SINDROM DOWN

OLEH:

Aulya Adha Dini, S.Ked Pahala Simanjuntak, S.Ked Rahmahyuni Ahyar, S.Ked

PRESEPTOR: dr. Firdaus, Sp.A

SMF KESEHATAN ANAK RSAY-METRO APRIL 2012
BAB I

REKAM MEDIK STATUS PENDERITA Nomor Rekam Medis : 177915 Tanggal dan Pukul Masuk RSAY: 14 April 2012 A. ANAMNESIS a. Identitas Nama Pasien Jenis Kelamin Umur Agama Suku Alamat Nama Ayah Umur Pekerjaan Pendidikan Nama Ibu Umur Pekerjaan Pendidikan : An. A : Laki-laki : 15 bulan : Islam : Jawa : Pakuan Aji : Purwanto : 43 tahun : Pedagang : SMA : Aswati : 41 tahun : Pedagang : SMA : Kandung

Hubungan dengan orang tua b. Riwayat Penyakit Keluhan utama Keluhan tambahan

: Belum bisa duduk : Belum bisa makan nasi dan belum bisa memanggil papa dan mama

Riwayat Penyakit Sekarang

A. Pasien bisa tengkurap pada usia 10 bulan. PEMERIKSAAN FISIK . Berat badan waktu lahir 2. skor APGAR 1 menit 8.An. papa. Sampai sekarang pasien belum bisa makan nasi sehingga masih diberi bubur.000 gram. Pasien belum bisa memanggil mama. dibawa ke RSAY karena belum bisa duduk. Selama hamil ibu sehat dan periksa kehamilan dengan teratur ke bidan. Riwayat Makanan 0 -4 Bulan 4 -6 Bulan 6 – 9 Bulan 9 – 12 Bulan >1 tahun : ASI : ASI : ASI + bubur : ASI + bubur : ASI + bubur Riwayat Imunisasi BCG DPT Campak Hepatitis Polio : 1x : 3x : 1x : 3x : 4x B. menit kelima 9. Pasien anak kedua dari ibu usia 40 tahun. Saat ini belum bisa duduk dan merangkak. usia 15 bulan. Segera setelah lahir langsung menangis. laki-laki. dan menangis bila ingin sesuatu. Riwayat Penyakit Dahulu Riwayat Penyakit Keluarga Riwayat Kehamilan : : Tidak ada riwayat kejang :- Lahir spontan pada kehamilan 38 minggu.

mata sipit yang membujur keatas. jarak kedua mata yang berjauhan dengan jembatan hidung yang rata. telinga letak rendah LEHER Bentuk Trachea KGB JVP : simetris : ditengah (normal) : tak teraba membesar : tidak meningkat ::::: kurang :- .50C : 120x/menit : 32x/menit : 8 kg : 70 cm : 41 cm : Kurang b.a. hidung yang kecil. mulut kecil dengan lidah yang besar. Status Present Keadaan Umum Kesadaran Suhu Frekuensi Nadi Frekuensi Nafas Berat Badan Panjang Badan Lingkar kepala Status gizi : Terlihat sakit sedang : Kompos mentis : 36. Status Generalis Kelainan mukosa kulit/subkutan yang menyeluruh Pucat Sianosis Ikterus Oedem Turgor Pembesaran KGB KEPALA Ukuran kecil (microcephally).

murmur (-).Kesan THORAKS Bentuk Retraksi Substernal : leher lebih pendek : bentuk simetris kanan-kiri : tidak ditemukan Retraksi Suprasternal : tidak ditemukan Retraksi Interkostalis : tidak ditemukan JANTUNG Inspeksi Palpasi Perkusi Auskultasi : ictus cordis tidak terlihat : ictus cordis teraba pada sela iga IV linea midclavicula sinistra : redup : bunyi jantung I dan II regular. wheezing -/- . simetris : hepar dan lien tak teraba. shifting dullness (-) : bising usus normal : bentuk dan gerak simetris : vocal fremitus kiri=kanan : sonor kiri=kanan : ronkhi -/-. gallop (-) PARU Inspeksi Palpasi Perkusi Auskultasi ABDOMEN Inspeksi Palpasi Perkusi Auskultasi : datar. nyeri tekan (-) : timpani.

