P. 1
Kelainan Kongenital Alat Kelamin Pria

Kelainan Kongenital Alat Kelamin Pria

|Views: 260|Likes:
Published by Adetia Maharani
l
l

More info:

Published by: Adetia Maharani on Mar 14, 2013
Copyright:Attribution Non-commercial

Availability:

Read on Scribd mobile: iPhone, iPad and Android.
download as DOCX, PDF, TXT or read online from Scribd
See more
See less

03/16/2015

pdf

text

original

Kelainan bawaan (Kelainan Kongenital) DEFINISI Kelainan Bawaan (Kelainan Kongenital) adalah suatu kelainan pada struktur, fungsi

maupun metabolisme tubuh yang ditemukan pada bayi ketika dia dilahirkan. Sekitar 3-4% bayi baru lahir memiliki kelainan bawaan yang berat. Beberapa kelainan baru ditemukan pada saat anak mulai tumbuh, yaitu sekitar 7,5% terdiagnosis ketika anak berusia 5 tahun, tetapi kebanyakan bersifat ringan.

PENYEBAB Kebanyakan bayi yang lahir dengan kelainan bawaan memiliki orang tua yang jelas-jelas tidak memiliki gangguan kesehatan maupun faktor resiko. Seorang wanita hamil yang telah mengikuti semua nasihat dokternya agar kelak melahirkan bayi yang sehat, mungkin saja nanti melahirkan bayi yang memilii kelainan bawaan. 60% kasus kelainan bawaan penyebabnya tidak diketahui; sisanya disebabkan oleh faktor lingkungan atau genetik atau kombinasi dari keduanya. Kelainan struktur atau kelainan metabolisme terjadi akibat: - hilangnya bagian tubuh tertentu - kelainan pembentukan bagian tubuh tertentu - kelainan bawaan pada kimia tubuh. Kelainan struktur utama yang paling sering ditemukan adalah kelainan jantung, diikuti oleh spina bifida dan hipospadia. Kelainan metabolisme biasanya berupa hilangnya enzim atau tidak sempurnanya pembentukan enzim. Kelainan ini berbahaya bahkan bisa berakibat fatal, tetapi biasanya tidak menimbulkan gangguan yang nyata pada anak. Contoh dari kelainan metabolisme adalah penyakit Tay-Sachs (penyakit fatal pada sistem saraf pusat) dan fenilketonuria. Penyebab lain dari kelainan bawaan adalah: Pemakaian alkohol oleh ibu hamil bisa menyebabkan sindroma alkohol pada janin dan obat-obat tertentu yang diminum oleh ibu hamil juga bisa menyebakan kelainan bawaan. Rh, terjadi jika ibu dan bayi memiliki faktor Rh yang berbeda. Beberapa faktor yang dapat menyebabkan meningkatnya resiko kelainan bawaan: 1. Teratogenik Teratogen adalah setiap faktor atau bahan yang bisa menyebabkan atau meningkatkan resiko suatu kelainan bawaan. Radiasi, obat tertentu dan racun merupakan teratogen. Secara umum, seorang wanita hamil sebaiknya: - mengkonsultasikan dengan dokternya setiap obat yang dia minum - berhenti merokok - tidak mengkonsumsi alkohol - tidak menjalani pemeriksaan rontgen kecuali jika sangat mendesak. Infeksi pada ibu hamil juga bisa merupakan teratogen. Beberapa infeksi selama kehamilan yang

dapat menyebabkan sejumlah kelainan bawaan: - Sindroma rubella kongenital ditandai dengan gangguan penglihatan atau pendengaran, kelainan jantung, keterbelakangan mental dan cerebral palsy - Infeksi toksoplasmosis pada ibu hamil bisa menyebabkan infeksi mata yang bisa berakibat fatal, gangguan pendengaran, ketidakmampuan belajar, pembesaran hati atau limpa, keterbelakangan mental dan cerebral palsy - Infeksi virus herpes genitalis pada ibu hamil, jika ditularkan kepada bayinya sebelum atau selama proses persalinan berlangsung, bisa menyebabkan kerusakan otak, cerebral palsy, gangguan penglihatan atau pendengaran serta kematian bayi - Penyakit ke-5 bisa menyebabkan sejenis anemia yang berbahaya, gagal jantung dan kematian janin - Sindroma varicella kongenital disebabkan oleh cacar air dan bisa menyebabkan terbentuknya jaringan parut pada otot dan tulang, kelainan bentuk dan kelumpuhan pada anggota gerak, kepala yang berukuran lebih kecil dari normal, kebutaan, kejang dan keterbelakangan mental. 2. Gizi Menjaga kesehatan janin tidak hanya dilakukan dengan menghindari teratogen, tetapi juga dengan mengkonsumsi gizi yang baik. Salah satu zat yang penting untuk pertumbuhan janin adalah asam folat. Kekurangan asam folat bisa meningkatkan resiko terjadinya spina bifida atau kelainan tabung saraf lainnya. Karena spina bifida bisa terjadi sebelum seorang wanita menyadari bahwa dia hamil, maka setiap wanita usia subur sebaiknya mengkonsumsi asam folat minimal sebanyak 400 mikrogram/hari. 3. Faktor fisik pada rahim Di dalam rahim, bayi terendam oleh cairan ketuban yang juga merupakan pelindung terhadap cedera. Jumlah cairan ketuban yang abnormal bisa menyebabkan atau menunjukkan adanya kelainan bawaan. Cairan ketuban yang terlalu sedikit bisa mempengaruhi pertumbuhan paru-paru dan anggota gerak tubuh atau bisa menunjukkan adanya kelainan ginjal yang memperlambat proses pembentukan air kemih. Penimbunan cairan ketuban terjadi jika janin mengalami gangguan menelan, yang bisa disebabkan oleh kelainan otak yang berat (misalnya anensefalus atau atresia esofagus). 4. Faktor genetik dan kromosom Genetik memegang peran penting dalam beberapa kelainan bawaan. Beberapa kelainan bawaan merupakan penyakit keturunan yang diwariskan melalui gen yang abnormal dari salah satu atau kedua orang tua. Gen adalah pembawa sifat individu yang terdapat di dalam kromosom setiap sel di dalam tubuh manusia. Jika 1 gen hilang atau cacat, bisa terjadi kelainan bawaan. Pola pewarisan kelainan genetik: 1. Autosom dominan Jika suatu kelainan atau penyakit timbul meskipun hanya terdapat 1 gen yang cacat dari salah satu orang tuanya, maka keadaannya disebut autosom dominan. Contohnya adalah akondroplasia dan sindroma Marfan. 2. Autosom resesif Jika untuk terjadinya suatu kelainan bawaan diperlukan 2 gen yang masing-masing berasal dari kedua orang tua, maka keadaannya disebut autosom resesif. Contohnya adalah penyakit Tay-Sachs atau kistik fibrosis. 3. X-linked Jika seorang anak laki-laki mendapatkan kelainan dari gen yang berasal dari ibunya, maka keadaannya disebut X-linked, karena gen tersebut dibawa oleh kromosom X. Laki-laki hanya memiliki 1 kromosom X yang diterima dari ibunya (perempuan memiliki 2 kromosom X, 1 berasal dari ibu dan 1 berasal dari ayah), karena itu gen cacat yang dibawa oleh kromosom X akan menimbulkan kelainan karena laki-laki tidak memiliki salinan yang normal dari

