PENURUNAN SIFAT BERDASARKAN HUKUM MENDEL

Dwi Anita Suryandari

Departemen Biologi Kedokteran FKUI

Genetika : Ilmu yang mempelajari heriditas Mempelajari bagaimana informasi genetik ditransfer (ditransmisikan) dari satu generasi ke generasi berikutnya. Mempelajari bagaimana informasi genetik diekspresikan oleh organisme pengembannya. Manfaat : - Dapat menjelaskan penurunan/pewarisan sifat (karakter) antar generasi. - Memungkinkan manipulasi genetik dengan persilangan/perkawinan selektif atau perubahan artifisial pada materi genetik untuk menghasilkan makhluk dengan karakter yang diinginkan.

PENURUNAN SIFAT
Sifat atau karakter seorang anak ditentukan oleh ayah dan ibunya melalui materi hereditas yang terdapat dalam kromosom.
Pewarisan sifat dari orang ke anaknya terjadi pada saat fertilisasi.

Egg + Sperm = Zygote

Nature vs Nurture
http://academic.evergreen.edu/v/vivianoc/homunculus.gif

Sperm means Seed (Homunculus)

PENURUNAN SIFAT

Gregor Johann Mendel abad ke-19 Sebagai Bapak GENETIKA

prinsip-prinsip pewarisan sifat

Percobaan persilangan pada kacang ercis (Pisum sativum) Mendel menyilangkan tanaman kacang ercis tinggi X pendek Keturunannya memperlihatkan (perbandingan) tinggi : pendek = 3:1

Keuntungan menggunakan kacang ercis : - karakter bervariasi Cepat berbuah Berkembang sendiri tanpa persilangan Menyerbuk sendiri

Teknik Banding :

G banding
T banding R banding

Berdasarkan klasifikasi Denver dan Patau, kromosom manusia dibagi ke dalam 7 golongan berdasarkan bentuk dan ukurannya.

Struktur kromosom

Kromosom berdasarkan bentuknya :

1. Metasentrik 2. Sub metasentrik

3. Akrosentrik
4. Telosentrik

Beberapa istilah yang sering digunakan dalam GENETIKA :

1. Parental (P)= Induk/orang tua dari suatu individu (bisa tanaman,hewan atau manusia) 2. Filial (F) = Anak/ keturunan. Biasanya digunakan keturunan dari generasi pertama dan kedua.

3. Gen = Satuan materi hereditas yang terdapat dalam kromosom.

4. Gamet

= Sel kelamin berupa sperma pada individu jantan dan ovum yang dihasilkan oleh individu betina.

5. Dominan 6. Resesif 7. Alel 8. Genotip

= Sifat yang sering muncul, dilambangkan dengan huruf besar = Sifat yang jarang muncul, dilambangkan dengan huruf kecil = Bentuk alternatif/ anggota pasangan gen. = Sifat yang tidak nampak dari luar. (susunan gen yang dilambangkan oleh huruf-huruf. Misalnya HH, MM, Kk, Gg, Tt dll) = Sifat yang tampak dari luar (hitam, merah, keriting, gemuk, hijau, tinggi dll). = Satu set kromosom dalam sel tubuh (2N). = Satu set kromosom pada sel gamet (N)

9. Fenotip 10. Diploid 11. Haploid

Penurunan/pewarisan karakter (inheritance). 1. Penurunan inbred binatang/tanaman satu galur (inbreeding animals/plants) Dihasilkan oleh perkawinan organisme dari galur yang sama : bunga X bunga dari satu tanaman (satu pohon) binatang X binatang dari induk yang sama Perkawinan/persilangan inbred beberapa generasi menghasilkan galur murni (pure line) mempunyai faktor heriditas (genotip) dan karakter (fenotip) yang sama pada semua generasi.

Galur murni (pure line) faktor heriditas dari ayah (paternal) dan ibu (maternal) yang sama (homozigot) diemban oleh semua anggota generasi. AA X AA AA AA AA aa X aa aa aa aa

Persilangan inbred dari organisme homozigot menghasilkan keturunan yang seluruhnya identik.

2. Organisme yang berlainan galur bila dipersilangkan (cross hybridization) menghasilkan keturunan campuran (hibrid) membawa faktor heriditas (genotip) dan karakter (fenotip) dari induk maupun induk AA X A1A1 AA1 Binatang/tanaman hibrid mempunyai fenotip bentuk intermediate (campuran) dari kedua induknya.

Perkawinan inbreeding binatang hibrid secara terus menerus akan menghasilkan galur murni masing-masing genotip.

