KELAINAN METABOLISME KARBOHIDRAT

Karbohidrat adalah gula, diantaranya adalah glukosa, sukrosa dan fruktosa. Beberapa gula (misalnya sukrosa) harus diproses oleh enzim di dalam tubuh sebelum bisa digunakan sebagai sumber energi. Jika enzim yang diperlukan tidak ada, maka gula akan tertimbun dan menimbulkan masalah kesehatan.

Galaktosemia

Galaktosemia (kadar galaktosa yang tinggi dalam darah) biasanya disebabkan oleh kekurangan enzim galaktose 1-fosfat uridil transferase. Kelainan ini merupakan kelainan bawaan. Sekitar 1 dari 50.000-70.000 bayi terlahir tanpa enzim tersebut. Pada awalnya mereka tampak normal, tetapi beberapa hari atau beberapa minggu kemudian, nafsu makannya akan berkurang, muntah, tampak kuning (jaundice) dan pertumbuhannya yang normal terhenti. Hati membesar, di dalam air kemihnya ditemukan sejumlah besar protein dan asam amino, terjadi pembengkakan jaringan dan penimbunan cairan dalam tubuh.

Jika pengobatan tertunda, anak akan memiliki tubuh yang pendek dan mengalami keterbelakangan mental. Banyak yang menderita katarak. Kebanyakan penyebabnya tidak diketahui.

Diduga suatu galaktosemia jika pada pemeriksaan laboratorium, di dalam air kemih ditemukan galaktosa dan galaktose 1-fostate. Untuk memperkuat diagnosis, dilakukan pemeriksaan darah dan sel-sel hati, yang akan menunjukkan tidak adanya enzim galaktose 1-fosfat uridil transferase.

Susu dan hasil olahan susu (yang merupakan sumber dari galaktosa) tidak boleh diberikan kepada anak yang menderita galaktosemia. Demikian juga halnya dengan beberapa jenis buah-buahan, sayuran dan hasil laut (misalnya rumput laut).

Seorang wanita yang diketahui membawa gen untuk penyakit ini sebaiknya tidak mengkonsumsi galaktosa selama kehamilan. Seorang wanita hamil yang menderita galaktosemia juga harus menghindari galaktosa. Jika kadar galaktosanya tinggi, galaktosa dapat melewati plasenta dan sampai ke janin, menyebabkan katarak.

dianjurkan untuk mengkonsumsi makanan kaya karbohidrat dalam porsi kecil sebanyak beberapa kali dalam sehari. Pada glikogenosis. tergantung kepada enzim apa yang tidak ditemukan. Pada beberapa anak yang masih kecil. sejenis atau sejumlah glikogen yang abnormal diendapkan di dalam jaringan tubuh.Penderita galaktosemia harus menghindari galaktosa seumur hidupnya. Usia ketika timbulnya gejala dan beratnya gejala bervariasi. yang menunjukkan adanya enzim yang hilang. Kadang pada malam hari diberikan larutan karbohidrat melalui selang yang dimasukkan ke lambung. . Tetapi tingkat kecerdasannya lebih rendah dibandingkan dengan saudara kandungnya dan sering ditemukan gangguan berbicara. terutama di hati. anak perempuan seringkali mengalami kegagalan ovulasi (pelepasan sel telur) dan hanya sedikit yang dapat hamil secara alami. Jika diobati secara adekuat. Pada masa pubertas dan masa dewasa. tidak akan terjadi keterbelakangan mental. Galaktosemia Glikogenosis Glikogenosis (Penyakit penimbunan glikogen) adalah sekumpulan penyakit keturunan yang disebabkan oleh tidak adanya 1 atau beberapa enzim yang diperlukan untuk mengubah gula menjadi glikogen atau mengubah glikogen menjadi glukosa (untuk digunakan sebagai energi). masalah ini bisa diatasi dengan memberikan tepung jagung yang tidak dimasak setiap 46 jam. Pengobatan tergantung kepada jenis penyakitnya. Diagnosis ditegakkan berdasarkan hasil pemeriksaan terhadap contoh jaringan (biasanya otot atau hati). Gejalanya timbul sebagai akibat dari penimbunan glikogen atau hasil pemecahan glikogen atau akibat dari ketidakmampuan untuk menghasilkan glukosa yang diperlukan oleh tubuh. Untuk membantu mencegah turunnya kadar gula darah.

