P. 1
Buta Warna

Buta Warna

|Views: 163|Likes:
Published by Pin Wijaya

More info:

Published by: Pin Wijaya on Sep 15, 2012
Copyright:Attribution Non-commercial

Availability:

Read on Scribd mobile: iPhone, iPad and Android.
download as DOCX, PDF, TXT or read online from Scribd
See more
See less

11/20/2014

pdf

text

original

BAB I PENDAHULUAN

1.1 Latar belakang Dalam rangka kegiatan belajar terarah, dilaksanakan sebuah program based learning. Pada kegiatan ini, mahasiswa diarahkan untuk memperdalam bahan yang dipelajarinya dalam bentuk pembahasan suatu kasus. Oleh sebab itulah makalah ini dibuat untuk menunjang proses belajar mahasiswa.

1.2 Tujuan Makalah ini dibuat untuk membahas sejumlah bahan maupun bagian yang perlu diperhatikan lebih dalam dari kasus yang diberikan, yaitu pewarisan genetic buta warna.

1

.3 Analisi masalah Kromosom Y Gen terangkai kelamin Hukum Mendel I Kromosom X Buta warna Hukum Mendel Hukum Mendel II Pewarisan sifat autosomal Karakter fenotip genotip Dominan Resesif 2 . 2.Andi tidak dapat membedakan warna merah hijau.Ibu Andi juga sama seperti Andi.2 Rumusan masalah .1 Identifikasi istilah 2.BAB II ISI 2.

proses pemisahan alel dari satu gen yang independent dari segredasi alel suatu gen yang lainnya. dan ½ gamet lainnya membawa 1 anggota dari pasangan gen yang lain. Genotip : simbol genetic suatu organism. karakter 3. 2. Karakter1 1. maka ½ gamet membawa 1 anggota dari pasangan gen. pewarisan sifat autosomal 4. Fenotip : sifat suatu oganisme dilihat dari sisi fisik dan fisiologi.4 Hipotesis Buta warna merupakan kelainan gen terangkai kelamin X . Hukum mendel II1 Selama pembentukan gamet. 2.2.maka Andi mewariskan buta warna dari ibunya & kemungkinan Andi akan mewariskan gen buta warna kepada anaknya. gen terangkai kelamin 2.6 Belajar mandiri Hukum mendel I1 2 anggota dari pasangan gen terpisah masing-masing ke dalam gamet . Pewarisan sifat autosomal1. hukum mendel 2.2 3 .5 Sasaran pembelajaran 1. terutama pada anak perempuan.

dd adalah normal. pp adalah normal. dentin berwarna putih seperti air susu (opalesen). PTC pada manusia Kelainan yang lidahnya hanya bisa merasakan pahit. bb adalah normal. yaitu adanya penulangan pada kartilago sehingga menyebabkan anggota badan menjadi pendek. Bukan penderita tidak mewariskan sifat kepada anaknya. yaitu orang yang mempunyai tambahan jari pada satu atau dua tangan atau pada kakinya. DD dan Dd adalah penderita. Jumlahnya 1: 50. 4. 2. Sifat diwariskan oleh penderita ke setengah jumlah anak. 4 . Pewarisan sifat tidak dipengaruhi oleh jenis kelamin. BB penderita achondroplasia yang bersifat letal(mati pada masa kanak-kanak.a. Polidaktili Suatu kelainan yang diwariskan oleh gen autosomal dominan P. Kelainan ini jarang ditemukan (1: 8000). Dominan Criteria : Sifat heterozigot muncul pada setiap generasi tanpa selang. 1. PP dan Pp menderita polidaktili (tidak bersifat letal). t ( non taste) : tidak bisa mengecap (tawar) sebagai orang normal tt. Achondroplasia Ditandai dengan suatu kelainan epifisis.000 Bb menderita achondroplasia ( bertahan hidup). T (taste) : mengecap (terasa pahit) sebagai penderita TT dan Tt. 3. Dentinogenesis imperfekta Suatu kelainan pada gigi manusia.

