Nama : Edo Guntur Gunawan Nim : 0903021177 Tugas : Biologi Dasar 1.

Pewarisan Sifat Pada Manusia Sifat yang dimiliki orang tua diwariskan kepada anaknya melalui gen. Gen terdapat di dlalam kromosom yang ada didalam inti sel. Kromosom ada 2 jenis, yaitu autosom (dikode dengan huruf A) dan gonosom yang disebut juga kromosom seks, yaitu kromosom yang menentukan jenis kelamin (dikodekan dengan huruf XX untuk wanita, dan XY untuk pria). Kromosom sel tubuh (somatis) manusia bersifat diploid dengan jumlah kromosom 46 (23 pasang). Pada pria adalah 44 A + XY, sedangkan pada wanita 44A + XX, atau 22 aa + XX. Kromosom pada sel kelamin (gamet) bersifat haploid (n). Kromosom pada sel spermatozoa adalah 22a + X dan 22a + Y. Kromosom pada ovum (sel telur) adalah 22a + X. Sifat ada yang diwariskan melalui kromosom autosom dan ada yang melalui gonosom. Baik bersifat dominan maupun resensif. 1) Pewarisan Sifat yang Terpaut dalam Kromosom Seks Gen yang bertempat pada kromosom seks disebut gen terpaut seks. Sifat gen yang terpaut dalam seks sifatnya bergabung dengan jenis kelamin tertentu dan diwariskan bersama kromosom seks. Umumnya gen terpaut seks terdapat pada kromosom X, tetapi ada juga yang terpaut pada kromosom Y. A. Melalui Kromosom X 1. Buta warna Orang yang menderita buta warna tidak dapat membedakan warna-warna tertentu, buta warna merah hijau, tidak mampu membedakan warna merah dan hijau. Buta warna ini dikendalikan oleh gen resesif. Gen ini terpaut dalam kromosom X. Terdapat 5 kemungkinan genotipe, yaitu: 1) XC XC : wanita normal 2) Xc Xc : wanita buta warna 3) XC Xc : wanita pembawa buta warna/karier 4) XC Y : pria normal 5) Xc Y : pria buta warna Wanita karier atau pembawa artinya wanita yang secara fenotipe normal tetapi secara genotipe dia membawa alel sifat resesif untuk buta warna. Coba kalian buat diagram penurunan sifat, kepada siapa gen buta warna seorang ibu diwariskan. 2. Hemofilia Hemofilia merupakan kelainan dimana seseorang darahnya tidak dapat/sulit membeku yang terus-menerus. Gen yang mengendalikan sifat ini adalah gen resesif dan terpaut dalam kromosom X. Dalam keadaan homozigot resesif gen ini bersifat letal (menimbulkan kematian). Beberapa kemungkinan susunan genotipe adalah:

Kompatibilitas golongan darah sistem ABO pada transfusi darah. Anodontia (gigi tidak tumbuh) 4. Melalui Kromosom Y Penderita hanya laki-laki. sedang I0 merupakan alel resesif. Antibodi adalah zat penangkal terhadap berbagai zat asing (antigen) yang masuk ke dalam tubuh. Namun.1) XH XH : wanita normal 2) Xh Xh : wanita hemofilia bersifat letal 3) XH Xh : wanita pembawa/karier 4) XH Y : pria normal 5) Xh Y : pria hemofilia 3. Hysterixgravior (seluruh tubuh berambut. Landsteiner menemukan lokus ABO pada manusia yang terdiri atas tiga buah alel. IB. Golongan darah sistem ABO pada manusia Pada tahun 1900 K. pada transfusi darah kemungkinan terjadinya reaksi antigen-antibodi yang mengakibatkan terjadinya aglutinasi (penggumpalan) eritrosit tersebut sangat perlu untuk diperhatikan agar dapat dihindari. Hipertrikosis (telinga berambut) 2). Pewarisan sifat dari ayah ke anak laki-laki sehingga disebut gen holandrik. termasuk muka). Genotipe dan fenotipe individu pada sistem ABO Genotipe I I atau IAI0 IBIB atau IBI0 IAIB I0I0 A A Fenotipe A B AB O Lokus ABO mengatur tipe glikolipid pada permukaan eritrosit dengan cara memberikan spesifikasi jenis enzim yang mengatalisis pembentukan polisakarida di dalam eritrosit tersebut. Glikolipid yang dihasilkan akan menjadi penentu karakteristika reaksi antigenik tehadap antibodi yang terdapat di dalam serum darah. Genotipe dan fenotipe individu pada sistem ABO. . penderitan suka menggigit bibir hingga rusak dan sering kejang otot yang tidak disadari. 1). B. Dalam tubuh seseorang tidak mungkin terjadi reaksi antara antigen dan antibodi yang dimilikinya sendiri. Sindrom Lesch – Nyhan Terjadi karena kelebihan basa nitrogen guanin. yaitu IA. 2. dan I0. Dalam keadaan heterozigot IA dan IB bersifat kodominan.

