Mutasi adalah perubahan yang terjadi pada bahan genetik (DNA maupun RNA), baik pada taraf urutan

gen (disebut mutasi titik) maupun pada taraf kromosom. Mutasi pada tingkat kromosomal biasanya disebut aberasi. Mutasi pada gen dapat mengarah pada munculnya alel baru dan menjadi dasar munculnya variasi-variasi baru pada spesies. Mutasi terjadi pada frekuensi rendah di alam, biasanya lebih rendah daripada 1:10.000 individu. Mutasi di alam dapat terjadi akibat zat pembangkit mutasi (mutagen, termasuk karsinogen), radiasi surya maupun radioaktif, serta loncatan energi listrik seperti petir. Individu yang memperlihatkan perubahan sifat (fenotipe) akibat mutasi disebut mutan. Dalam kajian genetik, mutan biasa dibandingkan dengan individu yang tidak mengalami perubahan sifat (individu tipe liar atau "wild type").

Daftar isi
[tampilkan]

[sunting] Macam-macam Mutasi Berdasarkan Sel yang Bermutasi

Mutasi somatik adalah mutasi yang terjadi pada sel somatik, yaitu sel tubuh seperti sel kulit. Mutasi ini tidak akan diwariskan pada keturunannya. Mutasi Gametik adalah mutasi yang terjadi pada sel gamet, yaitu sel organ reproduksi yang meliputi sperma dan ovum pada manusia. Karena terjadinya di sel gamet, maka akan diwariskan kepada keturunannya. Pada umumnya, mutasi itu merugikan, mutannya bersifat letal dan homozigot resesif. Namun mutasi juga menguntungkan, diantaranya, melalui mutasi, dapat dibuat tumbuhan poliploid yang sifatnya unggul. Contohnya, semangka tanpa biji, jeruk tanpa biji, buah stroberi yang besar, dll. Mutasi ini juga menjadi salah satu kunci terjadinya evolusi di dunia ini. Terbentuknya tumbuhan poliploid ini menguntungkan bagi manusia, namun merugikan bagi tumbuhan yang mengalami mutasi, karena tumbuhan tersebut menjadi tidak bisa berkembang biak secara generatif. Bahan-bahan yang menyebabkan terjadinya mutasi disebut MUTAGEN. Mutagen dibagi menjadi 3, yaitu: Mutagen bahan kimia, contohnya adalah kolkisin dan zat digitonin. Kolkisin adalah zat yang dapat menghalangi terbentuknya benang-benang spindel pada proses anafase dan dapat menghambat pembelahan sel pada anafase. Mutagen bahan fisika, contohnya sinar ultraviolet, sinar radioaktif, dan sinar gamma. Sinar ultraviolet dapat menyebabkan kanker kulit. Mutagen bahan biologi, diduga virus dan bakeri dapat menyebabkan terjadinya mutasi. Bagian virus yang dapat menyebabkan terjadinya mutasi adalah DNA-nya.

[sunting] Macam-macam mutasi berdasarkan bagian yang bermutasi

[sunting] Mutasi titik

Mutasi titik merupakan perubahan pada basa N dari DNA atau RNA. Mutasi titik relatif sering terjadi namun efeknya dapat dikurangi oleh mekanisme pemulihan gen. Mutasi titik dapat berakibat berubahnya urutan asam amino pada protein, dan dapat mengakibatkan berkurangnya, berubahnya atau hilangnya fungsi enzim. Teknologi saat ini menggunakan mutasi titik sebagai marker (disebut SNP) untuk mengkaji perubahan yang terjadi pada gen dan dikaitkan dengan perubahan fenotipe yang terjadi. contoh mutasi gen adalah reaksi asam nitrit dengan adenin menjadi zat hipoxanthine. Zat ini akan menempati tempat adenin asli dan berpasangan dengan sitosin, bukan lagi dengan timin.
[sunting] Aberasi

