Latar belakang

Sindrom Down adalah bentuk retardasi mental sering dikaitkan dengan fitur morfologi karakteristik (mongolisme) dan kelainan somatik banyak karena sejumlah penyimpangan kromosom.

The klinis ciri karakteristik yang membedakan sindrom dari kekurangan mental lainnya pertama kali dijelaskan oleh John Langdon Down1 pada tahun 1866. Kondisi ini memiliki fitur fisik yang khas dan anomali multisistem, beberapa di antaranya dermatologi. lesi Kulit pada sindrom ini dicatat oleh Seguin (1846), yang berbicara tentang d'furfuraces idiot. dermatoglyphic fitur tertentu dalam sindrom Down yang berbeda dari subyek kontrol menunjukkan pada tahun 1939. Pada tahun 1959, kelainan kromosom itu terbukti menyebabkan Down syndrome.2

eMedicine artikel lain di Down syndrome adalah Down Syndrome (oftalmologi), Down Syndrome (pediatri), Down Syndrome, Setelah Melahirkan Temuan (radiologi), dan Down Syndrome, Temuan Prenatal (radiologi). Patofisiologi

Tiga varian sitogenetika menyebabkan sindrom Down: trisomi 21, translokasi kromosom, dan mosaicism.

Trisomi 21 account untuk hampir 95% dari semua pasien dengan sindrom Down. Sebagian besar pasien yang tersisa memiliki 46 kromosom dengan terjemahan dari lengan panjang jumlah tambahan 21 baik untuk kelompok D atau ke kromosom kelompok G. Sebagai usia wanita, risiko nya melahirkan anak dengan sindrom Down meningkat. Ini adalah perhatian khusus untuk perempuan berusia lebih dari

dan ini memberikan kontribusi kepada abnormalities. Kurang umum. Internasional Sindrom Down adalah kelainan autosomal yang paling umum dan terjadi pada sekitar 1 kasus per 700 kelahiran hidup. pasien dengan sindrom Down mungkin memiliki 46 kromosom dengan baik translokasi 21/22 atau 21/21 translokasi. .4 fenotipik Terkait pedoman dari American College of Obstetricians dan Gynecologists yang Skrining untuk abnormalities. Dua hipotesis yang berbeda telah diusulkan untuk menjelaskan mekanisme kerja gen dalam sindrom Down: ketidakstabilan perkembangan (kehilangan keseimbangan kromosom) dan "gen efek dosis" . Seorang pasien sedikit yang mosaicism dengan garis sel normal.000 anak per tahun.35 tahun. dan kecerdasan terganggu. gen terletak pada kromosom 21 yang telah diekspresikan dalam sel dan jaringan penderita sindrom Down. Sindrom Down account sekitar sepertiga dari semua cacat mental sedang dan berat pada anak-anak usia sekolah.3 Menurut hipotesis pengaruh dosis gen. biasanya lebih lembut stigmata fisik.5 kromosom janin Frekuensi Amerika Serikat Frekuensi adalah 1 kasus dalam 800 kelahiran hidup atau sekitar 6.

Ras Sindrom Down telah dilaporkan pada orang-orang dari semua ras. fitur .Mortalitas / Morbiditas * Sekitar 25-30% pasien dengan sindrom Down meninggal selama tahun pertama kehidupan. dermatologi Beberapa fitur meningkat dengan bertambahnya umur. sekitar satu setengah dari keturunan telah terpengaruh. Pria dengan sindrom Down steril. Klinis Sejarah Fitur utama dari sindrom Down adalah sebagai berikut: * Mental retardasi .ringan sampai parah. * Harapan hidup pasien dengan sindrom Down sedikit berkurang. Pada wanita yang terkena sedikit yang telah memiliki anak. tetapi mereka jelas pada anak yang lebih tua dari 1 tahun. Insiden seksual pasien dengan sindrom Down adalah sama. Umur Karakteristik morfologi fitur mongolisme dapat diakui segera saat lahir. Yang paling sering menyebabkan kematian adalah infeksi saluran pernapasan (bronkopneumonia) dan penyakit jantung bawaan. Seks Kedua jenis kelamin dipengaruhi sama. intelligence quotient (IQ) 25-50.

