Latar belakang

Sindrom Down adalah bentuk retardasi mental sering dikaitkan dengan fitur morfologi karakteristik (mongolisme) dan kelainan somatik banyak karena sejumlah penyimpangan kromosom.

The klinis ciri karakteristik yang membedakan sindrom dari kekurangan mental lainnya pertama kali dijelaskan oleh John Langdon Down1 pada tahun 1866. Kondisi ini memiliki fitur fisik yang khas dan anomali multisistem, beberapa di antaranya dermatologi. lesi Kulit pada sindrom ini dicatat oleh Seguin (1846), yang berbicara tentang d'furfuraces idiot. dermatoglyphic fitur tertentu dalam sindrom Down yang berbeda dari subyek kontrol menunjukkan pada tahun 1939. Pada tahun 1959, kelainan kromosom itu terbukti menyebabkan Down syndrome.2

eMedicine artikel lain di Down syndrome adalah Down Syndrome (oftalmologi), Down Syndrome (pediatri), Down Syndrome, Setelah Melahirkan Temuan (radiologi), dan Down Syndrome, Temuan Prenatal (radiologi). Patofisiologi

Tiga varian sitogenetika menyebabkan sindrom Down: trisomi 21, translokasi kromosom, dan mosaicism.

Trisomi 21 account untuk hampir 95% dari semua pasien dengan sindrom Down. Sebagian besar pasien yang tersisa memiliki 46 kromosom dengan terjemahan dari lengan panjang jumlah tambahan 21 baik untuk kelompok D atau ke kromosom kelompok G. Sebagai usia wanita, risiko nya melahirkan anak dengan sindrom Down meningkat. Ini adalah perhatian khusus untuk perempuan berusia lebih dari

. Seorang pasien sedikit yang mosaicism dengan garis sel normal. dan kecerdasan terganggu. pasien dengan sindrom Down mungkin memiliki 46 kromosom dengan baik translokasi 21/22 atau 21/21 translokasi. gen terletak pada kromosom 21 yang telah diekspresikan dalam sel dan jaringan penderita sindrom Down. Kurang umum. Sindrom Down account sekitar sepertiga dari semua cacat mental sedang dan berat pada anak-anak usia sekolah.4 fenotipik Terkait pedoman dari American College of Obstetricians dan Gynecologists yang Skrining untuk abnormalities. Internasional Sindrom Down adalah kelainan autosomal yang paling umum dan terjadi pada sekitar 1 kasus per 700 kelahiran hidup.5 kromosom janin Frekuensi Amerika Serikat Frekuensi adalah 1 kasus dalam 800 kelahiran hidup atau sekitar 6.35 tahun.3 Menurut hipotesis pengaruh dosis gen.000 anak per tahun. biasanya lebih lembut stigmata fisik. Dua hipotesis yang berbeda telah diusulkan untuk menjelaskan mekanisme kerja gen dalam sindrom Down: ketidakstabilan perkembangan (kehilangan keseimbangan kromosom) dan "gen efek dosis" . dan ini memberikan kontribusi kepada abnormalities.

ringan sampai parah. dermatologi Beberapa fitur meningkat dengan bertambahnya umur. Pria dengan sindrom Down steril. sekitar satu setengah dari keturunan telah terpengaruh. fitur . tetapi mereka jelas pada anak yang lebih tua dari 1 tahun. * Harapan hidup pasien dengan sindrom Down sedikit berkurang. Ras Sindrom Down telah dilaporkan pada orang-orang dari semua ras. Umur Karakteristik morfologi fitur mongolisme dapat diakui segera saat lahir. Insiden seksual pasien dengan sindrom Down adalah sama. Pada wanita yang terkena sedikit yang telah memiliki anak. Klinis Sejarah Fitur utama dari sindrom Down adalah sebagai berikut: * Mental retardasi . Yang paling sering menyebabkan kematian adalah infeksi saluran pernapasan (bronkopneumonia) dan penyakit jantung bawaan.Mortalitas / Morbiditas * Sekitar 25-30% pasien dengan sindrom Down meninggal selama tahun pertama kehidupan. intelligence quotient (IQ) 25-50. Seks Kedua jenis kelamin dipengaruhi sama.

