HTA Indonesia_2010_Buku Panduan Tatalaksana Bayi Baru Lahir Di Rumah Sakit

BAB III SKRINING BAYI BARU LAHIR
A. Deteksi Dini Gangguan Pendengaran Pada Bayi Baru Lahir 1. Gejala gangguan pendengaran pada bayi dan anak Gejala gangguan pendengaran pada bayi sulit diketahui mengingat ketulian tidak terlihat. Biasanya keluhan orangtua adalah bayi tidak memberi respons terhadap bunyi. Umumnya orangtua melaporkan sebagai terlambat bicara (delayed speech), tidak memberi respons saat dipanggil atau ada suara/bunyi. Dapat pula sebagai keluhan perkembangan kosakata yang tidak sesuai dengan usia anak, berbicara tidak jelas, atau meminta sesuatu dengan isyarat. Gangguan pendengaran dibedakan menjadi : - tuli sebagian (hearing impaired) yaitu penurunan fungsí pendengaran tetapi masih bisa berkomunikasi dengan atau tanpa alat bantu dengar; - tuli total (deaf ) adalah gangguan fungsí pendengaran yang sedemikian terganggu sehingga tidak dapat berkomunikasi sekalipun mendapat pengerasan bunyi. 2. Perkembangan sistem pendengaran Pada usia gestasi 9 minggu, mulai terbentuk ketiga lapisan pada gendang telinga, dan pada minggu ke-20 sudah terjadi pematangan koklea dengan fungsi menyamai dewasa dan dapat memberi respons terhadap suara. Pada saat yang sama, bentuk daun telinga sudah menyerupai daun telinga orang dewasa walaupun masih terus berkembang sampai usia 9 tahun. Pada usia gestasi 30 minggu terjadi pneumatisasi dari timpanum, demikian juga dengan liang telinga luar yang terus berkembang sampai usia 7 tahun. Perkembangan auditorik berhubungan erat dengan perkembangan otak. Neuron dibagian korteks mengalami pematangan dalam waktu 3 tahun pertama kehidupan dan masa 12 bulan pertama kehidupan terjadi perkembangan otak yang sangat cepat. Berdasarkan hal tersebut, maka upaya melakukan deteksi dini gangguan pendengaran sampai habilitasi dapat dimulai pada saat perkembangan otak masih berlangsung. 2.a. Perkembangan mendengar Usia 0 – 4 bulan Kemampuan Auditorik Bila diberikan stimulus bunyi, respon mendengar yang terjadi masih bersifat refleks (behavioral responses) seperti: - Refleks auropalpebral (mengejapkan mata) - Heart rate meningkat - Eye widening (melebarkan mata) - Cessation (berhenti menyusu) - Grimacing (mengerutkan wajah) 4 bulan : memutar kepala pada arah horizontal; masih lemah (belum konsisten)

4 – 7 bulan

20

HTA Indonesia_2010_Buku Panduan Tatalaksana Bayi Baru Lahir Di Rumah Sakit

7 - 9 bulan 9 - 13 bulan

7 bulan : memutar kepala pada arah horizontal dengan cepat; namun pada arah bawah masih lemah Memutar kepala dengan cepat; mengidentifikasi sumber bunyi dengan tepat 12 bulan : keingintahuan terhadap bunyi lebih besar; mencari sumber bunyi yang berasal dari arah atas 13 bulan : dapat mengidentifikasi bunyi dari semua arah dengan cepat

2.b. Perkembangan Bicara dan Bahasa Perkembangan bicara seorang anak sejalan dengan pertambahan usianya dan perkembangan mendengar. Usia Neonatus 2 - 3 bulan 4 - 6 bulan Kemampuan menangis ,suara mendengkur (cooing),suara berkumur (gurgles) tertawa dan mengoceh tanpa arti (babbling) : aaa, ooo mengeluarkan suara kombinasi vokal dan konsonan. - ocehan bermakna (true babling) atau lalling (pa..pa.., da..da) - memberi respons terhadap suara marah atau bersahabat - belajar menangis dengan suara yang bervariasi sesuai kebutuhan menggabungkan kata/suku kata yang tidak mengandung arti, seperti bahasa asing (jargon); usia 10 bulan : mampu meniru suara (echolalia) - mengerti kata perintah sederhana : kesini - mengerti nama obyek sederhana : sepatu, cangkir - menjawab pertanyaan sederhana - mengerti instruksi sederhana, menunjukkan bagian tubuh dan nama mainan - kata yang diucapkan antara 150 -300 kata - volume dan pitch suara belum terkontrol -mengenali warna, mengerti konsep besar - kecil, sekarang nanti - jumlah kata yang diucapkan mencapai 900 – 1.200 kata -memberi respons pada 2 kalimat perintah yang tidak berhubungan seperti:ambil sepatu, letakkan gelas di atas meja - mulai bertanya kenapa dan bagaimana?

7 - 11 bulan

12 - 18 bulan 24 - 35 bulan 36 - 47 bulan

3. Etiologi dan Faktor Resiko Gangguan pendengaran pada bayi dan anak dibedakan berdasarkan saat terjadinya yaitu : Masa Prenatal Dibagi menjadi genetik dan nongenetik seperti gangguan/kelainan masa kehamilan, kelainan struktur anatomi (atresia liang telinga, aplasia koklea), dan kekurangan zat gizi (misal : defisiensi Iodium).

21

Adanya faktor risiko tertentu pada masa neonatus.Keadaan yang berhubungan dengan sindroma tertentu yang mempunyai hubungan dengan tuli sensorineural atau tuli konduktif.Infeksi intra uterin.HTA Indonesia_2010_Buku Panduan Tatalaksana Bayi Baru Lahir Di Rumah Sakit Yang paling penting adalah trimester I kehamilan. neurofibromatosis dan lain-lain. seperti TORCHS (toksoplasma. Disamping itu. rubela. . termasuk meningitis bakterialis. misalnya akibat infeksi bakteri atau virus (TORCHS).Sindroma tertentu yang berhubungan dengan gangguan pendengaran yang progresif seperti sindroma Usher. Faktor faktor risiko yang perlu dipertimbangkan dan telah ditetapkan oleh American Joint Committée on Infant Hearing pada tahun 2000 : Usia 0 – 28 hari : . trauma tulang temporal yang mengakibatkan tuli saraf atau tuli konduktif. Usia 29 hari – 2 tahun : . . Masa Perinatal Prematur . Masa Postnatal Adanya infeksi bakteri atau virus (rubela. . perdarahan telinga tengah. infeksi otak). .Infeksi intra uterin seperti TORCHS (toksoplasma. keterlambatan bicara. hiperbilirubinemia. herpes. herpes dan sifilis). tuli konduktif atau gangguan fungsi tuba Eustachius. 22 . dan asfiksia. . rubella.Riwayat keluarga dengan gangguan pendengaran sensorineural yang menetap sejak masa anak-anak. . sitomegalovirus. . sífilis).Keadaan yang berhubungan dengan sindroma tertentu yang diketahui mempunyai hubungan dengan tuli sensorineural. Gangguan pendengaran pada masa prenatal dan perinatal biasanya adalah tuli sensorineural bilateral derajat berat/sangat berat.Menjalani perawatan di NICU selama ≥ 48 jam . berat badan lahir rendah (< 2500 gram). hipertensi pulmonal yang membutuhkan ventilator serta kondisi lainnya yang membutuhkan ECMO (extra corporeal membrana oxygenation). afasia atau keterlambatan perkembangan lain.Kecurigaan orangtua/pengasuh terhadap gangguan pendengaran. Infeksi postnatal yang menyebabkan gangguan pendengaran sensorineural.Kelainan kraniofasial termasuk kelainan morfologi pinna (daun telinga) atau liang telinga.Riwayat keluarga dengan gangguan pendengaran yang menetap masa anak-anak. beberapa jenis obat ototoksik dan teratogenik berpotensi menyebabkan gangguan pendengaran. parotitis. campak. terutama hiperbilirubinemia yang memerlukan transfusi tukar. . sitomegalovirus. misalnya sindroma Rubela.

