Kelainan kongenital • Merupakan kelainandalam pertumbuhan struktur janin, yang timbul sejak kehidupan hasil konsepsi • Faktor etiologi

– Kelaianan genetik kromosom – Kelainan mekanik – Faktor infeksi – TORCH – Faktor obat – sitostatik, transkuilaiser – Faktor umum ibu – Faktor hormonal – Faktor radiasi – Faktor gizi – Faktor lain-lain KELAINAN KONGENITAL PADA TRAKTUS GINETALIA WANITA VULVAANOMALI PADA VULVA DAN LABIA Duplikasi vulva Merupakan suatu keadaan yang jarang ditemukan dan sering bersama-sama dengan duplikasi traktus urinaria dan traktus intestinal Hipertrofi labia minora • Ukuran dan bentuk labia minora bervariasi • Salah satu labia minora dapat lebih besar • Pasien harus diyakinkan bahwa ukuran yang tidak simetri hanya merupakan suatu variasi, tidak perlu diterapi, kecuali jika perbedaan ukuran tersebut sangat jelas mengganggu saat berhubungan VAGINA HIMEN IMPERFORATA

• •

Pada gadis, vagina tertutup lapisan tipis bermukosa : selaput dara / hymen Hymen normal terdapat lubang kecil untuk aliran darah menstruasi 1

• • • • • • • Akibat coitus atau trauma lain. hematometra Penanganan : pembedahan SEPTUM VAGINA • Terdapat sekat pada vagina • Dapat transversal maupun longitudinal • Dapat di daerah mana saja di vagina • Tetap ditemukan lubang vagina. vagina bgn atas. serviks dan uterus tetap normal • Pemeriksaan : palpasi vagina yang alami distended pada RT • Perlu pemeriksaan USG. MRI 2 . nyeri abdomen siklik. hymen robek & menjadi tidak beraturan Hymen imperforata : tidak terdapat lubang Merupakan kelainan kongintal yang paling banyak ditemukan Biasanya diagnosis ditegakkan setelah usia dewasa Gejala : amneorea primer. Labium intak dan terpisah • Pada anak-anak : kadang-kadang asimptomatik • Keluhan baru dirasaakan saat mendapat haid ATRESIA VAGINA • Curiga bila tidak ditemukan lubang vagina • Kadang-kadang terdapat lubang vagina tetapi dangkal • Disebabkan karena kegagalan pembentukan daerah vagina bagian inferior • Labia tetap intak. bulging hymen Menyebabkan hematokolpos.

kelainan presentasi dan prematur • Uterus unikornu disebabkan karena gangguan perkembangan dari duktus mullerian • Uterus unikornu seringkali asimptomatik • Uterus rudimenter : darah dapat terkumpul di uterus yang rudimenter sehingga kadang-kadang membutuhkan tindakan pembedahan emergensi. salah satu atau keduanya. utamanya bila tidak ada saluran yang menghubungkan dengan uterus yang normal atau vagina • Bila terjadi kehamilan pada uterus yang rudimenter dapat terjadi ruptur • • • OVARIUM Dapat berupa tidak ada ovarium. Jarang ditemukan Ovarium tambahan 3 .• Terapi : Pembedahan ANOMALI UTERUS Umumnya asimptomatik sehingga sulit didiagnosis sewaktu masa kanak-kanak • Keluhan biasanya mulai ditemukan saat menars atau saat berhubungan dengan kehamilan • Duplikasi uterus dapat tejadi hanya pada korpus uteri dan serviks dan vagina • Uterus bidelfis sering dihubungkan dengan persalinan prematur • Saat kehamilan sering mengalami abortus.

