Latar belakang

Sindrom Down adalah bentuk retardasi mental sering dikaitkan dengan fitur morfologi karakteristik (mongolisme) dan kelainan somatik banyak karena sejumlah penyimpangan kromosom.

The klinis ciri karakteristik yang membedakan sindrom dari kekurangan mental lainnya pertama kali dijelaskan oleh John Langdon Down1 pada tahun 1866. Kondisi ini memiliki fitur fisik yang khas dan anomali multisistem, beberapa di antaranya dermatologi. lesi Kulit pada sindrom ini dicatat oleh Seguin (1846), yang berbicara tentang d'furfuraces idiot. dermatoglyphic fitur tertentu dalam sindrom Down yang berbeda dari subyek kontrol menunjukkan pada tahun 1939. Pada tahun 1959, kelainan kromosom itu terbukti menyebabkan Down syndrome.2

eMedicine artikel lain di Down syndrome adalah Down Syndrome (oftalmologi), Down Syndrome (pediatri), Down Syndrome, Setelah Melahirkan Temuan (radiologi), dan Down Syndrome, Temuan Prenatal (radiologi). Patofisiologi

Tiga varian sitogenetika menyebabkan sindrom Down: trisomi 21, translokasi kromosom, dan mosaicism.

Trisomi 21 account untuk hampir 95% dari semua pasien dengan sindrom Down. Sebagian besar pasien yang tersisa memiliki 46 kromosom dengan terjemahan dari lengan panjang jumlah tambahan 21 baik untuk kelompok D atau ke kromosom kelompok G. Sebagai usia wanita, risiko nya melahirkan anak dengan sindrom Down meningkat. Ini adalah perhatian khusus untuk perempuan berusia lebih dari

35 tahun.

Kurang umum, pasien dengan sindrom Down mungkin memiliki 46 kromosom dengan baik translokasi 21/22 atau 21/21 translokasi.

Seorang pasien sedikit yang mosaicism dengan garis sel normal, biasanya lebih lembut stigmata fisik, dan kecerdasan terganggu.

Dua hipotesis yang berbeda telah diusulkan untuk menjelaskan mekanisme kerja gen dalam sindrom Down: ketidakstabilan perkembangan (kehilangan keseimbangan kromosom) dan "gen efek dosis" .3 Menurut hipotesis pengaruh dosis gen, gen terletak pada kromosom 21 yang telah diekspresikan dalam sel dan jaringan penderita sindrom Down, dan ini memberikan kontribusi kepada abnormalities.4 fenotipik

Terkait pedoman dari American College of Obstetricians dan Gynecologists yang Skrining untuk abnormalities.5 kromosom janin Frekuensi Amerika Serikat

Frekuensi adalah 1 kasus dalam 800 kelahiran hidup atau sekitar 6.000 anak per tahun. Internasional

Sindrom Down adalah kelainan autosomal yang paling umum dan terjadi pada sekitar 1 kasus per 700 kelahiran hidup. Sindrom Down account sekitar sepertiga dari semua cacat mental sedang dan berat pada anak-anak usia sekolah.

Mortalitas / Morbiditas

* Sekitar 25-30% pasien dengan sindrom Down meninggal selama tahun pertama kehidupan. Yang paling sering menyebabkan kematian adalah infeksi saluran pernapasan (bronkopneumonia) dan penyakit jantung bawaan. * Harapan hidup pasien dengan sindrom Down sedikit berkurang.

Ras

Sindrom Down telah dilaporkan pada orang-orang dari semua ras. Seks

Kedua jenis kelamin dipengaruhi sama. Insiden seksual pasien dengan sindrom Down adalah sama. Pria dengan sindrom Down steril. Pada wanita yang terkena sedikit yang telah memiliki anak, sekitar satu setengah dari keturunan telah terpengaruh. Umur

Karakteristik morfologi fitur mongolisme dapat diakui segera saat lahir, tetapi mereka jelas pada anak yang lebih tua dari 1 tahun. dermatologi Beberapa fitur meningkat dengan bertambahnya umur. Klinis Sejarah

Fitur utama dari sindrom Down adalah sebagai berikut:

* Mental retardasi - ringan sampai parah, intelligence quotient (IQ) 25-50, fitur

konstan * Penampilan kepala Karakteristik - head Kecil (brachycephaly), fasies datar dengan jarak interocular meningkat (hypertelorism), jembatan hidung tertekan, tengkuk datar, dan leher pendek luas

Karakteristik datar fasies dengan hypertelorism, de ... Karakteristik datar fasies dengan hypertelorism, jembatan hidung tertekan, tonjolan lidah, sebuah monyet lipatan palmar tunggal dalam seorang gadis 2 tahun dengan sindrom Down. Courtesy of Dourmishev L., MD, PhD, DSC.

