BAB I PENDAHULUAN

I.1.

Latar Belakang Saat ini, penyakit thalassemia merupakan penyakit genetika yang paling banyak di Indonesia. Frekuensinya terus meningkat dengan penderita sekitar 2000 orang per tahun. Walupun begitu, masyarkat tidak menaruh perhatian yang cukup besar terhadap penyakit yang sudah menjadi salah satu penyakit genetika terbanyak ini. Hal ini disebabkan karena gejala awal dari penyakit sangat umum seperti anemia dan muntahmuntah. Padahal gejala akhir yang ditimbulkan akan sangat fatal jika tidak ditangani secara akurat, cepat, dan tepat.

I.2.

Tujuan Penulisan Makalah ini disusun dengan tujuan untuk memberikan suatu gambaran, penjelasan yang lebih mendalam mengenai penyakit thalassemia ini. Diharapkan masyarakat dapat melakukan pencegahan dan pengobatan dini dengan cara yang tepat.

I.3.

Rumusan Masalah 1) 2) Apakah yang menyebabkan penyakit Thalassemia ? Bagaimana gejala dan pengobatan penyakit Thalassemia ?

I.4.

Metode Penulisan Metode penulisan yang digunakan dalam menyusun makalah ini adalah metode pustaka dan studi literatur, dengan mencari dan mengumpulkan data penting dari berbagai sumber seperti website dan situs-situs internet serta buku-buku yang ada.
1

Klasifikasi II. Diagnosis II. Gejala Klinis II.3. Metode Penulisan I. Latar Belakang I.5.1.I.6. Penyebab II. Sistematika Penulisan Bab II : Isi II.4.1.2. 5.5. Rumusan Masalah I. Tujuan Penulisan I. Sistematika Penulisan Sistematika Penulisan makalah ini dibagi menjadi menjadi 3 bagian : Bab I : Pendahuluan I. Pengobatan Bab III : Penutup III.2.3. Kesimpulan III. Definisi II. Saran 2 .2.1.4.

yang merupakan protein dalam sel darah merah yang membawa oksigen ke sel dan jaringan di seluruh tubuh. maka akan terjadi penurunan produksi protein globin yang menyebabkan thalassemia. 2. Hemoglobin terdiri dari empat subunit: dua subunit alfa-globin dan dua subunit jenis lain globin. II.BAB II ISI II. 1. Alfa-Thalassemia Alfa-globin adalah sebuah komponen (subunit) dari protein yang lebih besar yang disebut hemoglobin. Protein globin tersebut dibuat oleh gen yang berlokasi di kromosom yang berbeda. alfa 2). yaitu globin alfa dan globin beta. Mutasi gen pada globin alfa akan menyebabkan penyakit alfa. II. Sel darah merah membawa oksigen ke seluruh tubuh dengan bantuan substansi yang disebut hemoglobin. alfa 1) adalah gen yang memberikan instruksi untuk membuat protein yang disebut alpha-globin. Kedua gen globin alpha-terletak dekat bersama-sama dalam sebuah wilayah kromosom 16 yang dikenal sebagai lokus globin alfa. Penyebab Thalassemia merupakan akibat dari ketidakseimbangan pembuatan rantai asam amino yang membentuk hemoglobin yang dikandung oleh sel darah merah. 1.thalassemia dan jika itu terjadi pada globin beta maka akan menyebabkan penyakit beta-thalassemia. Apabila satu atau lebih gen yang memproduksi protein globin tidak normal atau hilang. 3 . HBA1 (Hemoglobin. 2. Hemoglobin terbuat dari dua macam protein yang berbeda. Protein ini juga diproduksi dari gen yang hampir identik yang disebut HBA2 (Hemoglobin. Definisi Thalassemia adalah salah satu dari penyakit genetik yang diwariskan dari orang tua kepada anaknya melalui gen yang menyebabkan berkurangnya sel-sel darah merah yang sehat dan hemoglobin dari keadaan normal.

