BAB I PENDAHULUAN

1.1 Latar belakang Dalam rangka kegiatan belajar terarah, dilaksanakan sebuah program based learning. Pada kegiatan ini, mahasiswa diarahkan untuk memperdalam bahan yang dipelajarinya dalam bentuk pembahasan suatu kasus. Oleh sebab itulah makalah ini dibuat untuk menunjang proses belajar mahasiswa.

1.2 Tujuan Makalah ini dibuat untuk membahas sejumlah bahan maupun bagian yang perlu diperhatikan lebih dalam dari kasus yang diberikan, yaitu pewarisan genetic buta warna.

BAB II ISI
2.1 Identifikasi istilah 2.2 Rumusan masalah - Andi tidak dapat membedakan warna merah hijau. - Ibu Andi juga sama seperti Andi.

2.3 Analisi masalah

Kromosom Y Gen terangkai kelamin Hukum Mendel I

Kromosom X

Buta warna
Hukum Mendel
Hukum Mendel II

Pewarisan sifat autosomal

Karakter

fenotip

genotip Dominan Resesif

2.4 Hipotesis Buta warna merupakan kelainan gen terangkai kelamin X ,maka Andi mewariskan buta warna dari ibunya & kemungkinan Andi akan mewariskan gen buta warna kepada anaknya, terutama pada anak perempuan.

2.5 Sasaran pembelajaran 1. hukum mendel 2. karakter 3. pewarisan sifat autosomal 4. gen terangkai kelamin

2.6 Belajar mandiri Hukum mendel I1 2 anggota dari pasangan gen terpisah masing-masing ke dalam gamet , maka gamet membawa 1 anggota dari pasangan gen, dan gamet lainnya membawa 1 anggota dari pasangan gen yang lain. Hukum mendel II1 Selama pembentukan gamet, proses pemisahan alel dari satu gen yang independent dari segredasi alel suatu gen yang lainnya. Karakter1 1. Fenotip : sifat suatu oganisme dilihat dari sisi fisik dan fisiologi. 2. Genotip : simbol genetic suatu organism. Pewarisan sifat autosomal1,2
3

a. Dominan Criteria : Sifat heterozigot muncul pada setiap generasi tanpa selang. Sifat diwariskan oleh penderita ke setengah jumlah anak. Bukan penderita tidak mewariskan sifat kepada anaknya. Pewarisan sifat tidak dipengaruhi oleh jenis kelamin.

1. PTC pada manusia Kelainan yang lidahnya hanya bisa merasakan pahit. T (taste) : mengecap (terasa pahit) sebagai penderita TT dan Tt. t ( non taste) : tidak bisa mengecap (tawar) sebagai orang normal tt.

2. Dentinogenesis imperfekta Suatu kelainan pada gigi manusia, dentin berwarna putih seperti air susu

(opalesen). Kelainan ini jarang ditemukan (1: 8000). DD dan Dd adalah penderita, dd adalah normal.

3. Achondroplasia Ditandai dengan suatu kelainan epifisis, yaitu adanya penulangan pada kartilago sehingga menyebabkan anggota badan menjadi pendek. BB penderita achondroplasia yang bersifat letal(mati pada masa kanak-kanak. Jumlahnya 1: 50.000 Bb menderita achondroplasia ( bertahan hidup). bb adalah normal.

4. Polidaktili Suatu kelainan yang diwariskan oleh gen autosomal dominan P, yaitu orang yang mempunyai tambahan jari pada satu atau dua tangan atau pada kakinya. PP dan Pp menderita polidaktili (tidak bersifat letal). pp adalah normal.

5. Warna rambut Warna rambut disebabkan oleh adanya pigmen melanin. BB atau Bb memiliki warna rambut normal yaitu hitam atau kecoklatan. Bb berwarna rambut putih ( albino). 6. Epiloia /skelosis tuberosum Memperlihatkan adenoma sebaseum yang khas, adanya granula berwarna merah atau kuning pada kulit muka - Kelenjar sebasea mengalami hipertrofi - Meninggal pada masa kanak-kanak - Kedua orang tua normal heterozigot - Epiloia EE (letal), Ee (Carrier), ee (normal) 7. Retinoblastoma - Tumor ganas pada mata (retina) -Menyebabkan kematian pada masa kanak-kanak -Kedua orang tua normal heterozigot -Genotip RR retinoblastoma (letal), Rr (carrier), rr (normal) 8. Huntingtons chorea -Pertama kali dikemukakan oleh Waters (1848) dan Lyon (1863) George Huntington (1872) -Ciri gerakan tubuh memutar, merangkak, kejang, membuang barang yang dipegang tanda disadari -Sistem saraf pusat memburuk sel-sel otak rusak depresi bunuh diri -Genotip Huntington HH (letal), Hh (carrier), hh (normal) -Muncul di usia dewasa 25 tahun -Banyak diderita oleh laki-laki 9. Brakhidaktili -Memiliki jari-jari pendek, karena tulang-tulang pada ujung jari pendek dan tumbuh menjadi satu -Genotip brakhidaktili BB (letal), Bb (carrier), bb (normal) -Ciri lain dari penderita trisomi

