BAB I PENDAHULUAN

I.1.

Latar Belakang Saat ini, penyakit thalassemia merupakan penyakit genetika yang paling banyak di Indonesia. Frekuensinya terus meningkat dengan penderita sekitar 2000 orang per tahun. Walupun begitu, masyarkat tidak menaruh perhatian yang cukup besar terhadap penyakit yang sudah menjadi salah satu penyakit genetika terbanyak ini. Hal ini disebabkan karena gejala awal dari penyakit sangat umum seperti anemia dan muntahmuntah. Padahal gejala akhir yang ditimbulkan akan sangat fatal jika tidak ditangani secara akurat, cepat, dan tepat.

I.2.

Tujuan Penulisan Makalah ini disusun dengan tujuan untuk memberikan suatu gambaran, penjelasan yang lebih mendalam mengenai penyakit thalassemia ini. Diharapkan masyarakat dapat melakukan pencegahan dan pengobatan dini dengan cara yang tepat.

I.3.

Rumusan Masalah 1) 2) Apakah yang menyebabkan penyakit Thalassemia ? Bagaimana gejala dan pengobatan penyakit Thalassemia ?

I.4.

Metode Penulisan Metode penulisan yang digunakan dalam menyusun makalah ini adalah metode pustaka dan studi literatur, dengan mencari dan mengumpulkan data penting dari berbagai sumber seperti website dan situs-situs internet serta buku-buku yang ada.
1

Definisi II.5. Rumusan Masalah I. Kesimpulan III.4.2.3. Diagnosis II. Pengobatan Bab III : Penutup III.4. Gejala Klinis II.1. Penyebab II. Saran 2 . Metode Penulisan I.1. 5.2.6. Latar Belakang I. Sistematika Penulisan Sistematika Penulisan makalah ini dibagi menjadi menjadi 3 bagian : Bab I : Pendahuluan I.2. Sistematika Penulisan Bab II : Isi II.5. Tujuan Penulisan I. Klasifikasi II.I.1.3.

1. Apabila satu atau lebih gen yang memproduksi protein globin tidak normal atau hilang. 3 . Penyebab Thalassemia merupakan akibat dari ketidakseimbangan pembuatan rantai asam amino yang membentuk hemoglobin yang dikandung oleh sel darah merah. HBA1 (Hemoglobin. Hemoglobin terbuat dari dua macam protein yang berbeda. 2. Definisi Thalassemia adalah salah satu dari penyakit genetik yang diwariskan dari orang tua kepada anaknya melalui gen yang menyebabkan berkurangnya sel-sel darah merah yang sehat dan hemoglobin dari keadaan normal. Mutasi gen pada globin alfa akan menyebabkan penyakit alfa. Hemoglobin terdiri dari empat subunit: dua subunit alfa-globin dan dua subunit jenis lain globin. maka akan terjadi penurunan produksi protein globin yang menyebabkan thalassemia. Protein globin tersebut dibuat oleh gen yang berlokasi di kromosom yang berbeda. Protein ini juga diproduksi dari gen yang hampir identik yang disebut HBA2 (Hemoglobin. 1. 2. Sel darah merah membawa oksigen ke seluruh tubuh dengan bantuan substansi yang disebut hemoglobin. II.thalassemia dan jika itu terjadi pada globin beta maka akan menyebabkan penyakit beta-thalassemia.BAB II ISI II. alfa 1) adalah gen yang memberikan instruksi untuk membuat protein yang disebut alpha-globin. II. yaitu globin alfa dan globin beta. yang merupakan protein dalam sel darah merah yang membawa oksigen ke sel dan jaringan di seluruh tubuh. Kedua gen globin alpha-terletak dekat bersama-sama dalam sebuah wilayah kromosom 16 yang dikenal sebagai lokus globin alfa. alfa 2). Alfa-Thalassemia Alfa-globin adalah sebuah komponen (subunit) dari protein yang lebih besar yang disebut hemoglobin.

