KELAINAN METABOLISME KARBOHIDRAT

Karbohidrat adalah gula, diantaranya adalah glukosa, sukrosa dan fruktosa. Beberapa gula (misalnya sukrosa) harus diproses oleh enzim di dalam tubuh sebelum bisa digunakan sebagai sumber energi. Jika enzim yang diperlukan tidak ada, maka gula akan tertimbun dan menimbulkan masalah kesehatan.

Galaktosemia

Galaktosemia (kadar galaktosa yang tinggi dalam darah) biasanya disebabkan oleh kekurangan enzim galaktose 1-fosfat uridil transferase. Kelainan ini merupakan kelainan bawaan. Sekitar 1 dari 50.000-70.000 bayi terlahir tanpa enzim tersebut. Pada awalnya mereka tampak normal, tetapi beberapa hari atau beberapa minggu kemudian, nafsu makannya akan berkurang, muntah, tampak kuning (jaundice) dan pertumbuhannya yang normal terhenti. Hati membesar, di dalam air kemihnya ditemukan sejumlah besar protein dan asam amino, terjadi pembengkakan jaringan dan penimbunan cairan dalam tubuh.

Jika pengobatan tertunda, anak akan memiliki tubuh yang pendek dan mengalami keterbelakangan mental. Banyak yang menderita katarak. Kebanyakan penyebabnya tidak diketahui.

Diduga suatu galaktosemia jika pada pemeriksaan laboratorium, di dalam air kemih ditemukan galaktosa dan galaktose 1-fostate. Untuk memperkuat diagnosis, dilakukan pemeriksaan darah dan sel-sel hati, yang akan menunjukkan tidak adanya enzim galaktose 1-fosfat uridil transferase.

Susu dan hasil olahan susu (yang merupakan sumber dari galaktosa) tidak boleh diberikan kepada anak yang menderita galaktosemia. Demikian juga halnya dengan beberapa jenis buah-buahan, sayuran dan hasil laut (misalnya rumput laut).

Seorang wanita yang diketahui membawa gen untuk penyakit ini sebaiknya tidak mengkonsumsi galaktosa selama kehamilan. Seorang wanita hamil yang menderita galaktosemia juga harus menghindari galaktosa. Jika kadar galaktosanya tinggi, galaktosa dapat melewati plasenta dan sampai ke janin, menyebabkan katarak.

terutama di hati. masalah ini bisa diatasi dengan memberikan tepung jagung yang tidak dimasak setiap 46 jam. Untuk membantu mencegah turunnya kadar gula darah. anak perempuan seringkali mengalami kegagalan ovulasi (pelepasan sel telur) dan hanya sedikit yang dapat hamil secara alami. Pengobatan tergantung kepada jenis penyakitnya. Pada glikogenosis. Gejalanya timbul sebagai akibat dari penimbunan glikogen atau hasil pemecahan glikogen atau akibat dari ketidakmampuan untuk menghasilkan glukosa yang diperlukan oleh tubuh. . Diagnosis ditegakkan berdasarkan hasil pemeriksaan terhadap contoh jaringan (biasanya otot atau hati). Galaktosemia Glikogenosis Glikogenosis (Penyakit penimbunan glikogen) adalah sekumpulan penyakit keturunan yang disebabkan oleh tidak adanya 1 atau beberapa enzim yang diperlukan untuk mengubah gula menjadi glikogen atau mengubah glikogen menjadi glukosa (untuk digunakan sebagai energi). Kadang pada malam hari diberikan larutan karbohidrat melalui selang yang dimasukkan ke lambung. Pada masa pubertas dan masa dewasa. tergantung kepada enzim apa yang tidak ditemukan. Usia ketika timbulnya gejala dan beratnya gejala bervariasi. Jika diobati secara adekuat.Penderita galaktosemia harus menghindari galaktosa seumur hidupnya. tidak akan terjadi keterbelakangan mental. dianjurkan untuk mengkonsumsi makanan kaya karbohidrat dalam porsi kecil sebanyak beberapa kali dalam sehari. sejenis atau sejumlah glikogen yang abnormal diendapkan di dalam jaringan tubuh. Tetapi tingkat kecerdasannya lebih rendah dibandingkan dengan saudara kandungnya dan sering ditemukan gangguan berbicara. yang menunjukkan adanya enzim yang hilang. Pada beberapa anak yang masih kecil.