b. Resesif Criteria : - Suatu sifat yang diwariskan sebagai autosomal resesif hanya berekspresi dalam genotype homozigot resesof. Kedua orang tua normal. Rata-rata seperempat dari keturunan sebagai penderita. Kedua orang tua mungkin mempunyai hubungan darah. Penderita laki-laki dengan perempuan sama banyak.

1. Albinisme AA dan Aa berkulit normal (ada pigmen). Sedangakan aa adalah albino.

2. Phenylketonuria Mengalami kelainan metabolism asam amino phenylalanine, karena tidak ada enzim phenylalanine hdroksilase yang merubah pheylalanane menjadi tyrosine. Mental retarded PP dan Pp normal pp menderita phenylketonuria

3. bisu tuli disebabkan karena adanya gen resesif dd dan ee. DDee/Ddee dan ddEE/ddEe menderita bisu tuli. DDEE dan DdEe normal

4. Alkaptonuria Yang menemukan pertama kali adalah Garrod (1992) Tidak mempunyai enzim homogentisin oksidase yang akan mengubah asam homogentisin (alkapton) menjadi asam maleyl asetoasetat sampai menjadi H2O. dan CO2. Alkapton keluar bersama urin berwarna coklat tua. AA da Aa normal.
6

aa menderita alkaptonuria.

5. Kretinisme Kekurangan hormone tirosin atau tidak ada hormone tirosin , mengakibatkan pertumbuhan kerdil. CC dan Cc normal. cc menderita kretinisme.

6. Tay sachs -Tidak ada enzim heksosaminidase A -Kehilangan penglihatan buta -Gejala pertama pada bayi berumur 6 bulan -Meninggal berumur 2 tahun -Genotip TT dan Tt (normal), tt (letal)

Gen terangkai kelamin Gen yang terletak pada kromosom kelamin dan sifat yang ditimbulkan gen pada kromosom ini diturunkan bersama dengan jenis kelamin. Kromosom kelamin X dan Y Susunan kromosom perempuan X X Susunan kromosom laki-laki XY

Terangkai kromosom Y Gen Holandrik : gen yang terangkai pada kromosom Y (diturunkan langsung dari ayah ke anak laki-laki Gen tertaut kelamin sempurna

Kelainan kelainan : hairy pinnae : tumbuh rambut pada tepi telinga yang kaku dan panjang / hypertrichosis Ichthysis : suatu penyakit bawaan pada manusia yang letal. Bayi lahir

dengan kulit tebal (seperti sisik ikan) dan banyak luka berupa sobekan.
7

Bayi biasanya meninggal dalam kandungan. Ichtyosis.3

Kedua orang tua yang

normal heterozigot akan mendapatkan anak 25% yang menderita

Webbed toes : kelainan lekatnya jari kaki kedua dan ketiga Antigen HY (histokompatibilitas) : ditemukan oleh Eichwaid (1955)

Terangkai kromosom X Gen tertaut kelamin tidak sempurna Lebih banyak diturunkan kepada anak laki-laki sedangkan pada perempuan akan membawa (carrier) Kelainan kelainan : Hemophilia Disebabkan oleh tidak adanya protein tertentu yang diperlukan untuk penggumpalan darah. Mengalami pendarahan yang berlebihan ketika terluka. Lebih banyak diderita anak laki-laki, sedangkan anak perempuan membawa (carrier) Buta warna2,4 Merupakan kelainan pada individu yang tidak mampu membedakan seluruh atau beberapa warna (misalnya warna hijau dan merah) Disebabkan oleh gen resesif cb ( color blind), merupakan karakter

resesif yang tertaut pada kromosom X. Orang yang tidak mempunyai sel kerucut merah disebut protanopia. Orang yang tidak mempunyai sel kerucut hijau disebut deuteranopia. Buta warna merah hijau adalah kelainan genetic yang timbul hampir hanya pada laki-laki. Gen-gen pada kromosom X perempuan menyandi untuk masing-masing sel kerucut.namun buta warna hamper tidak pernah terjadi pada wanita karena setidaknya satu dari dua kromosom X akan hampir selalu memiliki gen normal untuk setiap jenis sel kerucut.
8

Karena laki-laki hanya memiliki satu kromosom X, gen yang hilang dapat menyebabkan buta warna.

