Kelainan Kromosom pada Manusia

Evelhyne Rismathua Samosir 2011.11.014 Evelhyne4793@yahoo.com Mahasiswi Fakultas Keperawatan Universitas Sint Corolus

Pendahuluan
Di Dalam setiap sel organisme terdapat substansi genetik yang terletak di dalam nukleus, yaitu pada kromosom. Kromosom tiap individu mengandung gen yang merupakan substansi hereditas yang nantinya akan diturunkan kepada keturunannya. Gen membawa semua informasi genetik yang berperan dalam mengatur pertumbuhan dan sifat-sifat keturunan. Dalam mengikuti prinsip-prinsip keturunan, biasanya terdapat anggapan bahwa keadaan bahan genetik adalah konstan selama pengamatan. Pada umumnya bila terjadi perubahan genetik pada individu maka indvidu tersebut dikatakan megalami Mutasi. Namun, berdasarkan perjanjian, istilah mutasi umumnya digunakan untuk perubahan gen,sedangkan perubahan kromosom yang dapat diamati dikenal sebagai variasi kromosom atau Aberrasi. Terjadinya aberrasi biasanya mengakibatkan abnormalitas pada individu. Diantara variasi kromosom yang paling mudah diamati adalah variasi yang menyangkut jumlah kromosom. Adanya variasi kromosom pada beberapa individu khususnya pada manusia mengakibatkan abnormalitas yang dapat dilihat dari penampakkan fisik maupun prilakunya. Abnormalitas yang muncul ini mengakibatkan suatu gejala-gejala dan tandatanda yang khas bagi penderita yang disebut dengan syndrome. Banyak syndrome yang telah ditemukan akibat adanya variasi kromosom ini. Dalam makalah ini akan dibahas lebih dalam lagi mengenai kelainan-kelainan kromosom. Diharapkan dengan adanya makalah ini dapat menambah wawasan dan pemahaman kita semua tentang penyakit akibat variasi kromosom umumnya.

1

2–20 mikron.1 B. Kromosom mudah diamati apabila digunakan teknik pewarnaan yang khusus selama inti sel membelah. namun istilah kromosom baru dicetuskan pertama kali oleh Waldeyer (1888) yang artinya badan berwarna (colored body). Kromosom Pada inti sel mahkluk eukariot terdapat benda-benda halus berbentuk lurus seperti batang dan terdiri dari zat yang mudah mengikat zat warna. Kromosom pertama kali ditemukan oleh C. Gen-gen pada kromosom terdapat pada tempatnya yang disebut dengan lokus. dapat mematikan atau 2 . dan merupakan penyebab utama kondisi genetik pada manusia. Dalam kromosom terdapat gen.Pembahasan A.2–50 mikron dan diameter 0. Kromosom berfungsi membawa sifat individu dan membawa informasi genetika. seperti translokasi atau inversi kromosom. Von Nageli (1824). karena di dalam kromosom mengandung gen. Kelainan Kromosom Penyimpangan kromosom adalah gangguan dalam isi kromosom normal sel. Pada manusia ukuran kromosom kurang lebih 6 mikron. Karakter-karakter kromosom paling mudah dipelajari pada fase prometafase dari mitosis. seperti sindrom Down. Setiap kromatid pada kromosom tersusun atas molekul-molekul DNA. meskipun mereka dapat menyebabkan kesempatan lebih tinggi melahirkan anak dengan kelainan kromosom. Benda-benda ini dinamankan kromosom. karena pada saat tersebut kromosom-kromosom tampak tersebar tidak saling tumpang tindih dan masing-masing kromosom berbentuk silindroid dengan empat lengan karena mempunyai 2 kromatid serupa (sister chromatid). Beberapa kelainan kromosom tidak menyebabkan penyakit pada operator. Molekul-molekul DNA ini bersatu dengan protein histon membentuk nukleosom. Gen merupakan unit pembawa informasi genetik. jumlah abnormal kromosom atau set kromosom. Tiap kromosom memiliki pasangan dan pasangan kromosom ini disebut kromosom homolog. Nukleosomnukleosom ini dengan protein non histon akan membelit dan memutar membentuk spiral (coil) dan ulir-ulir ini akan memutar dan membelit lagi membentuk super spiral (super coil). Kromosom pada makhluk hidup berukuran panjang 0. Dengan demikian kromosom akan tampak memendek (terkondensasi) setelah akhir fase interfase dari siklus sel. aneuploidi.

