P. 1
BIOKIMIA Assingment

BIOKIMIA Assingment

|Views: 40|Likes:
Published by Adibah Kassim

More info:

Published by: Adibah Kassim on Aug 07, 2012
Copyright:Attribution Non-commercial

Availability:

Read on Scribd mobile: iPhone, iPad and Android.
download as DOCX, PDF, TXT or read online from Scribd
See more
See less

08/07/2012

pdf

text

original

GLYCOGEN STORAGE DISEASE – GSD (PENYAKIT SIMPANAN GLIKOGEN) Penyakit Simpanan Glikogen adalah sejenis penyakit warisan

genetik. Penyakit Simpanan Glikogen disebabkan oleh kecacatan dalam sebuah gen yang diwariskan dari kedua-dua orang tua dan menyebabkan penumpukan atau pengumpulan berlebihan dari glikogen dalam rangkaian.

Glikogen adalah sejenis glukosa yang disimpan di dalam tubuh dan ianya digunakan apabila yang diperlukan. Glukosa diperlukan untuk adalah gula sederhana dalam

(monosakarida)

pengeluaran

tenaga

tubuh. Glikogen disimpan di dalam hati dan otot-otot tubuh.

Dalam Penyakit Simpanan Glikogen, glikogen terbina berlebihan pada otot dan / atau hati. Penyakit ini mengakibatkan gejala-gejala seperti gula darah rendah , kejang otot , pertumbuhan yang lambat dan hati membesar . Gejala dan komplikasi berbeza-beza bergantung pada jenis Penyakit Simpanan Glikogen tersebut.

Ada lapan jenis Penyakit Simpanan Glikogen, ditetapkan sebagai jenis I VIII jenis. Penyakit simpanan glikogen jenis I, III, IV dan VI mempengaruhi hati. Gejala adalah seperti pembesaran hati ,gula darah rendah dan sirosis hati .

Penyakit Simpanan Glikogen jenis V dan VII mempengaruhi otot. Gejalanya seperti kejang otot dan keletihan semasa sukan.

Gejala Penyakit Simpanan Glikogen jenis VIII termasuklah kelemahan otot , anemia , dan tahap tinggi asam urat.

Penyakit

Simpanan

Glikogen

jenis

II

boleh

mempengaruhi

hati

dan

jantung. Gejala

boleh berupa pembesaran

jantung dan hati

membesar . Dalam kes yang teruk kegagalan jantung boleh terjadi pada bayi lagi. Tidak ada ubat atau cara untuk mencegah penyakit simpanan glikogen, tetapi mereka boleh diubati untuk mengurangkan gejala dan kawalan penyakit. Perubatan berbeza-beza bergantung pada jenis khusus penyakit simpanan glikogen tetapi boleh merangkumi tatacara pola makan, ubat dan perubahan gaya hidup. Dalam kes yang berat tertentu, transplantasi hati mungkin diperlukan. Penyakit Simpanan Glikogen meliputi berbagai

gangguan metabolisme yang mempengaruhi metabolisme glikogen. Pesakit terpengaruh dengan kurangnya penyakit simpana glikogen atau kekurangan enzim yang bertanggungjawab atas penukaran glikogen kepada

glukosa. Glukosa berfungsi sebagai sumber tenaga utama dalam tubuh.

PUNCA-PUNCANYA Penyakit Simpanan Glikogen terjadi ketika ada berlakunya kecacatan atau masalah dalam enzim-enzim yang terlibat dalam metabolisma glikogen, sehingga menyebabkan pertumbuhan, kelemahan dan kebingungan.

Penyakit Simpanan Glikogen disebabkan oleh kurangnya enzim yang diperlukan untuk menukarkan glukosa menjadi glikogen dan memecah glikogen menjadi glukosa.

Gejala khas termasuklah kelemahan, berpeluh, kebingungan, batu ginjal (batu karang) dan pertumbuhan terbantut.

Diagnosis dilakukan dengan menyemak sepotong rangkaian di bawah mikroskop (biopsi).