Beberapa kelainan bawaan yang sering ditemukan: 1. tidak menutup sebagaimana mestinya) .000 jenis kelainan bawaan. Meskipun bisa dilakukan berbagai tindakan untuk mencegah terjadinya kelainan bawaan. setelah bayi lahir. yaitu pada saat terbentuknya bakal otak dan korda spinalis. ada satu hal yang perlu diingat yaitu bahwa suatu kelainan bawaan bisa saja terjadi meskipun tidak ditemukan riwayat kelainan bawaan baik dalam keluarga ayah ataupun ibu. 2 macam defek tabung saraf yang paling sering ditemukan: . jaringan mulut atau bibir tidak terbentuk sebagaimana mestinya. dan meskipun banyak diantaranya yang dapat diobati maupun disembuhkan. terjadi jika kolumna spinalis tidak menutup secara sempurna di sekeliling korda spinalis. Defek tabung saraf Terjadi pada awal kehamilan. 3.Anensefalus. Terdapat lebih dari 4.Koartasio aorta (penyempitan aorta) . transposisi arteri besar dan hipertrofi ventrikel kanan). Celah bibir atau langit-langit mulut (sumbing) Terjadi jika selama masa perkembangan janin.Tetralogi Fallot (terdiri dari stenosis katup pulmonalis. struktur tersebut melipat membentuk tabung pada hari ke 29 setelah pembuahan.Stenosis katup aorta atau pulmonalis (penyempitan katup aorta atau katup pulmonalis) . Kelainan pada jumlah ataupun susunan kromosom juga bisa menyebabkan kelainan bawaan. Dalam keadaan normal. defek septum ventrikel. terjadi jika beberapa bagian otak tidak terbentuk. atau bayi terlahir dengan kromosom yang telah mengalami kerusakan. mulai dari yang ringan sampai yang serius. GEJALA Kelainan bawaan menyebabkan gangguan fisik atau mental atau bisa berakibat fatal. .Spina bifida.gen tersebut. Suatu kesalahan yang terjadi selama pembentukan sel telur atau sperma bisa menyebabkan bayi terlahir dengan kromosom yang terlalu banyak atau terlalu sedikit.Patent ductus arteriosus (terjadi jika pembuluh darah yang penting pada sirkulasi janin ketika masih berada di dalam rahim. atau meskipun orang tua sebelumnya telah melahirkan anak-anak yang sehat. Pemakaian obat tertentu pada kehamilan trimester pertama berperan dalam terjadinya kelainan .Defek septum atrium dan ventrikel (terdapat lubang pada dinding yang meimsahkan jantung kiri dan kanan) . Kelainan jantung . tetapi kelainan bawaan tetap merupakan penyebab utama dari kematian pada tahun pertama kehidupan bayi. Langit-langit sumbing adalah suatu celah diantara langit-langit mulut dengan rongga hidung. Jika tabung tidak menutup secara sempurna.Sindroma hipoplasia jantung kiri (bagian jantung yang memompa darah ke seluruh tubuh tidak terbentuk sempurna) . Contoh dari kelainan bawaan akibat kelainan pada kromosom adalah sindroma Down. 2. Semakin tua usia seorang wanita ketika hamil (terutama diatas 35 tahun) maka semakin besar kemungkinan terjadinya kelainan kromosom pada janin yang dikandungnya. maka akan terjadi defek tabung saraf. Contohnya adalah hemofilia dan buta warna. Bibir sumbing adalah suatu celah diantara bibir bagian atas dengan hidung. Kelainan bawaan yang lainnya disebabkan oleh mutasi genetik (perubahan pada gen yang bersifat spontan dan tidak dapat dijelaskan).Transposisi arteri besar (kelainan letak aorta dan arteri pulmonalis) . Bayi yang memiliki kelainan ini banyak yang meninggal di dalam kandungan atau meninggal segera setelah lahir.

Fibrosis kistik Penyakit ini terutama menyerang sistem pernafasan dan saluran pencernaan. Dislokasi panggul bawaan Terjadi jika ujung tulang paha tidak terletak di dalam kantung panggul. kakinya datar dan persendiannya sangat lentur (terutama sendi pada jari tangan). Penyebab lainnya adalah pemakaian alkohol.jantung bawaan (misalnya obat anti-kejang fenitoin. 6. 13. Fenilketonuria Merupakan suatu penyakit yang mempengaruhi pengolahan protein oleh tubuh dan bisa menyebabkan keterbelakangan mental. rektum serta anus. Sindroma X yang rapuh Sindroma ini ditandai dengan gangguan mental. telinganya lebar. Sindroma Down Merupakan sekumpulan kelainan yang terjadi pada anak-anak yang dilahirkan dengan kelebihan kromosom nomor 21 pada sel-selnya. Sindroma ini lebih banyak ditemukan pada anak laki-laki.Atresia esofagus (kerongkongan tidak terbentuk sempurna) . Hipotiroidisme kongenital Terjadi jika bayi tidak memiliki kelenjar tiroid atau jika kelenjar tiroid tidak terbentuk secara sempurna. sendi. tetapi jika tidak diobati mereka akan mengalami gangguan perkembangan yang baru terlihat ketika usianya mencapai 1 tahun. dimana terjadi kelainan pada pembentukan tulang. otot dan pembuluh darah. Distrofi otot Distrofi otot adalah suatu istilah yang digunakan untuk menggambarkan lebih dari 40 macam . rubella dan diabetes selama hamil. 7.Penyakit Hirschsprung .Atresia anus .Hernia diafragmatika . Defek saluran pencernaan Saluran pencernaan terdiri dari kerongkongan. perilaku autis dan gangguan pemusatan perhatian serta hiperaktivitas. 5. 9.Gastroskisis dan omfalokel . 4. Diantaranya adalah: . Cerebral palsy Biasanya baru diketahui beberapa minggu atau beberapa bulan setelah bayi lahir. 12. talidomid dan obat kemoterapi). Mereka mengalami keterbelakangan mental dan memiliki wajah dan gambaran fisik lainnya yang khas.Atresia bilier 10.Stenosis pilorus . Bayi yang terlahir dengan fenilketonuria tampak normal. lambung. Gambaran fisiknya khas. 8. mulai dari ketidakmampuan belajar sampai keterbelakangan mental. Tubuh tidak mampu membawa klorida dari dalam sel ke permukaan organ sehingga terbentuk lendir yang kental dan lengket. 11. kelainan ini sering disertai dengan kelainan jantung. yaitu wajahnya panjang. tergantung kepada beratnya kelainan. usus halus dan usus besar. Clubfoot Istilah clubfoot digunakan untuk menggambarkan sekumpulan kelainan struktur pada kaki dan pergelangan kaki.

