You are on page 1of 7

Kelainan Genetik pada Manusia

Pewarisan sifat seperti warna mata dan bentuk hidung merupakan pewarisan sikap yang tidak berbahaya. Pewarisan sifat menjadi masalah serius ketika gen-gen yang diwariskan menyebabkan kelainan atau penyakit hereditas yang menimbulkan cacat atau kematian.

Pengertian Kelainan Genetik


Kelainan genetik merupakan penyimpangan dari sifat umum atau sifat rata-rata manusia. Oleh karena terjadi penyimpangan dari ratarata fenotip, orang yang mengalami kelainan genetik biasanya jarang atau tidak umum dijumpai oleh masyarakat. Contoh penyakit kelainan genetik adalah Talasemia.

Anemia
Anemia merupakan penyakit yang kurang darah atau gejala berkurangnya hemoglobin. Kurangnya hemoglobin menyebabkan suplai O2 ke jaringan menjadi berkurang sehingga menggangu fungsi kerja sel. Anemia dapat dibedakan menjadi 4 macam: 1) Anemia Pasca Pendarahan, Disebabkan kehilangan darah karena kecelakaan, operasi, pendarahan usus, tukak lambung, pendarahan karena persalinan, wasir atau penyakit infeksi cacing.

2) Anemia Hemolitik, Terjadi akibat penghancuran sel darah merah yang berlebihan. Penyebabnya dapat berupa faktor intrasel seperti, Talasemia atau factor eksternal seperti keracunan, infeksi, inkompabilitas golongan darah, atau reaksi hemoitik pada tranfusi darah. 3) Anemia Defisiensi, Disebabkan oleh kekurangan satu atau beberapa bahan yang diperlukan untuk kematangan sel darah merah. Anemia defisiensi besi banyak dijumpai anak-anak dimasa pertumbuhan atau wanita hamil. 4) Anemia Aplastik, Merupakan keadaan yang disebabkan berkurangnya sel darah merah, akibat terhentinya pembentukan sel darah oleh sumsum tulang.

Talasemia
Talasemia merupakan penyakit keturunan yang ditandai dengan gangguan dan ketidakmampuan memproduksi erosit dan hemoglobin. Talasemia terjadi karena kelainan satu gen atau lebih yang membentuk rantai polipeptida alfa dan beta. Gejala penyakitnya bervariasi dapat berupa anemia, pembesaran limfa dan hati atau pembentukan tulang muka yang abnormal sehingga terjadi gangguan pertumbuhan. Kelahiran penderita talasemia dapat dicegah dengan 2 cara. Pertama, mencegah perkawinan antara 2 orang yang membawa sifat talasemia. Kedua, memeriksa janin yang dikandung oleh pembawa sifat dan menghentikan pertumbuhan janin bila dinyatakan positif terkena penyakit talasemia.

Daftar Pustaka

Setiowati,Tetty.Biologi Interaktif. Jakarta:Azka Press;2007.h.96 Aryulina,Diah.Biologi.Jakarta:Erlangga;2006.h.165

Kesimpulan
Kesimpulan yang dapat di ambil dari makalah ini yaitu: Talasemia adalah penyakit keturunan, karena faktor genetik yang diturunkan. Talasemia dapat juga menimbulkan gejala yang bermacam-macamnya, yaitu anemia, pembesaran limfa dan hati, ataupun pembentukan tulang muka yang menggangu pertumbuhan. Jadi seorang anak kecil yang dinyatakan menderita talasemia itu disebabkan oleh factor genetic dari kedua orang tuanya.

Pendahuluan Kelainan genetik pada manusia itu jarang terjadi dalam kehidupan sekarang ini atau jarang kita jumpai. Salah satu yang akan dibahas mengenai Talasemia. Dalam kasus ini, seorang anak kecil yang dinyatakan menderita penyakit tersebut, dengan berciri-cirikan kulit berwarna pucat, mengalami anemia, dan perut yang membesar.

Makalah PBL

Seorang Anak Kecil yang Dinyatakan Menderita Talasemia

Christy 102012322/A6

7 September 2012

Fakultas Kedokteran Universitas Kristen Krida Wacana 2012

You might also like