P. 1
KELAINAN METABOLISME KARBOHIDRAT.docx

KELAINAN METABOLISME KARBOHIDRAT.docx

|Views: 4|Likes:
Published by Devi Triya

More info:

Published by: Devi Triya on May 13, 2013
Copyright:Attribution Non-commercial

Availability:

Read on Scribd mobile: iPhone, iPad and Android.
download as DOCX, PDF, TXT or read online from Scribd
See more
See less

12/10/2013

pdf

text

original

KELAINAN METABOLISME KARBOHIDRAT

Karbohidrat adalah gula, diantaranya adalah glukosa, sukrosa dan fruktosa. Beberapa gula (misalnya sukrosa) harus diproses oleh enzim di dalam tubuh sebelum bisa digunakan sebagai sumber energi. Jika enzim yang diperlukan tidak ada, maka gula akan tertimbun dan menimbulkan masalah kesehatan.

Galaktosemia

Galaktosemia (kadar galaktosa yang tinggi dalam darah) biasanya disebabkan oleh kekurangan enzim galaktose 1-fosfat uridil transferase. Kelainan ini merupakan kelainan bawaan. Sekitar 1 dari 50.000-70.000 bayi terlahir tanpa enzim tersebut. Pada awalnya mereka tampak normal, tetapi beberapa hari atau beberapa minggu kemudian, nafsu makannya akan berkurang, muntah, tampak kuning (jaundice) dan pertumbuhannya yang normal terhenti. Hati membesar, di dalam air kemihnya ditemukan sejumlah besar protein dan asam amino, terjadi pembengkakan jaringan dan penimbunan cairan dalam tubuh.

Jika pengobatan tertunda, anak akan memiliki tubuh yang pendek dan mengalami keterbelakangan mental. Banyak yang menderita katarak. Kebanyakan penyebabnya tidak diketahui.

Diduga suatu galaktosemia jika pada pemeriksaan laboratorium, di dalam air kemih ditemukan galaktosa dan galaktose 1-fostate. Untuk memperkuat diagnosis, dilakukan pemeriksaan darah dan sel-sel hati, yang akan menunjukkan tidak adanya enzim galaktose 1-fosfat uridil transferase.

Susu dan hasil olahan susu (yang merupakan sumber dari galaktosa) tidak boleh diberikan kepada anak yang menderita galaktosemia. Demikian juga halnya dengan beberapa jenis buah-buahan, sayuran dan hasil laut (misalnya rumput laut).

Seorang wanita yang diketahui membawa gen untuk penyakit ini sebaiknya tidak mengkonsumsi galaktosa selama kehamilan. Seorang wanita hamil yang menderita galaktosemia juga harus menghindari galaktosa. Jika kadar galaktosanya tinggi, galaktosa dapat melewati plasenta dan sampai ke janin, menyebabkan katarak.

tergantung kepada enzim apa yang tidak ditemukan. terutama di hati. yang menunjukkan adanya enzim yang hilang. Pada beberapa anak yang masih kecil. Jika diobati secara adekuat. Untuk membantu mencegah turunnya kadar gula darah. Galaktosemia Glikogenosis Glikogenosis (Penyakit penimbunan glikogen) adalah sekumpulan penyakit keturunan yang disebabkan oleh tidak adanya 1 atau beberapa enzim yang diperlukan untuk mengubah gula menjadi glikogen atau mengubah glikogen menjadi glukosa (untuk digunakan sebagai energi). Kadang pada malam hari diberikan larutan karbohidrat melalui selang yang dimasukkan ke lambung. Diagnosis ditegakkan berdasarkan hasil pemeriksaan terhadap contoh jaringan (biasanya otot atau hati). Pada masa pubertas dan masa dewasa. sejenis atau sejumlah glikogen yang abnormal diendapkan di dalam jaringan tubuh.Penderita galaktosemia harus menghindari galaktosa seumur hidupnya. dianjurkan untuk mengkonsumsi makanan kaya karbohidrat dalam porsi kecil sebanyak beberapa kali dalam sehari. . Usia ketika timbulnya gejala dan beratnya gejala bervariasi. Gejalanya timbul sebagai akibat dari penimbunan glikogen atau hasil pemecahan glikogen atau akibat dari ketidakmampuan untuk menghasilkan glukosa yang diperlukan oleh tubuh. Pengobatan tergantung kepada jenis penyakitnya. masalah ini bisa diatasi dengan memberikan tepung jagung yang tidak dimasak setiap 46 jam. Tetapi tingkat kecerdasannya lebih rendah dibandingkan dengan saudara kandungnya dan sering ditemukan gangguan berbicara. tidak akan terjadi keterbelakangan mental. Pada glikogenosis. anak perempuan seringkali mengalami kegagalan ovulasi (pelepasan sel telur) dan hanya sedikit yang dapat hamil secara alami.

