P. 1
Pemeriksaan Penunjang Sindrom Down

Pemeriksaan Penunjang Sindrom Down

|Views: 78|Likes:
f
f

More info:

Published by: Bram 'babAm' Sesario Rendi on Mar 31, 2013
Copyright:Attribution Non-commercial

Availability:

Read on Scribd mobile: iPhone, iPad and Android.
download as DOC, PDF, TXT or read online from Scribd
See more
See less

08/05/2013

pdf

text

original

Pemeriksaan penunjang A. Prenatal (sumber : Prenatal Screening for Down Syndrome, by Len Leshin, MD, FAAP ; ) 1.

Skrining Serum Maternal Pemeriksaan darah ibu meliputi kombinasi dari penanda yang berbeda yaitu alphafetoprotein (AFP), unconjugated estriol (uE3), dan human chorionic gonadotropin (hCG) merupakan tes standar yang dikenal sebagai “triple test”. Kadang-kadang pemeriksaan lainnya seperti inhibin A juga dilakukan, sehingga nama test ini menjadi “quadruple test”. Tes ini merupakan suatu pengukuran yang independen, dan dikombinasikan dengan usia ibu, test ini dapat menghitung risiko janin dengan sindrom down. Selama lima belas tahun terakhir ini, tes ini dilakukan antara 15 minggu dan18 minggu kehamilan. Baru-baru ini, suatu penanda yang disebut PAPPA telah ditemukan dan juga digunakan dalam tets ini. a. Alpha-fetoprotein (AFP) Alpha-fetoprotein dibuat dari bagian yolk sac dan hati janin, dan sejumlah AFP masuk kedalam darah ibu. Pada defek neural tube dan kulit janin yang tidak utuh, dapat ditemukan sejumlah besar AFP yang beredar di darah ibu. Pada sindrom down, jumlah AFP ini menurun didalam darah ibu
b. Estriol

Estriol adalah hormon yang diproduksi oleh plasenta, yang berasal dari bahanbahan yang diproduksi oleh hati janin dan kelenjar adrenal. Estriol menurun pada kehamilan dengan janin yang menderita sindrom down. Tapi test ini tidak selalu dilakukan karena beberapa laboratium tidak mempunyai sarana untuk

melaksanakan test ini.

dan biasanya digunakan untuk mengetahui kehamilan. Hormon human chorionic gonadotropin (hCG) Hormon human chorionic gonadotropin diproduksi oleh plasenta. Sebuah bagian yang lebih kecil dari hormon ini yang disebut subunit beta. Cara terbaik untuk menentukannya adalah dengan USG. meningkat pada kehamilan yang memiliki janin dengan sindrom down. PAPP-A PAPP-A merupakan singkatan “pregnancy-associated plasma protein A” yang -diproduksi oleh telur yang baru dibuahi. Setelah hasil tes darah tersebut ditetapkan." Hasil tes ini disebut sebagai "Multiple of the Median (MoM)". Tingkat inhibin A meningkat dalam darah ibu dari janin dengan sindrom down. rendahnya tingkat protein ini terlihat pada kehamilan dengan janin yang menderita sindrom down. e. Ratarata pada kehamilan yang normal disebut "median populasi. Pada kehamilan dengan sindrom down yang memiliki tingkat AFP dan estriol yang rendah. dan dirancang untuk menghambat produksi hormon FSH oleh kelenjar hipofisis. d. Analisis yang benar dari komponen yang berbeda tersebut tergantung pada perkiraan usia kehamilan yang tepat. suatu faktor risiko dihitung berdasarkan hasil normal dari tes darah yang telah dilakukan sebelumnya di laboratorium.c. Pada trimester pertama.0 MoM. Sebuah pertimbangan yang sangat penting dalam tes skrining adalah usia janin (usia kehamilan). Rata-rata nilai normal ini ditetapkan dengan satuan 1. Inhibin A Inhibin A adalah protein yang disekresikan oleh ovarium. nilainya akan berada di bawah rata-rata yaitu .

