Kelainan kongenital • Merupakan kelainandalam pertumbuhan struktur janin, yang timbul sejak kehidupan hasil konsepsi • Faktor etiologi

– Kelaianan genetik kromosom – Kelainan mekanik – Faktor infeksi – TORCH – Faktor obat – sitostatik, transkuilaiser – Faktor umum ibu – Faktor hormonal – Faktor radiasi – Faktor gizi – Faktor lain-lain KELAINAN KONGENITAL PADA TRAKTUS GINETALIA WANITA VULVAANOMALI PADA VULVA DAN LABIA Duplikasi vulva Merupakan suatu keadaan yang jarang ditemukan dan sering bersama-sama dengan duplikasi traktus urinaria dan traktus intestinal Hipertrofi labia minora • Ukuran dan bentuk labia minora bervariasi • Salah satu labia minora dapat lebih besar • Pasien harus diyakinkan bahwa ukuran yang tidak simetri hanya merupakan suatu variasi, tidak perlu diterapi, kecuali jika perbedaan ukuran tersebut sangat jelas mengganggu saat berhubungan VAGINA HIMEN IMPERFORATA

• •

Pada gadis, vagina tertutup lapisan tipis bermukosa : selaput dara / hymen Hymen normal terdapat lubang kecil untuk aliran darah menstruasi 1

hematometra Penanganan : pembedahan SEPTUM VAGINA • Terdapat sekat pada vagina • Dapat transversal maupun longitudinal • Dapat di daerah mana saja di vagina • Tetap ditemukan lubang vagina. Labium intak dan terpisah • Pada anak-anak : kadang-kadang asimptomatik • Keluhan baru dirasaakan saat mendapat haid ATRESIA VAGINA • Curiga bila tidak ditemukan lubang vagina • Kadang-kadang terdapat lubang vagina tetapi dangkal • Disebabkan karena kegagalan pembentukan daerah vagina bagian inferior • Labia tetap intak. hymen robek & menjadi tidak beraturan Hymen imperforata : tidak terdapat lubang Merupakan kelainan kongintal yang paling banyak ditemukan Biasanya diagnosis ditegakkan setelah usia dewasa Gejala : amneorea primer. serviks dan uterus tetap normal • Pemeriksaan : palpasi vagina yang alami distended pada RT • Perlu pemeriksaan USG. vagina bgn atas.• • • • • • • Akibat coitus atau trauma lain. bulging hymen Menyebabkan hematokolpos. MRI 2 . nyeri abdomen siklik.

salah satu atau keduanya.• Terapi : Pembedahan ANOMALI UTERUS Umumnya asimptomatik sehingga sulit didiagnosis sewaktu masa kanak-kanak • Keluhan biasanya mulai ditemukan saat menars atau saat berhubungan dengan kehamilan • Duplikasi uterus dapat tejadi hanya pada korpus uteri dan serviks dan vagina • Uterus bidelfis sering dihubungkan dengan persalinan prematur • Saat kehamilan sering mengalami abortus. utamanya bila tidak ada saluran yang menghubungkan dengan uterus yang normal atau vagina • Bila terjadi kehamilan pada uterus yang rudimenter dapat terjadi ruptur • • • OVARIUM Dapat berupa tidak ada ovarium. kelainan presentasi dan prematur • Uterus unikornu disebabkan karena gangguan perkembangan dari duktus mullerian • Uterus unikornu seringkali asimptomatik • Uterus rudimenter : darah dapat terkumpul di uterus yang rudimenter sehingga kadang-kadang membutuhkan tindakan pembedahan emergensi. Jarang ditemukan Ovarium tambahan 3 .

