KELAINAN METABOLISME KARBOHIDRAT

Karbohidrat adalah gula, diantaranya adalah glukosa, sukrosa dan fruktosa. Beberapa gula (misalnya sukrosa) harus diproses oleh enzim di dalam tubuh sebelum bisa digunakan sebagai sumber energi. Jika enzim yang diperlukan tidak ada, maka gula akan tertimbun dan menimbulkan masalah kesehatan.

Galaktosemia

Galaktosemia (kadar galaktosa yang tinggi dalam darah) biasanya disebabkan oleh kekurangan enzim galaktose 1-fosfat uridil transferase. Kelainan ini merupakan kelainan bawaan. Sekitar 1 dari 50.000-70.000 bayi terlahir tanpa enzim tersebut. Pada awalnya mereka tampak normal, tetapi beberapa hari atau beberapa minggu kemudian, nafsu makannya akan berkurang, muntah, tampak kuning (jaundice) dan pertumbuhannya yang normal terhenti. Hati membesar, di dalam air kemihnya ditemukan sejumlah besar protein dan asam amino, terjadi pembengkakan jaringan dan penimbunan cairan dalam tubuh.

Jika pengobatan tertunda, anak akan memiliki tubuh yang pendek dan mengalami keterbelakangan mental. Banyak yang menderita katarak. Kebanyakan penyebabnya tidak diketahui.

Diduga suatu galaktosemia jika pada pemeriksaan laboratorium, di dalam air kemih ditemukan galaktosa dan galaktose 1-fostate. Untuk memperkuat diagnosis, dilakukan pemeriksaan darah dan sel-sel hati, yang akan menunjukkan tidak adanya enzim galaktose 1-fosfat uridil transferase.

Susu dan hasil olahan susu (yang merupakan sumber dari galaktosa) tidak boleh diberikan kepada anak yang menderita galaktosemia. Demikian juga halnya dengan beberapa jenis buah-buahan, sayuran dan hasil laut (misalnya rumput laut).

Seorang wanita yang diketahui membawa gen untuk penyakit ini sebaiknya tidak mengkonsumsi galaktosa selama kehamilan. Seorang wanita hamil yang menderita galaktosemia juga harus menghindari galaktosa. Jika kadar galaktosanya tinggi, galaktosa dapat melewati plasenta dan sampai ke janin, menyebabkan katarak.

Galaktosemia Glikogenosis Glikogenosis (Penyakit penimbunan glikogen) adalah sekumpulan penyakit keturunan yang disebabkan oleh tidak adanya 1 atau beberapa enzim yang diperlukan untuk mengubah gula menjadi glikogen atau mengubah glikogen menjadi glukosa (untuk digunakan sebagai energi). Tetapi tingkat kecerdasannya lebih rendah dibandingkan dengan saudara kandungnya dan sering ditemukan gangguan berbicara. sejenis atau sejumlah glikogen yang abnormal diendapkan di dalam jaringan tubuh. dianjurkan untuk mengkonsumsi makanan kaya karbohidrat dalam porsi kecil sebanyak beberapa kali dalam sehari. Gejalanya timbul sebagai akibat dari penimbunan glikogen atau hasil pemecahan glikogen atau akibat dari ketidakmampuan untuk menghasilkan glukosa yang diperlukan oleh tubuh. Pada glikogenosis. tergantung kepada enzim apa yang tidak ditemukan. yang menunjukkan adanya enzim yang hilang. Pengobatan tergantung kepada jenis penyakitnya. Jika diobati secara adekuat. anak perempuan seringkali mengalami kegagalan ovulasi (pelepasan sel telur) dan hanya sedikit yang dapat hamil secara alami. Untuk membantu mencegah turunnya kadar gula darah.Penderita galaktosemia harus menghindari galaktosa seumur hidupnya. Pada beberapa anak yang masih kecil. Kadang pada malam hari diberikan larutan karbohidrat melalui selang yang dimasukkan ke lambung. Pada masa pubertas dan masa dewasa. terutama di hati. Usia ketika timbulnya gejala dan beratnya gejala bervariasi. Diagnosis ditegakkan berdasarkan hasil pemeriksaan terhadap contoh jaringan (biasanya otot atau hati). tidak akan terjadi keterbelakangan mental. masalah ini bisa diatasi dengan memberikan tepung jagung yang tidak dimasak setiap 46 jam. .

