ASUHAN KEPERAWATAN PADA PASIEN DENGAN

THALASSEMIA

Kelompok 11 :

SITI ANNISA Z.N. (220110080145)

SALAS AULADI (220110080138)
SRI HANDINI PERTIWI (220110080105)
SILVIA JUNIANTY (220110080097)
SRI
RI MELFA DAMANIK (220110080079)
SELLA GITA A (220110080052)
SUSI HANIFAH (220110080035)
SARAH RIDASHA F (220110080013)
TIARA RACHMAWATI (220110080118)
TIARA TRI P (220110080108)
TRIANDINI (220110080095)
TAMMY (220110080053)
TIARA
IARA ARUM KESUMA (220110080050)

UNIVERSITAS PADJADJARAN
FAKULTAS ILMU KEPERAWATAN
KE
JATINANGOR
2009

1
 KATA PENGANTAR

Puji dan syukur penulis panjatkan kepada Tuhan Yang Maha Esa yang telah
melimpahkan rahmat dan karunia-Nya sehingga penulis dapat menyelesaikan penyusunan
makalah ini dengan baik Makalah ini berjudul “Makalah Kasus 1 Penyakit Thalasemia“
makalah ini disusun untuk memenuhi tugas dan diajukan untuk memenuhi standar proses
pembelajaran pada mata kuliah Sistem Hematologi dan Imunitas
Dalam penyusunan makalah ini , penulis ingin menyampaikan terima kasih kepada :
1. Ibu Wiwi Mardiah, S.Kp .M.Kes. selaku koordinator sistem hematologi dan imunitas
serta dosen yang memberikan bimbingan kepada penulis.
2. Orang tua kami tercinta yang selalu membeikan doa restu dan dukungan dalam proses
pembelajaran kami di Fakultas Ilmu Keperawatan.
3. Teman-teman penulis kelompok 11 yang meluangkan waktu untuk menyusun
makalah ini.
4. Pihak lain yang tidak dapat penulis sebutkan satu persatu, terima kasih atas
dukungannya, Semoga Tuhan Yang Maha Esa memberikan balasan yang lebih baik.
Meskipun telah berusaha segenap kemampuan, namun penulis menyadari bahwa
makalah ini masih belum sempurna. Oleh karena itu, penulis sangat mengharapkan
saran dan kritik dari semua pihak demi perbaikan di hari kemudian.
Akhir kata, penulis berharap makalah semoga makalah ini dapat bermanfaat dalam
proses pembelajaran di Fakultas Ilmu Keperawatan.

Jatinangor, September 2009

penulis

2
 PENDAHULUAN

A. Latar belakang
Thalassemia berasal dari kata Yunani, yaitu talassa yang berarti laut. Yang dimaksud
dengan laut tersebut ialah Laut Tengah, oleh karena penyakit ini pertama kali dikenal di
daerah sekitar Laut Tengah. Penyakit ini pertama sekali ditemukan oleh seorang dokter di
Detroit USA yang bernama Thomas B.1
Thalasemia adalah penyakit kelainan darah yang diwariskan oleh orangtua kepada
anak. Thalassemia mempengaruhi kemampuan dalam menghasilkan hemoglobin yang
berakibat pada penyakit anemia. Hemoglobin adalah suatu protein dalam sel darah merah
yang mengangkut oksigen dan nutrisi lainnya ke sel-sel lainnya dalam tubuh. Sekitar 100.000
bayi di seluruh dunia terlahir dengan jenis thalassemia berbahaya setiap tahunnya.
Thalassemia terutama menimpa keturunan Italia, Yunani, Timur Tengah, Asia dan Afrika.
Ada dua jenis thalassemia yaitu alpha dan beta. Kedua jenis thalassemia ini diwariskan
dengan cara yang sama. Penyakit ini diturunkan oleh orangtua yang memiliki mutated gen
atau gen mutasi thalassemia. Seorang anak yang mewarisi satu gen mutasi disebut pembawa
atau carrier, atau yang disebut juga dengan thalassemia trait (sifat thalassemia). Kebanyakan
pembawa ini hidup normal dan sehat. Anak yang mewarisi dua sifat gen, di mana satu dari
ibu dan satu dari ayah, akan mempunyai penyakit thalassemia. Jika baik ibu maupun ayah
adalah pembawa, kemungkinan anak mewarisi dua sifat gen, atau dengan kata lain
mempunyai penyakit thalassemia, adalah sebesar 25 persen. Anak dari pasangan pembawa
juga mempunyai 50 persen kemungkinan lahir sebagai pembawa.
Jenis paling berbahaya dari alpha thalassemia yang terutama menimpa keturunan Asia
Tenggara, Cina dan Filipina menyebabkan kematian pada jabang bayi atau bayi baru lahir.
Sementara itu, anak yang mewarisi dua gen mutasi beta thalassemia akan menderita penyakit
beta thalassemia. Anak ini memiliki penyakit thalassemia ringan yang disebut dengan
thalassemia intermedia yang menyebabkan anemia ringan sehingga si anak tidak memerlukan
transfusi darah. Jenis thalassemia yang lebih berat adalah thalassemia major atau disebut juga
dengan Cooley's Anemia. Penderita penyakit ini memerlukan transfusi darah dan perawatan
yang intensif. Anak-anak yang menderita thalassemia major mulai menunjukkan gejala-gejala
penyakit ini pada usia dua tahun pertama. Anak-anak ini terlihat pucat, lesu dan mempunyai
nafsu makan rendah, sehingga menyebabkan pertumbuhannya terlambat.

3
 Tanpa perawatan medik, limpa, jantung dan hati menjadi membesar. Di samping itu,
tulang-tulang tumbuh kecil dan rapuh. Gagal jantung dan infeksi menjadi penyebab utama
kematian anak-anak penderita thalassemia major yang tidak mendapat perawatan semestinya.
Bagi anak-anak penderita thalassemia major, transfusi darah dan suntikan antibiotic,sangat
diperlukan.
Transfusi darah yang rutin menjaga tingkat hemoglobin darah mendekati normal.
Namun, transfusi darah yang dilakukan berkali-kali juga mempunyai efek samping, yaitu
pengendapan besi dalam tubuh yang dapat menyebabkan kerusakan hati, jantung dan organ-
organ tubuh lain.

B. Tujuan

Mahasiswa mengetahui konsep umum penyakit thalassemia.

Mahasiswa mengetahui gejala-gejala dari penyakit thalassemia.

Mahasiswa mengetahui asuhan keperawatan terhadap penderita.

Mahasiswa mampu memberikan tindakan keperawatan dengan tepat.

