Pendahuluan Latar belakang Kesamaan karakter yang dimiliki oleh setiap manusia dipengaruhi oleh beberapa faktor.

Beberapa faktor itu akan dibahas lebih lanjut di dalam makalah ini. Dan kesamaan karakter setiap orang tidak jauh dari anggota keluarganya. Tujuan Tujuan pembuatan makalah ini agar mengetahui faktor-faktor apa saja yang mempengaruhi kesamaan karakter setiap orang. Dan lebih mengetahuinya secara detail. Contoh Kasus Skenario A Suatu hari Adi, Irma dan Dewo mendapat tugas dari gurunya untuk mencatat ciriciri yang dimiliki oleh orang tua, kakek neneknya, kakak adiknya dan diri sendiri. Ternyata mereka mendapatkan banyak kesamaan yang dapat dilihat, seperti: warna rambut, cara berjalan, warna kulit, dan masih banyak lagi. Mind Mapping Gambar 1.

s1

Gambar 2.

Gambar 3.

s2

Kesamaan Karakter Setiap manusia memiliki kesamaan karakter. Kesamaan karakter tersebut diturunkan oleh keluarganya. Kesamaan karakter tidak pernah jauh dari keluarganya karena beberapa faktor yang mempengaruhinya seperti materi pewarisan dan pewarisan sifat. Materi Pewarisan Materi Pewarisan terdiri dari kromosom, gen, dan dioksiribonukleat (DNA). Materi perwarisan ini akan selalu berkaitan. Kromosom Tubuhnya dibangun oleh sel-sel, setiap sel mengandung inti sel (nukleus). Di dalam nukleus terdapat kromosom-kromosom. Kromosom pertama kali diketemukan oleh W Waldayer (1888). Kromosom mempunyai ukuran panjang 0,2-50 mikrondan diameter 0,2-20 mikron dan panjang kromosom manusia kurang lebih 6 mikron. Kromosom (kroma = benang, soma = badan merupakan badan yang berbentuk panjang seperti benang yang berfungsi membawa sifat keturunan (membawa informasi genetika). Kromosom dapat berfungsi membawa informasi genetika karena di dalam kromosom terdapat gen. Gen terletak di dalam suatu tempat di dalam kromosom yang disebut lokus. Kromosom tersusun atas benang-benang kromatin. Benang kromatin tersusun atas serabut-serabut protein (60%), DNA (35%), dan ribonukleat (RNA) (5%). Di dalam kromosom terdapat ratusan hingga gen. Gen merupakan bagian molekul DNA yang dapat dikopi dan berfungsi untuk menentukan sifat keturunan. Tidak setiap pengamatan sel dengan mikroskop dapat dilihat adanya kromosom. Kromosom hanya tampak pada stadium tertentu dalam siklus hidup sel, yaitu pada saat sel mengalami pembelahan. A . Bagian-Bagian Kromosom 1. Sentromer (Kinetokor) Sentromer merupakan pusat kromosom, bagian terlihat lebih terang dibanding bagian lengan. Bagian sentromer yang berikatan dengan benang spindel pada waktu sel membelah disebut kinetokor. 2. Lengan Kromosom Lengan kromosom merupakan badan kromosom yang terbagi oleh sentromer. Lengan kromosom tersusun atas tiga bagian yaitu selaput, matrik, dan kromonema.
s3

a. Selaput adalah bagian tipis yang menyelaputi/menyelimuti badan kromosom. b. Matrik adalah ciran bening yang mengisi seluruh bagian lengan. c. Kromonema adalah benang-benang halus yang terpilin. Pilinan kromonema terdiri atas pilinan benang yang tebal yang disebut kromomer, sedangkan pilinan benang yang tipis disebut interkromomer. Di dalam kromomer tersebut terdapat lokus yang di dalamnya terdapat molekul DNA yang melekat pada protein histo (protein inti), yang disebut gen.

