KELAINAN METABOLISME KARBOHIDRAT.docx

KELAINAN METABOLISME KARBOHIDRAT

Karbohidrat adalah gula, diantaranya adalah glukosa, sukrosa dan fruktosa. Beberapa gula (misalnya sukrosa) harus diproses oleh enzim di dalam tubuh sebelum bisa digunakan sebagai sumber energi. Jika enzim yang diperlukan tidak ada, maka gula akan tertimbun dan menimbulkan masalah kesehatan.

Galaktosemia

Galaktosemia (kadar galaktosa yang tinggi dalam darah) biasanya disebabkan oleh kekurangan enzim galaktose 1-fosfat uridil transferase. Kelainan ini merupakan kelainan bawaan. Sekitar 1 dari 50.000-70.000 bayi terlahir tanpa enzim tersebut. Pada awalnya mereka tampak normal, tetapi beberapa hari atau beberapa minggu kemudian, nafsu makannya akan berkurang, muntah, tampak kuning (jaundice) dan pertumbuhannya yang normal terhenti. Hati membesar, di dalam air kemihnya ditemukan sejumlah besar protein dan asam amino, terjadi pembengkakan jaringan dan penimbunan cairan dalam tubuh.

Jika pengobatan tertunda, anak akan memiliki tubuh yang pendek dan mengalami keterbelakangan mental. Banyak yang menderita katarak. Kebanyakan penyebabnya tidak diketahui.

Diduga suatu galaktosemia jika pada pemeriksaan laboratorium, di dalam air kemih ditemukan galaktosa dan galaktose 1-fostate. Untuk memperkuat diagnosis, dilakukan pemeriksaan darah dan sel-sel hati, yang akan menunjukkan tidak adanya enzim galaktose 1-fosfat uridil transferase.

Susu dan hasil olahan susu (yang merupakan sumber dari galaktosa) tidak boleh diberikan kepada anak yang menderita galaktosemia. Demikian juga halnya dengan beberapa jenis buah-buahan, sayuran dan hasil laut (misalnya rumput laut).

Seorang wanita yang diketahui membawa gen untuk penyakit ini sebaiknya tidak mengkonsumsi galaktosa selama kehamilan. Seorang wanita hamil yang menderita galaktosemia juga harus menghindari galaktosa. Jika kadar galaktosanya tinggi, galaktosa dapat melewati plasenta dan sampai ke janin, menyebabkan katarak.

Tetapi tingkat kecerdasannya lebih rendah dibandingkan dengan saudara kandungnya dan sering ditemukan gangguan berbicara. dianjurkan untuk mengkonsumsi makanan kaya karbohidrat dalam porsi kecil sebanyak beberapa kali dalam sehari. Untuk membantu mencegah turunnya kadar gula darah. masalah ini bisa diatasi dengan memberikan tepung jagung yang tidak dimasak setiap 46 jam. Kadang pada malam hari diberikan larutan karbohidrat melalui selang yang dimasukkan ke lambung. sejenis atau sejumlah glikogen yang abnormal diendapkan di dalam jaringan tubuh.Penderita galaktosemia harus menghindari galaktosa seumur hidupnya. anak perempuan seringkali mengalami kegagalan ovulasi (pelepasan sel telur) dan hanya sedikit yang dapat hamil secara alami. Galaktosemia Glikogenosis Glikogenosis (Penyakit penimbunan glikogen) adalah sekumpulan penyakit keturunan yang disebabkan oleh tidak adanya 1 atau beberapa enzim yang diperlukan untuk mengubah gula menjadi glikogen atau mengubah glikogen menjadi glukosa (untuk digunakan sebagai energi). Pada masa pubertas dan masa dewasa. . terutama di hati. Jika diobati secara adekuat. Gejalanya timbul sebagai akibat dari penimbunan glikogen atau hasil pemecahan glikogen atau akibat dari ketidakmampuan untuk menghasilkan glukosa yang diperlukan oleh tubuh. Pengobatan tergantung kepada jenis penyakitnya. Diagnosis ditegakkan berdasarkan hasil pemeriksaan terhadap contoh jaringan (biasanya otot atau hati). Usia ketika timbulnya gejala dan beratnya gejala bervariasi. tidak akan terjadi keterbelakangan mental. Pada beberapa anak yang masih kecil. Pada glikogenosis. tergantung kepada enzim apa yang tidak ditemukan. yang menunjukkan adanya enzim yang hilang.