skrining serum quadruple test memiliki 5% sampai 8% hasil positif palsu. Hasil ini mengurangi risiko wanita itu memiliki anak dengan sindrom down empat kali lipat. Jika wanita yang berusia 36 tahun.0 MoM. Sekarang.0 MoM untuk semua komponen. resiko memiliki bayi dengan sindrom down juga meningkat. dan hanya dapat mendeteksi sekitar 80% dari semua janin dengan sindrom down. Demikian juga dengan hCG yang meningkat pada kehamilan dengan janin menderita sindrom down. hal ini mengurangi risiko nya dari 1:250 menjadi 1:1000. itu menurunkan resiko nya dari 1:20 menjadi 1:80. Hal ini meningkatkan risiko sebesar empat kali lipat (ini juga merupakan sebuah standar). Jadi wanita yang berusia 25 tahun. (Jumlah empat kali lipat ini didasarkan pada studi klinis. resikonya meningkat dari 1:250 menjadi 1:62. mari kita ambil contoh hasil tes yang terkait dengan kehamilan anak dengan sindrom down. Jika wanita tersebut berusia 35 tahun. resikonya akan meningkat dari 1:1100 menjadi 1:275. dan merupakan sebuah standar).kurang dari 1.0 MoM. Pada wanita yang berusia 45 tahun. dan juga didapatkan hasil negatif palsu antara 35% sampai 40% . Perhitungan resiko akhir dari hasil lab berdasarkan usia janin digunakan untuk memodifikasi resiko yang sudah dihitung berdasarkan usia ibu. Perlu diketahui juga bahwa. Sebagai contoh. nilainya akan lebih besar dari 1. Jika wanita tersebut berusia 45. Jika seorang wanita yang berusia 25 tahun. misalkan hasil tes untuk kehamilan yang tidak terkait dengan sindrom down yang memiliki nilai 1. Kita sudah tahu bahwa semakin tua usia ibu. hal ini akan menigkatkan resikonya dari 1:20 menjadi 1:5. hal ini mengurangi risiko dari 1:1100 menjadi 1:4400. Jadi usia ibu masih merupakan aspek yang paling penting ketika menentukan hasil skrining tes darah. .

Sekarang ada program komputer yang dapat menggunakan pengukuran ini untuk membantu menghitung risiko memiliki bayi dengan sindrom down. dan dillatasi dari ginjal (pyelctasis). Namun. hal ini menjadikan penggunaan USG sebagai bagian dari skrining pada trimester pertama. Penanda ini meliputi usus echogenic. Temuan ini juga dapat dilihat pada janin normal. Baru-baru ini. yang disebut transluceny nuchal dan risiko sindrom down. pedoman standar untuk pengukuran nuchal translucency yang telah disertifikasi telah ditetapkan. tidak setiap orang tua mungkin memiliki akses ke teknisi USGyang tersertifikasi ini untuk mengukur nuchal translucency. Namun tanda tersebut masih kontroversial. Sebuah penanda yang lebih spesifik yang saat ini sedang . USG Kegunaan utama dari USG adalah untuk mengkonfirmasi usia gestasi janin (lebih akurat daripada diperkirakan dari siklus menstruasi terakhir ibu). seperti penyumbatan usus kecil atau cacat jantung. Ada beberapa item lainnya yang dapat ditemukan selama pemeriksaan USG yang mungkin memiliki hubungan bermakna dengan sindrom down. sehingga faktor risiko itu akan dihitung tanpa pengukuran ini. fokus echogenic intracardiac. tetapi beberapa dokter kandungan percaya bahwa kehadiran item ini meningkatkan risiko janin mengalami sindrom down atau kelainan kromosom lainnya. dan orang tua harus diberitahukan bahwa setiap penanda dapat juga ditemukan dalam persentase kecil pada janin normal. Studi di pertengahan 1990-an menunjukkan bahwa ada hubungan yang kuat antara ukuran dari kumpulan cairan pada nack dari leher janin. Manfaat lain dari USG juga dapat mengetahui masalah yang serius.2. Mengetahui ada cacat ini sedini mungkin akan bermanfaat bagi perawatan anak setelah lahir. Upaya awal untuk menggunakan pengukuran daerah nuchal dibatasi oleh berbagai macam teknik pengukuran.

Efek samping yang dapat terjadi pada ibu adalah perdarahan. Amniosentesis biasanya dilakukan antara minggu 14 dan 18 kehamilan.diselidiki adalah pengukuran dari hidung janin. Cairan ini mengandung sel-sel janin yang dapat diperiksa untuk tes kromosom. Untuk diagnosis yang tepat yaitu dengan pemeriksaan kromosom janin. Amniosentesis tidak dianjurkan sebelum minggu ke 14 kehamilan karena risiko tinggi timbulnya komplikasi dan keguguran. Penting untuk diingat bahwa. janin dengan sindrom tampaknya memiliki hidung lebih kecil di USG dari janin tanpa kelainan kromosom. Namun masih belum ada teknik standar untuk mengukur tulang hidung dan dianggap ukuran sebagai patokan yang tepat saat ini. dan dengan melakukan amniosentesis risiko bertambahan 0. Sekitar satu ons cairan diambil untuk pengujian.5%-1%. Prosedur ini dapat dilakukan di tempat praktek dokter atau di rumah sakit. 3. beberapa dokter mungkin melakukannya pada awal minggu ke-13. kombinasi terbaik dari temuan USG dan variabel lain hanya dapat memprediksikan dan bukan sebagai diagnostik. Dibutuhkan sekitar 2 minggu untuk menentukan apakah janin memiliki sindrom down atau tidak. Ada sedikit peningkatan risiko keguguran yang biasanya tingkat keguguran pada kehamilan normal adalah 2%-3%. . Amniosentesis Prosedur ini dilakukan dengan mengambil cairan ketuban yang ada di rahim. Caranya yaitu dengan memasukan sebuah jarum melalui dinding perut ibu ke dalam rahim dan dengan bantuan USG untuk memandu jarum. infeksi dan bocornya cairan ketuban.