Bila tes skrining menunjukkan hasil positif. dianjurkan untuk menjalani tes diagnostik. biasanya perlu dilakukan tes lebih lanjut. Tes diagnostik terdiri dari: Amniosentesis vili korion h darah janin Kelainan bawaan yang bisa diketahui melalui skrining prenatal adalah: anensefalus) . demensia. 16. Sindroma alkohol pada janin Sindroma in ditandai dengan keterlambatan pertumbuhan. Tidak ada tes yang sempurna. serangan nyeri dan gangguan kesehatan lainnya. keterbelakangan mental. Tes skrining Tes skrining dilakukan meskipun seorang wanita hamil tidak memiliki gejala maupun faktor resiko. Anemia sel sabit Merupakan suatu kelainan sel darah merah yang memiliki bentuk abnormal (seperti bulan sabit). DIAGNOSA Selama menjalani perawatan prenatal. Seorang bayi mungkin saja terlahir dengan kelainan bawaan meskipun hasil tesnya negatif. 14. kejang dan ketulian. Skrining prenatal bisa membantu menentukan adanya infeksi atau keadaan lain pada ibu yang berbahaya bagi janin dan membantu menentukan adanya kelainan bawaan tertentu pada janin. kelainan pada wajah dan kelainan pada sistem saraf pusat. Penyakit Tay-Sachs Penyakit ini menyerang sistem saraf pusat dan menyebabkan kebutaan. Jika tes memberikan hasil yang positif. 15.penyakit otot yang berlainan. Tes skrining terdiri dari: ksaan darah Tes diagnostik Tes diagnostik biasanya dilakukan jika tes skrining memberikan hasil positif atau jika wanita hamil memiliki faktor resiko. kelumpuhan. yang kesemuanya ditandai dengan kelemahan dan kemunduran yang progresif dari otot-otot yang mengendalikan pergerakan. yang menyebabkan anemia kronis. ada beberapa jenis tes yang ditawarkan kepada semua wanita hamil (tes skrining) dan ada pula beberapa jenis tes yang ditawarkan hanya kepada wanita/pasangan suami-istri yang memiliki faktor resiko (tes diagnostik).

Minimal 3 bulan sebelum hamil : MMR 2. Meskipun semua vaksin aman diberikan pada masa hamil.Vaksin hepatitis B . Seorang wanita sebaiknya menjalani vaksinasi berikut: 1.Vaksin pneumokokus. Zat yang berbahaya Beberapa zat yang berbahaya selama kehamilan: Androgen dan turunan testosteron (misalnya danazol) Angiotensin-converting enzyme (ACE) inhibitors (misalnya enalapril. captopril) . tetapi ada beberapa hal yang dapat dilakukan untuk mengurangi resiko terjadinya kelainan bawaan: akanan yang bergizi dan mengkonsumsi vitamin prenatal Menghindari zat-zat yang berbahaya. tetapi akan lebih baik jika semua vaksin yang dibutuhkan telah dilaksanakan sebelum hamil.Booster tetanus-difteri (setiap 10 tahun) .-langit mulut PENCEGAHAN Beberapa kelainan bawaan tidak dapat dicegah. Vaksinasi Vaksinasi membantu mencegah penyakit akibat infeksi.Vaksin influenza (jika pada musim flu kehamilan akan memasuki trimester kedua atau ketiga) . Minimal 1 bulan sebelum hamil : varicella 3. Aman diberikan pada saat hamil .Vaksin hepatitis A .

Pada janin laki-laki. PENDAHULUAN Kelainan pada genitalia eksternal sangat menggangu bagi penderita terutama untuk orang tua penderita. tubercle memperbesar untuk membentuk penis. lipatan genital menjadi batang dari . atau meskipun orang tua sebelumnya telah melahirkan anak-anak yang sehat. baik dari segi struktur alat reproduktif ini dan mungkin juga akibat yang akan ditimbulkan pada generasi masa depan mereka. ada satu hal yang perlu diingat yaitu bahwa suatu kelainan bawaan bisa saja terjadi meskipun tidak ditemukan riwayat kelainan bawaan baik dalam keluarga ayah ataupun ibu.Dietilstilbestrol Merkuri organik Meskipun bisa dilakukan berbagai tindakan untuk mencegah terjadinya kelainan bawaan. yang secara tak sadar telah menggangu emosional mereka. kelainan kongenital alat kelamin pria Disusun oleh MOhamad Fikih I.

Fimosis bisa mempengaruhi proses berkemih dan aktivitas seksual. Skrotum merupakan kantung berkulit tipis yang mengelilingi dan melindungi testis. FUNGSI Fungsi dari penis itu selain untuk miksi juga untuk reproduksi. karena agar sperma terbentuk secara normal. Pada pria yang tidak disunat (sirkumsisi). Testis berbentuk lonjong dengan ukuran sebesar buah zaitun dan terletak di dalam skrotum. Pengendalian kesadaran. mengelilingi uretra. III. Setelah terjadi ejakulasi (atau setelah rangsangan berhenti). kulit depan (preputium) membentang mulai dari korona menutupi glans penis. sehingga penis menjadi lunak. Selanjutnya kontraksi otot di sekeliling uretra akan mendorong semen keluar dari penis. Testis memiliki 2 fungsi. uretra. dan lipatan labioscrotal memadukan untuk membentuk scrotum. yaitu menghasilkan sperma dan membuat testosteron (hormon seks pria yang utama). Yang kedua sebagai alat reproduksi. Disini kami mencoba membahas tentang beberapa kelainan kongenital pada alat kelamin luar pria dan penangannya. . Untuk miksi ini terjadi jika kandung kemih penuh. Skrotum juga bertindak sebagai sistem pengontrol suhu untuk testis. Struktur dalamnya terdiri dari vas deferens. termasuk pada malam hari. Dasar glans penis disebut korona. fimosis bisa terjadi akibat iritasi menahun. karena terdapat adesi alamiah antara prepusium dengan glans penis. testis harus memiliki suhu yang sedikit lebih rendah dibandingkan dengan suhu tubuh. arteri mengencang dan vena mengendur.Akar (menempel pada dinding perut) . Leher kandung kemih juga berkonstriksi agar semen tidak mengalir kembali ke dalam kandung kemih. Dalam keadaan normal kandung kemih terisi sampai sepenuh kapasitasnya (sekitar 300 ml). STRUKTUR Penis terdiri dari: . KELAINAN KONGENITAL 1. dan biasanya pada masa pubertas akan menghilang dengan sendirinya. menentukan stabilisasi dan pembentukan penuh genitalia internal dan eksternal. vesikula seminalis dan prostat. Biasanya keadaan ini diatasi dengan melakukan . Otot kremaster pada dinding skrotum akan mengendur atau mengencang sehinnga testis menggantung lebih jauh dari tubuh (dan suhunya menjadi lebih dingin) atau lebih dekat ke tubuh (dan suhunya menjadi lebih hangat). Fimosis merupakan suatu keadaan normal yang sering ditemukan pada bayi baru lahir atau anak kecil. II. dapat menunda reflek miksi untuk beberapa waktu. pembuluh darah. Badan penis terdiri dari 3 rongga silindris (sinus) jaringan erektil: . Testosterone dan metabolite aktifnya. Ejakulasi terjadi pada saat mencapai klimaks. Lubang uretra (saluran tempat keluarnya semen dan air kemih) terdapat di ujung glans penis. Pembentukan terjadi selama 12-16 minggu kehamilan dan testicular hormon yang berperan besar dalam keadaan ini. Saraf merangsang kontraksi otot di sepanjang saluran epididimis dan vas deferens. penis menjadi kaku dan tegak sehingga memungkinkan terjadinya penetras. Reflek miksi yang terdiri dari kontraksi otot detrusor dan relaksasi sfingter uretra bagian proksimal terjadi di tingkat S3-4. Akibatnya aliran darah yang masuk ke arteri berkurang dan aliran darah yang keluar dari vena bertambah.2 rongga yang berukuran lebih besar disebut korpus kavernosus. hormon dan psikis. ANATOMI DAN FISIOLOGI Struktur luar dari sistem reproduksi pria terdiri dari penis. FIMOSIS Fimosis adalah prepusium penis yang tidak dapat diretraksi (ditarik) ke proksimal sampai ke korona glandis.Glans penis (ujung penis yang berbentuk seperti kerucut). Kontraksi ini mendorong semen ke dalam uretra. Pada pria yang lebih tua. Ereksi terjadi akibat interaksi yang rumit dari sitem saraf. yaitu ketika gesekan pada glans penis dan rangsangan lainnya mengirimkan sinyal ke otak dan korda spinalis.penis. maka kandung kemih harus di kosongkan. terletak bersebelahan. dihydrotestosterone. skrotum (kantung zakar) dan testis (buah zakar).Badan (merupakan bagian tengah dari penis) . Tekanan darah yang meningkat di dalam penis menyebabkan panjang dan diameter penis bertambah. Kelainan pada fase ini dapat menyebabkan kelainan kongenital yang dapat berpengaruh besar pada perkembangan fisik maupun psikologis dari si anak sendiri maupun orang tua mereka. kelenjar prostat dan vesikula seminalis.Rongga yang ketiga disebut korpus spongiosum. selama melakukan hubungan seksual. Biasanya testis kiri agak lebih rendah dari testis kanan.

