HISPRUNG

1. Definisi Penyakit Hirschprung atau megakolon aganglionik bawaan disebabkan oleh kelainan inervasi usus, mulai pada sfingter ani interna dan meluas ke proksimal, melibatkan panjang usus yang bervariasi (Nelson, 2000). Penyakit Hischprung disebut juga kongenital aganglionosis atau megacolon yaitu tidak adanya sel ganglion dalam rectum dan sebagian tidak ada dalam colon (Suriadi, 2006). Ada beberapa pengertian mengenai hirschprung atau megakolon, namun pada intinya sama yaitu penyakit yang disebabkan oleh obstruksi mekanis yang disebabkan oleh tidak adekuatnya motilitas pada usus sehingga tidak ada evakuasi usus spontan dan tidak mampunya spinkter rectum berelaksasi. Hirschsprung atau Mega Colon adalah penyakit yang tidak adanya sel – sel ganglion dalam rectum atau bagian rektosigmoid kolon, dan ketidakadaan ini menimbulkan keabnormalan atau tidak adanya peristaltik serta tidak adanya evakuasi usus spontan ( Betz, Cecily & Sowden : 2000 ). Penyakit Hirschsprung atau Mega Kolon adalah kelainan bawaan penyebab gangguan pasase usus, tersering pada neonatus dan kebanyakan terjadi pada bayi aterm dengan berat lahir  3 Kg, lebih banyak laki – laki dari pada perempuan. (Arief Mansjoeer, 2000).

Dalam keadaan normal, bahan makanan yang dicerna bisa berjalan di sepanjang usus karena adanya kontraksi ritmis dari otot-otot yang melapisi usus (kontraksi ritmis ini disebut gerakan peristaltik). Kontraksi otot-otot tersebut dirangsang oleh

Penyakit Hisprung segmen pendek Segmen aganglionosis mulai dari anus sampai sigmoid. 2. dapat dibedakan menjadi 2 tipe. bahkan dapat mengenai seluruh kolon atau usus halus. b. misalnya sindroma Down. yaitu: a. Penyakit Hisprung segmen panjang Kelainan dapat melebihi sigmoid. Segmen usus yang tidak memiliki gerakan peristaltik tidak dapat mendorong bahan-bahan yang dicerna dan terjadi penyumbatan. Hirschprung disesase (HD) klasik (75%). segmen aganglionik tidak melewati bagian atas segmen sigmoid. Penyakit ini kadang disertai dengan kelainan bawaan lainnya. Klasifikasi Berdasarkan panjang segmen yang terkena. yang terletak dibawah lapisan otot. Ditemukan sama banyak pada anak laki-laki maupun perempuan. Long segment HD (20%) c. Penyakit ini sebagian besar ditemukan pada bayi cukup bulan dan merupakan kelainan bawaan tunggal. (Ngastiyah. perut kembung dan muntah berwarna hijau. b.sekumpulan saraf yang disebut ganglion. Trias yang sering ditemukan ialah mekonium yang lambat keluar (lebih dari 24 jam setelah lahir). Obstipsi merupakan tanda utama dan pada bayi baru lahir dan dapat merupakan gejala obstruksi akut. yaitu: a. Pada penyakit Hirschsprung. ganglion ini tidak ada. biasanya hanya sepanjang beberapa sentimeter. 1997: 138) Berdasarkan keluasan segmen agangliosinosisnya . Penyakit Hirschsprung 5 kali lebih sering ditemukan pada bayi laki-laki. ini merupakan 70% dari kasus penyakit hisprung dan lebih sering ditemukan pada anak laki-laki dibanding anak perempuan. Pada anak yang besar kadang terdapat diare atau enterokolitis kronik lebih menonjol daripada obstipasi. Total colonic aganglionosis (3-12%) . Jarang sekali ia terjadi pada bayi prematur atau bersamaan dengan kalainan bawaan yang lain. Penyakit ini merupakan penyebab tersering gangguan pasase usus pada bayi.

