Pemeriksaan penunjang A. Prenatal (sumber : Prenatal Screening for Down Syndrome, by Len Leshin, MD, FAAP ; ) 1.

Skrining Serum Maternal Pemeriksaan darah ibu meliputi kombinasi dari penanda yang berbeda yaitu alphafetoprotein (AFP), unconjugated estriol (uE3), dan human chorionic gonadotropin (hCG) merupakan tes standar yang dikenal sebagai “triple test”. Kadang-kadang pemeriksaan lainnya seperti inhibin A juga dilakukan, sehingga nama test ini menjadi “quadruple test”. Tes ini merupakan suatu pengukuran yang independen, dan dikombinasikan dengan usia ibu, test ini dapat menghitung risiko janin dengan sindrom down. Selama lima belas tahun terakhir ini, tes ini dilakukan antara 15 minggu dan18 minggu kehamilan. Baru-baru ini, suatu penanda yang disebut PAPPA telah ditemukan dan juga digunakan dalam tets ini. a. Alpha-fetoprotein (AFP) Alpha-fetoprotein dibuat dari bagian yolk sac dan hati janin, dan sejumlah AFP masuk kedalam darah ibu. Pada defek neural tube dan kulit janin yang tidak utuh, dapat ditemukan sejumlah besar AFP yang beredar di darah ibu. Pada sindrom down, jumlah AFP ini menurun didalam darah ibu
b. Estriol

Estriol adalah hormon yang diproduksi oleh plasenta, yang berasal dari bahanbahan yang diproduksi oleh hati janin dan kelenjar adrenal. Estriol menurun pada kehamilan dengan janin yang menderita sindrom down. Tapi test ini tidak selalu dilakukan karena beberapa laboratium tidak mempunyai sarana untuk

melaksanakan test ini.

Sebuah bagian yang lebih kecil dari hormon ini yang disebut subunit beta. Hormon human chorionic gonadotropin (hCG) Hormon human chorionic gonadotropin diproduksi oleh plasenta. rendahnya tingkat protein ini terlihat pada kehamilan dengan janin yang menderita sindrom down. Analisis yang benar dari komponen yang berbeda tersebut tergantung pada perkiraan usia kehamilan yang tepat. Ratarata pada kehamilan yang normal disebut "median populasi. dan dirancang untuk menghambat produksi hormon FSH oleh kelenjar hipofisis. Inhibin A Inhibin A adalah protein yang disekresikan oleh ovarium. Tingkat inhibin A meningkat dalam darah ibu dari janin dengan sindrom down. Rata-rata nilai normal ini ditetapkan dengan satuan 1. suatu faktor risiko dihitung berdasarkan hasil normal dari tes darah yang telah dilakukan sebelumnya di laboratorium. nilainya akan berada di bawah rata-rata yaitu . Setelah hasil tes darah tersebut ditetapkan." Hasil tes ini disebut sebagai "Multiple of the Median (MoM)". PAPP-A PAPP-A merupakan singkatan “pregnancy-associated plasma protein A” yang -diproduksi oleh telur yang baru dibuahi. Cara terbaik untuk menentukannya adalah dengan USG. meningkat pada kehamilan yang memiliki janin dengan sindrom down. d. e. Pada trimester pertama.0 MoM.c. Sebuah pertimbangan yang sangat penting dalam tes skrining adalah usia janin (usia kehamilan). Pada kehamilan dengan sindrom down yang memiliki tingkat AFP dan estriol yang rendah. dan biasanya digunakan untuk mengetahui kehamilan.