Marie Tooth) . . Skrining gangguan pendengaran pada bayi baru lahir 4.1. balai kesehatan ibu dan anak/BKIA) harus dirujuk ke fasilitas kesehatan yang memiliki sarana pemeriksaan pendengaran yang lengkap dan mampu melaksanakan habilitasi pendengaran dan wicara. Kapan kita curiga ada gangguan pendengaran ? 12 bulan -.belum dapat merangkai 2 kata 4. Prinsip dasar skrining pendengaran pada bayi Skrining pendengaran dilakukan dengan maksud membedakan populasi bayi menjadi kelompok yang tidak mempunyai masalah gangguan pendengaran (Pass/lulus) dengan kelompok bayi yang mungkin mengalami gangguan pendengaran (Refer/tidak lulus).perbendaharaan kata kurang dari 10 kata 30 bulan -. Hasil skrining pendengaran harus diterangkan dengan jelas kepada pihak orangtua untuk mencegah kecemasan yang tidak perlu. klinik.Adanya kelainan neurodegeneratif seperti sindroma Hunter dan kelainan neuropati sensomotorik (Friederich’s ataxia.tidak dapat menyebut 1 kata berarti 24 bulan -. Pemeriksaan pendengaran yang lengkap bertujuan menentukan status pendengaran bayi dan anak berdasarkan prinsip : Ear spesific Frequency specific (penentuan ambang dengar pada setiap frekuensi) 23 . sindroma Charcot . praktik dokter.HTA Indonesia_2010_Buku Panduan Tatalaksana Bayi Baru Lahir Di Rumah Sakit .2. yaitu kelompok positif palsu (hasil refer namun sebenarnya pendengaran normal) dan negatif palsu (hasil pass tetapi sebenarnya ada gangguan pendengaran). 4. Hasil skrining pendengaran yang telah dilakukan oleh suatu unit/kelompok masyarakat atau fasilitas kesehatan (RS. puskesmas. Tujuan Menemukan gangguan pendengaran sedini mungkin pada bayi baru lahir agar dapat segera dilakukan habilitasi pendengaran yang optimal sehingga dampak negatif cacat pendengaran dapat dibatasi.Trauma kapitis. Skrining pendengaran bukan diagnosis pasti karena selain kelompok Pass/lulus dan kelompok Refer/tidak lulus masih ada 2 kelompok lain.Otitis media yang berulang atau menetap disertai efusi telinga tengah minimal 3 bulan.belum dapat mengoceh (babbling) atau meniru 18 bulan -.

diagnosis harus sudah dipastikan berdasarkan hasil pemeriksaan: OAE. perlu dilakukan pemeriksaan ASSR (Auditory Steady State Response) atau BERA dengan stimulus tone burst. Bila bayi lahir pada fasilitas kesehatan yang tidak memiliki sarana OAE. Skrining.Targeted Newborn Hearing Screening Skrining pendengaran yang dilakukan hanya pada bayi yang mempunyai faktor risiko terhadap gangguan pendengaran (Gambar 10). Skrining awal dilakukan dengan pemeriksaan Otoacoustic Emission (OAE) sebelum bayi keluar dari rumah sakit (usia 2 hari). hal ini akan membantu proses pengukuran alat bantu dengar yang optimal. nilai refferal : < 4 % 2. Bayi dengan hasil skrining Pass (lulus) maupun Refer (tidak lulus) harus menjalani pemeriksaan BERA (atau BERA otomatis) pada usia 1 – 3 bulan. 2. Mudah dikerjakan serta memiliki sensitivitas dan spesifisitas yang tinggi sehingga kejadian refer minimal. skrining gangguan pendengaran dapat dikelompokkan menjadi : I. Skrining gangguan pendengaran di rumah sakit (hospital based hearing screening) II.Universal Newborn Hearing Screening (UNHS) Dilakukan pada semua bayi baru lahir (dengan atau tanpa faktor risiko terhadap gangguan pendengaran). 3. Khusus untuk bayi yang tidak memiliki liang telinga (atresia) diperlukan pemeriksaan tambahan berupa BERA hantaran tulang (bone conduction). agar diperoleh informasi ambang dengar pada masing-masing frekuensi. Kriteria UNHS: 1. Pada usia 3 bulan. 4.HTA Indonesia_2010_Buku Panduan Tatalaksana Bayi Baru Lahir Di Rumah Sakit Berdasarkan fasilitas yang tersedia. deteksi dan intervensi yang dilakukan secara dini akan menghasilkan outcome yang baik. paling lambat pada usia 1 bulan telah melakukan pemeriksaan OAE di tempat lain. timpanometri (menilai kondisi telinga tengah). Berdasarkan tahapan waktu tersebut di atas. Tersedia intervensi untuk habilitasi gangguan pendengaran. Kriteria keberhasilan : cakupan (coverage) 95 %. Targeted Newborn Hearing Screening 1. habilitasi pendengaran sudah harus dimulai pada usia 6 bulan. BERA. Untuk bayi yang telah dipastikan mengalami gangguan pendengaran sensorineural. Skrining gangguan pendengaran pada komunitas ( community based hearing screening) Skrining gangguan pendengaran di rumah sakit (hospital based hearing screening) dikelompokan menjadi : 1. Kelemahan metode ini adalah sekitar 50 % bayi yang lahir tuli tidak 24 . Cost-effective. Universal Newborn Hearing Screening (UNHS) 2.

Pemeriksaan skrining pendengaran Sampai saat ini pemeriksaan pendengaran yang terbaik adalah audiometri karena dapat memberikan informasi ambang pendengaran yang bersifat spesific frequency.HTA Indonesia_2010_Buku Panduan Tatalaksana Bayi Baru Lahir Di Rumah Sakit mempunyai faktor risiko.S Joint Committee on Infant Hearing Screening (JCIH 2000) 25 . akibatnya pemeriksaan audiometri tidak dapat dilakukan pada pasien berusia dibawah 6 bulan. Kelemahan pemeriksaan audiometri adalah besarnya faktor subyektif dan membutuhkan kerja sama (pasien kooperatif) dan membutuhkan respons yang dapat dipercaya dari pasien. Klasifikasi skrining pendengaran bayi baru lahir 4. Baku emas pemeriksaan skrining pendengaran pada bayi (1) Otoacoustic Emission(OAE) (2) Automated ABR ( BERA Otomatik) U.3. SKRINING PENDENGARAN BAYI BARU LAHIR Hospital based Community based UNIVERSAL NEWBORN HEARING SCREENING (UNHS) Semua bayi TARGETED NEWBORN HEARING SCREENING Hanya bayi dengan faktor risiko Gambar 10. Model ini biasanya dilakukan di NICU (Neonatal ICU) atau ruangan Perinatologi.

OAE bukan pemeriksaan pendengaran karena hanya memberi informasi tentang sehat tidaknya koklea. 26 . noninvasif.6 frekuensi. tidak membutuhkan ruangan kedap suara maupun obat sedatif. Pemeriksaan obyektif a. sedangkan hasil Refer artinya adanya gangguan koklea sehingga dibutuhkan pemeriksaan lanjutan berupa AABR atau BERA pada usia 3 bulan. digunakan OAE skrining (OAE screener) yang memberikan informasi kondisi rumah siput koklea pada 4 . Sedangkan untuk diagnostik digunakan OAE yang mampu memeriksa lebih banyak lagi frekuensi tinggi.Otoacoustic Emission (OAE) Menilai integritas telinga luar dan tengah serta sel rambut luar ( outer hair cells) koklea.1. Pemeriksaan ini mudah.HTA Indonesia_2010_Buku Panduan Tatalaksana Bayi Baru Lahir Di Rumah Sakit Pemeriksaan objektif (Elektrofisiologis) OAE (mulai 2 hari) Pemeriksaan subyektif (Behavioral) Behavioral Observation Test Behavioral Observation Audiometry (0 – 6 bulan) Visual Reinforcement Audiometry (7 -30 bulan) Conditioned Play Audiometry (30 bulan – 5 tahun) Tes Daya Dengar /TDD modifikasi BERA Otomatis (≤ 3 bulan) Click (≥ 3 bulan) Tone burst (≥ 3 bulan) Bone conduction Timpanometri ASSR a. praktis. Hasil pemeriksaan mudah dibaca karena dinyatakan dengan kriteria Pass (lulus) atau Refer (tidak lulus). Hasil Pass menunjukkan keadaan koklea baik. Untuk skrining pendengaran. otomatis. Hasil OAE dipengaruhi oleh gangguan (sumbatan) liang telinga dan kelainan pada telinga tengah (misalnya cairan).