mual . menghalangi pembentukan glikogen dan menghalangi perubahan glikogen menjadi glukosa sebagai sumber energi. bisa menyebabkan: . Untuk mencegah hal tersebut seringkali perlu diberikan obatobatan. Juga dilakukan pengujian respon tubuh terhadap fruktosa dan glukosa yang diberikan melalui infus. Sebagai akibatnya. untuk mengurangi kram otot. bisa terjadi kerusakan ginjal dan hati serta kemunduran mental. Mencerna fruktosa atau sukrosa (yang dalam tubuh akan diuraikan menjadi fruktosa.nyeri perut .koma.Penyakit penimbunan glikogen cenderung menyebabkan penimbunan asam urat. fruktose 1-fosfatase (yang merupakan hasil pemecahan dari fruktosa) tertimbun di dalam tubuh.linglung . kedua jenis gula ini terkandung dalam gula meja) dalam jumlah yang lebih. Jika penderita terus mengkonsumsi fruktosa. .muntah .kejang (kadang-kadang) .tremor (gerakan gemetar diluar kesadaran) . aktivitas anak harus dibatasi. Pada beberapa jenis glikogenesis. yang dapat menyebabkan gout dan batu ginjal.hipoglikemia (kadar gula darah yang rendah) disertai keringat dingin . Diagnosis ditegakkan berdasarkan hasil pemeriksaan contoh jaringan hati yang menunjukkan adanya enzim yang hilang. Intoleransi Fruktosa Herediter Intoleransi Fruktosa Herediter adalah suatu penyakit keturunan dimana tubuh tidak dapat menggunakan fruktosa karena tidak memiliki enzim fosfofruktaldolase.

sukrosa dan sorbitol (pengganti gula) dalam makanan sehari-hari. tetapi kadar fruktosa yang tinggi di dalam darah dan air kemih dapat menyebabkan kekeliruan diagnosis dengan diabetes mellitus. Tidak perlu dilakukan pengobatan khusus. 1 dari 130. tetapi adanya xylulosa dalam air kemih bisa menyebabkan kekeliruan diagnosis dengan diabetes mellitus. Pentosuria hampir selalu hanya ditemukan pada orang Yahudi. KELAINAN METABOLISME PIRUVAT . Fruktosuria tidak menimbulkan gejala. Fruktosuria disebabkan oleh kekurangan enzim fruktokinase yang sifatnya diturunkan. Tidak perlu dilakukan pengobatan khusus. dimana fruktosa dibuang ke dalam air kemih.Karier (pembawa gen untuk penyakit ini tetapi tidak menderita penyakit ini) dapat ditentukan melalui analisa DNA dan membandingkannya dengan DNA penderita dan DNA orang normal. yang ditandai dengan ditemukannya gula xylulosa di dalam air kemih karena tubuh tidak memiliki enzim yang diperlukan untuk mengolah xylulosa. Serangan hipoglikemia diatasi dengan pemberian tablet glukosa. Pentosuria tidak menimbulkan masalah kesehatan. Fruktosuria Fruktosuria merupakan suatu keadaan yang tidak berbahaya.000 penduduk menderita fruktosuria. yang harus selalu dibawa oleh setiap penderita intoleransi fruktosa herediter. Pentosuria Pentosuria adalah suatu keadaan yang tidak berbahaya. Pengobatan terdiri dari menghindari fruktosa (biasanya ditemukan dalam buah-buahan yang manis).

Kekurangan kompleks piruvat dehidrogenase bisa menyebabkan berkurangnya kadar asetil koenzim A yang penting untuk pembentukan energi.penimbunan asam laktat yang menyebabkan asidosis (meningkatnya asam dalam tubuh) . Piruvat merupakan sumber energi untuk mitokondria (komponen sel yang menghasilkan energi). Gangguan pada metabolisme piruvat dapat menyebabkan terganggunya fungsi mitokondria sehingga timbul sejumlah gejala: .koordinasi buruk . Olah raga.Piruvat terbentuk dalam proses pengolahan karbohidrat. Kekurangan kompleks piruvat dehidrogenase Kompleks piruvat dehidrogenase adalah sekumpulan enzim yang diperlukan untuk mengolah piruvat. tetapi diet tinggi lemak bisa membantu beberapa penderita. mulai dari awal masa bayi sampai masa dewasa akhir.keterbelakangan mental . lemak dan protein. Gejala lainnya adalah kejang. ginjal atau hati).kejang . sehingga terjadi asidosis laktat yang berat (kram dan kelemahan otot).kegagalan fungsi organ (jantung. paru-paru. Gejala tersebut dapat terjadi kapan saja. Gejala utamanya adalah: .kerusakan otot . Penyakit ini tidak dapat disembuhkan.aksi otot menjadi lambat . infeksi atau alkohol dapat memperburuk gejala.gangguan keseimbangan yang berat yang menyebabkan penderita tidak dapat berjalan. . keterbelakangan mental dan kelainan bentuk otak.