Perubatan bergantung pada jenis Penyakit Simpanan Glikogen.

Glikogen terbuat dari molekul glukosa yang dihubungkan bersama-sama. Gula glukosa adalah sumber utama tubuh iaitu tenaga untuk otot (termasuk jantung) dan otak. Setiap glukosa yang tidak digunakan akan di sebagai tenaga di dalam hati, otot, dan ginjal dalam bentuk glikogen dan dilepaskan ketika diperlukan oleh tubuh. Terdapat pelbagai jenis Penyakit Simpanan Glikogen yang berbeza (disebut sebagai ‘Glycogenoses’), masing-masing dikenali dengan angka romawi (roman). Penyakit ini disebabkan oleh

kurangnya keturunan dari salah satu enzim yang penting untuk proses pembentukan glukosa menjadi glikogen dan memecah glikogen menjadi glukosa. Sekitar 1 dari 20000 bayi mempunyai beberapa bentuk Penyakit Simpanan Glikogen.

GEJALA Jenis dan beratnya gejala penyakit simpanan glikogen berbeza-beza antara individu dan berbeza berdasarkan jenis khusus penyakit simpanan glikogen.

Gejala khas termasuk gula darah rendah , kejang otot , pertumbuhan yang lambat , dan hati membesar .

Ada lapan jenis penyakit simpanan glikogen, ditetapkan sebagai jenis I VIII jenis. Penyakit simpanan glikogen jenis I, III, IV dan VI mempengaruhi hati. Gejala boleh merangkumi peringkat tinggi lemak dan asam urat dalam darah, jangkitan mulut, hati membesar , gula darah rendah dan sirosis hati . Akibatnya seperti osteoporosis dan gagal hati , boleh berlaku pada beberapa jenis penyakit simpanan glikogen.

Penyakit simpanan glikogen jenis V dan VII mempengaruhi otot. Gejala boleh berupa kejang otot dan keletihan semasa sukan. Anemia juga boleh berlaku.

Gejala penyakit simpanan glikogen jenis VIII boleh termasuk kelemahan otot , anemia , dan tahap tinggi asam urat.

Rendahnya tahap gula dalam darah menyebabkan kelemahan, berpeluh, kebingungan, dan kadang-kadang berlaku kekejang dan koma. Akibat yang lain bagi anak-anak dapat merangkumi pertumbuhan terbantut, sering mengalami jangkitan, atau luka di mulut dan usus. Penyakit Simpanan Glikogen cenderung menyebabkan asam urat terkumpul di sendi, yang boleh menyebabkan gout, dan pada ginjal yang boleh menyebabkan batu ginjal (batukarang). Pada jenis I Penyakit Simpanan Glikogen gejalnya ialah kegagalan ginjal pada dekad kedua kehidupan atau dating secara lambat. Jenis dan Ciri-ciri Penyakit Simpanan Glikogen

Organ yang terkena Nama kesan, Rangkaian, atau Sel Kadar gula darah rendah Jenis O Hati atau otot (hipoglikemia) puasa. Pembesaran ginjal, hati dan semasa Gejala

melambatkan

Penyakit Von Gierke (jenis IA)

Hati dan ginjal

pertumbuhan,

kadar

gula darah yang sangat rendah, dan kadar asam normal yang tinggi,

lemak, dan asam urat dalam darah Sama Penyakit Jenis IB Hati dan sel-sel darah putih tapi parah. Rendah jumlah sel darah putih, jangkitan seperti Von pada Gierke kurang

mungkin

berulang, dan penyakit inflamasi usus. Pembesaran Penyakit Pompe (jenis II) Semua organ-organ jantung kelemahan otot Pembesaran hati atau hati dan serta

sirosis, kadar gula darah Penyakit ‘Forbes’ (jenis III) Hati, otot, dan hati rendah, kerosakan otot, kerosakan jantung, dan tulang lemah pada

beberapa orang. Penyakit Andersen (jenis IV) Hati, otot, dan beberapa jaringan organ. Sirosis, kerosakan otot, dan pertumbuhan dan

perkembangan

terbantut. Kejang Penyakit McArdle (jenis V) Otot kelemahan melakukan fizikal Pembesaran hati, kadar Penyakit ‘Miliknya’ (jenis VI) Hati gula rendah dan dalam semasa juga darah puasa otot atau semasa aktiviti

seringkali

berlaku tanpa gejala. Kekejangan Penyakit VII) Tarui (jenis Rangka otot dan sel-sel darah merah semasa aktiviti kerosakan otot melakukan fizikal sel dan darah

merah (hemolisis).

