Kelainan Kromosom pada Manusia

Evelhyne Rismathua Samosir 2011.11.014 Evelhyne4793@yahoo.com Mahasiswi Fakultas Keperawatan Universitas Sint Corolus

Pendahuluan
Di Dalam setiap sel organisme terdapat substansi genetik yang terletak di dalam nukleus, yaitu pada kromosom. Kromosom tiap individu mengandung gen yang merupakan substansi hereditas yang nantinya akan diturunkan kepada keturunannya. Gen membawa semua informasi genetik yang berperan dalam mengatur pertumbuhan dan sifat-sifat keturunan. Dalam mengikuti prinsip-prinsip keturunan, biasanya terdapat anggapan bahwa keadaan bahan genetik adalah konstan selama pengamatan. Pada umumnya bila terjadi perubahan genetik pada individu maka indvidu tersebut dikatakan megalami Mutasi. Namun, berdasarkan perjanjian, istilah mutasi umumnya digunakan untuk perubahan gen,sedangkan perubahan kromosom yang dapat diamati dikenal sebagai variasi kromosom atau Aberrasi. Terjadinya aberrasi biasanya mengakibatkan abnormalitas pada individu. Diantara variasi kromosom yang paling mudah diamati adalah variasi yang menyangkut jumlah kromosom. Adanya variasi kromosom pada beberapa individu khususnya pada manusia mengakibatkan abnormalitas yang dapat dilihat dari penampakkan fisik maupun prilakunya. Abnormalitas yang muncul ini mengakibatkan suatu gejala-gejala dan tandatanda yang khas bagi penderita yang disebut dengan syndrome. Banyak syndrome yang telah ditemukan akibat adanya variasi kromosom ini. Dalam makalah ini akan dibahas lebih dalam lagi mengenai kelainan-kelainan kromosom. Diharapkan dengan adanya makalah ini dapat menambah wawasan dan pemahaman kita semua tentang penyakit akibat variasi kromosom umumnya.

1

Dalam kromosom terdapat gen.2–20 mikron. Kromosom pada makhluk hidup berukuran panjang 0. Von Nageli (1824). Pada manusia ukuran kromosom kurang lebih 6 mikron. Beberapa kelainan kromosom tidak menyebabkan penyakit pada operator. karena di dalam kromosom mengandung gen. karena pada saat tersebut kromosom-kromosom tampak tersebar tidak saling tumpang tindih dan masing-masing kromosom berbentuk silindroid dengan empat lengan karena mempunyai 2 kromatid serupa (sister chromatid). Gen merupakan unit pembawa informasi genetik. aneuploidi.Pembahasan A. meskipun mereka dapat menyebabkan kesempatan lebih tinggi melahirkan anak dengan kelainan kromosom. dapat mematikan atau 2 . seperti sindrom Down.1 B. dan merupakan penyebab utama kondisi genetik pada manusia. Setiap kromatid pada kromosom tersusun atas molekul-molekul DNA. Kelainan Kromosom Penyimpangan kromosom adalah gangguan dalam isi kromosom normal sel. namun istilah kromosom baru dicetuskan pertama kali oleh Waldeyer (1888) yang artinya badan berwarna (colored body). Kromosom berfungsi membawa sifat individu dan membawa informasi genetika. Kromosom Pada inti sel mahkluk eukariot terdapat benda-benda halus berbentuk lurus seperti batang dan terdiri dari zat yang mudah mengikat zat warna. Gen-gen pada kromosom terdapat pada tempatnya yang disebut dengan lokus. Nukleosomnukleosom ini dengan protein non histon akan membelit dan memutar membentuk spiral (coil) dan ulir-ulir ini akan memutar dan membelit lagi membentuk super spiral (super coil). Tiap kromosom memiliki pasangan dan pasangan kromosom ini disebut kromosom homolog. Dengan demikian kromosom akan tampak memendek (terkondensasi) setelah akhir fase interfase dari siklus sel. Molekul-molekul DNA ini bersatu dengan protein histon membentuk nukleosom. Kromosom pertama kali ditemukan oleh C. Kromosom mudah diamati apabila digunakan teknik pewarnaan yang khusus selama inti sel membelah. Karakter-karakter kromosom paling mudah dipelajari pada fase prometafase dari mitosis. seperti translokasi atau inversi kromosom. Benda-benda ini dinamankan kromosom.2–50 mikron dan diameter 0. jumlah abnormal kromosom atau set kromosom.