[CLOSE WINDOW]

Karakteristik datar fasies dengan hypertelorism, de ...

Karakteristik datar fasies dengan hypertelorism, jembatan hidung tertekan, tonjolan lidah, sebuah monyet lipatan palmar tunggal dalam seorang gadis 2 tahun dengan sindrom Down. Courtesy of Dourmishev L., MD, PhD, DSC.

* Pada mata anomalies6 - sempit dan slating ke atas dan ke luar dari palpebrarum rima (80%), bintik-bintik putih Brushfield diatur dalam cincin konsentris di pinggiran iris (60%), lipatan epicanthal medial, keratoconus, strabismus, cataracta (2%) , detasemen dan retina * Oral fitur - mulut Kecil (relatif) dengan tonjolan lidah (macroglossia) dan kesulitan dalam makan dan berbicara, skrotum lidah, hipoplasia rahang atas, tertunda erupsi, hypodontia, periodontitis remaja, dan bibir sumbing atau langitlangit (jarang)

Hypodontia pada pasien dengan sindrom Down. Pengadilan ... Hypodontia pada pasien dengan sindrom Down. Courtesy of Dourmishev L., MD, PhD, DSC.

[CLOSE WINDOW]

Hypodontia pada pasien dengan sindrom Down. Pengadilan ...

Hypodontia pada pasien dengan sindrom Down. Courtesy of Dourmishev L., MD, PhD, DSC.

* Anomali auricles - telinga kecil dengan anomali dari lipatan

Daun telinga kecil dan anomali dari lipatan dalam tepukan sebuah ... Daun telinga kecil dan anomali dari lipatan pada pasien dengan sindrom Down. Courtesy of Dourmishev L., MD, PhD, DSC.

[CLOSE WINDOW]

Daun telinga kecil dan anomali dari lipatan dalam tepukan sebuah ...

Daun telinga kecil dan anomali dari lipatan pada pasien dengan sindrom Down. Courtesy of Dourmishev L., MD, PhD, DSC.

* Skeletal anomali - bertubuh pendek (di bawah ketinggian normal); luas, tangan pendek, kaki, dan digit; jari kelima pendek melengkung (displasia falang pertengahan), clinodactyly dari jari kelima; displasia pelvis (sudut acetabular dangkal dengan kecil iliaka sayap); kelemahan bersama; kesenjangan yang besar antara jari pertama dan kedua, dan ketidakstabilan atlantooccipital

Sebuah kesenjangan yang besar antara jari kaki pertama dan kedua dan ... Sebuah kesenjangan yang besar antara jari kaki pertama dan kedua dan onikomikosis pada pasien dengan sindrom Down. Courtesy of Dourmishev L., MD, PhD, DSC.

[CLOSE WINDOW]

Sebuah kesenjangan yang besar antara jari kaki pertama dan kedua dan ...

Sebuah kesenjangan yang besar antara jari kaki pertama dan kedua dan onikomikosis pada pasien dengan sindrom Down. Courtesy of Dourmishev L., MD, PhD, DSC.

* Otot hypotonia pada bayi baru lahir dengan respon menurun menjadi rangsangan normal * Menggelembung perut (dengan atau tanpa hernia umbilikalis)

Seorang pasien dengan sindrom Down dengan menonjol a. .. Seorang pasien dengan sindrom Down dengan perut menggelembung dan burut.

Courtesy of Dourmishev L., MD, PhD, DSC.

[CLOSE WINDOW]

Seorang pasien dengan sindrom Down dengan menonjol a. ..

Seorang pasien dengan sindrom Down dengan perut menggelembung dan burut. Courtesy of Dourmishev L., MD, PhD, DSC.