Untuk mencegah hal tersebut seringkali perlu diberikan obatobatan. Mencerna fruktosa atau sukrosa (yang dalam tubuh akan diuraikan menjadi fruktosa.mual . yang dapat menyebabkan gout dan batu ginjal.tremor (gerakan gemetar diluar kesadaran) .Penyakit penimbunan glikogen cenderung menyebabkan penimbunan asam urat. Pada beberapa jenis glikogenesis. aktivitas anak harus dibatasi. bisa menyebabkan: .kejang (kadang-kadang) . . untuk mengurangi kram otot. Intoleransi Fruktosa Herediter Intoleransi Fruktosa Herediter adalah suatu penyakit keturunan dimana tubuh tidak dapat menggunakan fruktosa karena tidak memiliki enzim fosfofruktaldolase.muntah . Diagnosis ditegakkan berdasarkan hasil pemeriksaan contoh jaringan hati yang menunjukkan adanya enzim yang hilang.hipoglikemia (kadar gula darah yang rendah) disertai keringat dingin . kedua jenis gula ini terkandung dalam gula meja) dalam jumlah yang lebih.koma. fruktose 1-fosfatase (yang merupakan hasil pemecahan dari fruktosa) tertimbun di dalam tubuh. Jika penderita terus mengkonsumsi fruktosa. Sebagai akibatnya. Juga dilakukan pengujian respon tubuh terhadap fruktosa dan glukosa yang diberikan melalui infus. menghalangi pembentukan glikogen dan menghalangi perubahan glikogen menjadi glukosa sebagai sumber energi.linglung . bisa terjadi kerusakan ginjal dan hati serta kemunduran mental.nyeri perut .

tetapi kadar fruktosa yang tinggi di dalam darah dan air kemih dapat menyebabkan kekeliruan diagnosis dengan diabetes mellitus.000 penduduk menderita fruktosuria. Fruktosuria tidak menimbulkan gejala. Fruktosuria disebabkan oleh kekurangan enzim fruktokinase yang sifatnya diturunkan. Pentosuria hampir selalu hanya ditemukan pada orang Yahudi. dimana fruktosa dibuang ke dalam air kemih. Pentosuria Pentosuria adalah suatu keadaan yang tidak berbahaya. yang ditandai dengan ditemukannya gula xylulosa di dalam air kemih karena tubuh tidak memiliki enzim yang diperlukan untuk mengolah xylulosa.Karier (pembawa gen untuk penyakit ini tetapi tidak menderita penyakit ini) dapat ditentukan melalui analisa DNA dan membandingkannya dengan DNA penderita dan DNA orang normal. sukrosa dan sorbitol (pengganti gula) dalam makanan sehari-hari. 1 dari 130. Serangan hipoglikemia diatasi dengan pemberian tablet glukosa. Fruktosuria Fruktosuria merupakan suatu keadaan yang tidak berbahaya. Pengobatan terdiri dari menghindari fruktosa (biasanya ditemukan dalam buah-buahan yang manis). Pentosuria tidak menimbulkan masalah kesehatan. yang harus selalu dibawa oleh setiap penderita intoleransi fruktosa herediter. Tidak perlu dilakukan pengobatan khusus. Tidak perlu dilakukan pengobatan khusus. KELAINAN METABOLISME PIRUVAT . tetapi adanya xylulosa dalam air kemih bisa menyebabkan kekeliruan diagnosis dengan diabetes mellitus.

ginjal atau hati). Penyakit ini tidak dapat disembuhkan. mulai dari awal masa bayi sampai masa dewasa akhir.kejang .kerusakan otot . Olah raga. Kekurangan kompleks piruvat dehidrogenase Kompleks piruvat dehidrogenase adalah sekumpulan enzim yang diperlukan untuk mengolah piruvat. lemak dan protein. infeksi atau alkohol dapat memperburuk gejala.keterbelakangan mental . Gejala utamanya adalah: . keterbelakangan mental dan kelainan bentuk otak. Gejala lainnya adalah kejang.Piruvat terbentuk dalam proses pengolahan karbohidrat.penimbunan asam laktat yang menyebabkan asidosis (meningkatnya asam dalam tubuh) . Piruvat merupakan sumber energi untuk mitokondria (komponen sel yang menghasilkan energi). tetapi diet tinggi lemak bisa membantu beberapa penderita. Gangguan pada metabolisme piruvat dapat menyebabkan terganggunya fungsi mitokondria sehingga timbul sejumlah gejala: .kegagalan fungsi organ (jantung. paru-paru.koordinasi buruk .aksi otot menjadi lambat . sehingga terjadi asidosis laktat yang berat (kram dan kelemahan otot). Gejala tersebut dapat terjadi kapan saja. .gangguan keseimbangan yang berat yang menyebabkan penderita tidak dapat berjalan. Kekurangan kompleks piruvat dehidrogenase bisa menyebabkan berkurangnya kadar asetil koenzim A yang penting untuk pembentukan energi.

