P. 1
Kromosom

Kromosom

|Views: 173|Likes:
Published by Afif Asfar
Kromosom
Kromosom

More info:

Categories:Types, School Work
Published by: Afif Asfar on Mar 11, 2013
Copyright:Attribution Non-commercial

Availability:

Read on Scribd mobile: iPhone, iPad and Android.
download as DOC, PDF, TXT or read online from Scribd
See more
See less

09/14/2015

pdf

text

original

2.1.

Kromosom Pada inti sel mahkluk eukariot terdapat benda-benda halus berbentuk lurus seperti batang dan terdiri dari zat yang mudah mengikat zat warna. Benda-benda ini dinamankan kromosom. Kromosom pertama kali ditemukan oleh C. Von Nageli (1824), namun istilah kromosom baru dicetuskan pertama kali oleh Waldeyer (1888) yang artinya badan berwarna (colored body). Kromosom mudah diamati apabila digunakan teknik pewarnaan yang khusus selama inti sel membelah. Tiap kromosom memiliki pasangan dan pasangan kromosom ini disebut kromosom homolog. Karakter-karakter kromosom paling mudah dipelajari pada fase prometafase dari mitosis, karena pada saat tersebut kromosom-kromosom tampak tersebar tidak saling tumpang tindih dan masing-masing kromosom berbentuk silindroid dengan empat lengan karena mempunyai 2 kromatid serupa (sister chromatid). Setiap kromatid pada kromosom tersusun atas molekul-molekul DNA. Molekul-molekul DNA ini bersatu dengan protein histon membentuk nukleosom. Nukleosom-nukleosom ini dengan protein non histon akan membelit dan memutar membentuk spiral (coil) dan ulir-ulir ini akan memutar dan membelit lagi membentuk super spiral (super coil). Dengan demikian kromosom akan tampak memendek (terkondensasi) setelah akhir fase interfase dari siklus sel (Godam, 2008). Dalam kromosom terdapat gen. Gen merupakan unit pembawa informasi genetik. Kromosom pada makhluk hidup berukuran panjang 0,2–50 mikron dan diameter 0,2–20 mikron. Pada manusia ukuran kromosom kurang lebih 6 mikron. Kromosom berfungsi membawa sifat individu dan membawa informasi genetika, karena di dalam kromosom mengandung gen. Gengen pada kromosom terdapat pada tempatnya yang disebut dengan lokus (Prawihartono, dkk, 1988).

2.2. Susunan Kromosom Dan Bahan Penyusun Kromosom 2.2.1. Susunan Kromosom Kromosom pada organisme prokariotik ada yang berupa RNA saja. Ini dapat dijumpai pada virus mozaik (tembakau). Kromosom dapat pula berupa DNA saja misalnya pada virus T dan dapat pula mengandung keduanya yaitu DNA dan RNA seperti pada bakteri Escherichia coli. Kromosom mengandung struktur yang terdiri dari benang-benang tipis yang melingkarlingkar. Disepanjang benang-benang inilah terletak secara teratur struktur yang disebut Gen. Setiap gen menempati tempat tertentu dalam kromosom. Tempat gen didalam kromosom disebut lokus gen. Jadi gen inilah yang sebenarnya berfungsi mengatur sifat – sifat yang akan diwariskan dari induk kepada keturunanya. Selain itu, gen juga berefungsi mengatur perkembangan dan metabolisme individu. Gen terdiri dari DNA (asam Nukleat). Sejumlah gen yang berderet pada kromosom masing-masing memiliki tugas khusus. Ada gen yang mengatur warna bunga, tinggi rambut, bentuk hidung, jenis rambut, warna rambut, golongan darah, warna bulu dan sebagainya. Jumlah kromosom dalam setiap organisme berbeda pada organisme yang berbeda jenis. Ukuran

2.kromosom juga sangat bervariasi antara satu jenis organisme dengan jenis organisme lainya. Bagian penting kedua dari kromosom yaitu daerah terminal atau disebut telomer. yang membantu mengatur lengan telomer manusia dan TRF2 mempertahankan perpanjangan single-strand. Kromosom sel tubuh terdapat sepasang-pasang (alelik) sehingga kromosom tubuh terdiri dari dua set. Bagian dari kinetokor menyusun alphoid DNA ditambah CENP-A dan protein lainnya. Satu set kromosom pada sel kelamin adalah haploid (n). CENP-A. dengan perpanjangan yang pendek dari ujung 3’ double-stranded molekul DNA. Dua set kromosom pada sel tubuh adalah diploid (2n).2. Setiap pasangan kromosom homolog berbeda dengan pasangan kromosom homolog lainya. Kromosom pada organisme eukariotik tersusun dari bagian-bagian berikut: 1. DNA-DNA menyusun kromosom sekitar 35% dari keseluruhan kromosom. Bahan Penyusun Kromosom Bahan penyusun kromosom adalah benang kromatin yang terdiri dari DNA (asam deoksiribonukleat). Bagian fungsi sentromer itu sendiri dinyatakan dengan mikroskop elektron. struktur tambahannya mikrotubul. Pada sel kelamin (gamet) tidak terdapat pasang-pasangan atau hanya terdapat satu set kromosom. Tiap kromatid membawa sebuah molekul DNA yang strukturnya berupa untai ganda sehingga di dalam kedua kromatid terdapat dua molekul DNA. Dalam setiap sel tubuh. 2. Pada manusia memasukkan paling sedikit 7 protein penyusun kromosom . Jika TRF2 in aktif lalu perpanjangan hilang dan 2 polinukleotida menyatu bersama dalam hubungan kovalen. kromosom berada dalam keadaan berpasang. ukuran dan komposisiyang sama disebut kromosom homolog. sedangkan protein yang lain tidak mendapatkan tempat dalam kromosom. Dua protein khusus terjepit pada ulangan sekuen dalam telomer manusia yang dinamakan TRF1. Protein Protein ini terdiri atas histon yang bersifat basa dan nonhiston yang bersifat asam. Protein telomer yang lain menganggap bentuk hubungan antara telomer dan perifer dari nukleus.pasangan. . yang memancarkan dari kumparan tubuh yang lokasinya pada permukaan inti dan dapat digambarkan berupa kromosom yang bercabang yang masuk dalam nuklei. sangat mirip dengan histon H dan dianggap menggantikan histon ini dalam sentromer nukleosom. Kedua macam protein ini berfungsi untuk menggulung benang kromosom sehingga menjadi pudar dan berperan sebagai enzim pengganda DNA dan pengkopian DNA. bagian itu sudah ada pada permukaan kromosom dalam daerah sentromer.Telomer DNA terbuat dari 100 salinan ynag berulang-ulang motifnya. RNA RNA menyusun kromosom sekitar 5% dari keseluruhan kromosom. 5’-TTAGGG-3’ pada manusia. Kromosom yang berpasangan dan memiliki bentuk. Salah satu protein. merupakan lokasi kromosom terakhir. 3. RNA hasil transkripsi dan protein (bersifat histon atau asam dan non histon atau basa). Telomer itu penting karena sebagai tanda sasaran terakhir dari kromosom dan untuk memungkinkan sel membedakan daerah akhir ynag disebabkan oleh kerusakan kromosom.2. tetapi struktur ini tidak dapat dideskripsikan secara detail. yang ditunjukkan dalam pembelahan sel pada bagian yang seperti piringan yaitu kinetokor.

