Kelainan Kromosom pada Manusia

Evelhyne Rismathua Samosir 2011.11.014 Evelhyne4793@yahoo.com Mahasiswi Fakultas Keperawatan Universitas Sint Corolus

Pendahuluan
Di Dalam setiap sel organisme terdapat substansi genetik yang terletak di dalam nukleus, yaitu pada kromosom. Kromosom tiap individu mengandung gen yang merupakan substansi hereditas yang nantinya akan diturunkan kepada keturunannya. Gen membawa semua informasi genetik yang berperan dalam mengatur pertumbuhan dan sifat-sifat keturunan. Dalam mengikuti prinsip-prinsip keturunan, biasanya terdapat anggapan bahwa keadaan bahan genetik adalah konstan selama pengamatan. Pada umumnya bila terjadi perubahan genetik pada individu maka indvidu tersebut dikatakan megalami Mutasi. Namun, berdasarkan perjanjian, istilah mutasi umumnya digunakan untuk perubahan gen,sedangkan perubahan kromosom yang dapat diamati dikenal sebagai variasi kromosom atau Aberrasi. Terjadinya aberrasi biasanya mengakibatkan abnormalitas pada individu. Diantara variasi kromosom yang paling mudah diamati adalah variasi yang menyangkut jumlah kromosom. Adanya variasi kromosom pada beberapa individu khususnya pada manusia mengakibatkan abnormalitas yang dapat dilihat dari penampakkan fisik maupun prilakunya. Abnormalitas yang muncul ini mengakibatkan suatu gejala-gejala dan tandatanda yang khas bagi penderita yang disebut dengan syndrome. Banyak syndrome yang telah ditemukan akibat adanya variasi kromosom ini. Dalam makalah ini akan dibahas lebih dalam lagi mengenai kelainan-kelainan kromosom. Diharapkan dengan adanya makalah ini dapat menambah wawasan dan pemahaman kita semua tentang penyakit akibat variasi kromosom umumnya.

1

Pada manusia ukuran kromosom kurang lebih 6 mikron. Nukleosomnukleosom ini dengan protein non histon akan membelit dan memutar membentuk spiral (coil) dan ulir-ulir ini akan memutar dan membelit lagi membentuk super spiral (super coil). Beberapa kelainan kromosom tidak menyebabkan penyakit pada operator. Kromosom berfungsi membawa sifat individu dan membawa informasi genetika. namun istilah kromosom baru dicetuskan pertama kali oleh Waldeyer (1888) yang artinya badan berwarna (colored body). dan merupakan penyebab utama kondisi genetik pada manusia.2–20 mikron. aneuploidi. Setiap kromatid pada kromosom tersusun atas molekul-molekul DNA. Kelainan Kromosom Penyimpangan kromosom adalah gangguan dalam isi kromosom normal sel. meskipun mereka dapat menyebabkan kesempatan lebih tinggi melahirkan anak dengan kelainan kromosom. Dalam kromosom terdapat gen. Kromosom pertama kali ditemukan oleh C. Karakter-karakter kromosom paling mudah dipelajari pada fase prometafase dari mitosis. Molekul-molekul DNA ini bersatu dengan protein histon membentuk nukleosom. Tiap kromosom memiliki pasangan dan pasangan kromosom ini disebut kromosom homolog. Kromosom pada makhluk hidup berukuran panjang 0. dapat mematikan atau 2 .1 B. seperti sindrom Down. Benda-benda ini dinamankan kromosom. Von Nageli (1824). seperti translokasi atau inversi kromosom. karena pada saat tersebut kromosom-kromosom tampak tersebar tidak saling tumpang tindih dan masing-masing kromosom berbentuk silindroid dengan empat lengan karena mempunyai 2 kromatid serupa (sister chromatid). Kromosom mudah diamati apabila digunakan teknik pewarnaan yang khusus selama inti sel membelah. Gen-gen pada kromosom terdapat pada tempatnya yang disebut dengan lokus. jumlah abnormal kromosom atau set kromosom. karena di dalam kromosom mengandung gen. Kromosom Pada inti sel mahkluk eukariot terdapat benda-benda halus berbentuk lurus seperti batang dan terdiri dari zat yang mudah mengikat zat warna. Gen merupakan unit pembawa informasi genetik. Dengan demikian kromosom akan tampak memendek (terkondensasi) setelah akhir fase interfase dari siklus sel.2–50 mikron dan diameter 0.Pembahasan A.

