P. 1
Lapsus

Lapsus

|Views: 1|Likes:
Published by Aulya Adha Dini
nbmnbb
nbmnbb

More info:

Categories:Types, Business/Law
Published by: Aulya Adha Dini on May 12, 2013
Copyright:Attribution Non-commercial

Availability:

Read on Scribd mobile: iPhone, iPad and Android.
download as DOC, PDF, TXT or read online from Scribd
See more
See less

04/23/2014

pdf

text

original

SINDROM DOWN

OLEH:

Aulya Adha Dini, S.Ked Pahala Simanjuntak, S.Ked Rahmahyuni Ahyar, S.Ked

PRESEPTOR: dr. Firdaus, Sp.A

SMF KESEHATAN ANAK RSAY-METRO APRIL 2012
BAB I

REKAM MEDIK STATUS PENDERITA Nomor Rekam Medis : 177915 Tanggal dan Pukul Masuk RSAY: 14 April 2012 A. ANAMNESIS a. Identitas Nama Pasien Jenis Kelamin Umur Agama Suku Alamat Nama Ayah Umur Pekerjaan Pendidikan Nama Ibu Umur Pekerjaan Pendidikan : An. A : Laki-laki : 15 bulan : Islam : Jawa : Pakuan Aji : Purwanto : 43 tahun : Pedagang : SMA : Aswati : 41 tahun : Pedagang : SMA : Kandung

Hubungan dengan orang tua b. Riwayat Penyakit Keluhan utama Keluhan tambahan

: Belum bisa duduk : Belum bisa makan nasi dan belum bisa memanggil papa dan mama

Riwayat Penyakit Sekarang

papa. PEMERIKSAAN FISIK . Riwayat Makanan 0 -4 Bulan 4 -6 Bulan 6 – 9 Bulan 9 – 12 Bulan >1 tahun : ASI : ASI : ASI + bubur : ASI + bubur : ASI + bubur Riwayat Imunisasi BCG DPT Campak Hepatitis Polio : 1x : 3x : 1x : 3x : 4x B. dan menangis bila ingin sesuatu. menit kelima 9. Sampai sekarang pasien belum bisa makan nasi sehingga masih diberi bubur. Pasien belum bisa memanggil mama. Segera setelah lahir langsung menangis.000 gram. Berat badan waktu lahir 2. Selama hamil ibu sehat dan periksa kehamilan dengan teratur ke bidan. Pasien anak kedua dari ibu usia 40 tahun. usia 15 bulan. Saat ini belum bisa duduk dan merangkak. skor APGAR 1 menit 8. A. Pasien bisa tengkurap pada usia 10 bulan. Riwayat Penyakit Dahulu Riwayat Penyakit Keluarga Riwayat Kehamilan : : Tidak ada riwayat kejang :- Lahir spontan pada kehamilan 38 minggu. laki-laki. dibawa ke RSAY karena belum bisa duduk.An.

hidung yang kecil. jarak kedua mata yang berjauhan dengan jembatan hidung yang rata. mulut kecil dengan lidah yang besar.50C : 120x/menit : 32x/menit : 8 kg : 70 cm : 41 cm : Kurang b. Status Generalis Kelainan mukosa kulit/subkutan yang menyeluruh Pucat Sianosis Ikterus Oedem Turgor Pembesaran KGB KEPALA Ukuran kecil (microcephally). mata sipit yang membujur keatas. telinga letak rendah LEHER Bentuk Trachea KGB JVP : simetris : ditengah (normal) : tak teraba membesar : tidak meningkat ::::: kurang :- . Status Present Keadaan Umum Kesadaran Suhu Frekuensi Nadi Frekuensi Nafas Berat Badan Panjang Badan Lingkar kepala Status gizi : Terlihat sakit sedang : Kompos mentis : 36.a.

simetris : hepar dan lien tak teraba. nyeri tekan (-) : timpani.Kesan THORAKS Bentuk Retraksi Substernal : leher lebih pendek : bentuk simetris kanan-kiri : tidak ditemukan Retraksi Suprasternal : tidak ditemukan Retraksi Interkostalis : tidak ditemukan JANTUNG Inspeksi Palpasi Perkusi Auskultasi : ictus cordis tidak terlihat : ictus cordis teraba pada sela iga IV linea midclavicula sinistra : redup : bunyi jantung I dan II regular. shifting dullness (-) : bising usus normal : bentuk dan gerak simetris : vocal fremitus kiri=kanan : sonor kiri=kanan : ronkhi -/-. wheezing -/- . murmur (-). gallop (-) PARU Inspeksi Palpasi Perkusi Auskultasi ABDOMEN Inspeksi Palpasi Perkusi Auskultasi : datar.

