HTA Indonesia_2010_Buku Panduan Tatalaksana Bayi Baru Lahir Di Rumah Sakit

BAB III SKRINING BAYI BARU LAHIR
A. Deteksi Dini Gangguan Pendengaran Pada Bayi Baru Lahir 1. Gejala gangguan pendengaran pada bayi dan anak Gejala gangguan pendengaran pada bayi sulit diketahui mengingat ketulian tidak terlihat. Biasanya keluhan orangtua adalah bayi tidak memberi respons terhadap bunyi. Umumnya orangtua melaporkan sebagai terlambat bicara (delayed speech), tidak memberi respons saat dipanggil atau ada suara/bunyi. Dapat pula sebagai keluhan perkembangan kosakata yang tidak sesuai dengan usia anak, berbicara tidak jelas, atau meminta sesuatu dengan isyarat. Gangguan pendengaran dibedakan menjadi : - tuli sebagian (hearing impaired) yaitu penurunan fungsí pendengaran tetapi masih bisa berkomunikasi dengan atau tanpa alat bantu dengar; - tuli total (deaf ) adalah gangguan fungsí pendengaran yang sedemikian terganggu sehingga tidak dapat berkomunikasi sekalipun mendapat pengerasan bunyi. 2. Perkembangan sistem pendengaran Pada usia gestasi 9 minggu, mulai terbentuk ketiga lapisan pada gendang telinga, dan pada minggu ke-20 sudah terjadi pematangan koklea dengan fungsi menyamai dewasa dan dapat memberi respons terhadap suara. Pada saat yang sama, bentuk daun telinga sudah menyerupai daun telinga orang dewasa walaupun masih terus berkembang sampai usia 9 tahun. Pada usia gestasi 30 minggu terjadi pneumatisasi dari timpanum, demikian juga dengan liang telinga luar yang terus berkembang sampai usia 7 tahun. Perkembangan auditorik berhubungan erat dengan perkembangan otak. Neuron dibagian korteks mengalami pematangan dalam waktu 3 tahun pertama kehidupan dan masa 12 bulan pertama kehidupan terjadi perkembangan otak yang sangat cepat. Berdasarkan hal tersebut, maka upaya melakukan deteksi dini gangguan pendengaran sampai habilitasi dapat dimulai pada saat perkembangan otak masih berlangsung. 2.a. Perkembangan mendengar Usia 0 – 4 bulan Kemampuan Auditorik Bila diberikan stimulus bunyi, respon mendengar yang terjadi masih bersifat refleks (behavioral responses) seperti: - Refleks auropalpebral (mengejapkan mata) - Heart rate meningkat - Eye widening (melebarkan mata) - Cessation (berhenti menyusu) - Grimacing (mengerutkan wajah) 4 bulan : memutar kepala pada arah horizontal; masih lemah (belum konsisten)

4 – 7 bulan

20

HTA Indonesia_2010_Buku Panduan Tatalaksana Bayi Baru Lahir Di Rumah Sakit

7 - 9 bulan 9 - 13 bulan

7 bulan : memutar kepala pada arah horizontal dengan cepat; namun pada arah bawah masih lemah Memutar kepala dengan cepat; mengidentifikasi sumber bunyi dengan tepat 12 bulan : keingintahuan terhadap bunyi lebih besar; mencari sumber bunyi yang berasal dari arah atas 13 bulan : dapat mengidentifikasi bunyi dari semua arah dengan cepat

2.b. Perkembangan Bicara dan Bahasa Perkembangan bicara seorang anak sejalan dengan pertambahan usianya dan perkembangan mendengar. Usia Neonatus 2 - 3 bulan 4 - 6 bulan Kemampuan menangis ,suara mendengkur (cooing),suara berkumur (gurgles) tertawa dan mengoceh tanpa arti (babbling) : aaa, ooo mengeluarkan suara kombinasi vokal dan konsonan. - ocehan bermakna (true babling) atau lalling (pa..pa.., da..da) - memberi respons terhadap suara marah atau bersahabat - belajar menangis dengan suara yang bervariasi sesuai kebutuhan menggabungkan kata/suku kata yang tidak mengandung arti, seperti bahasa asing (jargon); usia 10 bulan : mampu meniru suara (echolalia) - mengerti kata perintah sederhana : kesini - mengerti nama obyek sederhana : sepatu, cangkir - menjawab pertanyaan sederhana - mengerti instruksi sederhana, menunjukkan bagian tubuh dan nama mainan - kata yang diucapkan antara 150 -300 kata - volume dan pitch suara belum terkontrol -mengenali warna, mengerti konsep besar - kecil, sekarang nanti - jumlah kata yang diucapkan mencapai 900 – 1.200 kata -memberi respons pada 2 kalimat perintah yang tidak berhubungan seperti:ambil sepatu, letakkan gelas di atas meja - mulai bertanya kenapa dan bagaimana?

7 - 11 bulan

12 - 18 bulan 24 - 35 bulan 36 - 47 bulan

3. Etiologi dan Faktor Resiko Gangguan pendengaran pada bayi dan anak dibedakan berdasarkan saat terjadinya yaitu : Masa Prenatal Dibagi menjadi genetik dan nongenetik seperti gangguan/kelainan masa kehamilan, kelainan struktur anatomi (atresia liang telinga, aplasia koklea), dan kekurangan zat gizi (misal : defisiensi Iodium).

21

Kelainan kraniofasial termasuk kelainan morfologi pinna (daun telinga) atau liang telinga. Masa Postnatal Adanya infeksi bakteri atau virus (rubela. Disamping itu.Riwayat keluarga dengan gangguan pendengaran yang menetap masa anak-anak. sitomegalovirus. misalnya akibat infeksi bakteri atau virus (TORCHS). Faktor faktor risiko yang perlu dipertimbangkan dan telah ditetapkan oleh American Joint Committée on Infant Hearing pada tahun 2000 : Usia 0 – 28 hari : .Menjalani perawatan di NICU selama ≥ 48 jam . .Adanya faktor risiko tertentu pada masa neonatus. parotitis. 22 . afasia atau keterlambatan perkembangan lain. rubela. seperti TORCHS (toksoplasma. dan asfiksia. misalnya sindroma Rubela. sitomegalovirus.Kecurigaan orangtua/pengasuh terhadap gangguan pendengaran.Keadaan yang berhubungan dengan sindroma tertentu yang mempunyai hubungan dengan tuli sensorineural atau tuli konduktif. Masa Perinatal Prematur . . hiperbilirubinemia. . tuli konduktif atau gangguan fungsi tuba Eustachius.Riwayat keluarga dengan gangguan pendengaran sensorineural yang menetap sejak masa anak-anak. infeksi otak). trauma tulang temporal yang mengakibatkan tuli saraf atau tuli konduktif. Usia 29 hari – 2 tahun : . . perdarahan telinga tengah. sífilis). . herpes. . herpes dan sifilis).Sindroma tertentu yang berhubungan dengan gangguan pendengaran yang progresif seperti sindroma Usher.Keadaan yang berhubungan dengan sindroma tertentu yang diketahui mempunyai hubungan dengan tuli sensorineural.Infeksi intra uterin. hipertensi pulmonal yang membutuhkan ventilator serta kondisi lainnya yang membutuhkan ECMO (extra corporeal membrana oxygenation). keterlambatan bicara. neurofibromatosis dan lain-lain. beberapa jenis obat ototoksik dan teratogenik berpotensi menyebabkan gangguan pendengaran. terutama hiperbilirubinemia yang memerlukan transfusi tukar. Gangguan pendengaran pada masa prenatal dan perinatal biasanya adalah tuli sensorineural bilateral derajat berat/sangat berat. . rubella. campak. Infeksi postnatal yang menyebabkan gangguan pendengaran sensorineural. . termasuk meningitis bakterialis.Infeksi intra uterin seperti TORCHS (toksoplasma. berat badan lahir rendah (< 2500 gram).HTA Indonesia_2010_Buku Panduan Tatalaksana Bayi Baru Lahir Di Rumah Sakit Yang paling penting adalah trimester I kehamilan.

