BAB I PENDAHULUAN

I.1.

Latar Belakang Saat ini, penyakit thalassemia merupakan penyakit genetika yang paling banyak di Indonesia. Frekuensinya terus meningkat dengan penderita sekitar 2000 orang per tahun. Walupun begitu, masyarkat tidak menaruh perhatian yang cukup besar terhadap penyakit yang sudah menjadi salah satu penyakit genetika terbanyak ini. Hal ini disebabkan karena gejala awal dari penyakit sangat umum seperti anemia dan muntahmuntah. Padahal gejala akhir yang ditimbulkan akan sangat fatal jika tidak ditangani secara akurat, cepat, dan tepat.

I.2.

Tujuan Penulisan Makalah ini disusun dengan tujuan untuk memberikan suatu gambaran, penjelasan yang lebih mendalam mengenai penyakit thalassemia ini. Diharapkan masyarakat dapat melakukan pencegahan dan pengobatan dini dengan cara yang tepat.

I.3.

Rumusan Masalah 1) 2) Apakah yang menyebabkan penyakit Thalassemia ? Bagaimana gejala dan pengobatan penyakit Thalassemia ?

I.4.

Metode Penulisan Metode penulisan yang digunakan dalam menyusun makalah ini adalah metode pustaka dan studi literatur, dengan mencari dan mengumpulkan data penting dari berbagai sumber seperti website dan situs-situs internet serta buku-buku yang ada.
1

4.1.1. Saran 2 . Klasifikasi II. Tujuan Penulisan I. Sistematika Penulisan Bab II : Isi II. Latar Belakang I.2. Diagnosis II. Sistematika Penulisan Sistematika Penulisan makalah ini dibagi menjadi menjadi 3 bagian : Bab I : Pendahuluan I.5.2.I.1. Gejala Klinis II. Pengobatan Bab III : Penutup III.2.4. Kesimpulan III.5.3. 5. Rumusan Masalah I.3. Definisi II. Metode Penulisan I. Penyebab II.6.

Penyebab Thalassemia merupakan akibat dari ketidakseimbangan pembuatan rantai asam amino yang membentuk hemoglobin yang dikandung oleh sel darah merah. Alfa-Thalassemia Alfa-globin adalah sebuah komponen (subunit) dari protein yang lebih besar yang disebut hemoglobin. maka akan terjadi penurunan produksi protein globin yang menyebabkan thalassemia. Sel darah merah membawa oksigen ke seluruh tubuh dengan bantuan substansi yang disebut hemoglobin. Hemoglobin terbuat dari dua macam protein yang berbeda. alfa 1) adalah gen yang memberikan instruksi untuk membuat protein yang disebut alpha-globin. Mutasi gen pada globin alfa akan menyebabkan penyakit alfa. Protein globin tersebut dibuat oleh gen yang berlokasi di kromosom yang berbeda. 2. Kedua gen globin alpha-terletak dekat bersama-sama dalam sebuah wilayah kromosom 16 yang dikenal sebagai lokus globin alfa. yang merupakan protein dalam sel darah merah yang membawa oksigen ke sel dan jaringan di seluruh tubuh. II. 1. Definisi Thalassemia adalah salah satu dari penyakit genetik yang diwariskan dari orang tua kepada anaknya melalui gen yang menyebabkan berkurangnya sel-sel darah merah yang sehat dan hemoglobin dari keadaan normal. yaitu globin alfa dan globin beta.BAB II ISI II.thalassemia dan jika itu terjadi pada globin beta maka akan menyebabkan penyakit beta-thalassemia. HBA1 (Hemoglobin. 1. 2. II. Protein ini juga diproduksi dari gen yang hampir identik yang disebut HBA2 (Hemoglobin. alfa 2). 3 . Hemoglobin terdiri dari empat subunit: dua subunit alfa-globin dan dua subunit jenis lain globin. Apabila satu atau lebih gen yang memproduksi protein globin tidak normal atau hilang.

