GEN

Gen adalah bagian kromosom atau salah satu kesatuan kimia (DNA) dalam kromosom, yaitu dalam lokus yang mengendalikan ciri genetis suatu makhluk hidup. Gen diwariskan oleh satu individu kepada keturunannya melalui suatu proses reproduksi. Dengan demikian, informasi yang menjaga keutuhan bentuk dan fungsi kehidupan suatu organisme dapat terjaga. Gen terdapat berpasangan dalam satu lokus pada kromosom homolog. masing-masing gen dalam pasangan itu disebut alel. Kedua alel dapat membawa ciri sifat yang sama atau berbeda, misalnya sifat tangkai panjang dan tangkai pendek (Desrizal, 2012). Pengertian Gen (gene) itu sendiri adalah unit dasar dari hereditas, yang terletak pada kromosom (chromosome), yaitu suatu struktur yang bentuknya seperti tongkat dan terletak ditengah-tengah (nucleus) setiap sel tubuh. GEN merupakan substansi hereditas yang terletak di dalam kromosom, yang memilik sifat-sifat: Sebagai materi tersendiri yang terdapat dalam kromosom, Mengandung informasi genetika dan Dapat menduplikasikan diri pada peristiwa pembelahan sel (Arti, 2011).

KROMOSOM

Kromosom adalah suatu struktur makromolekul yang berisi DNA di mana informasi genetik dalam sel disimpan. Kata kromosom berasal dari kata khroma yang berarti warna dan soma yang berarti badan Kromosom terdiri atas dua bagian, yaitu sentromer / kinekthor yang merupakan pusat kromosom berbentuk bulat dan lengan kromosom yang mengandung kromonema & gen berjumlah dua buah (sepasang)(Godam, 2008). Kromosom adalah pembawa gen yang terdapat di dalam inti sel (nukleus). Kromosom terdiri dari DNA, RNA (asam ribo nukleat) dan protein. Kromosom homolog (2n) adalah kromosom yang terdapat berpasangan dan memiliki struktur dan komposisi yang sama. sel yang memiliki 2n kromosom (kromosom homolog) disebut sel diploid. Bila tidak berpasangan kromosom diberi simbol n kromosom. Sel dengan n kromosom adalah sel haploid, misalnya sel kelamin jantan saja atau sel kelamin betina saja (Desrizal, 2012).

DNA

Asam deoksiribonukleat, lebih dikenal dengan DNA merupakan sejenis asam nukleat yang tergolong biomolekul utama penyusun berat kering setiap organisme. Di dalam sel, DNA umumnya terletak di dalam inti sel. DNA merupakan polimer yang terdiri dari tiga komponen utama 1. gugus fosfat 2. gula deoksiribosa 3. basa nitrogen, yang terdiri dari: o Adenina (A) o Guanina (G) o Sitosina (C) o Timina (T)

Rangka utama untai DNA terdiri dari gugus fosfat dan gula yang berselang-seling. Gula pada DNA adalah gula pentosa (berkarbon lima), yaitu 2-deoksiribosa. Dua gugus gula terhubung dengan fosfat melalui ikatan fosfodiester antara atom karbon ketiga pada cincin satu gula dan atom karbon kelima pada gula lainnya. Salah satu perbedaan utama DNA dan RNA adalah gula penyusunnya; gula RNA adalah ribosa (Desrizal, 2012).

HUBUNGAN GEN DENGAN DNA

Menurut Bowo (2010), secara substansi sesungguhnya gen merupakan sepenggal DNA yang diseliputi dan diikat oleh protein, serta berfungsi sebagai zarah penentu sifat organisme. Selain itu gen bersifat antara lain : 1) Sebagai suatu materi tersendiri yang terdapat dalam 2) Mengandung informasi genetika./ sifat 3) Mengatur perkembangan dan proses metabolism 4) Dapat menduplikasikan diri pada peristiwa pembelahan sel

kromosom. herediter. individu.