sehingga susunannya : 44 otosom dan i kromosom X (45-XO) • Pada pemeriksaanbuccal smear : kromatin X negatif • 60-80% : 45 – XO. subur hanya kecerdasannya rendah. mempengaruhi pembesaran mammae.SISTEM GENITAL DAN TRAKTUS URINARIUS • Dalam pertumbuhannya mempunyai hubungan yang dekat sehingga dapat terjadi kelainan dalam pertumbuhannya yang dapat mengenai kedua sistem tersebut • Kloaka persistem : tidak terbentuk septum urorektale • Ekstrofi kandung kencing :vagina terdorong ke depan di daerah suprapubik dan klitoris terbagi dua karena dinding perut bagian bawah tidak terbentuk KELAINAN KONGENITAL KARENA KELAINAN KROMOSOM • Sebagian besar karena kelainan kromosom seks • Kelainan kromosom autosom jarang SINDROM TURNER (DISGENESIS GONAD) • Tidak jarang ditemukan • Tidak ditemukan sel-sel kelamin primordial • Tidak ada pertumbuhan korteks atau medulla pada gonad • Gonad hanya dijumpai sebagai suatu jaringan ikat putih seperti pita (streak gonad) • Fisik : bertubuh pendek ( <> • Amenorea primer • Pterigium kolli (webbed neck) • Nevus banyak ditemukan • Koarktasi aorta • Kubitus valgus • Ciri-ciri kelamin sekunder tidak tumbuh • Kecerdasan normal • Pemeriksaan endokrinologi : kadar FSH meningkat dan kadar estrogen rendah karena tidakadanya ovarium • Kelainan genetik : satu kromosom X. tubuh lebih menyerupai wanita dan secara mental lebih puas dan tenang SUPERFEMALE (47. atau tipe mosaik XO/XX • Pengelolaan : • Biasanya teruskan→sejak kecil diasuh sebagai wanita • Pemberian estrogen secara siklik untuk menimbulkan withdrawal bleeding.XXX) • 1 : 1000 kelahiran bayi wanita • Disebabkan karena non-dysjunction • Penampilan : wanita biasa. 20 – 40% 46 – XX dengan 1 X tidak normal. perkembangan seks normal. 4 .

dan pada biopsi testis ditemukan sel-sel leydig dan hialinisasi tubulus seminiferus • Terjadi sebagai akitab nondisjunction HERMAFRODITISMUS VERUS • Jarang ditemukan • Genitalia eksterna tampak dominasi pria sehingga seringkali diasuh sebagai pria. biasanya dari kromosom D • Kecerdasan rendah • Mulut terbuka dengan lidah yang menonjol.XXX dapat ditemukan 2 kromatin X SINDROM KLEINEFELTER (47. maka sebaiknya anak diasuh sebagai wanita • Masa pubertas : mamma mulai tumbuh dan seringkali terjadi haid • Terdapat jaringan testis pada sisi yang satudan ovarium pada sisi lain • Sebagian besar menunjukan kromatin seks dan gambaran karitipe wanita • Prinsip penanganan : pola asuh dari kecil dipertahankan. tetapi bila ditemukan secara dini. pada masa pubertas tumbuh ginekomasti • Badanberbentuk eneukhoid dan rambut badan dan muka berkurang • Genitalia eksterna berkembang baik • Fungsi seksual juga baik • Testis atrofi. Cenderung untuk mengangkat testis karena cenderung menjadi ganas SINDROMA DOWN • 1 :670 kelahiran hidup • Kelainan kromosom otosom • Terutama dialami oleh ibu usia tua • Terjadi tranlokasi kromosom 21.• Dengan kariotipe 47. Oksiput dan muka gepeng • Hipotoni tubuh yang jelas • Refleks moro negatif SINDROM EDWARDS (TRISOMI 18) • JARANG DITEMUKAN • Pertumbuhan anak lambat • Kepala memanjang dengan kelainan pada telinga • Sering disertai kelainan jantung • Dada dengan sternum pendek 5 . azospermia.XXX) • Ditemukan pada penderita dengan fenotipe pria • Tumbuh sebagaia pria.