845 ke 223. disebut juga Hemoglobin H (Hbh) disease Delesi 4 gen α : berakibat fatal pada bayi karena alpha globin tidak dihasilkan sama sekali • • 4 .3. yang disebut hemoglobin A.708 . Pada manusia normal terdapat 4 kopi gen alpha-globin yang terdapat masing-masing 2 pada kromosom 16. Gen-gen ini membuat komponen globin alpha pada hemoglobin orang dewasa normal. tetapi orang tersebut mewarisi gen thalasemia. dan juga merupakan komponen dari hemoglobin pada janin dan orang dewasa lainnya. HBA1 terletak di gen pasangan basa 226. yang disebut hemoglobin A2. atau disebut juga Thalassaemia Carier/Trait • Delesi 2 gen α : hanya berpengaruh sedikit pada kelinan fungsi darah Delesi 3 gen α : anemia berat.HBA1 dan HBA2 terletak di kromosom 16 lengan pendek di posisi 13. • Delesi 1 gen α : tidak ada dampak pada kesehatan. Mutasi yang terjadi pada gen alpha globin adalah delesi.519 sedangkan HBA 2 terletak di pasangan basa 222.678 ke 227.

Mutasi lainnya menyisipkan atau menghapus sejumlah kecil nukleotida dalam gen HBB. Lebih dari 100 jenis mutasi yang dapat menyebabkan thalasemia β.271 sampai pasangan basa 5. 25% menderita hemoglobin H disease. Lebih dari 250 mutasi pada gen HBB telah ditemukan menyebabkan talasemia beta. Pada manusia normal terdapat 2 kopi gen beta globin yang terdapat pada kromosom 11. Kekurangan sel darah merah akan menghambat oksigen yang akan dibawa dan membuat tubuh kekurangan oksigen. dan masalah kesehatan lainnya termasuk thalassemia beta. 2. hemoglobin tidak dapat terbentuk yang mengganggu perkembangan normal sel-sel darah merah. 25% 2 gen delesi. HBB gen yang terletak di kromosom 11 lengan pendek di posisi 15. 25% carrier.5. Kurangnya oksigen dalam jaringan tubuh dapat menyebabkan kerusakan organ. yang terletak di dalam sel darah merah. 2. 5 . Tanpa globin beta. yang membuat beta globin yang merupakan komponen dari hemoglobin pada orang dewasa. Mutasi gen HBB yang menurunkan hasil produksi globin beta dalam kondisi yang disebut beta-plus (B +) talasemia. Beta-Thalassemia Globin beta adalah sebuah komponen (subunit) dari protein yang lebih besar yang disebut hemoglobin.Gambar diatas menunjukkan bahwa kedua orang tua yang pada gen nya terdapat masingmasing 2 gen yang sudah termutasi.204.876 pada kromosom 11. yang disebut hemoglobin A. Maka anaknya 25% normal. HBB gen dari pasangan basa 5. II. Sebagian besar mutasi melibatkan perubahan dalam satu blok bangunan DNA (nukleotida) dalam atau di dekat gen HBB.203. HBB gen yang memberikan instruksi untuk membuat protein yang disebut globin beta.

25% mewarisi 2 gen yang termutasi (thalasemia mayor). II. juga disebut sifat thalassemia alfa Penyakit hemoglobin H Alpha thalassemia mayor. dan satu lagi gen yang sudah termutasi. mutasi beta +. Klasifikasi Penyakit 1. Alpha Thalassemias • • • • Alpha thalassemia diam carrier Alpha thalassemia minor. juga disebut hydrops fetalis 6 . Maka anaknya 25% normal. 3. Jika seseorang memiliki 1 gen beta globin normal. 50% carier/trait. dimana hanya sedikit dari beta globin yang diproduksi.misalkan mutasi beta 0 yang berakibat tidak adanya beta globin yang diproduksi. Gambar diatas menunjukkan bahwa kedua orangtua merupakan carier/trait. maka orang itu disebut carier/trait.

