Latar belakang

Sindrom Down adalah bentuk retardasi mental sering dikaitkan dengan fitur morfologi karakteristik (mongolisme) dan kelainan somatik banyak karena sejumlah penyimpangan kromosom.

The klinis ciri karakteristik yang membedakan sindrom dari kekurangan mental lainnya pertama kali dijelaskan oleh John Langdon Down1 pada tahun 1866. Kondisi ini memiliki fitur fisik yang khas dan anomali multisistem, beberapa di antaranya dermatologi. lesi Kulit pada sindrom ini dicatat oleh Seguin (1846), yang berbicara tentang d'furfuraces idiot. dermatoglyphic fitur tertentu dalam sindrom Down yang berbeda dari subyek kontrol menunjukkan pada tahun 1939. Pada tahun 1959, kelainan kromosom itu terbukti menyebabkan Down syndrome.2

eMedicine artikel lain di Down syndrome adalah Down Syndrome (oftalmologi), Down Syndrome (pediatri), Down Syndrome, Setelah Melahirkan Temuan (radiologi), dan Down Syndrome, Temuan Prenatal (radiologi). Patofisiologi

Tiga varian sitogenetika menyebabkan sindrom Down: trisomi 21, translokasi kromosom, dan mosaicism.

Trisomi 21 account untuk hampir 95% dari semua pasien dengan sindrom Down. Sebagian besar pasien yang tersisa memiliki 46 kromosom dengan terjemahan dari lengan panjang jumlah tambahan 21 baik untuk kelompok D atau ke kromosom kelompok G. Sebagai usia wanita, risiko nya melahirkan anak dengan sindrom Down meningkat. Ini adalah perhatian khusus untuk perempuan berusia lebih dari

dan ini memberikan kontribusi kepada abnormalities. Internasional Sindrom Down adalah kelainan autosomal yang paling umum dan terjadi pada sekitar 1 kasus per 700 kelahiran hidup.000 anak per tahun.4 fenotipik Terkait pedoman dari American College of Obstetricians dan Gynecologists yang Skrining untuk abnormalities. Seorang pasien sedikit yang mosaicism dengan garis sel normal.5 kromosom janin Frekuensi Amerika Serikat Frekuensi adalah 1 kasus dalam 800 kelahiran hidup atau sekitar 6. pasien dengan sindrom Down mungkin memiliki 46 kromosom dengan baik translokasi 21/22 atau 21/21 translokasi. Sindrom Down account sekitar sepertiga dari semua cacat mental sedang dan berat pada anak-anak usia sekolah. dan kecerdasan terganggu. biasanya lebih lembut stigmata fisik.35 tahun. gen terletak pada kromosom 21 yang telah diekspresikan dalam sel dan jaringan penderita sindrom Down. Kurang umum. Dua hipotesis yang berbeda telah diusulkan untuk menjelaskan mekanisme kerja gen dalam sindrom Down: ketidakstabilan perkembangan (kehilangan keseimbangan kromosom) dan "gen efek dosis" .3 Menurut hipotesis pengaruh dosis gen. .

Insiden seksual pasien dengan sindrom Down adalah sama. Ras Sindrom Down telah dilaporkan pada orang-orang dari semua ras. * Harapan hidup pasien dengan sindrom Down sedikit berkurang. Umur Karakteristik morfologi fitur mongolisme dapat diakui segera saat lahir. Pada wanita yang terkena sedikit yang telah memiliki anak. intelligence quotient (IQ) 25-50. dermatologi Beberapa fitur meningkat dengan bertambahnya umur. Pria dengan sindrom Down steril. tetapi mereka jelas pada anak yang lebih tua dari 1 tahun.Mortalitas / Morbiditas * Sekitar 25-30% pasien dengan sindrom Down meninggal selama tahun pertama kehidupan. Seks Kedua jenis kelamin dipengaruhi sama. sekitar satu setengah dari keturunan telah terpengaruh.ringan sampai parah. Klinis Sejarah Fitur utama dari sindrom Down adalah sebagai berikut: * Mental retardasi . Yang paling sering menyebabkan kematian adalah infeksi saluran pernapasan (bronkopneumonia) dan penyakit jantung bawaan. fitur .