yang dapat menyebabkan gout dan batu ginjal. Sebagai akibatnya.nyeri perut .linglung .Penyakit penimbunan glikogen cenderung menyebabkan penimbunan asam urat. menghalangi pembentukan glikogen dan menghalangi perubahan glikogen menjadi glukosa sebagai sumber energi.koma. aktivitas anak harus dibatasi. untuk mengurangi kram otot. kedua jenis gula ini terkandung dalam gula meja) dalam jumlah yang lebih.tremor (gerakan gemetar diluar kesadaran) . bisa menyebabkan: .muntah . Untuk mencegah hal tersebut seringkali perlu diberikan obatobatan. . Juga dilakukan pengujian respon tubuh terhadap fruktosa dan glukosa yang diberikan melalui infus.mual . Intoleransi Fruktosa Herediter Intoleransi Fruktosa Herediter adalah suatu penyakit keturunan dimana tubuh tidak dapat menggunakan fruktosa karena tidak memiliki enzim fosfofruktaldolase. fruktose 1-fosfatase (yang merupakan hasil pemecahan dari fruktosa) tertimbun di dalam tubuh. Mencerna fruktosa atau sukrosa (yang dalam tubuh akan diuraikan menjadi fruktosa. Pada beberapa jenis glikogenesis. Jika penderita terus mengkonsumsi fruktosa.hipoglikemia (kadar gula darah yang rendah) disertai keringat dingin . Diagnosis ditegakkan berdasarkan hasil pemeriksaan contoh jaringan hati yang menunjukkan adanya enzim yang hilang.kejang (kadang-kadang) . bisa terjadi kerusakan ginjal dan hati serta kemunduran mental.

dimana fruktosa dibuang ke dalam air kemih. Fruktosuria Fruktosuria merupakan suatu keadaan yang tidak berbahaya. Serangan hipoglikemia diatasi dengan pemberian tablet glukosa. Pentosuria tidak menimbulkan masalah kesehatan. Pengobatan terdiri dari menghindari fruktosa (biasanya ditemukan dalam buah-buahan yang manis). Tidak perlu dilakukan pengobatan khusus. yang ditandai dengan ditemukannya gula xylulosa di dalam air kemih karena tubuh tidak memiliki enzim yang diperlukan untuk mengolah xylulosa.Karier (pembawa gen untuk penyakit ini tetapi tidak menderita penyakit ini) dapat ditentukan melalui analisa DNA dan membandingkannya dengan DNA penderita dan DNA orang normal. sukrosa dan sorbitol (pengganti gula) dalam makanan sehari-hari. Pentosuria Pentosuria adalah suatu keadaan yang tidak berbahaya. 1 dari 130.000 penduduk menderita fruktosuria. Tidak perlu dilakukan pengobatan khusus. Pentosuria hampir selalu hanya ditemukan pada orang Yahudi. tetapi kadar fruktosa yang tinggi di dalam darah dan air kemih dapat menyebabkan kekeliruan diagnosis dengan diabetes mellitus. tetapi adanya xylulosa dalam air kemih bisa menyebabkan kekeliruan diagnosis dengan diabetes mellitus. KELAINAN METABOLISME PIRUVAT . Fruktosuria tidak menimbulkan gejala. yang harus selalu dibawa oleh setiap penderita intoleransi fruktosa herediter. Fruktosuria disebabkan oleh kekurangan enzim fruktokinase yang sifatnya diturunkan.

Penyakit ini tidak dapat disembuhkan. keterbelakangan mental dan kelainan bentuk otak. sehingga terjadi asidosis laktat yang berat (kram dan kelemahan otot). . tetapi diet tinggi lemak bisa membantu beberapa penderita. Olah raga.Piruvat terbentuk dalam proses pengolahan karbohidrat. Kekurangan kompleks piruvat dehidrogenase bisa menyebabkan berkurangnya kadar asetil koenzim A yang penting untuk pembentukan energi. Gejala tersebut dapat terjadi kapan saja.kegagalan fungsi organ (jantung. paru-paru.aksi otot menjadi lambat . infeksi atau alkohol dapat memperburuk gejala. lemak dan protein. ginjal atau hati).penimbunan asam laktat yang menyebabkan asidosis (meningkatnya asam dalam tubuh) . Piruvat merupakan sumber energi untuk mitokondria (komponen sel yang menghasilkan energi). Gejala lainnya adalah kejang. mulai dari awal masa bayi sampai masa dewasa akhir.keterbelakangan mental . Gangguan pada metabolisme piruvat dapat menyebabkan terganggunya fungsi mitokondria sehingga timbul sejumlah gejala: .kejang .koordinasi buruk . Kekurangan kompleks piruvat dehidrogenase Kompleks piruvat dehidrogenase adalah sekumpulan enzim yang diperlukan untuk mengolah piruvat.gangguan keseimbangan yang berat yang menyebabkan penderita tidak dapat berjalan.kerusakan otot . Gejala utamanya adalah: .