C. Identifikasi kasus
Anton (5 tahun) datang ke poli hematologi dibawa ibunya, dengan keluhan lemas,
mudah lelah ketika beraktivitas, berat badan yang sangat kurang. Meskipun berusia 5
tahun tetapi posturnya tidak sesuai dengan anak seusianya BB 14 kg, kulit bersisik
kehitaman pada beberapa tempat dan wajah tampak face colley. Adanya
hepatosplenomegali yang mengakibatkan perut terlihat buncit. Hasil laboratorium
didapatkan : Hb 7 g/dL, Ht 22%, SGOT 11/ml, SGPT 70 IU/L, Fe 1000 g/dL. Klien
biasanya datang 3 minggu sekali ke poiklinik untuk diberikan darah dan pemasangan
desferal.

4
 II
TINJAUAN PUSTAKA

A. Hemoglobin
Hemoglobin adalah suatu protein tetramer (protein yang terdiri dari 4 rantai
polipeptida). Pada manusia dewasa hemoglobin utama disebut Hb A, yang terdiri dari
dua rantai α dan dua rantai β (α2β2) (Slamet Suyono, 2001).
Selain Hb A pada manusia dewasa terdapat hemoglobin pendamping (minor)
yang disebut Hb A2 (α2δ2). Pada bayi (neonatus) dan janin (embrio) terdapat bentuk
hemoglobin lain yaitu: Hb F (alfa2 gamma2) dan hemoglobin embrional : Hb Gowers
1 (zeta2 epsilon2), Hb Gowers 2 (alfa2 epsilon2), dan Hb Portland (zeta2 gamma2).
Kadar Hb normal dewasa yaitu:
Hb A : 96-98 %
Hb A2 : 1,5 – 3,2 %
Hb F : 0,5 – 0,8 % (A.V. Hoffbrand, et al., 2005)
Pada tahap perkembangan hemoglobin manusia dimulai dengan pembentukan
Hb Gowers 1 kemudian pembentukan Hb Gowers 2 yang bekerja sama dengan Hb
Portland dalam masa transisi menuju Hb F. Pada saatnya adanya pergantian
pembentukan rantai gamma pada Hb F oleh rantai alfa globin sehingga terbentuk Hb
A. Perubahan utama dari hemoglobin fetus ke hemoglobin dewasa terjadi 3-6 bulan
setelah kelahiran (A.V. Hoffbrand,et al., 2005).
Terjadi penurunan kadar Hb F mulai bayi berumur 20 minggu post partum
(setelah kelahiran). Pada manusia dewasa normal Hb F masih ditemukan walaupun
dalam jumlah yang sangat kecil (kurang dari 1%). Hemoglobin embrional hanya
bertahan sampai umur janin 10 minggu saja (Slamet Suyono, 2001).
Hemoglobin terdiri dari hemoglobin normal dan hemoglobin patologis.
Hemoglobin normal diantaranya, yaitu:
1. Hb A (hemoglobin normal dewasa, terdiri 2 rantai alfa dan 2 rantai beta)
2. Hb A2 (hemoglobin normal dewasa, terdiri dari 2 rantai alfa dan 2 rantai delta)
3. Hb F (Hb normal pada janin, terdiri dari 2 rantai alfa dan 2 rantai gamma)
4. Hb Gowers (Hb normal pada awal khidupan embrio dan hilang sebelum lahir)
5. Hb Portland (Hb normal pada janin akhir trimester pertama) (Newman Dorland,
2005).

5
 Hemoglobin patologis merupakan akibat dari adanya kelainan produksi
hemoglobin. Hemoglobin tersebut yaitu:
1. Hb H : hemoglobin tetramer beta (β) yang memiliki afinitas
tinggi terhadap O2.
2. Hb Bart’s : hemoglobin tetramer gamma (γ) yang memiliki
afinitas tinggi terhadap O2.
3. Hb A1c : hemoglobin A terglikasi, terdapat satu heksosa pada
terminal N rantai β, konsentrasi meninggi pada diabetes yang tidak terkontrol
dengan baik.
4. Hb anti-Lepore : hemoglobin crossover abnormal yang sama dengan Hb
Lepore tetapi rantai non-α bergabung dengan konfigurasi yang berlawanan
dengan Hb Lepore (rantai β pada terminal N dan rantai δ pada terminal C).
5. Hb Lepore : Hb crossover abnormal dengan rantai α normal dan
dua rantai globin yang memiliki bagian rantai δ pada terminal N dan rantai α
pada terminal C.
6. Hb C : hemoglobin abnormal dimana lisin menggantikan
asam glutamate pada posisi enam rantai β.
7. Hb D : hemoglobin abnormal yang ditandai oleh mobilitas
elektroforetik yang sama dengan Hb S pada kertas atau selulosa asetat.
8. Hb E : hemoglobin abnormal di mana lisin menggantikan
asam glutamate pada posisi 26 rantai β.
9. Hb S : hemoglobin abnormal di mana valin menggantikan
asam glutamate pada posisi enam rantai β. Keadaan homozigot
mengakibatkan anemia sickle cell dan heterozigot asimptomatik disebut
sickle cell trait. (Newman Dorland, 2005)

B. Anemia Hemolitik

Anemia hemolitik merupakan anemia yang disebabkan oleh proses hemolisis.

Hemolisis adalah pemecahan eritrosit dalam pembuluh darah sebelum waktunya (sebelum
masa hidup rata-rata eritrosit yaitu 120 hari) sehingga menyebabkan terjadinya pelepasan
hemoglobin dan isi sel lainnya dari eritrosit. Hemolisis ini menyebabkan terjadinya kerusakan
eritrosit lebih cepat dari kemampuan sumsum tulang untuk menggantikannya. Proses
6
hemolisis ini akan menimbulkan penuruanan kadar hemoglobin yang akan mengakibatkan
anemia, peningkatan pemecahan eritrosit dalam tubuh, dan kompensasi sumsum tulang untuk
meningkatkan eritropoesis (I Made Bakta, 2006).
Anemia ini dapat disebabkan oleh adanya defek molekuler (hemoglobinopati atau
enzimopati), abnormalitas struktur dan fungsi-fungsi membran, dan faktor lingkungan seperti
trauma mekanik atau autoantibodi (Ikhwan Rinaldi; Aru W.S., 2006).
Secara etiologi, anemia hemolitik dikelompokkan menjadi:
1. Anemia hemolitik herediter
a. Defek enzim/Enzimopati
• Defek jalur Embden Meyerhof
• Defek jalur heksosa monofosfat
b. Hemoglobinopati
• Thalassemia
• Anemia sickle cell
• Hemoglobinopati lain seperti heterozigot ganda (thalassemia-Hb E)
c. Defek membran (membranopati) : Sferositosis herediter, eliptositosis
herediter, stomatositosis herediter.
2. Anemia Hemolitik Didapat
a. Anemia hemolisis imun, misalnya: idiopatik, keganasan, obat-obatan,
kelainan autoimun, infeksi, transfuse.
b. Mikroangiopati, misalnya: Trombotik Trombositopenia Purpura (TTP)
c. Infeksi , misalnya :infeksi malaria, infeksi babesiosis, infeksi Clostridium.
(I Made Bakta, 2006; Ikhwan R, Aru W.S., 2006)