10 % sampai seluruh kolon dan sekitarnya 5 % dapat mengenai seluruh usus sampai pilorus.Beberapa lainnya terjadinya jarang. Beberapa kelainan kongenital dapat ditemukan bersamaan dengan penyakit Hirschsprung. 3. Faktor Resiko Penyakit ini disebabkan aganglionosis Meissner dan Aurbach dalam lapisan dinding usus. Total intestinal aganglionosis b. Epidemiologi Insidensi penyakit Hirschsprung tidak diketahui secara pasti. gagal eksistensi. 4.1 % dari 880 kasus yang diteliti adalah laki-laki. Ultra-short-segment HD (melibatkan rektum distal dibawah lantai pelvis dan anus (Yoshida. Menurut catatan Swenson. Dengan jumlah penduduk Indonesia 200 juta dan tingkat kelahiran 35 permil. Hanya saja dengan adanya fekaloma. 81. 70 % terbatas di daerah rektosigmoid.1993). namun hanya 2 kelainan yang memiliki angka yang cukup signifikan yakni Down Syndrome (5-10 %) dan kelainan urologi (3%). tetapi berkisar 1 diantara 5000 kelahiran hidup. 2010).1990). maka diprediksikan setiap tahun akan lahir 1400 bayi dengan penyakit Hirschsprung. maka dijumpai gangguan urologi seperti refluks vesikoureter. Kartono mencatat 20-40 pasien penyakit Hirschprung yang dirujuk setiap tahunnya ke RSUPN Cipto Mangunkusomo Jakarta (Kartono. .hydronephrosis dan gangguan vesica urinaria (mencapai 1/3 kasus) (Swenson dkk. yaitu: a. kegagalan sel neural pada masa embrio dalam dinding usus. Sedangkan Richardson dan Brown menemukan tendensi faktor keturunan pada penyakit ini (ditemukan 57 kasus dalam 24 keluarga). mulai dari spingter ani internus ke arah proksimal. 2004). Diduga terjadi karena faktor genetik sering terjadi pada anak dengan Down Syndrom. kranio kaudal pada myentrik dan sub mukosa dinding plexus (Budi.

Patofisiologi (terlampir) 6. Segmen usus yang tidak memiliki gerakan peristaltik tidak dapat mendorong bahan-bahan yang dicerna dan terjadi penyumbatan. Kontraksi otot-otot tersebut dirangsang oleh sekumpulan saraf yang disebut ganglion. distensi abdomen. ganglion ini tidak ada. kranio kaudal pada myentrik dan sub mukosa dinding plexus. 5. Swenson (1973) mencatat angka 94% dari pengamatan terhadap 501 kasus. kegagalan sel neural pada masa embrio dalam dinding usus.4% untuk waktu 48 jam setelah lahir. yang dapat menyerang pada usia kapan saja. Pengeluaran mekonium yang terlambat (lebih dari 24 jam pertama) merupakan tanda klinis yang signifikan. namun paling tinggi saat usia 2-4 minggu. Muntah hijau dan distensi abdomen biasanya dapat berkurang manakala mekonium dapat dikeluarkan segera. feces berbau busuk dan disertai demam. Penyakit Hirschsprung 5 kali lebih sering ditemukan pada bayi laki-laki. Penyakit ini kadang disertai dengan kelainan bawaan lainnya. yakni pengeluaran mekonium yang terlambat. yang terletak dibawah lapisan otot. bahan makanan yang dicerna bisa berjalan di sepanjang usus karena adanya kontraksi ritmis dari otot-otot yang melapisi usus (kontraksi ritmis ini disebut gerakan peristaltik). Gejalanya berupa diarrhea. Swenson . meskipun sudah dapat dijumpai pada usia 1 minggu. sedangkan Kartono mencatat angka 93.5% untuk waktu 24 jam dan 72. Dalam keadaan normal. muntah hijau dan distensi abdomen. biasanya hanya sepanjang beberapa sentimeter. Periode Neonatal Ada trias gejala klinis yang sering dijumpai. Sedangkan enterokolitis merupakan ancaman komplikasi yang serius bagi penderita penyakit Hirschsprung ini. Manifestasi klinis Gambaran klinis penyakit Hirschsprung dapat kita bedakan berdasarkan usia gejala klinis mulai terlihat : a. Pada penyakit Hirschsprung. gagal eksistensi.Diduga terjadi karena faktor genetik sering terjadi pada anak dengan Down Syndrom. misalnya sindroma Down.

