BAB I PENDAHULUAN

I.1.

Latar Belakang Saat ini, penyakit thalassemia merupakan penyakit genetika yang paling banyak di Indonesia. Frekuensinya terus meningkat dengan penderita sekitar 2000 orang per tahun. Walupun begitu, masyarkat tidak menaruh perhatian yang cukup besar terhadap penyakit yang sudah menjadi salah satu penyakit genetika terbanyak ini. Hal ini disebabkan karena gejala awal dari penyakit sangat umum seperti anemia dan muntahmuntah. Padahal gejala akhir yang ditimbulkan akan sangat fatal jika tidak ditangani secara akurat, cepat, dan tepat.

I.2.

Tujuan Penulisan Makalah ini disusun dengan tujuan untuk memberikan suatu gambaran, penjelasan yang lebih mendalam mengenai penyakit thalassemia ini. Diharapkan masyarakat dapat melakukan pencegahan dan pengobatan dini dengan cara yang tepat.

I.3.

Rumusan Masalah 1) 2) Apakah yang menyebabkan penyakit Thalassemia ? Bagaimana gejala dan pengobatan penyakit Thalassemia ?

I.4.

Metode Penulisan Metode penulisan yang digunakan dalam menyusun makalah ini adalah metode pustaka dan studi literatur, dengan mencari dan mengumpulkan data penting dari berbagai sumber seperti website dan situs-situs internet serta buku-buku yang ada.
1

Rumusan Masalah I.2. Definisi II. Metode Penulisan I.1. Latar Belakang I. 5. Kesimpulan III. Klasifikasi II. Gejala Klinis II. Sistematika Penulisan Sistematika Penulisan makalah ini dibagi menjadi menjadi 3 bagian : Bab I : Pendahuluan I.I. Tujuan Penulisan I.3.4.1.6.5.3.1.4. Pengobatan Bab III : Penutup III.2.2. Sistematika Penulisan Bab II : Isi II. Diagnosis II. Penyebab II. Saran 2 .5.

1. 1. Hemoglobin terdiri dari empat subunit: dua subunit alfa-globin dan dua subunit jenis lain globin. maka akan terjadi penurunan produksi protein globin yang menyebabkan thalassemia. II.BAB II ISI II. Definisi Thalassemia adalah salah satu dari penyakit genetik yang diwariskan dari orang tua kepada anaknya melalui gen yang menyebabkan berkurangnya sel-sel darah merah yang sehat dan hemoglobin dari keadaan normal. 2. alfa 2). alfa 1) adalah gen yang memberikan instruksi untuk membuat protein yang disebut alpha-globin. 3 . Mutasi gen pada globin alfa akan menyebabkan penyakit alfa. Protein globin tersebut dibuat oleh gen yang berlokasi di kromosom yang berbeda. 2. Kedua gen globin alpha-terletak dekat bersama-sama dalam sebuah wilayah kromosom 16 yang dikenal sebagai lokus globin alfa. II. Protein ini juga diproduksi dari gen yang hampir identik yang disebut HBA2 (Hemoglobin. Apabila satu atau lebih gen yang memproduksi protein globin tidak normal atau hilang. Hemoglobin terbuat dari dua macam protein yang berbeda. Penyebab Thalassemia merupakan akibat dari ketidakseimbangan pembuatan rantai asam amino yang membentuk hemoglobin yang dikandung oleh sel darah merah. yang merupakan protein dalam sel darah merah yang membawa oksigen ke sel dan jaringan di seluruh tubuh. Sel darah merah membawa oksigen ke seluruh tubuh dengan bantuan substansi yang disebut hemoglobin. Alfa-Thalassemia Alfa-globin adalah sebuah komponen (subunit) dari protein yang lebih besar yang disebut hemoglobin. HBA1 (Hemoglobin. yaitu globin alfa dan globin beta.thalassemia dan jika itu terjadi pada globin beta maka akan menyebabkan penyakit beta-thalassemia.