C. Hemoglobinopati

Hemoglobinopati merupakan kelainan hematologis yang disebabkan oleh

adanya abnormalitas hemoglobin yang diturunkan maupun didapat akibat kelainan
produksi hemoglobin. Kelainan produksi ini dapat disebabkan oleh kelainan gen yang
mengatur susunan asam amino seperti pada anemia sel sabit, Hb S disease, Hb C, Hb
E, dll. dan kelainan gen yang mengatur kecepatan produksi hemoglobin khususnya
rantai globin seperti pada thalassemia. Hemoglobinopati dibagi menjadi dua
kelompok, yaitu:

7
1. Hemoglobinopati structural (kelainan struktur asam amino pada rantai globin)
Hb S, Hb C, Hb D, Hb E, anemia sel sabit
2. Sindrom thalassemia (gangguan sintesis rantai alfa atau beta)
(I Made Bakta, 2006)

8
 III
ISI

A. KASUS THALASEMIA
Anton 5 tahun dating ke poli hematologi untuk kesekian kalinya dengan
keluhan lemas, mudah lelah ketika beraktivitas. Berat badan sangat kurang,
meskipun berusia 5 tahun tapi posturnya tidak sesuai dengan anak seusianya. Berat
badannya 14 kg. kulit bersisik kehitaman pada beberapa tempat dengan wajah
tampak facies cooley, hepasteinomegali yang mengakibatkan perut terlihat buncit.
Hasil lab didapatkan HB 7%, Fe 1000 gr/dl, Ht 22%. Klien biasanya dating tiga kali
seminggu ke poliklinik untuk diberi darah dan pemasangan desveral, SGOT 11/ml,
SGPT 70 IU/l.

Step 1 unfamiliar terms

1) Face cooley
2) Hepatosplenomegali
3) SGOT dan SGPT
4) Desperal
5) Ht: hematokrit

Jawaban:
1) Face cooley= ????
2) Hepatosplenomegali= Pembengkakan hati dan limpa
3) SGOT dan SGPT = ????
4) Desperal= Obat yang disuntikan untuk mengatasi penumpukan Fe
5) Hematokrit=??.
Step 2
1) Bagaimana nilai normal hasil lab?
2) Apakah penyebab adanya kulit bersisik kehitaman?
3) Kenapa postur tubuh dan berat badan tidak sesuai?
4) Kenapa terjadi hepatosplenomegali?
5) Kenapa harus dibrikan darah dan pemasangan despeal?
6) Apa alasan pasien harus dating ke klinik 3 minggu sekali?
7) Bagaimana Etiologi dan factor resiko dari thalasemia?
9
 8) Bagaimana manifestasi klinis nya?
9) Kenapa terjadi face cooley?
10) Bagaimana patofisiologi thalasemia?
11) Apakah ada kemungkinan sembuh?
12) Apakah komplikasi jika sering dilakukan transfuse darah?
13) Adakah tindakan lain selian transfuse darah dan pemasangan desperal?
14) Bagaiman asuhan keperawatan pasien thalasemia?
15) Bagaimana health education yang dibutuhkan pada pasien thalasemia?
16) Bagaimana aspek nutrisi yang dibutuhkan pada pasien tersebut?
17) Klasifikasi thalasemia?
18) Bagaiman aspek legal etis nya?

Step 3
1) Learning objectives
2) Adanya penumpukan zat besi akibat seringnya dilakukan transfuse darah.
3) Karena anak tersebut anemia,yang menyebabkan kekurangan zat darah darah salah
satunya kadar Hb,fungsi Hb untuk mengikat oksigen,jika Hb turun maka kemampuan
dia untuk mngikat O2 menurun,sehingga metabolisme menjadi turun menyebabkan
postur tubuh dan baat badan tidak sesuai.
4) Karena adanya kompensasi tubuh untuk mencapai homeostatis akibat hemolisi
sebelum waktunya.
5) Karena pasien menderita anemia(kekurangan darah).penggunaan desperal untuk
mengatasi penumpukan Fe.
6) Untuk mengatasi kekurangan darah,pada penderita thalasemia umur sel darah merah
kurang dari 120 hari,sehingga dia harus dtransfusi darah sesering mungkin.
7) Step 4
8) Step 4
9) Learning objectives
10) Step 4
11) Tidak akan dapat sembuh,karena terjadi hemolysis terus-menerus.
12) Penumpukan Fe,luka pada kulit karena dari jarum suntikan transfuse darah, rentan
pada penyakit yang ditularkan lewat darah, dan infeksi nosokomial.
13) Modifikasi life style.
14) Step 4
10
 15) Step 4 (dimasukkan dalm askep)
16) Memberikan transfusi darah.
Transfusi darah perlu diberikan di samping usaha tidak memberikan makanan yang
mengandung besi, seperti : hati, sayuran seperti kangkung, bayam atau makanan lain yang
mengandung besi karena didalaam tubuh pasien telah kelebihan zat besi. Dalam keadaan
lemah sekali, pasien perlu di suapi atau di bujuk ( cara penyediaan makananan sama dengan
penyakit darah lainnya. Transfusi diberikan jika kadar Hb kurang dari 6 g% dan karena jika
baru 1 kali transfusi kenaikan kadar Hb belum mencukupi maka setiap seri diberikan 3–4 kali
transfusi (diberikan setiap hari selama 3–4 hari) dan biasanya setiap seri 3 bulan sekali.
Transfusi darah yang diberikan berupa sel darah merah (SDM) sampai kadar Hb 11 g/dl.
Jumlah SDM yang diberikan sebaiknya 10-20 ml/kg BB. Transfusi darah yang berulang –
ulang menyebabkan kadar besi dalam darah tinggi, sehingga tertimbun dalam berbagai
jaringan tubuh seperti hepar, limpa, kulit, jantung, dan lain – lain. Hal ini dapat
menyebabkan kerusakan organ – organ tubuh tersebut.
Jika diet buruk, diberikan asam folat teratur (misalnya 2-5 mg perhari).
Vitamin C 100 – 250 mg setiap hari, meningkatkan ekskresi besi dihasilkan oleh
desferioksamin.
17) Step 4
18) step 4
step 4
MIND MAP
Step 5
Learning objectives
1) Pengertian face cooley
2) Pengertian SGOP dan SGPT
3) Pengertian hematokrit
4) Penjelasan Mind Map
5) Bagaimana nilai normal hasil lab
6) Mekanisme kerja desperal

11
B. ISTILAH PENTING

No. Istilah Definisi

1. Desferal Semacam obat untuk mengikat Fe dalam tubuh
yang dibuang melalui urin atau infuse
2. face cooley Wajah seperti mongoloid, Tulang hidung yang
hilang atau melesak ke dalam
3. Hepatospleinomegali Pembengkakan hati dan limfa
4. Hematokrit Presentase eritrosit dalam darah keseluruhan
5. SGOT Serum yang didalamnya terdapat enzim yang
(serum glutamic-oxaloacetic brasal dari hati dan jantung yang dilepaskan jika
transminase) terjadi kerusakan jaringan
6. SGPT Serum yang didalamnya terdapat enzim yang
(serum glutamic-piruvic brasal dari hati yang dilepaskan akibat kerusakan
transminase jaringan

