Dominan dan Resesif dalam Pewarisan Sifat Monogenik Dalam pewarisan sifat pada manusia, dikenal dua tipe

gen, yaitu gen yang dominan dan gen yang resesif. Gen dominan adalah gen yang menutupi pengaruh gen resesif, sehingga sifat dominan dari gen akan muncul. Sifat dominan ini sendiri dapat muncul jika dalam keadaan homozigot dominan ataupun heterozigot. Jika dalam keadaan heterozigot, fenotipnya sering disebut sebagai normal carrier (normal, namun membawa sifat-sifat tertentu). Sedangkan gen resesif adalah gen yang ditutupi sifatnya oleh gen dominan. Sifat dari gen resesif ini sendiri baru muncul hanya dalam keadaan homozigot resesif. Contoh : Albinisme

P1 G1 F1 P2 G2

AA (normal homozigot)>< aa(albino) A, a 4Aa(normal carrier) A1a1(normal carrier) >< A2a2(normal carrier) A1,A2,a1,a2

F2 A1A2(normal homozigot), A1a2(normal carrier) A2a1(normal carrier) a1a2(albino)

21

Kelainan diturunkan berpeluang 50% baik laki-laki dan perempuan. dikenal dua tipe gen. A1a2(normal carrier). AUTOSOMAL DOMINANT     Mengenai jumlah penderita.a2 A1A2(normal homozigot).A2. Sifat dominan ini sendiri dapat muncul jika dalam keadaan homozigot dominan ataupun heterozigot.Pengaruh Sifat Dominan dan Resesif Dalam Kelainan Genetik Dalam pewarisan sifat pada manusia. Sifat dari gen resesif ini sendiri baru muncul hanya dalam keadaan homozigot resesif. Kelainan muncul pada tiap generasi.a1. Orang yang sakit adalah yang mengandung gen dominan. terbagi menjadi 2 yaitu monogenic dan poligenik. sehingga sifat dominan dari gen akan muncul. yaitu gen yang dominan dan gen yang resesif. a 4Aa(normal carrier) A1a1(normal carrier) >< A2a2(normal carrier) A1. Gen dominan adalah gen yang menutupi pengaruh gen resesif. 22 . Sedangkan gen resesif adalah gen yang ditutupi sifatnya oleh gen dominan. fenotipnya sering disebut sebagai normal carrier (normal. berikut pewarisan sifat monogenic terbagi atas : A. A2a1(normal carrier) a1a2(albino) Dalam pewarisan sifat. namun membawa sifat-sifat tertentu). Contoh : Albinisme P1 G1 F1 P2 G2 F2 AA (normal homozigot)><aa(albino) A. dalam bentuk homozigot (jarang) ataupun heterozigot. Jika dalam keadaan heterozigot.

  Kelainan ini diturunkan oleh anggota keluarga yang tidak sehat. Contoh kelainan AD         Achondropolasi Alzheimer’s Diseases Huntingon Diseases Marfan Syndrome Neurofibromatostasis B. tetapi membawa gen resesif yang sama. AUTOSOMAL RESESIF Kelainan ini diderita oleh orang yang memiliki orang tua normal. Resiko berulang untuk anak selanjutnya ialah 25%. Contoh kelainan AR      Congenital adrenal hyperplasia Sickle cell Diseases Thalassaemia Tay-sachs Diseases Deafness 23 . Beberapa factor menimbulkan kesulitan dalam konseling. Keturunan dari orang tua yang sakit adalah heterozigot sehat. atau sakit bila salah satu orang tuanya membawa gen cacat.

penyakit jantung iskemik. artinya mempunyai tingkatan. Biasanya digunakan untuk mencari anak yang hilang.Pewarisan Sifat Poligenik Merupakan pewarisan sifat tertentu yang ditentukan oleh beberapa gen atau beberapa pasang gen yang dipacu oleh faktor lingkungan. Beberapa contoh penyakit poligenik adalah diabetes mellitus. tinggi badan. PEMERIKSAAN GENETIK Pemeriksaan genetic adalah pemeriksaan gen atau DNA seseorang untuk menentukan gen seorang anak apakah DNA atau gennya cocok dengan orang tuanya.PEMERIKSAAN PATERNITAS Pemeriksaan ini sama dengan pemeriksaan maternitas. B. Pemeriksaan ini dilakukan dengan mengambil sampel DNA mitokondria ibu dan membandingkannya dengan DNA mitokondria anak. atau menyelesaikan sengketa perebutan anak. jumlah total sidik jari. hipertensi. Pemeriksaan inidilakukan dengan membandingkan DNA terduga ibu dengan DNA anak. Adapun jenisnya sebagai berikut: A. dan penyakit yang lainnya. tekanan darah dll. C. Hanya dalam hal ini yang digunakan adalah DNA ayah dengan tujuan untuk mengetahui ayah biologis seorang anak. karena mitokondria hanya di warisi oleh ibu hasil tes ini bisa di yakini 100% akurat. Karakter yang ditimbulkan bersifat kuantitatif. Misalnya.PEMERIKSAAN DNA MITOKONDRIA Pemeriksaan ini digunakan untuk memeriksa kecocokan DNA antara ibu dan anak. 24 . warna kulit. untuk meneliti kecocokan diantara keduanya.PEMERIKSAAN MATERNITAS Pemeriksaan maternitas adalah pemeriksaan DNA unutk mencari siapakah ibu biologis dari seorang anak.

25 . dilakukan penurunan temperature pada tahap kedua sampai 45-60 °C yang memungkinkan terjadinya penempelan (annealing) atau hibridisasi antara oligonukleotida primer dengan utas tunggal cetakan DNA.PEMERIKSAAN KROMOSOM Y Pemeriksaan jenis ini hanya bisa dilakukan pada anak laki–laki untuk mengetahui ayah karena kromosom Y hanya ada pada laki–laki. Tahapan yang pertama adalah denaturasi cetakan DNA (DNA template) pada temperatur 94-96 °C. Pemeriksaan jenis ini sama akuratnya dengan pemeriksaan DNA mitokondria karena kormosom Y hanya diwariskan dari ayah. Sesudah itu. PCR adalah suatu metode yang sangat efektif untuk membuat kopian dariDNA sehingga mudah untuk di teliti. satu siklus PCR akan menggandakan jumlah molekul cetakan DNA atau DNA target.D. primer menentukan awal dan akhir daerah yang hendak disalin. Primer merupakan oligonukelotida utas tunggal yang sekuens-nya dirancang komplementer dengan ujung fragmen DNA yang ingin disalin. PCR menggunakan bantuan enzim polymerase tapi PCR hanya bisa memperbanyak satu fragmen pendek DNA. Pada akhirnya. sebab setiap utas baru yang disintesis akan berperan sebagai cetakan pada siklus selanjutnya. yaitu pemisahan utas ganda DNA menjadi dua utas tunggal. yaitu pemanjangan primer menjadi suatu utas DNA baru oleh enzim DNA polymerase. Tahap yang terakhir adalah tahap ekstensi atau elongasi (elongation). Proses PCR untuk memperbanyak DNA melibatkan serangkaian siklus temperatur yang berulang dan masing-masing siklus terdiri atas tiga tahapan. METODE Adapun metode yang lazim digunakan dalam pemeriksaan DNA adalah PCR (Polymerase Chain Reaction). Temperatur pada tahap ini bergantung pada jenis DNA polimerase yang digunakan.