Kelainan Kromosom pada Manusia

Evelhyne Rismathua Samosir 2011.11.014 Evelhyne4793@yahoo.com Mahasiswi Fakultas Keperawatan Universitas Sint Corolus

Pendahuluan
Di Dalam setiap sel organisme terdapat substansi genetik yang terletak di dalam nukleus, yaitu pada kromosom. Kromosom tiap individu mengandung gen yang merupakan substansi hereditas yang nantinya akan diturunkan kepada keturunannya. Gen membawa semua informasi genetik yang berperan dalam mengatur pertumbuhan dan sifat-sifat keturunan. Dalam mengikuti prinsip-prinsip keturunan, biasanya terdapat anggapan bahwa keadaan bahan genetik adalah konstan selama pengamatan. Pada umumnya bila terjadi perubahan genetik pada individu maka indvidu tersebut dikatakan megalami Mutasi. Namun, berdasarkan perjanjian, istilah mutasi umumnya digunakan untuk perubahan gen,sedangkan perubahan kromosom yang dapat diamati dikenal sebagai variasi kromosom atau Aberrasi. Terjadinya aberrasi biasanya mengakibatkan abnormalitas pada individu. Diantara variasi kromosom yang paling mudah diamati adalah variasi yang menyangkut jumlah kromosom. Adanya variasi kromosom pada beberapa individu khususnya pada manusia mengakibatkan abnormalitas yang dapat dilihat dari penampakkan fisik maupun prilakunya. Abnormalitas yang muncul ini mengakibatkan suatu gejala-gejala dan tandatanda yang khas bagi penderita yang disebut dengan syndrome. Banyak syndrome yang telah ditemukan akibat adanya variasi kromosom ini. Dalam makalah ini akan dibahas lebih dalam lagi mengenai kelainan-kelainan kromosom. Diharapkan dengan adanya makalah ini dapat menambah wawasan dan pemahaman kita semua tentang penyakit akibat variasi kromosom umumnya.

1

Nukleosomnukleosom ini dengan protein non histon akan membelit dan memutar membentuk spiral (coil) dan ulir-ulir ini akan memutar dan membelit lagi membentuk super spiral (super coil).1 B. dan merupakan penyebab utama kondisi genetik pada manusia. Kelainan Kromosom Penyimpangan kromosom adalah gangguan dalam isi kromosom normal sel. Kromosom Pada inti sel mahkluk eukariot terdapat benda-benda halus berbentuk lurus seperti batang dan terdiri dari zat yang mudah mengikat zat warna. Beberapa kelainan kromosom tidak menyebabkan penyakit pada operator. Kromosom mudah diamati apabila digunakan teknik pewarnaan yang khusus selama inti sel membelah. Gen-gen pada kromosom terdapat pada tempatnya yang disebut dengan lokus. Pada manusia ukuran kromosom kurang lebih 6 mikron. seperti sindrom Down. Gen merupakan unit pembawa informasi genetik. aneuploidi. Dengan demikian kromosom akan tampak memendek (terkondensasi) setelah akhir fase interfase dari siklus sel. karena di dalam kromosom mengandung gen. Setiap kromatid pada kromosom tersusun atas molekul-molekul DNA.2–20 mikron. Benda-benda ini dinamankan kromosom. dapat mematikan atau 2 .Pembahasan A. Von Nageli (1824). jumlah abnormal kromosom atau set kromosom.2–50 mikron dan diameter 0. Tiap kromosom memiliki pasangan dan pasangan kromosom ini disebut kromosom homolog. Molekul-molekul DNA ini bersatu dengan protein histon membentuk nukleosom. Karakter-karakter kromosom paling mudah dipelajari pada fase prometafase dari mitosis. seperti translokasi atau inversi kromosom. namun istilah kromosom baru dicetuskan pertama kali oleh Waldeyer (1888) yang artinya badan berwarna (colored body). Kromosom pertama kali ditemukan oleh C. Kromosom berfungsi membawa sifat individu dan membawa informasi genetika. karena pada saat tersebut kromosom-kromosom tampak tersebar tidak saling tumpang tindih dan masing-masing kromosom berbentuk silindroid dengan empat lengan karena mempunyai 2 kromatid serupa (sister chromatid). Dalam kromosom terdapat gen. Kromosom pada makhluk hidup berukuran panjang 0. meskipun mereka dapat menyebabkan kesempatan lebih tinggi melahirkan anak dengan kelainan kromosom.

