SINDROM DOWN

OLEH:

Aulya Adha Dini, S.Ked Pahala Simanjuntak, S.Ked Rahmahyuni Ahyar, S.Ked

PRESEPTOR: dr. Firdaus, Sp.A

SMF KESEHATAN ANAK RSAY-METRO APRIL 2012
BAB I

REKAM MEDIK STATUS PENDERITA Nomor Rekam Medis : 177915 Tanggal dan Pukul Masuk RSAY: 14 April 2012 A. ANAMNESIS a. Identitas Nama Pasien Jenis Kelamin Umur Agama Suku Alamat Nama Ayah Umur Pekerjaan Pendidikan Nama Ibu Umur Pekerjaan Pendidikan : An. A : Laki-laki : 15 bulan : Islam : Jawa : Pakuan Aji : Purwanto : 43 tahun : Pedagang : SMA : Aswati : 41 tahun : Pedagang : SMA : Kandung

Hubungan dengan orang tua b. Riwayat Penyakit Keluhan utama Keluhan tambahan

: Belum bisa duduk : Belum bisa makan nasi dan belum bisa memanggil papa dan mama

Riwayat Penyakit Sekarang

dibawa ke RSAY karena belum bisa duduk.000 gram. Pasien bisa tengkurap pada usia 10 bulan. dan menangis bila ingin sesuatu. Saat ini belum bisa duduk dan merangkak. A. Sampai sekarang pasien belum bisa makan nasi sehingga masih diberi bubur. Riwayat Makanan 0 -4 Bulan 4 -6 Bulan 6 – 9 Bulan 9 – 12 Bulan >1 tahun : ASI : ASI : ASI + bubur : ASI + bubur : ASI + bubur Riwayat Imunisasi BCG DPT Campak Hepatitis Polio : 1x : 3x : 1x : 3x : 4x B. usia 15 bulan. Segera setelah lahir langsung menangis. Pasien belum bisa memanggil mama. Selama hamil ibu sehat dan periksa kehamilan dengan teratur ke bidan. laki-laki. PEMERIKSAAN FISIK . menit kelima 9. papa. Riwayat Penyakit Dahulu Riwayat Penyakit Keluarga Riwayat Kehamilan : : Tidak ada riwayat kejang :- Lahir spontan pada kehamilan 38 minggu.An. Pasien anak kedua dari ibu usia 40 tahun. Berat badan waktu lahir 2. skor APGAR 1 menit 8.

a. Status Generalis Kelainan mukosa kulit/subkutan yang menyeluruh Pucat Sianosis Ikterus Oedem Turgor Pembesaran KGB KEPALA Ukuran kecil (microcephally).50C : 120x/menit : 32x/menit : 8 kg : 70 cm : 41 cm : Kurang b. hidung yang kecil. jarak kedua mata yang berjauhan dengan jembatan hidung yang rata. mata sipit yang membujur keatas. telinga letak rendah LEHER Bentuk Trachea KGB JVP : simetris : ditengah (normal) : tak teraba membesar : tidak meningkat ::::: kurang :- . Status Present Keadaan Umum Kesadaran Suhu Frekuensi Nadi Frekuensi Nafas Berat Badan Panjang Badan Lingkar kepala Status gizi : Terlihat sakit sedang : Kompos mentis : 36. mulut kecil dengan lidah yang besar.

wheezing -/- . simetris : hepar dan lien tak teraba.Kesan THORAKS Bentuk Retraksi Substernal : leher lebih pendek : bentuk simetris kanan-kiri : tidak ditemukan Retraksi Suprasternal : tidak ditemukan Retraksi Interkostalis : tidak ditemukan JANTUNG Inspeksi Palpasi Perkusi Auskultasi : ictus cordis tidak terlihat : ictus cordis teraba pada sela iga IV linea midclavicula sinistra : redup : bunyi jantung I dan II regular. nyeri tekan (-) : timpani. gallop (-) PARU Inspeksi Palpasi Perkusi Auskultasi ABDOMEN Inspeksi Palpasi Perkusi Auskultasi : datar. murmur (-). shifting dullness (-) : bising usus normal : bentuk dan gerak simetris : vocal fremitus kiri=kanan : sonor kiri=kanan : ronkhi -/-.