Sintesa asam amino (komponen pembentuk protein) juga tergantung kepada piruvat karboksilase. maka pembentukan neurotransmiter (zat yang menghantarkan gelombang saraf) akan berkurang. bisa dilakukan pembatasan asupan protein.Tidak memiliki piruvat karboksilase Tidak memiliki enzim piruvat karboksilase akan mempengaruhi atau menghalangi pembentukan glukosa di dalam tubuh. menyebabkan sejumlah kelainan saraf. KELAINAN METABOLISME ASAM AMINO Asam amino merupakan komponen pembentuk protein. Tetapi belum ditemukan obat yang dapat menggantikan neurotransmiter yang hilang. sehingga menyebabkan kadar fenilalanin yang tinggi di dalam darah. Penyakit ini sering berakibat fatal. Penyakit keturunan pada pengolahan asam amino dapat menyebabkan gangguan pada penguraian asam amino maupun pemindahan asam amino ke dalam sel. Jika enzim ini tidak ada. Fenilpiruvat oligofrenia) adalah suatu penyakit keturunan dimana tubuh tidak memiliki enzim pengolah asam amino fenilalanin. termasuk keterbelakangan mental yang berat. Hipoglikemia (kadar gula darah yang rendah) dan asidosis (penimbunan asam di dalam darah) dapat dikurangi dengan cara sering memakan makanan kaya karbohidrat. Pada penyakit yang lebih ringan. . Akibatnya di dalam darah akan tertimbun asam laktat dan keton yang menyebabkan timbulnya mual dan muntah. yang berbahaya bagi tubuh. Fenilketonuria Fenilketonuria (Fenilalaninemia.

Pengobatan meliputi pembatasan asupan fenilalanin. Tanpa enzim tersebut. Kadang bayi tampak mengantuk atau tidak mau makan. Bayi cenderung memiliki kulit. yaitu menyebabkan keterbelakangan mental dan fisik. karena itu mustahil untuk mengkonsumsi protein dalam jumlah yang cukup tanpa melebihi jumlah fenilalanin yang dapat diterima. fenilalanin akan tertimbun di dalam darah dan merupakan racun bagi otak. Bau badannya menyerupai tikus karena di dalam air kemih dan keringatnya mengandung asam fenil asetat (hasil pemecahan fenilalanin). yang sifatnya biasanya berat. rambut dan mata yang berwarna lebih terang dibandingkan dengan anggota keluarga lainnya yang tidak menderita penyakit ini.gejala psikis (kadang-kadang). Fenilketonuria pada wanita hamil memberikan dampak yang besar terhadap janin yang dikandungnya. Jika selama hamil dilakukan pengawasan ketat terhadap kadar fenilalanin pada ibu. biasanya bayi yang lahir akan normal. Beberapa bayi mengalami ruam kulit yang menyerupai eksim. Bayi terlahir dengan kepala yang kecil (mikrosefalus) dan penyakit jantung. menyebabkan keterbelakangan mental.Dalam keadaan normal. Karena itu . Diagnosis ditegakkan berdasarkan tinginya kadar fenilalanin dan rendahnya kadar tirosin. Gejala pada anak-anak yang menderita fenilketonuria yang tidak diobati atau tidak terdiagnosis adalah: . Jika tidak diobati. Semua sumber protein alami mengandung 4% fenilalanin.mual dan muntah .kejang . fenilalanin diubah menjadi tirosin dan dibuang dari tubuh.perilaku agresif atau melukai diri sendiri . Pada saat bayi baru lahir biasanya tidak ditemukan gejala. bayi akan segera mengalami keterbelakangan mental.hiperaktif .