tonjolan lidah. DSC. PhD. cataracta (2%) . tertunda erupsi. strabismus. Courtesy of Dourmishev L. [CLOSE WINDOW] Karakteristik datar fasies dengan hypertelorism.. lipatan epicanthal medial. jembatan hidung tertekan. de .sempit dan slating ke atas dan ke luar dari palpebrarum rima (80%). detasemen dan retina * Oral fitur . de .. hypodontia. tengkuk datar. Karakteristik datar fasies dengan hypertelorism. keratoconus..mulut Kecil (relatif) dengan tonjolan lidah (macroglossia) dan kesulitan dalam makan dan berbicara. Karakteristik datar fasies dengan hypertelorism. sebuah monyet lipatan palmar tunggal dalam seorang gadis 2 tahun dengan sindrom Down. tonjolan lidah.konstan * Penampilan kepala Karakteristik . bintik-bintik putih Brushfield diatur dalam cincin konsentris di pinggiran iris (60%). PhD. * Pada mata anomalies6 .. dan bibir sumbing atau langitlangit (jarang) . DSC. jembatan hidung tertekan. skrotum lidah.. MD. Courtesy of Dourmishev L. periodontitis remaja.. MD.head Kecil (brachycephaly). sebuah monyet lipatan palmar tunggal dalam seorang gadis 2 tahun dengan sindrom Down. jembatan hidung tertekan. hipoplasia rahang atas. fasies datar dengan jarak interocular meningkat (hypertelorism). dan leher pendek luas Karakteristik datar fasies dengan hypertelorism.

. PhD. Pengadilan ...Hypodontia pada pasien dengan sindrom Down.telinga kecil dengan anomali dari lipatan Daun telinga kecil dan anomali dari lipatan dalam tepukan sebuah .. MD. * Anomali auricles . [CLOSE WINDOW] Hypodontia pada pasien dengan sindrom Down.. DSC.. Pengadilan . DSC. PhD. Courtesy of Dourmishev L. [CLOSE WINDOW] Daun telinga kecil dan anomali dari lipatan dalam tepukan sebuah . Hypodontia pada pasien dengan sindrom Down. MD... DSC. Courtesy of Dourmishev L.. Hypodontia pada pasien dengan sindrom Down.. Daun telinga kecil dan anomali dari lipatan pada pasien dengan sindrom Down. Courtesy of Dourmishev L.. MD. DSC.. PhD. MD. Daun telinga kecil dan anomali dari lipatan pada pasien dengan sindrom Down. PhD. Courtesy of Dourmishev L..

.. clinodactyly dari jari kelima.* Skeletal anomali . dan digit.. tangan pendek.. DSC. kaki. Sebuah kesenjangan yang besar antara jari kaki pertama dan kedua dan onikomikosis pada pasien dengan sindrom Down. kesenjangan yang besar antara jari pertama dan kedua. Sebuah kesenjangan yang besar antara jari kaki pertama dan kedua dan onikomikosis pada pasien dengan sindrom Down. PhD. DSC. . MD. Courtesy of Dourmishev L. displasia pelvis (sudut acetabular dangkal dengan kecil iliaka sayap).. . kelemahan bersama. MD. luas. PhD. jari kelima pendek melengkung (displasia falang pertengahan). Courtesy of Dourmishev L.. dan ketidakstabilan atlantooccipital Sebuah kesenjangan yang besar antara jari kaki pertama dan kedua dan . Seorang pasien dengan sindrom Down dengan perut menggelembung dan burut. [CLOSE WINDOW] Sebuah kesenjangan yang besar antara jari kaki pertama dan kedua dan .. * Otot hypotonia pada bayi baru lahir dengan respon menurun menjadi rangsangan normal * Menggelembung perut (dengan atau tanpa hernia umbilikalis) Seorang pasien dengan sindrom Down dengan menonjol a.bertubuh pendek (di bawah ketinggian normal).