1.Trauma kapitis. Skrining gangguan pendengaran pada bayi baru lahir 4.HTA Indonesia_2010_Buku Panduan Tatalaksana Bayi Baru Lahir Di Rumah Sakit . puskesmas.perbendaharaan kata kurang dari 10 kata 30 bulan -.tidak dapat menyebut 1 kata berarti 24 bulan -. Skrining pendengaran bukan diagnosis pasti karena selain kelompok Pass/lulus dan kelompok Refer/tidak lulus masih ada 2 kelompok lain.Otitis media yang berulang atau menetap disertai efusi telinga tengah minimal 3 bulan. sindroma Charcot . Kapan kita curiga ada gangguan pendengaran ? 12 bulan -. balai kesehatan ibu dan anak/BKIA) harus dirujuk ke fasilitas kesehatan yang memiliki sarana pemeriksaan pendengaran yang lengkap dan mampu melaksanakan habilitasi pendengaran dan wicara.Adanya kelainan neurodegeneratif seperti sindroma Hunter dan kelainan neuropati sensomotorik (Friederich’s ataxia.2. praktik dokter. 4. Prinsip dasar skrining pendengaran pada bayi Skrining pendengaran dilakukan dengan maksud membedakan populasi bayi menjadi kelompok yang tidak mempunyai masalah gangguan pendengaran (Pass/lulus) dengan kelompok bayi yang mungkin mengalami gangguan pendengaran (Refer/tidak lulus).belum dapat merangkai 2 kata 4. klinik. yaitu kelompok positif palsu (hasil refer namun sebenarnya pendengaran normal) dan negatif palsu (hasil pass tetapi sebenarnya ada gangguan pendengaran). Hasil skrining pendengaran harus diterangkan dengan jelas kepada pihak orangtua untuk mencegah kecemasan yang tidak perlu.Marie Tooth) . Pemeriksaan pendengaran yang lengkap bertujuan menentukan status pendengaran bayi dan anak berdasarkan prinsip : Ear spesific Frequency specific (penentuan ambang dengar pada setiap frekuensi) 23 . Hasil skrining pendengaran yang telah dilakukan oleh suatu unit/kelompok masyarakat atau fasilitas kesehatan (RS. .belum dapat mengoceh (babbling) atau meniru 18 bulan -. Tujuan Menemukan gangguan pendengaran sedini mungkin pada bayi baru lahir agar dapat segera dilakukan habilitasi pendengaran yang optimal sehingga dampak negatif cacat pendengaran dapat dibatasi.

3. agar diperoleh informasi ambang dengar pada masing-masing frekuensi. 2. paling lambat pada usia 1 bulan telah melakukan pemeriksaan OAE di tempat lain. Skrining gangguan pendengaran pada komunitas ( community based hearing screening) Skrining gangguan pendengaran di rumah sakit (hospital based hearing screening) dikelompokan menjadi : 1. Mudah dikerjakan serta memiliki sensitivitas dan spesifisitas yang tinggi sehingga kejadian refer minimal. skrining gangguan pendengaran dapat dikelompokkan menjadi : I. Universal Newborn Hearing Screening (UNHS) 2. Kriteria keberhasilan : cakupan (coverage) 95 %. Kriteria UNHS: 1. Targeted Newborn Hearing Screening 1. deteksi dan intervensi yang dilakukan secara dini akan menghasilkan outcome yang baik. BERA. timpanometri (menilai kondisi telinga tengah). Skrining gangguan pendengaran di rumah sakit (hospital based hearing screening) II. Untuk bayi yang telah dipastikan mengalami gangguan pendengaran sensorineural. Skrining awal dilakukan dengan pemeriksaan Otoacoustic Emission (OAE) sebelum bayi keluar dari rumah sakit (usia 2 hari). Kelemahan metode ini adalah sekitar 50 % bayi yang lahir tuli tidak 24 . Cost-effective. Bayi dengan hasil skrining Pass (lulus) maupun Refer (tidak lulus) harus menjalani pemeriksaan BERA (atau BERA otomatis) pada usia 1 – 3 bulan.Universal Newborn Hearing Screening (UNHS) Dilakukan pada semua bayi baru lahir (dengan atau tanpa faktor risiko terhadap gangguan pendengaran). Tersedia intervensi untuk habilitasi gangguan pendengaran. hal ini akan membantu proses pengukuran alat bantu dengar yang optimal. diagnosis harus sudah dipastikan berdasarkan hasil pemeriksaan: OAE. nilai refferal : < 4 % 2. 4. perlu dilakukan pemeriksaan ASSR (Auditory Steady State Response) atau BERA dengan stimulus tone burst. habilitasi pendengaran sudah harus dimulai pada usia 6 bulan. Pada usia 3 bulan. Khusus untuk bayi yang tidak memiliki liang telinga (atresia) diperlukan pemeriksaan tambahan berupa BERA hantaran tulang (bone conduction). Berdasarkan tahapan waktu tersebut di atas.Targeted Newborn Hearing Screening Skrining pendengaran yang dilakukan hanya pada bayi yang mempunyai faktor risiko terhadap gangguan pendengaran (Gambar 10).HTA Indonesia_2010_Buku Panduan Tatalaksana Bayi Baru Lahir Di Rumah Sakit Berdasarkan fasilitas yang tersedia. Skrining. Bila bayi lahir pada fasilitas kesehatan yang tidak memiliki sarana OAE.

Baku emas pemeriksaan skrining pendengaran pada bayi (1) Otoacoustic Emission(OAE) (2) Automated ABR ( BERA Otomatik) U. Klasifikasi skrining pendengaran bayi baru lahir 4.3. akibatnya pemeriksaan audiometri tidak dapat dilakukan pada pasien berusia dibawah 6 bulan. Kelemahan pemeriksaan audiometri adalah besarnya faktor subyektif dan membutuhkan kerja sama (pasien kooperatif) dan membutuhkan respons yang dapat dipercaya dari pasien. Pemeriksaan skrining pendengaran Sampai saat ini pemeriksaan pendengaran yang terbaik adalah audiometri karena dapat memberikan informasi ambang pendengaran yang bersifat spesific frequency.S Joint Committee on Infant Hearing Screening (JCIH 2000) 25 .HTA Indonesia_2010_Buku Panduan Tatalaksana Bayi Baru Lahir Di Rumah Sakit mempunyai faktor risiko. Model ini biasanya dilakukan di NICU (Neonatal ICU) atau ruangan Perinatologi. SKRINING PENDENGARAN BAYI BARU LAHIR Hospital based Community based UNIVERSAL NEWBORN HEARING SCREENING (UNHS) Semua bayi TARGETED NEWBORN HEARING SCREENING Hanya bayi dengan faktor risiko Gambar 10.

OAE bukan pemeriksaan pendengaran karena hanya memberi informasi tentang sehat tidaknya koklea. digunakan OAE skrining (OAE screener) yang memberikan informasi kondisi rumah siput koklea pada 4 . praktis. Untuk skrining pendengaran. Hasil Pass menunjukkan keadaan koklea baik. Hasil OAE dipengaruhi oleh gangguan (sumbatan) liang telinga dan kelainan pada telinga tengah (misalnya cairan). Hasil pemeriksaan mudah dibaca karena dinyatakan dengan kriteria Pass (lulus) atau Refer (tidak lulus).1. 26 . sedangkan hasil Refer artinya adanya gangguan koklea sehingga dibutuhkan pemeriksaan lanjutan berupa AABR atau BERA pada usia 3 bulan. Pemeriksaan obyektif a.HTA Indonesia_2010_Buku Panduan Tatalaksana Bayi Baru Lahir Di Rumah Sakit Pemeriksaan objektif (Elektrofisiologis) OAE (mulai 2 hari) Pemeriksaan subyektif (Behavioral) Behavioral Observation Test Behavioral Observation Audiometry (0 – 6 bulan) Visual Reinforcement Audiometry (7 -30 bulan) Conditioned Play Audiometry (30 bulan – 5 tahun) Tes Daya Dengar /TDD modifikasi BERA Otomatis (≤ 3 bulan) Click (≥ 3 bulan) Tone burst (≥ 3 bulan) Bone conduction Timpanometri ASSR a. tidak membutuhkan ruangan kedap suara maupun obat sedatif. otomatis.6 frekuensi. noninvasif. Sedangkan untuk diagnostik digunakan OAE yang mampu memeriksa lebih banyak lagi frekuensi tinggi.Otoacoustic Emission (OAE) Menilai integritas telinga luar dan tengah serta sel rambut luar ( outer hair cells) koklea. Pemeriksaan ini mudah.

