SINDROM DOWN

OLEH:

Aulya Adha Dini, S.Ked Pahala Simanjuntak, S.Ked Rahmahyuni Ahyar, S.Ked

PRESEPTOR: dr. Firdaus, Sp.A

SMF KESEHATAN ANAK RSAY-METRO APRIL 2012
BAB I

REKAM MEDIK STATUS PENDERITA Nomor Rekam Medis : 177915 Tanggal dan Pukul Masuk RSAY: 14 April 2012 A. ANAMNESIS a. Identitas Nama Pasien Jenis Kelamin Umur Agama Suku Alamat Nama Ayah Umur Pekerjaan Pendidikan Nama Ibu Umur Pekerjaan Pendidikan : An. A : Laki-laki : 15 bulan : Islam : Jawa : Pakuan Aji : Purwanto : 43 tahun : Pedagang : SMA : Aswati : 41 tahun : Pedagang : SMA : Kandung

Hubungan dengan orang tua b. Riwayat Penyakit Keluhan utama Keluhan tambahan

: Belum bisa duduk : Belum bisa makan nasi dan belum bisa memanggil papa dan mama

Riwayat Penyakit Sekarang

Segera setelah lahir langsung menangis. dibawa ke RSAY karena belum bisa duduk. Riwayat Makanan 0 -4 Bulan 4 -6 Bulan 6 – 9 Bulan 9 – 12 Bulan >1 tahun : ASI : ASI : ASI + bubur : ASI + bubur : ASI + bubur Riwayat Imunisasi BCG DPT Campak Hepatitis Polio : 1x : 3x : 1x : 3x : 4x B. Berat badan waktu lahir 2. Riwayat Penyakit Dahulu Riwayat Penyakit Keluarga Riwayat Kehamilan : : Tidak ada riwayat kejang :- Lahir spontan pada kehamilan 38 minggu. usia 15 bulan. laki-laki. Sampai sekarang pasien belum bisa makan nasi sehingga masih diberi bubur.An. Saat ini belum bisa duduk dan merangkak. PEMERIKSAAN FISIK . Pasien belum bisa memanggil mama.000 gram. dan menangis bila ingin sesuatu. Pasien anak kedua dari ibu usia 40 tahun. A. skor APGAR 1 menit 8. papa. Pasien bisa tengkurap pada usia 10 bulan. menit kelima 9. Selama hamil ibu sehat dan periksa kehamilan dengan teratur ke bidan.

telinga letak rendah LEHER Bentuk Trachea KGB JVP : simetris : ditengah (normal) : tak teraba membesar : tidak meningkat ::::: kurang :- .a.50C : 120x/menit : 32x/menit : 8 kg : 70 cm : 41 cm : Kurang b. hidung yang kecil. Status Present Keadaan Umum Kesadaran Suhu Frekuensi Nadi Frekuensi Nafas Berat Badan Panjang Badan Lingkar kepala Status gizi : Terlihat sakit sedang : Kompos mentis : 36. Status Generalis Kelainan mukosa kulit/subkutan yang menyeluruh Pucat Sianosis Ikterus Oedem Turgor Pembesaran KGB KEPALA Ukuran kecil (microcephally). mata sipit yang membujur keatas. jarak kedua mata yang berjauhan dengan jembatan hidung yang rata. mulut kecil dengan lidah yang besar.

gallop (-) PARU Inspeksi Palpasi Perkusi Auskultasi ABDOMEN Inspeksi Palpasi Perkusi Auskultasi : datar.Kesan THORAKS Bentuk Retraksi Substernal : leher lebih pendek : bentuk simetris kanan-kiri : tidak ditemukan Retraksi Suprasternal : tidak ditemukan Retraksi Interkostalis : tidak ditemukan JANTUNG Inspeksi Palpasi Perkusi Auskultasi : ictus cordis tidak terlihat : ictus cordis teraba pada sela iga IV linea midclavicula sinistra : redup : bunyi jantung I dan II regular. murmur (-). wheezing -/- . shifting dullness (-) : bising usus normal : bentuk dan gerak simetris : vocal fremitus kiri=kanan : sonor kiri=kanan : ronkhi -/-. nyeri tekan (-) : timpani. simetris : hepar dan lien tak teraba.

