Latar belakang

Sindrom Down adalah bentuk retardasi mental sering dikaitkan dengan fitur morfologi karakteristik (mongolisme) dan kelainan somatik banyak karena sejumlah penyimpangan kromosom.

The klinis ciri karakteristik yang membedakan sindrom dari kekurangan mental lainnya pertama kali dijelaskan oleh John Langdon Down1 pada tahun 1866. Kondisi ini memiliki fitur fisik yang khas dan anomali multisistem, beberapa di antaranya dermatologi. lesi Kulit pada sindrom ini dicatat oleh Seguin (1846), yang berbicara tentang d'furfuraces idiot. dermatoglyphic fitur tertentu dalam sindrom Down yang berbeda dari subyek kontrol menunjukkan pada tahun 1939. Pada tahun 1959, kelainan kromosom itu terbukti menyebabkan Down syndrome.2

eMedicine artikel lain di Down syndrome adalah Down Syndrome (oftalmologi), Down Syndrome (pediatri), Down Syndrome, Setelah Melahirkan Temuan (radiologi), dan Down Syndrome, Temuan Prenatal (radiologi). Patofisiologi

Tiga varian sitogenetika menyebabkan sindrom Down: trisomi 21, translokasi kromosom, dan mosaicism.

Trisomi 21 account untuk hampir 95% dari semua pasien dengan sindrom Down. Sebagian besar pasien yang tersisa memiliki 46 kromosom dengan terjemahan dari lengan panjang jumlah tambahan 21 baik untuk kelompok D atau ke kromosom kelompok G. Sebagai usia wanita, risiko nya melahirkan anak dengan sindrom Down meningkat. Ini adalah perhatian khusus untuk perempuan berusia lebih dari

000 anak per tahun.35 tahun. pasien dengan sindrom Down mungkin memiliki 46 kromosom dengan baik translokasi 21/22 atau 21/21 translokasi.4 fenotipik Terkait pedoman dari American College of Obstetricians dan Gynecologists yang Skrining untuk abnormalities. Internasional Sindrom Down adalah kelainan autosomal yang paling umum dan terjadi pada sekitar 1 kasus per 700 kelahiran hidup.3 Menurut hipotesis pengaruh dosis gen. Dua hipotesis yang berbeda telah diusulkan untuk menjelaskan mekanisme kerja gen dalam sindrom Down: ketidakstabilan perkembangan (kehilangan keseimbangan kromosom) dan "gen efek dosis" . dan ini memberikan kontribusi kepada abnormalities. Kurang umum. Sindrom Down account sekitar sepertiga dari semua cacat mental sedang dan berat pada anak-anak usia sekolah.5 kromosom janin Frekuensi Amerika Serikat Frekuensi adalah 1 kasus dalam 800 kelahiran hidup atau sekitar 6. dan kecerdasan terganggu. gen terletak pada kromosom 21 yang telah diekspresikan dalam sel dan jaringan penderita sindrom Down. biasanya lebih lembut stigmata fisik. Seorang pasien sedikit yang mosaicism dengan garis sel normal. .

Seks Kedua jenis kelamin dipengaruhi sama. Ras Sindrom Down telah dilaporkan pada orang-orang dari semua ras. tetapi mereka jelas pada anak yang lebih tua dari 1 tahun. intelligence quotient (IQ) 25-50. fitur . Pada wanita yang terkena sedikit yang telah memiliki anak. dermatologi Beberapa fitur meningkat dengan bertambahnya umur. Pria dengan sindrom Down steril. * Harapan hidup pasien dengan sindrom Down sedikit berkurang.ringan sampai parah. Umur Karakteristik morfologi fitur mongolisme dapat diakui segera saat lahir. Insiden seksual pasien dengan sindrom Down adalah sama. sekitar satu setengah dari keturunan telah terpengaruh. Klinis Sejarah Fitur utama dari sindrom Down adalah sebagai berikut: * Mental retardasi .Mortalitas / Morbiditas * Sekitar 25-30% pasien dengan sindrom Down meninggal selama tahun pertama kehidupan. Yang paling sering menyebabkan kematian adalah infeksi saluran pernapasan (bronkopneumonia) dan penyakit jantung bawaan.