Trisomi pada manusia dibedakan atas trisomi untuk kromosom kelamin dan trisomi untuk autosom. (3) mosaik: terjadi salah mutasi pada mitosis/pembelahan di tingkat zigot.1 1. (2) translokasi: terjadi penukaran 2 kromosom yang berasal dari pasangan berbeda. seperti adanya kromosom yang berjumlah 3 untai (seharusnya hanya 2 untai atau sepasang) atau jumlah kromosom yang berkurang (disebut dengan monosomi). yaitu (1) nondisjunction: ada gangguan dalam pelepasan sepasang kromosom. insersi pada kromosom yang menyebabkan kromosom lebih panjang dari normal dan berpindahnya bagian satu kromosom ke bagian kromosom yang lain atau yang disebut dengan translokasi. dan (4) reduplikasi atau hilangnya sebagian kromosom. Trisomi untuk kromosom kelamin Ini berarti bahwa kromosom yang kelebihan itu berupa kromosom kelamin. Sindrom Klinefelter dapat diakibatkan : gagalnya kedua kromosom X pada biang (precursor) sel benih diploid maternal memisahkan diri dan masuk selsel berbeda pada meiosis. sehingga memiliki konstitusi kromosom seks XXY. Penyakitpenyakit kelainan kromosomal contohnya adalah trisomi pada manusia. Ada 4 tipe penyebab kelainan kromosom. yaitu kelainan pada jumlah kromosom. yaitu gamet n dan gamet n+1. Dalam kehidupannya kemudian mereka memperlihatkan tandatanda kemunduruan intelektual. Lebih jarang konstitusi XXY terjadi bilal 3 . Individu trisomi mempunyai kelebihan sebuah kromosom. dimana terdapat jumlah kromosom yang berlebihan (disebut dengan trisomi). entah terjadi pada sebagian atau seluruhnya. malah kedua kromosom itu menuju ovum yang dibuahi spermatozoa yang membawa kromosom Y. Ada 2 jenis kelainan kromosom. diantaranya adalah delesi pada kromosom yang menyebabkan kromosom lebih pendek dari kromosom normal. yaitu ada kromosom yang jumlahnya hanya 1 untai dan kelainan pada struktur kromosom.  Sindrom Klinefelter Sindrom Klinefelter merupakan salah satu kelainan kromosom seks yang paling umum ialah terdapatnya kromosom X ekstra pada seorang laki-laki. Individu ini akan membentuk 2 macam gamet.menimbulkan gangguan genetik. Pria dengan kombinasi kelainan ini biasanya memiliki testis kecil dan mandul. jika dibandingkan dengan individu disomi atau diploid (2n+1).

Alat kelamin dalam dan payudara tidak berkembang lagi dan ia sedikit mendapat gangguan mental. yaitu 47. Varian sindrom Klinefelter demikian ditandai perkembangan mental yang sangat terbelakang. Laki-laki dengan kombinasi khusus ini cenderung bertubuh tinggitinggi. Perempuan triple-X terkadang sulit dibedakan dari perempuan normal. Tingkat inteligensianya dapat sub-normal. dan hal ini menghasilkan konstitusi kromosom XXXY atau XXXXY. Perempuan XXX cenderung tinggi dan kurus. Kasus dengan kromosom X yang lebih banyak lagi (misalnya XXXX dan XXXXX) hanya memperburuk keadaan. Kelainan lain pada pria ialah susunan XYY. tetapi pada umur 22 ia mempunyai alat kelamin luar seperti kepunyaan bayi. Individu ini jelas mempunyai fenotif perempuan. pemeriksaan mikroskopis dari ovarium menunjukkan kelainan pada pembentukan folikel ovarium dan dari 63 sel yang diperiksa maka 51 sel memiliki 47 4 . menstuasi sangat tidak teratur. seperti mental abnormal. XXX. Perempuan yang lahir dengan kromosom X tambahan (dengan kata lain perempuan dengan XXX) dapat pula disertai retardasi mental dan sejumlah di antaranya mandul.spermatozoa-XY (terjadi akibat gagalnya pemisahan kromosom X dan Y sewaktu meiosis) membuahi ovum pembawa X normal. meskipun ada tanda-tanda kelainan.2  Sindroma Triple-X Pada tahun 1959 untuk petrtama kalinya dilaporkan adanya individu triple-X. Kromosom seks sel-sel ayah dapat pula gagal memisahkan diri pada kedua pembelahan meiosis. namun umumnya tetap dapat mempunyai anak. Mereka memiliki insiden yang lebih tinggi dari disleksia. Dalam hal ini pemisahan kromosom seks ayah yang kurang sempurna pada pembelahan meiosis kedua selama spermatogenesis menghasilkan. ovarium seperti dalam keadaan menopause. Penelitian jacobs pada seorang pasien perempuan berusia 37 tahun menyatakan adanya menstruasi yang sangat tak teratur. dan terdapat indikasih bahwa beberapa diantaranya mempunyai predisposisi berkelakuan agresfi atau antisocial. spermatozoas YY yang pada pembuahan memberi dua kromosom Y dan bukannya satu.

