You are on page 1of 20

Kelainan bawaan (Kelainan Kongenital) DEFINISI Kelainan Bawaan (Kelainan Kongenital) adalah suatu kelainan pada struktur, fungsi

maupun metabolisme tubuh yang ditemukan pada bayi ketika dia dilahirkan. Sekitar 3-4% bayi baru lahir memiliki kelainan bawaan yang berat. Beberapa kelainan baru ditemukan pada saat anak mulai tumbuh, yaitu sekitar 7,5% terdiagnosis ketika anak berusia 5 tahun, tetapi kebanyakan bersifat ringan.

PENYEBAB Kebanyakan bayi yang lahir dengan kelainan bawaan memiliki orang tua yang jelas-jelas tidak memiliki gangguan kesehatan maupun faktor resiko. Seorang wanita hamil yang telah mengikuti semua nasihat dokternya agar kelak melahirkan bayi yang sehat, mungkin saja nanti melahirkan bayi yang memilii kelainan bawaan. 60% kasus kelainan bawaan penyebabnya tidak diketahui; sisanya disebabkan oleh faktor lingkungan atau genetik atau kombinasi dari keduanya. Kelainan struktur atau kelainan metabolisme terjadi akibat: - hilangnya bagian tubuh tertentu - kelainan pembentukan bagian tubuh tertentu - kelainan bawaan pada kimia tubuh. Kelainan struktur utama yang paling sering ditemukan adalah kelainan jantung, diikuti oleh spina bifida dan hipospadia. Kelainan metabolisme biasanya berupa hilangnya enzim atau tidak sempurnanya pembentukan enzim. Kelainan ini berbahaya bahkan bisa berakibat fatal, tetapi biasanya tidak menimbulkan gangguan yang nyata pada anak. Contoh dari kelainan metabolisme adalah penyakit Tay-Sachs (penyakit fatal pada sistem saraf pusat) dan fenilketonuria. Penyebab lain dari kelainan bawaan adalah: Pemakaian alkohol oleh ibu hamil bisa menyebabkan sindroma alkohol pada janin dan obat-obat tertentu yang diminum oleh ibu hamil juga bisa menyebakan kelainan bawaan. Rh, terjadi jika ibu dan bayi memiliki faktor Rh yang berbeda. Beberapa faktor yang dapat menyebabkan meningkatnya resiko kelainan bawaan: 1. Teratogenik Teratogen adalah setiap faktor atau bahan yang bisa menyebabkan atau meningkatkan resiko suatu kelainan bawaan. Radiasi, obat tertentu dan racun merupakan teratogen. Secara umum, seorang wanita hamil sebaiknya: - mengkonsultasikan dengan dokternya setiap obat yang dia minum - berhenti merokok - tidak mengkonsumsi alkohol - tidak menjalani pemeriksaan rontgen kecuali jika sangat mendesak. Infeksi pada ibu hamil juga bisa merupakan teratogen. Beberapa infeksi selama kehamilan yang

dapat menyebabkan sejumlah kelainan bawaan: - Sindroma rubella kongenital ditandai dengan gangguan penglihatan atau pendengaran, kelainan jantung, keterbelakangan mental dan cerebral palsy - Infeksi toksoplasmosis pada ibu hamil bisa menyebabkan infeksi mata yang bisa berakibat fatal, gangguan pendengaran, ketidakmampuan belajar, pembesaran hati atau limpa, keterbelakangan mental dan cerebral palsy - Infeksi virus herpes genitalis pada ibu hamil, jika ditularkan kepada bayinya sebelum atau selama proses persalinan berlangsung, bisa menyebabkan kerusakan otak, cerebral palsy, gangguan penglihatan atau pendengaran serta kematian bayi - Penyakit ke-5 bisa menyebabkan sejenis anemia yang berbahaya, gagal jantung dan kematian janin - Sindroma varicella kongenital disebabkan oleh cacar air dan bisa menyebabkan terbentuknya jaringan parut pada otot dan tulang, kelainan bentuk dan kelumpuhan pada anggota gerak, kepala yang berukuran lebih kecil dari normal, kebutaan, kejang dan keterbelakangan mental. 2. Gizi Menjaga kesehatan janin tidak hanya dilakukan dengan menghindari teratogen, tetapi juga dengan mengkonsumsi gizi yang baik. Salah satu zat yang penting untuk pertumbuhan janin adalah asam folat. Kekurangan asam folat bisa meningkatkan resiko terjadinya spina bifida atau kelainan tabung saraf lainnya. Karena spina bifida bisa terjadi sebelum seorang wanita menyadari bahwa dia hamil, maka setiap wanita usia subur sebaiknya mengkonsumsi asam folat minimal sebanyak 400 mikrogram/hari. 3. Faktor fisik pada rahim Di dalam rahim, bayi terendam oleh cairan ketuban yang juga merupakan pelindung terhadap cedera. Jumlah cairan ketuban yang abnormal bisa menyebabkan atau menunjukkan adanya kelainan bawaan. Cairan ketuban yang terlalu sedikit bisa mempengaruhi pertumbuhan paru-paru dan anggota gerak tubuh atau bisa menunjukkan adanya kelainan ginjal yang memperlambat proses pembentukan air kemih. Penimbunan cairan ketuban terjadi jika janin mengalami gangguan menelan, yang bisa disebabkan oleh kelainan otak yang berat (misalnya anensefalus atau atresia esofagus). 4. Faktor genetik dan kromosom Genetik memegang peran penting dalam beberapa kelainan bawaan. Beberapa kelainan bawaan merupakan penyakit keturunan yang diwariskan melalui gen yang abnormal dari salah satu atau kedua orang tua. Gen adalah pembawa sifat individu yang terdapat di dalam kromosom setiap sel di dalam tubuh manusia. Jika 1 gen hilang atau cacat, bisa terjadi kelainan bawaan. Pola pewarisan kelainan genetik: 1. Autosom dominan Jika suatu kelainan atau penyakit timbul meskipun hanya terdapat 1 gen yang cacat dari salah satu orang tuanya, maka keadaannya disebut autosom dominan. Contohnya adalah akondroplasia dan sindroma Marfan. 2. Autosom resesif Jika untuk terjadinya suatu kelainan bawaan diperlukan 2 gen yang masing-masing berasal dari kedua orang tua, maka keadaannya disebut autosom resesif. Contohnya adalah penyakit Tay-Sachs atau kistik fibrosis. 3. X-linked Jika seorang anak laki-laki mendapatkan kelainan dari gen yang berasal dari ibunya, maka keadaannya disebut X-linked, karena gen tersebut dibawa oleh kromosom X. Laki-laki hanya memiliki 1 kromosom X yang diterima dari ibunya (perempuan memiliki 2 kromosom X, 1 berasal dari ibu dan 1 berasal dari ayah), karena itu gen cacat yang dibawa oleh kromosom X akan menimbulkan kelainan karena laki-laki tidak memiliki salinan yang normal dari