B . Bentuk Kromosom Berdasarkan kedudukan sentromer terhadap lengan dikenal macam-macam

kromosom, yaitu metasentris, submetasentris, akrosentris, dan telosentris. 1. Metasentris (meta = tengah, sentris = sentromer) yaitu kromosom yang mempunyai lengan yang sama panjang sehingga sentromer terletak di tengah. 2. Submetasentris (submeta = agak tengah, sentrier = sentromer) yaitu kromosom yang mempunyai 2 lengan yang hampir sama panjangnya dan setromer terletak di antara dua lengan yang tidak sama panjang. 3. Akrosentrik, (akro = tidak sama, sentries = sentromer) yaitu kromosom yang mempunyai 2 lengan dimana salah satu lengan sangat pendek dan yang lainnya panjang, sentromer berada diantara dua lengan yang tidak sama panjang. 4. Telosentrik, (telo = ujung, sentries = sentromer) yaitu kromosom satu lengan dan sentromernya terletak di salah satu ujung dari lengan.

s4

Keterangan: a.Telosentrik, b. Akrosentrik, c. Submetrasentrik, d.Metasentrik C . Jumlah Kromosom Jumlah kromosom dalam nukleus berbeda-beda antara satu spesies satu dengan lainnya. Namun, organisme dalam satu spesies mempunyai jumlah kromosom yang sama. Setiap sel eukariotik mahluk hidup mempunyai dua tipe kromosom, yaitu kromosom tubuh (autosom) dan kromosom seks (gonosom). Kromosom seks (gonosom/allosom) yaitu kromosom yang menentukan jenis kelamin. Kromosom tubuh (autosom) biasa disebut kromosom biasa, kromosom yang berfungsi untuk mengatur dan mengendalikan bentuk tubuh mahluk hidup. Kromosom tubuh maupun kromosom seks berada dalma keadaan berpasangan. Kromosom tubuh yang berpasangan bersifat homolog. Kromosom homolog adalah kromosom yang mempunyai bentuk, ukuran dan fungsi yang sama. Manusia mempunyai 46 kromosom. Kromosom tubuhnya terdiri dari atas 22 pasang autosom (22AA). Sedangkan kromosom seks manusia terdiri atas 1 pasang gonosom, terdiri atas kromosom yang bersifat homolog dan homolog. Yang menentukan jenis kelamin perempuan bersifat homolog sehingga dinotasikan XX dan yang menentukan jenis kelamin laki-laki bersifat nonhomolog sehingga dinotasikan XY.1 Gen Setiap sel tubuh kromosom yang berada dalam keadaan homolog menganudung genngen yang berpasangan pula. Gen yang terdapat dalam lokus kromosom bertanggung jawab terhadap perkembangan dan pertumbuhan sifat-sifat yang terdapat pada setiap mahluk hidup. Gen merupakan unit genetik yang terdapat pada lakus dan memenuhi kromosom sebagai zarah yang kompak. Gen merupakan substansi hereditas yang mempunyai sifat sebagai berikut: a. sebagai zarah tersendiri terdapat dalam kromosom b. mengandung informasi genetik c. dapat menduplikasi diri pada pembelahan sel1

