KELAINAN METABOLISME KARBOHIDRAT

Karbohidrat adalah gula, diantaranya adalah glukosa, sukrosa dan fruktosa. Beberapa gula (misalnya sukrosa) harus diproses oleh enzim di dalam tubuh sebelum bisa digunakan sebagai sumber energi. Jika enzim yang diperlukan tidak ada, maka gula akan tertimbun dan menimbulkan masalah kesehatan.

Galaktosemia

Galaktosemia (kadar galaktosa yang tinggi dalam darah) biasanya disebabkan oleh kekurangan enzim galaktose 1-fosfat uridil transferase. Kelainan ini merupakan kelainan bawaan. Sekitar 1 dari 50.000-70.000 bayi terlahir tanpa enzim tersebut. Pada awalnya mereka tampak normal, tetapi beberapa hari atau beberapa minggu kemudian, nafsu makannya akan berkurang, muntah, tampak kuning (jaundice) dan pertumbuhannya yang normal terhenti. Hati membesar, di dalam air kemihnya ditemukan sejumlah besar protein dan asam amino, terjadi pembengkakan jaringan dan penimbunan cairan dalam tubuh.

Jika pengobatan tertunda, anak akan memiliki tubuh yang pendek dan mengalami keterbelakangan mental. Banyak yang menderita katarak. Kebanyakan penyebabnya tidak diketahui.

Diduga suatu galaktosemia jika pada pemeriksaan laboratorium, di dalam air kemih ditemukan galaktosa dan galaktose 1-fostate. Untuk memperkuat diagnosis, dilakukan pemeriksaan darah dan sel-sel hati, yang akan menunjukkan tidak adanya enzim galaktose 1-fosfat uridil transferase.

Susu dan hasil olahan susu (yang merupakan sumber dari galaktosa) tidak boleh diberikan kepada anak yang menderita galaktosemia. Demikian juga halnya dengan beberapa jenis buah-buahan, sayuran dan hasil laut (misalnya rumput laut).

Seorang wanita yang diketahui membawa gen untuk penyakit ini sebaiknya tidak mengkonsumsi galaktosa selama kehamilan. Seorang wanita hamil yang menderita galaktosemia juga harus menghindari galaktosa. Jika kadar galaktosanya tinggi, galaktosa dapat melewati plasenta dan sampai ke janin, menyebabkan katarak.

Pada beberapa anak yang masih kecil. Pada glikogenosis. Pada masa pubertas dan masa dewasa. anak perempuan seringkali mengalami kegagalan ovulasi (pelepasan sel telur) dan hanya sedikit yang dapat hamil secara alami. tidak akan terjadi keterbelakangan mental. Usia ketika timbulnya gejala dan beratnya gejala bervariasi. sejenis atau sejumlah glikogen yang abnormal diendapkan di dalam jaringan tubuh.Penderita galaktosemia harus menghindari galaktosa seumur hidupnya. Untuk membantu mencegah turunnya kadar gula darah. Diagnosis ditegakkan berdasarkan hasil pemeriksaan terhadap contoh jaringan (biasanya otot atau hati). terutama di hati. tergantung kepada enzim apa yang tidak ditemukan. Galaktosemia Glikogenosis Glikogenosis (Penyakit penimbunan glikogen) adalah sekumpulan penyakit keturunan yang disebabkan oleh tidak adanya 1 atau beberapa enzim yang diperlukan untuk mengubah gula menjadi glikogen atau mengubah glikogen menjadi glukosa (untuk digunakan sebagai energi). masalah ini bisa diatasi dengan memberikan tepung jagung yang tidak dimasak setiap 46 jam. . Jika diobati secara adekuat. Kadang pada malam hari diberikan larutan karbohidrat melalui selang yang dimasukkan ke lambung. Gejalanya timbul sebagai akibat dari penimbunan glikogen atau hasil pemecahan glikogen atau akibat dari ketidakmampuan untuk menghasilkan glukosa yang diperlukan oleh tubuh. Pengobatan tergantung kepada jenis penyakitnya. dianjurkan untuk mengkonsumsi makanan kaya karbohidrat dalam porsi kecil sebanyak beberapa kali dalam sehari. Tetapi tingkat kecerdasannya lebih rendah dibandingkan dengan saudara kandungnya dan sering ditemukan gangguan berbicara. yang menunjukkan adanya enzim yang hilang.

