Hemofilia

BAB I PENDAHULUAN 1.1 Latar Belakang Sebenarnya hemofilia telah ditemukan sejak lama sekali, dan belum memiliki nama. Talmud, yaitu sekumpulan tulisan para rabi Yahudi, 2 abad setelah masehi menyatakan bahwa seorang bayi laki-laki tidak harus di khitan jika dua kakak laki-lakinya mengalami kematian akibat di khitan. Seorang dokter asal Arab, Albucasis, yang hidup pada abad ke 12 telah menulis tentang sebuah keluarga yang setiap anak laki-lakinya meninggal setelah terjadi perdarahan akibat luka kecil. Kemudian pada tahun 1803, Dr. John Conrad Otto, seorang dokter asal Philadelphia menulis sebuah laporan mengenai perdarahan yang terjadi pada suatu keluarga tertentu saja. Ia menyimpulkan bahwa kondisi tersebut diturunkan hanya pada pria. Ia menelusuri penyakit tersebut pada seorang wanita dengan tiga generasi sebelumnya yang tinggal dekat Plymouth, New Hampshire pada tahun 1780. Kata hemofilia pertamakali muncul pada sebuah tulisan yang ditulis oleh Hopff di Universitas Zurich, tahun 1828. Dan menurut ensiklopedia Britanica, istilah hemofilia (haemophilia) pertama kali diperkenalkan oleh seorang dokter berkebangsaan Jerman, Johann Lukas Schonlein (1793 - 1864), pada tahun 1928. Sepanjang hidupnya Schonlein berusaha menjadikan kedokteran sebagai sebuah cabang ilmu pengetahuan alam. Upaya Schonlein dalam hal inilah yang memungkinkan kedokteran mengembangkan metode pengajaran dan praktek kedokteran klinik.Schonlein yang adalah seorang guru besar kedokteran di tiga universitas besar di Jerman - Wurzburg (1824 - 1833), Zurich (1833 - 1830) dan Berlin (1840 - 1859) adalah dokter pertama yang memanfaatkan mikroskop untuk melakukan analisis kimiawi terhadap urin dan darah guna menegakkan diagnosis atas penyakit yang diderita seorang pasien. Hemofilia seringkali disebut dengan "The Royal Diseases" atau penyakit kerajaan. Ini di sebabkan Ratu Inggris, Ratu Victoria (1837 - 1901) adalah seorang pembawa sifat/carrier hemofilia. Anaknya yang ke delapan, Leopold adalah seorang hemofilia dan sering mengalami perdarahan. Keadaan ini di beritakan pada British Medical Journal pada tahun 1868. Leopold meninggal dunia akibat perdarahan otak pada saat ia berumur 31 tahun. Salah seorang anak perempuannya, Alice, ternyata adalah carrier hemofilia dan anak laki-laki dari Alice, Viscount Trematon, juga meninggal akibat perdarahan otak pada tahun 1928. Hal terpenting dalam sejarah hemofilia adalah keberadaan penyakit tersebut di dalam keluarga kerajaan Rusia. Dua dari anak perempuan Ratu Victoria, Alice dan Beatrice, adalah carrier. Mereka menyebarkan penyakit hemofilia ke Spanyol, Jerman dan Keluarga Kerajaan Rusia.

1.2 Masalah Dengan demikian dari latar belakang diatas, dapat disimpulkan bahwa permasalahan dalam makalah ini yaitu Apakah Hemophilia, Anatomi fisiologi, patofisiologi, etiologi, manifestasi klinik, pemeriksaan diagnostic, penatalaksanaan medis, pengkajian keperawatan, diagnosa keperawatan,implementasi dan evaluasi dalam hemophilia tersebut. 1.3 Tujuan Tujuan disusunnya makalah ini yaitu untuk menambah pengetahuan mahasiswa-mahasiswi tentang hemophilia, selain itu agar mahasiswa-mahasiswi dapat menerapkannya dalam praktik keperawatan. 1.4 Metode Metode yang dipakai dalam penyusunan makalah ini yaitu dengan melihat buku-buku yang berkenaan dengan hemophilia, selain itu dengan melihat situs-situs internet.

