PENDAHULUAN

Konseling genetik harus dibedakan dari pemeriksaan genetik dan skrining, meskipun konselor genetik sering dilibatkan dalam hal pemeriksaan (testing) genetik. Konseling genetik merujuk kepada proses komunikasi yang berkenaan dengan masalah-masalah manusia yang dihubungkan dengan terjadinya kelainan genetik

Konseling genetik merupakan proses komunikasi yang berhubungan dengan kejadian atau resiko kejadian kelainan genetik pada keluarga. Dengan meningkatnya pengetahuan kita tentang janin,

banyak pasangan menunjukkan adanya indikasi untuk mendapat diagnosa genetik prenatal. Meskipun setiap ahli kebidanan mempunyai peran dalam memberikan konseling genetik, banyak klinisi mendapatkan bahwa konselor genetik seseorang yang lebih tinggi tingkatannya dan mereka yang terlatih dalam aspek pendidikan, psikologis dan administrative dari genetik akan sangat membantu. Konselor genetik berpengalaman dapat memperoleh dan menafsirkan riwayat keluarga, sering kali mereka terlibat dalam menegakkan diagnosa. Bila hadir dalam kunjungan prenatal, mereka dapat menafsirkan kehamilan kini, menjelaskan resiko bagi janin, dan mendiskusikan pilihan yang tersedia.

Kompleksitas

dari

konseling

genetik

dan

luasnya

cakupan

penyakit

genetik

mengarah

pada

perkembangan spesialisasi berbagai displin ilmu yang didesain untuk memberikan dukungan medis yang luas bagi mereka dan keluarganya yang beresiko dengan kelainan ini. Pendekatan konseling genetik memiliki implikasi etik, sosial dan finansial yang penting. Filosofi yang berhubungan dengan konseling genetik bervariasi luas menurut negara dan pusat-pusat pelayanan. Pada center-center di Amerika utara, konsultasi ini laksanakan dengan cara-cara tidak langsung dimana pasien belajar memahami betapa bernilainya peran dirinya dalam membuat keputusan medis tertentu.

Pasien dengan resiko penyakit genetik harus memahami prinsip-prinsip dasar dari genetika medis dan terminology yang relevan dengan situasi ini. Ini mencakup konsep tentang gen, bagaimana gen dihantarkan, dan bagaimana gen ini menimbulkan resiko penyakit turunan. Pemahaman yang adekuat tentang pola-pola pewarisan sifat/penyakit akan membuat pasien memahami kemungkinan resiko penyakit bagi diri dan keluarganya. Penting juga menanamkan konsep-konsep penetrasi penyakit dan ekspresinya kepada pasien.

URAIAN MATERI

1.

A. PENGERTIAN KONSELING GENETIKA :

Konseling genetik merupakan suatu proses pemberian informasi tentang aspek genetik dari suatu penyakit yang diberikan oleh tenaga terlatih kepada mereka yang mempunyai risiko tinggi atau kepada mereka yang memiliki gangguan-gangguan yang bisa diwariskan kepada keturunannya.

Seorang pemberi konseling genetik (konselor genetik) dapat menjelaskan bagaimana kelainan/ gangguan ini diwarisi oleh orangtua pada anak, risiko kemungkinan berulang ; ditujukan kepada pasien, keluarga mereka dan tenaga medis yang secara langsung memberikan pelayanan kepada mereka; dan memberikan dukungan kepada pasien dan keluarga yang mengalami penyakit Bagi mereka yang memiliki riwayat keluarga yang memiliki gannguan genetik, konselor genetik dapat menjelaskan risiko yang akan mereka hadapi nanti, yaitu memiliki bayi yang mempunyai kondisi yang sama dengan mereka dan bagaiman kondisi nantinya akan mempengaruhi si anak.

Klinik herediter merupakan pusat pemberi layanan konseling pertama yang didirikan tahun 1940 di Universitas Michigan Amerika Serikat. Sejak itu banyak pusat layanan seperti ini dibuka di seluruh dunia.