Ada 2 jenis kelainan kromosom. yaitu kelainan pada jumlah kromosom. Sindrom Klinefelter dapat diakibatkan : gagalnya kedua kromosom X pada biang (precursor) sel benih diploid maternal memisahkan diri dan masuk selsel berbeda pada meiosis. Individu trisomi mempunyai kelebihan sebuah kromosom.menimbulkan gangguan genetik. diantaranya adalah delesi pada kromosom yang menyebabkan kromosom lebih pendek dari kromosom normal. malah kedua kromosom itu menuju ovum yang dibuahi spermatozoa yang membawa kromosom Y. dimana terdapat jumlah kromosom yang berlebihan (disebut dengan trisomi). yaitu (1) nondisjunction: ada gangguan dalam pelepasan sepasang kromosom. Individu ini akan membentuk 2 macam gamet. entah terjadi pada sebagian atau seluruhnya. insersi pada kromosom yang menyebabkan kromosom lebih panjang dari normal dan berpindahnya bagian satu kromosom ke bagian kromosom yang lain atau yang disebut dengan translokasi. yaitu ada kromosom yang jumlahnya hanya 1 untai dan kelainan pada struktur kromosom. Trisomi untuk kromosom kelamin Ini berarti bahwa kromosom yang kelebihan itu berupa kromosom kelamin. yaitu gamet n dan gamet n+1. seperti adanya kromosom yang berjumlah 3 untai (seharusnya hanya 2 untai atau sepasang) atau jumlah kromosom yang berkurang (disebut dengan monosomi). jika dibandingkan dengan individu disomi atau diploid (2n+1). sehingga memiliki konstitusi kromosom seks XXY. Trisomi pada manusia dibedakan atas trisomi untuk kromosom kelamin dan trisomi untuk autosom. Ada 4 tipe penyebab kelainan kromosom. Pria dengan kombinasi kelainan ini biasanya memiliki testis kecil dan mandul. dan (4) reduplikasi atau hilangnya sebagian kromosom. (3) mosaik: terjadi salah mutasi pada mitosis/pembelahan di tingkat zigot. Penyakitpenyakit kelainan kromosomal contohnya adalah trisomi pada manusia.1 1.  Sindrom Klinefelter Sindrom Klinefelter merupakan salah satu kelainan kromosom seks yang paling umum ialah terdapatnya kromosom X ekstra pada seorang laki-laki. Dalam kehidupannya kemudian mereka memperlihatkan tandatanda kemunduruan intelektual. (2) translokasi: terjadi penukaran 2 kromosom yang berasal dari pasangan berbeda. Lebih jarang konstitusi XXY terjadi bilal 3 .

XXX. pemeriksaan mikroskopis dari ovarium menunjukkan kelainan pada pembentukan folikel ovarium dan dari 63 sel yang diperiksa maka 51 sel memiliki 47 4 . menstuasi sangat tidak teratur. Alat kelamin dalam dan payudara tidak berkembang lagi dan ia sedikit mendapat gangguan mental. Perempuan XXX cenderung tinggi dan kurus. Kasus dengan kromosom X yang lebih banyak lagi (misalnya XXXX dan XXXXX) hanya memperburuk keadaan. ovarium seperti dalam keadaan menopause. Laki-laki dengan kombinasi khusus ini cenderung bertubuh tinggitinggi. yaitu 47. spermatozoas YY yang pada pembuahan memberi dua kromosom Y dan bukannya satu. Penelitian jacobs pada seorang pasien perempuan berusia 37 tahun menyatakan adanya menstruasi yang sangat tak teratur. meskipun ada tanda-tanda kelainan. tetapi pada umur 22 ia mempunyai alat kelamin luar seperti kepunyaan bayi. namun umumnya tetap dapat mempunyai anak. Dalam hal ini pemisahan kromosom seks ayah yang kurang sempurna pada pembelahan meiosis kedua selama spermatogenesis menghasilkan. Kelainan lain pada pria ialah susunan XYY. seperti mental abnormal. dan terdapat indikasih bahwa beberapa diantaranya mempunyai predisposisi berkelakuan agresfi atau antisocial. Individu ini jelas mempunyai fenotif perempuan. dan hal ini menghasilkan konstitusi kromosom XXXY atau XXXXY.spermatozoa-XY (terjadi akibat gagalnya pemisahan kromosom X dan Y sewaktu meiosis) membuahi ovum pembawa X normal. Kromosom seks sel-sel ayah dapat pula gagal memisahkan diri pada kedua pembelahan meiosis. Perempuan triple-X terkadang sulit dibedakan dari perempuan normal. Varian sindrom Klinefelter demikian ditandai perkembangan mental yang sangat terbelakang. Tingkat inteligensianya dapat sub-normal.2  Sindroma Triple-X Pada tahun 1959 untuk petrtama kalinya dilaporkan adanya individu triple-X. Mereka memiliki insiden yang lebih tinggi dari disleksia. Perempuan yang lahir dengan kromosom X tambahan (dengan kata lain perempuan dengan XXX) dapat pula disertai retardasi mental dan sejumlah di antaranya mandul.

