hand out neonatus dengan kelainan bawaan dan penatalaksanaannya

Mata Kuliah Topik Sub Topik

: : : 1. 2. 3. 4. 5. 6. : :

Asuhan Neonatus, Bayi dan Anak Balita

Neonatus dengan kelainan bawaan dan penatalaksanaannya Labioskizis dan labiopalatoskizis Atresia oesophagus Atresia rekti dan anus Hischprung Obstruksi billiaris Omfalokel
150 menit S Fitriany, SST

Waktu Dosen

OBJEKTIF PERILAKU SISWA : Setelah menyelesaikan mata kuliah ini mahasiswa dapat memberikan asuhan pada meonatus dan bayi baru lahir dengan kelainan bawaan dan penatalaksanaannya dengan benar sesuai daftar tilik.

REFERENSI

:

PENDAHULUAN
Pemeriksaan dan pengawasan yang tepat dan cermat terhadap neonatus dalam 48 jam pertama merupakan hal yang sangat penting, karena beberapa kelainan yang memerlukan tindakan operasi secepatnya sesudah diagnosis dibuat dan keadaan bayi serta fasilitas yang memadai. Dengan demikian mortalitas dan morbiditas dapat diturunkan.

Kelainan kotak palatine (bagian depan serta samping muka serta langit – langit mulut) tidak menutup dengan sempurna 2. Suatu klasifikasi berguna membagi struktur – struktur yang terkena menjadi : a. Kadang – kadang terlihat suatu belahan submukosa. dasar hidung. alveolus dan palatum durum serta molle. Merupakan deformitas daerah mulut berupa celah atau sumbing atau pembentukan yang kurang sempurna semasa embrional berkembang. b. ETIOLOGI Banyak faktor yang dapat mempengaruhi terjadinya bibir sumbing antara lain : a. Faktor genetik atau keturunan : dimana material genetik dalam khromosom yang mempengaruhi. Suatu belahan dapat mengenai salah satu atau keduanya. palatum primer dan palatum sekunder dan dapat unilateral atau bilateral. dalam kasus ini mukosanya utuh dengan belahan mengenai tulang dan jaringan otot palatum. mengenai salah satu bagian atau semua bagian dari dasar cuping hidung. Belahnya belahan dapat sangat berpariasi. LABIOSKIZIS/LABIOPALATOSKIZIS PENGERTIAN : 1. Palatum sekunder : meliputi palatum durum dan molle posterior terhadap foramen. bibir atas bagian kanan dan bagian kiri tidak tumbuh bersatu. Palatum primer : meliputi bibir. Dapat terjadi karena adanya mutasi gen ataupun . bibir.URAIAN MATERI A. alveolus dan palatum durum dibelahan foramen incivisium.

pada daerah tersebut sehingga bagian yang telah menyatu (proses nasalis dan maksilaris) pecah kembali. b. termasuk jamu dan kontrasepsi hormonal. Radiasi d. toksoplasmosis dan klamidia f. vitamin C dan asam folat. Gangguan fusi palatum durum serta palatum mole terjadi sekitar kehamilan ke 7 sampai 12 minggu. Displasia ektodrmal. jika terjadi hal seperti ini selain menyebabkan bibir sumbing akan menyebabkan ganggguan berat pada perkembangan otak. Pada penderita bibir sumbing terjadi trisomi 13 atau sindroma patau dimana ada 3 untai khromosom 13 pada setiap sel penderita. akibat toksisitas selama kehamilan. Infeksi pada ibu yang dapat mempengaruhi janin contohnya seperti infelsi rubella dan sifillis. misalnya kecanduan alkohol. prosesnya karena tidak terbentuknya mesoderm. rahang dan palatum pada garis tengah dan kegagalan fusi septum nasi. jantung dan giinjal. KLASIFIKASI . Multifaktorial dan mutasi genetik h. PATOFISIOLOGI Cacat terbentuk pada trimester pertama kehamilan. Namun kelainan ini sangat jarang terjadi dengan frekueunsi 1 dari 8000 – 10000 bayi yang lahir. sehingga jumlah total khromosom pada setiap selnya adalah 47.kelainan khromosom. Terjadi trauma pada kehamilan trimester pertama e. Kurang nutrisi contohnya defisiensi Zn dan B6. c. g. Pada setiap sel yang normal mempunyai 46 khromosom yang terdiri dari 22 pasang khromosom non sex(kkhromosom 1 – 22) dan 1 pasang khromosom sex (khromosom X dan Y) yang menentukan jenis kelamin. Labioskizis terjadi akibat fusi atau penyatuan prominen maksilaris dengan prominem nasalis medial yang diikuti difusi kedua bibir. Pengaruh obat teratogenik.

