HTA Indonesia_2010_Buku Panduan Tatalaksana Bayi Baru Lahir Di Rumah Sakit

BAB III SKRINING BAYI BARU LAHIR
A. Deteksi Dini Gangguan Pendengaran Pada Bayi Baru Lahir 1. Gejala gangguan pendengaran pada bayi dan anak Gejala gangguan pendengaran pada bayi sulit diketahui mengingat ketulian tidak terlihat. Biasanya keluhan orangtua adalah bayi tidak memberi respons terhadap bunyi. Umumnya orangtua melaporkan sebagai terlambat bicara (delayed speech), tidak memberi respons saat dipanggil atau ada suara/bunyi. Dapat pula sebagai keluhan perkembangan kosakata yang tidak sesuai dengan usia anak, berbicara tidak jelas, atau meminta sesuatu dengan isyarat. Gangguan pendengaran dibedakan menjadi : - tuli sebagian (hearing impaired) yaitu penurunan fungsí pendengaran tetapi masih bisa berkomunikasi dengan atau tanpa alat bantu dengar; - tuli total (deaf ) adalah gangguan fungsí pendengaran yang sedemikian terganggu sehingga tidak dapat berkomunikasi sekalipun mendapat pengerasan bunyi. 2. Perkembangan sistem pendengaran Pada usia gestasi 9 minggu, mulai terbentuk ketiga lapisan pada gendang telinga, dan pada minggu ke-20 sudah terjadi pematangan koklea dengan fungsi menyamai dewasa dan dapat memberi respons terhadap suara. Pada saat yang sama, bentuk daun telinga sudah menyerupai daun telinga orang dewasa walaupun masih terus berkembang sampai usia 9 tahun. Pada usia gestasi 30 minggu terjadi pneumatisasi dari timpanum, demikian juga dengan liang telinga luar yang terus berkembang sampai usia 7 tahun. Perkembangan auditorik berhubungan erat dengan perkembangan otak. Neuron dibagian korteks mengalami pematangan dalam waktu 3 tahun pertama kehidupan dan masa 12 bulan pertama kehidupan terjadi perkembangan otak yang sangat cepat. Berdasarkan hal tersebut, maka upaya melakukan deteksi dini gangguan pendengaran sampai habilitasi dapat dimulai pada saat perkembangan otak masih berlangsung. 2.a. Perkembangan mendengar Usia 0 – 4 bulan Kemampuan Auditorik Bila diberikan stimulus bunyi, respon mendengar yang terjadi masih bersifat refleks (behavioral responses) seperti: - Refleks auropalpebral (mengejapkan mata) - Heart rate meningkat - Eye widening (melebarkan mata) - Cessation (berhenti menyusu) - Grimacing (mengerutkan wajah) 4 bulan : memutar kepala pada arah horizontal; masih lemah (belum konsisten)

4 – 7 bulan

20

HTA Indonesia_2010_Buku Panduan Tatalaksana Bayi Baru Lahir Di Rumah Sakit

7 - 9 bulan 9 - 13 bulan

7 bulan : memutar kepala pada arah horizontal dengan cepat; namun pada arah bawah masih lemah Memutar kepala dengan cepat; mengidentifikasi sumber bunyi dengan tepat 12 bulan : keingintahuan terhadap bunyi lebih besar; mencari sumber bunyi yang berasal dari arah atas 13 bulan : dapat mengidentifikasi bunyi dari semua arah dengan cepat

2.b. Perkembangan Bicara dan Bahasa Perkembangan bicara seorang anak sejalan dengan pertambahan usianya dan perkembangan mendengar. Usia Neonatus 2 - 3 bulan 4 - 6 bulan Kemampuan menangis ,suara mendengkur (cooing),suara berkumur (gurgles) tertawa dan mengoceh tanpa arti (babbling) : aaa, ooo mengeluarkan suara kombinasi vokal dan konsonan. - ocehan bermakna (true babling) atau lalling (pa..pa.., da..da) - memberi respons terhadap suara marah atau bersahabat - belajar menangis dengan suara yang bervariasi sesuai kebutuhan menggabungkan kata/suku kata yang tidak mengandung arti, seperti bahasa asing (jargon); usia 10 bulan : mampu meniru suara (echolalia) - mengerti kata perintah sederhana : kesini - mengerti nama obyek sederhana : sepatu, cangkir - menjawab pertanyaan sederhana - mengerti instruksi sederhana, menunjukkan bagian tubuh dan nama mainan - kata yang diucapkan antara 150 -300 kata - volume dan pitch suara belum terkontrol -mengenali warna, mengerti konsep besar - kecil, sekarang nanti - jumlah kata yang diucapkan mencapai 900 – 1.200 kata -memberi respons pada 2 kalimat perintah yang tidak berhubungan seperti:ambil sepatu, letakkan gelas di atas meja - mulai bertanya kenapa dan bagaimana?

7 - 11 bulan

12 - 18 bulan 24 - 35 bulan 36 - 47 bulan

3. Etiologi dan Faktor Resiko Gangguan pendengaran pada bayi dan anak dibedakan berdasarkan saat terjadinya yaitu : Masa Prenatal Dibagi menjadi genetik dan nongenetik seperti gangguan/kelainan masa kehamilan, kelainan struktur anatomi (atresia liang telinga, aplasia koklea), dan kekurangan zat gizi (misal : defisiensi Iodium).

21

sitomegalovirus. . . terutama hiperbilirubinemia yang memerlukan transfusi tukar. misalnya akibat infeksi bakteri atau virus (TORCHS). rubela. . . . herpes.Riwayat keluarga dengan gangguan pendengaran yang menetap masa anak-anak.Kelainan kraniofasial termasuk kelainan morfologi pinna (daun telinga) atau liang telinga. . trauma tulang temporal yang mengakibatkan tuli saraf atau tuli konduktif. campak. hiperbilirubinemia.Riwayat keluarga dengan gangguan pendengaran sensorineural yang menetap sejak masa anak-anak. dan asfiksia. Infeksi postnatal yang menyebabkan gangguan pendengaran sensorineural. 22 . parotitis.Keadaan yang berhubungan dengan sindroma tertentu yang diketahui mempunyai hubungan dengan tuli sensorineural. hipertensi pulmonal yang membutuhkan ventilator serta kondisi lainnya yang membutuhkan ECMO (extra corporeal membrana oxygenation). beberapa jenis obat ototoksik dan teratogenik berpotensi menyebabkan gangguan pendengaran. Faktor faktor risiko yang perlu dipertimbangkan dan telah ditetapkan oleh American Joint Committée on Infant Hearing pada tahun 2000 : Usia 0 – 28 hari : . keterlambatan bicara. misalnya sindroma Rubela. Masa Perinatal Prematur . sífilis). Disamping itu.Infeksi intra uterin seperti TORCHS (toksoplasma.HTA Indonesia_2010_Buku Panduan Tatalaksana Bayi Baru Lahir Di Rumah Sakit Yang paling penting adalah trimester I kehamilan. Usia 29 hari – 2 tahun : . afasia atau keterlambatan perkembangan lain. rubella.Adanya faktor risiko tertentu pada masa neonatus. termasuk meningitis bakterialis. neurofibromatosis dan lain-lain.Sindroma tertentu yang berhubungan dengan gangguan pendengaran yang progresif seperti sindroma Usher. tuli konduktif atau gangguan fungsi tuba Eustachius. infeksi otak).Infeksi intra uterin. Masa Postnatal Adanya infeksi bakteri atau virus (rubela. . perdarahan telinga tengah. Gangguan pendengaran pada masa prenatal dan perinatal biasanya adalah tuli sensorineural bilateral derajat berat/sangat berat. . herpes dan sifilis). sitomegalovirus. seperti TORCHS (toksoplasma.Kecurigaan orangtua/pengasuh terhadap gangguan pendengaran.Keadaan yang berhubungan dengan sindroma tertentu yang mempunyai hubungan dengan tuli sensorineural atau tuli konduktif. berat badan lahir rendah (< 2500 gram).Menjalani perawatan di NICU selama ≥ 48 jam .