Pada anak diatas 3 tahun.mencatat hampir 1/3 kasus Hirschsprung datang dengan manifestasi klinis enterokolitis. Pada masa pertumbuhan (usia 1 -3 tahun): 1) Tidak dapat meningkatkan berat badan 2) Konstipasi (sembelit) 3) Pembesaran perut (perut menjadi buncit) 4) Diare cair yang keluar seperti disemprot 5) Demam dan kelelahan adalah tanda-tanda dari radang usus halus dan dianggap sebagai keadaan yang serius dan dapat mengancam jiwa. Pada bayi yang baru lahir tidak dapat mengeluarkan mekonium (tinja pertama pada bayi baru lahir) b. Tidak dapat buang air besar dalam waktu 24-48 jam setelah lahir. c. gejala bersifat kronis : 1) 2) 3) 4) 5) 6) Konstipasi (sembelit) Kotoran berbentuk pita Berbau busuk Pembesaran perut Pergerakan usus yang dapat terlihat oleh mata (seperti gelombang) Menunjukkan gejala kekurangan gizi dan anemia Gejala Hisprung Gejala-gejala yang terjadi pada pasien mega kolon/penyakit hisprung antara lain: a. gejala klinis yang menonjol adalah konstipasi kronis dan gizi buruk (failure to thrive). Diare encer (pada bayi baru lahir) d. Penderita biasanya buang air besar tidak teratur. konsistensi semi-liquid dan berbau tidak sedap. Malabsorpsi . sekali dalam beberapa hari dan biasanya sulit untuk defekasi. Kasus yang lebih ringan mungkin baru akan terdiagnosis di kemudian hari. maka feces biasanya keluar menyemprot. perut menggembung. Dapat pula terlihat gerakan peristaltik usus di dinding abdomen. Jika dilakukan pemeriksaan colok dubur. bahkan dapat pula terjadi meski telah dilakukan kolostomi. Pada anak yang lebih besar. muntah c. b. Berat badan tidak bertambah e.

yang secara normal terlihat di daerah presakral. 2002 : 197).2004) e. Biopsy rektal ini tidak adanya sel ganglion di dalam pleksus submukosa dan mienterikus serta peningkatan aktivitas asetikolinesterase pada serabut saraf dinding usus (Schwartz. kontraksi gigi gergaji (sawtooth) yang ireguler pada segmen aganglionik. d.7. Pemeriksaan dengan barium enema akan ditemukan : 1) Daerah transisi 2) Gambaran kontraksi usus yang tidak teratur di bagian usus yang menyempit. Foto Abdomen Pada bayi muda yang mengalami obstruksi.Terdapat retensi setelah 24-48 jam (Darmawan K. dan kegagalan mengevakuasi barium. Pemeriksaan colok anus . Foto abdomen ini juga untuk mengetahui adanya penyumbatan pada kolon b. Manometri anorektal Distensi rectum dengan balon (manometri anorektal) digunakan untuk mennetukan kemampuan sfingter internal untuk rileks. 3) Entrokolitis pada segmen yang melebar.(Betz. karena pada keaadaan normal menometri anorektal menyebabkan relaksasi sfingter ani internal. radiografi abdomen anteroposterior pada posisi berdiri menunjukkan lengkung usus. lipatan transversa paralel pada kolon prolsimal yang mengalami dilatasi. Diameter rectum lebih sempit daripada diameter kolon sigmoid. Pemeriksaan Diagnostik a. tetapi pada pasien dengan penyakit hisprung terdapat peningkatan tekanan yang tajam. Studi kontras Barium Temuan diagnostik yang meliputi adanya perubahan tajam pada ukuran diameter potongan usus kanglionik dan aganglionik.2004 :17) c. Radiografi abdomen lateral pada posisi berdiri tidak memperlihatkan adanya udara rectum. Biopsi rektal Pemeriksaan Ini memberikan diagnosa definitif dan digunakan untuk mendeteksi ketiadaan ganglion.