Mutasi kromosom, sering juga disebut dengan mutasi besar/gross mutation atau aberasi kromosom adalah perubahan jumlah kromosom dan susunan atau urutan gen dalam kromosom. Mutasi kromosom sering terjadi karena kesalahan meiosis dan sedikit dalam mitosis. Aneuploidiadalah perubahan jumlah n-nya. Dalam hal ini, "n" menandakan jumlah set kromosom. Sebagai contoh, sel tubuh manusia memiliki 2 paket kromosom sehingga disebut 2n, dimana satu paket n manusia berjumlah 23 kromosom. Aneuploidi dibagi menjadi 2, yaitu: >> Autopoliploidi, yaitu n-nya mengganda sendiri karena kesalahan meiosis. >> Allopoliploidi, yaitu perkawinan atau hibrid antara spesies yang berbeda jumlah set kromosomnya. Aneusomiadalah perubahan jumlah kromosom. Penyebabnya adalah anafase lag (peristiwa tidak melekatnya beneng-benang spindel ke sentromer) dan non disjunction (gagal berpisah). Aneusomi pada manusia dapat menyebabkan: Sindrom Turner, dengan kariotipe (22AA+X0). Jumlah kromosomnya 45 dan kehilangan 1 kromosom kelamin. Penderita Sindrom Turner berjenis kelamin wanita, namun ovumnya tidak berkembang (ovaricular disgenesis). Sindrom Klinefelter, kariotipe (22 AA+XXY), mengalami trisomik pada kromosom gonosom. Penderita Sindrom Klinefelter berjenis kelamin laki-laki, namun testisnya tidak berkembang (testicular disgenesis) sehingga tidak bisa menghasilkan sperma (aspermia) dan mandul (gynaecomastis) serta payudaranya tumbuh. Sindrom Jacobs, kariotipe (22AA+XYY), trisomik pada kromosom gonosom. Penderita sindrom ini umumnya berwajah kriminal, suka menusuk-nusuk mata dengan benda tajam, seperti pensil,dll dan juga sering berbuat kriminal. Penelitian di luar negeri mengatakan bahwa sebagian besar orang-orang yang masuk penjara adalah orang-orang yang menderita Sindrom Jacobs.

Sindrom Patau, kariotipe (45A+XX/XY), trisomik pada kromosom autosom. kromosom autosomnya mengalami kelainan pada kromosom nomor 13, 14, atau 15. Sindrom Edward, kariotipe (45A+XX/XY), trisomik pada autosom. Autosom mengalami kelainan pada kromosom nomor 16,17, atau 18. Penderita sindrom ini mempunyai tengkorak lonjong, bahu lebar pendek, telinga agak ke bawah dan tidak wajar. Delesi Terjadi ketika sebuah fragmen kromosom patah dan hilang pada saat pembelahan sel. Kromosom tempat fragmen tersebut berasal kemudian akan kehilangan gen-gen tertentu. Namun dalam beberapa kasus, fragmen patahan tersebut dapat berikatan dengan kromosom homolog menghasilkan Duplikasi.Fragmen tersebut juga dapat melekat kembali pada kromosom asalnya dengan arah terbalik dan menghasilkan Inversi

[sunting] Pemanfaatan mutasi

Meskipun secara biologi sebagian terbesar mutasi menyebabkan gangguan pada kebugaran (fitness) individu, bahkan kematian, mutasi sebenarnya adalah salah satu kunci bagi kemampuan beradaptasi suatu jenis (spesies) terhadap lingkungan baru atau yang berubah. Sisi positif ini dimanfaatkan oleh sejumlah bidang biologi terapan.

[sunting] Terapi sel-sel tumor

Aplikasi radiasi sinar mengion (dikenal sebagai radioterapi, seperti penyinaran dengan sinar X) dan kemoterapi untuk menghambat perkembangan sel-sel tumor dan kanker pada dasarnya adalah menginduksi mutasi pada sel-sel kanker sebagai targetnya. Agensia mutasi tersebut akan menyebabkan sel-sel target berhenti tumbuh karena tidak mampu lagi memperbanyak diri.

