hand out neonatus dengan kelainan bawaan dan penatalaksanaannya

Mata Kuliah Topik Sub Topik

: : : 1. 2. 3. 4. 5. 6. : :

Asuhan Neonatus, Bayi dan Anak Balita

Neonatus dengan kelainan bawaan dan penatalaksanaannya Labioskizis dan labiopalatoskizis Atresia oesophagus Atresia rekti dan anus Hischprung Obstruksi billiaris Omfalokel
150 menit S Fitriany, SST

Waktu Dosen

OBJEKTIF PERILAKU SISWA : Setelah menyelesaikan mata kuliah ini mahasiswa dapat memberikan asuhan pada meonatus dan bayi baru lahir dengan kelainan bawaan dan penatalaksanaannya dengan benar sesuai daftar tilik.

REFERENSI

:

PENDAHULUAN
Pemeriksaan dan pengawasan yang tepat dan cermat terhadap neonatus dalam 48 jam pertama merupakan hal yang sangat penting, karena beberapa kelainan yang memerlukan tindakan operasi secepatnya sesudah diagnosis dibuat dan keadaan bayi serta fasilitas yang memadai. Dengan demikian mortalitas dan morbiditas dapat diturunkan.

Kelainan kotak palatine (bagian depan serta samping muka serta langit – langit mulut) tidak menutup dengan sempurna 2. alveolus dan palatum durum serta molle. Palatum primer : meliputi bibir. palatum primer dan palatum sekunder dan dapat unilateral atau bilateral. Faktor genetik atau keturunan : dimana material genetik dalam khromosom yang mempengaruhi. Suatu klasifikasi berguna membagi struktur – struktur yang terkena menjadi : a. b. bibir atas bagian kanan dan bagian kiri tidak tumbuh bersatu. alveolus dan palatum durum dibelahan foramen incivisium. mengenai salah satu bagian atau semua bagian dari dasar cuping hidung. Merupakan deformitas daerah mulut berupa celah atau sumbing atau pembentukan yang kurang sempurna semasa embrional berkembang. Palatum sekunder : meliputi palatum durum dan molle posterior terhadap foramen. Belahnya belahan dapat sangat berpariasi. Suatu belahan dapat mengenai salah satu atau keduanya. dalam kasus ini mukosanya utuh dengan belahan mengenai tulang dan jaringan otot palatum. bibir. Kadang – kadang terlihat suatu belahan submukosa. LABIOSKIZIS/LABIOPALATOSKIZIS PENGERTIAN : 1.URAIAN MATERI A. Dapat terjadi karena adanya mutasi gen ataupun . ETIOLOGI Banyak faktor yang dapat mempengaruhi terjadinya bibir sumbing antara lain : a. dasar hidung.

Pada penderita bibir sumbing terjadi trisomi 13 atau sindroma patau dimana ada 3 untai khromosom 13 pada setiap sel penderita. Infeksi pada ibu yang dapat mempengaruhi janin contohnya seperti infelsi rubella dan sifillis. b. PATOFISIOLOGI Cacat terbentuk pada trimester pertama kehamilan. g. Gangguan fusi palatum durum serta palatum mole terjadi sekitar kehamilan ke 7 sampai 12 minggu. jantung dan giinjal. Namun kelainan ini sangat jarang terjadi dengan frekueunsi 1 dari 8000 – 10000 bayi yang lahir. Kurang nutrisi contohnya defisiensi Zn dan B6. vitamin C dan asam folat. akibat toksisitas selama kehamilan. c. toksoplasmosis dan klamidia f. Pada setiap sel yang normal mempunyai 46 khromosom yang terdiri dari 22 pasang khromosom non sex(kkhromosom 1 – 22) dan 1 pasang khromosom sex (khromosom X dan Y) yang menentukan jenis kelamin. Pengaruh obat teratogenik.kelainan khromosom. misalnya kecanduan alkohol. prosesnya karena tidak terbentuknya mesoderm. pada daerah tersebut sehingga bagian yang telah menyatu (proses nasalis dan maksilaris) pecah kembali. Labioskizis terjadi akibat fusi atau penyatuan prominen maksilaris dengan prominem nasalis medial yang diikuti difusi kedua bibir. Terjadi trauma pada kehamilan trimester pertama e. termasuk jamu dan kontrasepsi hormonal. KLASIFIKASI . Radiasi d. jika terjadi hal seperti ini selain menyebabkan bibir sumbing akan menyebabkan ganggguan berat pada perkembangan otak. sehingga jumlah total khromosom pada setiap selnya adalah 47. rahang dan palatum pada garis tengah dan kegagalan fusi septum nasi. Displasia ektodrmal. Multifaktorial dan mutasi genetik h.

