Dominan dan Resesif dalam Pewarisan Sifat Monogenik Dalam pewarisan sifat pada manusia, dikenal dua tipe

gen, yaitu gen yang dominan dan gen yang resesif. Gen dominan adalah gen yang menutupi pengaruh gen resesif, sehingga sifat dominan dari gen akan muncul. Sifat dominan ini sendiri dapat muncul jika dalam keadaan homozigot dominan ataupun heterozigot. Jika dalam keadaan heterozigot, fenotipnya sering disebut sebagai normal carrier (normal, namun membawa sifat-sifat tertentu). Sedangkan gen resesif adalah gen yang ditutupi sifatnya oleh gen dominan. Sifat dari gen resesif ini sendiri baru muncul hanya dalam keadaan homozigot resesif. Contoh : Albinisme

P1 G1 F1 P2 G2

AA (normal homozigot)>< aa(albino) A, a 4Aa(normal carrier) A1a1(normal carrier) >< A2a2(normal carrier) A1,A2,a1,a2

F2 A1A2(normal homozigot), A1a2(normal carrier) A2a1(normal carrier) a1a2(albino)

21

namun membawa sifat-sifat tertentu). yaitu gen yang dominan dan gen yang resesif.A2.a2 A1A2(normal homozigot). berikut pewarisan sifat monogenic terbagi atas : A. Sifat dari gen resesif ini sendiri baru muncul hanya dalam keadaan homozigot resesif. A1a2(normal carrier).Pengaruh Sifat Dominan dan Resesif Dalam Kelainan Genetik Dalam pewarisan sifat pada manusia. Gen dominan adalah gen yang menutupi pengaruh gen resesif.a1. A2a1(normal carrier) a1a2(albino) Dalam pewarisan sifat. Sedangkan gen resesif adalah gen yang ditutupi sifatnya oleh gen dominan. 22 . Orang yang sakit adalah yang mengandung gen dominan. Sifat dominan ini sendiri dapat muncul jika dalam keadaan homozigot dominan ataupun heterozigot. a 4Aa(normal carrier) A1a1(normal carrier) >< A2a2(normal carrier) A1. sehingga sifat dominan dari gen akan muncul. fenotipnya sering disebut sebagai normal carrier (normal. Jika dalam keadaan heterozigot. Contoh : Albinisme P1 G1 F1 P2 G2 F2 AA (normal homozigot)><aa(albino) A. Kelainan muncul pada tiap generasi. dalam bentuk homozigot (jarang) ataupun heterozigot. terbagi menjadi 2 yaitu monogenic dan poligenik. dikenal dua tipe gen. Kelainan diturunkan berpeluang 50% baik laki-laki dan perempuan. AUTOSOMAL DOMINANT     Mengenai jumlah penderita.

Keturunan dari orang tua yang sakit adalah heterozigot sehat.  Kelainan ini diturunkan oleh anggota keluarga yang tidak sehat. Contoh kelainan AR      Congenital adrenal hyperplasia Sickle cell Diseases Thalassaemia Tay-sachs Diseases Deafness 23 . Contoh kelainan AD         Achondropolasi Alzheimer’s Diseases Huntingon Diseases Marfan Syndrome Neurofibromatostasis B. AUTOSOMAL RESESIF Kelainan ini diderita oleh orang yang memiliki orang tua normal. Beberapa factor menimbulkan kesulitan dalam konseling. Resiko berulang untuk anak selanjutnya ialah 25%. atau sakit bila salah satu orang tuanya membawa gen cacat. tetapi membawa gen resesif yang sama.

Adapun jenisnya sebagai berikut: A. Karakter yang ditimbulkan bersifat kuantitatif. hipertensi. artinya mempunyai tingkatan. penyakit jantung iskemik. Biasanya digunakan untuk mencari anak yang hilang.PEMERIKSAAN MATERNITAS Pemeriksaan maternitas adalah pemeriksaan DNA unutk mencari siapakah ibu biologis dari seorang anak. karena mitokondria hanya di warisi oleh ibu hasil tes ini bisa di yakini 100% akurat. B. tinggi badan. jumlah total sidik jari. 24 . Pemeriksaan ini dilakukan dengan mengambil sampel DNA mitokondria ibu dan membandingkannya dengan DNA mitokondria anak. Pemeriksaan inidilakukan dengan membandingkan DNA terduga ibu dengan DNA anak. PEMERIKSAAN GENETIK Pemeriksaan genetic adalah pemeriksaan gen atau DNA seseorang untuk menentukan gen seorang anak apakah DNA atau gennya cocok dengan orang tuanya.PEMERIKSAAN DNA MITOKONDRIA Pemeriksaan ini digunakan untuk memeriksa kecocokan DNA antara ibu dan anak. tekanan darah dll. atau menyelesaikan sengketa perebutan anak. Beberapa contoh penyakit poligenik adalah diabetes mellitus.PEMERIKSAAN PATERNITAS Pemeriksaan ini sama dengan pemeriksaan maternitas. Hanya dalam hal ini yang digunakan adalah DNA ayah dengan tujuan untuk mengetahui ayah biologis seorang anak. dan penyakit yang lainnya.Pewarisan Sifat Poligenik Merupakan pewarisan sifat tertentu yang ditentukan oleh beberapa gen atau beberapa pasang gen yang dipacu oleh faktor lingkungan. untuk meneliti kecocokan diantara keduanya. Misalnya. C. warna kulit.

primer menentukan awal dan akhir daerah yang hendak disalin. Tahap yang terakhir adalah tahap ekstensi atau elongasi (elongation). yaitu pemanjangan primer menjadi suatu utas DNA baru oleh enzim DNA polymerase. METODE Adapun metode yang lazim digunakan dalam pemeriksaan DNA adalah PCR (Polymerase Chain Reaction). PCR menggunakan bantuan enzim polymerase tapi PCR hanya bisa memperbanyak satu fragmen pendek DNA. PCR adalah suatu metode yang sangat efektif untuk membuat kopian dariDNA sehingga mudah untuk di teliti. dilakukan penurunan temperature pada tahap kedua sampai 45-60 °C yang memungkinkan terjadinya penempelan (annealing) atau hibridisasi antara oligonukleotida primer dengan utas tunggal cetakan DNA. Temperatur pada tahap ini bergantung pada jenis DNA polimerase yang digunakan. satu siklus PCR akan menggandakan jumlah molekul cetakan DNA atau DNA target. Tahapan yang pertama adalah denaturasi cetakan DNA (DNA template) pada temperatur 94-96 °C. Primer merupakan oligonukelotida utas tunggal yang sekuens-nya dirancang komplementer dengan ujung fragmen DNA yang ingin disalin. 25 .PEMERIKSAAN KROMOSOM Y Pemeriksaan jenis ini hanya bisa dilakukan pada anak laki–laki untuk mengetahui ayah karena kromosom Y hanya ada pada laki–laki.D. Pada akhirnya. Sesudah itu. yaitu pemisahan utas ganda DNA menjadi dua utas tunggal. sebab setiap utas baru yang disintesis akan berperan sebagai cetakan pada siklus selanjutnya. Proses PCR untuk memperbanyak DNA melibatkan serangkaian siklus temperatur yang berulang dan masing-masing siklus terdiri atas tiga tahapan. Pemeriksaan jenis ini sama akuratnya dengan pemeriksaan DNA mitokondria karena kormosom Y hanya diwariskan dari ayah.