P. 1
makalah talasemia

makalah talasemia

|Views: 27|Likes:
Published by Ghufron Doank
makalah talasemia
makalah talasemia

More info:

Published by: Ghufron Doank on Mar 21, 2013
Copyright:Attribution Non-commercial

Availability:

Read on Scribd mobile: iPhone, iPad and Android.
download as DOC, PDF, TXT or read online from Scribd
See more
See less

11/22/2013

pdf

text

original

BAB I PENDAHULUAN

I.1.

Latar Belakang Saat ini, penyakit thalassemia merupakan penyakit genetika yang paling banyak di Indonesia. Frekuensinya terus meningkat dengan penderita sekitar 2000 orang per tahun. Walupun begitu, masyarkat tidak menaruh perhatian yang cukup besar terhadap penyakit yang sudah menjadi salah satu penyakit genetika terbanyak ini. Hal ini disebabkan karena gejala awal dari penyakit sangat umum seperti anemia dan muntahmuntah. Padahal gejala akhir yang ditimbulkan akan sangat fatal jika tidak ditangani secara akurat, cepat, dan tepat.

I.2.

Tujuan Penulisan Makalah ini disusun dengan tujuan untuk memberikan suatu gambaran, penjelasan yang lebih mendalam mengenai penyakit thalassemia ini. Diharapkan masyarakat dapat melakukan pencegahan dan pengobatan dini dengan cara yang tepat.

I.3.

Rumusan Masalah 1) 2) Apakah yang menyebabkan penyakit Thalassemia ? Bagaimana gejala dan pengobatan penyakit Thalassemia ?

I.4.

Metode Penulisan Metode penulisan yang digunakan dalam menyusun makalah ini adalah metode pustaka dan studi literatur, dengan mencari dan mengumpulkan data penting dari berbagai sumber seperti website dan situs-situs internet serta buku-buku yang ada.
1

I.1. Sistematika Penulisan Sistematika Penulisan makalah ini dibagi menjadi menjadi 3 bagian : Bab I : Pendahuluan I.1. Penyebab II. Metode Penulisan I. Latar Belakang I.5.3.2. Definisi II. Rumusan Masalah I.1.3. Gejala Klinis II. 5. Pengobatan Bab III : Penutup III.2. Kesimpulan III.5.4.6. Saran 2 . Diagnosis II. Sistematika Penulisan Bab II : Isi II. Tujuan Penulisan I.4. Klasifikasi II.2.

Kedua gen globin alpha-terletak dekat bersama-sama dalam sebuah wilayah kromosom 16 yang dikenal sebagai lokus globin alfa.BAB II ISI II. Sel darah merah membawa oksigen ke seluruh tubuh dengan bantuan substansi yang disebut hemoglobin. yang merupakan protein dalam sel darah merah yang membawa oksigen ke sel dan jaringan di seluruh tubuh. 1. HBA1 (Hemoglobin. 1. 3 . Protein globin tersebut dibuat oleh gen yang berlokasi di kromosom yang berbeda. yaitu globin alfa dan globin beta. Penyebab Thalassemia merupakan akibat dari ketidakseimbangan pembuatan rantai asam amino yang membentuk hemoglobin yang dikandung oleh sel darah merah. maka akan terjadi penurunan produksi protein globin yang menyebabkan thalassemia. Apabila satu atau lebih gen yang memproduksi protein globin tidak normal atau hilang. 2. II. Definisi Thalassemia adalah salah satu dari penyakit genetik yang diwariskan dari orang tua kepada anaknya melalui gen yang menyebabkan berkurangnya sel-sel darah merah yang sehat dan hemoglobin dari keadaan normal. II. alfa 2). Protein ini juga diproduksi dari gen yang hampir identik yang disebut HBA2 (Hemoglobin.thalassemia dan jika itu terjadi pada globin beta maka akan menyebabkan penyakit beta-thalassemia. Mutasi gen pada globin alfa akan menyebabkan penyakit alfa. Alfa-Thalassemia Alfa-globin adalah sebuah komponen (subunit) dari protein yang lebih besar yang disebut hemoglobin. alfa 1) adalah gen yang memberikan instruksi untuk membuat protein yang disebut alpha-globin. Hemoglobin terbuat dari dua macam protein yang berbeda. 2. Hemoglobin terdiri dari empat subunit: dua subunit alfa-globin dan dua subunit jenis lain globin.

