P. 1
Latar Belakang Sindrom Down

Latar Belakang Sindrom Down

|Views: 32|Likes:
Published by Mariput Manalu
penjelasan tentang penyakit sindrom down, bagaimana ini bisa terjdi apa penyebabnya, pengobatannya seperti apa
penjelasan tentang penyakit sindrom down, bagaimana ini bisa terjdi apa penyebabnya, pengobatannya seperti apa

More info:

Published by: Mariput Manalu on Apr 14, 2013
Copyright:Attribution Non-commercial

Availability:

Read on Scribd mobile: iPhone, iPad and Android.
download as DOCX, PDF, TXT or read online from Scribd
See more
See less

10/27/2013

pdf

text

original

Latar belakang

Sindrom Down adalah bentuk retardasi mental sering dikaitkan dengan fitur morfologi karakteristik (mongolisme) dan kelainan somatik banyak karena sejumlah penyimpangan kromosom.

The klinis ciri karakteristik yang membedakan sindrom dari kekurangan mental lainnya pertama kali dijelaskan oleh John Langdon Down1 pada tahun 1866. Kondisi ini memiliki fitur fisik yang khas dan anomali multisistem, beberapa di antaranya dermatologi. lesi Kulit pada sindrom ini dicatat oleh Seguin (1846), yang berbicara tentang d'furfuraces idiot. dermatoglyphic fitur tertentu dalam sindrom Down yang berbeda dari subyek kontrol menunjukkan pada tahun 1939. Pada tahun 1959, kelainan kromosom itu terbukti menyebabkan Down syndrome.2

eMedicine artikel lain di Down syndrome adalah Down Syndrome (oftalmologi), Down Syndrome (pediatri), Down Syndrome, Setelah Melahirkan Temuan (radiologi), dan Down Syndrome, Temuan Prenatal (radiologi). Patofisiologi

Tiga varian sitogenetika menyebabkan sindrom Down: trisomi 21, translokasi kromosom, dan mosaicism.

Trisomi 21 account untuk hampir 95% dari semua pasien dengan sindrom Down. Sebagian besar pasien yang tersisa memiliki 46 kromosom dengan terjemahan dari lengan panjang jumlah tambahan 21 baik untuk kelompok D atau ke kromosom kelompok G. Sebagai usia wanita, risiko nya melahirkan anak dengan sindrom Down meningkat. Ini adalah perhatian khusus untuk perempuan berusia lebih dari

. dan kecerdasan terganggu.3 Menurut hipotesis pengaruh dosis gen. Internasional Sindrom Down adalah kelainan autosomal yang paling umum dan terjadi pada sekitar 1 kasus per 700 kelahiran hidup.4 fenotipik Terkait pedoman dari American College of Obstetricians dan Gynecologists yang Skrining untuk abnormalities. Sindrom Down account sekitar sepertiga dari semua cacat mental sedang dan berat pada anak-anak usia sekolah. Kurang umum. dan ini memberikan kontribusi kepada abnormalities.35 tahun. gen terletak pada kromosom 21 yang telah diekspresikan dalam sel dan jaringan penderita sindrom Down. Seorang pasien sedikit yang mosaicism dengan garis sel normal.000 anak per tahun. biasanya lebih lembut stigmata fisik. pasien dengan sindrom Down mungkin memiliki 46 kromosom dengan baik translokasi 21/22 atau 21/21 translokasi.5 kromosom janin Frekuensi Amerika Serikat Frekuensi adalah 1 kasus dalam 800 kelahiran hidup atau sekitar 6. Dua hipotesis yang berbeda telah diusulkan untuk menjelaskan mekanisme kerja gen dalam sindrom Down: ketidakstabilan perkembangan (kehilangan keseimbangan kromosom) dan "gen efek dosis" .

Ras Sindrom Down telah dilaporkan pada orang-orang dari semua ras. * Harapan hidup pasien dengan sindrom Down sedikit berkurang. tetapi mereka jelas pada anak yang lebih tua dari 1 tahun. Umur Karakteristik morfologi fitur mongolisme dapat diakui segera saat lahir. dermatologi Beberapa fitur meningkat dengan bertambahnya umur.Mortalitas / Morbiditas * Sekitar 25-30% pasien dengan sindrom Down meninggal selama tahun pertama kehidupan. Yang paling sering menyebabkan kematian adalah infeksi saluran pernapasan (bronkopneumonia) dan penyakit jantung bawaan. fitur . sekitar satu setengah dari keturunan telah terpengaruh. Pada wanita yang terkena sedikit yang telah memiliki anak. Pria dengan sindrom Down steril. Insiden seksual pasien dengan sindrom Down adalah sama.ringan sampai parah. intelligence quotient (IQ) 25-50. Klinis Sejarah Fitur utama dari sindrom Down adalah sebagai berikut: * Mental retardasi . Seks Kedua jenis kelamin dipengaruhi sama.