4000 Hz). Gambar 11. 3. pemeriksaan ini tidak frequency spesific artinya hanya diketahui ambang respons pada frekuensi rata-rata (2000 . Agar dapat memperoleh ambang pada masing-masing frekuensi harus ditambahkan pemeriksaan BERA dengan stimulus tone burst. Pada bayi usia kurang dari 6 bulan digunakan probe khusus yang bergerigi (tree tip) untuk mencegah kolaps liang telinga. OAE Skrining 6 frekuensi Gambar 12. Liang telinga harus bersih dari kotoran (serumen) maupun cairan. Pemeriksaan dilakukan pada bayi baru lahir yang berusia > 24 jam.2. Pemeriksaan BERA sebaiknya dilakukan pada ruang kedap suara. Brainstem Evoked Response Audiometry (BERA) atau Auditory Brainstem Response (ABR) BERA menilai perubahan potensial listrik di otak yang timbul setelah pemberian stimulus suara. 6. Pemeriksaan BERA yang dilakukan umumnya menggunakan stimulus suara jenis click. ABR berfungsi untuk menilai integritas saraf sepanjang jalur pendengaran. Bila hasil Refer.HTA Indonesia_2010_Buku Panduan Tatalaksana Bayi Baru Lahir Di Rumah Sakit Persiapan pemeriksaan OAE 1. Menggunakan probe yang sesuai dengan ukuran telinga bayi. 5. Posisi probe mengarah ke membran timpani. Lingkungan dan bayi harus tenang. sebaiknya diulang beberapa kali sampai dipastikan memang hasilnya Refer. Pada 27 . 2. 4. OAE Diagnostik a.

pada kasus seperti ini perlu dilakukan BERA ulangan pada saat usia lebih dari 3 bulan dan dilakukan koreksi usia (pada prematur). BERA Otomatis 28 . Bila digunakan BERA otomatis. mudah dilakukan. BERA tone burst Gambar 15. Apabila terdapat kelainan maka diperlukan pemeriksaan lebih lanjut yang disesuaikan dengan alur HTA (Health Technology Assesment) skrining pendengaran bayi 2006. Pemeriksaan BERA Otomatis (Automated ABR) Merupakan pemeriksaan BERA otomatis sehingga tidak diperlukan analisis gelombang evoked potential karena hasil pencatatan mudah dibaca. masing masing menggambarkan respons dari bagian-bagian jaras auditorik mulai dari nervus akustikus sampai kolikulus inferior. mungkin terjadi pemanjangan masa laten sehingga didapat kesan adanya tuli konduktif. berdasarkan kriteria pass atau refer (tidak lulus). Ada 5 gelombang BERA yang dapat dibaca. karena waktunya singkat dapat dilakukan tanpa sedatif. praktis. Respons neural terhadap stimulus bunyi yang diterima akan direkam komputer melalui elektroda pemukaan (surface electrode) yang ditempelkan pada kepala (dahi dan prosesus mastoid). Pemeriksaan ini sama dengan BERA konvensional yaitu menggunakan elektroda permukaan dengan pemberian stimulus click. Parameter yang dinilai berdasarkan morfologi gelombang.HTA Indonesia_2010_Buku Panduan Tatalaksana Bayi Baru Lahir Di Rumah Sakit bayi diperlukan sedatif untuk mencegah internal noise. Perlu diperhatikan agar pemeriksaan BERA pada bayi dibawah usia 3 bulan atau bayi lahir prematur. tidak invasif dan hanya dapat menggunakan intensitas 30 – 40 dB. Umumnya digunakan untuk keperluan skrining pendengaran. Pemeriksaan pendengaran secara obyektif juga perlu dilakukan dan disesuikan dengan usia anak. Hasil penilaian adalah intensitas stimulus terkecil (desibel/dB) yang masih memberikan gelombang BERA. Gambar 13. amplitudo dan masa laten. Pada bayi yang paling mudah diidentifikasi adalah gelombang V (kolikulus inferior). BERA Click Gambar 14.

Intensitas stimulus dapat mencapai 127 dB HL. tekanan negatif. Pada bayi berusia kurang dari 6 bulan digunakan timpanometri frekuensi tinggi (High Frequency Tympanometry) dengan pertimbangan pada usia tersebut liang telinga masih lentur/ kolaps sehingga menghalangi stimulus suara yang masuk. ASSR sangat bermanfaat untuk fitting alat bantu dengar pada bayi dan menilai sisa pendengaran sebagai pertimbangan untuk implantasi koklea.000.000 dan 4. Stimulasi berupa bunyi modulasi yang kontinu berupa AM ( Amplitude Modulation) dan FM (Frequency Modulated) melalui insert phone. Gambar 17. 1.000 Hz. Gambar 16.HTA Indonesia_2010_Buku Panduan Tatalaksana Bayi Baru Lahir Di Rumah Sakit Pemeriksaan Timpanometri Pemeriksaan ini bertujuan untuk menilai keadaan telinga tengah (normal. yaitu pada frekuensi 500. Hal ini dimungkinkan karena ASSR memberikan informasi ambang pendengaran pada frekuensi spesifik secara otomatis dan simultan.Timpanogram Auditory Steady State Response (ASSR) Dengan ASSR dapat dibuat prediksi atau estimasi audiometri (predicting audiometry) atau evoked potential audiometry karena dapat memberikan gambaran audiogram pada bayi dan anak. 2. Selain dapat memberikan informasi ambang pendengaran. Auditory Steady State Response 29 . cairan) dan fungsi tuba Eustachius. Bila perlu dapat di setting untuk frekuensi lainnya.

antara lain pemeriksaan Behavioral Observation Test (BOT) atau Behavioral Observation Audiometry (BOA). tetap dianjurkan untuk mengkonfirmasi hasilnya dengan pemeriksaan obyektif. Tentu saja. Untuk menilai bayi/anak 0 – 6 bulan. misalnya refleks behavioral. Idealnya dilakukan di ruang kedap suara. Pada anak usia 6 bulan atau lebih pemeriksaan behavioral juga dapat dilakukan untuk konfirmasi pemeriksaan obyektif yang telah dilakukan. Frekuensi stimulus : range speech frequency. Behavioral Observation Audiometry (BOA) Tujuan : menentukan ambang pendengaran berdasarkan unconditioned responses terhadap bunyi. dapat dilakukan pemeriksaan subyektif yang mengandalkan respons behavioral sebagai reaksi bayi terhadap stimulus bunyi. dapat dimanfaatkan untuk bayi dibawah 6 bulan misalnya pemeriksaan Behavioral Observation Test (BOT) atau Behavioral Observation Audiometry (BOA). Pemeriksaan Subyektif Bila sarana pemeriksaan yang bersifat obyektif atau elektrofisiologis tidak tersedia. Namun bila memungkinkan.1. Bila tidak tersedia sarana pemeriksaan yang lebih obyektif. nilai sensitivitas dan spesifitasnya kurang dibandingkan pemeriksaan obyektif seperti OAE dan BERA. Namun demikian pemeriksaan behavioral memiliki kemampuan frequency spesific. di belakang garis lapang pandangan Stimulus : Audiometer + loud speaker Intensitas stimulus dikalibrasi dengan sound level meter Respon yang dinilai : respon behavioral /refleks( unconditioned response): mengejapkan mata (refleks auropalpebral) ritme jantung bertambah cepat berhenti meyusu (cessation reflex) mengerutkan wajah (grimacing) terkejut (refleks Moro) 30 . terutama bila menghadapi kendala untuk memperoleh pemeriksaan yang bersifat frequency spesific.HTA Indonesia_2010_Buku Panduan Tatalaksana Bayi Baru Lahir Di Rumah Sakit b. bila tidak tersedia dapat di ruangan biasa tetapi cukup tenang. b. Pemeriksaan Behavioral Pemeriksaan pendengaran yang subyektif karena respon dari bayi dan anak tidak konsisten. Visual Reinforcement Audiometry (VRA) dan Conditioned Play Audiometry (CPA). Persyaratan Pemeriksaan di ruang kedap suara/cukup tenang Respon bayi dinilai oleh 2 orang pemeriksa Stimulus berjarak 1 meter dari dari telinga.