gen tersebut. Contohnya adalah hemofilia dan buta warna. Kelainan pada jumlah ataupun susunan kromosom juga bisa menyebabkan kelainan bawaan. Suatu kesalahan yang terjadi selama pembentukan sel telur atau sperma bisa menyebabkan bayi terlahir dengan kromosom yang terlalu banyak atau terlalu sedikit, atau bayi terlahir dengan kromosom yang telah mengalami kerusakan. Contoh dari kelainan bawaan akibat kelainan pada kromosom adalah sindroma Down. Semakin tua usia seorang wanita ketika hamil (terutama diatas 35 tahun) maka semakin besar kemungkinan terjadinya kelainan kromosom pada janin yang dikandungnya. Kelainan bawaan yang lainnya disebabkan oleh mutasi genetik (perubahan pada gen yang bersifat spontan dan tidak dapat dijelaskan). Meskipun bisa dilakukan berbagai tindakan untuk mencegah terjadinya kelainan bawaan, ada satu hal yang perlu diingat yaitu bahwa suatu kelainan bawaan bisa saja terjadi meskipun tidak ditemukan riwayat kelainan bawaan baik dalam keluarga ayah ataupun ibu, atau meskipun orang tua sebelumnya telah melahirkan anak-anak yang sehat. GEJALA Kelainan bawaan menyebabkan gangguan fisik atau mental atau bisa berakibat fatal. Terdapat lebih dari 4.000 jenis kelainan bawaan, mulai dari yang ringan sampai yang serius, dan meskipun banyak diantaranya yang dapat diobati maupun disembuhkan, tetapi kelainan bawaan tetap merupakan penyebab utama dari kematian pada tahun pertama kehidupan bayi. Beberapa kelainan bawaan yang sering ditemukan: 1. Celah bibir atau langit-langit mulut (sumbing) Terjadi jika selama masa perkembangan janin, jaringan mulut atau bibir tidak terbentuk sebagaimana mestinya. Bibir sumbing adalah suatu celah diantara bibir bagian atas dengan hidung. Langit-langit sumbing adalah suatu celah diantara langit-langit mulut dengan rongga hidung. 2. Defek tabung saraf Terjadi pada awal kehamilan, yaitu pada saat terbentuknya bakal otak dan korda spinalis. Dalam keadaan normal, struktur tersebut melipat membentuk tabung pada hari ke 29 setelah pembuahan. Jika tabung tidak menutup secara sempurna, maka akan terjadi defek tabung saraf. Bayi yang memiliki kelainan ini banyak yang meninggal di dalam kandungan atau meninggal segera setelah lahir. 2 macam defek tabung saraf yang paling sering ditemukan: - Spina bifida, terjadi jika kolumna spinalis tidak menutup secara sempurna di sekeliling korda spinalis. - Anensefalus, terjadi jika beberapa bagian otak tidak terbentuk. 3. Kelainan jantung - Defek septum atrium dan ventrikel (terdapat lubang pada dinding yang meimsahkan jantung kiri dan kanan) - Patent ductus arteriosus (terjadi jika pembuluh darah yang penting pada sirkulasi janin ketika masih berada di dalam rahim; setelah bayi lahir, tidak menutup sebagaimana mestinya) - Stenosis katup aorta atau pulmonalis (penyempitan katup aorta atau katup pulmonalis) - Koartasio aorta (penyempitan aorta) - Transposisi arteri besar (kelainan letak aorta dan arteri pulmonalis) - Sindroma hipoplasia jantung kiri (bagian jantung yang memompa darah ke seluruh tubuh tidak terbentuk sempurna) - Tetralogi Fallot (terdiri dari stenosis katup pulmonalis, defek septum ventrikel, transposisi arteri besar dan hipertrofi ventrikel kanan). Pemakaian obat tertentu pada kehamilan trimester pertama berperan dalam terjadinya kelainan

jantung bawaan (misalnya obat anti-kejang fenitoin, talidomid dan obat kemoterapi). Penyebab lainnya adalah pemakaian alkohol, rubella dan diabetes selama hamil. 4. Cerebral palsy Biasanya baru diketahui beberapa minggu atau beberapa bulan setelah bayi lahir, tergantung kepada beratnya kelainan. 5. Clubfoot Istilah clubfoot digunakan untuk menggambarkan sekumpulan kelainan struktur pada kaki dan pergelangan kaki, dimana terjadi kelainan pada pembentukan tulang, sendi, otot dan pembuluh darah. 6. Dislokasi panggul bawaan Terjadi jika ujung tulang paha tidak terletak di dalam kantung panggul. 7. Hipotiroidisme kongenital Terjadi jika bayi tidak memiliki kelenjar tiroid atau jika kelenjar tiroid tidak terbentuk secara sempurna. 8. Fibrosis kistik Penyakit ini terutama menyerang sistem pernafasan dan saluran pencernaan. Tubuh tidak mampu membawa klorida dari dalam sel ke permukaan organ sehingga terbentuk lendir yang kental dan lengket. 9. Defek saluran pencernaan Saluran pencernaan terdiri dari kerongkongan, lambung, usus halus dan usus besar, rektum serta anus. Diantaranya adalah: - Atresia esofagus (kerongkongan tidak terbentuk sempurna) - Hernia diafragmatika - Stenosis pilorus - Penyakit Hirschsprung - Gastroskisis dan omfalokel - Atresia anus - Atresia bilier 10. Sindroma Down Merupakan sekumpulan kelainan yang terjadi pada anak-anak yang dilahirkan dengan kelebihan kromosom nomor 21 pada sel-selnya. Mereka mengalami keterbelakangan mental dan memiliki wajah dan gambaran fisik lainnya yang khas; kelainan ini sering disertai dengan kelainan jantung. 11. Fenilketonuria Merupakan suatu penyakit yang mempengaruhi pengolahan protein oleh tubuh dan bisa menyebabkan keterbelakangan mental. Bayi yang terlahir dengan fenilketonuria tampak normal, tetapi jika tidak diobati mereka akan mengalami gangguan perkembangan yang baru terlihat ketika usianya mencapai 1 tahun. 12. Sindroma X yang rapuh Sindroma ini ditandai dengan gangguan mental, mulai dari ketidakmampuan belajar sampai keterbelakangan mental, perilaku autis dan gangguan pemusatan perhatian serta hiperaktivitas. Gambaran fisiknya khas, yaitu wajahnya panjang, telinganya lebar, kakinya datar dan persendiannya sangat lentur (terutama sendi pada jari tangan). Sindroma ini lebih banyak ditemukan pada anak laki-laki. 13. Distrofi otot Distrofi otot adalah suatu istilah yang digunakan untuk menggambarkan lebih dari 40 macam

penyakit otot yang berlainan, yang kesemuanya ditandai dengan kelemahan dan kemunduran yang progresif dari otot-otot yang mengendalikan pergerakan. 14. Anemia sel sabit Merupakan suatu kelainan sel darah merah yang memiliki bentuk abnormal (seperti bulan sabit), yang menyebabkan anemia kronis, serangan nyeri dan gangguan kesehatan lainnya. 15. Penyakit Tay-Sachs Penyakit ini menyerang sistem saraf pusat dan menyebabkan kebutaan, demensia, kelumpuhan, kejang dan ketulian. 16. Sindroma alkohol pada janin Sindroma in ditandai dengan keterlambatan pertumbuhan, keterbelakangan mental, kelainan pada wajah dan kelainan pada sistem saraf pusat. DIAGNOSA Selama menjalani perawatan prenatal, ada beberapa jenis tes yang ditawarkan kepada semua wanita hamil (tes skrining) dan ada pula beberapa jenis tes yang ditawarkan hanya kepada wanita/pasangan suami-istri yang memiliki faktor resiko (tes diagnostik). Tidak ada tes yang sempurna. Seorang bayi mungkin saja terlahir dengan kelainan bawaan meskipun hasil tesnya negatif. Jika tes memberikan hasil yang positif, biasanya perlu dilakukan tes lebih lanjut. Tes skrining Tes skrining dilakukan meskipun seorang wanita hamil tidak memiliki gejala maupun faktor resiko. Bila tes skrining menunjukkan hasil positif, dianjurkan untuk menjalani tes diagnostik. Skrining prenatal bisa membantu menentukan adanya infeksi atau keadaan lain pada ibu yang berbahaya bagi janin dan membantu menentukan adanya kelainan bawaan tertentu pada janin. Tes skrining terdiri dari: ksaan darah