atau disebut juga Thalassaemia Carier/Trait • Delesi 2 gen α : hanya berpengaruh sedikit pada kelinan fungsi darah Delesi 3 gen α : anemia berat.3. yang disebut hemoglobin A2. HBA1 terletak di gen pasangan basa 226. dan juga merupakan komponen dari hemoglobin pada janin dan orang dewasa lainnya.HBA1 dan HBA2 terletak di kromosom 16 lengan pendek di posisi 13. Mutasi yang terjadi pada gen alpha globin adalah delesi. disebut juga Hemoglobin H (Hbh) disease Delesi 4 gen α : berakibat fatal pada bayi karena alpha globin tidak dihasilkan sama sekali • • 4 .845 ke 223. yang disebut hemoglobin A.678 ke 227. Pada manusia normal terdapat 4 kopi gen alpha-globin yang terdapat masing-masing 2 pada kromosom 16. • Delesi 1 gen α : tidak ada dampak pada kesehatan.519 sedangkan HBA 2 terletak di pasangan basa 222.708 . tetapi orang tersebut mewarisi gen thalasemia. Gen-gen ini membuat komponen globin alpha pada hemoglobin orang dewasa normal.

hemoglobin tidak dapat terbentuk yang mengganggu perkembangan normal sel-sel darah merah. HBB gen dari pasangan basa 5. 5 . Tanpa globin beta. dan masalah kesehatan lainnya termasuk thalassemia beta.876 pada kromosom 11. 25% menderita hemoglobin H disease.5. 25% carrier. yang disebut hemoglobin A.271 sampai pasangan basa 5. Kekurangan sel darah merah akan menghambat oksigen yang akan dibawa dan membuat tubuh kekurangan oksigen.203. Maka anaknya 25% normal. 2.Gambar diatas menunjukkan bahwa kedua orang tua yang pada gen nya terdapat masingmasing 2 gen yang sudah termutasi. yang terletak di dalam sel darah merah.204. 25% 2 gen delesi. Mutasi gen HBB yang menurunkan hasil produksi globin beta dalam kondisi yang disebut beta-plus (B +) talasemia. Kurangnya oksigen dalam jaringan tubuh dapat menyebabkan kerusakan organ. Lebih dari 100 jenis mutasi yang dapat menyebabkan thalasemia β. Beta-Thalassemia Globin beta adalah sebuah komponen (subunit) dari protein yang lebih besar yang disebut hemoglobin. HBB gen yang memberikan instruksi untuk membuat protein yang disebut globin beta. yang membuat beta globin yang merupakan komponen dari hemoglobin pada orang dewasa. HBB gen yang terletak di kromosom 11 lengan pendek di posisi 15. Sebagian besar mutasi melibatkan perubahan dalam satu blok bangunan DNA (nukleotida) dalam atau di dekat gen HBB. II. 2. Mutasi lainnya menyisipkan atau menghapus sejumlah kecil nukleotida dalam gen HBB. Pada manusia normal terdapat 2 kopi gen beta globin yang terdapat pada kromosom 11. Lebih dari 250 mutasi pada gen HBB telah ditemukan menyebabkan talasemia beta.

Maka anaknya 25% normal. Gambar diatas menunjukkan bahwa kedua orangtua merupakan carier/trait. juga disebut hydrops fetalis 6 . 3. dimana hanya sedikit dari beta globin yang diproduksi. II. Alpha Thalassemias • • • • Alpha thalassemia diam carrier Alpha thalassemia minor. 50% carier/trait. maka orang itu disebut carier/trait. Jika seseorang memiliki 1 gen beta globin normal. dan satu lagi gen yang sudah termutasi. juga disebut sifat thalassemia alfa Penyakit hemoglobin H Alpha thalassemia mayor.misalkan mutasi beta 0 yang berakibat tidak adanya beta globin yang diproduksi. 25% mewarisi 2 gen yang termutasi (thalasemia mayor). Klasifikasi Penyakit 1. mutasi beta +.