Higiene lokal yang kurang bersih menyebabkan terjadinya infeksi pada prepusium (postitis). penile. Walaupun adanya chordee adalah salah satu ciri khas untuk mencurigai suatu.penyunatan (sirkumsisi). Kadangkala pasien dibawa berobat oleh orang tuanya karena ada benjolan lunak di ujung penis yang tak lain timbunan smegma di dalam sakus prepusium penis. suatu lengkungan ventral penis. Pada kasus ini. hipospadia. yaitu suatu jaringan fibrosa yang menyebar mulai dari meatus yang letaknya abnormal ke glans penis Jaringan fibrosa ini adalah bentuk rudimenter dari uretra. Masalah pada Hipospadia . perlu diingat bahwa tidak semua hipospadia memiliki chordee. Pada saat usia 3 tahun. Masalah ini dijaga seminimum mungkin bila rekonstruksi dilaku¬kan oleh ahli bedah yang berpengalaman menghadapi kelainan ini dan yang akrab dengan banyak pilihan bedah yang tersedia. distal penile. Ereksi penis yang terjadi secara berkala membuat prepusium terdilatasi perlahan-lahan sehingga prepusium menjadi retraktil dan dapat ditarik ke proksimal. b. meatus urethra terletak dalam posisi lebih proksimal dibandingkan dengan letak normal pada sisi ventral penis. 2. Hingga usia 3-4 tahun penis tumbuh dan berkembang. 90% prepusium sudah apat diretraksi. skrotum atau perineum. Jika prepusium tidak secepatnya dikembalikan ke tempat semula. Pada hipospadia. Klasifikasi Klasifikasi hipospadia yang digunakan sesuai dengan letak meatus uretra yaitu tipe glan¬dular. Berbagai perbaikan bedah telah dirancang untuk per¬baikan hipospadia. penis). menyebabkan gangguan aliran balik vena superfisial sedangkan aliran arteri tetap berjalan normal. Hipospadia parah lebih mungkin discrtai dcngan anomali genitourinaria lain. 3. Komplikasi Striktur uretra (terutama pada sambungan meatus uretra yang sebenarnya dengan uretra yang baru dibuat) atau fistula e. skrotal dan perineal. Manifestasi Klinis Pada kebanyakan penderita terdapat penis yang melengkung ke arah bawah yang akan tampak lebih jelas pada saat ereksi. c. d. hal ini menyehabkan edema glans penis dan dirasakan nyeri. PARAFIMOSIS Parafimosis adalah prepusium penis yang diretraksi sampai di sulkus koronarius tidak dapat dikembalikan pada keadaan semula dan timbul jeratan pada penis dibelakang sulkus -koronarius. Komplikasi seperti pembentukan fistula dan striktura pascabedah timbul dalam sekitar 15 sampai 20 persen pasien. Menarik (retraksi) prepusium ke proksimal biasanya dilakukan pada saat bersanggama/masturbasi atau sehabis pemasangan kateter. Gambaran Klinis Fimosis menyebabkan gangguan aliran urine berupa sulit kencing. Bisa juga disertai dengan testis undesensus atau ke¬lainan genitourinarius lain. Meatus dapat terletak sejauh perineum di belakang. Angka keberhasilan untuk perbaik¬an hipospadia telah banyak meningkat karena pema¬haman kepentingan penanganan jaringan yang cermat dan juga perbaikan teknik bedah. Hipospadia cenderung familial dan sering diser¬tai dengan chordee. HIPOSPADIA Hipospadia adalah suatu kelainan bawaan di mana meatus uretra eksterna terletak di permukaan ventral penis dan lebih ke proksimal dari tempatnya yang normal (ujung gland . a. semakin berat kelainan yang diderita dan semakin rendah frekuensinya. pancaran urine mengecil. 90% terletak di distal di mana meatus terletak di ujung batang penis atau di glans penis. tetapi yang lazim hipospadia terletak lebih distal. Semakin ke proksitmal letak meatus. yang mempunyai frekwensi 8 per 1000 bayi pria. dan debris yang dihasilkan oleh epitel prepusium (smegma) mengumpul di dalam prepusium dan perlahan-lahan memisahkan prepusium dari glans penis. penoskrotal. infeksi pada glans penis (balanitis) atau infeksi pada glans dan prepusium penis (balanopostitis). korpus spongiosum dan tunika Dartos. Hal ini disebabkan oleh adanya chordee. menggelembungnya ujung prepusium penis pada saat miksi. Etiologi Penyebab kelainan ini adalah maskulinisasi inkomplit dari genitalia karena involusi yang prematur dari sel interstisial testis. dan menimbulkan retensi urine. Smegma terjadi dari sel-sel mukosa prepusium dan glans penis yang mengalami Jeskuamasi oleh bakteri yang ada di dalamnya. jika dibiarkan badan penis di sebelah distal jeratan makin membengkak yang akhirnya bisa mengalami nekrosis glans penis. Sisanya yang 10% terletak lebih proksimal yaitu di tengah batang penis.

