Kelainan Bawaan - Unanswered Kelainan Bawaan DEFINISI Kelainan Bawaan (Kelainan Kongenital) adalah suatu kelainan pada struktur

, fungsi maupun metabolisme tubuh yang ditemukan pada bayi ketika dia dilahirkan. Sekitar 3-4% bayi baru lahir memiliki kelainan bawaan yang berat. Beberapa kelainan baru ditemukan pada saat anak mulai tumbuh, yaitu sekitar 7,5% terdiagnosis ketika anak berusia 5 tahun, tetapi kebanyakan bersifat ringan. PENYEBAB Kebanyakan bayi yang lahir dengan kelainan bawaan memiliki orang tua yang jelas-jelas tidak memiliki gangguan kesehatan maupun faktor resiko. Seorang wanita hamil yang telah mengikuti semua nasihat dokternya agar kelak melahirkan bayi yang sehat, mungkin saja nanti melahirkan bayi yang memilii kelainan bawaan. 60% kasus kelainan bawaan penyebabnya tidak diketahui; sisanya disebabkan oleh faktor lingkungan atau genetik atau kombinasi dari keduanya. Kelainan struktur atau kelainan metabolisme terjadi akibat: - hilangnya bagian tubuh tertentu - kelainan pembentukan bagian tubuh tertentu - kelainan bawaan pada kimia tubuh. Kelainan struktur utama yang paling sering ditemukan adalah kelainan jantung, diikuti oleh spina bifida dan hipospadia. Kelainan metabolisme biasanya berupa hilangnya enzim atau tidak sempurnanya pembentukan enzim. Kelainan ini berbahaya bahkan bisa berakibat fatal, tetapi biasanya tidak menimbulkan gangguan yang nyata pada anak. Contoh dari kelainan metabolisme adalah penyakit Tay-Sachs (penyakit fatal pada sistem saraf pusat) dan fenilketonuria. Penyebab lain dari kelainan bawaan adalah: # Pemakaian alkohol oleh ibu hamil Pemakaian alkohol oleh ibu hamil bisa menyebabkan sindroma alkohol pada janin dan obat-obat tertentu yang diminum oleh ibu hamil juga bisa menyebakan kelainan bawaan. # Penyakit Rh, terjadi jika ibu dan bayi memiliki faktor Rh yang berbeda. Beberapa faktor yang dapat menyebabkan meningkatnya resiko kelainan bawaan: 1. Teratogenik Teratogen adalah setiap faktor atau bahan yang bisa menyebabkan atau meningkatkan resiko suatu kelainan bawaan. Radiasi, obat tertentu dan racun merupakan teratogen.

kelainan bentuk dan kelumpuhan pada anggota gerak.Secara umum. Gizi Menjaga kesehatan janin tidak hanya dilakukan dengan menghindari teratogen. Cairan ketuban yang terlalu sedikit bisa mempengaruhi pertumbuhan paru-paru dan anggota gerak tubuh atau bisa menunjukkan adanya kelainan ginjal yang memperlambat proses pembentukan air kemih.Infeksi toksoplasmosis pada ibu hamil bisa menyebabkan infeksi mata yang bisa berakibat fatal. cerebral palsy. yang bisa disebabkan oleh kelainan otak yang berat (misalnya anensefalus atau atresia esofagus). Gen adalah pembawa sifat individu yang terdapat di dalam kromosom setiap sel di dalam tubuh .berhenti merokok .mengkonsultasikan dengan dokternya setiap obat yang dia minum . bayi terendam oleh cairan ketuban yang juga merupakan pelindung terhadap cedera. Beberapa infeksi selama kehamilan yang dapat menyebabkan sejumlah kelainan bawaan: . seorang wanita hamil sebaiknya: . 2. kepala yang berukuran lebih kecil dari normal. 4. tetapi juga dengan mengkonsumsi gizi yang baik.Sindroma varicella kongenital disebabkan oleh cacar air dan bisa menyebabkan terbentuknya jaringan parut pada otot dan tulang. keterbelakangan mental dan cerebral palsy .Sindroma rubella kongenital ditandai dengan gangguan penglihatan atau pendengaran.tidak menjalani pemeriksaan rontgen kecuali jika sangat mendesak. Beberapa kelainan bawaan merupakan penyakit keturunan yang diwariskan melalui gen yang abnormal dari salah satu atau kedua orang tua. ketidakmampuan belajar. bisa menyebabkan kerusakan otak. 3. keterbelakangan mental dan cerebral palsy . kebutaan. gangguan pendengaran.tidak mengkonsumsi alkohol .Infeksi virus herpes genitalis pada ibu hamil. gagal jantung dan kematian janin . Jumlah cairan ketuban yang abnormal bisa menyebabkan atau menunjukkan adanya kelainan bawaan. Kekurangan asam folat bisa meningkatkan resiko terjadinya spina bifida atau kelainan tabung saraf lainnya. Faktor genetik dan kromosom Genetik memegang peran penting dalam beberapa kelainan bawaan. gangguan penglihatan atau pendengaran serta kematian bayi . pembesaran hati atau limpa. jika ditularkan kepada bayinya sebelum atau selama proses persalinan berlangsung. kelainan jantung. Salah satu zat yang penting untuk pertumbuhan janin adalah asam folat. kejang dan keterbelakangan mental. Penimbunan cairan ketuban terjadi jika janin mengalami gangguan menelan. Karena spina bifida bisa terjadi sebelum seorang wanita menyadari bahwa dia hamil. Faktor fisik pada rahim Di dalam rahim.Penyakit ke-5 bisa menyebabkan sejenis anemia yang berbahaya. maka setiap wanita usia subur sebaiknya mengkonsumsi asam folat minimal sebanyak 400 mikrogram/hari. Infeksi pada ibu hamil juga bisa merupakan teratogen.

