Lembar Tugas Mandiri Penyakit Terkait dengan Penurunan Autosom Sifat diturunkan dari kedua orang tua kepada

keturunannya dengan informasi yang dikodekan dengan bentuk unit herediter yaitu gen. Gen kita ditentukan oleh DNA, yang merupakan polimer dari nukleotida-nukleotida. Gen-gen yang dimiliki tiap indvidu, menentukan ciri-ciri dan sifat-sifat dari seorang individu.1 Semua makhluk hidup memiliki jumlah kromosom yang berbeda-beda,. Manusia memiliki 46 kromosom. Pria adalah “46,XY”, dan wanita adalah “46,XX”. Setiap kromosom memiliki beberapa ratus sampai beberapa ribu gen, masingmasing dengan urutan nukleotida yang spesifik pada molekul DNA. Tempat gen pada kromosom disebut lokus. 1 Manusia mempunyai kromosom yang homolog. Sepasang kromosom yang homolog mempunyai kesamaan panjang, posisi sentromer, dan pola pewarnaan yang sama. Tetapi hal ini tidak berlaku kecuali pada kromosom XY. Pada manusia, kita mewarisi kromosom dari kedua orang tua kita. Empat puluh enam kromosom yang kita miliki di tubuh kita terdiri dari 23 kromosom yang diwariskan dari pihak ibu, dan 23 kromosom yang diwariskan dari pihak ayah. 1 Genetic disorders (kelainan genetik) dapat dibagi menjadi tiga:2 1. Single-gene defects3 Single-gene defects atau disebut juga Mendelian disorders, diakibatkan oleh adanya kecacatan pada satu gen tertentu. Mendelian disorders biasanya diklasifikasikan menjadi dominan dan resesif, akan tetapi, pada beberapa kasus, kedua alel dari gen tersebut berkontribusi pada sifat fenotip dari seorang individu. Hal ini dinamakan codominance. Antigen dalam darah, adalah salah satu contoh dari hal ini. Single gene defects, diklasifikasikan berdasarkan bagaimana cara penurunannya menjadi: Autosomal dominant disorders3,4 Penurunan autosomal dominan hanya ditunjukkan oleh individu yang hanya memiliki satu alel yang mutan. Kelainan ini akan muncul pada sifat fenotip ketika salah gen yang dimilikinya bersifat heterozigot atau homozigot dominan.

-

o

o

o

a.

Gambar 1. Penurunan Kelainan Autosomal Dominan Sumber: http://www.genetics.edu.au/factsheet/fs9 Selain itu, autosomal dominant disorders memiliki karakteristik sebagai berikut: Tidak setiap keturunan yang memiliki kelainan akibat autosomal dominant disorders memiliki orang tua yang mempunyai gen dominan tersebut. Penderita ini, mendapatkan gen dominannya dari mutasi yang meiibatkan ovum atau sperma dari mana mereka berasal. Proporsi pasien yang menderita hal seperti ini, umumnya diakibatkan oleh mutasi yang berhubungan dengan penyakit yang mempengaruhi kapasitas dari reproduksi. Fitur klnis yang muncul dipengaruhi oleh variasi dari penetrance dan expressivity. Penetrance diekspresikan dalam bentuk matematika. Perbedaan yang terjadi ini diakbiatkan oleh variable expressivity. Expressivity diduga dipengaruhi oleh gen, dan dari lingkungan. (neurofibromatosis tipe 1, diekspresikan berbeda-beda pada tiap individu (bercak-bercak di kulit, tumor pada kulit, dan deformitas tulang) Pada beberapa kasus, gejala-gejalan dan tanda-tanda tidak akan muncul sampai dewasa. (Hutington’s disease) Contoh:1 Achondroplasia1,3

