Kelainan Bawaan - Unanswered Kelainan Bawaan DEFINISI Kelainan Bawaan (Kelainan Kongenital) adalah suatu kelainan pada struktur

, fungsi maupun metabolisme tubuh yang ditemukan pada bayi ketika dia dilahirkan. Sekitar 3-4% bayi baru lahir memiliki kelainan bawaan yang berat. Beberapa kelainan baru ditemukan pada saat anak mulai tumbuh, yaitu sekitar 7,5% terdiagnosis ketika anak berusia 5 tahun, tetapi kebanyakan bersifat ringan. PENYEBAB Kebanyakan bayi yang lahir dengan kelainan bawaan memiliki orang tua yang jelas-jelas tidak memiliki gangguan kesehatan maupun faktor resiko. Seorang wanita hamil yang telah mengikuti semua nasihat dokternya agar kelak melahirkan bayi yang sehat, mungkin saja nanti melahirkan bayi yang memilii kelainan bawaan. 60% kasus kelainan bawaan penyebabnya tidak diketahui; sisanya disebabkan oleh faktor lingkungan atau genetik atau kombinasi dari keduanya. Kelainan struktur atau kelainan metabolisme terjadi akibat: - hilangnya bagian tubuh tertentu - kelainan pembentukan bagian tubuh tertentu - kelainan bawaan pada kimia tubuh. Kelainan struktur utama yang paling sering ditemukan adalah kelainan jantung, diikuti oleh spina bifida dan hipospadia. Kelainan metabolisme biasanya berupa hilangnya enzim atau tidak sempurnanya pembentukan enzim. Kelainan ini berbahaya bahkan bisa berakibat fatal, tetapi biasanya tidak menimbulkan gangguan yang nyata pada anak. Contoh dari kelainan metabolisme adalah penyakit Tay-Sachs (penyakit fatal pada sistem saraf pusat) dan fenilketonuria. Penyebab lain dari kelainan bawaan adalah: # Pemakaian alkohol oleh ibu hamil Pemakaian alkohol oleh ibu hamil bisa menyebabkan sindroma alkohol pada janin dan obat-obat tertentu yang diminum oleh ibu hamil juga bisa menyebakan kelainan bawaan. # Penyakit Rh, terjadi jika ibu dan bayi memiliki faktor Rh yang berbeda. Beberapa faktor yang dapat menyebabkan meningkatnya resiko kelainan bawaan: 1. Teratogenik Teratogen adalah setiap faktor atau bahan yang bisa menyebabkan atau meningkatkan resiko suatu kelainan bawaan. Radiasi, obat tertentu dan racun merupakan teratogen.

kelainan bentuk dan kelumpuhan pada anggota gerak. 2. seorang wanita hamil sebaiknya: . Cairan ketuban yang terlalu sedikit bisa mempengaruhi pertumbuhan paru-paru dan anggota gerak tubuh atau bisa menunjukkan adanya kelainan ginjal yang memperlambat proses pembentukan air kemih. gangguan pendengaran.berhenti merokok .Infeksi toksoplasmosis pada ibu hamil bisa menyebabkan infeksi mata yang bisa berakibat fatal. Jumlah cairan ketuban yang abnormal bisa menyebabkan atau menunjukkan adanya kelainan bawaan. bayi terendam oleh cairan ketuban yang juga merupakan pelindung terhadap cedera. yang bisa disebabkan oleh kelainan otak yang berat (misalnya anensefalus atau atresia esofagus). ketidakmampuan belajar. gagal jantung dan kematian janin .tidak mengkonsumsi alkohol . Beberapa kelainan bawaan merupakan penyakit keturunan yang diwariskan melalui gen yang abnormal dari salah satu atau kedua orang tua.Sindroma rubella kongenital ditandai dengan gangguan penglihatan atau pendengaran. Infeksi pada ibu hamil juga bisa merupakan teratogen.mengkonsultasikan dengan dokternya setiap obat yang dia minum . kebutaan. pembesaran hati atau limpa.Secara umum.Penyakit ke-5 bisa menyebabkan sejenis anemia yang berbahaya. Kekurangan asam folat bisa meningkatkan resiko terjadinya spina bifida atau kelainan tabung saraf lainnya. cerebral palsy. kepala yang berukuran lebih kecil dari normal. bisa menyebabkan kerusakan otak. jika ditularkan kepada bayinya sebelum atau selama proses persalinan berlangsung. 3. Karena spina bifida bisa terjadi sebelum seorang wanita menyadari bahwa dia hamil. Faktor genetik dan kromosom Genetik memegang peran penting dalam beberapa kelainan bawaan. 4. keterbelakangan mental dan cerebral palsy . kejang dan keterbelakangan mental. Gizi Menjaga kesehatan janin tidak hanya dilakukan dengan menghindari teratogen.tidak menjalani pemeriksaan rontgen kecuali jika sangat mendesak. keterbelakangan mental dan cerebral palsy .Sindroma varicella kongenital disebabkan oleh cacar air dan bisa menyebabkan terbentuknya jaringan parut pada otot dan tulang. Salah satu zat yang penting untuk pertumbuhan janin adalah asam folat. maka setiap wanita usia subur sebaiknya mengkonsumsi asam folat minimal sebanyak 400 mikrogram/hari. tetapi juga dengan mengkonsumsi gizi yang baik. Penimbunan cairan ketuban terjadi jika janin mengalami gangguan menelan. Gen adalah pembawa sifat individu yang terdapat di dalam kromosom setiap sel di dalam tubuh . kelainan jantung. Faktor fisik pada rahim Di dalam rahim. Beberapa infeksi selama kehamilan yang dapat menyebabkan sejumlah kelainan bawaan: .Infeksi virus herpes genitalis pada ibu hamil. gangguan penglihatan atau pendengaran serta kematian bayi .