C. PENJELASAN KASUS

1. DEFINISI THALASEMIA
Thalasemia adalah sekelompok heterogen gangguan genetik pada sintesis
hemoglobin yang ditandai dengan tidak ada atau berkurangnya sintesis rantai
globin. (robbins,2007)
Thalasemia adalah penyakit darah bawaan (keturuna) yang menyebabkan sel
darah merah (eritrosit) pecah/hemolisa. (suryo,2005)

2. KLASIFIKASI THALASEMIA
a. Thalassemia-α (gangguan pembentukan rantai α)
Sindrom thalassemia-α disebabkan oleh delesi pada gen α globin pada
kromosom 16 (terdapat 2 gen α globin pada tiap kromosom 16) dan nondelesi
seperti gangguan mRNA pada penyambungan gen yang menyebabkan rantai
menjadi lebih panjang dari kondisi normal.
Faktor delesi terhadap empat gen α globin dapat dibagi menjadi empat, yaitu:

12
 1. Delesi pada satu rantai α (Silent Carrier/ α-Thalassemia Trait 2)
Gangguan pada satu rantai globin α sedangkan tiga lokus globin yang ada
masih bisa menjalankan fungsi normal sehingga tidak terlihat gejala-gejala
bila ia terkena thalassemia.
2. Delesi pada dua rantai α (α-Thalassemia Trait 1)
Pada tingkatan ini terjadi penurunan dari HbA2 dan peningkatan dari HbH
dan terjadi manifestasi klinis ringan seperti anemia kronis yang ringan
dengan eritrosit hipokromik mikrositer dan MCV(mean corpuscular volume)
60-75 fl.
3. Delesi pada tiga rantai α (HbH disease)
Delesi ini disebut juga sebagai HbH disease (β4) yang disertai anemia
hipokromik mikrositer, basophylic stippling, heinz bodies, dan
retikulositosis. HbH terbentuk dalam jumlah banyak karena tidak
terbentuknya rantai α sehingga rantai β tidak memiliki pasangan dan
kemudian membentuk tetramer dari rantai β sendiri (β4). Dengan banyak
terbentuk HbH, maka HbH dapat mengalami presipitasi dalam eritrosit
sehingga dengan mudah eritrosit dapat dihancurkan. Penderita dapat tumbuh
sampai dewasa dengan anemia sedang (Hb 8-10 g/dl) dan MCV(mean
corpuscular volume) 60-70 fl.
4. Delesi pada empat rantai α (Hidrops fetalis/Thalassemia major)
Delesi ini dikenal juga sebagai hydrops fetalis. Biasanya terdapat banyak Hb
Barts (γ4) yang disebabkan juga karena tidak terbentuknya rantai α sehingga
rantai γ membentuk tetramer sendiri menjadi γ4. Manifestasi klinis dapat
berupa ikterus, hepatosplenomegali, dan janin yang sangat anemis. Kadar
Hb hanya 6 g/dl dan pada elektroforesis Hb menunjukkan 80-90% Hb Barts,
sedikit HbH, dan tidak dijumpai HbA atau HbF. Biasanya bayi yang
mengalami kelainan ini akan mati beberapa jam setelah kelahirannya.
b. Thalassemia-β (gangguan pembentukan rantai β)
Thalassemia-β disebabkan oleh mutasi pada gen β globin pada sisi pendek
kromosom 11.
1. Thalassemia βo
Pada thalassemia βo, tidak ada mRNA yang mengkode rantai β sehingga
tidak dihasilkan rantai β yang berfungsi dalam pembentukan HbA

13
 2. Thalassemia β+
Pada thalassemia β+, masih terdapat mRNA yang normal dan fungsional
namun hanya sedikit sehingga rantai β dapat dihasilkan dan HbA dapat
dibentuk walaupun hanya sedikit.

Sedangkan secara klinis thalassemia dibagi menjadi 2 golongan, yaitu

a. Thalasemia Mayor
Terjadi bila kedua orang tuanya membawa gen pembawa sifat thalassemia.
Gejala penyakit muncul sejak awal masa kanak-kanak dan biasanya penderita
hanya bertahan hingga umur sekitar 2 tahun. Penderita bercirikan :
 Lemah
 Pucat
 Perkembangan fisik tidak sesuai dengan umur
 Berat badan kurang
 Tidak dapat hidup tanpa transfusi transfusi darah seumur hidupnya.

b. Thalasemia minor/trait
Gejala yang muncul pada penderita Thalasemia minor bersifat ringan, biasanya
hanya sebagai pembawa sifat. Istilah Thalasemia trait digunakan untuk orang
normal namun dapat mewariskan gen thalassemia pada anak-anaknya:ditandai
oleh splenomegali, anemia berat, bentuk homozigot.
Pada anak yang besar sering dijumpai adanya:
• Gizi buruk
• Perut buncit karena pembesaran limpa dan hati yang mudah diraba
• Aktivitas tidak aktif karena pembesaran limpa dan hati
(Hepatomegali ), Limpa yang besar ini mudah ruptur karena trauma ringan
saja
Gejala khas adalah:
• Bentuk muka mongoloid yaitu hidung pesek, tanpa pangkal hidung, jarak
antara kedua mata lebar dan tulang dahi juga lebar.
• Keadaan kuning pucat pada kulit, jika sering ditransfusi, kulitnya menjadi
kelabu karena penimbunan besi

14
3. ETIOLOGI DAN FAKTOR RESIKO

a. Mutasi gen β-globin pada kromosom 16

b. Adanya pasutri yang membawa gen/carier thalasemia
c. Adanya mutasi DNA pada gen sehingga produksi rantai α atau β dari HB
berkurang
d. Berkurangnya sintesis HBA dan eritropoesis yang tidak efektif diertai
penghancuran sel-sel eritrosit intramuscular.