Diagnosa dan Perubatan Diagnosis Penyakit Simpanan Glikogen bermula dengan melakukan

pemeriksaan bagi diri dan keluarga bagi mengenalpasti gejala penyakit jenis ini. Selain itu, pemeriksaan fizikal juga harus dilakukan. Ujian untuk Penyakit Simpanan Glikogen termasuk biopsi dari darah, organ yang terkena dan ujian urin serta ujian MRI pencitraan. Selain itu, ujian puasa glukosa darah dilakukan untuk menentukan sama ada gula darah rendah hadir. Ujian fungsi hati dapat membantu untuk menilai fungsi hati. Hitung darah lengkap (CBC) dan ujian asam urat boleh

menentukan anemia dan / atau paras tinggi asam urat yang hadir dalam

darah. Pemeriksaan lain dilakukan untuk menentukan kesihatan secara keseluruhan.

Ada kemungkinan bahawa diagnosis penyakit simpanan glikogen boleh dilewatkan atau ditunda kerana gejala berbeza antara individu dan boleh serupa dengan gejala lain, keadaan penyakit atau gangguan.

RAWATAN Penyakit Simpanan Glikogen tidak dapat disembuhkan. Namun diagnosis awal dan kepatuhan yang konsisten dengan program rawatan yang baik dapat membantu mengurangkan gejala dan komplikasi.

Tidak ada cara untuk mencegah penyakit simpanan glikogen. Perubatan rancangan untuk Penyakit Simpanan Glikogen termasuk pendekatan

multifaset yang disesuaikan dengan kes individu dan jenis tertentu penyakit simpanan glikogen, gejala, kehadiran hidup bersama dan komplikasi penyakit, usia dan sejarah perubatan pesakit, dan faktor lain. Perubatan juga melibatkan rawatan perubatan secara terus menerus dan pemantauan.

Tujuan utama rawatan untuk orang yang terkena jenis penyakit simpanan glikogen I, III, IV dan VI, yang mempengaruhi hati, adalah untuk mencapai dan menjaga kadar gula darah normal. Ini mungkin memerlukan memakan glukosa tambahan. Selain itu, ubat allopurinol boleh digunakan untuk mengurangkan kadar asam urat darah tinggi dan mengurangkan risiko berkembangnya gout . Jenis IV boleh diubati dalam beberapa kes dengan transplantasi hati.

Tujuan utama rawatan untuk orang dengan penyakit simpanan glikogen jenis V dan VII, yang mempengaruhi otot, adalah untuk mengurangkan atau mengelakkan otot keletihan otot kejang dan berkaitan dengan sukan. Ini melibatkan peraturan dan moderasi tempoh latihan dan boleh juga

melakukan pengambilan tambahan glukosa dan makan diet protein tinggi.

