KELAINAN METABOLISME KARBOHIDRAT

Karbohidrat adalah gula, diantaranya adalah glukosa, sukrosa dan fruktosa. Beberapa gula (misalnya sukrosa) harus diproses oleh enzim di dalam tubuh sebelum bisa digunakan sebagai sumber energi. Jika enzim yang diperlukan tidak ada, maka gula akan tertimbun dan menimbulkan masalah kesehatan.

Galaktosemia

Galaktosemia (kadar galaktosa yang tinggi dalam darah) biasanya disebabkan oleh kekurangan enzim galaktose 1-fosfat uridil transferase. Kelainan ini merupakan kelainan bawaan. Sekitar 1 dari 50.000-70.000 bayi terlahir tanpa enzim tersebut. Pada awalnya mereka tampak normal, tetapi beberapa hari atau beberapa minggu kemudian, nafsu makannya akan berkurang, muntah, tampak kuning (jaundice) dan pertumbuhannya yang normal terhenti. Hati membesar, di dalam air kemihnya ditemukan sejumlah besar protein dan asam amino, terjadi pembengkakan jaringan dan penimbunan cairan dalam tubuh.

Jika pengobatan tertunda, anak akan memiliki tubuh yang pendek dan mengalami keterbelakangan mental. Banyak yang menderita katarak. Kebanyakan penyebabnya tidak diketahui.

Diduga suatu galaktosemia jika pada pemeriksaan laboratorium, di dalam air kemih ditemukan galaktosa dan galaktose 1-fostate. Untuk memperkuat diagnosis, dilakukan pemeriksaan darah dan sel-sel hati, yang akan menunjukkan tidak adanya enzim galaktose 1-fosfat uridil transferase.

Susu dan hasil olahan susu (yang merupakan sumber dari galaktosa) tidak boleh diberikan kepada anak yang menderita galaktosemia. Demikian juga halnya dengan beberapa jenis buah-buahan, sayuran dan hasil laut (misalnya rumput laut).

Seorang wanita yang diketahui membawa gen untuk penyakit ini sebaiknya tidak mengkonsumsi galaktosa selama kehamilan. Seorang wanita hamil yang menderita galaktosemia juga harus menghindari galaktosa. Jika kadar galaktosanya tinggi, galaktosa dapat melewati plasenta dan sampai ke janin, menyebabkan katarak.

sejenis atau sejumlah glikogen yang abnormal diendapkan di dalam jaringan tubuh. anak perempuan seringkali mengalami kegagalan ovulasi (pelepasan sel telur) dan hanya sedikit yang dapat hamil secara alami. tergantung kepada enzim apa yang tidak ditemukan. Pada masa pubertas dan masa dewasa. dianjurkan untuk mengkonsumsi makanan kaya karbohidrat dalam porsi kecil sebanyak beberapa kali dalam sehari. Pada beberapa anak yang masih kecil. Untuk membantu mencegah turunnya kadar gula darah.Penderita galaktosemia harus menghindari galaktosa seumur hidupnya. Jika diobati secara adekuat. masalah ini bisa diatasi dengan memberikan tepung jagung yang tidak dimasak setiap 46 jam. Gejalanya timbul sebagai akibat dari penimbunan glikogen atau hasil pemecahan glikogen atau akibat dari ketidakmampuan untuk menghasilkan glukosa yang diperlukan oleh tubuh. tidak akan terjadi keterbelakangan mental. Usia ketika timbulnya gejala dan beratnya gejala bervariasi. terutama di hati. . yang menunjukkan adanya enzim yang hilang. Diagnosis ditegakkan berdasarkan hasil pemeriksaan terhadap contoh jaringan (biasanya otot atau hati). Kadang pada malam hari diberikan larutan karbohidrat melalui selang yang dimasukkan ke lambung. Galaktosemia Glikogenosis Glikogenosis (Penyakit penimbunan glikogen) adalah sekumpulan penyakit keturunan yang disebabkan oleh tidak adanya 1 atau beberapa enzim yang diperlukan untuk mengubah gula menjadi glikogen atau mengubah glikogen menjadi glukosa (untuk digunakan sebagai energi). Pengobatan tergantung kepada jenis penyakitnya. Tetapi tingkat kecerdasannya lebih rendah dibandingkan dengan saudara kandungnya dan sering ditemukan gangguan berbicara. Pada glikogenosis.