Hasil skrining pendengaran harus diterangkan dengan jelas kepada pihak orangtua untuk mencegah kecemasan yang tidak perlu.1.Trauma kapitis.Otitis media yang berulang atau menetap disertai efusi telinga tengah minimal 3 bulan.tidak dapat menyebut 1 kata berarti 24 bulan -. 4. Tujuan Menemukan gangguan pendengaran sedini mungkin pada bayi baru lahir agar dapat segera dilakukan habilitasi pendengaran yang optimal sehingga dampak negatif cacat pendengaran dapat dibatasi. Hasil skrining pendengaran yang telah dilakukan oleh suatu unit/kelompok masyarakat atau fasilitas kesehatan (RS. Kapan kita curiga ada gangguan pendengaran ? 12 bulan -. Prinsip dasar skrining pendengaran pada bayi Skrining pendengaran dilakukan dengan maksud membedakan populasi bayi menjadi kelompok yang tidak mempunyai masalah gangguan pendengaran (Pass/lulus) dengan kelompok bayi yang mungkin mengalami gangguan pendengaran (Refer/tidak lulus). Skrining pendengaran bukan diagnosis pasti karena selain kelompok Pass/lulus dan kelompok Refer/tidak lulus masih ada 2 kelompok lain.HTA Indonesia_2010_Buku Panduan Tatalaksana Bayi Baru Lahir Di Rumah Sakit . puskesmas. .Adanya kelainan neurodegeneratif seperti sindroma Hunter dan kelainan neuropati sensomotorik (Friederich’s ataxia. Pemeriksaan pendengaran yang lengkap bertujuan menentukan status pendengaran bayi dan anak berdasarkan prinsip : Ear spesific Frequency specific (penentuan ambang dengar pada setiap frekuensi) 23 .2. Skrining gangguan pendengaran pada bayi baru lahir 4.Marie Tooth) .belum dapat mengoceh (babbling) atau meniru 18 bulan -. balai kesehatan ibu dan anak/BKIA) harus dirujuk ke fasilitas kesehatan yang memiliki sarana pemeriksaan pendengaran yang lengkap dan mampu melaksanakan habilitasi pendengaran dan wicara.belum dapat merangkai 2 kata 4. klinik. praktik dokter.perbendaharaan kata kurang dari 10 kata 30 bulan -. yaitu kelompok positif palsu (hasil refer namun sebenarnya pendengaran normal) dan negatif palsu (hasil pass tetapi sebenarnya ada gangguan pendengaran). sindroma Charcot .

deteksi dan intervensi yang dilakukan secara dini akan menghasilkan outcome yang baik. Tersedia intervensi untuk habilitasi gangguan pendengaran. Targeted Newborn Hearing Screening 1. Bayi dengan hasil skrining Pass (lulus) maupun Refer (tidak lulus) harus menjalani pemeriksaan BERA (atau BERA otomatis) pada usia 1 – 3 bulan. hal ini akan membantu proses pengukuran alat bantu dengar yang optimal. Pada usia 3 bulan. skrining gangguan pendengaran dapat dikelompokkan menjadi : I. Khusus untuk bayi yang tidak memiliki liang telinga (atresia) diperlukan pemeriksaan tambahan berupa BERA hantaran tulang (bone conduction). BERA. Kriteria keberhasilan : cakupan (coverage) 95 %. perlu dilakukan pemeriksaan ASSR (Auditory Steady State Response) atau BERA dengan stimulus tone burst.HTA Indonesia_2010_Buku Panduan Tatalaksana Bayi Baru Lahir Di Rumah Sakit Berdasarkan fasilitas yang tersedia. habilitasi pendengaran sudah harus dimulai pada usia 6 bulan. Cost-effective. Kriteria UNHS: 1. Universal Newborn Hearing Screening (UNHS) 2. Berdasarkan tahapan waktu tersebut di atas. Skrining. Kelemahan metode ini adalah sekitar 50 % bayi yang lahir tuli tidak 24 . Bila bayi lahir pada fasilitas kesehatan yang tidak memiliki sarana OAE.Targeted Newborn Hearing Screening Skrining pendengaran yang dilakukan hanya pada bayi yang mempunyai faktor risiko terhadap gangguan pendengaran (Gambar 10). Skrining gangguan pendengaran pada komunitas ( community based hearing screening) Skrining gangguan pendengaran di rumah sakit (hospital based hearing screening) dikelompokan menjadi : 1. Untuk bayi yang telah dipastikan mengalami gangguan pendengaran sensorineural. paling lambat pada usia 1 bulan telah melakukan pemeriksaan OAE di tempat lain. Skrining gangguan pendengaran di rumah sakit (hospital based hearing screening) II. 4. nilai refferal : < 4 % 2. diagnosis harus sudah dipastikan berdasarkan hasil pemeriksaan: OAE. Mudah dikerjakan serta memiliki sensitivitas dan spesifisitas yang tinggi sehingga kejadian refer minimal. Skrining awal dilakukan dengan pemeriksaan Otoacoustic Emission (OAE) sebelum bayi keluar dari rumah sakit (usia 2 hari). agar diperoleh informasi ambang dengar pada masing-masing frekuensi.Universal Newborn Hearing Screening (UNHS) Dilakukan pada semua bayi baru lahir (dengan atau tanpa faktor risiko terhadap gangguan pendengaran). 2. timpanometri (menilai kondisi telinga tengah). 3.

SKRINING PENDENGARAN BAYI BARU LAHIR Hospital based Community based UNIVERSAL NEWBORN HEARING SCREENING (UNHS) Semua bayi TARGETED NEWBORN HEARING SCREENING Hanya bayi dengan faktor risiko Gambar 10. Kelemahan pemeriksaan audiometri adalah besarnya faktor subyektif dan membutuhkan kerja sama (pasien kooperatif) dan membutuhkan respons yang dapat dipercaya dari pasien. Pemeriksaan skrining pendengaran Sampai saat ini pemeriksaan pendengaran yang terbaik adalah audiometri karena dapat memberikan informasi ambang pendengaran yang bersifat spesific frequency. Klasifikasi skrining pendengaran bayi baru lahir 4. akibatnya pemeriksaan audiometri tidak dapat dilakukan pada pasien berusia dibawah 6 bulan.HTA Indonesia_2010_Buku Panduan Tatalaksana Bayi Baru Lahir Di Rumah Sakit mempunyai faktor risiko.S Joint Committee on Infant Hearing Screening (JCIH 2000) 25 . Model ini biasanya dilakukan di NICU (Neonatal ICU) atau ruangan Perinatologi.3. Baku emas pemeriksaan skrining pendengaran pada bayi (1) Otoacoustic Emission(OAE) (2) Automated ABR ( BERA Otomatik) U.

OAE bukan pemeriksaan pendengaran karena hanya memberi informasi tentang sehat tidaknya koklea. otomatis. Pemeriksaan obyektif a. 26 .6 frekuensi. Hasil OAE dipengaruhi oleh gangguan (sumbatan) liang telinga dan kelainan pada telinga tengah (misalnya cairan). Hasil pemeriksaan mudah dibaca karena dinyatakan dengan kriteria Pass (lulus) atau Refer (tidak lulus).HTA Indonesia_2010_Buku Panduan Tatalaksana Bayi Baru Lahir Di Rumah Sakit Pemeriksaan objektif (Elektrofisiologis) OAE (mulai 2 hari) Pemeriksaan subyektif (Behavioral) Behavioral Observation Test Behavioral Observation Audiometry (0 – 6 bulan) Visual Reinforcement Audiometry (7 -30 bulan) Conditioned Play Audiometry (30 bulan – 5 tahun) Tes Daya Dengar /TDD modifikasi BERA Otomatis (≤ 3 bulan) Click (≥ 3 bulan) Tone burst (≥ 3 bulan) Bone conduction Timpanometri ASSR a. sedangkan hasil Refer artinya adanya gangguan koklea sehingga dibutuhkan pemeriksaan lanjutan berupa AABR atau BERA pada usia 3 bulan. Untuk skrining pendengaran. tidak membutuhkan ruangan kedap suara maupun obat sedatif. Sedangkan untuk diagnostik digunakan OAE yang mampu memeriksa lebih banyak lagi frekuensi tinggi.1. digunakan OAE skrining (OAE screener) yang memberikan informasi kondisi rumah siput koklea pada 4 . Hasil Pass menunjukkan keadaan koklea baik. Pemeriksaan ini mudah. praktis. noninvasif.Otoacoustic Emission (OAE) Menilai integritas telinga luar dan tengah serta sel rambut luar ( outer hair cells) koklea.

