Kelainan Bawaan - Unanswered Kelainan Bawaan DEFINISI Kelainan Bawaan (Kelainan Kongenital) adalah suatu kelainan pada struktur

, fungsi maupun metabolisme tubuh yang ditemukan pada bayi ketika dia dilahirkan. Sekitar 3-4% bayi baru lahir memiliki kelainan bawaan yang berat. Beberapa kelainan baru ditemukan pada saat anak mulai tumbuh, yaitu sekitar 7,5% terdiagnosis ketika anak berusia 5 tahun, tetapi kebanyakan bersifat ringan. PENYEBAB Kebanyakan bayi yang lahir dengan kelainan bawaan memiliki orang tua yang jelas-jelas tidak memiliki gangguan kesehatan maupun faktor resiko. Seorang wanita hamil yang telah mengikuti semua nasihat dokternya agar kelak melahirkan bayi yang sehat, mungkin saja nanti melahirkan bayi yang memilii kelainan bawaan. 60% kasus kelainan bawaan penyebabnya tidak diketahui; sisanya disebabkan oleh faktor lingkungan atau genetik atau kombinasi dari keduanya. Kelainan struktur atau kelainan metabolisme terjadi akibat: - hilangnya bagian tubuh tertentu - kelainan pembentukan bagian tubuh tertentu - kelainan bawaan pada kimia tubuh. Kelainan struktur utama yang paling sering ditemukan adalah kelainan jantung, diikuti oleh spina bifida dan hipospadia. Kelainan metabolisme biasanya berupa hilangnya enzim atau tidak sempurnanya pembentukan enzim. Kelainan ini berbahaya bahkan bisa berakibat fatal, tetapi biasanya tidak menimbulkan gangguan yang nyata pada anak. Contoh dari kelainan metabolisme adalah penyakit Tay-Sachs (penyakit fatal pada sistem saraf pusat) dan fenilketonuria. Penyebab lain dari kelainan bawaan adalah: # Pemakaian alkohol oleh ibu hamil Pemakaian alkohol oleh ibu hamil bisa menyebabkan sindroma alkohol pada janin dan obat-obat tertentu yang diminum oleh ibu hamil juga bisa menyebakan kelainan bawaan. # Penyakit Rh, terjadi jika ibu dan bayi memiliki faktor Rh yang berbeda. Beberapa faktor yang dapat menyebabkan meningkatnya resiko kelainan bawaan: 1. Teratogenik Teratogen adalah setiap faktor atau bahan yang bisa menyebabkan atau meningkatkan resiko suatu kelainan bawaan. Radiasi, obat tertentu dan racun merupakan teratogen.

Sindroma varicella kongenital disebabkan oleh cacar air dan bisa menyebabkan terbentuknya jaringan parut pada otot dan tulang.Infeksi virus herpes genitalis pada ibu hamil. Cairan ketuban yang terlalu sedikit bisa mempengaruhi pertumbuhan paru-paru dan anggota gerak tubuh atau bisa menunjukkan adanya kelainan ginjal yang memperlambat proses pembentukan air kemih. Beberapa infeksi selama kehamilan yang dapat menyebabkan sejumlah kelainan bawaan: .tidak menjalani pemeriksaan rontgen kecuali jika sangat mendesak. Gen adalah pembawa sifat individu yang terdapat di dalam kromosom setiap sel di dalam tubuh .Secara umum.Infeksi toksoplasmosis pada ibu hamil bisa menyebabkan infeksi mata yang bisa berakibat fatal. Jumlah cairan ketuban yang abnormal bisa menyebabkan atau menunjukkan adanya kelainan bawaan. jika ditularkan kepada bayinya sebelum atau selama proses persalinan berlangsung. gagal jantung dan kematian janin . Karena spina bifida bisa terjadi sebelum seorang wanita menyadari bahwa dia hamil. yang bisa disebabkan oleh kelainan otak yang berat (misalnya anensefalus atau atresia esofagus). kejang dan keterbelakangan mental. bayi terendam oleh cairan ketuban yang juga merupakan pelindung terhadap cedera. maka setiap wanita usia subur sebaiknya mengkonsumsi asam folat minimal sebanyak 400 mikrogram/hari. Salah satu zat yang penting untuk pertumbuhan janin adalah asam folat. gangguan pendengaran. kepala yang berukuran lebih kecil dari normal. keterbelakangan mental dan cerebral palsy . 4.mengkonsultasikan dengan dokternya setiap obat yang dia minum . Faktor fisik pada rahim Di dalam rahim.berhenti merokok . seorang wanita hamil sebaiknya: . Gizi Menjaga kesehatan janin tidak hanya dilakukan dengan menghindari teratogen. bisa menyebabkan kerusakan otak. ketidakmampuan belajar. pembesaran hati atau limpa. cerebral palsy. Infeksi pada ibu hamil juga bisa merupakan teratogen.tidak mengkonsumsi alkohol . tetapi juga dengan mengkonsumsi gizi yang baik. gangguan penglihatan atau pendengaran serta kematian bayi . kebutaan. kelainan bentuk dan kelumpuhan pada anggota gerak. keterbelakangan mental dan cerebral palsy . 3.Sindroma rubella kongenital ditandai dengan gangguan penglihatan atau pendengaran. Faktor genetik dan kromosom Genetik memegang peran penting dalam beberapa kelainan bawaan.Penyakit ke-5 bisa menyebabkan sejenis anemia yang berbahaya. kelainan jantung. Penimbunan cairan ketuban terjadi jika janin mengalami gangguan menelan. Kekurangan asam folat bisa meningkatkan resiko terjadinya spina bifida atau kelainan tabung saraf lainnya. Beberapa kelainan bawaan merupakan penyakit keturunan yang diwariskan melalui gen yang abnormal dari salah satu atau kedua orang tua. 2.