Brainstem Evoked Response Audiometry (BERA) atau Auditory Brainstem Response (ABR) BERA menilai perubahan potensial listrik di otak yang timbul setelah pemberian stimulus suara. Liang telinga harus bersih dari kotoran (serumen) maupun cairan. Pemeriksaan dilakukan pada bayi baru lahir yang berusia > 24 jam. Menggunakan probe yang sesuai dengan ukuran telinga bayi. 2. Pada 27 . Lingkungan dan bayi harus tenang. 4. Bila hasil Refer. Pemeriksaan BERA sebaiknya dilakukan pada ruang kedap suara.2. ABR berfungsi untuk menilai integritas saraf sepanjang jalur pendengaran. Pemeriksaan BERA yang dilakukan umumnya menggunakan stimulus suara jenis click. OAE Skrining 6 frekuensi Gambar 12. 6. OAE Diagnostik a. sebaiknya diulang beberapa kali sampai dipastikan memang hasilnya Refer. Pada bayi usia kurang dari 6 bulan digunakan probe khusus yang bergerigi (tree tip) untuk mencegah kolaps liang telinga. Posisi probe mengarah ke membran timpani. Gambar 11.HTA Indonesia_2010_Buku Panduan Tatalaksana Bayi Baru Lahir Di Rumah Sakit Persiapan pemeriksaan OAE 1.4000 Hz). Agar dapat memperoleh ambang pada masing-masing frekuensi harus ditambahkan pemeriksaan BERA dengan stimulus tone burst. pemeriksaan ini tidak frequency spesific artinya hanya diketahui ambang respons pada frekuensi rata-rata (2000 . 3. 5.

masing masing menggambarkan respons dari bagian-bagian jaras auditorik mulai dari nervus akustikus sampai kolikulus inferior. Pemeriksaan BERA Otomatis (Automated ABR) Merupakan pemeriksaan BERA otomatis sehingga tidak diperlukan analisis gelombang evoked potential karena hasil pencatatan mudah dibaca. BERA Click Gambar 14. pada kasus seperti ini perlu dilakukan BERA ulangan pada saat usia lebih dari 3 bulan dan dilakukan koreksi usia (pada prematur). karena waktunya singkat dapat dilakukan tanpa sedatif. BERA Otomatis 28 . Bila digunakan BERA otomatis. Pada bayi yang paling mudah diidentifikasi adalah gelombang V (kolikulus inferior). Apabila terdapat kelainan maka diperlukan pemeriksaan lebih lanjut yang disesuaikan dengan alur HTA (Health Technology Assesment) skrining pendengaran bayi 2006. Respons neural terhadap stimulus bunyi yang diterima akan direkam komputer melalui elektroda pemukaan (surface electrode) yang ditempelkan pada kepala (dahi dan prosesus mastoid).HTA Indonesia_2010_Buku Panduan Tatalaksana Bayi Baru Lahir Di Rumah Sakit bayi diperlukan sedatif untuk mencegah internal noise. Ada 5 gelombang BERA yang dapat dibaca. Hasil penilaian adalah intensitas stimulus terkecil (desibel/dB) yang masih memberikan gelombang BERA. Pemeriksaan ini sama dengan BERA konvensional yaitu menggunakan elektroda permukaan dengan pemberian stimulus click. tidak invasif dan hanya dapat menggunakan intensitas 30 – 40 dB. BERA tone burst Gambar 15. amplitudo dan masa laten. mudah dilakukan. Umumnya digunakan untuk keperluan skrining pendengaran. Perlu diperhatikan agar pemeriksaan BERA pada bayi dibawah usia 3 bulan atau bayi lahir prematur. Gambar 13. mungkin terjadi pemanjangan masa laten sehingga didapat kesan adanya tuli konduktif. berdasarkan kriteria pass atau refer (tidak lulus). Pemeriksaan pendengaran secara obyektif juga perlu dilakukan dan disesuikan dengan usia anak. Parameter yang dinilai berdasarkan morfologi gelombang. praktis.

000 Hz. 1. Stimulasi berupa bunyi modulasi yang kontinu berupa AM ( Amplitude Modulation) dan FM (Frequency Modulated) melalui insert phone. Bila perlu dapat di setting untuk frekuensi lainnya. yaitu pada frekuensi 500. Intensitas stimulus dapat mencapai 127 dB HL. Gambar 17. Auditory Steady State Response 29 .HTA Indonesia_2010_Buku Panduan Tatalaksana Bayi Baru Lahir Di Rumah Sakit Pemeriksaan Timpanometri Pemeriksaan ini bertujuan untuk menilai keadaan telinga tengah (normal. Gambar 16. tekanan negatif.000.Timpanogram Auditory Steady State Response (ASSR) Dengan ASSR dapat dibuat prediksi atau estimasi audiometri (predicting audiometry) atau evoked potential audiometry karena dapat memberikan gambaran audiogram pada bayi dan anak. 2. ASSR sangat bermanfaat untuk fitting alat bantu dengar pada bayi dan menilai sisa pendengaran sebagai pertimbangan untuk implantasi koklea. cairan) dan fungsi tuba Eustachius. Hal ini dimungkinkan karena ASSR memberikan informasi ambang pendengaran pada frekuensi spesifik secara otomatis dan simultan. Pada bayi berusia kurang dari 6 bulan digunakan timpanometri frekuensi tinggi (High Frequency Tympanometry) dengan pertimbangan pada usia tersebut liang telinga masih lentur/ kolaps sehingga menghalangi stimulus suara yang masuk.000 dan 4. Selain dapat memberikan informasi ambang pendengaran.

Pada anak usia 6 bulan atau lebih pemeriksaan behavioral juga dapat dilakukan untuk konfirmasi pemeriksaan obyektif yang telah dilakukan. Frekuensi stimulus : range speech frequency. Bila tidak tersedia sarana pemeriksaan yang lebih obyektif. Tentu saja. di belakang garis lapang pandangan Stimulus : Audiometer + loud speaker Intensitas stimulus dikalibrasi dengan sound level meter Respon yang dinilai : respon behavioral /refleks( unconditioned response): mengejapkan mata (refleks auropalpebral) ritme jantung bertambah cepat berhenti meyusu (cessation reflex) mengerutkan wajah (grimacing) terkejut (refleks Moro) 30 . Behavioral Observation Audiometry (BOA) Tujuan : menentukan ambang pendengaran berdasarkan unconditioned responses terhadap bunyi. Visual Reinforcement Audiometry (VRA) dan Conditioned Play Audiometry (CPA). Pemeriksaan Behavioral Pemeriksaan pendengaran yang subyektif karena respon dari bayi dan anak tidak konsisten. terutama bila menghadapi kendala untuk memperoleh pemeriksaan yang bersifat frequency spesific.1.HTA Indonesia_2010_Buku Panduan Tatalaksana Bayi Baru Lahir Di Rumah Sakit b. dapat dilakukan pemeriksaan subyektif yang mengandalkan respons behavioral sebagai reaksi bayi terhadap stimulus bunyi. Namun bila memungkinkan. Persyaratan Pemeriksaan di ruang kedap suara/cukup tenang Respon bayi dinilai oleh 2 orang pemeriksa Stimulus berjarak 1 meter dari dari telinga. tetap dianjurkan untuk mengkonfirmasi hasilnya dengan pemeriksaan obyektif. bila tidak tersedia dapat di ruangan biasa tetapi cukup tenang. misalnya refleks behavioral. dapat dimanfaatkan untuk bayi dibawah 6 bulan misalnya pemeriksaan Behavioral Observation Test (BOT) atau Behavioral Observation Audiometry (BOA). Namun demikian pemeriksaan behavioral memiliki kemampuan frequency spesific. Pemeriksaan Subyektif Bila sarana pemeriksaan yang bersifat obyektif atau elektrofisiologis tidak tersedia. Untuk menilai bayi/anak 0 – 6 bulan. b. nilai sensitivitas dan spesifitasnya kurang dibandingkan pemeriksaan obyektif seperti OAE dan BERA. Idealnya dilakukan di ruang kedap suara. antara lain pemeriksaan Behavioral Observation Test (BOT) atau Behavioral Observation Audiometry (BOA).