2 gr/dL : 9500/uL : 325 rb/uL : 45 % : 95 mg/dL : 21 U/L : 23 U/L : Laki-laki. kekuatan kedua lengan dan tungkai 4. Sindrom Edward 4. tidak ada kelainan DIAGNOSIS BANDING 1. Sindrom Patau 3. Tungkai kelihatan pendek. Hipotiroid 2.GENITALIA EKSTERNA Kelamin EKSTREMITAS Lengan dan tungkai lembek dan mudah ditekuk. Psikoterapi . PENATALAKSANAAN 1. Mosaikisme E. refleks tendon menurun. jarak ibu jari kaki dengan jari kedua lebar. Edukasi 2. C. DIAGNOSIS KERJA Sindrom Down F. : 14. PEMERIKSAAN PENUNJANG Pemeriksaan laboratorium yang dilakukan: Hb Leukosit Trombosit Hematokrit GDS SGOT SGPT D.

Farmakoterapi G.3. PROGNOSIS Quo ad vitam : dubia ad bonam Quo ad fungtionam : dubia ad bonam Quo ad sanationam : dubia ad bonam BAB II .

Sekitar 1 dari 800 sampai 1 dari 900 kelahiran hidup mengidap sindrom Down B. bahwa ada pengaruh intrinsik maupun ekstrinsik (lingkungan) dalam sel induk.TINJAUAN PUSTAKA A. ETIOLOGI Kelebihan kromosom 21 pada sindrom Down "trisomi 21” diduga terjadi akibat non-disjunction yaitu proses dua buah kromosom pada pembelahan sel garnet (meiosis). C. yang secara normal mengalami segregasi rnenuju kutub yang berlawanan (mengalami pembelahan yang ekual). yang menyebabkan pembelahan selama fase meiosis menjadi non-disjunction disebabkan oleh faktor-faktor terputusnya benang-benang spindel atau komponen- . tetapi menjadi abnormal pergi bersamaan menuju kutub yang sama. Kromosom anak berasal dari bapak dan ibu yaitu masing-masing separuh (23 kromosom) dari jumlah kromosom normal. Karena ada gangguan pembelahan sel telur ibu. yaitu: 1. PATOGENESIS Ada beberapa hipotesis yang berusaha untuk menjelaskan penyebab dari efek usia ibu ini. Penuaan sel telur wanita (aging of ova). Epstein mempostulasikan beberapa penyebab kelebihan kromosom 21/ non-disjunction ini. DEFINISI Sindrom Down atau trisomi 21 adalah gangguan kromosom tersering pada kelahiran hidup. Gangguan pembelahan pada sel garnet (meiosis) yang menyebabkan non-disjunction ini berhubungan dengan usia ibu saat pembuahan (konsepsi) dan akan menghasilkan pembentukan gamet-garnet dengan jumlah kromosom aneuploid (jumlah tidak normal). Pada tahun 1990. penderita sindrom Down yang mempunyai jumlah kromosom 47 diduga mendapat jumlah kromosom 23 dari ayah dan 24 dari ibu.

