SINDROM DOWN

OLEH:

Aulya Adha Dini, S.Ked Pahala Simanjuntak, S.Ked Rahmahyuni Ahyar, S.Ked

PRESEPTOR: dr. Firdaus, Sp.A

SMF KESEHATAN ANAK RSAY-METRO APRIL 2012
BAB I

REKAM MEDIK STATUS PENDERITA Nomor Rekam Medis : 177915 Tanggal dan Pukul Masuk RSAY: 14 April 2012 A. ANAMNESIS a. Identitas Nama Pasien Jenis Kelamin Umur Agama Suku Alamat Nama Ayah Umur Pekerjaan Pendidikan Nama Ibu Umur Pekerjaan Pendidikan : An. A : Laki-laki : 15 bulan : Islam : Jawa : Pakuan Aji : Purwanto : 43 tahun : Pedagang : SMA : Aswati : 41 tahun : Pedagang : SMA : Kandung

Hubungan dengan orang tua b. Riwayat Penyakit Keluhan utama Keluhan tambahan

: Belum bisa duduk : Belum bisa makan nasi dan belum bisa memanggil papa dan mama

Riwayat Penyakit Sekarang

papa. Saat ini belum bisa duduk dan merangkak.000 gram. Pasien bisa tengkurap pada usia 10 bulan. Pasien belum bisa memanggil mama. A. Riwayat Penyakit Dahulu Riwayat Penyakit Keluarga Riwayat Kehamilan : : Tidak ada riwayat kejang :- Lahir spontan pada kehamilan 38 minggu. Berat badan waktu lahir 2. skor APGAR 1 menit 8. laki-laki. dibawa ke RSAY karena belum bisa duduk.An. Segera setelah lahir langsung menangis. Selama hamil ibu sehat dan periksa kehamilan dengan teratur ke bidan. Sampai sekarang pasien belum bisa makan nasi sehingga masih diberi bubur. Riwayat Makanan 0 -4 Bulan 4 -6 Bulan 6 – 9 Bulan 9 – 12 Bulan >1 tahun : ASI : ASI : ASI + bubur : ASI + bubur : ASI + bubur Riwayat Imunisasi BCG DPT Campak Hepatitis Polio : 1x : 3x : 1x : 3x : 4x B. menit kelima 9. usia 15 bulan. Pasien anak kedua dari ibu usia 40 tahun. PEMERIKSAAN FISIK . dan menangis bila ingin sesuatu.

hidung yang kecil. telinga letak rendah LEHER Bentuk Trachea KGB JVP : simetris : ditengah (normal) : tak teraba membesar : tidak meningkat ::::: kurang :- . Status Present Keadaan Umum Kesadaran Suhu Frekuensi Nadi Frekuensi Nafas Berat Badan Panjang Badan Lingkar kepala Status gizi : Terlihat sakit sedang : Kompos mentis : 36.50C : 120x/menit : 32x/menit : 8 kg : 70 cm : 41 cm : Kurang b. Status Generalis Kelainan mukosa kulit/subkutan yang menyeluruh Pucat Sianosis Ikterus Oedem Turgor Pembesaran KGB KEPALA Ukuran kecil (microcephally). mata sipit yang membujur keatas. jarak kedua mata yang berjauhan dengan jembatan hidung yang rata. mulut kecil dengan lidah yang besar.a.

shifting dullness (-) : bising usus normal : bentuk dan gerak simetris : vocal fremitus kiri=kanan : sonor kiri=kanan : ronkhi -/-. simetris : hepar dan lien tak teraba.Kesan THORAKS Bentuk Retraksi Substernal : leher lebih pendek : bentuk simetris kanan-kiri : tidak ditemukan Retraksi Suprasternal : tidak ditemukan Retraksi Interkostalis : tidak ditemukan JANTUNG Inspeksi Palpasi Perkusi Auskultasi : ictus cordis tidak terlihat : ictus cordis teraba pada sela iga IV linea midclavicula sinistra : redup : bunyi jantung I dan II regular. wheezing -/- . gallop (-) PARU Inspeksi Palpasi Perkusi Auskultasi ABDOMEN Inspeksi Palpasi Perkusi Auskultasi : datar. murmur (-). nyeri tekan (-) : timpani.