HTA Indonesia_2010_Buku Panduan Tatalaksana Bayi Baru Lahir Di Rumah Sakit Persiapan pemeriksaan OAE 1. 3. Bila hasil Refer.4000 Hz). 6.2. Agar dapat memperoleh ambang pada masing-masing frekuensi harus ditambahkan pemeriksaan BERA dengan stimulus tone burst. Liang telinga harus bersih dari kotoran (serumen) maupun cairan. 4. Posisi probe mengarah ke membran timpani. Gambar 11. pemeriksaan ini tidak frequency spesific artinya hanya diketahui ambang respons pada frekuensi rata-rata (2000 . OAE Diagnostik a. Pemeriksaan BERA sebaiknya dilakukan pada ruang kedap suara. Pada 27 . Pemeriksaan BERA yang dilakukan umumnya menggunakan stimulus suara jenis click. Brainstem Evoked Response Audiometry (BERA) atau Auditory Brainstem Response (ABR) BERA menilai perubahan potensial listrik di otak yang timbul setelah pemberian stimulus suara. 5. 2. Pemeriksaan dilakukan pada bayi baru lahir yang berusia > 24 jam. Menggunakan probe yang sesuai dengan ukuran telinga bayi. sebaiknya diulang beberapa kali sampai dipastikan memang hasilnya Refer. ABR berfungsi untuk menilai integritas saraf sepanjang jalur pendengaran. Pada bayi usia kurang dari 6 bulan digunakan probe khusus yang bergerigi (tree tip) untuk mencegah kolaps liang telinga. Lingkungan dan bayi harus tenang. OAE Skrining 6 frekuensi Gambar 12.

mungkin terjadi pemanjangan masa laten sehingga didapat kesan adanya tuli konduktif. Pemeriksaan ini sama dengan BERA konvensional yaitu menggunakan elektroda permukaan dengan pemberian stimulus click. Pada bayi yang paling mudah diidentifikasi adalah gelombang V (kolikulus inferior). Pemeriksaan BERA Otomatis (Automated ABR) Merupakan pemeriksaan BERA otomatis sehingga tidak diperlukan analisis gelombang evoked potential karena hasil pencatatan mudah dibaca. Respons neural terhadap stimulus bunyi yang diterima akan direkam komputer melalui elektroda pemukaan (surface electrode) yang ditempelkan pada kepala (dahi dan prosesus mastoid).HTA Indonesia_2010_Buku Panduan Tatalaksana Bayi Baru Lahir Di Rumah Sakit bayi diperlukan sedatif untuk mencegah internal noise. berdasarkan kriteria pass atau refer (tidak lulus). Bila digunakan BERA otomatis. amplitudo dan masa laten. karena waktunya singkat dapat dilakukan tanpa sedatif. BERA tone burst Gambar 15. Apabila terdapat kelainan maka diperlukan pemeriksaan lebih lanjut yang disesuaikan dengan alur HTA (Health Technology Assesment) skrining pendengaran bayi 2006. pada kasus seperti ini perlu dilakukan BERA ulangan pada saat usia lebih dari 3 bulan dan dilakukan koreksi usia (pada prematur). tidak invasif dan hanya dapat menggunakan intensitas 30 – 40 dB. BERA Otomatis 28 . Perlu diperhatikan agar pemeriksaan BERA pada bayi dibawah usia 3 bulan atau bayi lahir prematur. Hasil penilaian adalah intensitas stimulus terkecil (desibel/dB) yang masih memberikan gelombang BERA. Gambar 13. mudah dilakukan. Pemeriksaan pendengaran secara obyektif juga perlu dilakukan dan disesuikan dengan usia anak. masing masing menggambarkan respons dari bagian-bagian jaras auditorik mulai dari nervus akustikus sampai kolikulus inferior. Ada 5 gelombang BERA yang dapat dibaca. Umumnya digunakan untuk keperluan skrining pendengaran. Parameter yang dinilai berdasarkan morfologi gelombang. praktis. BERA Click Gambar 14.

Stimulasi berupa bunyi modulasi yang kontinu berupa AM ( Amplitude Modulation) dan FM (Frequency Modulated) melalui insert phone. tekanan negatif. 1. Pada bayi berusia kurang dari 6 bulan digunakan timpanometri frekuensi tinggi (High Frequency Tympanometry) dengan pertimbangan pada usia tersebut liang telinga masih lentur/ kolaps sehingga menghalangi stimulus suara yang masuk.000 Hz.HTA Indonesia_2010_Buku Panduan Tatalaksana Bayi Baru Lahir Di Rumah Sakit Pemeriksaan Timpanometri Pemeriksaan ini bertujuan untuk menilai keadaan telinga tengah (normal. Gambar 17. ASSR sangat bermanfaat untuk fitting alat bantu dengar pada bayi dan menilai sisa pendengaran sebagai pertimbangan untuk implantasi koklea. Hal ini dimungkinkan karena ASSR memberikan informasi ambang pendengaran pada frekuensi spesifik secara otomatis dan simultan. Intensitas stimulus dapat mencapai 127 dB HL.Timpanogram Auditory Steady State Response (ASSR) Dengan ASSR dapat dibuat prediksi atau estimasi audiometri (predicting audiometry) atau evoked potential audiometry karena dapat memberikan gambaran audiogram pada bayi dan anak.000 dan 4.000. Selain dapat memberikan informasi ambang pendengaran. yaitu pada frekuensi 500. Bila perlu dapat di setting untuk frekuensi lainnya. Gambar 16. 2. Auditory Steady State Response 29 . cairan) dan fungsi tuba Eustachius.

dapat dimanfaatkan untuk bayi dibawah 6 bulan misalnya pemeriksaan Behavioral Observation Test (BOT) atau Behavioral Observation Audiometry (BOA). misalnya refleks behavioral. tetap dianjurkan untuk mengkonfirmasi hasilnya dengan pemeriksaan obyektif. Pemeriksaan Behavioral Pemeriksaan pendengaran yang subyektif karena respon dari bayi dan anak tidak konsisten. Namun demikian pemeriksaan behavioral memiliki kemampuan frequency spesific.HTA Indonesia_2010_Buku Panduan Tatalaksana Bayi Baru Lahir Di Rumah Sakit b.1. di belakang garis lapang pandangan Stimulus : Audiometer + loud speaker Intensitas stimulus dikalibrasi dengan sound level meter Respon yang dinilai : respon behavioral /refleks( unconditioned response): mengejapkan mata (refleks auropalpebral) ritme jantung bertambah cepat berhenti meyusu (cessation reflex) mengerutkan wajah (grimacing) terkejut (refleks Moro) 30 . bila tidak tersedia dapat di ruangan biasa tetapi cukup tenang. Pada anak usia 6 bulan atau lebih pemeriksaan behavioral juga dapat dilakukan untuk konfirmasi pemeriksaan obyektif yang telah dilakukan. Behavioral Observation Audiometry (BOA) Tujuan : menentukan ambang pendengaran berdasarkan unconditioned responses terhadap bunyi. b. Untuk menilai bayi/anak 0 – 6 bulan. Visual Reinforcement Audiometry (VRA) dan Conditioned Play Audiometry (CPA). Namun bila memungkinkan. Frekuensi stimulus : range speech frequency. nilai sensitivitas dan spesifitasnya kurang dibandingkan pemeriksaan obyektif seperti OAE dan BERA. Bila tidak tersedia sarana pemeriksaan yang lebih obyektif. Pemeriksaan Subyektif Bila sarana pemeriksaan yang bersifat obyektif atau elektrofisiologis tidak tersedia. terutama bila menghadapi kendala untuk memperoleh pemeriksaan yang bersifat frequency spesific. Idealnya dilakukan di ruang kedap suara. antara lain pemeriksaan Behavioral Observation Test (BOT) atau Behavioral Observation Audiometry (BOA). dapat dilakukan pemeriksaan subyektif yang mengandalkan respons behavioral sebagai reaksi bayi terhadap stimulus bunyi. Tentu saja. Persyaratan Pemeriksaan di ruang kedap suara/cukup tenang Respon bayi dinilai oleh 2 orang pemeriksa Stimulus berjarak 1 meter dari dari telinga.