Sementara itu. golongan darah MN (IMIN). Antibodi yang dihasilkan oleh kelinci tersebut ternyata tidak hanya menggumpalkan eritrosit kera donor. Hal ini dikemukakan oleh Wiener. Landsteiner.R. Satu sistem lainnya adalah sistem Rh (resus). dari temuan berbagai antibodi yang baru. Race dan R. dan golongan darah N (ININ). K. Mereka menemukan antibodi dari kelinci yang diimunisasi dengan darah seekor kera (Macaca rhesus).antibodi seperti dapat dilhat pada tabel di atas. pada tahun 1940. sistem ABO dan MN merupakan dua dari tiga sistem golongan darah pada manusia yang paling penting. pengelompokan pada sistem MN ini dilakukan berdasarkan atas reaksi antigen . bersama-sama dengan P. dalam arti bahwa tiap lokus mempunyai alel yang menentukan jenis antigen yang ada pada permukaan eritrosit. tetapi juga eritrosit sebagian besar orang kulit putih di New York. kontrol gen pada golongan darah sistem MN tidak berupa alel ganda. Namun.A. Namun. . Fiescher mengajukan hipotesis bahwa kontrol genetik untuk sistem Rh adalah poligen (lihat juga BabXIV). berkembang hipotesis bahwa faktor Rh dikendalikan oleh alel ganda. Sama halnya dengan sistem ABO. R. terdapat tiga macam fenotipe yang dimunculkan oleh tiga macam genotipe. AB. yaitu R untuk Rh+ dan r untuk Rh-. Dengan demikian. masing-masing golongan darah M (IMIM). tetapi dalam hal ini hanya ada sepasang alel.Golongan darah A B AB O Antigen dalam eritrosit A B A dan B - Antibodi dalam serum anti B anti A anti A dan anti B Eritrosit yang digumpalkan B dan AB A dan AB A. Individu yang memperlihatkan reaksi antigen-antibodi ini disebut Rh positif (Rh+).S. Wiener. pada tahun 1927 berhasil mengklasifikasi golongan darah manusia dengan sistem MN. B. Golongan darah sistem MN Genotipe IMIM IMIN ININ Fenotipe M MN N Anti M + + Anti N + + Sebenarnya masih banyak lagi sistem golongan darah pada manusia. Landsteiner. yang bersifat kodominan. Pada mulanya kontrol genetik sistem Rh diduga sangat sederhana. B. yaitu IM dan IN . Saat ini telah diketahui lebih dari 30 loki mengatur sistem golongan darah. sedang yang tidak disebut Rh negatif (Rh-). dan O O Selain tipe ABO. di antara sekian banyak yang dikenal tersebut.Levine. Namun. dan AB Golongan darah donor A dan O B dan O A. Sistem Rh pertama kali ditemukan oleh K. bersama dengan A.

Dari lokus C dapat diperoleh tiga macam fenotipe. ada tiga loki yang mengatur sistem Rh. maka ada enam alel yang mengatur sistem Rh. anak yang lahir berikutnya dapat mengalami gejala penyakit yang disebut eritroblastosis fetalis. Pada tingkatan berat penyakit ini dapat mengakibatkan kematian. Jadi. yang biasanya sulit untuk menembus halangan plasenta. c D. dan ee. perkawinan yang memungkinkan berlangsungnya reaksi antigen-antibodi di antara ibu dan anak yang dihasilkan dari perkawinan tersebut. yaitu CC (menghasilkan antigen C).(menghasilkan antigen D) dan dd (tidak menghasilkan antigen D). Akan tetapi. yaitu EE. ada antigen C. masing-masing 1. Begitu juga dari lokus E akan diperoleh tiga macam fenotipe.Menurut hipotesis poligen.antibodi dalam golongan darah manusia. D. c. Pada masa kehamilan sering kali terjadi percampuran darah antara ibu dan anaknya. serta cc (menghasilkan antigen c). d. tiap alel ini menentukan adanya antigen tertentu pada eritrosit. . E. yaitu C.(dd) menikah dengan pria Rh+ (DD) sehingga genotipe anaknya adalah Dd. Apabila wanita tersebut mengandung janin Dd secara berturut-turut. Hal ini dimungkinkan terjadi karena antibodi Rh (anti D) pada ibu tadi dapat bergerak melintasi plasenta dan menyerang eritrosit janin. Penyakit darah karena faktor Rh terjadi apabila seorang wanita Rh. Perkawinan yang kompatibel. Oleh karena masingmasing lokus mempunyai sepasang alel. yaitu D. Biasanya tidak akan terjadi efek yang merugikan terhadap anak yang pertama akibat reaksi penolakan tersebut. dari lokus D hanya dimungkinkan adanya dua macam fenotipe. dan e. Cc (menghasilkan antigen C dan c).dan dd inilah yang masing-masing menentukan suatu individu akan dikatakan sebagai Rh+ dan Rh-. Ee. dan e. antibodi Rh mudah melakukannya karena ukuran molekulnya yang relatif kecil. Dengan adanya peluang reaksi antigen . E. Bertemunya antibodi Rh (anti D) yang dimiliki oleh seorang wanita dengan janin yang sedang dikandungnya dapat mengakibatkan suatu gangguan darah yang serius pada janin tersebut. maka ia akan menghasilkan antibodi anti D. yaitu perkawinan yang tidak memungkinkan berlangsungnya reaksi antigen-antibodi di antara ibu dan anak yang dihasilkan dari perkawinan tersebut. Perkawinan yang inkompatibel. Kecuali d. 2. Akan tetapi. yang diberi nama sesuai dengan alel yang mengaturnya. sehingga dalam perkawinan semacam itu ibu yang Rh akan memperoleh imunisasi dari anaknya yang Rh+. Fenotipe D. Berbeda dengan antibodi anti A atau anti B. maka dilihat dari kompatibiltas golongan darah antara suami dan istri dapat dibedakan dua macam perkawinan. Secara keseluruhan kombinasi alel pada ketiga loki tersebut dapat memberikan 18 macam fenotipe (sembilan Rh+ dan sembilan Rh-).

Sign up to vote on this title
UsefulNot useful