mulut Kecil (relatif) dengan tonjolan lidah (macroglossia) dan kesulitan dalam makan dan berbicara. Karakteristik datar fasies dengan hypertelorism. lipatan epicanthal medial. de .. jembatan hidung tertekan. Karakteristik datar fasies dengan hypertelorism. tonjolan lidah. bintik-bintik putih Brushfield diatur dalam cincin konsentris di pinggiran iris (60%). DSC. PhD. PhD. * Pada mata anomalies6 .. tengkuk datar. keratoconus. hypodontia. skrotum lidah. MD. jembatan hidung tertekan. jembatan hidung tertekan. Courtesy of Dourmishev L. dan leher pendek luas Karakteristik datar fasies dengan hypertelorism. DSC. de .sempit dan slating ke atas dan ke luar dari palpebrarum rima (80%). MD. dan bibir sumbing atau langitlangit (jarang) . detasemen dan retina * Oral fitur . strabismus. tonjolan lidah. Courtesy of Dourmishev L.. tertunda erupsi. hipoplasia rahang atas.. sebuah monyet lipatan palmar tunggal dalam seorang gadis 2 tahun dengan sindrom Down. fasies datar dengan jarak interocular meningkat (hypertelorism). periodontitis remaja.head Kecil (brachycephaly).. cataracta (2%) . sebuah monyet lipatan palmar tunggal dalam seorang gadis 2 tahun dengan sindrom Down. [CLOSE WINDOW] Karakteristik datar fasies dengan hypertelorism..konstan * Penampilan kepala Karakteristik .

[CLOSE WINDOW] Hypodontia pada pasien dengan sindrom Down. Courtesy of Dourmishev L. Courtesy of Dourmishev L. DSC. Pengadilan . Hypodontia pada pasien dengan sindrom Down. Hypodontia pada pasien dengan sindrom Down... DSC. MD... PhD. DSC.. [CLOSE WINDOW] Daun telinga kecil dan anomali dari lipatan dalam tepukan sebuah . Courtesy of Dourmishev L. Daun telinga kecil dan anomali dari lipatan pada pasien dengan sindrom Down. DSC. Pengadilan .. * Anomali auricles .. Courtesy of Dourmishev L.Hypodontia pada pasien dengan sindrom Down... MD. PhD. PhD. MD. .. Daun telinga kecil dan anomali dari lipatan pada pasien dengan sindrom Down. PhD.. MD.telinga kecil dengan anomali dari lipatan Daun telinga kecil dan anomali dari lipatan dalam tepukan sebuah ..

.. Sebuah kesenjangan yang besar antara jari kaki pertama dan kedua dan onikomikosis pada pasien dengan sindrom Down. clinodactyly dari jari kelima. MD. dan digit. Sebuah kesenjangan yang besar antara jari kaki pertama dan kedua dan onikomikosis pada pasien dengan sindrom Down. . jari kelima pendek melengkung (displasia falang pertengahan). displasia pelvis (sudut acetabular dangkal dengan kecil iliaka sayap). MD. kesenjangan yang besar antara jari pertama dan kedua. [CLOSE WINDOW] Sebuah kesenjangan yang besar antara jari kaki pertama dan kedua dan . kaki...bertubuh pendek (di bawah ketinggian normal). DSC.. tangan pendek. * Otot hypotonia pada bayi baru lahir dengan respon menurun menjadi rangsangan normal * Menggelembung perut (dengan atau tanpa hernia umbilikalis) Seorang pasien dengan sindrom Down dengan menonjol a. dan ketidakstabilan atlantooccipital Sebuah kesenjangan yang besar antara jari kaki pertama dan kedua dan . Courtesy of Dourmishev L.. Seorang pasien dengan sindrom Down dengan perut menggelembung dan burut. luas.* Skeletal anomali . . kelemahan bersama. Courtesy of Dourmishev L. PhD. PhD. DSC..

