BAB I PENDAHULUAN

I.1.

Latar Belakang Saat ini, penyakit thalassemia merupakan penyakit genetika yang paling banyak di Indonesia. Frekuensinya terus meningkat dengan penderita sekitar 2000 orang per tahun. Walupun begitu, masyarkat tidak menaruh perhatian yang cukup besar terhadap penyakit yang sudah menjadi salah satu penyakit genetika terbanyak ini. Hal ini disebabkan karena gejala awal dari penyakit sangat umum seperti anemia dan muntahmuntah. Padahal gejala akhir yang ditimbulkan akan sangat fatal jika tidak ditangani secara akurat, cepat, dan tepat.

I.2.

Tujuan Penulisan Makalah ini disusun dengan tujuan untuk memberikan suatu gambaran, penjelasan yang lebih mendalam mengenai penyakit thalassemia ini. Diharapkan masyarakat dapat melakukan pencegahan dan pengobatan dini dengan cara yang tepat.

I.3.

Rumusan Masalah 1) 2) Apakah yang menyebabkan penyakit Thalassemia ? Bagaimana gejala dan pengobatan penyakit Thalassemia ?

I.4.

Metode Penulisan Metode penulisan yang digunakan dalam menyusun makalah ini adalah metode pustaka dan studi literatur, dengan mencari dan mengumpulkan data penting dari berbagai sumber seperti website dan situs-situs internet serta buku-buku yang ada.
1

2.3. Sistematika Penulisan Bab II : Isi II. Penyebab II.3. Rumusan Masalah I.1. Gejala Klinis II. Klasifikasi II.4.1. Kesimpulan III. Sistematika Penulisan Sistematika Penulisan makalah ini dibagi menjadi menjadi 3 bagian : Bab I : Pendahuluan I. Diagnosis II. 5.2.5.I.4.1. Pengobatan Bab III : Penutup III.6.2.5. Tujuan Penulisan I. Definisi II. Saran 2 . Metode Penulisan I. Latar Belakang I.

Kedua gen globin alpha-terletak dekat bersama-sama dalam sebuah wilayah kromosom 16 yang dikenal sebagai lokus globin alfa. HBA1 (Hemoglobin. Protein globin tersebut dibuat oleh gen yang berlokasi di kromosom yang berbeda. Alfa-Thalassemia Alfa-globin adalah sebuah komponen (subunit) dari protein yang lebih besar yang disebut hemoglobin. alfa 2). Mutasi gen pada globin alfa akan menyebabkan penyakit alfa. 1. maka akan terjadi penurunan produksi protein globin yang menyebabkan thalassemia. Apabila satu atau lebih gen yang memproduksi protein globin tidak normal atau hilang.BAB II ISI II. yang merupakan protein dalam sel darah merah yang membawa oksigen ke sel dan jaringan di seluruh tubuh. Definisi Thalassemia adalah salah satu dari penyakit genetik yang diwariskan dari orang tua kepada anaknya melalui gen yang menyebabkan berkurangnya sel-sel darah merah yang sehat dan hemoglobin dari keadaan normal. II. II. Sel darah merah membawa oksigen ke seluruh tubuh dengan bantuan substansi yang disebut hemoglobin. Hemoglobin terbuat dari dua macam protein yang berbeda. Penyebab Thalassemia merupakan akibat dari ketidakseimbangan pembuatan rantai asam amino yang membentuk hemoglobin yang dikandung oleh sel darah merah. alfa 1) adalah gen yang memberikan instruksi untuk membuat protein yang disebut alpha-globin. yaitu globin alfa dan globin beta. 2. 3 . Protein ini juga diproduksi dari gen yang hampir identik yang disebut HBA2 (Hemoglobin. Hemoglobin terdiri dari empat subunit: dua subunit alfa-globin dan dua subunit jenis lain globin. 1.thalassemia dan jika itu terjadi pada globin beta maka akan menyebabkan penyakit beta-thalassemia. 2.