Sintesa asam amino (komponen pembentuk protein) juga tergantung kepada piruvat karboksilase. bisa dilakukan pembatasan asupan protein. Pada penyakit yang lebih ringan. Penyakit ini sering berakibat fatal.Tidak memiliki piruvat karboksilase Tidak memiliki enzim piruvat karboksilase akan mempengaruhi atau menghalangi pembentukan glukosa di dalam tubuh. menyebabkan sejumlah kelainan saraf. KELAINAN METABOLISME ASAM AMINO Asam amino merupakan komponen pembentuk protein. maka pembentukan neurotransmiter (zat yang menghantarkan gelombang saraf) akan berkurang. termasuk keterbelakangan mental yang berat. Fenilpiruvat oligofrenia) adalah suatu penyakit keturunan dimana tubuh tidak memiliki enzim pengolah asam amino fenilalanin. Hipoglikemia (kadar gula darah yang rendah) dan asidosis (penimbunan asam di dalam darah) dapat dikurangi dengan cara sering memakan makanan kaya karbohidrat. yang berbahaya bagi tubuh. Akibatnya di dalam darah akan tertimbun asam laktat dan keton yang menyebabkan timbulnya mual dan muntah. sehingga menyebabkan kadar fenilalanin yang tinggi di dalam darah. Fenilketonuria Fenilketonuria (Fenilalaninemia. Penyakit keturunan pada pengolahan asam amino dapat menyebabkan gangguan pada penguraian asam amino maupun pemindahan asam amino ke dalam sel. . Tetapi belum ditemukan obat yang dapat menggantikan neurotransmiter yang hilang. Jika enzim ini tidak ada.

Beberapa bayi mengalami ruam kulit yang menyerupai eksim. Bayi cenderung memiliki kulit. Fenilketonuria pada wanita hamil memberikan dampak yang besar terhadap janin yang dikandungnya. yang sifatnya biasanya berat. Pengobatan meliputi pembatasan asupan fenilalanin. Tanpa enzim tersebut. fenilalanin akan tertimbun di dalam darah dan merupakan racun bagi otak.kejang . Jika tidak diobati. bayi akan segera mengalami keterbelakangan mental. Semua sumber protein alami mengandung 4% fenilalanin. menyebabkan keterbelakangan mental. Bayi terlahir dengan kepala yang kecil (mikrosefalus) dan penyakit jantung. Gejala pada anak-anak yang menderita fenilketonuria yang tidak diobati atau tidak terdiagnosis adalah: . fenilalanin diubah menjadi tirosin dan dibuang dari tubuh.Dalam keadaan normal. biasanya bayi yang lahir akan normal. Jika selama hamil dilakukan pengawasan ketat terhadap kadar fenilalanin pada ibu. yaitu menyebabkan keterbelakangan mental dan fisik. karena itu mustahil untuk mengkonsumsi protein dalam jumlah yang cukup tanpa melebihi jumlah fenilalanin yang dapat diterima. rambut dan mata yang berwarna lebih terang dibandingkan dengan anggota keluarga lainnya yang tidak menderita penyakit ini.gejala psikis (kadang-kadang). Bau badannya menyerupai tikus karena di dalam air kemih dan keringatnya mengandung asam fenil asetat (hasil pemecahan fenilalanin).hiperaktif . Kadang bayi tampak mengantuk atau tidak mau makan. Karena itu . Pada saat bayi baru lahir biasanya tidak ditemukan gejala.mual dan muntah . Diagnosis ditegakkan berdasarkan tinginya kadar fenilalanin dan rendahnya kadar tirosin.perilaku agresif atau melukai diri sendiri .