head Kecil (brachycephaly). dan bibir sumbing atau langitlangit (jarang) . sebuah monyet lipatan palmar tunggal dalam seorang gadis 2 tahun dengan sindrom Down.mulut Kecil (relatif) dengan tonjolan lidah (macroglossia) dan kesulitan dalam makan dan berbicara.konstan * Penampilan kepala Karakteristik . hypodontia. PhD. lipatan epicanthal medial. dan leher pendek luas Karakteristik datar fasies dengan hypertelorism. fasies datar dengan jarak interocular meningkat (hypertelorism). Courtesy of Dourmishev L. tengkuk datar. bintik-bintik putih Brushfield diatur dalam cincin konsentris di pinggiran iris (60%). jembatan hidung tertekan. jembatan hidung tertekan. Karakteristik datar fasies dengan hypertelorism. PhD. DSC. tonjolan lidah. cataracta (2%) . sebuah monyet lipatan palmar tunggal dalam seorang gadis 2 tahun dengan sindrom Down..sempit dan slating ke atas dan ke luar dari palpebrarum rima (80%).. DSC. MD. Courtesy of Dourmishev L.. MD. hipoplasia rahang atas. detasemen dan retina * Oral fitur . periodontitis remaja. Karakteristik datar fasies dengan hypertelorism. keratoconus.. * Pada mata anomalies6 . tertunda erupsi.. de . de . tonjolan lidah. skrotum lidah. [CLOSE WINDOW] Karakteristik datar fasies dengan hypertelorism. jembatan hidung tertekan. strabismus..

MD... Pengadilan . Courtesy of Dourmishev L.Hypodontia pada pasien dengan sindrom Down.. DSC. Hypodontia pada pasien dengan sindrom Down. MD..telinga kecil dengan anomali dari lipatan Daun telinga kecil dan anomali dari lipatan dalam tepukan sebuah . PhD. Courtesy of Dourmishev L. [CLOSE WINDOW] Hypodontia pada pasien dengan sindrom Down.. Hypodontia pada pasien dengan sindrom Down.. DSC. DSC. Pengadilan .... . Courtesy of Dourmishev L.. [CLOSE WINDOW] Daun telinga kecil dan anomali dari lipatan dalam tepukan sebuah . * Anomali auricles . MD. Daun telinga kecil dan anomali dari lipatan pada pasien dengan sindrom Down. Courtesy of Dourmishev L.. Daun telinga kecil dan anomali dari lipatan pada pasien dengan sindrom Down. PhD.. DSC. MD. PhD. PhD.

Courtesy of Dourmishev L. Seorang pasien dengan sindrom Down dengan perut menggelembung dan burut.. displasia pelvis (sudut acetabular dangkal dengan kecil iliaka sayap). Courtesy of Dourmishev L. kelemahan bersama. Sebuah kesenjangan yang besar antara jari kaki pertama dan kedua dan onikomikosis pada pasien dengan sindrom Down. MD.... Sebuah kesenjangan yang besar antara jari kaki pertama dan kedua dan onikomikosis pada pasien dengan sindrom Down. dan digit.bertubuh pendek (di bawah ketinggian normal). tangan pendek. * Otot hypotonia pada bayi baru lahir dengan respon menurun menjadi rangsangan normal * Menggelembung perut (dengan atau tanpa hernia umbilikalis) Seorang pasien dengan sindrom Down dengan menonjol a. . kaki. DSC. jari kelima pendek melengkung (displasia falang pertengahan). kesenjangan yang besar antara jari pertama dan kedua. dan ketidakstabilan atlantooccipital Sebuah kesenjangan yang besar antara jari kaki pertama dan kedua dan . [CLOSE WINDOW] Sebuah kesenjangan yang besar antara jari kaki pertama dan kedua dan . PhD. MD. PhD.. DSC. luas.* Skeletal anomali . clinodactyly dari jari kelima... .