4. MANIFESTASI KLI NIS

a. Gejala awal pucat, mulanya tidak jelas. Biasanya menjadi lebih berat dalam
tahun pertama kehidupan, dan pada kasus yang berat terjadi dalam beberapa
minggu setelah lahir
b. Bila penyakit ini tidak ditangani dengan baik, tumbuh kembang anak akan
terhambat. Penyimpangan pertumbuhan akibat anemia dan kekurangan gizi
menyebabkan perawakan pendek.
c. Anak tidak nafsu makan, diare, kehilangan lemak tubuh, dan dapat disertai
demam berulang kali akibat infeksi
d. Anemia lama dan berat, biasanya menyebabkan pembesaran jantung
e. Terdapat hepatosplenomegali dan Ikterus ringan mungkin ada
f. Terjadi perubahan pada tulang yang menetap, yaitu terjadinya bentuk muka
mongoloid akibat sistim eritropoiesis yang hiperaktif
g. Adanya penipisan korteks tulang panjang, tangan dan kaki dapat
menimbulkan fraktur patologis. .
h. Kadang-kadang ditemukan epistaksis, pigmentasi kulit, koreng pada tungkai,
dan batu empedu.
i. Pasien menjadi peka terhadap infeksi terutama bila limpanya telah diangkat
sebelum usia 5 tahun dan mudah mengalami septisemia yang dapat
mengakibatkan kematian. Dapat timbul pensitopenia akibat hipersplenisme.
j. Letargi, pucat, kelemahan, anoreksia, sesak nafas akibat penumpukan Fe,
tebalnya tulang kranial menipisnya tulang kartilago, kulit bersisik kehitaman
akibat penumpukan Fe yang disebabkan oleh adanya transfuse darah secara
kontinu.
15
 5. PATOFISIOLOGI
Pernikahan penderita thalasemia carier

Penyakit secara autosomal resesif

Gangguan sintesis rantai globin α dan β

Pembentukan rantai α dan β Rantai α kurang terbentuk

di retikulosit tidak seimbang daripada rantai β
• rantai β kurang dibentuk dibanding α
• rantai β tidak dibentuk sama sekali
• rantai g dibentuk tetapi tidak
menutupi kekurangan rantai β

Thalsemia β Thalasemia α

• gangguan pembentukan rantai α dan β

• Pembentukan rantai α dan β

• Penimbunan dan pengendapan rantai α dan β 

Tidak terbentuk HbA

Membentuk inclusion bodies

Menempel pada dinding eritrosit

Merusak dinding eritrosit

Hemolisis
• Eritropoesis darah yang tidak efektif
dan penghancuran precursor eritrosit dan intramedula
•
sintesis Hb  eritrosit hipokrom dan mikrositer
• Hemolisis eritrosit yang immature

ANEMIA

Pengikatan O2 Kompensasi tubuh Hipoksia

oleh RBC
membentuk eritrosit
oleh sumsum tulang  tubuh merespon Suplai O2/Na
aliran darah ke dengan pembentukan ke jar.

organ vital Hiperplasia sumsum tulang eritropoetin
dan jaringan
metabolisme sel
Ekspansi massif masuk ke sirkulasi
O2 dan nutrisi sumsum tulang pertumbuhan sel
tidak di Transpor wajah dan kranium merangsang &otak terhambat
scr adekuat eritropoesis
deformitas tulang Resiko Gangguan
Perfusi jar. Pembentukan RBC tumbuh kembang
terganggu baru yang immature

16
 • Perubahan bentuk wajah dan mudah lisis
• Penonjolan tulang tengkorak perubahan
•  pertumbuhan pada tulang maksila Hb
pembentukan
• Terjadi face cooley ATP
perlu transfusi
Perasaan berbeda energy yang
dengan orang lain terjadi  Fe dihasilkan

dlm tubuh
Gambaran diri negatif kelemahan fisik
Hemosiderosis
Gangguan konsep diri: Intoleransi
body image  pigmentasi kulit aktifitas
(coklat kehitaman)

Kerusakan
Integritas kulit

Fibrosis Hemokromatesis Terjadi hemapoesis di extramedula

Liver Limfa Jantung Pankreas Paru-paru

Hepatomegali Splenomegali Payah jantung DM Frekuensi napas 

Perut buncit Splenokromi Imunitas
Resiko pola napas tidakefektif

Menekan diagfragma Resiko terhadap infeksi

Compliance paru-paru terganggu

Perkusi napas 
Anemia

Kekentalan darah
Hipoksia Jaringan

Tahanan thd aliran darah Rangsangan Simpatik  Perfusi ke organ GIT

& pembuluh darah

Kerja Sal.Cerna
< O2 untuk metabolisme
 Jmlh darah yg kembali Sal. Cerna
ke Jantung /Venous return 

CO 

Beban kerja Jantung 

Payah Jantung
mortilitas usus

Splenomegali & Hepatomegali Digesti & absorbsi makanan terganggu

Menekan organ abdomen Distensi abdomen/ Makanan tertahan di lambung

( termasuk Lambung & Sal. Cerna) peregangan Lambung

17
 Merangsang Hipotalamus
(Pusat kenyang)

Dipersepsikan dengan perasaan kenyang

Anoreksia

Intake nutrisi berkurang

Ketidakseimbangan nutrisi
kurang dari kebutuhan

BB kurang

6. ASUHAN KEPERAWATAN
a. Pengkajian :
• IDENTITAS :
1. Nama : Anton
2. Umur/ usia : 5 th
3. Jenis kelamin : laki - laki
4. Nama ortu :-
5. Alamat :-
6. Umur/ pendidikan/ pekerjaan ortu :-
7. Agama dan suku bangsa :-

• KELUHAN UTAMA : lemas dan lelah saat beraktifitas

• RIWAYAT KESEHATAN SEKARANG :
P : saat beraktifitas
Q :-
R :-
S :-
T :-
• RIWAYAT KESEHATAN MASA LALU : setiap 3 minggu sekali
dating ke poliklinik untuk diberi darah dan pemasangan sesveral

18
 • RIWAYAT KESEHATAN KELUARGA :-
• RIWAYAT KEHAMILAN :-
• RIWAYAT KELAHIRAN :-
• RIWAYAT PERTUMBUHAN : 14 kg
• RIWAYAT PERKEMBANGAN :-
• RIWAYAT IMUNISASI :-
• RIWAYAT MAKANAN :-
• RIWAYAT PENYAKIT YANG DIDERITA :-
• PEMERIKSAAN FISIS :
Inspeksi : wajah face cooley, pucat, kulit kehitaman
Palpasi : splenomegali, kulit bersisik
Perkusi :-
Auskultasi :-
• TTV :-
• HASIL PEMERIKSAAN LABORATORIUM :
Hb : 7 gr/dl
Ht : 22 %
Fe :1000 gr/dl
SGOT : 11/ml
SGPT : 70 IU/l

b. Analisa data
DATA FOKUS ETIOLOGI
NO MASALAH
1 Ds : Hipoksia jaringan Ketidakseimbangan
• Ibu klien nutrisi kurang dari
mengeluh berat Rangsangan simpatis  perfusi ke organ GIT kebutuhan
badan klien yang  
sangat kurang Kerja saluran cerna
berkurangnya O2 untuk
Do : metabolisme salur cerna
• Berat Badan
14 Kg Mortalitas usus

Digesti dan absorbsi makanan terganggu


19
 Makanan tertahan di lambung

Distensi abdomen/peregangan lambung

Merangsang Hipotalamus
(Pusat kenyang)