Trisomi untuk kromosom kelamin Ini berarti bahwa kromosom yang kelebihan itu berupa kromosom kelamin. Ada 2 jenis kelainan kromosom. dimana terdapat jumlah kromosom yang berlebihan (disebut dengan trisomi).menimbulkan gangguan genetik. Dalam kehidupannya kemudian mereka memperlihatkan tandatanda kemunduruan intelektual. (3) mosaik: terjadi salah mutasi pada mitosis/pembelahan di tingkat zigot. yaitu kelainan pada jumlah kromosom. dan (4) reduplikasi atau hilangnya sebagian kromosom. yaitu ada kromosom yang jumlahnya hanya 1 untai dan kelainan pada struktur kromosom. insersi pada kromosom yang menyebabkan kromosom lebih panjang dari normal dan berpindahnya bagian satu kromosom ke bagian kromosom yang lain atau yang disebut dengan translokasi. jika dibandingkan dengan individu disomi atau diploid (2n+1). sehingga memiliki konstitusi kromosom seks XXY. entah terjadi pada sebagian atau seluruhnya. seperti adanya kromosom yang berjumlah 3 untai (seharusnya hanya 2 untai atau sepasang) atau jumlah kromosom yang berkurang (disebut dengan monosomi). yaitu gamet n dan gamet n+1.1 1. Trisomi pada manusia dibedakan atas trisomi untuk kromosom kelamin dan trisomi untuk autosom. Pria dengan kombinasi kelainan ini biasanya memiliki testis kecil dan mandul. yaitu (1) nondisjunction: ada gangguan dalam pelepasan sepasang kromosom.  Sindrom Klinefelter Sindrom Klinefelter merupakan salah satu kelainan kromosom seks yang paling umum ialah terdapatnya kromosom X ekstra pada seorang laki-laki. Individu ini akan membentuk 2 macam gamet. (2) translokasi: terjadi penukaran 2 kromosom yang berasal dari pasangan berbeda. malah kedua kromosom itu menuju ovum yang dibuahi spermatozoa yang membawa kromosom Y. Sindrom Klinefelter dapat diakibatkan : gagalnya kedua kromosom X pada biang (precursor) sel benih diploid maternal memisahkan diri dan masuk selsel berbeda pada meiosis. Ada 4 tipe penyebab kelainan kromosom. Penyakitpenyakit kelainan kromosomal contohnya adalah trisomi pada manusia. Individu trisomi mempunyai kelebihan sebuah kromosom. Lebih jarang konstitusi XXY terjadi bilal 3 . diantaranya adalah delesi pada kromosom yang menyebabkan kromosom lebih pendek dari kromosom normal.

Kasus dengan kromosom X yang lebih banyak lagi (misalnya XXXX dan XXXXX) hanya memperburuk keadaan.spermatozoa-XY (terjadi akibat gagalnya pemisahan kromosom X dan Y sewaktu meiosis) membuahi ovum pembawa X normal. pemeriksaan mikroskopis dari ovarium menunjukkan kelainan pada pembentukan folikel ovarium dan dari 63 sel yang diperiksa maka 51 sel memiliki 47 4 . Perempuan yang lahir dengan kromosom X tambahan (dengan kata lain perempuan dengan XXX) dapat pula disertai retardasi mental dan sejumlah di antaranya mandul. Tingkat inteligensianya dapat sub-normal. dan terdapat indikasih bahwa beberapa diantaranya mempunyai predisposisi berkelakuan agresfi atau antisocial. Varian sindrom Klinefelter demikian ditandai perkembangan mental yang sangat terbelakang. namun umumnya tetap dapat mempunyai anak.2  Sindroma Triple-X Pada tahun 1959 untuk petrtama kalinya dilaporkan adanya individu triple-X. XXX. menstuasi sangat tidak teratur. yaitu 47. Penelitian jacobs pada seorang pasien perempuan berusia 37 tahun menyatakan adanya menstruasi yang sangat tak teratur. Individu ini jelas mempunyai fenotif perempuan. tetapi pada umur 22 ia mempunyai alat kelamin luar seperti kepunyaan bayi. Perempuan triple-X terkadang sulit dibedakan dari perempuan normal. Alat kelamin dalam dan payudara tidak berkembang lagi dan ia sedikit mendapat gangguan mental. meskipun ada tanda-tanda kelainan. Laki-laki dengan kombinasi khusus ini cenderung bertubuh tinggitinggi. seperti mental abnormal. dan hal ini menghasilkan konstitusi kromosom XXXY atau XXXXY. Dalam hal ini pemisahan kromosom seks ayah yang kurang sempurna pada pembelahan meiosis kedua selama spermatogenesis menghasilkan. Perempuan XXX cenderung tinggi dan kurus. Kelainan lain pada pria ialah susunan XYY. Mereka memiliki insiden yang lebih tinggi dari disleksia. spermatozoas YY yang pada pembuahan memberi dua kromosom Y dan bukannya satu. ovarium seperti dalam keadaan menopause. Kromosom seks sel-sel ayah dapat pula gagal memisahkan diri pada kedua pembelahan meiosis.