BAB II PEMBAHASAN 2.1 Pengertian Hemofilia Hemofilia berasal dari bahasa Yunani Kuno, yang terdiri dari dua kata yaitu haima yang berarti darah dan philia yang berarti cinta atau kasih sayang.Hemofilia adalah suatu penyakit yang diturunkan, yang artinya diturunkan dari ibu kepada anaknya pada saat anak tersebut dilahirkan. Hemofilia adalah suatu penyakit keturunan pula yang mengakibatkan darah seseorang sukar membeku di waktu terjadi luka.Biasanya darah orang normal bila keluar dari luka akan membeku dalam waktu 5-7 menit.Akan tetapi pada orang hemofilia,darah akan membeku antara 50 menit sampai 2 jam, sehingga menyebabkan orang meninggal dunia karena kehilangan banyak darah. .(Suryo,1986.211). Hemofilia merupakan gangguan koagulasi herediter atau didapat yang paling sering dijumpai,bermanifestasi sebagai episode perdarahan intermiten.( ) Hemofilia adalah penyakit perdarahan akibat kekurangan factor pembekuan darah yang diturunkan (herediter) secara sex-linked recessive pada kromosom X. Meskipun Hemofilia penyakit herediter tetapi sekitar 20-30% pasien tidak memiliki riwayat Keluarga dengan gangguan pembekuan darah, sehingga diduga terjadi mutasi spontan akibat lingkungan endogen ataupun eksogen. Hemofilia adalah suatu keadaan dimana terjadi gangguan kelainan pembekuan darah herediter pada trombosit yang tidak bisa membuat factor VIII (AHF, antihemopilitic factor). (Arita Murwani,2008.90) Hemofilia merupakan kelainan perdarahan herediter terikat seksi resesif yang dikarakteristikkan oleh defisiensi factor pembekuan esensial yang diakibatkan oleh mutasi pada kromosom X. (Wiwik Handayani,Andi Sulistyo Haribowo,2008.119) 2.2 Anatomi Fisiologi A. Ciri-Ciri Fisik dan Kimia dari Trombosit Trombosit berbentuk bulat kecil atau cakram oval dengan diameter 2 sampai 4 mikrometer. Trombosit dibemtuk di sumsum tulang dari megakarosit, yaitu sel yang sangat besar dalam susunan hemopoetik dalam sumsum tulang yang memecah menjadi trombosit, baik dalam sumsum tulang atau segera setelah memasuki darah, khususnya ketika mencoba untuk memasuki kapiler paru. Megakariosit tidak meninggalkan sumsum tulang untuk memasuki darah. Konsentrasi normal trombosit dalam darah ialah antara 150.000 dan 350.000 per mikroliter.

Trombosit mempunyai banyak ciri khas fungsional sebagai sebuah sel, walaupun tidak mempunyai inti dan tidak dapat bereproduksi. Didalam sitoplasmanya terdapat faktor-faktor aktif seperti:

Molekul aktin dan miosin, sama seperti yang terdapat dalam sel-sel otot, juga protein kontraktil lainnya, yaitu tromboplastin, yang dapat menyebabkan trombosit berkontraksi. Sisa-sisa retikulum endoplasma dan aparatus golgi yang mensintesis berbagai enzim dan menyimpan sejumlah besar ion kalsium. Mitokondria dan sistem enzim yang mamapu membentuk adenosin trifosfat dan adenosin difosfat Sistem enzim yang mensintesis protaglandin, yang merupakan hormon setempat yang menyebabkan berbagai jenis reaksi pembuluh darah dan reaksi jaringan setempat lainnya. Suatu protein penting yang disebut faktor stabilisasi fibrin. Faktor pertumbuhan yang dapat menyebabkan penggandaan dan pertumbuhan sel endotel pembuluh darah, sel otot polos pembuluh darah, fibroblas, sehingga dapat menimbulkan pertumbuhan sel-sel untuk memperbaiki dinding pembuluh darah yang rusak. Membran sel trombosit juga penting. Dipermukaannya terdapat lapisan glikoprotein yang menyebabkan trombosit dapat menghindari pelekatan pada endotel normal dan justru melekat pada daerah dinding pembuluh yang luka 2.3 Patofisiologi Darah mengandung: Plasma Darah Darah Beku Darah beku mempunyai susunan: Erytrocit Leucocyt Trombocyt Disini trombocyt mengalami gangguan yang tidak bias menghasilkan factor VIII (AHF) yang menyebabkan darah sukar membeku.