sehingga susunannya : 44 otosom dan i kromosom X (45-XO) • Pada pemeriksaanbuccal smear : kromatin X negatif • 60-80% : 45 – XO.SISTEM GENITAL DAN TRAKTUS URINARIUS • Dalam pertumbuhannya mempunyai hubungan yang dekat sehingga dapat terjadi kelainan dalam pertumbuhannya yang dapat mengenai kedua sistem tersebut • Kloaka persistem : tidak terbentuk septum urorektale • Ekstrofi kandung kencing :vagina terdorong ke depan di daerah suprapubik dan klitoris terbagi dua karena dinding perut bagian bawah tidak terbentuk KELAINAN KONGENITAL KARENA KELAINAN KROMOSOM • Sebagian besar karena kelainan kromosom seks • Kelainan kromosom autosom jarang SINDROM TURNER (DISGENESIS GONAD) • Tidak jarang ditemukan • Tidak ditemukan sel-sel kelamin primordial • Tidak ada pertumbuhan korteks atau medulla pada gonad • Gonad hanya dijumpai sebagai suatu jaringan ikat putih seperti pita (streak gonad) • Fisik : bertubuh pendek ( <> • Amenorea primer • Pterigium kolli (webbed neck) • Nevus banyak ditemukan • Koarktasi aorta • Kubitus valgus • Ciri-ciri kelamin sekunder tidak tumbuh • Kecerdasan normal • Pemeriksaan endokrinologi : kadar FSH meningkat dan kadar estrogen rendah karena tidakadanya ovarium • Kelainan genetik : satu kromosom X. mempengaruhi pembesaran mammae. 4 . 20 – 40% 46 – XX dengan 1 X tidak normal.XXX) • 1 : 1000 kelahiran bayi wanita • Disebabkan karena non-dysjunction • Penampilan : wanita biasa. tubuh lebih menyerupai wanita dan secara mental lebih puas dan tenang SUPERFEMALE (47. atau tipe mosaik XO/XX • Pengelolaan : • Biasanya teruskan→sejak kecil diasuh sebagai wanita • Pemberian estrogen secara siklik untuk menimbulkan withdrawal bleeding. subur hanya kecerdasannya rendah. perkembangan seks normal.

Oksiput dan muka gepeng • Hipotoni tubuh yang jelas • Refleks moro negatif SINDROM EDWARDS (TRISOMI 18) • JARANG DITEMUKAN • Pertumbuhan anak lambat • Kepala memanjang dengan kelainan pada telinga • Sering disertai kelainan jantung • Dada dengan sternum pendek 5 . dan pada biopsi testis ditemukan sel-sel leydig dan hialinisasi tubulus seminiferus • Terjadi sebagai akitab nondisjunction HERMAFRODITISMUS VERUS • Jarang ditemukan • Genitalia eksterna tampak dominasi pria sehingga seringkali diasuh sebagai pria. azospermia. tetapi bila ditemukan secara dini.XXX) • Ditemukan pada penderita dengan fenotipe pria • Tumbuh sebagaia pria.• Dengan kariotipe 47. pada masa pubertas tumbuh ginekomasti • Badanberbentuk eneukhoid dan rambut badan dan muka berkurang • Genitalia eksterna berkembang baik • Fungsi seksual juga baik • Testis atrofi. biasanya dari kromosom D • Kecerdasan rendah • Mulut terbuka dengan lidah yang menonjol. Cenderung untuk mengangkat testis karena cenderung menjadi ganas SINDROMA DOWN • 1 :670 kelahiran hidup • Kelainan kromosom otosom • Terutama dialami oleh ibu usia tua • Terjadi tranlokasi kromosom 21. maka sebaiknya anak diasuh sebagai wanita • Masa pubertas : mamma mulai tumbuh dan seringkali terjadi haid • Terdapat jaringan testis pada sisi yang satudan ovarium pada sisi lain • Sebagian besar menunjukan kromatin seks dan gambaran karitipe wanita • Prinsip penanganan : pola asuh dari kecil dipertahankan.XXX dapat ditemukan 2 kromatin X SINDROM KLEINEFELTER (47.