Diagnosis ditegakkan berdasarkan hasil pemeriksaan contoh jaringan hati yang menunjukkan adanya enzim yang hilang. menghalangi pembentukan glikogen dan menghalangi perubahan glikogen menjadi glukosa sebagai sumber energi. Juga dilakukan pengujian respon tubuh terhadap fruktosa dan glukosa yang diberikan melalui infus. Untuk mencegah hal tersebut seringkali perlu diberikan obatobatan. bisa menyebabkan: .tremor (gerakan gemetar diluar kesadaran) .koma. untuk mengurangi kram otot. Sebagai akibatnya. Jika penderita terus mengkonsumsi fruktosa.Penyakit penimbunan glikogen cenderung menyebabkan penimbunan asam urat. .hipoglikemia (kadar gula darah yang rendah) disertai keringat dingin . Mencerna fruktosa atau sukrosa (yang dalam tubuh akan diuraikan menjadi fruktosa. bisa terjadi kerusakan ginjal dan hati serta kemunduran mental. aktivitas anak harus dibatasi. yang dapat menyebabkan gout dan batu ginjal. Pada beberapa jenis glikogenesis.muntah .mual . kedua jenis gula ini terkandung dalam gula meja) dalam jumlah yang lebih. fruktose 1-fosfatase (yang merupakan hasil pemecahan dari fruktosa) tertimbun di dalam tubuh.kejang (kadang-kadang) . Intoleransi Fruktosa Herediter Intoleransi Fruktosa Herediter adalah suatu penyakit keturunan dimana tubuh tidak dapat menggunakan fruktosa karena tidak memiliki enzim fosfofruktaldolase.nyeri perut .linglung .

Fruktosuria tidak menimbulkan gejala. Pengobatan terdiri dari menghindari fruktosa (biasanya ditemukan dalam buah-buahan yang manis). tetapi adanya xylulosa dalam air kemih bisa menyebabkan kekeliruan diagnosis dengan diabetes mellitus. dimana fruktosa dibuang ke dalam air kemih. Pentosuria hampir selalu hanya ditemukan pada orang Yahudi. Fruktosuria Fruktosuria merupakan suatu keadaan yang tidak berbahaya. yang ditandai dengan ditemukannya gula xylulosa di dalam air kemih karena tubuh tidak memiliki enzim yang diperlukan untuk mengolah xylulosa. Tidak perlu dilakukan pengobatan khusus. KELAINAN METABOLISME PIRUVAT . Pentosuria tidak menimbulkan masalah kesehatan. Tidak perlu dilakukan pengobatan khusus. Pentosuria Pentosuria adalah suatu keadaan yang tidak berbahaya. Serangan hipoglikemia diatasi dengan pemberian tablet glukosa. sukrosa dan sorbitol (pengganti gula) dalam makanan sehari-hari.Karier (pembawa gen untuk penyakit ini tetapi tidak menderita penyakit ini) dapat ditentukan melalui analisa DNA dan membandingkannya dengan DNA penderita dan DNA orang normal. 1 dari 130. yang harus selalu dibawa oleh setiap penderita intoleransi fruktosa herediter.000 penduduk menderita fruktosuria. tetapi kadar fruktosa yang tinggi di dalam darah dan air kemih dapat menyebabkan kekeliruan diagnosis dengan diabetes mellitus. Fruktosuria disebabkan oleh kekurangan enzim fruktokinase yang sifatnya diturunkan.