HUBUNGAN GEN DENGAN KROMOSOM

Kromosom mengandung DNA. Total keseluruhan informasi genetik yang disimpan didalam kromosom disebut genom. Genom DNA tersusun atas gen-gen. satu gen mengandung satu unit informasi mengenai suatu sifat yang dapat diamati. Gen juga dianggap sebagai fragmen DNA didalam kromosom (Bio, 2012).

HUBUNGAN GEN, KROMOSOM DAN DNA

Bagian utama sebuah sel adalah nukleus, di dalam nukleus terdapat benang-benang halus yang disebut kromatin. Pada saat sel akan mulai membelah diri, benang-benang halus tersebut menebal, memendek dan mudah menyerab warna membentuk kromosom. Kromosom adalah struktur padat yang terdiri dari dua komponen molekul, yaitu DNA dan protein. Secara struktural perubahan DNA dan protein menjadi kromosom di awali pada saat profase. Molekul DNA akan berikatan dengan protein histon dan nonhiston membentuk sejumlah nukleosom. Unit-unit nukleosom bergabung memadat membentuk benang yang lebih padat dan terpilin menjadi lipatan-lipatan solenoid. Lipatan solenoid tersusun padat menjadi benang-benang kromatin. Benang-benang kromatin akan tersusun memadat membentuk lengan kromatin. Selanjutnya kromatin akan mengganda membentuk kromosom.

Sintesis protein terdiri atas 2 tahap, yaitu : 1. Transkripsi. 2. Translasi. mari kita bahas satu persatu. 1. Transkripsi adalah proses menyalin data yang terdapat pada rantai sense (3>5) DNA. Proses ini terjadi di dalam inti sel dimulai dengan pembukaan rantai DNA oleh enzim ligase. Setelah itu penempelan enzim polimerase pada daerah promotor sekuen gen dan barulah enzim polimerase mulai aktif menyalin kode genetik pada rantai sense DNA hingga bagian triplet basa nitrogen yang mengandung informasi untuk mengehentikan proses menyalin.

pemindahan kode dari 3-5-DNA ke m RNA Hasil dari proses transkripsi adalah mRNA dengan kode pasangan yang terdapat pada rantai sense DNA. Rantai RNA yang mengandung kode ini disebut pula dengan kodon. Jadi mRNA adalah kodon. Setelah proses transkripsi selesai maka m-RNA akan segera bergerak meningggalkan inti sel menuju sitoplasma untuk melakukan proses selanjutnya(translasi). 2. Translasi adalah proses proses penerjemahan kodon menjadi asam amino dan menyambungkan setiap asam amino yang sesuai kodon dengan ikatan peptida menjadi protein. Organel yang aktif melakukan proses penerjemahan kodon adalah ribosom. Setelah ribosom

melekat pada triplet kodon maka t-RNA yang berada di sitoplasma akan membawakan asam amino yang sesuai pada kodon.

gb.2. t-RNA

pemindahan kode dari 5-3-mRNA menjadi protein

triplet anti-kodon terdapat pada t-RNA. Triplet ini akan berpasangan dengan triplet kodon sambil membawa sebuah asam amino. misal GUA akan membawa asama amino valin, UAA akan membawa asama amino tirosin. Dan dengan bantuan ribosom asama amino-asama amino tersebut akan digabungkan dengan ikatan peptida menjadi protein.