yang dapat menyebabkan gout dan batu ginjal. Pada beberapa jenis glikogenesis. Mencerna fruktosa atau sukrosa (yang dalam tubuh akan diuraikan menjadi fruktosa. fruktose 1-fosfatase (yang merupakan hasil pemecahan dari fruktosa) tertimbun di dalam tubuh. Diagnosis ditegakkan berdasarkan hasil pemeriksaan contoh jaringan hati yang menunjukkan adanya enzim yang hilang.mual .kejang (kadang-kadang) . Sebagai akibatnya. Juga dilakukan pengujian respon tubuh terhadap fruktosa dan glukosa yang diberikan melalui infus.koma. kedua jenis gula ini terkandung dalam gula meja) dalam jumlah yang lebih. menghalangi pembentukan glikogen dan menghalangi perubahan glikogen menjadi glukosa sebagai sumber energi.tremor (gerakan gemetar diluar kesadaran) . bisa menyebabkan: . untuk mengurangi kram otot.Penyakit penimbunan glikogen cenderung menyebabkan penimbunan asam urat.linglung . Untuk mencegah hal tersebut seringkali perlu diberikan obatobatan. .nyeri perut . Intoleransi Fruktosa Herediter Intoleransi Fruktosa Herediter adalah suatu penyakit keturunan dimana tubuh tidak dapat menggunakan fruktosa karena tidak memiliki enzim fosfofruktaldolase. bisa terjadi kerusakan ginjal dan hati serta kemunduran mental.muntah . aktivitas anak harus dibatasi.hipoglikemia (kadar gula darah yang rendah) disertai keringat dingin . Jika penderita terus mengkonsumsi fruktosa.

tetapi kadar fruktosa yang tinggi di dalam darah dan air kemih dapat menyebabkan kekeliruan diagnosis dengan diabetes mellitus.000 penduduk menderita fruktosuria. Fruktosuria disebabkan oleh kekurangan enzim fruktokinase yang sifatnya diturunkan. sukrosa dan sorbitol (pengganti gula) dalam makanan sehari-hari. dimana fruktosa dibuang ke dalam air kemih. KELAINAN METABOLISME PIRUVAT . Pentosuria tidak menimbulkan masalah kesehatan. yang ditandai dengan ditemukannya gula xylulosa di dalam air kemih karena tubuh tidak memiliki enzim yang diperlukan untuk mengolah xylulosa. Pengobatan terdiri dari menghindari fruktosa (biasanya ditemukan dalam buah-buahan yang manis). 1 dari 130.Karier (pembawa gen untuk penyakit ini tetapi tidak menderita penyakit ini) dapat ditentukan melalui analisa DNA dan membandingkannya dengan DNA penderita dan DNA orang normal. Tidak perlu dilakukan pengobatan khusus. yang harus selalu dibawa oleh setiap penderita intoleransi fruktosa herediter. Serangan hipoglikemia diatasi dengan pemberian tablet glukosa. Fruktosuria tidak menimbulkan gejala. Tidak perlu dilakukan pengobatan khusus. Fruktosuria Fruktosuria merupakan suatu keadaan yang tidak berbahaya. Pentosuria Pentosuria adalah suatu keadaan yang tidak berbahaya. Pentosuria hampir selalu hanya ditemukan pada orang Yahudi. tetapi adanya xylulosa dalam air kemih bisa menyebabkan kekeliruan diagnosis dengan diabetes mellitus.

Olah raga.gangguan keseimbangan yang berat yang menyebabkan penderita tidak dapat berjalan. Gejala utamanya adalah: .koordinasi buruk . ginjal atau hati).kegagalan fungsi organ (jantung. infeksi atau alkohol dapat memperburuk gejala. keterbelakangan mental dan kelainan bentuk otak. Kekurangan kompleks piruvat dehidrogenase bisa menyebabkan berkurangnya kadar asetil koenzim A yang penting untuk pembentukan energi. . sehingga terjadi asidosis laktat yang berat (kram dan kelemahan otot). lemak dan protein. Gejala lainnya adalah kejang. Penyakit ini tidak dapat disembuhkan. paru-paru. mulai dari awal masa bayi sampai masa dewasa akhir. Kekurangan kompleks piruvat dehidrogenase Kompleks piruvat dehidrogenase adalah sekumpulan enzim yang diperlukan untuk mengolah piruvat.aksi otot menjadi lambat . Piruvat merupakan sumber energi untuk mitokondria (komponen sel yang menghasilkan energi). tetapi diet tinggi lemak bisa membantu beberapa penderita.Piruvat terbentuk dalam proses pengolahan karbohidrat.keterbelakangan mental .kejang .penimbunan asam laktat yang menyebabkan asidosis (meningkatnya asam dalam tubuh) .kerusakan otot . Gejala tersebut dapat terjadi kapan saja. Gangguan pada metabolisme piruvat dapat menyebabkan terganggunya fungsi mitokondria sehingga timbul sejumlah gejala: .