membuat dinding ganda yaitu selubung aganglionik dan bagian posterior kolon normal yang telah ditarik 2) Prosedur swenson Membuang bagian aganglionik kemudian menganastomosiskan end to end pada kolon yang berganglion dengan saluran anal yang dilatasi dan pemotongan sfingter dilakukan pada bagian posterior 3) Prosedur soave . Biopsi otot rektum Pengambilan otot rektum. Mula-mula dilakukan kolostomi loop atau double barrel sehingga tonus dan ukuran usus yang dilatasi dan hipertrofi dapat kembali normal (memerlukan waktu kira-kira 3 sampai 4 bulan). penatalaksanaan hirsprung ada dua cara. menunjukkan aganglionosis otot rektum g. (Ngatsiyah. a. 1997 : 139) 8. yaitu pembedahan dan konservatif. h. Penatalaksanaan Menurut Yuda (2010). Pembedahan Pembedahan pada mega kolon/penyakit hisprung dilakukan dalam dua tahap. yakni mengambil mukosa dan submukosa dengan alat penghisap and mencari sel ganglion pada daerah submukosa. Pemeriksaan aktivitas enzim asetilkolin dari hasil biopsy asap. Biopsi isap. kotoran yang menumpuk dan menyumbat pada usus di bagian bawah dan akan terjadi pembusukan. f. Tiga prosedur dalam pembedahan diantaranya: 1) Prosedur duhamel Dengan cara penarikan kolon normal ke arah bawah dan menganastomosiskannya di belakang usus aganglionik. dilakukan bersifat traumatik.Pada pemeriksaan ini jari akan merasakan jepitan dan pada waktu tinja yang menyemprot. Pada penyakit ini klhas terdapat peningkatan aktivitas enzim asetikolin enterase. Pemeriksaan ini untuk mengetahui bau dari tinja.

Membantu perkembangan ikatan antara orang tua dan anak c. Mendampingi orang tua pada perawatan colostomy setelah rencana pulang ( FKUI. Membantu orang tua untuk mengetahui adanya kelainan kongenital pada anak secara dini b. Hal ini sering kali melibatkan pengobatan simptomatik seperti enema. perhatikan utama antara lain : a. Diperlukan juga adanya diet rendah serat. Pada perawatan preoperasi harus diperhatikan juga kondisi klinis anak – anak dengan mal nutrisi tidak dapat bertahan dalam pembedahan sampai status fisiknya meningkat. tinggi kalori dan tinggi protein serta situasi dapat digunakan nutrisi parenteral total ( NPT ) .Dengan cara membiarkan dinding otot dari segmen rektum tetap utuh kemudian kolon yang bersaraf normal ditarik sampai ke anus tempat dilakukannya anastomosis antara kolon normal dan jaringan otot rektosigmoid yang tersisa b. Perawatan Perhatikan perawatan tergantung pada umur anak dan tipe pelaksanaanya bila ketidakmampuan terdiagnosa selama periode neonatal. Konservatif Pada neonatus dengan obstruksi usus dilakukan terapi konservatif melalui pemasangan sonde lambung serta pipa rectal untuk mengeluarkan mekonium dan udara. Mempersiapkan orang tua akan adanya intervensi medis ( pembedahan ) d. 2000 : 1135 ).