SINDROM DOWN

OLEH:

Aulya Adha Dini, S.Ked Pahala Simanjuntak, S.Ked Rahmahyuni Ahyar, S.Ked

PRESEPTOR: dr. Firdaus, Sp.A

SMF KESEHATAN ANAK RSAY-METRO APRIL 2012
BAB I

REKAM MEDIK STATUS PENDERITA Nomor Rekam Medis : 177915 Tanggal dan Pukul Masuk RSAY: 14 April 2012 A. ANAMNESIS a. Identitas Nama Pasien Jenis Kelamin Umur Agama Suku Alamat Nama Ayah Umur Pekerjaan Pendidikan Nama Ibu Umur Pekerjaan Pendidikan : An. A : Laki-laki : 15 bulan : Islam : Jawa : Pakuan Aji : Purwanto : 43 tahun : Pedagang : SMA : Aswati : 41 tahun : Pedagang : SMA : Kandung

Hubungan dengan orang tua b. Riwayat Penyakit Keluhan utama Keluhan tambahan

: Belum bisa duduk : Belum bisa makan nasi dan belum bisa memanggil papa dan mama

Riwayat Penyakit Sekarang

skor APGAR 1 menit 8. usia 15 bulan.000 gram.An. Pasien anak kedua dari ibu usia 40 tahun. Pasien bisa tengkurap pada usia 10 bulan. menit kelima 9. Berat badan waktu lahir 2. Segera setelah lahir langsung menangis. Pasien belum bisa memanggil mama. laki-laki. dan menangis bila ingin sesuatu. papa. A. Riwayat Makanan 0 -4 Bulan 4 -6 Bulan 6 – 9 Bulan 9 – 12 Bulan >1 tahun : ASI : ASI : ASI + bubur : ASI + bubur : ASI + bubur Riwayat Imunisasi BCG DPT Campak Hepatitis Polio : 1x : 3x : 1x : 3x : 4x B. Sampai sekarang pasien belum bisa makan nasi sehingga masih diberi bubur. PEMERIKSAAN FISIK . Riwayat Penyakit Dahulu Riwayat Penyakit Keluarga Riwayat Kehamilan : : Tidak ada riwayat kejang :- Lahir spontan pada kehamilan 38 minggu. dibawa ke RSAY karena belum bisa duduk. Selama hamil ibu sehat dan periksa kehamilan dengan teratur ke bidan. Saat ini belum bisa duduk dan merangkak.

mulut kecil dengan lidah yang besar. jarak kedua mata yang berjauhan dengan jembatan hidung yang rata. telinga letak rendah LEHER Bentuk Trachea KGB JVP : simetris : ditengah (normal) : tak teraba membesar : tidak meningkat ::::: kurang :- . mata sipit yang membujur keatas. Status Present Keadaan Umum Kesadaran Suhu Frekuensi Nadi Frekuensi Nafas Berat Badan Panjang Badan Lingkar kepala Status gizi : Terlihat sakit sedang : Kompos mentis : 36. hidung yang kecil.a.50C : 120x/menit : 32x/menit : 8 kg : 70 cm : 41 cm : Kurang b. Status Generalis Kelainan mukosa kulit/subkutan yang menyeluruh Pucat Sianosis Ikterus Oedem Turgor Pembesaran KGB KEPALA Ukuran kecil (microcephally).

gallop (-) PARU Inspeksi Palpasi Perkusi Auskultasi ABDOMEN Inspeksi Palpasi Perkusi Auskultasi : datar. murmur (-).Kesan THORAKS Bentuk Retraksi Substernal : leher lebih pendek : bentuk simetris kanan-kiri : tidak ditemukan Retraksi Suprasternal : tidak ditemukan Retraksi Interkostalis : tidak ditemukan JANTUNG Inspeksi Palpasi Perkusi Auskultasi : ictus cordis tidak terlihat : ictus cordis teraba pada sela iga IV linea midclavicula sinistra : redup : bunyi jantung I dan II regular. nyeri tekan (-) : timpani. wheezing -/- . shifting dullness (-) : bising usus normal : bentuk dan gerak simetris : vocal fremitus kiri=kanan : sonor kiri=kanan : ronkhi -/-. simetris : hepar dan lien tak teraba.