yang berbahaya bagi tubuh. menyebabkan sejumlah kelainan saraf. Pada penyakit yang lebih ringan. Penyakit ini sering berakibat fatal. Akibatnya di dalam darah akan tertimbun asam laktat dan keton yang menyebabkan timbulnya mual dan muntah. Fenilpiruvat oligofrenia) adalah suatu penyakit keturunan dimana tubuh tidak memiliki enzim pengolah asam amino fenilalanin. termasuk keterbelakangan mental yang berat. maka pembentukan neurotransmiter (zat yang menghantarkan gelombang saraf) akan berkurang. bisa dilakukan pembatasan asupan protein. Tetapi belum ditemukan obat yang dapat menggantikan neurotransmiter yang hilang. Fenilketonuria Fenilketonuria (Fenilalaninemia. .Tidak memiliki piruvat karboksilase Tidak memiliki enzim piruvat karboksilase akan mempengaruhi atau menghalangi pembentukan glukosa di dalam tubuh. KELAINAN METABOLISME ASAM AMINO Asam amino merupakan komponen pembentuk protein. sehingga menyebabkan kadar fenilalanin yang tinggi di dalam darah. Jika enzim ini tidak ada. Sintesa asam amino (komponen pembentuk protein) juga tergantung kepada piruvat karboksilase. Penyakit keturunan pada pengolahan asam amino dapat menyebabkan gangguan pada penguraian asam amino maupun pemindahan asam amino ke dalam sel. Hipoglikemia (kadar gula darah yang rendah) dan asidosis (penimbunan asam di dalam darah) dapat dikurangi dengan cara sering memakan makanan kaya karbohidrat.

Pada saat bayi baru lahir biasanya tidak ditemukan gejala.gejala psikis (kadang-kadang). Beberapa bayi mengalami ruam kulit yang menyerupai eksim.perilaku agresif atau melukai diri sendiri .kejang . Kadang bayi tampak mengantuk atau tidak mau makan. Gejala pada anak-anak yang menderita fenilketonuria yang tidak diobati atau tidak terdiagnosis adalah: . Jika selama hamil dilakukan pengawasan ketat terhadap kadar fenilalanin pada ibu.Dalam keadaan normal. Bayi cenderung memiliki kulit. Fenilketonuria pada wanita hamil memberikan dampak yang besar terhadap janin yang dikandungnya. Semua sumber protein alami mengandung 4% fenilalanin. Bayi terlahir dengan kepala yang kecil (mikrosefalus) dan penyakit jantung. Jika tidak diobati.mual dan muntah . karena itu mustahil untuk mengkonsumsi protein dalam jumlah yang cukup tanpa melebihi jumlah fenilalanin yang dapat diterima. fenilalanin diubah menjadi tirosin dan dibuang dari tubuh. Karena itu . yaitu menyebabkan keterbelakangan mental dan fisik. Tanpa enzim tersebut. rambut dan mata yang berwarna lebih terang dibandingkan dengan anggota keluarga lainnya yang tidak menderita penyakit ini. bayi akan segera mengalami keterbelakangan mental. fenilalanin akan tertimbun di dalam darah dan merupakan racun bagi otak. biasanya bayi yang lahir akan normal.hiperaktif . Bau badannya menyerupai tikus karena di dalam air kemih dan keringatnya mengandung asam fenil asetat (hasil pemecahan fenilalanin). yang sifatnya biasanya berat. menyebabkan keterbelakangan mental. Diagnosis ditegakkan berdasarkan tinginya kadar fenilalanin dan rendahnya kadar tirosin. Pengobatan meliputi pembatasan asupan fenilalanin.