678 ke 227.845 ke 223.708 . Mutasi yang terjadi pada gen alpha globin adalah delesi. yang disebut hemoglobin A2. Pada manusia normal terdapat 4 kopi gen alpha-globin yang terdapat masing-masing 2 pada kromosom 16.HBA1 dan HBA2 terletak di kromosom 16 lengan pendek di posisi 13.3. • Delesi 1 gen α : tidak ada dampak pada kesehatan. tetapi orang tersebut mewarisi gen thalasemia. HBA1 terletak di gen pasangan basa 226.519 sedangkan HBA 2 terletak di pasangan basa 222. dan juga merupakan komponen dari hemoglobin pada janin dan orang dewasa lainnya. atau disebut juga Thalassaemia Carier/Trait • Delesi 2 gen α : hanya berpengaruh sedikit pada kelinan fungsi darah Delesi 3 gen α : anemia berat. Gen-gen ini membuat komponen globin alpha pada hemoglobin orang dewasa normal. yang disebut hemoglobin A. disebut juga Hemoglobin H (Hbh) disease Delesi 4 gen α : berakibat fatal pada bayi karena alpha globin tidak dihasilkan sama sekali • • 4 .

204. Mutasi lainnya menyisipkan atau menghapus sejumlah kecil nukleotida dalam gen HBB. hemoglobin tidak dapat terbentuk yang mengganggu perkembangan normal sel-sel darah merah.Gambar diatas menunjukkan bahwa kedua orang tua yang pada gen nya terdapat masingmasing 2 gen yang sudah termutasi.271 sampai pasangan basa 5. Lebih dari 250 mutasi pada gen HBB telah ditemukan menyebabkan talasemia beta. yang disebut hemoglobin A. 25% 2 gen delesi. Kurangnya oksigen dalam jaringan tubuh dapat menyebabkan kerusakan organ. Maka anaknya 25% normal. HBB gen dari pasangan basa 5. yang terletak di dalam sel darah merah.203. 2. Sebagian besar mutasi melibatkan perubahan dalam satu blok bangunan DNA (nukleotida) dalam atau di dekat gen HBB. 25% carrier. Mutasi gen HBB yang menurunkan hasil produksi globin beta dalam kondisi yang disebut beta-plus (B +) talasemia. 25% menderita hemoglobin H disease. HBB gen yang terletak di kromosom 11 lengan pendek di posisi 15. Pada manusia normal terdapat 2 kopi gen beta globin yang terdapat pada kromosom 11. yang membuat beta globin yang merupakan komponen dari hemoglobin pada orang dewasa. dan masalah kesehatan lainnya termasuk thalassemia beta.5. HBB gen yang memberikan instruksi untuk membuat protein yang disebut globin beta. II. Lebih dari 100 jenis mutasi yang dapat menyebabkan thalasemia β. Beta-Thalassemia Globin beta adalah sebuah komponen (subunit) dari protein yang lebih besar yang disebut hemoglobin. 5 . Kekurangan sel darah merah akan menghambat oksigen yang akan dibawa dan membuat tubuh kekurangan oksigen.876 pada kromosom 11. 2. Tanpa globin beta.

II. Alpha Thalassemias • • • • Alpha thalassemia diam carrier Alpha thalassemia minor. Maka anaknya 25% normal. Klasifikasi Penyakit 1. juga disebut sifat thalassemia alfa Penyakit hemoglobin H Alpha thalassemia mayor. juga disebut hydrops fetalis 6 . maka orang itu disebut carier/trait. dimana hanya sedikit dari beta globin yang diproduksi.misalkan mutasi beta 0 yang berakibat tidak adanya beta globin yang diproduksi. Jika seseorang memiliki 1 gen beta globin normal. Gambar diatas menunjukkan bahwa kedua orangtua merupakan carier/trait. dan satu lagi gen yang sudah termutasi. mutasi beta +. 3. 25% mewarisi 2 gen yang termutasi (thalasemia mayor). 50% carier/trait.

