Pemeriksaan penunjang A. Prenatal (sumber : Prenatal Screening for Down Syndrome, by Len Leshin, MD, FAAP ; ) 1.

Skrining Serum Maternal Pemeriksaan darah ibu meliputi kombinasi dari penanda yang berbeda yaitu alphafetoprotein (AFP), unconjugated estriol (uE3), dan human chorionic gonadotropin (hCG) merupakan tes standar yang dikenal sebagai “triple test”. Kadang-kadang pemeriksaan lainnya seperti inhibin A juga dilakukan, sehingga nama test ini menjadi “quadruple test”. Tes ini merupakan suatu pengukuran yang independen, dan dikombinasikan dengan usia ibu, test ini dapat menghitung risiko janin dengan sindrom down. Selama lima belas tahun terakhir ini, tes ini dilakukan antara 15 minggu dan18 minggu kehamilan. Baru-baru ini, suatu penanda yang disebut PAPPA telah ditemukan dan juga digunakan dalam tets ini. a. Alpha-fetoprotein (AFP) Alpha-fetoprotein dibuat dari bagian yolk sac dan hati janin, dan sejumlah AFP masuk kedalam darah ibu. Pada defek neural tube dan kulit janin yang tidak utuh, dapat ditemukan sejumlah besar AFP yang beredar di darah ibu. Pada sindrom down, jumlah AFP ini menurun didalam darah ibu
b. Estriol

Estriol adalah hormon yang diproduksi oleh plasenta, yang berasal dari bahanbahan yang diproduksi oleh hati janin dan kelenjar adrenal. Estriol menurun pada kehamilan dengan janin yang menderita sindrom down. Tapi test ini tidak selalu dilakukan karena beberapa laboratium tidak mempunyai sarana untuk

melaksanakan test ini.

nilainya akan berada di bawah rata-rata yaitu . dan dirancang untuk menghambat produksi hormon FSH oleh kelenjar hipofisis. Cara terbaik untuk menentukannya adalah dengan USG. Sebuah bagian yang lebih kecil dari hormon ini yang disebut subunit beta. Rata-rata nilai normal ini ditetapkan dengan satuan 1. d. e. Tingkat inhibin A meningkat dalam darah ibu dari janin dengan sindrom down. Pada kehamilan dengan sindrom down yang memiliki tingkat AFP dan estriol yang rendah.0 MoM. Inhibin A Inhibin A adalah protein yang disekresikan oleh ovarium. Ratarata pada kehamilan yang normal disebut "median populasi.c. Hormon human chorionic gonadotropin (hCG) Hormon human chorionic gonadotropin diproduksi oleh plasenta. Pada trimester pertama. rendahnya tingkat protein ini terlihat pada kehamilan dengan janin yang menderita sindrom down. meningkat pada kehamilan yang memiliki janin dengan sindrom down. dan biasanya digunakan untuk mengetahui kehamilan." Hasil tes ini disebut sebagai "Multiple of the Median (MoM)". suatu faktor risiko dihitung berdasarkan hasil normal dari tes darah yang telah dilakukan sebelumnya di laboratorium. Setelah hasil tes darah tersebut ditetapkan. Sebuah pertimbangan yang sangat penting dalam tes skrining adalah usia janin (usia kehamilan). PAPP-A PAPP-A merupakan singkatan “pregnancy-associated plasma protein A” yang -diproduksi oleh telur yang baru dibuahi. Analisis yang benar dari komponen yang berbeda tersebut tergantung pada perkiraan usia kehamilan yang tepat.

