HTA Indonesia_2010_Buku Panduan Tatalaksana Bayi Baru Lahir Di Rumah Sakit

BAB III SKRINING BAYI BARU LAHIR
A. Deteksi Dini Gangguan Pendengaran Pada Bayi Baru Lahir 1. Gejala gangguan pendengaran pada bayi dan anak Gejala gangguan pendengaran pada bayi sulit diketahui mengingat ketulian tidak terlihat. Biasanya keluhan orangtua adalah bayi tidak memberi respons terhadap bunyi. Umumnya orangtua melaporkan sebagai terlambat bicara (delayed speech), tidak memberi respons saat dipanggil atau ada suara/bunyi. Dapat pula sebagai keluhan perkembangan kosakata yang tidak sesuai dengan usia anak, berbicara tidak jelas, atau meminta sesuatu dengan isyarat. Gangguan pendengaran dibedakan menjadi : - tuli sebagian (hearing impaired) yaitu penurunan fungsí pendengaran tetapi masih bisa berkomunikasi dengan atau tanpa alat bantu dengar; - tuli total (deaf ) adalah gangguan fungsí pendengaran yang sedemikian terganggu sehingga tidak dapat berkomunikasi sekalipun mendapat pengerasan bunyi. 2. Perkembangan sistem pendengaran Pada usia gestasi 9 minggu, mulai terbentuk ketiga lapisan pada gendang telinga, dan pada minggu ke-20 sudah terjadi pematangan koklea dengan fungsi menyamai dewasa dan dapat memberi respons terhadap suara. Pada saat yang sama, bentuk daun telinga sudah menyerupai daun telinga orang dewasa walaupun masih terus berkembang sampai usia 9 tahun. Pada usia gestasi 30 minggu terjadi pneumatisasi dari timpanum, demikian juga dengan liang telinga luar yang terus berkembang sampai usia 7 tahun. Perkembangan auditorik berhubungan erat dengan perkembangan otak. Neuron dibagian korteks mengalami pematangan dalam waktu 3 tahun pertama kehidupan dan masa 12 bulan pertama kehidupan terjadi perkembangan otak yang sangat cepat. Berdasarkan hal tersebut, maka upaya melakukan deteksi dini gangguan pendengaran sampai habilitasi dapat dimulai pada saat perkembangan otak masih berlangsung. 2.a. Perkembangan mendengar Usia 0 – 4 bulan Kemampuan Auditorik Bila diberikan stimulus bunyi, respon mendengar yang terjadi masih bersifat refleks (behavioral responses) seperti: - Refleks auropalpebral (mengejapkan mata) - Heart rate meningkat - Eye widening (melebarkan mata) - Cessation (berhenti menyusu) - Grimacing (mengerutkan wajah) 4 bulan : memutar kepala pada arah horizontal; masih lemah (belum konsisten)

4 – 7 bulan

20

HTA Indonesia_2010_Buku Panduan Tatalaksana Bayi Baru Lahir Di Rumah Sakit

7 - 9 bulan 9 - 13 bulan

7 bulan : memutar kepala pada arah horizontal dengan cepat; namun pada arah bawah masih lemah Memutar kepala dengan cepat; mengidentifikasi sumber bunyi dengan tepat 12 bulan : keingintahuan terhadap bunyi lebih besar; mencari sumber bunyi yang berasal dari arah atas 13 bulan : dapat mengidentifikasi bunyi dari semua arah dengan cepat

2.b. Perkembangan Bicara dan Bahasa Perkembangan bicara seorang anak sejalan dengan pertambahan usianya dan perkembangan mendengar. Usia Neonatus 2 - 3 bulan 4 - 6 bulan Kemampuan menangis ,suara mendengkur (cooing),suara berkumur (gurgles) tertawa dan mengoceh tanpa arti (babbling) : aaa, ooo mengeluarkan suara kombinasi vokal dan konsonan. - ocehan bermakna (true babling) atau lalling (pa..pa.., da..da) - memberi respons terhadap suara marah atau bersahabat - belajar menangis dengan suara yang bervariasi sesuai kebutuhan menggabungkan kata/suku kata yang tidak mengandung arti, seperti bahasa asing (jargon); usia 10 bulan : mampu meniru suara (echolalia) - mengerti kata perintah sederhana : kesini - mengerti nama obyek sederhana : sepatu, cangkir - menjawab pertanyaan sederhana - mengerti instruksi sederhana, menunjukkan bagian tubuh dan nama mainan - kata yang diucapkan antara 150 -300 kata - volume dan pitch suara belum terkontrol -mengenali warna, mengerti konsep besar - kecil, sekarang nanti - jumlah kata yang diucapkan mencapai 900 – 1.200 kata -memberi respons pada 2 kalimat perintah yang tidak berhubungan seperti:ambil sepatu, letakkan gelas di atas meja - mulai bertanya kenapa dan bagaimana?

7 - 11 bulan

12 - 18 bulan 24 - 35 bulan 36 - 47 bulan

3. Etiologi dan Faktor Resiko Gangguan pendengaran pada bayi dan anak dibedakan berdasarkan saat terjadinya yaitu : Masa Prenatal Dibagi menjadi genetik dan nongenetik seperti gangguan/kelainan masa kehamilan, kelainan struktur anatomi (atresia liang telinga, aplasia koklea), dan kekurangan zat gizi (misal : defisiensi Iodium).

21

herpes. herpes dan sifilis). . beberapa jenis obat ototoksik dan teratogenik berpotensi menyebabkan gangguan pendengaran. campak. misalnya sindroma Rubela. Gangguan pendengaran pada masa prenatal dan perinatal biasanya adalah tuli sensorineural bilateral derajat berat/sangat berat. misalnya akibat infeksi bakteri atau virus (TORCHS). .Kecurigaan orangtua/pengasuh terhadap gangguan pendengaran.Infeksi intra uterin seperti TORCHS (toksoplasma.Sindroma tertentu yang berhubungan dengan gangguan pendengaran yang progresif seperti sindroma Usher. .Riwayat keluarga dengan gangguan pendengaran sensorineural yang menetap sejak masa anak-anak.Riwayat keluarga dengan gangguan pendengaran yang menetap masa anak-anak. Usia 29 hari – 2 tahun : . 22 . neurofibromatosis dan lain-lain. berat badan lahir rendah (< 2500 gram). infeksi otak). Disamping itu. . sitomegalovirus. keterlambatan bicara. trauma tulang temporal yang mengakibatkan tuli saraf atau tuli konduktif.Keadaan yang berhubungan dengan sindroma tertentu yang diketahui mempunyai hubungan dengan tuli sensorineural.Menjalani perawatan di NICU selama ≥ 48 jam . . Masa Postnatal Adanya infeksi bakteri atau virus (rubela.Keadaan yang berhubungan dengan sindroma tertentu yang mempunyai hubungan dengan tuli sensorineural atau tuli konduktif. . dan asfiksia. rubela. tuli konduktif atau gangguan fungsi tuba Eustachius. perdarahan telinga tengah. seperti TORCHS (toksoplasma. termasuk meningitis bakterialis. terutama hiperbilirubinemia yang memerlukan transfusi tukar. hiperbilirubinemia. Infeksi postnatal yang menyebabkan gangguan pendengaran sensorineural.Kelainan kraniofasial termasuk kelainan morfologi pinna (daun telinga) atau liang telinga. parotitis. sífilis).Adanya faktor risiko tertentu pada masa neonatus.Infeksi intra uterin. hipertensi pulmonal yang membutuhkan ventilator serta kondisi lainnya yang membutuhkan ECMO (extra corporeal membrana oxygenation). . . Faktor faktor risiko yang perlu dipertimbangkan dan telah ditetapkan oleh American Joint Committée on Infant Hearing pada tahun 2000 : Usia 0 – 28 hari : . Masa Perinatal Prematur . afasia atau keterlambatan perkembangan lain.HTA Indonesia_2010_Buku Panduan Tatalaksana Bayi Baru Lahir Di Rumah Sakit Yang paling penting adalah trimester I kehamilan. sitomegalovirus. rubella.

