MAKALAH BIOLOGI MOLEKULER MUTASI

Disusun oleh 1. Olin Nurcahyani 2. Rony Setyo Wibowo 3. Ummi Choirul Ummah

: (A101.15.029) (A101.15.035) (A101.15.045)

AKADEMI ANALIS KESEHATAN NASIONAL SURAKARTA 2012

PENDAHULUAN Mutasi adalah perubahan pada materi genetik suatu makhluk yang terjadi secara tiba-tiba, acak, dan merupakan dasar bagi sumber variasi organisma hidup yang bersifat terwariskan (heritable). Mutasi dapat terlihat dalam jumlah kecil maupun besar.mutasi kecil hanya menimbulkan perubahan yang sedikit dan kadang kala tidak membawa perubahan fenotif yang jelas, jadi hanya semacam variasi. mutasi besar menimbulkan perubahan besar pada fenotif, yang biasanya dianggap abnormal atau cacat.mutasi terjadi karena perubahan lingkungan yang luar biasa. Hal ini dapat diakibatkan oleh adanya sifat yang tidak tetap dan selalu dipengaruhi oleh berbagai macam faktor baik alamiah maupun buatan. Agar suatu species tidak mengalami kepunahan diperlukan usaha untuk menyesuaikan diri terhadap timbulnya suatu perubahan. Kejadian mutasi sangat jarang terlihat, hal ini disebabkan : mutasi yang terjadi pada suatu gen tidak dapat menunjukan penampakannya, karena jumlah gen yang terdapat dalam satu individu banyak sekali gen yang bermutasi bersifat letal, sehingga gejala mutasi tidak dapat diamati sebab individu segera mati sebelum dewasa gen yang bermutasi umumnya bersifat resesif, sehingga selama dalam keadaan heterozigot tidak akan terlihat Istilah mutasi pertama kali dipergunakan oleh Hugo de vries, untuk mengemukakan adanya perubahan fenotip yang mendadak pada bunga oenothera lamarckiana dan bersifat menurun. Ternyata perubahan tersebut terjadi karena adanya penyimpangan dari kromosomnya. Seth wright juga melaporkan peristiwa mutasi pada domba jenis Ancon yang berkaki pendek dan bersifat menurun. Penelitian ilmiah tentang mutasi dilakukan pula oleh Morgan (1910) dengan menggunakan Drosophila melanogaster (lalat buah). Akhirnya murid Morgan yang bernama Yoseph Muller berhasil dalam percobaannya terhadap lalat buah, yaitu menemukan mutasi buatan dengan menggunakan sinar X.

yang juga disebut sel germ (benih). Keadaan ini disebut dengan mosaikisme. Mutasi ada 2. yaitu diturunkan oleh orang tua dan didapatkan selama hidup seseorang. Rangkaian DNA dapat berubah dalam berbagai cara. Mutasi de novo dapat menjelaskan kelainan genetis di mana seorang anak mempunyai mutasi di semua sel. Saat sel-sel embrio membelah selama masa pertumbuhan dan perkembangan. suatu individu akan memiliki beberapa sel dengan mutasi dan sel-sel tanpa perubahan genetis. bergantung pada tempat terjadinya dan ada tidaknya perubahan pada protein yang esensial. Mutasi gen mempunyai efek yang bervariasi pada kesehatan. Mutasi yang didapat pada sel somatik (sel selain sel telur dan sel sperma) tidak dapat diteruskan pada generasi selanjutnya. disebut mutasi de novo (baru). atau yang terjadi tepat setelah fertilisasi.PEMBAHASAN Pengertian Mutasi Mutasi merupakan perubahan gen atau kromosom dari suatu individu yang bersifat menurun. tetapi tidak memiliki sejarah keluarga dengan kelainan tersebut. Ada dua cara untuk mutasi gen dapat terjadi. Mutasi ini disebut mutasi germline karena terdapat pada sel telur dan sel sperma.yaitu mutasi gen dan mutasi kromosom. Mutasi dapat pula terjadi pada satu sel dalam embrio awal. Perubahan ini biasanya disebabkan oleh faktor lingkungan. Individu yang mengalami mutasi disebut mutan dan penyebab terjadinya mutasi di sebut mutagen. misalnya radiasi sinar ultraviolet dari matahari. Mutasi yang diturunkan dari orang tua pada anaknya disebut mutasi turun-temurun atau mutasi germline. atau dapat terjadi jika terdapat kesalahan dalam pembuatan salinan DNA selama pembelahan sel. . Mutasi yang didapat (somatik) terjadi pada DNA dari sel individu pada suatu saat selama hidup seseorang. Mutasi yang hanya terjadi pada sel telur atau sel sperma.

