BAB I PENDAHULUAN

I.1.

Latar Belakang Saat ini, penyakit thalassemia merupakan penyakit genetika yang paling banyak di Indonesia. Frekuensinya terus meningkat dengan penderita sekitar 2000 orang per tahun. Walupun begitu, masyarkat tidak menaruh perhatian yang cukup besar terhadap penyakit yang sudah menjadi salah satu penyakit genetika terbanyak ini. Hal ini disebabkan karena gejala awal dari penyakit sangat umum seperti anemia dan muntahmuntah. Padahal gejala akhir yang ditimbulkan akan sangat fatal jika tidak ditangani secara akurat, cepat, dan tepat.

I.2.

Tujuan Penulisan Makalah ini disusun dengan tujuan untuk memberikan suatu gambaran, penjelasan yang lebih mendalam mengenai penyakit thalassemia ini. Diharapkan masyarakat dapat melakukan pencegahan dan pengobatan dini dengan cara yang tepat.

I.3.

Rumusan Masalah 1) 2) Apakah yang menyebabkan penyakit Thalassemia ? Bagaimana gejala dan pengobatan penyakit Thalassemia ?

I.4.

Metode Penulisan Metode penulisan yang digunakan dalam menyusun makalah ini adalah metode pustaka dan studi literatur, dengan mencari dan mengumpulkan data penting dari berbagai sumber seperti website dan situs-situs internet serta buku-buku yang ada.
1

Metode Penulisan I. Rumusan Masalah I. Penyebab II.6. Diagnosis II. 5.4. Gejala Klinis II.5.1.5. Definisi II. Tujuan Penulisan I. Klasifikasi II.1.3. Latar Belakang I. Saran 2 . Sistematika Penulisan Sistematika Penulisan makalah ini dibagi menjadi menjadi 3 bagian : Bab I : Pendahuluan I.1.2.2. Kesimpulan III.4.3.2. Sistematika Penulisan Bab II : Isi II.I. Pengobatan Bab III : Penutup III.

1. Hemoglobin terdiri dari empat subunit: dua subunit alfa-globin dan dua subunit jenis lain globin. 2. II.BAB II ISI II. Definisi Thalassemia adalah salah satu dari penyakit genetik yang diwariskan dari orang tua kepada anaknya melalui gen yang menyebabkan berkurangnya sel-sel darah merah yang sehat dan hemoglobin dari keadaan normal. II. Mutasi gen pada globin alfa akan menyebabkan penyakit alfa. Sel darah merah membawa oksigen ke seluruh tubuh dengan bantuan substansi yang disebut hemoglobin. HBA1 (Hemoglobin. Apabila satu atau lebih gen yang memproduksi protein globin tidak normal atau hilang. Alfa-Thalassemia Alfa-globin adalah sebuah komponen (subunit) dari protein yang lebih besar yang disebut hemoglobin. Protein globin tersebut dibuat oleh gen yang berlokasi di kromosom yang berbeda. maka akan terjadi penurunan produksi protein globin yang menyebabkan thalassemia. Kedua gen globin alpha-terletak dekat bersama-sama dalam sebuah wilayah kromosom 16 yang dikenal sebagai lokus globin alfa. yang merupakan protein dalam sel darah merah yang membawa oksigen ke sel dan jaringan di seluruh tubuh.thalassemia dan jika itu terjadi pada globin beta maka akan menyebabkan penyakit beta-thalassemia. 2. Hemoglobin terbuat dari dua macam protein yang berbeda. 1. Protein ini juga diproduksi dari gen yang hampir identik yang disebut HBA2 (Hemoglobin. yaitu globin alfa dan globin beta. alfa 1) adalah gen yang memberikan instruksi untuk membuat protein yang disebut alpha-globin. Penyebab Thalassemia merupakan akibat dari ketidakseimbangan pembuatan rantai asam amino yang membentuk hemoglobin yang dikandung oleh sel darah merah. alfa 2). 3 .