: 14. Mosaikisme E. Tungkai kelihatan pendek. C. Sindrom Patau 3. kekuatan kedua lengan dan tungkai 4. PEMERIKSAAN PENUNJANG Pemeriksaan laboratorium yang dilakukan: Hb Leukosit Trombosit Hematokrit GDS SGOT SGPT D. refleks tendon menurun.GENITALIA EKSTERNA Kelamin EKSTREMITAS Lengan dan tungkai lembek dan mudah ditekuk. Psikoterapi . tidak ada kelainan DIAGNOSIS BANDING 1. PENATALAKSANAAN 1. jarak ibu jari kaki dengan jari kedua lebar. Edukasi 2. DIAGNOSIS KERJA Sindrom Down F.2 gr/dL : 9500/uL : 325 rb/uL : 45 % : 95 mg/dL : 21 U/L : 23 U/L : Laki-laki. Sindrom Edward 4. Hipotiroid 2.

PROGNOSIS Quo ad vitam : dubia ad bonam Quo ad fungtionam : dubia ad bonam Quo ad sanationam : dubia ad bonam BAB II . Farmakoterapi G.3.

yaitu: 1. ETIOLOGI Kelebihan kromosom 21 pada sindrom Down "trisomi 21” diduga terjadi akibat non-disjunction yaitu proses dua buah kromosom pada pembelahan sel garnet (meiosis). Epstein mempostulasikan beberapa penyebab kelebihan kromosom 21/ non-disjunction ini. PATOGENESIS Ada beberapa hipotesis yang berusaha untuk menjelaskan penyebab dari efek usia ibu ini. bahwa ada pengaruh intrinsik maupun ekstrinsik (lingkungan) dalam sel induk. Gangguan pembelahan pada sel garnet (meiosis) yang menyebabkan non-disjunction ini berhubungan dengan usia ibu saat pembuahan (konsepsi) dan akan menghasilkan pembentukan gamet-garnet dengan jumlah kromosom aneuploid (jumlah tidak normal). Pada tahun 1990. Sekitar 1 dari 800 sampai 1 dari 900 kelahiran hidup mengidap sindrom Down B.TINJAUAN PUSTAKA A. C. penderita sindrom Down yang mempunyai jumlah kromosom 47 diduga mendapat jumlah kromosom 23 dari ayah dan 24 dari ibu. yang menyebabkan pembelahan selama fase meiosis menjadi non-disjunction disebabkan oleh faktor-faktor terputusnya benang-benang spindel atau komponen- . tetapi menjadi abnormal pergi bersamaan menuju kutub yang sama. Penuaan sel telur wanita (aging of ova). yang secara normal mengalami segregasi rnenuju kutub yang berlawanan (mengalami pembelahan yang ekual). DEFINISI Sindrom Down atau trisomi 21 adalah gangguan kromosom tersering pada kelahiran hidup. Kromosom anak berasal dari bapak dan ibu yaitu masing-masing separuh (23 kromosom) dari jumlah kromosom normal. Karena ada gangguan pembelahan sel telur ibu.

kira-kira 40% diturunkan dari salah satu orang-tua (ayah atau ibu) yang memiliki kariotipe translokasi seimbang 45. misalnya salah satu kromosom 21 tersebut menempel pada kromosom lain (translokasi) sehingga pada waktu pembelahan gel benih kromosom 21 tersebut tidak selalu berada pada masing-masing sel belahan. Pada kasus-kasus translokasi robertsonian pada grup-D (kromosom 13. bahwa akibat penurunan frekuensi bersenggama pada pasangan tua dan mungkin juga pada ibu-ibu yang sangat muda telah meningkatkar kejadian keterlambatan pembuahan dimana saat itu terjadi penuaan ovum pada meiosis II setelah ovulasi. Penyebab kelebihan kromosom 21 karena pewarisan adalah bila ibu atau ayah mempunyai dua buah kromosom 21 tetapi terletak tidak pada tempat yang sebenarnya. bahwa pematangan sperma dalam alat reproduksi pria. hanya kira-kira 7% yang mempunyai pasangan orang tua sebagai pewaris. dan 15). Individu dengan translokasi robertsonian grup-G (kromosom 21 dan 22). sel benih ini mengalami pembelahan yang salah. 3. Proses non-disjunction terjadi selama permulaan .-D. dan biasanya ibu adalah sebagai pembawa.+21/46) dapat dihasilkan dari proses meiosis ataupun mitosis. Keterlambatan pembuahan (delayed fertilization). atau kegagalan dalam pemisahan nukleolus. berperan dalam efek ekstra kromosom 21 yang berasal dari ayah.14. yang berhubungan dengan bersenggama infrekuen.komponennya. Oleh karena itu pada saat wanita menjadi tua kondisi sel telur tersebut kadang-kadang menjadi kurang baik dan pada waktu dibuahi oleh spermatozoa dari laki-laki.+ translokasi robertsonian (D:21). Penuaan sel spermatosoa laki-laki (aging of sperm). Trisomi 21 mosaik (47. 2. Sel telur wanita telah dibentuk pada saat masih dalam kandungan yang akan dimatangkan satu per satu setiap bulan pada saat wanita tersebut akil balik (mengalami siklus menstruasi).-21.

