Mutasi Gen dan Kromosom- Mutasi dibedakan menjadi mutasi kecil (mutasi gen) dan mutasi besar (mutasi

kromosom). Mutasi dapat terjadi secara alami atau buatan. Gen secara umum bersifat mantap, tetapi dalam jangka panjang atau karena adanya pengaruh dari lingkungan, dapat menyebabkan susunan kimia dari gen tersebut berubah. Perubahan individu yang yang terjadi dalam dari gen tersebut dapat diturunkan Apabila dan menghasilkan berbeda individu sebelumnya. mutasi

berlangsung secara terus menerus pada makhluk hidup dari generasi ke generasi berikutnya maka bisa terjadi suatu saat nanti akan muncul spesies baru, yang memiliki sifat berbeda dengan moyangnya. Selain terjadi pada tumbuhan mutasi juga dapat terjadi pada manusia. Mutasi dapat disebabkan oleh faktor-faktor intern dan ekstern. Faktor intern berasal dari dalam tubuh makhluk hidup sendiri atau faktor pembawaan. Faktor ekstern berasal dari luar tubuh, yaitu dari lingkungan. Faktor-faktor ekstern mutasi dapat berupa makanan, obat-obatan, dan senyawa tertentu yang berbahaya terhadap tubuh. Senyawa-senyawa ini pada kadar tertentu dapat bersifat karsinogenik, yaitu dapat memacu pertumbuhan sel-sel kanker. Mutasi merupakan perubahan organisasi materi genetik yang berupa gen atau kromosom dari suatu individu dan diwariskan kepada generasi berikutnya. Mutasi yang terjadi pada sel-sel gamet (sel kelamin) akan bersifat menurun, tetapi jika mutasi tersebut terjadi pada sel-sel somatik (sel tubuh) maka perubahan itu hanya terjadi pada individu tersebut dan tidak bersifat menurun. Seorang ahli berkebangsaan Amerika Serikat bernama Herman Yoseph Muller (1890 – 1945) berpendapat bahwa mutasi yang terjadi pada sel-sel somatik (tubuh) tidak akan membawa perubahan pada keturunannya, sedangkan mutasi yang terjadi pada sel-sel gamet kebanyakan letal (mati) sebelum dilahirkan atau sebelum dewasa. Peristiwa terjadinya mutasi dinamakan mutagenesis, sedangkan individu yang mengalami mutasi disebut mutan. Faktor-faktor yang menyebabkan terjadinya mutasi disebut mutagen. Untuk membahas peristiwa mutasi lebih lanjut, perlu Anda ketahui bahwa mutasi ini memiliki beberapa karakteristik umum antara lain pada peristiwa mutasi belum dapat diketahui secara pasti bagian gen yang mengalami mutasi. Mutasi dapat bersifat menguntungkan atau merugikan. Mutan akan dapat hidup jika dapat beradaptasi dengan lingkungannya. Mutasi dapat muncul secara bebas. Hasil dari mutasi sukar untuk diamati karena sebab-sebab berikut. 1. Gen yang mengalami mutasi dalam suatu individu, tidak menonjolkan diri. 2. Gen yang mengalami mutasi pada umumnya bersifat letal, sehingga tidak dapat diamati. Biasanya individu akan mati sebelum dilahirkan atau sebelum dewasa. 3. Gen yang mengalami mutasi pada umumnya bersifat resesif, sehingga dalam keadaan heterozigot belum dapat terlihat.