polidaktili • Sering ditemukan kelainan jantung KELAINAN KONGENITAL AKIBAT HORMONAL MASKULINISASI PADA WANITA DENGAN KROMOSOM DAN GONAD WANITA • Sindrom adrenogenital kongenital : sering ditemukan • Pengaruh virilisasi pleh androgen akibat gangguan metabolisme pada kelenjar adrenal • Kedua kelenjar adrenal membesar : hiperplasia dari zona retikularis. labioskisis • Mikrosefal. pertumbuhan berhenti.XX • Penanganan : kortikosteroid SINDROM FEMINISASI TESTIKULER • Genotip pria dan fenotip wanita • Genitalia eksterna seperti wanita • Sering ditemukan dalam suatu keluarga 6 . epifisis menutup. sehingga cenderung pendek Rambut pubis dan ketiak tumbuh cepat.SINDROM PATAU (TRISOMI 13) • Jarang ditemukan • BBLR • Pertumbuhan lambat • Palatoskisis. klitoris membesar Di dalam lipatan yang menjadi skrotum tidak ada kelenjar kelamin Uterus. turunnya natrium di serum Kromosom seks positif Gambaran kromosom 46. tidak haid Untuk menegakkan diagnosis : Kadar 17 ketosteroid dalam urin meningkat Kadar pregnanetriol urin meningkat Gangguan keseimbangan elektrolit. tuba dan ovarium normal Anak dapat tumbuh dengan cepat. tetapi pada umur 10 thn. sedang zona glomerulosa kurang berkembang • Ovarium : folikel normal. tetapi bila tidak diobati aktivitas folikel mundur dan folikel primordial menghilang • Gangguan terletak pada biosintesis kortisol sehingga umpan balik tidak jalan • Gambaran klinik : Waktu lahir : lipatan labium mayus kiri dan kana menjadi satu.

apakah mengandung kromosom X atau Y. tetapi vagina pendek atau menutup PENGELOLAAN INTERSEKS • Tentukan morfologi alat genitalia eksterna dan ke arah mana berkembangnya • Pemeriksaan kromatin pada anak kecil tidak terlalu diperlukan • Pengobatan hormonal saat dewasa • Pembedahan • Pengarahan mental SINDROM FEMINISASI TESTIKULAR Sindrom feminisasi testikular (SFT) adalah salah satu bentuk pseudohermafroditisme. tetapi reseptor di organ target tidak sensitif terhadap hormon tersebut sehingga alat kelamin luar dan tanda-tanda kelamin sekunder laki-laki tidak muncul. pertumbuhan mamma baik Rambut pubis dan ketiak kurang atau tidak ada Genitalia eksterna ada. hasil konsepsi akan berjenis laki-laki (XY) atau perempuan (XX) ditentukan pada saat pembuahan. Kromosom Y yang membawa TDF (Testis Determining Factor). tinggi. tetapi tidak mempunyai genitalia interna wanita. terdapat testis yang kurang tumbuh dan ditemukan di rongga abdomen. Individu tersebut karyotip 46XY. Kelainan ini terjadi pada 1 di antara 20.• • • • • • • Gangguan metabolisme endokrin Tidak ditemukan kelainan kromosom Klinis : ciri khas wanita. Insensitivitas androgen disebabkan oleh adanya mutasi gen reseptor androgen yang terdiri atas 8 ekson. mengakibatkan reseptor tidak dapat mengikat androgen atau reseptor dapat mengikat androgen tapi tidak normal dan tidak dapat berfungsi dengan baik. Akibatnya sebagian besar kasus luput dari deteksi slama periode neonatus. oleh karena pada fase embryogenesis bila gonad tidak ada atau rusak maka perkembangan genitalia eksterna kearah perempuan. dengan genitalia eksterna perempuan. di kalais inguinalis atau di labium mayus Testis tidak menunjukkan spermatogenesis Mempunyai wajah wanita.000-64. Testis memproduksi hormon dehydroepiandosteron dan MIS (Mullerian Inhibiting Substance) yang secara aktif akan mempengaruhi perkembangan morfologi traktus genetalia. Sementara itu perkembangan kearah fenotip perempuan tumbuh secara pasif tanpa dipengaruhi hormon. Sindrom ini akibat mutasi domain steroid binding pada reseptor androgen. Secara genetik. berlokasi pada kromosom X dekat sentromer antara Xq 13 dan Xp 11. memacu perkembangan gonad primer membentuk testis.000 laki-laki yang dilahirkan. Testosteron dan dehydroepiandrosteron diproduksi secara normal. 7 .

