You are on page 1of 26

Spina bifida

INTAN LINDIA SARI 20070310045

Bagian Ilmu Saraf RSUD Salatiga Program Pendidikan Profesi Dokter FKIK Universitas Muhammadiyah Yogyakarta 2012

definisi
suatu kelainan kongenital berupa defek pada arkus posterior tulang belakang akibat kegagalan penutupan elemen saraf dari kanalis spinalis pada perkembangan awal dari embrio Merupakan Disrafisme spinal / mielodisplasia anomali kongenital dari spinal yang diakibatkan oleh kegagalan fusi dari struktur-struktur pada garis tengah dengan lesi hanya terbatas pada tulang (arkus) posterior baik satu atau beberapa level

Pada stadium dini pembentukan lempeng neural terbentuk celah pipa neural menutup otak dan medula spinalis. Proses penutupan selama minggu keempat kehidupan embrio dan biasanya sebelum wanita mengetahui kehamilannya. Proses neuralisasi mulai pada garis tengah dorsal dan berlanjut ke arah sefal dan kaudal. Penutupan yang paling akhir terjadi pada ujung posterior yaitu pada hari ke-28 Ketika dalam kandungan, jaringan yang membentuk pipa neural tidak menutup atau tidak tertutup secara sempurna. Ini menyebabkan adanya bagian yang terbuka pada vertebra, yang mengelilingi dan melindungi korda spinalis.

insidensi
Spina bifida kira-kira muncul pada 1-2 dari 1000 kelahiran hidup bila satu anak telah menderita maka resiko untuk anak yang lain menderita spina bifida meningkat 2-3%. Seorang ibu yang memiliki bayi menderita spina bifida , maka resiko hal ini terulang lagi pada kehamilan berikutnya akan meningkat

embriologi
Pembentukan sistem saraf pusat ada 2 tahap 1. Neuralisasi primer pembentukan struktur saraf menjadi pipa, hal yang serupa juga terjadi pada otak dan korda spinalis 2. Neuralisasi sekunder pembentukan lower dari korda spinalis, yang membentuk bagian lumbal dan sakral

Proses embriogenesis manusia melalui 23 tahap perkembangan setelah pembuahan,tiap tahap memakan waktu selama 2 -3 hari Neural plate dibentuk pada tahap ke 8 (hari ke 17-19), neural fold terbentuk pada tahap ke 9 (hari ke 19-21) dan fusi dari neural fold terbentuk pada tahap ke 10 (hari ke 22-23).

Gangguan tahap 8 10 (yakni, ketika neural plate membentuk fold pertamanya dan berfusi untuk membentuk neural tube) craniorachischisis (salah satu bentuk yang jarang dari neural tube defect (NTD)) Gangguan tahap ke 11 (hari ke 23-26), penutupan dari bagian rostral neuropore anencephaly. Mielomeningocele terjadi akibat gangguan pada tahap 12 (hari ke 26-30), saat ini terjadi penutupan bagian caudal dari neuropore.

Malformasi sistem saraf pusat

klasifikasi
Spina bifida okulta
lipoma spinal, sinus dermal, lipomielomeningokel, diastematomielia, hipertrofi filum terminale dan meningokel sakral anterior

Spina bifida kistika


Meningokel mielomeningokel

Spina bifida okulta


spina bifida yang paling ringan. biasanya terdapat didaerah lumbosacral, sebagian besar ditutupi oleh kulit dan tidak tampak dari luar kecuali adanya segumpal kecil rambut diatas daerah yang dihinggapi. medula spinalis dan saraf-saraf biasanya normal dan gejala-gejala neurologik tidak ditemukan. Spina Bifida Okulta sering didiagnosis secara tidak sengaja saat seseorang mengalami pemeriksaan X-ray atau MRI untuk alasan yang lain. tidak terjadi herniasi dari menings melalui defek pada vertebra. Lesi yang terbentuk terselubung atau tersembunyi di bawah kulit. Pada tipe ini juga tidak disertai dengan hidrosefalus dan malformasi Chiari II. Seringkali lesi pada kulit berupa hairy patch, sinus dermal, dimple, hemangioma atau lipoma dan kadang-kadang timbul gangguan neurologik pada regio torakal, lumbal, dan sakral. Pada masa pertumbuhan anak-anak dapat pula ditemukan paralisis spastik yang ringan. Deteksi dini pada spina bifida okulta sangatlah penting mengingat bahwa fungsi neurologis hanya dapat dipertahankan dengan tindakan intervensi bedah secara dini dan tepat.