dan pubertas tertunda dan tidak lengkap (sering) * Kongenital cacat . hipotiroidisme (3%). dan syndactylia * Kelebihan kulit di bagian belakang leher * Lain-lain . DSC.9%) . PhD. Seorang pasien dengan sindrom Down dengan perut menggelembung dan burut. MD. dan ectoparasitism (kudis) o elastosis perforans serpiginosa8 o Syringomas o Alopecia areata (6-8. atresia duodenum.xerosis (70%). hiperkeratosis palmoplantar (40-75%). polydactylia.Courtesy of Dourmishev L. dan testis). DSC. cryptorchism. Courtesy of Dourmishev L. Cutis marmorata. PhD. dan demensia presenile (perkembangan penyakit Alzheimer setelah umur 40 y) * Manifestasi cutaneous sindrom Down meliputi: o Lembut dan kulit beludru pada anak usia dini o Kulit kering pada akhir masa kanak-kanak . dermatitis atopik (50%). skrotum. .. penyakit Hirschsprung. leukemia (1%). * Hypogenitalism (penis kecil.infeksi pernapasan berulang. infeksi jamur (tinea). dan dermatitis seboroik (31%) o prematur kerutan pada kulit. MD. dan acrocyanosis o Bakteri infeksi.. hypospadia. 7 epilepsi (10%)..Hati atau cacat bantalan endocardial (40%). [CLOSE WINDOW] Seorang pasien dengan sindrom Down dengan menonjol a.

9 Kehadiran lipatan Mongolia juga umumnya terkait dengan sindrom Down. lebih dari 70% menunjukkan xerosis umum derajat ringan sampai sedang. * Lichenification Patchy hadir pada sekitar 30% dari pasien yang lebih muda dari 10 tahun dan di lebih dari 80% dari pasien yang lebih tua dari 20 tahun. lichenification sekunder. Kondisi ini menyerupai lichen simplex dan biasanya terjadi pada lengan atas. * Xerosis. dan perubahan ichthyosiform lebih sering pada anak. Seboroik dermatitis dan perubahan ichthyosiform juga telah dijelaskan. dan bagian belakang leher. dermatitis atopik. bagian posterior auricles. . Sebuah lipatan palmar melintang (lipatan kera) yang terlihat pada 40-50% dari pasien tersebut. kemungkinan besar disebabkan oleh peningkatan kerentanan terhadap infeksi. anak-anak dengan sindrom Down memiliki kejadian yang tinggi loop dan insiden rendah whorls.o Vitiligo o sudut cheilitis Fisik * Analisis sidik jari dapat menjadi nilai dalam memilih pasien untuk analisis sitogenetika. bagian anterior dari paha. Secara khusus. namun kejadian naik menjadi 75% pada anak usia 5 tahun dan lebih tua dengan vitamin normal A level. pergelangan tangan. * Palmoplantar hiperkeratosis tidak terlihat sebelum usia 5 bulan. Pada usia 15 tahun. Anak-anak dengan sindrom Down memiliki kulit kering pada anak usia dini. * Atopik dermatitis hadir di lebih dari 50% pasien dalam masa kanak-kanak. Tentu saja adalah seringkali rumit oleh lichenification dan impetiginization. dermatitis seboroik.

avitaminosis. * Sebuah lidah pecah-pecah (plicated atau skrotum) terjadi pada sebanyak 80% dari anak-anak dengan sindrom Down. Juvenile periodontitis adalah fitur sindrom Down.Sebuah lipatan palmar monyet pada pasien dengan syn Down . Penyebab dari kondisi ini tidak jelas. DSC. [CLOSE WINDOW] Sebuah lipatan palmar monyet pada pasien dengan syn Down . PhD. Sebuah lipatan palmar monyet pada pasien dengan sindrom Down. Fissuring dan penebalan cheilitis sudut bibir dan sering terjadi dan peningkatan insiden dan tingkat keparahan dengan usia. macroglossia. * Rambut Baby adalah normal pada saat lahir tapi sering adalah baik dan ... DSC. tapi hal itu mempengaruhi sekitar 5% dari populasi umum. Hal ini dijelaskan oleh faktor mekanik. Courtesy of Dourmishev L. MD. atopi. dan insiden di antara berbagai kelompok usia yang sejajar dengan terjadinya cheilitis tetapi tanpa hubungan yang signifikan. lidah Geografis terjadi pada 11.. Sebuah lipatan palmar monyet pada pasien dengan sindrom Down. Hal ini sering dikaitkan dengan macroglossia. trauma.3% pasien dengan sindrom Down. pengaruh actinic. * Lesi oral sindrom Down (lidah pecah-pecah dan geografis. PhD. Courtesy of Dourmishev L. atau infeksi ringan (kandidiasis).. Cheilitis terjadi dengan frekuensi yang lebih besar pada anak-anak dengan sindrom Down daripada orang terpengaruh.. MD.. periodontitis juvenil) adalah manifestasi sering penyakit.