otot. Pembatasan asupan fenilalanin sebaiknya dilakukan sepanjang hidup penderita. memungkinkan terjadinya perkembangan yang normal dan mencegah kerusakan otak. Molekul ini yang lebih panjang juga harus dibongkar oleh tubuh. Pembatasan yang dimulai sedini mungkin dan terlaksana dengan baik. Lactose (gula susu) terbuat dari glukosa dan galactose. asupan fenilalanin harus dibatasi. c o m Gangguan Metabolisme Karbohidrat 12 Maret 2010 oleh DELTA FORCE Karbohidrat adalah gula. Karbohidrat pada roti. 1. Beberapa gula sederhana. sayur-sayuran dan gandum dalam jumlah tertentu. dan lainnya lebih kompleks. padi. Pembatasan yang dimulai setelah anak berumur 2-3 tahun hanya bisa mengendalikan hiperaktivitas yang berat dan kejang. Glukosa yang tidak dengan segera dipakai untuk tenaga disimpan sebagai cadangan di hati. Gula glukosa adalah sumber utama energi tubuh untuk otot (termasuk jantung) dan otak. Jika pembatasan ini tidak dapat dipertahankan. dan makanan lain yang berisi karbohidrat adalah rangkaian panjang molekul gula sederhana. pasta.sebagai pengganti susu dan daging. seperti buah-buahan. maka anak akan mengalami kesulitan di sekolah. penderita harus makan sejumlah makanan sintetis yang menyediakan asam amino lainnya. Untuk mencegah terjadinya keterbelakangan mental. Penyakit Penyimpanan Glikogen Glikogen terbuat dari banyak molekul glukosa yang berikatan satu sama lain. SUMBER : Apotik online dan media informasi obat . dan ginjal dalam bentuk glikogen dan dilepaskan kalau diperlukan oleh tubuh. gula bisa menumpuk di badan. pada minggu pertama kehidupan bayi. Baik sucrose maupun lactose harus dipecahkan ke dalam gula pembentuknya dengan enzim sebelum badan bisa menyerap dan memakai mereka. Sucrose (gula meja) dibuat dari dua gula yang lebih sederhana yaitu glukosa dan fruktosa. Jika enzim yang diperlukan untuk mengolah gula tertentu hilang. Penderita boleh memakan makanan alami rendah protein. . menyebabkan masalah.penyakit :: m e d i c a s t o r e .

Pada jenis I penyakit penyimpanan glikogen. biasanya otot atau hati. Akibat lain bagi anak mungkin termasuk pertumbuhan terhambat. Tipe IB Hati. Pengobatan tergantung pada jenis penyakit penyimpanan glikogen. dan keparahan mempengaruhi variasi di antara penyakit ini. Penyakit ini disebabkan oleh kekurangan yang diturunkan dari salah satu enzim yang esensial untuk memproses glukosa menjadi glikogen dan memecah glikogen menjadi glukosa.Ada banyak berbagai penyakit penyimpanan glikogen (juga disebut glikogenosis). lemak. episode kadar gula darah rendah (hypoglycemia) kalau berpuasa Penyakit von Gierke (Tipe IA) Hati. Bagi orang yang mempunyai penyakit penyimpanan glikogen yang menghasilkan gula darah rendah. usia dimana gejala mulai. berkeringat. Beberapa penyakit ini menyebabkan sedikit gejala. Penyakit penyimpanan Glikogen cenderung menyebabkan asam urat. dan VI. Untuk jenis II. sel darah putih . yang lain fatal. V. atau luka pada mulut dan usus. dan asam urat di darah. Kadangkadang larutan karbohidrat diberikan melalui tabung perut sepanjang malam untuk mencegah kadar kadar gula darah turun malam hari. memperlambat pertumbuhan. otot Gejala Memperbesar hati dengan penumpukan lemak di dalam sel hati (hati berlemak). kadar asam yang luar biasa tinggi. Untuk jenis I. Kadar gula darah rendah menyebabkan rasa lemah. menumpuk di sendi (yang bisa menyebabkan encok) dan di ginjal (yang bisa menyebabkan batu ginjal). dan kadang-kadang pingsan dan koma. kadar glukosa dipelihara dengan memberi tepung maizena mentah setiap 4 sampai 6 jam. gejala utamanya adalah merasa lemah. kebingungan. Gejala spesifik. kegagalan ginjal biasa terjadi setelah beberapa lama. Bagi banyak orang. sering infeksi. Tipe dan karakterisitik penyakit penyimpanan glikogen Nama Tipe O Organ yang terkena Hati. Diagnosa spesifik dibuat ketika pemeriksaan kimiadari jaringan sampel. makan beberapa kali sedikit makanan kaya karbohidrat menolong mencegah kadar gula darah turun. menentukan bahwa enzim tertentu hilang. dan VII. III. ginjal Memperbesar hati dan ginjal.000 orang bayi mempunyai suatu bentuk penyakit penyimpanan glikogen. masing-masing dikenali dengan angka Roma. gejalanya adalah kadar gula rendah di darah dan perut membuncit (karena kelebihan atau glikogen abnormal dapat memperbesar hati). Sekitar 1 dari 20. limbah. kadar gula darah yang sangat rendah.