Apabila spermatozoa ini membuahi sel telur (membawa X). (Yun. tunggal). monos. maka terjadilah zigot yang kemudian berkembang menjadi anak lakilaki XYY (47. sedangkan kromosom tambahannya adalah kromosom-X.kromosom. dimana mereka mempunyai kelebihan kromosom-Y. Tes seks kromatis menunjukkan bahwa pasien itu mempunyai 2 buah seks kromatin. maka wanita Triple-X kebanyakan dihasilkan karena adanya nondisjunction pada waktu ibu membentuk gamet. XXXX) dan penta-X(49. sehingga formula kromosom 47. XXXXX). yaitu berupa tetra-X (48. Sesuai dengan penelitian Jacobs yang menunjukkan bahwa banyak sel-sel dari jaringan ovarium yang mengandung kromosom XX. menampakkan kondisi yang lebih jarang. XYY).4  Sindrom Turner Sindrom dimana perempuan yang dilahirkan dengan satu kromosom X dan bukannya dua. Istilah umum yang dipakai untuk menyatakan bahwa kurang satu pasang kromosom homolog pada sel diploid adalah monosomi. monosomi tidak dapat 5 . dimana pria ini memiliki 2 buah kromosom-Y. Ini ditandai adanya abnormalitet mengenai lat genitalia luar dan dalam. XYY. maka nondisjunction tentunya berlangsung pada waktu ayah membentuk spermatozoa. sehingga ada spermatozoa yang memiliki 2 kromosom-Y. Nondisjunction berlangsung selama meiosis II. Makin bertambah banyak jumlah kromosom-X yang dimiliki seseorang makin kurang intelegensinya dan semakin bertambah gangguan mentalnya. Selain beberapa bayi dengan monosomi pada kromosom X dan sejumlah kasus monosomi 21. Terjadinya pria XYY. Ditemukan juga wanita poli-X. hasil studi tentang pria XYY selanjutnya menyatakan bahwa mereka pada umumnya lebih agresif dibandingkan laki-laki normal dan mereka suka berbuat jahat serta melanggar hukum.3  Sindroma XYY Sindrom ini dialami oelh laki-laki. tetapi tidak menumbuhkan anomali pada tubuh.

