Kelainan Kromosom pada Manusia

Evelhyne Rismathua Samosir 2011.11.014 Evelhyne4793@yahoo.com Mahasiswi Fakultas Keperawatan Universitas Sint Corolus

Pendahuluan
Di Dalam setiap sel organisme terdapat substansi genetik yang terletak di dalam nukleus, yaitu pada kromosom. Kromosom tiap individu mengandung gen yang merupakan substansi hereditas yang nantinya akan diturunkan kepada keturunannya. Gen membawa semua informasi genetik yang berperan dalam mengatur pertumbuhan dan sifat-sifat keturunan. Dalam mengikuti prinsip-prinsip keturunan, biasanya terdapat anggapan bahwa keadaan bahan genetik adalah konstan selama pengamatan. Pada umumnya bila terjadi perubahan genetik pada individu maka indvidu tersebut dikatakan megalami Mutasi. Namun, berdasarkan perjanjian, istilah mutasi umumnya digunakan untuk perubahan gen,sedangkan perubahan kromosom yang dapat diamati dikenal sebagai variasi kromosom atau Aberrasi. Terjadinya aberrasi biasanya mengakibatkan abnormalitas pada individu. Diantara variasi kromosom yang paling mudah diamati adalah variasi yang menyangkut jumlah kromosom. Adanya variasi kromosom pada beberapa individu khususnya pada manusia mengakibatkan abnormalitas yang dapat dilihat dari penampakkan fisik maupun prilakunya. Abnormalitas yang muncul ini mengakibatkan suatu gejala-gejala dan tandatanda yang khas bagi penderita yang disebut dengan syndrome. Banyak syndrome yang telah ditemukan akibat adanya variasi kromosom ini. Dalam makalah ini akan dibahas lebih dalam lagi mengenai kelainan-kelainan kromosom. Diharapkan dengan adanya makalah ini dapat menambah wawasan dan pemahaman kita semua tentang penyakit akibat variasi kromosom umumnya.

1

Tiap kromosom memiliki pasangan dan pasangan kromosom ini disebut kromosom homolog. Kelainan Kromosom Penyimpangan kromosom adalah gangguan dalam isi kromosom normal sel. Benda-benda ini dinamankan kromosom.Pembahasan A. aneuploidi. Kromosom pada makhluk hidup berukuran panjang 0. Setiap kromatid pada kromosom tersusun atas molekul-molekul DNA. meskipun mereka dapat menyebabkan kesempatan lebih tinggi melahirkan anak dengan kelainan kromosom. jumlah abnormal kromosom atau set kromosom. karena di dalam kromosom mengandung gen. Von Nageli (1824). Beberapa kelainan kromosom tidak menyebabkan penyakit pada operator. Gen-gen pada kromosom terdapat pada tempatnya yang disebut dengan lokus. namun istilah kromosom baru dicetuskan pertama kali oleh Waldeyer (1888) yang artinya badan berwarna (colored body). Dalam kromosom terdapat gen. Kromosom pertama kali ditemukan oleh C. Kromosom Pada inti sel mahkluk eukariot terdapat benda-benda halus berbentuk lurus seperti batang dan terdiri dari zat yang mudah mengikat zat warna. seperti translokasi atau inversi kromosom. Karakter-karakter kromosom paling mudah dipelajari pada fase prometafase dari mitosis. Gen merupakan unit pembawa informasi genetik. Pada manusia ukuran kromosom kurang lebih 6 mikron. Kromosom mudah diamati apabila digunakan teknik pewarnaan yang khusus selama inti sel membelah.2–20 mikron. seperti sindrom Down.2–50 mikron dan diameter 0.1 B. Molekul-molekul DNA ini bersatu dengan protein histon membentuk nukleosom. Kromosom berfungsi membawa sifat individu dan membawa informasi genetika. dan merupakan penyebab utama kondisi genetik pada manusia. Nukleosomnukleosom ini dengan protein non histon akan membelit dan memutar membentuk spiral (coil) dan ulir-ulir ini akan memutar dan membelit lagi membentuk super spiral (super coil). karena pada saat tersebut kromosom-kromosom tampak tersebar tidak saling tumpang tindih dan masing-masing kromosom berbentuk silindroid dengan empat lengan karena mempunyai 2 kromatid serupa (sister chromatid). Dengan demikian kromosom akan tampak memendek (terkondensasi) setelah akhir fase interfase dari siklus sel. dapat mematikan atau 2 .