Perlu diketahui juga bahwa. Jadi wanita yang berusia 25 tahun. Jika wanita tersebut berusia 35 tahun. Sebagai contoh. . resikonya meningkat dari 1:250 menjadi 1:62. Sekarang. Demikian juga dengan hCG yang meningkat pada kehamilan dengan janin menderita sindrom down. dan juga didapatkan hasil negatif palsu antara 35% sampai 40% . Perhitungan resiko akhir dari hasil lab berdasarkan usia janin digunakan untuk memodifikasi resiko yang sudah dihitung berdasarkan usia ibu. Hal ini meningkatkan risiko sebesar empat kali lipat (ini juga merupakan sebuah standar).0 MoM. Hasil ini mengurangi risiko wanita itu memiliki anak dengan sindrom down empat kali lipat. itu menurunkan resiko nya dari 1:20 menjadi 1:80.0 MoM. mari kita ambil contoh hasil tes yang terkait dengan kehamilan anak dengan sindrom down. resiko memiliki bayi dengan sindrom down juga meningkat. Kita sudah tahu bahwa semakin tua usia ibu. Jika wanita tersebut berusia 45. skrining serum quadruple test memiliki 5% sampai 8% hasil positif palsu.kurang dari 1. Jadi usia ibu masih merupakan aspek yang paling penting ketika menentukan hasil skrining tes darah. misalkan hasil tes untuk kehamilan yang tidak terkait dengan sindrom down yang memiliki nilai 1. nilainya akan lebih besar dari 1. Jika wanita yang berusia 36 tahun. Jika seorang wanita yang berusia 25 tahun.0 MoM untuk semua komponen. resikonya akan meningkat dari 1:1100 menjadi 1:275. dan merupakan sebuah standar). hal ini akan menigkatkan resikonya dari 1:20 menjadi 1:5. hal ini mengurangi risiko dari 1:1100 menjadi 1:4400. hal ini mengurangi risiko nya dari 1:250 menjadi 1:1000. (Jumlah empat kali lipat ini didasarkan pada studi klinis. Pada wanita yang berusia 45 tahun. dan hanya dapat mendeteksi sekitar 80% dari semua janin dengan sindrom down.

dan orang tua harus diberitahukan bahwa setiap penanda dapat juga ditemukan dalam persentase kecil pada janin normal. yang disebut transluceny nuchal dan risiko sindrom down. pedoman standar untuk pengukuran nuchal translucency yang telah disertifikasi telah ditetapkan. Sebuah penanda yang lebih spesifik yang saat ini sedang . tetapi beberapa dokter kandungan percaya bahwa kehadiran item ini meningkatkan risiko janin mengalami sindrom down atau kelainan kromosom lainnya. Baru-baru ini. Temuan ini juga dapat dilihat pada janin normal. Namun tanda tersebut masih kontroversial. Upaya awal untuk menggunakan pengukuran daerah nuchal dibatasi oleh berbagai macam teknik pengukuran. Penanda ini meliputi usus echogenic. Ada beberapa item lainnya yang dapat ditemukan selama pemeriksaan USG yang mungkin memiliki hubungan bermakna dengan sindrom down. sehingga faktor risiko itu akan dihitung tanpa pengukuran ini. hal ini menjadikan penggunaan USG sebagai bagian dari skrining pada trimester pertama. Studi di pertengahan 1990-an menunjukkan bahwa ada hubungan yang kuat antara ukuran dari kumpulan cairan pada nack dari leher janin. seperti penyumbatan usus kecil atau cacat jantung.2. Sekarang ada program komputer yang dapat menggunakan pengukuran ini untuk membantu menghitung risiko memiliki bayi dengan sindrom down. Namun. USG Kegunaan utama dari USG adalah untuk mengkonfirmasi usia gestasi janin (lebih akurat daripada diperkirakan dari siklus menstruasi terakhir ibu). dan dillatasi dari ginjal (pyelctasis). tidak setiap orang tua mungkin memiliki akses ke teknisi USGyang tersertifikasi ini untuk mengukur nuchal translucency. Mengetahui ada cacat ini sedini mungkin akan bermanfaat bagi perawatan anak setelah lahir. fokus echogenic intracardiac. Manfaat lain dari USG juga dapat mengetahui masalah yang serius.

Penting untuk diingat bahwa. dan dengan melakukan amniosentesis risiko bertambahan 0. Prosedur ini dapat dilakukan di tempat praktek dokter atau di rumah sakit.diselidiki adalah pengukuran dari hidung janin. infeksi dan bocornya cairan ketuban. Namun masih belum ada teknik standar untuk mengukur tulang hidung dan dianggap ukuran sebagai patokan yang tepat saat ini. beberapa dokter mungkin melakukannya pada awal minggu ke-13. Untuk diagnosis yang tepat yaitu dengan pemeriksaan kromosom janin. Efek samping yang dapat terjadi pada ibu adalah perdarahan. kombinasi terbaik dari temuan USG dan variabel lain hanya dapat memprediksikan dan bukan sebagai diagnostik.5%-1%. Ada sedikit peningkatan risiko keguguran yang biasanya tingkat keguguran pada kehamilan normal adalah 2%-3%. Sekitar satu ons cairan diambil untuk pengujian. Dibutuhkan sekitar 2 minggu untuk menentukan apakah janin memiliki sindrom down atau tidak. janin dengan sindrom tampaknya memiliki hidung lebih kecil di USG dari janin tanpa kelainan kromosom. Amniosentesis tidak dianjurkan sebelum minggu ke 14 kehamilan karena risiko tinggi timbulnya komplikasi dan keguguran. Amniosentesis biasanya dilakukan antara minggu 14 dan 18 kehamilan. Caranya yaitu dengan memasukan sebuah jarum melalui dinding perut ibu ke dalam rahim dan dengan bantuan USG untuk memandu jarum. Cairan ini mengandung sel-sel janin yang dapat diperiksa untuk tes kromosom. Amniosentesis Prosedur ini dilakukan dengan mengambil cairan ketuban yang ada di rahim. . 3.