* Hypogenitalism (penis kecil, skrotum, dan testis), hypospadia, cryptorchism, dan pubertas tertunda dan tidak lengkap (sering) * Kongenital cacat - Hati atau cacat bantalan endocardial (40%), atresia duodenum, penyakit Hirschsprung, polydactylia, dan syndactylia * Kelebihan kulit di bagian belakang leher * Lain-lain - infeksi pernapasan berulang, leukemia (1%), 7 epilepsi (10%), hipotiroidisme (3%), dan demensia presenile (perkembangan penyakit Alzheimer setelah umur 40 y) * Manifestasi cutaneous sindrom Down meliputi: o Lembut dan kulit beludru pada anak usia dini o Kulit kering pada akhir masa kanak-kanak - xerosis (70%), dermatitis atopik (50%), hiperkeratosis palmoplantar (40-75%), dan dermatitis seboroik (31%) o prematur kerutan pada kulit, Cutis marmorata, dan acrocyanosis o Bakteri infeksi, infeksi jamur (tinea), dan ectoparasitism (kudis) o elastosis perforans serpiginosa8 o Syringomas o Alopecia areata (6-8,9%)

o Vitiligo o sudut cheilitis

Fisik

* Analisis sidik jari dapat menjadi nilai dalam memilih pasien untuk analisis sitogenetika. Secara khusus, anak-anak dengan sindrom Down memiliki kejadian yang tinggi loop dan insiden rendah whorls.9 Kehadiran lipatan Mongolia juga umumnya terkait dengan sindrom Down. * Xerosis, dermatitis atopik, lichenification sekunder, dermatitis seboroik, dan perubahan ichthyosiform lebih sering pada anak. Anak-anak dengan sindrom Down memiliki kulit kering pada anak usia dini. Pada usia 15 tahun, lebih dari 70% menunjukkan xerosis umum derajat ringan sampai sedang. * Atopik dermatitis hadir di lebih dari 50% pasien dalam masa kanak-kanak. Tentu saja adalah seringkali rumit oleh lichenification dan impetiginization, kemungkinan besar disebabkan oleh peningkatan kerentanan terhadap infeksi. * Lichenification Patchy hadir pada sekitar 30% dari pasien yang lebih muda dari 10 tahun dan di lebih dari 80% dari pasien yang lebih tua dari 20 tahun. Kondisi ini menyerupai lichen simplex dan biasanya terjadi pada lengan atas, pergelangan tangan, bagian anterior dari paha, bagian posterior auricles, dan bagian belakang leher. Seboroik dermatitis dan perubahan ichthyosiform juga telah dijelaskan. * Palmoplantar hiperkeratosis tidak terlihat sebelum usia 5 bulan, namun kejadian naik menjadi 75% pada anak usia 5 tahun dan lebih tua dengan vitamin normal A level. Sebuah lipatan palmar melintang (lipatan kera) yang terlihat pada 40-50% dari pasien tersebut.

Sebuah lipatan palmar monyet pada pasien dengan syn Down ... Sebuah lipatan palmar monyet pada pasien dengan sindrom Down. Courtesy of Dourmishev L., MD, PhD, DSC.

[CLOSE WINDOW]

Sebuah lipatan palmar monyet pada pasien dengan syn Down ...

Sebuah lipatan palmar monyet pada pasien dengan sindrom Down. Courtesy of Dourmishev L., MD, PhD, DSC.

* Lesi oral sindrom Down (lidah pecah-pecah dan geografis, macroglossia, periodontitis juvenil) adalah manifestasi sering penyakit. Fissuring dan penebalan cheilitis sudut bibir dan sering terjadi dan peningkatan insiden dan tingkat keparahan dengan usia. Cheilitis terjadi dengan frekuensi yang lebih besar pada anak-anak dengan sindrom Down daripada orang terpengaruh. Hal ini dijelaskan oleh faktor mekanik, trauma, pengaruh actinic, atopi, avitaminosis, atau infeksi ringan (kandidiasis). * Sebuah lidah pecah-pecah (plicated atau skrotum) terjadi pada sebanyak 80% dari anak-anak dengan sindrom Down, tapi hal itu mempengaruhi sekitar 5% dari populasi umum. Hal ini sering dikaitkan dengan macroglossia. Penyebab dari kondisi ini tidak jelas. lidah Geografis terjadi pada 11,3% pasien dengan sindrom Down. Juvenile periodontitis adalah fitur sindrom Down, dan insiden di antara berbagai kelompok usia yang sejajar dengan terjadinya cheilitis tetapi tanpa hubungan yang signifikan. * Rambut Baby adalah normal pada saat lahir tapi sering adalah baik dan