monosomi tidak dapat 5 . XXXX) dan penta-X(49. Ditemukan juga wanita poli-X. tunggal). sehingga ada spermatozoa yang memiliki 2 kromosom-Y. dimana pria ini memiliki 2 buah kromosom-Y. Istilah umum yang dipakai untuk menyatakan bahwa kurang satu pasang kromosom homolog pada sel diploid adalah monosomi. XXXXX).4  Sindrom Turner Sindrom dimana perempuan yang dilahirkan dengan satu kromosom X dan bukannya dua. sedangkan kromosom tambahannya adalah kromosom-X. maka wanita Triple-X kebanyakan dihasilkan karena adanya nondisjunction pada waktu ibu membentuk gamet. maka terjadilah zigot yang kemudian berkembang menjadi anak lakilaki XYY (47. hasil studi tentang pria XYY selanjutnya menyatakan bahwa mereka pada umumnya lebih agresif dibandingkan laki-laki normal dan mereka suka berbuat jahat serta melanggar hukum. maka nondisjunction tentunya berlangsung pada waktu ayah membentuk spermatozoa. monos. XYY. dimana mereka mempunyai kelebihan kromosom-Y. Nondisjunction berlangsung selama meiosis II. yaitu berupa tetra-X (48.kromosom. Terjadinya pria XYY. (Yun. Sesuai dengan penelitian Jacobs yang menunjukkan bahwa banyak sel-sel dari jaringan ovarium yang mengandung kromosom XX. tetapi tidak menumbuhkan anomali pada tubuh. Selain beberapa bayi dengan monosomi pada kromosom X dan sejumlah kasus monosomi 21.3  Sindroma XYY Sindrom ini dialami oelh laki-laki. Makin bertambah banyak jumlah kromosom-X yang dimiliki seseorang makin kurang intelegensinya dan semakin bertambah gangguan mentalnya. Apabila spermatozoa ini membuahi sel telur (membawa X). menampakkan kondisi yang lebih jarang. Ini ditandai adanya abnormalitet mengenai lat genitalia luar dan dalam. sehingga formula kromosom 47. Tes seks kromatis menunjukkan bahwa pasien itu mempunyai 2 buah seks kromatin. XYY).