hipotiroidisme (3%). Seorang pasien dengan sindrom Down dengan perut menggelembung dan burut.. MD. Cutis marmorata.infeksi pernapasan berulang.. polydactylia.9%) . penyakit Hirschsprung. dermatitis atopik (50%). DSC. 7 epilepsi (10%). PhD.Hati atau cacat bantalan endocardial (40%). dan syndactylia * Kelebihan kulit di bagian belakang leher * Lain-lain . skrotum. atresia duodenum. [CLOSE WINDOW] Seorang pasien dengan sindrom Down dengan menonjol a.Courtesy of Dourmishev L. . dan pubertas tertunda dan tidak lengkap (sering) * Kongenital cacat . Courtesy of Dourmishev L.xerosis (70%).. dan demensia presenile (perkembangan penyakit Alzheimer setelah umur 40 y) * Manifestasi cutaneous sindrom Down meliputi: o Lembut dan kulit beludru pada anak usia dini o Kulit kering pada akhir masa kanak-kanak . hiperkeratosis palmoplantar (40-75%). cryptorchism. infeksi jamur (tinea). dan testis). hypospadia. dan ectoparasitism (kudis) o elastosis perforans serpiginosa8 o Syringomas o Alopecia areata (6-8. dan acrocyanosis o Bakteri infeksi. dan dermatitis seboroik (31%) o prematur kerutan pada kulit. * Hypogenitalism (penis kecil. MD. DSC. leukemia (1%). PhD.

* Palmoplantar hiperkeratosis tidak terlihat sebelum usia 5 bulan. * Atopik dermatitis hadir di lebih dari 50% pasien dalam masa kanak-kanak. Anak-anak dengan sindrom Down memiliki kulit kering pada anak usia dini. dermatitis atopik. lebih dari 70% menunjukkan xerosis umum derajat ringan sampai sedang. anak-anak dengan sindrom Down memiliki kejadian yang tinggi loop dan insiden rendah whorls. Secara khusus. dermatitis seboroik. pergelangan tangan. * Xerosis. dan perubahan ichthyosiform lebih sering pada anak. . * Lichenification Patchy hadir pada sekitar 30% dari pasien yang lebih muda dari 10 tahun dan di lebih dari 80% dari pasien yang lebih tua dari 20 tahun. Seboroik dermatitis dan perubahan ichthyosiform juga telah dijelaskan. Kondisi ini menyerupai lichen simplex dan biasanya terjadi pada lengan atas. bagian anterior dari paha. Sebuah lipatan palmar melintang (lipatan kera) yang terlihat pada 40-50% dari pasien tersebut. Pada usia 15 tahun.9 Kehadiran lipatan Mongolia juga umumnya terkait dengan sindrom Down. bagian posterior auricles. dan bagian belakang leher.o Vitiligo o sudut cheilitis Fisik * Analisis sidik jari dapat menjadi nilai dalam memilih pasien untuk analisis sitogenetika. Tentu saja adalah seringkali rumit oleh lichenification dan impetiginization. lichenification sekunder. namun kejadian naik menjadi 75% pada anak usia 5 tahun dan lebih tua dengan vitamin normal A level. kemungkinan besar disebabkan oleh peningkatan kerentanan terhadap infeksi.

MD. Fissuring dan penebalan cheilitis sudut bibir dan sering terjadi dan peningkatan insiden dan tingkat keparahan dengan usia.Sebuah lipatan palmar monyet pada pasien dengan syn Down . Hal ini sering dikaitkan dengan macroglossia. macroglossia. * Rambut Baby adalah normal pada saat lahir tapi sering adalah baik dan . atau infeksi ringan (kandidiasis). periodontitis juvenil) adalah manifestasi sering penyakit.3% pasien dengan sindrom Down. DSC. * Lesi oral sindrom Down (lidah pecah-pecah dan geografis.. lidah Geografis terjadi pada 11. PhD. atopi. tapi hal itu mempengaruhi sekitar 5% dari populasi umum. Courtesy of Dourmishev L. Courtesy of Dourmishev L.. Cheilitis terjadi dengan frekuensi yang lebih besar pada anak-anak dengan sindrom Down daripada orang terpengaruh. MD.. Penyebab dari kondisi ini tidak jelas. avitaminosis. Sebuah lipatan palmar monyet pada pasien dengan sindrom Down. * Sebuah lidah pecah-pecah (plicated atau skrotum) terjadi pada sebanyak 80% dari anak-anak dengan sindrom Down. [CLOSE WINDOW] Sebuah lipatan palmar monyet pada pasien dengan syn Down ... pengaruh actinic. DSC. PhD. Sebuah lipatan palmar monyet pada pasien dengan sindrom Down.. trauma. Juvenile periodontitis adalah fitur sindrom Down. dan insiden di antara berbagai kelompok usia yang sejajar dengan terjadinya cheilitis tetapi tanpa hubungan yang signifikan. Hal ini dijelaskan oleh faktor mekanik.