jarak ibu jari kaki dengan jari kedua lebar. : 14. Tungkai kelihatan pendek. refleks tendon menurun. Hipotiroid 2.2 gr/dL : 9500/uL : 325 rb/uL : 45 % : 95 mg/dL : 21 U/L : 23 U/L : Laki-laki. Edukasi 2. kekuatan kedua lengan dan tungkai 4. Sindrom Patau 3. PEMERIKSAAN PENUNJANG Pemeriksaan laboratorium yang dilakukan: Hb Leukosit Trombosit Hematokrit GDS SGOT SGPT D. C. Psikoterapi . DIAGNOSIS KERJA Sindrom Down F. PENATALAKSANAAN 1. Sindrom Edward 4. Mosaikisme E.GENITALIA EKSTERNA Kelamin EKSTREMITAS Lengan dan tungkai lembek dan mudah ditekuk. tidak ada kelainan DIAGNOSIS BANDING 1.

Farmakoterapi G. PROGNOSIS Quo ad vitam : dubia ad bonam Quo ad fungtionam : dubia ad bonam Quo ad sanationam : dubia ad bonam BAB II .3.

yang secara normal mengalami segregasi rnenuju kutub yang berlawanan (mengalami pembelahan yang ekual). ETIOLOGI Kelebihan kromosom 21 pada sindrom Down "trisomi 21” diduga terjadi akibat non-disjunction yaitu proses dua buah kromosom pada pembelahan sel garnet (meiosis). Kromosom anak berasal dari bapak dan ibu yaitu masing-masing separuh (23 kromosom) dari jumlah kromosom normal. Karena ada gangguan pembelahan sel telur ibu. penderita sindrom Down yang mempunyai jumlah kromosom 47 diduga mendapat jumlah kromosom 23 dari ayah dan 24 dari ibu. Epstein mempostulasikan beberapa penyebab kelebihan kromosom 21/ non-disjunction ini. yang menyebabkan pembelahan selama fase meiosis menjadi non-disjunction disebabkan oleh faktor-faktor terputusnya benang-benang spindel atau komponen- . Penuaan sel telur wanita (aging of ova). tetapi menjadi abnormal pergi bersamaan menuju kutub yang sama. bahwa ada pengaruh intrinsik maupun ekstrinsik (lingkungan) dalam sel induk.TINJAUAN PUSTAKA A. C. Pada tahun 1990. Gangguan pembelahan pada sel garnet (meiosis) yang menyebabkan non-disjunction ini berhubungan dengan usia ibu saat pembuahan (konsepsi) dan akan menghasilkan pembentukan gamet-garnet dengan jumlah kromosom aneuploid (jumlah tidak normal). Sekitar 1 dari 800 sampai 1 dari 900 kelahiran hidup mengidap sindrom Down B. yaitu: 1. PATOGENESIS Ada beberapa hipotesis yang berusaha untuk menjelaskan penyebab dari efek usia ibu ini. DEFINISI Sindrom Down atau trisomi 21 adalah gangguan kromosom tersering pada kelahiran hidup.

Individu dengan translokasi robertsonian grup-G (kromosom 21 dan 22). 2. Sel telur wanita telah dibentuk pada saat masih dalam kandungan yang akan dimatangkan satu per satu setiap bulan pada saat wanita tersebut akil balik (mengalami siklus menstruasi). 3. misalnya salah satu kromosom 21 tersebut menempel pada kromosom lain (translokasi) sehingga pada waktu pembelahan gel benih kromosom 21 tersebut tidak selalu berada pada masing-masing sel belahan. Oleh karena itu pada saat wanita menjadi tua kondisi sel telur tersebut kadang-kadang menjadi kurang baik dan pada waktu dibuahi oleh spermatozoa dari laki-laki. Proses non-disjunction terjadi selama permulaan . atau kegagalan dalam pemisahan nukleolus. hanya kira-kira 7% yang mempunyai pasangan orang tua sebagai pewaris. berperan dalam efek ekstra kromosom 21 yang berasal dari ayah. dan biasanya ibu adalah sebagai pembawa. Keterlambatan pembuahan (delayed fertilization). kira-kira 40% diturunkan dari salah satu orang-tua (ayah atau ibu) yang memiliki kariotipe translokasi seimbang 45. dan 15).komponennya. Trisomi 21 mosaik (47. bahwa akibat penurunan frekuensi bersenggama pada pasangan tua dan mungkin juga pada ibu-ibu yang sangat muda telah meningkatkar kejadian keterlambatan pembuahan dimana saat itu terjadi penuaan ovum pada meiosis II setelah ovulasi. yang berhubungan dengan bersenggama infrekuen.+ translokasi robertsonian (D:21). sel benih ini mengalami pembelahan yang salah.14.+21/46) dapat dihasilkan dari proses meiosis ataupun mitosis.-21. Penyebab kelebihan kromosom 21 karena pewarisan adalah bila ibu atau ayah mempunyai dua buah kromosom 21 tetapi terletak tidak pada tempat yang sebenarnya.-D. bahwa pematangan sperma dalam alat reproduksi pria. Pada kasus-kasus translokasi robertsonian pada grup-D (kromosom 13. Penuaan sel spermatosoa laki-laki (aging of sperm).