Sindrom Patau 3. : 14. tidak ada kelainan DIAGNOSIS BANDING 1. DIAGNOSIS KERJA Sindrom Down F. PEMERIKSAAN PENUNJANG Pemeriksaan laboratorium yang dilakukan: Hb Leukosit Trombosit Hematokrit GDS SGOT SGPT D. Sindrom Edward 4. Mosaikisme E.2 gr/dL : 9500/uL : 325 rb/uL : 45 % : 95 mg/dL : 21 U/L : 23 U/L : Laki-laki. jarak ibu jari kaki dengan jari kedua lebar. C.GENITALIA EKSTERNA Kelamin EKSTREMITAS Lengan dan tungkai lembek dan mudah ditekuk. PENATALAKSANAAN 1. refleks tendon menurun. Edukasi 2. Hipotiroid 2. Tungkai kelihatan pendek. kekuatan kedua lengan dan tungkai 4. Psikoterapi .

PROGNOSIS Quo ad vitam : dubia ad bonam Quo ad fungtionam : dubia ad bonam Quo ad sanationam : dubia ad bonam BAB II . Farmakoterapi G.3.

DEFINISI Sindrom Down atau trisomi 21 adalah gangguan kromosom tersering pada kelahiran hidup. Gangguan pembelahan pada sel garnet (meiosis) yang menyebabkan non-disjunction ini berhubungan dengan usia ibu saat pembuahan (konsepsi) dan akan menghasilkan pembentukan gamet-garnet dengan jumlah kromosom aneuploid (jumlah tidak normal). C. tetapi menjadi abnormal pergi bersamaan menuju kutub yang sama.TINJAUAN PUSTAKA A. Pada tahun 1990. yang menyebabkan pembelahan selama fase meiosis menjadi non-disjunction disebabkan oleh faktor-faktor terputusnya benang-benang spindel atau komponen- . Sekitar 1 dari 800 sampai 1 dari 900 kelahiran hidup mengidap sindrom Down B. penderita sindrom Down yang mempunyai jumlah kromosom 47 diduga mendapat jumlah kromosom 23 dari ayah dan 24 dari ibu. Kromosom anak berasal dari bapak dan ibu yaitu masing-masing separuh (23 kromosom) dari jumlah kromosom normal. bahwa ada pengaruh intrinsik maupun ekstrinsik (lingkungan) dalam sel induk. Karena ada gangguan pembelahan sel telur ibu. yaitu: 1. yang secara normal mengalami segregasi rnenuju kutub yang berlawanan (mengalami pembelahan yang ekual). PATOGENESIS Ada beberapa hipotesis yang berusaha untuk menjelaskan penyebab dari efek usia ibu ini. ETIOLOGI Kelebihan kromosom 21 pada sindrom Down "trisomi 21” diduga terjadi akibat non-disjunction yaitu proses dua buah kromosom pada pembelahan sel garnet (meiosis). Penuaan sel telur wanita (aging of ova). Epstein mempostulasikan beberapa penyebab kelebihan kromosom 21/ non-disjunction ini.

14. 2.komponennya. hanya kira-kira 7% yang mempunyai pasangan orang tua sebagai pewaris. Penuaan sel spermatosoa laki-laki (aging of sperm). Proses non-disjunction terjadi selama permulaan . kira-kira 40% diturunkan dari salah satu orang-tua (ayah atau ibu) yang memiliki kariotipe translokasi seimbang 45. bahwa pematangan sperma dalam alat reproduksi pria. 3. dan 15). Sel telur wanita telah dibentuk pada saat masih dalam kandungan yang akan dimatangkan satu per satu setiap bulan pada saat wanita tersebut akil balik (mengalami siklus menstruasi). sel benih ini mengalami pembelahan yang salah. bahwa akibat penurunan frekuensi bersenggama pada pasangan tua dan mungkin juga pada ibu-ibu yang sangat muda telah meningkatkar kejadian keterlambatan pembuahan dimana saat itu terjadi penuaan ovum pada meiosis II setelah ovulasi. berperan dalam efek ekstra kromosom 21 yang berasal dari ayah. Keterlambatan pembuahan (delayed fertilization). atau kegagalan dalam pemisahan nukleolus.+21/46) dapat dihasilkan dari proses meiosis ataupun mitosis.-21. Pada kasus-kasus translokasi robertsonian pada grup-D (kromosom 13. Individu dengan translokasi robertsonian grup-G (kromosom 21 dan 22). Trisomi 21 mosaik (47. yang berhubungan dengan bersenggama infrekuen. Oleh karena itu pada saat wanita menjadi tua kondisi sel telur tersebut kadang-kadang menjadi kurang baik dan pada waktu dibuahi oleh spermatozoa dari laki-laki.+ translokasi robertsonian (D:21).-D. misalnya salah satu kromosom 21 tersebut menempel pada kromosom lain (translokasi) sehingga pada waktu pembelahan gel benih kromosom 21 tersebut tidak selalu berada pada masing-masing sel belahan. Penyebab kelebihan kromosom 21 karena pewarisan adalah bila ibu atau ayah mempunyai dua buah kromosom 21 tetapi terletak tidak pada tempat yang sebenarnya. dan biasanya ibu adalah sebagai pembawa.