mulai dari yang ringan hingga yang berat. Unilateral iincomplete  Jika celah sumbing terjadi hanya di salah satu bibir dan tidak memanjang ke hidung 2. Celah dapat terjadi lebih dari satu organ misalnya terjadi di bibir dan langit – langit (labiopalatoskizis). DIAGNOSIS Untuk mendiagnosa terjadi celah sumbing pada bayi setelah lahir mudah karena pada celah sumbing mempunyai ciri fisik yang specifik. yaitu : 1. b. Terjadi pemisahan bibir dan langit – langit 4. beberapa jenis bibir sumbing yang diketahui adalah : 1. Unilateral complete  Jika celah sumbing yang terjadi hanya disalah satu sisi bibir dan memanjang hingga ke hidung 3. Terjadi pemisahan bibir 3. Celah di gusi (gnatoskizis) 3. Berdasarkan organ yang terlibat : 1. Ibu hamil dapat memeriksakan kandungannya dengan menggunakan USG. Terjadi pemisahan langit – langit 2. Celah dilangit (Palatoskizis) 4. Walaupun pemeriksaan ini tidak sepenuhnya specifik. Infeksi telinga berulang . Berdasarkan lengkap/ tidaknya celah terbentuk : Tingkat kelainan bibir sumbing bervariasi. Celah bibir (labioskizis) 2. GEJALA DAN TANDA Ada beberapa gejala dari bibir sumbing.a.Sebetulnya ada pemeriksaan yang dapat digunakan uuntuk mengetahui keadaan janin apakah terjadi kelainan atau tidak. Bilateral complete  Jika celah sumbing terjadi dikedua sisi bibir dan memanjang hingga ke hidung.

Pada bayi terjadi regurgitasi nasal sehingga ketika menyusui yaitu keluarnya air susu dari hidung. yaitu : 1. 2. Operasi ini dilakukan setelah bayi berusia 2 bulan. dikarenakan tidak berfungsi dengan bai saluran yang menghubungkan telinga tengah dengan kerongkongan dan jika tidak segera diatasi maka akan kehilangan pendengaran 3. dialami pada penderita bibir sumbing dan jika diikuti dengan celah palatum memerlukan penanganan khusus seperti dot khusus. Berat badan tidak bertambah 6. gigi tumbuh tidak normal atau bahkan tidak tumbuh sehingga perlu perawatan dan penanganan khusus. posisi makan yang benar dan juga kesabaran memberi makan pada bayi dengan bibir sumbing.dalam bebarapa buku dikatakakkn juga untuk melakukan operasi bibir sumbing dilakukan hukum sepuluh (rules of ten) yaitu Berat badan bayi min 10 pon kadar Hb 10 gr% dan usianya minimal 10 minggu dan kadar leukosit minimal 10000/ui. Menggunakan alat khusus . Otot – otot untuk berbicara mengalami penurunan fungsi karena adanya celah. 4. Kesulitan makan (kurang gizi) . PENATALAKSANAAN Penanganan uuntuk bibir sumbing adalah dengan cara operasi. Perawatan : 1. dengan berat badan yang menigkat dan bebas dari iinfeksi oral pada saluran nafas dan sistemik. masalah gigi . KOMPLIKASI Keadaan kelainan pada wajah seperti bibir sumbing ada beberapa komplikasi karenanya. pada celah bibir. Hal ini dapat mengganggu pola berbicara bahkan dapat menghambatnya. Infeksi telinga .5. kesulitan berbicara . Menyusui 2.

