Latar belakang

Sindrom Down adalah bentuk retardasi mental sering dikaitkan dengan fitur morfologi karakteristik (mongolisme) dan kelainan somatik banyak karena sejumlah penyimpangan kromosom.

The klinis ciri karakteristik yang membedakan sindrom dari kekurangan mental lainnya pertama kali dijelaskan oleh John Langdon Down1 pada tahun 1866. Kondisi ini memiliki fitur fisik yang khas dan anomali multisistem, beberapa di antaranya dermatologi. lesi Kulit pada sindrom ini dicatat oleh Seguin (1846), yang berbicara tentang d'furfuraces idiot. dermatoglyphic fitur tertentu dalam sindrom Down yang berbeda dari subyek kontrol menunjukkan pada tahun 1939. Pada tahun 1959, kelainan kromosom itu terbukti menyebabkan Down syndrome.2

eMedicine artikel lain di Down syndrome adalah Down Syndrome (oftalmologi), Down Syndrome (pediatri), Down Syndrome, Setelah Melahirkan Temuan (radiologi), dan Down Syndrome, Temuan Prenatal (radiologi). Patofisiologi

Tiga varian sitogenetika menyebabkan sindrom Down: trisomi 21, translokasi kromosom, dan mosaicism.

Trisomi 21 account untuk hampir 95% dari semua pasien dengan sindrom Down. Sebagian besar pasien yang tersisa memiliki 46 kromosom dengan terjemahan dari lengan panjang jumlah tambahan 21 baik untuk kelompok D atau ke kromosom kelompok G. Sebagai usia wanita, risiko nya melahirkan anak dengan sindrom Down meningkat. Ini adalah perhatian khusus untuk perempuan berusia lebih dari

dan kecerdasan terganggu.3 Menurut hipotesis pengaruh dosis gen.35 tahun. Internasional Sindrom Down adalah kelainan autosomal yang paling umum dan terjadi pada sekitar 1 kasus per 700 kelahiran hidup. dan ini memberikan kontribusi kepada abnormalities. biasanya lebih lembut stigmata fisik.5 kromosom janin Frekuensi Amerika Serikat Frekuensi adalah 1 kasus dalam 800 kelahiran hidup atau sekitar 6.000 anak per tahun. pasien dengan sindrom Down mungkin memiliki 46 kromosom dengan baik translokasi 21/22 atau 21/21 translokasi. Sindrom Down account sekitar sepertiga dari semua cacat mental sedang dan berat pada anak-anak usia sekolah. Dua hipotesis yang berbeda telah diusulkan untuk menjelaskan mekanisme kerja gen dalam sindrom Down: ketidakstabilan perkembangan (kehilangan keseimbangan kromosom) dan "gen efek dosis" . .4 fenotipik Terkait pedoman dari American College of Obstetricians dan Gynecologists yang Skrining untuk abnormalities. Kurang umum. gen terletak pada kromosom 21 yang telah diekspresikan dalam sel dan jaringan penderita sindrom Down. Seorang pasien sedikit yang mosaicism dengan garis sel normal.

Seks Kedua jenis kelamin dipengaruhi sama. tetapi mereka jelas pada anak yang lebih tua dari 1 tahun.Mortalitas / Morbiditas * Sekitar 25-30% pasien dengan sindrom Down meninggal selama tahun pertama kehidupan. intelligence quotient (IQ) 25-50. Klinis Sejarah Fitur utama dari sindrom Down adalah sebagai berikut: * Mental retardasi . Yang paling sering menyebabkan kematian adalah infeksi saluran pernapasan (bronkopneumonia) dan penyakit jantung bawaan. Pria dengan sindrom Down steril. fitur .ringan sampai parah. sekitar satu setengah dari keturunan telah terpengaruh. Pada wanita yang terkena sedikit yang telah memiliki anak. Umur Karakteristik morfologi fitur mongolisme dapat diakui segera saat lahir. dermatologi Beberapa fitur meningkat dengan bertambahnya umur. Ras Sindrom Down telah dilaporkan pada orang-orang dari semua ras. * Harapan hidup pasien dengan sindrom Down sedikit berkurang. Insiden seksual pasien dengan sindrom Down adalah sama.