jaringan mulut atau bibir tidak terbentuk . Laki-laki hanya memiliki 1 kromosom X yang diterima dari ibunya (perempuan memiliki 2 kromosom X. Kelainan bawaan yang lainnya disebabkan oleh mutasi genetik (perubahan pada gen yang bersifat spontan dan tidak dapat dijelaskan). Autosom resesif Jika untuk terjadinya suatu kelainan bawaan diperlukan 2 gen yang masing-masing berasal dari kedua orang tua. Celah bibir atau langit-langit mulut (sumbing) Terjadi jika selama masa perkembangan janin. Suatu kesalahan yang terjadi selama pembentukan sel telur atau sperma bisa menyebabkan bayi terlahir dengan kromosom yang terlalu banyak atau terlalu sedikit. Jika 1 gen hilang atau cacat. karena itu gen cacat yang dibawa oleh kromosom X akan menimbulkan kelainan karena laki-laki tidak memiliki salinan yang normal dari gen tersebut. atau meskipun orang tua sebelumnya telah melahirkan anak-anak yang sehat. maka keadaannya disebut autosom dominan. X-linked Jika seorang anak laki-laki mendapatkan kelainan dari gen yang berasal dari ibunya. bisa terjadi kelainan bawaan. maka keadaannya disebut autosom resesif. maka keadaannya disebut X-linked. Pola pewarisan kelainan genetik: 1. Meskipun bisa dilakukan berbagai tindakan untuk mencegah terjadinya kelainan bawaan. Kelainan pada jumlah ataupun susunan kromosom juga bisa menyebabkan kelainan bawaan. tetapi kelainan bawaan tetap merupakan penyebab utama dari kematian pada tahun pertama kehidupan bayi. 2. Contohnya adalah hemofilia dan buta warna. GEJALA Kelainan bawaan menyebabkan gangguan fisik atau mental atau bisa berakibat fatal. Contoh dari kelainan bawaan akibat kelainan pada kromosom adalah sindroma Down. Semakin tua usia seorang wanita ketika hamil (terutama diatas 35 tahun) maka semakin besar kemungkinan terjadinya kelainan kromosom pada janin yang dikandungnya. Contohnya adalah akondroplasia dan sindroma Marfan. 3. dan meskipun banyak diantaranya yang dapat diobati maupun disembuhkan. Contohnya adalah penyakit Tay-Sachs atau kistik fibrosis.manusia. karena gen tersebut dibawa oleh kromosom X. 1 berasal dari ibu dan 1 berasal dari ayah). Beberapa kelainan bawaan yang sering ditemukan: 1. mulai dari yang ringan sampai yang serius.000 jenis kelainan bawaan. Autosom dominan Jika suatu kelainan atau penyakit timbul meskipun hanya terdapat 1 gen yang cacat dari salah satu orang tuanya. atau bayi terlahir dengan kromosom yang telah mengalami kerusakan. ada satu hal yang perlu diingat yaitu bahwa suatu kelainan bawaan bisa saja terjadi meskipun tidak ditemukan riwayat kelainan bawaan baik dalam keluarga ayah ataupun ibu. Terdapat lebih dari 4.