519 sedangkan HBA 2 terletak di pasangan basa 222.3. yang disebut hemoglobin A2. tetapi orang tersebut mewarisi gen thalasemia. Gen-gen ini membuat komponen globin alpha pada hemoglobin orang dewasa normal. HBA1 terletak di gen pasangan basa 226.845 ke 223. disebut juga Hemoglobin H (Hbh) disease Delesi 4 gen α : berakibat fatal pada bayi karena alpha globin tidak dihasilkan sama sekali • • 4 . atau disebut juga Thalassaemia Carier/Trait • Delesi 2 gen α : hanya berpengaruh sedikit pada kelinan fungsi darah Delesi 3 gen α : anemia berat. • Delesi 1 gen α : tidak ada dampak pada kesehatan.678 ke 227. Pada manusia normal terdapat 4 kopi gen alpha-globin yang terdapat masing-masing 2 pada kromosom 16. dan juga merupakan komponen dari hemoglobin pada janin dan orang dewasa lainnya.HBA1 dan HBA2 terletak di kromosom 16 lengan pendek di posisi 13.708 . yang disebut hemoglobin A. Mutasi yang terjadi pada gen alpha globin adalah delesi.

876 pada kromosom 11. II. Kekurangan sel darah merah akan menghambat oksigen yang akan dibawa dan membuat tubuh kekurangan oksigen.204. Sebagian besar mutasi melibatkan perubahan dalam satu blok bangunan DNA (nukleotida) dalam atau di dekat gen HBB. Maka anaknya 25% normal. HBB gen dari pasangan basa 5. Pada manusia normal terdapat 2 kopi gen beta globin yang terdapat pada kromosom 11.271 sampai pasangan basa 5.Gambar diatas menunjukkan bahwa kedua orang tua yang pada gen nya terdapat masingmasing 2 gen yang sudah termutasi. hemoglobin tidak dapat terbentuk yang mengganggu perkembangan normal sel-sel darah merah.5. Mutasi gen HBB yang menurunkan hasil produksi globin beta dalam kondisi yang disebut beta-plus (B +) talasemia. 5 . 2. Lebih dari 250 mutasi pada gen HBB telah ditemukan menyebabkan talasemia beta. 25% menderita hemoglobin H disease.203. Mutasi lainnya menyisipkan atau menghapus sejumlah kecil nukleotida dalam gen HBB. yang disebut hemoglobin A. HBB gen yang memberikan instruksi untuk membuat protein yang disebut globin beta. 25% 2 gen delesi. 2. HBB gen yang terletak di kromosom 11 lengan pendek di posisi 15. Tanpa globin beta. yang terletak di dalam sel darah merah. 25% carrier. Lebih dari 100 jenis mutasi yang dapat menyebabkan thalasemia β. yang membuat beta globin yang merupakan komponen dari hemoglobin pada orang dewasa. Kurangnya oksigen dalam jaringan tubuh dapat menyebabkan kerusakan organ. Beta-Thalassemia Globin beta adalah sebuah komponen (subunit) dari protein yang lebih besar yang disebut hemoglobin. dan masalah kesehatan lainnya termasuk thalassemia beta.

juga disebut hydrops fetalis 6 . Gambar diatas menunjukkan bahwa kedua orangtua merupakan carier/trait. dimana hanya sedikit dari beta globin yang diproduksi. Alpha Thalassemias • • • • Alpha thalassemia diam carrier Alpha thalassemia minor. maka orang itu disebut carier/trait. juga disebut sifat thalassemia alfa Penyakit hemoglobin H Alpha thalassemia mayor. II. 50% carier/trait.misalkan mutasi beta 0 yang berakibat tidak adanya beta globin yang diproduksi. 25% mewarisi 2 gen yang termutasi (thalasemia mayor). Klasifikasi Penyakit 1. Maka anaknya 25% normal. Jika seseorang memiliki 1 gen beta globin normal. 3. dan satu lagi gen yang sudah termutasi. mutasi beta +.