. * Pada mata anomalies6 . detasemen dan retina * Oral fitur .sempit dan slating ke atas dan ke luar dari palpebrarum rima (80%). jembatan hidung tertekan. skrotum lidah. bintik-bintik putih Brushfield diatur dalam cincin konsentris di pinggiran iris (60%). PhD. de . sebuah monyet lipatan palmar tunggal dalam seorang gadis 2 tahun dengan sindrom Down. hypodontia. fasies datar dengan jarak interocular meningkat (hypertelorism). [CLOSE WINDOW] Karakteristik datar fasies dengan hypertelorism. tonjolan lidah. strabismus.. jembatan hidung tertekan. tonjolan lidah. periodontitis remaja. tengkuk datar. PhD. hipoplasia rahang atas... lipatan epicanthal medial.konstan * Penampilan kepala Karakteristik .. sebuah monyet lipatan palmar tunggal dalam seorang gadis 2 tahun dengan sindrom Down.mulut Kecil (relatif) dengan tonjolan lidah (macroglossia) dan kesulitan dalam makan dan berbicara. tertunda erupsi. Karakteristik datar fasies dengan hypertelorism.. cataracta (2%) . dan leher pendek luas Karakteristik datar fasies dengan hypertelorism. jembatan hidung tertekan. dan bibir sumbing atau langitlangit (jarang) . DSC. Karakteristik datar fasies dengan hypertelorism. MD. Courtesy of Dourmishev L. MD.head Kecil (brachycephaly). de . Courtesy of Dourmishev L. keratoconus. DSC.

.Hypodontia pada pasien dengan sindrom Down.. Hypodontia pada pasien dengan sindrom Down. DSC. MD... DSC. Courtesy of Dourmishev L. MD. * Anomali auricles .. Courtesy of Dourmishev L. Courtesy of Dourmishev L. ..telinga kecil dengan anomali dari lipatan Daun telinga kecil dan anomali dari lipatan dalam tepukan sebuah . [CLOSE WINDOW] Daun telinga kecil dan anomali dari lipatan dalam tepukan sebuah . MD.. PhD. Daun telinga kecil dan anomali dari lipatan pada pasien dengan sindrom Down. DSC... PhD. MD.. Pengadilan . PhD. Daun telinga kecil dan anomali dari lipatan pada pasien dengan sindrom Down. PhD. DSC. Courtesy of Dourmishev L. Hypodontia pada pasien dengan sindrom Down... [CLOSE WINDOW] Hypodontia pada pasien dengan sindrom Down. Pengadilan .

PhD. Sebuah kesenjangan yang besar antara jari kaki pertama dan kedua dan onikomikosis pada pasien dengan sindrom Down. Courtesy of Dourmishev L. Courtesy of Dourmishev L.bertubuh pendek (di bawah ketinggian normal)... jari kelima pendek melengkung (displasia falang pertengahan)... clinodactyly dari jari kelima. DSC. Seorang pasien dengan sindrom Down dengan perut menggelembung dan burut. tangan pendek. dan ketidakstabilan atlantooccipital Sebuah kesenjangan yang besar antara jari kaki pertama dan kedua dan . displasia pelvis (sudut acetabular dangkal dengan kecil iliaka sayap). Sebuah kesenjangan yang besar antara jari kaki pertama dan kedua dan onikomikosis pada pasien dengan sindrom Down. DSC. [CLOSE WINDOW] Sebuah kesenjangan yang besar antara jari kaki pertama dan kedua dan .. * Otot hypotonia pada bayi baru lahir dengan respon menurun menjadi rangsangan normal * Menggelembung perut (dengan atau tanpa hernia umbilikalis) Seorang pasien dengan sindrom Down dengan menonjol a. kelemahan bersama. kaki. luas.. MD. PhD. kesenjangan yang besar antara jari pertama dan kedua. . dan digit. .* Skeletal anomali . MD..