Istilah umum yang dipakai untuk menyatakan bahwa kurang satu pasang kromosom homolog pada sel diploid adalah monosomi. sehingga formula kromosom 47. maka nondisjunction tentunya berlangsung pada waktu ayah membentuk spermatozoa. dimana pria ini memiliki 2 buah kromosom-Y. Ditemukan juga wanita poli-X. maka terjadilah zigot yang kemudian berkembang menjadi anak lakilaki XYY (47. XXXXX). menampakkan kondisi yang lebih jarang. sehingga ada spermatozoa yang memiliki 2 kromosom-Y. sedangkan kromosom tambahannya adalah kromosom-X. tunggal).4  Sindrom Turner Sindrom dimana perempuan yang dilahirkan dengan satu kromosom X dan bukannya dua. (Yun. hasil studi tentang pria XYY selanjutnya menyatakan bahwa mereka pada umumnya lebih agresif dibandingkan laki-laki normal dan mereka suka berbuat jahat serta melanggar hukum. dimana mereka mempunyai kelebihan kromosom-Y. Selain beberapa bayi dengan monosomi pada kromosom X dan sejumlah kasus monosomi 21. Nondisjunction berlangsung selama meiosis II. yaitu berupa tetra-X (48. XXXX) dan penta-X(49. XYY.3  Sindroma XYY Sindrom ini dialami oelh laki-laki. Makin bertambah banyak jumlah kromosom-X yang dimiliki seseorang makin kurang intelegensinya dan semakin bertambah gangguan mentalnya. monosomi tidak dapat 5 . Tes seks kromatis menunjukkan bahwa pasien itu mempunyai 2 buah seks kromatin. Terjadinya pria XYY. Apabila spermatozoa ini membuahi sel telur (membawa X). Ini ditandai adanya abnormalitet mengenai lat genitalia luar dan dalam. Sesuai dengan penelitian Jacobs yang menunjukkan bahwa banyak sel-sel dari jaringan ovarium yang mengandung kromosom XX. monos. XYY). tetapi tidak menumbuhkan anomali pada tubuh.kromosom. maka wanita Triple-X kebanyakan dihasilkan karena adanya nondisjunction pada waktu ibu membentuk gamet.

