P. 1
Dominan dan Resesif dalam Pewarisan Sifat Monogenik.docx

Dominan dan Resesif dalam Pewarisan Sifat Monogenik.docx

|Views: 741|Likes:

More info:

Published by: Baiq Fitri Wulandari Uyang-aYi on Jan 07, 2013
Copyright:Attribution Non-commercial

Availability:

Read on Scribd mobile: iPhone, iPad and Android.
download as DOCX, PDF, TXT or read online from Scribd
See more
See less

06/01/2015

pdf

text

original

Dominan dan Resesif dalam Pewarisan Sifat Monogenik Dalam pewarisan sifat pada manusia, dikenal dua tipe

gen, yaitu gen yang dominan dan gen yang resesif. Gen dominan adalah gen yang menutupi pengaruh gen resesif, sehingga sifat dominan dari gen akan muncul. Sifat dominan ini sendiri dapat muncul jika dalam keadaan homozigot dominan ataupun heterozigot. Jika dalam keadaan heterozigot, fenotipnya sering disebut sebagai normal carrier (normal, namun membawa sifat-sifat tertentu). Sedangkan gen resesif adalah gen yang ditutupi sifatnya oleh gen dominan. Sifat dari gen resesif ini sendiri baru muncul hanya dalam keadaan homozigot resesif. Contoh : Albinisme

P1 G1 F1 P2 G2

AA (normal homozigot)>< aa(albino) A, a 4Aa(normal carrier) A1a1(normal carrier) >< A2a2(normal carrier) A1,A2,a1,a2

F2 A1A2(normal homozigot), A1a2(normal carrier) A2a1(normal carrier) a1a2(albino)

21

Orang yang sakit adalah yang mengandung gen dominan. Sedangkan gen resesif adalah gen yang ditutupi sifatnya oleh gen dominan. Gen dominan adalah gen yang menutupi pengaruh gen resesif.A2. Kelainan diturunkan berpeluang 50% baik laki-laki dan perempuan. yaitu gen yang dominan dan gen yang resesif.Pengaruh Sifat Dominan dan Resesif Dalam Kelainan Genetik Dalam pewarisan sifat pada manusia. a 4Aa(normal carrier) A1a1(normal carrier) >< A2a2(normal carrier) A1. 22 . dikenal dua tipe gen. sehingga sifat dominan dari gen akan muncul. Sifat dominan ini sendiri dapat muncul jika dalam keadaan homozigot dominan ataupun heterozigot. berikut pewarisan sifat monogenic terbagi atas : A.a2 A1A2(normal homozigot). Contoh : Albinisme P1 G1 F1 P2 G2 F2 AA (normal homozigot)><aa(albino) A. Sifat dari gen resesif ini sendiri baru muncul hanya dalam keadaan homozigot resesif. namun membawa sifat-sifat tertentu). Jika dalam keadaan heterozigot. A1a2(normal carrier). AUTOSOMAL DOMINANT     Mengenai jumlah penderita.a1. A2a1(normal carrier) a1a2(albino) Dalam pewarisan sifat. terbagi menjadi 2 yaitu monogenic dan poligenik. dalam bentuk homozigot (jarang) ataupun heterozigot. fenotipnya sering disebut sebagai normal carrier (normal. Kelainan muncul pada tiap generasi.

Beberapa factor menimbulkan kesulitan dalam konseling.  Kelainan ini diturunkan oleh anggota keluarga yang tidak sehat. Contoh kelainan AD         Achondropolasi Alzheimer’s Diseases Huntingon Diseases Marfan Syndrome Neurofibromatostasis B. Resiko berulang untuk anak selanjutnya ialah 25%. atau sakit bila salah satu orang tuanya membawa gen cacat. tetapi membawa gen resesif yang sama. Keturunan dari orang tua yang sakit adalah heterozigot sehat. AUTOSOMAL RESESIF Kelainan ini diderita oleh orang yang memiliki orang tua normal. Contoh kelainan AR      Congenital adrenal hyperplasia Sickle cell Diseases Thalassaemia Tay-sachs Diseases Deafness 23 .