PhD. hipotiroidisme (3%). hypospadia. infeksi jamur (tinea). Courtesy of Dourmishev L.9%) . DSC. dermatitis atopik (50%). dan demensia presenile (perkembangan penyakit Alzheimer setelah umur 40 y) * Manifestasi cutaneous sindrom Down meliputi: o Lembut dan kulit beludru pada anak usia dini o Kulit kering pada akhir masa kanak-kanak .Hati atau cacat bantalan endocardial (40%). dan testis). penyakit Hirschsprung.xerosis (70%). Seorang pasien dengan sindrom Down dengan perut menggelembung dan burut. Cutis marmorata. MD.Courtesy of Dourmishev L. leukemia (1%). . MD. [CLOSE WINDOW] Seorang pasien dengan sindrom Down dengan menonjol a. PhD. cryptorchism.. dan pubertas tertunda dan tidak lengkap (sering) * Kongenital cacat . hiperkeratosis palmoplantar (40-75%). dan ectoparasitism (kudis) o elastosis perforans serpiginosa8 o Syringomas o Alopecia areata (6-8. dan dermatitis seboroik (31%) o prematur kerutan pada kulit. 7 epilepsi (10%).infeksi pernapasan berulang. DSC. polydactylia. skrotum. atresia duodenum.. * Hypogenitalism (penis kecil. dan acrocyanosis o Bakteri infeksi.. dan syndactylia * Kelebihan kulit di bagian belakang leher * Lain-lain .

Sebuah lipatan palmar melintang (lipatan kera) yang terlihat pada 40-50% dari pasien tersebut. dermatitis seboroik. . lebih dari 70% menunjukkan xerosis umum derajat ringan sampai sedang. dan bagian belakang leher. Secara khusus. namun kejadian naik menjadi 75% pada anak usia 5 tahun dan lebih tua dengan vitamin normal A level. lichenification sekunder. bagian posterior auricles. dan perubahan ichthyosiform lebih sering pada anak. Tentu saja adalah seringkali rumit oleh lichenification dan impetiginization. pergelangan tangan. * Atopik dermatitis hadir di lebih dari 50% pasien dalam masa kanak-kanak. dermatitis atopik. Kondisi ini menyerupai lichen simplex dan biasanya terjadi pada lengan atas. anak-anak dengan sindrom Down memiliki kejadian yang tinggi loop dan insiden rendah whorls. kemungkinan besar disebabkan oleh peningkatan kerentanan terhadap infeksi.9 Kehadiran lipatan Mongolia juga umumnya terkait dengan sindrom Down. * Lichenification Patchy hadir pada sekitar 30% dari pasien yang lebih muda dari 10 tahun dan di lebih dari 80% dari pasien yang lebih tua dari 20 tahun. Anak-anak dengan sindrom Down memiliki kulit kering pada anak usia dini. bagian anterior dari paha. * Palmoplantar hiperkeratosis tidak terlihat sebelum usia 5 bulan.o Vitiligo o sudut cheilitis Fisik * Analisis sidik jari dapat menjadi nilai dalam memilih pasien untuk analisis sitogenetika. * Xerosis. Seboroik dermatitis dan perubahan ichthyosiform juga telah dijelaskan. Pada usia 15 tahun.

PhD. dan insiden di antara berbagai kelompok usia yang sejajar dengan terjadinya cheilitis tetapi tanpa hubungan yang signifikan. lidah Geografis terjadi pada 11. * Rambut Baby adalah normal pada saat lahir tapi sering adalah baik dan . atau infeksi ringan (kandidiasis). DSC. MD. trauma. Courtesy of Dourmishev L. Courtesy of Dourmishev L. atopi. Sebuah lipatan palmar monyet pada pasien dengan sindrom Down. MD. Hal ini dijelaskan oleh faktor mekanik. Fissuring dan penebalan cheilitis sudut bibir dan sering terjadi dan peningkatan insiden dan tingkat keparahan dengan usia. Penyebab dari kondisi ini tidak jelas.. Juvenile periodontitis adalah fitur sindrom Down. Sebuah lipatan palmar monyet pada pasien dengan sindrom Down. avitaminosis. pengaruh actinic.. * Sebuah lidah pecah-pecah (plicated atau skrotum) terjadi pada sebanyak 80% dari anak-anak dengan sindrom Down. periodontitis juvenil) adalah manifestasi sering penyakit. * Lesi oral sindrom Down (lidah pecah-pecah dan geografis.Sebuah lipatan palmar monyet pada pasien dengan syn Down . PhD.. tapi hal itu mempengaruhi sekitar 5% dari populasi umum.3% pasien dengan sindrom Down... [CLOSE WINDOW] Sebuah lipatan palmar monyet pada pasien dengan syn Down . Cheilitis terjadi dengan frekuensi yang lebih besar pada anak-anak dengan sindrom Down daripada orang terpengaruh.. macroglossia. DSC. Hal ini sering dikaitkan dengan macroglossia.