Gen-gen ini membuat komponen globin alpha pada hemoglobin orang dewasa normal.3. HBA1 terletak di gen pasangan basa 226. atau disebut juga Thalassaemia Carier/Trait • Delesi 2 gen α : hanya berpengaruh sedikit pada kelinan fungsi darah Delesi 3 gen α : anemia berat.HBA1 dan HBA2 terletak di kromosom 16 lengan pendek di posisi 13. disebut juga Hemoglobin H (Hbh) disease Delesi 4 gen α : berakibat fatal pada bayi karena alpha globin tidak dihasilkan sama sekali • • 4 . Mutasi yang terjadi pada gen alpha globin adalah delesi. yang disebut hemoglobin A. tetapi orang tersebut mewarisi gen thalasemia.678 ke 227. • Delesi 1 gen α : tidak ada dampak pada kesehatan. dan juga merupakan komponen dari hemoglobin pada janin dan orang dewasa lainnya.845 ke 223. yang disebut hemoglobin A2.519 sedangkan HBA 2 terletak di pasangan basa 222. Pada manusia normal terdapat 4 kopi gen alpha-globin yang terdapat masing-masing 2 pada kromosom 16.708 .

25% menderita hemoglobin H disease. Lebih dari 250 mutasi pada gen HBB telah ditemukan menyebabkan talasemia beta. II. 25% 2 gen delesi. Mutasi lainnya menyisipkan atau menghapus sejumlah kecil nukleotida dalam gen HBB. Mutasi gen HBB yang menurunkan hasil produksi globin beta dalam kondisi yang disebut beta-plus (B +) talasemia. yang disebut hemoglobin A. Lebih dari 100 jenis mutasi yang dapat menyebabkan thalasemia β. 25% carrier. Beta-Thalassemia Globin beta adalah sebuah komponen (subunit) dari protein yang lebih besar yang disebut hemoglobin. HBB gen dari pasangan basa 5.Gambar diatas menunjukkan bahwa kedua orang tua yang pada gen nya terdapat masingmasing 2 gen yang sudah termutasi. Maka anaknya 25% normal.876 pada kromosom 11.5.203. 2. yang membuat beta globin yang merupakan komponen dari hemoglobin pada orang dewasa. Kekurangan sel darah merah akan menghambat oksigen yang akan dibawa dan membuat tubuh kekurangan oksigen. HBB gen yang memberikan instruksi untuk membuat protein yang disebut globin beta. 5 . HBB gen yang terletak di kromosom 11 lengan pendek di posisi 15.204.271 sampai pasangan basa 5. yang terletak di dalam sel darah merah. Kurangnya oksigen dalam jaringan tubuh dapat menyebabkan kerusakan organ. Tanpa globin beta. Pada manusia normal terdapat 2 kopi gen beta globin yang terdapat pada kromosom 11. dan masalah kesehatan lainnya termasuk thalassemia beta. 2. hemoglobin tidak dapat terbentuk yang mengganggu perkembangan normal sel-sel darah merah. Sebagian besar mutasi melibatkan perubahan dalam satu blok bangunan DNA (nukleotida) dalam atau di dekat gen HBB.

Maka anaknya 25% normal. mutasi beta +. 25% mewarisi 2 gen yang termutasi (thalasemia mayor). juga disebut sifat thalassemia alfa Penyakit hemoglobin H Alpha thalassemia mayor. Jika seseorang memiliki 1 gen beta globin normal. Gambar diatas menunjukkan bahwa kedua orangtua merupakan carier/trait. Klasifikasi Penyakit 1. juga disebut hydrops fetalis 6 .misalkan mutasi beta 0 yang berakibat tidak adanya beta globin yang diproduksi. II. 3. maka orang itu disebut carier/trait. dan satu lagi gen yang sudah termutasi. 50% carier/trait. dimana hanya sedikit dari beta globin yang diproduksi. Alpha Thalassemias • • • • Alpha thalassemia diam carrier Alpha thalassemia minor.