sebuah monyet lipatan palmar tunggal dalam seorang gadis 2 tahun dengan sindrom Down.mulut Kecil (relatif) dengan tonjolan lidah (macroglossia) dan kesulitan dalam makan dan berbicara. de .. bintik-bintik putih Brushfield diatur dalam cincin konsentris di pinggiran iris (60%). dan bibir sumbing atau langitlangit (jarang) .. hipoplasia rahang atas. strabismus.. DSC. [CLOSE WINDOW] Karakteristik datar fasies dengan hypertelorism. PhD. MD. tonjolan lidah.head Kecil (brachycephaly). DSC. fasies datar dengan jarak interocular meningkat (hypertelorism).. skrotum lidah.sempit dan slating ke atas dan ke luar dari palpebrarum rima (80%). periodontitis remaja. MD. tertunda erupsi. lipatan epicanthal medial. tengkuk datar. sebuah monyet lipatan palmar tunggal dalam seorang gadis 2 tahun dengan sindrom Down. Karakteristik datar fasies dengan hypertelorism. detasemen dan retina * Oral fitur .konstan * Penampilan kepala Karakteristik . de . PhD. * Pada mata anomalies6 . jembatan hidung tertekan. cataracta (2%) . Courtesy of Dourmishev L... tonjolan lidah. Karakteristik datar fasies dengan hypertelorism. hypodontia. Courtesy of Dourmishev L. keratoconus. jembatan hidung tertekan. dan leher pendek luas Karakteristik datar fasies dengan hypertelorism. jembatan hidung tertekan.

MD.telinga kecil dengan anomali dari lipatan Daun telinga kecil dan anomali dari lipatan dalam tepukan sebuah . Courtesy of Dourmishev L.. PhD. PhD. PhD. Courtesy of Dourmishev L.Hypodontia pada pasien dengan sindrom Down.. Courtesy of Dourmishev L.. Hypodontia pada pasien dengan sindrom Down. DSC.. DSC. Daun telinga kecil dan anomali dari lipatan pada pasien dengan sindrom Down. * Anomali auricles . Pengadilan . Hypodontia pada pasien dengan sindrom Down.. PhD.. MD.. Courtesy of Dourmishev L... [CLOSE WINDOW] Hypodontia pada pasien dengan sindrom Down. DSC. Pengadilan . DSC.. MD. [CLOSE WINDOW] Daun telinga kecil dan anomali dari lipatan dalam tepukan sebuah .. Daun telinga kecil dan anomali dari lipatan pada pasien dengan sindrom Down. .. MD.

Seorang pasien dengan sindrom Down dengan perut menggelembung dan burut. * Otot hypotonia pada bayi baru lahir dengan respon menurun menjadi rangsangan normal * Menggelembung perut (dengan atau tanpa hernia umbilikalis) Seorang pasien dengan sindrom Down dengan menonjol a. kaki. dan digit.. jari kelima pendek melengkung (displasia falang pertengahan). Sebuah kesenjangan yang besar antara jari kaki pertama dan kedua dan onikomikosis pada pasien dengan sindrom Down.. [CLOSE WINDOW] Sebuah kesenjangan yang besar antara jari kaki pertama dan kedua dan . . PhD. DSC. DSC. Courtesy of Dourmishev L.bertubuh pendek (di bawah ketinggian normal). Sebuah kesenjangan yang besar antara jari kaki pertama dan kedua dan onikomikosis pada pasien dengan sindrom Down.. MD. displasia pelvis (sudut acetabular dangkal dengan kecil iliaka sayap). kelemahan bersama... . luas. kesenjangan yang besar antara jari pertama dan kedua.* Skeletal anomali .. PhD. Courtesy of Dourmishev L. dan ketidakstabilan atlantooccipital Sebuah kesenjangan yang besar antara jari kaki pertama dan kedua dan . tangan pendek.. clinodactyly dari jari kelima. MD.