Penderita thalassemia memiliki masalah dengan alpha atau rantai protein beta globin hemoglobin. juga disebut sifat thalassemia beta Beta thalassemia intermedia Beta thalassemia mayor. Hal ini karena tanda-tanda dan gejala dari penyakit ini telah muncul dalam 2 tahun pertama mereka hidup. Dokter mencurigai seseorang menderita thalassemia jika seseorang itu menunjukkan bahwa dia anemia dan merupakan anggota dari sebuah kelompok yang memiliki resiko tinggi untuk terkena thalassemia. dalam sampel darah. seperti sel darah merah. 4.2. • Tes hemoglobin mengukur jenis hemoglobin dalam sampel darah. juga disebut Cooley's anemia atau beta-nol (ß 0) thalassemia Beta-plus (ß +) thalassemia Mediterania anemia II. Umumnya orang yang menderita thalassemia didiagnosis pada saat usia dini. • CBC memberikan informasi tentang jumlah hemoglobin dan berbagai jenis sel darah. Beta Thalassemias • • • • • Beta thalassemia minor. Penderita thalassemia memiliki lebih sel-sel darah merah sehat lebih sedikit dan kurang hemoglobin dalam keadaan normal. Diagnosis dapat juga dilakukan dengan melakukan tes pada jumlah zat besi dalam darah untuk mengetahui apakah anemia disebabkan oleh kekurangan zat besi atau 7 . Diagnosis Thalassemia dapat di ketahui dengan cara melakukan tes darah yang terdiri dari termasuk menghitung kelengkapan darah (CBC) dan tes hemoglobin khusus. Orang yang memiliki bentuk yang lebih ringan thalassemia dapat didiagnosis setelah tes darah rutin menunjukkan mereka telah anemia. Penderita alfa thalassemia atau beta thalassemia mungkin memiliki sel darah marah lebih kecil daripada sel darah merah normal.

studi genetik keluarga juga dapat membantu mendiagnosis gangguan ini. seperti: 8 . 5. Namun. Gejala Klinis Tanda dan gejala dari penyakit thalassemia disebabkan oleh kekurangan oksigen di dalam aliran darah. Tidak Gejala Alpha Thalassemia silent carrier umumnya tidak memiliki tanda-tanda atau gejala. Anemia ringan sampai sedang dan tanda serta gejala lainnya Orang dengan beta talasemia intermedia dapat mengalami anemia ringan sampai sedang. Anemia ringan Orang yang telah menderita thalassemia alfa atau beta dapat mengalami anemia ringan.thalassemia. banyak orang dengan jenis talasemia tidak memiliki tanda-tanda atau gejala yang spesifik. Hal ini terjadi karena kekurangan protein globin alfa sangat kecil sehingga hemoglobin dalam darah masih dapat bekerja normal. Ini melibatkan mengambil riwayat kesehatan keluarga dan melakukan tes darah pada anggota keluarga untuk menunjukkan apakah ada gen hemoglobin yang telah hilang atau diubah. Jika anemia pada talasemia terjadi karena masalah dengan salah satu rantai globin alpha atau rantai beta globin hemoglobin.anemia terjadi saat tubuh tidak memiliki cukup besi untuk membuat hemoglobin. Mereka juga mungkin memiliki masalah kesehatan lainnya. Kekurangan zat besi . Hal ini terjadi karena tubuh tidak cukup membuat sel-sel darah merah dan hemoglobin. Thalassemia merupakan penyakit keturunan yang diteruskan dari orang tua kepada anakanak. Keparahan gejala tergantung pada keparahan dari gangguan yang terjadi. Anemia ringan dapat membuat penderita merasa lelah dan hal ini sering disalahartikan menjadi anemia yang kekurangan zat besi. II. bukan karena kekurangan zat besi.

Hal ini menyebabkan tulang lebih luas daripada biasanya. Akibatnya. Jika limpa menjadi terlalu besar maka limpa tersebut harus disingkirkan. Akibatnya. Tulang juga dapat menjadi rapuh dan mudah patah. c) Pembesaran limpa. 9 . Ketika seseorang menderita talasemia. seperti: a) b) c) d) e) f) g) Pucat dan penampilan lesu Nafsu makan menurun Urin akan menjadi lebih pekat Memperlambat pertumbuhan dan pubertas Kulit berwarna kekuningan Pembesaran limpa dan hati Masalah tulang (terutama tulang di wajah) Komplikasi Thalassemia Perawatan yang ada sekarang yaitu hanya dengan membantu penderita thalassemia berat untuk hidup lebih lama lagi. limpa menjadi lebih besar dari biasanya. orang-orang ini harus menghadapi komplikasi dari gangguan yang terjadi dari waktu ke waktu. Hal ini membuat penderita mengalami anemia parah. b) Masalah tulang. thalassemia dapat membuat sumsum tulang (materi spons dalam tulang yang membuat sel-sel darah) tidak berkembang. limpa harus bekerja sangat keras.a) Memperlambat pertumbuhan dan pubertas. Anemia berat dan tanda serta gejala lainnya Orang dengan penyakit hemoglobin H atau thalassemia beta mayor (disebut juga Cooley's anemia) akan mengalami talasemia berat. Tanda dan gejala-gejala muncul dalam 2 tahun pertama kehidupannya. Mereka mungkin akan mengalami anemia parah dan masalah kesehatan serius lainnya. Anemia dapat memperlambat pertumbuhan anak dan perkembangannya. Limpa adalah organ yang membantu tubuh melawan infeksi dan menghapus materi yang tidak diinginkan.