Kelainan pada jumlah ataupun susunan kromosom juga bisa menyebabkan kelainan bawaan. maka keadaannya disebut X-linked. Contohnya adalah penyakit Tay-Sachs atau kistik fibrosis. Celah bibir atau langit-langit mulut (sumbing) Terjadi jika selama masa perkembangan janin. atau bayi terlahir dengan kromosom yang telah mengalami kerusakan. mulai dari yang ringan sampai yang serius. karena itu gen cacat yang dibawa oleh kromosom X akan menimbulkan kelainan karena laki-laki tidak memiliki salinan yang normal dari gen tersebut. Jika 1 gen hilang atau cacat.manusia. ada satu hal yang perlu diingat yaitu bahwa suatu kelainan bawaan bisa saja terjadi meskipun tidak ditemukan riwayat kelainan bawaan baik dalam keluarga ayah ataupun ibu. tetapi kelainan bawaan tetap merupakan penyebab utama dari kematian pada tahun pertama kehidupan bayi. atau meskipun orang tua sebelumnya telah melahirkan anak-anak yang sehat. dan meskipun banyak diantaranya yang dapat diobati maupun disembuhkan. Meskipun bisa dilakukan berbagai tindakan untuk mencegah terjadinya kelainan bawaan. Suatu kesalahan yang terjadi selama pembentukan sel telur atau sperma bisa menyebabkan bayi terlahir dengan kromosom yang terlalu banyak atau terlalu sedikit. maka keadaannya disebut autosom resesif. Pola pewarisan kelainan genetik: 1. GEJALA Kelainan bawaan menyebabkan gangguan fisik atau mental atau bisa berakibat fatal. maka keadaannya disebut autosom dominan. Contoh dari kelainan bawaan akibat kelainan pada kromosom adalah sindroma Down. jaringan mulut atau bibir tidak terbentuk . 2. 3. Semakin tua usia seorang wanita ketika hamil (terutama diatas 35 tahun) maka semakin besar kemungkinan terjadinya kelainan kromosom pada janin yang dikandungnya. Contohnya adalah hemofilia dan buta warna. X-linked Jika seorang anak laki-laki mendapatkan kelainan dari gen yang berasal dari ibunya. Autosom dominan Jika suatu kelainan atau penyakit timbul meskipun hanya terdapat 1 gen yang cacat dari salah satu orang tuanya. 1 berasal dari ibu dan 1 berasal dari ayah).000 jenis kelainan bawaan. Kelainan bawaan yang lainnya disebabkan oleh mutasi genetik (perubahan pada gen yang bersifat spontan dan tidak dapat dijelaskan). karena gen tersebut dibawa oleh kromosom X. Terdapat lebih dari 4. Contohnya adalah akondroplasia dan sindroma Marfan. Beberapa kelainan bawaan yang sering ditemukan: 1. Laki-laki hanya memiliki 1 kromosom X yang diterima dari ibunya (perempuan memiliki 2 kromosom X. Autosom resesif Jika untuk terjadinya suatu kelainan bawaan diperlukan 2 gen yang masing-masing berasal dari kedua orang tua. bisa terjadi kelainan bawaan.