Mosaikisme E. kekuatan kedua lengan dan tungkai 4. Psikoterapi . Hipotiroid 2. Tungkai kelihatan pendek. Edukasi 2. PEMERIKSAAN PENUNJANG Pemeriksaan laboratorium yang dilakukan: Hb Leukosit Trombosit Hematokrit GDS SGOT SGPT D. DIAGNOSIS KERJA Sindrom Down F. C. jarak ibu jari kaki dengan jari kedua lebar. PENATALAKSANAAN 1.GENITALIA EKSTERNA Kelamin EKSTREMITAS Lengan dan tungkai lembek dan mudah ditekuk. Sindrom Edward 4. : 14.2 gr/dL : 9500/uL : 325 rb/uL : 45 % : 95 mg/dL : 21 U/L : 23 U/L : Laki-laki. Sindrom Patau 3. tidak ada kelainan DIAGNOSIS BANDING 1. refleks tendon menurun.

PROGNOSIS Quo ad vitam : dubia ad bonam Quo ad fungtionam : dubia ad bonam Quo ad sanationam : dubia ad bonam BAB II . Farmakoterapi G.3.

yang secara normal mengalami segregasi rnenuju kutub yang berlawanan (mengalami pembelahan yang ekual). Gangguan pembelahan pada sel garnet (meiosis) yang menyebabkan non-disjunction ini berhubungan dengan usia ibu saat pembuahan (konsepsi) dan akan menghasilkan pembentukan gamet-garnet dengan jumlah kromosom aneuploid (jumlah tidak normal). Penuaan sel telur wanita (aging of ova). C. penderita sindrom Down yang mempunyai jumlah kromosom 47 diduga mendapat jumlah kromosom 23 dari ayah dan 24 dari ibu. yang menyebabkan pembelahan selama fase meiosis menjadi non-disjunction disebabkan oleh faktor-faktor terputusnya benang-benang spindel atau komponen- . tetapi menjadi abnormal pergi bersamaan menuju kutub yang sama. Pada tahun 1990.TINJAUAN PUSTAKA A. bahwa ada pengaruh intrinsik maupun ekstrinsik (lingkungan) dalam sel induk. yaitu: 1. ETIOLOGI Kelebihan kromosom 21 pada sindrom Down "trisomi 21” diduga terjadi akibat non-disjunction yaitu proses dua buah kromosom pada pembelahan sel garnet (meiosis). Epstein mempostulasikan beberapa penyebab kelebihan kromosom 21/ non-disjunction ini. DEFINISI Sindrom Down atau trisomi 21 adalah gangguan kromosom tersering pada kelahiran hidup. Karena ada gangguan pembelahan sel telur ibu. PATOGENESIS Ada beberapa hipotesis yang berusaha untuk menjelaskan penyebab dari efek usia ibu ini. Sekitar 1 dari 800 sampai 1 dari 900 kelahiran hidup mengidap sindrom Down B. Kromosom anak berasal dari bapak dan ibu yaitu masing-masing separuh (23 kromosom) dari jumlah kromosom normal.

-D. 3.+21/46) dapat dihasilkan dari proses meiosis ataupun mitosis. Trisomi 21 mosaik (47. dan 15). 2. Pada kasus-kasus translokasi robertsonian pada grup-D (kromosom 13.komponennya.-21. Keterlambatan pembuahan (delayed fertilization). kira-kira 40% diturunkan dari salah satu orang-tua (ayah atau ibu) yang memiliki kariotipe translokasi seimbang 45. Penuaan sel spermatosoa laki-laki (aging of sperm). Proses non-disjunction terjadi selama permulaan . Individu dengan translokasi robertsonian grup-G (kromosom 21 dan 22). yang berhubungan dengan bersenggama infrekuen. misalnya salah satu kromosom 21 tersebut menempel pada kromosom lain (translokasi) sehingga pada waktu pembelahan gel benih kromosom 21 tersebut tidak selalu berada pada masing-masing sel belahan. berperan dalam efek ekstra kromosom 21 yang berasal dari ayah. dan biasanya ibu adalah sebagai pembawa. hanya kira-kira 7% yang mempunyai pasangan orang tua sebagai pewaris. Sel telur wanita telah dibentuk pada saat masih dalam kandungan yang akan dimatangkan satu per satu setiap bulan pada saat wanita tersebut akil balik (mengalami siklus menstruasi). atau kegagalan dalam pemisahan nukleolus. Oleh karena itu pada saat wanita menjadi tua kondisi sel telur tersebut kadang-kadang menjadi kurang baik dan pada waktu dibuahi oleh spermatozoa dari laki-laki. sel benih ini mengalami pembelahan yang salah.+ translokasi robertsonian (D:21). bahwa pematangan sperma dalam alat reproduksi pria.14. bahwa akibat penurunan frekuensi bersenggama pada pasangan tua dan mungkin juga pada ibu-ibu yang sangat muda telah meningkatkar kejadian keterlambatan pembuahan dimana saat itu terjadi penuaan ovum pada meiosis II setelah ovulasi. Penyebab kelebihan kromosom 21 karena pewarisan adalah bila ibu atau ayah mempunyai dua buah kromosom 21 tetapi terletak tidak pada tempat yang sebenarnya.