kanalis inguinalis ataupun intraabdominal. Vagina tampak membesar dengan lubang vagina yang dangkal. Pada gambar 3 ditunjukkan genitalia eksterna pasien dan falus yang merupakan sebutan untuk keambiguan genital pada pasien Sindrom Feminisasi Testikular. Juga riwayat adanya kelainan yang tampak pada saat USG (Ultrasonografi) prenatal atau ketidaksesuaian kariotip fetus dengan genitalia pada saat USG. harus diperhatikan. derajat maturitas/prematuritas umur kehamilan. pubertas dini. Testis dapat ditemukan didalam labia mayora. Virilisasi (maskulinisasi) atau tampilan cushingoid (moon face/bengkak) pada ibunya. kromosomal seks. namun rambut pubis dan aksila sangat tipis atau tidak ada. serta hormon yang ibu konsumsi dari luar. Riwayat keluarga: digunakan untuk menskrining beberapa kelainan urologi. Pembedaan/klasifikasi digunakan berkaitan dengan perlakukan terapi meski tidak berpengaruh secara signifikan. pemeriksaan fisik. infertilitas pada keluarga dekat atau keterkaitan keluarga. 1) DIAGNOSIS Diagnosis Sindrom Feminisasi Testikular dapat dilakukan dengan anamnesis. anomali organ genital. a) Anamnesis Riwayat kehamilan: anamnesis harus meliputi semua endokrin pada ibu selama kehamilan. penilaian psikologis. Sindrom reifenstein. b) Pemeriksaan fisik Genitalia eksterna penderita sindrom feminisasi testikular adalah perempuan. Tanda-tanda seksual sekunder tampak pada membesarnya pinggul. dan hormon seks. c) Pemeriksaan Penunjang 8 . amenorrhea. dan Spinal terkait-X dan atrofi otot bulbar. karena sebagian besar terapinya tidaklah berbeda. pemeriksaan penunjang. Sindrom infertilitas laki-laki Sindrom terundervirilisasi fertilitas laki-laki. kematian neonatal yang tidak dapat dijelaskan penyebabnya.Kekurangan atau gangguan fungsi reseptor menyebabkan gejala klinik yang dapat dibedakan menjadi 6 kelainan: Sindrom feminisasi testikular komplit dan inkomplit. payudara tumbuh dengan baik.

maka dapat dilakukan pemeriksaan Thyroid Stimulating Hormone (TSH) karena kadar hormon tiroid dapat mempengaruhi kadar hormon prolaktin dalam tubuh. f) Hormon seks Apabila tidak didapatkan tanda-tanda perkembangan seksualitas sekunder maka diperlukan pemeriksaan kadar hormon FSH dan LH. Jakarta tahun 1984-1994. d) Penilaian Psikologis Penilaian psikologis dilakukan untuk memeriksa kecenderungan psikologis pasien ke arah perempuan atau laki-laki. e) Kromosomal seks: Analisis dengan buccal smear menunjukkan kromatin seks negatif dengan jenis karyotip 46XY. Cipto Mangunkusumo. Dari hasil tersebut di atas ternyata 57. Ditemukan 21. 64. LH (64.2%). Menurut data Kajian penatalaksanaan sidrom feminisasi testis di RSUPN Dr. Bila cenderung ke arah perempuan dengan konseling bersama keluarga dan pasien. 9 . dapat dilakukan orchidectomy dan vaginoplasti sebagai langkah pembedahan. testosteron (50%).3%). testis intraabdomen.8%) dan belum menikah (85. sedangkan estrogen rendah (64. Berdasarkan analisis hormonal didapatkan peningkatan FSH (42. 1 kasus (7.3% mempunyai vagina berupa kantong buntu. Didapatkan sebagian besar pasien datang oleh karena belum haid (71. maka Estrogen/Progesteron Challenge Test adalah pilihan untuk melihat kerja hormon estrogen terhadap lapisan endometrium dalam rahim. Laparoskopi dan orkidektomi sudah dilakukan pada 64. tetapi tidak ada pasien yang putingnya berkembang serta rambut aksila dan pubis sebagian besar tidak tumbuh (57.4%). Apabila kadar hormon TSH dan prolaktin normal.Ultrasonografi (USG): dilakukan pemeriksaan ada tidaknya uterus dan kedua adnexa.8%).8%). klitoris dan penampakan vagina. Penilaian ini difungsikan nantinya untuk menentukan tindakan selanjutnya. usia antara 20-24 tahun (42. Semua pasien yang ditanyakan mempunyai perasaan bahwa dirinya wanita. Setelah kemungkinan kehamilan disingkirkan pada amenorea sekunder. Selain itu kadar hormon prolaktin dalam tubuh juga perlu diperiksa.1% merupakan SFT lengkap.1%) data tidak lengkap untuk disimpulkan.7%). sedangkan lokasi testis terbanyak rongga abdomen (42.3% kasus dimana hasil pemeriksaan patologi anatomi menyatakan sesuai dengan testis. pemeriksaan batas organ dalam abdomen.5% berkembang baik.3%).5% kasus klitoris membesar. Payudara pasien 78.