Tes diagnostik Tes diagnostik biasanya dilakukan jika tes skrining memberikan hasil positif atau jika wanita hamil memiliki faktor resiko. Tes diagnostik terdiri dari: Amniosentesis vili korion h darah janin

Kelainan bawaan yang bisa diketahui melalui skrining prenatal adalah: anensefalus)

-langit mulut

PENCEGAHAN Beberapa kelainan bawaan tidak dapat dicegah, tetapi ada beberapa hal yang dapat dilakukan untuk mengurangi resiko terjadinya kelainan bawaan:

akanan yang bergizi dan mengkonsumsi vitamin prenatal

Menghindari zat-zat yang berbahaya. Vaksinasi Vaksinasi membantu mencegah penyakit akibat infeksi. Meskipun semua vaksin aman diberikan pada masa hamil, tetapi akan lebih baik jika semua vaksin yang dibutuhkan telah dilaksanakan sebelum hamil. Seorang wanita sebaiknya menjalani vaksinasi berikut: 1. Minimal 3 bulan sebelum hamil : MMR 2. Minimal 1 bulan sebelum hamil : varicella 3. Aman diberikan pada saat hamil - Booster tetanus-difteri (setiap 10 tahun) - Vaksin hepatitis A - Vaksin hepatitis B - Vaksin influenza (jika pada musim flu kehamilan akan memasuki trimester kedua atau ketiga) - Vaksin pneumokokus. Zat yang berbahaya Beberapa zat yang berbahaya selama kehamilan: Androgen dan turunan testosteron (misalnya danazol) Angiotensin-converting enzyme (ACE) inhibitors (misalnya enalapril, captopril)

Dietilstilbestrol

Merkuri organik

Meskipun bisa dilakukan berbagai tindakan untuk mencegah terjadinya kelainan bawaan, ada satu hal yang perlu diingat yaitu bahwa suatu kelainan bawaan bisa saja terjadi meskipun tidak ditemukan riwayat kelainan bawaan baik dalam keluarga ayah ataupun ibu, atau meskipun orang tua sebelumnya telah melahirkan anak-anak yang sehat.

kelainan kongenital alat kelamin pria

Disusun oleh MOhamad Fikih I. PENDAHULUAN Kelainan pada genitalia eksternal sangat menggangu bagi penderita terutama untuk orang tua penderita, yang secara tak sadar telah menggangu emosional mereka, baik dari segi struktur alat reproduktif ini dan mungkin juga akibat yang akan ditimbulkan pada generasi masa depan mereka. Pada janin laki-laki, tubercle memperbesar untuk membentuk penis; lipatan genital menjadi batang dari

penis; dan lipatan labioscrotal memadukan untuk membentuk scrotum. Pembentukan terjadi selama 12-16 minggu kehamilan dan testicular hormon yang berperan besar dalam keadaan ini. Testosterone dan metabolite aktifnya, dihydrotestosterone, menentukan stabilisasi dan pembentukan penuh genitalia internal dan eksternal. Kelainan pada fase ini dapat menyebabkan kelainan kongenital yang dapat berpengaruh besar pada perkembangan fisik maupun psikologis dari si anak sendiri maupun orang tua mereka. Disini kami mencoba membahas tentang beberapa kelainan kongenital pada alat kelamin luar pria dan penangannya. II. ANATOMI DAN FISIOLOGI Struktur luar dari sistem reproduksi pria terdiri dari penis, skrotum (kantung zakar) dan testis (buah zakar). Struktur dalamnya terdiri dari vas deferens, uretra, kelenjar prostat dan vesikula seminalis. STRUKTUR Penis terdiri dari: - Akar (menempel pada dinding perut) - Badan (merupakan bagian tengah dari penis) - Glans penis (ujung penis yang berbentuk seperti kerucut). Lubang uretra (saluran tempat keluarnya semen dan air kemih) terdapat di ujung glans penis. Dasar glans penis disebut korona. Pada pria yang tidak disunat (sirkumsisi), kulit depan (preputium) membentang mulai dari korona menutupi glans penis. Badan penis terdiri dari 3 rongga silindris (sinus) jaringan erektil: - 2 rongga yang berukuran lebih besar disebut korpus kavernosus, terletak bersebelahan. - Rongga yang ketiga disebut korpus spongiosum, mengelilingi uretra. Skrotum merupakan kantung berkulit tipis yang mengelilingi dan melindungi testis. Skrotum juga bertindak sebagai sistem pengontrol suhu untuk testis, karena agar sperma terbentuk secara normal, testis harus memiliki suhu yang sedikit lebih rendah dibandingkan dengan suhu tubuh. Otot kremaster pada dinding skrotum akan mengendur atau mengencang sehinnga testis menggantung lebih jauh dari tubuh (dan suhunya menjadi lebih dingin) atau lebih dekat ke tubuh (dan suhunya menjadi lebih hangat). Testis berbentuk lonjong dengan ukuran sebesar buah zaitun dan terletak di dalam skrotum. Biasanya testis kiri agak lebih rendah dari testis kanan. Testis memiliki 2 fungsi, yaitu menghasilkan sperma dan membuat testosteron (hormon seks pria yang utama). FUNGSI Fungsi dari penis itu selain untuk miksi juga untuk reproduksi. Untuk miksi ini terjadi jika kandung kemih penuh, maka kandung kemih harus di kosongkan. Dalam keadaan normal kandung kemih terisi sampai sepenuh kapasitasnya (sekitar 300 ml). Reflek miksi yang terdiri dari kontraksi otot detrusor dan relaksasi sfingter uretra bagian proksimal terjadi di tingkat S3-4. Pengendalian kesadaran, termasuk pada malam hari, dapat menunda reflek miksi untuk beberapa waktu. Yang kedua sebagai alat reproduksi, selama melakukan hubungan seksual, penis menjadi kaku dan tegak sehingga memungkinkan terjadinya penetras. Ereksi terjadi akibat interaksi yang rumit dari sitem saraf, pembuluh darah, hormon dan psikis. Tekanan darah yang meningkat di dalam penis menyebabkan panjang dan diameter penis bertambah. Ejakulasi terjadi pada saat mencapai klimaks, yaitu ketika gesekan pada glans penis dan rangsangan lainnya mengirimkan sinyal ke otak dan korda spinalis. Saraf merangsang kontraksi otot di sepanjang saluran epididimis dan vas deferens, vesikula seminalis dan prostat. Kontraksi ini mendorong semen ke dalam uretra. Selanjutnya kontraksi otot di sekeliling uretra akan mendorong semen keluar dari penis. Leher kandung kemih juga berkonstriksi agar semen tidak mengalir kembali ke dalam kandung kemih. Setelah terjadi ejakulasi (atau setelah rangsangan berhenti), arteri mengencang dan vena mengendur. Akibatnya aliran darah yang masuk ke arteri berkurang dan aliran darah yang keluar dari vena bertambah, sehingga penis menjadi lunak. III. KELAINAN KONGENITAL 1. FIMOSIS Fimosis adalah prepusium penis yang tidak dapat diretraksi (ditarik) ke proksimal sampai ke korona glandis. Fimosis merupakan suatu keadaan normal yang sering ditemukan pada bayi baru lahir atau anak kecil, karena terdapat adesi alamiah antara prepusium dengan glans penis. dan biasanya pada masa pubertas akan menghilang dengan sendirinya. Pada pria yang lebih tua, fimosis bisa terjadi akibat iritasi menahun. Fimosis bisa mempengaruhi proses berkemih dan aktivitas seksual. Biasanya keadaan ini diatasi dengan melakukan