Lipoma spinal
jaringan lemak yang masuk di dalam jaringan saraf, sehingga terjadi kerusakan dan mengakibatkan disfungsi neurologis, elemen spinal normal tetap ada namun lokasinya abnormal. Pada umumnya tidak ada kelainan neurologis, dengan bertambahnya usia, lipoma akan membesar dan menekan sistem saraf. Lipoma seperti ini dapat berupa lipomeningomielokel atau melekat pada meningomielokel

Sinus dermal
lubang terowongan (traktus) di bawah kulit mulai dari epidermis menuju lapisan dalam, menembus duramater dan sampai ke rongga subarakhnoid. Tampilan luarnya berupa lesung atau dimpel kulit yang kadang mengandung sejumput rambut di permukaannya dan kebanyakan di daerah lumbal. Biasanya kelainan ini asimptomatik, namun bila menembus duramater, sering menimbulkan meningitis rekuren

Lipomielomeningokel
suatu gumpalan lemak pada bagian belakang tubuh terutama di daerah lumbo-sakral. Kelainan ini kerap dikaitkan sebagai deformitas kosmetik, namun sebenarnya ia merupakan suatu kompleks anomali kongenital yang bukan hanya terdiri dari infiltrasi perlemakan jaringan saraf saja, tetapi juga mengandung meningokel atau meningomielokel yang besar

Diastematomielia
manifestasi disrafisme spinal yang jarang terjadi terdiri atas komponen-komponen :
Terbelahnya medula spinalis menjadi dua hemikord. Duramater dapat tetap satu atau membentuk septa. Ada tulang rawan yang menonjol dari korpus vertebra dan membelah kedua hemikord diatas. Lokasi diastematomielia biasanya di daerah toraks atau torako-lumbar, dan juga biasanya ada abnormalitas vertebra (hemivertebra). Ciri khas dari kelainan ini adalah adanya sejumput rambut dari daerah yang ada diastematomielia.

Spina bifida kistika


Spina bifida cystica menyebabkan masalah jika kista meningeal (meningocele) termasuk jaringan yang memanjang kedalam kista (dalam hal ini myelomeningocele). Kondisi ini menjadi masalah jika tubulus neural terbuka lengkap dan lapisan epeneural terekspose sebagai myelocele atau myeloschisis.

meningokel
simpel herniasi dari menings melalui defek pada vertebra. Korda spinalis dan akar saraf tidak ikut mengalami herniasi melalui bagian dorsal dari dural sac Lesi yang timbul pada meningokel sangat penting untuk dibedakan dengan mielomeningokel karena penanganan dan prognosisnya sangat berbeda. Bayi yang lahir dengan meningokel biasanya pada pemeriksaan fisis memberikan gambaran yang normal. Bayi yang lahir dengan meningokel tidak memiliki malformasi neurologik seperti hidrosefalus dan Chiari II. Jenis ini merupakan bentuk yang jarang terjadi

Mielomeningokel
herniasi korda spinalis dan akar saraf membentuk kantung yang juga berisi menings. Kantung ini berprotrusi melalui vertebra dan defek muskulokutaneus. Korda spinalis sering berakhir pada kantung ini dan terbuka keluar disertai ekspose dari kanalis sentralis. Pembukaan dari struktur saraf tersebut disebut neural placode. bentuk yang paling sering terjadi. Gangguan neurologis seperti hidrosefalus dan malformasi Chiari II seringkali menyertai mielomeningokel. Kadang mielomeningokel disertai defek kulit atau permukaan yang hanya dilapisi oleh selaput tipis

mielomeningokel memiliki insidens yang tinggi sehubungan dengan malformasi intestinal, jantung, dan esofagus, dan juga anomali ginjal dan urogenital Bayi yang lahir dengan mielomeningokel memiliki orthopedic anomalies pada extremitas bawah dan anomali pada urogenital melalui keterlibatan akar saraf pada regio sakral. (4) Tampak benjolan digaris tengah sepanjang tulang belakang. Kebanyakan mielomenigokel berbentuk oval dengan sumbu panjangnya berorientasi vertikal. Lokasi terbanyak adalah di daerah torakolumbal dan frekuensi makin berkurang kearah distal. Kelainan neorologik bergantung pada tingkat, letak, luas dan isi kelainan tersebut, karena itu dapat berupa paraplegia, paraparesis, monoparesis, inkotinensia urin dan alvi, gangguan sensorik serta gangguan refleks

anamnesis
Spina bifida okulta
Sering kali asimtomatik Tidak ada gangguan pada neural tissu Regio lumbal dan sakral Defek berbentuk dimpel, seberkas rambut, nevus Gangguan traktus urinarius (mild)