Celah dilangit (Palatoskizis) 4.a. DIAGNOSIS Untuk mendiagnosa terjadi celah sumbing pada bayi setelah lahir mudah karena pada celah sumbing mempunyai ciri fisik yang specifik. Ibu hamil dapat memeriksakan kandungannya dengan menggunakan USG. Celah di gusi (gnatoskizis) 3. Celah bibir (labioskizis) 2. Infeksi telinga berulang . Terjadi pemisahan bibir 3. Walaupun pemeriksaan ini tidak sepenuhnya specifik. Bilateral complete  Jika celah sumbing terjadi dikedua sisi bibir dan memanjang hingga ke hidung. beberapa jenis bibir sumbing yang diketahui adalah : 1. Unilateral iincomplete  Jika celah sumbing terjadi hanya di salah satu bibir dan tidak memanjang ke hidung 2. Terjadi pemisahan bibir dan langit – langit 4. Terjadi pemisahan langit – langit 2. Berdasarkan lengkap/ tidaknya celah terbentuk : Tingkat kelainan bibir sumbing bervariasi. b. yaitu : 1. Berdasarkan organ yang terlibat : 1.Sebetulnya ada pemeriksaan yang dapat digunakan uuntuk mengetahui keadaan janin apakah terjadi kelainan atau tidak. GEJALA DAN TANDA Ada beberapa gejala dari bibir sumbing. Unilateral complete  Jika celah sumbing yang terjadi hanya disalah satu sisi bibir dan memanjang hingga ke hidung 3. Celah dapat terjadi lebih dari satu organ misalnya terjadi di bibir dan langit – langit (labiopalatoskizis). mulai dari yang ringan hingga yang berat.

dengan berat badan yang menigkat dan bebas dari iinfeksi oral pada saluran nafas dan sistemik. Infeksi telinga .5. KOMPLIKASI Keadaan kelainan pada wajah seperti bibir sumbing ada beberapa komplikasi karenanya. dialami pada penderita bibir sumbing dan jika diikuti dengan celah palatum memerlukan penanganan khusus seperti dot khusus. Menggunakan alat khusus . Berat badan tidak bertambah 6. yaitu : 1. kesulitan berbicara . Kesulitan makan (kurang gizi) . gigi tumbuh tidak normal atau bahkan tidak tumbuh sehingga perlu perawatan dan penanganan khusus. Menyusui 2. Operasi ini dilakukan setelah bayi berusia 2 bulan. Hal ini dapat mengganggu pola berbicara bahkan dapat menghambatnya. posisi makan yang benar dan juga kesabaran memberi makan pada bayi dengan bibir sumbing. 4.dalam bebarapa buku dikatakakkn juga untuk melakukan operasi bibir sumbing dilakukan hukum sepuluh (rules of ten) yaitu Berat badan bayi min 10 pon kadar Hb 10 gr% dan usianya minimal 10 minggu dan kadar leukosit minimal 10000/ui. 2. dikarenakan tidak berfungsi dengan bai saluran yang menghubungkan telinga tengah dengan kerongkongan dan jika tidak segera diatasi maka akan kehilangan pendengaran 3. pada celah bibir. Pada bayi terjadi regurgitasi nasal sehingga ketika menyusui yaitu keluarnya air susu dari hidung. masalah gigi . Perawatan : 1. PENATALAKSANAAN Penanganan uuntuk bibir sumbing adalah dengan cara operasi. Otot – otot untuk berbicara mengalami penurunan fungsi karena adanya celah.