4. sindroma Charcot .belum dapat merangkai 2 kata 4. Pemeriksaan pendengaran yang lengkap bertujuan menentukan status pendengaran bayi dan anak berdasarkan prinsip : Ear spesific Frequency specific (penentuan ambang dengar pada setiap frekuensi) 23 . klinik. yaitu kelompok positif palsu (hasil refer namun sebenarnya pendengaran normal) dan negatif palsu (hasil pass tetapi sebenarnya ada gangguan pendengaran). Hasil skrining pendengaran yang telah dilakukan oleh suatu unit/kelompok masyarakat atau fasilitas kesehatan (RS.1. Skrining gangguan pendengaran pada bayi baru lahir 4. praktik dokter.Adanya kelainan neurodegeneratif seperti sindroma Hunter dan kelainan neuropati sensomotorik (Friederich’s ataxia.Otitis media yang berulang atau menetap disertai efusi telinga tengah minimal 3 bulan.tidak dapat menyebut 1 kata berarti 24 bulan -. Kapan kita curiga ada gangguan pendengaran ? 12 bulan -. balai kesehatan ibu dan anak/BKIA) harus dirujuk ke fasilitas kesehatan yang memiliki sarana pemeriksaan pendengaran yang lengkap dan mampu melaksanakan habilitasi pendengaran dan wicara.2.Trauma kapitis. Hasil skrining pendengaran harus diterangkan dengan jelas kepada pihak orangtua untuk mencegah kecemasan yang tidak perlu. . Prinsip dasar skrining pendengaran pada bayi Skrining pendengaran dilakukan dengan maksud membedakan populasi bayi menjadi kelompok yang tidak mempunyai masalah gangguan pendengaran (Pass/lulus) dengan kelompok bayi yang mungkin mengalami gangguan pendengaran (Refer/tidak lulus). Tujuan Menemukan gangguan pendengaran sedini mungkin pada bayi baru lahir agar dapat segera dilakukan habilitasi pendengaran yang optimal sehingga dampak negatif cacat pendengaran dapat dibatasi.HTA Indonesia_2010_Buku Panduan Tatalaksana Bayi Baru Lahir Di Rumah Sakit . puskesmas. Skrining pendengaran bukan diagnosis pasti karena selain kelompok Pass/lulus dan kelompok Refer/tidak lulus masih ada 2 kelompok lain.Marie Tooth) .perbendaharaan kata kurang dari 10 kata 30 bulan -.belum dapat mengoceh (babbling) atau meniru 18 bulan -.

Khusus untuk bayi yang tidak memiliki liang telinga (atresia) diperlukan pemeriksaan tambahan berupa BERA hantaran tulang (bone conduction). 3. timpanometri (menilai kondisi telinga tengah). Bayi dengan hasil skrining Pass (lulus) maupun Refer (tidak lulus) harus menjalani pemeriksaan BERA (atau BERA otomatis) pada usia 1 – 3 bulan. Pada usia 3 bulan. Skrining gangguan pendengaran di rumah sakit (hospital based hearing screening) II. Mudah dikerjakan serta memiliki sensitivitas dan spesifisitas yang tinggi sehingga kejadian refer minimal. BERA. skrining gangguan pendengaran dapat dikelompokkan menjadi : I. Skrining awal dilakukan dengan pemeriksaan Otoacoustic Emission (OAE) sebelum bayi keluar dari rumah sakit (usia 2 hari). agar diperoleh informasi ambang dengar pada masing-masing frekuensi. 2. Bila bayi lahir pada fasilitas kesehatan yang tidak memiliki sarana OAE. Kelemahan metode ini adalah sekitar 50 % bayi yang lahir tuli tidak 24 . nilai refferal : < 4 % 2. Berdasarkan tahapan waktu tersebut di atas. deteksi dan intervensi yang dilakukan secara dini akan menghasilkan outcome yang baik. diagnosis harus sudah dipastikan berdasarkan hasil pemeriksaan: OAE. paling lambat pada usia 1 bulan telah melakukan pemeriksaan OAE di tempat lain. Tersedia intervensi untuk habilitasi gangguan pendengaran.HTA Indonesia_2010_Buku Panduan Tatalaksana Bayi Baru Lahir Di Rumah Sakit Berdasarkan fasilitas yang tersedia. Kriteria UNHS: 1. Skrining gangguan pendengaran pada komunitas ( community based hearing screening) Skrining gangguan pendengaran di rumah sakit (hospital based hearing screening) dikelompokan menjadi : 1. habilitasi pendengaran sudah harus dimulai pada usia 6 bulan. 4. Untuk bayi yang telah dipastikan mengalami gangguan pendengaran sensorineural. Skrining.Universal Newborn Hearing Screening (UNHS) Dilakukan pada semua bayi baru lahir (dengan atau tanpa faktor risiko terhadap gangguan pendengaran). perlu dilakukan pemeriksaan ASSR (Auditory Steady State Response) atau BERA dengan stimulus tone burst. Targeted Newborn Hearing Screening 1. hal ini akan membantu proses pengukuran alat bantu dengar yang optimal. Cost-effective. Kriteria keberhasilan : cakupan (coverage) 95 %. Universal Newborn Hearing Screening (UNHS) 2.Targeted Newborn Hearing Screening Skrining pendengaran yang dilakukan hanya pada bayi yang mempunyai faktor risiko terhadap gangguan pendengaran (Gambar 10).

Baku emas pemeriksaan skrining pendengaran pada bayi (1) Otoacoustic Emission(OAE) (2) Automated ABR ( BERA Otomatik) U. Kelemahan pemeriksaan audiometri adalah besarnya faktor subyektif dan membutuhkan kerja sama (pasien kooperatif) dan membutuhkan respons yang dapat dipercaya dari pasien.S Joint Committee on Infant Hearing Screening (JCIH 2000) 25 . Klasifikasi skrining pendengaran bayi baru lahir 4. akibatnya pemeriksaan audiometri tidak dapat dilakukan pada pasien berusia dibawah 6 bulan. Pemeriksaan skrining pendengaran Sampai saat ini pemeriksaan pendengaran yang terbaik adalah audiometri karena dapat memberikan informasi ambang pendengaran yang bersifat spesific frequency.HTA Indonesia_2010_Buku Panduan Tatalaksana Bayi Baru Lahir Di Rumah Sakit mempunyai faktor risiko. SKRINING PENDENGARAN BAYI BARU LAHIR Hospital based Community based UNIVERSAL NEWBORN HEARING SCREENING (UNHS) Semua bayi TARGETED NEWBORN HEARING SCREENING Hanya bayi dengan faktor risiko Gambar 10. Model ini biasanya dilakukan di NICU (Neonatal ICU) atau ruangan Perinatologi.3.

praktis.6 frekuensi. sedangkan hasil Refer artinya adanya gangguan koklea sehingga dibutuhkan pemeriksaan lanjutan berupa AABR atau BERA pada usia 3 bulan. Pemeriksaan ini mudah.Otoacoustic Emission (OAE) Menilai integritas telinga luar dan tengah serta sel rambut luar ( outer hair cells) koklea. Hasil Pass menunjukkan keadaan koklea baik. OAE bukan pemeriksaan pendengaran karena hanya memberi informasi tentang sehat tidaknya koklea. Pemeriksaan obyektif a. Sedangkan untuk diagnostik digunakan OAE yang mampu memeriksa lebih banyak lagi frekuensi tinggi. Hasil OAE dipengaruhi oleh gangguan (sumbatan) liang telinga dan kelainan pada telinga tengah (misalnya cairan). noninvasif.1. digunakan OAE skrining (OAE screener) yang memberikan informasi kondisi rumah siput koklea pada 4 . 26 . Hasil pemeriksaan mudah dibaca karena dinyatakan dengan kriteria Pass (lulus) atau Refer (tidak lulus).HTA Indonesia_2010_Buku Panduan Tatalaksana Bayi Baru Lahir Di Rumah Sakit Pemeriksaan objektif (Elektrofisiologis) OAE (mulai 2 hari) Pemeriksaan subyektif (Behavioral) Behavioral Observation Test Behavioral Observation Audiometry (0 – 6 bulan) Visual Reinforcement Audiometry (7 -30 bulan) Conditioned Play Audiometry (30 bulan – 5 tahun) Tes Daya Dengar /TDD modifikasi BERA Otomatis (≤ 3 bulan) Click (≥ 3 bulan) Tone burst (≥ 3 bulan) Bone conduction Timpanometri ASSR a. Untuk skrining pendengaran. otomatis. tidak membutuhkan ruangan kedap suara maupun obat sedatif.