2.Stenosis katup aorta atau pulmonalis (penyempitan katup aorta atau katup pulmonalis) . 4. 3. tergantung kepada beratnya kelainan.Tetralogi Fallot (terdiri dari stenosis katup pulmonalis.Spina bifida.Patent ductus arteriosus (terjadi jika pembuluh darah yang penting pada sirkulasi janin ketika masih berada di dalam rahim. 7. Dalam keadaan normal.Transposisi arteri besar (kelainan letak aorta dan arteri pulmonalis) . maka akan terjadi defek tabung saraf. Bayi yang memiliki kelainan ini banyak yang meninggal di dalam kandungan atau meninggal segera setelah lahir.Koartasio aorta (penyempitan aorta) . Cerebral palsy Biasanya baru diketahui beberapa minggu atau beberapa bulan setelah bayi lahir. Langit-langit sumbing adalah suatu celah diantara langit-langit mulut dengan rongga hidung. Hipotiroidisme kongenital Terjadi jika bayi tidak memiliki kelenjar tiroid atau jika kelenjar tiroid tidak terbentuk secara sempurna. 5. rubella dan diabetes selama hamil. setelah bayi lahir. Clubfoot Istilah clubfoot digunakan untuk menggambarkan sekumpulan kelainan struktur pada kaki dan pergelangan kaki. Penyebab lainnya adalah pemakaian alkohol.Sindroma hipoplasia jantung kiri (bagian jantung yang memompa darah ke seluruh tubuh tidak terbentuk sempurna) . Dislokasi panggul bawaan Terjadi jika ujung tulang paha tidak terletak di dalam kantung panggul. Defek tabung saraf Terjadi pada awal kehamilan. Pemakaian obat tertentu pada kehamilan trimester pertama berperan dalam terjadinya kelainan jantung bawaan (misalnya obat anti-kejang fenitoin. struktur tersebut melipat membentuk tabung pada hari ke 29 setelah pembuahan.Defek septum atrium dan ventrikel (terdapat lubang pada dinding yang meimsahkan jantung kiri dan kanan) . 6. dimana terjadi kelainan pada pembentukan tulang.Anensefalus. sendi. terjadi jika kolumna spinalis tidak menutup secara sempurna di sekeliling korda spinalis. Kelainan jantung . yaitu pada saat terbentuknya bakal otak dan korda spinalis. tidak menutup sebagaimana mestinya) . transposisi arteri besar dan hipertrofi ventrikel kanan). defek septum ventrikel. Bibir sumbing adalah suatu celah diantara bibir bagian atas dengan hidung. .sebagaimana mestinya. . talidomid dan obat kemoterapi). 2 macam defek tabung saraf yang paling sering ditemukan: . Jika tabung tidak menutup secara sempurna. otot dan pembuluh darah. terjadi jika beberapa bagian otak tidak terbentuk.

Sindroma X yang rapuh Sindroma ini ditandai dengan gangguan mental. Defek saluran pencernaan Saluran pencernaan terdiri dari kerongkongan. telinganya lebar. 14. Distrofi otot Distrofi otot adalah suatu istilah yang digunakan untuk menggambarkan lebih dari 40 macam penyakit otot yang berlainan. serangan nyeri dan gangguan kesehatan lainnya. usus halus dan usus besar. 12. lambung. Sindroma ini lebih banyak ditemukan pada anak laki-laki. tetapi jika tidak diobati mereka akan mengalami gangguan perkembangan yang baru terlihat ketika usianya mencapai 1 tahun.Hernia diafragmatika . perilaku autis dan gangguan pemusatan perhatian serta hiperaktivitas. Bayi yang terlahir dengan fenilketonuria tampak normal.Gastroskisis dan omfalokel . rektum serta anus. Fibrosis kistik Penyakit ini terutama menyerang sistem pernafasan dan saluran pencernaan. kakinya datar dan persendiannya sangat lentur (terutama sendi pada jari tangan).Atresia bilier 10. yang menyebabkan anemia kronis.Atresia anus . yaitu wajahnya panjang. Tubuh tidak mampu membawa klorida dari dalam sel ke permukaan organ sehingga terbentuk lendir yang kental dan lengket. Mereka mengalami keterbelakangan mental dan memiliki wajah dan gambaran fisik lainnya yang khas. Fenilketonuria Merupakan suatu penyakit yang mempengaruhi pengolahan protein oleh tubuh dan bisa menyebabkan keterbelakangan mental. 9.Penyakit Hirschsprung . mulai dari ketidakmampuan belajar sampai keterbelakangan mental. Anemia sel sabit Merupakan suatu kelainan sel darah merah yang memiliki bentuk abnormal (seperti bulan sabit). . Diantaranya adalah: . 13. kelainan ini sering disertai dengan kelainan jantung.Atresia esofagus (kerongkongan tidak terbentuk sempurna) . 11.8. Gambaran fisiknya khas. Sindroma Down Merupakan sekumpulan kelainan yang terjadi pada anak-anak yang dilahirkan dengan kelebihan kromosom nomor 21 pada sel-selnya. yang kesemuanya ditandai dengan kelemahan dan kemunduran yang progresif dari otot-otot yang mengendalikan pergerakan.Stenosis pilorus .