Pada sel prokariotik. 2. membagi 2 bagian lengan kromosom juga merupakan kromonemata yang berbentuk lurus.3. Elemen-elemen ini berfungsi untuk menggerakkan kromosom selama mitosis atau sebagian dari mitosis. Sentromer Sentromer merupakan bagian kepala kromosom berbentuk bulat yang merupakan pusat kromosom dan membagi kromosom menjadi dua lengan. yaitu suatu protein struktural yang berperan dalam pergerakan kromosom selama berlangsungnya pembelahan sel. 2009). Bagian ini merupakan daerah penyempitan pertama pada kromosom yang khusus dan tetap. Dan Sentromer merupakan salah satu bagian dari kromosom yang berfungsi untuk melekatkan kromosom pada benang spindel pembelahan sehingga dapat bergerak dari bidang ekuator ke arah kutub masingmasing. Protein Non Histon Protein non histon bersifat asam. Pada bagian ujung kromosom terdapat suatu tambahan yang disebut satelit. satelit merupakan tambahan pada ujung kromosom. Cairan ini mengandung benang-benang halus berpilin yang disebut kromonema. Kromonemata pita berbentuk spiral dalam kromosom dan lekukan kedua pangkal dari kromonemata. Protein Histon yang telah terbungkus DNA disebut Nukleosom. Kinetokor merupakan tonjolan dekat sentromer yang berfungsi untuk melekat pada benang spindel (Mader. Lengan dibungkus oleh selaput tipis dan di dalamnya terdapat matriks yang berisi cairan bening yang mengisi seluruh bagian lengan. Pada sentromer terdapat kinetokor.Protein penyusun kromosom ada dua macam: 1. Lengan Bagian lengan ini merupakan bagian badan utama kromosom yang mengandung kromosom dan gen. 1995) . 2. 2. 1. Umumnya jumlah lengan pada kromosom dua. Daerah ini disebut juga kinetokor atau tempat melekatnya benang-benang gelendong (spindle fober). Fungsi lekukan kedua adalah tempat terbentuknya nukleolus. Sentromer adalah bagian kromosom yang menyempit dan berwarna terang. Struktur Kromosom Struktur kromosom dapat dibagi menjadi dua bagian yaitu bagian sentromer dan bagian lengan. tetapi ada juga beberapa yang hanya berjumlah satu. Protein Histon Protein histon bersifat basa. Pembelahan sentromer ini akan memulai gerakan kromatid pada masa anafase.bahan-bahan kromosom terdapat didaerah inti dan pembelahan sel terjadi secara langsung (pembelahan biner) Pada sel eukariotik bahan-bahan kromosom tersebar merata di dalam sitoplasma dan pembelahan sel terjadi melalui tahap mitosis dan meiosis (Julia. Silvia. Bagian kromonema yang mengalami pembelahan disebut kromomer yang berfungsi untuk membawa sifat keturunan sehingga disebut sebagai lokus gen serta kromomer merupakan bahan protein yang mengendap di dalam kromonemata.