penyunatan (sirkumsisi). Hingga usia 3-4 tahun penis tumbuh dan berkembang, dan debris yang dihasilkan oleh epitel prepusium (smegma) mengumpul di dalam prepusium dan perlahan-lahan memisahkan prepusium dari glans penis. Ereksi penis yang terjadi secara berkala membuat prepusium terdilatasi perlahan-lahan sehingga prepusium menjadi retraktil dan dapat ditarik ke proksimal. Pada saat usia 3 tahun, 90% prepusium sudah apat diretraksi. Gambaran Klinis Fimosis menyebabkan gangguan aliran urine berupa sulit kencing, pancaran urine mengecil, menggelembungnya ujung prepusium penis pada saat miksi, dan menimbulkan retensi urine. Higiene lokal yang kurang bersih menyebabkan terjadinya infeksi pada prepusium (postitis), infeksi pada glans penis (balanitis) atau infeksi pada glans dan prepusium penis (balanopostitis). Kadangkala pasien dibawa berobat oleh orang tuanya karena ada benjolan lunak di ujung penis yang tak lain timbunan smegma di dalam sakus prepusium penis. Smegma terjadi dari sel-sel mukosa prepusium dan glans penis yang mengalami Jeskuamasi oleh bakteri yang ada di dalamnya. 2. PARAFIMOSIS Parafimosis adalah prepusium penis yang diretraksi sampai di sulkus koronarius tidak dapat dikembalikan pada keadaan semula dan timbul jeratan pada penis dibelakang sulkus -koronarius. Menarik (retraksi) prepusium ke proksimal biasanya dilakukan pada saat bersanggama/masturbasi atau sehabis pemasangan kateter. Jika prepusium tidak secepatnya dikembalikan ke tempat semula, menyebabkan gangguan aliran balik vena superfisial sedangkan aliran arteri tetap berjalan normal. hal ini menyehabkan edema glans penis dan dirasakan nyeri. jika dibiarkan badan penis di sebelah distal jeratan makin membengkak yang akhirnya bisa mengalami nekrosis glans penis. 3. HIPOSPADIA Hipospadia adalah suatu kelainan bawaan di mana meatus uretra eksterna terletak di permukaan ventral penis dan lebih ke proksimal dari tempatnya yang normal (ujung gland , penis). Pada hipospadia, yang mempunyai frekwensi 8 per 1000 bayi pria, meatus urethra terletak dalam posisi lebih proksimal dibandingkan dengan letak normal pada sisi ventral penis. Meatus dapat terletak sejauh perineum di belakang, tetapi yang lazim hipospadia terletak lebih distal. Hipospadia cenderung familial dan sering disertai dengan chordee, suatu lengkungan ventral penis. Bisa juga disertai dengan testis undesensus atau kelainan genitourinarius lain. Hipospadia parah lebih mungkin discrtai dcngan anomali genitourinaria lain. Berbagai perbaikan bedah telah dirancang untuk perbaikan hipospadia. Angka keberhasilan untuk perbaikan hipospadia telah banyak meningkat karena pemahaman kepentingan penanganan jaringan yang cermat dan juga perbaikan teknik bedah. Komplikasi seperti pembentukan fistula dan striktura pascabedah timbul dalam sekitar 15 sampai 20 persen pasien. Masalah ini dijaga seminimum mungkin bila rekonstruksi dilakukan oleh ahli bedah yang berpengalaman menghadapi kelainan ini dan yang akrab dengan banyak pilihan bedah yang tersedia. a. Etiologi Penyebab kelainan ini adalah maskulinisasi inkomplit dari genitalia karena involusi yang prematur dari sel interstisial testis. b. Manifestasi Klinis Pada kebanyakan penderita terdapat penis yang melengkung ke arah bawah yang akan tampak lebih jelas pada saat ereksi. Hal ini disebabkan oleh adanya chordee, yaitu suatu jaringan fibrosa yang menyebar mulai dari meatus yang letaknya abnormal ke glans penis Jaringan fibrosa ini adalah bentuk rudimenter dari uretra, korpus spongiosum dan tunika Dartos. Walaupun adanya chordee adalah salah satu ciri khas untuk mencurigai suatu. hipospadia, perlu diingat bahwa tidak semua hipospadia memiliki chordee. c. Klasifikasi Klasifikasi hipospadia yang digunakan sesuai dengan letak meatus uretra yaitu tipe glandular, distal penile, penile, penoskrotal, skrotal dan perineal. Semakin ke proksitmal letak meatus, semakin berat kelainan yang diderita dan semakin rendah frekuensinya. Pada kasus ini, 90% terletak di distal di mana meatus terletak di ujung batang penis atau di glans penis. Sisanya yang 10% terletak lebih proksimal yaitu di tengah batang penis, skrotum atau perineum. d. Komplikasi Striktur uretra (terutama pada sambungan meatus uretra yang sebenarnya dengan uretra yang baru dibuat) atau fistula e. Masalah pada Hipospadia