Sintesa asam amino (komponen pembentuk protein) juga tergantung kepada piruvat karboksilase. Fenilketonuria Fenilketonuria (Fenilalaninemia. bisa dilakukan pembatasan asupan protein. sehingga menyebabkan kadar fenilalanin yang tinggi di dalam darah. Penyakit ini sering berakibat fatal. Fenilpiruvat oligofrenia) adalah suatu penyakit keturunan dimana tubuh tidak memiliki enzim pengolah asam amino fenilalanin. Hipoglikemia (kadar gula darah yang rendah) dan asidosis (penimbunan asam di dalam darah) dapat dikurangi dengan cara sering memakan makanan kaya karbohidrat. . termasuk keterbelakangan mental yang berat. Jika enzim ini tidak ada.Tidak memiliki piruvat karboksilase Tidak memiliki enzim piruvat karboksilase akan mempengaruhi atau menghalangi pembentukan glukosa di dalam tubuh. Tetapi belum ditemukan obat yang dapat menggantikan neurotransmiter yang hilang. maka pembentukan neurotransmiter (zat yang menghantarkan gelombang saraf) akan berkurang. Penyakit keturunan pada pengolahan asam amino dapat menyebabkan gangguan pada penguraian asam amino maupun pemindahan asam amino ke dalam sel. Akibatnya di dalam darah akan tertimbun asam laktat dan keton yang menyebabkan timbulnya mual dan muntah. menyebabkan sejumlah kelainan saraf. yang berbahaya bagi tubuh. Pada penyakit yang lebih ringan. KELAINAN METABOLISME ASAM AMINO Asam amino merupakan komponen pembentuk protein.

Jika tidak diobati. Semua sumber protein alami mengandung 4% fenilalanin. Bau badannya menyerupai tikus karena di dalam air kemih dan keringatnya mengandung asam fenil asetat (hasil pemecahan fenilalanin).gejala psikis (kadang-kadang). yaitu menyebabkan keterbelakangan mental dan fisik. Pengobatan meliputi pembatasan asupan fenilalanin. fenilalanin diubah menjadi tirosin dan dibuang dari tubuh. Gejala pada anak-anak yang menderita fenilketonuria yang tidak diobati atau tidak terdiagnosis adalah: . Karena itu . Bayi cenderung memiliki kulit.perilaku agresif atau melukai diri sendiri . rambut dan mata yang berwarna lebih terang dibandingkan dengan anggota keluarga lainnya yang tidak menderita penyakit ini. fenilalanin akan tertimbun di dalam darah dan merupakan racun bagi otak. Beberapa bayi mengalami ruam kulit yang menyerupai eksim.mual dan muntah . Tanpa enzim tersebut. karena itu mustahil untuk mengkonsumsi protein dalam jumlah yang cukup tanpa melebihi jumlah fenilalanin yang dapat diterima. Fenilketonuria pada wanita hamil memberikan dampak yang besar terhadap janin yang dikandungnya. menyebabkan keterbelakangan mental. biasanya bayi yang lahir akan normal. Kadang bayi tampak mengantuk atau tidak mau makan. yang sifatnya biasanya berat.kejang .hiperaktif .Dalam keadaan normal. Pada saat bayi baru lahir biasanya tidak ditemukan gejala. Jika selama hamil dilakukan pengawasan ketat terhadap kadar fenilalanin pada ibu. Bayi terlahir dengan kepala yang kecil (mikrosefalus) dan penyakit jantung. bayi akan segera mengalami keterbelakangan mental. Diagnosis ditegakkan berdasarkan tinginya kadar fenilalanin dan rendahnya kadar tirosin.