gb 3. tabel triplet kodon

Contoh : berikut ini adalah kode Rantai DNA pada kedua rantai. 5 TAC AGT TGA GGG TTT TCC GTA ACT 3 3 ATG TCA ACT CCC AAA AGG CAT TGA 5 >yang dipakai adalah rantai sense atau rantai 3-5, jadi data yang digunakan adalah kode berikut : 3 ATG TCA ACT CCC AAA AGG CAT TGA 5 > sense Setelah proses transkripsi selesai maka akan diperoleh kodon seperti berikut ini: 5 UAC AGU GGG UUU UCC GUA ACU UGA 3 > mRNA Kemudian terjadi proses translasi yang akan menghasilkan protein yang tersusun atas asama amino- asam amino sebagai berikut (gunakan tabel triplet kodon pada gambar 3 dengan menggunakan kode pada m-RNA): UAC AGU GGG UUU UCC GUA ACU UGA

tirosin-serin-glisin-fenilalanin-serin-valin-threonin-stop

Ketika diterjemahkan stop(UGA) maka proses translasi akan berhenti secara otomatis dan proses sintesis protein akan berhenti. Untuk lebih jelasnya Anda dapat melihat video animasinya di link kumpuilan video pembelajaran berikut ini. http://konsepbiologi.wordpress.com/video-pembelajaran/ untuk mendownloadnya videonya, Anda baca saja cara downloadnya dengan membaca informasinya di halaamn tips dan trik pada blog ini. Silahkan klik di sini > http://konsepbiologi.wordpress.com/tips-dan-trik/ atau link berikut ini: Trik mendapatkan file swf atau video. Processing of Gene Information Prokaryotes versus Eukaryotes - Protein Synthesis - How Spliceosomes Process RNA Untuk latihan jelaskan ulang dengan kata-kata anda sendiri mengenai gambar berikut ini

DNA-GEN-KROMOSOM
ASAM NUKLEAT (DNA-RNA) Tokoh: Frederick Mischer Kegiatan: Mengamati susunan kimia dari inti sel Hasil: nukleus tersusun oleh molekul yang memiliki kadar pospat yang tinggi Nama molekul dalam inti sel : asam nukleat Jenis asam nukleat: Asam deoksi ribonukleat (DNA) Asam ribonukleat (RNA)

N. CIRI DAN STRUKTUR DNA 1. Letak: Sebagian besar terdapat dalam kromosom, sebagian kecil terdapat dalam mitokondria dan kloroplast. 2. Fungsi : pembawa sifat menurun perancang sintesis protein 3. bentuk: Pita ganda berpilin (double heliks) dan panjang 4. Susunan kimia : tersusun atas rangkaian nukleotida (polinukleotida). Satu nukleotida tersusun atas: Gula, pospat dan basa nitrogen Gula: tersusun atas gula pentosa (gula berkarbon 5) yaitu deoksiribonukleat Pospat: molekul pospatnya berbentuk PO4 Basa nitrogen: * Kelompok pirimidin ( Sitosin /S dan Timin/T) * Kelompok purin (Adenin / A dan Guanin / G)

Struktur tangga berpilin (doble heliks), bagian ibu tangga /pita terbentuk dari gula dan pospat, sedangkan anak tangga terbentuk dari pasangan basa nitrogen (A berpasangan dengan T sedangkan C berpasangan dengan G)

Lihat tu ikatan hidrogen yang menghubungkan T dengan A dan G dengan S berbeda A dengan T dihubungkan oleh 2 ikatan hidrogen G dengan S dihubungkan oleh 3 ikatan hidrogen jadi nggak mungkin mereka selingkuh lagi karena pasangannya serasi hehehe Lha ini menunjukkan selalu Jumlah basa nitrogen purin jumlahnya sama dengan basa pirimidin Jumlah Adenin pasti sama dengan jumlah Thimin dan Jumlah Guanin pasti sama dengan jumlah Sitosin Jika jumlah Adenin 15 % dari hasil ekstrak DNA maka jumlah Guanin dan Sitosinnya pasti masing masing 35% , jumlah Thimin pasti juga 15 %. OK

M. CIRI DAN STRUKTUR DNA Struktur double heliks menurut watson dan Crick sbb: Satu spiral penuh mengandung 10 basa nitrogen Jarak antara basa satu dengan basa yang lain adalah 3,4 Angstrom (1 angstrom = 0,0001 mikron) Jarak satu spiral penuh adalah 34 angstrom Dalam nukleotida, pospat terletak diantara dua molekul glukosa dan terikat pada 3 C dari suatu molekul gula dan 5 C dari molekul gula berikutnya.