+21/46) dapat dihasilkan dari proses meiosis ataupun mitosis. Proses non-disjunction terjadi selama permulaan . 2.-21. misalnya salah satu kromosom 21 tersebut menempel pada kromosom lain (translokasi) sehingga pada waktu pembelahan gel benih kromosom 21 tersebut tidak selalu berada pada masing-masing sel belahan. Penyebab kelebihan kromosom 21 karena pewarisan adalah bila ibu atau ayah mempunyai dua buah kromosom 21 tetapi terletak tidak pada tempat yang sebenarnya.-D. Penuaan sel spermatosoa laki-laki (aging of sperm). Individu dengan translokasi robertsonian grup-G (kromosom 21 dan 22). sel benih ini mengalami pembelahan yang salah.+ translokasi robertsonian (D:21). berperan dalam efek ekstra kromosom 21 yang berasal dari ayah. Oleh karena itu pada saat wanita menjadi tua kondisi sel telur tersebut kadang-kadang menjadi kurang baik dan pada waktu dibuahi oleh spermatozoa dari laki-laki.14. Sel telur wanita telah dibentuk pada saat masih dalam kandungan yang akan dimatangkan satu per satu setiap bulan pada saat wanita tersebut akil balik (mengalami siklus menstruasi). atau kegagalan dalam pemisahan nukleolus. dan biasanya ibu adalah sebagai pembawa. Keterlambatan pembuahan (delayed fertilization). dan 15). bahwa pematangan sperma dalam alat reproduksi pria. bahwa akibat penurunan frekuensi bersenggama pada pasangan tua dan mungkin juga pada ibu-ibu yang sangat muda telah meningkatkar kejadian keterlambatan pembuahan dimana saat itu terjadi penuaan ovum pada meiosis II setelah ovulasi. hanya kira-kira 7% yang mempunyai pasangan orang tua sebagai pewaris.komponennya. Pada kasus-kasus translokasi robertsonian pada grup-D (kromosom 13. Trisomi 21 mosaik (47. kira-kira 40% diturunkan dari salah satu orang-tua (ayah atau ibu) yang memiliki kariotipe translokasi seimbang 45. yang berhubungan dengan bersenggama infrekuen. 3.

Langdon Down dari Inggris. Tangan dengan telapak yang pendek dan mempunyai rajah telapak tangan yang melintang lurus (horisontal/ tidak membentuk huruf M). dengan 10 antara 50-70. Secara garis besar penderita ini dengan mudah dapat dilihat yaitu wajah yang khas dengan mata sipit yang membujur keatas. Individu dengan mosaik. hidung yang kecil. Tubuh umumnya pendek dan cenderung gemuk. jari pendek-pendek. . dengan dugaan sel-sel monosomik hilang selama perkembangan embrionik dan fetal. dan sekitar 30 tahun yang lalu pemerintah Republik Mongolia mengajukan keberatan kepada Badan Kesehatan Dunia (WHO) yang menganggap nama tersebut kurang etis. jari ke 5 sangat pendek hanya mempunyai 2 ruas dan cenderung melengkung (clinodactily). Tetapi setelah diketahui bahwa penyakit ini terdapat pada seluruh bangsa di dunia. MANIFESTASI KLINIS Penyakit Sindrum Down sudah diketahui sejak tahun 1866 oleh Dr. Dahulu penyakit ini diberi nama Mongoloid atau Mongolism karena penderita penyakit ini mempunyai gejala klinik yang khas yaitu wajah seperti bangsa Mongol dengan mata yang sipit membujur keatas. Gejala yang merupakan keluhan utarna dari orang tua adalah retardasi mental atau keterbelakangan mental (disebut juga tuna grahita). maka WHO menganjurkan untuk mengganti nama tersebut dengail sindrom Down. mulut kecil dengan lidah yang besar sehingga cenderung dijulurkan dan telinga letak rendah. seringkali tidak mempunyai gejala klinik yang menonjol bila dibandingkan dengan penderita sindrom Down dengan trisomi 21.-21 . D.+21 maupun poputasi sel 45. tetapi baru pada awal tahun enampuluhan ditemukan diagnosis secara pasti yaitu dengan pemeriksaan kromosom. jarak kedua mata yang berjauhan dengan jembatan hidung yang rata.embriogenesis untuk menghasilkan populasi sel 47.

Amniosentesis dianjurkan untuk semua wanita hamil di atas usia 35 . b. Pemeriksaan sitogenik Diagnosis klinis harus dikonfirmasikan dengan studi sitogenetika. d. Risiko melahirkan bayi sindrom Down akan meningkat pada wanita berusia >30 tahun dan meningkat tajam pada usia >40 tahun. Pada wanita muda (< 25 tahun) insidensi sangat rendah. c. Karyotyping sangat penting untuk menentukan risiko kekambuhan. Hal ini dapat berhasil di kedua diagnosis prenatal dan diagnosis pada periode neonatal. Ekokardiografi transabdominal antara usia kehamilan 14-16 minggu. karyotyping dari orang tua dan kerabat lainnya diperlukan untuk konseling genetik yang tepat. Kejadian ini akan bertambah tinggi dengan bertambah usia ibu hamil. PEMERIKSAAN PENUNJANG a. Sekitar 60% janin sindrom Down cenderung akan gugur dan 20% akan lahir mati.Angka kejadian sindrom Down rata-rata di seluruh duma adalah 1 per 700 kelahiran. Amniosentesis Amniosentesis merupakan pemeriksaan yang berguna untuk diagnosis berbagai kelainan kromosom bayi terutama sindroma Down. tetapi mungkin meningkat pada wanita yang sangat muda (< 15 tahun). E. Mosaicism yang tersembunyi untuk trisomi 21 sebagian dapat menerangkan hubungan yang telah dijelaskan antara sejarah keluarga sindroma Down dan risiko penyakit Alzheimer. Skrining untuk mosaicism dengan FISH diindikasikan pada pasien tertentu dengan gangguan perkembangan ringan dan mereka dengan Alzheimer onset dini. Dalam translokasi sindrom Down. di mana dengan mengambil sejumlah kecil cairan amniotik dari ruang amnion secara tahun. Interphase fluorescence in situ hybridization (FISH) FISH dapat digunakan untuk diagnosis cepat.