Penderita thalassemia memiliki masalah dengan alpha atau rantai protein beta globin hemoglobin. 4. Diagnosis dapat juga dilakukan dengan melakukan tes pada jumlah zat besi dalam darah untuk mengetahui apakah anemia disebabkan oleh kekurangan zat besi atau 7 .2. juga disebut sifat thalassemia beta Beta thalassemia intermedia Beta thalassemia mayor. juga disebut Cooley's anemia atau beta-nol (ß 0) thalassemia Beta-plus (ß +) thalassemia Mediterania anemia II. Penderita alfa thalassemia atau beta thalassemia mungkin memiliki sel darah marah lebih kecil daripada sel darah merah normal. Umumnya orang yang menderita thalassemia didiagnosis pada saat usia dini. • CBC memberikan informasi tentang jumlah hemoglobin dan berbagai jenis sel darah. Orang yang memiliki bentuk yang lebih ringan thalassemia dapat didiagnosis setelah tes darah rutin menunjukkan mereka telah anemia. Beta Thalassemias • • • • • Beta thalassemia minor. Hal ini karena tanda-tanda dan gejala dari penyakit ini telah muncul dalam 2 tahun pertama mereka hidup. Penderita thalassemia memiliki lebih sel-sel darah merah sehat lebih sedikit dan kurang hemoglobin dalam keadaan normal. seperti sel darah merah. • Tes hemoglobin mengukur jenis hemoglobin dalam sampel darah. dalam sampel darah. Diagnosis Thalassemia dapat di ketahui dengan cara melakukan tes darah yang terdiri dari termasuk menghitung kelengkapan darah (CBC) dan tes hemoglobin khusus. Dokter mencurigai seseorang menderita thalassemia jika seseorang itu menunjukkan bahwa dia anemia dan merupakan anggota dari sebuah kelompok yang memiliki resiko tinggi untuk terkena thalassemia.

Gejala Klinis Tanda dan gejala dari penyakit thalassemia disebabkan oleh kekurangan oksigen di dalam aliran darah. seperti: 8 . bukan karena kekurangan zat besi. Jika anemia pada talasemia terjadi karena masalah dengan salah satu rantai globin alpha atau rantai beta globin hemoglobin. studi genetik keluarga juga dapat membantu mendiagnosis gangguan ini. Keparahan gejala tergantung pada keparahan dari gangguan yang terjadi. Mereka juga mungkin memiliki masalah kesehatan lainnya. II. Ini melibatkan mengambil riwayat kesehatan keluarga dan melakukan tes darah pada anggota keluarga untuk menunjukkan apakah ada gen hemoglobin yang telah hilang atau diubah. Hal ini terjadi karena kekurangan protein globin alfa sangat kecil sehingga hemoglobin dalam darah masih dapat bekerja normal. banyak orang dengan jenis talasemia tidak memiliki tanda-tanda atau gejala yang spesifik. Namun. Tidak Gejala Alpha Thalassemia silent carrier umumnya tidak memiliki tanda-tanda atau gejala. Thalassemia merupakan penyakit keturunan yang diteruskan dari orang tua kepada anakanak.anemia terjadi saat tubuh tidak memiliki cukup besi untuk membuat hemoglobin. Hal ini terjadi karena tubuh tidak cukup membuat sel-sel darah merah dan hemoglobin. 5. Kekurangan zat besi . Anemia ringan dapat membuat penderita merasa lelah dan hal ini sering disalahartikan menjadi anemia yang kekurangan zat besi. Anemia ringan Orang yang telah menderita thalassemia alfa atau beta dapat mengalami anemia ringan.thalassemia. Anemia ringan sampai sedang dan tanda serta gejala lainnya Orang dengan beta talasemia intermedia dapat mengalami anemia ringan sampai sedang.

Tulang juga dapat menjadi rapuh dan mudah patah. Akibatnya. Akibatnya. limpa menjadi lebih besar dari biasanya. b) Masalah tulang. Hal ini membuat penderita mengalami anemia parah. Jika limpa menjadi terlalu besar maka limpa tersebut harus disingkirkan. orang-orang ini harus menghadapi komplikasi dari gangguan yang terjadi dari waktu ke waktu. seperti: a) b) c) d) e) f) g) Pucat dan penampilan lesu Nafsu makan menurun Urin akan menjadi lebih pekat Memperlambat pertumbuhan dan pubertas Kulit berwarna kekuningan Pembesaran limpa dan hati Masalah tulang (terutama tulang di wajah) Komplikasi Thalassemia Perawatan yang ada sekarang yaitu hanya dengan membantu penderita thalassemia berat untuk hidup lebih lama lagi.a) Memperlambat pertumbuhan dan pubertas. Anemia berat dan tanda serta gejala lainnya Orang dengan penyakit hemoglobin H atau thalassemia beta mayor (disebut juga Cooley's anemia) akan mengalami talasemia berat. Anemia dapat memperlambat pertumbuhan anak dan perkembangannya. Tanda dan gejala-gejala muncul dalam 2 tahun pertama kehidupannya. Hal ini menyebabkan tulang lebih luas daripada biasanya. c) Pembesaran limpa. Ketika seseorang menderita talasemia. 9 . Mereka mungkin akan mengalami anemia parah dan masalah kesehatan serius lainnya. limpa harus bekerja sangat keras. thalassemia dapat membuat sumsum tulang (materi spons dalam tulang yang membuat sel-sel darah) tidak berkembang. Limpa adalah organ yang membantu tubuh melawan infeksi dan menghapus materi yang tidak diinginkan.

