Pemeriksaan penunjang A. Prenatal (sumber : Prenatal Screening for Down Syndrome, by Len Leshin, MD, FAAP ; ) 1.

Skrining Serum Maternal Pemeriksaan darah ibu meliputi kombinasi dari penanda yang berbeda yaitu alphafetoprotein (AFP), unconjugated estriol (uE3), dan human chorionic gonadotropin (hCG) merupakan tes standar yang dikenal sebagai “triple test”. Kadang-kadang pemeriksaan lainnya seperti inhibin A juga dilakukan, sehingga nama test ini menjadi “quadruple test”. Tes ini merupakan suatu pengukuran yang independen, dan dikombinasikan dengan usia ibu, test ini dapat menghitung risiko janin dengan sindrom down. Selama lima belas tahun terakhir ini, tes ini dilakukan antara 15 minggu dan18 minggu kehamilan. Baru-baru ini, suatu penanda yang disebut PAPPA telah ditemukan dan juga digunakan dalam tets ini. a. Alpha-fetoprotein (AFP) Alpha-fetoprotein dibuat dari bagian yolk sac dan hati janin, dan sejumlah AFP masuk kedalam darah ibu. Pada defek neural tube dan kulit janin yang tidak utuh, dapat ditemukan sejumlah besar AFP yang beredar di darah ibu. Pada sindrom down, jumlah AFP ini menurun didalam darah ibu
b. Estriol

Estriol adalah hormon yang diproduksi oleh plasenta, yang berasal dari bahanbahan yang diproduksi oleh hati janin dan kelenjar adrenal. Estriol menurun pada kehamilan dengan janin yang menderita sindrom down. Tapi test ini tidak selalu dilakukan karena beberapa laboratium tidak mempunyai sarana untuk

melaksanakan test ini.

dan dirancang untuk menghambat produksi hormon FSH oleh kelenjar hipofisis. Tingkat inhibin A meningkat dalam darah ibu dari janin dengan sindrom down. d. meningkat pada kehamilan yang memiliki janin dengan sindrom down. Ratarata pada kehamilan yang normal disebut "median populasi. e. dan biasanya digunakan untuk mengetahui kehamilan. Rata-rata nilai normal ini ditetapkan dengan satuan 1. Cara terbaik untuk menentukannya adalah dengan USG. Sebuah pertimbangan yang sangat penting dalam tes skrining adalah usia janin (usia kehamilan). suatu faktor risiko dihitung berdasarkan hasil normal dari tes darah yang telah dilakukan sebelumnya di laboratorium. Analisis yang benar dari komponen yang berbeda tersebut tergantung pada perkiraan usia kehamilan yang tepat.0 MoM. Inhibin A Inhibin A adalah protein yang disekresikan oleh ovarium. Sebuah bagian yang lebih kecil dari hormon ini yang disebut subunit beta. rendahnya tingkat protein ini terlihat pada kehamilan dengan janin yang menderita sindrom down." Hasil tes ini disebut sebagai "Multiple of the Median (MoM)".c. PAPP-A PAPP-A merupakan singkatan “pregnancy-associated plasma protein A” yang -diproduksi oleh telur yang baru dibuahi. Hormon human chorionic gonadotropin (hCG) Hormon human chorionic gonadotropin diproduksi oleh plasenta. Pada kehamilan dengan sindrom down yang memiliki tingkat AFP dan estriol yang rendah. nilainya akan berada di bawah rata-rata yaitu . Setelah hasil tes darah tersebut ditetapkan. Pada trimester pertama.