kejang (kadang-kadang) .linglung . Diagnosis ditegakkan berdasarkan hasil pemeriksaan contoh jaringan hati yang menunjukkan adanya enzim yang hilang.hipoglikemia (kadar gula darah yang rendah) disertai keringat dingin .koma.Penyakit penimbunan glikogen cenderung menyebabkan penimbunan asam urat. bisa terjadi kerusakan ginjal dan hati serta kemunduran mental. aktivitas anak harus dibatasi. fruktose 1-fosfatase (yang merupakan hasil pemecahan dari fruktosa) tertimbun di dalam tubuh. Sebagai akibatnya. menghalangi pembentukan glikogen dan menghalangi perubahan glikogen menjadi glukosa sebagai sumber energi. Pada beberapa jenis glikogenesis.mual . Mencerna fruktosa atau sukrosa (yang dalam tubuh akan diuraikan menjadi fruktosa. Juga dilakukan pengujian respon tubuh terhadap fruktosa dan glukosa yang diberikan melalui infus. Jika penderita terus mengkonsumsi fruktosa.nyeri perut . bisa menyebabkan: .muntah . Untuk mencegah hal tersebut seringkali perlu diberikan obatobatan. kedua jenis gula ini terkandung dalam gula meja) dalam jumlah yang lebih. . yang dapat menyebabkan gout dan batu ginjal.tremor (gerakan gemetar diluar kesadaran) . untuk mengurangi kram otot. Intoleransi Fruktosa Herediter Intoleransi Fruktosa Herediter adalah suatu penyakit keturunan dimana tubuh tidak dapat menggunakan fruktosa karena tidak memiliki enzim fosfofruktaldolase.

Serangan hipoglikemia diatasi dengan pemberian tablet glukosa. KELAINAN METABOLISME PIRUVAT . yang ditandai dengan ditemukannya gula xylulosa di dalam air kemih karena tubuh tidak memiliki enzim yang diperlukan untuk mengolah xylulosa. sukrosa dan sorbitol (pengganti gula) dalam makanan sehari-hari. Fruktosuria disebabkan oleh kekurangan enzim fruktokinase yang sifatnya diturunkan. tetapi kadar fruktosa yang tinggi di dalam darah dan air kemih dapat menyebabkan kekeliruan diagnosis dengan diabetes mellitus. tetapi adanya xylulosa dalam air kemih bisa menyebabkan kekeliruan diagnosis dengan diabetes mellitus. Pentosuria hampir selalu hanya ditemukan pada orang Yahudi. Pengobatan terdiri dari menghindari fruktosa (biasanya ditemukan dalam buah-buahan yang manis). Fruktosuria tidak menimbulkan gejala. Fruktosuria Fruktosuria merupakan suatu keadaan yang tidak berbahaya.Karier (pembawa gen untuk penyakit ini tetapi tidak menderita penyakit ini) dapat ditentukan melalui analisa DNA dan membandingkannya dengan DNA penderita dan DNA orang normal. yang harus selalu dibawa oleh setiap penderita intoleransi fruktosa herediter. Tidak perlu dilakukan pengobatan khusus. Pentosuria Pentosuria adalah suatu keadaan yang tidak berbahaya.000 penduduk menderita fruktosuria. Tidak perlu dilakukan pengobatan khusus. Pentosuria tidak menimbulkan masalah kesehatan. dimana fruktosa dibuang ke dalam air kemih. 1 dari 130.

Olah raga.Piruvat terbentuk dalam proses pengolahan karbohidrat. paru-paru. Gejala lainnya adalah kejang. Piruvat merupakan sumber energi untuk mitokondria (komponen sel yang menghasilkan energi).kejang . Kekurangan kompleks piruvat dehidrogenase Kompleks piruvat dehidrogenase adalah sekumpulan enzim yang diperlukan untuk mengolah piruvat.koordinasi buruk .penimbunan asam laktat yang menyebabkan asidosis (meningkatnya asam dalam tubuh) . lemak dan protein. ginjal atau hati). Kekurangan kompleks piruvat dehidrogenase bisa menyebabkan berkurangnya kadar asetil koenzim A yang penting untuk pembentukan energi. keterbelakangan mental dan kelainan bentuk otak. Gejala utamanya adalah: . mulai dari awal masa bayi sampai masa dewasa akhir. Penyakit ini tidak dapat disembuhkan. .kerusakan otot .kegagalan fungsi organ (jantung.aksi otot menjadi lambat . Gangguan pada metabolisme piruvat dapat menyebabkan terganggunya fungsi mitokondria sehingga timbul sejumlah gejala: . sehingga terjadi asidosis laktat yang berat (kram dan kelemahan otot). Gejala tersebut dapat terjadi kapan saja.gangguan keseimbangan yang berat yang menyebabkan penderita tidak dapat berjalan.keterbelakangan mental . infeksi atau alkohol dapat memperburuk gejala. tetapi diet tinggi lemak bisa membantu beberapa penderita.