Stimulus bunyi diberikan melalui ear phone sehingga dapat diperoleh 31 . catat intensitas  Bila respon (-) catat intensitas paling besar Keterbatasan : tidak menentukan threshold (ambang pendengaran). Visual Reinforcement Audiometry (VRA) Tujuan : Menentukan ambang pendengaran bayi 7 -30 bulan dengan menilai conditioned response (respons yang telah dilatih terlebih dahulu). Kemudian pemeriksaan diulang dengan intensitas yang lebih rendah sampai tercapai ambang dengar yaitu stimulus terkecil yang masih menghasilkan respons. Gambar 18. Prosedur Behavioral Obsevation Test sama dengan BOA. maka ambang yang diperoleh menunjukkan kondisi telinga yang lebih baik. Cara Pemeriksaan Bayi dilatih terlebih dahulu untuk memberikan respons khusus (misal memutar kepala) terhadap stimulus bunyi dengan kekerasan bunyi (intensitas) tertentu. Keterbatasan : karena stimulus berasal dari pengeras suara (loudspeaker). Bila ketakutan : tunda. Visual Reinforcement Audiometry (VRA) Keterangan Gambar 8 S : Speaker. Bila bayi memberikan respons.HTA Indonesia_2010_Buku Panduan Tatalaksana Bayi Baru Lahir Di Rumah Sakit Prosedur Pemeriksaan BOA  Bayi dipangku dalam kondisi siap memberi respons/setengah tidur  Dapat sambil menyusu  Bila tidur nyenyak. bangunkan. TA : Observer Conditioned Play Audiometry (CPA) Tujuan : Menilai ambang pendengaran berdasarkan respons yang telah dilatih (conditioned) melalui kegiatan bermain terhadap stimulus bunyi. A : Pemeriksa. VR : Visual reinforcer. berikan hadiah berupa cahaya lampu. P : Orang tua( memangku bayi). I : Bayi.  Orangtua tidak ikut mambantu respons  Respons harus konsisten dan dapat diulang  Pada saat terjadi respons. Pemeriksaan ini dapat digunakan untuk menentukan ambang pendengaran. tetapi menggunakan stimulus yang tidak terukur frekuensi dan intensitasnya( misalnya bertepuk tangan).

Daftar pertanyaan Tes Daya Dengar (modifikasi) dapat dilihat pada lampiran 2. Diagnosis pasti idealnya telah selesai dikerjakan pada saat bayi berusia 3 bulan. Tindak Lanjut setelah Skrining Pendengaran Bayi yang tidak lulus skrining tahap kedua harus dirujuk untuk pemeriksaan audiologi lengkap termasuk pemeriksaan OAE. Tes Daya Dengar (Modifikasi) Merupakan pemeriksaan subyektif untuk deteksi dini gangguan pendengaran pada bayi dan anak dengan menggunakan kuesioner berisikan pertanyaan. Cara penilaian 1. Bila semua jawaban adalah “Tidak” mungkin terdapat gangguan lain dengan atau tanpa kelainan daya dengar (ada gangguan lain dan tidak normal). GTN. Bila semua jawaban pada kemampuan ekspresif dan reseptif adalah “Tidak” dengan kemampuan visual normal berarti ada kelainan pada daya dengar (Kode TN/Tidak Normal). Selanjutnya intensitas diturunkan sampai diperoleh intensitas terkecil di mana anak masih memberikan respons terhadap bunyi. misalnya memasukkan sebuah balok ke dalam kotak. Bila terdapat minimal 1 (satu) jawaban “Tidak” berarti kita harus hatihati terhadap kemungkinan gangguan daya dengar (Kode HTN/Hatihati Tidak Normal). (2) Reseptif dan (3) Visual. 4. 4. Anak dengan kode HTN. Bila semua pertanyaan (3 buah) dijawab “Ya” berarti tidak terdapat kelainan daya dengar (Kode N/normal). Berdasarkan alur skrining pendengaran bayi HTA 2006 (Lampiran 1). sehingga dapat dipastikan ambang pendengaran pada kedua telinga dan lokasi lesi auditorik. Dilakukan untuk anak usia 30 bulan – 5 tahun.pertanyaan ada tidaknya respons (daya dengar) bayi atau anak terhadap stimulus bunyi. (1) Ekspresif. dan TN dicatat pada kemampuan mana anak tidak bisa mengerjakan. daftar pertanyaan terbagi menjadi 3 kelompok penilaian kemampuan.ABR dan Behavioral Audiometry. dapat ditentukan jenis dan derajat ganggguan pendengaran. dan bila dilakukan tes dibawah kelompok usianya. sampai usia mana anak bisa mengerjakan tes tersebut. masing-masing terdiri dari 3 pertanyaan dengan jawaban “Ya” atau “Tidak”. Tes harus diulang 1 (satu) bulan lagi.2. dilakukan pemeriksaan timpanometri. bila anak mendengar suara dengan intensitas (kekerasan bunyi) tertentu. 2. b. bayi yang gagal pada skrining awal. 32 . Dengan teknik ini.HTA Indonesia_2010_Buku Panduan Tatalaksana Bayi Baru Lahir Di Rumah Sakit ambang pada masing masing frekuensi (frequency-specific) dan masingmasing telinga (ear specific). Untuk tiap kelompok usia. 3.4. Prosedur Pemeriksaan Terlebih dahulu anak dilatih memberikan respons melalui kegiatan bermain. Bila suara diganti dengan ucapan (kata-kata) dapat juga ditentukan speech reception threshold (SRT). Pertanyaan berbeda untuk 8 kelompok usia.

segera dilakukan pemeriksaan BERA stimulus click + tone burst 500 Hz atau ASSR. sedangkan BERA bone conduction diperiksa bila ada pemanjangan masa laten (gangguan pendengaran konduktif). misalnya dengan alat bantu dengar (ABD). Proses fitting ABD pada bayi/anak jauh lebih sulit dibandingkan orang dewasa. 5. segera dilanjutkan dengan pemeriksaan audiologi lengkap. Akhir-akhir ini ambang pendengaran yang spesifik pada bayi dapat ditentukan melalui teknik Auditory Steady State Response (ASSR). pemeriksaan THT. 7. salah satu alternatif adalah implantasi koklea. pemeriksaan perkembangan motorik. Pencegahan Mengingat tingginya angka infeksi yang anak maka perlu dilakukan imunisasi pemeriksaan kehamilanpun dianjurkan Apabila diketahui kemungkinan adanya untuk konseling genetik. sehingga proses fitting ABD bayi lebih optimal. Bila tidak lulus. Bila tetap tidak lulus.HTA Indonesia_2010_Buku Panduan Tatalaksana Bayi Baru Lahir Di Rumah Sakit DPOAE dan AABR pada usia 3 bulan. Selain itu. 6. tetap dilakukan pemeriksaan DPOAE dan AABR pada usia 3 bulan. yang hasilnya dianggap sebagai prediksi audiogram. dapat terjadi pada ibu hamil dan misalnya untuk rubela. Diagnosis Ditegakkan berdasarkan anamnesis. faktor genetik . Bila ternyata ABD tidak dapat membantu. Sebaiknya pemeriksaan tersebut diatas dikonfirmasi dengan Behavioral Audiometry. Rekomendasi dari American Joint Committee on Infant Hearing (JCIH) yang ditetapkan berdasarkan banyak penelitian menyatakan bahwa bila skrining pendengaran pada bayi telah dimulai pada usia 2 hari. maka dianjurkan 33 . kemampuan berbicara serta psikologis. Dalam hal pemasangan ABD harus dilakukan seleksi ABD yang tepat dan proses fitting yang sesuai dengan kebutuhan sehingga diperoleh amplifikasi yang optimal. kemudian diagnosis dipastikan pada usia 3 bulan sehingga habilitasi yang optimal dapat dimulai pada usia 6 bulan. sehingga untuk dilakukan secara teratur. Untuk bayi yang lulus skrining namun mempunyai faktor risiko terhadap gangguan pendengaran. Terhadap bayi yang lulus skrining awal. pemeriksaan pendengaran baik secara subyektif maupun obyektif. maka pada usia 36 bulan kemampuan wicara anak tidak berbeda jauh dengan anak yang memiliki pendengaran normal. dianjurkan untuk follow up sampai anak bisa berbicara. Tatalaksana Apabila ditemukan adanya gangguan pendengaran sensorineural harus dilakukan habilitasi berupa amplifikasi pendengaran. bayi/anak juga perlu mendapat habilitasi wicara berupa terapi wicara atau terapi audioverbal (AVT) sehingga dapat belajar mendeteksi suara dan memahami percakapan agar mampu berkomunikasi dengan optimal.