Jika hal ini terjadi arahkan dot ke bagian sisi mulut uuntuk memberikan kesempatan pada kulit yang elmbut tersebut untuk sembuh 7. Bayi akan memperoleh operasi untuk memperbaiki kalainan tetapi waktunya yang tepat untuk operasi tersebut bervariasi. kadang – kadang luka terbentuk pada bagian bawah pemisah lobang hidung 6. Tindakan pertama dikerjakan untuk menutup celah bibir berdasarkan kriteria rule of ten yaitu umur >10 mg. periksa bagia bawah hidung dengan teratur. Hb > 10 gr/dl. posisi mendekati duduk dengan aliran yang langsung menuju bagian sisi atau belakang lidah bayi 4. Pada umur 8 – 9 thn dilaksanakan tindakan operasi penambahan tulang pada celah alveolus/maksila uuntuk memungkinkan ahli ortodensi mengatur pertumbuhan gigi dikanan dan kiri celah supaya normal.3. Tindakan operasi selanjutnya adalah menutup langitan / palatoplasti dikerjakan sediini mungkin (15 – 24 bln) sebelum anak mampu bicara lengkap sehiongga pusat bicara otak belum membentuk cara bicara.00 ui 3. Operasi terakhir pada i\usia 15 – 17 tahu n dikerjakan setelah pertumbuhan tulang – tulang muka mendeteksi selesai. . Suatu kondisi yang sangat sakit dapat membuat bayi menolak menyusu. 2. 4. Pengobatan : 1. BB > 10 kg. tepuk – tepuk punggung bayi berkali – kali karena cenderung uuntuk menelan banyak udara 5. Setelah siap menyusu. leukosit > 10. Dilakukan bedah elektif yang melibatkakn bebrapa disiplin ilmu untuk penanganan selanjutnya. perlahan – lahan bersihkan daerah sumbing dengan alat berujung kapas yang dicelupkan dalam hydrogen peroksida setengah kuat atau air.

Prinsip perawatan secara umum : 1. 4.perbaikan – perbaikan bila diperlukan B. labioplasty atau tindakan operasi untuk bibir. Umur 4 tahun . Umur 6 tahun . Umur 3 bulan . 2. alanasi (untuk hidung) dan evaluasi telinga. Akibat atresia . pembuatan feeding plate untuk mambantu menutup langit – langit dan mengarahkan pertumbuhan. Lahir. palatoplasty  tindakan operasi langit – langit bila terdapat sumbing pada langit – langit. Umur 11 tahun . dipertimbangkan repalatory atau pharingoplasty 6. alveolar bone graft augmentation (cangkok tulang pada pinggir alveolar untuk memberikan jalan bagi gigi caninus). Dalam hal ini suatu kontur seperti balon bicara ditempel pada bagian belakang gigi geligi menutupi nasofaring dan membantu anak bicara yang lebih baik. evaluasi pendengaran. Operasi mungkin tidak dapat dilakukan jika anak memiliki kerusakan yang lebar. evaluasi gigi dan rahang. Anak tersebut juga membutuhkan teraphi bicara karena langit – langit sangat penting untuk pembentukan bicara dan perubahan struktur. final touch.5. pemberian dot khusus. Atresia oesophagus sering disertai dengan kelainan jantung. atresia ani). bantuan pernafasan dan pemasangan NGT (naso Gastric Tube) bila perlu untuk membantu masuknya makanan kedalam lambung. ATRESIA OESOPHAGUS PENGERTIAN : Atresia oesophagus adalah gangguan pembentukan dan pergerakan lipatan pasangan kranial dan satu lipatan kaudal pada usus depan primitif. Umur 18 bulan – 2 thn . Umur 12 – 13 tahun . kelainan tulang. gastrointestinal(atresia duodeni. 7. 5. Perawatan ortodontis 8. Umur 1 minggu . 3. 6.