PEMERIKSAAN PENUNJANG Pemeriksaan laboratorium yang dilakukan: Hb Leukosit Trombosit Hematokrit GDS SGOT SGPT D. DIAGNOSIS KERJA Sindrom Down F. Edukasi 2.GENITALIA EKSTERNA Kelamin EKSTREMITAS Lengan dan tungkai lembek dan mudah ditekuk. kekuatan kedua lengan dan tungkai 4. Sindrom Patau 3. jarak ibu jari kaki dengan jari kedua lebar.2 gr/dL : 9500/uL : 325 rb/uL : 45 % : 95 mg/dL : 21 U/L : 23 U/L : Laki-laki. Tungkai kelihatan pendek. Sindrom Edward 4. C. Hipotiroid 2. Psikoterapi . tidak ada kelainan DIAGNOSIS BANDING 1. : 14. PENATALAKSANAAN 1. Mosaikisme E. refleks tendon menurun.

PROGNOSIS Quo ad vitam : dubia ad bonam Quo ad fungtionam : dubia ad bonam Quo ad sanationam : dubia ad bonam BAB II . Farmakoterapi G.3.

Karena ada gangguan pembelahan sel telur ibu. Penuaan sel telur wanita (aging of ova). C. PATOGENESIS Ada beberapa hipotesis yang berusaha untuk menjelaskan penyebab dari efek usia ibu ini. Kromosom anak berasal dari bapak dan ibu yaitu masing-masing separuh (23 kromosom) dari jumlah kromosom normal. bahwa ada pengaruh intrinsik maupun ekstrinsik (lingkungan) dalam sel induk. Epstein mempostulasikan beberapa penyebab kelebihan kromosom 21/ non-disjunction ini. Sekitar 1 dari 800 sampai 1 dari 900 kelahiran hidup mengidap sindrom Down B. penderita sindrom Down yang mempunyai jumlah kromosom 47 diduga mendapat jumlah kromosom 23 dari ayah dan 24 dari ibu. DEFINISI Sindrom Down atau trisomi 21 adalah gangguan kromosom tersering pada kelahiran hidup.TINJAUAN PUSTAKA A. yang secara normal mengalami segregasi rnenuju kutub yang berlawanan (mengalami pembelahan yang ekual). yang menyebabkan pembelahan selama fase meiosis menjadi non-disjunction disebabkan oleh faktor-faktor terputusnya benang-benang spindel atau komponen- . ETIOLOGI Kelebihan kromosom 21 pada sindrom Down "trisomi 21” diduga terjadi akibat non-disjunction yaitu proses dua buah kromosom pada pembelahan sel garnet (meiosis). yaitu: 1. Pada tahun 1990. tetapi menjadi abnormal pergi bersamaan menuju kutub yang sama. Gangguan pembelahan pada sel garnet (meiosis) yang menyebabkan non-disjunction ini berhubungan dengan usia ibu saat pembuahan (konsepsi) dan akan menghasilkan pembentukan gamet-garnet dengan jumlah kromosom aneuploid (jumlah tidak normal).

2. Sel telur wanita telah dibentuk pada saat masih dalam kandungan yang akan dimatangkan satu per satu setiap bulan pada saat wanita tersebut akil balik (mengalami siklus menstruasi). dan 15). sel benih ini mengalami pembelahan yang salah. Oleh karena itu pada saat wanita menjadi tua kondisi sel telur tersebut kadang-kadang menjadi kurang baik dan pada waktu dibuahi oleh spermatozoa dari laki-laki. 3. Pada kasus-kasus translokasi robertsonian pada grup-D (kromosom 13. Penyebab kelebihan kromosom 21 karena pewarisan adalah bila ibu atau ayah mempunyai dua buah kromosom 21 tetapi terletak tidak pada tempat yang sebenarnya. kira-kira 40% diturunkan dari salah satu orang-tua (ayah atau ibu) yang memiliki kariotipe translokasi seimbang 45. dan biasanya ibu adalah sebagai pembawa. bahwa pematangan sperma dalam alat reproduksi pria.14.-D. Penuaan sel spermatosoa laki-laki (aging of sperm). Proses non-disjunction terjadi selama permulaan . atau kegagalan dalam pemisahan nukleolus. hanya kira-kira 7% yang mempunyai pasangan orang tua sebagai pewaris. Individu dengan translokasi robertsonian grup-G (kromosom 21 dan 22). Keterlambatan pembuahan (delayed fertilization). bahwa akibat penurunan frekuensi bersenggama pada pasangan tua dan mungkin juga pada ibu-ibu yang sangat muda telah meningkatkar kejadian keterlambatan pembuahan dimana saat itu terjadi penuaan ovum pada meiosis II setelah ovulasi. yang berhubungan dengan bersenggama infrekuen. misalnya salah satu kromosom 21 tersebut menempel pada kromosom lain (translokasi) sehingga pada waktu pembelahan gel benih kromosom 21 tersebut tidak selalu berada pada masing-masing sel belahan.+ translokasi robertsonian (D:21).+21/46) dapat dihasilkan dari proses meiosis ataupun mitosis.komponennya.-21. Trisomi 21 mosaik (47. berperan dalam efek ekstra kromosom 21 yang berasal dari ayah.