hypospadia. hipotiroidisme (3%). dan syndactylia * Kelebihan kulit di bagian belakang leher * Lain-lain . MD.xerosis (70%). dan dermatitis seboroik (31%) o prematur kerutan pada kulit. PhD.Hati atau cacat bantalan endocardial (40%). cryptorchism. dan pubertas tertunda dan tidak lengkap (sering) * Kongenital cacat . dan ectoparasitism (kudis) o elastosis perforans serpiginosa8 o Syringomas o Alopecia areata (6-8. Cutis marmorata. Seorang pasien dengan sindrom Down dengan perut menggelembung dan burut. atresia duodenum. dan testis). infeksi jamur (tinea)... dan demensia presenile (perkembangan penyakit Alzheimer setelah umur 40 y) * Manifestasi cutaneous sindrom Down meliputi: o Lembut dan kulit beludru pada anak usia dini o Kulit kering pada akhir masa kanak-kanak .Courtesy of Dourmishev L.infeksi pernapasan berulang. dermatitis atopik (50%). hiperkeratosis palmoplantar (40-75%). polydactylia. penyakit Hirschsprung. dan acrocyanosis o Bakteri infeksi. MD. skrotum. 7 epilepsi (10%). DSC. Courtesy of Dourmishev L. PhD. .9%) .. [CLOSE WINDOW] Seorang pasien dengan sindrom Down dengan menonjol a. DSC. * Hypogenitalism (penis kecil. leukemia (1%).

Pada usia 15 tahun. lebih dari 70% menunjukkan xerosis umum derajat ringan sampai sedang.o Vitiligo o sudut cheilitis Fisik * Analisis sidik jari dapat menjadi nilai dalam memilih pasien untuk analisis sitogenetika. namun kejadian naik menjadi 75% pada anak usia 5 tahun dan lebih tua dengan vitamin normal A level. kemungkinan besar disebabkan oleh peningkatan kerentanan terhadap infeksi. * Atopik dermatitis hadir di lebih dari 50% pasien dalam masa kanak-kanak. dan perubahan ichthyosiform lebih sering pada anak. lichenification sekunder. dermatitis atopik. Tentu saja adalah seringkali rumit oleh lichenification dan impetiginization. bagian posterior auricles. * Xerosis. * Palmoplantar hiperkeratosis tidak terlihat sebelum usia 5 bulan. pergelangan tangan. Anak-anak dengan sindrom Down memiliki kulit kering pada anak usia dini. Kondisi ini menyerupai lichen simplex dan biasanya terjadi pada lengan atas. dan bagian belakang leher. anak-anak dengan sindrom Down memiliki kejadian yang tinggi loop dan insiden rendah whorls. Secara khusus. Sebuah lipatan palmar melintang (lipatan kera) yang terlihat pada 40-50% dari pasien tersebut. * Lichenification Patchy hadir pada sekitar 30% dari pasien yang lebih muda dari 10 tahun dan di lebih dari 80% dari pasien yang lebih tua dari 20 tahun. bagian anterior dari paha.9 Kehadiran lipatan Mongolia juga umumnya terkait dengan sindrom Down. dermatitis seboroik. Seboroik dermatitis dan perubahan ichthyosiform juga telah dijelaskan. .

. [CLOSE WINDOW] Sebuah lipatan palmar monyet pada pasien dengan syn Down . Sebuah lipatan palmar monyet pada pasien dengan sindrom Down.3% pasien dengan sindrom Down. Juvenile periodontitis adalah fitur sindrom Down.. DSC. atau infeksi ringan (kandidiasis). trauma. Cheilitis terjadi dengan frekuensi yang lebih besar pada anak-anak dengan sindrom Down daripada orang terpengaruh. Courtesy of Dourmishev L.. DSC. Penyebab dari kondisi ini tidak jelas. Hal ini dijelaskan oleh faktor mekanik. lidah Geografis terjadi pada 11. tapi hal itu mempengaruhi sekitar 5% dari populasi umum. pengaruh actinic. Hal ini sering dikaitkan dengan macroglossia. MD. * Sebuah lidah pecah-pecah (plicated atau skrotum) terjadi pada sebanyak 80% dari anak-anak dengan sindrom Down. MD. Courtesy of Dourmishev L. * Lesi oral sindrom Down (lidah pecah-pecah dan geografis. dan insiden di antara berbagai kelompok usia yang sejajar dengan terjadinya cheilitis tetapi tanpa hubungan yang signifikan. macroglossia. periodontitis juvenil) adalah manifestasi sering penyakit. Fissuring dan penebalan cheilitis sudut bibir dan sering terjadi dan peningkatan insiden dan tingkat keparahan dengan usia.. Sebuah lipatan palmar monyet pada pasien dengan sindrom Down. atopi.. PhD.Sebuah lipatan palmar monyet pada pasien dengan syn Down . avitaminosis. PhD. * Rambut Baby adalah normal pada saat lahir tapi sering adalah baik dan ..