6. sebaiknya diulang beberapa kali sampai dipastikan memang hasilnya Refer. Bila hasil Refer. ABR berfungsi untuk menilai integritas saraf sepanjang jalur pendengaran. Pemeriksaan BERA yang dilakukan umumnya menggunakan stimulus suara jenis click. Pada bayi usia kurang dari 6 bulan digunakan probe khusus yang bergerigi (tree tip) untuk mencegah kolaps liang telinga. Posisi probe mengarah ke membran timpani. Lingkungan dan bayi harus tenang.2. Gambar 11.4000 Hz). Pada 27 . 2. 4. OAE Diagnostik a.HTA Indonesia_2010_Buku Panduan Tatalaksana Bayi Baru Lahir Di Rumah Sakit Persiapan pemeriksaan OAE 1. 5. Brainstem Evoked Response Audiometry (BERA) atau Auditory Brainstem Response (ABR) BERA menilai perubahan potensial listrik di otak yang timbul setelah pemberian stimulus suara. Pemeriksaan dilakukan pada bayi baru lahir yang berusia > 24 jam. 3. Agar dapat memperoleh ambang pada masing-masing frekuensi harus ditambahkan pemeriksaan BERA dengan stimulus tone burst. Pemeriksaan BERA sebaiknya dilakukan pada ruang kedap suara. Liang telinga harus bersih dari kotoran (serumen) maupun cairan. Menggunakan probe yang sesuai dengan ukuran telinga bayi. pemeriksaan ini tidak frequency spesific artinya hanya diketahui ambang respons pada frekuensi rata-rata (2000 . OAE Skrining 6 frekuensi Gambar 12.

Respons neural terhadap stimulus bunyi yang diterima akan direkam komputer melalui elektroda pemukaan (surface electrode) yang ditempelkan pada kepala (dahi dan prosesus mastoid). mungkin terjadi pemanjangan masa laten sehingga didapat kesan adanya tuli konduktif. mudah dilakukan. Perlu diperhatikan agar pemeriksaan BERA pada bayi dibawah usia 3 bulan atau bayi lahir prematur. Gambar 13. BERA Click Gambar 14. masing masing menggambarkan respons dari bagian-bagian jaras auditorik mulai dari nervus akustikus sampai kolikulus inferior.HTA Indonesia_2010_Buku Panduan Tatalaksana Bayi Baru Lahir Di Rumah Sakit bayi diperlukan sedatif untuk mencegah internal noise. berdasarkan kriteria pass atau refer (tidak lulus). Pada bayi yang paling mudah diidentifikasi adalah gelombang V (kolikulus inferior). Parameter yang dinilai berdasarkan morfologi gelombang. Hasil penilaian adalah intensitas stimulus terkecil (desibel/dB) yang masih memberikan gelombang BERA. BERA Otomatis 28 . Umumnya digunakan untuk keperluan skrining pendengaran. karena waktunya singkat dapat dilakukan tanpa sedatif. Pemeriksaan BERA Otomatis (Automated ABR) Merupakan pemeriksaan BERA otomatis sehingga tidak diperlukan analisis gelombang evoked potential karena hasil pencatatan mudah dibaca. BERA tone burst Gambar 15. praktis. Pemeriksaan ini sama dengan BERA konvensional yaitu menggunakan elektroda permukaan dengan pemberian stimulus click. tidak invasif dan hanya dapat menggunakan intensitas 30 – 40 dB. Ada 5 gelombang BERA yang dapat dibaca. amplitudo dan masa laten. pada kasus seperti ini perlu dilakukan BERA ulangan pada saat usia lebih dari 3 bulan dan dilakukan koreksi usia (pada prematur). Apabila terdapat kelainan maka diperlukan pemeriksaan lebih lanjut yang disesuaikan dengan alur HTA (Health Technology Assesment) skrining pendengaran bayi 2006. Pemeriksaan pendengaran secara obyektif juga perlu dilakukan dan disesuikan dengan usia anak. Bila digunakan BERA otomatis.

2.HTA Indonesia_2010_Buku Panduan Tatalaksana Bayi Baru Lahir Di Rumah Sakit Pemeriksaan Timpanometri Pemeriksaan ini bertujuan untuk menilai keadaan telinga tengah (normal. Stimulasi berupa bunyi modulasi yang kontinu berupa AM ( Amplitude Modulation) dan FM (Frequency Modulated) melalui insert phone.000. Intensitas stimulus dapat mencapai 127 dB HL. Pada bayi berusia kurang dari 6 bulan digunakan timpanometri frekuensi tinggi (High Frequency Tympanometry) dengan pertimbangan pada usia tersebut liang telinga masih lentur/ kolaps sehingga menghalangi stimulus suara yang masuk. yaitu pada frekuensi 500. Gambar 16. cairan) dan fungsi tuba Eustachius. Gambar 17. 1.000 dan 4. Hal ini dimungkinkan karena ASSR memberikan informasi ambang pendengaran pada frekuensi spesifik secara otomatis dan simultan. tekanan negatif. Auditory Steady State Response 29 . Bila perlu dapat di setting untuk frekuensi lainnya. Selain dapat memberikan informasi ambang pendengaran.000 Hz. ASSR sangat bermanfaat untuk fitting alat bantu dengar pada bayi dan menilai sisa pendengaran sebagai pertimbangan untuk implantasi koklea.Timpanogram Auditory Steady State Response (ASSR) Dengan ASSR dapat dibuat prediksi atau estimasi audiometri (predicting audiometry) atau evoked potential audiometry karena dapat memberikan gambaran audiogram pada bayi dan anak.

HTA Indonesia_2010_Buku Panduan Tatalaksana Bayi Baru Lahir Di Rumah Sakit b. Pada anak usia 6 bulan atau lebih pemeriksaan behavioral juga dapat dilakukan untuk konfirmasi pemeriksaan obyektif yang telah dilakukan. Namun bila memungkinkan. misalnya refleks behavioral. b. dapat dimanfaatkan untuk bayi dibawah 6 bulan misalnya pemeriksaan Behavioral Observation Test (BOT) atau Behavioral Observation Audiometry (BOA). Visual Reinforcement Audiometry (VRA) dan Conditioned Play Audiometry (CPA). terutama bila menghadapi kendala untuk memperoleh pemeriksaan yang bersifat frequency spesific. dapat dilakukan pemeriksaan subyektif yang mengandalkan respons behavioral sebagai reaksi bayi terhadap stimulus bunyi. Persyaratan Pemeriksaan di ruang kedap suara/cukup tenang Respon bayi dinilai oleh 2 orang pemeriksa Stimulus berjarak 1 meter dari dari telinga.1. Behavioral Observation Audiometry (BOA) Tujuan : menentukan ambang pendengaran berdasarkan unconditioned responses terhadap bunyi. Pemeriksaan Behavioral Pemeriksaan pendengaran yang subyektif karena respon dari bayi dan anak tidak konsisten. bila tidak tersedia dapat di ruangan biasa tetapi cukup tenang. Tentu saja. di belakang garis lapang pandangan Stimulus : Audiometer + loud speaker Intensitas stimulus dikalibrasi dengan sound level meter Respon yang dinilai : respon behavioral /refleks( unconditioned response): mengejapkan mata (refleks auropalpebral) ritme jantung bertambah cepat berhenti meyusu (cessation reflex) mengerutkan wajah (grimacing) terkejut (refleks Moro) 30 . Untuk menilai bayi/anak 0 – 6 bulan. tetap dianjurkan untuk mengkonfirmasi hasilnya dengan pemeriksaan obyektif. antara lain pemeriksaan Behavioral Observation Test (BOT) atau Behavioral Observation Audiometry (BOA). Frekuensi stimulus : range speech frequency. Pemeriksaan Subyektif Bila sarana pemeriksaan yang bersifat obyektif atau elektrofisiologis tidak tersedia. nilai sensitivitas dan spesifitasnya kurang dibandingkan pemeriksaan obyektif seperti OAE dan BERA. Bila tidak tersedia sarana pemeriksaan yang lebih obyektif. Namun demikian pemeriksaan behavioral memiliki kemampuan frequency spesific. Idealnya dilakukan di ruang kedap suara.