 Sindrom Klinefelter Sindrom Klinefelter merupakan salah satu kelainan kromosom seks yang paling umum ialah terdapatnya kromosom X ekstra pada seorang laki-laki. Sindrom Klinefelter dapat diakibatkan : gagalnya kedua kromosom X pada biang (precursor) sel benih diploid maternal memisahkan diri dan masuk selsel berbeda pada meiosis. yaitu (1) nondisjunction: ada gangguan dalam pelepasan sepasang kromosom. Individu ini akan membentuk 2 macam gamet. entah terjadi pada sebagian atau seluruhnya.1 1. Trisomi pada manusia dibedakan atas trisomi untuk kromosom kelamin dan trisomi untuk autosom. sehingga memiliki konstitusi kromosom seks XXY.menimbulkan gangguan genetik. yaitu kelainan pada jumlah kromosom. Lebih jarang konstitusi XXY terjadi bilal 3 . dimana terdapat jumlah kromosom yang berlebihan (disebut dengan trisomi). (2) translokasi: terjadi penukaran 2 kromosom yang berasal dari pasangan berbeda. (3) mosaik: terjadi salah mutasi pada mitosis/pembelahan di tingkat zigot. Trisomi untuk kromosom kelamin Ini berarti bahwa kromosom yang kelebihan itu berupa kromosom kelamin. Individu trisomi mempunyai kelebihan sebuah kromosom. malah kedua kromosom itu menuju ovum yang dibuahi spermatozoa yang membawa kromosom Y. yaitu gamet n dan gamet n+1. Penyakitpenyakit kelainan kromosomal contohnya adalah trisomi pada manusia. insersi pada kromosom yang menyebabkan kromosom lebih panjang dari normal dan berpindahnya bagian satu kromosom ke bagian kromosom yang lain atau yang disebut dengan translokasi. Dalam kehidupannya kemudian mereka memperlihatkan tandatanda kemunduruan intelektual. yaitu ada kromosom yang jumlahnya hanya 1 untai dan kelainan pada struktur kromosom. Ada 2 jenis kelainan kromosom. dan (4) reduplikasi atau hilangnya sebagian kromosom. jika dibandingkan dengan individu disomi atau diploid (2n+1). seperti adanya kromosom yang berjumlah 3 untai (seharusnya hanya 2 untai atau sepasang) atau jumlah kromosom yang berkurang (disebut dengan monosomi). Pria dengan kombinasi kelainan ini biasanya memiliki testis kecil dan mandul. Ada 4 tipe penyebab kelainan kromosom. diantaranya adalah delesi pada kromosom yang menyebabkan kromosom lebih pendek dari kromosom normal.

spermatozoa-XY (terjadi akibat gagalnya pemisahan kromosom X dan Y sewaktu meiosis) membuahi ovum pembawa X normal. namun umumnya tetap dapat mempunyai anak. Alat kelamin dalam dan payudara tidak berkembang lagi dan ia sedikit mendapat gangguan mental. Perempuan yang lahir dengan kromosom X tambahan (dengan kata lain perempuan dengan XXX) dapat pula disertai retardasi mental dan sejumlah di antaranya mandul. XXX. dan hal ini menghasilkan konstitusi kromosom XXXY atau XXXXY. spermatozoas YY yang pada pembuahan memberi dua kromosom Y dan bukannya satu. Individu ini jelas mempunyai fenotif perempuan. Perempuan triple-X terkadang sulit dibedakan dari perempuan normal. meskipun ada tanda-tanda kelainan. Kasus dengan kromosom X yang lebih banyak lagi (misalnya XXXX dan XXXXX) hanya memperburuk keadaan. Varian sindrom Klinefelter demikian ditandai perkembangan mental yang sangat terbelakang.2  Sindroma Triple-X Pada tahun 1959 untuk petrtama kalinya dilaporkan adanya individu triple-X. Kelainan lain pada pria ialah susunan XYY. ovarium seperti dalam keadaan menopause. Mereka memiliki insiden yang lebih tinggi dari disleksia. pemeriksaan mikroskopis dari ovarium menunjukkan kelainan pada pembentukan folikel ovarium dan dari 63 sel yang diperiksa maka 51 sel memiliki 47 4 . Dalam hal ini pemisahan kromosom seks ayah yang kurang sempurna pada pembelahan meiosis kedua selama spermatogenesis menghasilkan. menstuasi sangat tidak teratur. yaitu 47. dan terdapat indikasih bahwa beberapa diantaranya mempunyai predisposisi berkelakuan agresfi atau antisocial. Tingkat inteligensianya dapat sub-normal. Perempuan XXX cenderung tinggi dan kurus. seperti mental abnormal. Penelitian jacobs pada seorang pasien perempuan berusia 37 tahun menyatakan adanya menstruasi yang sangat tak teratur. tetapi pada umur 22 ia mempunyai alat kelamin luar seperti kepunyaan bayi. Laki-laki dengan kombinasi khusus ini cenderung bertubuh tinggitinggi. Kromosom seks sel-sel ayah dapat pula gagal memisahkan diri pada kedua pembelahan meiosis.