konstan * Penampilan kepala Karakteristik . PhD. PhD. de .. detasemen dan retina * Oral fitur . hypodontia. tertunda erupsi. Karakteristik datar fasies dengan hypertelorism. Karakteristik datar fasies dengan hypertelorism. DSC. dan leher pendek luas Karakteristik datar fasies dengan hypertelorism. skrotum lidah. strabismus. tonjolan lidah. periodontitis remaja.. Courtesy of Dourmishev L. keratoconus. cataracta (2%) . MD. tengkuk datar. hipoplasia rahang atas. tonjolan lidah.. jembatan hidung tertekan. MD. sebuah monyet lipatan palmar tunggal dalam seorang gadis 2 tahun dengan sindrom Down. jembatan hidung tertekan. [CLOSE WINDOW] Karakteristik datar fasies dengan hypertelorism. sebuah monyet lipatan palmar tunggal dalam seorang gadis 2 tahun dengan sindrom Down. Courtesy of Dourmishev L.. fasies datar dengan jarak interocular meningkat (hypertelorism).. * Pada mata anomalies6 .mulut Kecil (relatif) dengan tonjolan lidah (macroglossia) dan kesulitan dalam makan dan berbicara. de . bintik-bintik putih Brushfield diatur dalam cincin konsentris di pinggiran iris (60%).head Kecil (brachycephaly). lipatan epicanthal medial.sempit dan slating ke atas dan ke luar dari palpebrarum rima (80%). dan bibir sumbing atau langitlangit (jarang) . jembatan hidung tertekan.. DSC.

Hypodontia pada pasien dengan sindrom Down. Pengadilan .. Courtesy of Dourmishev L..Hypodontia pada pasien dengan sindrom Down.. [CLOSE WINDOW] Hypodontia pada pasien dengan sindrom Down.telinga kecil dengan anomali dari lipatan Daun telinga kecil dan anomali dari lipatan dalam tepukan sebuah . Courtesy of Dourmishev L. PhD.. . Pengadilan .. Courtesy of Dourmishev L... [CLOSE WINDOW] Daun telinga kecil dan anomali dari lipatan dalam tepukan sebuah . MD.. MD. DSC.. PhD. PhD.. MD. Daun telinga kecil dan anomali dari lipatan pada pasien dengan sindrom Down. Hypodontia pada pasien dengan sindrom Down. DSC.. Daun telinga kecil dan anomali dari lipatan pada pasien dengan sindrom Down. DSC.. * Anomali auricles . DSC. MD. PhD. Courtesy of Dourmishev L.

DSC. dan digit.. tangan pendek. luas. dan ketidakstabilan atlantooccipital Sebuah kesenjangan yang besar antara jari kaki pertama dan kedua dan . DSC. Courtesy of Dourmishev L.. MD. .. kesenjangan yang besar antara jari pertama dan kedua. Sebuah kesenjangan yang besar antara jari kaki pertama dan kedua dan onikomikosis pada pasien dengan sindrom Down... clinodactyly dari jari kelima. kaki.. ..* Skeletal anomali . kelemahan bersama. [CLOSE WINDOW] Sebuah kesenjangan yang besar antara jari kaki pertama dan kedua dan . displasia pelvis (sudut acetabular dangkal dengan kecil iliaka sayap). Courtesy of Dourmishev L. Seorang pasien dengan sindrom Down dengan perut menggelembung dan burut. Sebuah kesenjangan yang besar antara jari kaki pertama dan kedua dan onikomikosis pada pasien dengan sindrom Down. jari kelima pendek melengkung (displasia falang pertengahan). PhD. * Otot hypotonia pada bayi baru lahir dengan respon menurun menjadi rangsangan normal * Menggelembung perut (dengan atau tanpa hernia umbilikalis) Seorang pasien dengan sindrom Down dengan menonjol a. PhD. MD.bertubuh pendek (di bawah ketinggian normal).