[sunting] Pemuliaan
Pemaparan tanaman terhadap radiasi sinar mengion, seperti sinar gamma dari Co-60, atau terhadap beberapa kemikalia, seperti EMS dan DS, dalam waktu dan kadar tertentu juga digunakan untuk menginduksi mutasi. Dalam penerapan ini, mutasi tidak ditujukan untuk mematikan sel, tetapi untuk mengubah susunan basa nitrogen pada DNA atau untuk menyebabkan mutasi segmental. Harapannya adalah ada beberapa sel yang akan mengalami mutasi yang menguntungkan. Dengan demikian, tidak hanya sedikit yang dipaparkan, tetapi ribuan sampai ratusan ribu individu. Cara pemuliaan dengan bantuan mutasi ini kebanyakan dilakukan terhadap tanaman hortikultura, seperti tanaman sayuran dan tanaman hias (ornamental). Batan telah menghasilkan beberapa kultivar unggul padi yang dirakit melalui mutasi.

Seperti diketahui kromosom ada dua jenis yaitu AUTOSOM dan GONOSOM, jadi penyakit genetik pada manusia juga ada dua sebab yaitu :

- Disebabkan oleh kelainan autosom. - Disebabkan oleh kelainan gonosom. Determinasi seks pada manusia juga ditentukan oleh kromosom X dan Y. Karena jumlah kromosom manusia adalah khas yeitu 46 buah (23 pasang) yang terdiri dari 22 pasang autosom dan 1 pasang gonosom, maka formula kromosom manusia adalah - Untuk laki-laki adalah 46, XY atau dapat ditulis juga 44 + XY. - Untuk wanita adalah 46, XX atau dapat ditulis juga 44 + XX. Rasio untuk dapat memperoleh anak laki-laki atau anak perempuan adalah sama yaitu 50% atau (0,5). Penyakit genetik yang disebabkan autosom pada manusia biasanya "bersifat resesif" artinya dalam keadaan homozigot resesif baru menampakkan penyakit misalnya : Albinisma, Polidaktili, Gangguan mental, Diabetes mellitus, dsb.

Ada pula penyakit yang disebabkan karena mutasi autosom, misalnya: - SINDROMA DOWN (MONGOLID SYNDROME = TRISOMI 21) -.> + autosom no.21 - SINDROMA PAATAU (TRISOMI 13) > + autosom no.13 - SINDROMA EDWARDS (TRISOMI18) > +autosom no.18 - SINDROMA "CRI-DU-CHAT" > delesi no. 5 Penyakit genetik yang disebatkan gonosom : - Kelainan formula kromosom (disebabkan peristiwa non-disjunction). misalnya: , a. SINDROMA TURNER (45,XO). b. SINDROMA KLINEFELTER (47,XXY; 48,XXXY). c. SINDROMA SUPERFEMALE/TRIPPLE-X atau TRISOMI X (47,XXX). d. SUPERMALE (47,XYY). - Karena pautan seks (Sex linkage) a. TERPAUT KROMOSOM X (resesif) yaitu buta warna (hijau dan merah) dan Hemofilia > pada laki-laki bersifat "ALL OR NONE". b. TERPAUT KROMOSOM Y (resesif hanya pada laki-laki) misalnya "HAIRY-PINA" (hipertrikosis). Peristiwa alel ganda pada manusia > golongan darah. AUGUST WEISMAN > peristiwa SELEKSI dengan percobaan pemotongan ekor tikus sampai 20 generasi,ekor tetap panjang.

APLIKASI EUTENIKS > adalah perbaikan sosial melalui pengubahan lingkungan. APLIKASI EUGENETIKA > adalah perbaikan sosial melalui penggunaan prinsip-prinsip hereditas.

Penyimpangan kromosom gangguan dalam isi kromosom sel normal, dan merupakan penyebab utama kondisi genetik pada manusia, seperti sindrom Down. Beberapa kelainan kromosom tidak menyebabkan penyakit pada operator, seperti translokasi, inversi kromosom atau, meskipun mereka dapat menyebabkan kesempatan yang lebih tinggi melahirkan anak dengan kelainan kromosom. Jumlah abnormal kromosom atau set kromosom, aneuploidi, bisa mematikan atau menimbulkan gangguan genetik. Konseling genetik ditawarkan untuk keluarga yang mungkin membawa penataan ulang kromosom. Keuntungan atau kerugian DNA dari kromosom dapat menyebabkan berbagai gangguan genetik. Contoh manusia termasuk:

Cri du chat, yang disebabkan oleh penghapusan bagian dari lengan pendek kromosom 5. Cri du chat berarti teriakan kucing dalam bahasa Prancis, dan kondisi itu dinamakan demikian karena membuat bayi yang terkena menangis bernada tinggi yang terdengar seperti kucing. Individu yang terkena memiliki lebar set mata, kepala kecil dan rahang, dan moderat sangat terbelakang mental dan sangat pendek. Wolf-Hirschhorn syndrome, yang disebabkan oleh penghapusan parsial dari lengan pendek kromosom 4. Hal ini ditandai dengan retardasi pertumbuhan berat dan berat untuk keterbelakangan mental yang mendalam. Sindrom Down, biasanya disebabkan oleh tambahan salinan kromosom 21 (trisomi 21). Karakteristik meliputi tonus otot menurun, gempal membangun, tengkorak asimetris, mata miring dan ringan sampai sedang keterbelakangan mental. Sindrom Edwards, yang merupakan kedua paling umum trisomi, sindrom Down adalah yang paling umum. Ini adalah trisomi kromosom 18. Gejala termasuk keterbelakangan mental dan motorik dan anomali kongenital menyebabkan berbagai masalah kesehatan yang serius. Sembilan puluh persen mati pada masa bayi, namun, mereka yang hidup melewati ulang tahun pertama mereka biasanya cukup sehat setelahnya. Mereka memiliki karakteristik tangan mengepal dan jari tumpang tindih. Sindrom Patau, juga disebut D-Sindrom atau trisomi-13. Gejala yang agak mirip dengan trisomi-18, tetapi mereka tidak memiliki bentuk tangan yang khas. Idic15, singkatan untuk Isodicentric 15 pada kromosom 15, juga disebut nama berikut karena berbagai riset, tetapi mereka semua berarti sama; IDIC (15), dupliction Inverted 15, Marker ekstra, GKG Inv 15, parsial tetrasomy 15 Jacobsen sindrom, juga disebut gangguan penghapusan terminal 11q. Ini adalah gangguan yang sangat langka. Mereka yang terkena dampak memiliki kecerdasan normal atau retardasi mental ringan, dengan miskin keterampilan bahasa ekspresif. Kebanyakan memiliki kelainan perdarahan yang disebut sindrom Trousseau Paris. Sindrom Klinefelter (XXY). Pria dengan sindrom Klinefelter biasanya steril, dan cenderung memiliki lengan yang lebih panjang dan kaki dan lebih tinggi dari rekan-rekan

mereka. Anak laki-laki dengan sindrom sering pemalu dan pendiam, dan memiliki insiden yang lebih tinggi keterlambatan bicara dan disleksia. Selama pubertas, tanpa pengobatan testosteron, beberapa dari mereka dapat berkembang gynecomastia. Sindrom Turner (X bukan XX atau XY). Dalam sindrom Turner, karakteristik seksual perempuan hadir tapi terbelakang. Orang dengan sindrom Turner sering memiliki perawakan pendek, garis rambut rendah, fitur mata normal dan perkembangan tulang dan menyerah-dalam penampilan untuk dada. XYY sindrom. XYY anak laki-laki biasanya lebih tinggi dari saudara mereka. Seperti anak laki-laki XXY dan perempuan XXX, mereka agak lebih cenderung memiliki kesulitan belajar. Triple-sindrom X (XXX). Gadis XXX cenderung tinggi dan kurus. Mereka memiliki insiden yang lebih tinggi disleksia. Kecil penanda kromosom supernumerary. Ini berarti ada kromosom, ekstra yang abnormal. Fitur tergantung pada asal bahan genetik tambahan. Cat-eye syndrome dan sindrom kromosom 15 isodicentric (atau Idic15) keduanya disebabkan oleh kromosom penanda supernumerary, seperti Pallister-Killian sindrom.

Mutasi kromosom menghasilkan perubahan di seluruh kromosom (lebih dari satu gen) atau dalam jumlah kromosom ini.

Penghapusan hilangnya bagian kromosom Duplikasi salinan tambahan dari bagian dari suatu kromosom Pembalikan membalikkan arah bagian dari kromosom Translokasi bagian dari kromosom terlepas dan menempel pada kromosom lain

Sebagian besar mutasi netral memiliki sedikit efek atau tidak. Penyimpangan kromosom adalah perubahan dalam struktur kromosom. Ia memiliki peran besar dalam evolusi.