Patogenesis Thrombocyt tidak dapat menghasilkan AHF (Anti Hemophiliac Faktor). Sehingga AHF darah kurang dari standart AHF ini berfungsi menunjang stabilisasi fibris usntuk mengadakan pembekuan karena AHF kurang dari normal, sehingga darah sukar terjadi pembekuan. 2.4 Etiologi Trombosit tidak bias membuat factor VIII (AHF). Faktor Penunjang: a. Adanya anak perempuan dari seorang pria penderita hemophilia menjadi seorang karier. b. Kemungkinan 50% anak lelaki dari keturunan anak wanita yang menjadi karier hemophilia. c. Anak yang dilahirkan dari ayah yang menderita hemophilia dan ibu yang menderita karier hemophilia. d. Hemofilia paling banyak di derita hanya pada pria. Wanita akan benar-benar mengalami hemofilia jika ayahnya adalah seorang hemofilia dan ibunya adalah pemabawa sifat (carrier). Dan ini sangat jarang terjadi. (Lihat penurunan Hemofilia) e. Sebagai penyakit yang di turunkan, orang akan terkena hemofilia sejak ia dilahirkan, akan tetapi pada kenyataannya hemofilia selalu terditeksi di tahun pertama kelahirannya f. Penderita hemofilia parah/berat yang hanya memiliki kadar faktor VIII atau faktor IX kurang dari 1% dari jumlah normal di dalam darahnya, dapat mengalami beberapa kali perdarahan dalam sebulan. Kadang - kadang perdarahan terjadi begitu saja tanpa sebab yang jelas. g. Penderita hemofilia sedang lebih jarang mengalami perdarahan dibandingkan hemofilia berat. Perdarahan kadang terjadi akibat aktivitas tubuh yang terlalu berat, seperti olah raga yang berlebihan. h. Penderita hemofilia ringan lebih jarang mengalami perdarahan. Mereka mengalami masalah perdarahan hanya dalam situasi tertentu, seperti operasi, cabut gigi atau mangalami luka yang serius. Wanita hemofilia ringan mungkin akan pengalami perdarahan lebih pada saat mengalami menstruasi. Setiap sel di dalam tubuh memiliki struktur - struktur yang di sebut kromosom (chromosomes). Didalam ilmu kimia, sebuah rantai kromosom yang panjang disebut DNA. DNA ini disusun kedalam ratusan unit yang di sebut gen yang dapat menentukan beberapa hal, seperti warna mata seseorang.

Setiap sel terdiri dari 46 kromosom yang disusun dalam 23 pasang. Salah satu pasangnya dikenal sebagai kromosom seks, atau kromosom yang menentukan jenis kelamin manusia. Wanita memiliki dua kromosom X dalam satu pasang, dan pria memiliki satu kromosom X, dan satu kromosom Y dalam satu pasang.

Gambar 1 Gambar 1 menggambarkan keadaan keturunan pada kromosom jenis kelamin. Ibu yang memiliki dua kromosom X, menghasilkan sebuah sel telur yang mengandung kromosom X. Ayah yang menghasilkan satu kromosom X dan satu kromosom Y, menghasilkan sel sperma yang mengandung kromosom X atau Y. Jika ayah menyumbangkan kromosom X-nya, keturunan yang terjadi adalah anak perempuan. Dan jika ayah menyumbangkan kromosom Y, maka keturunan yang terjadi adalah anak laki - laki. Banyak penderita hemofilia yang terkena dampaknya. Hemofilia terjadi akibat adanya mutasi pada gen yang menghasilkan Faktor VIII dan IX. Dan ini terjadi pada kromosom X.

Gambar 2 Gambar 2 memperlihatkan apa yang akan terjadi jika seorang laki - laki penderita hemofilia memiliki seorang anak dari seorang wanita normal. Semua anak perempuan akan menjadi pembawa sifat hemofilia (carrier), jika mereka mewarisi kromosom X yang membawa sifat hemofilia dari sang ayah. Dan semua anak laki - laki tidak akan terkena hemofilia, jika mereka mewarisi kromosom Y normal dari sang ayah.

Gambar 3 Gambar 3 menggambarkan keadaan keturunan, jika seorang laki- laki normal memiliki anak dari seorang wanita pembawa sifat hemofilia hemofilia. Jika mereka mendapatkan anak laki -laki, maka anak tersebut 50% kemungkinan terkena hemofilia. Ini tergantung dari mana kromosom X pada anak laki - laki itu didapat. Jika ia mewarisi kromoson X normal dari sang ibu, maka ia tidak akan terkena hemofilia. Jika ia mewarisi kromosom X dari sang ibu yang mengalami mutasi, maka ia akan terkena hemofilia. Dengan jalan yang sama, sepasang anak perempuan memiliki 50% kemungkinan adalah pembawa sifat hemofilia. Ia akan normal jika ia mewarisi kromosom X normal dari sang ibu. Dan sebaliknya ia dapat mewarisi kromosom X dari sang ibu yang memiliki sifat hemofilia, sehingga ia akan menjadi pembawa sifat hemofilia. Pada Gambar 4 dijelaskan bagaimana bila seorang penderita hemofilia lahir dari seorang ibu yang bukan carrier.