tetapi orang tersebut mewarisi gen thalasemia.708 . atau disebut juga Thalassaemia Carier/Trait • Delesi 2 gen α : hanya berpengaruh sedikit pada kelinan fungsi darah Delesi 3 gen α : anemia berat.HBA1 dan HBA2 terletak di kromosom 16 lengan pendek di posisi 13. yang disebut hemoglobin A2. dan juga merupakan komponen dari hemoglobin pada janin dan orang dewasa lainnya. yang disebut hemoglobin A.678 ke 227. Pada manusia normal terdapat 4 kopi gen alpha-globin yang terdapat masing-masing 2 pada kromosom 16.845 ke 223. HBA1 terletak di gen pasangan basa 226.3.519 sedangkan HBA 2 terletak di pasangan basa 222. Mutasi yang terjadi pada gen alpha globin adalah delesi. Gen-gen ini membuat komponen globin alpha pada hemoglobin orang dewasa normal. disebut juga Hemoglobin H (Hbh) disease Delesi 4 gen α : berakibat fatal pada bayi karena alpha globin tidak dihasilkan sama sekali • • 4 . • Delesi 1 gen α : tidak ada dampak pada kesehatan.

Lebih dari 100 jenis mutasi yang dapat menyebabkan thalasemia β. Tanpa globin beta. 25% carrier. 2. Lebih dari 250 mutasi pada gen HBB telah ditemukan menyebabkan talasemia beta.5. 5 . II.876 pada kromosom 11. Pada manusia normal terdapat 2 kopi gen beta globin yang terdapat pada kromosom 11.271 sampai pasangan basa 5. yang terletak di dalam sel darah merah.204.Gambar diatas menunjukkan bahwa kedua orang tua yang pada gen nya terdapat masingmasing 2 gen yang sudah termutasi. Beta-Thalassemia Globin beta adalah sebuah komponen (subunit) dari protein yang lebih besar yang disebut hemoglobin. yang disebut hemoglobin A. Kekurangan sel darah merah akan menghambat oksigen yang akan dibawa dan membuat tubuh kekurangan oksigen.203. 25% 2 gen delesi. dan masalah kesehatan lainnya termasuk thalassemia beta. yang membuat beta globin yang merupakan komponen dari hemoglobin pada orang dewasa. Sebagian besar mutasi melibatkan perubahan dalam satu blok bangunan DNA (nukleotida) dalam atau di dekat gen HBB. Kurangnya oksigen dalam jaringan tubuh dapat menyebabkan kerusakan organ. HBB gen yang terletak di kromosom 11 lengan pendek di posisi 15. HBB gen dari pasangan basa 5. HBB gen yang memberikan instruksi untuk membuat protein yang disebut globin beta. 25% menderita hemoglobin H disease. Mutasi lainnya menyisipkan atau menghapus sejumlah kecil nukleotida dalam gen HBB. hemoglobin tidak dapat terbentuk yang mengganggu perkembangan normal sel-sel darah merah. Maka anaknya 25% normal. Mutasi gen HBB yang menurunkan hasil produksi globin beta dalam kondisi yang disebut beta-plus (B +) talasemia. 2.

3. II. Maka anaknya 25% normal. Klasifikasi Penyakit 1. dimana hanya sedikit dari beta globin yang diproduksi. mutasi beta +. juga disebut sifat thalassemia alfa Penyakit hemoglobin H Alpha thalassemia mayor. Alpha Thalassemias • • • • Alpha thalassemia diam carrier Alpha thalassemia minor. Gambar diatas menunjukkan bahwa kedua orangtua merupakan carier/trait.misalkan mutasi beta 0 yang berakibat tidak adanya beta globin yang diproduksi. 25% mewarisi 2 gen yang termutasi (thalasemia mayor). juga disebut hydrops fetalis 6 . maka orang itu disebut carier/trait. dan satu lagi gen yang sudah termutasi. 50% carier/trait. Jika seseorang memiliki 1 gen beta globin normal.