1. Masalah psikologis pada anak karena merasa malu akibat bentuk penis yang berbeda dengan teman bermainnya. 2. Masalah reproduksi karena bentuk penis yang bengkok menyebabkan penis susah masuk ke dalam vagina saat kopulasi; cairan semen yang disemprotkan melalui muara uretra pada tempat abnormal 3. Kesulitan penentuan jenis kelamin terutarna jika meatus uretra terletak di perineum skrotum terbelah dengan disertai kriptorkismus. 4. Biaya yang cukup besar karena prosedur operasi yang bertahap. 5. Kemungkinan adanya kelainan kongenital yang lain seperti kelainan ginjal sehingga perlu dianjurkan untuk pemeriksaan foto polos abdomen dan pielografi intravena. 4. EPISPADIA Pada epispadia, suatu kelainan tak lazim dengan frekwensi 1 per 120.000 pria, meatus urethra terbuka pada sisi dorsal penis. Epispadia sering disertai dengan ekstrofi dan kombinasi epispadia, dan ekstrofi timbul dalam 1 dari 30.000 kelahiran. Epispadia dapat glandular, penil atau penopubis. Inkontinensia sering disertai dengan ekstrofi dan terlihat dengan keterlibatan proksimal penis atau pubis. Keadaan congenital ini lebih sering dialami ras kulit putih dibanding yang lainnya. Penyebab: Tidak ada agen penyebab atau faktor resiko yang diketahui. 5. BURRIED PENIS Burried penis adalah suatu kelainan sejak lahir di mana suatu jaringan atau lipatan scrotal kulit mengaburkan sudut penoscrotal. Jika dokter yang melakukan khitanan tidak mengenali kondisi ini, penis menjadi terkubur di dalam suatu lipatan kulit. Khitanan ulang untuk memindahkan kulit kelebihan membuat situasi menjadi lebih buruk dengan kulit scrotal ke penis itu. Pada penis tersembunyi, penile batang terkuburkan di bawah permukaan dari kulit prepubic. Ini terjadi pada anak-anak dengan kegendutan sebab lemak prepubic yang sangat banyak dan menyembunyikan penis itu. Kondisi juga bisa terjadi manakala batang dari penis adalah terperangkap di dalam kulit prepubic akibat khitanan ekstrim atau trauma lain. 6. MIKROPENIS Mikropenis jarang terjadi. Penis memiliki ukuran yang jauh di bawah ukuran rata-rata. Adakalanya, anakanak dewasa dibawa ke dokter untuk evaluasi oleh karena genitalia yang kecil. Anak-Anak lelaki ini pada umumnya adalah prepubertal dan gemuk sekali. Hampir semua individu ini mempunyai ukuran penis normal ( 5-7 cm). Kenyataan adalah sebab penis terkubur di lemak prepubic yang besar karena kebiasan makan yang tidak terkontrol. Bagaimanapun, jika penis diukur dan kurang dari 4 cm, maka evaluasi lebih lanjut mungkin perlukan. Mikropenis seringkali ditemukan pada anak yang menderita hipospadia ini mungkin disebabkan karena mikropenis merupakan kelainan yang menyertai hipospadia. a. Patofisiologi Janin memproduksi androgens, terutama testosterone, sangat penting bagi perkembangan pria normal. Awal kehamilan, placental manusia gonadotropin chorionic ( hCG) merangsang testis untuk menghasilkan testosterone. Kemudian dalam kehamilan setelah organogenesis terjadi, pituitary mengambil kendali produksi luteinizing hormon ( LH) dan follicle-stimulating hormon ( FSH). Kegagalan dari rang sangan gonadotropin atau produksi testosterone, atau kedua-duanya, ke arah akhir kehamilan dapat mengakibatkan pertumbuhan penis tidak cukup. b. Jenis kelamin Menurut definisi, microphallus adalah suatu kondisi eksklusif pria. Dalam beberapa kasus, penting untuk dapat membedakan pria dengan microphallus dan seorang anak perempuan dengan clitoromegaly. c. Usia Mikropenis sebaiknya dideteksi dan dievalusi segera pada bayi berusia muda 7. KELAINAN GENITAL PADA PRIA LAINNYA A. ERITROPLASIA QUEYRAT Adalah suatu keadaan dimana daerah penis seperti beludru yang berwarna kemerahan pada klit penis, biasanya diatas atau pada dasar glans penis. Hal ini biasanya terjadi pada pria yang tidak disunat. Jika tidak diobati bisa berubah menjadi keganasan. Diberikan krim yang mengandung fluorourasil. Karena berpotensi menjadi keganasan, maka kelainan ini harus diperiksa setiap beberapa bulan selama dan setelah pengobatan. Pengobatan lainnya yang bisa dilakukan adalah membuang jaringan abnormal tersebut melalui pembedahan. B. GENITAL AMBIGUS Sangat jarang terjadi. Anak terlahir dengan alat kelamin yang tidak jelas, apakah pria atau wanita. Pada anak laki-laki, penisnya sangat kecil atau tidak ada, tetapi jaringan testikulernya ada. Ada juga anak yang

memiliki jaringan testikuler dan jaringan ovarium. C. PENILE AGENESIS Tidak adanya Penis Sejak lahir atau aphallia, adalah suatu keganjilan jarang yang disebabkan oleh kegagalan pengembangan tuberkel genital. Dengan kemungkinan timbul 1 dalam 30 juta populasi. Phallus tidak ada sepenuhnya, mencakup corpora cavernosa dan corpus spongiosum. Pada umumnya, kantung buah pelir adalah normal dan testis tidak turun. Saluran kencing bisa terletak dimana saja pada titik dari perineal midline sampai atas pubis, frekwensi paling sering, pada anus atau dinding anterior dari rektum. Lebih dari 50% pasien dengan penile agenesis mempunyai kelainan pada genitourinary, dengan frekwensi paling sering adalah cryptorchidis, ginjal agenesis dan dysplasia juga terjadi. Beberapa laporan menunjukkan bahwa aphallia mungkin berhubungan dengan kehamilan dengan komplikasi kencing manis yang tidak terkontrol. D. PENILE DUPLIKASI Duplikasi dari penis, atau diphallia, adalah keganjilan yang jarang disebabkan Peleburan tuberkel yang tidak sempurna. Terdapat dua penile duplikasi yang berbeda. Pasien memperlihatkan suatu penis bifida, dimana terdiri dari 2 corpora cavernosa yang terpisah terhubungkan dengan 2 hemiglands. Bentuk yang kedua, atau murni diphallia, adalah suatu kondisi sejak lahir yang sangat jarang sekali. Bisa berbagai bentuk mulai dari duplikasi glans sendiri sampai duplikasi keseluruhan genitourinary bagian bawah. Urethral dapat berada dalam posisi normal atau dalam posisi hypospadiac atau epispadiac. Dan jugaterdapat keganjilan pada GI, genitourinary, dan musculoskeletal. Karena keganjilan ini dapat menyebabkan kematian maka pemeriksaan dan penatalaksanaan dini pada kondisi-kondisi ini secepat mungkin sangat penting. E. PENILE TORSION Penile pilinan diuraikan pertama oleh Verneuil pada tahun 1857. Di masa lalu, dokter tidak merekomendasikan untuk dikoreksi sebab mereka percaya usaha itu untuk memperbaiki kulit tidak akan mengoreksi corpora cavernosa. Umumnya kelainan embryologic ini adalah suatu kulit terisolasi dan dartos yang dapat diperbaiki dengan hanya membebaskan penile batang tentang jaringan/tisu yang menginvestasikannya. Perputaran pada umumnya berlawanan arah jarum jam. Urethral meatus ditempatkan di dalam posisi miring, bagian median membuat suatu pilinan yang membengkok dari dasar penis sampai meatus. Dalam beberapa kasus, penile pilinan bisa dihubungkan dengan hypospadias. Pada umumnya pilinan dikoreksi dengan membalik kulit dan tunik dartos saja. Pada beberapa kasus, reseksi pada bagian buck dari Fascia memberikan hasil yang memuaskan. Perbaikan aligment secara hati-hati pada saat menutup memberikan hasil kosmetik yang sempurna. F. PENILE BENGKOK KE SAMPING Penile lengkungan/kebongkokan sejak lahir akibat asymmetry dari corpora cavernosa panjangnya adalah suatu kelainan bentuk yang tidak biasa. Hemihypertrophy dari corpus cavernosum dan tunica albugenia yang menebal, dengan atau tanpa contralateral serentak hypoplasia, adalah yang menyebabkan terjadinya penyimpangan penis sejak lahir. Sangat jarang, penile penyimpangan terjadi bersamaan dengan penile pilinan. Keganjilan dapat dihubungkan dengan trauma, tetapi sering pasien tidak mempunyai riwayat trauma kirporal. Walaupun kelainan bentuk ini tidak mengganggu hubungan seksual, tetapi bisa mengakibatkan trauma psikis yang menyebabkan dia untuk menghindari hubungan seksual. Nesbit prosedur adalah tindakan pembedahan efektif yang terbaik untuk mengkoreksi penis yang bengkok ke samping. IV. PENANGANAN DAN KOMPLIKASI 1. FIMOSIS Tindakan Tidak dianjurkan melakukan dilatasi atau retraksi yang dipaksakan pada fimosis, karena menimbulkan luka dan terbentuk sikatriks pada ujung prepusium sebagai fimosis sekunder. Fimosis yang disertai balanitis xerotika obliterans dapat dicoba diberikan salep Deksametasone 0,1% yang dioleskan 3 atau 4 kali. Diharapkan setelah pemberian selama 6 minggu, prepusium dapat diretraksi spontan. Pada fimosis yang menimbulkan keluhan miksi, menggelembungnya ujung prepusium pada saat miksi, atau fimosis yang disertai dengan infeksi postitis merupakan indikasi untuk dilakukan sirkumsisi. Tentunya pada balanitis atau prostitis harus diberi antibiotika dahulu sebelum sirkumsisi. 2. PARAFIMOSIS Tindakan Perawatan paraphimosis melibatkan mengurangi penile edema dan mengembalikan prepusium ke posisi asli nya. Beberapa metoda digunakan untuk mengurangi penile bengkak. Oleh karena sakit ekstrim, boleh