Ini termasuk pecah-pecah lidah 28%. keratosis pilaris 4%. * Eritematosus lupus sistemik telah diamati pada pasien dengan sindrom Down. dan reticularis livedo di 2% dari Catatan patients. * The usia kulit prematur. vitiligo 3%. Cutis marmorata pada batang tubuh dan kaki yang diamati pada 12. * Insiden alopesia areata lebih tinggi dari pada pasien rawat jalan dermatologi atau pada individu dengan keterbelakangan mental. dan terus-menerus dari pada pasien dinyatakan sehat dengan kondisi tersebut. luas. menunjukkan lentigines dan atrofi. cheilitis 13%. luas sangat hiperkeratotik dengan lesi di lokasi yang tidak biasa yang diamati. trikotilomania 4%. Insiden meningkat pada pasien dengan hypothyroidism terkait. lidahnya% 4 geografis. merupakan alasan untuk kondisi ini. hipertrofi papila lidah 22%. Penurunan respon imun T-sel-bergantung dan imunoglobulin G (IgG) kekurangan dilaporkan pada pasien. meskipun bentuk.7% anak dengan Down syndrome.10 bahwa dermatitis atopik ini jarang terjadi adalah populasi tertentu.9% pasien dengan sindrom Down. Kelainan cenderung lebih parah. dermatitis seboroik 3%. * Psoriasis menjalankan normal pada pasien dengan sindrom Down. alopesia areata 11%. beruban% 14 prematur. hiperkeratosis palmoplantar 10% . Komunal hidup. 11 namun asosiasi ini tidak meyakinkan. xerosis 12%. Ini terjadi pada 6-8. * Dalam sebuah studi Iran dari 100 anak-anak dengan sindrom Down temuan. . syringoma 6%. kulit atau mukosa yang dicatat dalam 61. * Vascular ketidakstabilan (acrocyanosis dan Cutis marmorata) adalah manifestasi kulit sering penyakit karena sirkulasi perifer adalah miskin dan peningkatan insiden penyakit jantung bawaan terjadi. * Karotenemia tidak lebih sering pada pasien dengan sindrom Down dari pada orang lain dengan keterbelakangan mental.hypopigmented. yang sering menghasilkan produk makanan yang kaya karoten.

jamur. yang mengarah ke kemungkinan . ditemukan pada sekitar 50% dari pria berusia 20-40 tahun dengan Down syndrome. furunkel. terutama pada aspek lentur pergelangan tangan. * Anak-anak dengan sindrom Down cenderung untuk pengembangan berkulit (Norwegia) kudis. letusan gigih kronis folikel papular eritematosa yang berpengaruh terhadap wilayah presternal dan infrascapula. dengan hiperkeratosis subungual ditandai. lesi cutaneous lebih luas. Timbulnya lesi kulit adalah selama dekade kedua kehidupan. folikulitis. scaling. tetapi hal ini jarang terjadi pada wanita dengan sindrom Down. dengan peningkatan prevalensi pada laki-laki. 10 tahun atau lebih dibandingkan 5 tahun di tipe idiopatik. Kedua jenis kelamin yang terpengaruh. Kuku yang cacat. Pasien memiliki disfungsi imunologi. * Bentuk yang tidak biasa dari serpiginosa elastosis perforans dicatat pada pasien dengan Down syndrome. Tingginya prevalensi tinea pedis (> 50%) dan peningkatan insiden onikomikosis parah pada orang dewasa muda hasil dari hidup komunal. atau infestasi ektoparasit menimpa pasien dengan sindrom Down. abses. dan durasi kondisi yang lebih lama.* Calcinosis Cutis terkait dengan syringomas milialike diamati pada pasien dengan sindrom Down dengan eliminasi transepithelial kalsium dari tumor. Lesi sembuh dengan bekas luka atrofi. * Berbagai infeksi bakteri. impetigo sekunder) adalah umum pada pasien dengan atau tanpa dermatitis atopik. dan plakat berkulit hiperkeratotik. Alasan untuk kecenderungan ini tidak jelas. Pasien memiliki erosi umum. dan sacrum. * Infeksi Dermatophytic sering terjadi pada pasien dengan sindrom Down postpubertal yang dilembagakan. pantat. infeksi bakteri cutaneous (misalnya. Keratotic papula sering koalesensi untuk membentuk pola arkuata atau serpiginous. penyebabnya adalah terkait dengan sensasi kulit yang buruk. cheilitis sudut. * Pityrosporum folikulitis. Rasio laki-perempuan adalah 4:1.