hipoglikemia (kadar gula darah yang rendah) disertai keringat dingin . aktivitas anak harus dibatasi. Mencerna fruktosa atau sukrosa (yang dalam tubuh akan diuraikan menjadi fruktosa.koma. untuk mengurangi kram otot. Intoleransi Fruktosa Herediter Intoleransi Fruktosa Herediter adalah suatu penyakit keturunan dimana tubuh tidak dapat menggunakan fruktosa karena tidak memiliki enzim fosfofruktaldolase. . bisa terjadi kerusakan ginjal dan hati serta kemunduran mental. menghalangi pembentukan glikogen dan menghalangi perubahan glikogen menjadi glukosa sebagai sumber energi.linglung . Jika penderita terus mengkonsumsi fruktosa. fruktose 1-fosfatase (yang merupakan hasil pemecahan dari fruktosa) tertimbun di dalam tubuh. Untuk mencegah hal tersebut seringkali perlu diberikan obatobatan. bisa menyebabkan: . yang dapat menyebabkan gout dan batu ginjal.kejang (kadang-kadang) .Penyakit penimbunan glikogen cenderung menyebabkan penimbunan asam urat.tremor (gerakan gemetar diluar kesadaran) .nyeri perut .muntah . kedua jenis gula ini terkandung dalam gula meja) dalam jumlah yang lebih. Diagnosis ditegakkan berdasarkan hasil pemeriksaan contoh jaringan hati yang menunjukkan adanya enzim yang hilang.mual . Pada beberapa jenis glikogenesis. Sebagai akibatnya. Juga dilakukan pengujian respon tubuh terhadap fruktosa dan glukosa yang diberikan melalui infus.

Fruktosuria disebabkan oleh kekurangan enzim fruktokinase yang sifatnya diturunkan. tetapi adanya xylulosa dalam air kemih bisa menyebabkan kekeliruan diagnosis dengan diabetes mellitus. yang harus selalu dibawa oleh setiap penderita intoleransi fruktosa herediter. Tidak perlu dilakukan pengobatan khusus. sukrosa dan sorbitol (pengganti gula) dalam makanan sehari-hari. Fruktosuria Fruktosuria merupakan suatu keadaan yang tidak berbahaya.000 penduduk menderita fruktosuria. Tidak perlu dilakukan pengobatan khusus. KELAINAN METABOLISME PIRUVAT . Pentosuria tidak menimbulkan masalah kesehatan. dimana fruktosa dibuang ke dalam air kemih. Pentosuria hampir selalu hanya ditemukan pada orang Yahudi.Karier (pembawa gen untuk penyakit ini tetapi tidak menderita penyakit ini) dapat ditentukan melalui analisa DNA dan membandingkannya dengan DNA penderita dan DNA orang normal. 1 dari 130. Fruktosuria tidak menimbulkan gejala. Pentosuria Pentosuria adalah suatu keadaan yang tidak berbahaya. yang ditandai dengan ditemukannya gula xylulosa di dalam air kemih karena tubuh tidak memiliki enzim yang diperlukan untuk mengolah xylulosa. Pengobatan terdiri dari menghindari fruktosa (biasanya ditemukan dalam buah-buahan yang manis). Serangan hipoglikemia diatasi dengan pemberian tablet glukosa. tetapi kadar fruktosa yang tinggi di dalam darah dan air kemih dapat menyebabkan kekeliruan diagnosis dengan diabetes mellitus.

keterbelakangan mental dan kelainan bentuk otak.Piruvat terbentuk dalam proses pengolahan karbohidrat. paru-paru. .aksi otot menjadi lambat .penimbunan asam laktat yang menyebabkan asidosis (meningkatnya asam dalam tubuh) . tetapi diet tinggi lemak bisa membantu beberapa penderita.kejang . Piruvat merupakan sumber energi untuk mitokondria (komponen sel yang menghasilkan energi).keterbelakangan mental . lemak dan protein. infeksi atau alkohol dapat memperburuk gejala. Gejala utamanya adalah: . Penyakit ini tidak dapat disembuhkan. Gejala lainnya adalah kejang. Gangguan pada metabolisme piruvat dapat menyebabkan terganggunya fungsi mitokondria sehingga timbul sejumlah gejala: . Kekurangan kompleks piruvat dehidrogenase bisa menyebabkan berkurangnya kadar asetil koenzim A yang penting untuk pembentukan energi. ginjal atau hati).gangguan keseimbangan yang berat yang menyebabkan penderita tidak dapat berjalan. Gejala tersebut dapat terjadi kapan saja.kerusakan otot . sehingga terjadi asidosis laktat yang berat (kram dan kelemahan otot). Kekurangan kompleks piruvat dehidrogenase Kompleks piruvat dehidrogenase adalah sekumpulan enzim yang diperlukan untuk mengolah piruvat. Olah raga.koordinasi buruk . mulai dari awal masa bayi sampai masa dewasa akhir.kegagalan fungsi organ (jantung.