aritmis denyut jantung. dan HLA (Human Leukocyte Antigens). terapi besi dan chelation. infeksi adalah penyebab utama penyakit dan kedua paling umum penyebab kematian. karena mereka tidak lagi memiliki organ yang memerangi infeksi. Infeksi Di antara orang-orang penderita thalassemia. dan terlebih lagi serangan jantung. terutama jantung dan hati. • Transfusi darah penderita thalassemia memiliki tulang yang bermasalah. Ini adalah suatu kondisi di mana tulang menjadi sangat lemah. Penyakit jantung yang disebabkan oleh zat besi yang berlebihan adalah penyebab utama kematian pada orang penderita thalassemia. Penyakit jantung termasuk gagal jantung. Pengobatan Pengobatan thalassemia bergantung pada jenis dan tingkat keparahan dari gangguan. Seseorang pembawa atau yang memiliki sifat alfa atau beta talasemia cenderung ringan atau tanpa gejala dan hanya membutuhkan sedikit atau tanpa pengobatan. II. Orang-orang yang limpanya telah diangkat berada pada risiko yang lebih tinggi. Terdapat 3 (standar) perawatan umum untuk thalassemia tingkat menengah atau berat. rapuh dan mudah 10 . Osteoporosis Banyak patah. terdapat perawatan lainnya adalah dengan transplantasi sum-sum tulang belakang.Jantung dan Liver Disease Transfusi darah adalah perawatan standar untuk penderita thalassemia. yaitu transfusi darah. 6. Hal ini dapat merusak organ dan jaringan. Sebagai hasilnya. kandungan zat besi meningkat di dalam darah. serta mmenggunakan suplemen asam folat. termasuk osteoporosis. Selain itu. pendonoran darah tali pusat.

Efek samping dari pengobatan ini dapat menyebabkan kehilangan penglihatan dan pendengaran. Terdapat dua obat-obatan yang digunakan dalam terapi khelasi besi. Terapi ini merupakan terapi utama bagi orang-orang yang menderita thalassemia sedang atau berat. Sedangkan untuk beta thalssemia mayor (Cooley’s Anemia) harus dilakukan secara teratur (2 atau 4 minggu sekali). sakit sendi. 11 . Terapi Khelasi Besi (Iron Chelation) Hemoglobin dalam sel darah merah adalah zat besi yang kaya protein. Efek sampingnya adalah sakit kepala. • Suplemen Asam Folat Asam folat adalah vitamin B yang dapat membantu pembangunan sel-sel darah merah yang sehat. dan kelelahan (kelelahan). transfusi darah harus dilakukan secara rutin karena dalam waktu 120 hari sel darah merah akan mati. jantung. diare.Transfusi yang dilakukan adalah transfusi sel darah merah. transfuse darah hanya dilakukan sesekali saja. mual. b) Deferasirox Deferasirox adalah pil yang dikonsumsi sekali sehari. tidak secara rutin. Apabila melakukan ransfusi darah secara teratur dapat mengakibatkan penumpukan zat besi dalam darah. Untuk mencegah kerusakan ini. terapi khelasi besi diperlukan untuk membuang kelebihan zat besi dari tubuh. Suplemen ini harus tetap diminum di samping melakukan transfusi darah ataupun terapi khelasi besi. Terapi ini memakan waktu lama dan sedikit memberikan rasa sakit. dan organ-organ lainnya. muntah. yaitu: a) Deferoxamine Deferoxamine adalah obat cair yang diberikan melalui bawah kulit secara perlahan-lahan dan biasanya dengan bantuan pompa kecil yang digunakan dalam kurun waktu semalam. Kondisi ini dapat merusak hati. Khusus untuk penderita beta thalassemia intermedia. Transfusi darah dilakukan melalui pembuluh vena dan memberikan sel darah merah dengan hemoglobin normal. Untuk mempertahankan keadaan tersebut.