• • • • • • • Sindrom feminisasi testikular Anovulation Atrophic rhinitis Cystocele Maskulinisasi Osteoporosis Hot flashes 10 . x-ray. Hal ini dapat dilakukan melalui potongan skrotum (insisi scrotal) atau selangkangan (insisi inguinal). progesteron. Pasien akan diminta untuk tidak makan. Pasien kemudian akan diikutkan beberapa tes secara rutin sebelum operasi dilaksanakan (mis. Pasien akan diberi inform consent mengenai kondisi kesehatan pasien pada hari itu secara umum. ECG. Pasien juga diharuskan untuk tidak minum selama 3 jam sebelum operasi. atau keduanya) diberikan pada wanita postmenstrual dan penyakit-penyakit hormonal. b) ERT (Estrogen Replacement Therapy) Hormone replacement Therapy: (estrogen. obat-obatan yang akan dikonsumsi dan ada tidaknya riwayat alergi serta komplikasi. Prosedur dimulai dengan melakukan penilaian pre-operatif klinis. mengunyah atau merokok minimal selama 6 jam sebelum operasi.2) PENANGANAN Penanganan Sindrom Feminisasi Testikular dapat dilakukan dengan orkhidektomi. tes darah). Berikut adalah kondisi-kondisi yang menggunakan terapi penggantian estrogen sebagai bentuk terapi: 1) Kelainan yang menggunakan estrogen replacement therapy adalah. Hormone diberikan untuk mengganti estrogen yang tidak diproduksi oleh ovarium. Persetujuan wajib dimintakan pre operasi. Klinisi akan mendiskusikannya dengan pasien. a) Orkhidektomi Adalah tindakan pembedahan untuk mengangkat kedua testis. ERT (Estrogen Replacement Therapy). dan Vaginoplasti.

Bisa juga karena trauma akibat persalinan di antaranya penonjolan dinding vagina bagian depan (sistokel). Kelainan-kelainan itu umumnya terjadi. penonjolan dinding bagian belakang (rektokel). vagina memiliki batas antara bagian atas dan bawah (septum transversal) atau kiri dan kanan (septum longitudinal) dan selaput dara tak memiliki lubang (himen inferforata). 2. sebagai berikut: 1.• • • Rhinitis Urinary Incontinence Vulvitis 2) Sedangkan hormone replacement therapy digunakan pada kelainan. Secara bawaan akibat gangguan saat pembentukan dan pertumbuhan vagina. sehingga secara fisik yang bersangkutan kerap diragukan identitasnya sebagai perempuan. pelebaran saluran 11 . Begitu juga bila labia atau bibir vagina terlalu lebar atau malah mengalami perlekatan satu sama lain. Vagina yang hanya terbentuk sebagian (agenesis partial). 2. Untungnya kasus-kasus seperti ini sangat jarang. semisal keputihan menahun yang tidak ditangani secara tuntas. Bisa juga didapat akibat infeksi. • • • • • • • Penyakit autoimun Kolesterol tinggi Hot flashes Keringat pada malam hari Septo-Optic Dysplasia Turner Syndrome Vaginitis c) Vaginoplasti Indikasi mutlak dilakukannya Vaginoplasti pada kelainan vagina. Tidak terbentuknya vagina yang disebut dengan atrisia atau agenesis vagina. 3. sebagai berikut: 1.