1. Pembatasan asupan fenilalanin sebaiknya dilakukan sepanjang hidup penderita. Lactose (gula susu) terbuat dari glukosa dan galactose. maka anak akan mengalami kesulitan di sekolah. Untuk mencegah terjadinya keterbelakangan mental. gula bisa menumpuk di badan.sebagai pengganti susu dan daging. dan makanan lain yang berisi karbohidrat adalah rangkaian panjang molekul gula sederhana. memungkinkan terjadinya perkembangan yang normal dan mencegah kerusakan otak. asupan fenilalanin harus dibatasi. Molekul ini yang lebih panjang juga harus dibongkar oleh tubuh. penderita harus makan sejumlah makanan sintetis yang menyediakan asam amino lainnya. SUMBER : Apotik online dan media informasi obat . Karbohidrat pada roti. pasta. Jika pembatasan ini tidak dapat dipertahankan. menyebabkan masalah. sayur-sayuran dan gandum dalam jumlah tertentu. padi. seperti buah-buahan. Glukosa yang tidak dengan segera dipakai untuk tenaga disimpan sebagai cadangan di hati. Gula glukosa adalah sumber utama energi tubuh untuk otot (termasuk jantung) dan otak. Penderita boleh memakan makanan alami rendah protein. dan ginjal dalam bentuk glikogen dan dilepaskan kalau diperlukan oleh tubuh. Pembatasan yang dimulai sedini mungkin dan terlaksana dengan baik.penyakit :: m e d i c a s t o r e . c o m Gangguan Metabolisme Karbohidrat 12 Maret 2010 oleh DELTA FORCE Karbohidrat adalah gula. Baik sucrose maupun lactose harus dipecahkan ke dalam gula pembentuknya dengan enzim sebelum badan bisa menyerap dan memakai mereka. . otot. dan lainnya lebih kompleks. Sucrose (gula meja) dibuat dari dua gula yang lebih sederhana yaitu glukosa dan fruktosa. Pembatasan yang dimulai setelah anak berumur 2-3 tahun hanya bisa mengendalikan hiperaktivitas yang berat dan kejang. pada minggu pertama kehidupan bayi. Penyakit Penyimpanan Glikogen Glikogen terbuat dari banyak molekul glukosa yang berikatan satu sama lain. Beberapa gula sederhana. Jika enzim yang diperlukan untuk mengolah gula tertentu hilang.

dan keparahan mempengaruhi variasi di antara penyakit ini. ginjal Memperbesar hati dan ginjal. V. yang lain fatal. sering infeksi. Untuk jenis I. dan VI. Kadar gula darah rendah menyebabkan rasa lemah. usia dimana gejala mulai. dan asam urat di darah.000 orang bayi mempunyai suatu bentuk penyakit penyimpanan glikogen. gejala utamanya adalah merasa lemah. Tipe IB Hati. Bagi orang yang mempunyai penyakit penyimpanan glikogen yang menghasilkan gula darah rendah. Kadangkadang larutan karbohidrat diberikan melalui tabung perut sepanjang malam untuk mencegah kadar kadar gula darah turun malam hari. kegagalan ginjal biasa terjadi setelah beberapa lama. Beberapa penyakit ini menyebabkan sedikit gejala. kadar glukosa dipelihara dengan memberi tepung maizena mentah setiap 4 sampai 6 jam. Pada jenis I penyakit penyimpanan glikogen. sel darah putih . dan VII. menumpuk di sendi (yang bisa menyebabkan encok) dan di ginjal (yang bisa menyebabkan batu ginjal). Gejala spesifik. Bagi banyak orang. memperlambat pertumbuhan. Untuk jenis II. lemak. Pengobatan tergantung pada jenis penyakit penyimpanan glikogen. biasanya otot atau hati. episode kadar gula darah rendah (hypoglycemia) kalau berpuasa Penyakit von Gierke (Tipe IA) Hati. menentukan bahwa enzim tertentu hilang. Akibat lain bagi anak mungkin termasuk pertumbuhan terhambat. dan kadang-kadang pingsan dan koma. kadar asam yang luar biasa tinggi.Ada banyak berbagai penyakit penyimpanan glikogen (juga disebut glikogenosis). Penyakit ini disebabkan oleh kekurangan yang diturunkan dari salah satu enzim yang esensial untuk memproses glukosa menjadi glikogen dan memecah glikogen menjadi glukosa. atau luka pada mulut dan usus. otot Gejala Memperbesar hati dengan penumpukan lemak di dalam sel hati (hati berlemak). gejalanya adalah kadar gula rendah di darah dan perut membuncit (karena kelebihan atau glikogen abnormal dapat memperbesar hati). kebingungan. berkeringat. Tipe dan karakterisitik penyakit penyimpanan glikogen Nama Tipe O Organ yang terkena Hati. III. Penyakit penyimpanan Glikogen cenderung menyebabkan asam urat. Sekitar 1 dari 20. Diagnosa spesifik dibuat ketika pemeriksaan kimiadari jaringan sampel. masing-masing dikenali dengan angka Roma. limbah. makan beberapa kali sedikit makanan kaya karbohidrat menolong mencegah kadar gula darah turun. kadar gula darah yang sangat rendah.