0 MoM untuk semua komponen. Pada wanita yang berusia 45 tahun. (Jumlah empat kali lipat ini didasarkan pada studi klinis. Hal ini meningkatkan risiko sebesar empat kali lipat (ini juga merupakan sebuah standar). mari kita ambil contoh hasil tes yang terkait dengan kehamilan anak dengan sindrom down. resikonya akan meningkat dari 1:1100 menjadi 1:275. Jadi wanita yang berusia 25 tahun. misalkan hasil tes untuk kehamilan yang tidak terkait dengan sindrom down yang memiliki nilai 1. nilainya akan lebih besar dari 1. Demikian juga dengan hCG yang meningkat pada kehamilan dengan janin menderita sindrom down. Jika wanita tersebut berusia 35 tahun.0 MoM. Hasil ini mengurangi risiko wanita itu memiliki anak dengan sindrom down empat kali lipat. Jika wanita tersebut berusia 45. resikonya meningkat dari 1:250 menjadi 1:62. Sekarang. dan hanya dapat mendeteksi sekitar 80% dari semua janin dengan sindrom down. hal ini mengurangi risiko nya dari 1:250 menjadi 1:1000. dan merupakan sebuah standar).0 MoM. hal ini akan menigkatkan resikonya dari 1:20 menjadi 1:5. Perlu diketahui juga bahwa. Kita sudah tahu bahwa semakin tua usia ibu. skrining serum quadruple test memiliki 5% sampai 8% hasil positif palsu. itu menurunkan resiko nya dari 1:20 menjadi 1:80. Jadi usia ibu masih merupakan aspek yang paling penting ketika menentukan hasil skrining tes darah. Jika seorang wanita yang berusia 25 tahun. Perhitungan resiko akhir dari hasil lab berdasarkan usia janin digunakan untuk memodifikasi resiko yang sudah dihitung berdasarkan usia ibu. dan juga didapatkan hasil negatif palsu antara 35% sampai 40% .kurang dari 1. . Jika wanita yang berusia 36 tahun. hal ini mengurangi risiko dari 1:1100 menjadi 1:4400. Sebagai contoh. resiko memiliki bayi dengan sindrom down juga meningkat.

dan dillatasi dari ginjal (pyelctasis). Ada beberapa item lainnya yang dapat ditemukan selama pemeriksaan USG yang mungkin memiliki hubungan bermakna dengan sindrom down. Baru-baru ini. fokus echogenic intracardiac. Namun tanda tersebut masih kontroversial.2. pedoman standar untuk pengukuran nuchal translucency yang telah disertifikasi telah ditetapkan. Sebuah penanda yang lebih spesifik yang saat ini sedang . Penanda ini meliputi usus echogenic. Upaya awal untuk menggunakan pengukuran daerah nuchal dibatasi oleh berbagai macam teknik pengukuran. hal ini menjadikan penggunaan USG sebagai bagian dari skrining pada trimester pertama. Temuan ini juga dapat dilihat pada janin normal. sehingga faktor risiko itu akan dihitung tanpa pengukuran ini. Manfaat lain dari USG juga dapat mengetahui masalah yang serius. dan orang tua harus diberitahukan bahwa setiap penanda dapat juga ditemukan dalam persentase kecil pada janin normal. seperti penyumbatan usus kecil atau cacat jantung. yang disebut transluceny nuchal dan risiko sindrom down. Sekarang ada program komputer yang dapat menggunakan pengukuran ini untuk membantu menghitung risiko memiliki bayi dengan sindrom down. Studi di pertengahan 1990-an menunjukkan bahwa ada hubungan yang kuat antara ukuran dari kumpulan cairan pada nack dari leher janin. tidak setiap orang tua mungkin memiliki akses ke teknisi USGyang tersertifikasi ini untuk mengukur nuchal translucency. Namun. Mengetahui ada cacat ini sedini mungkin akan bermanfaat bagi perawatan anak setelah lahir. USG Kegunaan utama dari USG adalah untuk mengkonfirmasi usia gestasi janin (lebih akurat daripada diperkirakan dari siklus menstruasi terakhir ibu). tetapi beberapa dokter kandungan percaya bahwa kehadiran item ini meningkatkan risiko janin mengalami sindrom down atau kelainan kromosom lainnya.

Ada sedikit peningkatan risiko keguguran yang biasanya tingkat keguguran pada kehamilan normal adalah 2%-3%. 3. dan dengan melakukan amniosentesis risiko bertambahan 0. Amniosentesis Prosedur ini dilakukan dengan mengambil cairan ketuban yang ada di rahim. beberapa dokter mungkin melakukannya pada awal minggu ke-13. infeksi dan bocornya cairan ketuban. Dibutuhkan sekitar 2 minggu untuk menentukan apakah janin memiliki sindrom down atau tidak. . Penting untuk diingat bahwa. Amniosentesis tidak dianjurkan sebelum minggu ke 14 kehamilan karena risiko tinggi timbulnya komplikasi dan keguguran. Prosedur ini dapat dilakukan di tempat praktek dokter atau di rumah sakit. Caranya yaitu dengan memasukan sebuah jarum melalui dinding perut ibu ke dalam rahim dan dengan bantuan USG untuk memandu jarum. Efek samping yang dapat terjadi pada ibu adalah perdarahan. janin dengan sindrom tampaknya memiliki hidung lebih kecil di USG dari janin tanpa kelainan kromosom. Cairan ini mengandung sel-sel janin yang dapat diperiksa untuk tes kromosom. Namun masih belum ada teknik standar untuk mengukur tulang hidung dan dianggap ukuran sebagai patokan yang tepat saat ini. Sekitar satu ons cairan diambil untuk pengujian. Amniosentesis biasanya dilakukan antara minggu 14 dan 18 kehamilan.diselidiki adalah pengukuran dari hidung janin. kombinasi terbaik dari temuan USG dan variabel lain hanya dapat memprediksikan dan bukan sebagai diagnostik. Untuk diagnosis yang tepat yaitu dengan pemeriksaan kromosom janin.5%-1%.