penis menjadi terkubur di dalam suatu lipatan kulit. Ini terjadi pada anak-anak dengan kegendutan sebab lemak prepubic yang sangat banyak dan menyembunyikan penis itu. Biaya yang cukup besar karena prosedur operasi yang bertahap. sangat penting bagi perkembangan pria normal. Pengobatan lainnya yang bisa dilakukan adalah membuang jaringan abnormal tersebut melalui pembedahan. cairan semen yang disemprotkan melalui muara uretra pada tempat abnormal 3. B. atau kedua-duanya. meatus urethra terbuka pada sisi dorsal penis. penisnya sangat kecil atau tidak ada. Masalah psikologis pada anak karena merasa malu akibat bentuk penis yang berbeda dengan teman bermainnya. Jika dokter yang melakukan khitanan tidak mengenali kondisi ini. Dalam beberapa kasus. microphallus adalah suatu kondisi eksklusif pria. 4. Jika tidak diobati bisa berubah menjadi keganasan. Adakalanya. anakanak dewasa dibawa ke dokter untuk evaluasi oleh karena genitalia yang kecil. Karena berpotensi menjadi keganasan. Epispadia sering disertai dengan ekstrofi dan kombinasi epispadia. Anak-Anak lelaki ini pada umumnya adalah prepubertal dan gemuk sekali. Kemudian dalam kehamilan setelah organogenesis terjadi.000 pria. dan ekstrofi timbul dalam 1 dari 30. maka evaluasi lebih lanjut mungkin perlukan. Bagaimanapun. Masalah reproduksi karena bentuk penis yang bengkok menyebabkan penis susah masuk ke dalam vagina saat kopulasi. terutama testosterone. Kegagalan dari rang sangan gonadotropin atau produksi testosterone. 5. Awal kehamilan. apakah pria atau wanita. KELAINAN GENITAL PADA PRIA LAINNYA A. 5. Anak terlahir dengan alat kelamin yang tidak jelas. GENITAL AMBIGUS Sangat jarang terjadi. Mikropenis seringkali ditemukan pada anak yang menderita hipospadia ini mungkin disebabkan karena mikropenis merupakan kelainan yang menyertai hipospadia. Pada penis tersembunyi. penile batang terkuburkan di bawah permukaan dari kulit prepubic. suatu kelainan tak lazim dengan frekwensi 1 per 120. BURRIED PENIS Burried penis adalah suatu kelainan sejak lahir di mana suatu jaringan atau lipatan scrotal kulit mengaburkan sudut penoscrotal. Kenyataan adalah sebab penis terkubur di lemak prepubic yang besar karena kebiasan makan yang tidak terkontrol. penil atau penopubis. c. Pada anak laki-laki. pituitary mengambil kendali produksi luteinizing hormon ( LH) dan follicle-stimulating hormon ( FSH). ERITROPLASIA QUEYRAT Adalah suatu keadaan dimana daerah penis seperti beludru yang berwarna kemerahan pada klit penis.1. biasanya diatas atau pada dasar glans penis. jika penis diukur dan kurang dari 4 cm. Inkontinensia sering diser¬tai dengan ekstrofi dan terlihat dengan keterlibatan proksimal penis atau pubis.000 kelahiran. EPISPADIA Pada epispadia. tetapi jaringan testikulernya ada. placental manusia gonadotropin chorionic ( hCG) merangsang testis untuk menghasilkan testosterone. Penis memiliki ukuran yang jauh di bawah ukuran rata-rata. Keadaan congenital ini lebih sering dialami ras kulit putih dibanding yang lainnya. 4. penting untuk dapat membedakan pria dengan microphallus dan seorang anak perempuan dengan clitoromegaly. Ada juga anak yang . Hampir semua individu ini mempunyai ukuran penis normal ( 5-7 cm). Kondisi juga bisa terjadi manakala batang dari penis adalah terperangkap di dalam kulit prepubic akibat khitanan ekstrim atau trauma lain. ke arah akhir kehamilan dapat mengakibatkan pertumbuhan penis tidak cukup. Penyebab: Tidak ada agen penyebab atau faktor resiko yang diketahui. 2. a. Patofisiologi Janin memproduksi androgens. Epispadia dapat glan¬dular. Kemungkinan adanya kelainan kongenital yang lain seperti kelainan ginjal sehingga ¬perlu dianjurkan untuk pemeriksaan foto polos abdomen dan pielografi intravena. Hal ini biasanya terjadi pada pria yang tidak disunat. b. Usia Mikropenis sebaiknya dideteksi dan dievalusi segera pada bayi berusia muda 7. Jenis kelamin Menurut definisi. Khitanan ulang untuk memindahkan kulit kelebihan membuat situasi menjadi lebih buruk dengan kulit scrotal ke penis itu. Diberikan krim yang mengandung fluorourasil. 6. Kesulitan penentuan jenis kelamin terutarna jika meatus uretra terletak di perineum skrotum terbelah dengan disertai kriptorkismus. maka kelainan ini harus diperiksa setiap beberapa bulan selama dan setelah pengobatan. MIKROPENIS Mikropenis jarang terjadi.

Umumnya kelainan embryologic ini adalah suatu kulit terisolasi dan dartos yang dapat diperbaiki dengan hanya membebaskan penile batang tentang jaringan/tisu yang menginvestasikannya. Hemihypertrophy dari corpus cavernosum dan tunica albugenia yang menebal. adalah keganjilan yang jarang disebabkan Peleburan tuberkel yang tidak sempurna. ginjal agenesis dan dysplasia juga terjadi. Pada umumnya. dengan atau tanpa contralateral serentak hypoplasia. E. adalah suatu kondisi sejak lahir yang sangat jarang sekali. FIMOSIS Tindakan Tidak dianjurkan melakukan dilatasi atau retraksi yang dipaksakan pada fimosis. mencakup corpora cavernosa dan corpus spongiosum. 2. Keganjilan dapat dihubungkan dengan trauma. genitourinary. PENILE DUPLIKASI Duplikasi dari penis. Beberapa laporan menunjukkan bahwa aphallia mungkin berhubungan dengan kehamilan dengan komplikasi kencing manis yang tidak terkontrol. Sangat jarang. IV. Perputaran pada umumnya berlawanan arah jarum jam. Nesbit prosedur adalah tindakan pembedahan efektif yang terbaik untuk mengkoreksi penis yang bengkok ke samping. dimana terdiri dari 2 corpora cavernosa yang terpisah terhubungkan dengan 2 hemiglands. karena menimbulkan luka dan terbentuk sikatriks pada ujung prepusium sebagai fimosis sekunder. PENILE AGENESIS Tidak adanya Penis Sejak lahir atau aphallia. adalah suatu keganjilan jarang yang disebabkan oleh kegagalan pengembangan tuberkel genital. Perbaikan aligment secara hati-hati pada saat menutup memberikan hasil kosmetik yang sempurna. atau murni diphallia. dokter tidak merekomendasikan untuk dikoreksi sebab mereka percaya usaha itu untuk memperbaiki kulit tidak akan mengoreksi corpora cavernosa. bagian median membuat suatu pilinan yang membengkok dari dasar penis sampai meatus. dan musculoskeletal. PENANGANAN DAN KOMPLIKASI 1.memiliki jaringan testikuler dan jaringan ovarium. atau fimosis yang disertai dengan infeksi postitis merupakan indikasi untuk dilakukan sirkumsisi. Pada umumnya pilinan dikoreksi dengan membalik kulit dan tunik dartos saja. Bentuk yang kedua. Dalam beberapa kasus. Pada fimosis yang menimbulkan keluhan miksi. frekwensi paling sering. Tentunya pada balanitis atau prostitis harus diberi antibiotika dahulu sebelum sirkumsisi. reseksi pada bagian buck dari Fascia memberikan hasil yang memuaskan. Pasien memperlihatkan suatu penis bifida. Fimosis yang disertai balanitis xerotika obliterans dapat dicoba diberikan salep Deksametasone 0. prepusium dapat diretraksi spontan. Terdapat dua penile duplikasi yang berbeda. boleh . PARAFIMOSIS Tindakan Perawatan paraphimosis melibatkan mengurangi penile edema dan mengembalikan prepusium ke posisi asli nya. Phallus tidak ada sepenuhnya. kantung buah pelir adalah normal dan testis tidak turun. Diharapkan setelah pemberian selama 6 minggu. penile penyimpangan terjadi bersamaan dengan penile pilinan. Urethral meatus ditempatkan di dalam posisi miring. Karena keganjilan ini dapat menyebabkan kematian maka pemeriksaan dan penatalaksanaan dini pada kondisi-kondisi ini secepat mungkin sangat penting. tetapi bisa mengakibatkan trauma psikis yang menyebabkan dia untuk menghindari hubungan seksual. Urethral dapat berada dalam posisi normal atau dalam posisi hypospadiac atau epispadiac. Saluran kencing bisa terletak dimana saja pada titik dari perineal midline sampai atas pubis. menggelembungnya ujung prepusium pada saat miksi. Dan jugaterdapat keganjilan pada GI. D. C. Walaupun kelainan bentuk ini tidak mengganggu hubungan seksual. pada anus atau dinding anterior dari rektum. Dengan kemungkinan timbul 1 dalam 30 juta populasi.1% yang dioleskan 3 atau 4 kali. Lebih dari 50% pasien dengan penile agenesis mempunyai kelainan pada genitourinary. PENILE BENGKOK KE SAMPING Penile lengkungan/kebongkokan sejak lahir akibat asymmetry dari corpora cavernosa panjangnya adalah suatu kelainan bentuk yang tidak biasa. adalah yang menyebabkan terjadinya penyimpangan penis sejak lahir. dengan frekwensi paling sering adalah cryptorchidis. atau diphallia. PENILE TORSION Penile pilinan diuraikan pertama oleh Verneuil pada tahun 1857. Oleh karena sakit ekstrim. Di masa lalu. tetapi sering pasien tidak mempunyai riwayat trauma kirporal. Bisa berbagai bentuk mulai dari duplikasi glans sendiri sampai duplikasi keseluruhan genitourinary bagian bawah. Pada beberapa kasus. penile pilinan bisa dihubungkan dengan hypospadias. Beberapa metoda digunakan untuk mengurangi penile bengkak. F.