dan risiko meningkat 3%-5% dari keguguran pada kehamilan yang normal. CVS biasanya dilakukan antara minggu 10 dan 12 kehamilan. Namun hal ini dihubungkan dengan penggunaan CVS sebelum minggu ke 10 kehamilan. Metode ini tergantung pada anatomi ibu. Keputusan pemilihan penggunakan amniosentesis atau CVS harus didiskusikan secara menyeluruh antara ibu dan dokternya. Dimana jaringan ini mengandung sel-sel kromosom janin yang dapat diuji untuk mendeteksi sindrom down. Risiko keguguran setelah CVS sedikit lebih tinggi dibandingkan dengan amniosentesis. 4. tetapi sejumlah kecil jaringan dari plasenta muda (yang juga disebut sebagai lapisan chorionic). Pemeriksaan ini juga direkomendasi pada wanita dengan risiko memiliki anak dengan sindrom Down 1:250 atau lebih. Sel-sel ini dapat dikumpulkan dengan cara yang sama seperti amniosentesis. Efek samping kepada ibu sama dengan efek samping pada amniosentesis. Pada awal penggunaan CVS. . sejumlah bayi yang ibunya dilakukan tes CVS ini dilahirkan dengan tidak mempunyai jari tangan atau jari kaki dan juga jari tangan dan jari kaki yang pendek. Chorionic Villus Sampling (CVS) Dalam prosedur ini yang diambil bukan cairan ketuban. tetapi metode lainnya adalah dengan cara memasukkan sebuah tabung ke dalam rahim melalui vagina. Penelitian telah menunjukkan bahwa CVS yang dilakukan dokter yang lebih berpengalaman memiliki tingkat resiko keguguran yang rendah.Pemeriksaan ini direkomendasi oleh beberapa kelompok yang profesional dalam bidang kebidanan pada wanita dengan risiko memiliki anak dengan sindrom Down 1:250 atau lebih.

Tes ini bertujuan untuk mencari DNA janin dalam darah ibu. Terdapat dua macam loop baik pada tangan maupun kaki sesuai dengan alur membuka garisgaris penyusunnya. Tes Non-invasif Pada Januari 2011. Menurut Olivier yang membagi pola dermatoglifi berdasarkan klasifikasi Galton atas tiga pola dasar yaitu : a. Dermatoglifik Dermatoglifik atau pola sidik jari didefinisikan sebagai gambaran sulur-sulur dermal yang pararel pada jari-jari tangan dan kaki. Pada bulan Oktober tahun 2011. Pada tangan dikenal loop radial dan loop ulnar sedang pada kaki dikenal loop tibial dan loop fibular. Pemeriksaan Kariotip 2. Loop : pola dermatoglifi berupa alur garis-garis sejajar yang berbalik 180°.5. tes tersebut disediakan untuk dokter kandungan di dua puluh kota di Amerika Serikat. B. . Arch : pola dermatoglifi yang dibentuk oleh rigi epidermis yang berupa garis-garis sejajar melengkung seperti busur. Tes ini bisa mengurangkan penggunaan lebih dari 90% dari tes diagnostik invasif. Pemeriksaan Postnatal 1. Dua macam pola arch yaitu plain arch dan tented arch. serta telapak tangan dan telapak kaki. b. sebuah kelompok riset dari Cina menerbitkan sebuah studi dalam British Medical Journal yang menunjukkan tingginya tingkat ketepatan diagnosis sindrom down sebelum lahir yaitu dengan hanya menggunakan darah ibu.