Tetapi jika mutasi titik mengubah satu kodon untuk satu asam amino menjadi kodon stop. Mutasi pada gen dapat mengarah pada munculnya alel baru dan menjadi dasar bagi kalangan pendukung evolusi mengenai munculnya variasi-variasi baru pada spesies. bila gen yang mengkode suatu enzim mengalami mutasi. Mutasi pada tingkat kromosomal biasanya disebut aberasi. Mutasi substitusi biasanya merupakan mutasi salah arti (misence mutation).Contohnya. Mutasi gen adalah perubahan yang terjadi pada bahan genetik (DNA maupun RNA). Perubahan pada sekuens basa DNA akan menyebabkan perubahan pada protein yang dikode oleh gen. Mutasi gen ( Mutasi Titik ). baik pada taraf urutan gen (disebut mutasi titik) maupun pada taraf kromosom. translasi akan dihentikan sebelum waktunya. Gambar Mutasi titik(a) mutasi diam(b) mutasi salah arti(c) mutasi tanpa arti Beberapa substitusi disebut mutasi diam (silent mutation) jika perubahan kode genetik mutasi tidak mempengaruhi pengkodean protein. maka enzim yang dikode oleh gen mutan tersebut akan menjadi inaktif atau berkurang keaktifannya akibat perubahan sekuens asam amino. Namun mutasi dapat pula menjadi menguntungkan bila enzim yang berubah oleh gen mutan tersebut justru meningkat aktivitasnya dan menguntungkan bagi sel. Perubahan yang mengubah kodon asam amino menjadi sinyal stop . dan polipeptida hasilnya akan lebih pendek dibandingkan polipeptida yang dikode oleh gen normal. artinya kodon yang berubah tetap mengkode suatu asam amino walaupun tidak selalu dengan arti yang benar.1.

misalnya antara basa purin dengan purin atau pirimidin dengan pirimidin. .S-G menjadi T-A. Peristiwa perubahan genetic seperti ini disebut mutasi gen karena hanya terjadi di dalam gen. adenine berpasangan dengan sitosin dan timin dengan guanine. contoh mutasi titik AGCGT GGCGT TCGCA CCGCA penyebab mutasi gen (mutasi titik): a) Substitusi ( pertukaran ). Atom-atom hydrogen dapat berpindah dari satu posisi ke posisi lain pada purin atau pirimidin. Contoh: A-T di ganti menjadi G-S. Pasangan basa nitrogen pada DNA. Mutasi gen dapat terjadi karena substitusi basa N. Perubahan kimia sedemikian disebut perubahan tautomer. Hampir semua mutasi tanpa arti mengarah pada protein nonfungsional. Mutasi gen disebut juga dengan mutasi titik (point mutation). adalah peristiwa pertukaran atau pergantian basa nitrogen penyusun DNA. antara timin dan adenine atau antara guanine dan sitosin dihubungkan oleh ikatan hydrogen yang lemah. Misalnya secara tidak normal.disebut mutasi tanpa arti (nonsense mutation). yang di bedakan menjadi:  Transisi adalah pergantian basa nitrogen sejenis.