* Eritematosus lupus sistemik telah diamati pada pasien dengan sindrom Down. Komunal hidup. luas sangat hiperkeratotik dengan lesi di lokasi yang tidak biasa yang diamati. lidahnya% 4 geografis. . vitiligo 3%. trikotilomania 4%.9% pasien dengan sindrom Down. Ini terjadi pada 6-8. dan terus-menerus dari pada pasien dinyatakan sehat dengan kondisi tersebut. dan reticularis livedo di 2% dari Catatan patients. * Karotenemia tidak lebih sering pada pasien dengan sindrom Down dari pada orang lain dengan keterbelakangan mental. syringoma 6%. 11 namun asosiasi ini tidak meyakinkan. Ini termasuk pecah-pecah lidah 28%. meskipun bentuk. * Dalam sebuah studi Iran dari 100 anak-anak dengan sindrom Down temuan. menunjukkan lentigines dan atrofi. * Insiden alopesia areata lebih tinggi dari pada pasien rawat jalan dermatologi atau pada individu dengan keterbelakangan mental. Kelainan cenderung lebih parah. dermatitis seboroik 3%. yang sering menghasilkan produk makanan yang kaya karoten. merupakan alasan untuk kondisi ini. alopesia areata 11%. xerosis 12%. hiperkeratosis palmoplantar 10% .7% anak dengan Down syndrome. Penurunan respon imun T-sel-bergantung dan imunoglobulin G (IgG) kekurangan dilaporkan pada pasien. * Psoriasis menjalankan normal pada pasien dengan sindrom Down.10 bahwa dermatitis atopik ini jarang terjadi adalah populasi tertentu. kulit atau mukosa yang dicatat dalam 61. Cutis marmorata pada batang tubuh dan kaki yang diamati pada 12. hipertrofi papila lidah 22%. cheilitis 13%. beruban% 14 prematur.hypopigmented. keratosis pilaris 4%. * The usia kulit prematur. * Vascular ketidakstabilan (acrocyanosis dan Cutis marmorata) adalah manifestasi kulit sering penyakit karena sirkulasi perifer adalah miskin dan peningkatan insiden penyakit jantung bawaan terjadi. Insiden meningkat pada pasien dengan hypothyroidism terkait. luas.

terutama pada aspek lentur pergelangan tangan. Alasan untuk kecenderungan ini tidak jelas. dan sacrum. Lesi sembuh dengan bekas luka atrofi. * Infeksi Dermatophytic sering terjadi pada pasien dengan sindrom Down postpubertal yang dilembagakan. furunkel. abses. dan plakat berkulit hiperkeratotik. pantat. Timbulnya lesi kulit adalah selama dekade kedua kehidupan. dengan hiperkeratosis subungual ditandai. letusan gigih kronis folikel papular eritematosa yang berpengaruh terhadap wilayah presternal dan infrascapula. Tingginya prevalensi tinea pedis (> 50%) dan peningkatan insiden onikomikosis parah pada orang dewasa muda hasil dari hidup komunal. lesi cutaneous lebih luas. * Pityrosporum folikulitis. scaling. jamur. ditemukan pada sekitar 50% dari pria berusia 20-40 tahun dengan Down syndrome. penyebabnya adalah terkait dengan sensasi kulit yang buruk. cheilitis sudut. * Berbagai infeksi bakteri. dan durasi kondisi yang lebih lama. impetigo sekunder) adalah umum pada pasien dengan atau tanpa dermatitis atopik. Kuku yang cacat. Kedua jenis kelamin yang terpengaruh. dengan peningkatan prevalensi pada laki-laki. * Bentuk yang tidak biasa dari serpiginosa elastosis perforans dicatat pada pasien dengan Down syndrome. Pasien memiliki disfungsi imunologi. yang mengarah ke kemungkinan . Keratotic papula sering koalesensi untuk membentuk pola arkuata atau serpiginous. atau infestasi ektoparasit menimpa pasien dengan sindrom Down. * Anak-anak dengan sindrom Down cenderung untuk pengembangan berkulit (Norwegia) kudis. tetapi hal ini jarang terjadi pada wanita dengan sindrom Down. Pasien memiliki erosi umum. Rasio laki-perempuan adalah 4:1. folikulitis.* Calcinosis Cutis terkait dengan syringomas milialike diamati pada pasien dengan sindrom Down dengan eliminasi transepithelial kalsium dari tumor. infeksi bakteri cutaneous (misalnya. 10 tahun atau lebih dibandingkan 5 tahun di tipe idiopatik.