Penelitian chargaff (1955) Komposisi Adenin diperkirakan sama dengan komposisi timin (A = T), demikian pula dengan komposisi citosin dan guanin (S = G). Pasangan adenin dan timin dihubungkan oleh 2 atom H (2 ikatan hidrogen), sedangkan sitosin dengan guanin dihubungkan dengan 3 atom H ( 3 ikatan hidrogen) Aturan chargaff menyatakan bahwa: A+T ----------- = 1 C+G O. REPLIKASI DNA Replikasi adalah proses Penggandaan DNA terjadi pada Hipotesa tentang replikasi DNA:

pembelahan atau tahap S dari fase

penggandaan DNA. profase pembelahan sel.

P. RNA 1. Jenis RNAd (RNA duta) RNAt (RNA Transfer) RNAr (RNA ribosom)

2. Letak: Sebagian besar terdapat di sitoplasma, dan sebagian kecil dalam inti. 3. ARNd terletak di dalam inti, ARNt di sitoplasma dan ARNr di ribosom 3. Fungsi : Pelaksanan sintesis protein 4. Bentuk: Pita tunggal dan pendek 5. Susunan kimia : tersusun atas rangkaian nukleotida (polinukleotida).satu nukleotida tersusun atas: Gula, pospat dan basa nitrogen 6. Gula: tersusun atas gula pentosa (gula berkarbon 5) yaitu ribosa 7. Pospat: molekul pospatnya berbentuk PO4 8. Basa nitrogen: Kelompok pirimidin ( Sitosin /S dan Urasil / U) ....................................Kelompok purin (Adenin / A dan Guanin / G) Q. JENIS-JENIS RNA 1. RNA duta (RNA d) terdapat dalam nukleus. ARN ini dicetak oleh salah satu dari pita DNA Jika urutan basa nitrogen pada pita DNA 5' -------------> 3' GTSAT Maka urutan basa dalam ARN d adalah 3' -------------> 5' CAGUA 2. RNA transport (RNA t) Terdapat dalam sitoplasma. Molekul ARN t berbentuk seperti daun semanggi. Beberapa bagian dari basa nitrogennya berpasangan tapi tidak membentuk double heliks. Ditemukan oleh Holley (1965) 3. RNA ribosom (RNAr) Terdapat dalam ribosom. Molekul ARNr berupa pita tunggal, basa-basa nitrogennya berpasangan tapi tidak membentuk double heliks R. FUNGSI RNA 1. ARN duta menerima dan menyalin informasi genetik dari DNA. Proses ini dinamakan transkripsi dan berlangsung di dalam inti. 2. RNA transpor Berfungsi mengikat asam amino yang terdapat dalam sitoplasma ARNt sebelum mengikat asam amino mendapat tambahan energi dari ATP, dan membawa asam amino ke ARNd yang berada dalam ribosom, sesuai urutan basa nitrogen. Proses ini disebut translasi 3. RNA ribosom berfungsi merakit asam-asam amino menjadi rangkaian polipeptida (protein

S. KODE GENETIK (KODON) Kode genetik adalah suatu cara untuk menetapkan jumlah urutan nukleotida yang berperan dalam menentukan posisi yang tepat dari setiap asam amino dalam rantai peptida yang bertambah panjang. Untuk mengkode 1 asam amino diperlukan 3 rangkaian basa nitrogen yang disebut dengan nama Triplet. Dengan sistem triplet akan terbentuk 64 kode asam amino, sedangkan diketahui jumlah asam amino ada 20. Dengan demikian ada satu asam amino yang dikodekan oleh beberapa tipe triplet