Gambar 4 Diperkirakan sampai dengan 30 % terjadi kasus dimana seorang penderita hemofilia lahir pada sebuah keluarga tanpa 2.5 Manifestasi Klinik Manifestasi klinik hemofilia A dan B sama yaitu berupa perdarahan yang dapat terjadi setelah trauma maupun spontan. Perdarahan setelah trauma bersifat delayed bleeding, karena timbulnya perdarahan

terlambat. Jadi mula mula luka dapat ditutup oleh sumbat trombosit, tetapi karena defisiensi F VIII atau IX maka pembentukan fibrin terganggu sehingga timbul perdarahan. Gambaran yang khas adalah hematoma dan hemartrosis atau perdarahan dalam rongga sendi. Perdarahan yang berulang ulang pada rongga sendi dapat mengakibatkan cacat yang menetap dan perdarahan pada organ tubuh yang penting seperti otak dapat membahayakan jiwa. Beratnya penyakit tergantung aktivitas F VIII dan IX. Hemofilia berat jika aktivitas FVIII atau IX kurang dari 1%, hemofilia sedang jika aktivitasnya 1 5% dan hemofilia ringan jika aktivitasnya 5 25%.

Manifestasi klinik yang sering terjadi terlihat pada klien dengan hemophilia adalah adanya perdarahan berlebihan secara spontan setelah luka ringan, pembengkakan, nyeri, dan kelainan-kelainan degeneratif pada sendi, serta keterbatasan gerak. Hematuria spontan dan perdarahan gastrointestinal juga kecacatan terjadi akibat kerusakan sendi Kerusakan sendi adalah kerusakan yang disebabkan oleh perdarahan berulang di dalam dan di sekitar rongga sendi. Kerusakan yang menetap dapat disebabkan oleh satu kali perdarahan yang berat (hemarthrosis). Namun secara normal, kerusakan merupakan akibat dari perdarahan berulang ulang pada sendi yang sama selama beberapa tahun. Makin sering perdarahan dan makin banyak perdarahan makin besar kerusakan.Dokter menyebut kerusakan sendi pada hemofilia sebagai "artropati hemofilia". Kerusakan sendi pada hemofilia mirip dengan kerusakan sendi pada orang normal dengan radang sendi atau artritis. Ini terjadi pada 2 tempat yaitu pada sinovium dan rawan sendi. Sinovium adalah lapisan tipis di bagian dalam sendi yang mempunyai 3 fungsi :

untuk melumasi sendi memberi makan rawan sendi dan untuk menyingkirkan cairan dan kotoran dari sendi Terdapat banyak pembuluh darah dalam sinovium. Ini merupakan satu alasan mengapa sendi sering mengalami perdarahan pada hemofilia. Jika terjadi perdarahan dalam sendi, sinovium menyerap darah untuk menyingkirkannya. Zat besi dalam darah akan tertimbun pada sinovium. Dokter menganggap zat besi dapat menyebabkan sinovium menjadi tebal. Sinovium yang tebal ini mengandung lebih banyak pembuluh darah sehingga lebih mudah berdarah. Terdapat 2 jenis rawan sendi, yang paling penting adalah pembentuk tutup yang licin dan keras pada ujung tulang sendi. Ini memungkinkan tulang untuk saling bersinggungan tanpa gesekan. Rawan sendi ini mendapat makanan dari enzim dari sinovium yang bengkak. Jenis rawan sendi yang lain adalah seperti peredam kejut, hanya terdapat pada lutut, dan sering trauma waktu olah raga. Yang ini tidak begitu penting pada kerusakan sendi pada hemofilia. Dengan cara ini, perdarahan pada sendi merupakan lingkaran setan. Jika sendi rusak, perdarahan lebih sering terjadi. Kerusakan akan makin buruk. Seperti kerusakan sendi, sering terjadi pengerutan

jaringan lunak, tendo, dan ligamen sekitar sendi sehingga kemampuan gerak sendi sebagian hilang. (Bandingkan sendi normal dengan sendi artritis pada gambar 1)