Gambar 18. TA : Observer Conditioned Play Audiometry (CPA) Tujuan : Menilai ambang pendengaran berdasarkan respons yang telah dilatih (conditioned) melalui kegiatan bermain terhadap stimulus bunyi. catat intensitas  Bila respon (-) catat intensitas paling besar Keterbatasan : tidak menentukan threshold (ambang pendengaran).HTA Indonesia_2010_Buku Panduan Tatalaksana Bayi Baru Lahir Di Rumah Sakit Prosedur Pemeriksaan BOA  Bayi dipangku dalam kondisi siap memberi respons/setengah tidur  Dapat sambil menyusu  Bila tidur nyenyak. Prosedur Behavioral Obsevation Test sama dengan BOA. VR : Visual reinforcer. Pemeriksaan ini dapat digunakan untuk menentukan ambang pendengaran. Visual Reinforcement Audiometry (VRA) Tujuan : Menentukan ambang pendengaran bayi 7 -30 bulan dengan menilai conditioned response (respons yang telah dilatih terlebih dahulu). Kemudian pemeriksaan diulang dengan intensitas yang lebih rendah sampai tercapai ambang dengar yaitu stimulus terkecil yang masih menghasilkan respons. I : Bayi. maka ambang yang diperoleh menunjukkan kondisi telinga yang lebih baik.  Orangtua tidak ikut mambantu respons  Respons harus konsisten dan dapat diulang  Pada saat terjadi respons. Cara Pemeriksaan Bayi dilatih terlebih dahulu untuk memberikan respons khusus (misal memutar kepala) terhadap stimulus bunyi dengan kekerasan bunyi (intensitas) tertentu. Bila ketakutan : tunda. A : Pemeriksa. bangunkan. Keterbatasan : karena stimulus berasal dari pengeras suara (loudspeaker). Stimulus bunyi diberikan melalui ear phone sehingga dapat diperoleh 31 . berikan hadiah berupa cahaya lampu. Visual Reinforcement Audiometry (VRA) Keterangan Gambar 8 S : Speaker. tetapi menggunakan stimulus yang tidak terukur frekuensi dan intensitasnya( misalnya bertepuk tangan). P : Orang tua( memangku bayi). Bila bayi memberikan respons.

Tes Daya Dengar (Modifikasi) Merupakan pemeriksaan subyektif untuk deteksi dini gangguan pendengaran pada bayi dan anak dengan menggunakan kuesioner berisikan pertanyaan. Prosedur Pemeriksaan Terlebih dahulu anak dilatih memberikan respons melalui kegiatan bermain.4. Bila terdapat minimal 1 (satu) jawaban “Tidak” berarti kita harus hatihati terhadap kemungkinan gangguan daya dengar (Kode HTN/Hatihati Tidak Normal). Diagnosis pasti idealnya telah selesai dikerjakan pada saat bayi berusia 3 bulan. Tindak Lanjut setelah Skrining Pendengaran Bayi yang tidak lulus skrining tahap kedua harus dirujuk untuk pemeriksaan audiologi lengkap termasuk pemeriksaan OAE. GTN. 2. dapat ditentukan jenis dan derajat ganggguan pendengaran. masing-masing terdiri dari 3 pertanyaan dengan jawaban “Ya” atau “Tidak”. Anak dengan kode HTN. 4. b. bila anak mendengar suara dengan intensitas (kekerasan bunyi) tertentu. Bila semua jawaban adalah “Tidak” mungkin terdapat gangguan lain dengan atau tanpa kelainan daya dengar (ada gangguan lain dan tidak normal). dilakukan pemeriksaan timpanometri. dan TN dicatat pada kemampuan mana anak tidak bisa mengerjakan. Cara penilaian 1. Daftar pertanyaan Tes Daya Dengar (modifikasi) dapat dilihat pada lampiran 2.ABR dan Behavioral Audiometry. (2) Reseptif dan (3) Visual. daftar pertanyaan terbagi menjadi 3 kelompok penilaian kemampuan. Dengan teknik ini. 3.2. Pertanyaan berbeda untuk 8 kelompok usia. Dilakukan untuk anak usia 30 bulan – 5 tahun. (1) Ekspresif. sehingga dapat dipastikan ambang pendengaran pada kedua telinga dan lokasi lesi auditorik. 32 . misalnya memasukkan sebuah balok ke dalam kotak. Bila semua jawaban pada kemampuan ekspresif dan reseptif adalah “Tidak” dengan kemampuan visual normal berarti ada kelainan pada daya dengar (Kode TN/Tidak Normal). 4. Bila suara diganti dengan ucapan (kata-kata) dapat juga ditentukan speech reception threshold (SRT).pertanyaan ada tidaknya respons (daya dengar) bayi atau anak terhadap stimulus bunyi. Berdasarkan alur skrining pendengaran bayi HTA 2006 (Lampiran 1). Bila semua pertanyaan (3 buah) dijawab “Ya” berarti tidak terdapat kelainan daya dengar (Kode N/normal). Selanjutnya intensitas diturunkan sampai diperoleh intensitas terkecil di mana anak masih memberikan respons terhadap bunyi.HTA Indonesia_2010_Buku Panduan Tatalaksana Bayi Baru Lahir Di Rumah Sakit ambang pada masing masing frekuensi (frequency-specific) dan masingmasing telinga (ear specific). dan bila dilakukan tes dibawah kelompok usianya. sampai usia mana anak bisa mengerjakan tes tersebut. bayi yang gagal pada skrining awal. Tes harus diulang 1 (satu) bulan lagi. Untuk tiap kelompok usia.

Selain itu. Rekomendasi dari American Joint Committee on Infant Hearing (JCIH) yang ditetapkan berdasarkan banyak penelitian menyatakan bahwa bila skrining pendengaran pada bayi telah dimulai pada usia 2 hari. bayi/anak juga perlu mendapat habilitasi wicara berupa terapi wicara atau terapi audioverbal (AVT) sehingga dapat belajar mendeteksi suara dan memahami percakapan agar mampu berkomunikasi dengan optimal. kemampuan berbicara serta psikologis. 7. segera dilakukan pemeriksaan BERA stimulus click + tone burst 500 Hz atau ASSR. faktor genetik . salah satu alternatif adalah implantasi koklea. pemeriksaan THT. Bila ternyata ABD tidak dapat membantu. Dalam hal pemasangan ABD harus dilakukan seleksi ABD yang tepat dan proses fitting yang sesuai dengan kebutuhan sehingga diperoleh amplifikasi yang optimal. Tatalaksana Apabila ditemukan adanya gangguan pendengaran sensorineural harus dilakukan habilitasi berupa amplifikasi pendengaran. dapat terjadi pada ibu hamil dan misalnya untuk rubela. pemeriksaan perkembangan motorik. pemeriksaan pendengaran baik secara subyektif maupun obyektif. 6. Proses fitting ABD pada bayi/anak jauh lebih sulit dibandingkan orang dewasa. sehingga proses fitting ABD bayi lebih optimal. Sebaiknya pemeriksaan tersebut diatas dikonfirmasi dengan Behavioral Audiometry. tetap dilakukan pemeriksaan DPOAE dan AABR pada usia 3 bulan. Untuk bayi yang lulus skrining namun mempunyai faktor risiko terhadap gangguan pendengaran. Akhir-akhir ini ambang pendengaran yang spesifik pada bayi dapat ditentukan melalui teknik Auditory Steady State Response (ASSR). Pencegahan Mengingat tingginya angka infeksi yang anak maka perlu dilakukan imunisasi pemeriksaan kehamilanpun dianjurkan Apabila diketahui kemungkinan adanya untuk konseling genetik. segera dilanjutkan dengan pemeriksaan audiologi lengkap. Terhadap bayi yang lulus skrining awal. sedangkan BERA bone conduction diperiksa bila ada pemanjangan masa laten (gangguan pendengaran konduktif). Bila tetap tidak lulus. Bila tidak lulus. misalnya dengan alat bantu dengar (ABD). kemudian diagnosis dipastikan pada usia 3 bulan sehingga habilitasi yang optimal dapat dimulai pada usia 6 bulan. dianjurkan untuk follow up sampai anak bisa berbicara. maka dianjurkan 33 . maka pada usia 36 bulan kemampuan wicara anak tidak berbeda jauh dengan anak yang memiliki pendengaran normal. yang hasilnya dianggap sebagai prediksi audiogram. 5.HTA Indonesia_2010_Buku Panduan Tatalaksana Bayi Baru Lahir Di Rumah Sakit DPOAE dan AABR pada usia 3 bulan. Diagnosis Ditegakkan berdasarkan anamnesis. sehingga untuk dilakukan secara teratur.