PENGOBATAN Penanganan anak Sindroma Down didasarkan pada penanganan dasar untuk anak dengan retardasi mental yang meliputi edukasi. a. F. psikoterapi. tutoring.Tes ini harus dilakukan pada semua bayi dengan sindroma Down untuk mengidentifikasi penyakit jantung bawaan. Radiografi juga digunakan sebelum anesthesia diberikan jika terdapat tanda-tanda spinal cord compression. hypoplastic facial bones dan sinuses. Mosaikisme G. Anak dengan sindroma Down juga mampu memberikan . Skeletal Radiografi Kelainan kraniofasial termasuk brachycephalic microcephaly. terlepas dari temuan pada pemeriksaan fisik. Penurunan sudut iliac dan acetabular juga dapat ditemukan pada bayi baru lahir. Hipotiroidisme Kongenital Terkadang gejala klinis sindroma Down sulit dibedakan dengan hipotiroidisme. Sindrom Edward d. e. Edukasi Penyediaan pendidikan khusus bagi anak yang mengalami retardasi mental yang meliputi remediasi. dan pelatihan kemampuan sosial. DIAGNOSIS BANDING Adapun diagnosis banding dari sindroma Down adalah : 14 a. sedangkan anak dengan sindroma Down sangat aktif b. Tes ini diperlukan untuk mengukur jarak atlantodens dan untuk menyingkirkan atlantoaxial instabilitas pada umur 3 tahun. Sindrom Patau c. Secara kasar dapat dilihat dari aktivitasnya karena anak-anak dengan hipotiroidisme sangat lambat dan malas. dan farmakoterapi serta menangani kondisi medisnya dengan penyuluhan pada orang tua pasien.

mandi. harga diri. Sehingga anak akan mengerti mana yang salah dan mana yang benar. Di samping tindakan diatas program pendidikan khusus juga dapat membantu anak melihat dunia sebagi suatu tempat yang menarik untuk mengembangkan diri dan bekerja.partisipasi yang baik dalam belajar melalui program intervensi dini. Penatalaksanaan masalah klinis Anak dengan kelainan ini memerlukan perhatian dan penanganan medis yang sama dengan anak yang normal. serta dukungan dan bimbingan dari keluarga. tetapi terdapat beberapa keadaan di mana anak dengan sindroma Down memerlukan perhatian khusus antara lain: . serta bagaimana harus bergaul dengan masyarakat. kedaruratan medis. berpakaian. dan kesenangan. Taman kanak-kanak dan melalui pendidikan khusus yang positif akan berpengaruh terhadap tumbuh kembang anak secara menyeluruh. belajar buang air besar/kecil. Dapat berinteraksi sosial dengan temannya. Latihan khusus yang diberikan meliputi aktivitas motorik kasar dan halus serta petunjuk agar anak mampu berbahasa. imunisasi. Dengan memberikan kesempatan bergaul dengan lingkungan di luar rumah maka kemungkinan anak dapat berpartisipasi dalam dunia yang lebih luas. Selama dalam pendidikan anak diajari untuk biasa bekerja dengan baik dan menjalin hubungan yang baik dengan teman-temannya. Taman bermain/taman kanak–kanak juga mempunyai peran yang penting pada awal kehidupan anak. Pengalaman yang diperoleh di sekolah akan membantu untuk memperoleh perasaan tentang identitas personal. b. Anak akan memperoleh manfaat berupa peningkatan keterampilan motorik kasar dan halus melalui bermain dengan temannya. Demikian pula dengan mengajari anak untuk dapat menolong dirinya sendiri seperti belajar makan. akan memberi kesempatan anak untuk belajar mandiri. Mereka memerlukan pemeliharaan kesehatan.