Trisomi untuk kromosom kelamin Ini berarti bahwa kromosom yang kelebihan itu berupa kromosom kelamin. Trisomi pada manusia dibedakan atas trisomi untuk kromosom kelamin dan trisomi untuk autosom. Lebih jarang konstitusi XXY terjadi bilal 3 . dan (4) reduplikasi atau hilangnya sebagian kromosom. jika dibandingkan dengan individu disomi atau diploid (2n+1). entah terjadi pada sebagian atau seluruhnya. Pria dengan kombinasi kelainan ini biasanya memiliki testis kecil dan mandul. yaitu (1) nondisjunction: ada gangguan dalam pelepasan sepasang kromosom. Penyakitpenyakit kelainan kromosomal contohnya adalah trisomi pada manusia.menimbulkan gangguan genetik.  Sindrom Klinefelter Sindrom Klinefelter merupakan salah satu kelainan kromosom seks yang paling umum ialah terdapatnya kromosom X ekstra pada seorang laki-laki. Individu trisomi mempunyai kelebihan sebuah kromosom. Dalam kehidupannya kemudian mereka memperlihatkan tandatanda kemunduruan intelektual. malah kedua kromosom itu menuju ovum yang dibuahi spermatozoa yang membawa kromosom Y. (3) mosaik: terjadi salah mutasi pada mitosis/pembelahan di tingkat zigot. yaitu gamet n dan gamet n+1. sehingga memiliki konstitusi kromosom seks XXY.1 1. seperti adanya kromosom yang berjumlah 3 untai (seharusnya hanya 2 untai atau sepasang) atau jumlah kromosom yang berkurang (disebut dengan monosomi). Ada 2 jenis kelainan kromosom. Sindrom Klinefelter dapat diakibatkan : gagalnya kedua kromosom X pada biang (precursor) sel benih diploid maternal memisahkan diri dan masuk selsel berbeda pada meiosis. insersi pada kromosom yang menyebabkan kromosom lebih panjang dari normal dan berpindahnya bagian satu kromosom ke bagian kromosom yang lain atau yang disebut dengan translokasi. Ada 4 tipe penyebab kelainan kromosom. diantaranya adalah delesi pada kromosom yang menyebabkan kromosom lebih pendek dari kromosom normal. yaitu kelainan pada jumlah kromosom. yaitu ada kromosom yang jumlahnya hanya 1 untai dan kelainan pada struktur kromosom. (2) translokasi: terjadi penukaran 2 kromosom yang berasal dari pasangan berbeda. dimana terdapat jumlah kromosom yang berlebihan (disebut dengan trisomi). Individu ini akan membentuk 2 macam gamet.

2  Sindroma Triple-X Pada tahun 1959 untuk petrtama kalinya dilaporkan adanya individu triple-X. Alat kelamin dalam dan payudara tidak berkembang lagi dan ia sedikit mendapat gangguan mental. menstuasi sangat tidak teratur. spermatozoas YY yang pada pembuahan memberi dua kromosom Y dan bukannya satu. Kasus dengan kromosom X yang lebih banyak lagi (misalnya XXXX dan XXXXX) hanya memperburuk keadaan. Perempuan yang lahir dengan kromosom X tambahan (dengan kata lain perempuan dengan XXX) dapat pula disertai retardasi mental dan sejumlah di antaranya mandul. meskipun ada tanda-tanda kelainan. XXX. Dalam hal ini pemisahan kromosom seks ayah yang kurang sempurna pada pembelahan meiosis kedua selama spermatogenesis menghasilkan. Kromosom seks sel-sel ayah dapat pula gagal memisahkan diri pada kedua pembelahan meiosis. Perempuan XXX cenderung tinggi dan kurus. Penelitian jacobs pada seorang pasien perempuan berusia 37 tahun menyatakan adanya menstruasi yang sangat tak teratur. Perempuan triple-X terkadang sulit dibedakan dari perempuan normal. seperti mental abnormal. Individu ini jelas mempunyai fenotif perempuan. dan terdapat indikasih bahwa beberapa diantaranya mempunyai predisposisi berkelakuan agresfi atau antisocial. namun umumnya tetap dapat mempunyai anak.spermatozoa-XY (terjadi akibat gagalnya pemisahan kromosom X dan Y sewaktu meiosis) membuahi ovum pembawa X normal. tetapi pada umur 22 ia mempunyai alat kelamin luar seperti kepunyaan bayi. pemeriksaan mikroskopis dari ovarium menunjukkan kelainan pada pembentukan folikel ovarium dan dari 63 sel yang diperiksa maka 51 sel memiliki 47 4 . Laki-laki dengan kombinasi khusus ini cenderung bertubuh tinggitinggi. dan hal ini menghasilkan konstitusi kromosom XXXY atau XXXXY. yaitu 47. Varian sindrom Klinefelter demikian ditandai perkembangan mental yang sangat terbelakang. Mereka memiliki insiden yang lebih tinggi dari disleksia. Kelainan lain pada pria ialah susunan XYY. Tingkat inteligensianya dapat sub-normal. ovarium seperti dalam keadaan menopause.

