Dominan dan Resesif dalam Pewarisan Sifat Monogenik Dalam pewarisan sifat pada manusia, dikenal dua tipe

gen, yaitu gen yang dominan dan gen yang resesif. Gen dominan adalah gen yang menutupi pengaruh gen resesif, sehingga sifat dominan dari gen akan muncul. Sifat dominan ini sendiri dapat muncul jika dalam keadaan homozigot dominan ataupun heterozigot. Jika dalam keadaan heterozigot, fenotipnya sering disebut sebagai normal carrier (normal, namun membawa sifat-sifat tertentu). Sedangkan gen resesif adalah gen yang ditutupi sifatnya oleh gen dominan. Sifat dari gen resesif ini sendiri baru muncul hanya dalam keadaan homozigot resesif. Contoh : Albinisme

P1 G1 F1 P2 G2

AA (normal homozigot)>< aa(albino) A, a 4Aa(normal carrier) A1a1(normal carrier) >< A2a2(normal carrier) A1,A2,a1,a2

F2 A1A2(normal homozigot), A1a2(normal carrier) A2a1(normal carrier) a1a2(albino)

21

Sifat dari gen resesif ini sendiri baru muncul hanya dalam keadaan homozigot resesif. Sedangkan gen resesif adalah gen yang ditutupi sifatnya oleh gen dominan.a1. A2a1(normal carrier) a1a2(albino) Dalam pewarisan sifat. Kelainan diturunkan berpeluang 50% baik laki-laki dan perempuan. dalam bentuk homozigot (jarang) ataupun heterozigot. a 4Aa(normal carrier) A1a1(normal carrier) >< A2a2(normal carrier) A1. A1a2(normal carrier). Sifat dominan ini sendiri dapat muncul jika dalam keadaan homozigot dominan ataupun heterozigot. dikenal dua tipe gen. Contoh : Albinisme P1 G1 F1 P2 G2 F2 AA (normal homozigot)><aa(albino) A.A2. AUTOSOMAL DOMINANT     Mengenai jumlah penderita. fenotipnya sering disebut sebagai normal carrier (normal. Orang yang sakit adalah yang mengandung gen dominan. berikut pewarisan sifat monogenic terbagi atas : A. sehingga sifat dominan dari gen akan muncul. Gen dominan adalah gen yang menutupi pengaruh gen resesif.a2 A1A2(normal homozigot). terbagi menjadi 2 yaitu monogenic dan poligenik. Kelainan muncul pada tiap generasi. 22 . Jika dalam keadaan heterozigot.Pengaruh Sifat Dominan dan Resesif Dalam Kelainan Genetik Dalam pewarisan sifat pada manusia. namun membawa sifat-sifat tertentu). yaitu gen yang dominan dan gen yang resesif.

Contoh kelainan AD         Achondropolasi Alzheimer’s Diseases Huntingon Diseases Marfan Syndrome Neurofibromatostasis B. atau sakit bila salah satu orang tuanya membawa gen cacat. Contoh kelainan AR      Congenital adrenal hyperplasia Sickle cell Diseases Thalassaemia Tay-sachs Diseases Deafness 23 .  Kelainan ini diturunkan oleh anggota keluarga yang tidak sehat. Keturunan dari orang tua yang sakit adalah heterozigot sehat. AUTOSOMAL RESESIF Kelainan ini diderita oleh orang yang memiliki orang tua normal. Beberapa factor menimbulkan kesulitan dalam konseling. Resiko berulang untuk anak selanjutnya ialah 25%. tetapi membawa gen resesif yang sama.

artinya mempunyai tingkatan. dan penyakit yang lainnya. PEMERIKSAAN GENETIK Pemeriksaan genetic adalah pemeriksaan gen atau DNA seseorang untuk menentukan gen seorang anak apakah DNA atau gennya cocok dengan orang tuanya. tinggi badan. C.PEMERIKSAAN MATERNITAS Pemeriksaan maternitas adalah pemeriksaan DNA unutk mencari siapakah ibu biologis dari seorang anak. Adapun jenisnya sebagai berikut: A. penyakit jantung iskemik. Beberapa contoh penyakit poligenik adalah diabetes mellitus. warna kulit. 24 . tekanan darah dll. atau menyelesaikan sengketa perebutan anak. Karakter yang ditimbulkan bersifat kuantitatif.PEMERIKSAAN PATERNITAS Pemeriksaan ini sama dengan pemeriksaan maternitas.Pewarisan Sifat Poligenik Merupakan pewarisan sifat tertentu yang ditentukan oleh beberapa gen atau beberapa pasang gen yang dipacu oleh faktor lingkungan. B. Hanya dalam hal ini yang digunakan adalah DNA ayah dengan tujuan untuk mengetahui ayah biologis seorang anak. jumlah total sidik jari. Pemeriksaan inidilakukan dengan membandingkan DNA terduga ibu dengan DNA anak. hipertensi.PEMERIKSAAN DNA MITOKONDRIA Pemeriksaan ini digunakan untuk memeriksa kecocokan DNA antara ibu dan anak. untuk meneliti kecocokan diantara keduanya. karena mitokondria hanya di warisi oleh ibu hasil tes ini bisa di yakini 100% akurat. Misalnya. Pemeriksaan ini dilakukan dengan mengambil sampel DNA mitokondria ibu dan membandingkannya dengan DNA mitokondria anak. Biasanya digunakan untuk mencari anak yang hilang.

yaitu pemanjangan primer menjadi suatu utas DNA baru oleh enzim DNA polymerase.D. Tahap yang terakhir adalah tahap ekstensi atau elongasi (elongation). PCR menggunakan bantuan enzim polymerase tapi PCR hanya bisa memperbanyak satu fragmen pendek DNA. Pada akhirnya. Proses PCR untuk memperbanyak DNA melibatkan serangkaian siklus temperatur yang berulang dan masing-masing siklus terdiri atas tiga tahapan. 25 . sebab setiap utas baru yang disintesis akan berperan sebagai cetakan pada siklus selanjutnya. Sesudah itu. Temperatur pada tahap ini bergantung pada jenis DNA polimerase yang digunakan. Primer merupakan oligonukelotida utas tunggal yang sekuens-nya dirancang komplementer dengan ujung fragmen DNA yang ingin disalin. yaitu pemisahan utas ganda DNA menjadi dua utas tunggal. Pemeriksaan jenis ini sama akuratnya dengan pemeriksaan DNA mitokondria karena kormosom Y hanya diwariskan dari ayah. PCR adalah suatu metode yang sangat efektif untuk membuat kopian dariDNA sehingga mudah untuk di teliti. dilakukan penurunan temperature pada tahap kedua sampai 45-60 °C yang memungkinkan terjadinya penempelan (annealing) atau hibridisasi antara oligonukleotida primer dengan utas tunggal cetakan DNA. METODE Adapun metode yang lazim digunakan dalam pemeriksaan DNA adalah PCR (Polymerase Chain Reaction). primer menentukan awal dan akhir daerah yang hendak disalin.PEMERIKSAAN KROMOSOM Y Pemeriksaan jenis ini hanya bisa dilakukan pada anak laki–laki untuk mengetahui ayah karena kromosom Y hanya ada pada laki–laki. satu siklus PCR akan menggandakan jumlah molekul cetakan DNA atau DNA target. Tahapan yang pertama adalah denaturasi cetakan DNA (DNA template) pada temperatur 94-96 °C.

Sign up to vote on this title
UsefulNot useful