dan bahasa biasanya terlambat pada sindroma Down. Penjelasan pertama sangat menentukan adaptasi dan sikap orang tua selanjutnya. Hal yang penting lainnya adalah menekankan bahwa bukan ibu atau pun ayah yang dapat dipersalahkan tentang kasus ini. .1) Pemeriksaan mata dan telinga serta pendeteksian fungsi tiroid pada bayi baru lahir dan rutin pada anak sindroma Down 2) Penyakit jantung bawaan. Informasi juga menyangkut tentang risiko terhadap kehamilan berikutnya. Demikian pula kalau ada hasil analisa kromosom. Apabila diperlukan. Orang tua harus diberitahu bahwa fungsi motorik. dokter harus mampu menyampaikan hal ini secara bijaksana dan jujur. intervensi dini dengan pemeriksaan kardiologi pada bayi baru lahir 3) Status Nutrisi. harus dijelaskan dengan bahasa yang sederhana. juga penting untuk mempertemukan sesama orang tua dengan anak sindroma Down agar dapat saling berbagi sehingga nantinya hasil yang diharapkan adalah ketegaran orang tua itu sendiri. Penyuluhan pada orang tua Begitu sindroma Down ditegakan. perlu perhatian meliputi kesulitan menyusu pada bayi sindroma Down dan pencegahan obesitas pada usia anak dan remaja 4) Kelainan tulang 5) Pendidikan. perkembangan mental. sebagai intervensi dini terhadap kelainan perkembangan terutama menyangkut kemampuan kognitif dan perkembangan social 6) Monitoring pertumbuhan dan perkembangan dengan kurva spesial untuk sindroma Down dan disesuaikan dengan tahap-tahap perkembangan anak sindroma Down 7) Perawatan mulut dan gigi 8) Atlanto-axial instability screening pada usia tiga tahun 9) Konseling genetik. c.

Infeksi . e. Derajat retardasi mental cukup berat: IQ bervariasi dari 25 hingga 50. seperti menanamkan nilai yang benar dan latihan relaksasi dengan mengikuti instruksi. Sekitar 40% pasien trisomi mengidap malformasi jantung. kemarahan dan depresi. Pemberian antibiotik yang adekuat sangat diperlukan pada pasien Sindroma Down dengan infeksi karena terbukti mampu mencegah mortalitas. H. direkomendasikan untuk anak yang mampu mengikuti instruksi. Malformasi congenital sering ditemukan dan menimbulkan kendala yang cukup berat. Agitasi. KOMPLIKASI Trisomi 21 adalah penyebab utama retardasi mental. Antipsikotik atipikal seperti risperidone (Risperidal) dan olazapine (Zyprexal) lebih dipilih karena memiliki gejala kecenderungan dan lebih kecil dalam Litium dan mengakibatkan sendiri. diskinesia. agresi. ekstrapiramidal (Tegretol). yang merupakan penyebab utama kematian pada masa anak-anak dini. dan tantrum merespon baik terhadap pemberian antipsikotik. Terapi psikodinamik digunakan untuk mengurangi konflik tentang pencapaian yang diharapkan yang dapat mengakibatkan kecemasan. (Eskalith) berguna dalam mengontrol sifat agresif atau menyakiti diri Carbamazepin valproate (Depakene). Terapi kognitif. Psikoterapi Terapi perilaku dilakukan untuk membentuk dan meningkatkan kemampuan perilaku sosial serta mengontrol dan meminimalkan perilaku agresif dan destruktif. Farmakoterapi Penderita sindroma Down yang disertai gejala ADHD atau depresi dapat diberikan stimulan atau antidepresan.d. propanolol (Inderal) juga dapat digunakan untuk perilaku agresif dan tantrum.