Binatang inbred (satu galur) dibuat/diciptakan untuk binatang percobaan tidak pernah dilakukan pada manusia. Faktor heriditas yang menentukan genotip (materi genetik) adalah DNA berfungsi sebagai gen membawa determinan spesifik yang menentukan karakter suatu organisme.
Gen yang membawa determinan berbeda untuk satu karakter disebut alel. - kuning & hijau pada biji kacang polong (bean) ditentukan oleh 2 alel gen yang mendeterminasi warna biji kacang. - jangkung & cebol ditentukan oleh 2 alel gen yang mendeterminasi tinggi badan.

Berdasarkan berbagai penelitian yang dilakukan, terdapat 4 postulat yang dikemukakan oleh Mendel yaitu : 1. Faktor keturunan berupa benda dan selalu berpasangan pada individu diploid. 2. Pada gametogenesis, kedua faktor keturunan berpisah/ segregasi sehingga setiap gamet hanya memiliki salah satu dari pasangan faktor tersebut. Postulat ini dikenal sebagai Hukum segregasi atau Hukum Mendel I

3. Faktor keturunan ada yang bersifat dominan dan resesif.

4. Bila ada 2 faktor keturunan/lebih yang diperiksa, maka pada gametogenesis dapat memisah secara bebas atau terjadi pilihan bebas (independent assortment) sehingga akan terjadi bermacammacam kombinasi. Postulat ini dikenal sebagai hukum independent assortment atau H.Mendel II.

Persilangan Monohibrid P (Parental) = bunga merah (MM) X bunga putih (mm) M Mm (merah) F1 X F1 Mm Perbandingan genotip = X Mm m

Gamet = F1 F2 = =

MM ; 2 Mm ; mm = 1 ; 2 ; 1

Perbandingan fenotip = Merah ; merah ; putih = 3 ; 1

Persilangan resiprok P = bunga putih (mm) X bunga merah (MM)

Gamet =
F1 =

Mm (merah)

F2

F1 X F1
Mm X Mm

Perbandingan genotip =

MM ; 2 Mm ; mm = 1 ; 2 ; 1

Perbandingan fenotip = Merah ; merah ; putih = 3 ; 1

Persilangan intermedier P = bunga merah (MM) X bunga putih (mm)

Gamet =
F1 =

M
Mm (merah muda )

F2 =

F1 X F1
Mm X Mm

Perbandingan genotip =

MM ; 2 Mm ; mm = 1 ; 2 ; 1

Perbandingan fenotip = Merah ; merah muda ; putih 1; 2; 1

Perkawinan test cross : Adalah perkawinan antara F1 dengan homozigot resesif. Kemungkinan pada F2 akan dihasilkan fenotip merah dan putih dengan perbandingan yang sama. P = bunga putih (mm) X bunga merah (MM) m M

Gamet = F1 F2

= Mm (merah) =

F1 X homozigot resesif Mm X mm Perbandingan genotip = MM ; mm = 1 ; 1 perbandingan fenotip = Merah ; putih = 1;1

Perkawinan Back Cross : Adalah perkawinan antara F1 dengan homozigot dominan. Kemungkinan pada F2 akan dihasilkan 100 % fenotip yang bersifat dominan. P = bunga putih (mm) X bunga merah (MM) Gamet = m M F1 = Mm (merah) F2 = F1 X homozigot dominan Mm X MM Perbandingan genotip = MM ; Mm = 1 ; 1 Fenotip = 100% Merah

Perkawinan Dihibrid = Perkawinan individu yang memiliki 2 karakter atau sifat beda. Disebut juga hukum Asortasi. P Gamet = F1 F2 = Bulat hitam (BBHH) X kisut putih (bbhh) BH bh = BbHh (Bulat Hitam) = BbHh X BbHh

Gamet = masing-masing individu mempunyai 4 gamet yaitu : BH, Bh, bH, bh. Maka kemungkinan individu yang terbentuk pada generasi kedua adalah 4 X 4 = 16.

Persilangan dihibrid Gamet BH Bh bH bh BH BBHH

Bulat hitam

Bh BBHh
Bulat hitam

bH BbHH
Bulat hitam

bh BbHh
Bulat hitam

BBHh
Bulat hitam

BBhh Bulat putih BbHh

Bulat hitam

BbHh
Bulat hitam

Bbhh
Bulat putih

BbHH
Bulat hitam

bbHH bbHh Kisut hitam Kisut hitam bbHh Kisut hitam bbhh Kisut putih

BbHh
Bulat hitam

Bbhh
Bulat putih

9 B-H- = Bulat Hitam 3 B-hh = Bulat Putih 3 bbH- = Kisut Hitam 1 bbhh = Kisut putih

Ekspresi suatu alel tidak sepenuhnya tergantung/ dipengaruhi alel pasangannya, tetapi sering dipengaruhi oleh interaksinya dengan faktor lain : - faktor non-alel - faktor lingkungan Sel yang membawa 2 alel untuk setiap gennya disebut sel diploid, sel yang membawa 1 alel setiap gennya disebut sel haploid. Binatang & tumbuhan pada umumnya mempunyai sel somatik diploid dan gamet yang haploid.