Perlu diketahui juga bahwa. nilainya akan lebih besar dari 1.0 MoM. dan juga didapatkan hasil negatif palsu antara 35% sampai 40% . . Jika wanita yang berusia 36 tahun. Jika wanita tersebut berusia 45. hal ini mengurangi risiko nya dari 1:250 menjadi 1:1000.kurang dari 1. resiko memiliki bayi dengan sindrom down juga meningkat. (Jumlah empat kali lipat ini didasarkan pada studi klinis. Sekarang. Hal ini meningkatkan risiko sebesar empat kali lipat (ini juga merupakan sebuah standar). Jika seorang wanita yang berusia 25 tahun.0 MoM. Perhitungan resiko akhir dari hasil lab berdasarkan usia janin digunakan untuk memodifikasi resiko yang sudah dihitung berdasarkan usia ibu. Hasil ini mengurangi risiko wanita itu memiliki anak dengan sindrom down empat kali lipat. misalkan hasil tes untuk kehamilan yang tidak terkait dengan sindrom down yang memiliki nilai 1. Jika wanita tersebut berusia 35 tahun. Kita sudah tahu bahwa semakin tua usia ibu.0 MoM untuk semua komponen. dan hanya dapat mendeteksi sekitar 80% dari semua janin dengan sindrom down. resikonya meningkat dari 1:250 menjadi 1:62. Jadi usia ibu masih merupakan aspek yang paling penting ketika menentukan hasil skrining tes darah. dan merupakan sebuah standar). Demikian juga dengan hCG yang meningkat pada kehamilan dengan janin menderita sindrom down. hal ini mengurangi risiko dari 1:1100 menjadi 1:4400. hal ini akan menigkatkan resikonya dari 1:20 menjadi 1:5. itu menurunkan resiko nya dari 1:20 menjadi 1:80. skrining serum quadruple test memiliki 5% sampai 8% hasil positif palsu. resikonya akan meningkat dari 1:1100 menjadi 1:275. mari kita ambil contoh hasil tes yang terkait dengan kehamilan anak dengan sindrom down. Pada wanita yang berusia 45 tahun. Sebagai contoh. Jadi wanita yang berusia 25 tahun.

2. Sebuah penanda yang lebih spesifik yang saat ini sedang . dan orang tua harus diberitahukan bahwa setiap penanda dapat juga ditemukan dalam persentase kecil pada janin normal. yang disebut transluceny nuchal dan risiko sindrom down. USG Kegunaan utama dari USG adalah untuk mengkonfirmasi usia gestasi janin (lebih akurat daripada diperkirakan dari siklus menstruasi terakhir ibu). Baru-baru ini. Manfaat lain dari USG juga dapat mengetahui masalah yang serius. Namun tanda tersebut masih kontroversial. dan dillatasi dari ginjal (pyelctasis). Namun. hal ini menjadikan penggunaan USG sebagai bagian dari skrining pada trimester pertama. Penanda ini meliputi usus echogenic. Studi di pertengahan 1990-an menunjukkan bahwa ada hubungan yang kuat antara ukuran dari kumpulan cairan pada nack dari leher janin. Upaya awal untuk menggunakan pengukuran daerah nuchal dibatasi oleh berbagai macam teknik pengukuran. tetapi beberapa dokter kandungan percaya bahwa kehadiran item ini meningkatkan risiko janin mengalami sindrom down atau kelainan kromosom lainnya. Ada beberapa item lainnya yang dapat ditemukan selama pemeriksaan USG yang mungkin memiliki hubungan bermakna dengan sindrom down. pedoman standar untuk pengukuran nuchal translucency yang telah disertifikasi telah ditetapkan. Mengetahui ada cacat ini sedini mungkin akan bermanfaat bagi perawatan anak setelah lahir. tidak setiap orang tua mungkin memiliki akses ke teknisi USGyang tersertifikasi ini untuk mengukur nuchal translucency. fokus echogenic intracardiac. Sekarang ada program komputer yang dapat menggunakan pengukuran ini untuk membantu menghitung risiko memiliki bayi dengan sindrom down. Temuan ini juga dapat dilihat pada janin normal. seperti penyumbatan usus kecil atau cacat jantung. sehingga faktor risiko itu akan dihitung tanpa pengukuran ini.

Prosedur ini dapat dilakukan di tempat praktek dokter atau di rumah sakit. dan dengan melakukan amniosentesis risiko bertambahan 0. beberapa dokter mungkin melakukannya pada awal minggu ke-13. janin dengan sindrom tampaknya memiliki hidung lebih kecil di USG dari janin tanpa kelainan kromosom. kombinasi terbaik dari temuan USG dan variabel lain hanya dapat memprediksikan dan bukan sebagai diagnostik. Efek samping yang dapat terjadi pada ibu adalah perdarahan. Amniosentesis Prosedur ini dilakukan dengan mengambil cairan ketuban yang ada di rahim.5%-1%. Cairan ini mengandung sel-sel janin yang dapat diperiksa untuk tes kromosom. Caranya yaitu dengan memasukan sebuah jarum melalui dinding perut ibu ke dalam rahim dan dengan bantuan USG untuk memandu jarum. Untuk diagnosis yang tepat yaitu dengan pemeriksaan kromosom janin. Ada sedikit peningkatan risiko keguguran yang biasanya tingkat keguguran pada kehamilan normal adalah 2%-3%. Amniosentesis tidak dianjurkan sebelum minggu ke 14 kehamilan karena risiko tinggi timbulnya komplikasi dan keguguran. Namun masih belum ada teknik standar untuk mengukur tulang hidung dan dianggap ukuran sebagai patokan yang tepat saat ini.diselidiki adalah pengukuran dari hidung janin. . Dibutuhkan sekitar 2 minggu untuk menentukan apakah janin memiliki sindrom down atau tidak. Penting untuk diingat bahwa. Sekitar satu ons cairan diambil untuk pengujian. 3. infeksi dan bocornya cairan ketuban. Amniosentesis biasanya dilakukan antara minggu 14 dan 18 kehamilan.