Akibatnya di dalam darah akan tertimbun asam laktat dan keton yang menyebabkan timbulnya mual dan muntah. menyebabkan sejumlah kelainan saraf. Tetapi belum ditemukan obat yang dapat menggantikan neurotransmiter yang hilang. Penyakit keturunan pada pengolahan asam amino dapat menyebabkan gangguan pada penguraian asam amino maupun pemindahan asam amino ke dalam sel.Tidak memiliki piruvat karboksilase Tidak memiliki enzim piruvat karboksilase akan mempengaruhi atau menghalangi pembentukan glukosa di dalam tubuh. Pada penyakit yang lebih ringan. Sintesa asam amino (komponen pembentuk protein) juga tergantung kepada piruvat karboksilase. Fenilpiruvat oligofrenia) adalah suatu penyakit keturunan dimana tubuh tidak memiliki enzim pengolah asam amino fenilalanin. termasuk keterbelakangan mental yang berat. Penyakit ini sering berakibat fatal. yang berbahaya bagi tubuh. maka pembentukan neurotransmiter (zat yang menghantarkan gelombang saraf) akan berkurang. Jika enzim ini tidak ada. Fenilketonuria Fenilketonuria (Fenilalaninemia. . bisa dilakukan pembatasan asupan protein. KELAINAN METABOLISME ASAM AMINO Asam amino merupakan komponen pembentuk protein. sehingga menyebabkan kadar fenilalanin yang tinggi di dalam darah. Hipoglikemia (kadar gula darah yang rendah) dan asidosis (penimbunan asam di dalam darah) dapat dikurangi dengan cara sering memakan makanan kaya karbohidrat.

perilaku agresif atau melukai diri sendiri . Tanpa enzim tersebut. Fenilketonuria pada wanita hamil memberikan dampak yang besar terhadap janin yang dikandungnya. bayi akan segera mengalami keterbelakangan mental. Bau badannya menyerupai tikus karena di dalam air kemih dan keringatnya mengandung asam fenil asetat (hasil pemecahan fenilalanin). Kadang bayi tampak mengantuk atau tidak mau makan. Beberapa bayi mengalami ruam kulit yang menyerupai eksim. Semua sumber protein alami mengandung 4% fenilalanin.mual dan muntah .hiperaktif . Pada saat bayi baru lahir biasanya tidak ditemukan gejala. fenilalanin akan tertimbun di dalam darah dan merupakan racun bagi otak. fenilalanin diubah menjadi tirosin dan dibuang dari tubuh. Gejala pada anak-anak yang menderita fenilketonuria yang tidak diobati atau tidak terdiagnosis adalah: .gejala psikis (kadang-kadang). yang sifatnya biasanya berat. Bayi cenderung memiliki kulit. Pengobatan meliputi pembatasan asupan fenilalanin. menyebabkan keterbelakangan mental. Bayi terlahir dengan kepala yang kecil (mikrosefalus) dan penyakit jantung. rambut dan mata yang berwarna lebih terang dibandingkan dengan anggota keluarga lainnya yang tidak menderita penyakit ini. Jika tidak diobati.kejang . Jika selama hamil dilakukan pengawasan ketat terhadap kadar fenilalanin pada ibu.Dalam keadaan normal. Karena itu . yaitu menyebabkan keterbelakangan mental dan fisik. biasanya bayi yang lahir akan normal. karena itu mustahil untuk mengkonsumsi protein dalam jumlah yang cukup tanpa melebihi jumlah fenilalanin yang dapat diterima. Diagnosis ditegakkan berdasarkan tinginya kadar fenilalanin dan rendahnya kadar tirosin.