jari ke 5 sangat pendek hanya mempunyai 2 ruas dan cenderung melengkung (clinodactily). Tetapi setelah diketahui bahwa penyakit ini terdapat pada seluruh bangsa di dunia. Gejala yang merupakan keluhan utarna dari orang tua adalah retardasi mental atau keterbelakangan mental (disebut juga tuna grahita). seringkali tidak mempunyai gejala klinik yang menonjol bila dibandingkan dengan penderita sindrom Down dengan trisomi 21. Dahulu penyakit ini diberi nama Mongoloid atau Mongolism karena penderita penyakit ini mempunyai gejala klinik yang khas yaitu wajah seperti bangsa Mongol dengan mata yang sipit membujur keatas.+21 maupun poputasi sel 45. jarak kedua mata yang berjauhan dengan jembatan hidung yang rata. mulut kecil dengan lidah yang besar sehingga cenderung dijulurkan dan telinga letak rendah. Secara garis besar penderita ini dengan mudah dapat dilihat yaitu wajah yang khas dengan mata sipit yang membujur keatas. Tubuh umumnya pendek dan cenderung gemuk. . Tangan dengan telapak yang pendek dan mempunyai rajah telapak tangan yang melintang lurus (horisontal/ tidak membentuk huruf M). Individu dengan mosaik. D. dan sekitar 30 tahun yang lalu pemerintah Republik Mongolia mengajukan keberatan kepada Badan Kesehatan Dunia (WHO) yang menganggap nama tersebut kurang etis. dengan dugaan sel-sel monosomik hilang selama perkembangan embrionik dan fetal.embriogenesis untuk menghasilkan populasi sel 47. tetapi baru pada awal tahun enampuluhan ditemukan diagnosis secara pasti yaitu dengan pemeriksaan kromosom. MANIFESTASI KLINIS Penyakit Sindrum Down sudah diketahui sejak tahun 1866 oleh Dr. Langdon Down dari Inggris. hidung yang kecil. maka WHO menganjurkan untuk mengganti nama tersebut dengail sindrom Down.-21 . jari pendek-pendek. dengan 10 antara 50-70.

Risiko melahirkan bayi sindrom Down akan meningkat pada wanita berusia >30 tahun dan meningkat tajam pada usia >40 tahun. Dalam translokasi sindrom Down. PEMERIKSAAN PENUNJANG a. Pemeriksaan sitogenik Diagnosis klinis harus dikonfirmasikan dengan studi sitogenetika. Amniosentesis Amniosentesis merupakan pemeriksaan yang berguna untuk diagnosis berbagai kelainan kromosom bayi terutama sindroma Down. Sekitar 60% janin sindrom Down cenderung akan gugur dan 20% akan lahir mati. Skrining untuk mosaicism dengan FISH diindikasikan pada pasien tertentu dengan gangguan perkembangan ringan dan mereka dengan Alzheimer onset dini. Kejadian ini akan bertambah tinggi dengan bertambah usia ibu hamil. d. Pada wanita muda (< 25 tahun) insidensi sangat rendah. di mana dengan mengambil sejumlah kecil cairan amniotik dari ruang amnion secara tahun.Angka kejadian sindrom Down rata-rata di seluruh duma adalah 1 per 700 kelahiran. Karyotyping sangat penting untuk menentukan risiko kekambuhan. c. Interphase fluorescence in situ hybridization (FISH) FISH dapat digunakan untuk diagnosis cepat. tetapi mungkin meningkat pada wanita yang sangat muda (< 15 tahun). Hal ini dapat berhasil di kedua diagnosis prenatal dan diagnosis pada periode neonatal. Mosaicism yang tersembunyi untuk trisomi 21 sebagian dapat menerangkan hubungan yang telah dijelaskan antara sejarah keluarga sindroma Down dan risiko penyakit Alzheimer. karyotyping dari orang tua dan kerabat lainnya diperlukan untuk konseling genetik yang tepat. Ekokardiografi transabdominal antara usia kehamilan 14-16 minggu. E. b. Amniosentesis dianjurkan untuk semua wanita hamil di atas usia 35 .

