Pemeriksaan penunjang A. Prenatal (sumber : Prenatal Screening for Down Syndrome, by Len Leshin, MD, FAAP ; ) 1.

Skrining Serum Maternal Pemeriksaan darah ibu meliputi kombinasi dari penanda yang berbeda yaitu alphafetoprotein (AFP), unconjugated estriol (uE3), dan human chorionic gonadotropin (hCG) merupakan tes standar yang dikenal sebagai “triple test”. Kadang-kadang pemeriksaan lainnya seperti inhibin A juga dilakukan, sehingga nama test ini menjadi “quadruple test”. Tes ini merupakan suatu pengukuran yang independen, dan dikombinasikan dengan usia ibu, test ini dapat menghitung risiko janin dengan sindrom down. Selama lima belas tahun terakhir ini, tes ini dilakukan antara 15 minggu dan18 minggu kehamilan. Baru-baru ini, suatu penanda yang disebut PAPPA telah ditemukan dan juga digunakan dalam tets ini. a. Alpha-fetoprotein (AFP) Alpha-fetoprotein dibuat dari bagian yolk sac dan hati janin, dan sejumlah AFP masuk kedalam darah ibu. Pada defek neural tube dan kulit janin yang tidak utuh, dapat ditemukan sejumlah besar AFP yang beredar di darah ibu. Pada sindrom down, jumlah AFP ini menurun didalam darah ibu
b. Estriol

Estriol adalah hormon yang diproduksi oleh plasenta, yang berasal dari bahanbahan yang diproduksi oleh hati janin dan kelenjar adrenal. Estriol menurun pada kehamilan dengan janin yang menderita sindrom down. Tapi test ini tidak selalu dilakukan karena beberapa laboratium tidak mempunyai sarana untuk

melaksanakan test ini.

Sebuah pertimbangan yang sangat penting dalam tes skrining adalah usia janin (usia kehamilan). e. nilainya akan berada di bawah rata-rata yaitu . rendahnya tingkat protein ini terlihat pada kehamilan dengan janin yang menderita sindrom down. Analisis yang benar dari komponen yang berbeda tersebut tergantung pada perkiraan usia kehamilan yang tepat. Tingkat inhibin A meningkat dalam darah ibu dari janin dengan sindrom down. PAPP-A PAPP-A merupakan singkatan “pregnancy-associated plasma protein A” yang -diproduksi oleh telur yang baru dibuahi. Pada trimester pertama.c. suatu faktor risiko dihitung berdasarkan hasil normal dari tes darah yang telah dilakukan sebelumnya di laboratorium. meningkat pada kehamilan yang memiliki janin dengan sindrom down." Hasil tes ini disebut sebagai "Multiple of the Median (MoM)".0 MoM. dan dirancang untuk menghambat produksi hormon FSH oleh kelenjar hipofisis. Ratarata pada kehamilan yang normal disebut "median populasi. dan biasanya digunakan untuk mengetahui kehamilan. Cara terbaik untuk menentukannya adalah dengan USG. Rata-rata nilai normal ini ditetapkan dengan satuan 1. Sebuah bagian yang lebih kecil dari hormon ini yang disebut subunit beta. Hormon human chorionic gonadotropin (hCG) Hormon human chorionic gonadotropin diproduksi oleh plasenta. Inhibin A Inhibin A adalah protein yang disekresikan oleh ovarium. Pada kehamilan dengan sindrom down yang memiliki tingkat AFP dan estriol yang rendah. d. Setelah hasil tes darah tersebut ditetapkan.