memiliki kendala karena hanya sejumlah kecil orang yang dapat menemukan pasangan yang baik antara donor dan resipiennya. Sel-sel induk adalah sel-sel di dalam sumsum tulang yang membuat sel-sel darah merah. tidak nyeri.• Transplantasi sum-sum tulang belakang Bone Marrow Transplantation (BMT) sejak tahun 1900 telah dilakukan.' dan sel ‘asing' sebagai lawan didasarkan pada protein HLA ditampilkan pada permukaan sel kita. Seperti tulang sumsum. Darah dan sumsum transplantasi sel induk normal akan menggantikan sel-sel induk yang rusak. itu adalah sumber kaya sel induk. bangunan blok dari sistem kekebalan tubuh manusia. darah tali pusat non-invasif. HLA ini dapat mencegah terjadinya penolakan dari tubuh serta Graft versus Host Disease (GVHD). Transplantasi sel induk adalah satu-satunya pengobatan yang dapat menyembuhkan talasemia. HLA yang terbaik untuk mencegah penolakan adalah melakukan donor secara genetik berhubungan dengan resipen (penerima). Namun. • HLA (Human Leukocyte Antigens) Human Leukocyte Antigens (HLA) adalah protein yang terdapat pada sel di permukaan tubuh. Pada transplantasi sum-sum tulang. lebih murah dan relatif sederhana. Sistem kekebalan tubuh kita mengenali sel kita sendiri sebagai 'diri. BAB III 12 . Dibandingkan dengan pendonoran sumsum tulang. • Pendonoran darah tali pusat (Cord Blood) Cord blood adalah darah yang ada di dalam tali pusat dan plasenta.

Untuk menghindari resiko akibat penyakit thalassemia. 1. maka gejala tersebut jangan diabaikan dan lakukan pengobatan sejak dini serta konsultasikan kepada dokter. Kesimpulan Thalassemia merupakan penyakit genetik yang disebabkan oleh ketidaknormalan pada protein globin yang terdapat di gen. Thalassemia harus sudah diobati sejak dini agar tidak berdampak fatal. Jika globin alfa yang rusak maka penyakit itu dinamakan alfa-thalassemia dan jika globin beta yang rusak maka penyakit itu dinamakan alfa thalassemia. Gejala yang terjadi dimulai dari anemia hingga osteoporosis. Pemerintah diharapkan agar menghimbau dan memberikan informasi yang jelas kepada masyarakat mengenai penyakit thalassemia dengan jelas dan bagaimana penanggulangan yang tepat. Saran Thalassemia ini harus sudah didiagnosis sejak dini dan diharapkan kepada penderita agar peduli terhadap penyakitnya. 2. III. DAFTAR PUSTAKA 13 . meminum beberapa suplemen asam float dan beberapa terapi.PENUTUP III. Pengobatan yang dilakukan adalah dengan melakukan transfusi darah. Karena gejala awalnya seperti anemia biasa.

com/ (17 Februari 2010. 19.1999. 2005.gov/health/dci/Diseases/Thalassemia/Thalassemia_WhatIs.45) Maureen Okam.nih. 2008.00) 14 .05) National Hearth Lung and Blood Institute.edu/thalover. 2010.com/penyakit/167/Thalassemia.html (17 Februari 2010.nih. http://sickle. “What is Thalassemia and Treating Thalassemia”.bwh. “Genetics Home Reference”. “Thalassemia information”. 19.D. M. http://ghr.gov/chromosome=11 (17 Februari 2010. 20.20) National Library of Medicine's. 20. ”Thalassemias”.html (17 Februari 2010. http://www.30) http://medicastore.html (17 Februari 2010.Children's Hospital & Research Center Oakland. 19.nhlbi.thalassemia.harvard. (Harvard Medical School) . http://www.nlm.

Sign up to vote on this title
UsefulNot useful