Jika pengobatan lambat. Penyakit Andersen (Tipe IV) Hati. Penyakit Tarui (tipe VII) Otot skeletal. dan berhenti bertambah besar secara normal.Sama seperti penyakit von Gierke tetapi mungkin lebih tidak parah. Penyakit Hers (tipe VI) Hati Memperbesar hati. mengalami diare. 2. muntah. sel darah putih hitung rendah. otot. gula yang ada dalam lactose (gula susu). Penyakit Forbes (Tipe III) Hati. episode kadar gula darah rendah (hypoglycemia) kalau berpuasa. kerusakan otot dan kerusakan jantung pada beberapa orang. menjadi kuning. Bayi baru lahir dengan galactosemia nampak normal pada mulanya tetapi dalam beberapa hari atau minggu kehilangan selera makannya. menyebabkan katarak. kadar gula darah rendah. otot lemah . otot. dan infeksi serius bisa timbul. jantung. hampir semua jaringan Sirosis pada tipe awal. sering kali tanpa gejala. infeksi berulang mulut dan usus atau penyakit Crohn Penyakit Pompe (Tipe II) Semua organ tubuh Memperbesar hati dan jantung. Penyakit McArdle (tipe V) Otot Kejang otot atau kelemahan selama aktivitas fisik. sel darah putih Memperbesar hati atau sirosis. anak yang terkena tetap pendek dan mengalami keterbelakangan mental atau mungkin mati. Metabolite menjadi banyak menjadi racun pada hati dan ginjal dan juga merusak lensa mata. perusakan sel darah merah (hemolysis). Galactosemia Galactosemia (kadar galactose darah tinggi) disebabkan dengan kekurangan salah satu enzim yang diperlukan untuk memetabolisme galactose. Fungsi sel darah putih terpengaruh. sel darah merah Kejang otot selama aktivitas fisik. kerusakan otot dan kelumpuhan jantung (terlambat datangnya) pada tipe lanjut. .

sucrose. Intoleransi Fruktosa Turunan Pada gangguan ini. Tes ini dilakukan sebagai tes skrining rutin pada bayi baru lahir terutama bila seorang anggota keluarga diketahui mempunyai gangguan ini.Galactosemia dapat diketahui dengan pemeriksaan darah. Galactosemia diobati dengan cara menghilangkan secara menyeluruh susu dan produk susu – sumber galactose dari makanan anak yang terkena. sebuah hasil sampingan fruktosa menumpuk di badan. pemburukan jiwa. anak dengan galactosemia sering mempunyai kuosien kecerdasan lebih rendah (IQ) daripada saudara kandung mereka. menghalangi pembentukan glikogen dan konversinya ke glukosa untuk digunakan sebagai tenaga. sayur. kegagalan untuk berkembang pesat. kebingungan. Akibatnya. serangan yang lebih ringan hypoglycemia diobati dengan tablet glukosa. Diagnosa dibuat kalau pemeriksaa kimia sampel jaringan hati ditemukan enzim hilang. gula yang ada di gula meja (sucrose) dan banyak buah-buahan. 3. seperti rumput laut. dan kadang-kadang pingsan dan koma. dan hanya sedikit yang dapat menjadi hamil secara alami. gangguan pencernaan. masalah hati dan ginjal tidak berkembang. mempunyai fungsi testicular normal. berkeringat. Serangan akut dirawat denganmemberi glukosa dengan infus. Anak perempuan sering mempunyai indung telur yang tidak berfungsi. yang sebaiknya dibawa oleh siapa saja yang mempunyai keturunan intolerasni fruktosa. . dan produk laut. Tetapi. Anak yang terus makan makanan berisi fruktosa mengalami kerusakan ginjal dan hati. dengan pengobatan yang tepat pun. dan perkembangan jiwa normal. Namun untuk anak laki-laki. Menggunakan sedikit saja fruktosa atau sucrose menyebabkan kadar gula darah rendah (hypoglycemia). Pengobatan melibatkan mengeluarkan fruktosa (umumnya ditemukan di buah-buahan manis). menghasilkan penyakit kuning. muntah. dan mereka sering mempunyai masalah bicara. . dan sorbitol (tiruan gula) dari diet. Galactose juga ada di beberapa buah-buahan. dan kematian. dan kerusakan ginjal. kegagalan hati. Jika galactosemia dikenali sejak lahir dan diobati dengan baik. Gejala ronis termasuk tidak mau makan. badan kehilangan enzim yang mencerna fruktosa. pingsan. Orang yang mempunyai gangguan harus membatasi pemasukan galactose sepanjang hidup. Dokter tidak yakin apakah jumlah yang sedikit di dalam makanan ini menyebabkan masalah dalam jangka panjang.

Sign up to vote on this title
UsefulNot useful