Kita sudah tahu bahwa semakin tua usia ibu. Perhitungan resiko akhir dari hasil lab berdasarkan usia janin digunakan untuk memodifikasi resiko yang sudah dihitung berdasarkan usia ibu. hal ini mengurangi risiko dari 1:1100 menjadi 1:4400. skrining serum quadruple test memiliki 5% sampai 8% hasil positif palsu. hal ini mengurangi risiko nya dari 1:250 menjadi 1:1000. (Jumlah empat kali lipat ini didasarkan pada studi klinis. Jika seorang wanita yang berusia 25 tahun. Jika wanita yang berusia 36 tahun. resikonya akan meningkat dari 1:1100 menjadi 1:275. dan merupakan sebuah standar). Hal ini meningkatkan risiko sebesar empat kali lipat (ini juga merupakan sebuah standar).0 MoM. dan hanya dapat mendeteksi sekitar 80% dari semua janin dengan sindrom down. Sebagai contoh. nilainya akan lebih besar dari 1. Pada wanita yang berusia 45 tahun. Jika wanita tersebut berusia 35 tahun. resiko memiliki bayi dengan sindrom down juga meningkat. Perlu diketahui juga bahwa. misalkan hasil tes untuk kehamilan yang tidak terkait dengan sindrom down yang memiliki nilai 1. . Hasil ini mengurangi risiko wanita itu memiliki anak dengan sindrom down empat kali lipat. dan juga didapatkan hasil negatif palsu antara 35% sampai 40% . mari kita ambil contoh hasil tes yang terkait dengan kehamilan anak dengan sindrom down. Sekarang. Demikian juga dengan hCG yang meningkat pada kehamilan dengan janin menderita sindrom down. Jadi usia ibu masih merupakan aspek yang paling penting ketika menentukan hasil skrining tes darah. Jadi wanita yang berusia 25 tahun.0 MoM untuk semua komponen.0 MoM. resikonya meningkat dari 1:250 menjadi 1:62. hal ini akan menigkatkan resikonya dari 1:20 menjadi 1:5. Jika wanita tersebut berusia 45.kurang dari 1. itu menurunkan resiko nya dari 1:20 menjadi 1:80.

fokus echogenic intracardiac. Sebuah penanda yang lebih spesifik yang saat ini sedang . Baru-baru ini. Studi di pertengahan 1990-an menunjukkan bahwa ada hubungan yang kuat antara ukuran dari kumpulan cairan pada nack dari leher janin. Manfaat lain dari USG juga dapat mengetahui masalah yang serius. Namun tanda tersebut masih kontroversial. Penanda ini meliputi usus echogenic. USG Kegunaan utama dari USG adalah untuk mengkonfirmasi usia gestasi janin (lebih akurat daripada diperkirakan dari siklus menstruasi terakhir ibu). sehingga faktor risiko itu akan dihitung tanpa pengukuran ini. tetapi beberapa dokter kandungan percaya bahwa kehadiran item ini meningkatkan risiko janin mengalami sindrom down atau kelainan kromosom lainnya. seperti penyumbatan usus kecil atau cacat jantung. Ada beberapa item lainnya yang dapat ditemukan selama pemeriksaan USG yang mungkin memiliki hubungan bermakna dengan sindrom down. Sekarang ada program komputer yang dapat menggunakan pengukuran ini untuk membantu menghitung risiko memiliki bayi dengan sindrom down.2. tidak setiap orang tua mungkin memiliki akses ke teknisi USGyang tersertifikasi ini untuk mengukur nuchal translucency. Namun. Upaya awal untuk menggunakan pengukuran daerah nuchal dibatasi oleh berbagai macam teknik pengukuran. yang disebut transluceny nuchal dan risiko sindrom down. dan orang tua harus diberitahukan bahwa setiap penanda dapat juga ditemukan dalam persentase kecil pada janin normal. Mengetahui ada cacat ini sedini mungkin akan bermanfaat bagi perawatan anak setelah lahir. hal ini menjadikan penggunaan USG sebagai bagian dari skrining pada trimester pertama. Temuan ini juga dapat dilihat pada janin normal. dan dillatasi dari ginjal (pyelctasis). pedoman standar untuk pengukuran nuchal translucency yang telah disertifikasi telah ditetapkan.

diselidiki adalah pengukuran dari hidung janin. Efek samping yang dapat terjadi pada ibu adalah perdarahan. Amniosentesis biasanya dilakukan antara minggu 14 dan 18 kehamilan. Amniosentesis Prosedur ini dilakukan dengan mengambil cairan ketuban yang ada di rahim. Penting untuk diingat bahwa. Dibutuhkan sekitar 2 minggu untuk menentukan apakah janin memiliki sindrom down atau tidak. kombinasi terbaik dari temuan USG dan variabel lain hanya dapat memprediksikan dan bukan sebagai diagnostik. 3. janin dengan sindrom tampaknya memiliki hidung lebih kecil di USG dari janin tanpa kelainan kromosom. Untuk diagnosis yang tepat yaitu dengan pemeriksaan kromosom janin. infeksi dan bocornya cairan ketuban. Prosedur ini dapat dilakukan di tempat praktek dokter atau di rumah sakit. . Namun masih belum ada teknik standar untuk mengukur tulang hidung dan dianggap ukuran sebagai patokan yang tepat saat ini. Sekitar satu ons cairan diambil untuk pengujian. Cairan ini mengandung sel-sel janin yang dapat diperiksa untuk tes kromosom. dan dengan melakukan amniosentesis risiko bertambahan 0. beberapa dokter mungkin melakukannya pada awal minggu ke-13. Caranya yaitu dengan memasukan sebuah jarum melalui dinding perut ibu ke dalam rahim dan dengan bantuan USG untuk memandu jarum. Amniosentesis tidak dianjurkan sebelum minggu ke 14 kehamilan karena risiko tinggi timbulnya komplikasi dan keguguran. Ada sedikit peningkatan risiko keguguran yang biasanya tingkat keguguran pada kehamilan normal adalah 2%-3%.5%-1%.