Visual Reinforcement Audiometry (VRA) Keterangan Gambar 8 S : Speaker. I : Bayi. Kemudian pemeriksaan diulang dengan intensitas yang lebih rendah sampai tercapai ambang dengar yaitu stimulus terkecil yang masih menghasilkan respons. Cara Pemeriksaan Bayi dilatih terlebih dahulu untuk memberikan respons khusus (misal memutar kepala) terhadap stimulus bunyi dengan kekerasan bunyi (intensitas) tertentu. Pemeriksaan ini dapat digunakan untuk menentukan ambang pendengaran. Bila bayi memberikan respons.HTA Indonesia_2010_Buku Panduan Tatalaksana Bayi Baru Lahir Di Rumah Sakit Prosedur Pemeriksaan BOA  Bayi dipangku dalam kondisi siap memberi respons/setengah tidur  Dapat sambil menyusu  Bila tidur nyenyak. Stimulus bunyi diberikan melalui ear phone sehingga dapat diperoleh 31 . VR : Visual reinforcer. Visual Reinforcement Audiometry (VRA) Tujuan : Menentukan ambang pendengaran bayi 7 -30 bulan dengan menilai conditioned response (respons yang telah dilatih terlebih dahulu). Gambar 18.  Orangtua tidak ikut mambantu respons  Respons harus konsisten dan dapat diulang  Pada saat terjadi respons. Keterbatasan : karena stimulus berasal dari pengeras suara (loudspeaker). tetapi menggunakan stimulus yang tidak terukur frekuensi dan intensitasnya( misalnya bertepuk tangan). Prosedur Behavioral Obsevation Test sama dengan BOA. P : Orang tua( memangku bayi). maka ambang yang diperoleh menunjukkan kondisi telinga yang lebih baik. bangunkan. A : Pemeriksa. TA : Observer Conditioned Play Audiometry (CPA) Tujuan : Menilai ambang pendengaran berdasarkan respons yang telah dilatih (conditioned) melalui kegiatan bermain terhadap stimulus bunyi. catat intensitas  Bila respon (-) catat intensitas paling besar Keterbatasan : tidak menentukan threshold (ambang pendengaran). berikan hadiah berupa cahaya lampu. Bila ketakutan : tunda.

2. Tes harus diulang 1 (satu) bulan lagi. Cara penilaian 1. Anak dengan kode HTN. sampai usia mana anak bisa mengerjakan tes tersebut. Tes Daya Dengar (Modifikasi) Merupakan pemeriksaan subyektif untuk deteksi dini gangguan pendengaran pada bayi dan anak dengan menggunakan kuesioner berisikan pertanyaan. Pertanyaan berbeda untuk 8 kelompok usia. Bila semua pertanyaan (3 buah) dijawab “Ya” berarti tidak terdapat kelainan daya dengar (Kode N/normal). Bila suara diganti dengan ucapan (kata-kata) dapat juga ditentukan speech reception threshold (SRT). Bila semua jawaban adalah “Tidak” mungkin terdapat gangguan lain dengan atau tanpa kelainan daya dengar (ada gangguan lain dan tidak normal). dilakukan pemeriksaan timpanometri.2. dapat ditentukan jenis dan derajat ganggguan pendengaran. 32 . Bila semua jawaban pada kemampuan ekspresif dan reseptif adalah “Tidak” dengan kemampuan visual normal berarti ada kelainan pada daya dengar (Kode TN/Tidak Normal). daftar pertanyaan terbagi menjadi 3 kelompok penilaian kemampuan. Daftar pertanyaan Tes Daya Dengar (modifikasi) dapat dilihat pada lampiran 2. 4. Prosedur Pemeriksaan Terlebih dahulu anak dilatih memberikan respons melalui kegiatan bermain. 3. (2) Reseptif dan (3) Visual. b. dan bila dilakukan tes dibawah kelompok usianya. dan TN dicatat pada kemampuan mana anak tidak bisa mengerjakan. Selanjutnya intensitas diturunkan sampai diperoleh intensitas terkecil di mana anak masih memberikan respons terhadap bunyi. misalnya memasukkan sebuah balok ke dalam kotak.4. Dengan teknik ini. 4. Untuk tiap kelompok usia. Dilakukan untuk anak usia 30 bulan – 5 tahun.HTA Indonesia_2010_Buku Panduan Tatalaksana Bayi Baru Lahir Di Rumah Sakit ambang pada masing masing frekuensi (frequency-specific) dan masingmasing telinga (ear specific). sehingga dapat dipastikan ambang pendengaran pada kedua telinga dan lokasi lesi auditorik. Tindak Lanjut setelah Skrining Pendengaran Bayi yang tidak lulus skrining tahap kedua harus dirujuk untuk pemeriksaan audiologi lengkap termasuk pemeriksaan OAE. Diagnosis pasti idealnya telah selesai dikerjakan pada saat bayi berusia 3 bulan. Bila terdapat minimal 1 (satu) jawaban “Tidak” berarti kita harus hatihati terhadap kemungkinan gangguan daya dengar (Kode HTN/Hatihati Tidak Normal). masing-masing terdiri dari 3 pertanyaan dengan jawaban “Ya” atau “Tidak”.pertanyaan ada tidaknya respons (daya dengar) bayi atau anak terhadap stimulus bunyi. bayi yang gagal pada skrining awal. (1) Ekspresif. Berdasarkan alur skrining pendengaran bayi HTA 2006 (Lampiran 1). GTN.ABR dan Behavioral Audiometry. bila anak mendengar suara dengan intensitas (kekerasan bunyi) tertentu.

Bila tetap tidak lulus. Dalam hal pemasangan ABD harus dilakukan seleksi ABD yang tepat dan proses fitting yang sesuai dengan kebutuhan sehingga diperoleh amplifikasi yang optimal. dianjurkan untuk follow up sampai anak bisa berbicara. Akhir-akhir ini ambang pendengaran yang spesifik pada bayi dapat ditentukan melalui teknik Auditory Steady State Response (ASSR). bayi/anak juga perlu mendapat habilitasi wicara berupa terapi wicara atau terapi audioverbal (AVT) sehingga dapat belajar mendeteksi suara dan memahami percakapan agar mampu berkomunikasi dengan optimal. segera dilakukan pemeriksaan BERA stimulus click + tone burst 500 Hz atau ASSR. Rekomendasi dari American Joint Committee on Infant Hearing (JCIH) yang ditetapkan berdasarkan banyak penelitian menyatakan bahwa bila skrining pendengaran pada bayi telah dimulai pada usia 2 hari. Pencegahan Mengingat tingginya angka infeksi yang anak maka perlu dilakukan imunisasi pemeriksaan kehamilanpun dianjurkan Apabila diketahui kemungkinan adanya untuk konseling genetik. pemeriksaan perkembangan motorik. faktor genetik . sehingga proses fitting ABD bayi lebih optimal.HTA Indonesia_2010_Buku Panduan Tatalaksana Bayi Baru Lahir Di Rumah Sakit DPOAE dan AABR pada usia 3 bulan. Selain itu. yang hasilnya dianggap sebagai prediksi audiogram. Proses fitting ABD pada bayi/anak jauh lebih sulit dibandingkan orang dewasa. 7. maka dianjurkan 33 . salah satu alternatif adalah implantasi koklea. segera dilanjutkan dengan pemeriksaan audiologi lengkap. maka pada usia 36 bulan kemampuan wicara anak tidak berbeda jauh dengan anak yang memiliki pendengaran normal. sedangkan BERA bone conduction diperiksa bila ada pemanjangan masa laten (gangguan pendengaran konduktif). pemeriksaan pendengaran baik secara subyektif maupun obyektif. sehingga untuk dilakukan secara teratur. Terhadap bayi yang lulus skrining awal. 6. kemudian diagnosis dipastikan pada usia 3 bulan sehingga habilitasi yang optimal dapat dimulai pada usia 6 bulan. 5. misalnya dengan alat bantu dengar (ABD). kemampuan berbicara serta psikologis. Bila ternyata ABD tidak dapat membantu. tetap dilakukan pemeriksaan DPOAE dan AABR pada usia 3 bulan. Sebaiknya pemeriksaan tersebut diatas dikonfirmasi dengan Behavioral Audiometry. Untuk bayi yang lulus skrining namun mempunyai faktor risiko terhadap gangguan pendengaran. Diagnosis Ditegakkan berdasarkan anamnesis. Bila tidak lulus. pemeriksaan THT. dapat terjadi pada ibu hamil dan misalnya untuk rubela. Tatalaksana Apabila ditemukan adanya gangguan pendengaran sensorineural harus dilakukan habilitasi berupa amplifikasi pendengaran.