Gambar 1 Sendi yang paling sering rusak adalah sendi engsel seperti :

lutut pergelangan kaki siku Sendi engsel ini hanya mempunyai sedikit perlindungan terhadap tekanan darisamping. Akibatnya sering terjadi perdarahan. Sendi peluru yang mempunyai penunjang lebih baik, jarang terjadi perdarahan seperti :

panggul bahu Sendi pada pergelangan tangan, tangan dan kaki kadang - kadang mengalami perdarahan. Namun jarang menimbulkan kerusakan sendi. Kerusakan sendi dapat mempengaruhi aktivitas sehari hari melalui beberapa cara. Pada umumnya kerusakan sendi akan menimbulkan :

perdarahan berulang pada sendi yang sama kemampuan gerak sendi menjadi terbatas (sendi tak dapat dibuka atau ditutup maksimal) hilangnya kekuatan otot sekitar sendi sendi terasa nyeri jika dipakai bahkan nyeri terasa jika sendi dalam keadaan istirahat Jika kerusakan terjadi pada lutut atau pergelangan kaki dan tergantung beratnya, seorang penderita hemofilia berkemungkinan :

tak dapat mengendarai sepeda, lari atau menari tak dapat berjalan tanpa nyeri tak dapat membawa barang berat sendi terasa nyeri jika dipakai tak dapat berlutut mendapat masalah pada saat naik terutama turun tangga

mengalami kesulitan untuk masuk dan keluar dari mobil memerlukan tongkat atau penyangga memerlukan kursi roda untuk bergerak Jika kerusakan terjadi pada siku, tergantung beratnya maka penderita hemofilia berkemungkinan :

tak dapat membawa beban berat tidak dapat mengancingkan baju atau memasang dasi sulit untuk bercukur atau makan nyeri bila menulis

2.6 Pemeriksaan Diagnostik Pemeriksaan Laboraturium memperlihatkan waktu perdarahan yang normal, tetapi PPT memanjang. Terjadi penurunan pengukuran factor VIII.Selanjutnya dapat juga dilakukan pemeriksaan prenatal untuk gen yang bersangkutan Laboratorium: Darah voll. C trombo, leuco, diff-Hb SGOT, SGPT, Bilirubin, Faal hati Urine Voll 2.7 Penatalaksanaan Medis Penatalaksanaan yang lazim dilakukan pada klien ini adalah sbb: 1. Transfusi periodic dari plasma beku segar (PBS) 2. Pemberian konsentrat factor VIII dan IX pada klien yang mengalami perdarahan aktif atau sebagai upaya pencegahan sebelum pencabutan gigi dan pembedahan 3. Hindari pemberian aspirin atau suntikan secara IM 4. Membersihkan mulut sebagai upaya pencegahan 5. Bidai dan alat orthopedic bagi klien yang mengalami perdarahan otot dan sendi. Terapi Suportif Pengobatan rasional pada hemofilia adalah menormalkan kadar factor anti hemophilia yang kurang.Namun ada beberapa hal yang harus diperhatikan: Melakukan pencegahan baik menghindari luka atau benturan Merencanakan suatu tindakan operasi serta mempertahankan kadar aktivitas factor pembekuan sekitar 30-50%

 Untuk mengatasi perdarahan akut yang terjadi maka dilakukan tindakan pertama seperti rest, ice, compression, elevation (RICE) pada lokasi perdarahan. Kortikosteroid, pemberian kortikosteroid sangat membantu untuk menghilangkan proses inflamasi pada sinovitis akut yang terjadi setelah serangan akut hemartrosis. Pemberian prednisone 0,5-1 mg/kg BB/hari selama 5-7 hari dapat mencegah terjadinya gejala sisa berupa kaku sendi(artrosis) yang menggangu aktivitas harian serta menurunkan kualitas hidup pasien hemophilia Analgetika. Pemakaian analgetika diindikasikan pada pasien hemartrosis dengan nyeri hebat, dan sebaiknya dipilih analgetika yang tidak mengganggu agregasi trombosit (harus dihindari pemakaian aspirin dan antikoagulan) Rehabilitasi medik Terapi pengganti Faktor pembekuan Pemberian factor pembekuan dilakukan 3 kali seminggu untuk menghindari kecacatan fisik (terutama sendi) sehingga pasien hemophilia dapat melakukan aktivitas normal. Namun untuk mencapai tujuan tsb dibutuhkan factor anti hemophilia (AHF) yang cukup banyak dengan biaya yang tinggi. Terapi pengganti factor pembekuan pada kasus hemophilia dilakukan dengan memberikan FVIII atau FIX, baik rekombinan, konsentrat maupun komponen darah yang mengandung cukup banyak factorfaktor pembekuan tsb. Pemberian biasanya dilakukan dalam beberapa hari sampai luka atau pembengkakan membaik, serta khususnya selama fisioterapi. 2.8 Pengkajian Keperawatan Pengkajian data dasar 1. Tanyakan mengenai riwayat keluarga dengan kelainan perdarahan 2. Tanyakan tentang perdarahan yang tidak seperti biasanya, manifestasi hemophilia meliputi perdarahan lambat dan menetap setelah terpotong atau trauma kecil, perdarahan spontan dan petekie tidak terjadi pada hemophilia. Penyakit didiagnosis awal pada bayi baru lahir, bila perdarahan lama menetap terjadi setelah sirkumsisi. 3. Pemeriksaan fisik dapat menunjukkan perdarahan selama periode eksaserbasi: Pembentukan hematoma (subkutan atau intramuscular) Neuropati perifer karena kompresi saraf perifer dan hemoragi intramuscular Hemoragi intracranial- sakit kepala, gangguan penglihatan, perubahan pada tingkat kesadaran, peningkatan TD dan penurunan frekuensi nadi, serta ketidaksamaan pupil