Penelitian telah menunjukkan bahwa CVS yang dilakukan dokter yang lebih berpengalaman memiliki tingkat resiko keguguran yang rendah. Keputusan pemilihan penggunakan amniosentesis atau CVS harus didiskusikan secara menyeluruh antara ibu dan dokternya. Pemeriksaan ini juga direkomendasi pada wanita dengan risiko memiliki anak dengan sindrom Down 1:250 atau lebih. Efek samping kepada ibu sama dengan efek samping pada amniosentesis. .Pemeriksaan ini direkomendasi oleh beberapa kelompok yang profesional dalam bidang kebidanan pada wanita dengan risiko memiliki anak dengan sindrom Down 1:250 atau lebih. CVS biasanya dilakukan antara minggu 10 dan 12 kehamilan. Pada awal penggunaan CVS. tetapi sejumlah kecil jaringan dari plasenta muda (yang juga disebut sebagai lapisan chorionic). Metode ini tergantung pada anatomi ibu. tetapi metode lainnya adalah dengan cara memasukkan sebuah tabung ke dalam rahim melalui vagina. Namun hal ini dihubungkan dengan penggunaan CVS sebelum minggu ke 10 kehamilan. sejumlah bayi yang ibunya dilakukan tes CVS ini dilahirkan dengan tidak mempunyai jari tangan atau jari kaki dan juga jari tangan dan jari kaki yang pendek. Risiko keguguran setelah CVS sedikit lebih tinggi dibandingkan dengan amniosentesis. dan risiko meningkat 3%-5% dari keguguran pada kehamilan yang normal. Chorionic Villus Sampling (CVS) Dalam prosedur ini yang diambil bukan cairan ketuban. Sel-sel ini dapat dikumpulkan dengan cara yang sama seperti amniosentesis. 4. Dimana jaringan ini mengandung sel-sel kromosom janin yang dapat diuji untuk mendeteksi sindrom down.

serta telapak tangan dan telapak kaki. Tes ini bertujuan untuk mencari DNA janin dalam darah ibu. Pemeriksaan Kariotip 2. Menurut Olivier yang membagi pola dermatoglifi berdasarkan klasifikasi Galton atas tiga pola dasar yaitu : a. . Dermatoglifik Dermatoglifik atau pola sidik jari didefinisikan sebagai gambaran sulur-sulur dermal yang pararel pada jari-jari tangan dan kaki. Terdapat dua macam loop baik pada tangan maupun kaki sesuai dengan alur membuka garisgaris penyusunnya. Tes ini bisa mengurangkan penggunaan lebih dari 90% dari tes diagnostik invasif. Dua macam pola arch yaitu plain arch dan tented arch. Pemeriksaan Postnatal 1. b. Pada bulan Oktober tahun 2011. B.5. tes tersebut disediakan untuk dokter kandungan di dua puluh kota di Amerika Serikat. Arch : pola dermatoglifi yang dibentuk oleh rigi epidermis yang berupa garis-garis sejajar melengkung seperti busur. sebuah kelompok riset dari Cina menerbitkan sebuah studi dalam British Medical Journal yang menunjukkan tingginya tingkat ketepatan diagnosis sindrom down sebelum lahir yaitu dengan hanya menggunakan darah ibu. Tes Non-invasif Pada Januari 2011. Loop : pola dermatoglifi berupa alur garis-garis sejajar yang berbalik 180°. Pada tangan dikenal loop radial dan loop ulnar sedang pada kaki dikenal loop tibial dan loop fibular.

