P. 1
makalah kromosom

makalah kromosom

|Views: 1,143|Likes:
Published by Nella
k
k

More info:

Published by: Nella on Apr 19, 2013
Copyright:Attribution Non-commercial

Availability:

Read on Scribd mobile: iPhone, iPad and Android.
download as DOC, PDF, TXT or read online from Scribd
See more
See less

03/08/2014

pdf

text

original

Kelainan Kromosom pada Manusia

Evelhyne Rismathua Samosir 2011.11.014 Evelhyne4793@yahoo.com Mahasiswi Fakultas Keperawatan Universitas Sint Corolus

Pendahuluan
Di Dalam setiap sel organisme terdapat substansi genetik yang terletak di dalam nukleus, yaitu pada kromosom. Kromosom tiap individu mengandung gen yang merupakan substansi hereditas yang nantinya akan diturunkan kepada keturunannya. Gen membawa semua informasi genetik yang berperan dalam mengatur pertumbuhan dan sifat-sifat keturunan. Dalam mengikuti prinsip-prinsip keturunan, biasanya terdapat anggapan bahwa keadaan bahan genetik adalah konstan selama pengamatan. Pada umumnya bila terjadi perubahan genetik pada individu maka indvidu tersebut dikatakan megalami Mutasi. Namun, berdasarkan perjanjian, istilah mutasi umumnya digunakan untuk perubahan gen,sedangkan perubahan kromosom yang dapat diamati dikenal sebagai variasi kromosom atau Aberrasi. Terjadinya aberrasi biasanya mengakibatkan abnormalitas pada individu. Diantara variasi kromosom yang paling mudah diamati adalah variasi yang menyangkut jumlah kromosom. Adanya variasi kromosom pada beberapa individu khususnya pada manusia mengakibatkan abnormalitas yang dapat dilihat dari penampakkan fisik maupun prilakunya. Abnormalitas yang muncul ini mengakibatkan suatu gejala-gejala dan tandatanda yang khas bagi penderita yang disebut dengan syndrome. Banyak syndrome yang telah ditemukan akibat adanya variasi kromosom ini. Dalam makalah ini akan dibahas lebih dalam lagi mengenai kelainan-kelainan kromosom. Diharapkan dengan adanya makalah ini dapat menambah wawasan dan pemahaman kita semua tentang penyakit akibat variasi kromosom umumnya.

1

dan merupakan penyebab utama kondisi genetik pada manusia. karena di dalam kromosom mengandung gen. Molekul-molekul DNA ini bersatu dengan protein histon membentuk nukleosom. Benda-benda ini dinamankan kromosom. Tiap kromosom memiliki pasangan dan pasangan kromosom ini disebut kromosom homolog. Kelainan Kromosom Penyimpangan kromosom adalah gangguan dalam isi kromosom normal sel.Pembahasan A. Beberapa kelainan kromosom tidak menyebabkan penyakit pada operator. Karakter-karakter kromosom paling mudah dipelajari pada fase prometafase dari mitosis. karena pada saat tersebut kromosom-kromosom tampak tersebar tidak saling tumpang tindih dan masing-masing kromosom berbentuk silindroid dengan empat lengan karena mempunyai 2 kromatid serupa (sister chromatid). aneuploidi. Gen-gen pada kromosom terdapat pada tempatnya yang disebut dengan lokus. Von Nageli (1824). Kromosom pertama kali ditemukan oleh C. seperti translokasi atau inversi kromosom. Kromosom mudah diamati apabila digunakan teknik pewarnaan yang khusus selama inti sel membelah. Gen merupakan unit pembawa informasi genetik. meskipun mereka dapat menyebabkan kesempatan lebih tinggi melahirkan anak dengan kelainan kromosom. Dengan demikian kromosom akan tampak memendek (terkondensasi) setelah akhir fase interfase dari siklus sel.2–50 mikron dan diameter 0. Kromosom Pada inti sel mahkluk eukariot terdapat benda-benda halus berbentuk lurus seperti batang dan terdiri dari zat yang mudah mengikat zat warna. jumlah abnormal kromosom atau set kromosom. seperti sindrom Down. Nukleosomnukleosom ini dengan protein non histon akan membelit dan memutar membentuk spiral (coil) dan ulir-ulir ini akan memutar dan membelit lagi membentuk super spiral (super coil). Pada manusia ukuran kromosom kurang lebih 6 mikron. Setiap kromatid pada kromosom tersusun atas molekul-molekul DNA.1 B. Kromosom berfungsi membawa sifat individu dan membawa informasi genetika. namun istilah kromosom baru dicetuskan pertama kali oleh Waldeyer (1888) yang artinya badan berwarna (colored body). Dalam kromosom terdapat gen. dapat mematikan atau 2 .2–20 mikron. Kromosom pada makhluk hidup berukuran panjang 0.