Langdon Down dari Inggris. jarak kedua mata yang berjauhan dengan jembatan hidung yang rata. Tangan dengan telapak yang pendek dan mempunyai rajah telapak tangan yang melintang lurus (horisontal/ tidak membentuk huruf M). Gejala yang merupakan keluhan utarna dari orang tua adalah retardasi mental atau keterbelakangan mental (disebut juga tuna grahita). dengan dugaan sel-sel monosomik hilang selama perkembangan embrionik dan fetal. . D.embriogenesis untuk menghasilkan populasi sel 47. Tubuh umumnya pendek dan cenderung gemuk. MANIFESTASI KLINIS Penyakit Sindrum Down sudah diketahui sejak tahun 1866 oleh Dr. dan sekitar 30 tahun yang lalu pemerintah Republik Mongolia mengajukan keberatan kepada Badan Kesehatan Dunia (WHO) yang menganggap nama tersebut kurang etis. jari ke 5 sangat pendek hanya mempunyai 2 ruas dan cenderung melengkung (clinodactily). mulut kecil dengan lidah yang besar sehingga cenderung dijulurkan dan telinga letak rendah. Individu dengan mosaik.+21 maupun poputasi sel 45. Dahulu penyakit ini diberi nama Mongoloid atau Mongolism karena penderita penyakit ini mempunyai gejala klinik yang khas yaitu wajah seperti bangsa Mongol dengan mata yang sipit membujur keatas. maka WHO menganjurkan untuk mengganti nama tersebut dengail sindrom Down. dengan 10 antara 50-70. hidung yang kecil. jari pendek-pendek. Tetapi setelah diketahui bahwa penyakit ini terdapat pada seluruh bangsa di dunia. seringkali tidak mempunyai gejala klinik yang menonjol bila dibandingkan dengan penderita sindrom Down dengan trisomi 21.-21 . Secara garis besar penderita ini dengan mudah dapat dilihat yaitu wajah yang khas dengan mata sipit yang membujur keatas. tetapi baru pada awal tahun enampuluhan ditemukan diagnosis secara pasti yaitu dengan pemeriksaan kromosom.

Risiko melahirkan bayi sindrom Down akan meningkat pada wanita berusia >30 tahun dan meningkat tajam pada usia >40 tahun. Amniosentesis dianjurkan untuk semua wanita hamil di atas usia 35 . Skrining untuk mosaicism dengan FISH diindikasikan pada pasien tertentu dengan gangguan perkembangan ringan dan mereka dengan Alzheimer onset dini. PEMERIKSAAN PENUNJANG a. Pada wanita muda (< 25 tahun) insidensi sangat rendah. Karyotyping sangat penting untuk menentukan risiko kekambuhan.Angka kejadian sindrom Down rata-rata di seluruh duma adalah 1 per 700 kelahiran. b. Mosaicism yang tersembunyi untuk trisomi 21 sebagian dapat menerangkan hubungan yang telah dijelaskan antara sejarah keluarga sindroma Down dan risiko penyakit Alzheimer. Sekitar 60% janin sindrom Down cenderung akan gugur dan 20% akan lahir mati. Ekokardiografi transabdominal antara usia kehamilan 14-16 minggu. Pemeriksaan sitogenik Diagnosis klinis harus dikonfirmasikan dengan studi sitogenetika. Hal ini dapat berhasil di kedua diagnosis prenatal dan diagnosis pada periode neonatal. di mana dengan mengambil sejumlah kecil cairan amniotik dari ruang amnion secara tahun. Dalam translokasi sindrom Down. E. tetapi mungkin meningkat pada wanita yang sangat muda (< 15 tahun). karyotyping dari orang tua dan kerabat lainnya diperlukan untuk konseling genetik yang tepat. Kejadian ini akan bertambah tinggi dengan bertambah usia ibu hamil. Interphase fluorescence in situ hybridization (FISH) FISH dapat digunakan untuk diagnosis cepat. d. Amniosentesis Amniosentesis merupakan pemeriksaan yang berguna untuk diagnosis berbagai kelainan kromosom bayi terutama sindroma Down. c.