(Rekomendasi B LoE IIb) 2. Diakses tanggal 10 April 2004. Fatmawaty. Understanding the genetics of deafness. 117-61. Institusi pendidikan dan PERHATI-KL menyelenggarakan kursus. Daftar Pustaka 1. Skrining dilakukan sebelum bayi meninggalkan RS pada bayi yang lahir di RS dan sebelum usia satu bulan pada bayi yang lahir selain di RS. Buku ajar ilmu penyakit telinga hidung tenggorok. Clinical Audiology: An introduction. San Diego: Singular Publishing Group. penyunting.2006 3. Joint Committee on infant hearing. Iskandar N. h. 2007. Departemen THT meningkatkan kerjasama dengan cabang ilmu terkait yaitu Departemen Ilmu Kesehatan Anak (Perinatologi dan Neurologi).harvard.HTA Indonesia_2010_Buku Panduan Tatalaksana Bayi Baru Lahir Di Rumah Sakit REKOMENDASI HTA 1. and Guidelines for Early Hearing Detection and Intervention Programs. Harvard Medical School Center for hereditary deafness. dan ahli audiologi dalam hal penatalaksaan pasien. Dalam: Stach BA. Willianson RE. 6. 5. Stach BA. Diunduh dari: http://hearing. Dalam: Soepardi EA. (Rekomendasi C LoE IV) 3. Departemen Kesehatan RI berdasarkan asupan dari PERHATI-KL menyusun kebijakan penyediaan fasilitas skrining pendengaran pada bayi dengan mempertimbangkan situasi dan kondisi setempat.edu. Hendarmin H. Psikiatri. 34 . h. pelatihan. 1998. a guide for parents and families. Suwento R. dan bimbingan teknologi untuk meningkatkan jumlah dan kompetensi SDM berkaitan dengan skrining pendengaran pada bayi baru lahir. 5. Gangguan pendengaran pada bayi dan anak. Kebidanan dan Kandungan. 4. Korf BR. Year 2000 Position Statement: Principles 2. Skrining pendengaran dilakukan pada semua bayi baru lahir dengan atau tanpa faktor risiko. Zizlavsky S. Peranan Tes Daya Dengar (TDD) untuk deteksi dini gangguan pendengaran pada anak dengan keterlambatan wicara. Tesis S2 Departemen IKA FKUI/ RSCM. (Rekomendasi B LoE IIb) 4. Rehabilitasi Medik. 31-42 Rehm HL. Causes of hearing impairment. Diagnosis gangguan pendengaran ditegakkan sebelum usia tiga bulan dan dilanjutkan dengan tatalaksana sebelum usia enam bulan. Pediatrics 2000. Corey DP. Keana MA. 7.106:789-817. Edisi ke-6. Skrining pendengaran di Indonesia dilaksanakan dengan alur sebagai berikut: (terlampir dalam lampiran 2). Jakarta: Fakultas Kedokteran Universitas Indonesia.

HK merupakan penyebab yang tersering. Ikterus fisiologis yang memanjang 8.2 Di Indonesia dengan populasi 200 juta penduduk dan angka kelahiran 2% berarti ada 4. Berdasarkan data tersebut setiap tahun di Indonesia diperkirakan lahir 1.6 Hipotiroid kongenital memberikan menifestasi klinis sebagai berikut: 1.000. Di RSCM pada tahun 1992-2004 terdapat 93 kasus dengan perbandingan perempuan terhadap lakilaki adalah 57:36 (61%:39%). Pada saat datang pertama kali didapatkan 53. Skrining Hipotiroid Kongenital Definisi Hipotiroid kongenital (HK) merupakan kelainan pada bayi sejak lahir yang disebabkan defisiensi sekresi hormon tiroid oleh kelenjar tiroid. yang tersering menurut Bourgeois yaitu:5 1.500. Prevalensi HK di Jawa Barat adalah 1:3.000 bayi dilahirkan setiap tahunnya.4 Etiologi Etiologi yang spesifik bervariasi pada berbagai negara.3 Dalam suatu penelitian deskriptif retrospektif ditemukan 30 kasus HK di Poli Endokrinologi Anak dan Remaja FKUI/RSCM pada tahun 1992-2002 yang terdiri dari 9 anak laki-laki (30%) dan 21 anak perempuan (70%).7 6. kurang nafsu makan. Konstipasi 4. Di antara penyebab-penyebab retardasi mental yang dapat dicegah yang dapat dikenali melalui uji saring pada bayi baru lahir (BBL). Berat dan panjang lahir normal. Dishormogenesis (4-15%) 4. Disfungsi hipotalamus pituitari (10-15%) Manifestasi klinis Sebagian besar BBL dengan HK adalah asimtomatik karena adanya T4 transplasenta maternal. dan tampak lamban6 3. Pada sejumlah kasus defisiensi tiroid dapat menunjukkan gejala yang berat yang tampak pada minggu-minggu pertama kehidupan dan pada derajat defisiensi yang ringan gangguan baru bermanifestasi setelah usia beberapa bulan.1 Epidemiologi Angka kejadian HK di dunia adalah sekitar 1:3. dan berkurangnya kerja hormon tiroid pada tingkat selular. Tiroid ektopik (25-50%) 2. Jarang menangis.885.3% kasus berumur 1-5 tahun. HK merupakan suatu penyakit bawaan yang dapat disembuhkan secara total jika pengobatan dilakukan sejak dini. Gangguan makan (malas.143 bayi dengan HK. Agenesis tiroid (20-50%) 3.HTA Indonesia_2010_Buku Panduan Tatalaksana Bayi Baru Lahir Di Rumah Sakit B. dan sering tersedak pada satu bulan pertama) 2. Hanya 3 kasus HK yang terdiagnosis di bawah umur 3 bulan. Lidah besar (makroglosia) sehingga menimbulkan gangguan pernafasan 35 . sementara penyebab lain misalnya phenylketonuria (PKU) lebih jarang. Pucat5. lingkar kepala sedikit melebar 7. banyak tidur (somnolen).1 HK merupakan salah satu penyebab terjadinya retardasi mental pada anak. Tangisan parau (hoarse cry) 5.

8 Pemeriksaan pencitraan yang dapat menunjang diagnosis hipotiroid adalah sebagai berikut : 1. Pemeriksaan primer TSH merupakan uji fungsi tiroid yang paling sensitif. dan hipertimpani Pada usia sekitar tiga hingga enam bulan gambaran klinis telah sepenuhnya terlihat. 14. Elektroensefalogram (EEG)6 7. Elektrokardiografi (EKG) dan ekokardiografi (ECG)5. 18.7 Skrining Hampir 90% kasus HK terdeteksi dengan uji saring.7 Pemeriksaan laboratorium yang dapat dilakukan untuk mendeteksi dini HK adalah (1) kadar TSH. seringkali <35ºC Kulit (terutama ekstremitas) dingin. Sebaiknya darah diambil pada hari ke-3 s/d 5 untuk menghindarkan TSH 36 . dan efusi perikardium Anemia (makrositik) yang membaik dengan terapi hematinik Letargi Coarse facial features Fontanel anterior dan posterior paten dengan sutura kranialis lebar8 Retardasi perkembangan fisik dan mental Hipotonia Tanda ileus paralitik: hipomotilitas. apapun hasil uji saringnya saat lahir. 16.6 5. dan ekstremitas Frekuensi nadi lambat Murmur. Ukuran abdomen besar dengan hernia umbilikalis Temperatur tubuh subnormal. bahkan bila perlu dilakukan uji tambahan. Scanning tiroid (menggunakan 99mTc atau 123I)6 2. dari permukaan lateral atau medial dari tumit bayi (Gambar 20 dan 21). karena terapi efektif bila dimulai pada minggu-minggu pertama kehidupan. regio genitalia. 15. Brain Evoke Response Audiometry (BERA)9 8. Elektromiografi (EMG)9 6. (2) kadar T4 atau free T4 (FT4). sedangkan selebihnya diketahui berdasarkan pemeriksaan klinis. Radiografi (Rontgen tulang/bone age) 4. 21.HTA Indonesia_2010_Buku Panduan Tatalaksana Bayi Baru Lahir Di Rumah Sakit 9. Sebagian kecil anak dapat saja memiliki hasil pemeriksaan yang negatif tetapi selanjutnya ternyata dinyatakan menderita HK. 13. 17. 10. cukup akurat digunakan untuk menapis hipotiroid kongenital primer.6 Diagnosis dan tatalaksana HK harus dilakukan sedini mungkin pada periode neonatal yaitu untuk mencapai perkembangan otak maupun pertumbuhan fisik yang normal. kering dan berbercak Miksedema kelopak mata. 11. 20. Ultrasonografi (USG)6 3. Proton magnetic resonance spectroscopy6 Prosedur skrining Sampel darah dapat berupa darah kapiler dari tusukan tumit bayi (heel stick). Dokter harus mampu mengenali gejala klinis dan tanda hipotiroidisme serta riwayat gangguan tiroid pada keluarga yang mengindikasikan perlunya dilakukan uji tiroid lengkap. 12. distensi abdomen. kardiomegali. Peningkatan kadar TSH sebagai marka hormonal. Pada BBL dari kehamilan multipel yang salah satunya didiagnosis HK maka terhadap bayi lainnya juga perlu dilakukan uji saring ulang. 19.