warna kulit. tinggi badan. tekanan darah dll. atau menyelesaikan sengketa perebutan anak. jumlah total sidik jari. Karakter yang ditimbulkan bersifat kuantitatif. Misalnya. Pemeriksaan inidilakukan dengan membandingkan DNA terduga ibu dengan DNA anak. untuk meneliti kecocokan diantara keduanya. karena mitokondria hanya di warisi oleh ibu hasil tes ini bisa di yakini 100% akurat. artinya mempunyai tingkatan. Beberapa contoh penyakit poligenik adalah diabetes mellitus. Biasanya digunakan untuk mencari anak yang hilang. Adapun jenisnya sebagai berikut: A. PEMERIKSAAN GENETIK Pemeriksaan genetic adalah pemeriksaan gen atau DNA seseorang untuk menentukan gen seorang anak apakah DNA atau gennya cocok dengan orang tuanya. Pemeriksaan ini dilakukan dengan mengambil sampel DNA mitokondria ibu dan membandingkannya dengan DNA mitokondria anak.Pewarisan Sifat Poligenik Merupakan pewarisan sifat tertentu yang ditentukan oleh beberapa gen atau beberapa pasang gen yang dipacu oleh faktor lingkungan.PEMERIKSAAN DNA MITOKONDRIA Pemeriksaan ini digunakan untuk memeriksa kecocokan DNA antara ibu dan anak. B. hipertensi.PEMERIKSAAN MATERNITAS Pemeriksaan maternitas adalah pemeriksaan DNA unutk mencari siapakah ibu biologis dari seorang anak. dan penyakit yang lainnya. 24 . penyakit jantung iskemik. C.PEMERIKSAAN PATERNITAS Pemeriksaan ini sama dengan pemeriksaan maternitas. Hanya dalam hal ini yang digunakan adalah DNA ayah dengan tujuan untuk mengetahui ayah biologis seorang anak.

Pemeriksaan jenis ini sama akuratnya dengan pemeriksaan DNA mitokondria karena kormosom Y hanya diwariskan dari ayah. yaitu pemanjangan primer menjadi suatu utas DNA baru oleh enzim DNA polymerase. Pada akhirnya.D. sebab setiap utas baru yang disintesis akan berperan sebagai cetakan pada siklus selanjutnya. satu siklus PCR akan menggandakan jumlah molekul cetakan DNA atau DNA target. primer menentukan awal dan akhir daerah yang hendak disalin. Tahap yang terakhir adalah tahap ekstensi atau elongasi (elongation). dilakukan penurunan temperature pada tahap kedua sampai 45-60 °C yang memungkinkan terjadinya penempelan (annealing) atau hibridisasi antara oligonukleotida primer dengan utas tunggal cetakan DNA. PCR menggunakan bantuan enzim polymerase tapi PCR hanya bisa memperbanyak satu fragmen pendek DNA. 25 . Tahapan yang pertama adalah denaturasi cetakan DNA (DNA template) pada temperatur 94-96 °C. Sesudah itu. Proses PCR untuk memperbanyak DNA melibatkan serangkaian siklus temperatur yang berulang dan masing-masing siklus terdiri atas tiga tahapan.PEMERIKSAAN KROMOSOM Y Pemeriksaan jenis ini hanya bisa dilakukan pada anak laki–laki untuk mengetahui ayah karena kromosom Y hanya ada pada laki–laki. METODE Adapun metode yang lazim digunakan dalam pemeriksaan DNA adalah PCR (Polymerase Chain Reaction). yaitu pemisahan utas ganda DNA menjadi dua utas tunggal. PCR adalah suatu metode yang sangat efektif untuk membuat kopian dariDNA sehingga mudah untuk di teliti. Primer merupakan oligonukelotida utas tunggal yang sekuens-nya dirancang komplementer dengan ujung fragmen DNA yang ingin disalin. Temperatur pada tahap ini bergantung pada jenis DNA polimerase yang digunakan.

You're Reading a Free Preview

Download
scribd
/*********** DO NOT ALTER ANYTHING BELOW THIS LINE ! ************/ var s_code=s.t();if(s_code)document.write(s_code)//-->