Dokter mencurigai seseorang menderita thalassemia jika seseorang itu menunjukkan bahwa dia anemia dan merupakan anggota dari sebuah kelompok yang memiliki resiko tinggi untuk terkena thalassemia.2. seperti sel darah merah. Diagnosis Thalassemia dapat di ketahui dengan cara melakukan tes darah yang terdiri dari termasuk menghitung kelengkapan darah (CBC) dan tes hemoglobin khusus. Beta Thalassemias • • • • • Beta thalassemia minor. Hal ini karena tanda-tanda dan gejala dari penyakit ini telah muncul dalam 2 tahun pertama mereka hidup. juga disebut Cooley's anemia atau beta-nol (ß 0) thalassemia Beta-plus (ß +) thalassemia Mediterania anemia II. 4. Orang yang memiliki bentuk yang lebih ringan thalassemia dapat didiagnosis setelah tes darah rutin menunjukkan mereka telah anemia. juga disebut sifat thalassemia beta Beta thalassemia intermedia Beta thalassemia mayor. • Tes hemoglobin mengukur jenis hemoglobin dalam sampel darah. Umumnya orang yang menderita thalassemia didiagnosis pada saat usia dini. • CBC memberikan informasi tentang jumlah hemoglobin dan berbagai jenis sel darah. Penderita thalassemia memiliki lebih sel-sel darah merah sehat lebih sedikit dan kurang hemoglobin dalam keadaan normal. Diagnosis dapat juga dilakukan dengan melakukan tes pada jumlah zat besi dalam darah untuk mengetahui apakah anemia disebabkan oleh kekurangan zat besi atau 7 . Penderita thalassemia memiliki masalah dengan alpha atau rantai protein beta globin hemoglobin. dalam sampel darah. Penderita alfa thalassemia atau beta thalassemia mungkin memiliki sel darah marah lebih kecil daripada sel darah merah normal.

Namun. 5. seperti: 8 . II. Gejala Klinis Tanda dan gejala dari penyakit thalassemia disebabkan oleh kekurangan oksigen di dalam aliran darah. bukan karena kekurangan zat besi. Thalassemia merupakan penyakit keturunan yang diteruskan dari orang tua kepada anakanak. Anemia ringan sampai sedang dan tanda serta gejala lainnya Orang dengan beta talasemia intermedia dapat mengalami anemia ringan sampai sedang.thalassemia.anemia terjadi saat tubuh tidak memiliki cukup besi untuk membuat hemoglobin. Jika anemia pada talasemia terjadi karena masalah dengan salah satu rantai globin alpha atau rantai beta globin hemoglobin. Anemia ringan dapat membuat penderita merasa lelah dan hal ini sering disalahartikan menjadi anemia yang kekurangan zat besi. Keparahan gejala tergantung pada keparahan dari gangguan yang terjadi. Hal ini terjadi karena tubuh tidak cukup membuat sel-sel darah merah dan hemoglobin. Tidak Gejala Alpha Thalassemia silent carrier umumnya tidak memiliki tanda-tanda atau gejala. Kekurangan zat besi . Ini melibatkan mengambil riwayat kesehatan keluarga dan melakukan tes darah pada anggota keluarga untuk menunjukkan apakah ada gen hemoglobin yang telah hilang atau diubah. Hal ini terjadi karena kekurangan protein globin alfa sangat kecil sehingga hemoglobin dalam darah masih dapat bekerja normal. banyak orang dengan jenis talasemia tidak memiliki tanda-tanda atau gejala yang spesifik. studi genetik keluarga juga dapat membantu mendiagnosis gangguan ini. Anemia ringan Orang yang telah menderita thalassemia alfa atau beta dapat mengalami anemia ringan. Mereka juga mungkin memiliki masalah kesehatan lainnya.

orang-orang ini harus menghadapi komplikasi dari gangguan yang terjadi dari waktu ke waktu. Anemia berat dan tanda serta gejala lainnya Orang dengan penyakit hemoglobin H atau thalassemia beta mayor (disebut juga Cooley's anemia) akan mengalami talasemia berat. b) Masalah tulang. Hal ini menyebabkan tulang lebih luas daripada biasanya. Mereka mungkin akan mengalami anemia parah dan masalah kesehatan serius lainnya.a) Memperlambat pertumbuhan dan pubertas. Anemia dapat memperlambat pertumbuhan anak dan perkembangannya. Jika limpa menjadi terlalu besar maka limpa tersebut harus disingkirkan. Limpa adalah organ yang membantu tubuh melawan infeksi dan menghapus materi yang tidak diinginkan. Akibatnya. seperti: a) b) c) d) e) f) g) Pucat dan penampilan lesu Nafsu makan menurun Urin akan menjadi lebih pekat Memperlambat pertumbuhan dan pubertas Kulit berwarna kekuningan Pembesaran limpa dan hati Masalah tulang (terutama tulang di wajah) Komplikasi Thalassemia Perawatan yang ada sekarang yaitu hanya dengan membantu penderita thalassemia berat untuk hidup lebih lama lagi. 9 . c) Pembesaran limpa. Ketika seseorang menderita talasemia. Akibatnya. Tanda dan gejala-gejala muncul dalam 2 tahun pertama kehidupannya. thalassemia dapat membuat sumsum tulang (materi spons dalam tulang yang membuat sel-sel darah) tidak berkembang. limpa harus bekerja sangat keras. Tulang juga dapat menjadi rapuh dan mudah patah. Hal ini membuat penderita mengalami anemia parah. limpa menjadi lebih besar dari biasanya.