dan pelatihan kemampuan sosial. PENGOBATAN Penanganan anak Sindroma Down didasarkan pada penanganan dasar untuk anak dengan retardasi mental yang meliputi edukasi. Tes ini diperlukan untuk mengukur jarak atlantodens dan untuk menyingkirkan atlantoaxial instabilitas pada umur 3 tahun. DIAGNOSIS BANDING Adapun diagnosis banding dari sindroma Down adalah : 14 a. Secara kasar dapat dilihat dari aktivitasnya karena anak-anak dengan hipotiroidisme sangat lambat dan malas. sedangkan anak dengan sindroma Down sangat aktif b. a. Sindrom Patau c. hypoplastic facial bones dan sinuses. F. terlepas dari temuan pada pemeriksaan fisik. psikoterapi. Radiografi juga digunakan sebelum anesthesia diberikan jika terdapat tanda-tanda spinal cord compression. e. Skeletal Radiografi Kelainan kraniofasial termasuk brachycephalic microcephaly. dan farmakoterapi serta menangani kondisi medisnya dengan penyuluhan pada orang tua pasien. Mosaikisme G. Sindrom Edward d.Tes ini harus dilakukan pada semua bayi dengan sindroma Down untuk mengidentifikasi penyakit jantung bawaan. Anak dengan sindroma Down juga mampu memberikan . Penurunan sudut iliac dan acetabular juga dapat ditemukan pada bayi baru lahir. Hipotiroidisme Kongenital Terkadang gejala klinis sindroma Down sulit dibedakan dengan hipotiroidisme. tutoring. Edukasi Penyediaan pendidikan khusus bagi anak yang mengalami retardasi mental yang meliputi remediasi.

b. berpakaian. belajar buang air besar/kecil. Dapat berinteraksi sosial dengan temannya. Taman bermain/taman kanak–kanak juga mempunyai peran yang penting pada awal kehidupan anak. Mereka memerlukan pemeliharaan kesehatan. Demikian pula dengan mengajari anak untuk dapat menolong dirinya sendiri seperti belajar makan. Latihan khusus yang diberikan meliputi aktivitas motorik kasar dan halus serta petunjuk agar anak mampu berbahasa. Penatalaksanaan masalah klinis Anak dengan kelainan ini memerlukan perhatian dan penanganan medis yang sama dengan anak yang normal. harga diri. mandi. Anak akan memperoleh manfaat berupa peningkatan keterampilan motorik kasar dan halus melalui bermain dengan temannya. Selama dalam pendidikan anak diajari untuk biasa bekerja dengan baik dan menjalin hubungan yang baik dengan teman-temannya. Taman kanak-kanak dan melalui pendidikan khusus yang positif akan berpengaruh terhadap tumbuh kembang anak secara menyeluruh. serta dukungan dan bimbingan dari keluarga. akan memberi kesempatan anak untuk belajar mandiri. Pengalaman yang diperoleh di sekolah akan membantu untuk memperoleh perasaan tentang identitas personal. kedaruratan medis. Dengan memberikan kesempatan bergaul dengan lingkungan di luar rumah maka kemungkinan anak dapat berpartisipasi dalam dunia yang lebih luas. tetapi terdapat beberapa keadaan di mana anak dengan sindroma Down memerlukan perhatian khusus antara lain: . Di samping tindakan diatas program pendidikan khusus juga dapat membantu anak melihat dunia sebagi suatu tempat yang menarik untuk mengembangkan diri dan bekerja.partisipasi yang baik dalam belajar melalui program intervensi dini. Sehingga anak akan mengerti mana yang salah dan mana yang benar. dan kesenangan. imunisasi. serta bagaimana harus bergaul dengan masyarakat.