peristiwa pengurangan satu atau beberapa basa nitrogen. Delesi ( pengurangan). G-S menjadi S-G. peristiwa penambahan satu atau beberapa basa nitrogen. Semua nukleotida yang terletak di belakang daerah delesi atau insersi dikelompokkan menjadi kodon secara tidak wajar dan menghasilkan mutasi salah arti – terminasi sebelum waktunya. Jika pergeseran kerangka baca tersebut sangat . yang akan terjadi bila jumlah nukleotida yang dimasukkan atau dihilangkan bukan kelipatan tiga. maka insersi atau delesi nukleotida dapat mengubah kerangka baca (kompleks triplet) kode genetik.   Adisi / Insersi ( penambahan ). Delesi ini dapat di sebabkan oleh infeksi virus dan radiasi sinar radioaktif. Karena NRAd dibaca sebagai suatu rangkaian triplet nukleotida selama translasi. Mutasi seperti ini disebut mutasi pergeseran kerangka (frameshift mutation). Insersi dan delesi merupakan penambahan atau pengurangan satu atau lebih pasangan nukleotida pada suatu gen. Contoh : T-A di gantu menjadi A-T. Mutasi ini mempunyai efek yang seringkali lebih berbahaya terhadap protein yang dihasilkan daripadaa efek yang di timbulkan substitusi. Tranversi adalah pergantian basa nitrogen yang tidak sejenis misalnya pergantian basa nitrogen purin dengan pirimidin atau sebaliknya.

akan menghasilkan protein yang dipastikan tidak fungsional.dekat dengan ujung gen. dan translokasi. Perubahan struktur kromosom Perubahan susunan kromosom dapat disebabkan oleh delesi (penghilangan). inverse (pembalikan). Adapun inversi perisentris adalah perubahan urutan gen yang terjadi antara kedua lengan melewati sentromer. sedangkan perubahan kromosom yang dapat diamati dikenal sebagai variasi kromosom atau mutasi besar/gross Mutasi kromosom adalah mutasi atau perubahan materi genetik dapat disebabkan oleh gangguan fisik dan kimia yang menyebabkan kesalahan di dalam pembelahan sel (meiosis dan mitosis) sehingga merusak susunan kromosom atau mengubah jumlah kromosom. 1. Inversi parasentris adalah perubahan urutan gen hanya terjadi pada satu lengan saja tanpa berpindah ke lengan yang lain melewati sentromer. Inversi adalah peristiwa perubahan urutan lokus ( gen ) terbalik atau berpindah sebagai akibat dari kromosom yang terpilin sehingga menyebabkan terjadinya penyisipan gen-gen pada lokus dengan urutan yang berbeda dengan sebelumnya. Mutasi kromosom ( Aberasi kromosom ) Istilah mutasi umumnya digunakan untuk perubahan gen. Gambar 2. Inversi . duplikasi (penggandaan). 2. Inversi di bedakan menjadi dua. yaitu parasentris dan perisentris.

Proses mutasi delesi Berdasarkan letak patahan kromosom . Duplikasi ( penambahan ) adalah terjadinya penambahan lokus dari patahan lengan kromosom homolognya. Patahan tersebut dapat menempel pada lengan kromsom homolognya atau bebas tidak menempel pada lengan kromosom yang lain. lengan kromosom patah dan kehilangan sebagian lokusnya. Duplikasi pada kromosom manusia dapat terjadi pada kromosom X yang di sebut dengan fragile X syndrome.2. Delesi. . Sindrom cri du chat. Gambar 4.delesi dapat di bedakan menjadi dua. yaitu delesi interkalar apabila patahannya terjadi di dua bagian sehingga menyebabkan bagian tengahnya hilang dan delesi terminal apabila patahannya terletak pada ujung lengan kromosom. 3. Contoh pada delesi terminal adalah sindoma cri-du-cat. Pada proses delesi.

yaitu : a. Patahan kromosom yang di dua tempat akan menyisip pada patahan kromosom yang patahannya satu tempat. apabila patahan dari kromosom satu akan menempel pada ujung kromosom lain yang bukan homolognya. Translokasi 5.b. Berdasarkan jumlah patahan dan cara pertukaran patahan kromosomnua. Gambar 6. Delesi 4. Translokasi perpindahan. Bagian atah ini lepas dan kromosom yang besangkutan kemudian membulat. Translokasi tunggal. apabila kromosom pertama patah di dua tempat dan kromosom yang satunya patah di satu tempat. Katenasi kromosom mengalami patahan di dua tempat. Translokasi adalah terjadinya pertukaran gen dari suatu kromosom ke kromosom lain yang bukan homolognya.Gambar 5. . sehinggal ujung-ujung kromosom yang patah akan saling berlekatan. Perbedaan antara keempat perubahan struktur kromosom.translokasi di bedakan menjdai tiga.