Departemen Kesehatan RI berdasarkan asupan dari PERHATI-KL menyusun kebijakan penyediaan fasilitas skrining pendengaran pada bayi dengan mempertimbangkan situasi dan kondisi setempat. h. Diunduh dari: http://hearing. Understanding the genetics of deafness. Skrining dilakukan sebelum bayi meninggalkan RS pada bayi yang lahir di RS dan sebelum usia satu bulan pada bayi yang lahir selain di RS. 31-42 Rehm HL. Stach BA. 2007. Diakses tanggal 10 April 2004. Dalam: Soepardi EA. Tesis S2 Departemen IKA FKUI/ RSCM. Rehabilitasi Medik. Institusi pendidikan dan PERHATI-KL menyelenggarakan kursus. Causes of hearing impairment. 4. 5. a guide for parents and families. Corey DP.HTA Indonesia_2010_Buku Panduan Tatalaksana Bayi Baru Lahir Di Rumah Sakit REKOMENDASI HTA 1. Willianson RE. Kebidanan dan Kandungan. Year 2000 Position Statement: Principles 2. and Guidelines for Early Hearing Detection and Intervention Programs. Edisi ke-6. h. Buku ajar ilmu penyakit telinga hidung tenggorok. 7. Clinical Audiology: An introduction. Diagnosis gangguan pendengaran ditegakkan sebelum usia tiga bulan dan dilanjutkan dengan tatalaksana sebelum usia enam bulan.106:789-817.edu. Harvard Medical School Center for hereditary deafness. 5. 117-61. (Rekomendasi B LoE IIb) 4.2006 3. Skrining pendengaran dilakukan pada semua bayi baru lahir dengan atau tanpa faktor risiko. penyunting. Suwento R. pelatihan. dan ahli audiologi dalam hal penatalaksaan pasien. Hendarmin H. 6. Jakarta: Fakultas Kedokteran Universitas Indonesia. 1998. (Rekomendasi C LoE IV) 3. Keana MA. Daftar Pustaka 1. Joint Committee on infant hearing. San Diego: Singular Publishing Group. Peranan Tes Daya Dengar (TDD) untuk deteksi dini gangguan pendengaran pada anak dengan keterlambatan wicara. (Rekomendasi B LoE IIb) 2. Psikiatri. Skrining pendengaran di Indonesia dilaksanakan dengan alur sebagai berikut: (terlampir dalam lampiran 2). Korf BR. 34 . Pediatrics 2000. Gangguan pendengaran pada bayi dan anak. Departemen THT meningkatkan kerjasama dengan cabang ilmu terkait yaitu Departemen Ilmu Kesehatan Anak (Perinatologi dan Neurologi). dan bimbingan teknologi untuk meningkatkan jumlah dan kompetensi SDM berkaitan dengan skrining pendengaran pada bayi baru lahir.harvard. Zizlavsky S. Fatmawaty. Dalam: Stach BA. Iskandar N.

1 Epidemiologi Angka kejadian HK di dunia adalah sekitar 1:3. yang tersering menurut Bourgeois yaitu:5 1.1 HK merupakan salah satu penyebab terjadinya retardasi mental pada anak. banyak tidur (somnolen). dan sering tersedak pada satu bulan pertama) 2.000. Pada sejumlah kasus defisiensi tiroid dapat menunjukkan gejala yang berat yang tampak pada minggu-minggu pertama kehidupan dan pada derajat defisiensi yang ringan gangguan baru bermanifestasi setelah usia beberapa bulan.HTA Indonesia_2010_Buku Panduan Tatalaksana Bayi Baru Lahir Di Rumah Sakit B. Prevalensi HK di Jawa Barat adalah 1:3.500. Jarang menangis. Berdasarkan data tersebut setiap tahun di Indonesia diperkirakan lahir 1.4 Etiologi Etiologi yang spesifik bervariasi pada berbagai negara. Gangguan makan (malas. Di antara penyebab-penyebab retardasi mental yang dapat dicegah yang dapat dikenali melalui uji saring pada bayi baru lahir (BBL).2 Di Indonesia dengan populasi 200 juta penduduk dan angka kelahiran 2% berarti ada 4. sementara penyebab lain misalnya phenylketonuria (PKU) lebih jarang.3 Dalam suatu penelitian deskriptif retrospektif ditemukan 30 kasus HK di Poli Endokrinologi Anak dan Remaja FKUI/RSCM pada tahun 1992-2002 yang terdiri dari 9 anak laki-laki (30%) dan 21 anak perempuan (70%). Di RSCM pada tahun 1992-2004 terdapat 93 kasus dengan perbandingan perempuan terhadap lakilaki adalah 57:36 (61%:39%). Hanya 3 kasus HK yang terdiagnosis di bawah umur 3 bulan.885.6 Hipotiroid kongenital memberikan menifestasi klinis sebagai berikut: 1.3% kasus berumur 1-5 tahun. Agenesis tiroid (20-50%) 3. Pucat5. kurang nafsu makan. Skrining Hipotiroid Kongenital Definisi Hipotiroid kongenital (HK) merupakan kelainan pada bayi sejak lahir yang disebabkan defisiensi sekresi hormon tiroid oleh kelenjar tiroid. dan tampak lamban6 3. Konstipasi 4. Ikterus fisiologis yang memanjang 8. Dishormogenesis (4-15%) 4. Tangisan parau (hoarse cry) 5.143 bayi dengan HK. Pada saat datang pertama kali didapatkan 53. Disfungsi hipotalamus pituitari (10-15%) Manifestasi klinis Sebagian besar BBL dengan HK adalah asimtomatik karena adanya T4 transplasenta maternal. dan berkurangnya kerja hormon tiroid pada tingkat selular. Tiroid ektopik (25-50%) 2. Lidah besar (makroglosia) sehingga menimbulkan gangguan pernafasan 35 .7 6. HK merupakan suatu penyakit bawaan yang dapat disembuhkan secara total jika pengobatan dilakukan sejak dini. Berat dan panjang lahir normal. HK merupakan penyebab yang tersering. lingkar kepala sedikit melebar 7.000 bayi dilahirkan setiap tahunnya.

Elektroensefalogram (EEG)6 7. Sebagian kecil anak dapat saja memiliki hasil pemeriksaan yang negatif tetapi selanjutnya ternyata dinyatakan menderita HK. Scanning tiroid (menggunakan 99mTc atau 123I)6 2. 20. dan hipertimpani Pada usia sekitar tiga hingga enam bulan gambaran klinis telah sepenuhnya terlihat. Radiografi (Rontgen tulang/bone age) 4. Proton magnetic resonance spectroscopy6 Prosedur skrining Sampel darah dapat berupa darah kapiler dari tusukan tumit bayi (heel stick). regio genitalia. 21. 13. 14.7 Pemeriksaan laboratorium yang dapat dilakukan untuk mendeteksi dini HK adalah (1) kadar TSH. (2) kadar T4 atau free T4 (FT4). Ultrasonografi (USG)6 3. 12. kering dan berbercak Miksedema kelopak mata. distensi abdomen. Brain Evoke Response Audiometry (BERA)9 8. Peningkatan kadar TSH sebagai marka hormonal. dan ekstremitas Frekuensi nadi lambat Murmur.HTA Indonesia_2010_Buku Panduan Tatalaksana Bayi Baru Lahir Di Rumah Sakit 9. Pada BBL dari kehamilan multipel yang salah satunya didiagnosis HK maka terhadap bayi lainnya juga perlu dilakukan uji saring ulang.8 Pemeriksaan pencitraan yang dapat menunjang diagnosis hipotiroid adalah sebagai berikut : 1. 18. 19. Elektrokardiografi (EKG) dan ekokardiografi (ECG)5. bahkan bila perlu dilakukan uji tambahan.6 5. 15. kardiomegali. Ukuran abdomen besar dengan hernia umbilikalis Temperatur tubuh subnormal. apapun hasil uji saringnya saat lahir. karena terapi efektif bila dimulai pada minggu-minggu pertama kehidupan.6 Diagnosis dan tatalaksana HK harus dilakukan sedini mungkin pada periode neonatal yaitu untuk mencapai perkembangan otak maupun pertumbuhan fisik yang normal. Elektromiografi (EMG)9 6. cukup akurat digunakan untuk menapis hipotiroid kongenital primer. 10. Pemeriksaan primer TSH merupakan uji fungsi tiroid yang paling sensitif. dan efusi perikardium Anemia (makrositik) yang membaik dengan terapi hematinik Letargi Coarse facial features Fontanel anterior dan posterior paten dengan sutura kranialis lebar8 Retardasi perkembangan fisik dan mental Hipotonia Tanda ileus paralitik: hipomotilitas. dari permukaan lateral atau medial dari tumit bayi (Gambar 20 dan 21). Dokter harus mampu mengenali gejala klinis dan tanda hipotiroidisme serta riwayat gangguan tiroid pada keluarga yang mengindikasikan perlunya dilakukan uji tiroid lengkap. 16.7 Skrining Hampir 90% kasus HK terdeteksi dengan uji saring. 17. 11. Sebaiknya darah diambil pada hari ke-3 s/d 5 untuk menghindarkan TSH 36 . seringkali <35ºC Kulit (terutama ekstremitas) dingin. sedangkan selebihnya diketahui berdasarkan pemeriksaan klinis.