Laki-laki normal Laki-laki buta warna Perempuan normal Perempuan carrier Perempuan buta warna

:XY : XcbY : XX : XXcb : XcbXcb

1. P : laki-laki normal x perempuan normal F1 : 100% anak laki-laki dan perempuan normal

XY

XX

XY

XX

XX

XY

2. P : laki-laki normal x perempuan carrier F1 : 25% anak laki-laki normal

25% anak laki-laki buta warna 25% anak perempuan normal 25% anak perempuan carrier

XY

XXcb

XY

XX

XXcb

XcbY

3. P : laki-laki normal x perempuan buta warna F1 : 50% anak laki-laki buta warna 50% anak perempuan carrier

XY

XcbXcb

XcbY

XXcb

XXcb

XcbY

10

4. P : laki-laki buta warna x perempuan normal F1 : 50% anak laki-laki normal 50% anak perempuan carrier

XcbY

XX

XY

XXcb

XXcb

XY

5. P : laki-laki buta warna x perempuan carrier F1 : 25% anak laki-laki normal 25% anak laki-laki buta warna 25% anak perempuan buta warna 25% anak perempuan carrier

XcbY

XXcb

XY

XcbXcb

XXcb

XcbY

11

6. P : laki-laki buta warna x perempuan buta warna F1 : 50% anak laki-laki buta warna 50% anak perempuan buta warna

XcbY

XcbXcb

XcbY

XcbXcb

XcbXcb

XcbY

Test buta warna5 Tes Ishihara adalah tes buta warna yang dikembangkan oleh Dr. Shinobu Ishihara. Tes ini pertama kali dipublikasi pada tahun 1917 di Jepang. Sejak saat itu, tes ini terus digunakan di seluruh dunia, sampai sekarang. Tes buta warna Ishihara terdiri dari lembaran yang didalamnya terdapat titik-titik dengan berbagai warna dan ukuran. Titik berwarna tersebut disusun sehingga membentuk lingkaran. Warna titik itu dibuat sedemikian rupa sehingga orang buta warna tidak akan melihat perbedaan warna seperti yang dilihat orang normal (pseudo-isochromaticism).

12

Pada orang normal, di dalam lingkaran akan tampak angka atau garis tertentu. Tetapi pada orang buta warna, yang tampak pada lingkaran akan berbeda seperti yang dilihat oleh orang normal. Tes Ishihara biasanya dilengkapi oleh kunci jawaban untuk setiap lembarnya. Hasil tes seseorang akan dibandingkan dengan kunci jawaban tersebut. Dari sini dapat ditentukan apakah seseorang normal atau buta warna.

13

BAB III KESIMPULAN

Buta warna merupakan kelainan genetik / bawaan yang diturunkan dari orang tua kepada anaknya, kelainan ini sering juga disebut sex linked, karena kelainan ini dibawa oleh kromosm X. jika andi nikah dengan perempuan normal maka 50% anak laki-laki normal dan 50% anak perempuan carrier. Jika Andi nikah dengan perempuan carrier maka 25% anak laki-laki normal, 25% anak laki-laki buta warna, 25% anak perempuan buta warna , 25% anak perempuan carrier. Jika Andi nikah dengan perempuan buta warna maka 50% anak laki-laki buta warna, 50% anak perempuan buta warna.

14

DAFTAR PUSTAKA

1. Campbell NA, Reece JB, Mitchell LG. Biologi. Edisi ke- 5 jilid 1. Jakarta : Erlangga ; 2002. 2. Priastini R. biologi kedokteran. Modul blok 4. Jakarta : FK Ukrida; 2009. 3. Sadler TW. Embriologi kedokteran langman. Edisi ke -7. Jakarta : EGC ; 1997. 4. Guyton AC , Hall JE. Fisiologi kadokteran. Edisi ke-11. Jakarta : EGC ; 2007. 5. Buta warna Ishihara. Edisi November 2007. Diunduh dari http://www.wartamedika.com/2007/11/tes-buta-warna-ishihara.html, 9 Februari 2010.

15