Penerapan kodon dalam menentukan sifat atau karakter bergantung pada letak atau urutan kodon tersebut: Contoh: USU = Serin -----> M ...................................AAU = Asparagin ----> K SAS = Histidin ---> A ....................................SAS = Histidin -------> A GUA = Valin -----> S ....................................USU = Serin ---------> M SUS = Leusin ----> U ...................................SUS = Leusin ---------> U AAU = Asparagus -> K ................................ GUA = Valin ----------> S Beberapa kodon dinamakan kodon nonsense (tidak berarti), karena tidak mengkodekan asam amino tertentu seperti: UAA, UAG, dan UGA T. SINTESIS PROTEIN Sintesis protein adalah proses pembentukkan protein di dalam sel. Tahapan sintesis protein : Transkripsi Tahap pencetakan ARN duta oleh DNA dalam inti sel. Translasi

Proses penterjemahan kodon dalam ARNd menjadi asam-asam amino oleh ARN transport di dalam sitolasma, proses perakitan asam-asam amino oleh ARNr oleh ribosom. Langkah-langkah transkripsi: Pita double heliks membuka dengan bantuan enzim RNA Polimerase (berbentuk holoenzim) Pembentukkan RNA d dengan basa nitrogen yang komplementer dengan salah satu dari pita DNA

Langkah-langkah translasi: Tiga basa nitrogen dari RNA t yang disebut antikodon berpasangan dengan 3 basa nitrogen dari RNA d yang disebut kodon ARN t berikutnya datang untuk berpasangann dengan kodon ARN d berikutnya. Asam amino pertama lepas dari ARN t dan berangkai dengan asam amino yang datang berikutnya Perangkaian asam amino dilakukan oleh RNAr untuk membentuk protein tertentu Asam amino ----> peptida ----> polipeptida ----> protein ARN t yang datang pertama lepas dari ARN d dan bebas kembali ke sitoplasma

KAITAN KROMOSOM DENGAN GEN Kromosom tersusun atas DNA merupakan molekul panjang Total informasi genetik yang terdapat DNA menyimpan DNA suatu dan protein. informasi genetik. sel disebut genom.

yang dalam

Genom DNA tersusun atas gen-gen. Tiap gen mengandung satu unit informasi mengenai suatu karakter yang dapat diamati. Gen bertanggung jawab terhadap sifat-sifat genetik Istilah gen pertama kali dikemukakan oleh W. Johansen

I. LETAK GEN DALAM KROMOSOM Setiap gen menempati lokus tertentu yang tetap dalam kromosom. Lokasi yang diperuntukkan bagi gen dalam kromosom disebut Lokus (kromomer). Gen-gen yang membawa sifat bagian tubuh yang sama dan lokusnya bersesuaian disebut gen homolog. Lokus tertentu dapat mengandung satu gen atau lebih Fungsi Mengatur perkembangan dan proses metabolisme Menyampaikan informasi genetika dari suatu generasi ke generasi berikutnya. gen: .

SIFAT GEN Gen merupakan unit genetik yang terdapat dalam lokus dan memenuhi kromosom sebagai zarah yang kompak. Sifat-sifat gen: Mengandung informasi genetik Dapat menduplikasikan diri pada peristiwa pembelahan sel Setiap gen mempunyai tugas dan fungsi tertentu

KROMOSOM Asal kata: Chroma = warna, soma = tubuh Tokoh : W. waldayer Struktur berupa benang batang, atau bengkok yang mengandung zat yang mudah menerina mengikat dan menyerap warna. Kromosom terdapat dalam inti sel berupa benang-benang tipis yang disebut kromatin Dalam kromosom terdapat gen. Gen merupakan unit pembawa informasi genetik

B. JUMLAH KROMOSOM Jumlah kromosom bervariasi pada setiap makhluk hidup. Jumlah kromosom yang dimiliki antara makhluk hidup satu dengan yang lain tidak sama. Sel tubuh (sel somatik) memiliki jumlah kromosom 2n, sedangkan sel kelamin (genosom) memiliki separuh dari jumlah kromosom sel somatis. Kromosom dalam sel somatik manusia selalu dalam keadaan berpasangan disebut diploid (2n), sedangkan sel kelamin tidak berpasangan disebut haploid (n)