Secara klinis.     a. Autosomal recessive disorders3 Secara klinis. b. epitel pada pernapasan. hiperkinetik terjadi gerakan distonik pada seluruh bagian tubuh. c. FGFR3 terus teraktivasi yang menghambat pertumbuhan. dan demensia. yang mempengaruhi sekresi dari kelenjar-kelenjar eksokrin. Bagi individu yang heterozigot. Ketika ayah carrier dan ibu carrier menikah.b. mengakibatkan albinisme. obstruksi intestina. Pada penderita achondroplasia. kelainan autosomal resesif ini baru akan muncul ketika seorang individu mempunyai dua salinan dari alel mutan. - Gambar 2. Hal inilah yang menyebabkan sel sickle (HbS).utah. mereka mensintesis enzim yang normal dan enzim yang cacat. FGFR3 ini menghambat proliferasi dari kartilago. Ketika seseroang hanya memiliki satu dari alel mutan.retinaaustraliansw. hal ini mengakibatkan penyait paru-paru kronik. sirosis hati.edu Achondroplasia merupakan suatu penyakit yang menyebabkan dwarfisme yang menimpa setiap 1 dari 25. . infertilitas pria. Achondroplasia Sumber: http://medgen.htm Autosomal recessive disorders memiliki ciri-ciri: Ekspresi dari autosomal recessive dirsorders memiliki ekspresi umumnya lebih umum dibandingkan dengan autosomal dominant disorders. Contoh:1 Albinisme3 Manusia membutuhkan enzim tirosin untuk membentuk melanin. kemungkinan anak yang normal adalah 25%. Sickle cell disease3 Sel darah merah dewasa yang umumnya terdiri dari HbA. dan pada saluran reproduksi. gastrointestinal. dengan HbA2 yang sedikit dan HbF Sickle cell disease disebabkan oleh mutasi titik pada kodon keenam dari β-globin yang mengakibatkan penggantian residu glutamate menjadi residu valine.au/rp.com. Gambar 3. Kekurangan dari melanin yang disebabkan oleh kurangnya enzim tirosin.000 orang. Hutington’s disease3 Gen HD ini terletak pada kromosom 4 p16. Cystic fibrosis3 Cystic fibrosis adalah kondisi di mana terjadinya kelainan pada transport ion di sel-sel epitel.. Penetrance yang penuh Sifat fenotip ditunjukkan sejak awal kehidupan Sebagian besar dari gen yang bermutasi mengkodekan enzim-enzim. carrier 50%.genetics. Hutington’s disease dikenal dengan kelainan pergerakan yang progresif. hal ini disebabkan oleh mutasi pada FGF reseptor 3 (FGFR3). Gerakan yang menyentak. maka orang tersebut dinamakan sebagai carrier. Penurunan Autosomal Resesif Sumber: http://www. dan terkena penyakit 25%.3 yang mengkodekan 348-KD yang dikenal dengan hutingtin Pada kilinik.

edu Sickle cell pada darah tidak hidup selama sel darah yang normal. Sickle Cell Sumber:: http://learn.genetics. Kelaianan kromosom Pada kelainan kromosom. X-linked 2. Contoh: Down syndrome Klinefelter syndrome Turner syndrome 3. Karena itu. kelainan terjadi karena adanya kelebihan atau kekurangan gen pada seluruh kromosom atau pada segmen kromosom.- Gambar 4.utah. penderita sickle cell disorder juga sering disebut sickle cell anemia. Multifaktorial .

[“cited” 2012 Mar 6].edu/~cgep/Education/Inheritance2. China: Saunders Elsevier. 2009. San Fransisco: Benjamin Cummings. Abbas AK. Campbell NA. University of Vermont. 4. Reece JB. Biology. National Institutes of Health. Diunduh dari: http://www. 8th ed. 3. Bethesda: National Institutes of Health.gov/medlineplus/ency/article/002048. Kummar V. Inheritance patterns [internet]. Wasserman MA.Referensi: 1. Jackson MB.html 1 2 3 296 .nlm. [“updated” 2012 Jan 12. Robbins and cotran: pathologic basis of disease. Minorsky PV.htm. “cited” 2012 Mar 6]. Cain ML. Urry LA. Burlington: University of Vermont. Diunduh dari: http://www.uvm. 2.nih. Genetics [internet]. 8 th ed. Aster JC. 2010. Fuasto N.

4 .