Mutasi yang terjadi pada gen alpha globin adalah delesi. dan juga merupakan komponen dari hemoglobin pada janin dan orang dewasa lainnya.3. Gen-gen ini membuat komponen globin alpha pada hemoglobin orang dewasa normal.678 ke 227. yang disebut hemoglobin A2. yang disebut hemoglobin A. tetapi orang tersebut mewarisi gen thalasemia.845 ke 223. HBA1 terletak di gen pasangan basa 226.519 sedangkan HBA 2 terletak di pasangan basa 222.HBA1 dan HBA2 terletak di kromosom 16 lengan pendek di posisi 13. disebut juga Hemoglobin H (Hbh) disease Delesi 4 gen α : berakibat fatal pada bayi karena alpha globin tidak dihasilkan sama sekali • • 4 . Pada manusia normal terdapat 4 kopi gen alpha-globin yang terdapat masing-masing 2 pada kromosom 16. atau disebut juga Thalassaemia Carier/Trait • Delesi 2 gen α : hanya berpengaruh sedikit pada kelinan fungsi darah Delesi 3 gen α : anemia berat.708 . • Delesi 1 gen α : tidak ada dampak pada kesehatan.

2. 25% 2 gen delesi.204. 2.203. HBB gen dari pasangan basa 5. Tanpa globin beta. II. Lebih dari 100 jenis mutasi yang dapat menyebabkan thalasemia β. HBB gen yang terletak di kromosom 11 lengan pendek di posisi 15. Kekurangan sel darah merah akan menghambat oksigen yang akan dibawa dan membuat tubuh kekurangan oksigen. dan masalah kesehatan lainnya termasuk thalassemia beta. yang disebut hemoglobin A. Mutasi lainnya menyisipkan atau menghapus sejumlah kecil nukleotida dalam gen HBB. Beta-Thalassemia Globin beta adalah sebuah komponen (subunit) dari protein yang lebih besar yang disebut hemoglobin. Lebih dari 250 mutasi pada gen HBB telah ditemukan menyebabkan talasemia beta. HBB gen yang memberikan instruksi untuk membuat protein yang disebut globin beta. Kurangnya oksigen dalam jaringan tubuh dapat menyebabkan kerusakan organ. 25% carrier. Maka anaknya 25% normal.271 sampai pasangan basa 5.876 pada kromosom 11. Mutasi gen HBB yang menurunkan hasil produksi globin beta dalam kondisi yang disebut beta-plus (B +) talasemia.5. yang membuat beta globin yang merupakan komponen dari hemoglobin pada orang dewasa. yang terletak di dalam sel darah merah. 25% menderita hemoglobin H disease. 5 . Sebagian besar mutasi melibatkan perubahan dalam satu blok bangunan DNA (nukleotida) dalam atau di dekat gen HBB. hemoglobin tidak dapat terbentuk yang mengganggu perkembangan normal sel-sel darah merah. Pada manusia normal terdapat 2 kopi gen beta globin yang terdapat pada kromosom 11.Gambar diatas menunjukkan bahwa kedua orang tua yang pada gen nya terdapat masingmasing 2 gen yang sudah termutasi.

juga disebut sifat thalassemia alfa Penyakit hemoglobin H Alpha thalassemia mayor. juga disebut hydrops fetalis 6 . mutasi beta +. Alpha Thalassemias • • • • Alpha thalassemia diam carrier Alpha thalassemia minor. Klasifikasi Penyakit 1. 25% mewarisi 2 gen yang termutasi (thalasemia mayor). Maka anaknya 25% normal. dimana hanya sedikit dari beta globin yang diproduksi. dan satu lagi gen yang sudah termutasi. maka orang itu disebut carier/trait. 50% carier/trait. II. Gambar diatas menunjukkan bahwa kedua orangtua merupakan carier/trait. Jika seseorang memiliki 1 gen beta globin normal. 3.misalkan mutasi beta 0 yang berakibat tidak adanya beta globin yang diproduksi.