Umumnya orang yang menderita thalassemia didiagnosis pada saat usia dini. Dokter mencurigai seseorang menderita thalassemia jika seseorang itu menunjukkan bahwa dia anemia dan merupakan anggota dari sebuah kelompok yang memiliki resiko tinggi untuk terkena thalassemia. juga disebut sifat thalassemia beta Beta thalassemia intermedia Beta thalassemia mayor. seperti sel darah merah. • Tes hemoglobin mengukur jenis hemoglobin dalam sampel darah. Penderita thalassemia memiliki masalah dengan alpha atau rantai protein beta globin hemoglobin. juga disebut Cooley's anemia atau beta-nol (ß 0) thalassemia Beta-plus (ß +) thalassemia Mediterania anemia II. Penderita thalassemia memiliki lebih sel-sel darah merah sehat lebih sedikit dan kurang hemoglobin dalam keadaan normal. Diagnosis dapat juga dilakukan dengan melakukan tes pada jumlah zat besi dalam darah untuk mengetahui apakah anemia disebabkan oleh kekurangan zat besi atau 7 . Diagnosis Thalassemia dapat di ketahui dengan cara melakukan tes darah yang terdiri dari termasuk menghitung kelengkapan darah (CBC) dan tes hemoglobin khusus.2. Penderita alfa thalassemia atau beta thalassemia mungkin memiliki sel darah marah lebih kecil daripada sel darah merah normal. Beta Thalassemias • • • • • Beta thalassemia minor. Orang yang memiliki bentuk yang lebih ringan thalassemia dapat didiagnosis setelah tes darah rutin menunjukkan mereka telah anemia. • CBC memberikan informasi tentang jumlah hemoglobin dan berbagai jenis sel darah. Hal ini karena tanda-tanda dan gejala dari penyakit ini telah muncul dalam 2 tahun pertama mereka hidup. 4. dalam sampel darah.

Kekurangan zat besi . Anemia ringan dapat membuat penderita merasa lelah dan hal ini sering disalahartikan menjadi anemia yang kekurangan zat besi. bukan karena kekurangan zat besi. Tidak Gejala Alpha Thalassemia silent carrier umumnya tidak memiliki tanda-tanda atau gejala. Hal ini terjadi karena tubuh tidak cukup membuat sel-sel darah merah dan hemoglobin.anemia terjadi saat tubuh tidak memiliki cukup besi untuk membuat hemoglobin. Namun. banyak orang dengan jenis talasemia tidak memiliki tanda-tanda atau gejala yang spesifik. seperti: 8 . Anemia ringan Orang yang telah menderita thalassemia alfa atau beta dapat mengalami anemia ringan. 5. Keparahan gejala tergantung pada keparahan dari gangguan yang terjadi. Ini melibatkan mengambil riwayat kesehatan keluarga dan melakukan tes darah pada anggota keluarga untuk menunjukkan apakah ada gen hemoglobin yang telah hilang atau diubah. Gejala Klinis Tanda dan gejala dari penyakit thalassemia disebabkan oleh kekurangan oksigen di dalam aliran darah. II. studi genetik keluarga juga dapat membantu mendiagnosis gangguan ini. Hal ini terjadi karena kekurangan protein globin alfa sangat kecil sehingga hemoglobin dalam darah masih dapat bekerja normal. Anemia ringan sampai sedang dan tanda serta gejala lainnya Orang dengan beta talasemia intermedia dapat mengalami anemia ringan sampai sedang. Jika anemia pada talasemia terjadi karena masalah dengan salah satu rantai globin alpha atau rantai beta globin hemoglobin.thalassemia. Mereka juga mungkin memiliki masalah kesehatan lainnya. Thalassemia merupakan penyakit keturunan yang diteruskan dari orang tua kepada anakanak.

Hal ini menyebabkan tulang lebih luas daripada biasanya. c) Pembesaran limpa. Jika limpa menjadi terlalu besar maka limpa tersebut harus disingkirkan. Anemia dapat memperlambat pertumbuhan anak dan perkembangannya. b) Masalah tulang. Anemia berat dan tanda serta gejala lainnya Orang dengan penyakit hemoglobin H atau thalassemia beta mayor (disebut juga Cooley's anemia) akan mengalami talasemia berat. limpa harus bekerja sangat keras.a) Memperlambat pertumbuhan dan pubertas. Tanda dan gejala-gejala muncul dalam 2 tahun pertama kehidupannya. orang-orang ini harus menghadapi komplikasi dari gangguan yang terjadi dari waktu ke waktu. Akibatnya. seperti: a) b) c) d) e) f) g) Pucat dan penampilan lesu Nafsu makan menurun Urin akan menjadi lebih pekat Memperlambat pertumbuhan dan pubertas Kulit berwarna kekuningan Pembesaran limpa dan hati Masalah tulang (terutama tulang di wajah) Komplikasi Thalassemia Perawatan yang ada sekarang yaitu hanya dengan membantu penderita thalassemia berat untuk hidup lebih lama lagi. Limpa adalah organ yang membantu tubuh melawan infeksi dan menghapus materi yang tidak diinginkan. Mereka mungkin akan mengalami anemia parah dan masalah kesehatan serius lainnya. Akibatnya. thalassemia dapat membuat sumsum tulang (materi spons dalam tulang yang membuat sel-sel darah) tidak berkembang. Ketika seseorang menderita talasemia. Tulang juga dapat menjadi rapuh dan mudah patah. 9 . limpa menjadi lebih besar dari biasanya. Hal ini membuat penderita mengalami anemia parah.