metil cholauthrene. pestisida. Mutasi buatan ini memang sengaja dibuat oleh manusia untuk suatu kepentingan tertentu dan diambil manfaatnya. Mutasi kecil (point mutation). formaldehid. dan radiasi ionisasi internal. 3. Perubahan sifat keturunan secara umum disebut mutasi. misalnya radiasi yang dipancarkan oleh bahan radioaktif. Mutasi alam adalah mutasi yang terjadi dengan sendirinya atau penyebabnya tidak diketahui secara pasti sehingga mutasi ini terjadi secara spontan. Mutasi buatan dapat dipengaruhi oleh beberapa faktor.1. Mutasi buatan ini merupakan awal dari lahirnya rekayasa genetika dalam bidang bioteknologi. bahan biologi. Mutasi alam ini diduga disebabkan oleh sinar kosmis (proton. bahan fisika. photon). perubahan materi genetis (mutasi) dibedakan menjadi dua susunan molekul gen macam (DNA). . 2. Mutasi kecil adalah perubahan yang terjadi pada menimbulkan alela. sinar radioaktif (uranium). Variasi genetis. penggunaan radiasi peng-ion. Mutasi induksi (buatan). dan penggunaan sinar X. b. a. Istilah khusus untuk mutasi kromosom adalah aberasi. Sifat ini tidak diwariskan kepada keturunannya. colchicine. Mutagen dapat berasal dari: 1. sinar ultraviolet. positron. Mutasi besar (gross mutation). Berdasarkan tempat terjadinya. sebagai sedangkan lokus gennya tetap. Variasi lingkungan adalah variasi yang disebabkan oleh perubahan lingkungan. yaitu bahan radioaktif dalam suatu jaringan tubuh yang berpindah masuk ke jaringan lainnya. benz pyrene. bahan kimia. misalnya fenol. a. misalnya virus penyebab kerusakan kromosom. Mutasi besar adalah perubahan yang terjadi pada struktur dan susunan kromosom. Penyebab terjadinya mutasi disebut mutagen. antara lain pemakaian bahan radioaktif untuk memperoleh bibit unggul. Mutasi alamiah (spontan). mutasi dapat dibedakan menjadi dua macam sebagai berikut. Ada dua macam variasi sebagai berikut. pemakaian bahan kolkisin. Mutasi berikut. Virus hepatitis menimbulkan aberasi pada darah dan tulang. b. Macam-Macam Mutasi. Variasi genetis adalah variasi yang disebabkan oleh perubahan materi genetis. Variasi lingkungan. jenis ini a. metil Hg. Berdasarkan faktor penyebabnya. Materi genetis pada suatu saat dapat mengalami perubahan. b. Mutasi yang menunjukkan fenotipe sedikit berbeda dari sifat normal menimbulkan variasi. Sifat ini akan diwariskan kepada keturunannya. Mutasi buatan adalah mutasi yang terjadi akibat campur tangan manusia.

Adanya penggantian basa nitrogen adenin (A) oleh sitosin (C) . jika satu gen memiliki kodon UCA yang mengodekan asam amino serin mengalami mutasi gen akibat penggantian basa nitrogen menjadi UCG. Apakah pengaruh dari perubahan satu basa ini? Pada beberapa kasus. Kodon-kodon yang berbeda. misal epitel. Mutasi gen dapat dibedakan menjadi dua. Pada penggantian basa ini. insersi. Contohnya. yaitu penggantian pasangan basa. Pada kasus lain. penggantian basa nitrogen dapat menyebabkan perubahan rangkaian asam amino yang dihasilkan. suatu gen dengan urutan basa nitrogen UCA ACG GAG menghasilkan urutan asam amino serinthreonin-glutamin. Mengapa? Hal ini terjadi karena pada sintesis protein. satu asam amino dapat dikodekan oleh beberapa kodon. Perubahan somatis (mutasi autosom) terjadi pada jaringan tubuh. pasangan tiga basa (triplet) yang merupakan kode genetik (kodon) akan berubah pula. 1998: 318). Mutasi ini terjadi karena perubahan urutan basa pada DNA atau dapat dikatakan sebagai perubahan nukleotida pada DNA. otot. Penggantian Basa Nitrogen Penggantian basa nitrogen adalah mutasi gen yang terjadi akibat perubahan satu nukleotida dalam gen. mutasi gen akibat penggantian basa ini tidak membawa pengaruh apa-apa. dan perubahan generatif atau gametis (mutasi kromosom seks). Contohnya.Mutasi yang terjadi di dalam tubuh dapat berupa perubahan somatis (mutasi autosom). Mutasi Gen Mutasi gen disebut juga mutasi titik. Triplet merupakan suatu bacaan yang dimengerti oleh tubuh sehingga dihasilkan asam amino. Hal ini terjadi karena perubahan satu basa tersebut menghasilkan kodon yang berbeda dalam mengodekan asam amino. tulang. Adapun perubahan generatif atau gametis (mutasi kromosom seks) terjadi pada gonade (kelamin). a. mutasi gen tidak berpengaruh apa-apa karena kodon UCA dan UCG sama-sama mengodekan asam amino serin (Gambar 5. dan delesi pasangan basa (Campbell. Sebuah protein yang disintesis tubuh berasal dari pembacaan tiga pasangan basa (triplet). dansaraf. Akibat perubahan satu nukleotida tersebut. 2. namun dapat mengodekan satu asam amino yang sama ini disebut kodon sinonim. Masing-masing triplet merupakan kodon yang dibawa dari bagian sense rantai DNA.1a).