XX • Penanganan : kortikosteroid SINDROM FEMINISASI TESTIKULER • Genotip pria dan fenotip wanita • Genitalia eksterna seperti wanita • Sering ditemukan dalam suatu keluarga 6 . klitoris membesar Di dalam lipatan yang menjadi skrotum tidak ada kelenjar kelamin Uterus. tetapi pada umur 10 thn. turunnya natrium di serum Kromosom seks positif Gambaran kromosom 46. sedang zona glomerulosa kurang berkembang • Ovarium : folikel normal. tetapi bila tidak diobati aktivitas folikel mundur dan folikel primordial menghilang • Gangguan terletak pada biosintesis kortisol sehingga umpan balik tidak jalan • Gambaran klinik : Waktu lahir : lipatan labium mayus kiri dan kana menjadi satu. tidak haid Untuk menegakkan diagnosis : Kadar 17 ketosteroid dalam urin meningkat Kadar pregnanetriol urin meningkat Gangguan keseimbangan elektrolit. polidaktili • Sering ditemukan kelainan jantung KELAINAN KONGENITAL AKIBAT HORMONAL MASKULINISASI PADA WANITA DENGAN KROMOSOM DAN GONAD WANITA • Sindrom adrenogenital kongenital : sering ditemukan • Pengaruh virilisasi pleh androgen akibat gangguan metabolisme pada kelenjar adrenal • Kedua kelenjar adrenal membesar : hiperplasia dari zona retikularis. labioskisis • Mikrosefal. epifisis menutup. pertumbuhan berhenti. sehingga cenderung pendek Rambut pubis dan ketiak tumbuh cepat. tuba dan ovarium normal Anak dapat tumbuh dengan cepat.SINDROM PATAU (TRISOMI 13) • Jarang ditemukan • BBLR • Pertumbuhan lambat • Palatoskisis.

Sementara itu perkembangan kearah fenotip perempuan tumbuh secara pasif tanpa dipengaruhi hormon. Kelainan ini terjadi pada 1 di antara 20. tinggi.• • • • • • • Gangguan metabolisme endokrin Tidak ditemukan kelainan kromosom Klinis : ciri khas wanita. Akibatnya sebagian besar kasus luput dari deteksi slama periode neonatus. 7 .000-64. apakah mengandung kromosom X atau Y. berlokasi pada kromosom X dekat sentromer antara Xq 13 dan Xp 11. memacu perkembangan gonad primer membentuk testis. pertumbuhan mamma baik Rambut pubis dan ketiak kurang atau tidak ada Genitalia eksterna ada. hasil konsepsi akan berjenis laki-laki (XY) atau perempuan (XX) ditentukan pada saat pembuahan. Individu tersebut karyotip 46XY. dengan genitalia eksterna perempuan. Insensitivitas androgen disebabkan oleh adanya mutasi gen reseptor androgen yang terdiri atas 8 ekson. tetapi vagina pendek atau menutup PENGELOLAAN INTERSEKS • Tentukan morfologi alat genitalia eksterna dan ke arah mana berkembangnya • Pemeriksaan kromatin pada anak kecil tidak terlalu diperlukan • Pengobatan hormonal saat dewasa • Pembedahan • Pengarahan mental SINDROM FEMINISASI TESTIKULAR Sindrom feminisasi testikular (SFT) adalah salah satu bentuk pseudohermafroditisme. di kalais inguinalis atau di labium mayus Testis tidak menunjukkan spermatogenesis Mempunyai wajah wanita. mengakibatkan reseptor tidak dapat mengikat androgen atau reseptor dapat mengikat androgen tapi tidak normal dan tidak dapat berfungsi dengan baik. Testosteron dan dehydroepiandrosteron diproduksi secara normal. oleh karena pada fase embryogenesis bila gonad tidak ada atau rusak maka perkembangan genitalia eksterna kearah perempuan. terdapat testis yang kurang tumbuh dan ditemukan di rongga abdomen.000 laki-laki yang dilahirkan. tetapi tidak mempunyai genitalia interna wanita. tetapi reseptor di organ target tidak sensitif terhadap hormon tersebut sehingga alat kelamin luar dan tanda-tanda kelamin sekunder laki-laki tidak muncul. Testis memproduksi hormon dehydroepiandosteron dan MIS (Mullerian Inhibiting Substance) yang secara aktif akan mempengaruhi perkembangan morfologi traktus genetalia. Kromosom Y yang membawa TDF (Testis Determining Factor). Sindrom ini akibat mutasi domain steroid binding pada reseptor androgen. Secara genetik.