Penderita laki-laki = 47. sehingga jumlah total kromosom pada tiap selnya adalah 47. Trisomi untuk Autosom Individu mempunyai kelebihan sebuah autosom dibandingkan dengan yang disomi atau diploidi. jantung. XY + 21. sehingga penderita memiliki 47 kromosom. maka individu yang menderita kelainan itu dapat laki-laki maupun perempuan. Diperlukan dua kromosom X agar ovarium dapat berkembang sempurna. Jumlah kromosom 21 yang berlebih ini mengakibatkan gejala-gejala seperti retardasi mental.4 2. Kira-kira 92. Namun kelainan ini sangat jarang terjadi dengan frekuensi 1 dari 8000 sampai 6 . ginjal. bibir dan rongga mulut (bibir sumbing) juga pertumbuhan jari tangan dan kaki tampak rusak.XX + 21.2  Trisomi 13 atau sindroma Patau Sindroma patau disebabkan oleh adanya 3 untai kromosom 13 pada tiap sel penderita. disebabkan karena suatu potongan kromosom bersambungan dengan potongan kromosom lainnya yang bukan homolog. berat badan bayi yang kurang normal.bertahan hidup. Oleh karena kelainannya terjadi pada autosom. Yang terpenting diantaranya ialah:  Trisoma 21 atau yang disebut Sindroma Down Sindrom down adalah kelainan kromosom yang paling sering terjadi dengan frekuensi 1 dari 700 bayi lahir dan bahkan lebih sering terjadi pada ibu yang hamil pada usia (>35 tahun). Pada penderita sindroma Down terdapat tiga untai kromosom 21. Kelainan ini dapat menyebabkan gangguan berat pada perkembangan otak. kelainan jantung bawaan. Dari sudut sitologi dapat dibedakan dua tipe sindroma down yaitu: Sindroma Down Triplo-21 atau Trisomi 21. pendengaran dan penglihatan berkurang. Sedang penderita perempuan = 47. Translokasi adalah peristiwa terjadinya perubahan struktur kromosom. otot-otot melemah (hipotonia) dan kecenderungan menderita kanker sel daerah putih (leukemia).5% dari semua kasus sindrom down tergolong dalam tipe ini dan Sindroma Down Translokasi.

mulut kecil. jumlah serta bentuk kromosom dari sel somatik.5  Trisomi 18 atau sindroma Edward Sindrom edward disebabkan oleh adanya 3 untai kromosom 18 pada tiap sel penderita. Jumlah macam kromosom disebut ploid atau set. Dalam sel tubuh setiap kromosom terdapat berpasangan. sehingga sindroma ini tidak dijumpai pada anak dewasa. berarti terdiri 2 set sehingga disebut diploid (2n).5 Kesimpulan Ploidi atau genom kromosom serta kelainan jumlah kromosom Kariotipe adalah pengaturan kromosom secara standar berdasarkan panjang. perangkat atau genom. Kelainan pada struktur kromosom. 90% dari penderita meninggal dunia dalam 6 bulan pertama setelah lahir. Ddan pada sel gamet satu sel kelamin memiliki kromosom tidak berpasangan. apakah memiliki komposisi kromosom yang normal atau mengalami kelainan.000 bayi yang lahir dan biasanya jika gejalanya sangat berat dapat menyebabkan kematian beberapa jam atau beberapa minggu setelah kelahiran. rahang bawah yang rendah. diantaranya adalah delesi pada kromosom yang menyebabkan kromosom lebih pendek dari kromosom normal. insersi pada kromosom yang menyebabkan kromosom lebih panjang dari normal dan berpindahnya bagian satu kromosom ke bagian kromosom yang lain atau yang disebut dengan translokasi. Sindroma patau ini terjadi karena adanya nondisjunction. Dengan menganalisis kariotipe suatu individu bisa diketahui kondisi organisme tersebut secara genetis. dan kelainan pada tangan dan kaki. Kelainan kromosom terdiri dari dua jenis yaitu: 1. tulang dada pendek. berarti terdapat satu set kromosom yang disebut haploid (1n). Kelainan pada jumlah kromosom. ginjal double. dimana terdapat jumlah kromosom yang berlebihan (disebut dengan trisomi). gangguan pertumbuhan. Berlebihnya jumlah kromosom 18 ini jarang terjadi dengan frekuensi 1 dari 1500 bayi yang lahir dan gejalanya adalah retardasi mental berat.10. Daftar Pustaka 7 . 2. ukuran kepala dan pinggul yang kecil.

2001. Fauci. Kumar.1. Mitchell.356 8 .h120-2 5. 2003. Harrison: prinsip-prinsip ilmu penyakit dalam. 2009.h. Edisi ke-7. Isselbacher. dkk. Edisi ke-6. 2006. Abbas. Jakarta: EGC.3. Fisiologi dan anatomi modern untuk perawat. Buku ajar keperawatan pediatric. Jakarta: EGC. 2009. Wilson. Wong DL. Buku saku patofisiologis. Edisi ke.h. Edisi ke-15.h.347-8 2. Buku saku dasar patologis penyakit. Jakarta: EGC. Corwin JE.h. Martin. Jakarta: EGC. Kasper. Fausto. Gibson J. Edisi ke-2.420 4. Jakarta: EGC.64-6 3.

Sign up to vote on this title
UsefulNot useful