Bb (carrier). Brakhidaktili -Memiliki jari-jari pendek. merangkak. 6. rr (normal) 8. Retinoblastoma . kejang. Rr (carrier). hh (normal) -Muncul di usia dewasa 25 tahun -Banyak diderita oleh laki-laki 9.Tumor ganas pada mata (retina) -Menyebabkan kematian pada masa kanak-kanak -Kedua orang tua normal heterozigot -Genotip RR retinoblastoma (letal). ee (normal) 7. bb (normal) -Ciri lain dari penderita trisomi 5 .5. karena tulang-tulang pada ujung jari pendek dan tumbuh menjadi satu -Genotip brakhidaktili BB (letal). Huntington’s chorea -Pertama kali dikemukakan oleh Waters (1848) dan Lyon (1863) George Huntington (1872) -Ciri gerakan tubuh memutar. Warna rambut Warna rambut disebabkan oleh adanya pigmen melanin.Meninggal pada masa kanak-kanak . BB atau Bb memiliki warna rambut normal yaitu hitam atau kecoklatan.Kedua orang tua normal heterozigot . Bb berwarna rambut putih ( albino). Hh (carrier). Epiloia /skelosis tuberosum Memperlihatkan adenoma sebaseum yang khas. membuang barang yang dipegang tanda disadari -Sistem saraf pusat memburuk  sel-sel otak rusak  depresi  bunuh diri -Genotip Huntington HH (letal).Epiloia EE (letal).Kelenjar sebasea mengalami hipertrofi . adanya granula berwarna merah atau kuning pada kulit muka . Ee (Carrier).

bisu tuli disebabkan karena adanya gen resesif dd dan ee. Rata-rata seperempat dari keturunan sebagai penderita. Penderita laki-laki dengan perempuan sama banyak. 6 . Mental retarded PP dan Pp normal pp menderita phenylketonuria 3. Sedangakan aa adalah albino. Alkaptonuria Yang menemukan pertama kali adalah Garrod (1992) Tidak mempunyai enzim homogentisin oksidase yang akan mengubah asam homogentisin (alkapton) menjadi asam maleyl asetoasetat sampai menjadi H2O. 1.Suatu sifat yang diwariskan sebagai autosomal resesif hanya berekspresi dalam genotype homozigot resesof. Kedua orang tua mungkin mempunyai hubungan darah. karena tidak ada enzim phenylalanine hdroksilase yang merubah pheylalanane menjadi tyrosine. Kedua orang tua normal. Albinisme AA dan Aa berkulit normal (ada pigmen). Resesif Criteria : .b. DDEE dan DdEe normal 4. Alkapton keluar bersama urin berwarna coklat tua. Phenylketonuria Mengalami kelainan metabolism asam amino phenylalanine. dan CO2. AA da Aa normal. DDee/Ddee dan ddEE/ddEe menderita bisu tuli. 2.

Bayi lahir dengan kulit tebal (seperti sisik ikan) dan banyak luka berupa sobekan.- aa menderita alkaptonuria. Kretinisme Kekurangan hormone tirosin atau tidak ada hormone tirosin .  Kromosom kelamin X dan Y Susunan kromosom perempuan X X Susunan kromosom laki-laki XY Terangkai kromosom Y Gen Holandrik : gen yang terangkai pada kromosom Y (diturunkan langsung dari ayah ke anak laki-laki Gen tertaut kelamin sempurna Kelainan –kelainan : hairy pinnae : tumbuh rambut pada tepi telinga yang kaku dan panjang / hypertrichosis Ichthysis : suatu penyakit bawaan pada manusia yang letal. 5. 7 . cc menderita kretinisme. tt (letal) Gen terangkai kelamin Gen yang terletak pada kromosom kelamin dan sifat yang ditimbulkan gen pada kromosom ini diturunkan bersama dengan jenis kelamin. Tay sachs -Tidak ada enzim heksosaminidase A -Kehilangan penglihatan  buta -Gejala pertama pada bayi berumur  6 bulan -Meninggal berumur  2 tahun -Genotip TT dan Tt (normal). CC dan Cc normal. mengakibatkan pertumbuhan kerdil. 6.

Orang yang tidak mempunyai sel kerucut merah disebut protanopia. Ichtyosis. Gen-gen pada kromosom X perempuan menyandi untuk masing-masing sel kerucut. Mengalami pendarahan yang berlebihan ketika terluka.3  Kedua orang tua yang normal heterozigot akan mendapatkan anak 25% yang menderita Webbed toes : kelainan lekatnya jari kaki kedua dan ketiga Antigen HY (histokompatibilitas) : ditemukan oleh Eichwaid (1955) Terangkai kromosom X Gen tertaut kelamin tidak sempurna Lebih banyak diturunkan kepada anak laki-laki sedangkan pada perempuan akan membawa (carrier) Kelainan –kelainan : Hemophilia Disebabkan oleh tidak adanya protein tertentu yang diperlukan untuk penggumpalan darah. Orang yang tidak mempunyai sel kerucut hijau disebut deuteranopia. Lebih banyak diderita anak laki-laki. merupakan karakter resesif yang tertaut pada kromosom X. 8 .4 Merupakan kelainan pada individu yang tidak mampu membedakan seluruh atau beberapa warna (misalnya warna hijau dan merah) Disebabkan oleh gen resesif cb ( color blind).Bayi biasanya meninggal dalam kandungan. Buta warna merah hijau adalah kelainan genetic yang timbul hampir hanya pada laki-laki. sedangkan anak perempuan membawa (carrier) Buta warna2.namun buta warna hamper tidak pernah terjadi pada wanita karena setidaknya satu dari dua kromosom X akan hampir selalu memiliki gen normal untuk setiap jenis sel kerucut.