digunakan anestetik blok. Prepusium diusahakan untuk dikembalikan secara manual dengan teknik memijat glans selama 3-5 menit diharapkan edema berkurang dan secara perlahan-lahan prepusium dikembalikan pada tempatnya. Suntikan hyaluronidase ke dalam edematous prepusium zakar adalah efektif dalam mengurangi edema dan membiarkan kulit luar untuk di tarik. Hyaluronidase meningkatkan difusi cairan yang terjerat antara jaringan/tisu dan mengurangi bengkak pada preputium. Hyaluronidase cocok untuk penggunaan pada anakanak dan bayi. Jika usaha ini tidak berhasil, dilakukan dorsum insisi pada jeratan sehingga prepusium dapat dkembalikan pada tempatnya (Gambar 10-1 ). Setelah edema dan proses inflamasi menghilang pasien dianjurkan untuk menjalani sirkumsisi. 3. HIPOSPADIA Penatalaksanaan Dikenal banyak teknik operasi hipospadia, yang umumnya terdiri dari beberapa tahap yaitu: 1. Operasi penglepasan chordee dan tunneling Dilakukan pada usia 1.5-2 tahun. Pada tahap ini dilakukan operasi eksisi chordee dari muara uretra sampai ke glans penis. Setelah eksisi chordee maka penis akan menjadi lurus akan tetapi meatus uretra masih terletak abnormal. Untuk melihat keberhasilan setelah eksisi dilakukan tes ereksi buatan intraoperatif dengan menyuntikkan NaCI 0,9 % ke dalam korpus kavernosum. Pada saat yang bersamaan dilakukan operasi tunnelling yaitu pembuatan uretra pada gland penis dan muaranya. Bahan untuk menutup luka eksisi chordee clan pembuatan tunnelling diambil dari preputium penis bagian dorsal. Oleh karena itu hipospadia merupakan kontraindikasi mutlak untuk sirkumsisi. 2. Operasi uretroplasti Biasanya dilakukan 6 bulan setelah operasi pertama. Uretra dibuat dari kulit penis bagian ventral yang di insisi secara longitudinal paralel di kedua sisi. Beberapa tahun terakhir, sudah mulai diterapkan operasi yang dilakukan hanya satu tahap akan tetapi operasi hanya dapat dilakukan pada hipospadia tipe distal dengan ukuran penis yang cukup besar. Operasi hipospadia ini sebaiknya sudah selesai dilakukan seluruhya sebelum si anak masuk sekolah, karena dikhawatirkan akan timbal rasa malu pada anak akibat merasa berbeda dengan teman-temannya. 4. EPISPADIA Pengobatan Perbaikan bedah paling sering dilakukan sebagai tindakan multitahap, tujuannya untuk mencapai kontinensia, fungsi seks yang normal dan hasil kosmetik yang memuaskan. 5. BURRIED PENIS Literatur menguraikan banyak teknik untuk koreksi. Yang pada umumnya, perawatan didasarkan pada reseksi bagian adherent bands dan anchorage yang dalam pada shaft pada bagian basis dari penis. Beberapa juga mendukung penghilangan kulit yang berlebihan, berbagai z-plasties, liposuction, atau preputial island pedicle flap. 6. MIKROPENIS Perawatan medik Testosterone therapy dalam berbagai format misalnya, suntikan, krim, tambalan digunakan untuk meningkat/kan ukuran penis pada anak-anak dan bayi. 1 -3 suntikan testosterone ( 25-50 mg) dengan interval 4 minggu masa kanak-kanak mengakibatkan peningkatan cukup pada ukuran penis normal untuk acuan digunakan umur. Pembedahan kebanyakan anak-anak lelaki dengan micropenis sensitif pada testosterone therapy, sehingga genitoplasty hanya pada situasi ekstrim di mana testosterone terapi tidak efekif. Tetapi tindakan ini masih menjadi pro dan kontra. Khitanan harus dihindarkan, atau sedikitnya ditunda, sampai evaluasi sesuai, fungsi jenis kelamin jelas, dan therapy diselesaikan. 7. PENILE AGENESIS Rekonstruksi penis dengan flap dari abdomen kemudian diisi dengan implant. V. KESIMPULAN Penyebab terjadinya kelainan embrional sering tidak diketahui. Gangguan ini dapat menyebabkan efek psikologis baik pada penderita dan orangtuanya. Efek patologi yang mungkin terjadi adalah obstruksi saluran kemih, inkontinensia kemih, infertilitas, gangguan faal seks, predisposisi infeksi dan gangguan kosmetik. Pada berbagai jenis kelainan bawaan masih dapat di koreksi dan dicegah terjadinya gangguan faal yang berat melalui tindakan bedah. Pemeriksaan untuk menegakkan diagnosis prenatal antara lain

ultrasonografi dan pungsi cairan amnion. Identifikasi dini dan penanganan yang tepat diharapkan akan memberikan hasil yang baik untuk perkembangan fisik dan psikologis pasien.