Jika tabung tidak menutup secara sempurna.Stenosis katup aorta atau pulmonalis (penyempitan katup aorta atau katup pulmonalis) .Transposisi arteri besar (kelainan letak aorta dan arteri pulmonalis) . transposisi arteri besar dan hipertrofi ventrikel kanan).Koartasio aorta (penyempitan aorta) . Kelainan jantung . talidomid dan obat kemoterapi).Spina bifida. Dislokasi panggul bawaan Terjadi jika ujung tulang paha tidak terletak di dalam kantung panggul. Dalam keadaan normal.sebagaimana mestinya. defek septum ventrikel. maka akan terjadi defek tabung saraf. setelah bayi lahir. 2 macam defek tabung saraf yang paling sering ditemukan: . 6. 3. yaitu pada saat terbentuknya bakal otak dan korda spinalis. 5. 7. . Clubfoot Istilah clubfoot digunakan untuk menggambarkan sekumpulan kelainan struktur pada kaki dan pergelangan kaki.Patent ductus arteriosus (terjadi jika pembuluh darah yang penting pada sirkulasi janin ketika masih berada di dalam rahim. terjadi jika beberapa bagian otak tidak terbentuk. Pemakaian obat tertentu pada kehamilan trimester pertama berperan dalam terjadinya kelainan jantung bawaan (misalnya obat anti-kejang fenitoin. dimana terjadi kelainan pada pembentukan tulang. Bayi yang memiliki kelainan ini banyak yang meninggal di dalam kandungan atau meninggal segera setelah lahir. .Sindroma hipoplasia jantung kiri (bagian jantung yang memompa darah ke seluruh tubuh tidak terbentuk sempurna) . 4. struktur tersebut melipat membentuk tabung pada hari ke 29 setelah pembuahan. Hipotiroidisme kongenital Terjadi jika bayi tidak memiliki kelenjar tiroid atau jika kelenjar tiroid tidak terbentuk secara sempurna. tidak menutup sebagaimana mestinya) . otot dan pembuluh darah. Bibir sumbing adalah suatu celah diantara bibir bagian atas dengan hidung.Anensefalus. Defek tabung saraf Terjadi pada awal kehamilan. Penyebab lainnya adalah pemakaian alkohol. tergantung kepada beratnya kelainan. terjadi jika kolumna spinalis tidak menutup secara sempurna di sekeliling korda spinalis. rubella dan diabetes selama hamil. 2. sendi. Cerebral palsy Biasanya baru diketahui beberapa minggu atau beberapa bulan setelah bayi lahir.Defek septum atrium dan ventrikel (terdapat lubang pada dinding yang meimsahkan jantung kiri dan kanan) . Langit-langit sumbing adalah suatu celah diantara langit-langit mulut dengan rongga hidung.Tetralogi Fallot (terdiri dari stenosis katup pulmonalis.

rektum serta anus. 13.Penyakit Hirschsprung . Fibrosis kistik Penyakit ini terutama menyerang sistem pernafasan dan saluran pencernaan.Atresia bilier 10. mulai dari ketidakmampuan belajar sampai keterbelakangan mental. Distrofi otot Distrofi otot adalah suatu istilah yang digunakan untuk menggambarkan lebih dari 40 macam penyakit otot yang berlainan. Sindroma ini lebih banyak ditemukan pada anak laki-laki. 14. yaitu wajahnya panjang. Tubuh tidak mampu membawa klorida dari dalam sel ke permukaan organ sehingga terbentuk lendir yang kental dan lengket. yang menyebabkan anemia kronis. Anemia sel sabit Merupakan suatu kelainan sel darah merah yang memiliki bentuk abnormal (seperti bulan sabit). telinganya lebar. lambung. . Sindroma X yang rapuh Sindroma ini ditandai dengan gangguan mental. yang kesemuanya ditandai dengan kelemahan dan kemunduran yang progresif dari otot-otot yang mengendalikan pergerakan. kakinya datar dan persendiannya sangat lentur (terutama sendi pada jari tangan). Gambaran fisiknya khas. kelainan ini sering disertai dengan kelainan jantung.8. Mereka mengalami keterbelakangan mental dan memiliki wajah dan gambaran fisik lainnya yang khas.Stenosis pilorus . tetapi jika tidak diobati mereka akan mengalami gangguan perkembangan yang baru terlihat ketika usianya mencapai 1 tahun.Atresia esofagus (kerongkongan tidak terbentuk sempurna) . usus halus dan usus besar. perilaku autis dan gangguan pemusatan perhatian serta hiperaktivitas. 11. 12.Hernia diafragmatika . serangan nyeri dan gangguan kesehatan lainnya. Sindroma Down Merupakan sekumpulan kelainan yang terjadi pada anak-anak yang dilahirkan dengan kelebihan kromosom nomor 21 pada sel-selnya.Atresia anus .Gastroskisis dan omfalokel . Diantaranya adalah: . Fenilketonuria Merupakan suatu penyakit yang mempengaruhi pengolahan protein oleh tubuh dan bisa menyebabkan keterbelakangan mental. Defek saluran pencernaan Saluran pencernaan terdiri dari kerongkongan. 9. Bayi yang terlahir dengan fenilketonuria tampak normal.