Penderita thalassemia memiliki lebih sel-sel darah merah sehat lebih sedikit dan kurang hemoglobin dalam keadaan normal. Umumnya orang yang menderita thalassemia didiagnosis pada saat usia dini. 4. Beta Thalassemias • • • • • Beta thalassemia minor. Dokter mencurigai seseorang menderita thalassemia jika seseorang itu menunjukkan bahwa dia anemia dan merupakan anggota dari sebuah kelompok yang memiliki resiko tinggi untuk terkena thalassemia. juga disebut sifat thalassemia beta Beta thalassemia intermedia Beta thalassemia mayor. Diagnosis dapat juga dilakukan dengan melakukan tes pada jumlah zat besi dalam darah untuk mengetahui apakah anemia disebabkan oleh kekurangan zat besi atau 7 . Penderita alfa thalassemia atau beta thalassemia mungkin memiliki sel darah marah lebih kecil daripada sel darah merah normal.2. • CBC memberikan informasi tentang jumlah hemoglobin dan berbagai jenis sel darah. • Tes hemoglobin mengukur jenis hemoglobin dalam sampel darah. dalam sampel darah. Hal ini karena tanda-tanda dan gejala dari penyakit ini telah muncul dalam 2 tahun pertama mereka hidup. Orang yang memiliki bentuk yang lebih ringan thalassemia dapat didiagnosis setelah tes darah rutin menunjukkan mereka telah anemia. Penderita thalassemia memiliki masalah dengan alpha atau rantai protein beta globin hemoglobin. Diagnosis Thalassemia dapat di ketahui dengan cara melakukan tes darah yang terdiri dari termasuk menghitung kelengkapan darah (CBC) dan tes hemoglobin khusus. seperti sel darah merah. juga disebut Cooley's anemia atau beta-nol (ß 0) thalassemia Beta-plus (ß +) thalassemia Mediterania anemia II.

bukan karena kekurangan zat besi. Anemia ringan Orang yang telah menderita thalassemia alfa atau beta dapat mengalami anemia ringan. banyak orang dengan jenis talasemia tidak memiliki tanda-tanda atau gejala yang spesifik. Gejala Klinis Tanda dan gejala dari penyakit thalassemia disebabkan oleh kekurangan oksigen di dalam aliran darah. Kekurangan zat besi . Ini melibatkan mengambil riwayat kesehatan keluarga dan melakukan tes darah pada anggota keluarga untuk menunjukkan apakah ada gen hemoglobin yang telah hilang atau diubah. Thalassemia merupakan penyakit keturunan yang diteruskan dari orang tua kepada anakanak. Keparahan gejala tergantung pada keparahan dari gangguan yang terjadi. studi genetik keluarga juga dapat membantu mendiagnosis gangguan ini. Jika anemia pada talasemia terjadi karena masalah dengan salah satu rantai globin alpha atau rantai beta globin hemoglobin. 5. Anemia ringan sampai sedang dan tanda serta gejala lainnya Orang dengan beta talasemia intermedia dapat mengalami anemia ringan sampai sedang. seperti: 8 . Hal ini terjadi karena tubuh tidak cukup membuat sel-sel darah merah dan hemoglobin. Mereka juga mungkin memiliki masalah kesehatan lainnya. Namun. Anemia ringan dapat membuat penderita merasa lelah dan hal ini sering disalahartikan menjadi anemia yang kekurangan zat besi. Tidak Gejala Alpha Thalassemia silent carrier umumnya tidak memiliki tanda-tanda atau gejala. II. Hal ini terjadi karena kekurangan protein globin alfa sangat kecil sehingga hemoglobin dalam darah masih dapat bekerja normal.anemia terjadi saat tubuh tidak memiliki cukup besi untuk membuat hemoglobin.thalassemia.

Limpa adalah organ yang membantu tubuh melawan infeksi dan menghapus materi yang tidak diinginkan. Akibatnya. Hal ini membuat penderita mengalami anemia parah. Ketika seseorang menderita talasemia. orang-orang ini harus menghadapi komplikasi dari gangguan yang terjadi dari waktu ke waktu. thalassemia dapat membuat sumsum tulang (materi spons dalam tulang yang membuat sel-sel darah) tidak berkembang.a) Memperlambat pertumbuhan dan pubertas. c) Pembesaran limpa. Tanda dan gejala-gejala muncul dalam 2 tahun pertama kehidupannya. Tulang juga dapat menjadi rapuh dan mudah patah. Mereka mungkin akan mengalami anemia parah dan masalah kesehatan serius lainnya. limpa harus bekerja sangat keras. b) Masalah tulang. Jika limpa menjadi terlalu besar maka limpa tersebut harus disingkirkan. Anemia berat dan tanda serta gejala lainnya Orang dengan penyakit hemoglobin H atau thalassemia beta mayor (disebut juga Cooley's anemia) akan mengalami talasemia berat. Anemia dapat memperlambat pertumbuhan anak dan perkembangannya. 9 . limpa menjadi lebih besar dari biasanya. seperti: a) b) c) d) e) f) g) Pucat dan penampilan lesu Nafsu makan menurun Urin akan menjadi lebih pekat Memperlambat pertumbuhan dan pubertas Kulit berwarna kekuningan Pembesaran limpa dan hati Masalah tulang (terutama tulang di wajah) Komplikasi Thalassemia Perawatan yang ada sekarang yaitu hanya dengan membantu penderita thalassemia berat untuk hidup lebih lama lagi. Hal ini menyebabkan tulang lebih luas daripada biasanya. Akibatnya.