MANIFESTASI KLINIS Penyakit Sindrum Down sudah diketahui sejak tahun 1866 oleh Dr. seringkali tidak mempunyai gejala klinik yang menonjol bila dibandingkan dengan penderita sindrom Down dengan trisomi 21. jari ke 5 sangat pendek hanya mempunyai 2 ruas dan cenderung melengkung (clinodactily). dan sekitar 30 tahun yang lalu pemerintah Republik Mongolia mengajukan keberatan kepada Badan Kesehatan Dunia (WHO) yang menganggap nama tersebut kurang etis. Tangan dengan telapak yang pendek dan mempunyai rajah telapak tangan yang melintang lurus (horisontal/ tidak membentuk huruf M). tetapi baru pada awal tahun enampuluhan ditemukan diagnosis secara pasti yaitu dengan pemeriksaan kromosom. Gejala yang merupakan keluhan utarna dari orang tua adalah retardasi mental atau keterbelakangan mental (disebut juga tuna grahita). Individu dengan mosaik. Tubuh umumnya pendek dan cenderung gemuk. maka WHO menganjurkan untuk mengganti nama tersebut dengail sindrom Down.embriogenesis untuk menghasilkan populasi sel 47. dengan dugaan sel-sel monosomik hilang selama perkembangan embrionik dan fetal. Secara garis besar penderita ini dengan mudah dapat dilihat yaitu wajah yang khas dengan mata sipit yang membujur keatas. Tetapi setelah diketahui bahwa penyakit ini terdapat pada seluruh bangsa di dunia. jarak kedua mata yang berjauhan dengan jembatan hidung yang rata. hidung yang kecil. jari pendek-pendek.-21 . mulut kecil dengan lidah yang besar sehingga cenderung dijulurkan dan telinga letak rendah.+21 maupun poputasi sel 45. . Dahulu penyakit ini diberi nama Mongoloid atau Mongolism karena penderita penyakit ini mempunyai gejala klinik yang khas yaitu wajah seperti bangsa Mongol dengan mata yang sipit membujur keatas. Langdon Down dari Inggris. D. dengan 10 antara 50-70.

di mana dengan mengambil sejumlah kecil cairan amniotik dari ruang amnion secara tahun. PEMERIKSAAN PENUNJANG a. Interphase fluorescence in situ hybridization (FISH) FISH dapat digunakan untuk diagnosis cepat. karyotyping dari orang tua dan kerabat lainnya diperlukan untuk konseling genetik yang tepat. Amniosentesis dianjurkan untuk semua wanita hamil di atas usia 35 . Mosaicism yang tersembunyi untuk trisomi 21 sebagian dapat menerangkan hubungan yang telah dijelaskan antara sejarah keluarga sindroma Down dan risiko penyakit Alzheimer. Karyotyping sangat penting untuk menentukan risiko kekambuhan. b. Sekitar 60% janin sindrom Down cenderung akan gugur dan 20% akan lahir mati. Risiko melahirkan bayi sindrom Down akan meningkat pada wanita berusia >30 tahun dan meningkat tajam pada usia >40 tahun. Amniosentesis Amniosentesis merupakan pemeriksaan yang berguna untuk diagnosis berbagai kelainan kromosom bayi terutama sindroma Down. E. Kejadian ini akan bertambah tinggi dengan bertambah usia ibu hamil. tetapi mungkin meningkat pada wanita yang sangat muda (< 15 tahun). c. d. Skrining untuk mosaicism dengan FISH diindikasikan pada pasien tertentu dengan gangguan perkembangan ringan dan mereka dengan Alzheimer onset dini.Angka kejadian sindrom Down rata-rata di seluruh duma adalah 1 per 700 kelahiran. Pada wanita muda (< 25 tahun) insidensi sangat rendah. Hal ini dapat berhasil di kedua diagnosis prenatal dan diagnosis pada periode neonatal. Pemeriksaan sitogenik Diagnosis klinis harus dikonfirmasikan dengan studi sitogenetika. Ekokardiografi transabdominal antara usia kehamilan 14-16 minggu. Dalam translokasi sindrom Down.