Terdapat 3 (standar) perawatan umum untuk thalassemia tingkat menengah atau berat. terapi besi dan chelation. serta mmenggunakan suplemen asam folat. Penyakit jantung yang disebabkan oleh zat besi yang berlebihan adalah penyebab utama kematian pada orang penderita thalassemia. Ini adalah suatu kondisi di mana tulang menjadi sangat lemah. Infeksi Di antara orang-orang penderita thalassemia. Pengobatan Pengobatan thalassemia bergantung pada jenis dan tingkat keparahan dari gangguan. terdapat perawatan lainnya adalah dengan transplantasi sum-sum tulang belakang. dan terlebih lagi serangan jantung. II.Jantung dan Liver Disease Transfusi darah adalah perawatan standar untuk penderita thalassemia. Penyakit jantung termasuk gagal jantung. infeksi adalah penyebab utama penyakit dan kedua paling umum penyebab kematian. kandungan zat besi meningkat di dalam darah. karena mereka tidak lagi memiliki organ yang memerangi infeksi. pendonoran darah tali pusat. Sebagai hasilnya. Selain itu. Seseorang pembawa atau yang memiliki sifat alfa atau beta talasemia cenderung ringan atau tanpa gejala dan hanya membutuhkan sedikit atau tanpa pengobatan. terutama jantung dan hati. Hal ini dapat merusak organ dan jaringan. dan HLA (Human Leukocyte Antigens). rapuh dan mudah 10 . • Transfusi darah penderita thalassemia memiliki tulang yang bermasalah. termasuk osteoporosis. 6. Orang-orang yang limpanya telah diangkat berada pada risiko yang lebih tinggi. Osteoporosis Banyak patah. aritmis denyut jantung. yaitu transfusi darah.

Transfusi yang dilakukan adalah transfusi sel darah merah. Suplemen ini harus tetap diminum di samping melakukan transfusi darah ataupun terapi khelasi besi. muntah. Kondisi ini dapat merusak hati. yaitu: a) Deferoxamine Deferoxamine adalah obat cair yang diberikan melalui bawah kulit secara perlahan-lahan dan biasanya dengan bantuan pompa kecil yang digunakan dalam kurun waktu semalam. Sedangkan untuk beta thalssemia mayor (Cooley’s Anemia) harus dilakukan secara teratur (2 atau 4 minggu sekali). Untuk mempertahankan keadaan tersebut. dan organ-organ lainnya. diare. jantung. mual. Terdapat dua obat-obatan yang digunakan dalam terapi khelasi besi. b) Deferasirox Deferasirox adalah pil yang dikonsumsi sekali sehari. Apabila melakukan ransfusi darah secara teratur dapat mengakibatkan penumpukan zat besi dalam darah. Efek sampingnya adalah sakit kepala. • Suplemen Asam Folat Asam folat adalah vitamin B yang dapat membantu pembangunan sel-sel darah merah yang sehat. Transfusi darah dilakukan melalui pembuluh vena dan memberikan sel darah merah dengan hemoglobin normal. transfuse darah hanya dilakukan sesekali saja. terapi khelasi besi diperlukan untuk membuang kelebihan zat besi dari tubuh. Efek samping dari pengobatan ini dapat menyebabkan kehilangan penglihatan dan pendengaran. Terapi ini merupakan terapi utama bagi orang-orang yang menderita thalassemia sedang atau berat. Khusus untuk penderita beta thalassemia intermedia. 11 . Untuk mencegah kerusakan ini. sakit sendi. transfusi darah harus dilakukan secara rutin karena dalam waktu 120 hari sel darah merah akan mati. Terapi ini memakan waktu lama dan sedikit memberikan rasa sakit. dan kelelahan (kelelahan). tidak secara rutin. Terapi Khelasi Besi (Iron Chelation) Hemoglobin dalam sel darah merah adalah zat besi yang kaya protein.