Kira-kira 92. Pada penderita sindroma Down terdapat tiga untai kromosom 21. Jumlah kromosom 21 yang berlebih ini mengakibatkan gejala-gejala seperti retardasi mental. Oleh karena kelainannya terjadi pada autosom. disebabkan karena suatu potongan kromosom bersambungan dengan potongan kromosom lainnya yang bukan homolog.5% dari semua kasus sindrom down tergolong dalam tipe ini dan Sindroma Down Translokasi. Diperlukan dua kromosom X agar ovarium dapat berkembang sempurna. Sedang penderita perempuan = 47.bertahan hidup. pendengaran dan penglihatan berkurang. maka individu yang menderita kelainan itu dapat laki-laki maupun perempuan. Yang terpenting diantaranya ialah:  Trisoma 21 atau yang disebut Sindroma Down Sindrom down adalah kelainan kromosom yang paling sering terjadi dengan frekuensi 1 dari 700 bayi lahir dan bahkan lebih sering terjadi pada ibu yang hamil pada usia (>35 tahun). berat badan bayi yang kurang normal. Trisomi untuk Autosom Individu mempunyai kelebihan sebuah autosom dibandingkan dengan yang disomi atau diploidi.XX + 21. Dari sudut sitologi dapat dibedakan dua tipe sindroma down yaitu: Sindroma Down Triplo-21 atau Trisomi 21. Penderita laki-laki = 47. bibir dan rongga mulut (bibir sumbing) juga pertumbuhan jari tangan dan kaki tampak rusak. kelainan jantung bawaan. Namun kelainan ini sangat jarang terjadi dengan frekuensi 1 dari 8000 sampai 6 . sehingga penderita memiliki 47 kromosom. otot-otot melemah (hipotonia) dan kecenderungan menderita kanker sel daerah putih (leukemia). ginjal.4 2. Translokasi adalah peristiwa terjadinya perubahan struktur kromosom. sehingga jumlah total kromosom pada tiap selnya adalah 47. Kelainan ini dapat menyebabkan gangguan berat pada perkembangan otak.2  Trisomi 13 atau sindroma Patau Sindroma patau disebabkan oleh adanya 3 untai kromosom 13 pada tiap sel penderita. XY + 21. jantung.

perangkat atau genom. mulut kecil. rahang bawah yang rendah. sehingga sindroma ini tidak dijumpai pada anak dewasa. Jumlah macam kromosom disebut ploid atau set. ginjal double. ukuran kepala dan pinggul yang kecil. berarti terdiri 2 set sehingga disebut diploid (2n). Ddan pada sel gamet satu sel kelamin memiliki kromosom tidak berpasangan. insersi pada kromosom yang menyebabkan kromosom lebih panjang dari normal dan berpindahnya bagian satu kromosom ke bagian kromosom yang lain atau yang disebut dengan translokasi. Dengan menganalisis kariotipe suatu individu bisa diketahui kondisi organisme tersebut secara genetis. dan kelainan pada tangan dan kaki. 2.000 bayi yang lahir dan biasanya jika gejalanya sangat berat dapat menyebabkan kematian beberapa jam atau beberapa minggu setelah kelahiran. tulang dada pendek.10. jumlah serta bentuk kromosom dari sel somatik. diantaranya adalah delesi pada kromosom yang menyebabkan kromosom lebih pendek dari kromosom normal.5  Trisomi 18 atau sindroma Edward Sindrom edward disebabkan oleh adanya 3 untai kromosom 18 pada tiap sel penderita.5 Kesimpulan Ploidi atau genom kromosom serta kelainan jumlah kromosom Kariotipe adalah pengaturan kromosom secara standar berdasarkan panjang. gangguan pertumbuhan. Kelainan pada struktur kromosom. 90% dari penderita meninggal dunia dalam 6 bulan pertama setelah lahir. Kelainan pada jumlah kromosom. Daftar Pustaka 7 . Dalam sel tubuh setiap kromosom terdapat berpasangan. Sindroma patau ini terjadi karena adanya nondisjunction. apakah memiliki komposisi kromosom yang normal atau mengalami kelainan. dimana terdapat jumlah kromosom yang berlebihan (disebut dengan trisomi). Kelainan kromosom terdiri dari dua jenis yaitu: 1. Berlebihnya jumlah kromosom 18 ini jarang terjadi dengan frekuensi 1 dari 1500 bayi yang lahir dan gejalanya adalah retardasi mental berat. berarti terdapat satu set kromosom yang disebut haploid (1n).

Edisi ke. Jakarta: EGC. Martin. Jakarta: EGC. Corwin JE.64-6 3. Wong DL.420 4. Fauci. Harrison: prinsip-prinsip ilmu penyakit dalam. Gibson J.3.356 8 . Edisi ke-15.1. Wilson. Abbas. Buku saku dasar patologis penyakit. Jakarta: EGC. Buku ajar keperawatan pediatric. Fausto. Jakarta: EGC. Fisiologi dan anatomi modern untuk perawat. Isselbacher. Kasper. Mitchell. 2006.h. Edisi ke-6.347-8 2.h. dkk. 2001. Jakarta: EGC. 2003. 2009.h120-2 5. Buku saku patofisiologis.h. 2009. Edisi ke-7. Edisi ke-2. Kumar.h.

Sign up to vote on this title
UsefulNot useful