terlepas dari temuan pada pemeriksaan fisik. Edukasi Penyediaan pendidikan khusus bagi anak yang mengalami retardasi mental yang meliputi remediasi. tutoring. Anak dengan sindroma Down juga mampu memberikan . Sindrom Patau c. dan pelatihan kemampuan sosial. psikoterapi. F. Secara kasar dapat dilihat dari aktivitasnya karena anak-anak dengan hipotiroidisme sangat lambat dan malas. Mosaikisme G. dan farmakoterapi serta menangani kondisi medisnya dengan penyuluhan pada orang tua pasien. Skeletal Radiografi Kelainan kraniofasial termasuk brachycephalic microcephaly. hypoplastic facial bones dan sinuses.Tes ini harus dilakukan pada semua bayi dengan sindroma Down untuk mengidentifikasi penyakit jantung bawaan. e. Tes ini diperlukan untuk mengukur jarak atlantodens dan untuk menyingkirkan atlantoaxial instabilitas pada umur 3 tahun. Hipotiroidisme Kongenital Terkadang gejala klinis sindroma Down sulit dibedakan dengan hipotiroidisme. DIAGNOSIS BANDING Adapun diagnosis banding dari sindroma Down adalah : 14 a. a. Radiografi juga digunakan sebelum anesthesia diberikan jika terdapat tanda-tanda spinal cord compression. Sindrom Edward d. PENGOBATAN Penanganan anak Sindroma Down didasarkan pada penanganan dasar untuk anak dengan retardasi mental yang meliputi edukasi. sedangkan anak dengan sindroma Down sangat aktif b. Penurunan sudut iliac dan acetabular juga dapat ditemukan pada bayi baru lahir.

Anak akan memperoleh manfaat berupa peningkatan keterampilan motorik kasar dan halus melalui bermain dengan temannya. berpakaian.partisipasi yang baik dalam belajar melalui program intervensi dini. Mereka memerlukan pemeliharaan kesehatan. serta dukungan dan bimbingan dari keluarga. serta bagaimana harus bergaul dengan masyarakat. Dapat berinteraksi sosial dengan temannya. Penatalaksanaan masalah klinis Anak dengan kelainan ini memerlukan perhatian dan penanganan medis yang sama dengan anak yang normal. b. Pengalaman yang diperoleh di sekolah akan membantu untuk memperoleh perasaan tentang identitas personal. Taman kanak-kanak dan melalui pendidikan khusus yang positif akan berpengaruh terhadap tumbuh kembang anak secara menyeluruh. tetapi terdapat beberapa keadaan di mana anak dengan sindroma Down memerlukan perhatian khusus antara lain: . Latihan khusus yang diberikan meliputi aktivitas motorik kasar dan halus serta petunjuk agar anak mampu berbahasa. Demikian pula dengan mengajari anak untuk dapat menolong dirinya sendiri seperti belajar makan. kedaruratan medis. mandi. Sehingga anak akan mengerti mana yang salah dan mana yang benar. Selama dalam pendidikan anak diajari untuk biasa bekerja dengan baik dan menjalin hubungan yang baik dengan teman-temannya. imunisasi. Dengan memberikan kesempatan bergaul dengan lingkungan di luar rumah maka kemungkinan anak dapat berpartisipasi dalam dunia yang lebih luas. belajar buang air besar/kecil. Di samping tindakan diatas program pendidikan khusus juga dapat membantu anak melihat dunia sebagi suatu tempat yang menarik untuk mengembangkan diri dan bekerja. Taman bermain/taman kanak–kanak juga mempunyai peran yang penting pada awal kehidupan anak. akan memberi kesempatan anak untuk belajar mandiri. dan kesenangan. harga diri.