penyakit Hirschsprung.. 7 epilepsi (10%). dan testis). DSC.infeksi pernapasan berulang. Seorang pasien dengan sindrom Down dengan perut menggelembung dan burut.xerosis (70%). cryptorchism. dermatitis atopik (50%). skrotum. MD. Courtesy of Dourmishev L. DSC. dan pubertas tertunda dan tidak lengkap (sering) * Kongenital cacat . infeksi jamur (tinea). dan acrocyanosis o Bakteri infeksi. hypospadia. dan syndactylia * Kelebihan kulit di bagian belakang leher * Lain-lain .Courtesy of Dourmishev L. * Hypogenitalism (penis kecil. dan ectoparasitism (kudis) o elastosis perforans serpiginosa8 o Syringomas o Alopecia areata (6-8. dan demensia presenile (perkembangan penyakit Alzheimer setelah umur 40 y) * Manifestasi cutaneous sindrom Down meliputi: o Lembut dan kulit beludru pada anak usia dini o Kulit kering pada akhir masa kanak-kanak . MD. hiperkeratosis palmoplantar (40-75%). hipotiroidisme (3%).. dan dermatitis seboroik (31%) o prematur kerutan pada kulit. polydactylia. atresia duodenum.9%) . . [CLOSE WINDOW] Seorang pasien dengan sindrom Down dengan menonjol a. PhD. PhD. leukemia (1%). Cutis marmorata..Hati atau cacat bantalan endocardial (40%).

Pada usia 15 tahun. Seboroik dermatitis dan perubahan ichthyosiform juga telah dijelaskan.9 Kehadiran lipatan Mongolia juga umumnya terkait dengan sindrom Down. namun kejadian naik menjadi 75% pada anak usia 5 tahun dan lebih tua dengan vitamin normal A level.o Vitiligo o sudut cheilitis Fisik * Analisis sidik jari dapat menjadi nilai dalam memilih pasien untuk analisis sitogenetika. kemungkinan besar disebabkan oleh peningkatan kerentanan terhadap infeksi. Anak-anak dengan sindrom Down memiliki kulit kering pada anak usia dini. anak-anak dengan sindrom Down memiliki kejadian yang tinggi loop dan insiden rendah whorls. lebih dari 70% menunjukkan xerosis umum derajat ringan sampai sedang. dermatitis seboroik. lichenification sekunder. . * Xerosis. * Palmoplantar hiperkeratosis tidak terlihat sebelum usia 5 bulan. Tentu saja adalah seringkali rumit oleh lichenification dan impetiginization. pergelangan tangan. dermatitis atopik. dan perubahan ichthyosiform lebih sering pada anak. Sebuah lipatan palmar melintang (lipatan kera) yang terlihat pada 40-50% dari pasien tersebut. * Lichenification Patchy hadir pada sekitar 30% dari pasien yang lebih muda dari 10 tahun dan di lebih dari 80% dari pasien yang lebih tua dari 20 tahun. bagian posterior auricles. bagian anterior dari paha. dan bagian belakang leher. * Atopik dermatitis hadir di lebih dari 50% pasien dalam masa kanak-kanak. Secara khusus. Kondisi ini menyerupai lichen simplex dan biasanya terjadi pada lengan atas.

Cheilitis terjadi dengan frekuensi yang lebih besar pada anak-anak dengan sindrom Down daripada orang terpengaruh. DSC.3% pasien dengan sindrom Down. tapi hal itu mempengaruhi sekitar 5% dari populasi umum. trauma. PhD. avitaminosis. Courtesy of Dourmishev L. Juvenile periodontitis adalah fitur sindrom Down.. PhD. atopi. Fissuring dan penebalan cheilitis sudut bibir dan sering terjadi dan peningkatan insiden dan tingkat keparahan dengan usia. * Sebuah lidah pecah-pecah (plicated atau skrotum) terjadi pada sebanyak 80% dari anak-anak dengan sindrom Down.. Hal ini sering dikaitkan dengan macroglossia. MD.Sebuah lipatan palmar monyet pada pasien dengan syn Down .. pengaruh actinic. Penyebab dari kondisi ini tidak jelas. Sebuah lipatan palmar monyet pada pasien dengan sindrom Down. * Lesi oral sindrom Down (lidah pecah-pecah dan geografis. lidah Geografis terjadi pada 11. macroglossia.. periodontitis juvenil) adalah manifestasi sering penyakit. dan insiden di antara berbagai kelompok usia yang sejajar dengan terjadinya cheilitis tetapi tanpa hubungan yang signifikan. Hal ini dijelaskan oleh faktor mekanik.. * Rambut Baby adalah normal pada saat lahir tapi sering adalah baik dan . [CLOSE WINDOW] Sebuah lipatan palmar monyet pada pasien dengan syn Down . Sebuah lipatan palmar monyet pada pasien dengan sindrom Down. Courtesy of Dourmishev L. atau infeksi ringan (kandidiasis). DSC.. MD.