kira-kira 20% meninggal dalam minggu pertama kehidupannya. perlu kewaspadaan kemungkian adanya kelainan kongenital ditempat lain. secara klinis ditemukan angka 12 . Disamping pemeriksaan fisik. umumnya akan dilahirkan sebagai bayi berat lahir rendah bahkan sering pula sebagai bayi kecil untuk masa kehamilannya. kemungkinan ditetemukannya kelainan kongenital besar di tempat lain sebesar 15% sedangkan bila ditemukan tiga atau lebih kelainan kongenital kecil.vagina maupun pelebaran mulut vagina (introitus vagina) karena adanya ruptura perinei (perobekan perineum). Bila ditemukan satu kelainan kongenital besar pada bayi baru lahir.kadang. Sebaliknya dengan kermajuan tehnologi kedokteran.kadang suatu kelainan kongenital telah diketahui selama kehidupan fetus. Cipto Mangunkusumo (I975-1979). pemeriksaan air ketuban dan darah janin A. Bayi berat lahir rendah dengan kelainan kongenital berat. hal ini seakan-akan merupakan suatu seleksi alamu terhadap kelangsungan hidup bayi yang dilahirkan. Bukan tidak mungkin pula akibat terjadinya fistula atau ketidaknormalan antara vagina dengan saluran cerna maupun antara vagina dengan saluran kemih bawah (vesiko vagina fistula) yang membuat air kemih atau malah feses mencemari vagina. Normalnya. radiologik dan laboratorik untuk menegakkan diagnose kelainan kongenital setelah bayi lahir. Kadang-kadang suatu kelainan kongenital belum ditemukan atau belum terlihat pada waktu bayi lahir. dikenal pula adanya diagnosisi pre/.ante natal kelainan kongenital dengan beberapa cara pemeriksaan tertentu misalnya pemeriksaan ultrasonografi. tetapi baru ditemukan beberapa waktu setelah kelahiran bayi. kemungkinan ditemukan kelainan kongenital besar sebesar 90%. Kelainan kongenital dapat merupakan sebab penting terjadinya abortus. Angka kejadian kelainan kongenital yang besar berkisar 15 per i000 kelahiran angka kejadian ini akan menjadi 4-5% biIa bayi diikuti terus sampai berumur 1 tahun. Dikatakan bahwa bila ditemukan dua atau lebih kelainan kongenital kecil. Bayi yang dilahirkan dengan kelainan kongenitaI besar. Angka Kejadian Kelainan kongenital pada bayi baru lahir dapat berupa satu jenis kelainan saja atau dapat pula berupa beberapa kelainan kongenital secara bersamaan sebagai kelainan kongenital multipel. antara vagina dan lubang anus setidaknya berjarak 0. lahir mati atau kematian segera setelah lahir. Kematian bayi dalam bulan-bulan pertama kehidupannya sering diakibatkan oleh kelainan kongenital yang cukup berat. Di Rumah Sakit Dr. Kelainan Kongenital Kelainan kongenital merupakan kelainan dalam pertumbuhan struktur bayi yang timbul sejak kehidupan hasiI konsepsi sel telur.