sebagai pengganti susu dan daging. pada minggu pertama kehidupan bayi. penderita harus makan sejumlah makanan sintetis yang menyediakan asam amino lainnya. memungkinkan terjadinya perkembangan yang normal dan mencegah kerusakan otak. padi. SUMBER : Apotik online dan media informasi obat . Untuk mencegah terjadinya keterbelakangan mental. 1. dan makanan lain yang berisi karbohidrat adalah rangkaian panjang molekul gula sederhana. gula bisa menumpuk di badan. Pembatasan yang dimulai sedini mungkin dan terlaksana dengan baik. dan ginjal dalam bentuk glikogen dan dilepaskan kalau diperlukan oleh tubuh. sayur-sayuran dan gandum dalam jumlah tertentu. seperti buah-buahan. asupan fenilalanin harus dibatasi. Beberapa gula sederhana. Jika pembatasan ini tidak dapat dipertahankan. Penderita boleh memakan makanan alami rendah protein. otot. dan lainnya lebih kompleks. pasta. menyebabkan masalah. Baik sucrose maupun lactose harus dipecahkan ke dalam gula pembentuknya dengan enzim sebelum badan bisa menyerap dan memakai mereka. Jika enzim yang diperlukan untuk mengolah gula tertentu hilang. Pembatasan asupan fenilalanin sebaiknya dilakukan sepanjang hidup penderita. Karbohidrat pada roti. maka anak akan mengalami kesulitan di sekolah. Molekul ini yang lebih panjang juga harus dibongkar oleh tubuh. c o m Gangguan Metabolisme Karbohidrat 12 Maret 2010 oleh DELTA FORCE Karbohidrat adalah gula. Glukosa yang tidak dengan segera dipakai untuk tenaga disimpan sebagai cadangan di hati. Gula glukosa adalah sumber utama energi tubuh untuk otot (termasuk jantung) dan otak. Lactose (gula susu) terbuat dari glukosa dan galactose. Sucrose (gula meja) dibuat dari dua gula yang lebih sederhana yaitu glukosa dan fruktosa. Pembatasan yang dimulai setelah anak berumur 2-3 tahun hanya bisa mengendalikan hiperaktivitas yang berat dan kejang.penyakit :: m e d i c a s t o r e . Penyakit Penyimpanan Glikogen Glikogen terbuat dari banyak molekul glukosa yang berikatan satu sama lain. .

kadar glukosa dipelihara dengan memberi tepung maizena mentah setiap 4 sampai 6 jam. Tipe dan karakterisitik penyakit penyimpanan glikogen Nama Tipe O Organ yang terkena Hati. usia dimana gejala mulai. Pada jenis I penyakit penyimpanan glikogen. Kadangkadang larutan karbohidrat diberikan melalui tabung perut sepanjang malam untuk mencegah kadar kadar gula darah turun malam hari. memperlambat pertumbuhan. III.Ada banyak berbagai penyakit penyimpanan glikogen (juga disebut glikogenosis). sel darah putih . dan VI. V. ginjal Memperbesar hati dan ginjal. Pengobatan tergantung pada jenis penyakit penyimpanan glikogen. Untuk jenis II. Gejala spesifik. makan beberapa kali sedikit makanan kaya karbohidrat menolong mencegah kadar gula darah turun. berkeringat. lemak. Bagi banyak orang. dan asam urat di darah. Beberapa penyakit ini menyebabkan sedikit gejala. gejala utamanya adalah merasa lemah. Penyakit penyimpanan Glikogen cenderung menyebabkan asam urat. Penyakit ini disebabkan oleh kekurangan yang diturunkan dari salah satu enzim yang esensial untuk memproses glukosa menjadi glikogen dan memecah glikogen menjadi glukosa. limbah. episode kadar gula darah rendah (hypoglycemia) kalau berpuasa Penyakit von Gierke (Tipe IA) Hati. Tipe IB Hati. kadar asam yang luar biasa tinggi. sering infeksi. kebingungan. gejalanya adalah kadar gula rendah di darah dan perut membuncit (karena kelebihan atau glikogen abnormal dapat memperbesar hati). dan kadang-kadang pingsan dan koma. Sekitar 1 dari 20. Diagnosa spesifik dibuat ketika pemeriksaan kimiadari jaringan sampel. kegagalan ginjal biasa terjadi setelah beberapa lama. kadar gula darah yang sangat rendah. biasanya otot atau hati. menumpuk di sendi (yang bisa menyebabkan encok) dan di ginjal (yang bisa menyebabkan batu ginjal). Untuk jenis I. masing-masing dikenali dengan angka Roma.000 orang bayi mempunyai suatu bentuk penyakit penyimpanan glikogen. Akibat lain bagi anak mungkin termasuk pertumbuhan terhambat. dan keparahan mempengaruhi variasi di antara penyakit ini. Kadar gula darah rendah menyebabkan rasa lemah. dan VII. otot Gejala Memperbesar hati dengan penumpukan lemak di dalam sel hati (hati berlemak). yang lain fatal. Bagi orang yang mempunyai penyakit penyimpanan glikogen yang menghasilkan gula darah rendah. atau luka pada mulut dan usus. menentukan bahwa enzim tertentu hilang.