Secara kasar dapat dilihat dari aktivitasnya karena anak-anak dengan hipotiroidisme sangat lambat dan malas. Penurunan sudut iliac dan acetabular juga dapat ditemukan pada bayi baru lahir. Edukasi Penyediaan pendidikan khusus bagi anak yang mengalami retardasi mental yang meliputi remediasi. DIAGNOSIS BANDING Adapun diagnosis banding dari sindroma Down adalah : 14 a. Sindrom Patau c. Skeletal Radiografi Kelainan kraniofasial termasuk brachycephalic microcephaly. dan pelatihan kemampuan sosial. Mosaikisme G. terlepas dari temuan pada pemeriksaan fisik. F. Sindrom Edward d. Radiografi juga digunakan sebelum anesthesia diberikan jika terdapat tanda-tanda spinal cord compression. Hipotiroidisme Kongenital Terkadang gejala klinis sindroma Down sulit dibedakan dengan hipotiroidisme. sedangkan anak dengan sindroma Down sangat aktif b. tutoring.Tes ini harus dilakukan pada semua bayi dengan sindroma Down untuk mengidentifikasi penyakit jantung bawaan. dan farmakoterapi serta menangani kondisi medisnya dengan penyuluhan pada orang tua pasien. hypoplastic facial bones dan sinuses. a. psikoterapi. PENGOBATAN Penanganan anak Sindroma Down didasarkan pada penanganan dasar untuk anak dengan retardasi mental yang meliputi edukasi. Tes ini diperlukan untuk mengukur jarak atlantodens dan untuk menyingkirkan atlantoaxial instabilitas pada umur 3 tahun. Anak dengan sindroma Down juga mampu memberikan . e.

partisipasi yang baik dalam belajar melalui program intervensi dini. b. kedaruratan medis. Mereka memerlukan pemeliharaan kesehatan. dan kesenangan. Dapat berinteraksi sosial dengan temannya. tetapi terdapat beberapa keadaan di mana anak dengan sindroma Down memerlukan perhatian khusus antara lain: . Taman bermain/taman kanak–kanak juga mempunyai peran yang penting pada awal kehidupan anak. Pengalaman yang diperoleh di sekolah akan membantu untuk memperoleh perasaan tentang identitas personal. harga diri. belajar buang air besar/kecil. mandi. Taman kanak-kanak dan melalui pendidikan khusus yang positif akan berpengaruh terhadap tumbuh kembang anak secara menyeluruh. Penatalaksanaan masalah klinis Anak dengan kelainan ini memerlukan perhatian dan penanganan medis yang sama dengan anak yang normal. Latihan khusus yang diberikan meliputi aktivitas motorik kasar dan halus serta petunjuk agar anak mampu berbahasa. imunisasi. Sehingga anak akan mengerti mana yang salah dan mana yang benar. serta dukungan dan bimbingan dari keluarga. Selama dalam pendidikan anak diajari untuk biasa bekerja dengan baik dan menjalin hubungan yang baik dengan teman-temannya. Di samping tindakan diatas program pendidikan khusus juga dapat membantu anak melihat dunia sebagi suatu tempat yang menarik untuk mengembangkan diri dan bekerja. Demikian pula dengan mengajari anak untuk dapat menolong dirinya sendiri seperti belajar makan. Anak akan memperoleh manfaat berupa peningkatan keterampilan motorik kasar dan halus melalui bermain dengan temannya. akan memberi kesempatan anak untuk belajar mandiri. berpakaian. serta bagaimana harus bergaul dengan masyarakat. Dengan memberikan kesempatan bergaul dengan lingkungan di luar rumah maka kemungkinan anak dapat berpartisipasi dalam dunia yang lebih luas.