harus diperhatikan. dan Spinal terkait-X dan atrofi otot bulbar. Juga riwayat adanya kelainan yang tampak pada saat USG (Ultrasonografi) prenatal atau ketidaksesuaian kariotip fetus dengan genitalia pada saat USG. Sindrom infertilitas laki-laki Sindrom terundervirilisasi fertilitas laki-laki. infertilitas pada keluarga dekat atau keterkaitan keluarga. kromosomal seks. a) Anamnesis Riwayat kehamilan: anamnesis harus meliputi semua endokrin pada ibu selama kehamilan. pemeriksaan penunjang. pubertas dini. serta hormon yang ibu konsumsi dari luar. b) Pemeriksaan fisik Genitalia eksterna penderita sindrom feminisasi testikular adalah perempuan. derajat maturitas/prematuritas umur kehamilan. Pada gambar 3 ditunjukkan genitalia eksterna pasien dan falus yang merupakan sebutan untuk keambiguan genital pada pasien Sindrom Feminisasi Testikular. Testis dapat ditemukan didalam labia mayora. c) Pemeriksaan Penunjang 8 . anomali organ genital. Virilisasi (maskulinisasi) atau tampilan cushingoid (moon face/bengkak) pada ibunya. payudara tumbuh dengan baik. dan hormon seks. Sindrom reifenstein.Kekurangan atau gangguan fungsi reseptor menyebabkan gejala klinik yang dapat dibedakan menjadi 6 kelainan: Sindrom feminisasi testikular komplit dan inkomplit. amenorrhea. karena sebagian besar terapinya tidaklah berbeda. pemeriksaan fisik. Vagina tampak membesar dengan lubang vagina yang dangkal. namun rambut pubis dan aksila sangat tipis atau tidak ada. Tanda-tanda seksual sekunder tampak pada membesarnya pinggul. 1) DIAGNOSIS Diagnosis Sindrom Feminisasi Testikular dapat dilakukan dengan anamnesis. Pembedaan/klasifikasi digunakan berkaitan dengan perlakukan terapi meski tidak berpengaruh secara signifikan. penilaian psikologis. kanalis inguinalis ataupun intraabdominal. Riwayat keluarga: digunakan untuk menskrining beberapa kelainan urologi. kematian neonatal yang tidak dapat dijelaskan penyebabnya.

5% berkembang baik.1% merupakan SFT lengkap. LH (64.Ultrasonografi (USG): dilakukan pemeriksaan ada tidaknya uterus dan kedua adnexa. sedangkan estrogen rendah (64.8%).3% mempunyai vagina berupa kantong buntu.8%) dan belum menikah (85. Cipto Mangunkusumo. Jakarta tahun 1984-1994. Laparoskopi dan orkidektomi sudah dilakukan pada 64. usia antara 20-24 tahun (42. Payudara pasien 78. Setelah kemungkinan kehamilan disingkirkan pada amenorea sekunder. d) Penilaian Psikologis Penilaian psikologis dilakukan untuk memeriksa kecenderungan psikologis pasien ke arah perempuan atau laki-laki. pemeriksaan batas organ dalam abdomen. Bila cenderung ke arah perempuan dengan konseling bersama keluarga dan pasien. 64. maka dapat dilakukan pemeriksaan Thyroid Stimulating Hormone (TSH) karena kadar hormon tiroid dapat mempengaruhi kadar hormon prolaktin dalam tubuh. Penilaian ini difungsikan nantinya untuk menentukan tindakan selanjutnya. e) Kromosomal seks: Analisis dengan buccal smear menunjukkan kromatin seks negatif dengan jenis karyotip 46XY. testosteron (50%). 1 kasus (7. 9 . Dari hasil tersebut di atas ternyata 57. maka Estrogen/Progesteron Challenge Test adalah pilihan untuk melihat kerja hormon estrogen terhadap lapisan endometrium dalam rahim. Selain itu kadar hormon prolaktin dalam tubuh juga perlu diperiksa.1%) data tidak lengkap untuk disimpulkan. klitoris dan penampakan vagina.7%). Semua pasien yang ditanyakan mempunyai perasaan bahwa dirinya wanita.5% kasus klitoris membesar.3%).3% kasus dimana hasil pemeriksaan patologi anatomi menyatakan sesuai dengan testis. Apabila kadar hormon TSH dan prolaktin normal. testis intraabdomen. sedangkan lokasi testis terbanyak rongga abdomen (42. dapat dilakukan orchidectomy dan vaginoplasti sebagai langkah pembedahan.2%). Berdasarkan analisis hormonal didapatkan peningkatan FSH (42. Didapatkan sebagian besar pasien datang oleh karena belum haid (71. Menurut data Kajian penatalaksanaan sidrom feminisasi testis di RSUPN Dr.4%). Ditemukan 21.3%).8%). f) Hormon seks Apabila tidak didapatkan tanda-tanda perkembangan seksualitas sekunder maka diperlukan pemeriksaan kadar hormon FSH dan LH. tetapi tidak ada pasien yang putingnya berkembang serta rambut aksila dan pubis sebagian besar tidak tumbuh (57.