8 Deteksi dini HK akan mencegah keterlambatan perkembangan neurologis dan retardasi mental akibat HK yang tidak terdiagnosis dan tidak diobati.3 skrining dilakukan sebelum pemulangan dari rumah sakit atau sebelum transfusi.HTA Indonesia_2010_Buku Panduan Tatalaksana Bayi Baru Lahir Di Rumah Sakit surge. Hasil false negative dapat terjadi pada bayi dengan kondisi sakit berat atau setelah mendapat transfusi. dapat dikirimkan perpos dalam amplop surat. tetapi tidak melebihi umur 7 hari. pengambilan darah bisa ditangguhkan. Cara meneteskan darah pada kertas saring Gambar 23. Spesimen dikeringkan selama 3-4 jam pada suhu kamar Sumber: Rustama DS 37 .8 Dengan demikian hasil bisa cepat diperoleh dan pada kasus positif memungkinkan pengobatan sebelum bayi berumur 1 bulan. Lokasi tusukan tumit Gambar 20. Cara pengambilan spesimen Gambar 21. Setelah dibiarkan kering selama 3-4 jam.10 Tetesan darah ditempelkan pada kertas saring Schleicher & Schuell #903TM (S & S 903). Spesimen dibungkus dalam amplop Gambar 22. Pada bayi prematur atau bayi yang sakit berat.11 Cara pengambilan spesimen diperlihatkan dalam gambar berikut: Gambar 19.

Tes uji saring dilakukan dengan pengukuran TSH IRMA. Nilai T4 yang rendah dengan TSH normal atau sedikit meningkat ditemukan pada bayi berat lahir rendah kemudian akan menjadi normal setelah status nutrisinya diperbaiki. bayi diberi terapi tiroksin dan dilakukan pemeriksaan untuk menegakkan diagnosis. < 6 µg/dL. Sebagian besar kelainan ini biasanya bersifat sementara. iodida).000 dan sebagai akibat kelainan hipofisis atau hipotalamus. Beberapa kondisi hipotiroidisme nonprimer yang berhubungan dengan nilai T4 rendah misalnya hipotiroidisme sekunder. dan T4 rendah. terapi maternal (dengan lithium. dan tiroiditis maternal. kadar TSH >20 mIU/L. Bila kadar TSH > 50 IU/L perlu dilakukan pemeriksaan klinis dan pemeriksaan TSH dan T4 serum. Algoritma skrining hipotiroid kongenital8 38 . prematuritas. > 50 mIU/L. Frekuensi hipotiroidisme sekunder diperkirakan 1:60.12 Nilai tersebut dapat bervariasi. hipotiroidisme sementara yang idiopatik.13 Gambar 24. dan pemeriksaan T4 dengan coated tube radioimmunoassay. Reagen yang digunakan dalam bentuk kit (contoh kit Skybio Ltd dan DPC). Bila kadar TSH tinggi. tergantung pada reagen yang digunakan. 10-20 mIU/L dianggap sebagai nilai batas dan >20 mIU/L dianggap abrnormal. Bila nilai TSH <20mIU/L dianggap normal.HTA Indonesia_2010_Buku Panduan Tatalaksana Bayi Baru Lahir Di Rumah Sakit Kriteria skrining Nilai TSH neonatus diperkirakan dengan metode ELISA menggunakan peroksidase yang dilabeli dengan monoclonal antibody antiTSH ke dalam micro well yang kemudian diukur kadarnya dengan menghitung tingkat absorpsinya. dianggap abnormal dan perlu pemeriksaan lebih lanjut. thyroid binding globulin (TBG) rendah.8 Mayoritas bayi hipotiroidisme primer mempunyai nilai TSH >80 μIU/mL. penyakit berat. Semua bayi dengan kadar TSH diatas nilai cut-off dipanggil kembali/recall (Gambar 24). dengan double antibody radioimmunoassay. Nilai TSH yang mencapai 10 mIU/l dianggap normal.

• cara pemberian obat tiroksin. Penjelasan/penyuluhan kepada orangtua bayi mengenai : • penyebab HK dari bayi mereka.  Pemeriksaan fisis untuk mencari tanda dan gejala HK (Tabel 2). atau mengkonsumsi obat antitiroid. Penatalaksanaan selanjutnya adalah sebagai berikut :  Anamnesis pada ibu. apakah ada penyakit tiroid pada ibu atau keluarga. Tabel 2. Follow up jangka panjang diawali sejak pemberian obat dan berlangsung seumur hidup pada kelainan yang permanen. harus segera dipanggil kembali untuk pemeriksaan TSH dan T4 serum. bila ada riwayat penyakit autoimun tiroid.  Anamnesis tentang bayi. Bayi dengan hasil TSH tinggi (≥ 50 mIU/L) dan T4 rendah (< 6 µg/dL). Tidak tampaknya epifisis pada lutut menunjukkan derajat hipotiroid dalam kandungan. • Pencitraan. Pada bayi dengan hasil tes positif. lakukan pemeriksaan penunjang : • Sidik tiroid (dengan 123I atau TC99m). Daftar isian pemeriksaan fisis follow up hasil skrining8 Gejala Letargi Konstipasi Kesulitan minum (sering tersedak) Kulit teraba dingin Ya Tidak Tanda Kulit burik Ikterus Hernia umbilikalis Makroglosi Fontanel melebar Perut buncit Tangisan serak Kulit kering Refleks lambat Refleks lambat Ya Tidak   Bila memungkinkan. harus dianggap menderita HK sampai diagnosis pasti ditegakkan. 39 . • pentingnya diagnosis dan terapi dini untuk mencegah hambatan tumbuh kembang bayi. • Pemeriksaan anti tiroid antibodi bayi dan ibu. • pentingnya pemeriksaan secara teratur sesuai jadwal yang dianjurkan dokter. Hasil tes positif membutuhkan penilaian oleh klinisi dan petugas laboratorium yang kompeten dan menjamin diagnosis yang tepat dan akurat. pemeriksaan pertumbuhan tulang (sendi lutut dan panggul).HTA Indonesia_2010_Buku Panduan Tatalaksana Bayi Baru Lahir Di Rumah Sakit Follow up hasil skrining Follow up jangka pendek dimulai dari hasil laboratorium (hasil positif) dan berakhir dengan pemberian terapi hormon tiroid (tiroksin).

Tablet levothyroxine sintetis dilarutkan dalam 5-10 ml air dan diminumkan kepada bayi dengan spuit pada awal menyusu untuk memastikan seluruh obatnya terminum dengan baik. yaitu 130-206 nmol/L (10-16 µg/dL) dan nilai TSH < 5 mIU/L (0.0 mIU/L).o. dianjurkan selama pengobatan.11 Dianjurkan untuk memberikan selang waktu minimal 1 jam antara terapi dengan konsumsi susu formula yang mengandung kedelai atau suplementasi besi dan serat. bayi normal jika skor <2. Skrining ini didasarkan pada penilaian terhadap klinis bayi.5 3 13 Sumber : Letarte.3 ng/dL). diagnosis HK ditentukan jika skor 4.10.Typical Fascies Total Skor 1 1 1 1 1 1 1 1. Neonatal hypotiroid index 0 Manifestasi klinis 1.11 Pemberian ASI dapat dilanjutkan. Tabel 3.5-2. Bayi tidak aktif 4. kadar T4 harus segera mencapai nilai normal. Garagorri (1989) Pengobatan Setelah dikonfirmasi. Target terapi adalah mencapai kadar T4 normal dalam 2 minggu dan TSH dalam 1 bulan. nilai T4 berada diatas nilai tengah rentang kadar T4 normal.HTA Indonesia_2010_Buku Panduan Tatalaksana Bayi Baru Lahir Di Rumah Sakit Skrining untuk fasilitas terbatas Untuk tingkat pelayanan kesehatan dengan fasilitas terbatas.Gangguan makan 2. Untuk mencapai kecukupan obat. terapi dengan hormon tiroid pada penderita HK harus diberikan secepat mungkin.4-2.Makroglosia 7.5 µg/hari (p.5 1. kemudian dosis diturunkan menjadi 37. FT4 18-30 pmol/L (1.Kulit kering 9. Terapi untuk bayi cukup bulan dimulai dengan 50 µg/hari selama 1-2 minggu.10 Sebagai tanda bahwa bayi mendapatkan terapi yang mencukupi. Pemeriksaan ini tidak valid setelah bayi berusia > 6 bulan.Cutis marmorata 8.).Hipotonia 5.5cm) 6. Konstipasi 3.10 Bayi baru lahir biasanya membutuhkan dosis 8-15 µg/kg/hari. Seluruh bayi dengan skor > 2 kemudian diperiksa nilai FT4 & TSHs.Hernia umbilikalis (>0. dapat dipergunakan neonatal hipotyroid index untuk skrining HK (Tabel 3).Large fontanelle (>0. Kondisi ini 40 .5cm) 10. tujuan terapi adalah menormalisasi kadar TSH sesegera mungkin.