Cara Pemeriksaan Bayi dilatih terlebih dahulu untuk memberikan respons khusus (misal memutar kepala) terhadap stimulus bunyi dengan kekerasan bunyi (intensitas) tertentu. catat intensitas  Bila respon (-) catat intensitas paling besar Keterbatasan : tidak menentukan threshold (ambang pendengaran). Bila ketakutan : tunda.  Orangtua tidak ikut mambantu respons  Respons harus konsisten dan dapat diulang  Pada saat terjadi respons. Visual Reinforcement Audiometry (VRA) Keterangan Gambar 8 S : Speaker. Visual Reinforcement Audiometry (VRA) Tujuan : Menentukan ambang pendengaran bayi 7 -30 bulan dengan menilai conditioned response (respons yang telah dilatih terlebih dahulu). berikan hadiah berupa cahaya lampu. Stimulus bunyi diberikan melalui ear phone sehingga dapat diperoleh 31 . bangunkan.HTA Indonesia_2010_Buku Panduan Tatalaksana Bayi Baru Lahir Di Rumah Sakit Prosedur Pemeriksaan BOA  Bayi dipangku dalam kondisi siap memberi respons/setengah tidur  Dapat sambil menyusu  Bila tidur nyenyak. VR : Visual reinforcer. Keterbatasan : karena stimulus berasal dari pengeras suara (loudspeaker). tetapi menggunakan stimulus yang tidak terukur frekuensi dan intensitasnya( misalnya bertepuk tangan). A : Pemeriksa. Bila bayi memberikan respons. Kemudian pemeriksaan diulang dengan intensitas yang lebih rendah sampai tercapai ambang dengar yaitu stimulus terkecil yang masih menghasilkan respons. Pemeriksaan ini dapat digunakan untuk menentukan ambang pendengaran. Prosedur Behavioral Obsevation Test sama dengan BOA. maka ambang yang diperoleh menunjukkan kondisi telinga yang lebih baik. P : Orang tua( memangku bayi). TA : Observer Conditioned Play Audiometry (CPA) Tujuan : Menilai ambang pendengaran berdasarkan respons yang telah dilatih (conditioned) melalui kegiatan bermain terhadap stimulus bunyi. I : Bayi. Gambar 18.

dan bila dilakukan tes dibawah kelompok usianya. daftar pertanyaan terbagi menjadi 3 kelompok penilaian kemampuan. Bila semua jawaban pada kemampuan ekspresif dan reseptif adalah “Tidak” dengan kemampuan visual normal berarti ada kelainan pada daya dengar (Kode TN/Tidak Normal). masing-masing terdiri dari 3 pertanyaan dengan jawaban “Ya” atau “Tidak”. Untuk tiap kelompok usia. bayi yang gagal pada skrining awal. (2) Reseptif dan (3) Visual. GTN. b. Diagnosis pasti idealnya telah selesai dikerjakan pada saat bayi berusia 3 bulan. (1) Ekspresif. Dilakukan untuk anak usia 30 bulan – 5 tahun. Bila semua pertanyaan (3 buah) dijawab “Ya” berarti tidak terdapat kelainan daya dengar (Kode N/normal). 32 . 2. Anak dengan kode HTN. dilakukan pemeriksaan timpanometri. Berdasarkan alur skrining pendengaran bayi HTA 2006 (Lampiran 1).ABR dan Behavioral Audiometry. Dengan teknik ini. Bila semua jawaban adalah “Tidak” mungkin terdapat gangguan lain dengan atau tanpa kelainan daya dengar (ada gangguan lain dan tidak normal).4. Bila terdapat minimal 1 (satu) jawaban “Tidak” berarti kita harus hatihati terhadap kemungkinan gangguan daya dengar (Kode HTN/Hatihati Tidak Normal). Daftar pertanyaan Tes Daya Dengar (modifikasi) dapat dilihat pada lampiran 2. dapat ditentukan jenis dan derajat ganggguan pendengaran. sehingga dapat dipastikan ambang pendengaran pada kedua telinga dan lokasi lesi auditorik. Bila suara diganti dengan ucapan (kata-kata) dapat juga ditentukan speech reception threshold (SRT). Tindak Lanjut setelah Skrining Pendengaran Bayi yang tidak lulus skrining tahap kedua harus dirujuk untuk pemeriksaan audiologi lengkap termasuk pemeriksaan OAE. bila anak mendengar suara dengan intensitas (kekerasan bunyi) tertentu. 4. sampai usia mana anak bisa mengerjakan tes tersebut. 4.pertanyaan ada tidaknya respons (daya dengar) bayi atau anak terhadap stimulus bunyi. 3. Tes Daya Dengar (Modifikasi) Merupakan pemeriksaan subyektif untuk deteksi dini gangguan pendengaran pada bayi dan anak dengan menggunakan kuesioner berisikan pertanyaan. misalnya memasukkan sebuah balok ke dalam kotak. Cara penilaian 1. Pertanyaan berbeda untuk 8 kelompok usia.2. Prosedur Pemeriksaan Terlebih dahulu anak dilatih memberikan respons melalui kegiatan bermain. Tes harus diulang 1 (satu) bulan lagi.HTA Indonesia_2010_Buku Panduan Tatalaksana Bayi Baru Lahir Di Rumah Sakit ambang pada masing masing frekuensi (frequency-specific) dan masingmasing telinga (ear specific). Selanjutnya intensitas diturunkan sampai diperoleh intensitas terkecil di mana anak masih memberikan respons terhadap bunyi. dan TN dicatat pada kemampuan mana anak tidak bisa mengerjakan.

faktor genetik . Bila ternyata ABD tidak dapat membantu. Tatalaksana Apabila ditemukan adanya gangguan pendengaran sensorineural harus dilakukan habilitasi berupa amplifikasi pendengaran. Selain itu. sehingga proses fitting ABD bayi lebih optimal. Untuk bayi yang lulus skrining namun mempunyai faktor risiko terhadap gangguan pendengaran. dianjurkan untuk follow up sampai anak bisa berbicara. kemudian diagnosis dipastikan pada usia 3 bulan sehingga habilitasi yang optimal dapat dimulai pada usia 6 bulan. segera dilakukan pemeriksaan BERA stimulus click + tone burst 500 Hz atau ASSR. Terhadap bayi yang lulus skrining awal. misalnya dengan alat bantu dengar (ABD). Sebaiknya pemeriksaan tersebut diatas dikonfirmasi dengan Behavioral Audiometry. Bila tetap tidak lulus. Dalam hal pemasangan ABD harus dilakukan seleksi ABD yang tepat dan proses fitting yang sesuai dengan kebutuhan sehingga diperoleh amplifikasi yang optimal. dapat terjadi pada ibu hamil dan misalnya untuk rubela. pemeriksaan THT. 7.HTA Indonesia_2010_Buku Panduan Tatalaksana Bayi Baru Lahir Di Rumah Sakit DPOAE dan AABR pada usia 3 bulan. Proses fitting ABD pada bayi/anak jauh lebih sulit dibandingkan orang dewasa. tetap dilakukan pemeriksaan DPOAE dan AABR pada usia 3 bulan. maka dianjurkan 33 . Diagnosis Ditegakkan berdasarkan anamnesis. pemeriksaan pendengaran baik secara subyektif maupun obyektif. Pencegahan Mengingat tingginya angka infeksi yang anak maka perlu dilakukan imunisasi pemeriksaan kehamilanpun dianjurkan Apabila diketahui kemungkinan adanya untuk konseling genetik. 6. yang hasilnya dianggap sebagai prediksi audiogram. Bila tidak lulus. kemampuan berbicara serta psikologis. bayi/anak juga perlu mendapat habilitasi wicara berupa terapi wicara atau terapi audioverbal (AVT) sehingga dapat belajar mendeteksi suara dan memahami percakapan agar mampu berkomunikasi dengan optimal. 5. salah satu alternatif adalah implantasi koklea. Rekomendasi dari American Joint Committee on Infant Hearing (JCIH) yang ditetapkan berdasarkan banyak penelitian menyatakan bahwa bila skrining pendengaran pada bayi telah dimulai pada usia 2 hari. Akhir-akhir ini ambang pendengaran yang spesifik pada bayi dapat ditentukan melalui teknik Auditory Steady State Response (ASSR). maka pada usia 36 bulan kemampuan wicara anak tidak berbeda jauh dengan anak yang memiliki pendengaran normal. pemeriksaan perkembangan motorik. sedangkan BERA bone conduction diperiksa bila ada pemanjangan masa laten (gangguan pendengaran konduktif). segera dilanjutkan dengan pemeriksaan audiologi lengkap. sehingga untuk dilakukan secara teratur.