sedang bagian lainnya yang tetap padat disebut heterokromatin. Kromomer ini sebagai bahan nukleoprotein yang mengendap. Satelit adalah suatu tambahan atau tonjolan yang terdapat pada ujung kromosom. Bagian dari kromosom yang tidak padat dan membawa gen-gen disebut eukromatin. Di dalam kromomer terdapat protein yang mengandung molekul DNA. dan satelit. Struktur kromosom Pada lekukan sekunder terdapat senyawa pembentuk nucleolus (anak inti). e. lekukan kedua. Bahan penyusun kromosom adalah kromatin. Tidak semua kromosom mempunyai satelit (Suryo. d. Struktur kromosom yaitu: a. Kromosom yang terdiri dari dua kromatid serupa mempunyai lengan pendek (p) dan lengan panjang (q). 1994). Di dalam kromatid tampak adanya dua pita . Dengan pembesaran yang kuat lengan kromosom memperlihatkan bahwa kromomer tampak seperti manik-manik yang berjajar rapat. Pada beberapa kromosom kadang-kadang masih dapat dilihat adanya lekukan kearah dalam lainnya sehingga memisahkan bagian kecil dari lengan kromosom dan lekukan ini dinamakan lekukan sekunder (secondary constriction). Di dalam sentromer terdapat granula kecil yang disebutsferus. sehingga lekukan ini juga disebut nucleolar organizer. Sentromer adalah bagian kromosom yang menyempit dan tampak lebih terang. Telomer adalah bagian ujung-ujung kromosom yang menghalang-halangi bersambungnya ujung kromosom yang satu dengan kromosom yang lain. Kromonema berupa pita spiral yang terdapat penebalan. Gambar 2.Secara umum sebuah kromosom terdiri atas bagian-bagian kromonema. Kedua lengan kromosom ini dipisahkan oleh suatu bagian yang disebut sentromer atau lekukan pertama (centromere) dan pada masingmasing kromatid terdapat bagian yang disebut kinetokor yang berfungsi untuk berpegangannya kromosom dengan benang-benang spidel. sentromer. Kromomer adalah penebalan-penebalan pada kromonema. Protein penyusun kromosom ada dua macam yaitu proteinhiston yang bersifat basa dan non histon yang bersifat asam. Berfungsi sebagai pembawa sifat keturunan sehingga disebut sebagailokus gen. Gambaran struktur kromosom ini dapat dilihat pada gambar 2.1. c. b.1. Protein histon dan non histon ini berfungsi untuk menggulung benang kromosom menjadi padat dan berperan sebagai enzim pengganda DNA dan pengkopian DNA menjadi RNA. kromorner. telomer.

yaitu metasentrik. Kromosom bakteri diyakini terikat pada membran plasma dan mengkodekan antara 1000-5000 protein (Schaum’s. Nukleosom ( unit Dasar Kromosom ) Nukleosom dijumpai pada semua kromosom eukariot. yang merupakan oktamer protein basa berukuran kecil dan disebut histon sumbu. Kromosom eukariot. Cara penyusunan molekul DNA dan protein dalam kromosom sebenarnya cukup rumit. dan H4. Bila sel siap membelah. Selanjutnya bagian dari ujung-ujung kromosom disebut telomere yang berfungsi mengahalang-halangi bersambungnya kromosom satu dengan lainnya (Suryo. 2. Struktur padat kromosom hanya dapat terlihat dengan jelas pada tahap metafase saat pembelahan sel. Pengemasan DNA dalam kromosom terjadi pada tahap profase. Pada kromonemata terdapat penebalan-penebalan yang disebut kromomer.4. dan protein. Organisasi Kromosom Bagian utama dari sebuah sel terdiri atas nukleus dan sitoplasma. yaitu histon menjadi suatu bentukan yang disebut unit nukleosom. Struktur kromosom ini dapat dilihat dengan jelas ketika pembelahan sel berada pada tahap anafase (Fabioqta. Sentromir adalah suatu daerah pada kromosom yang merupakan tempat melekatnya benang-benang spindel dari sentriol selama berlangsungnya pembelahan sel. yang telah kita ketahui berbentuk linier. 2009). 2. yaitu H2A. Keempat macam histon ini berada dalam bentuk oktamer karena . ternyata dapat dikelompokkan menurut kedudukan sentromirnya. Secara ringkas pengemasan tersebut dapat dijelaskan sebagai berikut : Untai DNA dipintal pada suatu set protein. Pada sel eukariotik kromosom terkondensasi melalui pengemasan (packing) DNA secara bertahap yang terdiri dari DNA.1. Pengemasan terjadi dengan cara pelilitan DNA di sekeliling sumbu nukleosom. submetasentrik. Bahan dasar dari lengan kromosom tempat kromonemata terletak dinamakan matriks. Protein histon sumbu ini bersifat basa atau bermuatan positif karena banyak mengandung asam amino arginin dan lisin. Semua gen esensial bakteri terdapat pada kromosom DNA untai ganda yang berbentuk sirkuler danterletak di daerah nukleoid pada sitoplasma. Plasmid adalah DNA ekstrak kromosomal kecil berbentuk sirkuler dan dapat mengkode 20-100 protein. Kemudian eukariot seperti bakteri juga mempunyai satu atau lebih plasmid. Di dalam nukleus terdapat benang-benang halus yang disebut kromatin. Kromosom adalah suatu struktur padat yang terdiri dari dua komponen molekul. Ada empat macam histon sumbu yang menyusun sumbu nukleosom. Telah dikatakan bahwa nukleosom merupakan struktur yang paling sederhana dalam pengemasan DNA eukariot. dan akrosentrik. H2B.berbentuk spiral yang disebut kromonema (jamak: kromonemata).1994). Dilihat dari kedudukan sentromirnya. RNA. 2006). benang-benang halus tersebut itu dipintal dan membentuk kromosom. dikenal ada tiga macam struktur kromosom eukariot.4. H3. yaitu protein dan DNA.