Individu trisomi mempunyai kelebihan sebuah kromosom. dan (4) reduplikasi atau hilangnya sebagian kromosom. entah terjadi pada sebagian atau seluruhnya.menimbulkan gangguan genetik. Lebih jarang konstitusi XXY terjadi bilal 3 . malah kedua kromosom itu menuju ovum yang dibuahi spermatozoa yang membawa kromosom Y. Pria dengan kombinasi kelainan ini biasanya memiliki testis kecil dan mandul. sehingga memiliki konstitusi kromosom seks XXY. insersi pada kromosom yang menyebabkan kromosom lebih panjang dari normal dan berpindahnya bagian satu kromosom ke bagian kromosom yang lain atau yang disebut dengan translokasi. (3) mosaik: terjadi salah mutasi pada mitosis/pembelahan di tingkat zigot.  Sindrom Klinefelter Sindrom Klinefelter merupakan salah satu kelainan kromosom seks yang paling umum ialah terdapatnya kromosom X ekstra pada seorang laki-laki. (2) translokasi: terjadi penukaran 2 kromosom yang berasal dari pasangan berbeda. jika dibandingkan dengan individu disomi atau diploid (2n+1). Trisomi untuk kromosom kelamin Ini berarti bahwa kromosom yang kelebihan itu berupa kromosom kelamin. Penyakitpenyakit kelainan kromosomal contohnya adalah trisomi pada manusia. diantaranya adalah delesi pada kromosom yang menyebabkan kromosom lebih pendek dari kromosom normal. Ada 4 tipe penyebab kelainan kromosom. yaitu kelainan pada jumlah kromosom. Sindrom Klinefelter dapat diakibatkan : gagalnya kedua kromosom X pada biang (precursor) sel benih diploid maternal memisahkan diri dan masuk selsel berbeda pada meiosis. seperti adanya kromosom yang berjumlah 3 untai (seharusnya hanya 2 untai atau sepasang) atau jumlah kromosom yang berkurang (disebut dengan monosomi). dimana terdapat jumlah kromosom yang berlebihan (disebut dengan trisomi). yaitu (1) nondisjunction: ada gangguan dalam pelepasan sepasang kromosom. yaitu ada kromosom yang jumlahnya hanya 1 untai dan kelainan pada struktur kromosom.1 1. yaitu gamet n dan gamet n+1. Dalam kehidupannya kemudian mereka memperlihatkan tandatanda kemunduruan intelektual. Ada 2 jenis kelainan kromosom. Individu ini akan membentuk 2 macam gamet. Trisomi pada manusia dibedakan atas trisomi untuk kromosom kelamin dan trisomi untuk autosom.

Laki-laki dengan kombinasi khusus ini cenderung bertubuh tinggitinggi. Mereka memiliki insiden yang lebih tinggi dari disleksia. Perempuan yang lahir dengan kromosom X tambahan (dengan kata lain perempuan dengan XXX) dapat pula disertai retardasi mental dan sejumlah di antaranya mandul. spermatozoas YY yang pada pembuahan memberi dua kromosom Y dan bukannya satu. Kasus dengan kromosom X yang lebih banyak lagi (misalnya XXXX dan XXXXX) hanya memperburuk keadaan. seperti mental abnormal. Kelainan lain pada pria ialah susunan XYY. yaitu 47. Individu ini jelas mempunyai fenotif perempuan. Kromosom seks sel-sel ayah dapat pula gagal memisahkan diri pada kedua pembelahan meiosis.spermatozoa-XY (terjadi akibat gagalnya pemisahan kromosom X dan Y sewaktu meiosis) membuahi ovum pembawa X normal. dan hal ini menghasilkan konstitusi kromosom XXXY atau XXXXY. tetapi pada umur 22 ia mempunyai alat kelamin luar seperti kepunyaan bayi. pemeriksaan mikroskopis dari ovarium menunjukkan kelainan pada pembentukan folikel ovarium dan dari 63 sel yang diperiksa maka 51 sel memiliki 47 4 . namun umumnya tetap dapat mempunyai anak. Perempuan XXX cenderung tinggi dan kurus. XXX. Perempuan triple-X terkadang sulit dibedakan dari perempuan normal. menstuasi sangat tidak teratur. ovarium seperti dalam keadaan menopause. Dalam hal ini pemisahan kromosom seks ayah yang kurang sempurna pada pembelahan meiosis kedua selama spermatogenesis menghasilkan. Varian sindrom Klinefelter demikian ditandai perkembangan mental yang sangat terbelakang. Tingkat inteligensianya dapat sub-normal. meskipun ada tanda-tanda kelainan. dan terdapat indikasih bahwa beberapa diantaranya mempunyai predisposisi berkelakuan agresfi atau antisocial. Penelitian jacobs pada seorang pasien perempuan berusia 37 tahun menyatakan adanya menstruasi yang sangat tak teratur. Alat kelamin dalam dan payudara tidak berkembang lagi dan ia sedikit mendapat gangguan mental.2  Sindroma Triple-X Pada tahun 1959 untuk petrtama kalinya dilaporkan adanya individu triple-X.