Penyakit jantung yang disebabkan oleh zat besi yang berlebihan adalah penyebab utama kematian pada orang penderita thalassemia. kandungan zat besi meningkat di dalam darah. terapi besi dan chelation. terutama jantung dan hati. terdapat perawatan lainnya adalah dengan transplantasi sum-sum tulang belakang. Pengobatan Pengobatan thalassemia bergantung pada jenis dan tingkat keparahan dari gangguan. Seseorang pembawa atau yang memiliki sifat alfa atau beta talasemia cenderung ringan atau tanpa gejala dan hanya membutuhkan sedikit atau tanpa pengobatan. Terdapat 3 (standar) perawatan umum untuk thalassemia tingkat menengah atau berat. Osteoporosis Banyak patah. rapuh dan mudah 10 . aritmis denyut jantung. infeksi adalah penyebab utama penyakit dan kedua paling umum penyebab kematian. Infeksi Di antara orang-orang penderita thalassemia. II. karena mereka tidak lagi memiliki organ yang memerangi infeksi. • Transfusi darah penderita thalassemia memiliki tulang yang bermasalah. Orang-orang yang limpanya telah diangkat berada pada risiko yang lebih tinggi. dan HLA (Human Leukocyte Antigens). yaitu transfusi darah. dan terlebih lagi serangan jantung. 6. Selain itu.Jantung dan Liver Disease Transfusi darah adalah perawatan standar untuk penderita thalassemia. termasuk osteoporosis. serta mmenggunakan suplemen asam folat. pendonoran darah tali pusat. Hal ini dapat merusak organ dan jaringan. Penyakit jantung termasuk gagal jantung. Ini adalah suatu kondisi di mana tulang menjadi sangat lemah. Sebagai hasilnya.

Terapi ini merupakan terapi utama bagi orang-orang yang menderita thalassemia sedang atau berat. Untuk mempertahankan keadaan tersebut. diare. muntah. Khusus untuk penderita beta thalassemia intermedia. mual. yaitu: a) Deferoxamine Deferoxamine adalah obat cair yang diberikan melalui bawah kulit secara perlahan-lahan dan biasanya dengan bantuan pompa kecil yang digunakan dalam kurun waktu semalam. terapi khelasi besi diperlukan untuk membuang kelebihan zat besi dari tubuh. sakit sendi. • Suplemen Asam Folat Asam folat adalah vitamin B yang dapat membantu pembangunan sel-sel darah merah yang sehat. Terapi ini memakan waktu lama dan sedikit memberikan rasa sakit. b) Deferasirox Deferasirox adalah pil yang dikonsumsi sekali sehari. transfuse darah hanya dilakukan sesekali saja.Transfusi yang dilakukan adalah transfusi sel darah merah. Terapi Khelasi Besi (Iron Chelation) Hemoglobin dalam sel darah merah adalah zat besi yang kaya protein. dan kelelahan (kelelahan). jantung. Untuk mencegah kerusakan ini. Kondisi ini dapat merusak hati. Efek sampingnya adalah sakit kepala. dan organ-organ lainnya. Transfusi darah dilakukan melalui pembuluh vena dan memberikan sel darah merah dengan hemoglobin normal. Terdapat dua obat-obatan yang digunakan dalam terapi khelasi besi. transfusi darah harus dilakukan secara rutin karena dalam waktu 120 hari sel darah merah akan mati. Efek samping dari pengobatan ini dapat menyebabkan kehilangan penglihatan dan pendengaran. 11 . Apabila melakukan ransfusi darah secara teratur dapat mengakibatkan penumpukan zat besi dalam darah. Sedangkan untuk beta thalssemia mayor (Cooley’s Anemia) harus dilakukan secara teratur (2 atau 4 minggu sekali). Suplemen ini harus tetap diminum di samping melakukan transfusi darah ataupun terapi khelasi besi. tidak secara rutin.