Ukuran Dan Bentuk kromosom Kromosom akan lebih mudah dapat dilihat apabila digunakan teknik pewarnaan yang khusus selama nukleus membelah. Setiap untai DNA sepanjang 146 pb mengelilingi satu sumbu nukleosom. Lengan kromatid kembar disebut kromosom. Morfologi Kromosom 2. Kromosom Metasentris .5. Umumnya kromosom pada sel yang mempunyai jumlah sedikit. sementara bagian-bagian DNA lainnya menjadi penghubung (linker) antara satu sumbu nukleosom dan sumbu nukleosom berikutnya.2. Selain itu. Benang-benang kromatin tersusun memadat menjadi lengan kromatid.1. Unit-unit nukleosom tersusun padat membentuk benang yang lebih padat dan terpintal menjadi lipatan-lipatan solenoid.5. Ukuran berbagai kromosom yang terdapat dalam sebuah sel tidak pernah sama. yang letaknya bukan di sumbu nukleosom. yaitu: a. maka kromosom dapat dibedakan menjadi 4 bentuk. Pelilitan terjadi demikian kuat karena DNA bermuatan negatif. Berdasarkan letak sentromer pada kromosom. Pelilitan DNA di sekeliling sumbu nukleosom berlangsung dengan arah ke kiri atau terjadi superkoiling negatif. Dengan adanya molekul H1 ini. Ukuran kromosom sangat bervariasi dari suatu spesies ke spesies lainnya. lagi pula dapat mengisap zat warna lebih baik daripada kromosom yang terdapat di dalam inti istirahat. Lipatan solenoid tersusun padat menjadi benang kromatin. berukuran lebih besar dari pada kromosom sel dengan jumlah kromosom lebih banyak. Panjangnya antara 12-50 mikron sedangkan diameternya antara 0. yaitu H1. Ini disebabkan karena pada saat itu kromosom mengadakan kontraksi sehingga menjadi lebih tebal. melainkan di bagian tepi nukleosom. Gambar 2.2-20 mikron. ukuran nukleosom menjadi lebih besar 20 pb dan biasanya disebut dengan kromatosom. 2. sedangkan histon sumbu bermuatan positif. ada satu macam histon lagi. ukuran kromosom Bentuk kromosom juga bervariasi.masing-masing terdiri atas dua molekul.

2. Kromosom subtelosentris (akrosentris) Yaitu kromosom yang mempunyai sentromer di dekat ujung lengan kromosom (sub terminal).2. c. Dari ke -46 buah kromosom itu 44 buah diantaranya merupakan autosom. Kromosom ini biasanya tidak membengkok dan akan berbentuk lurus. Pada manusia jumlah kromosom adalah 46 buah atau 23 pasang. A B C D Gambar 2. sementara dua yang lain adalah gonosom. d. sehingga kromosom tampak hanya mempunyai satu lengan saja dan berbentuk seperti batang (Prawihartono. Subtelosentris. a) Autosom Untuk memahami apa itu autosom kita lihat misalnya pada kromosom manusia. sehingga kromosom terbagi atas 2 lengan yang sama panjang. d. 1988). 6 buah diantaranya adalah autosom.2. Autosom merupakan kromosom yang tidak berkaitan dengan penentuan jenis kelamin. dkk. sehingga kromosom terbagi atas dua lengan yang sama panjang.Yaitu kromosom yang meiliki sentromer di bagian tengah (median). Apabila gen-gen yang berperan dalam keturunan terletak pada autosom. Autosom dijumpai pada semua individu baik pada organisme jantan maupun betina. Kromosom Telosentris Yaitu kromosom yang mempunyai sentromer disalah satu ujung lengan kromosom (terminal). Submetasentris. Pada saat anaphase kromosom akan berbentuk huruf J atau L. Kromosom submetasentris Yaitu kromosom yang mempunyai sentromer di dekat bagian tengah (sub median). sedang lengan yang lainnya sangat pendek. Secara garis besar bentuk-bentuk kromosom ini dapat dilihat pada gambar 2. Metasentris 2.5. c. Pada saat anaphase. kromosom metasentris akan tampak berbentuk seperti huruf V apabila kromosom membengkok pada lekukan primer. sedangkan . Telosentris. Contohnya misalnya lalat buah Dorsophyla melanogaster yang mempunyai 8 buah kromosom. Dimana satu lengan kromosom sangat panjang. maka sistem pewarisannya disebut pewarisan autosomal. Tipe Kromosom dan Karyotype Kromosom oraganisme eukariotik umumnya dibedakan dalam dua tipe yaitu autosom atau kromosom soma dan gonosom atau seks kromosom. b. b. a.

sedangkan 1 buah lagi adalah kromosom Y yang berbentuk bengkok.3. Species yang memiliki jumlah kromosom yang sama atau hampir sama tidak menggambarkan bahwa species -species tersebut memiliki banyak kesamaan ciri atau berkerabat dekat. Dua kromosom yang menentukan jenis kelamin itulah yang disebut dengangonosom atau seks kromosom.apabila gen-gen terletak pada kromosom kelamin. Seorang laki-laki memiliki 22 pasang autosom + 1 kromosom X + 1 kromosom-Y sehingga formula kromosom untuk orang laki-laki adalah 22AA + XY atau ditulis 46A + XY. Demikian pula antara kucing dengan Hydra yang sama-sama memiliki 32 kromosom. Karyotype berasal dari kata karyon yang berarti inti dan typos yang berarti bentuk.1994). Demikian pula pada Lalat buah (Drosophyla melanogaster). Misalnya antara padi dan pinus sama -sama memiliki 24 kromosom (12 pasang) tetapi kedua nya memiliki ciri-ciri yang jauh berbeda. maka sistem pewarisannya disebut pewarisan kromosom kelamin. diagnosis kelainan genetik. Pada individu betina seks kromosom berupa sepasang dan berbentuk batang serta disimbolkan dengan huruf X (kromosom X). b) Gonosom atau kromosom kelamin (sex chromosome) Dua di antara 46 kromosom manusia merupakan kromosom yang berkaitan dengan penentuan jenis kelamin. Karena pada manusia inti sel tubuhnya mengandung 46 buah kromosom. XY. . atau 46. terdiri atas 44 (22 pasang) autosom dan 2 (1 pasang kromosom-X sehingga formula kromosom untuk orang perempuan adalah 22AA + XX atau ditulis 46A + XX atau 46. Analisis karyotype mempunyai peranan yang penting dalam menetapkan keaslian suatu populasi. Karyotype ini dapat menggambarkan karakter-karakter kromosom yang dipelajari yang meliputi jumlah kromosom. Apalagi antara bawang merah denganPlanaria (cacing pipih) yang sama-sama mempunyai 16 kromosom. rasio pasangan kromosom absolute terpanjang dan terpendek ( R ). ukuran dan letak satelit. nilai indeks sentromer (IS) atau HNPS (Harga Numerik Posisi Sentromer). Pada individu jantan hanya dijumpai 1 buah kromosom X. dan formula karyotype. panjang lengan pendek kromosom (p) panjang lengan panjang kromosom (q).XX. Kromosom-kromosom yang disusun dan diurutkan berdasarkan ukuran dan bentuknya. dan lain sebagainya. maka akan diperoleh suatu gambaran yang disebut karyotype. Jumlah kromosom setiap species memiliki jumlah kromosom tertentu. Tabel berikut merupakan contoh beberapa jenis species tumbuhan dengan jumlah kromosom yang dimiliki (Suryo. Secara umum autosom dan kromosom kelamin dapat dilihat pada gambar 2. menerangkan sejarah evolusi. panjang absolute kromosom (p+q).