sebagai intervensi dini terhadap kelainan perkembangan terutama menyangkut kemampuan kognitif dan perkembangan social 6) Monitoring pertumbuhan dan perkembangan dengan kurva spesial untuk sindroma Down dan disesuaikan dengan tahap-tahap perkembangan anak sindroma Down 7) Perawatan mulut dan gigi 8) Atlanto-axial instability screening pada usia tiga tahun 9) Konseling genetik. Informasi juga menyangkut tentang risiko terhadap kehamilan berikutnya. Penjelasan pertama sangat menentukan adaptasi dan sikap orang tua selanjutnya. Orang tua harus diberitahu bahwa fungsi motorik.1) Pemeriksaan mata dan telinga serta pendeteksian fungsi tiroid pada bayi baru lahir dan rutin pada anak sindroma Down 2) Penyakit jantung bawaan. harus dijelaskan dengan bahasa yang sederhana. dan bahasa biasanya terlambat pada sindroma Down. Penyuluhan pada orang tua Begitu sindroma Down ditegakan. intervensi dini dengan pemeriksaan kardiologi pada bayi baru lahir 3) Status Nutrisi. juga penting untuk mempertemukan sesama orang tua dengan anak sindroma Down agar dapat saling berbagi sehingga nantinya hasil yang diharapkan adalah ketegaran orang tua itu sendiri. perkembangan mental. Demikian pula kalau ada hasil analisa kromosom. perlu perhatian meliputi kesulitan menyusu pada bayi sindroma Down dan pencegahan obesitas pada usia anak dan remaja 4) Kelainan tulang 5) Pendidikan. dokter harus mampu menyampaikan hal ini secara bijaksana dan jujur. Hal yang penting lainnya adalah menekankan bahwa bukan ibu atau pun ayah yang dapat dipersalahkan tentang kasus ini. c. Apabila diperlukan. .

d. Malformasi congenital sering ditemukan dan menimbulkan kendala yang cukup berat. seperti menanamkan nilai yang benar dan latihan relaksasi dengan mengikuti instruksi. Psikoterapi Terapi perilaku dilakukan untuk membentuk dan meningkatkan kemampuan perilaku sosial serta mengontrol dan meminimalkan perilaku agresif dan destruktif. Antipsikotik atipikal seperti risperidone (Risperidal) dan olazapine (Zyprexal) lebih dipilih karena memiliki gejala kecenderungan dan lebih kecil dalam Litium dan mengakibatkan sendiri. (Eskalith) berguna dalam mengontrol sifat agresif atau menyakiti diri Carbamazepin valproate (Depakene). diskinesia. H. yang merupakan penyebab utama kematian pada masa anak-anak dini. e. Terapi psikodinamik digunakan untuk mengurangi konflik tentang pencapaian yang diharapkan yang dapat mengakibatkan kecemasan. Infeksi . agresi. propanolol (Inderal) juga dapat digunakan untuk perilaku agresif dan tantrum. dan tantrum merespon baik terhadap pemberian antipsikotik. ekstrapiramidal (Tegretol). Pemberian antibiotik yang adekuat sangat diperlukan pada pasien Sindroma Down dengan infeksi karena terbukti mampu mencegah mortalitas. KOMPLIKASI Trisomi 21 adalah penyebab utama retardasi mental. Sekitar 40% pasien trisomi mengidap malformasi jantung. Farmakoterapi Penderita sindroma Down yang disertai gejala ADHD atau depresi dapat diberikan stimulan atau antidepresan. Agitasi. direkomendasikan untuk anak yang mampu mengikuti instruksi. kemarahan dan depresi. Terapi kognitif. Derajat retardasi mental cukup berat: IQ bervariasi dari 25 hingga 50.

2007). Saat ini. PROGNOSIS Akhir-akhir ini. Sebagian besar dari mereka yang bertahan hidup hingga usia pertengahan kemudian mengalami perubahan histologik. Banyak yang mengalami demensia berat (Robbins. Prognosis kurang baik bagi mereka yang mengalami malformasi jantung. prognosis umum bagi pengidap sindrom Down telah membaik secara bermakna karena perbaikan pengendalian infeksi. 2007).serius adalah penyulit penting lainnya penyebab morbiditas dan mortalitas. BAB III ANALISIS KASUS . dan neurokimia penyakit Alzheimer. terutama leukemia megakariosit akut (Robbins. juga meningkatkan risiko pasien terjangkit leukemia akut. Ketidakseimbangan kromosom. I. diperkirakan bahwa sekitar 80% dari mereka yang tidak mengidap penyakit jantung bawaan dapat bertahan hingga usia 30 tahun. metabolic. melalui suatu cara yang belum diketahui.