Tindakan operasi selanjutnya adalah menutup langitan / palatoplasti dikerjakan sediini mungkin (15 – 24 bln) sebelum anak mampu bicara lengkap sehiongga pusat bicara otak belum membentuk cara bicara. . Suatu kondisi yang sangat sakit dapat membuat bayi menolak menyusu. tepuk – tepuk punggung bayi berkali – kali karena cenderung uuntuk menelan banyak udara 5. leukosit > 10. Tindakan pertama dikerjakan untuk menutup celah bibir berdasarkan kriteria rule of ten yaitu umur >10 mg. Pengobatan : 1. perlahan – lahan bersihkan daerah sumbing dengan alat berujung kapas yang dicelupkan dalam hydrogen peroksida setengah kuat atau air. Pada umur 8 – 9 thn dilaksanakan tindakan operasi penambahan tulang pada celah alveolus/maksila uuntuk memungkinkan ahli ortodensi mengatur pertumbuhan gigi dikanan dan kiri celah supaya normal. Bayi akan memperoleh operasi untuk memperbaiki kalainan tetapi waktunya yang tepat untuk operasi tersebut bervariasi.3. Dilakukan bedah elektif yang melibatkakn bebrapa disiplin ilmu untuk penanganan selanjutnya. 4. kadang – kadang luka terbentuk pada bagian bawah pemisah lobang hidung 6. Setelah siap menyusu. Jika hal ini terjadi arahkan dot ke bagian sisi mulut uuntuk memberikan kesempatan pada kulit yang elmbut tersebut untuk sembuh 7. 2. posisi mendekati duduk dengan aliran yang langsung menuju bagian sisi atau belakang lidah bayi 4.00 ui 3. Hb > 10 gr/dl. periksa bagia bawah hidung dengan teratur. Operasi terakhir pada i\usia 15 – 17 tahu n dikerjakan setelah pertumbuhan tulang – tulang muka mendeteksi selesai. BB > 10 kg.

Perawatan ortodontis 8. Operasi mungkin tidak dapat dilakukan jika anak memiliki kerusakan yang lebar. 3. dipertimbangkan repalatory atau pharingoplasty 6. pembuatan feeding plate untuk mambantu menutup langit – langit dan mengarahkan pertumbuhan. Umur 6 tahun . Atresia oesophagus sering disertai dengan kelainan jantung. Dalam hal ini suatu kontur seperti balon bicara ditempel pada bagian belakang gigi geligi menutupi nasofaring dan membantu anak bicara yang lebih baik. alveolar bone graft augmentation (cangkok tulang pada pinggir alveolar untuk memberikan jalan bagi gigi caninus). gastrointestinal(atresia duodeni. evaluasi pendengaran. 6. Anak tersebut juga membutuhkan teraphi bicara karena langit – langit sangat penting untuk pembentukan bicara dan perubahan struktur. Akibat atresia . Umur 4 tahun .perbaikan – perbaikan bila diperlukan B. 2.5. evaluasi gigi dan rahang. Umur 11 tahun . 4. pemberian dot khusus. Prinsip perawatan secara umum : 1. ATRESIA OESOPHAGUS PENGERTIAN : Atresia oesophagus adalah gangguan pembentukan dan pergerakan lipatan pasangan kranial dan satu lipatan kaudal pada usus depan primitif. kelainan tulang. 7. bantuan pernafasan dan pemasangan NGT (naso Gastric Tube) bila perlu untuk membantu masuknya makanan kedalam lambung. Lahir. Umur 3 bulan . Umur 18 bulan – 2 thn . labioplasty atau tindakan operasi untuk bibir. palatoplasty  tindakan operasi langit – langit bila terdapat sumbing pada langit – langit. final touch. alanasi (untuk hidung) dan evaluasi telinga. Umur 12 – 13 tahun . atresia ani). Umur 1 minggu . 5.