Demikian pula kalau ada hasil analisa kromosom. dokter harus mampu menyampaikan hal ini secara bijaksana dan jujur. perkembangan mental. harus dijelaskan dengan bahasa yang sederhana. Apabila diperlukan. sebagai intervensi dini terhadap kelainan perkembangan terutama menyangkut kemampuan kognitif dan perkembangan social 6) Monitoring pertumbuhan dan perkembangan dengan kurva spesial untuk sindroma Down dan disesuaikan dengan tahap-tahap perkembangan anak sindroma Down 7) Perawatan mulut dan gigi 8) Atlanto-axial instability screening pada usia tiga tahun 9) Konseling genetik. . Penyuluhan pada orang tua Begitu sindroma Down ditegakan. Orang tua harus diberitahu bahwa fungsi motorik. c. Informasi juga menyangkut tentang risiko terhadap kehamilan berikutnya. Penjelasan pertama sangat menentukan adaptasi dan sikap orang tua selanjutnya. perlu perhatian meliputi kesulitan menyusu pada bayi sindroma Down dan pencegahan obesitas pada usia anak dan remaja 4) Kelainan tulang 5) Pendidikan.1) Pemeriksaan mata dan telinga serta pendeteksian fungsi tiroid pada bayi baru lahir dan rutin pada anak sindroma Down 2) Penyakit jantung bawaan. dan bahasa biasanya terlambat pada sindroma Down. juga penting untuk mempertemukan sesama orang tua dengan anak sindroma Down agar dapat saling berbagi sehingga nantinya hasil yang diharapkan adalah ketegaran orang tua itu sendiri. Hal yang penting lainnya adalah menekankan bahwa bukan ibu atau pun ayah yang dapat dipersalahkan tentang kasus ini. intervensi dini dengan pemeriksaan kardiologi pada bayi baru lahir 3) Status Nutrisi.

Psikoterapi Terapi perilaku dilakukan untuk membentuk dan meningkatkan kemampuan perilaku sosial serta mengontrol dan meminimalkan perilaku agresif dan destruktif. (Eskalith) berguna dalam mengontrol sifat agresif atau menyakiti diri Carbamazepin valproate (Depakene). Terapi psikodinamik digunakan untuk mengurangi konflik tentang pencapaian yang diharapkan yang dapat mengakibatkan kecemasan. Derajat retardasi mental cukup berat: IQ bervariasi dari 25 hingga 50.d. Malformasi congenital sering ditemukan dan menimbulkan kendala yang cukup berat. diskinesia. yang merupakan penyebab utama kematian pada masa anak-anak dini. Infeksi . Pemberian antibiotik yang adekuat sangat diperlukan pada pasien Sindroma Down dengan infeksi karena terbukti mampu mencegah mortalitas. agresi. Terapi kognitif. ekstrapiramidal (Tegretol). dan tantrum merespon baik terhadap pemberian antipsikotik. Agitasi. Farmakoterapi Penderita sindroma Down yang disertai gejala ADHD atau depresi dapat diberikan stimulan atau antidepresan. Sekitar 40% pasien trisomi mengidap malformasi jantung. propanolol (Inderal) juga dapat digunakan untuk perilaku agresif dan tantrum. Antipsikotik atipikal seperti risperidone (Risperidal) dan olazapine (Zyprexal) lebih dipilih karena memiliki gejala kecenderungan dan lebih kecil dalam Litium dan mengakibatkan sendiri. direkomendasikan untuk anak yang mampu mengikuti instruksi. seperti menanamkan nilai yang benar dan latihan relaksasi dengan mengikuti instruksi. e. kemarahan dan depresi. H. KOMPLIKASI Trisomi 21 adalah penyebab utama retardasi mental.

PROGNOSIS Akhir-akhir ini. Prognosis kurang baik bagi mereka yang mengalami malformasi jantung. prognosis umum bagi pengidap sindrom Down telah membaik secara bermakna karena perbaikan pengendalian infeksi. Banyak yang mengalami demensia berat (Robbins. Ketidakseimbangan kromosom. metabolic.serius adalah penyulit penting lainnya penyebab morbiditas dan mortalitas. I. diperkirakan bahwa sekitar 80% dari mereka yang tidak mengidap penyakit jantung bawaan dapat bertahan hingga usia 30 tahun. Sebagian besar dari mereka yang bertahan hidup hingga usia pertengahan kemudian mengalami perubahan histologik. Saat ini. 2007). terutama leukemia megakariosit akut (Robbins. 2007). melalui suatu cara yang belum diketahui. juga meningkatkan risiko pasien terjangkit leukemia akut. dan neurokimia penyakit Alzheimer. BAB III ANALISIS KASUS .