Ini ditandai adanya abnormalitet mengenai lat genitalia luar dan dalam.4  Sindrom Turner Sindrom dimana perempuan yang dilahirkan dengan satu kromosom X dan bukannya dua. Istilah umum yang dipakai untuk menyatakan bahwa kurang satu pasang kromosom homolog pada sel diploid adalah monosomi. Terjadinya pria XYY.3  Sindroma XYY Sindrom ini dialami oelh laki-laki.kromosom. maka terjadilah zigot yang kemudian berkembang menjadi anak lakilaki XYY (47. maka nondisjunction tentunya berlangsung pada waktu ayah membentuk spermatozoa. Ditemukan juga wanita poli-X. dimana pria ini memiliki 2 buah kromosom-Y. tetapi tidak menumbuhkan anomali pada tubuh. XXXX) dan penta-X(49. sedangkan kromosom tambahannya adalah kromosom-X. Nondisjunction berlangsung selama meiosis II. hasil studi tentang pria XYY selanjutnya menyatakan bahwa mereka pada umumnya lebih agresif dibandingkan laki-laki normal dan mereka suka berbuat jahat serta melanggar hukum. Selain beberapa bayi dengan monosomi pada kromosom X dan sejumlah kasus monosomi 21. monos. (Yun. Makin bertambah banyak jumlah kromosom-X yang dimiliki seseorang makin kurang intelegensinya dan semakin bertambah gangguan mentalnya. dimana mereka mempunyai kelebihan kromosom-Y. tunggal). sehingga formula kromosom 47. Tes seks kromatis menunjukkan bahwa pasien itu mempunyai 2 buah seks kromatin. XXXXX). monosomi tidak dapat 5 . yaitu berupa tetra-X (48. Apabila spermatozoa ini membuahi sel telur (membawa X). XYY). sehingga ada spermatozoa yang memiliki 2 kromosom-Y. maka wanita Triple-X kebanyakan dihasilkan karena adanya nondisjunction pada waktu ibu membentuk gamet. XYY. menampakkan kondisi yang lebih jarang. Sesuai dengan penelitian Jacobs yang menunjukkan bahwa banyak sel-sel dari jaringan ovarium yang mengandung kromosom XX.