. dan berhenti bertambah besar secara normal. jantung. kerusakan otot dan kelumpuhan jantung (terlambat datangnya) pada tipe lanjut.Sama seperti penyakit von Gierke tetapi mungkin lebih tidak parah. otot. Penyakit Tarui (tipe VII) Otot skeletal. Penyakit Andersen (Tipe IV) Hati. sel darah putih hitung rendah. mengalami diare. anak yang terkena tetap pendek dan mengalami keterbelakangan mental atau mungkin mati. gula yang ada dalam lactose (gula susu). sering kali tanpa gejala. Galactosemia Galactosemia (kadar galactose darah tinggi) disebabkan dengan kekurangan salah satu enzim yang diperlukan untuk memetabolisme galactose. infeksi berulang mulut dan usus atau penyakit Crohn Penyakit Pompe (Tipe II) Semua organ tubuh Memperbesar hati dan jantung. Penyakit McArdle (tipe V) Otot Kejang otot atau kelemahan selama aktivitas fisik. dan infeksi serius bisa timbul. sel darah putih Memperbesar hati atau sirosis. otot. menjadi kuning. 2. perusakan sel darah merah (hemolysis). episode kadar gula darah rendah (hypoglycemia) kalau berpuasa. Penyakit Forbes (Tipe III) Hati. sel darah merah Kejang otot selama aktivitas fisik. Bayi baru lahir dengan galactosemia nampak normal pada mulanya tetapi dalam beberapa hari atau minggu kehilangan selera makannya. otot lemah . Jika pengobatan lambat. Penyakit Hers (tipe VI) Hati Memperbesar hati. menyebabkan katarak. Fungsi sel darah putih terpengaruh. kadar gula darah rendah. muntah. hampir semua jaringan Sirosis pada tipe awal. Metabolite menjadi banyak menjadi racun pada hati dan ginjal dan juga merusak lensa mata. kerusakan otot dan kerusakan jantung pada beberapa orang.

Tes ini dilakukan sebagai tes skrining rutin pada bayi baru lahir terutama bila seorang anggota keluarga diketahui mempunyai gangguan ini. seperti rumput laut. kebingungan. badan kehilangan enzim yang mencerna fruktosa. Anak yang terus makan makanan berisi fruktosa mengalami kerusakan ginjal dan hati. Gejala ronis termasuk tidak mau makan. Namun untuk anak laki-laki. yang sebaiknya dibawa oleh siapa saja yang mempunyai keturunan intolerasni fruktosa. dan hanya sedikit yang dapat menjadi hamil secara alami. sucrose. gangguan pencernaan. mempunyai fungsi testicular normal. dengan pengobatan yang tepat pun. sayur. dan kadang-kadang pingsan dan koma. pemburukan jiwa. Galactose juga ada di beberapa buah-buahan. muntah. Pengobatan melibatkan mengeluarkan fruktosa (umumnya ditemukan di buah-buahan manis). berkeringat. Jika galactosemia dikenali sejak lahir dan diobati dengan baik. Menggunakan sedikit saja fruktosa atau sucrose menyebabkan kadar gula darah rendah (hypoglycemia). Anak perempuan sering mempunyai indung telur yang tidak berfungsi. menghasilkan penyakit kuning. Tetapi. sebuah hasil sampingan fruktosa menumpuk di badan. kegagalan untuk berkembang pesat. Galactosemia diobati dengan cara menghilangkan secara menyeluruh susu dan produk susu – sumber galactose dari makanan anak yang terkena. gula yang ada di gula meja (sucrose) dan banyak buah-buahan. Diagnosa dibuat kalau pemeriksaa kimia sampel jaringan hati ditemukan enzim hilang. 3. dan mereka sering mempunyai masalah bicara.Galactosemia dapat diketahui dengan pemeriksaan darah. serangan yang lebih ringan hypoglycemia diobati dengan tablet glukosa. Serangan akut dirawat denganmemberi glukosa dengan infus. . Dokter tidak yakin apakah jumlah yang sedikit di dalam makanan ini menyebabkan masalah dalam jangka panjang. anak dengan galactosemia sering mempunyai kuosien kecerdasan lebih rendah (IQ) daripada saudara kandung mereka. masalah hati dan ginjal tidak berkembang. menghalangi pembentukan glikogen dan konversinya ke glukosa untuk digunakan sebagai tenaga. Intoleransi Fruktosa Turunan Pada gangguan ini. kegagalan hati. . dan perkembangan jiwa normal. dan kematian. dan produk laut. dan sorbitol (tiruan gula) dari diet. Akibatnya. dan kerusakan ginjal. Orang yang mempunyai gangguan harus membatasi pemasukan galactose sepanjang hidup. pingsan.