dapat dikirimkan perpos dalam amplop surat. Spesimen dibungkus dalam amplop Gambar 22. pengambilan darah bisa ditangguhkan. Pada bayi prematur atau bayi yang sakit berat.3 skrining dilakukan sebelum pemulangan dari rumah sakit atau sebelum transfusi. tetapi tidak melebihi umur 7 hari. Spesimen dikeringkan selama 3-4 jam pada suhu kamar Sumber: Rustama DS 37 .11 Cara pengambilan spesimen diperlihatkan dalam gambar berikut: Gambar 19. Hasil false negative dapat terjadi pada bayi dengan kondisi sakit berat atau setelah mendapat transfusi.8 Deteksi dini HK akan mencegah keterlambatan perkembangan neurologis dan retardasi mental akibat HK yang tidak terdiagnosis dan tidak diobati.HTA Indonesia_2010_Buku Panduan Tatalaksana Bayi Baru Lahir Di Rumah Sakit surge.8 Dengan demikian hasil bisa cepat diperoleh dan pada kasus positif memungkinkan pengobatan sebelum bayi berumur 1 bulan.10 Tetesan darah ditempelkan pada kertas saring Schleicher & Schuell #903TM (S & S 903). Cara pengambilan spesimen Gambar 21. Cara meneteskan darah pada kertas saring Gambar 23. Setelah dibiarkan kering selama 3-4 jam. Lokasi tusukan tumit Gambar 20.

hipotiroidisme sementara yang idiopatik.8 Mayoritas bayi hipotiroidisme primer mempunyai nilai TSH >80 μIU/mL. Tes uji saring dilakukan dengan pengukuran TSH IRMA. dan T4 rendah.HTA Indonesia_2010_Buku Panduan Tatalaksana Bayi Baru Lahir Di Rumah Sakit Kriteria skrining Nilai TSH neonatus diperkirakan dengan metode ELISA menggunakan peroksidase yang dilabeli dengan monoclonal antibody antiTSH ke dalam micro well yang kemudian diukur kadarnya dengan menghitung tingkat absorpsinya.000 dan sebagai akibat kelainan hipofisis atau hipotalamus. dengan double antibody radioimmunoassay. Bila nilai TSH <20mIU/L dianggap normal. tergantung pada reagen yang digunakan. Nilai T4 yang rendah dengan TSH normal atau sedikit meningkat ditemukan pada bayi berat lahir rendah kemudian akan menjadi normal setelah status nutrisinya diperbaiki. Nilai TSH yang mencapai 10 mIU/l dianggap normal. Algoritma skrining hipotiroid kongenital8 38 . penyakit berat. Sebagian besar kelainan ini biasanya bersifat sementara. prematuritas.12 Nilai tersebut dapat bervariasi. bayi diberi terapi tiroksin dan dilakukan pemeriksaan untuk menegakkan diagnosis. dan tiroiditis maternal. 10-20 mIU/L dianggap sebagai nilai batas dan >20 mIU/L dianggap abrnormal. iodida). terapi maternal (dengan lithium. > 50 mIU/L. Frekuensi hipotiroidisme sekunder diperkirakan 1:60. Reagen yang digunakan dalam bentuk kit (contoh kit Skybio Ltd dan DPC).13 Gambar 24. Bila kadar TSH tinggi. < 6 µg/dL. kadar TSH >20 mIU/L. Beberapa kondisi hipotiroidisme nonprimer yang berhubungan dengan nilai T4 rendah misalnya hipotiroidisme sekunder. dan pemeriksaan T4 dengan coated tube radioimmunoassay. dianggap abnormal dan perlu pemeriksaan lebih lanjut. thyroid binding globulin (TBG) rendah. Semua bayi dengan kadar TSH diatas nilai cut-off dipanggil kembali/recall (Gambar 24). Bila kadar TSH > 50 IU/L perlu dilakukan pemeriksaan klinis dan pemeriksaan TSH dan T4 serum.

harus segera dipanggil kembali untuk pemeriksaan TSH dan T4 serum. Hasil tes positif membutuhkan penilaian oleh klinisi dan petugas laboratorium yang kompeten dan menjamin diagnosis yang tepat dan akurat. • Pemeriksaan anti tiroid antibodi bayi dan ibu.  Anamnesis tentang bayi. • pentingnya diagnosis dan terapi dini untuk mencegah hambatan tumbuh kembang bayi. Penjelasan/penyuluhan kepada orangtua bayi mengenai : • penyebab HK dari bayi mereka. pemeriksaan pertumbuhan tulang (sendi lutut dan panggul). lakukan pemeriksaan penunjang : • Sidik tiroid (dengan 123I atau TC99m). harus dianggap menderita HK sampai diagnosis pasti ditegakkan. • cara pemberian obat tiroksin. Follow up jangka panjang diawali sejak pemberian obat dan berlangsung seumur hidup pada kelainan yang permanen. bila ada riwayat penyakit autoimun tiroid. • pentingnya pemeriksaan secara teratur sesuai jadwal yang dianjurkan dokter. Tabel 2. Pada bayi dengan hasil tes positif.HTA Indonesia_2010_Buku Panduan Tatalaksana Bayi Baru Lahir Di Rumah Sakit Follow up hasil skrining Follow up jangka pendek dimulai dari hasil laboratorium (hasil positif) dan berakhir dengan pemberian terapi hormon tiroid (tiroksin).  Pemeriksaan fisis untuk mencari tanda dan gejala HK (Tabel 2). atau mengkonsumsi obat antitiroid. Tidak tampaknya epifisis pada lutut menunjukkan derajat hipotiroid dalam kandungan. Penatalaksanaan selanjutnya adalah sebagai berikut :  Anamnesis pada ibu. Daftar isian pemeriksaan fisis follow up hasil skrining8 Gejala Letargi Konstipasi Kesulitan minum (sering tersedak) Kulit teraba dingin Ya Tidak Tanda Kulit burik Ikterus Hernia umbilikalis Makroglosi Fontanel melebar Perut buncit Tangisan serak Kulit kering Refleks lambat Refleks lambat Ya Tidak   Bila memungkinkan. apakah ada penyakit tiroid pada ibu atau keluarga. Bayi dengan hasil TSH tinggi (≥ 50 mIU/L) dan T4 rendah (< 6 µg/dL). • Pencitraan. 39 .

).o.5 3 13 Sumber : Letarte.5cm) 10. Skrining ini didasarkan pada penilaian terhadap klinis bayi.5cm) 6.5 µg/hari (p.Gangguan makan 2. Tablet levothyroxine sintetis dilarutkan dalam 5-10 ml air dan diminumkan kepada bayi dengan spuit pada awal menyusu untuk memastikan seluruh obatnya terminum dengan baik.11 Dianjurkan untuk memberikan selang waktu minimal 1 jam antara terapi dengan konsumsi susu formula yang mengandung kedelai atau suplementasi besi dan serat. Bayi tidak aktif 4.10 Bayi baru lahir biasanya membutuhkan dosis 8-15 µg/kg/hari. diagnosis HK ditentukan jika skor 4. nilai T4 berada diatas nilai tengah rentang kadar T4 normal.Cutis marmorata 8.Hernia umbilikalis (>0. kemudian dosis diturunkan menjadi 37.11 Pemberian ASI dapat dilanjutkan. dapat dipergunakan neonatal hipotyroid index untuk skrining HK (Tabel 3).10.Typical Fascies Total Skor 1 1 1 1 1 1 1 1. Garagorri (1989) Pengobatan Setelah dikonfirmasi. dianjurkan selama pengobatan.4-2. Neonatal hypotiroid index 0 Manifestasi klinis 1. Tabel 3.3 ng/dL). Seluruh bayi dengan skor > 2 kemudian diperiksa nilai FT4 & TSHs.Large fontanelle (>0. yaitu 130-206 nmol/L (10-16 µg/dL) dan nilai TSH < 5 mIU/L (0. kadar T4 harus segera mencapai nilai normal.10 Sebagai tanda bahwa bayi mendapatkan terapi yang mencukupi. tujuan terapi adalah menormalisasi kadar TSH sesegera mungkin.Makroglosia 7.0 mIU/L).5 1. FT4 18-30 pmol/L (1. Kondisi ini 40 . bayi normal jika skor <2.HTA Indonesia_2010_Buku Panduan Tatalaksana Bayi Baru Lahir Di Rumah Sakit Skrining untuk fasilitas terbatas Untuk tingkat pelayanan kesehatan dengan fasilitas terbatas.Kulit kering 9. terapi dengan hormon tiroid pada penderita HK harus diberikan secepat mungkin.Hipotonia 5. Pemeriksaan ini tidak valid setelah bayi berusia > 6 bulan. Konstipasi 3.5-2. Target terapi adalah mencapai kadar T4 normal dalam 2 minggu dan TSH dalam 1 bulan. Terapi untuk bayi cukup bulan dimulai dengan 50 µg/hari selama 1-2 minggu. Untuk mencapai kecukupan obat.