Seorang perempuan lahir dengan semua oosit yang pernah dibentuknya. Anamnesis 1) An. dapat menamai objek yang familiar (bola) Menunjukkan beberapa keinginan / kebutuhan dengan menunjuk. penyulit . dibawa ke RSAY karena belum bisa duduk 2) Riwayat kehamilan : • Anak pertama dari ibu yang berusia 40 tahun. mengikuti kata sederhana. Dengan demikian. Semua oosit tadi berada dalam fase istirahat yaitu profase 1 dari meiosis sejak sebelum ia lahir dengan sampai mengadakan ovulasi. atau kalaupun ada. oosit dapat mengalami nondisjunction (idiopati atau karena etiologi tertentu).Motorik Adaptif Pola Prilaku Anak Umur 15 bulan Berjalan sendiri. suatu oosit dapat tinggal dalam keadaan istirahat untuk 12-45 tahun. memasukkan pellet ke dalam botol Campuran. Membuat menara 3 kubus. Bahasa Sosial Penegakan Diagnosis: A. membuat garis dengan pensil berwarna. usia 15 bulan. Selama waktu yang panjang itu. • Selama hamil ibu sehat dan periksa kehamilan dengan teratur ke bidan mengindikasikan bahwa tidak ada penyulit kehamilan yang terjadi pada ibu selama mengandung. Oleh karenanya. A. laki-laki. penderita sindrom down biasanya lahir sebagai anak terakhir atau dari ibu yang hamil pada usia > 35 thn . merangkak naik tangga. yaitu berjumlah hampir 7 juta. memeluk orangtua.

skor APGAR 1 menit 8. A mengalami keterlambatan motorik kasar. Sedangkan • gangguan motorik halus (fine motor delays) mengganggu otot-otot yang lebih kecil Belum bisa makan nasi.5 bulan. SD terdapat kelainan pada sel-sel saraf di korteks cerebri (precentralis) atau disfungsi motorik atau belum bisa duduk dan merangkak. . Terjadi gangguan perkembangan motorik (motor delay) yang mempengaruhi kemampuan seorang anak menggunakan ototnya. • Usia 15 bulan. karena pada usia ini seharusnya anak sudah dapat duduk tanpa bantuan (usia 6 bulan). karena normalnya pada usia 10 bulan bayi sudah bisa merangkak.tersebut dapat dikontrol dengan baik sehingga tidak menimbulkan gangguan pada janin yang dikandung. Gangguan motorik kasar (Gross motor delays) menyerang otot-otot besar seperti lengan dan kaki. Frekuensi pemeriksaan pre natal yang baik pada kehamilan. menit kelima 9 Berat Badan Lahir 2000 gram 0– 28 minggu 29 – 36 minggu >36 minggu : 4 minggu sekali : 2 minggu sekali : 1 minggu sekali 4) Riwayat perkembangan (kondisi saat ini ): Bisa tengkurap pada usia 10 bulan Tidak normal. Hal ini menunjukkan bahwa An. sehingga masih diberi bubur. yaitu: 3) Riwayat kelahiran : • • • • Lahir spontan pada usia 38 minggu Segera setelah lahir langsung menangis. dan berjalan sendiri (12 bulan). sedangkan menggulingkan punggung ke perut (tengkurap) sendiri sudah bisa sejak usia 6. merangkak ( 10 bulan ). belum bisa duduk dan merangkak Tidak normal.