• CBC memberikan informasi tentang jumlah hemoglobin dan berbagai jenis sel darah. 4. Penderita alfa thalassemia atau beta thalassemia mungkin memiliki sel darah marah lebih kecil daripada sel darah merah normal. Penderita thalassemia memiliki lebih sel-sel darah merah sehat lebih sedikit dan kurang hemoglobin dalam keadaan normal. juga disebut sifat thalassemia beta Beta thalassemia intermedia Beta thalassemia mayor. seperti sel darah merah. Beta Thalassemias • • • • • Beta thalassemia minor.2. juga disebut Cooley's anemia atau beta-nol (ß 0) thalassemia Beta-plus (ß +) thalassemia Mediterania anemia II. Umumnya orang yang menderita thalassemia didiagnosis pada saat usia dini. Orang yang memiliki bentuk yang lebih ringan thalassemia dapat didiagnosis setelah tes darah rutin menunjukkan mereka telah anemia. Diagnosis dapat juga dilakukan dengan melakukan tes pada jumlah zat besi dalam darah untuk mengetahui apakah anemia disebabkan oleh kekurangan zat besi atau 7 . Penderita thalassemia memiliki masalah dengan alpha atau rantai protein beta globin hemoglobin. Dokter mencurigai seseorang menderita thalassemia jika seseorang itu menunjukkan bahwa dia anemia dan merupakan anggota dari sebuah kelompok yang memiliki resiko tinggi untuk terkena thalassemia. dalam sampel darah. Hal ini karena tanda-tanda dan gejala dari penyakit ini telah muncul dalam 2 tahun pertama mereka hidup. • Tes hemoglobin mengukur jenis hemoglobin dalam sampel darah. Diagnosis Thalassemia dapat di ketahui dengan cara melakukan tes darah yang terdiri dari termasuk menghitung kelengkapan darah (CBC) dan tes hemoglobin khusus.

Anemia ringan dapat membuat penderita merasa lelah dan hal ini sering disalahartikan menjadi anemia yang kekurangan zat besi. Gejala Klinis Tanda dan gejala dari penyakit thalassemia disebabkan oleh kekurangan oksigen di dalam aliran darah. Namun. seperti: 8 . II. Hal ini terjadi karena tubuh tidak cukup membuat sel-sel darah merah dan hemoglobin. Mereka juga mungkin memiliki masalah kesehatan lainnya. Thalassemia merupakan penyakit keturunan yang diteruskan dari orang tua kepada anakanak. banyak orang dengan jenis talasemia tidak memiliki tanda-tanda atau gejala yang spesifik.thalassemia. bukan karena kekurangan zat besi. Hal ini terjadi karena kekurangan protein globin alfa sangat kecil sehingga hemoglobin dalam darah masih dapat bekerja normal. Ini melibatkan mengambil riwayat kesehatan keluarga dan melakukan tes darah pada anggota keluarga untuk menunjukkan apakah ada gen hemoglobin yang telah hilang atau diubah.anemia terjadi saat tubuh tidak memiliki cukup besi untuk membuat hemoglobin. Jika anemia pada talasemia terjadi karena masalah dengan salah satu rantai globin alpha atau rantai beta globin hemoglobin. Anemia ringan Orang yang telah menderita thalassemia alfa atau beta dapat mengalami anemia ringan. Tidak Gejala Alpha Thalassemia silent carrier umumnya tidak memiliki tanda-tanda atau gejala. Anemia ringan sampai sedang dan tanda serta gejala lainnya Orang dengan beta talasemia intermedia dapat mengalami anemia ringan sampai sedang. 5. studi genetik keluarga juga dapat membantu mendiagnosis gangguan ini. Keparahan gejala tergantung pada keparahan dari gangguan yang terjadi. Kekurangan zat besi .

Limpa adalah organ yang membantu tubuh melawan infeksi dan menghapus materi yang tidak diinginkan. seperti: a) b) c) d) e) f) g) Pucat dan penampilan lesu Nafsu makan menurun Urin akan menjadi lebih pekat Memperlambat pertumbuhan dan pubertas Kulit berwarna kekuningan Pembesaran limpa dan hati Masalah tulang (terutama tulang di wajah) Komplikasi Thalassemia Perawatan yang ada sekarang yaitu hanya dengan membantu penderita thalassemia berat untuk hidup lebih lama lagi. limpa menjadi lebih besar dari biasanya. thalassemia dapat membuat sumsum tulang (materi spons dalam tulang yang membuat sel-sel darah) tidak berkembang.a) Memperlambat pertumbuhan dan pubertas. limpa harus bekerja sangat keras. Hal ini menyebabkan tulang lebih luas daripada biasanya. Anemia dapat memperlambat pertumbuhan anak dan perkembangannya. Hal ini membuat penderita mengalami anemia parah. c) Pembesaran limpa. Akibatnya. Mereka mungkin akan mengalami anemia parah dan masalah kesehatan serius lainnya. Ketika seseorang menderita talasemia. Akibatnya. Jika limpa menjadi terlalu besar maka limpa tersebut harus disingkirkan. Tanda dan gejala-gejala muncul dalam 2 tahun pertama kehidupannya. 9 . orang-orang ini harus menghadapi komplikasi dari gangguan yang terjadi dari waktu ke waktu. b) Masalah tulang. Tulang juga dapat menjadi rapuh dan mudah patah. Anemia berat dan tanda serta gejala lainnya Orang dengan penyakit hemoglobin H atau thalassemia beta mayor (disebut juga Cooley's anemia) akan mengalami talasemia berat.