dengan dugaan sel-sel monosomik hilang selama perkembangan embrionik dan fetal. hidung yang kecil. Tubuh umumnya pendek dan cenderung gemuk. jarak kedua mata yang berjauhan dengan jembatan hidung yang rata. MANIFESTASI KLINIS Penyakit Sindrum Down sudah diketahui sejak tahun 1866 oleh Dr. dengan 10 antara 50-70. maka WHO menganjurkan untuk mengganti nama tersebut dengail sindrom Down. jari ke 5 sangat pendek hanya mempunyai 2 ruas dan cenderung melengkung (clinodactily). Tangan dengan telapak yang pendek dan mempunyai rajah telapak tangan yang melintang lurus (horisontal/ tidak membentuk huruf M).+21 maupun poputasi sel 45. Gejala yang merupakan keluhan utarna dari orang tua adalah retardasi mental atau keterbelakangan mental (disebut juga tuna grahita). . mulut kecil dengan lidah yang besar sehingga cenderung dijulurkan dan telinga letak rendah. Secara garis besar penderita ini dengan mudah dapat dilihat yaitu wajah yang khas dengan mata sipit yang membujur keatas. Tetapi setelah diketahui bahwa penyakit ini terdapat pada seluruh bangsa di dunia.-21 .embriogenesis untuk menghasilkan populasi sel 47. D. dan sekitar 30 tahun yang lalu pemerintah Republik Mongolia mengajukan keberatan kepada Badan Kesehatan Dunia (WHO) yang menganggap nama tersebut kurang etis. Langdon Down dari Inggris. tetapi baru pada awal tahun enampuluhan ditemukan diagnosis secara pasti yaitu dengan pemeriksaan kromosom. seringkali tidak mempunyai gejala klinik yang menonjol bila dibandingkan dengan penderita sindrom Down dengan trisomi 21. jari pendek-pendek. Individu dengan mosaik. Dahulu penyakit ini diberi nama Mongoloid atau Mongolism karena penderita penyakit ini mempunyai gejala klinik yang khas yaitu wajah seperti bangsa Mongol dengan mata yang sipit membujur keatas.

Dalam translokasi sindrom Down. Pada wanita muda (< 25 tahun) insidensi sangat rendah. tetapi mungkin meningkat pada wanita yang sangat muda (< 15 tahun). Amniosentesis dianjurkan untuk semua wanita hamil di atas usia 35 . Karyotyping sangat penting untuk menentukan risiko kekambuhan. Mosaicism yang tersembunyi untuk trisomi 21 sebagian dapat menerangkan hubungan yang telah dijelaskan antara sejarah keluarga sindroma Down dan risiko penyakit Alzheimer. Amniosentesis Amniosentesis merupakan pemeriksaan yang berguna untuk diagnosis berbagai kelainan kromosom bayi terutama sindroma Down. PEMERIKSAAN PENUNJANG a. karyotyping dari orang tua dan kerabat lainnya diperlukan untuk konseling genetik yang tepat. E. b. Kejadian ini akan bertambah tinggi dengan bertambah usia ibu hamil. di mana dengan mengambil sejumlah kecil cairan amniotik dari ruang amnion secara tahun. c. Ekokardiografi transabdominal antara usia kehamilan 14-16 minggu. Risiko melahirkan bayi sindrom Down akan meningkat pada wanita berusia >30 tahun dan meningkat tajam pada usia >40 tahun. d. Sekitar 60% janin sindrom Down cenderung akan gugur dan 20% akan lahir mati. Pemeriksaan sitogenik Diagnosis klinis harus dikonfirmasikan dengan studi sitogenetika. Interphase fluorescence in situ hybridization (FISH) FISH dapat digunakan untuk diagnosis cepat.Angka kejadian sindrom Down rata-rata di seluruh duma adalah 1 per 700 kelahiran. Hal ini dapat berhasil di kedua diagnosis prenatal dan diagnosis pada periode neonatal. Skrining untuk mosaicism dengan FISH diindikasikan pada pasien tertentu dengan gangguan perkembangan ringan dan mereka dengan Alzheimer onset dini.