Selama beberapa tahun kemudian peranan genetik konselor mulai dikembangkan dari membuat gambaran silsilah keluarga untuk mengetahui komponen-komponen genetik dari penyakit dan cacat lahir sampai pada pendekatan tidak langsung, dibutuhkan konselor untuk memberikan informasi dan umpan balik kepada pasien yang mengalami penyakit dan risiko penyakit keturunan.

Individu yang datang untuk menemui konselor genetik mungkin mengalami gangguan tersendiri dan khawatir tentang keluarga mereka, pasangan yang memiliki anak dengan gangguan genetic dan akan merencanakan kehamilan berikutnya, pasangan yang merencanakan kehamilan pertama kalinya dan berharap untuk mendapatkan informasi tentang kerentanan anak tersebut mangalami penyakit sama halnya dengan mereka yang merencanakan kehamilan di usia tua serta ingin menilai beberapa resiko potensialnya. Layanan konseling genetic sangat berguna disetiap tahap perkembangan, bayi yang harus menjalani skrining, remaja yang akan diperiksa untuk menilai adanya gen thalasemia atau menilai efek samping genetic remaja saat memasuki pertengahan siklus hidup dalam memenuhi perubahan gaya hidup.

Genetik konselor sekarang bekerja dalam ruang lingkup yang lebih luas disamping kegiatan rutin di rumah sakit. Lahan pekerjaan mereka di pendidikan, administrasi, pembuat kebijakan, dan dapat juga sebagai anggota dari perusahaan bioteknologi. Beberapa dari mereka bekerjasama dengan ilmuwan dan dokter dalam menginterpretasikan hasil pemeriksaan.

Kemajuan dan sumber teknologi telah memungkinkan konseling genetic untuk memainkan peranan yang besar di beberapa negara berkembang dan kedepannya ini akan disadari oleh negara-negara berkembang yang belum melakukan konseling genetic, tapi ini masih harus dikembangkan; karena peran konselor masih sangat terbatas dinegara-negara berkembang dimana tugasnya masih dijalankan oleh profesi kesehatan lainnya tanpa spesialisasi.

Beberapa penyakit genetik atau cacat lahir dapat ditemukan sebelum bayi tersebut lahir, yang lainnya tidak terdiagnosa sampai kelahiran atau sampai anak-anak tumbuh besar.

Medical genetik dan konselor genetik dilatih untuk membantu keluarga-keluarga untuk memahami tentang ganggua-gangguan genetic. Medikal genetik biasanya adalah seorang dokter, mereka

melakukan pemeriksaan fisik saat dibutuhkan dan juga membantu memberika penyuluhan kepada pasien tentang ganggua-gangguan genetik.

Konselor genetik memberikan informasi tentang factor risiko dan menjelaskan tes genetika yang tersedia. Seorang individu atau pasangan dapat menggunakan informasi ini untuk membantu mereka dalam membuat keputusan untuk menjadi orangtua. Bagi orang-orang yang berhubungan dengan mereka yang mempunyai riwayat keturunan, konselor genetic dapat :

1. 2.

Memberikan informasi komplit dan akurat tentang gangguan-gangguan yang spesifik. Menentukan pasangan-pasangan yang berisiko memiliki anak dengan gangguan-gangguan tertentu.

3.

Memberikan informasi tentang pemeriksaan yang dapat menjelaskan bahwa bayi memiliki gangguan sebelum atau setelah lahir.

1.

B.

SASARAN KONSELING GENETIKA

Konseling genetk diberikan kepada mereka yang :

1.

Sedang hamil atau berencana untuk hamil yang memiliki riwayat :

1. 2.

Gangguan genetik seperti : kistik fibrosis. Cacat lahir : bibir sumbing, Abnormalitas kromosom : down sindrom Retardasi mental

Wanita yang memiliki riwayat abortus berulang Wanita yang sulit hamil

3.