1b). urutan asam amino yang terbentuk menjadi serin-prolinglutamat (Gambar 5. atau meiosis sehingga menghasilkan selsel dengan jumlah kromosom yang bervariasi. Delesi dan Insersi Basa Nitrogen Mutasi gen juga dapat terjadi melalui delesi dan insersi.menyebabkan perubahan asam amino threonin menjadi prolin. Pada gamet mengandung nkromosom. yaitu tanda dihentikannya proses translasi pada sintesis protein. Banyak kelainan genetik. Apabila satu basa nitrogen disisipkan atau dihilangkan di tengah-tengah urutan basa maka semua urutan basa akan berubah. Satu kali mutasi ini. Pada spesies. Jika suatu gen memiliki 300 buah urutan basa nitrogen maka akan terbentuk polipeptida yang mengandung 100 urutan asam amino. Perhatikan Gambar 5. Mutasi Kromosom. Akibatnya.2 berikut. Perubahan urutan asam amino dan terhentinya proses translasi sintesis protein dapat menyebabkan protein yang dibentuk rusak. Mutasi ini menyebabkan pergeseran “pembacaan” pesan kode genetik. bahkan berbahaya. 3. Hal ini menyebabkan berhentinya proses sintesis protein sebelum waktunya (Gambar 5. Peristiwa mutasi ini memiliki pengaruh yang lebih besar dibandingkan mutasi oleh penggantian basa nitrogen. Oleh karena itu. Akan tetapi. dan hemofilia merupakan hasil dari perubahan beberapa basa pada gen penting. Adapun insersi adalah peristiwa penambahan satu basa nitrogen pada gen. basa guanin (G) digantikan oleh basa urasil (U) menjadi UAG. menyebabkan perubahan pembacaan setiap kodon dimulai dari titik mutasi. buta warna.1c). terdapat seperangkat kromosom (genom) dengan jumlah kromosom yang konstan. Misalnya. Pada contoh lain. perubahan satu basa nitrogen dapat menyebabkan perubahan besar. demikian juga dengan urutan asam aminonya. Mutasi kromosom meliputi perubahan jumlah kromosom dan perubahan struktur kromosom. perubahan basa guanin (G) pada triplet GAG yang mengodekan asam amino glutamat. Delesi adalah peristiwa penghapusan atau pengurangan satu basa nitrogen pada gen. Seringkali mutasi ini menghasilkan protein yang tidak berguna atau rusak. Perubahan ini menghasilkan kodon UAG yang merupakan stop kodon. sedangkan sel somatis mengandung 2n kromosom. kadang-kadang terjadi ketidakteraturan yang terjadi selama mitosis. mutasi ini disebut juga mutasi pergeseran kerangka (frameshift mutation). tidak aktif. Hal itu terjadi melalui proses duplikasi . b. seperti sickle-cell anemia.

Aneuploidi. dan serangga Hymenoptera. 3) Poliploidi Organisme poliploidi memiliki kromosom lebih dari dua genom (2 n kromosom). alga. adaptasi. Kejadian-kejadian yang menyangkut perubahan kromosom. b. triploid (3n). lumut. c) kesuburan atau fertilitas umumnya berkurang. sehingga menghasilkan dua jenis gamet. dan daya tahan hidup rendah. 2) Diploidi Organisme diploidi memiliki dua genom (2n kromosom) pada setiap sel somatis. sebagai berikut. tetraploid (4n). Jenis-jenis euploidi. Hal itu terjadi pada sebagian besar bakteri. Beberapa macam aneuploidi sebagai berikut. a. 2) Nulisomik Nulisomik adalah peristiwa hilangnya sepasang kromosom homolog dengan rumus genom (2n–2). dan pentaploid (5n). fungi. Misal. tetapi terjadi hanya pada salah satu kromosom dari genom. 1) Monosomik Monosomik adalah peristiwa hilangnya satu kromosom dari sepasang kromosom homolog dengan rumus genom (2n –1). Euploidi merupakan mutasi yang melibatkan pengurangan atau penambahan dalam perangkat kromosom (genom). dan kemampuan hidup. Organisme monoploidi kurang kuat dan bersifat steril karena kromosom homolog tidak memiliki pasangan selama meiosis. 3) Trisomik . yaitu (n) dan (n–1). Aneuploid merupakan mutasi kromosom yang tidak melibatkan perubahan pada seluruh genom. Keadaan ini sangat menunjang fertilitas. b) jumlah kandungan vitamin pada tumbuhan poliploidi lebih banyak. Organisme yang mengalami nulisomik menunjukkan ciri-ciri kurang kuat. sebagai berikut. Euploidi. keseimbangan pertumbuhan. 1) Monoploidi Organisme monoploidi memiliki satu genom (n kromosom) dalam sel tubuhnya. kurang fertil. Pengaruh poliploidi terhadap sel atau individu.atau adisi atau kehilangan seluruh perangkat kromosom. antara lain: a) terjadinya pertumbuhan raksasa.