Skeletal Radiografi Kelainan kraniofasial termasuk brachycephalic microcephaly. F. Edukasi Penyediaan pendidikan khusus bagi anak yang mengalami retardasi mental yang meliputi remediasi. Hipotiroidisme Kongenital Terkadang gejala klinis sindroma Down sulit dibedakan dengan hipotiroidisme. hypoplastic facial bones dan sinuses. PENGOBATAN Penanganan anak Sindroma Down didasarkan pada penanganan dasar untuk anak dengan retardasi mental yang meliputi edukasi. DIAGNOSIS BANDING Adapun diagnosis banding dari sindroma Down adalah : 14 a. Sindrom Edward d.Tes ini harus dilakukan pada semua bayi dengan sindroma Down untuk mengidentifikasi penyakit jantung bawaan. Anak dengan sindroma Down juga mampu memberikan . Secara kasar dapat dilihat dari aktivitasnya karena anak-anak dengan hipotiroidisme sangat lambat dan malas. Mosaikisme G. Sindrom Patau c. dan farmakoterapi serta menangani kondisi medisnya dengan penyuluhan pada orang tua pasien. sedangkan anak dengan sindroma Down sangat aktif b. a. psikoterapi. Penurunan sudut iliac dan acetabular juga dapat ditemukan pada bayi baru lahir. tutoring. dan pelatihan kemampuan sosial. e. Tes ini diperlukan untuk mengukur jarak atlantodens dan untuk menyingkirkan atlantoaxial instabilitas pada umur 3 tahun. Radiografi juga digunakan sebelum anesthesia diberikan jika terdapat tanda-tanda spinal cord compression. terlepas dari temuan pada pemeriksaan fisik.

berpakaian. Selama dalam pendidikan anak diajari untuk biasa bekerja dengan baik dan menjalin hubungan yang baik dengan teman-temannya. serta dukungan dan bimbingan dari keluarga. b. akan memberi kesempatan anak untuk belajar mandiri. Dapat berinteraksi sosial dengan temannya. belajar buang air besar/kecil. tetapi terdapat beberapa keadaan di mana anak dengan sindroma Down memerlukan perhatian khusus antara lain: . Pengalaman yang diperoleh di sekolah akan membantu untuk memperoleh perasaan tentang identitas personal. Taman bermain/taman kanak–kanak juga mempunyai peran yang penting pada awal kehidupan anak. kedaruratan medis. Sehingga anak akan mengerti mana yang salah dan mana yang benar. Latihan khusus yang diberikan meliputi aktivitas motorik kasar dan halus serta petunjuk agar anak mampu berbahasa. Di samping tindakan diatas program pendidikan khusus juga dapat membantu anak melihat dunia sebagi suatu tempat yang menarik untuk mengembangkan diri dan bekerja. Penatalaksanaan masalah klinis Anak dengan kelainan ini memerlukan perhatian dan penanganan medis yang sama dengan anak yang normal. Dengan memberikan kesempatan bergaul dengan lingkungan di luar rumah maka kemungkinan anak dapat berpartisipasi dalam dunia yang lebih luas. Demikian pula dengan mengajari anak untuk dapat menolong dirinya sendiri seperti belajar makan. Anak akan memperoleh manfaat berupa peningkatan keterampilan motorik kasar dan halus melalui bermain dengan temannya. Mereka memerlukan pemeliharaan kesehatan. dan kesenangan.partisipasi yang baik dalam belajar melalui program intervensi dini. mandi. Taman kanak-kanak dan melalui pendidikan khusus yang positif akan berpengaruh terhadap tumbuh kembang anak secara menyeluruh. imunisasi. serta bagaimana harus bergaul dengan masyarakat. harga diri.