Poliploid yang terjadi pada tumbuhan misalnya pada apel dan tebu. Poliploid dibagi menjadi dua.Mutasi kromosom terjadi karena perubahan jumlah kromosom Mutasi kromosom yang terjadi karena perubahan jumlah kromosom (ploid) melibatkan euploid. Organisme yang kehilangan 1 set kromosomnya disebut monoploid. dan ascaris. Sedangkan organism yang memiliki lebih dari dua genom disebut poliploid. ploid = unit) Euploidi merupakan mutasi yang melibatkan pengurangan atau penambahan dalam perangkat kromosom (genom). dan alopoliploid. misalnya semangka tak berbiji. terjadi pada kromosom homolog. Makhluk hidup yang terjadi secara kawin.aneusomi dan aneuploid. heksaploid (6n kromosom). tetraploid (4n kromosom). yaitu otopoliploid. yaitu sel telur (ovum) dan spermatozoa. misalnya triploid (3n kromosom). Rana esculenta. Satu genom (n kromosom) yang disebut haploid. masing-masing memiliki satu perangkat kromosom. terjadi pada . memiliki 2 perangkat kromosom atau 2 genom pada sel somatisnya (2n kromosom). Organisme monoploid memiliki satu genom atau satu perangkat kromosom (n kromosom) dalam sel somatisnya. Sel kelamin (gamet). Poliploid pada hewan misalnya Daphnia. a. biasanya bersifat diploid. Euploid (Eu = benar.

alga. daun mirip lobak). antara lain: a) terjadinya pertumbuhan raksasa. 2) Diploidi Organisme diploidi memiliki dua genom (2n kromosom) pada setiap sel somatis. 3) Poliploidi Organisme poliploidi memiliki kromosom lebih dari dua genom (2n kromosom). lumut.kromosom non homolog. keseimbangan pertumbuhan. dan serangga Hymenoptera. Organisme monoploidi kurang kuat dan bersifat steril karena kromosom homolog tidak memiliki pasangan selama meiosis. sebagai berikut. Perhatikan tabel yang disajikan ! . 1) Monoploidi Organisme monoploidi memiliki satu genom (n kromosom) dalam sel tubuhnya. b) jumlah kandungan vitamin pada tumbuhan poliploidi lebih banyak. dan pentaploid (5n). Pengaruh poliploidi terhadap sel atau individu. c) kesuburan atau fertilitas umumnya berkurang. Tanda X dipakai untuk menyatakan jumlah genom. adaptasi. Keadaan ini sangat menunjang fertilitas. tetraploid (4n). misalnya Rhaphanobrassica (akar sepeti kol. Sering terjadi kekeliruan notasi antara jumlah genom (X) dan jumlah kromosom (n). Misal. Jenis-jenis euploidi. fungi. triploid (3n). Hal itu terjadi pada sebagian besar bakteri. dan kemampuan hidup. Setiap genom mempunyai jumlah kromosom tertentu.

tetapi terjadi hanya pada salah satu kromosom dari genom. Aneuploidi merupakan mutasi kromosom yang tidak melibatkan perubahan pada seluruh genom. Beberapa macam aneuploidi sebagai berikut.b. 2) Nulisomik Nulisomik adalah peristiwa hilangnya sepasang kromosom homolog dengan rumus genom (2n–2). kurang fertil. 3) Trisomik Trisomik adalah organisme diploid yang memiliki satu kromosom ekstra atau tambahan dengan rumus genom (2n + 1). sehingga gamet yang dihasilkan adalah (n + 1) dan (n). Organisme yang mengalami nulisomik menunjukkan ciri-ciri kurang kuat. sehingga menghasilkan dua jenis gamet. . yaitu (n) dan (n–1). Monosomik 1) Monosomik adalah peristiwa hilangnya satu kromosom dari sepasang kromosom homolog dengan rumus genom (2n –1). dan daya tahan hidup rendah.