s5

Gen mempunyai banyak arti. Gen adalah unit bahan genetis. Istilah gen dikemukakan pertama kali oleh W.Johanssen (1909). Istilah ini sebagai pengganti istilah determinant factor atau elemen yang dikemukakan oleh Gregor Mendel. Menurut Thomas Hunt Morgan, gen merupakan materi yang kompak dan mengandung satuan informasi genetik yang mengatur sifat-sifat menurun, memenuhi lokus suatu kromosom. Gen mengatur berbagai macam karakter fisik maupun karakter psikis. Contoh karakter fisik adalah morfologi, anatomi, dan fisiologi. Sementara itu contoh karakter adalah pemalu, pemurah, dan pendiam. 1 . Letak Gen dalam Kromosom Gen terdiri atas DNA yang diselubungi dan diikat oleh protein sehingga secara kimia DNA adalah unit bahan genetis. Gen akan diwariskan melalui pembelahan sel. Gen terletak pada lokus-lokus yang berderet di dalam kromosom. Jarak lokus ditentukan dari sentromernya, satuannya disebut unit atau millimorgan (mM). 2 . Gen Dominan dan Resesif Susunan gen di dalam individu sel disebut genotipe, sedangkan ekspresi genotipe tersebut disebut fenotipe. Lambang huruf besar merupakan sifat dominan, sedangkan huruf kecil disebut resesif. Istilah dominan digunakan karena gen ini dapat mengalahkan ekspresi gen alelnya.2 Dioksiribonukleat (DNA) DNA merupakan komponen yang paling penting dalam kehidupan karena sebagai pembawa informasi genetik dari satu generasi ke generasi lain. DNA berkaitan dengan semua aktivitas biologis dan merupakan pusat kajian di dalam sitologi, genetik, biologi molekuler, mikrobiologi, perkembangan biologis, biokimia, dan evolusi. 1 . Struktur DNA DNA merupakan polimer besar yang tersusun atas unit-unit nukleotida yang berulangulang. Setiap nukleotida tersusun atas gugus fosfat, gula pentosa, dan basa nitrogen. Gugus fosfat berfungsi menghubungkan antara molekul gula yang satu dengan molekul gula yang lain. Gula pentosa pada nukleotida merupakan gula deoksiribosa karena salah satu atom Cnya kehilangan gugus OH. Molekul gula ini terikat pada basa nitrogen. Basa nitrogen tersusun atas purin dan pirimidin. Purin tersusun atas guanin (G) dan adenin (A), sedangkan pirimidin tersusun atas timin (T) dan sitosin atau cytocine (C). Basa-basa nitrogen ini
s6

mengadakan

persenyawaan

kimia

dengan

gula

pentosa

membentuk

molekul

deoksiribonukleosida (nukleosida). Deoksiribonukleosida akan bergabung dengan gugus fosfat untuk membentuk deoksirinukleotida (nukleotida). Monomer yang terdiri atas fosfat, gula pentosa dan basa nitrogen disebut nukleotida. Jadi, molekul DNA dapat mengandung ribuan nukleotida (polinukleotida). Adapun hubungan monomer antara basa nitrogen dan gula pentosa dinamakan nukleosida. Orang yang pertama mengemukakan gagasan tentang struktur tiga dimensional DNA adalah W.T Atsbury. Ia menyimpulkan bahwa DNA itu sangat padat. Polinukleotida yang menyusunnya merupakan timbunan nukleotida pipih yang teratur tegak lurus terhadap sumbu memanjang. Wilkins melanjutkan kristalografi sinar X hasil Atsbury. Wilkins berhasil mempersiakan serabut-serabut DNA dan dapat dibuat foto melalui difraksi sinar X oleh Rosalind Franklin. Berdasarkan foto yang diambil Rosalind Fraklin pada bulan April 1953, Watson dan Crick mengambil kesimpulan bahwa struktur model DNA terdiri atas dua rantai polinukleotida yang diikat oleh hidrogen di antara basa nitrogen. Ikatan hidrogen antara adenin dan timin dihubungkan oleh dua ikatan hidrogen. Sementara itu, antara sitosin dan guanin dihubungkan oleh tiga ikatan hidrogen. 2 . Replikasi DNA DNA dapat berfungsi sebagai heterokatalis, artinya DNA dapat menyintesis molekul lain, membentuk RNA. DNA juga berfungsi sebagai autokatalitik, artinya DNA mampu membentuk dirinya sendiri. Dengan fungsi otokatalitik, DNA dapat memperbanyak diri melalui suatu proses yang dinamakan replikasi. Replikasi DNA akan menghasilkan DNA baru dan rantai DNA yang telah ada. Proses replikasi ini memerlukan deoksirinukleosida fosfat dan beberapa enzim. Enzim nuklease menghidrolisis atau memecah rantai ganda polinukleotida menjadi dua rantai tunggal mononukleotida. Enzim polimerase masing-masing membentuk rantai baru sebagai rantai pasangan rantai polinukleotida yang telah terpisah sehingga terbentuk dua rantai DNA yang baru. Model replikasi ini dikenal sebagai model semikonservatif. Karena setengah dari molekul DNA induk masih tersimpan dalam setiap molekul DNA anakan. Model replikasi ini dikemukan oleh Watson dan Crick, dan telah dibuktikan melalui penelitian pada tahun 1950-an.2