saliva akan terkumpul diujung bagian yang buntu.  Perlu dibedakan pada pemeriksaan fisik apakah lambung terisi udara atau kosong untuk menunjang atau menyingkirkan terdapatnya fistula trakheo oesophagus.  Segera setelah diberi minum. ETIOLOGI : Kegagalan pada fase embrio terutama pada bayi yang lahir prematur MANIFESTASI KLINIK :  Hipersekresi cairan dari mulut  Gangguan menelan makanan (tersedak. yang akan mengalir keluar atau masuk kedalam trakhea (bila terdapat fistula). tetapi cara ini tidak dianjurkan.  Diagnosis pasti dapat dibuat dengan photo thoraks yang akan menunjukkan gambaran kateter terhenti pada tempat atresia.  Bila pada bayi baru lahir timbul sesak nafas yang disertai dengan air liur yang meleleh keluar. hendaknya dilakukan kateterisasi oesophagus dengan kateter no 6 – 10 F. cairan lambung mengalir kedalam paru – paru. . Sebaiknya bila dari anamnesis didapatkan keterangan bahwa kehamilan ibu disertai hydramnion. Bila kateter terhenti pada jarak kurang dari 10cm. Pemberian kontras kedalam oesophagus dapat memberi gambaran yang lebih pasti. batuk dan cyanosis karena aspirasi cairan kedalam jalan nafas. Lebih berbahaya bila melalui fistula trakheo-oesophagus. bayi akan berbangkis. harus disertai terdapat atresia oesophagus. Hal ini dapat dilihat pada photo abdomen. maka harus diduga terdapat atresia oesophagus. batuk) DIAGNOSIS :  Biasanya disertai hydramnion (60%) dan hal ini pula yang menyebabkan kenaikan frekuensi bayi yang lahir prematur.

Atresia anus adalah salah satu bentuk kelainan bawaan yang menunjukan keadaan tidak adanya anus.BENTUK KELAINAN ATRESIA ANUS :  Lubang anus sempit atau salah letak di depan tempat semestinya  Terdapat selaput pada saat pembukaan anus sehingga mengganggu proses pengeluaran feces  Rektum (saluran akhir usus besar) tidak terhubung dengan anus  Rektum terhubung degan saluran kemih atau sistem reproduksi melalui fistula (lubang). atau tidak sempurnanya anus. MANIFESTASI KLINIK .  Pertahankan keaktifan fungsi respirasi  Dilakukan tindakan pembedahan. diduga ada keterlibatan kelainan genetik pada khromosom 21 BENTUK . dan tidak terdapat pembukaan anus. C. Atresia anus adalah obstruksi pada anus. ETIOLOGI :  Belum diketahui secara pasti  Merupakan (kegagalan perkembangan) anomaly gastrointestinal (sistem pencernaan) dan genitourinary (sistem perkemihan)  Gangguan pertumbuhan fusi dan pembentukan anus dari tonjolan embrionik  Pada atresia anus.PENATALAKSANAAN :  Pertahankan posisi bayi dalam posisi tengkurap. bertujuan untuk meminimalkan terjadinya aspirasi  Pada anak segera dipasang kateter kedalam oesophagus dan bila mungkin dilakukan penghisapan terus menerus. ATRESIA REKTI DAN ATRESIA ANUS PENGERTIAN Atresia rekti adalah obstruksi pada rektum.

Zuelser dan wilson (1984) mengemukakan bahwa pada dinding usus yang menyempit tidak ditemukan ganglion parasimpatis. D. Tidak bisa b a b melalui anus  Distensi abdomen  Perut kembung  Muntah muntah pada umur 24 – 48 jam PEMERIKSAAN FISIK :  Anus tampak merah  Usus melebar kadang – kadang tampak illieus obstruksi  Pada auskultasi terdengar hyperperistaltik. Dikatakannya pula bahwa keadaan tersebut merupakan kesatuan klinis tersendiri dan sejak itu disebut penyakit hiscprung. . Sejak saat tersebut penyakit ini dikenal dengan istilah aganglionis kongenital. HISCHPRUNG Pada tahun 1886 Hischprung mengemukakan 2 kasus obstipasi sejak lahir yang dianggapnya disebabkan oleh dilatasi kolon. Kedua penderita tersebut kemudian meninggal.