Selama waktu yang panjang itu. atau kalaupun ada.Motorik Adaptif Pola Prilaku Anak Umur 15 bulan Berjalan sendiri. dapat menamai objek yang familiar (bola) Menunjukkan beberapa keinginan / kebutuhan dengan menunjuk. laki-laki. • Selama hamil ibu sehat dan periksa kehamilan dengan teratur ke bidan mengindikasikan bahwa tidak ada penyulit kehamilan yang terjadi pada ibu selama mengandung. membuat garis dengan pensil berwarna. mengikuti kata sederhana. A. Seorang perempuan lahir dengan semua oosit yang pernah dibentuknya. Oleh karenanya. memeluk orangtua. Semua oosit tadi berada dalam fase istirahat yaitu profase 1 dari meiosis sejak sebelum ia lahir dengan sampai mengadakan ovulasi. usia 15 bulan. memasukkan pellet ke dalam botol Campuran. yaitu berjumlah hampir 7 juta. penderita sindrom down biasanya lahir sebagai anak terakhir atau dari ibu yang hamil pada usia > 35 thn . penyulit . Bahasa Sosial Penegakan Diagnosis: A. Dengan demikian. suatu oosit dapat tinggal dalam keadaan istirahat untuk 12-45 tahun. oosit dapat mengalami nondisjunction (idiopati atau karena etiologi tertentu). merangkak naik tangga. Membuat menara 3 kubus. dibawa ke RSAY karena belum bisa duduk 2) Riwayat kehamilan : • Anak pertama dari ibu yang berusia 40 tahun. Anamnesis 1) An.

Frekuensi pemeriksaan pre natal yang baik pada kehamilan. karena normalnya pada usia 10 bulan bayi sudah bisa merangkak. Sedangkan • gangguan motorik halus (fine motor delays) mengganggu otot-otot yang lebih kecil Belum bisa makan nasi.tersebut dapat dikontrol dengan baik sehingga tidak menimbulkan gangguan pada janin yang dikandung. belum bisa duduk dan merangkak Tidak normal. karena pada usia ini seharusnya anak sudah dapat duduk tanpa bantuan (usia 6 bulan). Terjadi gangguan perkembangan motorik (motor delay) yang mempengaruhi kemampuan seorang anak menggunakan ototnya. skor APGAR 1 menit 8. yaitu: 3) Riwayat kelahiran : • • • • Lahir spontan pada usia 38 minggu Segera setelah lahir langsung menangis. merangkak ( 10 bulan ). Hal ini menunjukkan bahwa An. sedangkan menggulingkan punggung ke perut (tengkurap) sendiri sudah bisa sejak usia 6. sehingga masih diberi bubur.5 bulan. SD terdapat kelainan pada sel-sel saraf di korteks cerebri (precentralis) atau disfungsi motorik atau belum bisa duduk dan merangkak. . • Usia 15 bulan. menit kelima 9 Berat Badan Lahir 2000 gram 0– 28 minggu 29 – 36 minggu >36 minggu : 4 minggu sekali : 2 minggu sekali : 1 minggu sekali 4) Riwayat perkembangan (kondisi saat ini ): Bisa tengkurap pada usia 10 bulan Tidak normal. dan berjalan sendiri (12 bulan). Gangguan motorik kasar (Gross motor delays) menyerang otot-otot besar seperti lengan dan kaki. A mengalami keterlambatan motorik kasar.