s7

Pewarisan Sifat Genetika disebut juga ilmu keturunan yang mempelajari bagaimana sifat-sifat pada organisme diturunkan kepada keturunannya dan variasi yang mungkin timbul di dalamnya. Pewarisan sifat dapat terjadi karena beberapa faktor pula seperti, autosom, gonosom dan hukum mendel yang berkaitan pada pewarisan sifat ini.3 Hukum Mendel Hukum tentang pewarisan sifat semakin mantap ketika seorang rahib Austria yang bernama Gregor Johann Mendel (1822-1884) menemukan dasar-dasar pewarisan dari hasil percobaannya. Pada tahun 1857, Mendel mulai mengumpulkan kacang ercis untuk dipelajari perbedaan satu dengan yang lainnya dan melakukan percobaan persilangan pada tanaman ercis tersebut. Penggunaan kacang ercis sebagai objek penelitian dikarenakan kacang ercis mempunyai sifat-sifat, antara lain hidupnya tak lama, mudah tumbuh dan disilangkan, dpat melakukan autogami (penyerbukan sendiri) dan memiliki 7 sifat yang mencolok. Kurang lebih tujuh tahun Mendel melakukan penelitian dan tahun 1865 membawakan hasil penemuannya itu di Perhimpunan Pengetahuan Alam di Brunn, Austria. Setahun kemudian, karya tersebut dicetak dan diedarkan ke perpustakaan di Eropa dan Amerika. Penelitian Mendel baru diakui ketika memasuki abad ke 20, dan Mendel disebut sebagai Bapak Genetika.4 Hukum Mendel terbagi menjadi 2, yaitu: a. Hukum Mendel I 2 anggota dari pasangan gen terpisah (segregasi) masing-masing ke dalam gamet, maka setengah gamet membawa 1 anggota dari pasangan gen, dan setengah gamet lainnya membawa 1 anggota dari pasangan gen lainnya b. Hukum Mendel II Selama pembentukan gamet, proses pemisahan (segregasi) alel dari satu gen yang independent dari segregasi alel suatu gen lainnya. Autosom Kromosom tubuh adalah kromosom yang tidak berperan dalam menentukan jenis kelamin. Tubuh manusia memiliki 46 kromosom atau 23 pasang, sebanyak 22 pasang kromosom atau 44 buah kromosom disebut autosom (disimbolkan A). Jumlah autosom sama untuk sel tubuh jantan dan betina.5 Autosom terbagi menjadi 2 yaitu:

s8

Autosom Dominan Kriteria penurunan autosom dominan adalah sifat/trait heterozigot muncul pada setiap generasi tanpa selang, sifat/trait diwariskan oleh penderita ke setangah jumlah anak, bukan penderita (normal) tidak mewariskan sifat/trait kepada anaknya dan pewarisan sifat/trait tidak dipengaruhi oleh jenis kelamin, jadi penderita laki-laki dan perempuan sama banyaknya