Wanita yang telah dinyatakan telah terpapar dengan segala sesuatu yang berbahaya terhadap bayi yang akan dilahirkan (termasuk di dalamnya sinar x, radiasi, beberapa obt-obatan, alkohol, infeksi).

4. 5. 6.

Wanita yang berusia di atas 35 tahun. Wanita yang berkepentingan untuk mendapatkan diagnosis prenatal Wanita yang sebelumnya sudah diberitahukan bahwa kehamilannya kemungkinan memiliki risiko tinggi mengalami komplikasi atau cacat lahir berdasarkan hasil USG atau pemeriksaan darah.

Yang lainnya yang diuntungkan dari konseling genetik ini adalah :

Mereka yang memiliki riwayat keturunan kanker dan ingin mengetahui risiko dari perkembangan kanker tersebut dan cara untuk mengurangi risiko. Mereka yang mengalami gangguan perkembangan seksual sekunder.

Pada konseling genetik, konselor menanyakan individu atau pasangan beberapa pertanyaan tentang riwayat keluarga dan riwayat medis. Ia juga menjelaskan pemeriksaan-pemeriksaan yang dapat mengidentifikasi beberapa permasalahan ( prenatal atau pemeriksaan darah). Konselor menjelaskan bagaimana proses terjadinya kelainan tersebut, ia juga membicarakan tentang risiko penurunan kondisi tersebut pada anak. Pemeriksaan fisik oleh medical genetic menjadi bagian dari kegiatan konseling genetic. Ahli genetik ini bisa menyarankan beberapa tes untuk membantu dalam menegakkan diagnosis.

1.

C.

PROSES KONSELING GENETIKA

Selama konsultasi :

Riwayat kesehatan keluarga dikumpulkan untuk memberikan informasi tentang kesehatan anggota keluarga, membuat diagnosis dari kondisi genetic, atau dipastikan pada saat kehamilan, setelah persalinan, masa anak-anak, atau dalam kehidupan lanjut setelah itu. Diagnosis dibuat, berdasarkan dari hasil pemerriksaan biokimia atau genetic. Diagnosis yang dibuat ini anggota keluarga yang lain juga bisa mengalami resiko yang sama. bisa juga berarti bahwa

Berikut ini adalah hal-hal yang dilakukab oleh seorang konselor dalam melakukan konseling terhadap kelurga yang bermasalah :

1.

Memperkirakan resiko pada aggota keluarga yang lain, atau anak berikutnya, yang akan terpengaruh oleh kondisi. Bagaimanapun mereka harus diyakinkan untuk mengikuti konseling genetic dalam menemukan keadaan-keadaan yang sepertinya tidak terjadi dalam keluarga mereka.

2.

Mendiskusikan dampak dan pengaruh yang mungkin terjadi pada individu atau keluarga dalam suasana yang mendukung. Informasi verbal dan tertulis mengenai kondisi mereka diberikan untuk

membantu mereka dalam menanggapi beberapa isu yang mungkin muncul dari diagnosis yang telah dibuat tentang kondisi genetik. 3. Mendiskusi bila terdapat pemeriksaan prenatal yang sesuai dan pilihan-pilihan lainnya untuk memastikan bahwa keputusan yang dibuat tersebut berdasarkan data dasar.

Beberapa kondisi genetik dapat dibuat sebelum bayi lahir:

Jika kondisi genetik ini diidentifikasi melalui diagnosis prenatal, konseling genetik menjadi

sarana yang menyediakan informasi langsung dan dengan demikian keputusan dapat dibuat sehubungan dengan kelanjutan kehamilan.

Pada mereka yang telah terpapar zat teratogenik (kimia, obat-obatan, radiasi, medikasi atau

gen lingkungan lainnya yang dapat menimbulkan cacat lahir). Konseling genetic memberikan kesempatan untuk memperoleh informasi dan dukungan.

1.