Gambar 2. Demikian pula antara kucing dengan hydra yang sama-sama memiliki 32 kromosom.3. Karyotype manusia dengan jenis kelamin laki-laki Pasangan kromosom 1-22 adalah autosom Kromosom X dan Y adalah kromosom kelamin.3. Species yang memiliki jumlah kromosom yang sama atau hampir sama tidak menggambarkan bahwa species-species tersebut memiliki banyak kesamaan ciri atau berkerabat dekat. Apalagi antara bawang merah denganPlanaria (cacing pipih) yang sama-sama mempunyai 16 kromosom. 2.5. Jumlah Kromosom Setiap species memiliki jumlah kromosom tertentu. Misalnya antara padi dan pinus sama-sama memiliki 24 kromosom (12 pasang) tetapi kedua nya memiliki ciri-ciri yang jauh berbeda. Tabel berikut merupakan contoh beberapa jenis species tumbuhan dengan jumlah kromosom yang dimiliki: No 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 Organisme Kubis Bawang Merah Jagung Padi Pinus Bunga Matahari Tembakau Kentang Kapas Tebu Jumlah Kromosom 12 16 20 24 24 34 48 48 52 86 Jumlah Pasang 6 8 10 12 12 17 24 24 26 43 Tabel berikut merupakan contoh beberapa jenis species hewan dan manusia dengan jumlah kromosom yang dimiliki: No 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 Organisme Lalat Buah Planaria Kucing Hydra Cacing Tanah Mencit Kera Manusia Amoeba Lembu Marmut Kuda Anjing Merpati Ikan Mas Jumlah Kromosom 8 16 32 32 36 40 42 46 50 60 64 64 78 80 94 Jumlah Pasang 4 8 16 16 18 20 21 23 25 30 32 32 39 40 47 .

perangkat atau genom. maka keberlangsungan organisme tersebut terancam. Ploidi dan Mutasi Kromosom serta Kelainan Jumlah Kromosom 2.6. Pada kromosom manusia. dan semangka ini diperoleh dengan cara menginduksi biji semangka biasa (diploid/2n) dengan mutagen kolkisin. Ploidi atau Genom Kromosom Untuk mempermudah mempelajarai kromosom suatu organisme biasanya dikelompokkan dan ditata sehingga dihasilkan jumlah dan urutan pasangan yang tertentu. Dengan menganalisis kariotipe suatu individu bisa diketahui kondisi organisme tersebut secara genetis. Karena tidak mempunyai biji. Pengelompokan ini disebut dengan kariotipe. terjadinya sel kanker karena jumlah kromosomnya melebihi dari jumlah normal (2n). Hasil induksi ini adala h semangka yang tetraploid (4n). sehingga bisa dibiakkan.1. sebaliknya. dan aneuploidi ialah bila variasinya menyangkut hanya kromosom-kromosom tunggal di dalam suatu set kromosom. Kelak jika biji ini ditanam akan tumbuh menjadi semangka yang tidak berbiji. pada sel gamet satu sel kelamin memiliki kromosom tidak berpasangan.6.2. Semangka tetraploid (4n) merupakan semangka yang mampu menghasilkan biji. karena berjumlah 23 pasang maka diurutkan dari nomor 1–23. Jumlah macam kromosom disebut ploidi atau set. Euploidi individu euploidi ditandai dengan dimilikinya set kromosom yang lengkap. Diantara variasi kromosom yang paling mudah untuk diamati biasanya menyangkut jumlah kromosom yaitu euploidi ialah bila variasinya menyangkut seluruh set kromosom. Bila jumlah kromosomnya lebih dari 4 set disebut poliploid. Semangka tanpa biji jumlah kromosomnya adalah 3 set atau triploid (3 n). berarti terdapat satu set kromosom sehingga disebut haploid (1n). Dan inilah salah satu kerugian akibat poliploidi. Umumnya sel somatis suatu organisme bersifat diploid. Tanaman yang dipersilangkan ini akan menghasilkan biji yang bersifat triploid (3n). Bila jumlah kromosomnya 4 set disebut tetraploid (3n). jumlah serta bentuk kromosom dari sel somatik. a. Langkah berikutnya adalah menyialangkan semangka tetraploid (4n) dengan semangka diploid (2n). apakah memiliki komposisi kromosom yang normal atau mengalami kelainan. Kariotipe adalah pengaturan kromosom secara standar berdasarkan panjang. Individu poliploid umumnya merugikan organisme itu sendiri. Satu set kromosom yang berjumlah 23 inilah yang disebut dengan ploidi atau genom kromosom. Bila jumlah kromosomnya 3 set disebut triploid (3n). Misalnya. Tetapi kadang-kadang ditemukan individu yang memiliki kromosom lebih dari normal (2n). Dimana euploidi terdiri dari: . Dalam sel tubuh setiap kromosom terdapat berpasangan. berarti terdiri 2 set sehingga disebut diploid (2n). Contohnya adalah pada semangka tanpa biji.