3  Sindroma XYY Sindrom ini dialami oelh laki-laki. sehingga formula kromosom 47. XYY. maka wanita Triple-X kebanyakan dihasilkan karena adanya nondisjunction pada waktu ibu membentuk gamet. Apabila spermatozoa ini membuahi sel telur (membawa X). XXXXX). sehingga ada spermatozoa yang memiliki 2 kromosom-Y. Selain beberapa bayi dengan monosomi pada kromosom X dan sejumlah kasus monosomi 21. dimana mereka mempunyai kelebihan kromosom-Y. Nondisjunction berlangsung selama meiosis II. Ditemukan juga wanita poli-X. (Yun. maka terjadilah zigot yang kemudian berkembang menjadi anak lakilaki XYY (47. tetapi tidak menumbuhkan anomali pada tubuh. XXXX) dan penta-X(49. tunggal). menampakkan kondisi yang lebih jarang. Istilah umum yang dipakai untuk menyatakan bahwa kurang satu pasang kromosom homolog pada sel diploid adalah monosomi. maka nondisjunction tentunya berlangsung pada waktu ayah membentuk spermatozoa. monosomi tidak dapat 5 . Sesuai dengan penelitian Jacobs yang menunjukkan bahwa banyak sel-sel dari jaringan ovarium yang mengandung kromosom XX. yaitu berupa tetra-X (48. Terjadinya pria XYY. dimana pria ini memiliki 2 buah kromosom-Y. sedangkan kromosom tambahannya adalah kromosom-X. monos.4  Sindrom Turner Sindrom dimana perempuan yang dilahirkan dengan satu kromosom X dan bukannya dua. Makin bertambah banyak jumlah kromosom-X yang dimiliki seseorang makin kurang intelegensinya dan semakin bertambah gangguan mentalnya. Ini ditandai adanya abnormalitet mengenai lat genitalia luar dan dalam. hasil studi tentang pria XYY selanjutnya menyatakan bahwa mereka pada umumnya lebih agresif dibandingkan laki-laki normal dan mereka suka berbuat jahat serta melanggar hukum. XYY). Tes seks kromatis menunjukkan bahwa pasien itu mempunyai 2 buah seks kromatin.kromosom.