merupakan alasan untuk kondisi ini. cheilitis 13%. Cutis marmorata pada batang tubuh dan kaki yang diamati pada 12. syringoma 6%. luas. Ini termasuk pecah-pecah lidah 28%. * Dalam sebuah studi Iran dari 100 anak-anak dengan sindrom Down temuan. 11 namun asosiasi ini tidak meyakinkan.9% pasien dengan sindrom Down. hiperkeratosis palmoplantar 10% . Insiden meningkat pada pasien dengan hypothyroidism terkait. * Karotenemia tidak lebih sering pada pasien dengan sindrom Down dari pada orang lain dengan keterbelakangan mental. kulit atau mukosa yang dicatat dalam 61. dan terus-menerus dari pada pasien dinyatakan sehat dengan kondisi tersebut. . alopesia areata 11%. meskipun bentuk. menunjukkan lentigines dan atrofi. hipertrofi papila lidah 22%. Komunal hidup. yang sering menghasilkan produk makanan yang kaya karoten. dermatitis seboroik 3%. Ini terjadi pada 6-8. xerosis 12%.10 bahwa dermatitis atopik ini jarang terjadi adalah populasi tertentu. Penurunan respon imun T-sel-bergantung dan imunoglobulin G (IgG) kekurangan dilaporkan pada pasien. lidahnya% 4 geografis.7% anak dengan Down syndrome. Kelainan cenderung lebih parah. * Eritematosus lupus sistemik telah diamati pada pasien dengan sindrom Down. * The usia kulit prematur. * Insiden alopesia areata lebih tinggi dari pada pasien rawat jalan dermatologi atau pada individu dengan keterbelakangan mental. * Vascular ketidakstabilan (acrocyanosis dan Cutis marmorata) adalah manifestasi kulit sering penyakit karena sirkulasi perifer adalah miskin dan peningkatan insiden penyakit jantung bawaan terjadi. beruban% 14 prematur. keratosis pilaris 4%. dan reticularis livedo di 2% dari Catatan patients. trikotilomania 4%. vitiligo 3%. * Psoriasis menjalankan normal pada pasien dengan sindrom Down.hypopigmented. luas sangat hiperkeratotik dengan lesi di lokasi yang tidak biasa yang diamati.

Rasio laki-perempuan adalah 4:1. * Anak-anak dengan sindrom Down cenderung untuk pengembangan berkulit (Norwegia) kudis. atau infestasi ektoparasit menimpa pasien dengan sindrom Down. lesi cutaneous lebih luas. yang mengarah ke kemungkinan . impetigo sekunder) adalah umum pada pasien dengan atau tanpa dermatitis atopik. dan durasi kondisi yang lebih lama. * Bentuk yang tidak biasa dari serpiginosa elastosis perforans dicatat pada pasien dengan Down syndrome. jamur. furunkel. folikulitis. ditemukan pada sekitar 50% dari pria berusia 20-40 tahun dengan Down syndrome. Timbulnya lesi kulit adalah selama dekade kedua kehidupan. Alasan untuk kecenderungan ini tidak jelas. dan plakat berkulit hiperkeratotik. abses. cheilitis sudut. * Berbagai infeksi bakteri. scaling.* Calcinosis Cutis terkait dengan syringomas milialike diamati pada pasien dengan sindrom Down dengan eliminasi transepithelial kalsium dari tumor. penyebabnya adalah terkait dengan sensasi kulit yang buruk. 10 tahun atau lebih dibandingkan 5 tahun di tipe idiopatik. Kuku yang cacat. infeksi bakteri cutaneous (misalnya. * Pityrosporum folikulitis. tetapi hal ini jarang terjadi pada wanita dengan sindrom Down. dan sacrum. terutama pada aspek lentur pergelangan tangan. Tingginya prevalensi tinea pedis (> 50%) dan peningkatan insiden onikomikosis parah pada orang dewasa muda hasil dari hidup komunal. Pasien memiliki erosi umum. letusan gigih kronis folikel papular eritematosa yang berpengaruh terhadap wilayah presternal dan infrascapula. Kedua jenis kelamin yang terpengaruh. Keratotic papula sering koalesensi untuk membentuk pola arkuata atau serpiginous. dengan peningkatan prevalensi pada laki-laki. dengan hiperkeratosis subungual ditandai. Pasien memiliki disfungsi imunologi. Lesi sembuh dengan bekas luka atrofi. * Infeksi Dermatophytic sering terjadi pada pasien dengan sindrom Down postpubertal yang dilembagakan. pantat.