namun testisnya tidak berkembang (testicular disgenesis) sehingga tidak bisa menghasilkan sperma (aspermia) dan mandul (gynaecomastis) serta payudaranya tumbuh. mengalami trisomik pada kromosom gonosom. kariotipe (22 AA+XXY). 5) Trisomik ganda Trisomik ganda.  Sindrom Klinefelter. Penyebabnya adalah anafase lag (peristiwa tidak melekatnya beneng-benang spindel ke sentromer) dan non disjunction (gagal berpisah). Aneusomi adalah perubahan jumlah kromosom. dengan kariotipe (22AA+X0). Jumlah kromosomnya 45 dan kehilangan 1 kromosom kelamin.1 Variasi mengenai set kromosom yang lengkap c. jika suatu organisme diploid dengan dua kromosom yang berbeda masing-masing menghasilkan trisomik ganda dengan rumus genom (2n + 1 + 1). Penderita Sindrom Klinefelter berjenis kelamin laki-laki.Aneusomi pada manusia dapat menyebabkan:  Sindrom Turner. . Tabel 10. Penderita Sindrom Turner berjenis kelamin wanita. namun ovumnya tidak berkembang (ovaricular disgenesis).4) Tetrasomik Jika satu pasang kromosom berada dalam tambahan seperangkat kromosom organisme dengan rumus genom (2n + 2) disebut tetrasomik.

trisomik pada autosom. dapat dibuat tumbuhan poliploid yang sifatnya unggul. Macam – macam mutasi berdasarkan sel yang bermutasi: a. b.17. suka menusuk-nusuk mata dengan benda tajam. kariotipe (45A+XX/XY). Pada umumnya. Autosom mengalami kelainan pada kromosom nomor 16. bahu lebar pendek. diantaranya. trisomik pada kromosom gonosom. mutasi itu merugikan. maka akan diwariskan kepada keturunannya. Sindrom Jacobs. jeruk tanpa biji. karena tumbuhan tersebut menjadi tidak bisa berkembang biak secara generatif. Terbentuknya tumbuhan poliploid ini menguntungkan bagi manusia. kariotipe (22AA+XYY). 14. Penderita sindrom ini mempunyai tengkorak lonjong. kariotipe (45A+XX/XY). buah stroberi yang besar. Contohnya.dll dan juga sering berbuat kriminal. Mutasi ini tidak akan diwariskan pada keturunannya. kromosom autosomnya mengalami kelainan pada kromosom nomor 13. Mutasi Gametik adalah mutasi yang terjadi pada sel gamet. yaitu sel tubuh seperti sel kulit. trisomik pada kromosom autosom. Penderita sindrom ini umumnya berwajah kriminal. atau 15. mutannya bersifat letal dan homozigot resesif. melalui mutasi. dll. semangka tanpa biji. .  Sindrom Edward.  Sindrom Patau. Mutasi somatik adalah mutasi yang terjadi pada sel somatik. yaitu sel organ reproduksi yang meliputi sperma dan ovum pada manusia. namun merugikan bagi tumbuhan yang mengalami mutasi. seperti pensil. Karena terjadinya di sel gamet. atau 18. Mutasi ini juga menjadi salah satu kunci terjadinya evolusi di dunia ini. Penelitian di luar negeri mengatakan bahwa sebagian besar orang-orang yang masuk penjara adalah orang-orang yang menderita Sindrom Jacobs. telinga agak ke bawah dan tidak wajar. Namun mutasi juga menguntungkan.