XXXX) dan penta-X(49.kromosom. Tes seks kromatis menunjukkan bahwa pasien itu mempunyai 2 buah seks kromatin. monosomi tidak dapat 5 . XYY. maka terjadilah zigot yang kemudian berkembang menjadi anak lakilaki XYY (47. Nondisjunction berlangsung selama meiosis II. (Yun. dimana mereka mempunyai kelebihan kromosom-Y. Apabila spermatozoa ini membuahi sel telur (membawa X). XXXXX). Istilah umum yang dipakai untuk menyatakan bahwa kurang satu pasang kromosom homolog pada sel diploid adalah monosomi. Makin bertambah banyak jumlah kromosom-X yang dimiliki seseorang makin kurang intelegensinya dan semakin bertambah gangguan mentalnya. Sesuai dengan penelitian Jacobs yang menunjukkan bahwa banyak sel-sel dari jaringan ovarium yang mengandung kromosom XX. dimana pria ini memiliki 2 buah kromosom-Y. sehingga formula kromosom 47. tunggal). hasil studi tentang pria XYY selanjutnya menyatakan bahwa mereka pada umumnya lebih agresif dibandingkan laki-laki normal dan mereka suka berbuat jahat serta melanggar hukum. maka nondisjunction tentunya berlangsung pada waktu ayah membentuk spermatozoa. Ini ditandai adanya abnormalitet mengenai lat genitalia luar dan dalam. sehingga ada spermatozoa yang memiliki 2 kromosom-Y. yaitu berupa tetra-X (48. tetapi tidak menumbuhkan anomali pada tubuh. monos.4  Sindrom Turner Sindrom dimana perempuan yang dilahirkan dengan satu kromosom X dan bukannya dua. Ditemukan juga wanita poli-X. Terjadinya pria XYY. XYY).3  Sindroma XYY Sindrom ini dialami oelh laki-laki. menampakkan kondisi yang lebih jarang. Selain beberapa bayi dengan monosomi pada kromosom X dan sejumlah kasus monosomi 21. maka wanita Triple-X kebanyakan dihasilkan karena adanya nondisjunction pada waktu ibu membentuk gamet. sedangkan kromosom tambahannya adalah kromosom-X.