hypopigmented. * Insiden alopesia areata lebih tinggi dari pada pasien rawat jalan dermatologi atau pada individu dengan keterbelakangan mental. Ini terjadi pada 6-8,9% pasien dengan sindrom Down. Kelainan cenderung lebih parah, luas, dan terus-menerus dari pada pasien dinyatakan sehat dengan kondisi tersebut. Penurunan respon imun T-sel-bergantung dan imunoglobulin G (IgG) kekurangan dilaporkan pada pasien. * Dalam sebuah studi Iran dari 100 anak-anak dengan sindrom Down temuan, kulit atau mukosa yang dicatat dalam 61. Ini termasuk pecah-pecah lidah 28%, lidahnya% 4 geografis, hipertrofi papila lidah 22%, cheilitis 13%, beruban% 14 prematur, alopesia areata 11%, keratosis pilaris 4%, trikotilomania 4%, xerosis 12%, hiperkeratosis palmoplantar 10% , dermatitis seboroik 3%, syringoma 6%, vitiligo 3%, dan reticularis livedo di 2% dari Catatan patients.10 bahwa dermatitis atopik ini jarang terjadi adalah populasi tertentu. * The usia kulit prematur, menunjukkan lentigines dan atrofi. * Vascular ketidakstabilan (acrocyanosis dan Cutis marmorata) adalah manifestasi kulit sering penyakit karena sirkulasi perifer adalah miskin dan peningkatan insiden penyakit jantung bawaan terjadi. Cutis marmorata pada batang tubuh dan kaki yang diamati pada 12,7% anak dengan Down syndrome. * Eritematosus lupus sistemik telah diamati pada pasien dengan sindrom Down, 11 namun asosiasi ini tidak meyakinkan. * Psoriasis menjalankan normal pada pasien dengan sindrom Down, meskipun bentuk, luas sangat hiperkeratotik dengan lesi di lokasi yang tidak biasa yang diamati. * Karotenemia tidak lebih sering pada pasien dengan sindrom Down dari pada orang lain dengan keterbelakangan mental. Insiden meningkat pada pasien dengan hypothyroidism terkait. Komunal hidup, yang sering menghasilkan produk makanan yang kaya karoten, merupakan alasan untuk kondisi ini.

* Calcinosis Cutis terkait dengan syringomas milialike diamati pada pasien dengan sindrom Down dengan eliminasi transepithelial kalsium dari tumor. * Bentuk yang tidak biasa dari serpiginosa elastosis perforans dicatat pada pasien dengan Down syndrome. Timbulnya lesi kulit adalah selama dekade kedua kehidupan. Kedua jenis kelamin yang terpengaruh, dengan peningkatan prevalensi pada laki-laki. Rasio laki-perempuan adalah 4:1. lesi cutaneous lebih luas, dan durasi kondisi yang lebih lama, 10 tahun atau lebih dibandingkan 5 tahun di tipe idiopatik. Keratotic papula sering koalesensi untuk membentuk pola arkuata atau serpiginous. Lesi sembuh dengan bekas luka atrofi. * Berbagai infeksi bakteri, jamur, atau infestasi ektoparasit menimpa pasien dengan sindrom Down. infeksi bakteri cutaneous (misalnya, cheilitis sudut, folikulitis, furunkel, abses, impetigo sekunder) adalah umum pada pasien dengan atau tanpa dermatitis atopik. * Infeksi Dermatophytic sering terjadi pada pasien dengan sindrom Down postpubertal yang dilembagakan. Tingginya prevalensi tinea pedis (> 50%) dan peningkatan insiden onikomikosis parah pada orang dewasa muda hasil dari hidup komunal. * Pityrosporum folikulitis, letusan gigih kronis folikel papular eritematosa yang berpengaruh terhadap wilayah presternal dan infrascapula, ditemukan pada sekitar 50% dari pria berusia 20-40 tahun dengan Down syndrome, tetapi hal ini jarang terjadi pada wanita dengan sindrom Down. * Anak-anak dengan sindrom Down cenderung untuk pengembangan berkulit (Norwegia) kudis. Alasan untuk kecenderungan ini tidak jelas. Pasien memiliki erosi umum, scaling, dan plakat berkulit hiperkeratotik, terutama pada aspek lentur pergelangan tangan, pantat, dan sacrum. Kuku yang cacat, dengan hiperkeratosis subungual ditandai. Pasien memiliki disfungsi imunologi, penyebabnya adalah terkait dengan sensasi kulit yang buruk, yang mengarah ke kemungkinan