talipes valgus. talipes equinus dan talipes equinovarus (clubfoot) [3] Faktor infeksi. B. Kelainan genetik pada ayah atau ibu kemungkinan besar akan berpengaruh atas kelainan kongenital pada anaknya. Faktor predisposisi dalam pertumbuhan organ itu sendiri akan mempermudah terjadinya deformitas suatu organ. Sebagai contoh deformitas organ tubuh ialah kelainan talipes pada kaki sepcrti talipes varus. tetapi dapat pula diwarisi oleh bayi yang bersangkutan sebagai unsur dominan ("dominant traits") atau kadang-kadang sebagai unsur resesif. Infeksi yang dapat menimbulkan kelainan kongenital ialah infeksi yang terjadi pada periode organogenesis yakni dalam trimester pertama kehamilan. Pirngadi.kejadian kelainan kongenital sebanyak 225 bayi di antara 19. sedangkan di Rumah Sakit Dr. Penyelidikan daIam hal ini sering sukar. Beberapa contoh kelainankhromosom autosomai trisomi 21 sebagai sindroma Down (mongolism) kelainan pada kromosom kelamin sebagai sindroma Turner. maka telah dapat diperiksa kemungkinan adanya kelainan kromosom selama kehidupan fetal serta telah dapat dipertimbangkan tindakan-tindakan selanjutnya.6I per 1000 kelahiran hidup. Infeksi pada trimesrer pertama di samping dapat menimbulkan kelainan 13 . [2] Faktor mekanik Tekanan mekanik pada janin selama kehidupan intrauterin dapat menyebabkan kelainan hentuk organ tubuh hingga menimbulkan deformitas organ cersebut.64da tri 4625 kelahiran bayi. faktor lingkungan atau kedua faktor secara bersamaan. Beberapa faktor etiologi yang diduga dapat mempengaruhi terjadinya kelainan kongenital antara lain: [1] Kelainan Genetik dan Khromosom. begitu pula dapat tergantung pada cara perhitungan besar keciInya kelainan kongenital. Pertumbuhan embryonal dan fetaI dipengaruhi oleh berbagai faktor seperti faktor genetik. Angka kejadian dan jenis kelainan kongenital dapat berbeda-beda untuk berbagai ras dan suku bangsa.832 kelahiran hidup atau sebesar 11. Adanya infeksi tertentu dalam periode organogenesis ini dapat menimbulkan gangguan dalam pertumbuhan suatu organ rubuh.33%) di antara 14.504 kelahiran bayi dan di Rumah Sakit Universitas Gadjah Mada (1974-1979) sebesar 1. Dengan adanya kemajuan dafam bidang teknologi kedokteran. Di antara kelainan-kelainan ini ada yang mengikuti hukum Mendel biasa. tetapi adanya kelainan kongenital yang sama dalam satu keturunan dapat membantu langkah-langkah selanjutya. Medan (1977-1980) sebesar 48 bayi (0.Faktor Etiologi Penyebab langsung kelainan kongenital sering kali sukar diketahui.

mikrosefalus. Sebaiknya selama kehamilan. walaupun hal ini secara laboratorik belum banyak diketahui secara pasti. Beberapa jenis jamu-jamuan yang diminum wanita hamil muda dengan tujuan yang kurang baik diduga erat pula hubungannya dengan terjadinya kelainan kongenital. Hal ini misalnya pada pemakaian trankuilaiser untuk penyakit tertentu. Bayi yang dilahirkan oleh ibu hipotiroidisme atau ibu penderita diabetes mellitus kemungkinan untuk mengalami gangguan pertumbuhan lebih besar bila dibandingkan dengan bayi yang normal. Faktor radiasi 14 . Sebagai contoh infeksi virus pada trimester pertama ialah infeksi oleb virus Rubella. keadaan ini perlu dipertimbangkan sebaik-baiknya sebelum kehamilan dan akibatnya terhadap bayi. [4]Faktor Obat Beberapa jenis obat tertentu yang diminum wanita hamil pada trimester pertama kehamilan diduga sangat erat hubungannya dengan terjadinya kelainan kongenital pada bayinya. secara klinis ditemukan angka kejadian mongolisme 1. Di bangsal bayi baru lahir Rumah Sakit Dr Cipto Mangunkusumo pada tahun 1975-1979. Salah satu jenis obat yang telah diketahui dagat menimbulkan kelainan kongenital ialah thalidomide yang dapat mengakibatkan terjadinya fokomelia atau mikromelia. Faktor umur ibu Telah diketahui bahwa mongoIisme lebih sering ditemukan pada bayi-bayi yang dilahirkan oleh ibu yang mendekati masa menopause. Bayi yang dilahirkan oleh ibu yang menderita infeksi Rubella pada trimester pertama dapat menderita kelainan kongenital pada mata sebagai katarak. Beberapa infeksi lain pada trimester pertama yang dapat menimbulkan kelainan kongenital antara lain ialah infeksi virus sitomegalovirus. walaupun hal ini kadang-kadang sukar dihindari karena calon ibu memang terpaksa harus minum obat. kelainan pada sistem pendengaran sebagai tuli dan ditemukannya kelainan jantung bawaan.08 per 100 kelahiran hidup dan ditemukan resiko relatif sebesar 26. kelainan-kelainan kongenital yang mungkin dijumpai ialah adanya gangguan pertumbuhan pada system saraf pusat seperti hidrosefalus.93 untuk kelompok ibu berumur 35 tahun atau lebih. pemakaian sitostatik atau prepaat hormon yang tidak dapat dihindarkan. infeksi toksoplasmosis.kongenital dapat pula meningkatkan kemungkinan terjadinya abortus. angka keadaan yang ditemukan ialah 1: 5500 untuk kelompok ibu berumur < 35 tahun. atau mikroftalmia. 1 : 75 untuk kelompok ibu berumur 40 . khususnya trimester pertama. 1: 600 untuk kelompok ibu berumur 35-39 tahun. Faktor hormonal Faktor hormonal diduga mempunyai hubungan pula dengan kejadian kelainan kongenital. dihindari pemakaian obatobatan yang tidak perlu sama sekali.44 tahun dan 1 : 15 untuk kelompok ibu berumur 45 tahun atau lebih.