Clinical Audiology: An introduction. Pediatrics 2000. Keana MA. (Rekomendasi B LoE IIb) 2. and Guidelines for Early Hearing Detection and Intervention Programs. Skrining dilakukan sebelum bayi meninggalkan RS pada bayi yang lahir di RS dan sebelum usia satu bulan pada bayi yang lahir selain di RS.edu. Harvard Medical School Center for hereditary deafness. Skrining pendengaran dilakukan pada semua bayi baru lahir dengan atau tanpa faktor risiko. 7. Korf BR. Willianson RE. 5. Iskandar N. Rehabilitasi Medik. 34 . h. Psikiatri. 1998. 117-61. 31-42 Rehm HL. Fatmawaty. penyunting. Year 2000 Position Statement: Principles 2. Corey DP. 5. Joint Committee on infant hearing. Departemen THT meningkatkan kerjasama dengan cabang ilmu terkait yaitu Departemen Ilmu Kesehatan Anak (Perinatologi dan Neurologi). Causes of hearing impairment. Kebidanan dan Kandungan. Edisi ke-6. Diakses tanggal 10 April 2004. Understanding the genetics of deafness. 6. dan bimbingan teknologi untuk meningkatkan jumlah dan kompetensi SDM berkaitan dengan skrining pendengaran pada bayi baru lahir.harvard. Diunduh dari: http://hearing. Departemen Kesehatan RI berdasarkan asupan dari PERHATI-KL menyusun kebijakan penyediaan fasilitas skrining pendengaran pada bayi dengan mempertimbangkan situasi dan kondisi setempat. Peranan Tes Daya Dengar (TDD) untuk deteksi dini gangguan pendengaran pada anak dengan keterlambatan wicara. Hendarmin H. Stach BA.2006 3. Dalam: Soepardi EA. 4. Zizlavsky S. Jakarta: Fakultas Kedokteran Universitas Indonesia. Skrining pendengaran di Indonesia dilaksanakan dengan alur sebagai berikut: (terlampir dalam lampiran 2). Suwento R. 2007. pelatihan. h. San Diego: Singular Publishing Group. Gangguan pendengaran pada bayi dan anak. dan ahli audiologi dalam hal penatalaksaan pasien.HTA Indonesia_2010_Buku Panduan Tatalaksana Bayi Baru Lahir Di Rumah Sakit REKOMENDASI HTA 1. Dalam: Stach BA. (Rekomendasi C LoE IV) 3. a guide for parents and families. Institusi pendidikan dan PERHATI-KL menyelenggarakan kursus. Diagnosis gangguan pendengaran ditegakkan sebelum usia tiga bulan dan dilanjutkan dengan tatalaksana sebelum usia enam bulan. Daftar Pustaka 1. Buku ajar ilmu penyakit telinga hidung tenggorok. (Rekomendasi B LoE IIb) 4.106:789-817. Tesis S2 Departemen IKA FKUI/ RSCM.

3 Dalam suatu penelitian deskriptif retrospektif ditemukan 30 kasus HK di Poli Endokrinologi Anak dan Remaja FKUI/RSCM pada tahun 1992-2002 yang terdiri dari 9 anak laki-laki (30%) dan 21 anak perempuan (70%). Pucat5.1 Epidemiologi Angka kejadian HK di dunia adalah sekitar 1:3.2 Di Indonesia dengan populasi 200 juta penduduk dan angka kelahiran 2% berarti ada 4.500. Tangisan parau (hoarse cry) 5. yang tersering menurut Bourgeois yaitu:5 1.885. Konstipasi 4. Berat dan panjang lahir normal.000. HK merupakan suatu penyakit bawaan yang dapat disembuhkan secara total jika pengobatan dilakukan sejak dini.6 Hipotiroid kongenital memberikan menifestasi klinis sebagai berikut: 1. kurang nafsu makan.3% kasus berumur 1-5 tahun.HTA Indonesia_2010_Buku Panduan Tatalaksana Bayi Baru Lahir Di Rumah Sakit B.1 HK merupakan salah satu penyebab terjadinya retardasi mental pada anak.143 bayi dengan HK. Gangguan makan (malas. Ikterus fisiologis yang memanjang 8. dan berkurangnya kerja hormon tiroid pada tingkat selular. dan tampak lamban6 3. Berdasarkan data tersebut setiap tahun di Indonesia diperkirakan lahir 1. Di RSCM pada tahun 1992-2004 terdapat 93 kasus dengan perbandingan perempuan terhadap lakilaki adalah 57:36 (61%:39%). Pada saat datang pertama kali didapatkan 53. Agenesis tiroid (20-50%) 3. Tiroid ektopik (25-50%) 2. Disfungsi hipotalamus pituitari (10-15%) Manifestasi klinis Sebagian besar BBL dengan HK adalah asimtomatik karena adanya T4 transplasenta maternal.7 6. Skrining Hipotiroid Kongenital Definisi Hipotiroid kongenital (HK) merupakan kelainan pada bayi sejak lahir yang disebabkan defisiensi sekresi hormon tiroid oleh kelenjar tiroid. dan sering tersedak pada satu bulan pertama) 2. lingkar kepala sedikit melebar 7. HK merupakan penyebab yang tersering. Pada sejumlah kasus defisiensi tiroid dapat menunjukkan gejala yang berat yang tampak pada minggu-minggu pertama kehidupan dan pada derajat defisiensi yang ringan gangguan baru bermanifestasi setelah usia beberapa bulan. banyak tidur (somnolen). Hanya 3 kasus HK yang terdiagnosis di bawah umur 3 bulan.4 Etiologi Etiologi yang spesifik bervariasi pada berbagai negara. Dishormogenesis (4-15%) 4. sementara penyebab lain misalnya phenylketonuria (PKU) lebih jarang. Lidah besar (makroglosia) sehingga menimbulkan gangguan pernafasan 35 . Prevalensi HK di Jawa Barat adalah 1:3.000 bayi dilahirkan setiap tahunnya. Di antara penyebab-penyebab retardasi mental yang dapat dicegah yang dapat dikenali melalui uji saring pada bayi baru lahir (BBL). Jarang menangis.

7 Pemeriksaan laboratorium yang dapat dilakukan untuk mendeteksi dini HK adalah (1) kadar TSH. 10. 13. Ultrasonografi (USG)6 3.6 5. 19. 15. Proton magnetic resonance spectroscopy6 Prosedur skrining Sampel darah dapat berupa darah kapiler dari tusukan tumit bayi (heel stick). Elektromiografi (EMG)9 6. Ukuran abdomen besar dengan hernia umbilikalis Temperatur tubuh subnormal. 21. 16. kardiomegali. cukup akurat digunakan untuk menapis hipotiroid kongenital primer. apapun hasil uji saringnya saat lahir. karena terapi efektif bila dimulai pada minggu-minggu pertama kehidupan. 12. Scanning tiroid (menggunakan 99mTc atau 123I)6 2. kering dan berbercak Miksedema kelopak mata. 17. Radiografi (Rontgen tulang/bone age) 4. Elektrokardiografi (EKG) dan ekokardiografi (ECG)5.7 Skrining Hampir 90% kasus HK terdeteksi dengan uji saring. Elektroensefalogram (EEG)6 7. 18. Pemeriksaan primer TSH merupakan uji fungsi tiroid yang paling sensitif. Sebagian kecil anak dapat saja memiliki hasil pemeriksaan yang negatif tetapi selanjutnya ternyata dinyatakan menderita HK. 20. 14. seringkali <35ºC Kulit (terutama ekstremitas) dingin. Pada BBL dari kehamilan multipel yang salah satunya didiagnosis HK maka terhadap bayi lainnya juga perlu dilakukan uji saring ulang.8 Pemeriksaan pencitraan yang dapat menunjang diagnosis hipotiroid adalah sebagai berikut : 1. Brain Evoke Response Audiometry (BERA)9 8. dari permukaan lateral atau medial dari tumit bayi (Gambar 20 dan 21). bahkan bila perlu dilakukan uji tambahan. Dokter harus mampu mengenali gejala klinis dan tanda hipotiroidisme serta riwayat gangguan tiroid pada keluarga yang mengindikasikan perlunya dilakukan uji tiroid lengkap. Peningkatan kadar TSH sebagai marka hormonal. dan hipertimpani Pada usia sekitar tiga hingga enam bulan gambaran klinis telah sepenuhnya terlihat. Sebaiknya darah diambil pada hari ke-3 s/d 5 untuk menghindarkan TSH 36 . dan efusi perikardium Anemia (makrositik) yang membaik dengan terapi hematinik Letargi Coarse facial features Fontanel anterior dan posterior paten dengan sutura kranialis lebar8 Retardasi perkembangan fisik dan mental Hipotonia Tanda ileus paralitik: hipomotilitas.HTA Indonesia_2010_Buku Panduan Tatalaksana Bayi Baru Lahir Di Rumah Sakit 9. (2) kadar T4 atau free T4 (FT4). 11. regio genitalia. distensi abdomen. sedangkan selebihnya diketahui berdasarkan pemeriksaan klinis. dan ekstremitas Frekuensi nadi lambat Murmur.6 Diagnosis dan tatalaksana HK harus dilakukan sedini mungkin pada periode neonatal yaitu untuk mencapai perkembangan otak maupun pertumbuhan fisik yang normal.