seperti buah-buahan. Jika enzim yang diperlukan untuk mengolah gula tertentu hilang. memungkinkan terjadinya perkembangan yang normal dan mencegah kerusakan otak.sebagai pengganti susu dan daging. Pembatasan yang dimulai sedini mungkin dan terlaksana dengan baik. Karbohidrat pada roti. c o m Gangguan Metabolisme Karbohidrat 12 Maret 2010 oleh DELTA FORCE Karbohidrat adalah gula. SUMBER : Apotik online dan media informasi obat . gula bisa menumpuk di badan. Jika pembatasan ini tidak dapat dipertahankan. Baik sucrose maupun lactose harus dipecahkan ke dalam gula pembentuknya dengan enzim sebelum badan bisa menyerap dan memakai mereka. Untuk mencegah terjadinya keterbelakangan mental. otot. Pembatasan yang dimulai setelah anak berumur 2-3 tahun hanya bisa mengendalikan hiperaktivitas yang berat dan kejang. dan lainnya lebih kompleks. Penderita boleh memakan makanan alami rendah protein. Beberapa gula sederhana. Penyakit Penyimpanan Glikogen Glikogen terbuat dari banyak molekul glukosa yang berikatan satu sama lain. Gula glukosa adalah sumber utama energi tubuh untuk otot (termasuk jantung) dan otak. pasta. Sucrose (gula meja) dibuat dari dua gula yang lebih sederhana yaitu glukosa dan fruktosa.penyakit :: m e d i c a s t o r e . padi. Glukosa yang tidak dengan segera dipakai untuk tenaga disimpan sebagai cadangan di hati. asupan fenilalanin harus dibatasi. menyebabkan masalah. penderita harus makan sejumlah makanan sintetis yang menyediakan asam amino lainnya. dan ginjal dalam bentuk glikogen dan dilepaskan kalau diperlukan oleh tubuh. Lactose (gula susu) terbuat dari glukosa dan galactose. pada minggu pertama kehidupan bayi. dan makanan lain yang berisi karbohidrat adalah rangkaian panjang molekul gula sederhana. Molekul ini yang lebih panjang juga harus dibongkar oleh tubuh. sayur-sayuran dan gandum dalam jumlah tertentu. Pembatasan asupan fenilalanin sebaiknya dilakukan sepanjang hidup penderita. 1. . maka anak akan mengalami kesulitan di sekolah.

usia dimana gejala mulai. masing-masing dikenali dengan angka Roma. dan VI. kadar asam yang luar biasa tinggi. Kadangkadang larutan karbohidrat diberikan melalui tabung perut sepanjang malam untuk mencegah kadar kadar gula darah turun malam hari. kebingungan. kegagalan ginjal biasa terjadi setelah beberapa lama. kadar gula darah yang sangat rendah. sel darah putih . kadar glukosa dipelihara dengan memberi tepung maizena mentah setiap 4 sampai 6 jam. lemak. Untuk jenis I. Beberapa penyakit ini menyebabkan sedikit gejala. memperlambat pertumbuhan. menentukan bahwa enzim tertentu hilang. dan VII. otot Gejala Memperbesar hati dengan penumpukan lemak di dalam sel hati (hati berlemak). Penyakit ini disebabkan oleh kekurangan yang diturunkan dari salah satu enzim yang esensial untuk memproses glukosa menjadi glikogen dan memecah glikogen menjadi glukosa. Diagnosa spesifik dibuat ketika pemeriksaan kimiadari jaringan sampel. Pada jenis I penyakit penyimpanan glikogen. Untuk jenis II. Pengobatan tergantung pada jenis penyakit penyimpanan glikogen.Ada banyak berbagai penyakit penyimpanan glikogen (juga disebut glikogenosis). menumpuk di sendi (yang bisa menyebabkan encok) dan di ginjal (yang bisa menyebabkan batu ginjal). Bagi banyak orang. biasanya otot atau hati. makan beberapa kali sedikit makanan kaya karbohidrat menolong mencegah kadar gula darah turun. atau luka pada mulut dan usus. Kadar gula darah rendah menyebabkan rasa lemah. Tipe dan karakterisitik penyakit penyimpanan glikogen Nama Tipe O Organ yang terkena Hati. dan asam urat di darah. III. Tipe IB Hati. dan kadang-kadang pingsan dan koma. gejalanya adalah kadar gula rendah di darah dan perut membuncit (karena kelebihan atau glikogen abnormal dapat memperbesar hati). Akibat lain bagi anak mungkin termasuk pertumbuhan terhambat. Sekitar 1 dari 20. sering infeksi. gejala utamanya adalah merasa lemah. dan keparahan mempengaruhi variasi di antara penyakit ini. V. limbah. ginjal Memperbesar hati dan ginjal. Penyakit penyimpanan Glikogen cenderung menyebabkan asam urat. episode kadar gula darah rendah (hypoglycemia) kalau berpuasa Penyakit von Gierke (Tipe IA) Hati. Bagi orang yang mempunyai penyakit penyimpanan glikogen yang menghasilkan gula darah rendah. berkeringat.000 orang bayi mempunyai suatu bentuk penyakit penyimpanan glikogen. Gejala spesifik. yang lain fatal.