Hal ini karena tanda-tanda dan gejala dari penyakit ini telah muncul dalam 2 tahun pertama mereka hidup. Penderita alfa thalassemia atau beta thalassemia mungkin memiliki sel darah marah lebih kecil daripada sel darah merah normal. dalam sampel darah. juga disebut sifat thalassemia beta Beta thalassemia intermedia Beta thalassemia mayor. • CBC memberikan informasi tentang jumlah hemoglobin dan berbagai jenis sel darah. 4. Dokter mencurigai seseorang menderita thalassemia jika seseorang itu menunjukkan bahwa dia anemia dan merupakan anggota dari sebuah kelompok yang memiliki resiko tinggi untuk terkena thalassemia. Diagnosis Thalassemia dapat di ketahui dengan cara melakukan tes darah yang terdiri dari termasuk menghitung kelengkapan darah (CBC) dan tes hemoglobin khusus. Umumnya orang yang menderita thalassemia didiagnosis pada saat usia dini. Penderita thalassemia memiliki masalah dengan alpha atau rantai protein beta globin hemoglobin. seperti sel darah merah.2. • Tes hemoglobin mengukur jenis hemoglobin dalam sampel darah. Diagnosis dapat juga dilakukan dengan melakukan tes pada jumlah zat besi dalam darah untuk mengetahui apakah anemia disebabkan oleh kekurangan zat besi atau 7 . Penderita thalassemia memiliki lebih sel-sel darah merah sehat lebih sedikit dan kurang hemoglobin dalam keadaan normal. Beta Thalassemias • • • • • Beta thalassemia minor. Orang yang memiliki bentuk yang lebih ringan thalassemia dapat didiagnosis setelah tes darah rutin menunjukkan mereka telah anemia. juga disebut Cooley's anemia atau beta-nol (ß 0) thalassemia Beta-plus (ß +) thalassemia Mediterania anemia II.

banyak orang dengan jenis talasemia tidak memiliki tanda-tanda atau gejala yang spesifik.anemia terjadi saat tubuh tidak memiliki cukup besi untuk membuat hemoglobin.thalassemia. seperti: 8 . Gejala Klinis Tanda dan gejala dari penyakit thalassemia disebabkan oleh kekurangan oksigen di dalam aliran darah. Namun. Hal ini terjadi karena kekurangan protein globin alfa sangat kecil sehingga hemoglobin dalam darah masih dapat bekerja normal. Anemia ringan sampai sedang dan tanda serta gejala lainnya Orang dengan beta talasemia intermedia dapat mengalami anemia ringan sampai sedang. Kekurangan zat besi . Tidak Gejala Alpha Thalassemia silent carrier umumnya tidak memiliki tanda-tanda atau gejala. 5. bukan karena kekurangan zat besi. Anemia ringan dapat membuat penderita merasa lelah dan hal ini sering disalahartikan menjadi anemia yang kekurangan zat besi. Jika anemia pada talasemia terjadi karena masalah dengan salah satu rantai globin alpha atau rantai beta globin hemoglobin. Hal ini terjadi karena tubuh tidak cukup membuat sel-sel darah merah dan hemoglobin. Mereka juga mungkin memiliki masalah kesehatan lainnya. Anemia ringan Orang yang telah menderita thalassemia alfa atau beta dapat mengalami anemia ringan. Keparahan gejala tergantung pada keparahan dari gangguan yang terjadi. studi genetik keluarga juga dapat membantu mendiagnosis gangguan ini. II. Ini melibatkan mengambil riwayat kesehatan keluarga dan melakukan tes darah pada anggota keluarga untuk menunjukkan apakah ada gen hemoglobin yang telah hilang atau diubah. Thalassemia merupakan penyakit keturunan yang diteruskan dari orang tua kepada anakanak.

orang-orang ini harus menghadapi komplikasi dari gangguan yang terjadi dari waktu ke waktu. Tulang juga dapat menjadi rapuh dan mudah patah. b) Masalah tulang. thalassemia dapat membuat sumsum tulang (materi spons dalam tulang yang membuat sel-sel darah) tidak berkembang. Hal ini membuat penderita mengalami anemia parah. Ketika seseorang menderita talasemia.a) Memperlambat pertumbuhan dan pubertas. c) Pembesaran limpa. Limpa adalah organ yang membantu tubuh melawan infeksi dan menghapus materi yang tidak diinginkan. 9 . Akibatnya. limpa menjadi lebih besar dari biasanya. Anemia dapat memperlambat pertumbuhan anak dan perkembangannya. Akibatnya. Anemia berat dan tanda serta gejala lainnya Orang dengan penyakit hemoglobin H atau thalassemia beta mayor (disebut juga Cooley's anemia) akan mengalami talasemia berat. Tanda dan gejala-gejala muncul dalam 2 tahun pertama kehidupannya. seperti: a) b) c) d) e) f) g) Pucat dan penampilan lesu Nafsu makan menurun Urin akan menjadi lebih pekat Memperlambat pertumbuhan dan pubertas Kulit berwarna kekuningan Pembesaran limpa dan hati Masalah tulang (terutama tulang di wajah) Komplikasi Thalassemia Perawatan yang ada sekarang yaitu hanya dengan membantu penderita thalassemia berat untuk hidup lebih lama lagi. Mereka mungkin akan mengalami anemia parah dan masalah kesehatan serius lainnya. limpa harus bekerja sangat keras. Hal ini menyebabkan tulang lebih luas daripada biasanya. Jika limpa menjadi terlalu besar maka limpa tersebut harus disingkirkan.