pengambilan darah bisa ditangguhkan. Spesimen dikeringkan selama 3-4 jam pada suhu kamar Sumber: Rustama DS 37 . Setelah dibiarkan kering selama 3-4 jam. Hasil false negative dapat terjadi pada bayi dengan kondisi sakit berat atau setelah mendapat transfusi. Lokasi tusukan tumit Gambar 20. Cara meneteskan darah pada kertas saring Gambar 23. Cara pengambilan spesimen Gambar 21. tetapi tidak melebihi umur 7 hari. dapat dikirimkan perpos dalam amplop surat.HTA Indonesia_2010_Buku Panduan Tatalaksana Bayi Baru Lahir Di Rumah Sakit surge.10 Tetesan darah ditempelkan pada kertas saring Schleicher & Schuell #903TM (S & S 903). Spesimen dibungkus dalam amplop Gambar 22.11 Cara pengambilan spesimen diperlihatkan dalam gambar berikut: Gambar 19.8 Deteksi dini HK akan mencegah keterlambatan perkembangan neurologis dan retardasi mental akibat HK yang tidak terdiagnosis dan tidak diobati. Pada bayi prematur atau bayi yang sakit berat.3 skrining dilakukan sebelum pemulangan dari rumah sakit atau sebelum transfusi.8 Dengan demikian hasil bisa cepat diperoleh dan pada kasus positif memungkinkan pengobatan sebelum bayi berumur 1 bulan.

dan tiroiditis maternal. Frekuensi hipotiroidisme sekunder diperkirakan 1:60. dan T4 rendah. < 6 µg/dL.8 Mayoritas bayi hipotiroidisme primer mempunyai nilai TSH >80 μIU/mL. penyakit berat. iodida). Nilai T4 yang rendah dengan TSH normal atau sedikit meningkat ditemukan pada bayi berat lahir rendah kemudian akan menjadi normal setelah status nutrisinya diperbaiki. Bila nilai TSH <20mIU/L dianggap normal. dengan double antibody radioimmunoassay. Beberapa kondisi hipotiroidisme nonprimer yang berhubungan dengan nilai T4 rendah misalnya hipotiroidisme sekunder. Sebagian besar kelainan ini biasanya bersifat sementara. tergantung pada reagen yang digunakan.12 Nilai tersebut dapat bervariasi.000 dan sebagai akibat kelainan hipofisis atau hipotalamus. bayi diberi terapi tiroksin dan dilakukan pemeriksaan untuk menegakkan diagnosis. dianggap abnormal dan perlu pemeriksaan lebih lanjut. Algoritma skrining hipotiroid kongenital8 38 . > 50 mIU/L. Nilai TSH yang mencapai 10 mIU/l dianggap normal. Bila kadar TSH tinggi. hipotiroidisme sementara yang idiopatik. Semua bayi dengan kadar TSH diatas nilai cut-off dipanggil kembali/recall (Gambar 24). Reagen yang digunakan dalam bentuk kit (contoh kit Skybio Ltd dan DPC). Tes uji saring dilakukan dengan pengukuran TSH IRMA. thyroid binding globulin (TBG) rendah. dan pemeriksaan T4 dengan coated tube radioimmunoassay.13 Gambar 24. prematuritas. 10-20 mIU/L dianggap sebagai nilai batas dan >20 mIU/L dianggap abrnormal. kadar TSH >20 mIU/L. Bila kadar TSH > 50 IU/L perlu dilakukan pemeriksaan klinis dan pemeriksaan TSH dan T4 serum. terapi maternal (dengan lithium.HTA Indonesia_2010_Buku Panduan Tatalaksana Bayi Baru Lahir Di Rumah Sakit Kriteria skrining Nilai TSH neonatus diperkirakan dengan metode ELISA menggunakan peroksidase yang dilabeli dengan monoclonal antibody antiTSH ke dalam micro well yang kemudian diukur kadarnya dengan menghitung tingkat absorpsinya.

 Pemeriksaan fisis untuk mencari tanda dan gejala HK (Tabel 2). Tabel 2.HTA Indonesia_2010_Buku Panduan Tatalaksana Bayi Baru Lahir Di Rumah Sakit Follow up hasil skrining Follow up jangka pendek dimulai dari hasil laboratorium (hasil positif) dan berakhir dengan pemberian terapi hormon tiroid (tiroksin). Penatalaksanaan selanjutnya adalah sebagai berikut :  Anamnesis pada ibu. Penjelasan/penyuluhan kepada orangtua bayi mengenai : • penyebab HK dari bayi mereka. Daftar isian pemeriksaan fisis follow up hasil skrining8 Gejala Letargi Konstipasi Kesulitan minum (sering tersedak) Kulit teraba dingin Ya Tidak Tanda Kulit burik Ikterus Hernia umbilikalis Makroglosi Fontanel melebar Perut buncit Tangisan serak Kulit kering Refleks lambat Refleks lambat Ya Tidak   Bila memungkinkan. Bayi dengan hasil TSH tinggi (≥ 50 mIU/L) dan T4 rendah (< 6 µg/dL). Pada bayi dengan hasil tes positif. 39 . Tidak tampaknya epifisis pada lutut menunjukkan derajat hipotiroid dalam kandungan. pemeriksaan pertumbuhan tulang (sendi lutut dan panggul). lakukan pemeriksaan penunjang : • Sidik tiroid (dengan 123I atau TC99m). • Pencitraan. Follow up jangka panjang diawali sejak pemberian obat dan berlangsung seumur hidup pada kelainan yang permanen.  Anamnesis tentang bayi. Hasil tes positif membutuhkan penilaian oleh klinisi dan petugas laboratorium yang kompeten dan menjamin diagnosis yang tepat dan akurat. atau mengkonsumsi obat antitiroid. • Pemeriksaan anti tiroid antibodi bayi dan ibu. • pentingnya pemeriksaan secara teratur sesuai jadwal yang dianjurkan dokter. • cara pemberian obat tiroksin. apakah ada penyakit tiroid pada ibu atau keluarga. bila ada riwayat penyakit autoimun tiroid. harus dianggap menderita HK sampai diagnosis pasti ditegakkan. • pentingnya diagnosis dan terapi dini untuk mencegah hambatan tumbuh kembang bayi. harus segera dipanggil kembali untuk pemeriksaan TSH dan T4 serum.

4-2.10. Kondisi ini 40 .10 Sebagai tanda bahwa bayi mendapatkan terapi yang mencukupi.5-2. bayi normal jika skor <2.5cm) 6. Untuk mencapai kecukupan obat. Neonatal hypotiroid index 0 Manifestasi klinis 1.HTA Indonesia_2010_Buku Panduan Tatalaksana Bayi Baru Lahir Di Rumah Sakit Skrining untuk fasilitas terbatas Untuk tingkat pelayanan kesehatan dengan fasilitas terbatas.Cutis marmorata 8. Pemeriksaan ini tidak valid setelah bayi berusia > 6 bulan. dapat dipergunakan neonatal hipotyroid index untuk skrining HK (Tabel 3). Garagorri (1989) Pengobatan Setelah dikonfirmasi.Typical Fascies Total Skor 1 1 1 1 1 1 1 1.Makroglosia 7. diagnosis HK ditentukan jika skor 4. Konstipasi 3. Tablet levothyroxine sintetis dilarutkan dalam 5-10 ml air dan diminumkan kepada bayi dengan spuit pada awal menyusu untuk memastikan seluruh obatnya terminum dengan baik.10 Bayi baru lahir biasanya membutuhkan dosis 8-15 µg/kg/hari.Large fontanelle (>0.5 1.11 Pemberian ASI dapat dilanjutkan. kemudian dosis diturunkan menjadi 37.0 mIU/L).11 Dianjurkan untuk memberikan selang waktu minimal 1 jam antara terapi dengan konsumsi susu formula yang mengandung kedelai atau suplementasi besi dan serat. yaitu 130-206 nmol/L (10-16 µg/dL) dan nilai TSH < 5 mIU/L (0.o. tujuan terapi adalah menormalisasi kadar TSH sesegera mungkin. kadar T4 harus segera mencapai nilai normal.5 3 13 Sumber : Letarte.5cm) 10. Bayi tidak aktif 4.Kulit kering 9. terapi dengan hormon tiroid pada penderita HK harus diberikan secepat mungkin. FT4 18-30 pmol/L (1. dianjurkan selama pengobatan. Terapi untuk bayi cukup bulan dimulai dengan 50 µg/hari selama 1-2 minggu.5 µg/hari (p. Tabel 3.). Target terapi adalah mencapai kadar T4 normal dalam 2 minggu dan TSH dalam 1 bulan.Hernia umbilikalis (>0. Skrining ini didasarkan pada penilaian terhadap klinis bayi.3 ng/dL).Hipotonia 5.Gangguan makan 2. nilai T4 berada diatas nilai tengah rentang kadar T4 normal. Seluruh bayi dengan skor > 2 kemudian diperiksa nilai FT4 & TSHs.