LAKTOSA INTOLENRASI

DIAGNOSIS

Untuk menilai intoleransi laktosa, fungsi usus ditentang dengan meminum susu yang banyak berbanding mencernanya.Gejala klinikal biasanya muncul dalam masa 30 minit, tapi mungkin diperlukan waktu hingga 2 jam, bergantung pada makanan dan aktiviti lain. Simptom-simptom seperti mual, kram, kembung, diare, dan perut kembung adalah gejala bagi intoleransi laktosa dan keparahan intoleransi laktosa berbeza-beza antara individu. Ketika melakukan pengesahan, adalah penting untuk membezakan intoleransi laktosa dari alergi susu , yang merupakan abnormal respon imun (biasanya) dengan susu protein. Hal ini dapat dilakukan dengan memberikan susu tidak laktosa untuk orang memaparkan reaksi terhadap susu. Jika keadaan ini murni intoleransi laktosa, gejala pesakit akan lenyap, tetapi jika alergi susu, orang akan memiliki reaksi yang sama untuk susu tidak laktosa dan susu biasa. (Sebuah keputusan tengah mungkin mengatakan bahawa orang yang memiliki kedua-dua keadaan.) Sejak intoleransi laktosa adalah keadaan biasa untuk orang dewasa dan tidak dianggap sebagai suatu keadaan penyakit, diagnosis perubatan biasanya tidak diperlukan.Namun, jika pengesahan diperlukan, tiga ujian yang sedia. To

ujian nafas hydrogen (hidgoren breath test) Orang yang meminum minuman laktosa

dan kemudian nafas dianalisis secara berkala untuk mengukur jumlah hydrogen. Biasanya, hanya sedikit jumlah hydrogen dapat dikesan tetapi laktosa yang tidak tercerna akan menghasilkan paras hydrogen yang tinggi. Merokok dan memakan makanan yang mengandungi laktosa serta mengambil ubat-ubatan boleh mempengaruhi ketepatan

keputusan. Seseorang perlu memeriksa kesihatan dan merujuk dengan doktor tentang makanan dan ubatan yang boleh menganggu keputusan ujian.

ujian keasidan feses (stool acidity test) Ujian ini boleh digunakan untuk mendiagnosis intoleransi laktosa pada bayi dan budak kecil bagi mengukur jumlah acid dalam feses bayi tersebut. Laktosa tidak tercerna menghasilkan asod laktik dan beberapa asid lemak yang mana dapat dikesan didalam sampel feses tersebut. Glukosa mungkin hadir dalam feses tersebut iaitu sebagai laktosa yang tidak tercerna. lactos biopsi usus (intestinal biopsy) Sebuah biopsi usus boleh mengesahkan defisiensi laktase melalui penemuan hidrogen yang meningkat pada uji nafas hidrogen. Teknik moden telah membolehkan ujian yang dilakukan di samping tempat tidur pesakit bagi mengenalpasti kehadiran / ketiadaan enzim laktase dalam hubungannya dengan endoskopi pencernaan bahagian atas . Namun, untuk aplikasi kajian seperti pengukuran mRNA maka makmal pakar amatlah diperlukan.

RAWATAN

Intoleransi laktosa boleh dikawal melalui diet dengan menghindari makanan yang mengandungi laktosa, terutama produk susu. Enzim laktase tersedia dalam bentuk cair dan tablet tanpa presepsi doktor dan boleh ditambah ke dalam susu. Susu kurang laktosa dan produk yang lain terdapat banyak di pasar. Orang-orang yang harus menghindari produk susu harus mengambil kalsium untuk mencegah defisiensi kalsium. Menjauhkan produk susu dari diet biasanya akan meningkatkan

gejala. Sumber kalsium yang lain harus ditambah ke dalam makanan jika produk susu di hilangkan. Produk susu fermentasi seperti yoghurt biasanya boleh dibiarkan. Susu mentega dan keju mempunyai kurang laktosa daripada susu. Susu kambing kadang-kadang boleh dibiarkan tetapi harus diambil dengan makanan tidak secara sendirian. Memilih tidak kehadiran laktosa susu dan produk susu dapat membantu. Enzim laktase boleh ditambah ke susu biasa atau boleh diambil dalam bentuk kapsul atau tablet kunyah. Intoleransi laktosa adalah amat berbahaya. Jika untuk alasan apapun, anda tidak dapat mengikuti diet anda, anda tidak dalam bahaya apa pun, dan anda tidak akan merosakkan diri sendiri dengan cara apapun. Namun, gejala mungkin berlaku.

You're Reading a Free Preview

Download
scribd
/*********** DO NOT ALTER ANYTHING BELOW THIS LINE ! ************/ var s_code=s.t();if(s_code)document.write(s_code)//-->