2) PENANGANAN Penanganan Sindrom Feminisasi Testikular dapat dilakukan dengan orkhidektomi. b) ERT (Estrogen Replacement Therapy) Hormone replacement Therapy: (estrogen. Pasien juga diharuskan untuk tidak minum selama 3 jam sebelum operasi. x-ray. Pasien akan diberi inform consent mengenai kondisi kesehatan pasien pada hari itu secara umum. Klinisi akan mendiskusikannya dengan pasien. Pasien akan diminta untuk tidak makan. Persetujuan wajib dimintakan pre operasi. ECG. Berikut adalah kondisi-kondisi yang menggunakan terapi penggantian estrogen sebagai bentuk terapi: 1) Kelainan yang menggunakan estrogen replacement therapy adalah. obat-obatan yang akan dikonsumsi dan ada tidaknya riwayat alergi serta komplikasi. • • • • • • • Sindrom feminisasi testikular Anovulation Atrophic rhinitis Cystocele Maskulinisasi Osteoporosis Hot flashes 10 . progesteron. ERT (Estrogen Replacement Therapy). tes darah). a) Orkhidektomi Adalah tindakan pembedahan untuk mengangkat kedua testis. Hal ini dapat dilakukan melalui potongan skrotum (insisi scrotal) atau selangkangan (insisi inguinal). dan Vaginoplasti. mengunyah atau merokok minimal selama 6 jam sebelum operasi. Hormone diberikan untuk mengganti estrogen yang tidak diproduksi oleh ovarium. atau keduanya) diberikan pada wanita postmenstrual dan penyakit-penyakit hormonal. Pasien kemudian akan diikutkan beberapa tes secara rutin sebelum operasi dilaksanakan (mis. Prosedur dimulai dengan melakukan penilaian pre-operatif klinis.

vagina memiliki batas antara bagian atas dan bawah (septum transversal) atau kiri dan kanan (septum longitudinal) dan selaput dara tak memiliki lubang (himen inferforata).• • • Rhinitis Urinary Incontinence Vulvitis 2) Sedangkan hormone replacement therapy digunakan pada kelainan. sebagai berikut: 1. Begitu juga bila labia atau bibir vagina terlalu lebar atau malah mengalami perlekatan satu sama lain. Kelainan-kelainan itu umumnya terjadi. semisal keputihan menahun yang tidak ditangani secara tuntas. sehingga secara fisik yang bersangkutan kerap diragukan identitasnya sebagai perempuan. sebagai berikut: 1. Bisa juga didapat akibat infeksi. Vagina yang hanya terbentuk sebagian (agenesis partial). penonjolan dinding bagian belakang (rektokel). Secara bawaan akibat gangguan saat pembentukan dan pertumbuhan vagina. pelebaran saluran 11 . • • • • • • • Penyakit autoimun Kolesterol tinggi Hot flashes Keringat pada malam hari Septo-Optic Dysplasia Turner Syndrome Vaginitis c) Vaginoplasti Indikasi mutlak dilakukannya Vaginoplasti pada kelainan vagina. Untungnya kasus-kasus seperti ini sangat jarang. 3. 2. Tidak terbentuknya vagina yang disebut dengan atrisia atau agenesis vagina. 2. Bisa juga karena trauma akibat persalinan di antaranya penonjolan dinding vagina bagian depan (sistokel).