Mendiskusikan dan menyusun pemeriksaan genetik pada mereka yang karir, yang diprediksikan dan mereka yang belum memperlihatkan gejala.

1.

D.

KONSELOR GENETIKA

Yang memberikan konseling genetic :

Konseling genetik diberikan oleh tim profesional multidisiplin yang termasuk di dalamnya :

1.

ahli genetik klinik dan spesialis medis lainnya dengan keahlian dalam hal-hal yang berkaitan dengan genetic di bidang mereka seperti : ahli onkologi dan ahli saraf.

2.

Konselor genetic yaitu mereka yang telah menyelesaikan pendidikan kesehatan professional dengan pelatihan khusus dan diberi sertifikat oleh HGSA (Human Genetic Sosiety Australia).

3.

Pekerja social yang memiliki ketertarikan terhadap genetic, bekerja sangat dekat dengan klinik genetik, konselor genetik dan kelompok-kelompok yang mendukungnya.

Ada beberapa alasan kenapa konseling genetik diperlukan :

1.

Bila ada suatu kondisi dalam keluarga dan individu yang bersangkutan yang mana mereka atau anak mereka akan mengalami perkembangan kondisi.

2. 3.

Sebelum anak mengalami masalah serius dalam pertumbuhan, perkembangan atau kesehatan. Satu atau lebih anggota keluarga (hubungan darah yang tidak berhubungan dengan perkawinan). Memiliki cirri-ciri yang tidak biasa, atau masalah kesehatan yang serius.

4.

Wanita yang berada pada usia pertengahan 30 atau lebih dan yang merencanakan kehamilan atau mereka yang telah siap untuk hamil.

5. 6.

Saat suatu pasangan memiliki hubungan darah. Individu atau pasangan mereka berhubungan dengan kondisi ini dan akan menrunkan pada keturunannya.

7. 8.

Ketika abnormalitas fetus sudah terdeteksi selama kehamilan. Jika terpapar dengan lingkungan yang bisa menyebabkan cacat lahir seperti : obat-obatan, kimia, medikasi, radiasi.

Beberapa hal penting yang khususnya disampaikan oleh konseling genetic jika disertai oleh factor-faktor resiko yang diterapkan pada anda:

1.

Sebuah skrining tes kehamilan standar, seperti tes Alpha Fetoprotein, yang mendapatkan hasil yang tidak normal.

2. 3. 4. 5. 6. 7.

Hasil amniosentesis yang tidak diharapkan (seperti kelainan kromosom dalam kehamilan) Orang tua/ keluarga dekat yang mewarisi penyakit atau cacat lahir. Orang tua yang memiliki anak dengan cacat lahir atau gangguan genetic. Ibu yang mengalami 2 atau lebih keguguran atau bayi lahir mati. Ibu yang berusia 35 tahun atau lebih ketika melahirkan. Kesempatan memiliki anak dengan Down Syndrome meningkat pada ibu dengan usia: Seorang wanita mengalami 1 dari 350 kehamilan anak dengan Down Syndrome pada usia 35 tahun, 1 dalam 110 kehamilan pada usia 40 tahun, dan 1 dalam 30 pada kehamilan dengan usia 45 tahun.

8.

Anda yang berhubungan dengan kelainan genetic frekuensi kejadian dalam etnik tertentu atau kelompok ras. Contoh, pasangan keturunan Africa mempunyai resikoo tinggi memiliki anak dengan anemia bulan sabit; pasangan dari Eropa Jewish (Ashekenazi) bagian timur atau tengah, Cajun, or keturunan Irlandia memungkinkan sebagai carrier penyakit Tai-Sachs; dan pasangan Italia, Yunani, atau keturunan Timur Tengah dapat membawa gen Thalasemia, gangguan sel darah merah.

Setelah Konseling:

Genetik konselor dapat membantu anda memahami masalah anda dan memberikan anjuran-anjuran langsung kepada anda, anda beserta keluarga akan memutuskan apa yang akan dilakukan selanjutnya.