terdapat perawatan lainnya adalah dengan transplantasi sum-sum tulang belakang. Selain itu. terutama jantung dan hati. Terdapat 3 (standar) perawatan umum untuk thalassemia tingkat menengah atau berat. Orang-orang yang limpanya telah diangkat berada pada risiko yang lebih tinggi. • Transfusi darah penderita thalassemia memiliki tulang yang bermasalah. dan terlebih lagi serangan jantung. Sebagai hasilnya. Ini adalah suatu kondisi di mana tulang menjadi sangat lemah.Jantung dan Liver Disease Transfusi darah adalah perawatan standar untuk penderita thalassemia. serta mmenggunakan suplemen asam folat. II. dan HLA (Human Leukocyte Antigens). infeksi adalah penyebab utama penyakit dan kedua paling umum penyebab kematian. Hal ini dapat merusak organ dan jaringan. pendonoran darah tali pusat. 6. aritmis denyut jantung. Pengobatan Pengobatan thalassemia bergantung pada jenis dan tingkat keparahan dari gangguan. terapi besi dan chelation. Penyakit jantung yang disebabkan oleh zat besi yang berlebihan adalah penyebab utama kematian pada orang penderita thalassemia. yaitu transfusi darah. Penyakit jantung termasuk gagal jantung. Infeksi Di antara orang-orang penderita thalassemia. termasuk osteoporosis. kandungan zat besi meningkat di dalam darah. rapuh dan mudah 10 . karena mereka tidak lagi memiliki organ yang memerangi infeksi. Seseorang pembawa atau yang memiliki sifat alfa atau beta talasemia cenderung ringan atau tanpa gejala dan hanya membutuhkan sedikit atau tanpa pengobatan. Osteoporosis Banyak patah.

mual. jantung. transfuse darah hanya dilakukan sesekali saja. tidak secara rutin. Transfusi darah dilakukan melalui pembuluh vena dan memberikan sel darah merah dengan hemoglobin normal. dan organ-organ lainnya. terapi khelasi besi diperlukan untuk membuang kelebihan zat besi dari tubuh. Untuk mencegah kerusakan ini. diare. Terdapat dua obat-obatan yang digunakan dalam terapi khelasi besi. yaitu: a) Deferoxamine Deferoxamine adalah obat cair yang diberikan melalui bawah kulit secara perlahan-lahan dan biasanya dengan bantuan pompa kecil yang digunakan dalam kurun waktu semalam. sakit sendi. 11 . muntah. Terapi Khelasi Besi (Iron Chelation) Hemoglobin dalam sel darah merah adalah zat besi yang kaya protein. Terapi ini memakan waktu lama dan sedikit memberikan rasa sakit. Untuk mempertahankan keadaan tersebut. Khusus untuk penderita beta thalassemia intermedia. Efek samping dari pengobatan ini dapat menyebabkan kehilangan penglihatan dan pendengaran.Transfusi yang dilakukan adalah transfusi sel darah merah. • Suplemen Asam Folat Asam folat adalah vitamin B yang dapat membantu pembangunan sel-sel darah merah yang sehat. Apabila melakukan ransfusi darah secara teratur dapat mengakibatkan penumpukan zat besi dalam darah. Suplemen ini harus tetap diminum di samping melakukan transfusi darah ataupun terapi khelasi besi. dan kelelahan (kelelahan). Kondisi ini dapat merusak hati. b) Deferasirox Deferasirox adalah pil yang dikonsumsi sekali sehari. Efek sampingnya adalah sakit kepala. transfusi darah harus dilakukan secara rutin karena dalam waktu 120 hari sel darah merah akan mati. Terapi ini merupakan terapi utama bagi orang-orang yang menderita thalassemia sedang atau berat. Sedangkan untuk beta thalssemia mayor (Cooley’s Anemia) harus dilakukan secara teratur (2 atau 4 minggu sekali).