 Hematrosis- perdarahan pada sendi Hematuria Epitaksis 4. Pemeriksaan diagnostic Faktor-faktor pemeriksaan digunakan untuk mengidentifikasi apakah factor pembekuan tak cukup Masa tromboplastin parsial akan memanjang 4.Kaji pemahaman klien dan keluarga mengenai kondisi dan tindakan 5.Kaji dampak kondisi pada gaya hidup baru 2.9 Diagnosa Keperawatan Diagnosis Hemofilia Diagnosis hemofilia dibuat berdasarkan riwayat perdarahan, gambaran klinik dan pemeriksaan laboratorium. Pada penderita dengan gejala perdarahan atau riwayat perdarahan, pemeriksaan laboratorium yang perlu diminta adalah pemeriksaan penyaring hemostasis yang terdiri atas hitung trimbosit, uji pembendungan, masa perdarahan, PT (prothrombin time - masa protrombin plasma), APTT (activated partial thromboplastin time masa tromboplastin parsial teraktivasi) dan TT (thrombin time masa trombin). Pada hemofilia A atau B akan dijumpai pemanjangan APTT sedangkan pemerikasaan hemostasis lain yaitu hitung trombosit, uji pembendungan, masa perdarahan, PT dan TT dalam batas normal. Pemanjangan APTT dengan PT yang normal menunjukkan adanya gangguan pada jalur intrinsik sistem pembekuan darah. Faktor VIII dan IX berfungsi pada jalur intrinsik sehingga defisiensi salah satu dari faktor pembekuan ini akan mengakibatkan pemanjangan APTT yaitu tes yang menguji jalur intrinsik sistem pembekuan darah. Diagnosis Banding Hemofilia A Untuk membedakan hemofilia A dari hemofilia B atau menentukan faktor mana yang kurang dapat dilakukan pemeriksaan TGT (thromboplastin generation test) atau dengan diferensial APTT. Namun dengan tes ini tidak dapat ditentukan aktivitas masing - masing faktor. Untuk mengetahui aktivitas F VIII dan IX perlu dilakukan assay F VIII dan IX. Pada hemofilia A aktivitas F VIII rendah sedang pada hemofilia B aktivitas F IX rendah. Selain harus dibedakan dari hemofilia B, hemofilia A juga perlu dibedakan dari penyakit von Willebrand, Karena pada penyakit ini juga dapat ditemukan aktivitas F VIII yang rendah. Penyakit von Willebrand disebabkan oleh defisiensi atau gangguan fungsi faktor von Willebrand. Jika faktor von Willebrand kurang maka F VIII juga akan berkurang, karena tidak ada yang melindunginya dari degradasi proteolitik. Di samping itu defisiensi faktor von Willebrand juga akan menyebabkan masa perdarahan memanjang karena

proses adhesi trombosit terganggu. Pada penyakit von Willebrand hasil pemerikasaan laboratorium menunjukkan pemanjangan masa perdarahan, APTT bisa normal atau memanjang dan aktivitas F VIII bisa normal atau rendah. Di samping itu akan ditemukan kadar serta fungsi faktor von Willebrand yang rendah. Sebaliknya pada hemofilia A akan dijumpai masa perdarahan normal, kadar dan fungsi faktor von Willebrand juga normal.

Berdasarkan pada data pengkajiam, diagnosis keperawatan yang muncul adalah: 1. Nyeri yang berhubungan dengan perdarahan sendi dan kekakuan yang ditimbulkannya 2. Risiko tinggi terhadap cedera yang berhubungan dengan perdarahan tidak terkontrol sekunder terhadap hemofilia 3. Resiko tinggi terhadap perubahan penatalaksanaan pemeliharaan di rumah yang berhubungan dengan kurang pengetahuan tentang kondisi, pengobatan, dan tindakan perawatan diri 4. Risiko tinggi terhadap gangguan konsep diri yang berhubungan dengan kesulitan beradaptasi pada kondisi kronis 2.10 Implementasi 2.11 Evaluasi Intervensi Keperawatan Diagnosis 1 Nyeri yang berhubungan dengan perdarahan sendi dan kekakuan yang ditimbulkannya. Batasan Karakteristik Karakteristik klien dengan hemophilia adalah sebagai berikut: 1. Adanya nyeri dan bengkak pada daerah persendian 2. Keterbatasan gerak Tujuan: Setelah dilakukan tindakan keperawatan nyeri akan berkurang Kriteria Evaluasi 1. Klien melaporkan berkurangnya nyeri 2. Klien memperlihatkan peningkatan kemampuan bertoleransi dengan gerakan sendi