• Transplantasi sum-sum tulang belakang Bone Marrow Transplantation (BMT) sejak tahun 1900 telah dilakukan. BAB III 12 . HLA ini dapat mencegah terjadinya penolakan dari tubuh serta Graft versus Host Disease (GVHD). tidak nyeri. Dibandingkan dengan pendonoran sumsum tulang. Sel-sel induk adalah sel-sel di dalam sumsum tulang yang membuat sel-sel darah merah. Sistem kekebalan tubuh kita mengenali sel kita sendiri sebagai 'diri. • HLA (Human Leukocyte Antigens) Human Leukocyte Antigens (HLA) adalah protein yang terdapat pada sel di permukaan tubuh. Darah dan sumsum transplantasi sel induk normal akan menggantikan sel-sel induk yang rusak. • Pendonoran darah tali pusat (Cord Blood) Cord blood adalah darah yang ada di dalam tali pusat dan plasenta. darah tali pusat non-invasif. Transplantasi sel induk adalah satu-satunya pengobatan yang dapat menyembuhkan talasemia. memiliki kendala karena hanya sejumlah kecil orang yang dapat menemukan pasangan yang baik antara donor dan resipiennya. lebih murah dan relatif sederhana. Seperti tulang sumsum. Pada transplantasi sum-sum tulang. itu adalah sumber kaya sel induk. Namun. HLA yang terbaik untuk mencegah penolakan adalah melakukan donor secara genetik berhubungan dengan resipen (penerima).' dan sel ‘asing' sebagai lawan didasarkan pada protein HLA ditampilkan pada permukaan sel kita. bangunan blok dari sistem kekebalan tubuh manusia.

Saran Thalassemia ini harus sudah didiagnosis sejak dini dan diharapkan kepada penderita agar peduli terhadap penyakitnya. 1. meminum beberapa suplemen asam float dan beberapa terapi. Kesimpulan Thalassemia merupakan penyakit genetik yang disebabkan oleh ketidaknormalan pada protein globin yang terdapat di gen. Thalassemia harus sudah diobati sejak dini agar tidak berdampak fatal. DAFTAR PUSTAKA 13 . III. Gejala yang terjadi dimulai dari anemia hingga osteoporosis. 2. maka gejala tersebut jangan diabaikan dan lakukan pengobatan sejak dini serta konsultasikan kepada dokter. Karena gejala awalnya seperti anemia biasa. Untuk menghindari resiko akibat penyakit thalassemia. Pemerintah diharapkan agar menghimbau dan memberikan informasi yang jelas kepada masyarakat mengenai penyakit thalassemia dengan jelas dan bagaimana penanggulangan yang tepat.PENUTUP III. Pengobatan yang dilakukan adalah dengan melakukan transfusi darah. Jika globin alfa yang rusak maka penyakit itu dinamakan alfa-thalassemia dan jika globin beta yang rusak maka penyakit itu dinamakan alfa thalassemia.

”Thalassemias”. (Harvard Medical School) . 20.edu/thalover.html (17 Februari 2010.nlm. http://www.gov/chromosome=11 (17 Februari 2010.nih.00) 14 . 2010. http://sickle.html (17 Februari 2010.Children's Hospital & Research Center Oakland. “What is Thalassemia and Treating Thalassemia”.bwh. 20.harvard.45) Maureen Okam.thalassemia. http://ghr.20) National Library of Medicine's.gov/health/dci/Diseases/Thalassemia/Thalassemia_WhatIs.05) National Hearth Lung and Blood Institute.1999.nih. 19. “Genetics Home Reference”. “Thalassemia information”.nhlbi.com/penyakit/167/Thalassemia. M.D. 2005.html (17 Februari 2010. http://www.com/ (17 Februari 2010.30) http://medicastore. 19. 2008. 19.

Sign up to vote on this title
UsefulNot useful