Penyakit jantung termasuk gagal jantung. serta mmenggunakan suplemen asam folat. Seseorang pembawa atau yang memiliki sifat alfa atau beta talasemia cenderung ringan atau tanpa gejala dan hanya membutuhkan sedikit atau tanpa pengobatan. Osteoporosis Banyak patah. karena mereka tidak lagi memiliki organ yang memerangi infeksi. Pengobatan Pengobatan thalassemia bergantung pada jenis dan tingkat keparahan dari gangguan. termasuk osteoporosis. Selain itu. Penyakit jantung yang disebabkan oleh zat besi yang berlebihan adalah penyebab utama kematian pada orang penderita thalassemia.Jantung dan Liver Disease Transfusi darah adalah perawatan standar untuk penderita thalassemia. yaitu transfusi darah. dan terlebih lagi serangan jantung. rapuh dan mudah 10 . 6. • Transfusi darah penderita thalassemia memiliki tulang yang bermasalah. kandungan zat besi meningkat di dalam darah. pendonoran darah tali pusat. Sebagai hasilnya. infeksi adalah penyebab utama penyakit dan kedua paling umum penyebab kematian. Hal ini dapat merusak organ dan jaringan. Terdapat 3 (standar) perawatan umum untuk thalassemia tingkat menengah atau berat. Infeksi Di antara orang-orang penderita thalassemia. II. Ini adalah suatu kondisi di mana tulang menjadi sangat lemah. terdapat perawatan lainnya adalah dengan transplantasi sum-sum tulang belakang. terapi besi dan chelation. aritmis denyut jantung. terutama jantung dan hati. dan HLA (Human Leukocyte Antigens). Orang-orang yang limpanya telah diangkat berada pada risiko yang lebih tinggi.

dan organ-organ lainnya. Sedangkan untuk beta thalssemia mayor (Cooley’s Anemia) harus dilakukan secara teratur (2 atau 4 minggu sekali). diare. transfuse darah hanya dilakukan sesekali saja. 11 . mual. terapi khelasi besi diperlukan untuk membuang kelebihan zat besi dari tubuh. Terdapat dua obat-obatan yang digunakan dalam terapi khelasi besi. b) Deferasirox Deferasirox adalah pil yang dikonsumsi sekali sehari. Untuk mempertahankan keadaan tersebut. transfusi darah harus dilakukan secara rutin karena dalam waktu 120 hari sel darah merah akan mati. sakit sendi. Kondisi ini dapat merusak hati. Efek sampingnya adalah sakit kepala. dan kelelahan (kelelahan). Terapi ini memakan waktu lama dan sedikit memberikan rasa sakit. Apabila melakukan ransfusi darah secara teratur dapat mengakibatkan penumpukan zat besi dalam darah. Terapi ini merupakan terapi utama bagi orang-orang yang menderita thalassemia sedang atau berat. Terapi Khelasi Besi (Iron Chelation) Hemoglobin dalam sel darah merah adalah zat besi yang kaya protein. Untuk mencegah kerusakan ini. Efek samping dari pengobatan ini dapat menyebabkan kehilangan penglihatan dan pendengaran. tidak secara rutin. Transfusi darah dilakukan melalui pembuluh vena dan memberikan sel darah merah dengan hemoglobin normal. Khusus untuk penderita beta thalassemia intermedia. muntah. jantung. Suplemen ini harus tetap diminum di samping melakukan transfusi darah ataupun terapi khelasi besi.Transfusi yang dilakukan adalah transfusi sel darah merah. yaitu: a) Deferoxamine Deferoxamine adalah obat cair yang diberikan melalui bawah kulit secara perlahan-lahan dan biasanya dengan bantuan pompa kecil yang digunakan dalam kurun waktu semalam. • Suplemen Asam Folat Asam folat adalah vitamin B yang dapat membantu pembangunan sel-sel darah merah yang sehat.