dan bahasa biasanya terlambat pada sindroma Down. . harus dijelaskan dengan bahasa yang sederhana. Apabila diperlukan. dokter harus mampu menyampaikan hal ini secara bijaksana dan jujur. Penjelasan pertama sangat menentukan adaptasi dan sikap orang tua selanjutnya. perkembangan mental. Demikian pula kalau ada hasil analisa kromosom. Penyuluhan pada orang tua Begitu sindroma Down ditegakan.1) Pemeriksaan mata dan telinga serta pendeteksian fungsi tiroid pada bayi baru lahir dan rutin pada anak sindroma Down 2) Penyakit jantung bawaan. Hal yang penting lainnya adalah menekankan bahwa bukan ibu atau pun ayah yang dapat dipersalahkan tentang kasus ini. sebagai intervensi dini terhadap kelainan perkembangan terutama menyangkut kemampuan kognitif dan perkembangan social 6) Monitoring pertumbuhan dan perkembangan dengan kurva spesial untuk sindroma Down dan disesuaikan dengan tahap-tahap perkembangan anak sindroma Down 7) Perawatan mulut dan gigi 8) Atlanto-axial instability screening pada usia tiga tahun 9) Konseling genetik. intervensi dini dengan pemeriksaan kardiologi pada bayi baru lahir 3) Status Nutrisi. Informasi juga menyangkut tentang risiko terhadap kehamilan berikutnya. juga penting untuk mempertemukan sesama orang tua dengan anak sindroma Down agar dapat saling berbagi sehingga nantinya hasil yang diharapkan adalah ketegaran orang tua itu sendiri. c. perlu perhatian meliputi kesulitan menyusu pada bayi sindroma Down dan pencegahan obesitas pada usia anak dan remaja 4) Kelainan tulang 5) Pendidikan. Orang tua harus diberitahu bahwa fungsi motorik.

(Eskalith) berguna dalam mengontrol sifat agresif atau menyakiti diri Carbamazepin valproate (Depakene). direkomendasikan untuk anak yang mampu mengikuti instruksi. dan tantrum merespon baik terhadap pemberian antipsikotik. e. diskinesia. Derajat retardasi mental cukup berat: IQ bervariasi dari 25 hingga 50. Farmakoterapi Penderita sindroma Down yang disertai gejala ADHD atau depresi dapat diberikan stimulan atau antidepresan. seperti menanamkan nilai yang benar dan latihan relaksasi dengan mengikuti instruksi. propanolol (Inderal) juga dapat digunakan untuk perilaku agresif dan tantrum. Terapi psikodinamik digunakan untuk mengurangi konflik tentang pencapaian yang diharapkan yang dapat mengakibatkan kecemasan. Malformasi congenital sering ditemukan dan menimbulkan kendala yang cukup berat.d. Sekitar 40% pasien trisomi mengidap malformasi jantung. kemarahan dan depresi. agresi. Infeksi . Pemberian antibiotik yang adekuat sangat diperlukan pada pasien Sindroma Down dengan infeksi karena terbukti mampu mencegah mortalitas. Terapi kognitif. H. Psikoterapi Terapi perilaku dilakukan untuk membentuk dan meningkatkan kemampuan perilaku sosial serta mengontrol dan meminimalkan perilaku agresif dan destruktif. yang merupakan penyebab utama kematian pada masa anak-anak dini. KOMPLIKASI Trisomi 21 adalah penyebab utama retardasi mental. Antipsikotik atipikal seperti risperidone (Risperidal) dan olazapine (Zyprexal) lebih dipilih karena memiliki gejala kecenderungan dan lebih kecil dalam Litium dan mengakibatkan sendiri. Agitasi. ekstrapiramidal (Tegretol).

