Lembar Tugas Mandiri Penyakit Terkait dengan Penurunan Autosom Sifat diturunkan dari kedua orang tua kepada

keturunannya dengan informasi yang dikodekan dengan bentuk unit herediter yaitu gen. Gen kita ditentukan oleh DNA, yang merupakan polimer dari nukleotida-nukleotida. Gen-gen yang dimiliki tiap indvidu, menentukan ciri-ciri dan sifat-sifat dari seorang individu.1 Semua makhluk hidup memiliki jumlah kromosom yang berbeda-beda,. Manusia memiliki 46 kromosom. Pria adalah “46,XY”, dan wanita adalah “46,XX”. Setiap kromosom memiliki beberapa ratus sampai beberapa ribu gen, masingmasing dengan urutan nukleotida yang spesifik pada molekul DNA. Tempat gen pada kromosom disebut lokus. 1 Manusia mempunyai kromosom yang homolog. Sepasang kromosom yang homolog mempunyai kesamaan panjang, posisi sentromer, dan pola pewarnaan yang sama. Tetapi hal ini tidak berlaku kecuali pada kromosom XY. Pada manusia, kita mewarisi kromosom dari kedua orang tua kita. Empat puluh enam kromosom yang kita miliki di tubuh kita terdiri dari 23 kromosom yang diwariskan dari pihak ibu, dan 23 kromosom yang diwariskan dari pihak ayah. 1 Genetic disorders (kelainan genetik) dapat dibagi menjadi tiga:2 1. Single-gene defects3 Single-gene defects atau disebut juga Mendelian disorders, diakibatkan oleh adanya kecacatan pada satu gen tertentu. Mendelian disorders biasanya diklasifikasikan menjadi dominan dan resesif, akan tetapi, pada beberapa kasus, kedua alel dari gen tersebut berkontribusi pada sifat fenotip dari seorang individu. Hal ini dinamakan codominance. Antigen dalam darah, adalah salah satu contoh dari hal ini. Single gene defects, diklasifikasikan berdasarkan bagaimana cara penurunannya menjadi: Autosomal dominant disorders3,4 Penurunan autosomal dominan hanya ditunjukkan oleh individu yang hanya memiliki satu alel yang mutan. Kelainan ini akan muncul pada sifat fenotip ketika salah gen yang dimilikinya bersifat heterozigot atau homozigot dominan.

-

o

o

o

a.

Gambar 1. Penurunan Kelainan Autosomal Dominan Sumber: http://www.genetics.edu.au/factsheet/fs9 Selain itu, autosomal dominant disorders memiliki karakteristik sebagai berikut: Tidak setiap keturunan yang memiliki kelainan akibat autosomal dominant disorders memiliki orang tua yang mempunyai gen dominan tersebut. Penderita ini, mendapatkan gen dominannya dari mutasi yang meiibatkan ovum atau sperma dari mana mereka berasal. Proporsi pasien yang menderita hal seperti ini, umumnya diakibatkan oleh mutasi yang berhubungan dengan penyakit yang mempengaruhi kapasitas dari reproduksi. Fitur klnis yang muncul dipengaruhi oleh variasi dari penetrance dan expressivity. Penetrance diekspresikan dalam bentuk matematika. Perbedaan yang terjadi ini diakbiatkan oleh variable expressivity. Expressivity diduga dipengaruhi oleh gen, dan dari lingkungan. (neurofibromatosis tipe 1, diekspresikan berbeda-beda pada tiap individu (bercak-bercak di kulit, tumor pada kulit, dan deformitas tulang) Pada beberapa kasus, gejala-gejalan dan tanda-tanda tidak akan muncul sampai dewasa. (Hutington’s disease) Contoh:1 Achondroplasia1,3