34 . Buku ajar ilmu penyakit telinga hidung tenggorok. Tesis S2 Departemen IKA FKUI/ RSCM. Skrining pendengaran dilakukan pada semua bayi baru lahir dengan atau tanpa faktor risiko. San Diego: Singular Publishing Group. Daftar Pustaka 1. Understanding the genetics of deafness. Gangguan pendengaran pada bayi dan anak. (Rekomendasi B LoE IIb) 4. dan ahli audiologi dalam hal penatalaksaan pasien. (Rekomendasi B LoE IIb) 2. Willianson RE. (Rekomendasi C LoE IV) 3. Kebidanan dan Kandungan. Dalam: Stach BA. Fatmawaty.2006 3. Zizlavsky S.106:789-817. a guide for parents and families. and Guidelines for Early Hearing Detection and Intervention Programs. 7. Stach BA. Keana MA. Departemen Kesehatan RI berdasarkan asupan dari PERHATI-KL menyusun kebijakan penyediaan fasilitas skrining pendengaran pada bayi dengan mempertimbangkan situasi dan kondisi setempat. Diakses tanggal 10 April 2004. 5. Iskandar N. Clinical Audiology: An introduction. Causes of hearing impairment. Peranan Tes Daya Dengar (TDD) untuk deteksi dini gangguan pendengaran pada anak dengan keterlambatan wicara. Corey DP. Psikiatri. Jakarta: Fakultas Kedokteran Universitas Indonesia. 4. Hendarmin H.HTA Indonesia_2010_Buku Panduan Tatalaksana Bayi Baru Lahir Di Rumah Sakit REKOMENDASI HTA 1. Skrining dilakukan sebelum bayi meninggalkan RS pada bayi yang lahir di RS dan sebelum usia satu bulan pada bayi yang lahir selain di RS. pelatihan. 1998. dan bimbingan teknologi untuk meningkatkan jumlah dan kompetensi SDM berkaitan dengan skrining pendengaran pada bayi baru lahir. Korf BR. Skrining pendengaran di Indonesia dilaksanakan dengan alur sebagai berikut: (terlampir dalam lampiran 2). 6. Rehabilitasi Medik. Institusi pendidikan dan PERHATI-KL menyelenggarakan kursus. 31-42 Rehm HL. Pediatrics 2000. 5. 2007. 117-61. Departemen THT meningkatkan kerjasama dengan cabang ilmu terkait yaitu Departemen Ilmu Kesehatan Anak (Perinatologi dan Neurologi). Suwento R. penyunting. Diagnosis gangguan pendengaran ditegakkan sebelum usia tiga bulan dan dilanjutkan dengan tatalaksana sebelum usia enam bulan. h. Harvard Medical School Center for hereditary deafness.edu. Year 2000 Position Statement: Principles 2. Diunduh dari: http://hearing. Edisi ke-6. Joint Committee on infant hearing.harvard. Dalam: Soepardi EA. h.

3 Dalam suatu penelitian deskriptif retrospektif ditemukan 30 kasus HK di Poli Endokrinologi Anak dan Remaja FKUI/RSCM pada tahun 1992-2002 yang terdiri dari 9 anak laki-laki (30%) dan 21 anak perempuan (70%). Berdasarkan data tersebut setiap tahun di Indonesia diperkirakan lahir 1. Skrining Hipotiroid Kongenital Definisi Hipotiroid kongenital (HK) merupakan kelainan pada bayi sejak lahir yang disebabkan defisiensi sekresi hormon tiroid oleh kelenjar tiroid. dan berkurangnya kerja hormon tiroid pada tingkat selular. Prevalensi HK di Jawa Barat adalah 1:3.143 bayi dengan HK. sementara penyebab lain misalnya phenylketonuria (PKU) lebih jarang.000. yang tersering menurut Bourgeois yaitu:5 1. Di RSCM pada tahun 1992-2004 terdapat 93 kasus dengan perbandingan perempuan terhadap lakilaki adalah 57:36 (61%:39%). lingkar kepala sedikit melebar 7. Hanya 3 kasus HK yang terdiagnosis di bawah umur 3 bulan.1 HK merupakan salah satu penyebab terjadinya retardasi mental pada anak.500.3% kasus berumur 1-5 tahun.7 6. dan tampak lamban6 3. Tangisan parau (hoarse cry) 5. Disfungsi hipotalamus pituitari (10-15%) Manifestasi klinis Sebagian besar BBL dengan HK adalah asimtomatik karena adanya T4 transplasenta maternal. HK merupakan suatu penyakit bawaan yang dapat disembuhkan secara total jika pengobatan dilakukan sejak dini. kurang nafsu makan. Ikterus fisiologis yang memanjang 8. Agenesis tiroid (20-50%) 3.2 Di Indonesia dengan populasi 200 juta penduduk dan angka kelahiran 2% berarti ada 4. Dishormogenesis (4-15%) 4. Pada sejumlah kasus defisiensi tiroid dapat menunjukkan gejala yang berat yang tampak pada minggu-minggu pertama kehidupan dan pada derajat defisiensi yang ringan gangguan baru bermanifestasi setelah usia beberapa bulan. Lidah besar (makroglosia) sehingga menimbulkan gangguan pernafasan 35 . Di antara penyebab-penyebab retardasi mental yang dapat dicegah yang dapat dikenali melalui uji saring pada bayi baru lahir (BBL).HTA Indonesia_2010_Buku Panduan Tatalaksana Bayi Baru Lahir Di Rumah Sakit B.885. Gangguan makan (malas. banyak tidur (somnolen). Pada saat datang pertama kali didapatkan 53.1 Epidemiologi Angka kejadian HK di dunia adalah sekitar 1:3. HK merupakan penyebab yang tersering. Konstipasi 4. Berat dan panjang lahir normal. dan sering tersedak pada satu bulan pertama) 2. Jarang menangis. Tiroid ektopik (25-50%) 2.000 bayi dilahirkan setiap tahunnya. Pucat5.6 Hipotiroid kongenital memberikan menifestasi klinis sebagai berikut: 1.4 Etiologi Etiologi yang spesifik bervariasi pada berbagai negara.

Radiografi (Rontgen tulang/bone age) 4. 19. dari permukaan lateral atau medial dari tumit bayi (Gambar 20 dan 21). Brain Evoke Response Audiometry (BERA)9 8.8 Pemeriksaan pencitraan yang dapat menunjang diagnosis hipotiroid adalah sebagai berikut : 1. kardiomegali. (2) kadar T4 atau free T4 (FT4). bahkan bila perlu dilakukan uji tambahan.7 Pemeriksaan laboratorium yang dapat dilakukan untuk mendeteksi dini HK adalah (1) kadar TSH. Dokter harus mampu mengenali gejala klinis dan tanda hipotiroidisme serta riwayat gangguan tiroid pada keluarga yang mengindikasikan perlunya dilakukan uji tiroid lengkap. dan hipertimpani Pada usia sekitar tiga hingga enam bulan gambaran klinis telah sepenuhnya terlihat. 21.7 Skrining Hampir 90% kasus HK terdeteksi dengan uji saring. Elektroensefalogram (EEG)6 7. 18. Proton magnetic resonance spectroscopy6 Prosedur skrining Sampel darah dapat berupa darah kapiler dari tusukan tumit bayi (heel stick). Ukuran abdomen besar dengan hernia umbilikalis Temperatur tubuh subnormal. 15. 20. 14. Elektrokardiografi (EKG) dan ekokardiografi (ECG)5.6 Diagnosis dan tatalaksana HK harus dilakukan sedini mungkin pada periode neonatal yaitu untuk mencapai perkembangan otak maupun pertumbuhan fisik yang normal. 16. Scanning tiroid (menggunakan 99mTc atau 123I)6 2.6 5. seringkali <35ºC Kulit (terutama ekstremitas) dingin. 12. cukup akurat digunakan untuk menapis hipotiroid kongenital primer. 11. Elektromiografi (EMG)9 6. karena terapi efektif bila dimulai pada minggu-minggu pertama kehidupan. distensi abdomen. apapun hasil uji saringnya saat lahir. kering dan berbercak Miksedema kelopak mata. 13. Pada BBL dari kehamilan multipel yang salah satunya didiagnosis HK maka terhadap bayi lainnya juga perlu dilakukan uji saring ulang. Pemeriksaan primer TSH merupakan uji fungsi tiroid yang paling sensitif. Ultrasonografi (USG)6 3.HTA Indonesia_2010_Buku Panduan Tatalaksana Bayi Baru Lahir Di Rumah Sakit 9. dan efusi perikardium Anemia (makrositik) yang membaik dengan terapi hematinik Letargi Coarse facial features Fontanel anterior dan posterior paten dengan sutura kranialis lebar8 Retardasi perkembangan fisik dan mental Hipotonia Tanda ileus paralitik: hipomotilitas. Sebagian kecil anak dapat saja memiliki hasil pemeriksaan yang negatif tetapi selanjutnya ternyata dinyatakan menderita HK. dan ekstremitas Frekuensi nadi lambat Murmur. 10. Peningkatan kadar TSH sebagai marka hormonal. Sebaiknya darah diambil pada hari ke-3 s/d 5 untuk menghindarkan TSH 36 . regio genitalia. 17. sedangkan selebihnya diketahui berdasarkan pemeriksaan klinis.