Jika anda telah mendapatkan informasi tentang konsepsi bahwa anda atau pasangan berisiko tinggi untuk memiliki anak dengan kecacatan yang parah/ fatal pilihan anda adalah:

1.

Diagnosis preimplantasi ; saat sel telur telah dibuahi dalam uterus dilakukan tes untuk menilai kecacatan pada fase blastosis dan hanya blastosis yang tidak terpengaruh yang ditanamkan di uterus untuk menghasilkan kehamilan.

2.

Menggunakan donor sperma atau donor sel telur

3.

Adopsi

Jika anda mendapatkan diagnosis kecacatan yang fatal setelah konsepsi berikut ini adalah piilihanpilihan yang dapat anda lakukan:

1. 2.

Menyiapkan diri untuk menghadapi tantangan saat anda memiliki bayi. Pembedahan pada fetal untuk memperbaiki kecacatan sebelum dilahirkan. (Pembedahan ini hanya dapat digunakan untuk mengatasi beberapa kecacatan, seperti : spina bifida, atau hernia diafragma congenital).

3.

Mengakhiri kehamilan.

KESIMPULAN

Konseling genetik melibatkan interaksi antara dokter, keluarga, dan konselor genetic. Merupakan tanggung jawab dokter untuk menggunakan pelayanan konsultan genetika dalam menarik minat pasien. Semua pilihan yang dibuat sebaiknya tidak menghakimi dan tidak membujuk. Pasangan suami istri kemudian diminta untuk memutuskan tindakan yang sesuai dengan kebutuhan mereka. Bila keputusan yang dibuat tepat, maka harus didukung oleh dokter dan konsultan genetik. Jarang sekali pasien membuat keputusan yang tidak realistik. Keputusan yang dibuat mungkin saja berdasarkan

kepercayaan, agama atau mistik, naif atau bentuk dari gangguan kepribadian. Dokter harus menggunakan setiap usaha untuk menjelaskan kepada pasien kadang dibutuhkan anggota keluarga lainnya atau tokoh agama.

Konseling Genetik
Konseling genetik merupakan proses komunikasi yang berkaitan dengan masalah-masalah manusia yang berhubungan dengan kejadian atau resiko terjadinya kelainan genetik dalam keluarga.1 Prinsip dasar dari konseling genetik adalah seorang konselor hendaknya memberikan informasi kepada pasien yang mendatanginya, bukanlah nasehat. Secara universal telah disepakati bahwa konseling genetik sifatnya jangan memaksa dan tidak mengarahkan pasien terhadap tindakan khusus tertentu. Selain itu, konselor genetika hendaknya dapat melakukan pendekatan yang sifatnya bukan mengajukan pendapat.2Tujuan dari konseling genetik adalah memberikan informasi dan support kepada keluarga yang memiliki risiko atau sudah memiliki anggota keluarga dengan kelainan genetik. Proses ini melibatkan upaya konselor dalam membantu sebuah keluarga untuk:

Memahami fakta medis, termasuk diagnosis. Memahami bahwa adanya keterkaitan penyakit tersebut dengan pewarisan keturunan dan risiko terjadinya penyakit berulang pada keluarga. Memahami pilihan-pilihan dalam mangangani penyakit.