 Bila pada bayi baru lahir timbul sesak nafas yang disertai dengan air liur yang meleleh keluar. bayi akan berbangkis.saliva akan terkumpul diujung bagian yang buntu. batuk) DIAGNOSIS :  Biasanya disertai hydramnion (60%) dan hal ini pula yang menyebabkan kenaikan frekuensi bayi yang lahir prematur. Bila kateter terhenti pada jarak kurang dari 10cm.  Segera setelah diberi minum.  Perlu dibedakan pada pemeriksaan fisik apakah lambung terisi udara atau kosong untuk menunjang atau menyingkirkan terdapatnya fistula trakheo oesophagus. . harus disertai terdapat atresia oesophagus. Sebaiknya bila dari anamnesis didapatkan keterangan bahwa kehamilan ibu disertai hydramnion. tetapi cara ini tidak dianjurkan. cairan lambung mengalir kedalam paru – paru. Pemberian kontras kedalam oesophagus dapat memberi gambaran yang lebih pasti. maka harus diduga terdapat atresia oesophagus.  Diagnosis pasti dapat dibuat dengan photo thoraks yang akan menunjukkan gambaran kateter terhenti pada tempat atresia. yang akan mengalir keluar atau masuk kedalam trakhea (bila terdapat fistula). Hal ini dapat dilihat pada photo abdomen. ETIOLOGI : Kegagalan pada fase embrio terutama pada bayi yang lahir prematur MANIFESTASI KLINIK :  Hipersekresi cairan dari mulut  Gangguan menelan makanan (tersedak. Lebih berbahaya bila melalui fistula trakheo-oesophagus. hendaknya dilakukan kateterisasi oesophagus dengan kateter no 6 – 10 F. batuk dan cyanosis karena aspirasi cairan kedalam jalan nafas.

 Pertahankan keaktifan fungsi respirasi  Dilakukan tindakan pembedahan. ATRESIA REKTI DAN ATRESIA ANUS PENGERTIAN Atresia rekti adalah obstruksi pada rektum. bertujuan untuk meminimalkan terjadinya aspirasi  Pada anak segera dipasang kateter kedalam oesophagus dan bila mungkin dilakukan penghisapan terus menerus. ETIOLOGI :  Belum diketahui secara pasti  Merupakan (kegagalan perkembangan) anomaly gastrointestinal (sistem pencernaan) dan genitourinary (sistem perkemihan)  Gangguan pertumbuhan fusi dan pembentukan anus dari tonjolan embrionik  Pada atresia anus. C.PENATALAKSANAAN :  Pertahankan posisi bayi dalam posisi tengkurap. dan tidak terdapat pembukaan anus. diduga ada keterlibatan kelainan genetik pada khromosom 21 BENTUK . Atresia anus adalah salah satu bentuk kelainan bawaan yang menunjukan keadaan tidak adanya anus. MANIFESTASI KLINIK .BENTUK KELAINAN ATRESIA ANUS :  Lubang anus sempit atau salah letak di depan tempat semestinya  Terdapat selaput pada saat pembukaan anus sehingga mengganggu proses pengeluaran feces  Rektum (saluran akhir usus besar) tidak terhubung dengan anus  Rektum terhubung degan saluran kemih atau sistem reproduksi melalui fistula (lubang). atau tidak sempurnanya anus. Atresia anus adalah obstruksi pada anus.

Zuelser dan wilson (1984) mengemukakan bahwa pada dinding usus yang menyempit tidak ditemukan ganglion parasimpatis. Kedua penderita tersebut kemudian meninggal. Sejak saat tersebut penyakit ini dikenal dengan istilah aganglionis kongenital. . HISCHPRUNG Pada tahun 1886 Hischprung mengemukakan 2 kasus obstipasi sejak lahir yang dianggapnya disebabkan oleh dilatasi kolon. Tidak bisa b a b melalui anus  Distensi abdomen  Perut kembung  Muntah muntah pada umur 24 – 48 jam PEMERIKSAAN FISIK :  Anus tampak merah  Usus melebar kadang – kadang tampak illieus obstruksi  Pada auskultasi terdengar hyperperistaltik. D. Dikatakannya pula bahwa keadaan tersebut merupakan kesatuan klinis tersendiri dan sejak itu disebut penyakit hiscprung.