Alel yang dibawa oleh bagian terbesar organisme (terdapat hampir pada semua anggota spesies) disebut alel wild type (wt).

Alel yang ditemukan pada beberapa (sebagian kecil) anggota spesies disebut alel mutan.
Contoh Alel gen warna mata pada Drosophylla melanogaster w alel mutan mata putih W alel wt mata merah homozigot wt WW mata merah homozigot mutan ww mata putih heterozigot Ww mata merah

Wt tidak selalu menutup ekspresi mutan. Contoh : Gen warna bunga : Alel wt A merah Alel mutan a putih AA bunga merah aa bunga putih Aa bunga merah jambu (pink) pembentukan/produksi pigmen merah proporsionel dengan dosis (jumlah) gen wt. Alel wt (A) disebut incomplete dominance atau

partial dominance

Alel dari gen yang sama mengkode protein dengan struktur/karakter berbeda kodominan Contoh : anemia bulan sabit (sickle cell anaemia) HbsHbs sel dengan gen sickle homozigot membawa hemoglobin sickle (abnormal) anemia berat atau fatal. HbsHBA gen sickle heterozigot anemia ringan mempunyai sel sabit dan sel normal yang seimbang.

Golongan darah ABO

golongan darah A dan B ditentukan oleh antigen (protein) pada permukaan eritrosit yang berbeda & dideterminasi oleh alel yang berbeda
golongan darah A B AB O A B genotip

IAIA IBIB IAIB IOIO IOIA IOIB

antigen A B AB O A B

Genetika non-Mendel Modifikasi hukum Mendel

Beberapa sistem penurunan/pewarisan dapat terjadi sebagai pengecualian (penyimpangan) cara/hukum Mendel dalam hal segregasi dan penyatuan alel secara random. Alel lethal Alel yang berimplikasi pada kemampuan hidup (survival) individu yang mengemban alel tersebut organisme (individu) yang mengemban alel homozigot akan mati mengubah rasio Mendel

Contoh : Ayam creeper mempunyai (menderita) sayap dan cakar yang tidak berkembang (vestigial). Apabila 2 ayam creeper disilangkan, akan dihasilkan generasi ke 2 terdiri dari 2 ekor creeper dan seekor ayam normal (bukan 3 : 1). Alel creeper (C) dominan pada ekspresi sayap dan cakar, tetapi resesif pada viabilitas (kemampuan hidup) ayam. CC lethal, mati sebelum menetas Cc ayam creeper cc ayam normal, berkembang hingga dewasa

Achondroplastic dwarfism menderita lengan & kaki pendek (cebol), membawa alel heterozigot (Xx). Bila 2 penderita achondroplasia menikah (Xx X Xx) satu diantara 4 anaknya meninggal sebelum lahir atau segera setelah lahir. XX meninggal karena achondroplastik akut Xx dapat hidup dengan lengan & kaki tidak berkembang (cebol) xx normal tanpa cacat lengan & kaki

Pewarisan sitoplasmik (cytoplasmic inheritance) Mitokhondria adalah organel yang memiliki DNA otonom (bebas dari DNA genom). Pada waktu fertilisasi kepala sperma berpenetrasi ke dalam ovum dan meninggalkan bagian lain (ekor) yang mengan-dung mitokhondria di luar sel (ovum). zigot hanya mendapat mitokhondria dari ovum (maternal) DNA mitokhondria diturunkan menurut garis maternal : dari ibu ke anak dari anak perempuan ke cucu, dst.

Penurunan rangkai sex (sex linked inheritance) Alel (gen) yang menempati lokus pada khromosom sex meskipun mengekspresikan determinan non-sexual disebut terangkai sex. Penurunan terangkai X alel resesif ditransmisikan dari wanita (ibu) carrier ke anak laki-lakinya, atau dari isteri carrier dan suami penderita ke sebagian anak-anak perempuannya dan seluruh anak laki-lakinya.