Pemeriksaan ini direkomendasi oleh beberapa kelompok yang profesional dalam bidang kebidanan pada wanita dengan risiko memiliki anak dengan sindrom Down 1:250 atau lebih. Penelitian telah menunjukkan bahwa CVS yang dilakukan dokter yang lebih berpengalaman memiliki tingkat resiko keguguran yang rendah. Pemeriksaan ini juga direkomendasi pada wanita dengan risiko memiliki anak dengan sindrom Down 1:250 atau lebih. Keputusan pemilihan penggunakan amniosentesis atau CVS harus didiskusikan secara menyeluruh antara ibu dan dokternya. Risiko keguguran setelah CVS sedikit lebih tinggi dibandingkan dengan amniosentesis. Metode ini tergantung pada anatomi ibu. Pada awal penggunaan CVS. Dimana jaringan ini mengandung sel-sel kromosom janin yang dapat diuji untuk mendeteksi sindrom down. Chorionic Villus Sampling (CVS) Dalam prosedur ini yang diambil bukan cairan ketuban. Efek samping kepada ibu sama dengan efek samping pada amniosentesis. Namun hal ini dihubungkan dengan penggunaan CVS sebelum minggu ke 10 kehamilan. . Sel-sel ini dapat dikumpulkan dengan cara yang sama seperti amniosentesis. sejumlah bayi yang ibunya dilakukan tes CVS ini dilahirkan dengan tidak mempunyai jari tangan atau jari kaki dan juga jari tangan dan jari kaki yang pendek. tetapi sejumlah kecil jaringan dari plasenta muda (yang juga disebut sebagai lapisan chorionic). tetapi metode lainnya adalah dengan cara memasukkan sebuah tabung ke dalam rahim melalui vagina. dan risiko meningkat 3%-5% dari keguguran pada kehamilan yang normal. 4. CVS biasanya dilakukan antara minggu 10 dan 12 kehamilan.

Dermatoglifik Dermatoglifik atau pola sidik jari didefinisikan sebagai gambaran sulur-sulur dermal yang pararel pada jari-jari tangan dan kaki.5. Pemeriksaan Postnatal 1. B. sebuah kelompok riset dari Cina menerbitkan sebuah studi dalam British Medical Journal yang menunjukkan tingginya tingkat ketepatan diagnosis sindrom down sebelum lahir yaitu dengan hanya menggunakan darah ibu. tes tersebut disediakan untuk dokter kandungan di dua puluh kota di Amerika Serikat. Pemeriksaan Kariotip 2. Arch : pola dermatoglifi yang dibentuk oleh rigi epidermis yang berupa garis-garis sejajar melengkung seperti busur. b. Loop : pola dermatoglifi berupa alur garis-garis sejajar yang berbalik 180°. Tes ini bisa mengurangkan penggunaan lebih dari 90% dari tes diagnostik invasif. Menurut Olivier yang membagi pola dermatoglifi berdasarkan klasifikasi Galton atas tiga pola dasar yaitu : a. Pada bulan Oktober tahun 2011. Pada tangan dikenal loop radial dan loop ulnar sedang pada kaki dikenal loop tibial dan loop fibular. Tes ini bertujuan untuk mencari DNA janin dalam darah ibu. serta telapak tangan dan telapak kaki. Tes Non-invasif Pada Januari 2011. Dua macam pola arch yaitu plain arch dan tented arch. . Terdapat dua macam loop baik pada tangan maupun kaki sesuai dengan alur membuka garisgaris penyusunnya.