Galactosemia Galactosemia (kadar galactose darah tinggi) disebabkan dengan kekurangan salah satu enzim yang diperlukan untuk memetabolisme galactose. Bayi baru lahir dengan galactosemia nampak normal pada mulanya tetapi dalam beberapa hari atau minggu kehilangan selera makannya. hampir semua jaringan Sirosis pada tipe awal. Penyakit Forbes (Tipe III) Hati. mengalami diare. menjadi kuning. sering kali tanpa gejala. dan berhenti bertambah besar secara normal. Penyakit McArdle (tipe V) Otot Kejang otot atau kelemahan selama aktivitas fisik. episode kadar gula darah rendah (hypoglycemia) kalau berpuasa. sel darah merah Kejang otot selama aktivitas fisik. 2. sel darah putih Memperbesar hati atau sirosis. menyebabkan katarak. Penyakit Hers (tipe VI) Hati Memperbesar hati.Sama seperti penyakit von Gierke tetapi mungkin lebih tidak parah. kadar gula darah rendah. perusakan sel darah merah (hemolysis). Penyakit Tarui (tipe VII) Otot skeletal. . kerusakan otot dan kerusakan jantung pada beberapa orang. infeksi berulang mulut dan usus atau penyakit Crohn Penyakit Pompe (Tipe II) Semua organ tubuh Memperbesar hati dan jantung. Jika pengobatan lambat. otot. jantung. gula yang ada dalam lactose (gula susu). otot lemah . otot. Metabolite menjadi banyak menjadi racun pada hati dan ginjal dan juga merusak lensa mata. Penyakit Andersen (Tipe IV) Hati. dan infeksi serius bisa timbul. Fungsi sel darah putih terpengaruh. kerusakan otot dan kelumpuhan jantung (terlambat datangnya) pada tipe lanjut. anak yang terkena tetap pendek dan mengalami keterbelakangan mental atau mungkin mati. sel darah putih hitung rendah. muntah.

Jika galactosemia dikenali sejak lahir dan diobati dengan baik. dan kerusakan ginjal. sayur. kebingungan. Tes ini dilakukan sebagai tes skrining rutin pada bayi baru lahir terutama bila seorang anggota keluarga diketahui mempunyai gangguan ini. dan kematian. Intoleransi Fruktosa Turunan Pada gangguan ini. Tetapi. seperti rumput laut. Menggunakan sedikit saja fruktosa atau sucrose menyebabkan kadar gula darah rendah (hypoglycemia). Galactosemia diobati dengan cara menghilangkan secara menyeluruh susu dan produk susu – sumber galactose dari makanan anak yang terkena. . Akibatnya. dengan pengobatan yang tepat pun. pemburukan jiwa. 3. kegagalan hati. yang sebaiknya dibawa oleh siapa saja yang mempunyai keturunan intolerasni fruktosa. Anak perempuan sering mempunyai indung telur yang tidak berfungsi. menghasilkan penyakit kuning. gula yang ada di gula meja (sucrose) dan banyak buah-buahan. dan produk laut. anak dengan galactosemia sering mempunyai kuosien kecerdasan lebih rendah (IQ) daripada saudara kandung mereka. masalah hati dan ginjal tidak berkembang. Diagnosa dibuat kalau pemeriksaa kimia sampel jaringan hati ditemukan enzim hilang. gangguan pencernaan. Galactose juga ada di beberapa buah-buahan. sebuah hasil sampingan fruktosa menumpuk di badan. dan sorbitol (tiruan gula) dari diet. Serangan akut dirawat denganmemberi glukosa dengan infus. Dokter tidak yakin apakah jumlah yang sedikit di dalam makanan ini menyebabkan masalah dalam jangka panjang. Orang yang mempunyai gangguan harus membatasi pemasukan galactose sepanjang hidup. Anak yang terus makan makanan berisi fruktosa mengalami kerusakan ginjal dan hati. mempunyai fungsi testicular normal. Pengobatan melibatkan mengeluarkan fruktosa (umumnya ditemukan di buah-buahan manis). . pingsan. sucrose. kegagalan untuk berkembang pesat. dan mereka sering mempunyai masalah bicara. serangan yang lebih ringan hypoglycemia diobati dengan tablet glukosa. Gejala ronis termasuk tidak mau makan. Namun untuk anak laki-laki. dan perkembangan jiwa normal. dan hanya sedikit yang dapat menjadi hamil secara alami.Galactosemia dapat diketahui dengan pemeriksaan darah. muntah. badan kehilangan enzim yang mencerna fruktosa. berkeringat. dan kadang-kadang pingsan dan koma. menghalangi pembentukan glikogen dan konversinya ke glukosa untuk digunakan sebagai tenaga.

Sign up to vote on this title
UsefulNot useful