Mutasi dipandang sebagai cacat dari lahir, dan seseorang harus hidup sepanjang hidup mereka dengan bawaan cacat tersebut. di bawah ini adalah sedikit contoh mutasi aneh yang sering terpublis oleh media, di perkirakan masih banyak lagi.Ada beberapa mutasi yang terus berkembang sehingga dapat menyebabkan kematian sebelum waktunya. ada pula orang bermutasi yang dapat mempesona dunia. 1. Cyclopia Ini cacat lahir kemungkinan orbit mata terpisah ke dalam dua rongga. Kejadian ini terjadi di setiap 1 dari 250 bayi.Wajah akan hilang atau hidung akan menjadi tidak berfungsi dan posisinya di perkirakan berada di atas mata atau di bagian belakang kepala. Kebanyakan bayi tidak akan berhasil untuk lahir . Ada dua kasus anak-anak

dengan Sindrom Down yang telah lahir dengan satu mata. Hal ini sering disebabkan oleh masalah genetik atau racun yang tertelan oleh ibu.

2. Tree Man Orang ini tangan dan kaki yang terlihat seperti cabang-cabang pohon berkerut.Selama 20 tahun, ia telah hidup seperti ini. terdapat banyak kutil di seluruh tubuhnya yang terlihat seperti lumut yang terbentuk di pohon-pohon di hutan.pertumbuhan di tubuhnya membuat lebih dari dua belas pound dari berat badan dan ia hanya berat 100 pound. Hal ini diyakini bahwa cacat ini disebabkan oleh virus HPV. Ada dua jenis HPV. Yang pertama dapat menyebabkan kanker serviks dan yang lain dapat menyebabkan kutil di kulit. Kutil mulai muncul setelah ia mendapat luka di kulit saat remaja. sejak itu dia mendapat Infeksi kulit dan memiliki virus yang tinggal di kulitnya. Dia memiliki sistem kekebalan yang lemah dan virus telah mengambil alih.

3. Mermaid Syndrome ketika seorang anak dilahirkan dengan kedua kakinya bersama dan memberi kesan seperti ekor putri duyung. Satu dari setiap 100.000 kelahiran telah memiliki cacat lahir ini. Bayi yang lahir dengan kelainan ini akan mati dalam waktu satu atau dua hari karena komplikasi dalam pengembangan kandung kemih dan ginjal mereka. Hanya ada beberapa kelahiran yang tidak memiliki komplikasi yang datang dengan kondisi seperti ini.

4. Werewolf Syndrome Ini adalah cacat dari lahir atau mutasi genetik yang ada hubungannya dengan rambut di tubuh . Hal ini dapat dilihat pada saat lahir, ketika anak lahir tertutup rambut. Jenis yang diakuisisi gen terbentuk selama bertahun-tahun dan dapat merujuk pada rambut tambahan yang tumbuh di tempat-tempat yang tidak semestinya. Bentuk yang bawaan penyakit ini lebih sering di sebut sebagai werewolf sindrom karena ketebalan dan jumlah rambut yang dibentuk atas tubuh manusia. orang - orang seperti ini pada jaman dahulu sering di gunakan dalam sirkus sebagai tontonan "aneh" Sebagai Manusia Serigala.

5. Gigantism Gigantisme adalah seseorang yang tumbuh hingga ketinggian yang berlebihan di atas rata-rata normal orang dewasa. Ada dua jenis Gigantisme. pertama yaitu hipofisis Gigantisme, yang menyebabkan orang untuk tumbuh terlalu tinggi dan berat badan. kedua ada Gigantisme otak, yang menyebabkan otak untuk tumbuh dalam jumlah yang berlebihan menyebabkan keterbelakangan mental.

6. Dwarfism Dwarfisme digunakan untuk menggambarkan seseorang yang kurang dari 4 kaki 10 inci tinggi . Terdapat lebih dari 200 penyebab dwarfisme. Tidak ada obat untuk dwarfisme.