Sebagai pedoman.8. Dianjurkan memberikan dosis awal tidak kurang dari 10 ug/kg/hari.10 Setelah terapi.5-2. dosis yang umum dipergunakan adalah : 0 – 6 bulan 6 – 12 bulan 1 – 5 tahun 5 – 10 tahun > 10 – 12 tahun 25-50 µg/hari 50-75 µg/hari 50-100 µg/hari 100-150 µg/hari 100-200 µg/hari atau 8-15 µg/kg/hari atau 7-10 µg/kg/hari atau 5-7 µg/kg/hari atau 3-5 µg/kg/hari atau 2-4 µg/kg/hari Pemantauan Pemantauan fungsi tiroid dengan pemeriksaan TSH dan T4 atau FT4 dilakukan : Setelah pemberian tiroksin 1-12 bulan 1-2 tahun 2 – 3 tahun > 3 tahun Tiap 2 T4 normal minggu. serta konsentrasi FT4 serum dan TSH. serta harus dilakukan pemantauan konsentrasi FT4 serum secara berkala. agar tercapai IQ mendekati normal.10 Segala upaya terapi untuk mencapai target tersebut. Kegagalan mencapai target konsentrasi FT4 serum tersebut dalam 2 minggu pascaterapi dan atau kegagalan menurunkan nilai TSH sampai < 20 mIU/L dalam 4 minggu pascaterapi – harus dipikirkan bahwa bayi tidak mendapat dosis terapi yang adekuat.0 mIU/L). tetap harus mempertimbangkan efek samping dari pengobatan yang berlebihan terhadap bayi. Pemeriksaan FT4 pada 1 minggu pascaterapi inisial dapat mengkonfirmasi peningkatan konsentrasi T4 serum. diharapkan kadar T4 meningkat mencapai > 10 µg/dL. TSH diharapkan normal dalam 1 bulan pascaterapi inisial. FT4 > 2 ng/dl dalam 2 minggu pascaterapi inisial. sampai kadar Tiap 2 bulan Tiap 3 bulan Tiap 4 bulan Tiap 6 bulan Sebaiknya T4 dan TSH diperiksa setelah 2 minggu perubahan dosis tiroksin. terkait dengan kejadian premature craniosynostosis. Kondisi hipertiroidisme yang berkepanjangan akibat terapi. Dosis tiroksin harus disesuaikan dengan klinis bayi.10 Pada umumnya dosis tiroksin bervariasi tergantung berat badan dan disesuaikan respons masing-masing anak dalam menormalkan kadar T4.10 Tujuan terapi adalah mencapai tumbuh kembang normal dengan mempertahankan konsentrasi total T4 dan FT4 serum dalam nilai tengah rentang normal sepanjang 1 tahun pertama kehidupan bayi. dengan konsentrasi TSH serum yang optimal (0. 41 .HTA Indonesia_2010_Buku Panduan Tatalaksana Bayi Baru Lahir Di Rumah Sakit dipertahankan terus selama terapi sampai bayi berusia 3 tahun.

Alur follow up hasil skrining hipotiroid kongenital Sumber : Pedoman Umum Pelaksanaan Skrining Hipotiroid Kongenital (Pokjanas Hipotiroid Kongenital Kementrian Kesehatan) 42 .HTA Indonesia_2010_Buku Panduan Tatalaksana Bayi Baru Lahir Di Rumah Sakit • • • • • • Pemantauan lainnya meliputi : Pertumbuhan Perkembangan Fungsi mental dan kognitif Gejala kekurangan/kelebihan dosis tiroksin Tes pendengaran Umur tulang Gambar 25.

Therell BL. Departemen Ilmu Kesehatan Anak FKUI Jakarta. Bourgeois MJ. Departemen Kesehatan. Primadi A. 4. Department of Pediatrics. Batubara JR. Silao CL. 2005. (Devi) 13. Hipotiroidisme kongenital di Bagian Ilmu Kesehatan Anak RSCM Jakarta. 9. 5(2):79-84. Pendidikan berkesinambungan patologi klinik 2005. Deliana M. H. 12. 95-104. Grade of Recommendation B) 5. 2005. Hipotiroid kongenital (HK). Pulungan AB. 2. (Deliana) 10. Jakarta: Departemen Patologi Klinik Fakultas Kedokteran Universitas Indonesia. Murray MA. 11. Sari Pediatri 2003. (Satyawirawan FS. Thyroid 1999. Fadil MR.) 43 . Dalam: David-Padilla C. Southeast Asian J Tropical Med and Public Health 2003.1-13. National Guideline Clearinghouse.1(2):1-5. Congenital hypothyroidism. Pedoman Umum Pelaksanaan Skrining Hipotiroid Kongenital (SHK). 3. Satyawirawan FS. 9: 71-8 7. Pulungan AB. Dalam : Suryaatmadja M. Newborn screening in Indonesia. Primary TSH screen for congenital hypothyroidism. Abad L. UKK Endokrinologi IDAI. Division of Pediatric Endocrinology and Metabolism. Rustama DS. Update of newborn screening and therapy for congenital hypothyroidism (2006). h. LaFranchi S. Summer 2009. Newborn S. 6. Texas Tech University School of Medicine. Tridjaja B. Harahap ER. tahun 19922002. Penapisan hipotiroid congenital.HTA Indonesia_2010_Buku Panduan Tatalaksana Bayi Baru Lahir Di Rumah Sakit Daftar Pustaka 1. 34 Suppl 3:76-9. 2004. Komite Nasional Skrining Hipotiroid Kongenital. (Level of Evidence IIB. Thyroid function in preterm infant. Prog 8.

Kejadian ROP menurun pada usia kehamilan 26-28 minggu (OR:4.03). semakin muda (imatur).000 g merupakan ambang batas risiko ROP. sindroma distress respiratori. Dilaporkan juga bahwa pemberian oksigen lebih dari 2 minggu meningkatkan insidens ROP berat (OR:4.HTA Indonesia_2010_Buku Panduan Tatalaksana Bayi Baru Lahir Di Rumah Sakit C. durasi ventilasi dan ventilasi tekanan positif yang berlanjut. Epidemiologi Prevalensi ROP pada studi di Panti Netra di Indonesia melaporkan prevalensi ROP sebesar 1. Demikian juga spesialis anak yang merawat bayi prematur dengan risiko ini menyadari akan pengaturan jadwal ini. Perhatian dan perawatan yang efektif diperlukan. atau sakit. 95% IK: 1.3 Shah VA (2005) menyatakan insidens ROP diantara bayi dengan berat lahir sangat rendah sebesar 29.66). ROP berkembang menjadi suatu masalah yang berarti. 44 . pada bayi prematur.2 Namun dengan meningkatnya harapan hidup bayi prematur dengan berat badan lahir sangat rendah di negara berkembang akibat kemajuan teknologi perawatan neonatus. dimana bayi prematur yang berisiko mendapatkan pemeriksaan retina yang terjadwal baik. dan kejadian perdarahan pulmonal. Studi yang dilakukan Karna.4 Skrining Pada bayi aterm retina berkembang sempurna. Faktor risiko utama untuk terjadinya hal tersebut antara lain preeklamsia maternal. diperlukan pencegahan terhadap kejadian prematuritas. Skrining Retinopathy of Prematurity Definisi Retinopathy of Prematurity (ROP) adalah suatu kelainan retina dari bayi prematur berat badan lahir rendah (BBLR) yang dapat berpotensi mengakibatkan kebutaan.2%. Untuk mencegah ROP. Terdapat hubungan bermakna antara ROP dan bayi dengan berat badan yang semakin rendah. 95% IK: 2. terapi 36 minggu usia pasca konsepsi dan penggunaan steroid prenatal tidak menunjukkan hubungan yang bermakna terhadap ROP berat. dkk (2004) terhadap faktor risiko terjadinya ROP.1.12. 95% IK: 1.52–11. mengontrol preeklamsia.09. Usia median untuk onset ROP adalah 35 minggu (dari 3140 minggu) usia postmenstrual.61 –48. dikatakan bahwa jenis kelamin. serta menggunakan ventilasi dan terapi oksigen secara bijaksana. Namun.05–16. perkembangan retina yang berjalan dari papil nervus optikus ke anterior selama masa gestasi berlangsung secara tidak lengkap. dan ROP tidak dapat terjadi. Bayi dengan usia gestasi < 30 minggu dan atau bayi dengan berat lahir < 1.27. Pemeriksaan ini dianjurkan dilakukan oleh seorang spesialis mata yang terlatih dalam skrining ROP pada bayi prematur. berat lahir.1 Faktor risiko Beberapa keadaan dilaporkan sebagai faktor risiko berkembangnya ROP pada bayi prematur/BBLR.1 %. dengan tingkat imaturitas retina bergantung terutama pada derajat prematuritas saat lahir.11) dibandingkan pada usia kehamilan 25 minggu (OR:11.