tetapi disebarluaskan syringomas juga diamati.1 kasus dalam 800 kelahiran hidup o 35-39 tahun . Pengakuan dari bentuk sementara dari leukemia bawaan adalah penting untuk pengobatan pasien tersebut. Appendiks tumor ini jinak yang diamati dalam 18. o trisomi 21 o kromosom translokasi o mosaicism * Kejadian ini sindrom di usia berbagai ibu adalah sebagai berikut: o 15-29 tahun . Kehadiran tumor tidak berhubungan dengan IQ atau manifestasi lain dari gangguan ini. Penyebab * Tiga varian cytogenic menyebabkan sindrom Down.5-39% dari pasien dengan penyakit ini.1 kasus dalam 270 kelahiran hidup o 40-44 tahun . Cutis Leukemia juga diamati pada pasien ini. * Leukemia (akut dan subakut) adalah 3 kali lebih sering terjadi pada anak dengan Down sindrom dari pada anak-anak tanpa penyakit. 12 yang sangat terkait dengan trisomi 21.1 kasus dalam 100 kelahiran hidup Lebih tua dari 45 tahun o .1 kasus pada 1500 kelahiran hidup o 30-34 tahun . * Profil tumor pasien dengan sindrom Down berbeda dari orang lain.1 kasus dalam 50 kelahiran hidup .berkurang tungau yang mekanis dihapus. sulit dibedakan atas dasar klinis dan histologis. Lesi biasanya terbatas pada daerah sekitar mata. Wanita yang terkena lebih dari dua kali sesering lakilaki. Syringomas terjadi lebih sering pada pasien dengan sindrom Down dibandingkan dengan pasien lain. leukemia kongenital dan reaksi leukemoid.

* Sebuah loop radial pada jari kelima terjadi pada 4% pasien dengan sindrom Down dan hanya 0. * Iris cenderung hipoplasia dan mungkin menunjukkan cahaya di ketiga daerah . penyakit ini dapat diamati dalam beberapa anggota keluarga. 14 * Yang paling umum pola kombinasi digital pada sindrom ini adalah 10 loop ulnaris di eminensia hipotenar dari telapak tangan. Tes Lainnya * Analisis diskriminasi digunakan untuk pengembangan nomogram dermatoglyphic untuk diagnosis sindrom Down.* Pada kesempatan langka.13. * Sebuah lipatan palmar melintang (lipatan kera) terlihat di sekitar 40-50% pasien. Metode matematik ini dikembangkan untuk diskriminasi sindrom Down dari kontrol subjects.3% dari subyek kontrol. * Sebuah tibial arch (At) pola di daerah hallucal dari sol terjadi pada 50% pasien dengan sindrom Down dan hanya 0.3% dari subyek kontrol. Diferensial Diagnosa Masalah lain untuk Be Dianggap Kretinisme Hasil pemeriksaan Laboratorium Studi * Tidak ada kelainan laboratorium yang konsisten telah ditemukan.

luarnya. Temuan histologis pengamatan histopatologi dari lokal plak eczematous kronis dan lichenifications hiperkeratotik dalam sindrom Down menunjukkan dermatitis kronis nonspesifik dengan epidermis hiperkeratotik. * Perawatan yang umumnya diarahkan ke komplikasi jantung dan pernapasan atau terhadap penyakit yang terkait (misalnya. Banyak dari anakanak ini sangat bermanfaat oleh dirujuk sehingga mereka dapat memperoleh . dan perivascular infiltrasi limfosit pada dermis bagian atas. tumor). leukemia. * Pada kasus yang dicurigai. analisis kromosom kariotip diperlukan untuk menetapkan salah satu kelainan yang disebutkan di atas untuk diagnosis. * Dermatologic masalah dan infeksi bakteri harus diobati dengan obat-obatan yang sesuai. Konsultasi Suatu rujukan ke program konseling genetika sangat diinginkan. acanthosis tidak teratur dan spongiosis. Kehadiran fitur ini bervariasi pada individu yang terpengaruh. Diagnostik indeks diusulkan. Perawatan Medis Tidak ada terapi spesifik untuk masalah bawaan pasien dengan sindrom Down.

Konsultasi dengan dokter mata juga telah recommended.pendidikan yang baik dan kesempatan rehabilitasi.15 .