terutama jantung dan hati. dan HLA (Human Leukocyte Antigens). aritmis denyut jantung. Selain itu. rapuh dan mudah 10 . II. karena mereka tidak lagi memiliki organ yang memerangi infeksi. Pengobatan Pengobatan thalassemia bergantung pada jenis dan tingkat keparahan dari gangguan. Seseorang pembawa atau yang memiliki sifat alfa atau beta talasemia cenderung ringan atau tanpa gejala dan hanya membutuhkan sedikit atau tanpa pengobatan. Infeksi Di antara orang-orang penderita thalassemia. Sebagai hasilnya. Hal ini dapat merusak organ dan jaringan. Penyakit jantung termasuk gagal jantung. Terdapat 3 (standar) perawatan umum untuk thalassemia tingkat menengah atau berat. dan terlebih lagi serangan jantung. • Transfusi darah penderita thalassemia memiliki tulang yang bermasalah. Ini adalah suatu kondisi di mana tulang menjadi sangat lemah. serta mmenggunakan suplemen asam folat. 6. Osteoporosis Banyak patah. termasuk osteoporosis. Penyakit jantung yang disebabkan oleh zat besi yang berlebihan adalah penyebab utama kematian pada orang penderita thalassemia. yaitu transfusi darah.Jantung dan Liver Disease Transfusi darah adalah perawatan standar untuk penderita thalassemia. terdapat perawatan lainnya adalah dengan transplantasi sum-sum tulang belakang. pendonoran darah tali pusat. Orang-orang yang limpanya telah diangkat berada pada risiko yang lebih tinggi. kandungan zat besi meningkat di dalam darah. infeksi adalah penyebab utama penyakit dan kedua paling umum penyebab kematian. terapi besi dan chelation.

Terapi ini memakan waktu lama dan sedikit memberikan rasa sakit. Terdapat dua obat-obatan yang digunakan dalam terapi khelasi besi. Kondisi ini dapat merusak hati. yaitu: a) Deferoxamine Deferoxamine adalah obat cair yang diberikan melalui bawah kulit secara perlahan-lahan dan biasanya dengan bantuan pompa kecil yang digunakan dalam kurun waktu semalam. jantung. Untuk mencegah kerusakan ini. Khusus untuk penderita beta thalassemia intermedia. Suplemen ini harus tetap diminum di samping melakukan transfusi darah ataupun terapi khelasi besi. transfuse darah hanya dilakukan sesekali saja. Sedangkan untuk beta thalssemia mayor (Cooley’s Anemia) harus dilakukan secara teratur (2 atau 4 minggu sekali). mual. • Suplemen Asam Folat Asam folat adalah vitamin B yang dapat membantu pembangunan sel-sel darah merah yang sehat. dan organ-organ lainnya. sakit sendi. Transfusi darah dilakukan melalui pembuluh vena dan memberikan sel darah merah dengan hemoglobin normal. transfusi darah harus dilakukan secara rutin karena dalam waktu 120 hari sel darah merah akan mati. Efek samping dari pengobatan ini dapat menyebabkan kehilangan penglihatan dan pendengaran. Untuk mempertahankan keadaan tersebut. terapi khelasi besi diperlukan untuk membuang kelebihan zat besi dari tubuh. b) Deferasirox Deferasirox adalah pil yang dikonsumsi sekali sehari. diare. Terapi Khelasi Besi (Iron Chelation) Hemoglobin dalam sel darah merah adalah zat besi yang kaya protein. Apabila melakukan ransfusi darah secara teratur dapat mengakibatkan penumpukan zat besi dalam darah.Transfusi yang dilakukan adalah transfusi sel darah merah. dan kelelahan (kelelahan). 11 . tidak secara rutin. muntah. Terapi ini merupakan terapi utama bagi orang-orang yang menderita thalassemia sedang atau berat. Efek sampingnya adalah sakit kepala.