sedangkan urasil memiliki ikatan hydrogen serupa dengan timin. Molekul 5-bromourasil merupakan analog timin (T).Bahan-bahan yang menyebabkan terjadinya mutasi disebut MUTAGEN. Sinar ultraviolet dapat menyebabkan kanker kulit. Molekul – molekul ini memilki struktur serupa dengan basa nitrogen normal. Mutagen dibagi menjadi 3. Akibatnya. contohnya sinar ultraviolet.  Mutagen bahan biologi. yaitu:  Mutagen bahan kimia. Perubahan ini berlangsung pada lokasi yang acak pada DNA. contohnya adalah kolkisin dan zat digitonin. namun berbeda pada ikatan hidrogennya. sinar radioaktif. Kolkisin adalah zat yang dapat menghalangi terbentuknya benang-benang spindel pada proses anafase dan dapat menghambat pembelahan sel pada anafase.  Mutagen bahan fisika. Misalnya molekul 2-aminopurin merupakan analog adenine (A). dan sinar gamma. sehingga sitosin akan berubah menjadi urasil. Hiposantin memiliki ikatan hydrogen serupa dengan guanine. sedangkan sitosin (C) akan berubah menjadi urasil dan akan berpasangan dengan adenine (A). Hal yang sama juga terjadi pada 5-bromourasil. sedangkan adenine akan berubah menjadi hiposantin. sehingga kedudukan timin (T) dapat digantikan oleh 5-bromourasil. namun karena struktur 2-aminopurin. pada saat replikasi DNA. Asam nitrat (HNO2) merupakan bahan kimia mutagenic yang menyebabkan adenine (A) tidak lagi dapat berikatan dengan timin (T) melainkan dengan sitosin (C). diduga virus dan bakeri dapat menyebabkan terjadinya mutasi. Pasangan timin (T) adalah sitosin . Bagian virus yang dapat menyebabkan terjadinya mutasi adalah DNA-nya. adenine (A) berubah menjadi hiposantin yang akan berikatan dengan sitosin (C). sehingga kedudukan adenine (A) adalah timin (T). maka 2-aminopurin berpasangan dengan sitosin (C). Bahan mutagenic yang lain adalah analog basa nukleotida. Hal ini disebabkan karena asam nitrat bekerja dengan cara menghapus atau menhilangkan gugus amino.

Ada dua macam mekanisme perbaikan. Beberapa senyawa kimia mutagenik dapat menyebabkan mutasi frameshift (pergeseran pembacaan basa) dan bersifat karsinogen. bakteri memiliki enzim fotoliase yang menggunakan energi cahaya visible untuk memisahkan ikatan dimer timin. maka 5-bromourasil berpasangan dengan guanine (G). sehingga pada saat replikasi DNA dapat menyebabkan kesalahan pasangan basa. . Hasil lainnya adalah putusnya ikatan kovalen pada tulang punggung gula-fosfat DNA. Pada perbaikan dengan cahaya (light repair). Komponen sinar UV yang bersifat paling mutagenic adalah pada panjang gelombang 260nm. dan menyebabkan patahnya kromosom. namun karena struktur 5-bromourasil. aflatoksin dan pewarna akridin. Radiasi sinar X dan sinar gamma merupakan bahan mutagenic akibat kemampuannya dalam mengionisasi atom dan molekul. Bila analog basa nukleotida diberikan pada sel yang sedang tumbuh. Radiasi mutagenic lainnya adalah sinar ultraviolet (UV). yaitu perbaikan dengan cahaya (light repair) dan perbaikan tanpa cahaya (dark repair). Bakteri dan organisme lain memiliki mekanisme perbaikan (repair) terhadap kerusakan yang diakibatkan oleh radiasi sinar UV. maka analog basa nukleotida tersebut akan secara acak tergabung dalam DNA. Sinar UV dapat menyebabkan terbentuknya ikatan kovalen antara dua molekul timin.(C). Timin dimer ini menyebabkan kerusakan serius dan kematian sel karena DNA dengan timin dimer tidak dapat direplikasi dan ditranskripsi. Paparan sinar UV pada manusia dapat menyebabkan terbentuknya banyak timin dimer pada sel kulit dan menimbulkan kanker kulit. contohnya benzpiren. sehingga sangat berisiko . Ion – ion radiasi bergabung dengan basa DNA dan menyebabkan kesalahan pada replikasi DNA. Manusia dengan penyakit xeroderma pigmentosum sangat sensitive terhadap paparan sinar matahari dan tidak memiliki mekanisme perbaikan terhadap efek mutagenic radiasi sinar UV. menghasilkan timin dimer.