C. PASANGAN KROMOSOM Kromosom dalam sel bisa berpasangan bisa juga tidak Kromosom dalam sel somatik makhluk hidup selalu dalam keadaan berpasangan disebut diploid (2n), sedangkan sel kelamin tidak berpasangan disebut haploid (n)

D. UKURAN KROMOSOM Makhluk hidup dengan jumlah kromosom sedikit memiliki kromosom dengan ukuran lebih besar dari pada makhluk hidup dengan jumlah kromosom lebih banyak. Secara umum panjang kromosom berkisar 12 50 mikron, dan diameter antara 0,2 20 mikron

E. STRUKTUR KROMOSOM Struktur kromosom dibedakan atas 2 bagian: 1. Sentromer = bagian kromosom yang menyempit dan berwarna terang. 2. Kinetokor merupakan tonjolan dekat sentromer yang berfungsi untuk melekat pada benang spindel 3. Lengan kromosom merupakan badan yang terbagi oleh sentromer.lengan kromosom tersusun atas selaput, matriks dan kromonemata. 4. Kromatid merupakan hasil duplikasi dari kromosom

5. Kromonemata pita berbentuk spiral dalam kromosom. 6. Kromomer merupakan bahan protein yang mengendap di dalam kromonemata. 7. Sentromer merupakan kromonemata yang berbentuk lurus 8. Lekukan kedua pangkal dari kromonemata.Fungsi lekukan kedua adalah tempat terbentuknya nukleolus

8. Telomer merupakan bagian dari ujung kromosom yang menghalangi bersambungnyA kromosom yang satu dengan kromosom lain 9. Satelit merupakan tambahan pada ujung kromosom.

F. BENTUK KROMOSOM Berdasarkan letak sentromernya, kromosom dibedakan atas: 1. Metasentrik, Sentromer terletak dibagian median, membagi kromosom menjadi 2 lengan yang sama panjang. 2. Submetasentrik, Sentromer terletak pada submedian, membagi kromosom mjd 2 lengan yg tdk sama panjang 3. Akrosentrik, Sentromer terletak pada subterminal, satu lengan sangat pendek lengan lainnya lebih panjang. 4. Telosentris, Sentromer terletak di ujung kromosom, yang memiliki satu lengan lurus berbentuk batang

G. TIPE KROMOSOM Berdasarkan fungsinya, kromosom dibedakan atas : 1. Autosom / kromosom tubuh Kromosom yang tidak ada hubungannya dengan penentuan jenis kelamin.Penulisannya dilambangkan dengan simbol huruf A 2. Kromosom seks kromosom yang menentukan jenis kelamin. terdiri atas kromosom X dan kromosom Y

Klasifikasi dan pemberian nomor kromosom manusia berdasarkan konferensi genetika di Denver USA. Pasangan kromosom 1 22 adalah autosom, yang dikelompokkan menggunakan abjad A G

K. GENOTIP DANN FENOTIP Komposisi dan susunan gen-gen di dalam tubuh makhluk hidup disebut genotip. Sifat genotip merupakan sifat yang tidak tampak Sifat-sifat yang tidak tampak biasanya disimbulkan dengan huruf-huruf. Sifat pada makhluk hidup yang diketahui oleh panca indra disebut fenotip. Sifat fenotip merupakan perpaduan antara sifat genotip dengan lingkungannya

L. GEN DOMINAN DAN GEN RESESIF Penulisan gen umumnya dinyatakan dengan simbol huruf. Huruf kapital menyatakan gen yang bersifat dominan, sedangkan huruf kecil menyatakan gen yang memiliki gen resesif. Jika gen dominan berada bersama-sama dengan gen resesif, sifat yang dibawa oleh gen dominan

yang

akan

tampak.

Jadi sifat gen dominan akan mengalahkan gen resesif