256 . 353 no. and KARL E.. MPHa . Ph. Gross.. Nyberg. M. David A. F. Nicholas J. M. M.D. University of Tennessee College of Medicine (Memphis)—Chattanooga Unit. Ilan E. M. Jane Halliday. Dari hasil sebuah penelitian. CHRISTOPHER RAVES. Pola sidik jari ini beda digunakan untuk konfirmasi diagnosis. Chattanooga. Robert H.P. . SELLERS.D.b. Alicja R. Kimberly Dukes.D. Pediatrics 2009. Maternal Serum Triple Analyte Screening in Pregnancy : J. DOI: 10.D. Comstock. Ph. M. D’Alton. Beberapa bukti menunjukkan bahwa orang dengan abnormalitas kromosom.D..C. dan accidental whorl. M..... . Rudnicka. Tennessee ANGELA D. Veronica Collins.D. Sumber : 1.D. M. M.D.D. Wolfe. Canick. Stephen R.D. perbedaan distribusi pola loop ulna. Timor-Tritsch. Ball.D. PhDa.1542/peds. Berkowitz.. double loop. Honor M. M.2007-2840 3.D. Sedangkan. First-Trimester or Second-Trimester Screening. terdapat variasi dari distribusi pola sidik jari anak normal dan anak dengan sindrom down yaitu rata-rata frekuensi tertinggi distribusi pola sidik jari pada penderita sindrom down adalah whorl (55%). 2005. Jacob A.. PhDa. vol.D.. Radek Bukowski. Malone. for Down’s Syndrome : Fergal D..c. Allan K..Sc. established in 1812 november 10.. Ph..D.D. Geralyn Lambert-Messerlian. or Both. sedangkan anak normal adalah loop ulna (53%). Sabrina D. MILLER. M. Whorl : pola dermatoglifi yang dibentuk oleh garis-garis rigi epidermis yang memutar berbentuk pusaran. Wald. M. Danielle Youssef. Bianchi. Christine H. Has Prenatal Screening Influenced the Prevalence of Comorbidities Associated With Down Syndrome and Subsequent Survival Rates? .123.D.D. The new england journal of medicine . Craigo. and Mary E. Richard L.D. loop radial dan arch baik pada masing-masing tangan maupun kedua tangan tidak terdapat perbedaan yang bermakna... seperti Sindrom Down (Trisomi 21) memiliki gambaran pola sidik jari yang berbeda dari orang normal. M. Empat macam pola whorl yaitu plain whorl. M..D. Hackshaw. Ph. Merilyn Riley. Terdapat perbedaan bermakna dari distribusi pola whorl kedua tangan dan distibusi pola whorl tangan kanan padap enderita sindrom down dengan anak normal. Carr. BAppl Scib. for the First. M. BAppl Scib.... Susan J. M. Diana W.D.. Evelyne Muggli. M.and Second-Trimester Evaluation of Risk (FASTER) Research Consortium . M.. 19 2.D. M. central pocket loop.R. Lorraine Dugoff.

Anderson. oleh : Annisa Ainur.aafp. Texas . Brown. M. 109. 2009 ◆ Volume 79. Rodeck . MAY 2007 OBSTETRICS & GYNECOLOGY 7. PH. (Am Fam Physician. GLENN E. Cynthia L. January 15. Patricia Jones.. All rights reserved. No other uses without permission.) 4. KNIGHT . Janatin Hastuti. HADDOW . and Charles E . Boaz Weisz.. Wayne Huttly.922. and Charles H. NO. The New England Journal of Medicine Downloaded from nejm. David.D. Number 2 www. JAMES E..79(2):117-123. B.O. Austin. MD. 2012. JKKI – Jurnal Kedokteran dan Kesehatan Indonesia : POLA SIDIK JARI ANAKANAK SINDROM DOWN DI SLB BAKHTI KENCANA DAN ANAK-ANAK NORMAL DI SD BUDI MULIA DUA YOGYAKARTA . 2009 .S. Fetal Chromosomal Abnormalities: Antenatal Screening and Diagnosis . PALOMAKI .D..109:1046–52) . 2009. Zainuri Sabta Nugraha . AND ANTHONY JOHNSON. Pandya. D. L. (Obstet Gynecol 2007. JOSEPHINE WILLIAMS . M. MBA . MILLER . MD. 124.org on April 25.D. Ultrasound Findings After Screening for Down Syndrome Using the Integrated Test . Georgia : (Am Fam Physician 2002. Volume 338 Number 14 5. SCREENING OF MATERNAL SERUM FOR FETAL DOWN’S SYNDROME IN THE FIRST TRIMESTER . Anna L. University of Texas Medical Branch. WAYNE A. Copyright © 2009 American Academy of Family Physicians.) .65:915-20. Copyright © 1998 Massachusetts Medical Society. VOL. Prana P.Baxley. GEORGE J. For personal use only.org/afp American Family Physician 6. Copyright© 2002 American Academy of Family Physicians. 5.