Cutis Leukemia juga diamati pada pasien ini.1 kasus dalam 50 kelahiran hidup . 12 yang sangat terkait dengan trisomi 21.1 kasus pada 1500 kelahiran hidup o 30-34 tahun . * Profil tumor pasien dengan sindrom Down berbeda dari orang lain. tetapi disebarluaskan syringomas juga diamati. leukemia kongenital dan reaksi leukemoid. Penyebab * Tiga varian cytogenic menyebabkan sindrom Down. Appendiks tumor ini jinak yang diamati dalam 18. Wanita yang terkena lebih dari dua kali sesering lakilaki.1 kasus dalam 800 kelahiran hidup o 35-39 tahun . Pengakuan dari bentuk sementara dari leukemia bawaan adalah penting untuk pengobatan pasien tersebut. Kehadiran tumor tidak berhubungan dengan IQ atau manifestasi lain dari gangguan ini. Lesi biasanya terbatas pada daerah sekitar mata.5-39% dari pasien dengan penyakit ini.berkurang tungau yang mekanis dihapus. o trisomi 21 o kromosom translokasi o mosaicism * Kejadian ini sindrom di usia berbagai ibu adalah sebagai berikut: o 15-29 tahun . sulit dibedakan atas dasar klinis dan histologis. Syringomas terjadi lebih sering pada pasien dengan sindrom Down dibandingkan dengan pasien lain. * Leukemia (akut dan subakut) adalah 3 kali lebih sering terjadi pada anak dengan Down sindrom dari pada anak-anak tanpa penyakit.1 kasus dalam 100 kelahiran hidup Lebih tua dari 45 tahun o .1 kasus dalam 270 kelahiran hidup o 40-44 tahun .

* Iris cenderung hipoplasia dan mungkin menunjukkan cahaya di ketiga daerah . * Sebuah tibial arch (At) pola di daerah hallucal dari sol terjadi pada 50% pasien dengan sindrom Down dan hanya 0. Diferensial Diagnosa Masalah lain untuk Be Dianggap Kretinisme Hasil pemeriksaan Laboratorium Studi * Tidak ada kelainan laboratorium yang konsisten telah ditemukan.13.3% dari subyek kontrol. * Sebuah lipatan palmar melintang (lipatan kera) terlihat di sekitar 40-50% pasien.3% dari subyek kontrol. Metode matematik ini dikembangkan untuk diskriminasi sindrom Down dari kontrol subjects. 14 * Yang paling umum pola kombinasi digital pada sindrom ini adalah 10 loop ulnaris di eminensia hipotenar dari telapak tangan. * Sebuah loop radial pada jari kelima terjadi pada 4% pasien dengan sindrom Down dan hanya 0. Tes Lainnya * Analisis diskriminasi digunakan untuk pengembangan nomogram dermatoglyphic untuk diagnosis sindrom Down. penyakit ini dapat diamati dalam beberapa anggota keluarga.* Pada kesempatan langka.

acanthosis tidak teratur dan spongiosis. Kehadiran fitur ini bervariasi pada individu yang terpengaruh. Banyak dari anakanak ini sangat bermanfaat oleh dirujuk sehingga mereka dapat memperoleh . Diagnostik indeks diusulkan. leukemia. * Perawatan yang umumnya diarahkan ke komplikasi jantung dan pernapasan atau terhadap penyakit yang terkait (misalnya.luarnya. Konsultasi Suatu rujukan ke program konseling genetika sangat diinginkan. tumor). Perawatan Medis Tidak ada terapi spesifik untuk masalah bawaan pasien dengan sindrom Down. * Dermatologic masalah dan infeksi bakteri harus diobati dengan obat-obatan yang sesuai. analisis kromosom kariotip diperlukan untuk menetapkan salah satu kelainan yang disebutkan di atas untuk diagnosis. Temuan histologis pengamatan histopatologi dari lokal plak eczematous kronis dan lichenifications hiperkeratotik dalam sindrom Down menunjukkan dermatitis kronis nonspesifik dengan epidermis hiperkeratotik. dan perivascular infiltrasi limfosit pada dermis bagian atas. * Pada kasus yang dicurigai.

Konsultasi dengan dokter mata juga telah recommended.pendidikan yang baik dan kesempatan rehabilitasi.15 .

Sign up to vote on this title
UsefulNot useful