10 Setelah terapi.0 mIU/L). serta harus dilakukan pemantauan konsentrasi FT4 serum secara berkala.10 Pada umumnya dosis tiroksin bervariasi tergantung berat badan dan disesuaikan respons masing-masing anak dalam menormalkan kadar T4. terkait dengan kejadian premature craniosynostosis. 41 .10 Segala upaya terapi untuk mencapai target tersebut. agar tercapai IQ mendekati normal. serta konsentrasi FT4 serum dan TSH. Kegagalan mencapai target konsentrasi FT4 serum tersebut dalam 2 minggu pascaterapi dan atau kegagalan menurunkan nilai TSH sampai < 20 mIU/L dalam 4 minggu pascaterapi – harus dipikirkan bahwa bayi tidak mendapat dosis terapi yang adekuat. Dosis tiroksin harus disesuaikan dengan klinis bayi. dengan konsentrasi TSH serum yang optimal (0. Dianjurkan memberikan dosis awal tidak kurang dari 10 ug/kg/hari.HTA Indonesia_2010_Buku Panduan Tatalaksana Bayi Baru Lahir Di Rumah Sakit dipertahankan terus selama terapi sampai bayi berusia 3 tahun. Kondisi hipertiroidisme yang berkepanjangan akibat terapi. sampai kadar Tiap 2 bulan Tiap 3 bulan Tiap 4 bulan Tiap 6 bulan Sebaiknya T4 dan TSH diperiksa setelah 2 minggu perubahan dosis tiroksin. Pemeriksaan FT4 pada 1 minggu pascaterapi inisial dapat mengkonfirmasi peningkatan konsentrasi T4 serum. tetap harus mempertimbangkan efek samping dari pengobatan yang berlebihan terhadap bayi. diharapkan kadar T4 meningkat mencapai > 10 µg/dL. TSH diharapkan normal dalam 1 bulan pascaterapi inisial. FT4 > 2 ng/dl dalam 2 minggu pascaterapi inisial.10 Tujuan terapi adalah mencapai tumbuh kembang normal dengan mempertahankan konsentrasi total T4 dan FT4 serum dalam nilai tengah rentang normal sepanjang 1 tahun pertama kehidupan bayi.8. Sebagai pedoman.5-2. dosis yang umum dipergunakan adalah : 0 – 6 bulan 6 – 12 bulan 1 – 5 tahun 5 – 10 tahun > 10 – 12 tahun 25-50 µg/hari 50-75 µg/hari 50-100 µg/hari 100-150 µg/hari 100-200 µg/hari atau 8-15 µg/kg/hari atau 7-10 µg/kg/hari atau 5-7 µg/kg/hari atau 3-5 µg/kg/hari atau 2-4 µg/kg/hari Pemantauan Pemantauan fungsi tiroid dengan pemeriksaan TSH dan T4 atau FT4 dilakukan : Setelah pemberian tiroksin 1-12 bulan 1-2 tahun 2 – 3 tahun > 3 tahun Tiap 2 T4 normal minggu.

HTA Indonesia_2010_Buku Panduan Tatalaksana Bayi Baru Lahir Di Rumah Sakit • • • • • • Pemantauan lainnya meliputi : Pertumbuhan Perkembangan Fungsi mental dan kognitif Gejala kekurangan/kelebihan dosis tiroksin Tes pendengaran Umur tulang Gambar 25. Alur follow up hasil skrining hipotiroid kongenital Sumber : Pedoman Umum Pelaksanaan Skrining Hipotiroid Kongenital (Pokjanas Hipotiroid Kongenital Kementrian Kesehatan) 42 .

Dalam: David-Padilla C. Penapisan hipotiroid congenital. Dalam : Suryaatmadja M. Jakarta: Departemen Patologi Klinik Fakultas Kedokteran Universitas Indonesia. Satyawirawan FS. (Deliana) 10. Harahap ER. 34 Suppl 3:76-9. (Satyawirawan FS. Murray MA. h. Primadi A. Primary TSH screen for congenital hypothyroidism. 4. 2004. Departemen Ilmu Kesehatan Anak FKUI Jakarta. 95-104. 2005. Sari Pediatri 2003. Pedoman Umum Pelaksanaan Skrining Hipotiroid Kongenital (SHK). Bourgeois MJ.) 43 . 9. Batubara JR. Tridjaja B. Newborn screening in Indonesia. Thyroid function in preterm infant. 2. Department of Pediatrics. UKK Endokrinologi IDAI. Grade of Recommendation B) 5. Pendidikan berkesinambungan patologi klinik 2005. tahun 19922002. 5(2):79-84. Rustama DS. Abad L. Newborn S. (Devi) 13. Therell BL. Hipotiroid kongenital (HK). Congenital hypothyroidism.1(2):1-5. National Guideline Clearinghouse. Prog 8. Fadil MR. Pulungan AB. Summer 2009. Hipotiroidisme kongenital di Bagian Ilmu Kesehatan Anak RSCM Jakarta. Silao CL. Division of Pediatric Endocrinology and Metabolism. Deliana M. Komite Nasional Skrining Hipotiroid Kongenital. 2005. 6. 12. H. LaFranchi S.HTA Indonesia_2010_Buku Panduan Tatalaksana Bayi Baru Lahir Di Rumah Sakit Daftar Pustaka 1. Southeast Asian J Tropical Med and Public Health 2003. 11. Pulungan AB. Texas Tech University School of Medicine. Thyroid 1999. 9: 71-8 7. (Level of Evidence IIB. Update of newborn screening and therapy for congenital hypothyroidism (2006). Departemen Kesehatan.1-13. 3.

000 g merupakan ambang batas risiko ROP.3 Shah VA (2005) menyatakan insidens ROP diantara bayi dengan berat lahir sangat rendah sebesar 29.12. Usia median untuk onset ROP adalah 35 minggu (dari 3140 minggu) usia postmenstrual.27. durasi ventilasi dan ventilasi tekanan positif yang berlanjut. Terdapat hubungan bermakna antara ROP dan bayi dengan berat badan yang semakin rendah. mengontrol preeklamsia. dikatakan bahwa jenis kelamin. Kejadian ROP menurun pada usia kehamilan 26-28 minggu (OR:4.05–16. atau sakit. 95% IK: 1. 44 . Faktor risiko utama untuk terjadinya hal tersebut antara lain preeklamsia maternal.4 Skrining Pada bayi aterm retina berkembang sempurna. perkembangan retina yang berjalan dari papil nervus optikus ke anterior selama masa gestasi berlangsung secara tidak lengkap. dengan tingkat imaturitas retina bergantung terutama pada derajat prematuritas saat lahir. Perhatian dan perawatan yang efektif diperlukan.1 Faktor risiko Beberapa keadaan dilaporkan sebagai faktor risiko berkembangnya ROP pada bayi prematur/BBLR. dimana bayi prematur yang berisiko mendapatkan pemeriksaan retina yang terjadwal baik. pada bayi prematur. serta menggunakan ventilasi dan terapi oksigen secara bijaksana. dan kejadian perdarahan pulmonal.11) dibandingkan pada usia kehamilan 25 minggu (OR:11. Namun. Studi yang dilakukan Karna.61 –48.09. 95% IK: 1.1 %. dkk (2004) terhadap faktor risiko terjadinya ROP. Pemeriksaan ini dianjurkan dilakukan oleh seorang spesialis mata yang terlatih dalam skrining ROP pada bayi prematur. Skrining Retinopathy of Prematurity Definisi Retinopathy of Prematurity (ROP) adalah suatu kelainan retina dari bayi prematur berat badan lahir rendah (BBLR) yang dapat berpotensi mengakibatkan kebutaan. ROP berkembang menjadi suatu masalah yang berarti.52–11. Epidemiologi Prevalensi ROP pada studi di Panti Netra di Indonesia melaporkan prevalensi ROP sebesar 1.HTA Indonesia_2010_Buku Panduan Tatalaksana Bayi Baru Lahir Di Rumah Sakit C. Bayi dengan usia gestasi < 30 minggu dan atau bayi dengan berat lahir < 1.66). Dilaporkan juga bahwa pemberian oksigen lebih dari 2 minggu meningkatkan insidens ROP berat (OR:4. Demikian juga spesialis anak yang merawat bayi prematur dengan risiko ini menyadari akan pengaturan jadwal ini.2 Namun dengan meningkatnya harapan hidup bayi prematur dengan berat badan lahir sangat rendah di negara berkembang akibat kemajuan teknologi perawatan neonatus.1. Untuk mencegah ROP. 95% IK: 2. terapi 36 minggu usia pasca konsepsi dan penggunaan steroid prenatal tidak menunjukkan hubungan yang bermakna terhadap ROP berat. diperlukan pencegahan terhadap kejadian prematuritas. sindroma distress respiratori. berat lahir. dan ROP tidak dapat terjadi. semakin muda (imatur).2%.03).