Kekurangan kompleks piruvat dehidrogenase bisa menyebabkan berkurangnya kadar asetil koenzim A yang penting untuk pembentukan energi. Kekurangan kompleks piruvat dehidrogenase Kompleks piruvat dehidrogenase adalah sekumpulan enzim yang diperlukan untuk mengolah piruvat. Gangguan pada metabolisme piruvat dapat menyebabkan terganggunya fungsi mitokondria sehingga timbul sejumlah gejala: .aksi otot menjadi lambat .kejang . keterbelakangan mental dan kelainan bentuk otak. Gejala tersebut dapat terjadi kapan saja. mulai dari awal masa bayi sampai masa dewasa akhir. ginjal atau hati). infeksi atau alkohol dapat memperburuk gejala.penimbunan asam laktat yang menyebabkan asidosis (meningkatnya asam dalam tubuh) . lemak dan protein. Gejala lainnya adalah kejang.Piruvat terbentuk dalam proses pengolahan karbohidrat.koordinasi buruk . Olah raga.keterbelakangan mental .kegagalan fungsi organ (jantung. . Penyakit ini tidak dapat disembuhkan. tetapi diet tinggi lemak bisa membantu beberapa penderita. paru-paru.kerusakan otot . Gejala utamanya adalah: . sehingga terjadi asidosis laktat yang berat (kram dan kelemahan otot).gangguan keseimbangan yang berat yang menyebabkan penderita tidak dapat berjalan. Piruvat merupakan sumber energi untuk mitokondria (komponen sel yang menghasilkan energi).

Pada penyakit yang lebih ringan. Penyakit keturunan pada pengolahan asam amino dapat menyebabkan gangguan pada penguraian asam amino maupun pemindahan asam amino ke dalam sel. Sintesa asam amino (komponen pembentuk protein) juga tergantung kepada piruvat karboksilase. Jika enzim ini tidak ada. termasuk keterbelakangan mental yang berat. Hipoglikemia (kadar gula darah yang rendah) dan asidosis (penimbunan asam di dalam darah) dapat dikurangi dengan cara sering memakan makanan kaya karbohidrat.Tidak memiliki piruvat karboksilase Tidak memiliki enzim piruvat karboksilase akan mempengaruhi atau menghalangi pembentukan glukosa di dalam tubuh. Tetapi belum ditemukan obat yang dapat menggantikan neurotransmiter yang hilang. . sehingga menyebabkan kadar fenilalanin yang tinggi di dalam darah. maka pembentukan neurotransmiter (zat yang menghantarkan gelombang saraf) akan berkurang. yang berbahaya bagi tubuh. Penyakit ini sering berakibat fatal. Akibatnya di dalam darah akan tertimbun asam laktat dan keton yang menyebabkan timbulnya mual dan muntah. menyebabkan sejumlah kelainan saraf. Fenilketonuria Fenilketonuria (Fenilalaninemia. Fenilpiruvat oligofrenia) adalah suatu penyakit keturunan dimana tubuh tidak memiliki enzim pengolah asam amino fenilalanin. KELAINAN METABOLISME ASAM AMINO Asam amino merupakan komponen pembentuk protein. bisa dilakukan pembatasan asupan protein.