Pada berbagai jenis kelainan bawaan masih dapat di koreksi dan dicegah terjadinya gangguan faal yang berat melalui tindakan bedah. V. tambalan digunakan untuk meningkat/kan ukuran penis pada anak-anak dan bayi. 1 -3 suntikan testosterone ( 25-50 mg) dengan interval 4 minggu masa kanak-kanak mengakibatkan peningkatan cukup pada ukuran penis normal untuk acuan digunakan umur. fungsi jenis kelamin jelas.digunakan anestetik blok. liposuction. Pada tahap ini dilakukan operasi eksisi chordee dari muara uretra sampai ke glans penis. atau sedikitnya ditunda. Beberapa tahun terakhir. Pembedahan kebanyakan anak-anak lelaki dengan micropenis sensitif pada testosterone therapy. perawatan didasarkan pada reseksi bagian adherent bands dan anchorage yang dalam pada shaft pada bagian basis dari penis. Tetapi tindakan ini masih menjadi pro dan kontra. 6.5-2 tahun. 3. Prepusium diusahakan untuk dikembalikan secara manual dengan teknik memijat glans selama 3-5 menit diharapkan edema berkurang dan secara perlahan-lahan prepusium dikembalikan pada tempatnya.9 % ke dalam korpus kavernosum. 7. BURRIED PENIS Literatur menguraikan banyak teknik untuk koreksi. dilakukan dorsum insisi pada jeratan sehingga prepusium dapat dkembalikan pada tempatnya (Gambar 10-1 ). Hyaluronidase meningkatkan difusi cairan yang terjerat antara jaringan/tisu dan mengurangi bengkak pada preputium. Operasi penglepasan chordee dan tunneling Dilakukan pada usia 1. predisposisi infeksi dan gangguan kosmetik. Pada saat yang bersamaan dilakukan operasi tunnelling yaitu pembuatan uretra pada gland penis dan muaranya. 2. Operasi hipospadia ini sebaiknya sudah selesai dilakukan seluruhya sebelum si anak masuk sekolah. 5. Gangguan ini dapat menyebabkan efek psikologis baik pada penderita dan orangtuanya. Setelah edema dan proses inflamasi menghilang pasien dianjurkan untuk menjalani sirkumsisi. Beberapa juga mendukung penghilangan kulit yang berlebihan. Suntikan hyaluronidase ke dalam edematous prepusium zakar adalah efektif dalam mengurangi edema dan membiarkan kulit luar untuk di tarik. 4. Operasi uretroplasti Biasanya dilakukan 6 bulan setelah operasi pertama. Bahan untuk menutup luka eksisi chordee clan pembuatan tunnelling diambil dari preputium penis bagian dorsal. Uretra dibuat dari kulit penis bagian ventral yang di insisi secara longitudinal paralel di kedua sisi. Setelah eksisi chordee maka penis akan menjadi lurus akan tetapi meatus uretra masih terletak abnormal. KESIMPULAN Penyebab terjadinya kelainan embrional sering tidak diketahui. krim. HIPOSPADIA Penatalaksanaan Dikenal banyak teknik operasi hipospadia. PENILE AGENESIS Rekonstruksi penis dengan flap dari abdomen kemudian diisi dengan implant. atau preputial island pedicle flap. Khitanan harus dihindarkan. sehingga genitoplasty hanya pada situasi ekstrim di mana testosterone terapi tidak efekif. infertilitas. MIKROPENIS Perawatan medik Testosterone therapy dalam berbagai format misalnya. gangguan faal seks. fungsi seks yang nor¬mal dan hasil kosmetik yang memuaskan. Yang pada umumnya. Efek patologi yang mungkin terjadi adalah obstruksi saluran kemih. Pemeriksaan untuk menegakkan diagnosis prenatal antara lain . tujuan¬nya untuk mencapai kontinensia. Hyaluronidase cocok untuk penggunaan pada anakanak dan bayi. Jika usaha ini tidak berhasil. berbagai z-plasties. inkontinensia kemih. Untuk melihat keberhasilan setelah eksisi dilakukan tes ereksi buatan intraoperatif dengan menyuntikkan NaCI 0. sampai evaluasi sesuai. EPISPADIA Pengobatan Perbaikan bedah paling sering dilakukan sebagai tindakan multitahap. yang umumnya terdiri dari beberapa tahap yaitu: 1. karena dikhawatirkan akan timbal rasa malu pada anak akibat merasa berbeda dengan teman-temannya. Oleh karena itu hipospadia merupakan kontraindikasi mutlak untuk sirkumsisi. sudah mulai diterapkan operasi yang dilakukan hanya satu tahap akan tetapi operasi hanya dapat dilakukan pada hipospadia tipe distal dengan ukuran penis yang cukup besar. dan therapy diselesaikan. suntikan.