Spina bifida aperta


Meningokel : Tertutupi oleh kulit, Tidak terjadi paralisis Mielomeningokel : Tidak tertutup oleh kulit, tetapi mungkin ditutupi oleh membran yang transparan, Terjadi paralisis

Pemeriksaan fisik
Pemeriksaan neurologis pada bayi cukup sulit; terutama untuk membedakan gerakan volunter tungkai terhadap gerakan reflektoris. Diasumsikan bahwa semua respons gerakan tungkai terhadap rangsang nyeri adalah refleksif; sedangkan adanya kontraktur dan deformitas kaki merupakan ciri paralisis segmental level tersebut. (12) Cara pemeriksaannya : bayi ditelungkupkan di lengan pemeriksa, anggota gerak bawah bayi disisi lengan bawah pemeriksa. Yang dinilai adalah letak scapula, ukuran leher, bentuk tulang belakang dan gerakan

Pemeriksaan penunjang
Skrining MSAFP peningkatan yang abnormal dari alfa fetoprotein pada peredaran darah ibu mengindikasikan bahwa fetus mengalami defek pada vertebra Ultrasonografi tampak vertebra yang terbuka atau kelainan yang tampak pada otak bayi yang menindikasikan Spina bifida Amniosentesis sampel AFP maternal dari amnion X-Ray, CT scan, MRI pada bayi baru lahir untuk menentukan luas dan lokasi kelainan

penatalaksanaan
Tindakan pertama ditujukan pada perbaikan keadaan umum dan mencegah pecahnya mielomeningokel. Tujuan operasi adalah menutup medulla spinalis dengan lapisan jaringan untuk mencegah masuknya bakteri dari kulit,mencegah kebocoran liquor serta mempertahankan fungsi neurologis dari kerusakan berkelanjutan. biasanya dilakukan dalam 24 jam pertama setelah kelahiran Pemberian antibiotik yang berspektrum luas memungkinkan untuk menunda tindakan operasi sampai beberapa saat.

Bila benjolan masih utuh, pembedahan dapat ditunda sampai berusia 5-6 bulan. Selama menunggu pembedahan, perawatan keadaan umum bayi diutamakan ssambil mencegah kontaminasi pada benjolan, biasanya bayi dibaringkan telungkup dan benjolan mielomeningokel ditutup dengan kain steril yang dibasahi larutan salin atau garam fisiologis Tindakan operasi penutupan ini dapat dilakukan bersamaan dengan operasi pintas bila kasus tersebut juga disertai dengan hidrosefalus yang masif.

Pada kelainan dengan sinus spinal pembedahan hanya dikerjakan bila dikhawatirkan kemungkinan infeksi retrograd. Pembedahan dilakukan dengan eksisi seluruh sinus dan kista dermoid yang menyertainya. Pada kelainan dengan lipoma lumbosakral, pembedahan sebaiknya segera dilakukan karena makin kecil lipoma makin mudah eksisi dikerjakan Pada kelainan dengan lipoma lumbosakral, pembedahan sebaiknya segera dilakukan karena makin kecil lipoma makin mudah eksisi dikerjakan. Disamping itu lipoma dapat terus membesar baik kedalam kanalis spinalis maupun ke luar .

pencegahan
Konsumsi asam folat pada periode peri konsepsi dapat mengurangi kejadian defek tuba neuralis sebesar 50% 70%. Asam folat tersedia pada bahan makanan sehari-hari seperti sayuran hijau, kacang buncis, padi, hati, ragi, dan beberapa buah seperti jeruk dewasa normal, asupan harian yang direkomendasikan 400 mcg. dan pada wanita hamil, menyusui, serta pada pasien dengan laju pergantian sel yang tinggi seperti pada pasien anemia hemolitik membutuhkan asam folat sebesar 500-600 mcg atau lebih setiap harinya

tergantung dari tipe spina bifida, jumlah dan beratnya abnormalitas, dan semakin jelek apabila disertai dengan paralisis, hidrosefalus, malformasi Chiari II dan defek kongenital lain. Dengan perawatan yang sesuai, banyak anak dengan spina bifida dapat hidup sampai dewasa. Mielomeningokel merupakan spina bifida dengan prognosis yang jelek. Setelah dioperasi mielomeningokel memiliki harapan hidup 92 % ( 86 % dapat bertahan hidup selama 5 tahun)

You might also like