Diploidi merupakan dua set kromosom (an) adalah khas bagi kebanyakan hewan dan organisme-organisme multiselular kompleks. Set kromosom ekstra pada triploid didistribusikan dalam berbagai kombinasi pada sel-sel nutfah. Organisme-organisme diploid yang kekuranagn satu kromosom dari salah satu pasangan disebut monosomik. yang diketahui sebabnya karena berlangsungnya nondisjunction diwaktu gametogenesis. dan lain-lain. sehungga menghasilkan gametgamet yang secara genetis tidak seimbang. b. Monosomik. Poliploid. dan sebagainya). misalnya fungi. Isitilah ini bisa diterapkan untuk sel manapun yang kromosomnya lebih dari 2n. dan akhiran “somik” biasanya mengacu pada suatu organisme tertentu dan jumlah kromosomnya (yang mungkin saja merupakan situsari abnormal). Monoploidi merupakan satu set kromosom (n) secara karakteristik ditemukan dalam nukleus sejumlah organisme yang tidak begitu kompleks.1. Karena triploid umumnya mengalami sterilitas. Keadaan diploid adalah hasil dari penyatuan dua gamet haploid. 4. dengan rummus genomik 2n-1. Trisonik. 2. Aneuploidi individu aneuploid memiliki kekurangan dan kelebihan kromosom dibandingkan dengan jumlah kromosom diploid dari individu itu. sejumlah stroberi merupakan oktaploid (8n). 2n+1. Diploid yang memiliki satu kromosom ekstra dipresentasikan oleh rumus kromosom 2n+1. Tingkat ploidi yang lebih tinggi daripada tetraploid tidak umum ditemukan dalam populasipopulasi alamiah. aneuploidi bisa terjadi variasi dalam jumlah kromosom yang tidak melibatkan saluruh set kromosom. Dinyatakan sebagai 2n+n. misalnya: 2n-1. triploid tidak umum ditemukan dalam populasi-populasi alamiah. Isitilah aneuploidi diberikan pada variasi-variasi semacam itu. 5. Contohnya. gandum roti umumnya merupakan hekasaploid (6n). Penggandaan bisa berlangsuung secara spontan maupun diinduksi hingga terjadi dalam frekuensi tinggi melalui pemajanan terhadap zat-zat kimiawi tertentu. Triploid merupakan tiga set kromosom (3n) bisa berasal dari penyatuan sebuah gamet monoploid (n) dengan sebuah ganet diploid (2n). tapi hanya sebagian dari suatu set. 2n-2. Yang terdiri dari: a. 2n+2. Dengan penemuan Bridges pada tahun 1916 tentang adanya lalat Drosophila yang kekurangan sebuah kromosom-X (jantan XO) dan kelebihan kromosom kelamin (betina XXY). Tetraploid merupakan empat set kromosom (4n) bisa muncul dalam sel-sel tubuh sebagai akibat penggandaan somatik jumlah kromosom. Tetraploid juga dihasilkan oleh penyatuan gametgamet diploid yang belum tereduksi jumlah kromosomnya (2n). 3. Monoploidi pada organismeorganisme multiseluler kompleks biasanya lebih kecil dan tidak setangguh diploid yang normal. Sejumlah triploid maupun tetraploid menunjukan fenotipe yangg lebih kuat daripada yang diploid b. Jika ada kromosom yang kuadruplikat pada organisme yang seharusnya diploid. tapi sebagin tumbuhan pangan kita yang paling penting merupakan poliploi. Tetrasonik. . c. misalnya alkaloid kolkisin.

6. Dan pada tomat. sehingga kromatid yang terbentuk tidak berpisah ke kutub yang bersebrangan.2. entah terjadi pada . dapat mematikan atau menimbulkan gangguan genetik. Kelainan Kromosom Penyimpangan kromosom adalah gangguan dalam isi kromosom normal sel. e. trisomik ganda bisa dilambangkan sebagai 2n +1+1. Hal ini dapat terjadi karena gangguan meiosis. jumlah abnormal kromosom atau set kromosom. yaitu dengan memotong tunas. Jika masing-masing dari dua kromosom yangb erbeda direpresentasikan dalam triplikat. Nulosomik. Yang termasuk aneuploidi adalah monoploidi (n). 2. Zat kolkisin dapat menghambat pembentukan gelendong pembelahan dan merintangi terjadinya anafase. Alloppliploidi. Pada manusia dapat terjadi pada pristiwa digini yaitu dua inti sel telur yang tetap terlindung satu plasma dan selanjutnya dibuahi satu sperma.d. antara lain melalui: Induksi kolkisin. Hasilnya biasanya letal dagi diploid (2n-n). dan merupakan penyebab utama kondisi genetik pada manusia. Perubahan set pada suatu sel dapat diusahakan dengan cara. seperti translokasi atau inversi kromosom. Sedang digini dapat terjadi karena kegagalan sel kutub memisah. Ada 4 tipe penyebab kelainan kromosom. Trisomik ganda. dan diandri satu sel telur yang dibuahi satu sel sperma . dapat dilakukan dengan dekapitasi. yaitu genom (n) mengganda sendiri. Bila dibiarkan akan tumbuh tunas yang akan mengandung populasi sel 4n. aneuploidi.2. Menurut kejadiannya aneuploidi dapat dibedakan menjadi 2 yaitu: 1. Beberapa kelainan kromosom tidak menyebabkan penyakit pada operator. 2. Peruban set (aneuploidi) Perubahan set adalah perubahan pada jumlahnya. yaitu (1) nondisjunction: ada gangguan dalam pelepasan sepasang kromosom. seperti sindrom Down. tetraploidi (4n). dengan menghambat pemisahan kromosom.6. meskipun mereka dapat menyebabkan kesempatan lebih tinggi melahirkan anak dengan kelainan kromosom. dari bekas potongan akan timbul kumpulan sel dengan 4n. diandri terjadi pada peristiwa terlambatnya pembuahan. triploidi (3n). Mutasi Kromosom (Aberasi Kromosom) Mutasi kromosom atau aberasi kromosom (mutasi besar) dapat dibedakan menjadi 3 macam yaitu: a. 3n keatas disebut poliploidi. terjadi karena hibrid antara spesies yang set kromosomnya berbeda. Pada jagung dapat dilakukan dengan menggunakan suhu tinggi. Suatu organisme yang kehilangan sepasang kromosomnya disebut nulosomik. Orang yang mengalami aneuploid biasanya berumur pendek. Autopoliploidi. 2.