termasuk keterbelakangan mental yang berat. Penyakit keturunan pada pengolahan asam amino dapat menyebabkan gangguan pada penguraian asam amino maupun pemindahan asam amino ke dalam sel. sehingga menyebabkan kadar fenilalanin yang tinggi di dalam darah. KELAINAN METABOLISME ASAM AMINO Asam amino merupakan komponen pembentuk protein. Jika enzim ini tidak ada. yang berbahaya bagi tubuh. menyebabkan sejumlah kelainan saraf. . maka pembentukan neurotransmiter (zat yang menghantarkan gelombang saraf) akan berkurang. Sintesa asam amino (komponen pembentuk protein) juga tergantung kepada piruvat karboksilase. Akibatnya di dalam darah akan tertimbun asam laktat dan keton yang menyebabkan timbulnya mual dan muntah. bisa dilakukan pembatasan asupan protein. Hipoglikemia (kadar gula darah yang rendah) dan asidosis (penimbunan asam di dalam darah) dapat dikurangi dengan cara sering memakan makanan kaya karbohidrat.Tidak memiliki piruvat karboksilase Tidak memiliki enzim piruvat karboksilase akan mempengaruhi atau menghalangi pembentukan glukosa di dalam tubuh. Fenilpiruvat oligofrenia) adalah suatu penyakit keturunan dimana tubuh tidak memiliki enzim pengolah asam amino fenilalanin. Tetapi belum ditemukan obat yang dapat menggantikan neurotransmiter yang hilang. Fenilketonuria Fenilketonuria (Fenilalaninemia. Pada penyakit yang lebih ringan. Penyakit ini sering berakibat fatal.

yaitu menyebabkan keterbelakangan mental dan fisik.kejang . karena itu mustahil untuk mengkonsumsi protein dalam jumlah yang cukup tanpa melebihi jumlah fenilalanin yang dapat diterima. Pengobatan meliputi pembatasan asupan fenilalanin. menyebabkan keterbelakangan mental. Tanpa enzim tersebut. biasanya bayi yang lahir akan normal. yang sifatnya biasanya berat. fenilalanin akan tertimbun di dalam darah dan merupakan racun bagi otak.hiperaktif .Dalam keadaan normal. Jika selama hamil dilakukan pengawasan ketat terhadap kadar fenilalanin pada ibu. Diagnosis ditegakkan berdasarkan tinginya kadar fenilalanin dan rendahnya kadar tirosin. rambut dan mata yang berwarna lebih terang dibandingkan dengan anggota keluarga lainnya yang tidak menderita penyakit ini.gejala psikis (kadang-kadang). Semua sumber protein alami mengandung 4% fenilalanin. Bayi terlahir dengan kepala yang kecil (mikrosefalus) dan penyakit jantung. Jika tidak diobati. Karena itu .mual dan muntah . fenilalanin diubah menjadi tirosin dan dibuang dari tubuh.perilaku agresif atau melukai diri sendiri . Pada saat bayi baru lahir biasanya tidak ditemukan gejala. bayi akan segera mengalami keterbelakangan mental. Beberapa bayi mengalami ruam kulit yang menyerupai eksim. Fenilketonuria pada wanita hamil memberikan dampak yang besar terhadap janin yang dikandungnya. Bau badannya menyerupai tikus karena di dalam air kemih dan keringatnya mengandung asam fenil asetat (hasil pemecahan fenilalanin). Gejala pada anak-anak yang menderita fenilketonuria yang tidak diobati atau tidak terdiagnosis adalah: . Bayi cenderung memiliki kulit. Kadang bayi tampak mengantuk atau tidak mau makan.