Umumnya, seseorang pergi ke seorang konselor genetik sebelum atau selama masa kehamilan untuk mendiskusikan kemungkinan faktor-faktor yang dapat meningkatkan peluang memiliki anak dengan kelainan. Konseling genetik diberikan kepada orang tua yang sebelumnya (mungkin) memiliki anak dengan kelainan genetik, salah satu orang tua (mungkin) memiliki kelainan genetik, dan pasien yang keluarganya (mungkin) memiliki kelainan genetik. Berikut adalah hal-hal yang dilakukan dalam konseling genetik, yakni:3
Reaching accurate diagnosis Hal-hal yang dilakukan adalah mencari tahu tentang sejarah keluarga pasien. Hal tersebut berguna untukuntuk menegakkan diagnosis. Kemudian, melakukan pemeriksaan fisik. Pemeriksaan yang dilakukan berguna untuk mencari tahu adanya penyakit lainnya pada pasien. Selain itu, pemeriksaan lain yang dapat dilakukan adalah pemeriksaan radiologi, dan analisis DNA. Analisis DNA digunakan untuk memastikan penyakit yang diderita pasien merupakan kelainan genetik. Estimation of recurrence risk Hal yang dilakukan meliputi pembuatan pedigree dan menerapkan perhitungan risiko terjadinya penyakit. Pembuatan pedigree berguna untuk mengetahui tentang kelainan genetik lain yang pernah diderita keluarga pasien. Selain itu, dengan adanya pedigree, dapat dilihat pula apakah adanya kemungkinan pernikahan saudara. Genetic counseling Pada konseling genetik, konselor memberikan alternatif-alternatif yang dapat diambil oleh keluarga pasien untuk menghindari terulangnya kasus yang sama. Selain itu, konselor juga melakukan kalkulasi risiko. Desicion making Konselor hanya memberikan pilihan-pilihan kepada keluarga pasien, sehingga harus menghormati semua keputusan yang akan diambilnya.

Dalam memastikan diagnosis, tes genetik yang dapat dilakukan adalah:4

Carrier Testing: tes yang dilakukan untuk menentukan apakah seseorang membawa satu salinan mutasi gen untuk suatu penyakit resesif tertentu. Cara yang dilakukan pada tes ini adalah dengan analisis langsung dari gen, gen yang telah diekstrasi dari sel darah akan diuji untuk melihat adanya mutasi. Jenis tes ini ditawarkan kepada seseorang yang memiliki sejarah keluarga dengan kelainan genetik. Preimplementation Genetic Diagnosis (PGD): teknik khusus yang dapat mengurangi risiko memiliki anak dengan kelainan genetik. Hal ini dilakukan untuk mendeteksi perubahan genetik pada embrio yang dibuat dengan fertilisasi in vitro. Prenatal Testing: tes ini digunakan untuk mendeteksi perubahan dalam gen atau kromosom pada janin. Tes ini ditawarkan selama kehamilan jika ada peningkatan risiko bayi yang akan dilahirkan memiliki kelainan genetik. Newborn Screening: tes ini dilakukan hanya setelah kelahiran anak untuk mengidentifikasi gangguan genetik yang dapat diobati sedini mungkin. Diagnostic/confirmatory Testing: tes yang digunakan untuk mengidentifikasi atau mengkonfirmasi diagnosis suatu penyakit berdasarkan tanda-tanda fisik dan gejala. Selain itu berguna untuk memprediksi perjalanan penyakit dan penentuan pemilihan pengobatan. Tes ini dapat dilakukan sebelum kelahiran atau selama pasien hidup. Predictive Testing: tes untuk menentukan kemungkinan bahwa seseorang yang sehat dengan memiliki riwayat keluarga dengan penyakit tertentu atau tidak, mungkin akan menderita penyakit tersebut.

Adapula pilihan yang dapat diberikan oleh seorang konselor genetika kepada keluarga pasien yang memiliki risiko anaknya mengalami kelainan genetik jika ingin menambah keturunan, yakni:

Menerima risiko yang akan terjadi dan tetap mengandung anaknya. Melakukan prenatal diagnosis. Melakukan preimplantasi diagnosis. Mendapatkan anak melalui gamete donation. Mengadopsi anak.

Oleh karena itu, untuk menghindari terjadinya hal yang tidak diinginkan, ada baiknya pasangan yang belum menikah untuk melakukan pemeriksaan pranikah. Pemeriksaan tersebut berguna untuk mengetahui kondisi pasangan serta proyeksi masa depan pernikahan, terutama berkaitan dengan genetika.5