tetapi baru ditemukan beberapa waktu setelah kelahiran bayi. Bayi berat lahir rendah dengan kelainan kongenital berat. Bukan tidak mungkin pula akibat terjadinya fistula atau ketidaknormalan antara vagina dengan saluran cerna maupun antara vagina dengan saluran kemih bawah (vesiko vagina fistula) yang membuat air kemih atau malah feses mencemari vagina. kemungkinan ditemukan kelainan kongenital besar sebesar 90%. kira-kira 20% meninggal dalam minggu pertama kehidupannya.kadang. Kematian bayi dalam bulan-bulan pertama kehidupannya sering diakibatkan oleh kelainan kongenital yang cukup berat. Cipto Mangunkusumo (I975-1979). Bila ditemukan satu kelainan kongenital besar pada bayi baru lahir. secara klinis ditemukan angka 12 . Dikatakan bahwa bila ditemukan dua atau lebih kelainan kongenital kecil. Disamping pemeriksaan fisik. Kelainan kongenital dapat merupakan sebab penting terjadinya abortus. Kelainan Kongenital Kelainan kongenital merupakan kelainan dalam pertumbuhan struktur bayi yang timbul sejak kehidupan hasiI konsepsi sel telur. antara vagina dan lubang anus setidaknya berjarak 0.ante natal kelainan kongenital dengan beberapa cara pemeriksaan tertentu misalnya pemeriksaan ultrasonografi. radiologik dan laboratorik untuk menegakkan diagnose kelainan kongenital setelah bayi lahir. Bayi yang dilahirkan dengan kelainan kongenitaI besar. hal ini seakan-akan merupakan suatu seleksi alamu terhadap kelangsungan hidup bayi yang dilahirkan. kemungkinan ditetemukannya kelainan kongenital besar di tempat lain sebesar 15% sedangkan bila ditemukan tiga atau lebih kelainan kongenital kecil. lahir mati atau kematian segera setelah lahir. Angka Kejadian Kelainan kongenital pada bayi baru lahir dapat berupa satu jenis kelainan saja atau dapat pula berupa beberapa kelainan kongenital secara bersamaan sebagai kelainan kongenital multipel. pemeriksaan air ketuban dan darah janin A. Angka kejadian kelainan kongenital yang besar berkisar 15 per i000 kelahiran angka kejadian ini akan menjadi 4-5% biIa bayi diikuti terus sampai berumur 1 tahun. perlu kewaspadaan kemungkian adanya kelainan kongenital ditempat lain. umumnya akan dilahirkan sebagai bayi berat lahir rendah bahkan sering pula sebagai bayi kecil untuk masa kehamilannya. Sebaliknya dengan kermajuan tehnologi kedokteran. dikenal pula adanya diagnosisi pre/. Kadang-kadang suatu kelainan kongenital belum ditemukan atau belum terlihat pada waktu bayi lahir. Di Rumah Sakit Dr. Normalnya.kadang suatu kelainan kongenital telah diketahui selama kehidupan fetus.vagina maupun pelebaran mulut vagina (introitus vagina) karena adanya ruptura perinei (perobekan perineum).