PB 70 cm Lingkaran kepala 41 cm Berdasarkan grafik Nellhaus. karena swallowing reflex sempurna. kepala bagian belakang datar. pertumbuhan gigi. bila ingin sesuatu dia selalu menangis. hidung pesek. Anak SD memiliki kelemahan pada otot-otot oromotor atau mengalami gangguan makan seperti belum bisa makan nasi. cereal). 4) Menoleh ketika dipanggil namanya  kemampuan sosialisasi An. • Tidak ada riwayat kejang menyingkirkan penyebab kerusakan SSP Pada kasus bukan karena kejang melainkan faktor penyebab lain.Normalnya. • Belum bisa memanggil mama dan papa. lehar pendek  gambaran dismorfik : ciri khas pada sindroma Down. termasuk memanggil mama atau papa yg seharusnya sudah bisa sejak usia 12 bulan serta sudah dapat menunjuk apa yang dia inginkan bukan hanya dengan menangis. kontak mata baik. karena pada usia ini. termasuk di bawah -2SD  mikrocephaly. oromotor telah berkembang baik . sehingga masih diberi. gangguan penglihatan. A baik dan menyingkirkan autisme serta gangguan pendengaran. Nilai normal untuk usia 15 bulan adalah 45 – 50 cm. 2) Anak sadar. anak sudah dapat berbicara 4-6 kata. Pemeriksaan Fisik 1) Pemeriksaan Antropometri : BB 8 kg. sejak anak berusia 4-6 bulan sudah dapat makan makanan padat (semi padat seperti jus. telinga kecil dan lebih rendah dari sudut mata. A mengalami keterlambatan bicara & bahasa serta gangguan prilaku sosial. 3) Pada wajah anak terlihat jarak kedua mata jauh. B. Hal ini berdampak terjadinya gangguan pertumbuhan atau gagal tumbuh. . menangis ketika diperiksa  menyingkirkan autisme. Tidak normal. Hal ini menunjukkan An.

hipoplastik tulang-tulang wajah dan sinus 6) X-foto tangan : hipoplastik tulang falangs tengah 7) Pemeriksaan Dermatoglifik (sidik jari. Dilakukan segera setelah lahir dan berkala setiap tahun.5) Tidak ada gerakan yang tidak terkontrol  normal. Pemeriksaan Penunjang Pemeriksaan tambahan yang dianjurkan : 1) Pemeriksaan TSH. T3 2) Studi sitogenetik : Karyotyping penderita dan orang tua penderita (untuk kepentingan konseling genetik) 3) Fluorescence In Situ Hybridization (FISH) : untuk mendeteksi Trisomi 21 secara cepat. 5) X-foto kepala : brakisefali. refleks tendon menurun  ada kelemahan pada anggota gerak yang bersifat hipotoni. (harus sdh menghilang sejak usia 6 bulan )  tidak ada lesi pada SSP. 4) Thyroid-stimulating hormone (TSH) and Thyroxine (T4) : untuk menilai fungsi kelenjar tiroid. telapak tangan & kaki)  menunjukkan gambaran khas SD 8) EKG & ECHO : untuk mendeteksi kemungkinan kelaian jantung bawaan . T4. menyingkirkan diagnosis CP diskinetik 6) Pada posisi tengkurap dapat menahan kepala beberapa menit  normal. 8) Lengan dan tungkai lembek dan mudah ditekuk. bayi mulai bisa mengangkat kepala dan menahannya (merupakan gerakan motorik kasar bayi pada usia 3 bulan) beberapa detik pada usia 3 bulan. kekuatan kedua lengan dan tungkai 4. dan hal ini menyingkirkan adanya muscular distrophy (lumpuh generalisata) 7) Refleks Moro dan refleks menggenggam tidak ditemukan  normal. baik pada masa prenatal maupun masa neonatal. mikrosefali. jarak ibu jari kaki dengan jari kedua lebar  gambaran khas pada SD C. tanda SD 9) Tungkai kelihatan pendek.

9) ABR : untuk menentukan derajad gangguan pendengaran/ketulian 10) DDST : untuk deteksi dini gangguan tumbuh kembang .

dkk. Lorraine M. Tumbung Kembang Anak. Wilson. Ed. Buku Ajar Patologi. 2010. Jakarta: EGC Soetjiningsih. Virginia A. Jakarta: EGC Sadock.. Sylvia A. Benjamin J. Ed. Sadock. Patofisiologi . Jakarta: EGC.DAFTAR PUSTAKA Price.. Kaplan & Sadock. 1995. 2005. Jakarta : EGC Robbins. 2.. Edisi 7. Buku Ajar Psikiatri Klinis. . Volume 1.6. 2007.

Sign up to vote on this title
UsefulNot useful