berkurang tungau yang mekanis dihapus. * Profil tumor pasien dengan sindrom Down berbeda dari orang lain. Syringomas terjadi lebih sering pada pasien dengan sindrom Down dibandingkan dengan pasien lain. Appendiks tumor ini jinak yang diamati dalam 18,5-39% dari pasien dengan penyakit ini. Wanita yang terkena lebih dari dua kali sesering lakilaki. Lesi biasanya terbatas pada daerah sekitar mata, tetapi disebarluaskan syringomas juga diamati. Kehadiran tumor tidak berhubungan dengan IQ atau manifestasi lain dari gangguan ini. * Leukemia (akut dan subakut) adalah 3 kali lebih sering terjadi pada anak dengan Down sindrom dari pada anak-anak tanpa penyakit. Cutis Leukemia juga diamati pada pasien ini. leukemia kongenital dan reaksi leukemoid, 12 yang sangat terkait dengan trisomi 21, sulit dibedakan atas dasar klinis dan histologis. Pengakuan dari bentuk sementara dari leukemia bawaan adalah penting untuk pengobatan pasien tersebut.

Penyebab

* Tiga varian cytogenic menyebabkan sindrom Down. o trisomi 21 o kromosom translokasi o mosaicism * Kejadian ini sindrom di usia berbagai ibu adalah sebagai berikut: o 15-29 tahun - 1 kasus pada 1500 kelahiran hidup o 30-34 tahun - 1 kasus dalam 800 kelahiran hidup o 35-39 tahun - 1 kasus dalam 270 kelahiran hidup o 40-44 tahun - 1 kasus dalam 100 kelahiran hidup Lebih tua dari 45 tahun o - 1 kasus dalam 50 kelahiran hidup

* Pada kesempatan langka, penyakit ini dapat diamati dalam beberapa anggota keluarga.

Diferensial Diagnosa Masalah lain untuk Be Dianggap

Kretinisme Hasil pemeriksaan Laboratorium Studi

* Tidak ada kelainan laboratorium yang konsisten telah ditemukan.

Tes Lainnya

* Analisis diskriminasi digunakan untuk pengembangan nomogram dermatoglyphic untuk diagnosis sindrom Down. Metode matematik ini dikembangkan untuk diskriminasi sindrom Down dari kontrol subjects.13, 14 * Yang paling umum pola kombinasi digital pada sindrom ini adalah 10 loop ulnaris di eminensia hipotenar dari telapak tangan. * Sebuah lipatan palmar melintang (lipatan kera) terlihat di sekitar 40-50% pasien. * Sebuah tibial arch (At) pola di daerah hallucal dari sol terjadi pada 50% pasien dengan sindrom Down dan hanya 0,3% dari subyek kontrol. * Sebuah loop radial pada jari kelima terjadi pada 4% pasien dengan sindrom Down dan hanya 0,3% dari subyek kontrol. * Iris cenderung hipoplasia dan mungkin menunjukkan cahaya di ketiga daerah

luarnya. Kehadiran fitur ini bervariasi pada individu yang terpengaruh. Diagnostik indeks diusulkan. * Pada kasus yang dicurigai, analisis kromosom kariotip diperlukan untuk menetapkan salah satu kelainan yang disebutkan di atas untuk diagnosis.

Temuan histologis

pengamatan histopatologi dari lokal plak eczematous kronis dan lichenifications hiperkeratotik dalam sindrom Down menunjukkan dermatitis kronis nonspesifik dengan epidermis hiperkeratotik, acanthosis tidak teratur dan spongiosis, dan perivascular infiltrasi limfosit pada dermis bagian atas.

Perawatan Medis

Tidak ada terapi spesifik untuk masalah bawaan pasien dengan sindrom Down.

* Perawatan yang umumnya diarahkan ke komplikasi jantung dan pernapasan atau terhadap penyakit yang terkait (misalnya, leukemia, tumor). * Dermatologic masalah dan infeksi bakteri harus diobati dengan obat-obatan yang sesuai.

Konsultasi

Suatu rujukan ke program konseling genetika sangat diinginkan. Banyak dari anakanak ini sangat bermanfaat oleh dirujuk sehingga mereka dapat memperoleh

pendidikan yang baik dan kesempatan rehabilitasi. Konsultasi dengan dokter mata juga telah recommended.15