Ketidakseimbangan kromosom.serius adalah penyulit penting lainnya penyebab morbiditas dan mortalitas. BAB III ANALISIS KASUS . melalui suatu cara yang belum diketahui. 2007). Prognosis kurang baik bagi mereka yang mengalami malformasi jantung. terutama leukemia megakariosit akut (Robbins. Saat ini. Banyak yang mengalami demensia berat (Robbins. 2007). juga meningkatkan risiko pasien terjangkit leukemia akut. Sebagian besar dari mereka yang bertahan hidup hingga usia pertengahan kemudian mengalami perubahan histologik. metabolic. PROGNOSIS Akhir-akhir ini. diperkirakan bahwa sekitar 80% dari mereka yang tidak mengidap penyakit jantung bawaan dapat bertahan hingga usia 30 tahun. dan neurokimia penyakit Alzheimer. prognosis umum bagi pengidap sindrom Down telah membaik secara bermakna karena perbaikan pengendalian infeksi. I.

memeluk orangtua. laki-laki. memasukkan pellet ke dalam botol Campuran. • Selama hamil ibu sehat dan periksa kehamilan dengan teratur ke bidan mengindikasikan bahwa tidak ada penyulit kehamilan yang terjadi pada ibu selama mengandung. yaitu berjumlah hampir 7 juta.Motorik Adaptif Pola Prilaku Anak Umur 15 bulan Berjalan sendiri. A. Membuat menara 3 kubus. dapat menamai objek yang familiar (bola) Menunjukkan beberapa keinginan / kebutuhan dengan menunjuk. Seorang perempuan lahir dengan semua oosit yang pernah dibentuknya. Semua oosit tadi berada dalam fase istirahat yaitu profase 1 dari meiosis sejak sebelum ia lahir dengan sampai mengadakan ovulasi. penderita sindrom down biasanya lahir sebagai anak terakhir atau dari ibu yang hamil pada usia > 35 thn . oosit dapat mengalami nondisjunction (idiopati atau karena etiologi tertentu). penyulit . mengikuti kata sederhana. Selama waktu yang panjang itu. merangkak naik tangga. atau kalaupun ada. membuat garis dengan pensil berwarna. suatu oosit dapat tinggal dalam keadaan istirahat untuk 12-45 tahun. Anamnesis 1) An. dibawa ke RSAY karena belum bisa duduk 2) Riwayat kehamilan : • Anak pertama dari ibu yang berusia 40 tahun. Bahasa Sosial Penegakan Diagnosis: A. Dengan demikian. usia 15 bulan. Oleh karenanya.

sehingga masih diberi bubur. karena normalnya pada usia 10 bulan bayi sudah bisa merangkak. merangkak ( 10 bulan ). karena pada usia ini seharusnya anak sudah dapat duduk tanpa bantuan (usia 6 bulan). menit kelima 9 Berat Badan Lahir 2000 gram 0– 28 minggu 29 – 36 minggu >36 minggu : 4 minggu sekali : 2 minggu sekali : 1 minggu sekali 4) Riwayat perkembangan (kondisi saat ini ): Bisa tengkurap pada usia 10 bulan Tidak normal. Gangguan motorik kasar (Gross motor delays) menyerang otot-otot besar seperti lengan dan kaki.tersebut dapat dikontrol dengan baik sehingga tidak menimbulkan gangguan pada janin yang dikandung. sedangkan menggulingkan punggung ke perut (tengkurap) sendiri sudah bisa sejak usia 6. Terjadi gangguan perkembangan motorik (motor delay) yang mempengaruhi kemampuan seorang anak menggunakan ototnya. A mengalami keterlambatan motorik kasar. Frekuensi pemeriksaan pre natal yang baik pada kehamilan. SD terdapat kelainan pada sel-sel saraf di korteks cerebri (precentralis) atau disfungsi motorik atau belum bisa duduk dan merangkak. . yaitu: 3) Riwayat kelahiran : • • • • Lahir spontan pada usia 38 minggu Segera setelah lahir langsung menangis. belum bisa duduk dan merangkak Tidak normal. dan berjalan sendiri (12 bulan). skor APGAR 1 menit 8. Hal ini menunjukkan bahwa An.5 bulan. • Usia 15 bulan. Sedangkan • gangguan motorik halus (fine motor delays) mengganggu otot-otot yang lebih kecil Belum bisa makan nasi.