5-39% dari pasien dengan penyakit ini. tetapi disebarluaskan syringomas juga diamati. leukemia kongenital dan reaksi leukemoid.berkurang tungau yang mekanis dihapus.1 kasus dalam 270 kelahiran hidup o 40-44 tahun . Cutis Leukemia juga diamati pada pasien ini.1 kasus pada 1500 kelahiran hidup o 30-34 tahun . Pengakuan dari bentuk sementara dari leukemia bawaan adalah penting untuk pengobatan pasien tersebut. 12 yang sangat terkait dengan trisomi 21.1 kasus dalam 800 kelahiran hidup o 35-39 tahun . Wanita yang terkena lebih dari dua kali sesering lakilaki.1 kasus dalam 100 kelahiran hidup Lebih tua dari 45 tahun o . Syringomas terjadi lebih sering pada pasien dengan sindrom Down dibandingkan dengan pasien lain.1 kasus dalam 50 kelahiran hidup . Kehadiran tumor tidak berhubungan dengan IQ atau manifestasi lain dari gangguan ini. o trisomi 21 o kromosom translokasi o mosaicism * Kejadian ini sindrom di usia berbagai ibu adalah sebagai berikut: o 15-29 tahun . sulit dibedakan atas dasar klinis dan histologis. * Profil tumor pasien dengan sindrom Down berbeda dari orang lain. Appendiks tumor ini jinak yang diamati dalam 18. Lesi biasanya terbatas pada daerah sekitar mata. Penyebab * Tiga varian cytogenic menyebabkan sindrom Down. * Leukemia (akut dan subakut) adalah 3 kali lebih sering terjadi pada anak dengan Down sindrom dari pada anak-anak tanpa penyakit.

* Sebuah loop radial pada jari kelima terjadi pada 4% pasien dengan sindrom Down dan hanya 0.3% dari subyek kontrol. * Iris cenderung hipoplasia dan mungkin menunjukkan cahaya di ketiga daerah . * Sebuah lipatan palmar melintang (lipatan kera) terlihat di sekitar 40-50% pasien. penyakit ini dapat diamati dalam beberapa anggota keluarga. 14 * Yang paling umum pola kombinasi digital pada sindrom ini adalah 10 loop ulnaris di eminensia hipotenar dari telapak tangan. Tes Lainnya * Analisis diskriminasi digunakan untuk pengembangan nomogram dermatoglyphic untuk diagnosis sindrom Down.* Pada kesempatan langka.13.3% dari subyek kontrol. Metode matematik ini dikembangkan untuk diskriminasi sindrom Down dari kontrol subjects. Diferensial Diagnosa Masalah lain untuk Be Dianggap Kretinisme Hasil pemeriksaan Laboratorium Studi * Tidak ada kelainan laboratorium yang konsisten telah ditemukan. * Sebuah tibial arch (At) pola di daerah hallucal dari sol terjadi pada 50% pasien dengan sindrom Down dan hanya 0.

Kehadiran fitur ini bervariasi pada individu yang terpengaruh. * Perawatan yang umumnya diarahkan ke komplikasi jantung dan pernapasan atau terhadap penyakit yang terkait (misalnya. dan perivascular infiltrasi limfosit pada dermis bagian atas. analisis kromosom kariotip diperlukan untuk menetapkan salah satu kelainan yang disebutkan di atas untuk diagnosis. acanthosis tidak teratur dan spongiosis. Diagnostik indeks diusulkan. * Pada kasus yang dicurigai. Konsultasi Suatu rujukan ke program konseling genetika sangat diinginkan.luarnya. leukemia. * Dermatologic masalah dan infeksi bakteri harus diobati dengan obat-obatan yang sesuai. Banyak dari anakanak ini sangat bermanfaat oleh dirujuk sehingga mereka dapat memperoleh . tumor). Perawatan Medis Tidak ada terapi spesifik untuk masalah bawaan pasien dengan sindrom Down. Temuan histologis pengamatan histopatologi dari lokal plak eczematous kronis dan lichenifications hiperkeratotik dalam sindrom Down menunjukkan dermatitis kronis nonspesifik dengan epidermis hiperkeratotik.

pendidikan yang baik dan kesempatan rehabilitasi.15 . Konsultasi dengan dokter mata juga telah recommended.

Sign up to vote on this title
UsefulNot useful