HTA Indonesia_2010_Buku Panduan Tatalaksana Bayi Baru Lahir Di Rumah Sakit surge.8 Dengan demikian hasil bisa cepat diperoleh dan pada kasus positif memungkinkan pengobatan sebelum bayi berumur 1 bulan.10 Tetesan darah ditempelkan pada kertas saring Schleicher & Schuell #903TM (S & S 903). Setelah dibiarkan kering selama 3-4 jam. Pada bayi prematur atau bayi yang sakit berat. Spesimen dikeringkan selama 3-4 jam pada suhu kamar Sumber: Rustama DS 37 .8 Deteksi dini HK akan mencegah keterlambatan perkembangan neurologis dan retardasi mental akibat HK yang tidak terdiagnosis dan tidak diobati. Spesimen dibungkus dalam amplop Gambar 22. Cara meneteskan darah pada kertas saring Gambar 23. pengambilan darah bisa ditangguhkan. Hasil false negative dapat terjadi pada bayi dengan kondisi sakit berat atau setelah mendapat transfusi.11 Cara pengambilan spesimen diperlihatkan dalam gambar berikut: Gambar 19.3 skrining dilakukan sebelum pemulangan dari rumah sakit atau sebelum transfusi. dapat dikirimkan perpos dalam amplop surat. Cara pengambilan spesimen Gambar 21. tetapi tidak melebihi umur 7 hari. Lokasi tusukan tumit Gambar 20.

Nilai TSH yang mencapai 10 mIU/l dianggap normal. tergantung pada reagen yang digunakan.12 Nilai tersebut dapat bervariasi. iodida). Nilai T4 yang rendah dengan TSH normal atau sedikit meningkat ditemukan pada bayi berat lahir rendah kemudian akan menjadi normal setelah status nutrisinya diperbaiki. Semua bayi dengan kadar TSH diatas nilai cut-off dipanggil kembali/recall (Gambar 24). dan T4 rendah. terapi maternal (dengan lithium. Sebagian besar kelainan ini biasanya bersifat sementara. dengan double antibody radioimmunoassay. penyakit berat.8 Mayoritas bayi hipotiroidisme primer mempunyai nilai TSH >80 μIU/mL. 10-20 mIU/L dianggap sebagai nilai batas dan >20 mIU/L dianggap abrnormal. Algoritma skrining hipotiroid kongenital8 38 . bayi diberi terapi tiroksin dan dilakukan pemeriksaan untuk menegakkan diagnosis. < 6 µg/dL. dan pemeriksaan T4 dengan coated tube radioimmunoassay. Bila kadar TSH tinggi. Bila nilai TSH <20mIU/L dianggap normal. Reagen yang digunakan dalam bentuk kit (contoh kit Skybio Ltd dan DPC). thyroid binding globulin (TBG) rendah. dianggap abnormal dan perlu pemeriksaan lebih lanjut. hipotiroidisme sementara yang idiopatik.13 Gambar 24. kadar TSH >20 mIU/L. prematuritas. Beberapa kondisi hipotiroidisme nonprimer yang berhubungan dengan nilai T4 rendah misalnya hipotiroidisme sekunder. Frekuensi hipotiroidisme sekunder diperkirakan 1:60. Tes uji saring dilakukan dengan pengukuran TSH IRMA. dan tiroiditis maternal.000 dan sebagai akibat kelainan hipofisis atau hipotalamus. Bila kadar TSH > 50 IU/L perlu dilakukan pemeriksaan klinis dan pemeriksaan TSH dan T4 serum.HTA Indonesia_2010_Buku Panduan Tatalaksana Bayi Baru Lahir Di Rumah Sakit Kriteria skrining Nilai TSH neonatus diperkirakan dengan metode ELISA menggunakan peroksidase yang dilabeli dengan monoclonal antibody antiTSH ke dalam micro well yang kemudian diukur kadarnya dengan menghitung tingkat absorpsinya. > 50 mIU/L.

39 .HTA Indonesia_2010_Buku Panduan Tatalaksana Bayi Baru Lahir Di Rumah Sakit Follow up hasil skrining Follow up jangka pendek dimulai dari hasil laboratorium (hasil positif) dan berakhir dengan pemberian terapi hormon tiroid (tiroksin). • cara pemberian obat tiroksin. • Pemeriksaan anti tiroid antibodi bayi dan ibu. Follow up jangka panjang diawali sejak pemberian obat dan berlangsung seumur hidup pada kelainan yang permanen. lakukan pemeriksaan penunjang : • Sidik tiroid (dengan 123I atau TC99m). Penatalaksanaan selanjutnya adalah sebagai berikut :  Anamnesis pada ibu. Penjelasan/penyuluhan kepada orangtua bayi mengenai : • penyebab HK dari bayi mereka. Bayi dengan hasil TSH tinggi (≥ 50 mIU/L) dan T4 rendah (< 6 µg/dL). Tabel 2. harus segera dipanggil kembali untuk pemeriksaan TSH dan T4 serum. apakah ada penyakit tiroid pada ibu atau keluarga.  Pemeriksaan fisis untuk mencari tanda dan gejala HK (Tabel 2). bila ada riwayat penyakit autoimun tiroid. • Pencitraan. atau mengkonsumsi obat antitiroid. pemeriksaan pertumbuhan tulang (sendi lutut dan panggul).  Anamnesis tentang bayi. Tidak tampaknya epifisis pada lutut menunjukkan derajat hipotiroid dalam kandungan. Hasil tes positif membutuhkan penilaian oleh klinisi dan petugas laboratorium yang kompeten dan menjamin diagnosis yang tepat dan akurat. Daftar isian pemeriksaan fisis follow up hasil skrining8 Gejala Letargi Konstipasi Kesulitan minum (sering tersedak) Kulit teraba dingin Ya Tidak Tanda Kulit burik Ikterus Hernia umbilikalis Makroglosi Fontanel melebar Perut buncit Tangisan serak Kulit kering Refleks lambat Refleks lambat Ya Tidak   Bila memungkinkan. • pentingnya diagnosis dan terapi dini untuk mencegah hambatan tumbuh kembang bayi. harus dianggap menderita HK sampai diagnosis pasti ditegakkan. Pada bayi dengan hasil tes positif. • pentingnya pemeriksaan secara teratur sesuai jadwal yang dianjurkan dokter.

o.HTA Indonesia_2010_Buku Panduan Tatalaksana Bayi Baru Lahir Di Rumah Sakit Skrining untuk fasilitas terbatas Untuk tingkat pelayanan kesehatan dengan fasilitas terbatas.0 mIU/L).10. nilai T4 berada diatas nilai tengah rentang kadar T4 normal. Skrining ini didasarkan pada penilaian terhadap klinis bayi.3 ng/dL). Terapi untuk bayi cukup bulan dimulai dengan 50 µg/hari selama 1-2 minggu.5cm) 6. Tablet levothyroxine sintetis dilarutkan dalam 5-10 ml air dan diminumkan kepada bayi dengan spuit pada awal menyusu untuk memastikan seluruh obatnya terminum dengan baik. Tabel 3. kadar T4 harus segera mencapai nilai normal. FT4 18-30 pmol/L (1.10 Bayi baru lahir biasanya membutuhkan dosis 8-15 µg/kg/hari. kemudian dosis diturunkan menjadi 37.Large fontanelle (>0.Cutis marmorata 8.5 3 13 Sumber : Letarte.10 Sebagai tanda bahwa bayi mendapatkan terapi yang mencukupi. yaitu 130-206 nmol/L (10-16 µg/dL) dan nilai TSH < 5 mIU/L (0. Bayi tidak aktif 4.5cm) 10. Neonatal hypotiroid index 0 Manifestasi klinis 1. terapi dengan hormon tiroid pada penderita HK harus diberikan secepat mungkin.5 µg/hari (p. tujuan terapi adalah menormalisasi kadar TSH sesegera mungkin.Makroglosia 7.Typical Fascies Total Skor 1 1 1 1 1 1 1 1. Seluruh bayi dengan skor > 2 kemudian diperiksa nilai FT4 & TSHs. Konstipasi 3. Untuk mencapai kecukupan obat.Hipotonia 5. diagnosis HK ditentukan jika skor 4.5-2.5 1. bayi normal jika skor <2. dianjurkan selama pengobatan. dapat dipergunakan neonatal hipotyroid index untuk skrining HK (Tabel 3).Hernia umbilikalis (>0. Garagorri (1989) Pengobatan Setelah dikonfirmasi.11 Dianjurkan untuk memberikan selang waktu minimal 1 jam antara terapi dengan konsumsi susu formula yang mengandung kedelai atau suplementasi besi dan serat. Target terapi adalah mencapai kadar T4 normal dalam 2 minggu dan TSH dalam 1 bulan.11 Pemberian ASI dapat dilanjutkan.Gangguan makan 2. Pemeriksaan ini tidak valid setelah bayi berusia > 6 bulan.Kulit kering 9.4-2.). Kondisi ini 40 .