Penyelidikan daIam hal ini sering sukar. Faktor predisposisi dalam pertumbuhan organ itu sendiri akan mempermudah terjadinya deformitas suatu organ.6I per 1000 kelahiran hidup. Medan (1977-1980) sebesar 48 bayi (0.33%) di antara 14.504 kelahiran bayi dan di Rumah Sakit Universitas Gadjah Mada (1974-1979) sebesar 1. talipes equinus dan talipes equinovarus (clubfoot) [3] Faktor infeksi. B. Beberapa faktor etiologi yang diduga dapat mempengaruhi terjadinya kelainan kongenital antara lain: [1] Kelainan Genetik dan Khromosom. Di antara kelainan-kelainan ini ada yang mengikuti hukum Mendel biasa. Angka kejadian dan jenis kelainan kongenital dapat berbeda-beda untuk berbagai ras dan suku bangsa. Infeksi pada trimesrer pertama di samping dapat menimbulkan kelainan 13 . Dengan adanya kemajuan dafam bidang teknologi kedokteran.Faktor Etiologi Penyebab langsung kelainan kongenital sering kali sukar diketahui. faktor lingkungan atau kedua faktor secara bersamaan. Infeksi yang dapat menimbulkan kelainan kongenital ialah infeksi yang terjadi pada periode organogenesis yakni dalam trimester pertama kehamilan. [2] Faktor mekanik Tekanan mekanik pada janin selama kehidupan intrauterin dapat menyebabkan kelainan hentuk organ tubuh hingga menimbulkan deformitas organ cersebut. Pertumbuhan embryonal dan fetaI dipengaruhi oleh berbagai faktor seperti faktor genetik. Kelainan genetik pada ayah atau ibu kemungkinan besar akan berpengaruh atas kelainan kongenital pada anaknya. begitu pula dapat tergantung pada cara perhitungan besar keciInya kelainan kongenital. tetapi dapat pula diwarisi oleh bayi yang bersangkutan sebagai unsur dominan ("dominant traits") atau kadang-kadang sebagai unsur resesif.64da tri 4625 kelahiran bayi. Pirngadi. talipes valgus. Beberapa contoh kelainankhromosom autosomai trisomi 21 sebagai sindroma Down (mongolism) kelainan pada kromosom kelamin sebagai sindroma Turner.kejadian kelainan kongenital sebanyak 225 bayi di antara 19. Adanya infeksi tertentu dalam periode organogenesis ini dapat menimbulkan gangguan dalam pertumbuhan suatu organ rubuh. sedangkan di Rumah Sakit Dr.832 kelahiran hidup atau sebesar 11. tetapi adanya kelainan kongenital yang sama dalam satu keturunan dapat membantu langkah-langkah selanjutya. maka telah dapat diperiksa kemungkinan adanya kelainan kromosom selama kehidupan fetal serta telah dapat dipertimbangkan tindakan-tindakan selanjutnya. Sebagai contoh deformitas organ tubuh ialah kelainan talipes pada kaki sepcrti talipes varus.

Di bangsal bayi baru lahir Rumah Sakit Dr Cipto Mangunkusumo pada tahun 1975-1979. Beberapa jenis jamu-jamuan yang diminum wanita hamil muda dengan tujuan yang kurang baik diduga erat pula hubungannya dengan terjadinya kelainan kongenital. Faktor radiasi 14 . khususnya trimester pertama. 1: 600 untuk kelompok ibu berumur 35-39 tahun. Faktor hormonal Faktor hormonal diduga mempunyai hubungan pula dengan kejadian kelainan kongenital.44 tahun dan 1 : 15 untuk kelompok ibu berumur 45 tahun atau lebih.08 per 100 kelahiran hidup dan ditemukan resiko relatif sebesar 26. Faktor umur ibu Telah diketahui bahwa mongoIisme lebih sering ditemukan pada bayi-bayi yang dilahirkan oleh ibu yang mendekati masa menopause. Hal ini misalnya pada pemakaian trankuilaiser untuk penyakit tertentu. Bayi yang dilahirkan oleh ibu yang menderita infeksi Rubella pada trimester pertama dapat menderita kelainan kongenital pada mata sebagai katarak. 1 : 75 untuk kelompok ibu berumur 40 . mikrosefalus. Beberapa infeksi lain pada trimester pertama yang dapat menimbulkan kelainan kongenital antara lain ialah infeksi virus sitomegalovirus. walaupun hal ini kadang-kadang sukar dihindari karena calon ibu memang terpaksa harus minum obat. dihindari pemakaian obatobatan yang tidak perlu sama sekali. atau mikroftalmia. secara klinis ditemukan angka kejadian mongolisme 1. kelainan-kelainan kongenital yang mungkin dijumpai ialah adanya gangguan pertumbuhan pada system saraf pusat seperti hidrosefalus. Bayi yang dilahirkan oleh ibu hipotiroidisme atau ibu penderita diabetes mellitus kemungkinan untuk mengalami gangguan pertumbuhan lebih besar bila dibandingkan dengan bayi yang normal. [4]Faktor Obat Beberapa jenis obat tertentu yang diminum wanita hamil pada trimester pertama kehamilan diduga sangat erat hubungannya dengan terjadinya kelainan kongenital pada bayinya. keadaan ini perlu dipertimbangkan sebaik-baiknya sebelum kehamilan dan akibatnya terhadap bayi. angka keadaan yang ditemukan ialah 1: 5500 untuk kelompok ibu berumur < 35 tahun. Sebagai contoh infeksi virus pada trimester pertama ialah infeksi oleb virus Rubella.93 untuk kelompok ibu berumur 35 tahun atau lebih. walaupun hal ini secara laboratorik belum banyak diketahui secara pasti. kelainan pada sistem pendengaran sebagai tuli dan ditemukannya kelainan jantung bawaan.kongenital dapat pula meningkatkan kemungkinan terjadinya abortus. Salah satu jenis obat yang telah diketahui dagat menimbulkan kelainan kongenital ialah thalidomide yang dapat mengakibatkan terjadinya fokomelia atau mikromelia. pemakaian sitostatik atau prepaat hormon yang tidak dapat dihindarkan. infeksi toksoplasmosis. Sebaiknya selama kehamilan.