Dipersepsikan dengan perasaan kenyang

Anoreksia

Intake nutrisi berkurang

Ketidakseimbangan nutrisi
kurang dari kebutuhan

BB kurang
2 Ds : Anemia Intoleransi aktivitas
• Ibu klien 
mengeluh Klien Hipoksia jaringan
Lemas 
• Ibu klien Suplai O2 / Na ke Jaringan

mengeluh klien 
mudah lelah Metabolisme sel
ketika 
beraktivitas Perubahan pembentukan ATP
Do : - 
Energy yang dihasilkan


Kelemahan fisik/ mudah lelah ketika beraktifitas

Intoleransi Aktifitas
3 Ds : - Anemia Kerusakan
Do :  integritas kulit
• Kulit bersisik Hipoksia Jaringan
kehitaman pada 
beberapa tempat Tubuh merespon dengan
pembentukan eritropoetin

Masuk ke sirkulasi

Merangsang eritropoesis

Pembentukan RBC baru yang immature
dan mudah lisis

Hb


Perlu transfuse

Terjadi  Fe dlm tubuh

20
 
Hemosiderosis

 pigmentasi kulit
(coklat kehitaman)

Kerusakan integritas kulit
4 Ds : - Anemia Gangguan konsep
Do :  diri : body image
• Wajah tampak Kompensasi tubuh membentuk eritrosit oleh
Face Colley sumsum tulang bertambah

Hyperplasia sumsum tulang

Ekspansi massif sumsum tulang wajah dan cranium

Deformitas tulang

Perubahan bentuk wajah
Penonjolan tulang tengkorak
Pertumbuhan bertambah pada tulang maksila
Terjadi face cooley

Perasaan berbeda dengan orang lain

Gamabaran diri negative

Gangguan konsep diri : body image
5 Ds: - Anemia Resiko pola nafas
Do: -  tidak efektik
Hipoksia jaringan

Tubuh merespon dengan pembentukan eritropoetin

Masuk ke sirkulasi

Merangsang eritropoesis

Terjadi hemapoesis di ekstramedula

Hemokromatesis

Fibrosis

Ke paru-paru

Frek.nafas 

Resiko pola nafas tidak efektif
6 Ds: - Anemia Resiko gangguan
Do: -  tumbuh kembang

21
 Hipoksia Jaringan

Suplai O2 / Na ke jaringan


Metabolisme sel

Pertumbuhan sel dan otak terhambat

Resiko gangguan tumbuh kembang
7 Ds : - Anemia Resiko terhadap
Do : -  infeksi
Hipoksia jaringan

Tubuh merespon dengan pembentukan eritropoetin

Masuk ke sirkulasi

Merangsang eritropoesis

Terjadi hemapoesis di ekstramedula

Hemokromatesis

Fibrosis

Ke jantung
Hipoksia jaringan

Tubuh merespon dengan pembentukan eritropoetin

Masuk ke sirkulasi

Merangsang eritropoesis

Terjadi hemapoesis di ekstramedula

Hemokromatesis

Fibrosis

Payah jantung
Hipoksia jaringan

Tubuh merespon dengan pembentukan eritropoetin

Masuk ke sirkulasi

Merangsang eritropoesis

Terjadi hemapoesis di ekstramedula


22
 Hemokromatesis

Fibrosis

Imunitas

Hipoksia jaringan

Tubuh merespon dengan pembentukan eritropoetin

Masuk ke sirkulasi

Merangsang eritropoesis

Terjadi hemapoesis di ekstramedula

Hemokromatesis

Fibrosis

Resiko tinggi infeksi

a. Diagnosa Keperawatan
1. Ketidakseimbangan nutrisi kurang dari kebutuhan berhubungan dengan
menurunnya kerja saluran pencernaan.
2. Intoleransi aktivitas berhubungan dengan berkurangnya suplai O2/ Na ke
jaringan yang ditandai dengan klien mengeluh lemas dan mudah lelah
ketika beraktifitas.
3. Kerusakan integritas kulit berhubungan dengan perubahan sirkulasi dan
neurologis (anemia) yang ditandai dengan kulit bersisik kehitaman pada
beberapa tempat.
4. Resiko pola nafas tidak efektif berhubungan dengan hemokromatesis.
5. Resiko gangguan tumbuh kembang berhubungan dengan hipoksia
jaringan.
6. Resiko terhadap infeksi berhubungna dengan menurunnya imunitas.

23
 7. ASUHAN KEPERAWATAN

Diagnosa Asuhan Keperawatan

No Tujuan
Keperawatan Intervensi Rasional
1 Tupan: Mandiri
Ketidakseimbanga Kebutuhan nutrisi  Kaji riwayat nutrisi,  Mengidentifikasi
n nutrisi kurang terpenuhi secara termasuk makanan yang defisiensi,
dari kebutuhan adekuat. disukai. menduga
berhubungan Tupen: kemungkinan
dengan  Menunjukkan intervensi.
menurunnya kerja peningkatan berat  Observasi dan catat  Mengawasi
saluran badan atau berat masukan makanan pasien. masukan kalori
pencernaan. badan stabil dengan atau kualitas
ditandai dengan: nilai laboratorium kekurangan
Ds : normal. konsumsi makanan.
• Ibu klien  Menunjukkan  Timbang berat badan tiap  Mengawasi
mengeluh perilaku, perubahan hari. penurunan berat
berat badan pola hidup untuk badan.
klien yang meningkatkan  Berikan makan sedikit dan  Makan sedikit
sangat kurang dan/atau frekuensi sering dan/atau dapat menurunkan
Do : mempertahankan makan di antara waktu kelemahan dan
• Berat Badan berat badan yang makan. meningkatkan
14 Kg sesuai. pemasukan.
 Berikan dan bantu higiene  Meningkatkan
mulut yang baik; sebelum nafsu makan dan
dan sesudah makan, pemasukan oral,
gunakan sikat gigi halus menurunkan
untuk penyikatan yang pertumbuhan
lembut. bakteri,
meminimalkan
kemampuan
Kolaborasi infeksi.
 Konsul pada ahli gizi.  Membantu dalam
membuat rencana
diet untuk
memenuhi
kebutuhan
individual.
 Pantau pemeriksaan  Meningkatkan
laboratorium seperti Hb, efektivitas program
Hct, BUN, Albumin, pengobatan,
Protein, Transferin, Besi termasuk sumber
Serim, B12, Asam Folat, diet nutrisi yang
TIBC, Elektrolit Serum. dibutuhkan.