Prognosis kurang baik bagi mereka yang mengalami malformasi jantung. Saat ini. Ketidakseimbangan kromosom. BAB III ANALISIS KASUS . melalui suatu cara yang belum diketahui. diperkirakan bahwa sekitar 80% dari mereka yang tidak mengidap penyakit jantung bawaan dapat bertahan hingga usia 30 tahun. Banyak yang mengalami demensia berat (Robbins. PROGNOSIS Akhir-akhir ini. dan neurokimia penyakit Alzheimer. 2007). Sebagian besar dari mereka yang bertahan hidup hingga usia pertengahan kemudian mengalami perubahan histologik. metabolic. 2007). I. juga meningkatkan risiko pasien terjangkit leukemia akut.serius adalah penyulit penting lainnya penyebab morbiditas dan mortalitas. terutama leukemia megakariosit akut (Robbins. prognosis umum bagi pengidap sindrom Down telah membaik secara bermakna karena perbaikan pengendalian infeksi.

dapat menamai objek yang familiar (bola) Menunjukkan beberapa keinginan / kebutuhan dengan menunjuk. Bahasa Sosial Penegakan Diagnosis: A. membuat garis dengan pensil berwarna. • Selama hamil ibu sehat dan periksa kehamilan dengan teratur ke bidan mengindikasikan bahwa tidak ada penyulit kehamilan yang terjadi pada ibu selama mengandung. dibawa ke RSAY karena belum bisa duduk 2) Riwayat kehamilan : • Anak pertama dari ibu yang berusia 40 tahun. Membuat menara 3 kubus. suatu oosit dapat tinggal dalam keadaan istirahat untuk 12-45 tahun. usia 15 bulan. merangkak naik tangga. Seorang perempuan lahir dengan semua oosit yang pernah dibentuknya. Dengan demikian. atau kalaupun ada.Motorik Adaptif Pola Prilaku Anak Umur 15 bulan Berjalan sendiri. Anamnesis 1) An. A. penyulit . mengikuti kata sederhana. memeluk orangtua. memasukkan pellet ke dalam botol Campuran. oosit dapat mengalami nondisjunction (idiopati atau karena etiologi tertentu). Semua oosit tadi berada dalam fase istirahat yaitu profase 1 dari meiosis sejak sebelum ia lahir dengan sampai mengadakan ovulasi. yaitu berjumlah hampir 7 juta. penderita sindrom down biasanya lahir sebagai anak terakhir atau dari ibu yang hamil pada usia > 35 thn . Oleh karenanya. Selama waktu yang panjang itu. laki-laki.

A mengalami keterlambatan motorik kasar.tersebut dapat dikontrol dengan baik sehingga tidak menimbulkan gangguan pada janin yang dikandung. karena pada usia ini seharusnya anak sudah dapat duduk tanpa bantuan (usia 6 bulan). Gangguan motorik kasar (Gross motor delays) menyerang otot-otot besar seperti lengan dan kaki. sedangkan menggulingkan punggung ke perut (tengkurap) sendiri sudah bisa sejak usia 6. yaitu: 3) Riwayat kelahiran : • • • • Lahir spontan pada usia 38 minggu Segera setelah lahir langsung menangis. skor APGAR 1 menit 8. Sedangkan • gangguan motorik halus (fine motor delays) mengganggu otot-otot yang lebih kecil Belum bisa makan nasi. menit kelima 9 Berat Badan Lahir 2000 gram 0– 28 minggu 29 – 36 minggu >36 minggu : 4 minggu sekali : 2 minggu sekali : 1 minggu sekali 4) Riwayat perkembangan (kondisi saat ini ): Bisa tengkurap pada usia 10 bulan Tidak normal. Hal ini menunjukkan bahwa An. karena normalnya pada usia 10 bulan bayi sudah bisa merangkak.5 bulan. • Usia 15 bulan. dan berjalan sendiri (12 bulan). sehingga masih diberi bubur. Terjadi gangguan perkembangan motorik (motor delay) yang mempengaruhi kemampuan seorang anak menggunakan ototnya. SD terdapat kelainan pada sel-sel saraf di korteks cerebri (precentralis) atau disfungsi motorik atau belum bisa duduk dan merangkak. belum bisa duduk dan merangkak Tidak normal. merangkak ( 10 bulan ). . Frekuensi pemeriksaan pre natal yang baik pada kehamilan.