padi. maka anak akan mengalami kesulitan di sekolah. dan ginjal dalam bentuk glikogen dan dilepaskan kalau diperlukan oleh tubuh. dan makanan lain yang berisi karbohidrat adalah rangkaian panjang molekul gula sederhana. Baik sucrose maupun lactose harus dipecahkan ke dalam gula pembentuknya dengan enzim sebelum badan bisa menyerap dan memakai mereka. Gula glukosa adalah sumber utama energi tubuh untuk otot (termasuk jantung) dan otak. Pembatasan asupan fenilalanin sebaiknya dilakukan sepanjang hidup penderita. Penyakit Penyimpanan Glikogen Glikogen terbuat dari banyak molekul glukosa yang berikatan satu sama lain. sayur-sayuran dan gandum dalam jumlah tertentu. memungkinkan terjadinya perkembangan yang normal dan mencegah kerusakan otak. Sucrose (gula meja) dibuat dari dua gula yang lebih sederhana yaitu glukosa dan fruktosa. . asupan fenilalanin harus dibatasi. menyebabkan masalah. pasta. Lactose (gula susu) terbuat dari glukosa dan galactose. Jika enzim yang diperlukan untuk mengolah gula tertentu hilang. seperti buah-buahan. Molekul ini yang lebih panjang juga harus dibongkar oleh tubuh. gula bisa menumpuk di badan. 1.sebagai pengganti susu dan daging. Penderita boleh memakan makanan alami rendah protein. penderita harus makan sejumlah makanan sintetis yang menyediakan asam amino lainnya. Karbohidrat pada roti. Jika pembatasan ini tidak dapat dipertahankan. SUMBER : Apotik online dan media informasi obat . Pembatasan yang dimulai sedini mungkin dan terlaksana dengan baik. dan lainnya lebih kompleks. otot. c o m Gangguan Metabolisme Karbohidrat 12 Maret 2010 oleh DELTA FORCE Karbohidrat adalah gula. Glukosa yang tidak dengan segera dipakai untuk tenaga disimpan sebagai cadangan di hati. pada minggu pertama kehidupan bayi.penyakit :: m e d i c a s t o r e . Pembatasan yang dimulai setelah anak berumur 2-3 tahun hanya bisa mengendalikan hiperaktivitas yang berat dan kejang. Beberapa gula sederhana. Untuk mencegah terjadinya keterbelakangan mental.

sering infeksi. menumpuk di sendi (yang bisa menyebabkan encok) dan di ginjal (yang bisa menyebabkan batu ginjal). menentukan bahwa enzim tertentu hilang. Sekitar 1 dari 20.Ada banyak berbagai penyakit penyimpanan glikogen (juga disebut glikogenosis). memperlambat pertumbuhan. dan kadang-kadang pingsan dan koma. Akibat lain bagi anak mungkin termasuk pertumbuhan terhambat. dan VI. makan beberapa kali sedikit makanan kaya karbohidrat menolong mencegah kadar gula darah turun. Diagnosa spesifik dibuat ketika pemeriksaan kimiadari jaringan sampel. yang lain fatal. atau luka pada mulut dan usus. kegagalan ginjal biasa terjadi setelah beberapa lama. sel darah putih . Tipe IB Hati. Kadangkadang larutan karbohidrat diberikan melalui tabung perut sepanjang malam untuk mencegah kadar kadar gula darah turun malam hari. dan VII. otot Gejala Memperbesar hati dengan penumpukan lemak di dalam sel hati (hati berlemak). Beberapa penyakit ini menyebabkan sedikit gejala. Pada jenis I penyakit penyimpanan glikogen. Penyakit penyimpanan Glikogen cenderung menyebabkan asam urat. limbah. Gejala spesifik. usia dimana gejala mulai. dan asam urat di darah. kadar glukosa dipelihara dengan memberi tepung maizena mentah setiap 4 sampai 6 jam. kadar asam yang luar biasa tinggi. V. biasanya otot atau hati. Kadar gula darah rendah menyebabkan rasa lemah. episode kadar gula darah rendah (hypoglycemia) kalau berpuasa Penyakit von Gierke (Tipe IA) Hati. ginjal Memperbesar hati dan ginjal. gejala utamanya adalah merasa lemah. dan keparahan mempengaruhi variasi di antara penyakit ini. Bagi orang yang mempunyai penyakit penyimpanan glikogen yang menghasilkan gula darah rendah. Tipe dan karakterisitik penyakit penyimpanan glikogen Nama Tipe O Organ yang terkena Hati.000 orang bayi mempunyai suatu bentuk penyakit penyimpanan glikogen. lemak. kadar gula darah yang sangat rendah. Untuk jenis I. berkeringat. gejalanya adalah kadar gula rendah di darah dan perut membuncit (karena kelebihan atau glikogen abnormal dapat memperbesar hati). Penyakit ini disebabkan oleh kekurangan yang diturunkan dari salah satu enzim yang esensial untuk memproses glukosa menjadi glikogen dan memecah glikogen menjadi glukosa. III. masing-masing dikenali dengan angka Roma. Bagi banyak orang. Untuk jenis II. kebingungan. Pengobatan tergantung pada jenis penyakit penyimpanan glikogen.