 Berikan obat sesuai  Kebutuhan

indikasi, desferoksimin penggantian
untuk mengurangi kadar tergantung pada
besi dalam tubuh. tipe anemia
24
 dan/atau adanya
masukan oral yang
buruk dan
defisiensi yang
diidentifikasi.
 Berikan suplemen nutrisi  Meningkatkan
mis., Ensure, Isocal. masukan protein
dan kalori.
2 Intoleransi Tupen: Mandiri:
aktivitas Setelah dilakukan  Kaji kemampuan pasien  Mempengaruhi
berhubungan perawatan selama 1 x untuk melakukan tugas pilihan
dengan 24 jam, klien dapat normal, catat laporan intervensi/bantuan.
berkurangnya melakukan aktivitas kelelahan, keletihan, dan
suplai O2/ Na ke maksimal sesuai kesulitan menyelesaikan
jaringan yang kemampuan. tugas.
ditandai dengan Tupan:  Berikan lingkungan  Meningkatkan
klien mengeluh Setelah dilakukan tenang. Pertahankan tirah istirahat untuk
lemas dan mudah perawatan, selama 3 x baring bila diindikasikan. menurunkan
lelah ketika 24 jam, diharap klien Pantau dan batasi kebutuhan oksigen
beraktifitas. dapat beraktivitas pengunjung, telepon, dan tubuh dan
Ds : maksimal sesuai gangguan berulang menurunkan
• Ibu klien kemampuan dan tindakan yang tak regangan jantung
mengeluh menormalkan Hb ( > direncanakan. dan paru.
Klien Lemas 10 g/dl).
• Ibu klien  Prioritaskan jadwal asuhan  Mempertahankan
mengeluh keperawatan untuk tingkat energi dan
klien mudah meningkatkan istirahat. meningkatkan
lelah ketika Pilih periode istirahat regangan pada
beraktivitas dengan periode aktivitas. sistem jantung dan
pernapasan.
Do : -  Berikan bantuan dalam  Membantu bila
aktivitas bila perlu, perlu, harga diri
memungkinkan pasien ditingkatkan bila
untuk melakukannya pasien melakukan
sebanyak mungkin. sesuatu sendiri.

 Rencanakan kemampuan  Meningkatkan

aktivitas dengan pasien, secara bertahap
termasuk aktivitas yang tingkat aktivitas
pasien pandang perlu. sampai normal dan
Tingkatkan tingkat memperbaiki
aktivitas sesuai toleransi. stamina tanpa
kelemahan.

 Gunakan teknik  Mendorong pasien

penghematan energi, melakukan banyak
misal., mandi dengan dengan membatasi
duduk, duduk untuk penyimpangan
melakukan tugas-tugas. energi dan
mencegah

25
 kelemahan.
 Anjurkan pasien untuk  Regangan/stres
menghentikan aktivitas kardiopulmonal
bila palpitasi, nyeri dada, berlebihan/stres
napas pendek, kelemahan, dapat menimbulkan
atau pusing terjadi. dekompensasi
/kegagalan.
 Kaji kesiapan untuk  Stabilitas fisiologis
meningkatkan aktivitas pada istirahat
contoh: penurunan penting untuk
kelemahan memajukan tingkat
/ kelelahan, TD stabil, aktivitas individual.
frekwensi nadi,
peningkatan perhatian
pada
aktivitas dan perawatan
diri.
3 Kerusakan Tupen: Mandiri
integritas  Mempertahankan
kulit Kaji integritas kulit, catat Kondisi kulit
berhubungan integritas kulit. perubahan pada turgor, dan dipengaruhi oleh
dengan perubahan Tupan: gangguan warna. sirkulasi, nutrisi, dan
sirkulasi  Mengidentifikasi
dan imobilisasi. Jaringan
neurologis faktor dapat menjadi rapuh
(anemia) yang risiko/perilaku dan cenderung untuk
ditandai dengan individu untuk infeksi dan rusak.
kulit bersisik mencegah cedera
kehitaman pada dermal.
beberapa tempat.,
ditandai dengan:
Ds : -
Do :
• Kulit bersisik
kehitaman
pada beberapa
tempat
4 Gangguan konsep Tupen:  Diskusikan situasi/dorong  Pasien sangat
diri : body image  Klien mau pernyataan takut/masalah. sensitif terhadap
berhubungan bersosialisasi Jelaskan hubungan antara perubahan tubuh
dengan hiperplasia dengan temannya. gejala dengan asal dan juga
sumsum tulang Tupan: penyakit. mengalami krisis
yang ditandai  Mengembalikan karena dirinya
dengan wajah kepercayaan diri tidak sama
tampak face klien dengan anak lain.
colley., ditandai  Dukung dan dorong  Pemberian
dengan: pasien,berikan perawatan perawatan
Ds : - dengan sikap positif dan kadang-kadang
Do : perilaku bersahabat. memungkinkan
• Wajah tampak penilaian
Face Colley perasaan untuk
mempengaruhi

26
 perawatan pasien
dan kebutuhan
untuk membuat
upaya untuk
membantu pasien
merasakan nilai
pribasi.
 Dorong keluarga/orang  Anggota keluarga
terdekat untuk menyatakan dapat meras
perasaan, bersalah tentang
berkunjung/berpartisipsi kondisi pasien
pada perawatan. dan takut kepada
kematian.
Kebutuhan
dukungan emosi
tanpa penilaian
dan bebas
mendekati pasien.
Partisipasi pada
perawatan
membantu
mereka merasa
berguna dan
meningkatkan
kepercayaan
antara staf pasien
dan orang
terdekat.
 Bantu pasien/orang  Pasien dapat
terdekat untuk mengatasi menunjukkan
perubahan pada penampilan
penampilan; anjurkan kurang menarik
memakai baju yang tidak sehubungan
menonjolkan gangguan. dengan ikterik,
splenomegali
(buncit),
ekimoses, dan
hemosiderosis
jaringan.
Memberikan
dukungan dapat
meningkatkan
harga siri dan
meningkatkan
rasa kontrol.
5 Resiko pola nafas
tidak efektif
berhubungan
dengan
hemokromatesis.

27
 Ds: -
Do: -
6 Resiko gangguan  Beri diet tinggi nutrisi
tumbuh kembang yang seimbang
berhubungan
dengan hipoksia  Pantau tingga dan berat
jaringan. badan gambarkan pada
Ds: - grafik pertumbuhan
Do: -
 Dorong aktivitas yang
sesuai dengan usia klien


Tekankan bahwa klien
mempunyai kebutuhan
yang sama tahap
sosialisasi seperti orang
lain
7 Resiko terhadap Tidak terjadi tanda-  Jelaskan pentingnya  Untuk
infeksi tanda injuri. transfusi darah. meningkatkan
berhubungna konsentrasi HbA.
dengan  Lindungi klien dari bahaya  Perlindungan
menurunnya jatuh dan cedera. dapat membuat
imunitas. aman bagi klien.
Ds: -  Bantu dalam memenuhi  Bentuan akan
Do: - ADL klien. membantu
memenuhi
kebutuhan klien.
 Libatkan keluarga dalam  Keluarga selalu
melakukan perawatan pada berada dekat
klien. klien sehingga
dengan
keterlibatannya
sangat berarti
bagi klien
memenuhi
kebutuhannya.
 Observasi tanda-tanda  Dapat dijadikan
terjadinya cedera. acuan untuk
tindakan
selanjutnya.