. Pemeriksaan penunjang : Pada photo polos abdomen tegak akan terlihat usus – usus melebar atau terdapat gambaran obstruksi usus rendah. Pemeriksaan colok anus sangat penting dan pada pemeriksaan ini jari akan merasakan jepitan dan pada waktu ditarik akan diikuti dengan keluarnya udara dan mekonium/feses yang menyemprot. sehingga mengakibatkan tidak adanya ganglionik usus. ETIOLOGI Kegagalan pembentukan saluran pencernaan selama masa perkembangan fetus. TANDA DAN GEJALA  Konstipasi / tidak bisa b a b  Distensi abdomen  Muntah  Dinding andomen tipis  Trias yang sering ditemukan adalah : mekoniu yang terhambat keluar (lebih dari 24 jam). mudah dan dapat dikerjakan di poliklinik.Cara biopsi ini tidak traumatik. yang dapat dilakukan dengan jalan : a. yaitu tidak terdapatnya sel ganglion parasimpatis. Biopsi hisap  mukosa sampai dengan submukosa diambil dengan mengunakan alat penghisap dan selanjutnya dicari sel ganglion pada daerah submukosa. DIAGNOSIS PASTI :  Pemeriksaan histopatologis. Kesukarannya adalah mencari sel ganglion submukosa tersebut. perut kembung dan muntah berwarna hijau.PENGERTIAN HISCHPRUNG adalah suatu obstruksi pada sistem pencernaan yang disebabkan oleh karena menurunnya kemampuan motilitas kolon.

malahan dapat mengenai seluruh kolon atau sampai usus halus. Merupakan 70 % dari kasus penyakit hischprung dan lenih sering ditemukan pada anaka laki – laki dibanding anak perempuan. Usus yang aganglionosis akan menu njukkan peningkatan aktifitas enzim tersebut. PENATALAKSANAAN  Pengangkatan aganglionik (usus yang dilatasi)  Dilakukan tindakan colostomy  Pertahankan pemberian nutrisi yang adekuat E.  Pemeriksaan aktifitas enzim asetylkolin esterase dari hasil biopsi hisap. BERDASARKAN PANJANG SEGMEN YANG TERKENA.b. OBSTRUKSI BILLIARIS PENGERTIAN Adalah tersumbatnya saluran kandung empedu karena terbentuknya jaringan fibrosis. Biopsi otot rektum  Dengan cara iini diambil lapisan otot.  Penyakit hischprung segmen panjang Daerah aganglionoosi dapat melebihi sigmoid. ETIOLOGI  Degenerasi sekunder  Kelainan kongenital TANDA DAN GEJALA . DAPAT DIBEDAKAN MENJADI 2 TYPE :  Penyakit hiscprung segmen pendek  segmen aganglionosis dari anus sampai sigmoid. Ditemukan sa ma pada anak laki – laki dan perempuan. Tindakan ini dilakukan dengan anak dalam narkose. khas terdapat peningkatan aktifitas enzim asetylkolin esterase. Pada penyakit hiscphrung.  Pemeriksaan aktifitas norepinephrin dari jaringan biopsi usus.

sehingga isi perut keluar dalam kantong peritoneum. OMFALOKEL PENGERTIAN  Adalah merupakan hernia pada pusat. Ikterik (pada umur 2 – 3 minggu) peninbgkatan bilirubin direct dalam serum (kerusakan parenkim hati. tempat usus besar dan organ abdomen lain dapat menonjol keluar. sehingga billirubin indirect meningkat)  Billirubinuria  Tinja berwarna seperti dempul  Terjadi hepatomegali PENATALAKSANAAN Pembedahan F.  Omfalokel (eksomfotos) adalah suatu cacat umbilicus. Ia bisa disertai dengan kelainan .