Penurunan sifat rangkai seks

Terangkai kromosom-X dominan : An-enamel
1.

tidak mempunyai lapisan email yang melindungi permukaan gigi sehingga penderita penyakit ini menjadi sensitif terhadap makanan yang panas, dingin ataupun asam sehingga gigi mudah rusak. Anenamel dilambangkan dengan huruf A karena kelainan ini diturunkan secara dominan. Penyakit ini lebih parah pada laki-laki XAY karena laki-laki hanya mempunyai satu kromosom X. Pada wanita menjadi parah jika kedua kromosom X nya membawa gen A (XAXA). sedangkan wanita yang mempunyai gen A pada salah satu kromosom Xnya yaitu XXA dinamakan wanita carier atau wanita pembawa gen anenamel.

2.

Terangkai kromosom - X resesif : Buta Warna. 1. Buta warna total : tidak dapat melihat semua warna. Dunia ini hitam, putih dan abu-abu bagi penderita buta warna total. 2. Buta warna sebagian/partial tidak mampu melihat salah satu warna primer yaitu merah, biru dan hijau.

3. Gen buta warna dilambangkan dengan huruf bw (singkatan butawarna) atau cb (singkatan colour blind) yang ditulis dengan huruf kecil karena sifat ini diturunkan secara resesif.
Wanita butawarna : XcbXcb Pria butawarna : XcbY Wanita carier : XXcb

Contoh : Perkawinan antara laki-laki normal dengan wanita carierr P = XY * XXcb X, Xcb

Gamet = X , Y

F1 = XX, XXcb, XY, XcbY wanita normal, wanita carier, laki2 normal , laki2 butawarna.

2. Haemofilia (h)

Pada orang normal terdapat gen H yang mengatur pembekuan darah. Jika terjadi luka maka trombosit akan pecah mengeluarkan enzim trombokinase bekerjanya faktor pembeku darah (Faktor I sampai Faktor XII).

Penyakit ini mula-mula ditemukan pada keluarga Ratu Victoria di Inggris. Dijumpai dua tipe haemofilia yaitu haemofilia A tidak mempunyai faktor VIII dan haemofilia B tidak mempunyai faktor IX.

Haemofilia dilambangkan dengan huruf kecil (h) karena kelainan ini diturunkan secara resesif. Dalam keadaan homozigot resesif gen ini bersifat letal atau menimbulkan kematian yaitu pada wanita dengan genotip Xh Xh

Perkawinan laki-laki normal dengan wanita carier haemofilia

P = XY * X Xh Gamet = X , Y
F1 = XX, X Xh , XY,

X, Xh
Xh Y

wanita normal, wanita carier, laki2 normal, laki2 haemofilia. Perkawinan antara laki-laki haemofilia dengan wanita carier P= Xh Y * X Xh X, Xh XY, Xh Y

Gamet = Xh, Y

F1=

XXh,

Xh Xh ,

wanita carier , wanita letal , laki2 normal , laki2 haemofilia

Pola penurunan sifat-sifat yang terangkai kromosom X disebut Criss cross inheritence yaitu penurunan menyilang .

Artinya :
Bila kelainan ini dibawa oleh ibunya maka akan diturunkan kepada anak laki-lakinya karena kromosom X pada lakilaki pasti berasal dari ibunya. Bila kelainan ini dibawa oleh ayahnya maka akan diturunkan kepada anak perempuannya karena ayah hanya akan memberikan kromosom Xnya kepada anak perempuan.

PENURUNAN SIFAT RANGKAI KROMOSOM -Y 1.Hypertrichosis 2.Hystrix gravior 3.Webbed toes

Penurunan secara Mendel (Mendelian inheritance) pada manusia / kedokteran

1. Huntington disease degenerasi gradual sistem syaraf menyebabkan kelumpuhan & kematian dini. Setiap penderita mempunyai sekurang-kurangnya salah satu orang tua menderita penyakit yang diturunkan.

2. Faktor Rhesus (Rh)

Kelinci diimunisasi eritrosit kera Macaca rhesus anti Rh (Ab). Rh Ab + darah Rh+ (Kaukasia) aglutinasi (+) Rh Ab + darah Rh- (non-Kaukasia) aglutinasi (-) Rh+ dominan terhadap RhRh+ Rh+ X Rh- Rh Rh+ Rh- (anemia hemolitik / eritroblastosis fetalis) Anak (Rh+) diturunkan oleh orangtua (Rh+), orangtua (Rh-) tidak pernah melahirkan anak (Rh+).

3. Cystic fibrosis Kelainan kelenjar eksokrin - memproduksi mukus (sekret) sangat pekat. - kandungan NaCl tinggi pada keringat. - efek pada saluran pernafasan mudah terinfeksi meninggal pada usia muda. Orang tua normal mungkin mempunyai anak cystic fibrosis. Orang tua yang mempunyai anak cystic fibrosis, kemungkinan mempunyai anak cystic berikutnya adalah . Aa X Aa Aa Aa Aa aa