hypopigmented. * The usia kulit prematur. Insiden meningkat pada pasien dengan hypothyroidism terkait. * Psoriasis menjalankan normal pada pasien dengan sindrom Down. Ini termasuk pecah-pecah lidah 28%. hiperkeratosis palmoplantar 10% .10 bahwa dermatitis atopik ini jarang terjadi adalah populasi tertentu. Penurunan respon imun T-sel-bergantung dan imunoglobulin G (IgG) kekurangan dilaporkan pada pasien. * Insiden alopesia areata lebih tinggi dari pada pasien rawat jalan dermatologi atau pada individu dengan keterbelakangan mental. lidahnya% 4 geografis. merupakan alasan untuk kondisi ini. dermatitis seboroik 3%. yang sering menghasilkan produk makanan yang kaya karoten. cheilitis 13%. Ini terjadi pada 6-8. Cutis marmorata pada batang tubuh dan kaki yang diamati pada 12. Kelainan cenderung lebih parah. * Eritematosus lupus sistemik telah diamati pada pasien dengan sindrom Down. alopesia areata 11%.9% pasien dengan sindrom Down. luas.7% anak dengan Down syndrome. menunjukkan lentigines dan atrofi. keratosis pilaris 4%. kulit atau mukosa yang dicatat dalam 61. luas sangat hiperkeratotik dengan lesi di lokasi yang tidak biasa yang diamati. meskipun bentuk. dan terus-menerus dari pada pasien dinyatakan sehat dengan kondisi tersebut. syringoma 6%. hipertrofi papila lidah 22%. beruban% 14 prematur. xerosis 12%. trikotilomania 4%. 11 namun asosiasi ini tidak meyakinkan. . dan reticularis livedo di 2% dari Catatan patients. * Vascular ketidakstabilan (acrocyanosis dan Cutis marmorata) adalah manifestasi kulit sering penyakit karena sirkulasi perifer adalah miskin dan peningkatan insiden penyakit jantung bawaan terjadi. Komunal hidup. * Karotenemia tidak lebih sering pada pasien dengan sindrom Down dari pada orang lain dengan keterbelakangan mental. * Dalam sebuah studi Iran dari 100 anak-anak dengan sindrom Down temuan. vitiligo 3%.

scaling. Lesi sembuh dengan bekas luka atrofi. Pasien memiliki erosi umum. tetapi hal ini jarang terjadi pada wanita dengan sindrom Down. Kuku yang cacat. letusan gigih kronis folikel papular eritematosa yang berpengaruh terhadap wilayah presternal dan infrascapula. ditemukan pada sekitar 50% dari pria berusia 20-40 tahun dengan Down syndrome. dan sacrum. Kedua jenis kelamin yang terpengaruh. Alasan untuk kecenderungan ini tidak jelas. folikulitis. * Pityrosporum folikulitis. atau infestasi ektoparasit menimpa pasien dengan sindrom Down. yang mengarah ke kemungkinan . * Anak-anak dengan sindrom Down cenderung untuk pengembangan berkulit (Norwegia) kudis. cheilitis sudut. penyebabnya adalah terkait dengan sensasi kulit yang buruk. dengan hiperkeratosis subungual ditandai. 10 tahun atau lebih dibandingkan 5 tahun di tipe idiopatik. jamur. infeksi bakteri cutaneous (misalnya. Pasien memiliki disfungsi imunologi. Keratotic papula sering koalesensi untuk membentuk pola arkuata atau serpiginous. furunkel. dengan peningkatan prevalensi pada laki-laki. impetigo sekunder) adalah umum pada pasien dengan atau tanpa dermatitis atopik. * Bentuk yang tidak biasa dari serpiginosa elastosis perforans dicatat pada pasien dengan Down syndrome. terutama pada aspek lentur pergelangan tangan. pantat. * Berbagai infeksi bakteri. Timbulnya lesi kulit adalah selama dekade kedua kehidupan. Tingginya prevalensi tinea pedis (> 50%) dan peningkatan insiden onikomikosis parah pada orang dewasa muda hasil dari hidup komunal. * Infeksi Dermatophytic sering terjadi pada pasien dengan sindrom Down postpubertal yang dilembagakan.* Calcinosis Cutis terkait dengan syringomas milialike diamati pada pasien dengan sindrom Down dengan eliminasi transepithelial kalsium dari tumor. Rasio laki-perempuan adalah 4:1. dan durasi kondisi yang lebih lama. lesi cutaneous lebih luas. dan plakat berkulit hiperkeratotik. abses.