0 mIU/L).8. tetap harus mempertimbangkan efek samping dari pengobatan yang berlebihan terhadap bayi. agar tercapai IQ mendekati normal. FT4 > 2 ng/dl dalam 2 minggu pascaterapi inisial. dengan konsentrasi TSH serum yang optimal (0.10 Segala upaya terapi untuk mencapai target tersebut. TSH diharapkan normal dalam 1 bulan pascaterapi inisial. Dosis tiroksin harus disesuaikan dengan klinis bayi.10 Setelah terapi.10 Tujuan terapi adalah mencapai tumbuh kembang normal dengan mempertahankan konsentrasi total T4 dan FT4 serum dalam nilai tengah rentang normal sepanjang 1 tahun pertama kehidupan bayi.5-2.10 Pada umumnya dosis tiroksin bervariasi tergantung berat badan dan disesuaikan respons masing-masing anak dalam menormalkan kadar T4. terkait dengan kejadian premature craniosynostosis. dosis yang umum dipergunakan adalah : 0 – 6 bulan 6 – 12 bulan 1 – 5 tahun 5 – 10 tahun > 10 – 12 tahun 25-50 µg/hari 50-75 µg/hari 50-100 µg/hari 100-150 µg/hari 100-200 µg/hari atau 8-15 µg/kg/hari atau 7-10 µg/kg/hari atau 5-7 µg/kg/hari atau 3-5 µg/kg/hari atau 2-4 µg/kg/hari Pemantauan Pemantauan fungsi tiroid dengan pemeriksaan TSH dan T4 atau FT4 dilakukan : Setelah pemberian tiroksin 1-12 bulan 1-2 tahun 2 – 3 tahun > 3 tahun Tiap 2 T4 normal minggu. 41 . Pemeriksaan FT4 pada 1 minggu pascaterapi inisial dapat mengkonfirmasi peningkatan konsentrasi T4 serum. Kegagalan mencapai target konsentrasi FT4 serum tersebut dalam 2 minggu pascaterapi dan atau kegagalan menurunkan nilai TSH sampai < 20 mIU/L dalam 4 minggu pascaterapi – harus dipikirkan bahwa bayi tidak mendapat dosis terapi yang adekuat. Kondisi hipertiroidisme yang berkepanjangan akibat terapi. diharapkan kadar T4 meningkat mencapai > 10 µg/dL. serta konsentrasi FT4 serum dan TSH. sampai kadar Tiap 2 bulan Tiap 3 bulan Tiap 4 bulan Tiap 6 bulan Sebaiknya T4 dan TSH diperiksa setelah 2 minggu perubahan dosis tiroksin. Dianjurkan memberikan dosis awal tidak kurang dari 10 ug/kg/hari. Sebagai pedoman. serta harus dilakukan pemantauan konsentrasi FT4 serum secara berkala.HTA Indonesia_2010_Buku Panduan Tatalaksana Bayi Baru Lahir Di Rumah Sakit dipertahankan terus selama terapi sampai bayi berusia 3 tahun.

HTA Indonesia_2010_Buku Panduan Tatalaksana Bayi Baru Lahir Di Rumah Sakit • • • • • • Pemantauan lainnya meliputi : Pertumbuhan Perkembangan Fungsi mental dan kognitif Gejala kekurangan/kelebihan dosis tiroksin Tes pendengaran Umur tulang Gambar 25. Alur follow up hasil skrining hipotiroid kongenital Sumber : Pedoman Umum Pelaksanaan Skrining Hipotiroid Kongenital (Pokjanas Hipotiroid Kongenital Kementrian Kesehatan) 42 .

Prog 8. Hipotiroid kongenital (HK). Primary TSH screen for congenital hypothyroidism. H. Penapisan hipotiroid congenital. 2.1(2):1-5. Silao CL. h. (Deliana) 10. (Devi) 13.) 43 . Fadil MR. Bourgeois MJ. Pulungan AB. Jakarta: Departemen Patologi Klinik Fakultas Kedokteran Universitas Indonesia. Newborn screening in Indonesia. Thyroid function in preterm infant. 12. Murray MA. Update of newborn screening and therapy for congenital hypothyroidism (2006). LaFranchi S. Thyroid 1999. Satyawirawan FS. 9. Deliana M. Harahap ER. 2005. Komite Nasional Skrining Hipotiroid Kongenital. (Level of Evidence IIB.HTA Indonesia_2010_Buku Panduan Tatalaksana Bayi Baru Lahir Di Rumah Sakit Daftar Pustaka 1. Departemen Kesehatan. Pedoman Umum Pelaksanaan Skrining Hipotiroid Kongenital (SHK). Primadi A. 5(2):79-84. Rustama DS. Texas Tech University School of Medicine. tahun 19922002. 95-104. Dalam: David-Padilla C. Dalam : Suryaatmadja M.1-13. UKK Endokrinologi IDAI. Southeast Asian J Tropical Med and Public Health 2003. Abad L. Batubara JR. Pendidikan berkesinambungan patologi klinik 2005. 6. 4. Department of Pediatrics. 3. 2004. Grade of Recommendation B) 5. Division of Pediatric Endocrinology and Metabolism. Congenital hypothyroidism. 11. Sari Pediatri 2003. Newborn S. Hipotiroidisme kongenital di Bagian Ilmu Kesehatan Anak RSCM Jakarta. National Guideline Clearinghouse. 34 Suppl 3:76-9. Departemen Ilmu Kesehatan Anak FKUI Jakarta. Pulungan AB. Tridjaja B. Summer 2009. 2005. (Satyawirawan FS. 9: 71-8 7. Therell BL.

27. Demikian juga spesialis anak yang merawat bayi prematur dengan risiko ini menyadari akan pengaturan jadwal ini.61 –48. pada bayi prematur. Epidemiologi Prevalensi ROP pada studi di Panti Netra di Indonesia melaporkan prevalensi ROP sebesar 1. dan kejadian perdarahan pulmonal.HTA Indonesia_2010_Buku Panduan Tatalaksana Bayi Baru Lahir Di Rumah Sakit C.1 %. 95% IK: 1. atau sakit. dkk (2004) terhadap faktor risiko terjadinya ROP. durasi ventilasi dan ventilasi tekanan positif yang berlanjut. 44 . Faktor risiko utama untuk terjadinya hal tersebut antara lain preeklamsia maternal. perkembangan retina yang berjalan dari papil nervus optikus ke anterior selama masa gestasi berlangsung secara tidak lengkap. dan ROP tidak dapat terjadi. Studi yang dilakukan Karna. berat lahir. Terdapat hubungan bermakna antara ROP dan bayi dengan berat badan yang semakin rendah. dengan tingkat imaturitas retina bergantung terutama pada derajat prematuritas saat lahir. serta menggunakan ventilasi dan terapi oksigen secara bijaksana. 95% IK: 2. Bayi dengan usia gestasi < 30 minggu dan atau bayi dengan berat lahir < 1.09. sindroma distress respiratori.2%. Skrining Retinopathy of Prematurity Definisi Retinopathy of Prematurity (ROP) adalah suatu kelainan retina dari bayi prematur berat badan lahir rendah (BBLR) yang dapat berpotensi mengakibatkan kebutaan. Untuk mencegah ROP.2 Namun dengan meningkatnya harapan hidup bayi prematur dengan berat badan lahir sangat rendah di negara berkembang akibat kemajuan teknologi perawatan neonatus. semakin muda (imatur). mengontrol preeklamsia. terapi 36 minggu usia pasca konsepsi dan penggunaan steroid prenatal tidak menunjukkan hubungan yang bermakna terhadap ROP berat.12. dikatakan bahwa jenis kelamin.66). dimana bayi prematur yang berisiko mendapatkan pemeriksaan retina yang terjadwal baik.05–16. ROP berkembang menjadi suatu masalah yang berarti. Usia median untuk onset ROP adalah 35 minggu (dari 3140 minggu) usia postmenstrual. Dilaporkan juga bahwa pemberian oksigen lebih dari 2 minggu meningkatkan insidens ROP berat (OR:4.3 Shah VA (2005) menyatakan insidens ROP diantara bayi dengan berat lahir sangat rendah sebesar 29. diperlukan pencegahan terhadap kejadian prematuritas.11) dibandingkan pada usia kehamilan 25 minggu (OR:11.000 g merupakan ambang batas risiko ROP. Namun. Perhatian dan perawatan yang efektif diperlukan. Pemeriksaan ini dianjurkan dilakukan oleh seorang spesialis mata yang terlatih dalam skrining ROP pada bayi prematur.1. Kejadian ROP menurun pada usia kehamilan 26-28 minggu (OR:4. 95% IK: 1.4 Skrining Pada bayi aterm retina berkembang sempurna.52–11.1 Faktor risiko Beberapa keadaan dilaporkan sebagai faktor risiko berkembangnya ROP pada bayi prematur/BBLR.03).