10 Setelah terapi. dengan konsentrasi TSH serum yang optimal (0.0 mIU/L).10 Pada umumnya dosis tiroksin bervariasi tergantung berat badan dan disesuaikan respons masing-masing anak dalam menormalkan kadar T4.10 Segala upaya terapi untuk mencapai target tersebut.8. sampai kadar Tiap 2 bulan Tiap 3 bulan Tiap 4 bulan Tiap 6 bulan Sebaiknya T4 dan TSH diperiksa setelah 2 minggu perubahan dosis tiroksin.10 Tujuan terapi adalah mencapai tumbuh kembang normal dengan mempertahankan konsentrasi total T4 dan FT4 serum dalam nilai tengah rentang normal sepanjang 1 tahun pertama kehidupan bayi. Pemeriksaan FT4 pada 1 minggu pascaterapi inisial dapat mengkonfirmasi peningkatan konsentrasi T4 serum. dosis yang umum dipergunakan adalah : 0 – 6 bulan 6 – 12 bulan 1 – 5 tahun 5 – 10 tahun > 10 – 12 tahun 25-50 µg/hari 50-75 µg/hari 50-100 µg/hari 100-150 µg/hari 100-200 µg/hari atau 8-15 µg/kg/hari atau 7-10 µg/kg/hari atau 5-7 µg/kg/hari atau 3-5 µg/kg/hari atau 2-4 µg/kg/hari Pemantauan Pemantauan fungsi tiroid dengan pemeriksaan TSH dan T4 atau FT4 dilakukan : Setelah pemberian tiroksin 1-12 bulan 1-2 tahun 2 – 3 tahun > 3 tahun Tiap 2 T4 normal minggu. Kegagalan mencapai target konsentrasi FT4 serum tersebut dalam 2 minggu pascaterapi dan atau kegagalan menurunkan nilai TSH sampai < 20 mIU/L dalam 4 minggu pascaterapi – harus dipikirkan bahwa bayi tidak mendapat dosis terapi yang adekuat. FT4 > 2 ng/dl dalam 2 minggu pascaterapi inisial. serta konsentrasi FT4 serum dan TSH. diharapkan kadar T4 meningkat mencapai > 10 µg/dL.HTA Indonesia_2010_Buku Panduan Tatalaksana Bayi Baru Lahir Di Rumah Sakit dipertahankan terus selama terapi sampai bayi berusia 3 tahun. Dosis tiroksin harus disesuaikan dengan klinis bayi. agar tercapai IQ mendekati normal. serta harus dilakukan pemantauan konsentrasi FT4 serum secara berkala. TSH diharapkan normal dalam 1 bulan pascaterapi inisial. Dianjurkan memberikan dosis awal tidak kurang dari 10 ug/kg/hari. tetap harus mempertimbangkan efek samping dari pengobatan yang berlebihan terhadap bayi.5-2. Sebagai pedoman. Kondisi hipertiroidisme yang berkepanjangan akibat terapi. 41 . terkait dengan kejadian premature craniosynostosis.

HTA Indonesia_2010_Buku Panduan Tatalaksana Bayi Baru Lahir Di Rumah Sakit • • • • • • Pemantauan lainnya meliputi : Pertumbuhan Perkembangan Fungsi mental dan kognitif Gejala kekurangan/kelebihan dosis tiroksin Tes pendengaran Umur tulang Gambar 25. Alur follow up hasil skrining hipotiroid kongenital Sumber : Pedoman Umum Pelaksanaan Skrining Hipotiroid Kongenital (Pokjanas Hipotiroid Kongenital Kementrian Kesehatan) 42 .

9: 71-8 7. 2. Pulungan AB. Hipotiroid kongenital (HK). h. 2005. Pulungan AB. Thyroid function in preterm infant. Update of newborn screening and therapy for congenital hypothyroidism (2006). Prog 8. Batubara JR. 12. UKK Endokrinologi IDAI. Dalam: David-Padilla C. LaFranchi S. Hipotiroidisme kongenital di Bagian Ilmu Kesehatan Anak RSCM Jakarta. 2005. Departemen Kesehatan. 2004. Tridjaja B. Newborn S. Sari Pediatri 2003. Southeast Asian J Tropical Med and Public Health 2003. National Guideline Clearinghouse. Primadi A. Jakarta: Departemen Patologi Klinik Fakultas Kedokteran Universitas Indonesia. 5(2):79-84. Komite Nasional Skrining Hipotiroid Kongenital. Deliana M.) 43 . 95-104. Dalam : Suryaatmadja M. Penapisan hipotiroid congenital. 6. 4. Congenital hypothyroidism.1(2):1-5. Primary TSH screen for congenital hypothyroidism. (Level of Evidence IIB. (Deliana) 10. Abad L. Pedoman Umum Pelaksanaan Skrining Hipotiroid Kongenital (SHK). (Devi) 13. 9. Summer 2009. Therell BL. Pendidikan berkesinambungan patologi klinik 2005.HTA Indonesia_2010_Buku Panduan Tatalaksana Bayi Baru Lahir Di Rumah Sakit Daftar Pustaka 1. Grade of Recommendation B) 5. Thyroid 1999. Texas Tech University School of Medicine. Department of Pediatrics. (Satyawirawan FS. Bourgeois MJ. 11. tahun 19922002. Newborn screening in Indonesia. Harahap ER. 3. Division of Pediatric Endocrinology and Metabolism. Silao CL. 34 Suppl 3:76-9. Departemen Ilmu Kesehatan Anak FKUI Jakarta.1-13. Murray MA. Fadil MR. Satyawirawan FS. H. Rustama DS.

serta menggunakan ventilasi dan terapi oksigen secara bijaksana. Demikian juga spesialis anak yang merawat bayi prematur dengan risiko ini menyadari akan pengaturan jadwal ini. dikatakan bahwa jenis kelamin. dan kejadian perdarahan pulmonal. dengan tingkat imaturitas retina bergantung terutama pada derajat prematuritas saat lahir. dimana bayi prematur yang berisiko mendapatkan pemeriksaan retina yang terjadwal baik. ROP berkembang menjadi suatu masalah yang berarti. pada bayi prematur. perkembangan retina yang berjalan dari papil nervus optikus ke anterior selama masa gestasi berlangsung secara tidak lengkap.11) dibandingkan pada usia kehamilan 25 minggu (OR:11. Bayi dengan usia gestasi < 30 minggu dan atau bayi dengan berat lahir < 1.000 g merupakan ambang batas risiko ROP. dkk (2004) terhadap faktor risiko terjadinya ROP. diperlukan pencegahan terhadap kejadian prematuritas.05–16. durasi ventilasi dan ventilasi tekanan positif yang berlanjut. 44 .1 %.12. Epidemiologi Prevalensi ROP pada studi di Panti Netra di Indonesia melaporkan prevalensi ROP sebesar 1.09.1. Untuk mencegah ROP.66).52–11. semakin muda (imatur). Studi yang dilakukan Karna.03). mengontrol preeklamsia. Dilaporkan juga bahwa pemberian oksigen lebih dari 2 minggu meningkatkan insidens ROP berat (OR:4.1 Faktor risiko Beberapa keadaan dilaporkan sebagai faktor risiko berkembangnya ROP pada bayi prematur/BBLR. Terdapat hubungan bermakna antara ROP dan bayi dengan berat badan yang semakin rendah. Faktor risiko utama untuk terjadinya hal tersebut antara lain preeklamsia maternal.2%. Perhatian dan perawatan yang efektif diperlukan. Kejadian ROP menurun pada usia kehamilan 26-28 minggu (OR:4. Usia median untuk onset ROP adalah 35 minggu (dari 3140 minggu) usia postmenstrual. Skrining Retinopathy of Prematurity Definisi Retinopathy of Prematurity (ROP) adalah suatu kelainan retina dari bayi prematur berat badan lahir rendah (BBLR) yang dapat berpotensi mengakibatkan kebutaan. 95% IK: 2. 95% IK: 1.61 –48.4 Skrining Pada bayi aterm retina berkembang sempurna. Namun.3 Shah VA (2005) menyatakan insidens ROP diantara bayi dengan berat lahir sangat rendah sebesar 29. atau sakit. berat lahir. dan ROP tidak dapat terjadi. sindroma distress respiratori. 95% IK: 1.2 Namun dengan meningkatnya harapan hidup bayi prematur dengan berat badan lahir sangat rendah di negara berkembang akibat kemajuan teknologi perawatan neonatus.27. terapi 36 minggu usia pasca konsepsi dan penggunaan steroid prenatal tidak menunjukkan hubungan yang bermakna terhadap ROP berat. Pemeriksaan ini dianjurkan dilakukan oleh seorang spesialis mata yang terlatih dalam skrining ROP pada bayi prematur.HTA Indonesia_2010_Buku Panduan Tatalaksana Bayi Baru Lahir Di Rumah Sakit C.