fenilalanin diubah menjadi tirosin dan dibuang dari tubuh.hiperaktif . Jika selama hamil dilakukan pengawasan ketat terhadap kadar fenilalanin pada ibu. Gejala pada anak-anak yang menderita fenilketonuria yang tidak diobati atau tidak terdiagnosis adalah: . Kadang bayi tampak mengantuk atau tidak mau makan. fenilalanin akan tertimbun di dalam darah dan merupakan racun bagi otak. Bayi cenderung memiliki kulit. Diagnosis ditegakkan berdasarkan tinginya kadar fenilalanin dan rendahnya kadar tirosin. bayi akan segera mengalami keterbelakangan mental. Pada saat bayi baru lahir biasanya tidak ditemukan gejala.perilaku agresif atau melukai diri sendiri . Jika tidak diobati. Tanpa enzim tersebut. Karena itu . Pengobatan meliputi pembatasan asupan fenilalanin.mual dan muntah . biasanya bayi yang lahir akan normal.gejala psikis (kadang-kadang). Bayi terlahir dengan kepala yang kecil (mikrosefalus) dan penyakit jantung.kejang . karena itu mustahil untuk mengkonsumsi protein dalam jumlah yang cukup tanpa melebihi jumlah fenilalanin yang dapat diterima.Dalam keadaan normal. Fenilketonuria pada wanita hamil memberikan dampak yang besar terhadap janin yang dikandungnya. yang sifatnya biasanya berat. Bau badannya menyerupai tikus karena di dalam air kemih dan keringatnya mengandung asam fenil asetat (hasil pemecahan fenilalanin). Beberapa bayi mengalami ruam kulit yang menyerupai eksim. menyebabkan keterbelakangan mental. Semua sumber protein alami mengandung 4% fenilalanin. rambut dan mata yang berwarna lebih terang dibandingkan dengan anggota keluarga lainnya yang tidak menderita penyakit ini. yaitu menyebabkan keterbelakangan mental dan fisik.

c o m Gangguan Metabolisme Karbohidrat 12 Maret 2010 oleh DELTA FORCE Karbohidrat adalah gula. Beberapa gula sederhana. dan lainnya lebih kompleks. pada minggu pertama kehidupan bayi. padi. maka anak akan mengalami kesulitan di sekolah. . Jika pembatasan ini tidak dapat dipertahankan. seperti buah-buahan. menyebabkan masalah. Pembatasan yang dimulai setelah anak berumur 2-3 tahun hanya bisa mengendalikan hiperaktivitas yang berat dan kejang. asupan fenilalanin harus dibatasi. Untuk mencegah terjadinya keterbelakangan mental. otot. Pembatasan asupan fenilalanin sebaiknya dilakukan sepanjang hidup penderita. dan makanan lain yang berisi karbohidrat adalah rangkaian panjang molekul gula sederhana. Molekul ini yang lebih panjang juga harus dibongkar oleh tubuh. SUMBER : Apotik online dan media informasi obat . pasta.sebagai pengganti susu dan daging. Lactose (gula susu) terbuat dari glukosa dan galactose. gula bisa menumpuk di badan. Karbohidrat pada roti. 1. sayur-sayuran dan gandum dalam jumlah tertentu.penyakit :: m e d i c a s t o r e . Pembatasan yang dimulai sedini mungkin dan terlaksana dengan baik. Sucrose (gula meja) dibuat dari dua gula yang lebih sederhana yaitu glukosa dan fruktosa. Glukosa yang tidak dengan segera dipakai untuk tenaga disimpan sebagai cadangan di hati. Baik sucrose maupun lactose harus dipecahkan ke dalam gula pembentuknya dengan enzim sebelum badan bisa menyerap dan memakai mereka. Penyakit Penyimpanan Glikogen Glikogen terbuat dari banyak molekul glukosa yang berikatan satu sama lain. Jika enzim yang diperlukan untuk mengolah gula tertentu hilang. memungkinkan terjadinya perkembangan yang normal dan mencegah kerusakan otak. dan ginjal dalam bentuk glikogen dan dilepaskan kalau diperlukan oleh tubuh. Penderita boleh memakan makanan alami rendah protein. Gula glukosa adalah sumber utama energi tubuh untuk otot (termasuk jantung) dan otak. penderita harus makan sejumlah makanan sintetis yang menyediakan asam amino lainnya.