hampir semua jaringan Sirosis pada tipe awal. Penyakit McArdle (tipe V) Otot Kejang otot atau kelemahan selama aktivitas fisik. Penyakit Hers (tipe VI) Hati Memperbesar hati. gula yang ada dalam lactose (gula susu). 2. muntah. sel darah putih Memperbesar hati atau sirosis. . jantung. dan infeksi serius bisa timbul. kerusakan otot dan kerusakan jantung pada beberapa orang. sel darah merah Kejang otot selama aktivitas fisik. mengalami diare. menyebabkan katarak. infeksi berulang mulut dan usus atau penyakit Crohn Penyakit Pompe (Tipe II) Semua organ tubuh Memperbesar hati dan jantung. dan berhenti bertambah besar secara normal. Bayi baru lahir dengan galactosemia nampak normal pada mulanya tetapi dalam beberapa hari atau minggu kehilangan selera makannya. otot lemah . kadar gula darah rendah. Penyakit Forbes (Tipe III) Hati. kerusakan otot dan kelumpuhan jantung (terlambat datangnya) pada tipe lanjut.Sama seperti penyakit von Gierke tetapi mungkin lebih tidak parah. Penyakit Tarui (tipe VII) Otot skeletal. otot. Fungsi sel darah putih terpengaruh. Jika pengobatan lambat. menjadi kuning. perusakan sel darah merah (hemolysis). otot. sering kali tanpa gejala. Galactosemia Galactosemia (kadar galactose darah tinggi) disebabkan dengan kekurangan salah satu enzim yang diperlukan untuk memetabolisme galactose. episode kadar gula darah rendah (hypoglycemia) kalau berpuasa. anak yang terkena tetap pendek dan mengalami keterbelakangan mental atau mungkin mati. sel darah putih hitung rendah. Penyakit Andersen (Tipe IV) Hati. Metabolite menjadi banyak menjadi racun pada hati dan ginjal dan juga merusak lensa mata.

dan kerusakan ginjal. dan produk laut. pingsan. yang sebaiknya dibawa oleh siapa saja yang mempunyai keturunan intolerasni fruktosa. Tetapi. . anak dengan galactosemia sering mempunyai kuosien kecerdasan lebih rendah (IQ) daripada saudara kandung mereka. pemburukan jiwa. dengan pengobatan yang tepat pun. berkeringat. Akibatnya. Menggunakan sedikit saja fruktosa atau sucrose menyebabkan kadar gula darah rendah (hypoglycemia). Gejala ronis termasuk tidak mau makan. sayur. kebingungan. gula yang ada di gula meja (sucrose) dan banyak buah-buahan. Jika galactosemia dikenali sejak lahir dan diobati dengan baik. Intoleransi Fruktosa Turunan Pada gangguan ini. Orang yang mempunyai gangguan harus membatasi pemasukan galactose sepanjang hidup. Anak perempuan sering mempunyai indung telur yang tidak berfungsi. Dokter tidak yakin apakah jumlah yang sedikit di dalam makanan ini menyebabkan masalah dalam jangka panjang. seperti rumput laut. kegagalan untuk berkembang pesat. Diagnosa dibuat kalau pemeriksaa kimia sampel jaringan hati ditemukan enzim hilang. Serangan akut dirawat denganmemberi glukosa dengan infus. Galactose juga ada di beberapa buah-buahan. Pengobatan melibatkan mengeluarkan fruktosa (umumnya ditemukan di buah-buahan manis). sucrose.Galactosemia dapat diketahui dengan pemeriksaan darah. serangan yang lebih ringan hypoglycemia diobati dengan tablet glukosa. dan mereka sering mempunyai masalah bicara. dan kematian. menghalangi pembentukan glikogen dan konversinya ke glukosa untuk digunakan sebagai tenaga. Tes ini dilakukan sebagai tes skrining rutin pada bayi baru lahir terutama bila seorang anggota keluarga diketahui mempunyai gangguan ini. gangguan pencernaan. kegagalan hati. dan sorbitol (tiruan gula) dari diet. 3. muntah. dan hanya sedikit yang dapat menjadi hamil secara alami. menghasilkan penyakit kuning. dan kadang-kadang pingsan dan koma. masalah hati dan ginjal tidak berkembang. sebuah hasil sampingan fruktosa menumpuk di badan. Galactosemia diobati dengan cara menghilangkan secara menyeluruh susu dan produk susu – sumber galactose dari makanan anak yang terkena. dan perkembangan jiwa normal. Namun untuk anak laki-laki. Anak yang terus makan makanan berisi fruktosa mengalami kerusakan ginjal dan hati. mempunyai fungsi testicular normal. . badan kehilangan enzim yang mencerna fruktosa.

Sign up to vote on this title
UsefulNot useful