Komunal hidup. * Dalam sebuah studi Iran dari 100 anak-anak dengan sindrom Down temuan. Kelainan cenderung lebih parah. hiperkeratosis palmoplantar 10% . * The usia kulit prematur. Ini terjadi pada 6-8. beruban% 14 prematur. 11 namun asosiasi ini tidak meyakinkan. syringoma 6%. lidahnya% 4 geografis. * Eritematosus lupus sistemik telah diamati pada pasien dengan sindrom Down.9% pasien dengan sindrom Down. hipertrofi papila lidah 22%. meskipun bentuk. Ini termasuk pecah-pecah lidah 28%. yang sering menghasilkan produk makanan yang kaya karoten. Penurunan respon imun T-sel-bergantung dan imunoglobulin G (IgG) kekurangan dilaporkan pada pasien. xerosis 12%. alopesia areata 11%. Insiden meningkat pada pasien dengan hypothyroidism terkait. dan reticularis livedo di 2% dari Catatan patients. * Psoriasis menjalankan normal pada pasien dengan sindrom Down. trikotilomania 4%.10 bahwa dermatitis atopik ini jarang terjadi adalah populasi tertentu. Cutis marmorata pada batang tubuh dan kaki yang diamati pada 12. dan terus-menerus dari pada pasien dinyatakan sehat dengan kondisi tersebut. kulit atau mukosa yang dicatat dalam 61. merupakan alasan untuk kondisi ini.hypopigmented.7% anak dengan Down syndrome. menunjukkan lentigines dan atrofi. keratosis pilaris 4%. vitiligo 3%. dermatitis seboroik 3%. luas sangat hiperkeratotik dengan lesi di lokasi yang tidak biasa yang diamati. cheilitis 13%. * Karotenemia tidak lebih sering pada pasien dengan sindrom Down dari pada orang lain dengan keterbelakangan mental. luas. . * Vascular ketidakstabilan (acrocyanosis dan Cutis marmorata) adalah manifestasi kulit sering penyakit karena sirkulasi perifer adalah miskin dan peningkatan insiden penyakit jantung bawaan terjadi. * Insiden alopesia areata lebih tinggi dari pada pasien rawat jalan dermatologi atau pada individu dengan keterbelakangan mental.

Rasio laki-perempuan adalah 4:1. folikulitis. scaling. Pasien memiliki disfungsi imunologi.* Calcinosis Cutis terkait dengan syringomas milialike diamati pada pasien dengan sindrom Down dengan eliminasi transepithelial kalsium dari tumor. * Infeksi Dermatophytic sering terjadi pada pasien dengan sindrom Down postpubertal yang dilembagakan. * Bentuk yang tidak biasa dari serpiginosa elastosis perforans dicatat pada pasien dengan Down syndrome. Tingginya prevalensi tinea pedis (> 50%) dan peningkatan insiden onikomikosis parah pada orang dewasa muda hasil dari hidup komunal. abses. cheilitis sudut. dan plakat berkulit hiperkeratotik. penyebabnya adalah terkait dengan sensasi kulit yang buruk. jamur. atau infestasi ektoparasit menimpa pasien dengan sindrom Down. Kuku yang cacat. Pasien memiliki erosi umum. dan durasi kondisi yang lebih lama. pantat. * Anak-anak dengan sindrom Down cenderung untuk pengembangan berkulit (Norwegia) kudis. Lesi sembuh dengan bekas luka atrofi. furunkel. infeksi bakteri cutaneous (misalnya. * Berbagai infeksi bakteri. impetigo sekunder) adalah umum pada pasien dengan atau tanpa dermatitis atopik. 10 tahun atau lebih dibandingkan 5 tahun di tipe idiopatik. lesi cutaneous lebih luas. * Pityrosporum folikulitis. yang mengarah ke kemungkinan . dan sacrum. Keratotic papula sering koalesensi untuk membentuk pola arkuata atau serpiginous. tetapi hal ini jarang terjadi pada wanita dengan sindrom Down. dengan peningkatan prevalensi pada laki-laki. ditemukan pada sekitar 50% dari pria berusia 20-40 tahun dengan Down syndrome. terutama pada aspek lentur pergelangan tangan. Alasan untuk kecenderungan ini tidak jelas. dengan hiperkeratosis subungual ditandai. Kedua jenis kelamin yang terpengaruh. Timbulnya lesi kulit adalah selama dekade kedua kehidupan. letusan gigih kronis folikel papular eritematosa yang berpengaruh terhadap wilayah presternal dan infrascapula.