memperlambat pertumbuhan. sel darah putih . kebingungan. usia dimana gejala mulai. limbah. gejalanya adalah kadar gula rendah di darah dan perut membuncit (karena kelebihan atau glikogen abnormal dapat memperbesar hati). kadar glukosa dipelihara dengan memberi tepung maizena mentah setiap 4 sampai 6 jam. Untuk jenis II. biasanya otot atau hati. Untuk jenis I. V. sering infeksi. otot Gejala Memperbesar hati dengan penumpukan lemak di dalam sel hati (hati berlemak). lemak. menentukan bahwa enzim tertentu hilang. Penyakit penyimpanan Glikogen cenderung menyebabkan asam urat. yang lain fatal. Penyakit ini disebabkan oleh kekurangan yang diturunkan dari salah satu enzim yang esensial untuk memproses glukosa menjadi glikogen dan memecah glikogen menjadi glukosa. Kadangkadang larutan karbohidrat diberikan melalui tabung perut sepanjang malam untuk mencegah kadar kadar gula darah turun malam hari. dan keparahan mempengaruhi variasi di antara penyakit ini. atau luka pada mulut dan usus. dan VI.Ada banyak berbagai penyakit penyimpanan glikogen (juga disebut glikogenosis). Gejala spesifik. Pada jenis I penyakit penyimpanan glikogen. berkeringat. Bagi banyak orang. kadar gula darah yang sangat rendah. Pengobatan tergantung pada jenis penyakit penyimpanan glikogen. Tipe dan karakterisitik penyakit penyimpanan glikogen Nama Tipe O Organ yang terkena Hati. dan kadang-kadang pingsan dan koma. Diagnosa spesifik dibuat ketika pemeriksaan kimiadari jaringan sampel. Kadar gula darah rendah menyebabkan rasa lemah. Bagi orang yang mempunyai penyakit penyimpanan glikogen yang menghasilkan gula darah rendah. episode kadar gula darah rendah (hypoglycemia) kalau berpuasa Penyakit von Gierke (Tipe IA) Hati. kegagalan ginjal biasa terjadi setelah beberapa lama. gejala utamanya adalah merasa lemah. dan VII. III. Sekitar 1 dari 20. ginjal Memperbesar hati dan ginjal. Beberapa penyakit ini menyebabkan sedikit gejala. Akibat lain bagi anak mungkin termasuk pertumbuhan terhambat. menumpuk di sendi (yang bisa menyebabkan encok) dan di ginjal (yang bisa menyebabkan batu ginjal). makan beberapa kali sedikit makanan kaya karbohidrat menolong mencegah kadar gula darah turun. masing-masing dikenali dengan angka Roma. Tipe IB Hati. kadar asam yang luar biasa tinggi. dan asam urat di darah.000 orang bayi mempunyai suatu bentuk penyakit penyimpanan glikogen.

Penyakit Tarui (tipe VII) Otot skeletal. Fungsi sel darah putih terpengaruh. mengalami diare. kerusakan otot dan kerusakan jantung pada beberapa orang. sel darah merah Kejang otot selama aktivitas fisik. dan berhenti bertambah besar secara normal. Penyakit McArdle (tipe V) Otot Kejang otot atau kelemahan selama aktivitas fisik. jantung. Bayi baru lahir dengan galactosemia nampak normal pada mulanya tetapi dalam beberapa hari atau minggu kehilangan selera makannya. otot. sel darah putih Memperbesar hati atau sirosis. anak yang terkena tetap pendek dan mengalami keterbelakangan mental atau mungkin mati. sel darah putih hitung rendah. menjadi kuning. Jika pengobatan lambat. sering kali tanpa gejala. Metabolite menjadi banyak menjadi racun pada hati dan ginjal dan juga merusak lensa mata. otot lemah . infeksi berulang mulut dan usus atau penyakit Crohn Penyakit Pompe (Tipe II) Semua organ tubuh Memperbesar hati dan jantung. menyebabkan katarak. episode kadar gula darah rendah (hypoglycemia) kalau berpuasa.Sama seperti penyakit von Gierke tetapi mungkin lebih tidak parah. gula yang ada dalam lactose (gula susu). Penyakit Hers (tipe VI) Hati Memperbesar hati. 2. dan infeksi serius bisa timbul. Penyakit Andersen (Tipe IV) Hati. hampir semua jaringan Sirosis pada tipe awal. kerusakan otot dan kelumpuhan jantung (terlambat datangnya) pada tipe lanjut. muntah. Penyakit Forbes (Tipe III) Hati. kadar gula darah rendah. otot. Galactosemia Galactosemia (kadar galactose darah tinggi) disebabkan dengan kekurangan salah satu enzim yang diperlukan untuk memetabolisme galactose. perusakan sel darah merah (hemolysis). .