8. PEMERIKSAAN DIAGNOSTIK
Pemeriksaan penunjang
A. Pemeriksaan hematologi rutin
1. Morfologi eritrosit (gambaran darah tepi) – eritrosit hipokromik mikrositik,
sel target, normoblas (eritrosit berinti), polikromasia, bashopilic stipling, Heinz

28
 bodies pada β-thalassemia.
2. Kadar Hb pada thalasemia mayor 3-9 g/dl, thalasemia intermedia 7-10 g/dl
B. Elektroforesis Hb
3. HbF meningkat : 10-98%
4. HbA bisa ada pada β+, bisa tidak ada pada βo
5. HbA2 sangat bervariasi, bisa rendah, normal, atau meningkat
C. Pemeriksaan sumsum tulang
6. Eritropoesis inefektif menyebabkan hiperplasia eritroid yang ditandai dengan
peningkatan cadangan Fe.
D. Uji fragilitas osmotik (darah + larutan salin terbuffer)
7. Pada darah normal 96% eritrosit akan terlisis, sedangkan pada thalasemia
eritrosit tidak terlisis
E. Pengukuran beban besi
8. Pengukuran feritin serum dan feritin plasma sebelum dilakukan transfuse
F. Pemeriksaan pedigree untuk mengetahui apakah orang tua atau saudara pasien
merupakan trait
g. Pemeriksaan molekuler
9. Analisis DNA (Southern blot)
10. Deteksi direct gen mutan
11. Deteksi mutasi dengan probe oligonukleotida sintetik
12. ARMS (mengamplifikasi segmen target mutan)
13. Analisis “globin chain synthesis” dalam retikulosit akan dijumpai sintesis
rantai beta menurun dengan rasio α/β meningkat.
9. Penatalaksanaan dan Pencegahan Pada Pasien

Pada penatalaksanan pada pasien harus melakukan pertimbangan aspek ekonomi,

sosial, dan budaya pasien. Untuk memberikan terapi senantiasa meminta
persetujuan dari pasien. Pada pasien anak tersebut dapat diberikan terapi:
- Transfusi : untuk mempertahankan kadar hb di atas 10 g/dl. Sebelum
melakukannya perlu dilakukan pemeriksaan genotif pasien untuk mencegah terjadi
antibody eritrosit. Transfusi PRC (packed red cell)dengan dosis 3 ml/kg BB untuk
setiap kenaikan Hb 1 g/dl.
- Antibiotik : untuk melawan mikroorganisme pada infeksi. Untuk menentukan jenis
antibiotic yang digunakan perlu dilakukan anamnesis lebih lanjut pada pasien.
29
 - Khelasi Besi: untuk mengurangi penimbunan besi berlebihan akibat transfusi.
Khelasi besi dapat berupa: desferoksamin diberikan injeksi subcutan, desferipone
(oral), desferrithiochin (oral), Pyridoxal isonicotinoyl hydrazone (PIH), dll.
- Vitamin B12 dan asam folat : untuk meningkatkan efektivitas fungsional
eritropoesis.
- Vitamin C : untuk meningkatkan ekskresi besi. Dosis 100-250 mg/hari selama
pemberian kelasi besi
- Vitamin E : untuk memperpanjang masa hidup eritrosit.Dosis 200-400 IU setiap
hari.
- Imunisasi : untuk mencegah infeksi oleh mikroorganisme.
- Splenektomi : limpa yang terlalu besar, sehingga membatasi gerak penderita,
menimbulkan peningkatan tekanan intraabdominal dan bahaya terjadinya ruptur.
Jika disetujui pasien hal ini sebaiknya dilakukan setelah anak berumur di atas 5
tahun sehingga tidak terjadi penurunan drastis imunitas tubuh akibat splenektomi.
Pencegahan thalassemia atau kasus pada pasien ini dapat dilakukan dengan
konsultasi pra nikah untuk mengetahui apakah diantara pasutri ada pembawa gen
thalassemia (trait), amniosentris melihat komposisi kromosom atau analisis DNA
untuk melihat abnormalitas pada rantai globin.

10. HEALTH EDUCATION

A. Pencegahan primer :
Penyuluhan sebelum perkawinan (marriage counselling) untuk mencegah perkawinan
diantara pasien Thalasemia agar tidak mendapatkan keturunan yang homozigot.
Perkawinan antara 2 hetarozigot (carrier) menghasilkan keturunan : 25 % Thalasemia
(homozigot), 50 % carrier (heterozigot) dan 25 normal.

B. Pencegahan sekunder
Pencegahan kelahiran bagi homozigot dari pasangan suami istri dengan Thalasemia
heterozigot salah satu jalan keluar adalah inseminasi buatan dengan sperma berasal dari
donor yang bebas dan Thalasemia troit. Kelahiran kasus homozigot terhindari, tetapi 50
% dari anak yang lahir adalah carrier, sedangkan 50% lainnya normal.
Diagnosis prenatal melalui pemeriksaan DNA cairan amnion merupakan suatu kemajuan

30
dan digunakan untuk mendiagnosis kasus homozigot intra-uterin sehingga dapat
dipertimbangkan tindakan abortus provokotus (Soeparman dkk, 1996).

1. Aspek Etik dan Legal

a. Non- Maleficence
1) Terpenuhi prinsip ini saat petugas kesehatan tidak melakukan sesuatu yang
membahayakan bagi pasien (do no harm) disadari atau tidak disadari.
2) Perawat juga harus melinduni diri dari bahaya pada mereka yang tidak
mampu melindungi dirinya sendiri, seperti anak kecil, tidak sadar,
gangguan mental, dll.
b. Respect for Autonomy
1) Hak untuk menentukan diri sendiri, kemerdekaan, dan kebebasan.
2) Hak pasien untuk menentukan keputusan kesehatan untuk dirinya.
3) Otonomy bukan kebebasan absolut tetapi tergantung kondisi. Keterbatasan
muncul saat hak, kesehatan atau kesejahteraan orang lain terganggu.
c. Beneficence
1) Tujuan utama tim kesehatan untuk memberikan sesuatu yang terbaik untuk
pasien.
2) Perawatan yang baik memerlukan pendekatan yang holistic pada pasien,
meliputi menghargai pada keyakinan, perasaan, keinginan juga pada
keluarga dan orang yang berarti.
d. Justice
Termasuk fairness dan equality

31
 DAFTAR PUSTAKA

Doenges, Marillyn E. 1999.Rencana Asuhan Keperawatan. Edisi 3.Penerbit Buku

Kedokteran EGC

Ngastiyah.1997.Perawatan Anak Sakit. Penerbit Buku Kedokteran EGC.Jakarta

Sodeman.1995.Patofisiologi.Edisi 7.Jilid 2.Hipokrates.Jakarta

http://202.146.5.33/ver1/Kesehatan/0607/10/114001.htm

http://ebookfkunsyiah.wordpress.com/2008/09/11/mengenal-thalasemia-mayor/

http://kamus.landak.com/cari/hematokrit

http://ns-nining.blogspot.com/2009/03/asuhan-keperawatan-thalasemia.html

32