P. 1
Kelainan Genetik Pada Manusia

Kelainan Genetik Pada Manusia

|Views: 185|Likes:
Published by Andreas Kalims

More info:

Published by: Andreas Kalims on May 18, 2013
Copyright:Attribution Non-commercial

Availability:

Read on Scribd mobile: iPhone, iPad and Android.
download as DOCX, PDF, TXT or read online from Scribd
See more
See less

11/30/2015

pdf

text

original

Kelainan Genetik pada Manusia

Pewarisan sifat seperti warna mata dan bentuk hidung merupakan pewarisan sikap yang tidak berbahaya. Pewarisan sifat menjadi masalah serius ketika gen-gen yang diwariskan menyebabkan kelainan atau penyakit hereditas yang menimbulkan cacat atau kematian.

Pengertian Kelainan Genetik
Kelainan genetik merupakan penyimpangan dari sifat umum atau sifat rata-rata manusia. Oleh karena terjadi penyimpangan dari ratarata fenotip, orang yang mengalami kelainan genetik biasanya jarang atau tidak umum dijumpai oleh masyarakat. Contoh penyakit kelainan genetik adalah Talasemia.

Anemia
Anemia merupakan penyakit yang kurang darah atau gejala berkurangnya hemoglobin. Kurangnya hemoglobin menyebabkan suplai O2 ke jaringan menjadi berkurang sehingga menggangu fungsi kerja sel. Anemia dapat dibedakan menjadi 4 macam: 1) Anemia Pasca Pendarahan, Disebabkan kehilangan darah karena kecelakaan, operasi, pendarahan usus, tukak lambung, pendarahan karena persalinan, wasir atau penyakit infeksi cacing.

Talasemia Talasemia merupakan penyakit keturunan yang ditandai dengan gangguan dan ketidakmampuan memproduksi erosit dan hemoglobin. Pertama. Gejala penyakitnya bervariasi dapat berupa anemia. mencegah perkawinan antara 2 orang yang membawa sifat talasemia. Kelahiran penderita talasemia dapat dicegah dengan 2 cara. Talasemia atau factor eksternal seperti keracunan. Terjadi akibat penghancuran sel darah merah yang berlebihan. inkompabilitas golongan darah. memeriksa janin yang dikandung oleh pembawa sifat dan menghentikan pertumbuhan janin bila dinyatakan positif terkena penyakit talasemia. .2) Anemia Hemolitik. Merupakan keadaan yang disebabkan berkurangnya sel darah merah. pembesaran limfa dan hati atau pembentukan tulang muka yang abnormal sehingga terjadi gangguan pertumbuhan. Talasemia terjadi karena kelainan satu gen atau lebih yang membentuk rantai polipeptida alfa dan beta. Anemia defisiensi besi banyak dijumpai anak-anak dimasa pertumbuhan atau wanita hamil. atau reaksi hemoitik pada tranfusi darah. infeksi. Disebabkan oleh kekurangan satu atau beberapa bahan yang diperlukan untuk kematangan sel darah merah. Penyebabnya dapat berupa faktor intrasel seperti. 4) Anemia Aplastik. Kedua. akibat terhentinya pembentukan sel darah oleh sumsum tulang. 3) Anemia Defisiensi.

96 Aryulina.165 .Diah.Jakarta:Erlangga. Jakarta:Azka Press.2007.Biologi Interaktif.h.2006.Daftar Pustaka Setiowati.Tetty.Biologi.h.

Talasemia dapat juga menimbulkan gejala yang bermacam-macamnya. pembesaran limfa dan hati. yaitu anemia.Kesimpulan Kesimpulan yang dapat di ambil dari makalah ini yaitu: Talasemia adalah penyakit keturunan. . karena faktor genetik yang diturunkan. Jadi seorang anak kecil yang dinyatakan menderita talasemia itu disebabkan oleh factor genetic dari kedua orang tuanya. ataupun pembentukan tulang muka yang menggangu pertumbuhan.

. dengan berciri-cirikan kulit berwarna pucat. dan perut yang membesar. Salah satu yang akan dibahas mengenai Talasemia.Pendahuluan Kelainan genetik pada manusia itu jarang terjadi dalam kehidupan sekarang ini atau jarang kita jumpai. Dalam kasus ini. mengalami anemia. seorang anak kecil yang dinyatakan menderita penyakit tersebut.

Makalah PBL Seorang Anak Kecil yang Dinyatakan Menderita Talasemia Christy 102012322/A6 7 September 2012 Fakultas Kedokteran Universitas Kristen Krida Wacana 2012 .

You're Reading a Free Preview

Download
scribd
/*********** DO NOT ALTER ANYTHING BELOW THIS LINE ! ************/ var s_code=s.t();if(s_code)document.write(s_code)//-->