Pedoman skrining Pedoman Skrining ROP ditetapkan pada banyak negara.Pemeriksaan terhadap bayi dengan berat lahir lebih besar atau usia gestasi lebih tinggi daripada yang disebutkan di atas dapat dilakukan sesuai permintaan neonatologis/spesialis anak Data bayi yang diperiksa harus dilakukan menurut standar pelaporan yang sudah ditetapkan dan dikeluarkan oleh Komite/Pokja Nasional ROP (lihat lampiran). alternatif teknik baru skrining • Penulisan dan penyimpanan data sesuai stand • Informasi untuk orang tua oleh spesialis mata. dengan didampingi seorang staf NICU/ruang rawat intermediate d. 85% kasus ROP dapat mengalami regresi spontan. 85% di antaranya berespon baik dengan terapi laser ataupun krioterapi. • Oftalmoskopi indirek sebagai standar baku emas.5% dan fenilefrin 2. ROP merupakan kelainan yang berpotensi menyebabkan kebutaan.5%. Teknik Pemeriksaan Sarana /Prasarana: • Dilatasi pupil dengan tetes mata siklopentolat 0. paling tidak 30 menit sebelum pemeriksaan. dan dari 15% yang mengalami progresi .HTA Indonesia_2010_Buku Panduan Tatalaksana Bayi Baru Lahir Di Rumah Sakit a. Identifikasi dini dilanjutkan dengan terapi yang dilakukan dalam kerangka waktu yang tepat. Komite/Pokja Nasional ROP yang dibentuk pada Indonesia National ROP Workshops bulan Januari 2009 di Jakarta merekomendasikan beberapa hal berkaitan dengan bayi prematur dan ROP.6 c. ROP prethreshold).Bayi dengan berat lahir <1500g atau usia gestasi <34 minggu harus diperiksa untuk kemungkinan terjadinya ROP . tapi juga dengan meminimalisasi sejumlah pemeriksaan yang penuh stres ini bagi si bayi sakit. • RetCam 120. diantaranya adalah Parameter Skrining ROP pada bayi prematur sebagai berikut:5 . b. akan dapat mencegah kebutaan. Perlu diingat bahwa parameter skrining ini dapat berbeda antar negara yang satu dengan lainnya. Tujuan skrining Tujuan suatu program skrining yang efektif adalah untuk mengidentifikasi bayi prematur yang memerlukan terapi ROP (ROP threshold.Pemeriksaan harus dimulai selama minggu ke 4 atau pada usia postmenstrual 32-33 minggu . Walaupun tanpa terapi. namun sebetulnya kebutaannya dapat dicegah. Pengakhiran skrining: Skrining dilanjutkan sampai tidak mempunyai risiko lagi terhadap berkembangnya ROP secara serius: • Regresi ROP dengan terapi • Vaskularisasi matur secara lengkap di seluruh retina • Matur sampai zona 3 tanpa ROP • Usia gestasi 45 minggu dan tanpa adanya threshold disease atau perburukan ROP 45 .

2007. Klasifikasi ROP The International Classification of ROP (ICROP) mengklasifikasikan kelainan pada ROP berdasarkan : 7 lokasi keterlibatan retina berdasarkan zona (zona 1-3). ada/tidaknya dilatasi vena serta lekukan pembuluh darah polus posterior. Keputusan tersebut harus ditulis dalam catatan medik bayi dengan menjelaskan secara jelas alasan ditundanya skrining dan pemeriksaan harus dijadwalkan kembali dalam segera setelah waktu pemeriksaan yang seharusnya. stadium atau beratnya retinopati pada persambungan retina vaskuler dan avaskuler (stadium 1-5). (Gambar klasifikasi ROP. Penundaaan skrining: Apabila keputusan untuk melakukan penundaan skrining dibuat atas alasan klinis.Kerjasama yang baik antara spesialis mata dan neonatologis/spesialis anak sangat penting untuk mendapatkan hasil yang baik . lihat lampiran) Gambar 26. maka hal tersebut haruslah merupakan keputusan bersama antara dokter mata dengan tim dokter perinatologi dengan mempertimbangkan risiko penundaan tersebut. Klasifikasi Zona ROP Sumber: Kuschel C. luasnya keterlibatan retina berdasarkan arah jarum jam.Buatlah perencanaan jadwal yang baik untuk pemeriksaan follow-up pada saat pasien akan dipulangkan: 46 . Retinopathy of Prematurity. Newborn Services Clinical Guideline. Catatan penting: .HTA Indonesia_2010_Buku Panduan Tatalaksana Bayi Baru Lahir Di Rumah Sakit • Regresi tanpa terapi dengan pemeriksaan yang stabil e. Dai S.

(Rekomendasi C LoE IV) 2.HTA Indonesia_2010_Buku Panduan Tatalaksana Bayi Baru Lahir Di Rumah Sakit  Dokter spesialis anak (neonatologis) dan dokter spesialis mata perlu membuat rencana follow-up pasien. (Rekomendasi C LoE IV) Sumber : Komite/Pokja Nasional ROP 2009 47 . Bayi dengan berat lahir <1500g atau usia gestasi <34 minggu harus diperiksa untuk kemungkinan terjadinya ROP. (Rekomendasi C LoE IV) atau pada usia 3. Pemeriksaan terhadap bayi dengan berat lahir lebih besar atau usia gestasi lebih tinggi daripada yang disebutkan di atas dapat dilakukan sesuai permintaan neonatologis/spesialis anak.  Buatlah pasien menyadari tanggung jawabnya untuk membawa bayinya pada pemeriksaan follow-up mata seperti dijadwalkan. Tatalaksana Observasi8 Scleral Buckle Vitrektomi Cryotherapy8 Laser8 Komplikasi Katarak Glaukoma Kerusakan kornea Atrofi nervus optikus Kerusakan pigmen fovea Miopia8 Strabismus8 Ablasi retina8 REKOMENDASI HTA 1. Pemeriksaan harus dimulai selama minggu ke 4 postmenstrual 32-33 minggu.  Sebaiknya tunda pemulangan pasien apabila follow-up mata belum dijadwalkan.

13:204-6 2 Sitorus RS. Karmaus W. Abidin MS. 5 Indonesia National Committee on ROP. 123(7):991-999. 7 International Committee for the Classification of Retinopathy of Prematurity.91(9):1109-13 3 Karna P. Br J Ophthalmology 2006. Ann Acad Med Singapore 2005. Prihartono J. Angell L. 2007 Sep. Incidence. Muttineni J.098582. The international classification of retinopathy of prematurity revisited. 5:18.90:1378-82. 6 International Committee for the Classification of Retinopathy of Prematurity. Retinopathy of prematurity and risk factors:a prospective cohort study. The international classification of retinopathy of prematurity revisited.1136/bjo.34:16978.doi: 10. Causes and temporal trends of childhood blindness in Indonesia: study at schools for the blind in Java. Prevalence of ROP in Indonesia: results from School for the Blind studies in Java island. BMC Pediatrics 2005.2006. Arch Ophthalmol 2005. 4 Shah VA. Br J Ophthalmol. The Early Treatment for Retinopathy of Prematurity Study: structural findings at age 2 years. Arch Ophthalmol 2005. Prihartono. 48 . Risk Factors of Retinopathy of Prematurity Among Very Low Birth Weight Infants in Singapore. Lorenz B. Acta Medica Lithuanica 2006. 123(7):991-999. 2009.HTA Indonesia_2010_Buku Panduan Tatalaksana Bayi Baru Lahir Di Rumah Sakit Daftar pustaka 1 Sitorus RS. Jakarta. Abidin MS. 8 The Early Treatment for Retinopathy of Prematurity Comparative Group. Report on The first National ROP Workshops.

Sign up to vote on this title
UsefulNot useful