khususnya pada hamil muda. hipoksia. C. Faktor janinnya sendiri dan faktor lingkungan hidup janin diduga dapat menjadi faktor penyebabnya. galaktosemia. riwayat adanya kelainan-kongenital dalam keluarga. vitamin A ribofIavin. phenylketonuria. dan kelainan kongenital yang memerlukan koreksi kosmetik. pada penyelidikan-penyelidikan menunjukkan bahwa frekuensi kelainan kongenital pada bayi-bayi yang dilahirkan oleh ibu yang kekurangan makanan lebih tinggi bila dibandingkan dengan bayi-bayi yang lahir dari ibu yang baik gizinya. Masalah sosial. Pemeriksaan pada saat bayi dalam kandungan berdasarkan atas indikasi oleh karena ibu mempunyai faktor resiko: misalnya: riwayat pernah melahirkan bayi dengan kelainan kongenital. Adanya riwayat radiasi yang cukup besar pada orang tua dikhawatirkan akan dapat mengakibatkan mutasi pada gene yang mungkin sekali dapat menyebabkan kelainan kongenital pada bayi yang dilahirkannya. thiamin dan lain-Iain dapat menaikkan kejadian &elainan kongenital.Radiasi ada permulaan kehamiIan mungkin sekali akan dapat menimbulkan kelainan kongenital pada janin. Radiasi untuk keperluan diagnostik atau terapeutis sebaiknya dihindarkan dalam masa kehamilan. Pemeriksaan darah janin pada kasus thallasemia.Penanganan Kelainan kongenital berat dapat berupa kelainan kongenital yang memerlukan tindakan bedah. umur ibu hamil yang mendekati menopause. hipotermia. Pada binatang percobaan. folic acid. Pada manusia. Setiap ditemukannya kelainan kongenital pada bayi baru lahir. hal ini harus dibicarakan 15 . atau hipertermia diduga dapat menjadi faktor penyebabnya. Faktor-faktor lain Banyak kelainan kongenital yang tidak diketahui penyebabnya. Dengan bantuan alat ultrasonografi dapat dilakukan tindakan amniosentesis untuk mengambil contoh cairan amnion Beberapa kelainan kongenital yang dapat didiagnose dengan cara ini misalnya: kelainan kromosome. kelainan kongenital bersifat medik. adanya defisiensi protein. Seringkali penyebab kelainan kongenitai tidak diketahui. Pencarian dilakukan pada saat umur kehamilan 16 minggu.Diagnosa Pemeriksaan untuk menemukan adanya kelainan kongenital dapat dilakukan pada -pemeriksaan janin intrauterine. Faktor gizi Pada binatang percobaan. kekurangan gizi berat dalam masa kehamilan dapat menimbulkan kelainan kongenital. defek tuba neralis terbuka seperti anensefali serta meningocele. Untuk kasus2 hidrosefalus pemeriksaan dapat diketemukan pada saat periksa hamil D. dapat pula ditemukan pada saat bayi sudah lahir.

langkah-langkah penanganan dan prognosisnya. 16 .dengan orang tuanya tentang jenis kemungkinan faktor penyebab.