Geralyn Lambert-Messerlian. Veronica Collins. M. Beberapa bukti menunjukkan bahwa orang dengan abnormalitas kromosom. M.. Kimberly Dukes. Tennessee ANGELA D. Sedangkan. 353 no. Sabrina D. Wolfe. M. 2005. M. F. Comstock. M. loop radial dan arch baik pada masing-masing tangan maupun kedua tangan tidak terdapat perbedaan yang bermakna.123. Alicja R. DOI: 10.b. established in 1812 november 10. Lorraine Dugoff.. Sumber : 1. M. Bianchi.. M.R.. BAppl Scib.D. M.D. Jane Halliday.. SELLERS.. Robert H.D. dan accidental whorl. Carr... Honor M. M. Merilyn Riley. M. Whorl : pola dermatoglifi yang dibentuk oleh garis-garis rigi epidermis yang memutar berbentuk pusaran. Hackshaw. Ph. and Mary E.2007-2840 3. D’Alton. Christine H. Gross.. MPHa . seperti Sindrom Down (Trisomi 21) memiliki gambaran pola sidik jari yang berbeda dari orang normal.D.. Nicholas J.. PhDa.D.. terdapat variasi dari distribusi pola sidik jari anak normal dan anak dengan sindrom down yaitu rata-rata frekuensi tertinggi distribusi pola sidik jari pada penderita sindrom down adalah whorl (55%).. Ball. Wald..D.. Ilan E.. University of Tennessee College of Medicine (Memphis)—Chattanooga Unit. Rudnicka.. M. double loop.D. David A. PhDa. Ph. perbedaan distribusi pola loop ulna. Chattanooga. The new england journal of medicine . M. Danielle Youssef. M.D. for Down’s Syndrome : Fergal D. M. or Both.Sc. Dari hasil sebuah penelitian. Empat macam pola whorl yaitu plain whorl.c. Terdapat perbedaan bermakna dari distribusi pola whorl kedua tangan dan distibusi pola whorl tangan kanan padap enderita sindrom down dengan anak normal. M.256 .D. vol.. Richard L. MILLER.D. .D.1542/peds. Timor-Tritsch.and Second-Trimester Evaluation of Risk (FASTER) Research Consortium . Jacob A. First-Trimester or Second-Trimester Screening. Nyberg.D. Has Prenatal Screening Influenced the Prevalence of Comorbidities Associated With Down Syndrome and Subsequent Survival Rates? . Radek Bukowski. M. for the First.D.D.. Pola sidik jari ini beda digunakan untuk konfirmasi diagnosis. Malone. M.D. Canick. Ph.P. central pocket loop. Diana W.. CHRISTOPHER RAVES. Berkowitz.. 19 2. Allan K. .C. M. Craigo. Maternal Serum Triple Analyte Screening in Pregnancy : J..D. Susan J.D.D. and KARL E. sedangkan anak normal adalah loop ulna (53%). Ph. Evelyne Muggli. BAppl Scib.D.D. Pediatrics 2009. Stephen R.D.

GLENN E. 5. 2012. Fetal Chromosomal Abnormalities: Antenatal Screening and Diagnosis . MILLER . GEORGE J. 2009 . 2009 ◆ Volume 79. All rights reserved. Copyright © 2009 American Academy of Family Physicians. Patricia Jones. Boaz Weisz. MBA .S. PH. JKKI – Jurnal Kedokteran dan Kesehatan Indonesia : POLA SIDIK JARI ANAKANAK SINDROM DOWN DI SLB BAKHTI KENCANA DAN ANAK-ANAK NORMAL DI SD BUDI MULIA DUA YOGYAKARTA . B. Brown. Janatin Hastuti.org/afp American Family Physician 6.65:915-20.109:1046–52) . NO. Number 2 www. KNIGHT . David. WAYNE A.D. MAY 2007 OBSTETRICS & GYNECOLOGY 7. Ultrasound Findings After Screening for Down Syndrome Using the Integrated Test . Texas . 109. VOL. SCREENING OF MATERNAL SERUM FOR FETAL DOWN’S SYNDROME IN THE FIRST TRIMESTER . Copyright© 2002 American Academy of Family Physicians. HADDOW . 2009. M.D.) . AND ANTHONY JOHNSON. Volume 338 Number 14 5.79(2):117-123. University of Texas Medical Branch. M...922. 124.aafp. Wayne Huttly. Prana P. Georgia : (Am Fam Physician 2002. Anderson. and Charles E . JOSEPHINE WILLIAMS . MD. Austin.Baxley.. oleh : Annisa Ainur. The New England Journal of Medicine Downloaded from nejm. January 15. Anna L.. Zainuri Sabta Nugraha . D. No other uses without permission.O.org on April 25.D. and Charles H. For personal use only. JAMES E. L. Cynthia L. (Am Fam Physician. Copyright © 1998 Massachusetts Medical Society. MD. Rodeck . PALOMAKI .) 4. (Obstet Gynecol 2007. Pandya.

Sign up to vote on this title
UsefulNot useful