bertahan hidup. Jumlah kromosom 21 yang berlebih ini mengakibatkan gejala-gejala seperti retardasi mental. Kelainan ini dapat menyebabkan gangguan berat pada perkembangan otak. kelainan jantung bawaan. Diperlukan dua kromosom X agar ovarium dapat berkembang sempurna. jantung. Trisomi untuk Autosom Individu mempunyai kelebihan sebuah autosom dibandingkan dengan yang disomi atau diploidi. pendengaran dan penglihatan berkurang. berat badan bayi yang kurang normal. Pada penderita sindroma Down terdapat tiga untai kromosom 21. Dari sudut sitologi dapat dibedakan dua tipe sindroma down yaitu: Sindroma Down Triplo-21 atau Trisomi 21. Translokasi adalah peristiwa terjadinya perubahan struktur kromosom. maka individu yang menderita kelainan itu dapat laki-laki maupun perempuan. sehingga jumlah total kromosom pada tiap selnya adalah 47. disebabkan karena suatu potongan kromosom bersambungan dengan potongan kromosom lainnya yang bukan homolog. Namun kelainan ini sangat jarang terjadi dengan frekuensi 1 dari 8000 sampai 6 . bibir dan rongga mulut (bibir sumbing) juga pertumbuhan jari tangan dan kaki tampak rusak. ginjal. Yang terpenting diantaranya ialah:  Trisoma 21 atau yang disebut Sindroma Down Sindrom down adalah kelainan kromosom yang paling sering terjadi dengan frekuensi 1 dari 700 bayi lahir dan bahkan lebih sering terjadi pada ibu yang hamil pada usia (>35 tahun).5% dari semua kasus sindrom down tergolong dalam tipe ini dan Sindroma Down Translokasi.2  Trisomi 13 atau sindroma Patau Sindroma patau disebabkan oleh adanya 3 untai kromosom 13 pada tiap sel penderita.XX + 21. Sedang penderita perempuan = 47. sehingga penderita memiliki 47 kromosom. Kira-kira 92. otot-otot melemah (hipotonia) dan kecenderungan menderita kanker sel daerah putih (leukemia). Oleh karena kelainannya terjadi pada autosom.4 2. Penderita laki-laki = 47. XY + 21.

Dalam sel tubuh setiap kromosom terdapat berpasangan. perangkat atau genom.000 bayi yang lahir dan biasanya jika gejalanya sangat berat dapat menyebabkan kematian beberapa jam atau beberapa minggu setelah kelahiran. Jumlah macam kromosom disebut ploid atau set. Daftar Pustaka 7 . ginjal double. diantaranya adalah delesi pada kromosom yang menyebabkan kromosom lebih pendek dari kromosom normal. Kelainan pada jumlah kromosom. gangguan pertumbuhan. berarti terdapat satu set kromosom yang disebut haploid (1n). apakah memiliki komposisi kromosom yang normal atau mengalami kelainan. tulang dada pendek. Kelainan pada struktur kromosom.5 Kesimpulan Ploidi atau genom kromosom serta kelainan jumlah kromosom Kariotipe adalah pengaturan kromosom secara standar berdasarkan panjang. Sindroma patau ini terjadi karena adanya nondisjunction. dan kelainan pada tangan dan kaki.10. dimana terdapat jumlah kromosom yang berlebihan (disebut dengan trisomi). Dengan menganalisis kariotipe suatu individu bisa diketahui kondisi organisme tersebut secara genetis. Berlebihnya jumlah kromosom 18 ini jarang terjadi dengan frekuensi 1 dari 1500 bayi yang lahir dan gejalanya adalah retardasi mental berat. insersi pada kromosom yang menyebabkan kromosom lebih panjang dari normal dan berpindahnya bagian satu kromosom ke bagian kromosom yang lain atau yang disebut dengan translokasi. 2.5  Trisomi 18 atau sindroma Edward Sindrom edward disebabkan oleh adanya 3 untai kromosom 18 pada tiap sel penderita. Ddan pada sel gamet satu sel kelamin memiliki kromosom tidak berpasangan. rahang bawah yang rendah. sehingga sindroma ini tidak dijumpai pada anak dewasa. ukuran kepala dan pinggul yang kecil. jumlah serta bentuk kromosom dari sel somatik. berarti terdiri 2 set sehingga disebut diploid (2n). 90% dari penderita meninggal dunia dalam 6 bulan pertama setelah lahir. Kelainan kromosom terdiri dari dua jenis yaitu: 1. mulut kecil.

Kumar. Buku saku patofisiologis. Corwin JE. Jakarta: EGC. Wilson. Kasper. Buku ajar keperawatan pediatric. 2009.h. Edisi ke-7. Isselbacher. Wong DL. Martin. 2003.h.h. Fauci. Mitchell. Jakarta: EGC. Jakarta: EGC. 2009. Edisi ke-15.347-8 2.420 4. Abbas. 2006.h120-2 5. Edisi ke-2.3. Jakarta: EGC. Edisi ke. Harrison: prinsip-prinsip ilmu penyakit dalam.356 8 . Buku saku dasar patologis penyakit. Fisiologi dan anatomi modern untuk perawat. dkk.64-6 3. Jakarta: EGC. Edisi ke-6.h.1. 2001. Gibson J. Fausto.

You're Reading a Free Preview

Download
scribd
/*********** DO NOT ALTER ANYTHING BELOW THIS LINE ! ************/ var s_code=s.t();if(s_code)document.write(s_code)//-->