yaitu berupa prostrusi dari kantong yang berisi usus dan visera abdomen melalui defek dinding abdomen pada umbilicus. yang harus disingkirkan. 1998. harus diberi merkurokrom dan diharapkan akan terjadi penebalan selaput yang menutupi kantong tersebut sehingga operasi dapat ditunda sampai beberapa bulan. Penggantinya. tetapi harus diingat bahwa dengan memasukkan semua isi usus dan otot visera sekaligus ke rongga abdomen akan menimbulkan tekanan yang mendadak pasa paru . sehingga isi perut keluar dan dibungkus suatu kantong peritoneum. yang dapat digulung ke atas. (Pincus eatzel dan Len Roberts. Kelainan ini dapat segera dilihat. Cacat dapat bervariasi dan diameter beberapa centimeter sampai keterlibatan dinding abdomen yang luas. bila kantong belum pecah. cacat ini dapat ditutupi dengan bahan sintetis seperti silastic. Rongga abdomen sendiri sangat kecil. Sinopsis Obstetri.kromosom. 1995. (Rustam Mochtar. kecuali bila dinding abdomen yang tersisa cukup dapat direntang untuk memungkinkan penempatan kembali isi abdomen. Organ yang menonjol keluar ditutupi oleh lapisan tipis peritoneum yang mudah terinfeksi.  Omfalokel (eksomfalokel) adalah suatu hernia pada pusat. Penanganannya adalah secara operatif dengan menutup lubang pada pusat. EGC : Jakarta). Sebaiknya operasi dilakukan segera sesudah lahir. Angka kematian tinggi bila omfalokel besar karena kantong dapat pecah dan terjadi infeksi  Sebelum dilakukan operasi. sehingga usus dapat didorong masuk secara bertahap ke dalam rongga abdomen dalam masa beberapa minggu. sehingga perbaikan bedah bisa sangat sulit atau tidk mungkin. EGC : Jakarta)  Omfalokel disebabkan oleh kegagalan alat dalam untuk kembali ke rongga abdomen pada waktu janin berumur 10 minggu sehingga menyebabakan timbulnya omfalokel. Kapita Selekta Pediatri. Kalau keadaan umum bayi tidak mengizinkan isi perut yang keluar dibungkus steril dulu setelah itu baru dioperasi.

Ilmu Kesehatan Anak.  (Segi-segi Praktis IKA. Rahman M. tapi harus diingat bahwa . Sebaiknya operasi dilakukakn segera setelah lahir.)  Omfalokel merupakan herniasi isi perut ke dasar umbilicus yang ditutupi lapisan transparan yang terdiri dari selaput amnion dan peritoneum.Editor Setiawan. harus diberi merkurokhrom dan diharapkan akan terjadi penebalan selaput yang menjadi kantong tersebut sehingga operasi dapat ditunda sampai beberapa bulan. TANDA DAN GEJALA  Gangguan pencernaan. (Ngastiyah. Infomedia – Jakarta. Kelainan ini dapat terlihat dengan adanya prostrusi (sembilan) dari kantong yang serisi usus dan visera abdomen melalui defek dinding abdomen pada umbilicus (umbilicus terlihat menonjol keluar). Jakarta : EGC. Angka kematian kelainan ini tinggi bila omfalokel besar karena kantong pecah dan terjadi infeksi. PENATALAKSANAAN  Berikan diit TKTP  Dilakukan tindakan pencegahan  Sebelum dilakukan operasi.sehingga timbul gejala gangguan pernapasan (Staf Pengajar IKA dan FKUI. Perawatan Anak Sakit. Jakarta : 1984)  Omalokel disebabkan oleh kegagalan otot dalam kemali ke rongga abdomen pada waktu janin berumur 10 minggu hingga menyebabkan timbulnya omfalokel. 1997) ETIOLOGI Kegagalan alat dalam untuk kembali ke rongga abdomen pada waktu janin berumur 10 minggu sehingga menyebabkan timbulnya omfalokel. bila kantong belum pecah. karena polisitemia dan hyperinsulin  Berat badan lahir > 2500 gram  Protrusi dari kantong yang berisi usu dan visera abdomen melalui defek dinding abdomen pada umbilikus.

.dengan memasukkan semua isi usus dan alat visera sekaligus kedalam rongga abdomen akan menimbulkan tekanan yang mendadak pada paru – paru sehingga timbul gejala gangguan pernafasan.

Master your semester with Scribd & The New York Times

Special offer for students: Only $4.99/month.

Master your semester with Scribd & The New York Times

Cancel anytime.