Kekurangan dari melanin yang disebabkan oleh kurangnya enzim tirosin. sirosis hati. hiperkinetik terjadi gerakan distonik pada seluruh bagian tubuh.genetics.retinaaustraliansw. FGFR3 terus teraktivasi yang menghambat pertumbuhan. b. Sickle cell disease3 Sel darah merah dewasa yang umumnya terdiri dari HbA. hal ini mengakibatkan penyait paru-paru kronik. Bagi individu yang heterozigot. Cystic fibrosis3 Cystic fibrosis adalah kondisi di mana terjadinya kelainan pada transport ion di sel-sel epitel.utah. dan terkena penyakit 25%. dan pada saluran reproduksi. FGFR3 ini menghambat proliferasi dari kartilago. mereka mensintesis enzim yang normal dan enzim yang cacat.au/rp. .com. Achondroplasia Sumber: http://medgen. Penetrance yang penuh Sifat fenotip ditunjukkan sejak awal kehidupan Sebagian besar dari gen yang bermutasi mengkodekan enzim-enzim. carrier 50%. Gambar 3. - Gambar 2. mengakibatkan albinisme. kelainan autosomal resesif ini baru akan muncul ketika seorang individu mempunyai dua salinan dari alel mutan. Ketika ayah carrier dan ibu carrier menikah. dan demensia. c. hal ini disebabkan oleh mutasi pada FGF reseptor 3 (FGFR3).3 yang mengkodekan 348-KD yang dikenal dengan hutingtin Pada kilinik. Gerakan yang menyentak. Contoh:1 Albinisme3 Manusia membutuhkan enzim tirosin untuk membentuk melanin.000 orang. Secara klinis. epitel pada pernapasan.     a.edu Achondroplasia merupakan suatu penyakit yang menyebabkan dwarfisme yang menimpa setiap 1 dari 25. infertilitas pria. Autosomal recessive disorders3 Secara klinis.. maka orang tersebut dinamakan sebagai carrier. Ketika seseroang hanya memiliki satu dari alel mutan. dengan HbA2 yang sedikit dan HbF Sickle cell disease disebabkan oleh mutasi titik pada kodon keenam dari β-globin yang mengakibatkan penggantian residu glutamate menjadi residu valine. Pada penderita achondroplasia.b. obstruksi intestina. Hutington’s disease dikenal dengan kelainan pergerakan yang progresif. yang mempengaruhi sekresi dari kelenjar-kelenjar eksokrin. Hal inilah yang menyebabkan sel sickle (HbS). kemungkinan anak yang normal adalah 25%. Penurunan Autosomal Resesif Sumber: http://www.htm Autosomal recessive disorders memiliki ciri-ciri: Ekspresi dari autosomal recessive dirsorders memiliki ekspresi umumnya lebih umum dibandingkan dengan autosomal dominant disorders. gastrointestinal. Hutington’s disease3 Gen HD ini terletak pada kromosom 4 p16.

kelainan terjadi karena adanya kelebihan atau kekurangan gen pada seluruh kromosom atau pada segmen kromosom. Karena itu.- Gambar 4. X-linked 2. Contoh: Down syndrome Klinefelter syndrome Turner syndrome 3.edu Sickle cell pada darah tidak hidup selama sel darah yang normal.genetics. Sickle Cell Sumber:: http://learn. penderita sickle cell disorder juga sering disebut sickle cell anemia.utah. Multifaktorial . Kelaianan kromosom Pada kelainan kromosom.

html 1 2 3 296 . Reece JB. Wasserman MA. Abbas AK. Bethesda: National Institutes of Health. Cain ML. Aster JC. 8 th ed. Genetics [internet].nih. Biology. [“updated” 2012 Jan 12. 2010. Burlington: University of Vermont. [“cited” 2012 Mar 6]. China: Saunders Elsevier. University of Vermont. Kummar V. 8th ed. Fuasto N. Jackson MB. 4.Referensi: 1. Inheritance patterns [internet].edu/~cgep/Education/Inheritance2. 2009. “cited” 2012 Mar 6]. Urry LA.gov/medlineplus/ency/article/002048. 2. Campbell NA.htm.uvm. Diunduh dari: http://www. Diunduh dari: http://www. San Fransisco: Benjamin Cummings.nlm. National Institutes of Health. 3. Minorsky PV. Robbins and cotran: pathologic basis of disease.

4 .

Sign up to vote on this title
UsefulNot useful