Pemeriksaan colok anus sangat penting dan pada pemeriksaan ini jari akan merasakan jepitan dan pada waktu ditarik akan diikuti dengan keluarnya udara dan mekonium/feses yang menyemprot. yaitu tidak terdapatnya sel ganglion parasimpatis. yang dapat dilakukan dengan jalan : a. Kesukarannya adalah mencari sel ganglion submukosa tersebut. ETIOLOGI Kegagalan pembentukan saluran pencernaan selama masa perkembangan fetus. TANDA DAN GEJALA  Konstipasi / tidak bisa b a b  Distensi abdomen  Muntah  Dinding andomen tipis  Trias yang sering ditemukan adalah : mekoniu yang terhambat keluar (lebih dari 24 jam). Pemeriksaan penunjang : Pada photo polos abdomen tegak akan terlihat usus – usus melebar atau terdapat gambaran obstruksi usus rendah.Cara biopsi ini tidak traumatik. perut kembung dan muntah berwarna hijau.PENGERTIAN HISCHPRUNG adalah suatu obstruksi pada sistem pencernaan yang disebabkan oleh karena menurunnya kemampuan motilitas kolon. mudah dan dapat dikerjakan di poliklinik. . sehingga mengakibatkan tidak adanya ganglionik usus. DIAGNOSIS PASTI :  Pemeriksaan histopatologis. Biopsi hisap  mukosa sampai dengan submukosa diambil dengan mengunakan alat penghisap dan selanjutnya dicari sel ganglion pada daerah submukosa.

 Pemeriksaan aktifitas enzim asetylkolin esterase dari hasil biopsi hisap. Ditemukan sa ma pada anak laki – laki dan perempuan.b. Usus yang aganglionosis akan menu njukkan peningkatan aktifitas enzim tersebut. DAPAT DIBEDAKAN MENJADI 2 TYPE :  Penyakit hiscprung segmen pendek  segmen aganglionosis dari anus sampai sigmoid. Pada penyakit hiscphrung. Biopsi otot rektum  Dengan cara iini diambil lapisan otot. PENATALAKSANAAN  Pengangkatan aganglionik (usus yang dilatasi)  Dilakukan tindakan colostomy  Pertahankan pemberian nutrisi yang adekuat E. khas terdapat peningkatan aktifitas enzim asetylkolin esterase. ETIOLOGI  Degenerasi sekunder  Kelainan kongenital TANDA DAN GEJALA .  Pemeriksaan aktifitas norepinephrin dari jaringan biopsi usus. OBSTRUKSI BILLIARIS PENGERTIAN Adalah tersumbatnya saluran kandung empedu karena terbentuknya jaringan fibrosis. malahan dapat mengenai seluruh kolon atau sampai usus halus. BERDASARKAN PANJANG SEGMEN YANG TERKENA.  Penyakit hischprung segmen panjang Daerah aganglionoosi dapat melebihi sigmoid. Merupakan 70 % dari kasus penyakit hischprung dan lenih sering ditemukan pada anaka laki – laki dibanding anak perempuan. Tindakan ini dilakukan dengan anak dalam narkose.

sehingga billirubin indirect meningkat)  Billirubinuria  Tinja berwarna seperti dempul  Terjadi hepatomegali PENATALAKSANAAN Pembedahan F. sehingga isi perut keluar dalam kantong peritoneum.  Omfalokel (eksomfotos) adalah suatu cacat umbilicus. Ikterik (pada umur 2 – 3 minggu) peninbgkatan bilirubin direct dalam serum (kerusakan parenkim hati. OMFALOKEL PENGERTIAN  Adalah merupakan hernia pada pusat. Ia bisa disertai dengan kelainan . tempat usus besar dan organ abdomen lain dapat menonjol keluar.