• HLA (Human Leukocyte Antigens) Human Leukocyte Antigens (HLA) adalah protein yang terdapat pada sel di permukaan tubuh. Namun. HLA yang terbaik untuk mencegah penolakan adalah melakukan donor secara genetik berhubungan dengan resipen (penerima). lebih murah dan relatif sederhana. HLA ini dapat mencegah terjadinya penolakan dari tubuh serta Graft versus Host Disease (GVHD). Darah dan sumsum transplantasi sel induk normal akan menggantikan sel-sel induk yang rusak. • Pendonoran darah tali pusat (Cord Blood) Cord blood adalah darah yang ada di dalam tali pusat dan plasenta. memiliki kendala karena hanya sejumlah kecil orang yang dapat menemukan pasangan yang baik antara donor dan resipiennya. Sel-sel induk adalah sel-sel di dalam sumsum tulang yang membuat sel-sel darah merah.• Transplantasi sum-sum tulang belakang Bone Marrow Transplantation (BMT) sejak tahun 1900 telah dilakukan.' dan sel ‘asing' sebagai lawan didasarkan pada protein HLA ditampilkan pada permukaan sel kita. Dibandingkan dengan pendonoran sumsum tulang. bangunan blok dari sistem kekebalan tubuh manusia. Pada transplantasi sum-sum tulang. BAB III 12 . darah tali pusat non-invasif. Transplantasi sel induk adalah satu-satunya pengobatan yang dapat menyembuhkan talasemia. Sistem kekebalan tubuh kita mengenali sel kita sendiri sebagai 'diri. tidak nyeri. Seperti tulang sumsum. itu adalah sumber kaya sel induk.

2. 1. Kesimpulan Thalassemia merupakan penyakit genetik yang disebabkan oleh ketidaknormalan pada protein globin yang terdapat di gen. Pengobatan yang dilakukan adalah dengan melakukan transfusi darah. Saran Thalassemia ini harus sudah didiagnosis sejak dini dan diharapkan kepada penderita agar peduli terhadap penyakitnya. maka gejala tersebut jangan diabaikan dan lakukan pengobatan sejak dini serta konsultasikan kepada dokter. III. Untuk menghindari resiko akibat penyakit thalassemia. Pemerintah diharapkan agar menghimbau dan memberikan informasi yang jelas kepada masyarakat mengenai penyakit thalassemia dengan jelas dan bagaimana penanggulangan yang tepat. meminum beberapa suplemen asam float dan beberapa terapi. Thalassemia harus sudah diobati sejak dini agar tidak berdampak fatal. Gejala yang terjadi dimulai dari anemia hingga osteoporosis. Jika globin alfa yang rusak maka penyakit itu dinamakan alfa-thalassemia dan jika globin beta yang rusak maka penyakit itu dinamakan alfa thalassemia.PENUTUP III. DAFTAR PUSTAKA 13 . Karena gejala awalnya seperti anemia biasa.

19. http://sickle.05) National Hearth Lung and Blood Institute.45) Maureen Okam.nih.thalassemia. ”Thalassemias”. 19.D.30) http://medicastore. http://www. 20.00) 14 .com/penyakit/167/Thalassemia.html (17 Februari 2010.gov/chromosome=11 (17 Februari 2010. “What is Thalassemia and Treating Thalassemia”. http://ghr. “Genetics Home Reference”. 2008. 20. (Harvard Medical School) . http://www.com/ (17 Februari 2010.nhlbi.html (17 Februari 2010.html (17 Februari 2010.gov/health/dci/Diseases/Thalassemia/Thalassemia_WhatIs. 2010. 19.1999.edu/thalover.20) National Library of Medicine's.Children's Hospital & Research Center Oakland. 2005.bwh. “Thalassemia information”. M.harvard.nih.nlm.

Sign up to vote on this title
UsefulNot useful