Sel-sel ini dapat dikumpulkan dengan cara yang sama seperti amniosentesis. 4. . Namun hal ini dihubungkan dengan penggunaan CVS sebelum minggu ke 10 kehamilan.Pemeriksaan ini direkomendasi oleh beberapa kelompok yang profesional dalam bidang kebidanan pada wanita dengan risiko memiliki anak dengan sindrom Down 1:250 atau lebih. Keputusan pemilihan penggunakan amniosentesis atau CVS harus didiskusikan secara menyeluruh antara ibu dan dokternya. Risiko keguguran setelah CVS sedikit lebih tinggi dibandingkan dengan amniosentesis. Dimana jaringan ini mengandung sel-sel kromosom janin yang dapat diuji untuk mendeteksi sindrom down. tetapi metode lainnya adalah dengan cara memasukkan sebuah tabung ke dalam rahim melalui vagina. sejumlah bayi yang ibunya dilakukan tes CVS ini dilahirkan dengan tidak mempunyai jari tangan atau jari kaki dan juga jari tangan dan jari kaki yang pendek. CVS biasanya dilakukan antara minggu 10 dan 12 kehamilan. tetapi sejumlah kecil jaringan dari plasenta muda (yang juga disebut sebagai lapisan chorionic). Pemeriksaan ini juga direkomendasi pada wanita dengan risiko memiliki anak dengan sindrom Down 1:250 atau lebih. Metode ini tergantung pada anatomi ibu. Efek samping kepada ibu sama dengan efek samping pada amniosentesis. dan risiko meningkat 3%-5% dari keguguran pada kehamilan yang normal. Chorionic Villus Sampling (CVS) Dalam prosedur ini yang diambil bukan cairan ketuban. Pada awal penggunaan CVS. Penelitian telah menunjukkan bahwa CVS yang dilakukan dokter yang lebih berpengalaman memiliki tingkat resiko keguguran yang rendah.

sebuah kelompok riset dari Cina menerbitkan sebuah studi dalam British Medical Journal yang menunjukkan tingginya tingkat ketepatan diagnosis sindrom down sebelum lahir yaitu dengan hanya menggunakan darah ibu. Loop : pola dermatoglifi berupa alur garis-garis sejajar yang berbalik 180°. B. Tes Non-invasif Pada Januari 2011. . b. Tes ini bertujuan untuk mencari DNA janin dalam darah ibu. Tes ini bisa mengurangkan penggunaan lebih dari 90% dari tes diagnostik invasif. Pada tangan dikenal loop radial dan loop ulnar sedang pada kaki dikenal loop tibial dan loop fibular. Pada bulan Oktober tahun 2011.5. Pemeriksaan Postnatal 1. Arch : pola dermatoglifi yang dibentuk oleh rigi epidermis yang berupa garis-garis sejajar melengkung seperti busur. Terdapat dua macam loop baik pada tangan maupun kaki sesuai dengan alur membuka garisgaris penyusunnya. Pemeriksaan Kariotip 2. Menurut Olivier yang membagi pola dermatoglifi berdasarkan klasifikasi Galton atas tiga pola dasar yaitu : a. tes tersebut disediakan untuk dokter kandungan di dua puluh kota di Amerika Serikat. Dua macam pola arch yaitu plain arch dan tented arch. Dermatoglifik Dermatoglifik atau pola sidik jari didefinisikan sebagai gambaran sulur-sulur dermal yang pararel pada jari-jari tangan dan kaki. serta telapak tangan dan telapak kaki.