Kira-kira 92. Translokasi adalah peristiwa terjadinya perubahan struktur kromosom.5% dari semua kasus sindrom down tergolong dalam tipe ini dan Sindroma Down Translokasi. Trisomi untuk Autosom Individu mempunyai kelebihan sebuah autosom dibandingkan dengan yang disomi atau diploidi. Oleh karena kelainannya terjadi pada autosom.XX + 21. Yang terpenting diantaranya ialah:  Trisoma 21 atau yang disebut Sindroma Down Sindrom down adalah kelainan kromosom yang paling sering terjadi dengan frekuensi 1 dari 700 bayi lahir dan bahkan lebih sering terjadi pada ibu yang hamil pada usia (>35 tahun). sehingga jumlah total kromosom pada tiap selnya adalah 47. Kelainan ini dapat menyebabkan gangguan berat pada perkembangan otak. Pada penderita sindroma Down terdapat tiga untai kromosom 21. maka individu yang menderita kelainan itu dapat laki-laki maupun perempuan. jantung. XY + 21. Penderita laki-laki = 47. ginjal. Sedang penderita perempuan = 47. Dari sudut sitologi dapat dibedakan dua tipe sindroma down yaitu: Sindroma Down Triplo-21 atau Trisomi 21. otot-otot melemah (hipotonia) dan kecenderungan menderita kanker sel daerah putih (leukemia). disebabkan karena suatu potongan kromosom bersambungan dengan potongan kromosom lainnya yang bukan homolog. Namun kelainan ini sangat jarang terjadi dengan frekuensi 1 dari 8000 sampai 6 . bibir dan rongga mulut (bibir sumbing) juga pertumbuhan jari tangan dan kaki tampak rusak.2  Trisomi 13 atau sindroma Patau Sindroma patau disebabkan oleh adanya 3 untai kromosom 13 pada tiap sel penderita. Jumlah kromosom 21 yang berlebih ini mengakibatkan gejala-gejala seperti retardasi mental.4 2.bertahan hidup. kelainan jantung bawaan. pendengaran dan penglihatan berkurang. berat badan bayi yang kurang normal. Diperlukan dua kromosom X agar ovarium dapat berkembang sempurna. sehingga penderita memiliki 47 kromosom.

apakah memiliki komposisi kromosom yang normal atau mengalami kelainan.10. Ddan pada sel gamet satu sel kelamin memiliki kromosom tidak berpasangan. ginjal double. ukuran kepala dan pinggul yang kecil. rahang bawah yang rendah. gangguan pertumbuhan. Dalam sel tubuh setiap kromosom terdapat berpasangan. insersi pada kromosom yang menyebabkan kromosom lebih panjang dari normal dan berpindahnya bagian satu kromosom ke bagian kromosom yang lain atau yang disebut dengan translokasi. jumlah serta bentuk kromosom dari sel somatik.5 Kesimpulan Ploidi atau genom kromosom serta kelainan jumlah kromosom Kariotipe adalah pengaturan kromosom secara standar berdasarkan panjang. Jumlah macam kromosom disebut ploid atau set. Sindroma patau ini terjadi karena adanya nondisjunction. Kelainan kromosom terdiri dari dua jenis yaitu: 1. Dengan menganalisis kariotipe suatu individu bisa diketahui kondisi organisme tersebut secara genetis. tulang dada pendek. berarti terdapat satu set kromosom yang disebut haploid (1n). Kelainan pada jumlah kromosom. Daftar Pustaka 7 .5  Trisomi 18 atau sindroma Edward Sindrom edward disebabkan oleh adanya 3 untai kromosom 18 pada tiap sel penderita. Kelainan pada struktur kromosom. berarti terdiri 2 set sehingga disebut diploid (2n). mulut kecil. Berlebihnya jumlah kromosom 18 ini jarang terjadi dengan frekuensi 1 dari 1500 bayi yang lahir dan gejalanya adalah retardasi mental berat. diantaranya adalah delesi pada kromosom yang menyebabkan kromosom lebih pendek dari kromosom normal. sehingga sindroma ini tidak dijumpai pada anak dewasa. 90% dari penderita meninggal dunia dalam 6 bulan pertama setelah lahir.000 bayi yang lahir dan biasanya jika gejalanya sangat berat dapat menyebabkan kematian beberapa jam atau beberapa minggu setelah kelahiran. perangkat atau genom. 2. dimana terdapat jumlah kromosom yang berlebihan (disebut dengan trisomi). dan kelainan pada tangan dan kaki.

Fauci. Buku ajar keperawatan pediatric. Martin. Kumar. Kasper. Gibson J. Jakarta: EGC. Edisi ke-2. 2009. Harrison: prinsip-prinsip ilmu penyakit dalam.h120-2 5.3. Jakarta: EGC. Jakarta: EGC.h. Edisi ke.h.1. Jakarta: EGC. 2009. Wilson. Buku saku dasar patologis penyakit.420 4. Mitchell.356 8 . Edisi ke-15. Isselbacher.h. Abbas. Edisi ke-6. Jakarta: EGC.347-8 2. Wong DL. Buku saku patofisiologis. 2001. 2003. dkk. Fausto. 2006. Edisi ke-7. Fisiologi dan anatomi modern untuk perawat.h.64-6 3. Corwin JE.

Sign up to vote on this title
UsefulNot useful