sayur. anak dengan galactosemia sering mempunyai kuosien kecerdasan lebih rendah (IQ) daripada saudara kandung mereka.Galactosemia dapat diketahui dengan pemeriksaan darah. yang sebaiknya dibawa oleh siapa saja yang mempunyai keturunan intolerasni fruktosa. sebuah hasil sampingan fruktosa menumpuk di badan. gangguan pencernaan. menghasilkan penyakit kuning. sucrose. dan kematian. dan sorbitol (tiruan gula) dari diet. . . dengan pengobatan yang tepat pun. 3. pemburukan jiwa. Pengobatan melibatkan mengeluarkan fruktosa (umumnya ditemukan di buah-buahan manis). Tes ini dilakukan sebagai tes skrining rutin pada bayi baru lahir terutama bila seorang anggota keluarga diketahui mempunyai gangguan ini. berkeringat. Intoleransi Fruktosa Turunan Pada gangguan ini. Jika galactosemia dikenali sejak lahir dan diobati dengan baik. dan produk laut. gula yang ada di gula meja (sucrose) dan banyak buah-buahan. muntah. Anak yang terus makan makanan berisi fruktosa mengalami kerusakan ginjal dan hati. serangan yang lebih ringan hypoglycemia diobati dengan tablet glukosa. masalah hati dan ginjal tidak berkembang. dan kerusakan ginjal. badan kehilangan enzim yang mencerna fruktosa. Orang yang mempunyai gangguan harus membatasi pemasukan galactose sepanjang hidup. Anak perempuan sering mempunyai indung telur yang tidak berfungsi. dan perkembangan jiwa normal. dan mereka sering mempunyai masalah bicara. kebingungan. kegagalan untuk berkembang pesat. Serangan akut dirawat denganmemberi glukosa dengan infus. dan kadang-kadang pingsan dan koma. Dokter tidak yakin apakah jumlah yang sedikit di dalam makanan ini menyebabkan masalah dalam jangka panjang. Galactosemia diobati dengan cara menghilangkan secara menyeluruh susu dan produk susu – sumber galactose dari makanan anak yang terkena. Galactose juga ada di beberapa buah-buahan. seperti rumput laut. Menggunakan sedikit saja fruktosa atau sucrose menyebabkan kadar gula darah rendah (hypoglycemia). Akibatnya. menghalangi pembentukan glikogen dan konversinya ke glukosa untuk digunakan sebagai tenaga. kegagalan hati. Diagnosa dibuat kalau pemeriksaa kimia sampel jaringan hati ditemukan enzim hilang. pingsan. mempunyai fungsi testicular normal. Gejala ronis termasuk tidak mau makan. Tetapi. dan hanya sedikit yang dapat menjadi hamil secara alami. Namun untuk anak laki-laki.

You're Reading a Free Preview

Download
scribd
/*********** DO NOT ALTER ANYTHING BELOW THIS LINE ! ************/ var s_code=s.t();if(s_code)document.write(s_code)//-->