telinga kecil dan lebih rendah dari sudut mata. Anak SD memiliki kelemahan pada otot-otot oromotor atau mengalami gangguan makan seperti belum bisa makan nasi. Hal ini berdampak terjadinya gangguan pertumbuhan atau gagal tumbuh. 3) Pada wajah anak terlihat jarak kedua mata jauh. karena pada usia ini. . oromotor telah berkembang baik . bila ingin sesuatu dia selalu menangis. PB 70 cm Lingkaran kepala 41 cm Berdasarkan grafik Nellhaus. sejak anak berusia 4-6 bulan sudah dapat makan makanan padat (semi padat seperti jus. A mengalami keterlambatan bicara & bahasa serta gangguan prilaku sosial. Pemeriksaan Fisik 1) Pemeriksaan Antropometri : BB 8 kg. Nilai normal untuk usia 15 bulan adalah 45 – 50 cm. termasuk di bawah -2SD  mikrocephaly. B. hidung pesek. 4) Menoleh ketika dipanggil namanya  kemampuan sosialisasi An. kepala bagian belakang datar. sehingga masih diberi. lehar pendek  gambaran dismorfik : ciri khas pada sindroma Down. cereal). karena swallowing reflex sempurna. A baik dan menyingkirkan autisme serta gangguan pendengaran. gangguan penglihatan. • Tidak ada riwayat kejang menyingkirkan penyebab kerusakan SSP Pada kasus bukan karena kejang melainkan faktor penyebab lain. pertumbuhan gigi. menangis ketika diperiksa  menyingkirkan autisme. Hal ini menunjukkan An. kontak mata baik. Tidak normal. anak sudah dapat berbicara 4-6 kata.Normalnya. 2) Anak sadar. termasuk memanggil mama atau papa yg seharusnya sudah bisa sejak usia 12 bulan serta sudah dapat menunjuk apa yang dia inginkan bukan hanya dengan menangis. • Belum bisa memanggil mama dan papa.

5) X-foto kepala : brakisefali. refleks tendon menurun  ada kelemahan pada anggota gerak yang bersifat hipotoni. 8) Lengan dan tungkai lembek dan mudah ditekuk. 4) Thyroid-stimulating hormone (TSH) and Thyroxine (T4) : untuk menilai fungsi kelenjar tiroid. T4. bayi mulai bisa mengangkat kepala dan menahannya (merupakan gerakan motorik kasar bayi pada usia 3 bulan) beberapa detik pada usia 3 bulan. baik pada masa prenatal maupun masa neonatal. dan hal ini menyingkirkan adanya muscular distrophy (lumpuh generalisata) 7) Refleks Moro dan refleks menggenggam tidak ditemukan  normal. mikrosefali. tanda SD 9) Tungkai kelihatan pendek.5) Tidak ada gerakan yang tidak terkontrol  normal. (harus sdh menghilang sejak usia 6 bulan )  tidak ada lesi pada SSP. telapak tangan & kaki)  menunjukkan gambaran khas SD 8) EKG & ECHO : untuk mendeteksi kemungkinan kelaian jantung bawaan . jarak ibu jari kaki dengan jari kedua lebar  gambaran khas pada SD C. T3 2) Studi sitogenetik : Karyotyping penderita dan orang tua penderita (untuk kepentingan konseling genetik) 3) Fluorescence In Situ Hybridization (FISH) : untuk mendeteksi Trisomi 21 secara cepat. Pemeriksaan Penunjang Pemeriksaan tambahan yang dianjurkan : 1) Pemeriksaan TSH. Dilakukan segera setelah lahir dan berkala setiap tahun. kekuatan kedua lengan dan tungkai 4. hipoplastik tulang-tulang wajah dan sinus 6) X-foto tangan : hipoplastik tulang falangs tengah 7) Pemeriksaan Dermatoglifik (sidik jari. menyingkirkan diagnosis CP diskinetik 6) Pada posisi tengkurap dapat menahan kepala beberapa menit  normal.

9) ABR : untuk menentukan derajad gangguan pendengaran/ketulian 10) DDST : untuk deteksi dini gangguan tumbuh kembang .

Volume 1..DAFTAR PUSTAKA Price. Wilson. Jakarta: EGC Sadock. Sadock. 2. 2005. Jakarta: EGC. Virginia A. Edisi 7. Buku Ajar Patologi. 2010. Kaplan & Sadock. 2007. Buku Ajar Psikiatri Klinis. Sylvia A.6. Jakarta : EGC Robbins. Tumbung Kembang Anak. Patofisiologi . Ed.. Lorraine M.dkk. Ed. . 1995. Benjamin J.. Jakarta: EGC Soetjiningsih.

You're Reading a Free Preview

Download
scribd
/*********** DO NOT ALTER ANYTHING BELOW THIS LINE ! ************/ var s_code=s.t();if(s_code)document.write(s_code)//-->