jantung. Namun kelainan ini sangat jarang terjadi dengan frekuensi 1 dari 8000 sampai 6 .5% dari semua kasus sindrom down tergolong dalam tipe ini dan Sindroma Down Translokasi. kelainan jantung bawaan. Yang terpenting diantaranya ialah:  Trisoma 21 atau yang disebut Sindroma Down Sindrom down adalah kelainan kromosom yang paling sering terjadi dengan frekuensi 1 dari 700 bayi lahir dan bahkan lebih sering terjadi pada ibu yang hamil pada usia (>35 tahun). Diperlukan dua kromosom X agar ovarium dapat berkembang sempurna. maka individu yang menderita kelainan itu dapat laki-laki maupun perempuan. Penderita laki-laki = 47. Trisomi untuk Autosom Individu mempunyai kelebihan sebuah autosom dibandingkan dengan yang disomi atau diploidi. Kira-kira 92. Translokasi adalah peristiwa terjadinya perubahan struktur kromosom. Dari sudut sitologi dapat dibedakan dua tipe sindroma down yaitu: Sindroma Down Triplo-21 atau Trisomi 21. otot-otot melemah (hipotonia) dan kecenderungan menderita kanker sel daerah putih (leukemia). Pada penderita sindroma Down terdapat tiga untai kromosom 21. Sedang penderita perempuan = 47.XX + 21. disebabkan karena suatu potongan kromosom bersambungan dengan potongan kromosom lainnya yang bukan homolog. ginjal. sehingga penderita memiliki 47 kromosom. sehingga jumlah total kromosom pada tiap selnya adalah 47. Jumlah kromosom 21 yang berlebih ini mengakibatkan gejala-gejala seperti retardasi mental.2  Trisomi 13 atau sindroma Patau Sindroma patau disebabkan oleh adanya 3 untai kromosom 13 pada tiap sel penderita. berat badan bayi yang kurang normal.bertahan hidup. Oleh karena kelainannya terjadi pada autosom. Kelainan ini dapat menyebabkan gangguan berat pada perkembangan otak. bibir dan rongga mulut (bibir sumbing) juga pertumbuhan jari tangan dan kaki tampak rusak. XY + 21.4 2. pendengaran dan penglihatan berkurang.

berarti terdapat satu set kromosom yang disebut haploid (1n). mulut kecil. ukuran kepala dan pinggul yang kecil. insersi pada kromosom yang menyebabkan kromosom lebih panjang dari normal dan berpindahnya bagian satu kromosom ke bagian kromosom yang lain atau yang disebut dengan translokasi. Jumlah macam kromosom disebut ploid atau set. berarti terdiri 2 set sehingga disebut diploid (2n).5  Trisomi 18 atau sindroma Edward Sindrom edward disebabkan oleh adanya 3 untai kromosom 18 pada tiap sel penderita.000 bayi yang lahir dan biasanya jika gejalanya sangat berat dapat menyebabkan kematian beberapa jam atau beberapa minggu setelah kelahiran. Kelainan kromosom terdiri dari dua jenis yaitu: 1. diantaranya adalah delesi pada kromosom yang menyebabkan kromosom lebih pendek dari kromosom normal. apakah memiliki komposisi kromosom yang normal atau mengalami kelainan. sehingga sindroma ini tidak dijumpai pada anak dewasa. gangguan pertumbuhan. Dengan menganalisis kariotipe suatu individu bisa diketahui kondisi organisme tersebut secara genetis. tulang dada pendek. 90% dari penderita meninggal dunia dalam 6 bulan pertama setelah lahir. Ddan pada sel gamet satu sel kelamin memiliki kromosom tidak berpasangan. Daftar Pustaka 7 . jumlah serta bentuk kromosom dari sel somatik. 2. Sindroma patau ini terjadi karena adanya nondisjunction. ginjal double. Kelainan pada jumlah kromosom. Berlebihnya jumlah kromosom 18 ini jarang terjadi dengan frekuensi 1 dari 1500 bayi yang lahir dan gejalanya adalah retardasi mental berat. Dalam sel tubuh setiap kromosom terdapat berpasangan. perangkat atau genom. Kelainan pada struktur kromosom. rahang bawah yang rendah. dan kelainan pada tangan dan kaki. dimana terdapat jumlah kromosom yang berlebihan (disebut dengan trisomi).5 Kesimpulan Ploidi atau genom kromosom serta kelainan jumlah kromosom Kariotipe adalah pengaturan kromosom secara standar berdasarkan panjang.10.

Jakarta: EGC. Harrison: prinsip-prinsip ilmu penyakit dalam. Edisi ke-7. Edisi ke-6. Buku ajar keperawatan pediatric.347-8 2. Martin. Kasper. Fausto. Corwin JE. Jakarta: EGC. 2001. Jakarta: EGC.1. Edisi ke-2. Wong DL. Kumar. Abbas. Jakarta: EGC. Edisi ke. 2006. 2009. Gibson J. Isselbacher. Buku saku patofisiologis. 2003.64-6 3.h.h. Jakarta: EGC.h. Fauci. 2009. Edisi ke-15. dkk. Buku saku dasar patologis penyakit. Fisiologi dan anatomi modern untuk perawat. Wilson.3.h.420 4. Mitchell.356 8 .h120-2 5.