Pemeriksaan ini juga direkomendasi pada wanita dengan risiko memiliki anak dengan sindrom Down 1:250 atau lebih. Efek samping kepada ibu sama dengan efek samping pada amniosentesis. Namun hal ini dihubungkan dengan penggunaan CVS sebelum minggu ke 10 kehamilan. . CVS biasanya dilakukan antara minggu 10 dan 12 kehamilan. Chorionic Villus Sampling (CVS) Dalam prosedur ini yang diambil bukan cairan ketuban. 4. Sel-sel ini dapat dikumpulkan dengan cara yang sama seperti amniosentesis. Dimana jaringan ini mengandung sel-sel kromosom janin yang dapat diuji untuk mendeteksi sindrom down. Penelitian telah menunjukkan bahwa CVS yang dilakukan dokter yang lebih berpengalaman memiliki tingkat resiko keguguran yang rendah. sejumlah bayi yang ibunya dilakukan tes CVS ini dilahirkan dengan tidak mempunyai jari tangan atau jari kaki dan juga jari tangan dan jari kaki yang pendek. Keputusan pemilihan penggunakan amniosentesis atau CVS harus didiskusikan secara menyeluruh antara ibu dan dokternya. dan risiko meningkat 3%-5% dari keguguran pada kehamilan yang normal. Metode ini tergantung pada anatomi ibu. Risiko keguguran setelah CVS sedikit lebih tinggi dibandingkan dengan amniosentesis. tetapi sejumlah kecil jaringan dari plasenta muda (yang juga disebut sebagai lapisan chorionic). tetapi metode lainnya adalah dengan cara memasukkan sebuah tabung ke dalam rahim melalui vagina. Pada awal penggunaan CVS.Pemeriksaan ini direkomendasi oleh beberapa kelompok yang profesional dalam bidang kebidanan pada wanita dengan risiko memiliki anak dengan sindrom Down 1:250 atau lebih.

Pada bulan Oktober tahun 2011. serta telapak tangan dan telapak kaki. Tes ini bisa mengurangkan penggunaan lebih dari 90% dari tes diagnostik invasif. b. Arch : pola dermatoglifi yang dibentuk oleh rigi epidermis yang berupa garis-garis sejajar melengkung seperti busur. Terdapat dua macam loop baik pada tangan maupun kaki sesuai dengan alur membuka garisgaris penyusunnya. Pada tangan dikenal loop radial dan loop ulnar sedang pada kaki dikenal loop tibial dan loop fibular. Loop : pola dermatoglifi berupa alur garis-garis sejajar yang berbalik 180°. B. Pemeriksaan Kariotip 2. tes tersebut disediakan untuk dokter kandungan di dua puluh kota di Amerika Serikat. sebuah kelompok riset dari Cina menerbitkan sebuah studi dalam British Medical Journal yang menunjukkan tingginya tingkat ketepatan diagnosis sindrom down sebelum lahir yaitu dengan hanya menggunakan darah ibu. Tes ini bertujuan untuk mencari DNA janin dalam darah ibu.5. . Pemeriksaan Postnatal 1. Dua macam pola arch yaitu plain arch dan tented arch. Menurut Olivier yang membagi pola dermatoglifi berdasarkan klasifikasi Galton atas tiga pola dasar yaitu : a. Dermatoglifik Dermatoglifik atau pola sidik jari didefinisikan sebagai gambaran sulur-sulur dermal yang pararel pada jari-jari tangan dan kaki. Tes Non-invasif Pada Januari 2011.