Informasi juga menyangkut tentang risiko terhadap kehamilan berikutnya. Hal yang penting lainnya adalah menekankan bahwa bukan ibu atau pun ayah yang dapat dipersalahkan tentang kasus ini. intervensi dini dengan pemeriksaan kardiologi pada bayi baru lahir 3) Status Nutrisi. . Apabila diperlukan. juga penting untuk mempertemukan sesama orang tua dengan anak sindroma Down agar dapat saling berbagi sehingga nantinya hasil yang diharapkan adalah ketegaran orang tua itu sendiri. Demikian pula kalau ada hasil analisa kromosom. Penyuluhan pada orang tua Begitu sindroma Down ditegakan. sebagai intervensi dini terhadap kelainan perkembangan terutama menyangkut kemampuan kognitif dan perkembangan social 6) Monitoring pertumbuhan dan perkembangan dengan kurva spesial untuk sindroma Down dan disesuaikan dengan tahap-tahap perkembangan anak sindroma Down 7) Perawatan mulut dan gigi 8) Atlanto-axial instability screening pada usia tiga tahun 9) Konseling genetik.1) Pemeriksaan mata dan telinga serta pendeteksian fungsi tiroid pada bayi baru lahir dan rutin pada anak sindroma Down 2) Penyakit jantung bawaan. dan bahasa biasanya terlambat pada sindroma Down. perlu perhatian meliputi kesulitan menyusu pada bayi sindroma Down dan pencegahan obesitas pada usia anak dan remaja 4) Kelainan tulang 5) Pendidikan. perkembangan mental. c. harus dijelaskan dengan bahasa yang sederhana. dokter harus mampu menyampaikan hal ini secara bijaksana dan jujur. Penjelasan pertama sangat menentukan adaptasi dan sikap orang tua selanjutnya. Orang tua harus diberitahu bahwa fungsi motorik.

H. propanolol (Inderal) juga dapat digunakan untuk perilaku agresif dan tantrum. diskinesia. Antipsikotik atipikal seperti risperidone (Risperidal) dan olazapine (Zyprexal) lebih dipilih karena memiliki gejala kecenderungan dan lebih kecil dalam Litium dan mengakibatkan sendiri. KOMPLIKASI Trisomi 21 adalah penyebab utama retardasi mental. Pemberian antibiotik yang adekuat sangat diperlukan pada pasien Sindroma Down dengan infeksi karena terbukti mampu mencegah mortalitas. e. kemarahan dan depresi. direkomendasikan untuk anak yang mampu mengikuti instruksi. (Eskalith) berguna dalam mengontrol sifat agresif atau menyakiti diri Carbamazepin valproate (Depakene). Farmakoterapi Penderita sindroma Down yang disertai gejala ADHD atau depresi dapat diberikan stimulan atau antidepresan. Infeksi . Derajat retardasi mental cukup berat: IQ bervariasi dari 25 hingga 50. Psikoterapi Terapi perilaku dilakukan untuk membentuk dan meningkatkan kemampuan perilaku sosial serta mengontrol dan meminimalkan perilaku agresif dan destruktif. Terapi kognitif. Terapi psikodinamik digunakan untuk mengurangi konflik tentang pencapaian yang diharapkan yang dapat mengakibatkan kecemasan. Agitasi. dan tantrum merespon baik terhadap pemberian antipsikotik. seperti menanamkan nilai yang benar dan latihan relaksasi dengan mengikuti instruksi. yang merupakan penyebab utama kematian pada masa anak-anak dini. Malformasi congenital sering ditemukan dan menimbulkan kendala yang cukup berat. ekstrapiramidal (Tegretol). agresi.d. Sekitar 40% pasien trisomi mengidap malformasi jantung.