3. Mempergunakan alat Bantu bila perlu untuk mengurangi nyeri Rencana Intervensi Intervensi 1. Kolaborasi pemberian analgetik oral non opioid 2. Dengan bergerak perlahan diharapkan 2. Motivasi klien untuk bergerak perlahan 3. Lakukan relaksasi dengan menyuruh klien berendam air hangat 4. Alat Bantu berguna untuk memindahkan 4. Bantu klien menggunakan alat bantu Diagnosis 2 Risiko tinggi terhadap cedera yang berhubungan dengan perdarahan tak terkontrol sekunder terhadap hemophilia. Batasan Karakteristik Melaporkan riwayat pembentukan hematoma, hemartrosis, sering memar, perdarahan lama, hematuria, atau perdarahan GIT. Kriteria Evaluasi Kriteria evaluasi klien dengan hemophilia adalah: 1. Mendemonstrasikan tidak ada lagi cedera jaringan; 2. Mobilitas sendi normal, tidak ada memar 3. Tidak ada deficit neurologist permanent Intervensi Keperawatan Intervensi 1. Untuk cedera kepala, pantau status neurologist setiap 1-2 jam, beritahu dokter pada saat terjadi deficit neurologist terdeteksi, misal: sakit kepala, mual, muntah. Pertahankan tirah baring pada posisi semifowler 2. Degenerasi sendi dapat menyebabkan Rasional 1. Cedera kepala mempredisposisikan hemoragi intracranial. Posisi tegak membantu menurunkan tekanan intracranial berkenaan dengan perdarahan pada intracranial beban tubuh pada sendi yang nyeri dapat mencegah stress pada sendi yang terkena 3. Rendan air hangat dapat mengurangi nyeri Rasional 1. Untuk mengurangi rasa nyeri

atau fowler. perdarahan menetap- pada sendi. 2. Untuk hemartrosis Pantau status neurovascular dari ekstremitas yang sakit. Beritahu dokter bila pembengkakan sendi berlanjut atau nyeri menetap atau kebas dan kesematan terjadi pada saat tindakan telah dimulai selama 24 jam. 3. Untuk menurunkan risiko perdarahan Pertahankan tirah baring, pada sendi yang sakit ditinggikan, berikan kompres es. Mulai latihan rentang gerak pasif.Bila pembengkakan telah berkurang, berikan alat Bantu untuk ambulasi. Berikan analgesic sesuai dengan yang diresepkan. 3. Hindari mengukur suhu rectal, berikan obat-obatan oral bila mungkin. Rotasi sisi injeksi dan tekan sisi selama 5-10 menit 4.Untuk pembengkakan jaringan atau disekitar leher, hidung, faring, atau esophagus: Pantau frekuensi pernapasan dan bunyi napas Pertahankan jalan napas dan alat pengisap pada sisi tempat tidur Pertahankan ketersediaan alan trakeostomi Diagnosis Keperawatan 3 Risiko tinggi terhadap perubahan penatalaksanaan pemeliharaan di rumah yang berhubungan dengan kurang pengetahuan tentang kondisi pengobatan dan tindakan perawatan diri. 4. Risiko obstruksi jalan napas besar pada cedera leher berat Kompres dingin membantu menghentikan perdarahan. Imobilitas selama episode perdarahan menurunkan sirkulasi dan meningkatkan bantuan pada control perdarahan. Latihan membantu mempertahankan fleksibilitas sendi