jari pendek-pendek. . jari ke 5 sangat pendek hanya mempunyai 2 ruas dan cenderung melengkung (clinodactily). dengan dugaan sel-sel monosomik hilang selama perkembangan embrionik dan fetal. tetapi baru pada awal tahun enampuluhan ditemukan diagnosis secara pasti yaitu dengan pemeriksaan kromosom.-21 .+21 maupun poputasi sel 45. dengan 10 antara 50-70. D. Individu dengan mosaik. Gejala yang merupakan keluhan utarna dari orang tua adalah retardasi mental atau keterbelakangan mental (disebut juga tuna grahita). hidung yang kecil. jarak kedua mata yang berjauhan dengan jembatan hidung yang rata. mulut kecil dengan lidah yang besar sehingga cenderung dijulurkan dan telinga letak rendah. Tangan dengan telapak yang pendek dan mempunyai rajah telapak tangan yang melintang lurus (horisontal/ tidak membentuk huruf M). Langdon Down dari Inggris. dan sekitar 30 tahun yang lalu pemerintah Republik Mongolia mengajukan keberatan kepada Badan Kesehatan Dunia (WHO) yang menganggap nama tersebut kurang etis. maka WHO menganjurkan untuk mengganti nama tersebut dengail sindrom Down. Secara garis besar penderita ini dengan mudah dapat dilihat yaitu wajah yang khas dengan mata sipit yang membujur keatas. Tetapi setelah diketahui bahwa penyakit ini terdapat pada seluruh bangsa di dunia.embriogenesis untuk menghasilkan populasi sel 47. seringkali tidak mempunyai gejala klinik yang menonjol bila dibandingkan dengan penderita sindrom Down dengan trisomi 21. Tubuh umumnya pendek dan cenderung gemuk. Dahulu penyakit ini diberi nama Mongoloid atau Mongolism karena penderita penyakit ini mempunyai gejala klinik yang khas yaitu wajah seperti bangsa Mongol dengan mata yang sipit membujur keatas. MANIFESTASI KLINIS Penyakit Sindrum Down sudah diketahui sejak tahun 1866 oleh Dr.

Dalam translokasi sindrom Down. Ekokardiografi transabdominal antara usia kehamilan 14-16 minggu. Amniosentesis Amniosentesis merupakan pemeriksaan yang berguna untuk diagnosis berbagai kelainan kromosom bayi terutama sindroma Down. Hal ini dapat berhasil di kedua diagnosis prenatal dan diagnosis pada periode neonatal. di mana dengan mengambil sejumlah kecil cairan amniotik dari ruang amnion secara tahun. Karyotyping sangat penting untuk menentukan risiko kekambuhan. PEMERIKSAAN PENUNJANG a. karyotyping dari orang tua dan kerabat lainnya diperlukan untuk konseling genetik yang tepat. Pemeriksaan sitogenik Diagnosis klinis harus dikonfirmasikan dengan studi sitogenetika. Interphase fluorescence in situ hybridization (FISH) FISH dapat digunakan untuk diagnosis cepat. Sekitar 60% janin sindrom Down cenderung akan gugur dan 20% akan lahir mati. c. Skrining untuk mosaicism dengan FISH diindikasikan pada pasien tertentu dengan gangguan perkembangan ringan dan mereka dengan Alzheimer onset dini. Kejadian ini akan bertambah tinggi dengan bertambah usia ibu hamil. Mosaicism yang tersembunyi untuk trisomi 21 sebagian dapat menerangkan hubungan yang telah dijelaskan antara sejarah keluarga sindroma Down dan risiko penyakit Alzheimer. Risiko melahirkan bayi sindrom Down akan meningkat pada wanita berusia >30 tahun dan meningkat tajam pada usia >40 tahun. Amniosentesis dianjurkan untuk semua wanita hamil di atas usia 35 .Angka kejadian sindrom Down rata-rata di seluruh duma adalah 1 per 700 kelahiran. Pada wanita muda (< 25 tahun) insidensi sangat rendah. E. b. d. tetapi mungkin meningkat pada wanita yang sangat muda (< 15 tahun).