15. anensefalus) # Sindroma Down # Kelainan kromosom lainnya # Kelainan metabolisme yang diturunkan # Kelainan jantung bawaan . keterbelakangan mental. dianjurkan untuk menjalani tes diagnostik. demensia. kejang dan ketulian. Bila tes skrining menunjukkan hasil positif. Penyakit Tay-Sachs Penyakit ini menyerang sistem saraf pusat dan menyebabkan kebutaan. 16. Tes diagnostik terdiri dari: # Amniosentesis # Contoh vili korion # Contoh darah janin # Pemeriksaan USG yang lebih mendetil. DIAGNOSA Selama menjalani perawatan prenatal. Sindroma alkohol pada janin Sindroma in ditandai dengan keterlambatan pertumbuhan. Tes diagnostik Tes diagnostik biasanya dilakukan jika tes skrining memberikan hasil positif atau jika wanita hamil memiliki faktor resiko. ada beberapa jenis tes yang ditawarkan kepada semua wanita hamil (tes skrining) dan ada pula beberapa jenis tes yang ditawarkan hanya kepada wanita/pasangan suami-istri yang memiliki faktor resiko (tes diagnostik). biasanya perlu dilakukan tes lebih lanjut. kelainan pada wajah dan kelainan pada sistem saraf pusat. Kelainan bawaan yang bisa diketahui melalui skrining prenatal adalah: # Defek tabung saraf (spina bifida. Tes skrining Tes skrining dilakukan meskipun seorang wanita hamil tidak memiliki gejala maupun faktor resiko. Seorang bayi mungkin saja terlahir dengan kelainan bawaan meskipun hasil tesnya negatif. Skrining prenatal bisa membantu menentukan adanya infeksi atau keadaan lain pada ibu yang berbahaya bagi janin dan membantu menentukan adanya kelainan bawaan tertentu pada janin. kelumpuhan. Tidak ada tes yang sempurna. Tes skrining terdiri dari: # Pemeriksaan darah # Pemeriksaan USG. Jika tes memberikan hasil yang positif.

Vaksinasi Vaksinasi membantu mencegah penyakit akibat infeksi.Booster tetanus-difteri (setiap 10 tahun) . Meskipun semua vaksin aman diberikan pada masa hamil.Vaksin hepatitis B .Vaksin influenza (jika pada musim flu kehamilan akan memasuki trimester kedua atau ketiga) .Vaksin hepatitis A .# Kelainan bentuk saluran pencernaan dan ginjal # Sumbing bibir atau langit-langit mulut # Kelainan bawaan tertentu pada anggota gerak # Tumor bawaan. Minimal 1 bulan sebelum hamil : varicella 3. PENCEGAHAN Beberapa kelainan bawaan tidak dapat dicegah. tetapi akan lebih baik jika semua vaksin yang dibutuhkan telah dilaksanakan sebelum hamil. Aman diberikan pada saat hamil . tetapi ada beberapa hal yang dapat dilakukan untuk mengurangi resiko terjadinya kelainan bawaan: # Tidak merokok dan menghindari asap rokok # Menghindari alkohol # Menghindari obat terlarang # Memakan makanan yang bergizi dan mengkonsumsi vitamin prenatal # Melakukan olah raga dan istirahat yang cukup # Melakukan pemeriksaan prenatal secara rutin # Mengkonsumsi suplemen asam folat # Menjalani vaksinasi sebagai perlindungan terhadap infeksi # Menghindari zat-zat yang berbahaya.Vaksin pneumokokus. Zat yang berbahaya Beberapa zat yang berbahaya selama kehamilan: # Alkohol # Androgen dan turunan testosteron (misalnya danazol) # Angiotensin-converting enzyme (ACE) inhibitors (misalnya enalapril. captopril) # Turunan kumarin (misalnya warfarin) # Carbamazepine # Antagonis asam folat (misalnya metotrexat dan aminopterin) # Cocain # Dietilstilbestrol . Minimal 3 bulan sebelum hamil : MMR 2. Seorang wanita sebaiknya menjalani vaksinasi berikut: 1.

Meskipun bisa dilakukan berbagai tindakan untuk mencegah terjadinya kelainan bawaan.# Timah hitam # Lithium # Merkuri organik # Phenitoin # Streptomycin dan kanamycin # Tetrasyclin # Talidomide # Trimethadion dan paramethadion # Asam valproat # Vitamin A dan turunannya (misalnya isotretinoin.indonesiaindonesia. http://www. ada satu hal yang perlu diingat yaitu bahwa suatu kelainan bawaan bisa saja terjadi meskipun tidak ditemukan riwayat kelainan bawaan baik dalam keluarga ayah ataupun ibu. etretinat dan retinoid) # Infeksi # Radiasi. atau meskipun orang tua sebelumnya telah melahirkan anak-anak yang sehat.com/f/12844-kelainan-bawaan/ .