Tujuan Setelah dilakukan tindakan keperawatan tidak terjadi perubahan penatalaksanaan pemeliharaan di rumah Batasan Karakteristik 1. Mengungkapkan kuang pemahaman 2. Meminta informasi 3. Melaporkan riwayat ketidakpatuhan Kriteria Evaluasi 1. Klien mampu mendemonstrasikan keinginan untuk memenuhi rencana terapeutik 2. Klien mengungkapkan pemahaman tentang kondisi dan rencana terapeutik Intervensi Keperawatan Intervensi 1.Evaluasi pemahaman klien dan keluarga tentang kondisi, pastikan bahwa klien dan keluarga memahami: 2. Lembaga ini dapat memberikan Sifat kondisi; apa dan bagaimana Tujuan tindakan yang ditentukan 3. Tindakan-tindakan ini ditujukan pada 2. Rujuk klien dan keluarga pada lembaga local dari yayasan hemophilia nasional 4. 4. Intervensi garis depan penting untuk mencegah kerusakan jaringan permanent, 3. Ajarkan klien dan keluarga tentang tindakan ini membantu mengontrol tindakan-tindakan perawatan diri untuk mencegah cedera. Intruksi meliputi: Hindari melakukan olahraga kontak Hindari jalan tanpa alas kaki 6. Kualitas dan lamina hidup dapat Hindari aspirin dan produkproduk yang mengandung aspirin ditingkatkan dengan penyuluhan klien dengan penylit kronis bagaimana hidup dengan kondisi ini 5.Penderita hemophilia harus belajar masalah mana yang dapat diatasi dirumah dan mana yang memerlukan pertolongan medis untuk menghilangkan kerusakan jaringan permanent perdarahan pencegahan perdarahan informasi tertulis tentang semua aspekaspek dari hemophilia Rasional 1. Penyuluhan kesehatan meningkatkan kepatuhan klien pada program terapeutik yang ditentukan

 Informasikan kepada professional keperawatan kesehatan tentang kondisi klien 4. Ajarkan tindakan pertolongan pertama terhadap cedera Terpotong dan abrasi: berikan tekanan kuat selama 5 menit, bila perdarahan berlanjut berikan kriopresitat Hemartrosis: tirah baring dan imobilisasu sendi yang sakit dan berikan kompres es 5. Intruksikan keluarga dank lien untuk menghubungi dokter atau UGD bila terjadi hal-hal sbb: Nyeri dan bengkak berat dari sendi yang tak hilang oleh tindakan bantuan pertama Cedera kepala Bengkak jaringan pada leher atau dasar mulut Nyeri abdomen berat Hematuria Feses berwana hitam 6. Evaluasi kemampuan klien dan/atau orang terdekat untuk memberikan factor-faktor pembekuan. Ajarkan dan biarkan klien dan/ atau anggota keluarga mempraktikkan bagaimana melakukan fungsi vena Diagnosis Keperawatan 4

Risiko tinggi gangguan konsep diri yang berhubungan dengan kesulitan mengadaptasi pada kondisi kronis. Tujuan Setelah dilakukan tindakan keperawatan tidak terjadi gangguan konsep diri. Batasan karakteristik 1. Mengungkapkan perasaan negtif tentang keterbatasan sepanjang hidup yang ditimbulkan oleh kondisi penyakit 2. Dapat melaporkan riwayat ketidakpatuhan 3. Dapat mendemonstrasikan perilaku konsisten dengan berduka Kriteria Evaluasi 1. Klien mampu mendemonstrasikan penerimaan diri pada situasi baru 2. Klien mampu mengungkapkan rencana untuk memasukkan keterbatasan ke dalam gaya hidup baru 3. Klien mampu mengungkapkan penerimaan terhadap kondisi 4. Klien mampu mengungkapkan bebas dari rasa takut dan masalah Intervensi Keperawatan Intervensi 1. Biarkan klien dan keluarga mengungkapkan perasaan. Anjurkan keluarga untuk menghindari mengobati individu dengan invalid. Tekankan perlunya untuk mendorong partisipasi pada perkembangan aktivitas normal yang tidak akan menyebabkan cedera fisik 2. Jelaskan tentang semua tindakan yang diprogramkan dan pemeriksaan yang akan dilakukan 2. Pengetahuan tentang apa yang diharapkan membantu mengurangi ansietas 3.Pemecahan masalah sulit untuk orang yang cemas karena ansietas merusak belajar dan persepsi. Penjelasan yang jelas dan sederhana paling baik untuk dipahami. 3. Lakukan pendekatan secara tenang dan Istilah medis dan keperawatn dapat beri dorongan untuk bertanya serta berikan informasi yang dibutuhkan dengan bahasa yang jelas Daftar Pustaka membingungkan klien dan meningkatkan ansietas. Rasional 1. Mengekpresikan perasaan membantu memudahkan koping. Perkembangan aktivitas normal membantu meningkatkan harga diri

Suryo. 1986. Genetika Manusia.Gajah Mada University Press: Yogjakarta Murwani,Arita. 2008. Perawatan Pasien Penyakit Dalam.Mitra Cendikia Press: Yogjakarta Handayani,Wiwik & Sulistyo, Andi Hariwibowo. 2008. Asuhan Keperawatan Pada Klien dengan Gangguan Sistem Hematologi. Penerbit Salemba Medika :Jakarta