Penanganan Kelainan kongenital berat dapat berupa kelainan kongenital yang memerlukan tindakan bedah. Faktor gizi Pada binatang percobaan. dapat pula ditemukan pada saat bayi sudah lahir. riwayat adanya kelainan-kongenital dalam keluarga. Radiasi untuk keperluan diagnostik atau terapeutis sebaiknya dihindarkan dalam masa kehamilan. Adanya riwayat radiasi yang cukup besar pada orang tua dikhawatirkan akan dapat mengakibatkan mutasi pada gene yang mungkin sekali dapat menyebabkan kelainan kongenital pada bayi yang dilahirkannya. Dengan bantuan alat ultrasonografi dapat dilakukan tindakan amniosentesis untuk mengambil contoh cairan amnion Beberapa kelainan kongenital yang dapat didiagnose dengan cara ini misalnya: kelainan kromosome. Pada binatang percobaan. Masalah sosial.Radiasi ada permulaan kehamiIan mungkin sekali akan dapat menimbulkan kelainan kongenital pada janin. phenylketonuria. Pemeriksaan pada saat bayi dalam kandungan berdasarkan atas indikasi oleh karena ibu mempunyai faktor resiko: misalnya: riwayat pernah melahirkan bayi dengan kelainan kongenital. thiamin dan lain-Iain dapat menaikkan kejadian &elainan kongenital.Diagnosa Pemeriksaan untuk menemukan adanya kelainan kongenital dapat dilakukan pada -pemeriksaan janin intrauterine. Seringkali penyebab kelainan kongenitai tidak diketahui. vitamin A ribofIavin. Faktor-faktor lain Banyak kelainan kongenital yang tidak diketahui penyebabnya. dan kelainan kongenital yang memerlukan koreksi kosmetik. Pada manusia. Faktor janinnya sendiri dan faktor lingkungan hidup janin diduga dapat menjadi faktor penyebabnya. kelainan kongenital bersifat medik. defek tuba neralis terbuka seperti anensefali serta meningocele. hipoksia. Untuk kasus2 hidrosefalus pemeriksaan dapat diketemukan pada saat periksa hamil D. galaktosemia. folic acid. pada penyelidikan-penyelidikan menunjukkan bahwa frekuensi kelainan kongenital pada bayi-bayi yang dilahirkan oleh ibu yang kekurangan makanan lebih tinggi bila dibandingkan dengan bayi-bayi yang lahir dari ibu yang baik gizinya. Pencarian dilakukan pada saat umur kehamilan 16 minggu. atau hipertermia diduga dapat menjadi faktor penyebabnya. Setiap ditemukannya kelainan kongenital pada bayi baru lahir. hipotermia. kekurangan gizi berat dalam masa kehamilan dapat menimbulkan kelainan kongenital. adanya defisiensi protein. Pemeriksaan darah janin pada kasus thallasemia. hal ini harus dibicarakan 15 . umur ibu hamil yang mendekati menopause. C. khususnya pada hamil muda.

dengan orang tuanya tentang jenis kemungkinan faktor penyebab. 16 . langkah-langkah penanganan dan prognosisnya.