Normalnya. Tidak normal. menangis ketika diperiksa  menyingkirkan autisme. termasuk di bawah -2SD  mikrocephaly. karena pada usia ini. • Tidak ada riwayat kejang menyingkirkan penyebab kerusakan SSP Pada kasus bukan karena kejang melainkan faktor penyebab lain. Hal ini menunjukkan An. cereal). Pemeriksaan Fisik 1) Pemeriksaan Antropometri : BB 8 kg. 4) Menoleh ketika dipanggil namanya  kemampuan sosialisasi An. Nilai normal untuk usia 15 bulan adalah 45 – 50 cm. . A baik dan menyingkirkan autisme serta gangguan pendengaran. karena swallowing reflex sempurna. gangguan penglihatan. sejak anak berusia 4-6 bulan sudah dapat makan makanan padat (semi padat seperti jus. bila ingin sesuatu dia selalu menangis. telinga kecil dan lebih rendah dari sudut mata. anak sudah dapat berbicara 4-6 kata. PB 70 cm Lingkaran kepala 41 cm Berdasarkan grafik Nellhaus. B. lehar pendek  gambaran dismorfik : ciri khas pada sindroma Down. sehingga masih diberi. oromotor telah berkembang baik . 3) Pada wajah anak terlihat jarak kedua mata jauh. hidung pesek. pertumbuhan gigi. Hal ini berdampak terjadinya gangguan pertumbuhan atau gagal tumbuh. Anak SD memiliki kelemahan pada otot-otot oromotor atau mengalami gangguan makan seperti belum bisa makan nasi. kepala bagian belakang datar. kontak mata baik. 2) Anak sadar. • Belum bisa memanggil mama dan papa. A mengalami keterlambatan bicara & bahasa serta gangguan prilaku sosial. termasuk memanggil mama atau papa yg seharusnya sudah bisa sejak usia 12 bulan serta sudah dapat menunjuk apa yang dia inginkan bukan hanya dengan menangis.

menyingkirkan diagnosis CP diskinetik 6) Pada posisi tengkurap dapat menahan kepala beberapa menit  normal. Dilakukan segera setelah lahir dan berkala setiap tahun. 8) Lengan dan tungkai lembek dan mudah ditekuk. jarak ibu jari kaki dengan jari kedua lebar  gambaran khas pada SD C. tanda SD 9) Tungkai kelihatan pendek. 5) X-foto kepala : brakisefali. kekuatan kedua lengan dan tungkai 4. baik pada masa prenatal maupun masa neonatal. dan hal ini menyingkirkan adanya muscular distrophy (lumpuh generalisata) 7) Refleks Moro dan refleks menggenggam tidak ditemukan  normal. refleks tendon menurun  ada kelemahan pada anggota gerak yang bersifat hipotoni. 4) Thyroid-stimulating hormone (TSH) and Thyroxine (T4) : untuk menilai fungsi kelenjar tiroid. (harus sdh menghilang sejak usia 6 bulan )  tidak ada lesi pada SSP. hipoplastik tulang-tulang wajah dan sinus 6) X-foto tangan : hipoplastik tulang falangs tengah 7) Pemeriksaan Dermatoglifik (sidik jari. mikrosefali. bayi mulai bisa mengangkat kepala dan menahannya (merupakan gerakan motorik kasar bayi pada usia 3 bulan) beberapa detik pada usia 3 bulan. T3 2) Studi sitogenetik : Karyotyping penderita dan orang tua penderita (untuk kepentingan konseling genetik) 3) Fluorescence In Situ Hybridization (FISH) : untuk mendeteksi Trisomi 21 secara cepat. telapak tangan & kaki)  menunjukkan gambaran khas SD 8) EKG & ECHO : untuk mendeteksi kemungkinan kelaian jantung bawaan . Pemeriksaan Penunjang Pemeriksaan tambahan yang dianjurkan : 1) Pemeriksaan TSH. T4.5) Tidak ada gerakan yang tidak terkontrol  normal.

9) ABR : untuk menentukan derajad gangguan pendengaran/ketulian 10) DDST : untuk deteksi dini gangguan tumbuh kembang .

Patofisiologi . Jakarta: EGC Sadock. Ed. Jakarta: EGC.DAFTAR PUSTAKA Price. Jakarta: EGC Soetjiningsih.6. Sylvia A. Jakarta : EGC Robbins. Benjamin J. Edisi 7.. Tumbung Kembang Anak. 2005. 1995. 2007. Wilson. Lorraine M. Buku Ajar Psikiatri Klinis. Virginia A. Volume 1. Ed. Kaplan & Sadock. 2. Buku Ajar Patologi. .. 2010..dkk. Sadock.

Sign up to vote on this title
UsefulNot useful