Sindrom Patau c. Skeletal Radiografi Kelainan kraniofasial termasuk brachycephalic microcephaly.Tes ini harus dilakukan pada semua bayi dengan sindroma Down untuk mengidentifikasi penyakit jantung bawaan. terlepas dari temuan pada pemeriksaan fisik. Sindrom Edward d. Edukasi Penyediaan pendidikan khusus bagi anak yang mengalami retardasi mental yang meliputi remediasi. PENGOBATAN Penanganan anak Sindroma Down didasarkan pada penanganan dasar untuk anak dengan retardasi mental yang meliputi edukasi. tutoring. dan farmakoterapi serta menangani kondisi medisnya dengan penyuluhan pada orang tua pasien. e. a. DIAGNOSIS BANDING Adapun diagnosis banding dari sindroma Down adalah : 14 a. hypoplastic facial bones dan sinuses. sedangkan anak dengan sindroma Down sangat aktif b. Penurunan sudut iliac dan acetabular juga dapat ditemukan pada bayi baru lahir. F. Mosaikisme G. Anak dengan sindroma Down juga mampu memberikan . Hipotiroidisme Kongenital Terkadang gejala klinis sindroma Down sulit dibedakan dengan hipotiroidisme. Tes ini diperlukan untuk mengukur jarak atlantodens dan untuk menyingkirkan atlantoaxial instabilitas pada umur 3 tahun. Secara kasar dapat dilihat dari aktivitasnya karena anak-anak dengan hipotiroidisme sangat lambat dan malas. psikoterapi. Radiografi juga digunakan sebelum anesthesia diberikan jika terdapat tanda-tanda spinal cord compression. dan pelatihan kemampuan sosial.

berpakaian. Di samping tindakan diatas program pendidikan khusus juga dapat membantu anak melihat dunia sebagi suatu tempat yang menarik untuk mengembangkan diri dan bekerja.partisipasi yang baik dalam belajar melalui program intervensi dini. kedaruratan medis. Sehingga anak akan mengerti mana yang salah dan mana yang benar. Dengan memberikan kesempatan bergaul dengan lingkungan di luar rumah maka kemungkinan anak dapat berpartisipasi dalam dunia yang lebih luas. Anak akan memperoleh manfaat berupa peningkatan keterampilan motorik kasar dan halus melalui bermain dengan temannya. serta dukungan dan bimbingan dari keluarga. Selama dalam pendidikan anak diajari untuk biasa bekerja dengan baik dan menjalin hubungan yang baik dengan teman-temannya. Pengalaman yang diperoleh di sekolah akan membantu untuk memperoleh perasaan tentang identitas personal. mandi. dan kesenangan. imunisasi. Taman kanak-kanak dan melalui pendidikan khusus yang positif akan berpengaruh terhadap tumbuh kembang anak secara menyeluruh. Dapat berinteraksi sosial dengan temannya. akan memberi kesempatan anak untuk belajar mandiri. tetapi terdapat beberapa keadaan di mana anak dengan sindroma Down memerlukan perhatian khusus antara lain: . belajar buang air besar/kecil. Demikian pula dengan mengajari anak untuk dapat menolong dirinya sendiri seperti belajar makan. b. Taman bermain/taman kanak–kanak juga mempunyai peran yang penting pada awal kehidupan anak. Mereka memerlukan pemeliharaan kesehatan. Latihan khusus yang diberikan meliputi aktivitas motorik kasar dan halus serta petunjuk agar anak mampu berbahasa. Penatalaksanaan masalah klinis Anak dengan kelainan ini memerlukan perhatian dan penanganan medis yang sama dengan anak yang normal. harga diri. serta bagaimana harus bergaul dengan masyarakat.