Empat macam pola whorl yaitu plain whorl. Whorl : pola dermatoglifi yang dibentuk oleh garis-garis rigi epidermis yang memutar berbentuk pusaran. M. MILLER.123. SELLERS. BAppl Scib. Rudnicka.C. First-Trimester or Second-Trimester Screening.P.D. M. Ph. Honor M. Wald.. Evelyne Muggli. PhDa.. 19 2. M. BAppl Scib. for the First. 2005. Maternal Serum Triple Analyte Screening in Pregnancy : J. double loop.. M.2007-2840 3.b... Hackshaw. Craigo.1542/peds. Sumber : 1. Wolfe. Nicholas J.D. terdapat variasi dari distribusi pola sidik jari anak normal dan anak dengan sindrom down yaitu rata-rata frekuensi tertinggi distribusi pola sidik jari pada penderita sindrom down adalah whorl (55%).D... Carr. M. M. Jane Halliday. Canick. Allan K. seperti Sindrom Down (Trisomi 21) memiliki gambaran pola sidik jari yang berbeda dari orang normal.256 . . D’Alton. central pocket loop. Has Prenatal Screening Influenced the Prevalence of Comorbidities Associated With Down Syndrome and Subsequent Survival Rates? . Alicja R.. Nyberg. Susan J. University of Tennessee College of Medicine (Memphis)—Chattanooga Unit. M. Stephen R.D. Richard L. Chattanooga. M. or Both.D. Terdapat perbedaan bermakna dari distribusi pola whorl kedua tangan dan distibusi pola whorl tangan kanan padap enderita sindrom down dengan anak normal. The new england journal of medicine . loop radial dan arch baik pada masing-masing tangan maupun kedua tangan tidak terdapat perbedaan yang bermakna. Veronica Collins.D.. M. M. Lorraine Dugoff. and KARL E. for Down’s Syndrome : Fergal D... F. Timor-Tritsch..D.D..D.. CHRISTOPHER RAVES.D. DOI: 10.D.D. vol. Tennessee ANGELA D.. sedangkan anak normal adalah loop ulna (53%). M. Robert H. Berkowitz. Ball. M.Sc. Bianchi. Kimberly Dukes.D. Dari hasil sebuah penelitian.. 353 no. and Mary E.D.D. M. Pediatrics 2009. Jacob A. Geralyn Lambert-Messerlian. Beberapa bukti menunjukkan bahwa orang dengan abnormalitas kromosom.c. Christine H. Radek Bukowski. perbedaan distribusi pola loop ulna. Malone. Merilyn Riley.D. Comstock. M.and Second-Trimester Evaluation of Risk (FASTER) Research Consortium .D. M..D. PhDa.R.D. .. dan accidental whorl. Diana W. established in 1812 november 10. Ph. M.. Gross. Pola sidik jari ini beda digunakan untuk konfirmasi diagnosis. M. Ph.. David A. Sabrina D. Sedangkan. Ilan E.D. M.. Danielle Youssef.D.. Ph. MPHa .

Janatin Hastuti..79(2):117-123. GEORGE J.922. VOL. Anna L. Austin. Prana P.O. (Obstet Gynecol 2007. Ultrasound Findings After Screening for Down Syndrome Using the Integrated Test . WAYNE A. Zainuri Sabta Nugraha . Brown.D. University of Texas Medical Branch. Texas .65:915-20. Volume 338 Number 14 5. JOSEPHINE WILLIAMS . Boaz Weisz. and Charles H.D.aafp. 2009. David. Rodeck .) 4. 2009 .Baxley.S. MAY 2007 OBSTETRICS & GYNECOLOGY 7. and Charles E . Pandya. oleh : Annisa Ainur. PH. Number 2 www. PALOMAKI . 109. Copyright © 1998 Massachusetts Medical Society. No other uses without permission. Fetal Chromosomal Abnormalities: Antenatal Screening and Diagnosis . M.. JKKI – Jurnal Kedokteran dan Kesehatan Indonesia : POLA SIDIK JARI ANAKANAK SINDROM DOWN DI SLB BAKHTI KENCANA DAN ANAK-ANAK NORMAL DI SD BUDI MULIA DUA YOGYAKARTA .. JAMES E. Wayne Huttly. B. Copyright© 2002 American Academy of Family Physicians. M. Copyright © 2009 American Academy of Family Physicians.D. HADDOW . For personal use only. GLENN E. Cynthia L.. Anderson. 2009 ◆ Volume 79. 5. D.) . 124. Patricia Jones. The New England Journal of Medicine Downloaded from nejm. AND ANTHONY JOHNSON. MD. MBA . NO.109:1046–52) . January 15. Georgia : (Am Fam Physician 2002. SCREENING OF MATERNAL SERUM FOR FETAL DOWN’S SYNDROME IN THE FIRST TRIMESTER . (Am Fam Physician. L.org/afp American Family Physician 6. All rights reserved. 2012.org on April 25. MILLER . MD. KNIGHT .

Sign up to vote on this title
UsefulNot useful