muntah. jantung. menyebabkan katarak. gula yang ada dalam lactose (gula susu).Sama seperti penyakit von Gierke tetapi mungkin lebih tidak parah. sel darah putih Memperbesar hati atau sirosis. Fungsi sel darah putih terpengaruh. sering kali tanpa gejala. infeksi berulang mulut dan usus atau penyakit Crohn Penyakit Pompe (Tipe II) Semua organ tubuh Memperbesar hati dan jantung. Galactosemia Galactosemia (kadar galactose darah tinggi) disebabkan dengan kekurangan salah satu enzim yang diperlukan untuk memetabolisme galactose. otot lemah . Penyakit Andersen (Tipe IV) Hati. menjadi kuning. Jika pengobatan lambat. sel darah merah Kejang otot selama aktivitas fisik. episode kadar gula darah rendah (hypoglycemia) kalau berpuasa. Penyakit McArdle (tipe V) Otot Kejang otot atau kelemahan selama aktivitas fisik. kerusakan otot dan kerusakan jantung pada beberapa orang. sel darah putih hitung rendah. dan berhenti bertambah besar secara normal. mengalami diare. Penyakit Hers (tipe VI) Hati Memperbesar hati. perusakan sel darah merah (hemolysis). Penyakit Forbes (Tipe III) Hati. Penyakit Tarui (tipe VII) Otot skeletal. anak yang terkena tetap pendek dan mengalami keterbelakangan mental atau mungkin mati. 2. Bayi baru lahir dengan galactosemia nampak normal pada mulanya tetapi dalam beberapa hari atau minggu kehilangan selera makannya. otot. otot. kerusakan otot dan kelumpuhan jantung (terlambat datangnya) pada tipe lanjut. dan infeksi serius bisa timbul. . Metabolite menjadi banyak menjadi racun pada hati dan ginjal dan juga merusak lensa mata. kadar gula darah rendah. hampir semua jaringan Sirosis pada tipe awal.

Pengobatan melibatkan mengeluarkan fruktosa (umumnya ditemukan di buah-buahan manis).Galactosemia dapat diketahui dengan pemeriksaan darah. . sebuah hasil sampingan fruktosa menumpuk di badan. dan sorbitol (tiruan gula) dari diet. Tes ini dilakukan sebagai tes skrining rutin pada bayi baru lahir terutama bila seorang anggota keluarga diketahui mempunyai gangguan ini. badan kehilangan enzim yang mencerna fruktosa. . Jika galactosemia dikenali sejak lahir dan diobati dengan baik. gula yang ada di gula meja (sucrose) dan banyak buah-buahan. dan kematian. kegagalan untuk berkembang pesat. kebingungan. masalah hati dan ginjal tidak berkembang. Anak perempuan sering mempunyai indung telur yang tidak berfungsi. Galactosemia diobati dengan cara menghilangkan secara menyeluruh susu dan produk susu – sumber galactose dari makanan anak yang terkena. serangan yang lebih ringan hypoglycemia diobati dengan tablet glukosa. dan mereka sering mempunyai masalah bicara. mempunyai fungsi testicular normal. Gejala ronis termasuk tidak mau makan. pingsan. yang sebaiknya dibawa oleh siapa saja yang mempunyai keturunan intolerasni fruktosa. dan produk laut. Tetapi. Galactose juga ada di beberapa buah-buahan. dan hanya sedikit yang dapat menjadi hamil secara alami. Orang yang mempunyai gangguan harus membatasi pemasukan galactose sepanjang hidup. dengan pengobatan yang tepat pun. dan perkembangan jiwa normal. Intoleransi Fruktosa Turunan Pada gangguan ini. menghalangi pembentukan glikogen dan konversinya ke glukosa untuk digunakan sebagai tenaga. seperti rumput laut. muntah. Dokter tidak yakin apakah jumlah yang sedikit di dalam makanan ini menyebabkan masalah dalam jangka panjang. pemburukan jiwa. kegagalan hati. menghasilkan penyakit kuning. gangguan pencernaan. berkeringat. Akibatnya. Menggunakan sedikit saja fruktosa atau sucrose menyebabkan kadar gula darah rendah (hypoglycemia). 3. dan kadang-kadang pingsan dan koma. sayur. Anak yang terus makan makanan berisi fruktosa mengalami kerusakan ginjal dan hati. Serangan akut dirawat denganmemberi glukosa dengan infus. Namun untuk anak laki-laki. anak dengan galactosemia sering mempunyai kuosien kecerdasan lebih rendah (IQ) daripada saudara kandung mereka. dan kerusakan ginjal. sucrose. Diagnosa dibuat kalau pemeriksaa kimia sampel jaringan hati ditemukan enzim hilang.