Penjelasan pertama sangat menentukan adaptasi dan sikap orang tua selanjutnya. dokter harus mampu menyampaikan hal ini secara bijaksana dan jujur. Penyuluhan pada orang tua Begitu sindroma Down ditegakan. perlu perhatian meliputi kesulitan menyusu pada bayi sindroma Down dan pencegahan obesitas pada usia anak dan remaja 4) Kelainan tulang 5) Pendidikan. perkembangan mental. Apabila diperlukan. dan bahasa biasanya terlambat pada sindroma Down. . Orang tua harus diberitahu bahwa fungsi motorik. intervensi dini dengan pemeriksaan kardiologi pada bayi baru lahir 3) Status Nutrisi. Informasi juga menyangkut tentang risiko terhadap kehamilan berikutnya. c. sebagai intervensi dini terhadap kelainan perkembangan terutama menyangkut kemampuan kognitif dan perkembangan social 6) Monitoring pertumbuhan dan perkembangan dengan kurva spesial untuk sindroma Down dan disesuaikan dengan tahap-tahap perkembangan anak sindroma Down 7) Perawatan mulut dan gigi 8) Atlanto-axial instability screening pada usia tiga tahun 9) Konseling genetik. juga penting untuk mempertemukan sesama orang tua dengan anak sindroma Down agar dapat saling berbagi sehingga nantinya hasil yang diharapkan adalah ketegaran orang tua itu sendiri. harus dijelaskan dengan bahasa yang sederhana. Demikian pula kalau ada hasil analisa kromosom. Hal yang penting lainnya adalah menekankan bahwa bukan ibu atau pun ayah yang dapat dipersalahkan tentang kasus ini.1) Pemeriksaan mata dan telinga serta pendeteksian fungsi tiroid pada bayi baru lahir dan rutin pada anak sindroma Down 2) Penyakit jantung bawaan.

Farmakoterapi Penderita sindroma Down yang disertai gejala ADHD atau depresi dapat diberikan stimulan atau antidepresan. Antipsikotik atipikal seperti risperidone (Risperidal) dan olazapine (Zyprexal) lebih dipilih karena memiliki gejala kecenderungan dan lebih kecil dalam Litium dan mengakibatkan sendiri. Malformasi congenital sering ditemukan dan menimbulkan kendala yang cukup berat. ekstrapiramidal (Tegretol). kemarahan dan depresi. (Eskalith) berguna dalam mengontrol sifat agresif atau menyakiti diri Carbamazepin valproate (Depakene). seperti menanamkan nilai yang benar dan latihan relaksasi dengan mengikuti instruksi. Pemberian antibiotik yang adekuat sangat diperlukan pada pasien Sindroma Down dengan infeksi karena terbukti mampu mencegah mortalitas. yang merupakan penyebab utama kematian pada masa anak-anak dini. propanolol (Inderal) juga dapat digunakan untuk perilaku agresif dan tantrum. agresi. Psikoterapi Terapi perilaku dilakukan untuk membentuk dan meningkatkan kemampuan perilaku sosial serta mengontrol dan meminimalkan perilaku agresif dan destruktif. H. Derajat retardasi mental cukup berat: IQ bervariasi dari 25 hingga 50. Terapi kognitif. dan tantrum merespon baik terhadap pemberian antipsikotik. Infeksi . diskinesia. e.d. Terapi psikodinamik digunakan untuk mengurangi konflik tentang pencapaian yang diharapkan yang dapat mengakibatkan kecemasan. Agitasi. KOMPLIKASI Trisomi 21 adalah penyebab utama retardasi mental. direkomendasikan untuk anak yang mampu mengikuti instruksi. Sekitar 40% pasien trisomi mengidap malformasi jantung.

juga meningkatkan risiko pasien terjangkit leukemia akut. prognosis umum bagi pengidap sindrom Down telah membaik secara bermakna karena perbaikan pengendalian infeksi. BAB III ANALISIS KASUS . Banyak yang mengalami demensia berat (Robbins. Saat ini. I. 2007). melalui suatu cara yang belum diketahui. dan neurokimia penyakit Alzheimer. terutama leukemia megakariosit akut (Robbins. Sebagian besar dari mereka yang bertahan hidup hingga usia pertengahan kemudian mengalami perubahan histologik. PROGNOSIS Akhir-akhir ini. Prognosis kurang baik bagi mereka yang mengalami malformasi jantung. diperkirakan bahwa sekitar 80% dari mereka yang tidak mengidap penyakit jantung bawaan dapat bertahan hingga usia 30 tahun. Ketidakseimbangan kromosom. 2007).serius adalah penyulit penting lainnya penyebab morbiditas dan mortalitas. metabolic.