1995. 1998. (Rustam Mochtar.  Omfalokel (eksomfalokel) adalah suatu hernia pada pusat. yang dapat digulung ke atas. yang harus disingkirkan. Organ yang menonjol keluar ditutupi oleh lapisan tipis peritoneum yang mudah terinfeksi. tetapi harus diingat bahwa dengan memasukkan semua isi usus dan otot visera sekaligus ke rongga abdomen akan menimbulkan tekanan yang mendadak pasa paru . Rongga abdomen sendiri sangat kecil.kromosom. Angka kematian tinggi bila omfalokel besar karena kantong dapat pecah dan terjadi infeksi  Sebelum dilakukan operasi. yaitu berupa prostrusi dari kantong yang berisi usus dan visera abdomen melalui defek dinding abdomen pada umbilicus. bila kantong belum pecah. Cacat dapat bervariasi dan diameter beberapa centimeter sampai keterlibatan dinding abdomen yang luas. cacat ini dapat ditutupi dengan bahan sintetis seperti silastic. EGC : Jakarta)  Omfalokel disebabkan oleh kegagalan alat dalam untuk kembali ke rongga abdomen pada waktu janin berumur 10 minggu sehingga menyebabakan timbulnya omfalokel. Kalau keadaan umum bayi tidak mengizinkan isi perut yang keluar dibungkus steril dulu setelah itu baru dioperasi. Sinopsis Obstetri. sehingga perbaikan bedah bisa sangat sulit atau tidk mungkin. sehingga usus dapat didorong masuk secara bertahap ke dalam rongga abdomen dalam masa beberapa minggu. kecuali bila dinding abdomen yang tersisa cukup dapat direntang untuk memungkinkan penempatan kembali isi abdomen. sehingga isi perut keluar dan dibungkus suatu kantong peritoneum. harus diberi merkurokrom dan diharapkan akan terjadi penebalan selaput yang menutupi kantong tersebut sehingga operasi dapat ditunda sampai beberapa bulan. Penggantinya. Penanganannya adalah secara operatif dengan menutup lubang pada pusat. Sebaiknya operasi dilakukan segera sesudah lahir. Kapita Selekta Pediatri. EGC : Jakarta). Kelainan ini dapat segera dilihat. (Pincus eatzel dan Len Roberts.

 (Segi-segi Praktis IKA. TANDA DAN GEJALA  Gangguan pencernaan. 1997) ETIOLOGI Kegagalan alat dalam untuk kembali ke rongga abdomen pada waktu janin berumur 10 minggu sehingga menyebabkan timbulnya omfalokel. Kelainan ini dapat terlihat dengan adanya prostrusi (sembilan) dari kantong yang serisi usus dan visera abdomen melalui defek dinding abdomen pada umbilicus (umbilicus terlihat menonjol keluar). Ilmu Kesehatan Anak. tapi harus diingat bahwa . bila kantong belum pecah.Editor Setiawan. Jakarta : 1984)  Omalokel disebabkan oleh kegagalan otot dalam kemali ke rongga abdomen pada waktu janin berumur 10 minggu hingga menyebabkan timbulnya omfalokel. Perawatan Anak Sakit.)  Omfalokel merupakan herniasi isi perut ke dasar umbilicus yang ditutupi lapisan transparan yang terdiri dari selaput amnion dan peritoneum. Jakarta : EGC. Sebaiknya operasi dilakukakn segera setelah lahir. Rahman M. PENATALAKSANAAN  Berikan diit TKTP  Dilakukan tindakan pencegahan  Sebelum dilakukan operasi. harus diberi merkurokhrom dan diharapkan akan terjadi penebalan selaput yang menjadi kantong tersebut sehingga operasi dapat ditunda sampai beberapa bulan. (Ngastiyah. Angka kematian kelainan ini tinggi bila omfalokel besar karena kantong pecah dan terjadi infeksi.sehingga timbul gejala gangguan pernapasan (Staf Pengajar IKA dan FKUI. karena polisitemia dan hyperinsulin  Berat badan lahir > 2500 gram  Protrusi dari kantong yang berisi usu dan visera abdomen melalui defek dinding abdomen pada umbilikus. Infomedia – Jakarta.

dengan memasukkan semua isi usus dan alat visera sekaligus kedalam rongga abdomen akan menimbulkan tekanan yang mendadak pada paru – paru sehingga timbul gejala gangguan pernafasan. .

Master your semester with Scribd & The New York Times

Special offer for students: Only $4.99/month.

Master your semester with Scribd & The New York Times

Cancel anytime.