cryptorchism. Seorang pasien dengan sindrom Down dengan perut menggelembung dan burut. PhD. leukemia (1%).xerosis (70%). dermatitis atopik (50%).. infeksi jamur (tinea). dan testis).9%) . [CLOSE WINDOW] Seorang pasien dengan sindrom Down dengan menonjol a. hiperkeratosis palmoplantar (40-75%). atresia duodenum. .. Courtesy of Dourmishev L.. dan syndactylia * Kelebihan kulit di bagian belakang leher * Lain-lain . DSC. skrotum. dan pubertas tertunda dan tidak lengkap (sering) * Kongenital cacat . MD. PhD.Hati atau cacat bantalan endocardial (40%). DSC.Courtesy of Dourmishev L. dan acrocyanosis o Bakteri infeksi. * Hypogenitalism (penis kecil. dan demensia presenile (perkembangan penyakit Alzheimer setelah umur 40 y) * Manifestasi cutaneous sindrom Down meliputi: o Lembut dan kulit beludru pada anak usia dini o Kulit kering pada akhir masa kanak-kanak . Cutis marmorata. MD. 7 epilepsi (10%). dan dermatitis seboroik (31%) o prematur kerutan pada kulit. dan ectoparasitism (kudis) o elastosis perforans serpiginosa8 o Syringomas o Alopecia areata (6-8. hipotiroidisme (3%). polydactylia. hypospadia. penyakit Hirschsprung.infeksi pernapasan berulang.

dan bagian belakang leher. Anak-anak dengan sindrom Down memiliki kulit kering pada anak usia dini.o Vitiligo o sudut cheilitis Fisik * Analisis sidik jari dapat menjadi nilai dalam memilih pasien untuk analisis sitogenetika. kemungkinan besar disebabkan oleh peningkatan kerentanan terhadap infeksi. * Palmoplantar hiperkeratosis tidak terlihat sebelum usia 5 bulan. bagian posterior auricles. lichenification sekunder. . pergelangan tangan. lebih dari 70% menunjukkan xerosis umum derajat ringan sampai sedang. Seboroik dermatitis dan perubahan ichthyosiform juga telah dijelaskan. dan perubahan ichthyosiform lebih sering pada anak. anak-anak dengan sindrom Down memiliki kejadian yang tinggi loop dan insiden rendah whorls. Secara khusus. Pada usia 15 tahun. namun kejadian naik menjadi 75% pada anak usia 5 tahun dan lebih tua dengan vitamin normal A level. * Lichenification Patchy hadir pada sekitar 30% dari pasien yang lebih muda dari 10 tahun dan di lebih dari 80% dari pasien yang lebih tua dari 20 tahun. Sebuah lipatan palmar melintang (lipatan kera) yang terlihat pada 40-50% dari pasien tersebut. bagian anterior dari paha. Kondisi ini menyerupai lichen simplex dan biasanya terjadi pada lengan atas. Tentu saja adalah seringkali rumit oleh lichenification dan impetiginization. dermatitis atopik. * Xerosis. dermatitis seboroik. * Atopik dermatitis hadir di lebih dari 50% pasien dalam masa kanak-kanak.9 Kehadiran lipatan Mongolia juga umumnya terkait dengan sindrom Down.

DSC. Sebuah lipatan palmar monyet pada pasien dengan sindrom Down. Hal ini dijelaskan oleh faktor mekanik... Penyebab dari kondisi ini tidak jelas.. MD. atopi. MD. macroglossia.Sebuah lipatan palmar monyet pada pasien dengan syn Down . Sebuah lipatan palmar monyet pada pasien dengan sindrom Down. * Lesi oral sindrom Down (lidah pecah-pecah dan geografis. atau infeksi ringan (kandidiasis). periodontitis juvenil) adalah manifestasi sering penyakit. Hal ini sering dikaitkan dengan macroglossia. DSC. Courtesy of Dourmishev L. [CLOSE WINDOW] Sebuah lipatan palmar monyet pada pasien dengan syn Down . PhD.. * Rambut Baby adalah normal pada saat lahir tapi sering adalah baik dan . avitaminosis. Fissuring dan penebalan cheilitis sudut bibir dan sering terjadi dan peningkatan insiden dan tingkat keparahan dengan usia. lidah Geografis terjadi pada 11. Cheilitis terjadi dengan frekuensi yang lebih besar pada anak-anak dengan sindrom Down daripada orang terpengaruh. PhD. Juvenile periodontitis adalah fitur sindrom Down.. pengaruh actinic. * Sebuah lidah pecah-pecah (plicated atau skrotum) terjadi pada sebanyak 80% dari anak-anak dengan sindrom Down.3% pasien dengan sindrom Down. dan insiden di antara berbagai kelompok usia yang sejajar dengan terjadinya cheilitis tetapi tanpa hubungan yang signifikan. trauma.. tapi hal itu mempengaruhi sekitar 5% dari populasi umum. Courtesy of Dourmishev L.