tetapi disebarluaskan syringomas juga diamati. Pengakuan dari bentuk sementara dari leukemia bawaan adalah penting untuk pengobatan pasien tersebut.1 kasus dalam 270 kelahiran hidup o 40-44 tahun . Wanita yang terkena lebih dari dua kali sesering lakilaki. Lesi biasanya terbatas pada daerah sekitar mata. * Profil tumor pasien dengan sindrom Down berbeda dari orang lain. Cutis Leukemia juga diamati pada pasien ini. 12 yang sangat terkait dengan trisomi 21. sulit dibedakan atas dasar klinis dan histologis. Kehadiran tumor tidak berhubungan dengan IQ atau manifestasi lain dari gangguan ini.1 kasus dalam 800 kelahiran hidup o 35-39 tahun .1 kasus dalam 100 kelahiran hidup Lebih tua dari 45 tahun o . Penyebab * Tiga varian cytogenic menyebabkan sindrom Down.1 kasus dalam 50 kelahiran hidup .1 kasus pada 1500 kelahiran hidup o 30-34 tahun . * Leukemia (akut dan subakut) adalah 3 kali lebih sering terjadi pada anak dengan Down sindrom dari pada anak-anak tanpa penyakit. o trisomi 21 o kromosom translokasi o mosaicism * Kejadian ini sindrom di usia berbagai ibu adalah sebagai berikut: o 15-29 tahun . leukemia kongenital dan reaksi leukemoid.berkurang tungau yang mekanis dihapus.5-39% dari pasien dengan penyakit ini. Syringomas terjadi lebih sering pada pasien dengan sindrom Down dibandingkan dengan pasien lain. Appendiks tumor ini jinak yang diamati dalam 18.

* Sebuah lipatan palmar melintang (lipatan kera) terlihat di sekitar 40-50% pasien. * Iris cenderung hipoplasia dan mungkin menunjukkan cahaya di ketiga daerah . Diferensial Diagnosa Masalah lain untuk Be Dianggap Kretinisme Hasil pemeriksaan Laboratorium Studi * Tidak ada kelainan laboratorium yang konsisten telah ditemukan. * Sebuah tibial arch (At) pola di daerah hallucal dari sol terjadi pada 50% pasien dengan sindrom Down dan hanya 0. Metode matematik ini dikembangkan untuk diskriminasi sindrom Down dari kontrol subjects. 14 * Yang paling umum pola kombinasi digital pada sindrom ini adalah 10 loop ulnaris di eminensia hipotenar dari telapak tangan.* Pada kesempatan langka. * Sebuah loop radial pada jari kelima terjadi pada 4% pasien dengan sindrom Down dan hanya 0.13.3% dari subyek kontrol.3% dari subyek kontrol. penyakit ini dapat diamati dalam beberapa anggota keluarga. Tes Lainnya * Analisis diskriminasi digunakan untuk pengembangan nomogram dermatoglyphic untuk diagnosis sindrom Down.

Perawatan Medis Tidak ada terapi spesifik untuk masalah bawaan pasien dengan sindrom Down. tumor).luarnya. dan perivascular infiltrasi limfosit pada dermis bagian atas. Konsultasi Suatu rujukan ke program konseling genetika sangat diinginkan. * Perawatan yang umumnya diarahkan ke komplikasi jantung dan pernapasan atau terhadap penyakit yang terkait (misalnya. acanthosis tidak teratur dan spongiosis. analisis kromosom kariotip diperlukan untuk menetapkan salah satu kelainan yang disebutkan di atas untuk diagnosis. Diagnostik indeks diusulkan. Banyak dari anakanak ini sangat bermanfaat oleh dirujuk sehingga mereka dapat memperoleh . * Dermatologic masalah dan infeksi bakteri harus diobati dengan obat-obatan yang sesuai. * Pada kasus yang dicurigai. Temuan histologis pengamatan histopatologi dari lokal plak eczematous kronis dan lichenifications hiperkeratotik dalam sindrom Down menunjukkan dermatitis kronis nonspesifik dengan epidermis hiperkeratotik. Kehadiran fitur ini bervariasi pada individu yang terpengaruh. leukemia.

Konsultasi dengan dokter mata juga telah recommended.pendidikan yang baik dan kesempatan rehabilitasi.15 .

You're Reading a Free Preview

Download
scribd
/*********** DO NOT ALTER ANYTHING BELOW THIS LINE ! ************/ var s_code=s.t();if(s_code)document.write(s_code)//-->