Ada 2 jenis kelainan kromosom. yaitu 1. dan hal ini menghasilkan konstitusi kromosom XXXY atau XXXXY. yaitu: 1. Sindrom Klinefelter Sindrom Klinefelter merupakan salah satu kelainan kromosom seks yang paling umum ialah terdapatnya kromosom X ekstra pada seorang laki-laki. insersi pada kromosom yang menyebabkan kromosom lebih panjang dari normal dan berpindahnya bagian satu kromosom ke bagian kromosom yang lain atau yang disebut dengan translokasi. trisomi 21 (sindroma Down). Lebih jarang konstitusi XXY terjadi bilal spermatozoa-XY (terjadi akibat gagalnya pemisahan kromosom X dan Y sewaktu meiosis) membuahi ovum pembawa X normal. dimana terdapat jumlah kromosom yang berlebihan (disebut dengan trisomi). trisomi 18 (sindroma Edward) 3. yaitu ada kromosom yang jumlahnya hanya 1 untai. Sindrom Klinefelter dapat diakibatkan : gagalnya kedua kromosom X pada biang (precursor) sel benih diploid maternal memisahkan diri dan masuk selsel berbeda pada meiosis. Laki-laki dengan kombinasi khusus ini cenderung bertubuh tinggi-tinggi. trisomi 13 (sindroma patau). Varian sindrom Klinefelter demikian ditandai perkembangan mental yang sangat terbelakang. seperti adanya kromosom yang berjumlah 3 untai (seharusnya hanya 2 untai atau sepasang) atau jumlah kromosom yang berkurang (disebut dengan monosomi). Pria dengan kombinasi kelainan ini biasanya memiliki testis kecil dan mandul. (3) mosaik: terjadi salah mutasi pada mitosis/pembelahan di tingkat zigot. Kelainan pada struktur kromosom. dan (4) reduplikasi atau hilangnya sebagian kromosom. yaitu gamet n dan gamet n+1. Kelainan pada jumlah kromosom.  Trisomi untuk kromosom kelamin Ini berarti bahwa kromosom yang kelebihan itu berupa kromosom kelamin. Individu ini akan membentuk 2 macam gamet. Penyakit-penyakit kelainan kromosomal tersebut adalah sebagai berikut: a. Trisomi Pada Manusia Individu trisomi mempunyai kelebihan sebuah kromosom. jika dibandingkan dengan individu disomi atau diploid (2n+1). 2. malah kedua kromosom itu menuju ovum yang dibuahi spermatozoa yang membawa kromosom Y. sehingga memiliki konstitusi kromosom seks XXY. Kelainan lain pada pria ialah susunan XYY. Dalam kehidupannya kemudian mereka memperlihatkan tanda-tanda kemunduruan intelektual.sebagian atau seluruhnya. Kromosom seks selsel ayah dapat pula gagal memisahkan diri pada kedua pembelahan meiosis. Kelainan kromosom yang paling sering diketemukan pada bayi adalah trisomi. Trisomi pada manusia dibedakan atas trisomi untuk kromosom kelamin dan trisomi untuk autosom. diantaranya adalah delesi pada kromosom yang menyebabkan kromosom lebih pendek dari kromosom normal. 2. (2) translokasi: terjadi penukaran 2 kromosom yang berasal dari pasangan berbeda. dan terdapat . 1.