tapi juga dengan meminimalisasi sejumlah pemeriksaan yang penuh stres ini bagi si bayi sakit. Teknik Pemeriksaan Sarana /Prasarana: • Dilatasi pupil dengan tetes mata siklopentolat 0. • Oftalmoskopi indirek sebagai standar baku emas. Tujuan skrining Tujuan suatu program skrining yang efektif adalah untuk mengidentifikasi bayi prematur yang memerlukan terapi ROP (ROP threshold. Komite/Pokja Nasional ROP yang dibentuk pada Indonesia National ROP Workshops bulan Januari 2009 di Jakarta merekomendasikan beberapa hal berkaitan dengan bayi prematur dan ROP.HTA Indonesia_2010_Buku Panduan Tatalaksana Bayi Baru Lahir Di Rumah Sakit a. diantaranya adalah Parameter Skrining ROP pada bayi prematur sebagai berikut:5 . dan dari 15% yang mengalami progresi . Walaupun tanpa terapi.Pemeriksaan terhadap bayi dengan berat lahir lebih besar atau usia gestasi lebih tinggi daripada yang disebutkan di atas dapat dilakukan sesuai permintaan neonatologis/spesialis anak Data bayi yang diperiksa harus dilakukan menurut standar pelaporan yang sudah ditetapkan dan dikeluarkan oleh Komite/Pokja Nasional ROP (lihat lampiran). namun sebetulnya kebutaannya dapat dicegah. 85% di antaranya berespon baik dengan terapi laser ataupun krioterapi. Pedoman skrining Pedoman Skrining ROP ditetapkan pada banyak negara.5% dan fenilefrin 2. alternatif teknik baru skrining • Penulisan dan penyimpanan data sesuai stand • Informasi untuk orang tua oleh spesialis mata. dengan didampingi seorang staf NICU/ruang rawat intermediate d. 85% kasus ROP dapat mengalami regresi spontan. Identifikasi dini dilanjutkan dengan terapi yang dilakukan dalam kerangka waktu yang tepat. ROP merupakan kelainan yang berpotensi menyebabkan kebutaan. paling tidak 30 menit sebelum pemeriksaan. Perlu diingat bahwa parameter skrining ini dapat berbeda antar negara yang satu dengan lainnya.6 c. akan dapat mencegah kebutaan.Pemeriksaan harus dimulai selama minggu ke 4 atau pada usia postmenstrual 32-33 minggu .Bayi dengan berat lahir <1500g atau usia gestasi <34 minggu harus diperiksa untuk kemungkinan terjadinya ROP . ROP prethreshold). Pengakhiran skrining: Skrining dilanjutkan sampai tidak mempunyai risiko lagi terhadap berkembangnya ROP secara serius: • Regresi ROP dengan terapi • Vaskularisasi matur secara lengkap di seluruh retina • Matur sampai zona 3 tanpa ROP • Usia gestasi 45 minggu dan tanpa adanya threshold disease atau perburukan ROP 45 .5%. • RetCam 120. b.

2007. stadium atau beratnya retinopati pada persambungan retina vaskuler dan avaskuler (stadium 1-5). Penundaaan skrining: Apabila keputusan untuk melakukan penundaan skrining dibuat atas alasan klinis. (Gambar klasifikasi ROP.Kerjasama yang baik antara spesialis mata dan neonatologis/spesialis anak sangat penting untuk mendapatkan hasil yang baik . Keputusan tersebut harus ditulis dalam catatan medik bayi dengan menjelaskan secara jelas alasan ditundanya skrining dan pemeriksaan harus dijadwalkan kembali dalam segera setelah waktu pemeriksaan yang seharusnya. Klasifikasi ROP The International Classification of ROP (ICROP) mengklasifikasikan kelainan pada ROP berdasarkan : 7 lokasi keterlibatan retina berdasarkan zona (zona 1-3).HTA Indonesia_2010_Buku Panduan Tatalaksana Bayi Baru Lahir Di Rumah Sakit • Regresi tanpa terapi dengan pemeriksaan yang stabil e.Buatlah perencanaan jadwal yang baik untuk pemeriksaan follow-up pada saat pasien akan dipulangkan: 46 . maka hal tersebut haruslah merupakan keputusan bersama antara dokter mata dengan tim dokter perinatologi dengan mempertimbangkan risiko penundaan tersebut. ada/tidaknya dilatasi vena serta lekukan pembuluh darah polus posterior. luasnya keterlibatan retina berdasarkan arah jarum jam. Newborn Services Clinical Guideline. Catatan penting: . lihat lampiran) Gambar 26. Klasifikasi Zona ROP Sumber: Kuschel C. Retinopathy of Prematurity. Dai S.

Pemeriksaan terhadap bayi dengan berat lahir lebih besar atau usia gestasi lebih tinggi daripada yang disebutkan di atas dapat dilakukan sesuai permintaan neonatologis/spesialis anak.  Sebaiknya tunda pemulangan pasien apabila follow-up mata belum dijadwalkan. (Rekomendasi C LoE IV) Sumber : Komite/Pokja Nasional ROP 2009 47 .HTA Indonesia_2010_Buku Panduan Tatalaksana Bayi Baru Lahir Di Rumah Sakit  Dokter spesialis anak (neonatologis) dan dokter spesialis mata perlu membuat rencana follow-up pasien. (Rekomendasi C LoE IV) atau pada usia 3. Tatalaksana Observasi8 Scleral Buckle Vitrektomi Cryotherapy8 Laser8 Komplikasi Katarak Glaukoma Kerusakan kornea Atrofi nervus optikus Kerusakan pigmen fovea Miopia8 Strabismus8 Ablasi retina8 REKOMENDASI HTA 1. Bayi dengan berat lahir <1500g atau usia gestasi <34 minggu harus diperiksa untuk kemungkinan terjadinya ROP. Pemeriksaan harus dimulai selama minggu ke 4 postmenstrual 32-33 minggu.  Buatlah pasien menyadari tanggung jawabnya untuk membawa bayinya pada pemeriksaan follow-up mata seperti dijadwalkan. (Rekomendasi C LoE IV) 2.

Lorenz B. Angell L.2006. 2007 Sep. Prevalence of ROP in Indonesia: results from School for the Blind studies in Java island. Acta Medica Lithuanica 2006.34:16978. The international classification of retinopathy of prematurity revisited. Ann Acad Med Singapore 2005. 123(7):991-999. Prihartono J. Jakarta. Causes and temporal trends of childhood blindness in Indonesia: study at schools for the blind in Java. 2009. 5:18. Prihartono. 5 Indonesia National Committee on ROP.90:1378-82.HTA Indonesia_2010_Buku Panduan Tatalaksana Bayi Baru Lahir Di Rumah Sakit Daftar pustaka 1 Sitorus RS. Risk Factors of Retinopathy of Prematurity Among Very Low Birth Weight Infants in Singapore. Report on The first National ROP Workshops. The Early Treatment for Retinopathy of Prematurity Study: structural findings at age 2 years. Retinopathy of prematurity and risk factors:a prospective cohort study. Incidence. The international classification of retinopathy of prematurity revisited. Abidin MS. 123(7):991-999. 8 The Early Treatment for Retinopathy of Prematurity Comparative Group. 7 International Committee for the Classification of Retinopathy of Prematurity. Abidin MS. 6 International Committee for the Classification of Retinopathy of Prematurity. 4 Shah VA. Karmaus W. BMC Pediatrics 2005.1136/bjo.098582. Arch Ophthalmol 2005. 48 .doi: 10. Br J Ophthalmology 2006.91(9):1109-13 3 Karna P. Br J Ophthalmol. Muttineni J.13:204-6 2 Sitorus RS. Arch Ophthalmol 2005.

Master your semester with Scribd & The New York Times

Special offer for students: Only $4.99/month.

Master your semester with Scribd & The New York Times

Cancel anytime.