Dapat meningkatkan hasil panen produksi pangan (gandum. 2. Pengaruh negatif mutasi buatan : poliploid umumnya gagal mengahasilkan keturunan secara generatif menguntungkan bila diperbanyak secara vegetatif Mutasi menyebabkan banyak sekali dampak baik negatif maupun positif. Dampak Negatif Mutasi menyebabkan timbulnya beragam jenis penyakit berbahaya seperti sindrom. Dampak Positif Walaupun mutasi bersifat merugikan tetapi dalam beberapa hal juga berguna bagi manusia. b. kanker. Dapat memeriksa proses biologi (transpor elektron pada fotosintesis. c. dan beberapa mutasi dapat menyebabkan letal (kematian).Dampak mutasi Akibat yang ditimbulkan oleh terjadinya mutasi bermacam-macam. Jika mutasi terjadi pada sel soma (sel vegetatif) dapat menimbulkan terjadinya kanker. kol poliploidi). 1. Bila mutasi berjalan terus menerus dari generasi ke generasi maka pada suatu saat akan muncul turunan baru yang sifatnya berbeda dengan moyangnya. misalnya: a. . kelapa poliploidi. kacang tanah. sehingga terjadilah peristiwa evolusi. e. fiksasi nitrogen pada bakteri). tomat. Proses penting untuk evolusi dan variasi genetik. mutasi yang menyebabkan kematian adalah merupakan usaha untuk menjaga keseimbangan genetika dalam suatu populasi. Dapat meningkatkan hasil antibiotika (mutan Penicillium). d. Sedang jika terjadi pada sel generatif dapat menimbulkan mutasi Bila mutasi terjadi pada sel soma dari janin maka dapat menyebabbkan teratogen (cacat sejak lahir). Dapat menambah keanekaragaman.

Gen yang berubah susunan kimianya. Karena itu.Manfaat Pengetahuan mutasi Para ilmuwan biologi mengetahui bahwa sinar X dapat menimbulkan ionisasi pada sel-sel pembentuk jaringan tubuh. misalnya biji-biji yang akan diunggulkan perlu dilakukan pada jumlah yang amat besar dan intensitas radiasi yang optimal. yang heterozigot tetap hidup dan bertindak sebagai pembawa sifat dan penurun warisan yang telah berubah/bermutasi. maka individu tersebut dapat mewariskan sifat-sifat barunya ke keturunannya. Masalahnya adalah bagaimana cara pengaturan intensitas ini. Dengan dasar pengetahuan ini. Ionisasi terjadi bila elektron terlepas dari suatu atom dan menggabung ke atom lainnya. radiasi bocoran reaktor atom. para ilmuwan menggunakan sinar X atau sinar-sinar lain yang berenergi tinggi sebagai mutagen buatan. terjadilah aberasi kromosom. Radiasi sebagai akibat peledakan-peledakan bom A dan bom H baik dalam peperangan atau percobaan. Hal ini memerlukan riset berulang kali dan berjangka panjang untuk menemukan mutan yang dikehendaki. Sinar X dapat juga membuat mutasi kromosom menjadi dua bagian atau lebih. fungsinya berubah pula. Bagian-bagian ini dapat hancur dan lenyap atau menggabung pada kromosom lain. Dari eksperimen yang telah banyak dilakukan. juga merupakan penyebab mutasi yang kebanyakan orang tidak menyadari karena efeknya tidak segera tampak atau terasa. Aplikasi mutasi buatan dalam memperoleh bibit tanaman yang diharapkan. pada umumnya gen-gen mutan barulah bersifat letal bila dalam keadaan homozigot resesif. Mutan yang sudah dapat dibuat menjadi tanaman yang poliploid artinya . Lagi pula. Dengan ini dapatlah terjadi mutasi kromosom. Bila gen ini sel-sel gamet. kendaraan bertenaga nuklir dan sampah radioaktif. pembuatan mutan dengan cara ini. Molekul DNA yang banyak mengandung atom-atom yang terionisasi dapat menjadikan gen labil dan akhirnya berubah. yaitu membawa kernatian pada keturunannya sebelum atau beberapa waktu setelah kelahiran. Jika hal itu terjadi pada sel generatif dan individunya tidak mati. diperoleh data bahwa mutasi pada sel-sel generatif kebanyakan bersifat letal. manifestasi perubahan ini dapat diamati pada generasi berikutnya.