SinDrom Just another Blog.unila.ac.id weblog


Home About

KELAINAN PADA SISTEM REPRODUKSI KARENA PENGARUH KELAINAN HORMONAL June 6th, 2009 | by febriyanti | 1. Anatomi Vulva Vulva adalah tempat bermuaranya sistem urogenital. Di sebelah luar vulva dilingkari oleh labia mayora yang kebelakang menjadi satu dan membentuk kommiscura posterior dan perineum. Di bawah kulitnya terdapat jaringan lemak serupa dengan yang ada di mons veneris medial dari bibir besar ditemukan bibir kecil yang kearah perineum menjadi satu dan membentuk frenulum labiorum pudendi. Di depan frenilium ini terletak fossa nauikullare. Kanan dan kiri dekat pada fossa havikulare ini dapat dilihat dua buah lubang kecil tempat saluran ke dua gandule bartholini bermuara. Ke depan labia minora menjadi satu dan membentuk prepusium klitoridis dan erenulum klitoridis di bawah preposium klitoridis terletak klitoris. Kira-kira 1,5 cm dibawah klitoris terdapat orifisum uretra. 2. Anatomi Vagina Vagina menghubungkan genetalia eksterna dengan genetalia interna introitus vagina tertutup pada himen, suatu lipatan selaput setempat. Pada koitus pertama himen robek di beberapa tempat dan sisanya dinamakan karun kulae mirtiformes. Bentuk lain yang ditemukan pada himen ialah himen kribriformis (menunjukkan beberapa lubang) dan himen septus. Kadang-kadang himen tertutup sama sekali (himen imperforatus). Besarnya lubang himen tidak menentukan apakah wanita tersebut masih virgo atau tidak. Hal ini baik diketahui oleh kedokteran atau kehakiman. Di Indonesia keutuhan selaput dara pada seorang gadis masih dihargai sekali, maka selayaknya dokter memperhatikan hal ini. Vagina berukuran di depan 6,5 dan di belakang 9,5 cm. Sumbunya berjalan kira-kira sejajar dengan arah pinggir bawah simpisis ke promontorium. Arah ini penting di ketahui jika memasukkan jari ke dalam vagina pada pemeriksaan ginekolosi. Pada pertumbuhan janin dalam uterus 2/3 bagian atas vagina berasal dari duktus milleri (asal dari endometrium). Sedangkan 2/3 bagian bawahnya dari lipatan-lipatan ektoderm. Hal ini penting diketahui dalam menghadapi kelainan-kelainan bawaan. Epitel vagina terdiri atas epitel skuamosa dalam beberapa lapisan. Lapisan tidak mengandung kelenjar, akan tetapi dapat mengadakan transudasi pada anak kecil epitel itu amat tipis, sehingga mudah terkena infeksi. Mukosa vagina berlipat-lipat horisontal, lipatan itu dinamakan ruga. Ditengah-tengah bagian depan dan belakang ada bagian yang lebih mengeras disebut kolumna rugarum. Ruga-ruga dapat dilihat pada 1/3 bagian distal vagina pada seorang virgo atau nailipara. Sedang pada wanita multipara lipatan-lipatan ini sebagian besar hilang. Di bawah epitel vagina terdapat jaringan ikat yang mengandung banyak pembuluh darah. Dibawah jaringan ikat terdapat otot-otot yang serupa dengan susunan otot usus. Sebelah luar otot terdapat fosia (jaringan ikat) yang akan berkurang elastisitasnya pada wanita yang lanjut usia. Disebelah depan dinding vagina bagian bawah terdapat ureter sepanjang 2,5-4 cm. Bagian atas vagina berbatasan dengan kandung kencing. Dinding belakang vagina lebih panjang dan membentuk forniks posterior yang jauh lebih luas daripada froniks anterior. Umumnya dinding depan dan belakang vagina dekat mendekati. Pada wanita yang telah melahirkan anak, pada kedua dinding vagina sering ditemukan tempat yang kendor dan agak merosot. Pada seorang virgo keadaan ini jarang ditemukan.

3. Hormon yang Mempengaruhi Reproduksi Vagina 1. Timus Timus merupakan organ yang berubah mengikuti usia dan dianggap bermanfaat dalam proses tumbuh kembang. Dikenal 2 peprida timus yaitu : v Timosin x-1 v Timosin b-4 yang berasal dari epitel timus. Peptida ini berperan dalam aktifitas sekresi LH-RH pada masa puberitas. Selain itu secara khusus timosin x1 bekerja meningkatkan sekresi kortikosteroid. Sehingga meningkatkan imunitas. Sedangkan timosin b-4 bekerja merangsang pelepasan LHRH dari hipotalamus. Dengan demikian berperan dalam sistem reproduksi. Pada pihak lain di dalam sel epitel timus terdapat reseptor estrogen dan androgen. Dari kenyataan ini tampak bahwa steroid gonad mempengaruhi sistem imun, dan menyokong adanya proses timus hipotalamushipofisis. Bukti ini ditunjukkan oleh berubahnya respon imun selama kehamilan. Pentingnya peranan timus pada reproduksi terlihat dari kenyataan bahwa pengangkatan timus memicu atresia folikel dan kegagalan ovarium dini. Tiadanya timus secara kongenital ternyata mengakibatkan tiadanya vosit di dalam ovarium. Ini berarti bahwa peptida timus penting untuk mencegah atresia folikel. 2. Tiroid Tiroksin mempunyai khasiat hambatan terhadap sekresi prolaktin. Kekurangan hormon tyroid, khususnya nipotiroidisme primer menyebabkan kadar TRH endogen dan TSH meningkat. Dan dengan meningkatnya kadar PRL plasma menyebabkan wanita dengan hipotiroid akan mengalami gangguan firtilitan yang berat dan menimbulkan gangguan siklus haid dan jaringan payudara akan lebih peka terhadap PRL. Meski dalam kadar yang normal sekalipun. Hubungan tingginya kadar PRL dengan hiportiroid yaitu akibat tiadanya reaksi umpan balik negatif dari T3 dan T4 terhadap sipofisis. Anterior, maka hipofisis tersebut akan mengeluarkan hormon pelepas tiroid (TRT) dalam jumlah banyak dan akan memicu suatu T3 dan T4 maupun sekresi PRL. Pengobatan terhadap tiroid yang akan menghasilkan keadaan entiroid menyebabkan TRH akan merosot dan kadar PRL yang tinggi akan menurun sehingga penderita akan mengalami haid siklik dan fossa hipofisil dapat kembali normal. Namun hipertiroid juga dapat mengganggu fertilitas pada seorang wanita meskipun tidak selalu. Pengaruhnya pada ovarium dapat menyebabkan gangguan siklus haid (oligomenorea, amenorea). Diposkan oleh Adhe di 4/25/2009 04:23:00 PM(http://adhe-anwaradhe.blogspot.com/2009/04/kelainanpada-sistem-reproduksi.html)

KELAINAN KONGENITAL PADA TRAKTUS GINETALIA WANITA

VULVAANOMALI PADA VULVA DAN LABIA Duplikasi vulva Merupakan suatu keadaan yang jarang ditemukan dan sering bersama-sama dengan duplikasi traktus urinaria dan traktus intestinal Hipertrofi labia minora

Ukuran dan bentuk labia minora bervariasi Salah satu labia minora dapat lebih besar Pasien harus diyakinkan bahwa ukuran yang tidak simetri hanya merupakan suatu variasi, tidak perlu diterapi, kecuali jika perbedaan ukuran tersebut sangat jelas mengganggu saat berhubungan

VAGINA HIMEN IMPERFORATA

Pada gadis, vagina tertutup lapisan tipis bermukosa : selaput dara / hymen Hymen normal terdapat lubang kecil untuk aliran darah menstruasi Akibat coitus atau trauma lain, hymen robek & menjadi tidak beraturan Hymen imperforata : tidak terdapat lubang Merupakan kelainan kongintal yang paling banyak ditemukan Biasanya diagnosis ditegakkan setelah usia dewasa Gejala : amneorea primer, nyeri abdomen siklik, bulging hymen Menyebabkan hematokolpos, hematometra Penanganan : pembedahan

SEPTUM VAGINA

Terdapat sekat pada vagina Dapat transversal maupun longitudinal Dapat di daerah mana saja di vagina Tetap ditemukan lubang vagina. Labium intak dan terpisah Pada anak-anak : kadang-kadang asimptomatik Keluhan baru dirasaakan saat mendapat haid

ATRESIA VAGINA

Curiga bila tidak ditemukan lubang vagina Kadang-kadang terdapat lubang vagina tetapi dangkal Disebabkan karena kegagalan pembentukan daerah vagina bagian inferior Labia tetap intak, vagina bgn atas, serviks dan uterus tetap normal Pemeriksaan : palpasi vagina yang alami distended pada RT Perlu pemeriksaan USG, MRI Terapi : Pembedahan

ANOMALI UTERUS Umumnya asimptomatik sehingga sulit didiagnosis sewaktu masa kanak-kanak