• Pendonoran darah tali pusat (Cord Blood) Cord blood adalah darah yang ada di dalam tali pusat dan plasenta. darah tali pusat non-invasif. Seperti tulang sumsum. BAB III 12 . Sistem kekebalan tubuh kita mengenali sel kita sendiri sebagai 'diri. memiliki kendala karena hanya sejumlah kecil orang yang dapat menemukan pasangan yang baik antara donor dan resipiennya. lebih murah dan relatif sederhana.• Transplantasi sum-sum tulang belakang Bone Marrow Transplantation (BMT) sejak tahun 1900 telah dilakukan. HLA yang terbaik untuk mencegah penolakan adalah melakukan donor secara genetik berhubungan dengan resipen (penerima).' dan sel ‘asing' sebagai lawan didasarkan pada protein HLA ditampilkan pada permukaan sel kita. tidak nyeri. Namun. Sel-sel induk adalah sel-sel di dalam sumsum tulang yang membuat sel-sel darah merah. Pada transplantasi sum-sum tulang. Darah dan sumsum transplantasi sel induk normal akan menggantikan sel-sel induk yang rusak. • HLA (Human Leukocyte Antigens) Human Leukocyte Antigens (HLA) adalah protein yang terdapat pada sel di permukaan tubuh. Dibandingkan dengan pendonoran sumsum tulang. bangunan blok dari sistem kekebalan tubuh manusia. HLA ini dapat mencegah terjadinya penolakan dari tubuh serta Graft versus Host Disease (GVHD). itu adalah sumber kaya sel induk. Transplantasi sel induk adalah satu-satunya pengobatan yang dapat menyembuhkan talasemia.

Saran Thalassemia ini harus sudah didiagnosis sejak dini dan diharapkan kepada penderita agar peduli terhadap penyakitnya. Jika globin alfa yang rusak maka penyakit itu dinamakan alfa-thalassemia dan jika globin beta yang rusak maka penyakit itu dinamakan alfa thalassemia. 2. meminum beberapa suplemen asam float dan beberapa terapi. maka gejala tersebut jangan diabaikan dan lakukan pengobatan sejak dini serta konsultasikan kepada dokter. DAFTAR PUSTAKA 13 . Untuk menghindari resiko akibat penyakit thalassemia. Pemerintah diharapkan agar menghimbau dan memberikan informasi yang jelas kepada masyarakat mengenai penyakit thalassemia dengan jelas dan bagaimana penanggulangan yang tepat.PENUTUP III. III. 1. Gejala yang terjadi dimulai dari anemia hingga osteoporosis. Karena gejala awalnya seperti anemia biasa. Kesimpulan Thalassemia merupakan penyakit genetik yang disebabkan oleh ketidaknormalan pada protein globin yang terdapat di gen. Thalassemia harus sudah diobati sejak dini agar tidak berdampak fatal. Pengobatan yang dilakukan adalah dengan melakukan transfusi darah.

19.gov/chromosome=11 (17 Februari 2010.nih.30) http://medicastore.nlm.nhlbi.html (17 Februari 2010. ”Thalassemias”. http://www.bwh. 19.com/ (17 Februari 2010. “Genetics Home Reference”. M. http://sickle.html (17 Februari 2010. 19. 20. 20.45) Maureen Okam.20) National Library of Medicine's.Children's Hospital & Research Center Oakland.com/penyakit/167/Thalassemia. “Thalassemia information”. http://ghr. 2008. 2010.00) 14 . 2005.1999.html (17 Februari 2010.05) National Hearth Lung and Blood Institute. http://www.gov/health/dci/Diseases/Thalassemia/Thalassemia_WhatIs. (Harvard Medical School) .nih.D.harvard.thalassemia. “What is Thalassemia and Treating Thalassemia”.edu/thalover.

Sign up to vote on this title
UsefulNot useful