1. seperti buah-buahan. memungkinkan terjadinya perkembangan yang normal dan mencegah kerusakan otak. Molekul ini yang lebih panjang juga harus dibongkar oleh tubuh. Beberapa gula sederhana. padi. menyebabkan masalah. dan ginjal dalam bentuk glikogen dan dilepaskan kalau diperlukan oleh tubuh. Sucrose (gula meja) dibuat dari dua gula yang lebih sederhana yaitu glukosa dan fruktosa.penyakit :: m e d i c a s t o r e . . dan lainnya lebih kompleks. dan makanan lain yang berisi karbohidrat adalah rangkaian panjang molekul gula sederhana. Glukosa yang tidak dengan segera dipakai untuk tenaga disimpan sebagai cadangan di hati. SUMBER : Apotik online dan media informasi obat . Penyakit Penyimpanan Glikogen Glikogen terbuat dari banyak molekul glukosa yang berikatan satu sama lain. Penderita boleh memakan makanan alami rendah protein. maka anak akan mengalami kesulitan di sekolah. Untuk mencegah terjadinya keterbelakangan mental. Pembatasan asupan fenilalanin sebaiknya dilakukan sepanjang hidup penderita. Jika pembatasan ini tidak dapat dipertahankan. penderita harus makan sejumlah makanan sintetis yang menyediakan asam amino lainnya. Lactose (gula susu) terbuat dari glukosa dan galactose.sebagai pengganti susu dan daging. c o m Gangguan Metabolisme Karbohidrat 12 Maret 2010 oleh DELTA FORCE Karbohidrat adalah gula. Pembatasan yang dimulai sedini mungkin dan terlaksana dengan baik. Pembatasan yang dimulai setelah anak berumur 2-3 tahun hanya bisa mengendalikan hiperaktivitas yang berat dan kejang. gula bisa menumpuk di badan. Jika enzim yang diperlukan untuk mengolah gula tertentu hilang. Karbohidrat pada roti. otot. pasta. Baik sucrose maupun lactose harus dipecahkan ke dalam gula pembentuknya dengan enzim sebelum badan bisa menyerap dan memakai mereka. pada minggu pertama kehidupan bayi. sayur-sayuran dan gandum dalam jumlah tertentu. Gula glukosa adalah sumber utama energi tubuh untuk otot (termasuk jantung) dan otak. asupan fenilalanin harus dibatasi.

lemak.000 orang bayi mempunyai suatu bentuk penyakit penyimpanan glikogen. kadar asam yang luar biasa tinggi. menumpuk di sendi (yang bisa menyebabkan encok) dan di ginjal (yang bisa menyebabkan batu ginjal). Pada jenis I penyakit penyimpanan glikogen. usia dimana gejala mulai. Beberapa penyakit ini menyebabkan sedikit gejala. kadar glukosa dipelihara dengan memberi tepung maizena mentah setiap 4 sampai 6 jam. Penyakit ini disebabkan oleh kekurangan yang diturunkan dari salah satu enzim yang esensial untuk memproses glukosa menjadi glikogen dan memecah glikogen menjadi glukosa. berkeringat. gejalanya adalah kadar gula rendah di darah dan perut membuncit (karena kelebihan atau glikogen abnormal dapat memperbesar hati). dan kadang-kadang pingsan dan koma. dan VII. masing-masing dikenali dengan angka Roma. dan VI. otot Gejala Memperbesar hati dengan penumpukan lemak di dalam sel hati (hati berlemak). Untuk jenis II. kegagalan ginjal biasa terjadi setelah beberapa lama. ginjal Memperbesar hati dan ginjal. Bagi orang yang mempunyai penyakit penyimpanan glikogen yang menghasilkan gula darah rendah. Akibat lain bagi anak mungkin termasuk pertumbuhan terhambat. sel darah putih . Gejala spesifik. Bagi banyak orang. menentukan bahwa enzim tertentu hilang.Ada banyak berbagai penyakit penyimpanan glikogen (juga disebut glikogenosis). episode kadar gula darah rendah (hypoglycemia) kalau berpuasa Penyakit von Gierke (Tipe IA) Hati. biasanya otot atau hati. Untuk jenis I. Sekitar 1 dari 20. sering infeksi. III. dan keparahan mempengaruhi variasi di antara penyakit ini. memperlambat pertumbuhan. yang lain fatal. Pengobatan tergantung pada jenis penyakit penyimpanan glikogen. Penyakit penyimpanan Glikogen cenderung menyebabkan asam urat. V. makan beberapa kali sedikit makanan kaya karbohidrat menolong mencegah kadar gula darah turun. kebingungan. kadar gula darah yang sangat rendah. Tipe IB Hati. Diagnosa spesifik dibuat ketika pemeriksaan kimiadari jaringan sampel. Tipe dan karakterisitik penyakit penyimpanan glikogen Nama Tipe O Organ yang terkena Hati. limbah. Kadangkadang larutan karbohidrat diberikan melalui tabung perut sepanjang malam untuk mencegah kadar kadar gula darah turun malam hari. atau luka pada mulut dan usus. gejala utamanya adalah merasa lemah. Kadar gula darah rendah menyebabkan rasa lemah. dan asam urat di darah.