kelainan jantung bawaan. XY + 21. Yang terpenting diantaranya ialah:  Trisoma 21 atau yang disebut Sindroma Down Sindrom down adalah kelainan kromosom yang paling sering terjadi dengan frekuensi 1 dari 700 bayi lahir dan bahkan lebih sering terjadi pada ibu yang hamil pada usia (>35 tahun). Pada penderita sindroma Down terdapat tiga untai kromosom 21. Kelainan ini dapat menyebabkan gangguan berat pada perkembangan otak.XX + 21.bertahan hidup. Trisomi untuk Autosom Individu mempunyai kelebihan sebuah autosom dibandingkan dengan yang disomi atau diploidi. Oleh karena kelainannya terjadi pada autosom. Jumlah kromosom 21 yang berlebih ini mengakibatkan gejala-gejala seperti retardasi mental. ginjal. maka individu yang menderita kelainan itu dapat laki-laki maupun perempuan. sehingga penderita memiliki 47 kromosom. Penderita laki-laki = 47. otot-otot melemah (hipotonia) dan kecenderungan menderita kanker sel daerah putih (leukemia). bibir dan rongga mulut (bibir sumbing) juga pertumbuhan jari tangan dan kaki tampak rusak. Translokasi adalah peristiwa terjadinya perubahan struktur kromosom. jantung. Sedang penderita perempuan = 47. berat badan bayi yang kurang normal. Kira-kira 92. Diperlukan dua kromosom X agar ovarium dapat berkembang sempurna. disebabkan karena suatu potongan kromosom bersambungan dengan potongan kromosom lainnya yang bukan homolog. Namun kelainan ini sangat jarang terjadi dengan frekuensi 1 dari 8000 sampai 6 . sehingga jumlah total kromosom pada tiap selnya adalah 47.4 2. pendengaran dan penglihatan berkurang.2  Trisomi 13 atau sindroma Patau Sindroma patau disebabkan oleh adanya 3 untai kromosom 13 pada tiap sel penderita. Dari sudut sitologi dapat dibedakan dua tipe sindroma down yaitu: Sindroma Down Triplo-21 atau Trisomi 21.5% dari semua kasus sindrom down tergolong dalam tipe ini dan Sindroma Down Translokasi.

diantaranya adalah delesi pada kromosom yang menyebabkan kromosom lebih pendek dari kromosom normal.5  Trisomi 18 atau sindroma Edward Sindrom edward disebabkan oleh adanya 3 untai kromosom 18 pada tiap sel penderita.10. Dalam sel tubuh setiap kromosom terdapat berpasangan. Ddan pada sel gamet satu sel kelamin memiliki kromosom tidak berpasangan. gangguan pertumbuhan. 90% dari penderita meninggal dunia dalam 6 bulan pertama setelah lahir. Jumlah macam kromosom disebut ploid atau set. mulut kecil. sehingga sindroma ini tidak dijumpai pada anak dewasa. Sindroma patau ini terjadi karena adanya nondisjunction. Kelainan kromosom terdiri dari dua jenis yaitu: 1. insersi pada kromosom yang menyebabkan kromosom lebih panjang dari normal dan berpindahnya bagian satu kromosom ke bagian kromosom yang lain atau yang disebut dengan translokasi. ginjal double. ukuran kepala dan pinggul yang kecil. Dengan menganalisis kariotipe suatu individu bisa diketahui kondisi organisme tersebut secara genetis. tulang dada pendek. dan kelainan pada tangan dan kaki.5 Kesimpulan Ploidi atau genom kromosom serta kelainan jumlah kromosom Kariotipe adalah pengaturan kromosom secara standar berdasarkan panjang. apakah memiliki komposisi kromosom yang normal atau mengalami kelainan. Kelainan pada jumlah kromosom. perangkat atau genom. berarti terdapat satu set kromosom yang disebut haploid (1n). Berlebihnya jumlah kromosom 18 ini jarang terjadi dengan frekuensi 1 dari 1500 bayi yang lahir dan gejalanya adalah retardasi mental berat. berarti terdiri 2 set sehingga disebut diploid (2n). jumlah serta bentuk kromosom dari sel somatik. dimana terdapat jumlah kromosom yang berlebihan (disebut dengan trisomi). rahang bawah yang rendah.000 bayi yang lahir dan biasanya jika gejalanya sangat berat dapat menyebabkan kematian beberapa jam atau beberapa minggu setelah kelahiran. 2. Kelainan pada struktur kromosom. Daftar Pustaka 7 .

Edisi ke-6. Jakarta: EGC. Corwin JE. Buku saku dasar patologis penyakit. Wilson. Fauci. Buku saku patofisiologis. Jakarta: EGC. Kumar. Fausto.347-8 2.h. Buku ajar keperawatan pediatric.1. Edisi ke-2. Jakarta: EGC. Mitchell. Isselbacher.h. Kasper. Martin. dkk. Jakarta: EGC. 2003. Harrison: prinsip-prinsip ilmu penyakit dalam. Edisi ke. 2006.64-6 3. Edisi ke-7. 2009. Fisiologi dan anatomi modern untuk perawat.420 4.356 8 . Gibson J.h120-2 5. Abbas. 2001.h. 2009. Edisi ke-15. Jakarta: EGC.h. Wong DL.3.

Sign up to vote on this title
UsefulNot useful