II.Jantung dan Liver Disease Transfusi darah adalah perawatan standar untuk penderita thalassemia. termasuk osteoporosis. kandungan zat besi meningkat di dalam darah. rapuh dan mudah 10 . • Transfusi darah penderita thalassemia memiliki tulang yang bermasalah. Hal ini dapat merusak organ dan jaringan. Terdapat 3 (standar) perawatan umum untuk thalassemia tingkat menengah atau berat. infeksi adalah penyebab utama penyakit dan kedua paling umum penyebab kematian. serta mmenggunakan suplemen asam folat. 6. karena mereka tidak lagi memiliki organ yang memerangi infeksi. dan terlebih lagi serangan jantung. Infeksi Di antara orang-orang penderita thalassemia. yaitu transfusi darah. Pengobatan Pengobatan thalassemia bergantung pada jenis dan tingkat keparahan dari gangguan. Osteoporosis Banyak patah. pendonoran darah tali pusat. Penyakit jantung termasuk gagal jantung. aritmis denyut jantung. dan HLA (Human Leukocyte Antigens). Selain itu. terutama jantung dan hati. terapi besi dan chelation. terdapat perawatan lainnya adalah dengan transplantasi sum-sum tulang belakang. Seseorang pembawa atau yang memiliki sifat alfa atau beta talasemia cenderung ringan atau tanpa gejala dan hanya membutuhkan sedikit atau tanpa pengobatan. Sebagai hasilnya. Penyakit jantung yang disebabkan oleh zat besi yang berlebihan adalah penyebab utama kematian pada orang penderita thalassemia. Orang-orang yang limpanya telah diangkat berada pada risiko yang lebih tinggi. Ini adalah suatu kondisi di mana tulang menjadi sangat lemah.

• Suplemen Asam Folat Asam folat adalah vitamin B yang dapat membantu pembangunan sel-sel darah merah yang sehat. Untuk mempertahankan keadaan tersebut. dan organ-organ lainnya.Transfusi yang dilakukan adalah transfusi sel darah merah. Terapi Khelasi Besi (Iron Chelation) Hemoglobin dalam sel darah merah adalah zat besi yang kaya protein. Terapi ini merupakan terapi utama bagi orang-orang yang menderita thalassemia sedang atau berat. tidak secara rutin. muntah. Sedangkan untuk beta thalssemia mayor (Cooley’s Anemia) harus dilakukan secara teratur (2 atau 4 minggu sekali). Apabila melakukan ransfusi darah secara teratur dapat mengakibatkan penumpukan zat besi dalam darah. mual. terapi khelasi besi diperlukan untuk membuang kelebihan zat besi dari tubuh. Kondisi ini dapat merusak hati. Suplemen ini harus tetap diminum di samping melakukan transfusi darah ataupun terapi khelasi besi. Terapi ini memakan waktu lama dan sedikit memberikan rasa sakit. yaitu: a) Deferoxamine Deferoxamine adalah obat cair yang diberikan melalui bawah kulit secara perlahan-lahan dan biasanya dengan bantuan pompa kecil yang digunakan dalam kurun waktu semalam. Untuk mencegah kerusakan ini. transfuse darah hanya dilakukan sesekali saja. diare. Efek sampingnya adalah sakit kepala. Terdapat dua obat-obatan yang digunakan dalam terapi khelasi besi. Transfusi darah dilakukan melalui pembuluh vena dan memberikan sel darah merah dengan hemoglobin normal. 11 . dan kelelahan (kelelahan). sakit sendi. Khusus untuk penderita beta thalassemia intermedia. Efek samping dari pengobatan ini dapat menyebabkan kehilangan penglihatan dan pendengaran. transfusi darah harus dilakukan secara rutin karena dalam waktu 120 hari sel darah merah akan mati. b) Deferasirox Deferasirox adalah pil yang dikonsumsi sekali sehari. jantung.