yaitu berjumlah hampir 7 juta. suatu oosit dapat tinggal dalam keadaan istirahat untuk 12-45 tahun. usia 15 bulan. Dengan demikian. dapat menamai objek yang familiar (bola) Menunjukkan beberapa keinginan / kebutuhan dengan menunjuk. penyulit . Membuat menara 3 kubus.Motorik Adaptif Pola Prilaku Anak Umur 15 bulan Berjalan sendiri. Bahasa Sosial Penegakan Diagnosis: A. oosit dapat mengalami nondisjunction (idiopati atau karena etiologi tertentu). memeluk orangtua. laki-laki. Selama waktu yang panjang itu. merangkak naik tangga. membuat garis dengan pensil berwarna. Seorang perempuan lahir dengan semua oosit yang pernah dibentuknya. Anamnesis 1) An. A. dibawa ke RSAY karena belum bisa duduk 2) Riwayat kehamilan : • Anak pertama dari ibu yang berusia 40 tahun. • Selama hamil ibu sehat dan periksa kehamilan dengan teratur ke bidan mengindikasikan bahwa tidak ada penyulit kehamilan yang terjadi pada ibu selama mengandung. atau kalaupun ada. penderita sindrom down biasanya lahir sebagai anak terakhir atau dari ibu yang hamil pada usia > 35 thn . memasukkan pellet ke dalam botol Campuran. Oleh karenanya. Semua oosit tadi berada dalam fase istirahat yaitu profase 1 dari meiosis sejak sebelum ia lahir dengan sampai mengadakan ovulasi. mengikuti kata sederhana.

skor APGAR 1 menit 8. Terjadi gangguan perkembangan motorik (motor delay) yang mempengaruhi kemampuan seorang anak menggunakan ototnya.tersebut dapat dikontrol dengan baik sehingga tidak menimbulkan gangguan pada janin yang dikandung.5 bulan. Sedangkan • gangguan motorik halus (fine motor delays) mengganggu otot-otot yang lebih kecil Belum bisa makan nasi. SD terdapat kelainan pada sel-sel saraf di korteks cerebri (precentralis) atau disfungsi motorik atau belum bisa duduk dan merangkak. sedangkan menggulingkan punggung ke perut (tengkurap) sendiri sudah bisa sejak usia 6. karena pada usia ini seharusnya anak sudah dapat duduk tanpa bantuan (usia 6 bulan). sehingga masih diberi bubur. • Usia 15 bulan. belum bisa duduk dan merangkak Tidak normal. dan berjalan sendiri (12 bulan). merangkak ( 10 bulan ). Hal ini menunjukkan bahwa An. Gangguan motorik kasar (Gross motor delays) menyerang otot-otot besar seperti lengan dan kaki. . A mengalami keterlambatan motorik kasar. karena normalnya pada usia 10 bulan bayi sudah bisa merangkak. Frekuensi pemeriksaan pre natal yang baik pada kehamilan. yaitu: 3) Riwayat kelahiran : • • • • Lahir spontan pada usia 38 minggu Segera setelah lahir langsung menangis. menit kelima 9 Berat Badan Lahir 2000 gram 0– 28 minggu 29 – 36 minggu >36 minggu : 4 minggu sekali : 2 minggu sekali : 1 minggu sekali 4) Riwayat perkembangan (kondisi saat ini ): Bisa tengkurap pada usia 10 bulan Tidak normal.