tetapi disebarluaskan syringomas juga diamati. Lesi biasanya terbatas pada daerah sekitar mata. Appendiks tumor ini jinak yang diamati dalam 18. Pengakuan dari bentuk sementara dari leukemia bawaan adalah penting untuk pengobatan pasien tersebut. o trisomi 21 o kromosom translokasi o mosaicism * Kejadian ini sindrom di usia berbagai ibu adalah sebagai berikut: o 15-29 tahun . Penyebab * Tiga varian cytogenic menyebabkan sindrom Down. Wanita yang terkena lebih dari dua kali sesering lakilaki. Kehadiran tumor tidak berhubungan dengan IQ atau manifestasi lain dari gangguan ini.5-39% dari pasien dengan penyakit ini.1 kasus dalam 50 kelahiran hidup . 12 yang sangat terkait dengan trisomi 21.1 kasus dalam 270 kelahiran hidup o 40-44 tahun . * Profil tumor pasien dengan sindrom Down berbeda dari orang lain. * Leukemia (akut dan subakut) adalah 3 kali lebih sering terjadi pada anak dengan Down sindrom dari pada anak-anak tanpa penyakit. Syringomas terjadi lebih sering pada pasien dengan sindrom Down dibandingkan dengan pasien lain. sulit dibedakan atas dasar klinis dan histologis.berkurang tungau yang mekanis dihapus. Cutis Leukemia juga diamati pada pasien ini. leukemia kongenital dan reaksi leukemoid.1 kasus pada 1500 kelahiran hidup o 30-34 tahun .1 kasus dalam 100 kelahiran hidup Lebih tua dari 45 tahun o .1 kasus dalam 800 kelahiran hidup o 35-39 tahun .

13. * Sebuah lipatan palmar melintang (lipatan kera) terlihat di sekitar 40-50% pasien.3% dari subyek kontrol. Diferensial Diagnosa Masalah lain untuk Be Dianggap Kretinisme Hasil pemeriksaan Laboratorium Studi * Tidak ada kelainan laboratorium yang konsisten telah ditemukan. * Iris cenderung hipoplasia dan mungkin menunjukkan cahaya di ketiga daerah . Metode matematik ini dikembangkan untuk diskriminasi sindrom Down dari kontrol subjects. * Sebuah tibial arch (At) pola di daerah hallucal dari sol terjadi pada 50% pasien dengan sindrom Down dan hanya 0. * Sebuah loop radial pada jari kelima terjadi pada 4% pasien dengan sindrom Down dan hanya 0.3% dari subyek kontrol. penyakit ini dapat diamati dalam beberapa anggota keluarga.* Pada kesempatan langka. Tes Lainnya * Analisis diskriminasi digunakan untuk pengembangan nomogram dermatoglyphic untuk diagnosis sindrom Down. 14 * Yang paling umum pola kombinasi digital pada sindrom ini adalah 10 loop ulnaris di eminensia hipotenar dari telapak tangan.

Banyak dari anakanak ini sangat bermanfaat oleh dirujuk sehingga mereka dapat memperoleh . acanthosis tidak teratur dan spongiosis. * Perawatan yang umumnya diarahkan ke komplikasi jantung dan pernapasan atau terhadap penyakit yang terkait (misalnya. analisis kromosom kariotip diperlukan untuk menetapkan salah satu kelainan yang disebutkan di atas untuk diagnosis. Konsultasi Suatu rujukan ke program konseling genetika sangat diinginkan. tumor). Perawatan Medis Tidak ada terapi spesifik untuk masalah bawaan pasien dengan sindrom Down. Temuan histologis pengamatan histopatologi dari lokal plak eczematous kronis dan lichenifications hiperkeratotik dalam sindrom Down menunjukkan dermatitis kronis nonspesifik dengan epidermis hiperkeratotik. * Dermatologic masalah dan infeksi bakteri harus diobati dengan obat-obatan yang sesuai. Diagnostik indeks diusulkan. leukemia.luarnya. * Pada kasus yang dicurigai. dan perivascular infiltrasi limfosit pada dermis bagian atas. Kehadiran fitur ini bervariasi pada individu yang terpengaruh.

15 . Konsultasi dengan dokter mata juga telah recommended.pendidikan yang baik dan kesempatan rehabilitasi.

Sign up to vote on this title
UsefulNot useful