Seperti tulang sumsum. lebih murah dan relatif sederhana. Dibandingkan dengan pendonoran sumsum tulang. Transplantasi sel induk adalah satu-satunya pengobatan yang dapat menyembuhkan talasemia.' dan sel ‘asing' sebagai lawan didasarkan pada protein HLA ditampilkan pada permukaan sel kita. Sel-sel induk adalah sel-sel di dalam sumsum tulang yang membuat sel-sel darah merah. memiliki kendala karena hanya sejumlah kecil orang yang dapat menemukan pasangan yang baik antara donor dan resipiennya. • HLA (Human Leukocyte Antigens) Human Leukocyte Antigens (HLA) adalah protein yang terdapat pada sel di permukaan tubuh.• Transplantasi sum-sum tulang belakang Bone Marrow Transplantation (BMT) sejak tahun 1900 telah dilakukan. darah tali pusat non-invasif. Namun. bangunan blok dari sistem kekebalan tubuh manusia. HLA yang terbaik untuk mencegah penolakan adalah melakukan donor secara genetik berhubungan dengan resipen (penerima). BAB III 12 . itu adalah sumber kaya sel induk. • Pendonoran darah tali pusat (Cord Blood) Cord blood adalah darah yang ada di dalam tali pusat dan plasenta. HLA ini dapat mencegah terjadinya penolakan dari tubuh serta Graft versus Host Disease (GVHD). Sistem kekebalan tubuh kita mengenali sel kita sendiri sebagai 'diri. tidak nyeri. Pada transplantasi sum-sum tulang. Darah dan sumsum transplantasi sel induk normal akan menggantikan sel-sel induk yang rusak.

Saran Thalassemia ini harus sudah didiagnosis sejak dini dan diharapkan kepada penderita agar peduli terhadap penyakitnya. DAFTAR PUSTAKA 13 . 1. meminum beberapa suplemen asam float dan beberapa terapi. Untuk menghindari resiko akibat penyakit thalassemia.PENUTUP III. Karena gejala awalnya seperti anemia biasa. Thalassemia harus sudah diobati sejak dini agar tidak berdampak fatal. 2. Pengobatan yang dilakukan adalah dengan melakukan transfusi darah. Jika globin alfa yang rusak maka penyakit itu dinamakan alfa-thalassemia dan jika globin beta yang rusak maka penyakit itu dinamakan alfa thalassemia. III. Kesimpulan Thalassemia merupakan penyakit genetik yang disebabkan oleh ketidaknormalan pada protein globin yang terdapat di gen. Pemerintah diharapkan agar menghimbau dan memberikan informasi yang jelas kepada masyarakat mengenai penyakit thalassemia dengan jelas dan bagaimana penanggulangan yang tepat. maka gejala tersebut jangan diabaikan dan lakukan pengobatan sejak dini serta konsultasikan kepada dokter. Gejala yang terjadi dimulai dari anemia hingga osteoporosis.

html (17 Februari 2010.1999. “What is Thalassemia and Treating Thalassemia”.Children's Hospital & Research Center Oakland. http://ghr.com/ (17 Februari 2010.30) http://medicastore.html (17 Februari 2010. ”Thalassemias”. 20.05) National Hearth Lung and Blood Institute.harvard. http://www. “Thalassemia information”.nhlbi. http://sickle.edu/thalover.html (17 Februari 2010. 2005. 2008.bwh. 19.nih.gov/chromosome=11 (17 Februari 2010. M.com/penyakit/167/Thalassemia. “Genetics Home Reference”.thalassemia.nih.00) 14 .gov/health/dci/Diseases/Thalassemia/Thalassemia_WhatIs. 19.45) Maureen Okam.20) National Library of Medicine's. 19. (Harvard Medical School) .D. http://www.nlm. 20. 2010.

You're Reading a Free Preview

Download
scribd
/*********** DO NOT ALTER ANYTHING BELOW THIS LINE ! ************/ var s_code=s.t();if(s_code)document.write(s_code)//-->