Defisiensi ini mempunyai pengaruh genetis. 5) Trisomik ganda Trisomik ganda. Duplikasi mempunyai efek genetis. antara lain melindungi pengaruh gen resesif yang merugikan untuk evaluasi materi genetik. Perubahan struktur kromosom. 4. Proses mutasi duplikasi . sehingga gamet yang dihasilkan adalah (n + 1) dan (n).Trisomik adalah organisme diploid yang memiliki satu kromosom ekstra atau tambahan dengan rumus genom (2n + 1). Duplikasi Duplikasi terjadi jika kromosom memperoleh tambahan sebagian segmen kromosom lainnya. dan menghasilkan efek posisi (menghasilkan fenotipe baru). sebagai berikut. jika suatu organisme diploid dengan dua kromosom yang berbeda masing-masing menghasilkan trisomik ganda dengan rumus genom (2 n + 1 + 1). Perubahan struktur kromosom merupakan penyimpangan yang terjadi di dalam kromosom (intrakromosom). antara lain efek letal (kematian) dan pseudodominan (pemunculan fenotipe sifat resesif. seperti sifat dominan). 4) Tetrasomik Jika satu pasang kromosom berada dalam tambahan seperangkat kromosom organisme dengan rumus genom (2n + 2) disebut tetrasomik. Proses mutasi delesi b. Defisiensi atau delesi Delesi terjadi ketika kromosom kehilangan sebagian segmennya. a. Ada jenis-jenis perubahan struktur kromosom.

dan gama serta sinar-X mampu meningkatkan hasil produksi pertanian. Proses mutasi inversi d. 5. sehingga produksi umbi tersebut dapat dipertahankan. Radiasi terhadap pertumbuhan sel dilakukan terhadap titik tumbuh tanaman umbiumbian. melon. Radiasi juga digunakan untuk pemilihan bibit unggul pada jenis padi-padian. semangka. misal IRRI. Inversi Inversi merupakan mutasi yang terjadi karena perubahan letak gen akibat terpilinnya kromosom pada saat meiosis sehingga terbentuk kiasma. Hal itu bertujuan untuk menghambat tunas. Hal tersebut telah dikembangkan di lembaga penelitian khusus padi.c. radiasi dapat digunakan untuk meningkatkan ukuran besar buahnya. bagian tengahnya menyisip kembali dalam urutan terbalik. beta. Pada tanaman tomat dan apel. urutan gen menjadi terbalik yang disebabkan karena kromosom pecah menjadi dua bagian. Translokasi Translokasi adalah pertukaran sebagian kromosom dengan kromosom nonhomolog lainnya sehingga menghasilkan efek posisi. Dengan demikian hasil fotosintesis tidak banyak digunakan untuk pertumbuhan vegetatif tetapi tetap tersimpan dalam bentuk umbi. Pada peristiwa inversi. Penyinaran bertahap pada biji jagung dan biji gandum menghasilkan biji jagung dan biji gandum jenis unggul. . Mutasi dalam bentuk poliploidi dimanfaatkan untuk peningkatan hasil pertanian melalui produksi buah tanpa biji dengan kualitas kandungan vitamin dan gizi yang tinggi. Tipe kelainan kromosom ini sulit diidentifikasi secara visual. Peranan Mutasi dalam Salingtemas Beberapa teknik yang digunakan dalam mutasi buatan menghasilkan keuntungan bagi kesejahteraan manusia. dan lombok. Pemanfaatan sinar radioaktif pada mutasi buatan. yaitu melalui radiasi sinar alfa. contoh.