Richard L. and Mary E.D. Evelyne Muggli. MILLER.D. Chattanooga. Bianchi. DOI: 10.D. Jacob A.D. Veronica Collins. Sumber : 1. Alicja R...D. Diana W.. Sabrina D. PhDa.and Second-Trimester Evaluation of Risk (FASTER) Research Consortium . for Down’s Syndrome : Fergal D...1542/peds.D. MPHa .123. Ph. Carr. M.. University of Tennessee College of Medicine (Memphis)—Chattanooga Unit. Gross. loop radial dan arch baik pada masing-masing tangan maupun kedua tangan tidak terdapat perbedaan yang bermakna.D. central pocket loop.. Jane Halliday. Canick. Danielle Youssef.. Wald.D. Geralyn Lambert-Messerlian. Susan J.. . Honor M. Dari hasil sebuah penelitian. PhDa. M. First-Trimester or Second-Trimester Screening. M. Berkowitz... CHRISTOPHER RAVES. Wolfe. Pola sidik jari ini beda digunakan untuk konfirmasi diagnosis. M. M. BAppl Scib.C..D. M.R.. Ph. Robert H. and KARL E. . 353 no. M. M. Timor-Tritsch. Ph. Ilan E.D. 19 2. Ph.D.. terdapat variasi dari distribusi pola sidik jari anak normal dan anak dengan sindrom down yaitu rata-rata frekuensi tertinggi distribusi pola sidik jari pada penderita sindrom down adalah whorl (55%). or Both. Nicholas J.. Empat macam pola whorl yaitu plain whorl. D’Alton.. Ball. Kimberly Dukes. M. vol.. M. M.D. The new england journal of medicine .Sc. M. Tennessee ANGELA D. M.. Comstock. Stephen R. Craigo.D.D. seperti Sindrom Down (Trisomi 21) memiliki gambaran pola sidik jari yang berbeda dari orang normal.D. Sedangkan.D. Christine H. M.256 . Allan K.2007-2840 3. Maternal Serum Triple Analyte Screening in Pregnancy : J. F. M. for the First. M.. Beberapa bukti menunjukkan bahwa orang dengan abnormalitas kromosom.D. double loop.c. Whorl : pola dermatoglifi yang dibentuk oleh garis-garis rigi epidermis yang memutar berbentuk pusaran. SELLERS.D. Rudnicka.D. Lorraine Dugoff. BAppl Scib. Nyberg. Terdapat perbedaan bermakna dari distribusi pola whorl kedua tangan dan distibusi pola whorl tangan kanan padap enderita sindrom down dengan anak normal. perbedaan distribusi pola loop ulna. Has Prenatal Screening Influenced the Prevalence of Comorbidities Associated With Down Syndrome and Subsequent Survival Rates? . 2005.b. M. sedangkan anak normal adalah loop ulna (53%). Merilyn Riley. Radek Bukowski..P.. M. Pediatrics 2009.. Malone.D. dan accidental whorl. David A. Hackshaw.D. established in 1812 november 10.

D. B. 2009 ◆ Volume 79.org on April 25. HADDOW . Anderson. Copyright © 1998 Massachusetts Medical Society. PH. and Charles H.D. Copyright© 2002 American Academy of Family Physicians. 2012. 124. JAMES E. Wayne Huttly.. Zainuri Sabta Nugraha . Ultrasound Findings After Screening for Down Syndrome Using the Integrated Test . Volume 338 Number 14 5. GEORGE J. January 15.aafp. No other uses without permission. MD. Janatin Hastuti.65:915-20. Patricia Jones. MD. MILLER . The New England Journal of Medicine Downloaded from nejm. University of Texas Medical Branch. JOSEPHINE WILLIAMS .. 109. AND ANTHONY JOHNSON. Cynthia L.org/afp American Family Physician 6. 2009 . oleh : Annisa Ainur. Prana P. Pandya.. 2009. Boaz Weisz. KNIGHT . Georgia : (Am Fam Physician 2002. All rights reserved. Rodeck . L.O.Baxley. For personal use only. Texas . Brown. 5. Fetal Chromosomal Abnormalities: Antenatal Screening and Diagnosis .S. NO. M. MBA .) .D.) 4.D. Anna L. and Charles E . (Obstet Gynecol 2007. SCREENING OF MATERNAL SERUM FOR FETAL DOWN’S SYNDROME IN THE FIRST TRIMESTER . PALOMAKI . M. (Am Fam Physician.109:1046–52) . VOL. JKKI – Jurnal Kedokteran dan Kesehatan Indonesia : POLA SIDIK JARI ANAKANAK SINDROM DOWN DI SLB BAKHTI KENCANA DAN ANAK-ANAK NORMAL DI SD BUDI MULIA DUA YOGYAKARTA .922. MAY 2007 OBSTETRICS & GYNECOLOGY 7.79(2):117-123.. Copyright © 2009 American Academy of Family Physicians. Number 2 www. GLENN E. WAYNE A. Austin. David.

You're Reading a Free Preview

Download
scribd
/*********** DO NOT ALTER ANYTHING BELOW THIS LINE ! ************/ var s_code=s.t();if(s_code)document.write(s_code)//-->