Vagina berukuran di depan 6. Di bawah epitel vagina terdapat jaringan ikat yang mengandung banyak pembuluh darah. Mukosa vagina berlipat-lipat horisontal. Hal ini baik diketahui oleh kedokteran atau kehakiman. Sebelah luar otot terdapat fosia (jaringan ikat) yang akan berkurang elastisitasnya pada wanita yang lanjut usia. 2009 | by febriyanti | 1. pada kedua dinding vagina sering ditemukan tempat yang kendor dan agak merosot.ultrasonografi dan pungsi cairan amnion. Pada pertumbuhan janin dalam uterus 2/3 bagian atas vagina berasal dari duktus milleri (asal dari endometrium). Pada wanita yang telah melahirkan anak. Di bawah kulitnya terdapat jaringan lemak serupa dengan yang ada di mons veneris medial dari bibir besar ditemukan bibir kecil yang kearah perineum menjadi satu dan membentuk frenulum labiorum pudendi. Besarnya lubang himen tidak menentukan apakah wanita tersebut masih virgo atau tidak.5 cm dibawah klitoris terdapat orifisum uretra. Dibawah jaringan ikat terdapat otot-otot yang serupa dengan susunan otot usus. akan tetapi dapat mengadakan transudasi pada anak kecil epitel itu amat tipis. Kira-kira 1. Di depan frenilium ini terletak fossa nauikullare.5 dan di belakang 9.ac. Anatomi Vagina Vagina menghubungkan genetalia eksterna dengan genetalia interna introitus vagina tertutup pada himen. Sedang pada wanita multipara lipatan-lipatan ini sebagian besar hilang. Anatomi Vulva Vulva adalah tempat bermuaranya sistem urogenital. Di Indonesia keutuhan selaput dara pada seorang gadis masih dihargai sekali. Ke depan labia minora menjadi satu dan membentuk prepusium klitoridis dan erenulum klitoridis di bawah preposium klitoridis terletak klitoris. Epitel vagina terdiri atas epitel skuamosa dalam beberapa lapisan. Pada seorang virgo keadaan ini jarang ditemukan.5-4 cm. sehingga mudah terkena infeksi. SinDrom Just another Blog. Sedangkan 2/3 bagian bawahnya dari lipatan-lipatan ektoderm. Arah ini penting di ketahui jika memasukkan jari ke dalam vagina pada pemeriksaan ginekolosi.5 cm. 2. suatu lipatan selaput setempat.unila. Kadang-kadang himen tertutup sama sekali (himen imperforatus). Ruga-ruga dapat dilihat pada 1/3 bagian distal vagina pada seorang virgo atau nailipara. Identifikasi dini dan penanganan yang tepat diharapkan akan memberikan hasil yang baik untuk perkembangan fisik dan psikologis pasien. Ditengah-tengah bagian depan dan belakang ada bagian yang lebih mengeras disebut kolumna rugarum. Hal ini penting diketahui dalam menghadapi kelainan-kelainan bawaan. Umumnya dinding depan dan belakang vagina dekat mendekati. Bentuk lain yang ditemukan pada himen ialah himen kribriformis (menunjukkan beberapa lubang) dan himen septus. Sumbunya berjalan kira-kira sejajar dengan arah pinggir bawah simpisis ke promontorium. Kanan dan kiri dekat pada fossa havikulare ini dapat dilihat dua buah lubang kecil tempat saluran ke dua gandule bartholini bermuara. Di sebelah luar vulva dilingkari oleh labia mayora yang kebelakang menjadi satu dan membentuk kommiscura posterior dan perineum. . Disebelah depan dinding vagina bagian bawah terdapat ureter sepanjang 2. Lapisan tidak mengandung kelenjar. Pada koitus pertama himen robek di beberapa tempat dan sisanya dinamakan karun kulae mirtiformes. Dinding belakang vagina lebih panjang dan membentuk forniks posterior yang jauh lebih luas daripada froniks anterior. Bagian atas vagina berbatasan dengan kandung kencing. maka selayaknya dokter memperhatikan hal ini. lipatan itu dinamakan ruga.id weblog   Home About KELAINAN PADA SISTEM REPRODUKSI KARENA PENGARUH KELAINAN HORMONAL June 6th.

Hubungan tingginya kadar PRL dengan hiportiroid yaitu akibat tiadanya reaksi umpan balik negatif dari T3 dan T4 terhadap sipofisis. khususnya nipotiroidisme primer menyebabkan kadar TRH endogen dan TSH meningkat.3. Dan dengan meningkatnya kadar PRL plasma menyebabkan wanita dengan hipotiroid akan mengalami gangguan firtilitan yang berat dan menimbulkan gangguan siklus haid dan jaringan payudara akan lebih peka terhadap PRL.blogspot. Pada pihak lain di dalam sel epitel timus terdapat reseptor estrogen dan androgen. Tiadanya timus secara kongenital ternyata mengakibatkan tiadanya vosit di dalam ovarium. Timus Timus merupakan organ yang berubah mengikuti usia dan dianggap bermanfaat dalam proses tumbuh kembang. maka hipofisis tersebut akan mengeluarkan hormon pelepas tiroid (TRT) dalam jumlah banyak dan akan memicu suatu T3 dan T4 maupun sekresi PRL. 2. Kekurangan hormon tyroid. Sedangkan timosin b-4 bekerja merangsang pelepasan LHRH dari hipotalamus. Anterior. Selain itu secara khusus timosin x1 bekerja meningkatkan sekresi kortikosteroid. Diposkan oleh Adhe di 4/25/2009 04:23:00 PM(http://adhe-anwaradhe. Sehingga meningkatkan imunitas. Pentingnya peranan timus pada reproduksi terlihat dari kenyataan bahwa pengangkatan timus memicu atresia folikel dan kegagalan ovarium dini.com/2009/04/kelainanpada-sistem-reproduksi. Dikenal 2 peprida timus yaitu : v Timosin x-1 v Timosin b-4 yang berasal dari epitel timus. Meski dalam kadar yang normal sekalipun. Tiroid Tiroksin mempunyai khasiat hambatan terhadap sekresi prolaktin. amenorea). Bukti ini ditunjukkan oleh berubahnya respon imun selama kehamilan. Namun hipertiroid juga dapat mengganggu fertilitas pada seorang wanita meskipun tidak selalu.html) KELAINAN KONGENITAL PADA TRAKTUS GINETALIA WANITA VULVAANOMALI PADA VULVA DAN LABIA Duplikasi vulva Merupakan suatu keadaan yang jarang ditemukan dan sering bersama-sama dengan duplikasi traktus urinaria dan traktus intestinal Hipertrofi labia minora    Ukuran dan bentuk labia minora bervariasi Salah satu labia minora dapat lebih besar Pasien harus diyakinkan bahwa ukuran yang tidak simetri hanya merupakan suatu variasi. Pengobatan terhadap tiroid yang akan menghasilkan keadaan entiroid menyebabkan TRH akan merosot dan kadar PRL yang tinggi akan menurun sehingga penderita akan mengalami haid siklik dan fossa hipofisil dapat kembali normal. Dari kenyataan ini tampak bahwa steroid gonad mempengaruhi sistem imun. Peptida ini berperan dalam aktifitas sekresi LH-RH pada masa puberitas. Hormon yang Mempengaruhi Reproduksi Vagina 1. Ini berarti bahwa peptida timus penting untuk mencegah atresia folikel. Pengaruhnya pada ovarium dapat menyebabkan gangguan siklus haid (oligomenorea. Dengan demikian berperan dalam sistem reproduksi. tidak perlu diterapi. kecuali jika perbedaan ukuran tersebut sangat jelas mengganggu saat berhubungan . dan menyokong adanya proses timus hipotalamushipofisis.

hematometra Penanganan : pembedahan SEPTUM VAGINA       Terdapat sekat pada vagina Dapat transversal maupun longitudinal Dapat di daerah mana saja di vagina Tetap ditemukan lubang vagina.VAGINA HIMEN IMPERFORATA          Pada gadis. vagina tertutup lapisan tipis bermukosa : selaput dara / hymen Hymen normal terdapat lubang kecil untuk aliran darah menstruasi Akibat coitus atau trauma lain. Labium intak dan terpisah Pada anak-anak : kadang-kadang asimptomatik Keluhan baru dirasaakan saat mendapat haid . nyeri abdomen siklik. hymen robek & menjadi tidak beraturan Hymen imperforata : tidak terdapat lubang Merupakan kelainan kongintal yang paling banyak ditemukan Biasanya diagnosis ditegakkan setelah usia dewasa Gejala : amneorea primer. bulging hymen Menyebabkan hematokolpos.