Tes skrining Tes skrining dilakukan meskipun seorang wanita hamil tidak memiliki gejala maupun faktor resiko. demensia. 16. Tes skrining terdiri dari: # Pemeriksaan darah # Pemeriksaan USG. kelainan pada wajah dan kelainan pada sistem saraf pusat. Tes diagnostik terdiri dari: # Amniosentesis # Contoh vili korion # Contoh darah janin # Pemeriksaan USG yang lebih mendetil. Bila tes skrining menunjukkan hasil positif. keterbelakangan mental. Skrining prenatal bisa membantu menentukan adanya infeksi atau keadaan lain pada ibu yang berbahaya bagi janin dan membantu menentukan adanya kelainan bawaan tertentu pada janin. kelumpuhan. Jika tes memberikan hasil yang positif. DIAGNOSA Selama menjalani perawatan prenatal. Sindroma alkohol pada janin Sindroma in ditandai dengan keterlambatan pertumbuhan. Kelainan bawaan yang bisa diketahui melalui skrining prenatal adalah: # Defek tabung saraf (spina bifida. Tes diagnostik Tes diagnostik biasanya dilakukan jika tes skrining memberikan hasil positif atau jika wanita hamil memiliki faktor resiko. Tidak ada tes yang sempurna. ada beberapa jenis tes yang ditawarkan kepada semua wanita hamil (tes skrining) dan ada pula beberapa jenis tes yang ditawarkan hanya kepada wanita/pasangan suami-istri yang memiliki faktor resiko (tes diagnostik). anensefalus) # Sindroma Down # Kelainan kromosom lainnya # Kelainan metabolisme yang diturunkan # Kelainan jantung bawaan . kejang dan ketulian.15. dianjurkan untuk menjalani tes diagnostik. Seorang bayi mungkin saja terlahir dengan kelainan bawaan meskipun hasil tesnya negatif. Penyakit Tay-Sachs Penyakit ini menyerang sistem saraf pusat dan menyebabkan kebutaan. biasanya perlu dilakukan tes lebih lanjut.

PENCEGAHAN Beberapa kelainan bawaan tidak dapat dicegah.Vaksin hepatitis A . Aman diberikan pada saat hamil .Vaksin pneumokokus. Minimal 3 bulan sebelum hamil : MMR 2.Booster tetanus-difteri (setiap 10 tahun) .Vaksin hepatitis B . Minimal 1 bulan sebelum hamil : varicella 3.Vaksin influenza (jika pada musim flu kehamilan akan memasuki trimester kedua atau ketiga) . captopril) # Turunan kumarin (misalnya warfarin) # Carbamazepine # Antagonis asam folat (misalnya metotrexat dan aminopterin) # Cocain # Dietilstilbestrol . Vaksinasi Vaksinasi membantu mencegah penyakit akibat infeksi. Zat yang berbahaya Beberapa zat yang berbahaya selama kehamilan: # Alkohol # Androgen dan turunan testosteron (misalnya danazol) # Angiotensin-converting enzyme (ACE) inhibitors (misalnya enalapril. Seorang wanita sebaiknya menjalani vaksinasi berikut: 1. Meskipun semua vaksin aman diberikan pada masa hamil. tetapi ada beberapa hal yang dapat dilakukan untuk mengurangi resiko terjadinya kelainan bawaan: # Tidak merokok dan menghindari asap rokok # Menghindari alkohol # Menghindari obat terlarang # Memakan makanan yang bergizi dan mengkonsumsi vitamin prenatal # Melakukan olah raga dan istirahat yang cukup # Melakukan pemeriksaan prenatal secara rutin # Mengkonsumsi suplemen asam folat # Menjalani vaksinasi sebagai perlindungan terhadap infeksi # Menghindari zat-zat yang berbahaya.# Kelainan bentuk saluran pencernaan dan ginjal # Sumbing bibir atau langit-langit mulut # Kelainan bawaan tertentu pada anggota gerak # Tumor bawaan. tetapi akan lebih baik jika semua vaksin yang dibutuhkan telah dilaksanakan sebelum hamil.

com/f/12844-kelainan-bawaan/ . http://www. etretinat dan retinoid) # Infeksi # Radiasi. Meskipun bisa dilakukan berbagai tindakan untuk mencegah terjadinya kelainan bawaan.# Timah hitam # Lithium # Merkuri organik # Phenitoin # Streptomycin dan kanamycin # Tetrasyclin # Talidomide # Trimethadion dan paramethadion # Asam valproat # Vitamin A dan turunannya (misalnya isotretinoin. atau meskipun orang tua sebelumnya telah melahirkan anak-anak yang sehat. ada satu hal yang perlu diingat yaitu bahwa suatu kelainan bawaan bisa saja terjadi meskipun tidak ditemukan riwayat kelainan bawaan baik dalam keluarga ayah ataupun ibu.indonesiaindonesia.

Sign up to vote on this title
UsefulNot useful