gen yang hilang dapat menyebabkan buta warna.- Karena laki-laki hanya memiliki satu kromosom X. P : laki-laki normal x perempuan carrier F1 : 25% anak laki-laki normal 9 . Laki-laki normal Laki-laki buta warna Perempuan normal Perempuan carrier Perempuan buta warna :XY : XcbY : XX : XXcb : XcbXcb 1. P : laki-laki normal x perempuan normal F1 : 100% anak laki-laki dan perempuan normal XY XX XY XX XX XY 2.

25% anak laki-laki buta warna 25% anak perempuan normal 25% anak perempuan carrier XY XXcb XY XX XXcb XcbY 3. P : laki-laki normal x perempuan buta warna F1 : 50% anak laki-laki buta warna 50% anak perempuan carrier XY XcbXcb XcbY XXcb XXcb XcbY 10 .

P : laki-laki buta warna x perempuan carrier F1 : 25% anak laki-laki normal 25% anak laki-laki buta warna 25% anak perempuan buta warna 25% anak perempuan carrier XcbY XXcb XY XcbXcb XXcb XcbY 11 .4. P : laki-laki buta warna x perempuan normal F1 : 50% anak laki-laki normal 50% anak perempuan carrier XcbY XX XY XXcb XXcb XY 5.

sampai sekarang. Shinobu Ishihara. Warna titik itu dibuat sedemikian rupa sehingga orang buta warna tidak akan melihat perbedaan warna seperti yang dilihat orang normal (pseudo-isochromaticism). Sejak saat itu.6. tes ini terus digunakan di seluruh dunia. 12 . Tes ini pertama kali dipublikasi pada tahun 1917 di Jepang. Titik berwarna tersebut disusun sehingga membentuk lingkaran. Tes buta warna Ishihara terdiri dari lembaran yang didalamnya terdapat titik-titik dengan berbagai warna dan ukuran. P : laki-laki buta warna x perempuan buta warna F1 : 50% anak laki-laki buta warna 50% anak perempuan buta warna XcbY XcbXcb XcbY XcbXcb XcbXcb XcbY Test buta warna5 Tes Ishihara adalah tes buta warna yang dikembangkan oleh Dr.

13 . di dalam lingkaran akan tampak angka atau garis tertentu. Tes Ishihara biasanya dilengkapi oleh kunci jawaban untuk setiap lembarnya. Tetapi pada orang buta warna. yang tampak pada lingkaran akan berbeda seperti yang dilihat oleh orang normal.Pada orang normal. Dari sini dapat ditentukan apakah seseorang normal atau buta warna. Hasil tes seseorang akan dibandingkan dengan kunci jawaban tersebut.

25% anak laki-laki buta warna. jika andi nikah dengan perempuan normal maka 50% anak laki-laki normal dan 50% anak perempuan carrier. Jika Andi nikah dengan perempuan buta warna maka 50% anak laki-laki buta warna. 25% anak perempuan carrier. 14 . Jika Andi nikah dengan perempuan carrier maka 25% anak laki-laki normal. 25% anak perempuan buta warna . karena kelainan ini dibawa oleh kromosm X. 50% anak perempuan buta warna.BAB III KESIMPULAN Buta warna merupakan kelainan genetik / bawaan yang diturunkan dari orang tua kepada anaknya. kelainan ini sering juga disebut sex linked.

Buta warna Ishihara. 2. Campbell NA. Edisi ke-11. 2007. Embriologi kedokteran langman. 3. Diunduh dari http://www. Priastini R.wartamedika. Biologi. Reece JB. Hall JE. Jakarta : Erlangga .com/2007/11/tes-buta-warna-ishihara. Fisiologi kadokteran. 2002. Jakarta : EGC . 1997. Mitchell LG. Jakarta : FK Ukrida. Edisi ke -7. Sadler TW. 5. Edisi ke. 15 . Jakarta : EGC .DAFTAR PUSTAKA 1. 2009. Edisi November 2007. Guyton AC .5 jilid 1. biologi kedokteran. Modul blok 4. 4.html. 9 Februari 2010.

You're Reading a Free Preview

Download
scribd
/*********** DO NOT ALTER ANYTHING BELOW THIS LINE ! ************/ var s_code=s.t();if(s_code)document.write(s_code)//-->