menyebabkan katarak. otot lemah . infeksi berulang mulut dan usus atau penyakit Crohn Penyakit Pompe (Tipe II) Semua organ tubuh Memperbesar hati dan jantung. gula yang ada dalam lactose (gula susu). jantung. anak yang terkena tetap pendek dan mengalami keterbelakangan mental atau mungkin mati. hampir semua jaringan Sirosis pada tipe awal. mengalami diare. Jika pengobatan lambat. Penyakit Hers (tipe VI) Hati Memperbesar hati. Fungsi sel darah putih terpengaruh. Penyakit Tarui (tipe VII) Otot skeletal. sering kali tanpa gejala. Penyakit Andersen (Tipe IV) Hati. episode kadar gula darah rendah (hypoglycemia) kalau berpuasa. otot. 2. sel darah putih Memperbesar hati atau sirosis. Penyakit McArdle (tipe V) Otot Kejang otot atau kelemahan selama aktivitas fisik. otot. dan infeksi serius bisa timbul. kadar gula darah rendah.Sama seperti penyakit von Gierke tetapi mungkin lebih tidak parah. Penyakit Forbes (Tipe III) Hati. kerusakan otot dan kerusakan jantung pada beberapa orang. sel darah merah Kejang otot selama aktivitas fisik. kerusakan otot dan kelumpuhan jantung (terlambat datangnya) pada tipe lanjut. . Galactosemia Galactosemia (kadar galactose darah tinggi) disebabkan dengan kekurangan salah satu enzim yang diperlukan untuk memetabolisme galactose. Bayi baru lahir dengan galactosemia nampak normal pada mulanya tetapi dalam beberapa hari atau minggu kehilangan selera makannya. sel darah putih hitung rendah. perusakan sel darah merah (hemolysis). muntah. Metabolite menjadi banyak menjadi racun pada hati dan ginjal dan juga merusak lensa mata. menjadi kuning. dan berhenti bertambah besar secara normal.

dan kadang-kadang pingsan dan koma. Galactosemia diobati dengan cara menghilangkan secara menyeluruh susu dan produk susu – sumber galactose dari makanan anak yang terkena.Galactosemia dapat diketahui dengan pemeriksaan darah. Anak yang terus makan makanan berisi fruktosa mengalami kerusakan ginjal dan hati. Pengobatan melibatkan mengeluarkan fruktosa (umumnya ditemukan di buah-buahan manis). gangguan pencernaan. 3. Gejala ronis termasuk tidak mau makan. pemburukan jiwa. . sucrose. berkeringat. Namun untuk anak laki-laki. yang sebaiknya dibawa oleh siapa saja yang mempunyai keturunan intolerasni fruktosa. Tes ini dilakukan sebagai tes skrining rutin pada bayi baru lahir terutama bila seorang anggota keluarga diketahui mempunyai gangguan ini. Orang yang mempunyai gangguan harus membatasi pemasukan galactose sepanjang hidup. Dokter tidak yakin apakah jumlah yang sedikit di dalam makanan ini menyebabkan masalah dalam jangka panjang. Galactose juga ada di beberapa buah-buahan. kegagalan hati. sebuah hasil sampingan fruktosa menumpuk di badan. dan sorbitol (tiruan gula) dari diet. Jika galactosemia dikenali sejak lahir dan diobati dengan baik. Tetapi. . badan kehilangan enzim yang mencerna fruktosa. masalah hati dan ginjal tidak berkembang. dan produk laut. muntah. Anak perempuan sering mempunyai indung telur yang tidak berfungsi. kegagalan untuk berkembang pesat. Diagnosa dibuat kalau pemeriksaa kimia sampel jaringan hati ditemukan enzim hilang. dan mereka sering mempunyai masalah bicara. dengan pengobatan yang tepat pun. Akibatnya. anak dengan galactosemia sering mempunyai kuosien kecerdasan lebih rendah (IQ) daripada saudara kandung mereka. menghasilkan penyakit kuning. gula yang ada di gula meja (sucrose) dan banyak buah-buahan. sayur. menghalangi pembentukan glikogen dan konversinya ke glukosa untuk digunakan sebagai tenaga. Serangan akut dirawat denganmemberi glukosa dengan infus. dan kerusakan ginjal. Menggunakan sedikit saja fruktosa atau sucrose menyebabkan kadar gula darah rendah (hypoglycemia). serangan yang lebih ringan hypoglycemia diobati dengan tablet glukosa. mempunyai fungsi testicular normal. dan kematian. dan perkembangan jiwa normal. pingsan. Intoleransi Fruktosa Turunan Pada gangguan ini. kebingungan. seperti rumput laut. dan hanya sedikit yang dapat menjadi hamil secara alami.

Sign up to vote on this title
UsefulNot useful