Keluhan biasanya mulai ditemukan saat menars atau saat berhubungan dengan kehamilan Duplikasi uterus dapat tejadi hanya pada korpus uteri dan serviks dan vagina Uterus bidelfis sering dihubungkan dengan persalinan prematur Saat kehamilan sering mengalami abortus, kelainan presentasi dan prematur Uterus unikornu disebabkan karena gangguan perkembangan dari duktus mullerian Uterus unikornu seringkali asimptomatik Uterus rudimenter : darah dapat terkumpul di uterus yang rudimenter sehingga kadang-kadang membutuhkan tindakan pembedahan emergensi, utamanya bila tidak ada saluran yang menghubungkan dengan uterus yang normal atau vagina Bila terjadi kehamilan pada uterus yang rudimenter dapat terjadi ruptur

OVARIUM

Dapat berupa tidak ada ovarium, salah satu atau keduanya. Jarang ditemukan Ovarium tambahan

SISTEM GENITAL DAN TRAKTUS URINARIUS


Dalam pertumbuhannya mempunyai hubungan yang dekat sehingga dapat terjadi kelainan dalam pertumbuhannya yang dapat mengenai kedua sistem tersebut Kloaka persistem : tidak terbentuk septum urorektale Ekstrofi kandung kencing :vagina terdorong ke depan di daerah suprapubik dan klitoris terbagi dua karena dinding perut bagian bawah tidak terbentuk

KELAINAN KONGENITAL KARENA KELAINAN KROMOSOM


Sebagian besar karena kelainan kromosom seks Kelainan kromosom autosom jarang

SINDROM TURNER (DISGENESIS GONAD)


Tidak jarang ditemukan Tidak ditemukan sel-sel kelamin primordial Tidak ada pertumbuhan korteks atau medulla pada gonad Gonad hanya dijumpai sebagai suatu jaringan ikat putih seperti pita (streak gonad) Fisik : bertubuh pendek ( <> Amenorea primer Pterigium kolli (webbed neck) Nevus banyak ditemukan Koarktasi aorta Kubitus valgus Ciri-ciri kelamin sekunder tidak tumbuh Kecerdasan normal Pemeriksaan endokrinologi : kadar FSH meningkat dan kadar estrogen rendah karena tidakadanya ovarium Kelainan genetik : satu kromosom X, sehingga susunannya : 44 otosom dan i kromosom X (45-XO) Pada pemeriksaanbuccal smear : kromatin X negatif 60-80% : 45 XO, 20 40% 46 XX dengan 1 X tidak normal, atau tipe mosaik XO/XX Pengelolaan : Biasanya teruskansejak kecil diasuh sebagai wanita Pemberian estrogen secara siklik untuk menimbulkan withdrawal bleeding, mempengaruhi pembesaran mammae, tubuh lebih menyerupai wanita dan secara mental lebih puas dan tenang

SUPERFEMALE (47,XXX)

1 : 1000 kelahiran bayi wanita

Disebabkan karena non-dysjunction Penampilan : wanita biasa, perkembangan seks normal, subur hanya kecerdasannya rendah. Dengan kariotipe 47,XXX dapat ditemukan 2 kromatin X

SINDROM KLEINEFELTER (47,XXX)


Ditemukan pada penderita dengan fenotipe pria Tumbuh sebagaia pria, pada masa pubertas tumbuh ginekomasti Badanberbentuk eneukhoid dan rambut badan dan muka berkurang Genitalia eksterna berkembang baik Fungsi seksual juga baik Testis atrofi, azospermia, dan pada biopsi testis ditemukan sel-sel leydig dan hialinisasi tubulus seminiferus Terjadi sebagai akitab nondisjunction

HERMAFRODITISMUS VERUS

Jarang ditemukan Genitalia eksterna tampak dominasi pria sehingga seringkali diasuh sebagai pria, tetapi bila ditemukan secara dini, maka sebaiknya anak diasuh sebagai wanita Masa pubertas : mamma mulai tumbuh dan seringkali terjadi haid Terdapat jaringan testis pada sisi yang satudan ovarium pada sisi lain Sebagian besar menunjukan kromatin seks dan gambaran karitipe wanita Prinsip penanganan : pola asuh dari kecil dipertahankan. Cenderung untuk mengangkat testis karena cenderung menjadi ganas

SINDROMA DOWN

1 :670 kelahiran hidup Kelainan kromosom otosom Terutama dialami oleh ibu usia tua Terjadi tranlokasi kromosom 21, biasanya dari kromosom D Kecerdasan rendah Mulut terbuka dengan lidah yang menonjol. Oksiput dan muka gepeng Hipotoni tubuh yang jelas Refleks moro negatif

SINDROM EDWARDS (TRISOMI 18)


JARANG DITEMUKAN Pertumbuhan anak lambat Kepala memanjang dengan kelainan pada telinga Sering disertai kelainan jantung Dada dengan sternum pendek

SINDROM PATAU (TRISOMI 13)


Jarang ditemukan BBLR

Pertumbuhan lambat Palatoskisis, labioskisis Mikrosefal, polidaktili Sering ditemukan kelainan jantung

KELAINAN KONGENITAL AKIBAT HORMONAL MASKULINISASI PADA WANITA DENGAN KROMOSOM DAN GONAD WANITA

Sindrom adrenogenital kongenital : sering ditemukan Pengaruh virilisasi pleh androgen akibat gangguan metabolisme pada kelenjar adrenal Kedua kelenjar adrenal membesar : hiperplasia dari zona retikularis, sedang zona glomerulosa kurang berkembang Ovarium : folikel normal, tetapi bila tidak diobati aktivitas folikel mundur dan folikel primordial menghilang Gangguan terletak pada biosintesis kortisol sehingga umpan balik tidak jalan Gambaran klinik :

Waktu lahir : lipatan labium mayus kiri dan kana menjadi satu, klitoris membesar Di dalam lipatan yang menjadi skrotum tidak ada kelenjar kelamin Uterus, tuba dan ovarium normal Anak dapat tumbuh dengan cepat, tetapi pada umur 10 thn, epifisis menutup, pertumbuhan berhenti, sehingga cenderung pendek Rambut pubis dan ketiak tumbuh cepat, tidak haid Untuk menegakkan diagnosis : Kadar 17 ketosteroid dalam urin meningkat Kadar pregnanetriol urin meningkat Gangguan keseimbangan elektrolit, turunnya natrium di serum Kromosom seks positif Gambaran kromosom 46,XX

Penanganan :

kortikosteroid

SINDROM FEMINISASI TESTIKULER


Genotip pria dan fenotip wanita Genitalia eksterna seperti wanita Sering ditemukan dalam suatu keluarga Gangguan metabolisme endokrin Tidak ditemukan kelainan kromosom Klinis : ciri khas wanita, tetapi tidak mempunyai genitalia interna wanita, terdapat testis yang kurang tumbuh dan ditemukan di rongga abdomen, di kalais inguinalis atau di labium mayus Testis tidak menunjukkan spermatogenesis Mempunyai wajah wanita, tinggi, pertumbuhan mamma baik Rambut pubis dan ketiak kurang atau tidak ada Genitalia eksterna ada, tetapi vagina pendek atau menutup

PENGELOLAAN INTERSEKS

Tentukan morfologi alat genitalia eksterna dan ke arah mana berkembangnya Pemeriksaan kromatin pada anak kecil tidak terlalu diperlukan Pengobatan hormonal saat dewasa Pembedahan Pengarahan mental

You might also like