kepala bagian belakang datar. Tidak normal. termasuk di bawah -2SD  mikrocephaly. telinga kecil dan lebih rendah dari sudut mata. sejak anak berusia 4-6 bulan sudah dapat makan makanan padat (semi padat seperti jus. lehar pendek  gambaran dismorfik : ciri khas pada sindroma Down. • Belum bisa memanggil mama dan papa. sehingga masih diberi. bila ingin sesuatu dia selalu menangis. oromotor telah berkembang baik . Hal ini menunjukkan An. Pemeriksaan Fisik 1) Pemeriksaan Antropometri : BB 8 kg. cereal). • Tidak ada riwayat kejang menyingkirkan penyebab kerusakan SSP Pada kasus bukan karena kejang melainkan faktor penyebab lain. karena swallowing reflex sempurna. PB 70 cm Lingkaran kepala 41 cm Berdasarkan grafik Nellhaus. 2) Anak sadar. Nilai normal untuk usia 15 bulan adalah 45 – 50 cm. . gangguan penglihatan. pertumbuhan gigi. Anak SD memiliki kelemahan pada otot-otot oromotor atau mengalami gangguan makan seperti belum bisa makan nasi. Hal ini berdampak terjadinya gangguan pertumbuhan atau gagal tumbuh. A mengalami keterlambatan bicara & bahasa serta gangguan prilaku sosial. hidung pesek. menangis ketika diperiksa  menyingkirkan autisme. 3) Pada wajah anak terlihat jarak kedua mata jauh. karena pada usia ini.Normalnya. termasuk memanggil mama atau papa yg seharusnya sudah bisa sejak usia 12 bulan serta sudah dapat menunjuk apa yang dia inginkan bukan hanya dengan menangis. B. A baik dan menyingkirkan autisme serta gangguan pendengaran. kontak mata baik. anak sudah dapat berbicara 4-6 kata. 4) Menoleh ketika dipanggil namanya  kemampuan sosialisasi An.

5) X-foto kepala : brakisefali. Dilakukan segera setelah lahir dan berkala setiap tahun. bayi mulai bisa mengangkat kepala dan menahannya (merupakan gerakan motorik kasar bayi pada usia 3 bulan) beberapa detik pada usia 3 bulan. jarak ibu jari kaki dengan jari kedua lebar  gambaran khas pada SD C. 4) Thyroid-stimulating hormone (TSH) and Thyroxine (T4) : untuk menilai fungsi kelenjar tiroid. kekuatan kedua lengan dan tungkai 4. hipoplastik tulang-tulang wajah dan sinus 6) X-foto tangan : hipoplastik tulang falangs tengah 7) Pemeriksaan Dermatoglifik (sidik jari. telapak tangan & kaki)  menunjukkan gambaran khas SD 8) EKG & ECHO : untuk mendeteksi kemungkinan kelaian jantung bawaan . T4. mikrosefali. Pemeriksaan Penunjang Pemeriksaan tambahan yang dianjurkan : 1) Pemeriksaan TSH. tanda SD 9) Tungkai kelihatan pendek.5) Tidak ada gerakan yang tidak terkontrol  normal. T3 2) Studi sitogenetik : Karyotyping penderita dan orang tua penderita (untuk kepentingan konseling genetik) 3) Fluorescence In Situ Hybridization (FISH) : untuk mendeteksi Trisomi 21 secara cepat. 8) Lengan dan tungkai lembek dan mudah ditekuk. refleks tendon menurun  ada kelemahan pada anggota gerak yang bersifat hipotoni. (harus sdh menghilang sejak usia 6 bulan )  tidak ada lesi pada SSP. dan hal ini menyingkirkan adanya muscular distrophy (lumpuh generalisata) 7) Refleks Moro dan refleks menggenggam tidak ditemukan  normal. menyingkirkan diagnosis CP diskinetik 6) Pada posisi tengkurap dapat menahan kepala beberapa menit  normal. baik pada masa prenatal maupun masa neonatal.

9) ABR : untuk menentukan derajad gangguan pendengaran/ketulian 10) DDST : untuk deteksi dini gangguan tumbuh kembang .

2010. Wilson. Virginia A.. Tumbung Kembang Anak. Volume 1. 2007. Jakarta : EGC Robbins. Buku Ajar Psikiatri Klinis.. Lorraine M. Jakarta: EGC Sadock.DAFTAR PUSTAKA Price. Jakarta: EGC Soetjiningsih. Jakarta: EGC. Sadock.. 2005.6. Ed. Buku Ajar Patologi. 2. Ed. Benjamin J. Edisi 7. Sylvia A. Kaplan & Sadock. 1995. . Patofisiologi .dkk.

Sign up to vote on this title
UsefulNot useful