(50% : 50%). Kelainan dalam penurunan autosom dominan adalah Phenyclcarbamida (PTC), Dentinogenesis Imperfekta, Achondroplasia dan Polidaktili. Phenylcarbamida (PTC) Semacam bahan kimia sintesis. T (taste) : mengecap (terasa pahit) sebagai penderita TT dan Tt sedangkan t (not taste) : tidak bisa mengecap (tawar) sebagai orang normal tt. Dentinogenesis Imperfekta Suatu kelainan pada gigi manusia, dentin berwarna putih seperti air susu (opalesen) kelainan ini jarang ditemukan, jumlahnya 1 : 8000. Contoh: DD dan Dd (penderita) dan dd (normal). Achondroplasia Ditandai dengan suatu kelainan epifisis, yaitu adanya penulangan pada kartilago sehingga menyebabkan anggota badan menjadi pendek, DD penderita achondroplasia yang bersifat letal (mati pada masa kanak-kanak), jumlahnya 1 : 50.000. Contoh: Bb menderita achondroplasia (bertahan hidup) dan bb normal. Polidaktili Suatu kelainan yang diwariskan oleh gen autosomal dominan P, yaitu orang yang mempunyai tambahan jari pada satu atau dua tangan atau pada kakinya. Contoh: PP atau Pp menderita polidaktili (tidak letal) dan pp normal. Autosom Resesif Suatu sifat/trait yang diwariskan sebagai autosom resesif hanya berekspresi dalam genotipe homozigot resesif. Kriteria penurunan autosom resesif kedua orang tuanya normal, rata-rata seperempat dari keturunan sebagai penderita, kedua orang tuanya mungkin mempunyai hubungan darah (saudara sepupu) dan penderita pada laki-laki dan perempuan
s9

sama banyak. Kelainan dalam penurunan autosom resesif adalah Albinisme, Phenylketonuria, Bisu tuli, Alkaptonuria, dan Kretinisme. Albinisme Contoh: AA dan Aa berkulit normal (ada pigmentasi) dan aa albino. Phenylketonuria (PKU) Mengalami kelainan metabolisme asam amino phenylalanine, karena tidak adanya enzim phenylalanine hidroksilase yang merubah phenylalanine menjadi tyrosine, mentak reterded. Contoh: PP dan Pp normal, pp menderita PKU. Bisu-Tuli Disebabkan karena adanya gen resesif dd dan ee. Contoh: Ddee/Ddee dan ddEE/ddEe menderita bisu tuli dan DDEE atau DdEe normal. Alkaptonuria Yang mengemukakan perta,a kali adalah Garrod (1902). Tidak mempunyai enzim homogentisin oksidase yang akan mengubah asam homogentisin (alkapton) menjadi asam maleyl asetoasetat sampai menjadi H20 dan CO2. Alkapton keluar bersama urin berwarna coklat tua sampai hitam. Contoh: AA dan Aa normal dan aa menderita alkaptonuria. Gonosom Kromosom kelamin (gonosom) adalah kromosom yang berperan dalam menentukan jenis kelamin. Jumlah gonosom dalam setiap individu adalah satu sampai dua buah. Kromosom kelamin disebut pula kromosom asesori, aelosom, atau heterokromosom. Kesimpulan Bahwa setiap kesamaan karakter diwariskan dari keluarga dengan beberapa faktor yang telah dijelaskan dalam makalah ini dan setiap faktor juga berkaitan satu sama lainnya.

s10

Daftar Pustaka. 1. Susilawarno Gunawan. Biologi untuk SMA/MA. Jakarta: Penerbit Grasindo, 2008, 73-7. 2. Ariebowo Moekti. Praktis belajar biologi. Jakarta: Penerbit Visindo Media Persada, 2007. 3. Sumardi Issirep. Biologi dasar. Jakarta: Penerbit Swadaya, 2004. 4. Santoso Begot. Pelajaran biologi untuk SMA/MA. Penerbit Interplus, 2007. 5. Karmana Oman. Biologi untuk SMA. Jakarta: Penerbit Grafindo, 2008.

s11