Insiden meningkat pada pasien dengan hypothyroidism terkait. Ini termasuk pecah-pecah lidah 28%. hipertrofi papila lidah 22%. syringoma 6%. menunjukkan lentigines dan atrofi. merupakan alasan untuk kondisi ini. lidahnya% 4 geografis. Kelainan cenderung lebih parah. * Vascular ketidakstabilan (acrocyanosis dan Cutis marmorata) adalah manifestasi kulit sering penyakit karena sirkulasi perifer adalah miskin dan peningkatan insiden penyakit jantung bawaan terjadi. xerosis 12%. keratosis pilaris 4%. . Penurunan respon imun T-sel-bergantung dan imunoglobulin G (IgG) kekurangan dilaporkan pada pasien. vitiligo 3%. luas sangat hiperkeratotik dengan lesi di lokasi yang tidak biasa yang diamati. Ini terjadi pada 6-8. meskipun bentuk.9% pasien dengan sindrom Down. * Psoriasis menjalankan normal pada pasien dengan sindrom Down.hypopigmented. beruban% 14 prematur. luas. yang sering menghasilkan produk makanan yang kaya karoten. * Dalam sebuah studi Iran dari 100 anak-anak dengan sindrom Down temuan. Cutis marmorata pada batang tubuh dan kaki yang diamati pada 12. trikotilomania 4%. * The usia kulit prematur. hiperkeratosis palmoplantar 10% . kulit atau mukosa yang dicatat dalam 61.10 bahwa dermatitis atopik ini jarang terjadi adalah populasi tertentu. * Eritematosus lupus sistemik telah diamati pada pasien dengan sindrom Down. * Karotenemia tidak lebih sering pada pasien dengan sindrom Down dari pada orang lain dengan keterbelakangan mental. dan reticularis livedo di 2% dari Catatan patients. 11 namun asosiasi ini tidak meyakinkan. dermatitis seboroik 3%. * Insiden alopesia areata lebih tinggi dari pada pasien rawat jalan dermatologi atau pada individu dengan keterbelakangan mental. Komunal hidup. cheilitis 13%. alopesia areata 11%.7% anak dengan Down syndrome. dan terus-menerus dari pada pasien dinyatakan sehat dengan kondisi tersebut.

Lesi sembuh dengan bekas luka atrofi. Tingginya prevalensi tinea pedis (> 50%) dan peningkatan insiden onikomikosis parah pada orang dewasa muda hasil dari hidup komunal. abses. dengan peningkatan prevalensi pada laki-laki.* Calcinosis Cutis terkait dengan syringomas milialike diamati pada pasien dengan sindrom Down dengan eliminasi transepithelial kalsium dari tumor. 10 tahun atau lebih dibandingkan 5 tahun di tipe idiopatik. Kedua jenis kelamin yang terpengaruh. * Infeksi Dermatophytic sering terjadi pada pasien dengan sindrom Down postpubertal yang dilembagakan. dengan hiperkeratosis subungual ditandai. terutama pada aspek lentur pergelangan tangan. Rasio laki-perempuan adalah 4:1. tetapi hal ini jarang terjadi pada wanita dengan sindrom Down. * Berbagai infeksi bakteri. penyebabnya adalah terkait dengan sensasi kulit yang buruk. dan sacrum. letusan gigih kronis folikel papular eritematosa yang berpengaruh terhadap wilayah presternal dan infrascapula. furunkel. ditemukan pada sekitar 50% dari pria berusia 20-40 tahun dengan Down syndrome. dan durasi kondisi yang lebih lama. * Pityrosporum folikulitis. Timbulnya lesi kulit adalah selama dekade kedua kehidupan. Pasien memiliki erosi umum. impetigo sekunder) adalah umum pada pasien dengan atau tanpa dermatitis atopik. Alasan untuk kecenderungan ini tidak jelas. folikulitis. Kuku yang cacat. jamur. infeksi bakteri cutaneous (misalnya. Keratotic papula sering koalesensi untuk membentuk pola arkuata atau serpiginous. lesi cutaneous lebih luas. scaling. pantat. dan plakat berkulit hiperkeratotik. * Anak-anak dengan sindrom Down cenderung untuk pengembangan berkulit (Norwegia) kudis. Pasien memiliki disfungsi imunologi. * Bentuk yang tidak biasa dari serpiginosa elastosis perforans dicatat pada pasien dengan Down syndrome. atau infestasi ektoparasit menimpa pasien dengan sindrom Down. cheilitis sudut. yang mengarah ke kemungkinan .