Banyak yang mengalami demensia berat (Robbins. Ketidakseimbangan kromosom. BAB III ANALISIS KASUS . PROGNOSIS Akhir-akhir ini. 2007). dan neurokimia penyakit Alzheimer. prognosis umum bagi pengidap sindrom Down telah membaik secara bermakna karena perbaikan pengendalian infeksi. terutama leukemia megakariosit akut (Robbins. diperkirakan bahwa sekitar 80% dari mereka yang tidak mengidap penyakit jantung bawaan dapat bertahan hingga usia 30 tahun. Prognosis kurang baik bagi mereka yang mengalami malformasi jantung.serius adalah penyulit penting lainnya penyebab morbiditas dan mortalitas. melalui suatu cara yang belum diketahui. juga meningkatkan risiko pasien terjangkit leukemia akut. Saat ini. Sebagian besar dari mereka yang bertahan hidup hingga usia pertengahan kemudian mengalami perubahan histologik. I. 2007). metabolic.

suatu oosit dapat tinggal dalam keadaan istirahat untuk 12-45 tahun. atau kalaupun ada. merangkak naik tangga. A. penderita sindrom down biasanya lahir sebagai anak terakhir atau dari ibu yang hamil pada usia > 35 thn . usia 15 bulan. dibawa ke RSAY karena belum bisa duduk 2) Riwayat kehamilan : • Anak pertama dari ibu yang berusia 40 tahun.Motorik Adaptif Pola Prilaku Anak Umur 15 bulan Berjalan sendiri. • Selama hamil ibu sehat dan periksa kehamilan dengan teratur ke bidan mengindikasikan bahwa tidak ada penyulit kehamilan yang terjadi pada ibu selama mengandung. Seorang perempuan lahir dengan semua oosit yang pernah dibentuknya. Membuat menara 3 kubus. Selama waktu yang panjang itu. penyulit . dapat menamai objek yang familiar (bola) Menunjukkan beberapa keinginan / kebutuhan dengan menunjuk. Oleh karenanya. Dengan demikian. membuat garis dengan pensil berwarna. memasukkan pellet ke dalam botol Campuran. memeluk orangtua. yaitu berjumlah hampir 7 juta. mengikuti kata sederhana. laki-laki. oosit dapat mengalami nondisjunction (idiopati atau karena etiologi tertentu). Semua oosit tadi berada dalam fase istirahat yaitu profase 1 dari meiosis sejak sebelum ia lahir dengan sampai mengadakan ovulasi. Anamnesis 1) An. Bahasa Sosial Penegakan Diagnosis: A.

Gangguan motorik kasar (Gross motor delays) menyerang otot-otot besar seperti lengan dan kaki. Frekuensi pemeriksaan pre natal yang baik pada kehamilan. A mengalami keterlambatan motorik kasar.5 bulan. yaitu: 3) Riwayat kelahiran : • • • • Lahir spontan pada usia 38 minggu Segera setelah lahir langsung menangis. belum bisa duduk dan merangkak Tidak normal. Hal ini menunjukkan bahwa An. merangkak ( 10 bulan ). menit kelima 9 Berat Badan Lahir 2000 gram 0– 28 minggu 29 – 36 minggu >36 minggu : 4 minggu sekali : 2 minggu sekali : 1 minggu sekali 4) Riwayat perkembangan (kondisi saat ini ): Bisa tengkurap pada usia 10 bulan Tidak normal. karena normalnya pada usia 10 bulan bayi sudah bisa merangkak. sedangkan menggulingkan punggung ke perut (tengkurap) sendiri sudah bisa sejak usia 6. Sedangkan • gangguan motorik halus (fine motor delays) mengganggu otot-otot yang lebih kecil Belum bisa makan nasi. Terjadi gangguan perkembangan motorik (motor delay) yang mempengaruhi kemampuan seorang anak menggunakan ototnya. sehingga masih diberi bubur. SD terdapat kelainan pada sel-sel saraf di korteks cerebri (precentralis) atau disfungsi motorik atau belum bisa duduk dan merangkak.tersebut dapat dikontrol dengan baik sehingga tidak menimbulkan gangguan pada janin yang dikandung. . • Usia 15 bulan. skor APGAR 1 menit 8. dan berjalan sendiri (12 bulan). karena pada usia ini seharusnya anak sudah dapat duduk tanpa bantuan (usia 6 bulan).

