Dominan dan Resesif dalam Pewarisan Sifat Monogenik Dalam pewarisan sifat pada manusia, dikenal dua tipe

gen, yaitu gen yang dominan dan gen yang resesif. Gen dominan adalah gen yang menutupi pengaruh gen resesif, sehingga sifat dominan dari gen akan muncul. Sifat dominan ini sendiri dapat muncul jika dalam keadaan homozigot dominan ataupun heterozigot. Jika dalam keadaan heterozigot, fenotipnya sering disebut sebagai normal carrier (normal, namun membawa sifat-sifat tertentu). Sedangkan gen resesif adalah gen yang ditutupi sifatnya oleh gen dominan. Sifat dari gen resesif ini sendiri baru muncul hanya dalam keadaan homozigot resesif. Contoh : Albinisme

P1 G1 F1 P2 G2

AA (normal homozigot)>< aa(albino) A, a 4Aa(normal carrier) A1a1(normal carrier) >< A2a2(normal carrier) A1,A2,a1,a2

F2 A1A2(normal homozigot), A1a2(normal carrier) A2a1(normal carrier) a1a2(albino)

21

berikut pewarisan sifat monogenic terbagi atas : A.a2 A1A2(normal homozigot). Gen dominan adalah gen yang menutupi pengaruh gen resesif. Sifat dominan ini sendiri dapat muncul jika dalam keadaan homozigot dominan ataupun heterozigot.Pengaruh Sifat Dominan dan Resesif Dalam Kelainan Genetik Dalam pewarisan sifat pada manusia.a1. Orang yang sakit adalah yang mengandung gen dominan. Sedangkan gen resesif adalah gen yang ditutupi sifatnya oleh gen dominan. A1a2(normal carrier). fenotipnya sering disebut sebagai normal carrier (normal. 22 . Kelainan diturunkan berpeluang 50% baik laki-laki dan perempuan. Jika dalam keadaan heterozigot. Kelainan muncul pada tiap generasi. terbagi menjadi 2 yaitu monogenic dan poligenik. A2a1(normal carrier) a1a2(albino) Dalam pewarisan sifat. dalam bentuk homozigot (jarang) ataupun heterozigot. a 4Aa(normal carrier) A1a1(normal carrier) >< A2a2(normal carrier) A1. namun membawa sifat-sifat tertentu). sehingga sifat dominan dari gen akan muncul. yaitu gen yang dominan dan gen yang resesif. Sifat dari gen resesif ini sendiri baru muncul hanya dalam keadaan homozigot resesif. Contoh : Albinisme P1 G1 F1 P2 G2 F2 AA (normal homozigot)><aa(albino) A. AUTOSOMAL DOMINANT     Mengenai jumlah penderita. dikenal dua tipe gen.A2.

tetapi membawa gen resesif yang sama. Contoh kelainan AD         Achondropolasi Alzheimer’s Diseases Huntingon Diseases Marfan Syndrome Neurofibromatostasis B. Keturunan dari orang tua yang sakit adalah heterozigot sehat. Resiko berulang untuk anak selanjutnya ialah 25%.  Kelainan ini diturunkan oleh anggota keluarga yang tidak sehat. Contoh kelainan AR      Congenital adrenal hyperplasia Sickle cell Diseases Thalassaemia Tay-sachs Diseases Deafness 23 . atau sakit bila salah satu orang tuanya membawa gen cacat. AUTOSOMAL RESESIF Kelainan ini diderita oleh orang yang memiliki orang tua normal. Beberapa factor menimbulkan kesulitan dalam konseling.

Pemeriksaan inidilakukan dengan membandingkan DNA terduga ibu dengan DNA anak. Pemeriksaan ini dilakukan dengan mengambil sampel DNA mitokondria ibu dan membandingkannya dengan DNA mitokondria anak.PEMERIKSAAN PATERNITAS Pemeriksaan ini sama dengan pemeriksaan maternitas. Hanya dalam hal ini yang digunakan adalah DNA ayah dengan tujuan untuk mengetahui ayah biologis seorang anak. Adapun jenisnya sebagai berikut: A. warna kulit. tinggi badan. Misalnya. artinya mempunyai tingkatan. Karakter yang ditimbulkan bersifat kuantitatif.Pewarisan Sifat Poligenik Merupakan pewarisan sifat tertentu yang ditentukan oleh beberapa gen atau beberapa pasang gen yang dipacu oleh faktor lingkungan. Biasanya digunakan untuk mencari anak yang hilang. 24 . Beberapa contoh penyakit poligenik adalah diabetes mellitus. dan penyakit yang lainnya.PEMERIKSAAN DNA MITOKONDRIA Pemeriksaan ini digunakan untuk memeriksa kecocokan DNA antara ibu dan anak. B. jumlah total sidik jari. karena mitokondria hanya di warisi oleh ibu hasil tes ini bisa di yakini 100% akurat. C. hipertensi. atau menyelesaikan sengketa perebutan anak. untuk meneliti kecocokan diantara keduanya. PEMERIKSAAN GENETIK Pemeriksaan genetic adalah pemeriksaan gen atau DNA seseorang untuk menentukan gen seorang anak apakah DNA atau gennya cocok dengan orang tuanya. tekanan darah dll.PEMERIKSAAN MATERNITAS Pemeriksaan maternitas adalah pemeriksaan DNA unutk mencari siapakah ibu biologis dari seorang anak. penyakit jantung iskemik.

METODE Adapun metode yang lazim digunakan dalam pemeriksaan DNA adalah PCR (Polymerase Chain Reaction). 25 . satu siklus PCR akan menggandakan jumlah molekul cetakan DNA atau DNA target. primer menentukan awal dan akhir daerah yang hendak disalin. Sesudah itu.PEMERIKSAAN KROMOSOM Y Pemeriksaan jenis ini hanya bisa dilakukan pada anak laki–laki untuk mengetahui ayah karena kromosom Y hanya ada pada laki–laki. Pada akhirnya. PCR adalah suatu metode yang sangat efektif untuk membuat kopian dariDNA sehingga mudah untuk di teliti. Tahapan yang pertama adalah denaturasi cetakan DNA (DNA template) pada temperatur 94-96 °C. Proses PCR untuk memperbanyak DNA melibatkan serangkaian siklus temperatur yang berulang dan masing-masing siklus terdiri atas tiga tahapan. Temperatur pada tahap ini bergantung pada jenis DNA polimerase yang digunakan. yaitu pemisahan utas ganda DNA menjadi dua utas tunggal. Primer merupakan oligonukelotida utas tunggal yang sekuens-nya dirancang komplementer dengan ujung fragmen DNA yang ingin disalin. Pemeriksaan jenis ini sama akuratnya dengan pemeriksaan DNA mitokondria karena kormosom Y hanya diwariskan dari ayah. sebab setiap utas baru yang disintesis akan berperan sebagai cetakan pada siklus selanjutnya. yaitu pemanjangan primer menjadi suatu utas DNA baru oleh enzim DNA polymerase.D. Tahap yang terakhir adalah tahap ekstensi atau elongasi (elongation). dilakukan penurunan temperature pada tahap kedua sampai 45-60 °C yang memungkinkan terjadinya penempelan (annealing) atau hibridisasi antara oligonukleotida primer dengan utas tunggal cetakan DNA. PCR menggunakan bantuan enzim polymerase tapi PCR hanya bisa memperbanyak satu fragmen pendek DNA.

Sign up to vote on this title
UsefulNot useful