tetapi disebarluaskan syringomas juga diamati.5-39% dari pasien dengan penyakit ini. sulit dibedakan atas dasar klinis dan histologis. Pengakuan dari bentuk sementara dari leukemia bawaan adalah penting untuk pengobatan pasien tersebut.1 kasus dalam 270 kelahiran hidup o 40-44 tahun . Syringomas terjadi lebih sering pada pasien dengan sindrom Down dibandingkan dengan pasien lain. Wanita yang terkena lebih dari dua kali sesering lakilaki. * Profil tumor pasien dengan sindrom Down berbeda dari orang lain. Cutis Leukemia juga diamati pada pasien ini.1 kasus dalam 50 kelahiran hidup . 12 yang sangat terkait dengan trisomi 21. Lesi biasanya terbatas pada daerah sekitar mata. * Leukemia (akut dan subakut) adalah 3 kali lebih sering terjadi pada anak dengan Down sindrom dari pada anak-anak tanpa penyakit. Kehadiran tumor tidak berhubungan dengan IQ atau manifestasi lain dari gangguan ini. leukemia kongenital dan reaksi leukemoid.1 kasus pada 1500 kelahiran hidup o 30-34 tahun .1 kasus dalam 100 kelahiran hidup Lebih tua dari 45 tahun o .berkurang tungau yang mekanis dihapus. Penyebab * Tiga varian cytogenic menyebabkan sindrom Down. Appendiks tumor ini jinak yang diamati dalam 18.1 kasus dalam 800 kelahiran hidup o 35-39 tahun . o trisomi 21 o kromosom translokasi o mosaicism * Kejadian ini sindrom di usia berbagai ibu adalah sebagai berikut: o 15-29 tahun .

14 * Yang paling umum pola kombinasi digital pada sindrom ini adalah 10 loop ulnaris di eminensia hipotenar dari telapak tangan. penyakit ini dapat diamati dalam beberapa anggota keluarga.3% dari subyek kontrol.* Pada kesempatan langka. * Sebuah loop radial pada jari kelima terjadi pada 4% pasien dengan sindrom Down dan hanya 0. * Sebuah tibial arch (At) pola di daerah hallucal dari sol terjadi pada 50% pasien dengan sindrom Down dan hanya 0.13. Metode matematik ini dikembangkan untuk diskriminasi sindrom Down dari kontrol subjects. Tes Lainnya * Analisis diskriminasi digunakan untuk pengembangan nomogram dermatoglyphic untuk diagnosis sindrom Down.3% dari subyek kontrol. * Iris cenderung hipoplasia dan mungkin menunjukkan cahaya di ketiga daerah . Diferensial Diagnosa Masalah lain untuk Be Dianggap Kretinisme Hasil pemeriksaan Laboratorium Studi * Tidak ada kelainan laboratorium yang konsisten telah ditemukan. * Sebuah lipatan palmar melintang (lipatan kera) terlihat di sekitar 40-50% pasien.

luarnya. tumor). Temuan histologis pengamatan histopatologi dari lokal plak eczematous kronis dan lichenifications hiperkeratotik dalam sindrom Down menunjukkan dermatitis kronis nonspesifik dengan epidermis hiperkeratotik. Banyak dari anakanak ini sangat bermanfaat oleh dirujuk sehingga mereka dapat memperoleh . * Perawatan yang umumnya diarahkan ke komplikasi jantung dan pernapasan atau terhadap penyakit yang terkait (misalnya. * Dermatologic masalah dan infeksi bakteri harus diobati dengan obat-obatan yang sesuai. leukemia. Diagnostik indeks diusulkan. Perawatan Medis Tidak ada terapi spesifik untuk masalah bawaan pasien dengan sindrom Down. analisis kromosom kariotip diperlukan untuk menetapkan salah satu kelainan yang disebutkan di atas untuk diagnosis. acanthosis tidak teratur dan spongiosis. Konsultasi Suatu rujukan ke program konseling genetika sangat diinginkan. * Pada kasus yang dicurigai. dan perivascular infiltrasi limfosit pada dermis bagian atas. Kehadiran fitur ini bervariasi pada individu yang terpengaruh.

15 . Konsultasi dengan dokter mata juga telah recommended.pendidikan yang baik dan kesempatan rehabilitasi.

Sign up to vote on this title
UsefulNot useful