cereal). kontak mata baik. 3) Pada wajah anak terlihat jarak kedua mata jauh. pertumbuhan gigi. oromotor telah berkembang baik . 4) Menoleh ketika dipanggil namanya  kemampuan sosialisasi An. bila ingin sesuatu dia selalu menangis. hidung pesek. PB 70 cm Lingkaran kepala 41 cm Berdasarkan grafik Nellhaus. termasuk di bawah -2SD  mikrocephaly. kepala bagian belakang datar. A mengalami keterlambatan bicara & bahasa serta gangguan prilaku sosial. termasuk memanggil mama atau papa yg seharusnya sudah bisa sejak usia 12 bulan serta sudah dapat menunjuk apa yang dia inginkan bukan hanya dengan menangis. . lehar pendek  gambaran dismorfik : ciri khas pada sindroma Down. gangguan penglihatan. Pemeriksaan Fisik 1) Pemeriksaan Antropometri : BB 8 kg. A baik dan menyingkirkan autisme serta gangguan pendengaran. sehingga masih diberi. Nilai normal untuk usia 15 bulan adalah 45 – 50 cm. karena pada usia ini. • Belum bisa memanggil mama dan papa. Tidak normal. sejak anak berusia 4-6 bulan sudah dapat makan makanan padat (semi padat seperti jus. Hal ini menunjukkan An. telinga kecil dan lebih rendah dari sudut mata. anak sudah dapat berbicara 4-6 kata. Anak SD memiliki kelemahan pada otot-otot oromotor atau mengalami gangguan makan seperti belum bisa makan nasi. Hal ini berdampak terjadinya gangguan pertumbuhan atau gagal tumbuh. karena swallowing reflex sempurna. 2) Anak sadar. • Tidak ada riwayat kejang menyingkirkan penyebab kerusakan SSP Pada kasus bukan karena kejang melainkan faktor penyebab lain. B. menangis ketika diperiksa  menyingkirkan autisme.Normalnya.

T3 2) Studi sitogenetik : Karyotyping penderita dan orang tua penderita (untuk kepentingan konseling genetik) 3) Fluorescence In Situ Hybridization (FISH) : untuk mendeteksi Trisomi 21 secara cepat. telapak tangan & kaki)  menunjukkan gambaran khas SD 8) EKG & ECHO : untuk mendeteksi kemungkinan kelaian jantung bawaan . hipoplastik tulang-tulang wajah dan sinus 6) X-foto tangan : hipoplastik tulang falangs tengah 7) Pemeriksaan Dermatoglifik (sidik jari.5) Tidak ada gerakan yang tidak terkontrol  normal. dan hal ini menyingkirkan adanya muscular distrophy (lumpuh generalisata) 7) Refleks Moro dan refleks menggenggam tidak ditemukan  normal. 8) Lengan dan tungkai lembek dan mudah ditekuk. refleks tendon menurun  ada kelemahan pada anggota gerak yang bersifat hipotoni. baik pada masa prenatal maupun masa neonatal. kekuatan kedua lengan dan tungkai 4. mikrosefali. menyingkirkan diagnosis CP diskinetik 6) Pada posisi tengkurap dapat menahan kepala beberapa menit  normal. Dilakukan segera setelah lahir dan berkala setiap tahun. 4) Thyroid-stimulating hormone (TSH) and Thyroxine (T4) : untuk menilai fungsi kelenjar tiroid. bayi mulai bisa mengangkat kepala dan menahannya (merupakan gerakan motorik kasar bayi pada usia 3 bulan) beberapa detik pada usia 3 bulan. 5) X-foto kepala : brakisefali. jarak ibu jari kaki dengan jari kedua lebar  gambaran khas pada SD C. Pemeriksaan Penunjang Pemeriksaan tambahan yang dianjurkan : 1) Pemeriksaan TSH. (harus sdh menghilang sejak usia 6 bulan )  tidak ada lesi pada SSP. T4. tanda SD 9) Tungkai kelihatan pendek.

9) ABR : untuk menentukan derajad gangguan pendengaran/ketulian 10) DDST : untuk deteksi dini gangguan tumbuh kembang .

Tumbung Kembang Anak. Ed.dkk. 2005.. 2007. Buku Ajar Patologi. . Virginia A. Jakarta: EGC Soetjiningsih. 2010. Jakarta : EGC Robbins.. Volume 1. Edisi 7.6. Wilson. Benjamin J. Ed.DAFTAR PUSTAKA Price. Sadock. Jakarta: EGC. 1995. Jakarta: EGC Sadock. Lorraine M.. Sylvia A. Patofisiologi . Buku Ajar Psikiatri Klinis. Kaplan & Sadock. 2.