HTA Indonesia_2010_Buku Panduan Tatalaksana Bayi Baru Lahir Di Rumah Sakit a. Pengakhiran skrining: Skrining dilanjutkan sampai tidak mempunyai risiko lagi terhadap berkembangnya ROP secara serius: • Regresi ROP dengan terapi • Vaskularisasi matur secara lengkap di seluruh retina • Matur sampai zona 3 tanpa ROP • Usia gestasi 45 minggu dan tanpa adanya threshold disease atau perburukan ROP 45 . akan dapat mencegah kebutaan.5% dan fenilefrin 2. Identifikasi dini dilanjutkan dengan terapi yang dilakukan dalam kerangka waktu yang tepat. Walaupun tanpa terapi. diantaranya adalah Parameter Skrining ROP pada bayi prematur sebagai berikut:5 . Tujuan skrining Tujuan suatu program skrining yang efektif adalah untuk mengidentifikasi bayi prematur yang memerlukan terapi ROP (ROP threshold. dengan didampingi seorang staf NICU/ruang rawat intermediate d. tapi juga dengan meminimalisasi sejumlah pemeriksaan yang penuh stres ini bagi si bayi sakit.Bayi dengan berat lahir <1500g atau usia gestasi <34 minggu harus diperiksa untuk kemungkinan terjadinya ROP . ROP prethreshold). dan dari 15% yang mengalami progresi . Teknik Pemeriksaan Sarana /Prasarana: • Dilatasi pupil dengan tetes mata siklopentolat 0.Pemeriksaan terhadap bayi dengan berat lahir lebih besar atau usia gestasi lebih tinggi daripada yang disebutkan di atas dapat dilakukan sesuai permintaan neonatologis/spesialis anak Data bayi yang diperiksa harus dilakukan menurut standar pelaporan yang sudah ditetapkan dan dikeluarkan oleh Komite/Pokja Nasional ROP (lihat lampiran). • Oftalmoskopi indirek sebagai standar baku emas. b.Pemeriksaan harus dimulai selama minggu ke 4 atau pada usia postmenstrual 32-33 minggu .6 c. 85% kasus ROP dapat mengalami regresi spontan. Perlu diingat bahwa parameter skrining ini dapat berbeda antar negara yang satu dengan lainnya. • RetCam 120. namun sebetulnya kebutaannya dapat dicegah. ROP merupakan kelainan yang berpotensi menyebabkan kebutaan. alternatif teknik baru skrining • Penulisan dan penyimpanan data sesuai stand • Informasi untuk orang tua oleh spesialis mata. 85% di antaranya berespon baik dengan terapi laser ataupun krioterapi. paling tidak 30 menit sebelum pemeriksaan. Pedoman skrining Pedoman Skrining ROP ditetapkan pada banyak negara. Komite/Pokja Nasional ROP yang dibentuk pada Indonesia National ROP Workshops bulan Januari 2009 di Jakarta merekomendasikan beberapa hal berkaitan dengan bayi prematur dan ROP.5%.

Buatlah perencanaan jadwal yang baik untuk pemeriksaan follow-up pada saat pasien akan dipulangkan: 46 . Catatan penting: . luasnya keterlibatan retina berdasarkan arah jarum jam. Penundaaan skrining: Apabila keputusan untuk melakukan penundaan skrining dibuat atas alasan klinis.HTA Indonesia_2010_Buku Panduan Tatalaksana Bayi Baru Lahir Di Rumah Sakit • Regresi tanpa terapi dengan pemeriksaan yang stabil e. ada/tidaknya dilatasi vena serta lekukan pembuluh darah polus posterior. Klasifikasi Zona ROP Sumber: Kuschel C. maka hal tersebut haruslah merupakan keputusan bersama antara dokter mata dengan tim dokter perinatologi dengan mempertimbangkan risiko penundaan tersebut. lihat lampiran) Gambar 26.Kerjasama yang baik antara spesialis mata dan neonatologis/spesialis anak sangat penting untuk mendapatkan hasil yang baik . (Gambar klasifikasi ROP. Klasifikasi ROP The International Classification of ROP (ICROP) mengklasifikasikan kelainan pada ROP berdasarkan : 7 lokasi keterlibatan retina berdasarkan zona (zona 1-3). 2007. Dai S. Keputusan tersebut harus ditulis dalam catatan medik bayi dengan menjelaskan secara jelas alasan ditundanya skrining dan pemeriksaan harus dijadwalkan kembali dalam segera setelah waktu pemeriksaan yang seharusnya. Retinopathy of Prematurity. Newborn Services Clinical Guideline. stadium atau beratnya retinopati pada persambungan retina vaskuler dan avaskuler (stadium 1-5).

Tatalaksana Observasi8 Scleral Buckle Vitrektomi Cryotherapy8 Laser8 Komplikasi Katarak Glaukoma Kerusakan kornea Atrofi nervus optikus Kerusakan pigmen fovea Miopia8 Strabismus8 Ablasi retina8 REKOMENDASI HTA 1.  Sebaiknya tunda pemulangan pasien apabila follow-up mata belum dijadwalkan. (Rekomendasi C LoE IV) Sumber : Komite/Pokja Nasional ROP 2009 47 .  Buatlah pasien menyadari tanggung jawabnya untuk membawa bayinya pada pemeriksaan follow-up mata seperti dijadwalkan. Pemeriksaan harus dimulai selama minggu ke 4 postmenstrual 32-33 minggu. Bayi dengan berat lahir <1500g atau usia gestasi <34 minggu harus diperiksa untuk kemungkinan terjadinya ROP.HTA Indonesia_2010_Buku Panduan Tatalaksana Bayi Baru Lahir Di Rumah Sakit  Dokter spesialis anak (neonatologis) dan dokter spesialis mata perlu membuat rencana follow-up pasien. (Rekomendasi C LoE IV) 2. (Rekomendasi C LoE IV) atau pada usia 3. Pemeriksaan terhadap bayi dengan berat lahir lebih besar atau usia gestasi lebih tinggi daripada yang disebutkan di atas dapat dilakukan sesuai permintaan neonatologis/spesialis anak.

Muttineni J.HTA Indonesia_2010_Buku Panduan Tatalaksana Bayi Baru Lahir Di Rumah Sakit Daftar pustaka 1 Sitorus RS. 123(7):991-999. 2007 Sep. BMC Pediatrics 2005.2006. Prevalence of ROP in Indonesia: results from School for the Blind studies in Java island. Prihartono J. Retinopathy of prematurity and risk factors:a prospective cohort study. 2009.91(9):1109-13 3 Karna P.90:1378-82. 48 . Causes and temporal trends of childhood blindness in Indonesia: study at schools for the blind in Java. Ann Acad Med Singapore 2005. 4 Shah VA. 6 International Committee for the Classification of Retinopathy of Prematurity. 123(7):991-999.1136/bjo. Br J Ophthalmol. Abidin MS. 5:18.13:204-6 2 Sitorus RS. Acta Medica Lithuanica 2006. Risk Factors of Retinopathy of Prematurity Among Very Low Birth Weight Infants in Singapore. Lorenz B. Arch Ophthalmol 2005. The international classification of retinopathy of prematurity revisited. Prihartono. Abidin MS. Karmaus W.34:16978. Report on The first National ROP Workshops. Angell L. 8 The Early Treatment for Retinopathy of Prematurity Comparative Group. Jakarta. The Early Treatment for Retinopathy of Prematurity Study: structural findings at age 2 years. Br J Ophthalmology 2006. Incidence.098582. Arch Ophthalmol 2005. 7 International Committee for the Classification of Retinopathy of Prematurity. 5 Indonesia National Committee on ROP.doi: 10. The international classification of retinopathy of prematurity revisited.

Sign up to vote on this title
UsefulNot useful