anak sudah dapat berbicara 4-6 kata. Hal ini menunjukkan An. menangis ketika diperiksa  menyingkirkan autisme. gangguan penglihatan. karena swallowing reflex sempurna. kepala bagian belakang datar. lehar pendek  gambaran dismorfik : ciri khas pada sindroma Down. termasuk di bawah -2SD  mikrocephaly. bila ingin sesuatu dia selalu menangis. A mengalami keterlambatan bicara & bahasa serta gangguan prilaku sosial. oromotor telah berkembang baik . Anak SD memiliki kelemahan pada otot-otot oromotor atau mengalami gangguan makan seperti belum bisa makan nasi. sejak anak berusia 4-6 bulan sudah dapat makan makanan padat (semi padat seperti jus. Pemeriksaan Fisik 1) Pemeriksaan Antropometri : BB 8 kg. karena pada usia ini. • Belum bisa memanggil mama dan papa. Tidak normal. Hal ini berdampak terjadinya gangguan pertumbuhan atau gagal tumbuh. 2) Anak sadar. 3) Pada wajah anak terlihat jarak kedua mata jauh. PB 70 cm Lingkaran kepala 41 cm Berdasarkan grafik Nellhaus. telinga kecil dan lebih rendah dari sudut mata. sehingga masih diberi. pertumbuhan gigi. • Tidak ada riwayat kejang menyingkirkan penyebab kerusakan SSP Pada kasus bukan karena kejang melainkan faktor penyebab lain. 4) Menoleh ketika dipanggil namanya  kemampuan sosialisasi An. hidung pesek. Nilai normal untuk usia 15 bulan adalah 45 – 50 cm.Normalnya. A baik dan menyingkirkan autisme serta gangguan pendengaran. B. termasuk memanggil mama atau papa yg seharusnya sudah bisa sejak usia 12 bulan serta sudah dapat menunjuk apa yang dia inginkan bukan hanya dengan menangis. cereal). kontak mata baik. .

dan hal ini menyingkirkan adanya muscular distrophy (lumpuh generalisata) 7) Refleks Moro dan refleks menggenggam tidak ditemukan  normal. mikrosefali. 8) Lengan dan tungkai lembek dan mudah ditekuk.5) Tidak ada gerakan yang tidak terkontrol  normal. hipoplastik tulang-tulang wajah dan sinus 6) X-foto tangan : hipoplastik tulang falangs tengah 7) Pemeriksaan Dermatoglifik (sidik jari. Pemeriksaan Penunjang Pemeriksaan tambahan yang dianjurkan : 1) Pemeriksaan TSH. telapak tangan & kaki)  menunjukkan gambaran khas SD 8) EKG & ECHO : untuk mendeteksi kemungkinan kelaian jantung bawaan . tanda SD 9) Tungkai kelihatan pendek. menyingkirkan diagnosis CP diskinetik 6) Pada posisi tengkurap dapat menahan kepala beberapa menit  normal. (harus sdh menghilang sejak usia 6 bulan )  tidak ada lesi pada SSP. kekuatan kedua lengan dan tungkai 4. refleks tendon menurun  ada kelemahan pada anggota gerak yang bersifat hipotoni. baik pada masa prenatal maupun masa neonatal. T4. jarak ibu jari kaki dengan jari kedua lebar  gambaran khas pada SD C. T3 2) Studi sitogenetik : Karyotyping penderita dan orang tua penderita (untuk kepentingan konseling genetik) 3) Fluorescence In Situ Hybridization (FISH) : untuk mendeteksi Trisomi 21 secara cepat. 4) Thyroid-stimulating hormone (TSH) and Thyroxine (T4) : untuk menilai fungsi kelenjar tiroid. 5) X-foto kepala : brakisefali. Dilakukan segera setelah lahir dan berkala setiap tahun. bayi mulai bisa mengangkat kepala dan menahannya (merupakan gerakan motorik kasar bayi pada usia 3 bulan) beberapa detik pada usia 3 bulan.

9) ABR : untuk menentukan derajad gangguan pendengaran/ketulian 10) DDST : untuk deteksi dini gangguan tumbuh kembang .

2010. Ed. Volume 1. Sylvia A. 2. Lorraine M.DAFTAR PUSTAKA Price. Jakarta: EGC. Benjamin J. Jakarta: EGC Sadock. Buku Ajar Patologi. Kaplan & Sadock..dkk. Sadock. Edisi 7. 1995. . 2007. 2005. Buku Ajar Psikiatri Klinis. Tumbung Kembang Anak. Patofisiologi .. Ed. Jakarta: EGC Soetjiningsih. Wilson. Jakarta : EGC Robbins.. Virginia A.6.

Sign up to vote on this title
UsefulNot useful