Terjadinya pria XYY. Sindroma XYY Sindrom ini dialami oelh laki-laki. sedangkan kromosom tambahannya adalah kromosom-X. Individu ini jelas mempunyai fenotif perempuan. Nondisjunction berlangsung selama meiosis II. meskipun ada tanda-tanda kelainan. spermatozoas YY yang pada pembuahan memberi dua kromosom Y dan bukannya satu. Alat kelamin dalam dan payudara tidak berkembang lagi dan ia sedikit mendapat gangguan mental. yaitu berupa tetra-X (48. 3. pemeriksaan mikroskopis dari ovarium menunjukkan kelainan pada pembentukan folikel ovarium dan dari 63 sel yang diperiksa maka 51 sel memiliki 47 kromosom. Penelitian jacobs pada seorang pasien perempuan berusia 37 tahun menyatakan adanya menstruasi yang sangat tak teratur. XXXX) dan penta-X(49. Sindrmoa Triple-X Pada tahun 1959 untuk petrtama kalinya dilaporkan adanya individu triple-X. sehingga ada spermatozoa yang memiliki 2 kromosom-Y. 2. hasil studi tentang pria XYY selanjutnya menyatakan bahwa mereka pada umumnya lebih agresif dibandingkan laki-laki normal dan mereka suka berbuat jahat serta melanggar hukum. sehingga formula kromosom 47. Ini ditandai adanya abnormalitet mengenai lat genitalia luar dan dalam. XYY. Kasus dengan kromosom X yang lebih banyak lagi (misalnya XXXX dan XXXXX) hanya memperburuk keadaan. dimana mereka mempunyai kelebihan kromosom-Y. XXX. Mereka memiliki insiden yang lebih tinggi dari disleksia. tetapi tidak menumbuhkan anomali pada tubuh. menstuasi sangat tidak teratur. Ditemukan juga wanita poli-X. seperti mental abnormal. tetapi pada umur 22 ia mempunyai alat kelamin luar seperti kepunyaan bayi. Dalam hal ini pemisahan kromosom seks ayah yang kurang sempurna pada pembelahan meiosis kedua selama spermatogenesis menghasilkan. yaitu 47. Apabila spermatozoa ini membuahi sel telur . Makin bertambah banyak jumlah kromosom-X yang dimiliki seseorang makin kurang intelegensinya dan semakin bertambah gangguan mentalnya. ovarium seperti dalam keadaan menopause. maka wanita Triple-X kebanyakan dihasilkan karena adanya nondisjunction pada waktu ibu membentuk gamet. Sesuai dengan penelitian Jacobs yang menunjukkan bahwa banyak sel-sel dari jaringan ovarium yang mengandung kromosom XX. dimana pria ini memiliki 2 buah kromosom-Y. XXXXX). Perempuan triple-X terkadang sulit dibedakan dari perempuan normal. namun umumnya tetap dapat mempunyai anak. Perempuan XXX cenderung tinggi dan kurus. Perempuan yang lahir dengan kromosom X tambahan (dengan kata lain perempuan dengan XXX) dapat pula disertai retardasi mental dan sejumlah di antaranya mandul.indikasih bahwa beberapa diantaranya mempunyai predisposisi berkelakuan agresfi atau antisocial. maka nondisjunction tentunya berlangsung pada waktu ayah membentuk spermatozoa. Tingkat inteligensianya dapat sub-normal. Tes seks kromatis menunjukkan bahwa pasien itu mempunyai 2 buah seks kromatin.

(membawa X). menampakkan kondisi yang lebih jarang. Sedang penderita perempuan = 47. Yang terpenting diantaranya ialah: 1. maka individu yang menderita kelainan itu dapat laki-laki maupun perempuan. b. Sindroma patau ini terjadi karena adanya nondisjunction. otot-otot melemah (hipotonia) dan kecenderungan menderita kanker sel daerah putih (leukemia). Kelainan ini dapat menyebabkan gangguan berat pada perkembangan otak. maka terjadilah zigot yang kemudian berkembang menjadi anak laki-laki XYY (47.  Trisomi untuk Autosom Individu mempunyai kelebihan sebuah autosom dibandingkan dengan yang disomi atau diploidi. Oleh karena kelainannya terjadi pada autosom. kelainan jantung bawaan. Penderita laki-laki = 47. Trisoma 21 atau yang disebut Sindroma Down Sindrom down adalah kelainan kromosom yang paling sering terjadi dengan frekuensi 1 dari 700 bayi lahir dan bahkan lebih sering terjadi pada ibu yang hamil pada usia (>35 tahun).000 bayi yang lahir dan biasanya jika gejalanya sangat berat dapat menyebabkan kematian beberapa jam atau beberapa minggu setelah kelahiran. Sindrom Turner Sindrom dimana perempuan yang dilahirkan dengan satu kromosom X dan bukannya dua. Sindroma Down Translokasi. pendengaran dan penglihatan berkurang. 4. XYY). Sindroma Down Triplo-21 atau Trisomi 21. ginjal. Jumlah kromosom 21 yang berlebih ini mengakibatkan gejala-gejala seperti retardasi mental. bibir dan rongga mulut (bibir sumbing) juga pertumbuhan jari tangan dan kaki tampak rusak. Trisomi 13 atau sindroma Patau Sindroma patau disebabkan oleh adanya 3 untai kromosom 13 pada tiap sel penderita. Selain beberapa bayi dengan monosomi pada kromosom X dan sejumlah kasus monosomi 21.5% dari semua kasus sindrom down tergolong dalam tipe ini. Trisomi 18 atau sindroma Edward . berat badan bayi yang kurang normal. sehingga jumlah total kromosom pada tiap selnya adalah 47. jantung. (Yun. Pada penderita sindroma Down terdapat tiga untai kromosom 21. Dari sudut sitologi dapat dibedakan dua tipe sindroma down yaitu: a. XY + 21. Translokasi adalah peristiwa terjadinya perubahan struktur kromosom. Kira-kira 92. Istilah umum yang dipakai untuk menyatakan bahwa kurang satu pasang kromosom homolog pada sel diploid adalah monosomi. disebabkan karena suatu potongan kromosom bersambungan dengan potongan kromosom lainnya yang bukan homolog. monos. sehingga penderita memiliki 47 kromosom.XX + 21. Namun kelainan ini sangat jarang terjadi dengan frekuensi 1 dari 8000 sampai 10. monosomi tidak dapat bertahan hidup. Diperlukan dua kromosom X agar ovarium dapat berkembang sempurna. tunggal). 2. 3.

. sehingga sindroma ini tidak dijumpai pada anak dewasa. ukuran kepala dan pinggul yang kecil. tulang dada pendek. dan kelainan pada tangan dan kaki.Sindrom edward disebabkan oleh adanya 3 untai kromosom 18 pada tiap sel penderita. ginjal double. gangguan pertumbuhan. mulut kecil. Berlebihnya jumlah kromosom 18 ini jarang terjadi dengan frekuensi 1 dari 1500 bayi yang lahir dan gejalanya adalah retardasi mental berat. rahang bawah yang rendah. 90% dari penderita meninggal dunia dalam 6 bulan pertama setelah lahir.

You're Reading a Free Preview

Download
scribd
/*********** DO NOT ALTER ANYTHING BELOW THIS LINE ! ************/ var s_code=s.t();if(s_code)document.write(s_code)//-->