Radek Bukowski. Wald. M. M. Comstock. Honor M.D.C. M.D. central pocket loop. Empat macam pola whorl yaitu plain whorl.. University of Tennessee College of Medicine (Memphis)—Chattanooga Unit. or Both. Ph.123. M. M. perbedaan distribusi pola loop ulna. Robert H. Tennessee ANGELA D. Allan K. for the First.D. Maternal Serum Triple Analyte Screening in Pregnancy : J.. Lorraine Dugoff. Chattanooga. 2005..D.D. terdapat variasi dari distribusi pola sidik jari anak normal dan anak dengan sindrom down yaitu rata-rata frekuensi tertinggi distribusi pola sidik jari pada penderita sindrom down adalah whorl (55%). The new england journal of medicine . Ilan E. 353 no. PhDa.P.D. Ph.c.. M. Ph. M.D. loop radial dan arch baik pada masing-masing tangan maupun kedua tangan tidak terdapat perbedaan yang bermakna. Richard L. dan accidental whorl.D.. MILLER. M. Kimberly Dukes. Sedangkan. M. PhDa.. .. Wolfe. established in 1812 november 10.. M. Ball. Berkowitz.. Rudnicka. M. Whorl : pola dermatoglifi yang dibentuk oleh garis-garis rigi epidermis yang memutar berbentuk pusaran. D’Alton.D. M. Nicholas J.1542/peds. Pola sidik jari ini beda digunakan untuk konfirmasi diagnosis. First-Trimester or Second-Trimester Screening. M.D. Terdapat perbedaan bermakna dari distribusi pola whorl kedua tangan dan distibusi pola whorl tangan kanan padap enderita sindrom down dengan anak normal. Beberapa bukti menunjukkan bahwa orang dengan abnormalitas kromosom. Christine H..R. M..D. sedangkan anak normal adalah loop ulna (53%).D... David A.. Bianchi. Jane Halliday. SELLERS. seperti Sindrom Down (Trisomi 21) memiliki gambaran pola sidik jari yang berbeda dari orang normal. M. F. Timor-Tritsch. M.D. Evelyne Muggli. Carr.D. Gross. Sumber : 1. Nyberg.D. for Down’s Syndrome : Fergal D.D. Danielle Youssef. Has Prenatal Screening Influenced the Prevalence of Comorbidities Associated With Down Syndrome and Subsequent Survival Rates? ..D. BAppl Scib..Sc. Susan J. Ph.2007-2840 3. and Mary E. . M. M. CHRISTOPHER RAVES. Geralyn Lambert-Messerlian. Stephen R. Jacob A. Hackshaw..D.. Dari hasil sebuah penelitian.and Second-Trimester Evaluation of Risk (FASTER) Research Consortium . DOI: 10.D. BAppl Scib.. double loop. 19 2.. Veronica Collins. vol. Alicja R.b. Pediatrics 2009.D. Canick. Merilyn Riley. Diana W. Craigo.D.256 . MPHa ... and KARL E. Malone. Sabrina D.

org/afp American Family Physician 6. 5. Pandya. Janatin Hastuti.922. Copyright © 2009 American Academy of Family Physicians. oleh : Annisa Ainur. Volume 338 Number 14 5. B. 2009 .) . PH. MD. M. JAMES E. D.79(2):117-123... M. GLENN E.S. January 15. MBA . 2009 ◆ Volume 79. GEORGE J. No other uses without permission.O.109:1046–52) . Copyright© 2002 American Academy of Family Physicians. JOSEPHINE WILLIAMS .65:915-20. Patricia Jones. David. MD. JKKI – Jurnal Kedokteran dan Kesehatan Indonesia : POLA SIDIK JARI ANAKANAK SINDROM DOWN DI SLB BAKHTI KENCANA DAN ANAK-ANAK NORMAL DI SD BUDI MULIA DUA YOGYAKARTA . Anna L. 2012. KNIGHT . Fetal Chromosomal Abnormalities: Antenatal Screening and Diagnosis . MILLER .D. Texas .D. Georgia : (Am Fam Physician 2002. MAY 2007 OBSTETRICS & GYNECOLOGY 7. Ultrasound Findings After Screening for Down Syndrome Using the Integrated Test . Copyright © 1998 Massachusetts Medical Society. Austin. Brown. and Charles E . SCREENING OF MATERNAL SERUM FOR FETAL DOWN’S SYNDROME IN THE FIRST TRIMESTER .org on April 25. L.aafp. For personal use only. Number 2 www. (Obstet Gynecol 2007. 124. Rodeck . WAYNE A. (Am Fam Physician. PALOMAKI .D. HADDOW . Prana P. AND ANTHONY JOHNSON. VOL. All rights reserved.Baxley. NO. Boaz Weisz. Wayne Huttly. The New England Journal of Medicine Downloaded from nejm. and Charles H.. Anderson.. 2009.) 4. University of Texas Medical Branch. Zainuri Sabta Nugraha . 109. Cynthia L.