ATRESIA VAGINA        Curiga bila tidak ditemukan lubang vagina Kadang-kadang terdapat lubang vagina tetapi dangkal Disebabkan karena kegagalan pembentukan daerah vagina bagian inferior Labia tetap intak. utamanya bila tidak ada saluran yang menghubungkan dengan uterus yang normal atau vagina Bila terjadi kehamilan pada uterus yang rudimenter dapat terjadi ruptur . MRI Terapi : Pembedahan ANOMALI UTERUS Umumnya asimptomatik sehingga sulit didiagnosis sewaktu masa kanak-kanak         Keluhan biasanya mulai ditemukan saat menars atau saat berhubungan dengan kehamilan Duplikasi uterus dapat tejadi hanya pada korpus uteri dan serviks dan vagina Uterus bidelfis sering dihubungkan dengan persalinan prematur Saat kehamilan sering mengalami abortus. vagina bgn atas. kelainan presentasi dan prematur Uterus unikornu disebabkan karena gangguan perkembangan dari duktus mullerian Uterus unikornu seringkali asimptomatik Uterus rudimenter : darah dapat terkumpul di uterus yang rudimenter sehingga kadang-kadang membutuhkan tindakan pembedahan emergensi. serviks dan uterus tetap normal Pemeriksaan : palpasi vagina yang alami distended pada RT Perlu pemeriksaan USG.

atau tipe mosaik XO/XX Pengelolaan : Biasanya teruskansejak kecil diasuh sebagai wanita Pemberian estrogen secara siklik untuk menimbulkan withdrawal bleeding. mempengaruhi pembesaran mammae.XXX)  1 : 1000 kelahiran bayi wanita . salah satu atau keduanya. Jarang ditemukan Ovarium tambahan SISTEM GENITAL DAN TRAKTUS URINARIUS    Dalam pertumbuhannya mempunyai hubungan yang dekat sehingga dapat terjadi kelainan dalam pertumbuhannya yang dapat mengenai kedua sistem tersebut Kloaka persistem : tidak terbentuk septum urorektale Ekstrofi kandung kencing :vagina terdorong ke depan di daerah suprapubik dan klitoris terbagi dua karena dinding perut bagian bawah tidak terbentuk KELAINAN KONGENITAL KARENA KELAINAN KROMOSOM   Sebagian besar karena kelainan kromosom seks Kelainan kromosom autosom jarang SINDROM TURNER (DISGENESIS GONAD)                    Tidak jarang ditemukan Tidak ditemukan sel-sel kelamin primordial Tidak ada pertumbuhan korteks atau medulla pada gonad Gonad hanya dijumpai sebagai suatu jaringan ikat putih seperti pita (streak gonad) Fisik : bertubuh pendek ( <> Amenorea primer Pterigium kolli (webbed neck) Nevus banyak ditemukan Koarktasi aorta Kubitus valgus Ciri-ciri kelamin sekunder tidak tumbuh Kecerdasan normal Pemeriksaan endokrinologi : kadar FSH meningkat dan kadar estrogen rendah karena tidakadanya ovarium Kelainan genetik : satu kromosom X. tubuh lebih menyerupai wanita dan secara mental lebih puas dan tenang SUPERFEMALE (47.OVARIUM    Dapat berupa tidak ada ovarium. sehingga susunannya : 44 otosom dan i kromosom X (45-XO) Pada pemeriksaanbuccal smear : kromatin X negatif 60-80% : 45 – XO. 20 – 40% 46 – XX dengan 1 X tidak normal.

azospermia.   Disebabkan karena non-dysjunction Penampilan : wanita biasa.XXX dapat ditemukan 2 kromatin X SINDROM KLEINEFELTER (47.XXX)        Ditemukan pada penderita dengan fenotipe pria Tumbuh sebagaia pria. Oksiput dan muka gepeng Hipotoni tubuh yang jelas Refleks moro negatif SINDROM EDWARDS (TRISOMI 18)      JARANG DITEMUKAN Pertumbuhan anak lambat Kepala memanjang dengan kelainan pada telinga Sering disertai kelainan jantung Dada dengan sternum pendek SINDROM PATAU (TRISOMI 13)   Jarang ditemukan BBLR . dan pada biopsi testis ditemukan sel-sel leydig dan hialinisasi tubulus seminiferus Terjadi sebagai akitab nondisjunction HERMAFRODITISMUS VERUS       Jarang ditemukan Genitalia eksterna tampak dominasi pria sehingga seringkali diasuh sebagai pria. subur hanya kecerdasannya rendah. Cenderung untuk mengangkat testis karena cenderung menjadi ganas SINDROMA DOWN         1 :670 kelahiran hidup Kelainan kromosom otosom Terutama dialami oleh ibu usia tua Terjadi tranlokasi kromosom 21. tetapi bila ditemukan secara dini. pada masa pubertas tumbuh ginekomasti Badanberbentuk eneukhoid dan rambut badan dan muka berkurang Genitalia eksterna berkembang baik Fungsi seksual juga baik Testis atrofi. Dengan kariotipe 47. perkembangan seks normal. maka sebaiknya anak diasuh sebagai wanita Masa pubertas : mamma mulai tumbuh dan seringkali terjadi haid Terdapat jaringan testis pada sisi yang satudan ovarium pada sisi lain Sebagian besar menunjukan kromatin seks dan gambaran karitipe wanita Prinsip penanganan : pola asuh dari kecil dipertahankan. biasanya dari kromosom D Kecerdasan rendah Mulut terbuka dengan lidah yang menonjol.

sehingga cenderung pendek Rambut pubis dan ketiak tumbuh cepat. epifisis menutup. klitoris membesar Di dalam lipatan yang menjadi skrotum tidak ada kelenjar kelamin Uterus. tidak haid Untuk menegakkan diagnosis : Kadar 17 ketosteroid dalam urin meningkat Kadar pregnanetriol urin meningkat Gangguan keseimbangan elektrolit. tetapi tidak mempunyai genitalia interna wanita. tuba dan ovarium normal Anak dapat tumbuh dengan cepat. turunnya natrium di serum Kromosom seks positif Gambaran kromosom 46. labioskisis Mikrosefal. pertumbuhan mamma baik Rambut pubis dan ketiak kurang atau tidak ada Genitalia eksterna ada. tetapi pada umur 10 thn.XX  Penanganan : kortikosteroid SINDROM FEMINISASI TESTIKULER           Genotip pria dan fenotip wanita Genitalia eksterna seperti wanita Sering ditemukan dalam suatu keluarga Gangguan metabolisme endokrin Tidak ditemukan kelainan kromosom Klinis : ciri khas wanita.    Pertumbuhan lambat Palatoskisis. polidaktili Sering ditemukan kelainan jantung KELAINAN KONGENITAL AKIBAT HORMONAL MASKULINISASI PADA WANITA DENGAN KROMOSOM DAN GONAD WANITA       Sindrom adrenogenital kongenital : sering ditemukan Pengaruh virilisasi pleh androgen akibat gangguan metabolisme pada kelenjar adrenal Kedua kelenjar adrenal membesar : hiperplasia dari zona retikularis. sedang zona glomerulosa kurang berkembang Ovarium : folikel normal. di kalais inguinalis atau di labium mayus Testis tidak menunjukkan spermatogenesis Mempunyai wajah wanita. tetapi bila tidak diobati aktivitas folikel mundur dan folikel primordial menghilang Gangguan terletak pada biosintesis kortisol sehingga umpan balik tidak jalan Gambaran klinik : Waktu lahir : lipatan labium mayus kiri dan kana menjadi satu. tetapi vagina pendek atau menutup PENGELOLAAN INTERSEKS . terdapat testis yang kurang tumbuh dan ditemukan di rongga abdomen. pertumbuhan berhenti. tinggi.

     Tentukan morfologi alat genitalia eksterna dan ke arah mana berkembangnya Pemeriksaan kromatin pada anak kecil tidak terlalu diperlukan Pengobatan hormonal saat dewasa Pembedahan Pengarahan mental .

You're Reading a Free Preview

Download
scribd
/*********** DO NOT ALTER ANYTHING BELOW THIS LINE ! ************/ var s_code=s.t();if(s_code)document.write(s_code)//-->