mutasi lagi dan keturunan ini mampu mempertahankan hidup sampai beberapa generasi kemudian.maka akan ada kecenerungan untuk menurunkan keturunan seperti semula. Cara mendapatkan poliploid dengan menggunakan kolkisin. Hal ini sebenarnya merupakan bahan baku bagi terselenggaranya evolusi dari sgala organisme. Apabila tidak diulang-ulang kemungkinan jenis itu mengadakan perkawinan dengan jenis asal sebelum mutasi . Maka mungkin dapat bergenotif maupun fenotifnya jauh berbeda dengan nenek moyangnya. Tindakan pembibitan dari mutasi buatan harus diulang-ulang supaya di dapatkan sampai menjadi galur murni. yaitu jenisnya sudah mantap. Sebagai contoh adanya mutan (individu yang bermutasi) keturunan ini mengadakan mutasi .berkromosom banyak. . Seperti telah kita ketahui bahwa mutasi juga ada yang menguntungkan bila dipandang darti hidupnya suatu organisasi atau individu. sehingga akan terjadi individu baru yang mampu menyesuaikan diri dengan lingkungannya (evolusi dari sini perlu diingat bahwa mutasi itu tidak selalu menjadi species baru). Pengaruh positif mutasi buatan diantaranya tanaman poliploid biasanya mempunyai ukuran yang lebih besar.

Terbentuknya tumbuhan poliploid ini menguntungkan bagi manusia. fenotip dapat berubah. dapat dibuat tumbuhan poliploid yang sifatnya unggul. Sindrom Jacob.KESIMPULAN Pada umumnya. namun mutasi juga menguntungkan. proses metabolism terganggu. mutasi itu merugikan. Avian Influenza A ( H5 N1 ). Sindrom Down. melalui mutasi. Sindrom Turner. karena tumbuhan tersebut menjadi tidak bisa berkembang biak secara generatif. buah strowberi yang besar. mutannya bersifat letal dan homozigot resesif. protein berfungsi abnormal. Sindrom Klinefelter. semangka tanpa biji. diantaranya. . Contohnya. Adapun contoh penyakit yang disebabkan mutasi genetic antara lain: kanker. namun merugikan bagi tumbuhan yang mengalami mutasi. Mutasi gen dapat menyebabkan : Berkurangnya aktivitas protein. jeruk tanpa biji.dll.

id/materi/sma/biologi-kelas-xii/mutasi-gen-dan-kromosom/ http://matematika-ipa.id/books?id=2bPXe2S4gxoC&pg=PA196&dq=mutasi&hl =en&sa=X&ei=kNlxT9L6DoHzrQekqo3YDQ&ved=0CDAQ6AEwAA#v=onepa ge&q=mutasi&f=false http://edukasi.google.DAFTAR PUSTAKA http://books.web.co.net/index.id/books?id=tqpRL0uJm6kC&pg=PA30&dq=mutasi&hl=e n&sa=X&ei=kNlxT9L6DoHzrQekqo3YDQ&ved=0CEsQ6AEwBQ#v=onepage& q=mutasi&f=false http://books.com/mutasi-macam-mutasi/ .php?mod=script&cmd=Bahan%20Belajar/Materi%20Pok ok/view&id=331&uniq=3642 http://hendrapagala.co.com/2010/01/21/mutasi-genetik/ http://budisma.google.wordpress.