85% kasus ROP dapat mengalami regresi spontan. tapi juga dengan meminimalisasi sejumlah pemeriksaan yang penuh stres ini bagi si bayi sakit. ROP prethreshold). • RetCam 120. dan dari 15% yang mengalami progresi . namun sebetulnya kebutaannya dapat dicegah. akan dapat mencegah kebutaan. alternatif teknik baru skrining • Penulisan dan penyimpanan data sesuai stand • Informasi untuk orang tua oleh spesialis mata.HTA Indonesia_2010_Buku Panduan Tatalaksana Bayi Baru Lahir Di Rumah Sakit a. Komite/Pokja Nasional ROP yang dibentuk pada Indonesia National ROP Workshops bulan Januari 2009 di Jakarta merekomendasikan beberapa hal berkaitan dengan bayi prematur dan ROP.Pemeriksaan terhadap bayi dengan berat lahir lebih besar atau usia gestasi lebih tinggi daripada yang disebutkan di atas dapat dilakukan sesuai permintaan neonatologis/spesialis anak Data bayi yang diperiksa harus dilakukan menurut standar pelaporan yang sudah ditetapkan dan dikeluarkan oleh Komite/Pokja Nasional ROP (lihat lampiran). Identifikasi dini dilanjutkan dengan terapi yang dilakukan dalam kerangka waktu yang tepat. paling tidak 30 menit sebelum pemeriksaan.Bayi dengan berat lahir <1500g atau usia gestasi <34 minggu harus diperiksa untuk kemungkinan terjadinya ROP . Pengakhiran skrining: Skrining dilanjutkan sampai tidak mempunyai risiko lagi terhadap berkembangnya ROP secara serius: • Regresi ROP dengan terapi • Vaskularisasi matur secara lengkap di seluruh retina • Matur sampai zona 3 tanpa ROP • Usia gestasi 45 minggu dan tanpa adanya threshold disease atau perburukan ROP 45 . Perlu diingat bahwa parameter skrining ini dapat berbeda antar negara yang satu dengan lainnya. Tujuan skrining Tujuan suatu program skrining yang efektif adalah untuk mengidentifikasi bayi prematur yang memerlukan terapi ROP (ROP threshold.Pemeriksaan harus dimulai selama minggu ke 4 atau pada usia postmenstrual 32-33 minggu . ROP merupakan kelainan yang berpotensi menyebabkan kebutaan. diantaranya adalah Parameter Skrining ROP pada bayi prematur sebagai berikut:5 . Teknik Pemeriksaan Sarana /Prasarana: • Dilatasi pupil dengan tetes mata siklopentolat 0.5%. Walaupun tanpa terapi. • Oftalmoskopi indirek sebagai standar baku emas.5% dan fenilefrin 2. 85% di antaranya berespon baik dengan terapi laser ataupun krioterapi.6 c. Pedoman skrining Pedoman Skrining ROP ditetapkan pada banyak negara. b. dengan didampingi seorang staf NICU/ruang rawat intermediate d.

Retinopathy of Prematurity. lihat lampiran) Gambar 26. maka hal tersebut haruslah merupakan keputusan bersama antara dokter mata dengan tim dokter perinatologi dengan mempertimbangkan risiko penundaan tersebut. Klasifikasi ROP The International Classification of ROP (ICROP) mengklasifikasikan kelainan pada ROP berdasarkan : 7 lokasi keterlibatan retina berdasarkan zona (zona 1-3). Catatan penting: .HTA Indonesia_2010_Buku Panduan Tatalaksana Bayi Baru Lahir Di Rumah Sakit • Regresi tanpa terapi dengan pemeriksaan yang stabil e.Buatlah perencanaan jadwal yang baik untuk pemeriksaan follow-up pada saat pasien akan dipulangkan: 46 . luasnya keterlibatan retina berdasarkan arah jarum jam. 2007. stadium atau beratnya retinopati pada persambungan retina vaskuler dan avaskuler (stadium 1-5). (Gambar klasifikasi ROP. Keputusan tersebut harus ditulis dalam catatan medik bayi dengan menjelaskan secara jelas alasan ditundanya skrining dan pemeriksaan harus dijadwalkan kembali dalam segera setelah waktu pemeriksaan yang seharusnya. Newborn Services Clinical Guideline. Klasifikasi Zona ROP Sumber: Kuschel C. Penundaaan skrining: Apabila keputusan untuk melakukan penundaan skrining dibuat atas alasan klinis.Kerjasama yang baik antara spesialis mata dan neonatologis/spesialis anak sangat penting untuk mendapatkan hasil yang baik . ada/tidaknya dilatasi vena serta lekukan pembuluh darah polus posterior. Dai S.

HTA Indonesia_2010_Buku Panduan Tatalaksana Bayi Baru Lahir Di Rumah Sakit  Dokter spesialis anak (neonatologis) dan dokter spesialis mata perlu membuat rencana follow-up pasien. (Rekomendasi C LoE IV) 2.  Buatlah pasien menyadari tanggung jawabnya untuk membawa bayinya pada pemeriksaan follow-up mata seperti dijadwalkan. Tatalaksana Observasi8 Scleral Buckle Vitrektomi Cryotherapy8 Laser8 Komplikasi Katarak Glaukoma Kerusakan kornea Atrofi nervus optikus Kerusakan pigmen fovea Miopia8 Strabismus8 Ablasi retina8 REKOMENDASI HTA 1. Pemeriksaan terhadap bayi dengan berat lahir lebih besar atau usia gestasi lebih tinggi daripada yang disebutkan di atas dapat dilakukan sesuai permintaan neonatologis/spesialis anak. (Rekomendasi C LoE IV) Sumber : Komite/Pokja Nasional ROP 2009 47 . Bayi dengan berat lahir <1500g atau usia gestasi <34 minggu harus diperiksa untuk kemungkinan terjadinya ROP. (Rekomendasi C LoE IV) atau pada usia 3. Pemeriksaan harus dimulai selama minggu ke 4 postmenstrual 32-33 minggu.  Sebaiknya tunda pemulangan pasien apabila follow-up mata belum dijadwalkan.

Acta Medica Lithuanica 2006. 123(7):991-999. Muttineni J. Br J Ophthalmol.90:1378-82. 7 International Committee for the Classification of Retinopathy of Prematurity. BMC Pediatrics 2005.91(9):1109-13 3 Karna P. Lorenz B. 2009. The international classification of retinopathy of prematurity revisited.HTA Indonesia_2010_Buku Panduan Tatalaksana Bayi Baru Lahir Di Rumah Sakit Daftar pustaka 1 Sitorus RS. Prevalence of ROP in Indonesia: results from School for the Blind studies in Java island. Retinopathy of prematurity and risk factors:a prospective cohort study. The Early Treatment for Retinopathy of Prematurity Study: structural findings at age 2 years. Causes and temporal trends of childhood blindness in Indonesia: study at schools for the blind in Java. Arch Ophthalmol 2005. 8 The Early Treatment for Retinopathy of Prematurity Comparative Group. Karmaus W. Br J Ophthalmology 2006. Risk Factors of Retinopathy of Prematurity Among Very Low Birth Weight Infants in Singapore. Jakarta. Report on The first National ROP Workshops. 2007 Sep. Angell L. Abidin MS. 123(7):991-999. 48 .098582.2006. Prihartono.13:204-6 2 Sitorus RS.1136/bjo. Incidence.doi: 10. Abidin MS. Ann Acad Med Singapore 2005. 5:18. Prihartono J. Arch Ophthalmol 2005. 5 Indonesia National Committee on ROP. The international classification of retinopathy of prematurity revisited. 6 International Committee for the Classification of Retinopathy of Prematurity.34:16978. 4 Shah VA.

Master your semester with Scribd & The New York Times

Special offer for students: Only $4.99/month.

Master your semester with Scribd & The New York Times

Cancel anytime.