Hal ini dapat disebabkan oleh satu atau lebih kelainan genetis.keberadaan manusia kerdil di anggap sebagai orang asing dan manusia kurang cerdas, tetapi ini tidak benar. Mereka dapat hidup dan menjalani hidup normal.

7. Elephantiasis Mutasi ini akan membuat kulit dan jaringan yang dasar membengkak dan menebal. Hal ini paling sering terlihat di kaki, skrotum atau payudara. Hal ini umumnya disebabkan oleh parasit dilepaskan ke dalam aliran darah oleh gigitan nyamuk. Tingkat Keparahan tergantung pada sistem kekebalan tubuh seseorang dan kemampuan untuk melawan penyakit. Hal ini umumnya ditemukan di Afrika.Ada pengobatan untuk penyakit ini.

8. Arnold Syndrome Sindrom ini berkaitan dengan tulang selangka hilang. Setiap orang dengan mutasi ini adalah keturunan dari satu orang. bahu pada tubuh mampu bergerak maju ke titik sehingga hampir saling bersentuhan mutasi adalah keturunan dekat dan sangat jarang ada di dunia ini, sehingga orang yang terkena mutasi ini menyadari bahwa mereka adalah kerabat dekat.

Penemuan mutasi ini adalah beberapa keajaiban ilmu pengetahuan. sebagian besar orang-orang yang mempunyai mutasi genetik ini adalah orang buangan.Mereka dikirim jauh dari desa ke kota dan berakhir tampil di sirkus sebagai tontonan aneh.
Sumber: http://www.strov.co.cc/2010/01/8-mutasi-aneh-pada-manusia.html

PENYAKIT KELAINAN GENETIK YANG MENGHAMBAT PERKEMBANGAN NORMAL ATAU DISEBUT JUGA NOONAN SYNDROME

Share Deskripsi Noonan Syndrome adalah kelainan genetik yang menghambat perkembangan normal di berbagai bagian tubuh. Seorang anak dapat terserang sindrom Noonan dalam berbagai cara: karakteristik wajah yang tidak biasa, perawakan pendek, cacat jantung, masalah-masalah fisik lainnya, dan terkadang keterbelakangan mental. Sindrom Noonan disebabkan oleh mutasi genetik dan diperoleh bila seorang anak mewarisi salinan gen yang terkena dampak dari orangtua. Dapat juga terjadi sebagai mutasi spontan pada anak, yang berarti tidak ada sejarah keluarga yang terlibat. Gejala Wajah anak merupakan salah satu kunci fitur klinis yang mengarah ke diagnosis sindrom Noonan. Fitur ini berubah, tergantung pada usia anak:

Awal masa kanak-kanak. Seorang bayi kurang dari 1 bulan nampak telinga rendah, bibir atas, leher pendek dan di bagian belakang kepala garis rambut rendah. Masa kanak-kanak. Anak memiliki mata menonjol dengan kemiringan ke bawah dan hidung lebar dan bulat. Masa kanak-kanak. Ada sering kurangnya ekspresi wajah. Remaja. Sebuah wajah remaja biasanya lebar , fitur wajah menjadi lebih tajam dan mata kurang menonjol, leher memanjang. Dewasa. Ketika seorang anak dengan sindrom Noonan mencapai usia dewasa, kulit keriput dan tampak transparan.

Perawatan Tidak ada pengobatan khusus untuk sindrom Noonan. Manajemen berfokus pada pengendalian gejala penyakit dan komplikasi. Hormon pertumbuhan dapat digunakan untuk mengobati perawakan pendek pada beberapa orang yang memiliki sindrom Noonan. Perawatan dari gejala dan komplikasi yang terjadi dengan sindrom Noonan tergantung pada jenis dan tingkat keparahan mereka. Banyak dari masalah-masalah kesehatan dan fisik yang terkait dengan penyakit ini diperlakukan persis seperti mereka yang normal. Pendekatan perawatan untuk menangani berbagai aspek dari sindrom Noonan mencakup: perawatan jantung, memperlakukan tingkat pertumbuhan rendah, mengatasi ketidampauan belajar, perawatan penglihatan, dapengobatan untuk pendarahan dan emmar, pengobatan untuk masalah limfatrik, perawatan alat kelamin dan masalah saluran kemih. Sumber: medlineplus dan mayoclinic.