memiliki kendala karena hanya sejumlah kecil orang yang dapat menemukan pasangan yang baik antara donor dan resipiennya. HLA yang terbaik untuk mencegah penolakan adalah melakukan donor secara genetik berhubungan dengan resipen (penerima). Transplantasi sel induk adalah satu-satunya pengobatan yang dapat menyembuhkan talasemia. Sel-sel induk adalah sel-sel di dalam sumsum tulang yang membuat sel-sel darah merah.' dan sel ‘asing' sebagai lawan didasarkan pada protein HLA ditampilkan pada permukaan sel kita. Darah dan sumsum transplantasi sel induk normal akan menggantikan sel-sel induk yang rusak. bangunan blok dari sistem kekebalan tubuh manusia. Pada transplantasi sum-sum tulang. Dibandingkan dengan pendonoran sumsum tulang. lebih murah dan relatif sederhana. HLA ini dapat mencegah terjadinya penolakan dari tubuh serta Graft versus Host Disease (GVHD). itu adalah sumber kaya sel induk. tidak nyeri. Namun. Sistem kekebalan tubuh kita mengenali sel kita sendiri sebagai 'diri. Seperti tulang sumsum. • Pendonoran darah tali pusat (Cord Blood) Cord blood adalah darah yang ada di dalam tali pusat dan plasenta. darah tali pusat non-invasif.• Transplantasi sum-sum tulang belakang Bone Marrow Transplantation (BMT) sejak tahun 1900 telah dilakukan. • HLA (Human Leukocyte Antigens) Human Leukocyte Antigens (HLA) adalah protein yang terdapat pada sel di permukaan tubuh. BAB III 12 .

Untuk menghindari resiko akibat penyakit thalassemia. meminum beberapa suplemen asam float dan beberapa terapi. Gejala yang terjadi dimulai dari anemia hingga osteoporosis. Saran Thalassemia ini harus sudah didiagnosis sejak dini dan diharapkan kepada penderita agar peduli terhadap penyakitnya. Thalassemia harus sudah diobati sejak dini agar tidak berdampak fatal. Pengobatan yang dilakukan adalah dengan melakukan transfusi darah. Karena gejala awalnya seperti anemia biasa. DAFTAR PUSTAKA 13 . III. 1. 2. Jika globin alfa yang rusak maka penyakit itu dinamakan alfa-thalassemia dan jika globin beta yang rusak maka penyakit itu dinamakan alfa thalassemia. Kesimpulan Thalassemia merupakan penyakit genetik yang disebabkan oleh ketidaknormalan pada protein globin yang terdapat di gen. Pemerintah diharapkan agar menghimbau dan memberikan informasi yang jelas kepada masyarakat mengenai penyakit thalassemia dengan jelas dan bagaimana penanggulangan yang tepat.PENUTUP III. maka gejala tersebut jangan diabaikan dan lakukan pengobatan sejak dini serta konsultasikan kepada dokter.

2005. http://ghr. http://sickle.D. “Genetics Home Reference”.05) National Hearth Lung and Blood Institute. 2010. ”Thalassemias”. http://www.45) Maureen Okam. “Thalassemia information”.edu/thalover.html (17 Februari 2010.harvard. (Harvard Medical School) .html (17 Februari 2010.nhlbi.com/ (17 Februari 2010.00) 14 .nih. 20.gov/health/dci/Diseases/Thalassemia/Thalassemia_WhatIs.Children's Hospital & Research Center Oakland. M.thalassemia. 19.20) National Library of Medicine's.30) http://medicastore.nih. 19.1999.html (17 Februari 2010.bwh.nlm. 2008.gov/chromosome=11 (17 Februari 2010. http://www. 19. “What is Thalassemia and Treating Thalassemia”.com/penyakit/167/Thalassemia. 20.

Sign up to vote on this title
UsefulNot useful