darah tali pusat non-invasif.' dan sel ‘asing' sebagai lawan didasarkan pada protein HLA ditampilkan pada permukaan sel kita. lebih murah dan relatif sederhana. BAB III 12 . • Pendonoran darah tali pusat (Cord Blood) Cord blood adalah darah yang ada di dalam tali pusat dan plasenta. bangunan blok dari sistem kekebalan tubuh manusia. tidak nyeri. • HLA (Human Leukocyte Antigens) Human Leukocyte Antigens (HLA) adalah protein yang terdapat pada sel di permukaan tubuh. Darah dan sumsum transplantasi sel induk normal akan menggantikan sel-sel induk yang rusak. Dibandingkan dengan pendonoran sumsum tulang. Seperti tulang sumsum. memiliki kendala karena hanya sejumlah kecil orang yang dapat menemukan pasangan yang baik antara donor dan resipiennya. HLA yang terbaik untuk mencegah penolakan adalah melakukan donor secara genetik berhubungan dengan resipen (penerima). itu adalah sumber kaya sel induk.• Transplantasi sum-sum tulang belakang Bone Marrow Transplantation (BMT) sejak tahun 1900 telah dilakukan. Sel-sel induk adalah sel-sel di dalam sumsum tulang yang membuat sel-sel darah merah. Sistem kekebalan tubuh kita mengenali sel kita sendiri sebagai 'diri. HLA ini dapat mencegah terjadinya penolakan dari tubuh serta Graft versus Host Disease (GVHD). Namun. Transplantasi sel induk adalah satu-satunya pengobatan yang dapat menyembuhkan talasemia. Pada transplantasi sum-sum tulang.

Kesimpulan Thalassemia merupakan penyakit genetik yang disebabkan oleh ketidaknormalan pada protein globin yang terdapat di gen. Karena gejala awalnya seperti anemia biasa. Untuk menghindari resiko akibat penyakit thalassemia. Pemerintah diharapkan agar menghimbau dan memberikan informasi yang jelas kepada masyarakat mengenai penyakit thalassemia dengan jelas dan bagaimana penanggulangan yang tepat.PENUTUP III. Saran Thalassemia ini harus sudah didiagnosis sejak dini dan diharapkan kepada penderita agar peduli terhadap penyakitnya. III. Gejala yang terjadi dimulai dari anemia hingga osteoporosis. 2. maka gejala tersebut jangan diabaikan dan lakukan pengobatan sejak dini serta konsultasikan kepada dokter. DAFTAR PUSTAKA 13 . meminum beberapa suplemen asam float dan beberapa terapi. 1. Jika globin alfa yang rusak maka penyakit itu dinamakan alfa-thalassemia dan jika globin beta yang rusak maka penyakit itu dinamakan alfa thalassemia. Pengobatan yang dilakukan adalah dengan melakukan transfusi darah. Thalassemia harus sudah diobati sejak dini agar tidak berdampak fatal.

http://sickle. “Genetics Home Reference”.45) Maureen Okam. 2008.html (17 Februari 2010. 20. 19. 19.nhlbi.bwh.com/penyakit/167/Thalassemia. M. 2005. 20. http://www. (Harvard Medical School) .html (17 Februari 2010.00) 14 . “Thalassemia information”.html (17 Februari 2010. 2010.nih.D.edu/thalover.1999.nlm. 19.com/ (17 Februari 2010.gov/chromosome=11 (17 Februari 2010. http://ghr.05) National Hearth Lung and Blood Institute.thalassemia.30) http://medicastore. http://www. “What is Thalassemia and Treating Thalassemia”. ”Thalassemias”.20) National Library of Medicine's.nih.Children's Hospital & Research Center Oakland.gov/health/dci/Diseases/Thalassemia/Thalassemia_WhatIs.harvard.