karena itu gen cacat yang dibawa oleh kromosom X akan menimbulkan kelainan karena laki-laki tidak memiliki salinan yang normal dari gen tersebut. Beberapa kelainan bawaan yang sering ditemukan: 1. Pola pewarisan kelainan genetik: 1.000 jenis kelainan bawaan. ada satu hal yang perlu diingat yaitu bahwa suatu kelainan bawaan bisa saja terjadi meskipun tidak ditemukan riwayat kelainan bawaan baik dalam keluarga ayah ataupun ibu. Autosom resesif Jika untuk terjadinya suatu kelainan bawaan diperlukan 2 gen yang masing-masing berasal dari kedua orang tua. maka keadaannya disebut autosom resesif. dan meskipun banyak diantaranya yang dapat diobati maupun disembuhkan. Contohnya adalah hemofilia dan buta warna. GEJALA Kelainan bawaan menyebabkan gangguan fisik atau mental atau bisa berakibat fatal. bisa terjadi kelainan bawaan. Meskipun bisa dilakukan berbagai tindakan untuk mencegah terjadinya kelainan bawaan. atau meskipun orang tua sebelumnya telah melahirkan anak-anak yang sehat. 1 berasal dari ibu dan 1 berasal dari ayah). maka keadaannya disebut X-linked. X-linked Jika seorang anak laki-laki mendapatkan kelainan dari gen yang berasal dari ibunya. tetapi kelainan bawaan tetap merupakan penyebab utama dari kematian pada tahun pertama kehidupan bayi. 2. karena gen tersebut dibawa oleh kromosom X. Autosom dominan Jika suatu kelainan atau penyakit timbul meskipun hanya terdapat 1 gen yang cacat dari salah satu orang tuanya. jaringan mulut atau bibir tidak terbentuk . mulai dari yang ringan sampai yang serius. Celah bibir atau langit-langit mulut (sumbing) Terjadi jika selama masa perkembangan janin. Laki-laki hanya memiliki 1 kromosom X yang diterima dari ibunya (perempuan memiliki 2 kromosom X. maka keadaannya disebut autosom dominan. Kelainan bawaan yang lainnya disebabkan oleh mutasi genetik (perubahan pada gen yang bersifat spontan dan tidak dapat dijelaskan). Terdapat lebih dari 4.manusia. Contoh dari kelainan bawaan akibat kelainan pada kromosom adalah sindroma Down. Jika 1 gen hilang atau cacat. 3. Contohnya adalah akondroplasia dan sindroma Marfan. atau bayi terlahir dengan kromosom yang telah mengalami kerusakan. Suatu kesalahan yang terjadi selama pembentukan sel telur atau sperma bisa menyebabkan bayi terlahir dengan kromosom yang terlalu banyak atau terlalu sedikit. Kelainan pada jumlah ataupun susunan kromosom juga bisa menyebabkan kelainan bawaan. Contohnya adalah penyakit Tay-Sachs atau kistik fibrosis. Semakin tua usia seorang wanita ketika hamil (terutama diatas 35 tahun) maka semakin besar kemungkinan terjadinya kelainan kromosom pada janin yang dikandungnya.

sebagaimana mestinya.Anensefalus. otot dan pembuluh darah.Transposisi arteri besar (kelainan letak aorta dan arteri pulmonalis) . defek septum ventrikel. tidak menutup sebagaimana mestinya) . Clubfoot Istilah clubfoot digunakan untuk menggambarkan sekumpulan kelainan struktur pada kaki dan pergelangan kaki. Pemakaian obat tertentu pada kehamilan trimester pertama berperan dalam terjadinya kelainan jantung bawaan (misalnya obat anti-kejang fenitoin. rubella dan diabetes selama hamil. Penyebab lainnya adalah pemakaian alkohol. 4. 5. Cerebral palsy Biasanya baru diketahui beberapa minggu atau beberapa bulan setelah bayi lahir. tergantung kepada beratnya kelainan. Kelainan jantung . Langit-langit sumbing adalah suatu celah diantara langit-langit mulut dengan rongga hidung. sendi.Tetralogi Fallot (terdiri dari stenosis katup pulmonalis.Stenosis katup aorta atau pulmonalis (penyempitan katup aorta atau katup pulmonalis) . Jika tabung tidak menutup secara sempurna. maka akan terjadi defek tabung saraf. terjadi jika beberapa bagian otak tidak terbentuk. Dalam keadaan normal. Dislokasi panggul bawaan Terjadi jika ujung tulang paha tidak terletak di dalam kantung panggul.Koartasio aorta (penyempitan aorta) . . yaitu pada saat terbentuknya bakal otak dan korda spinalis. dimana terjadi kelainan pada pembentukan tulang. Bayi yang memiliki kelainan ini banyak yang meninggal di dalam kandungan atau meninggal segera setelah lahir. 2 macam defek tabung saraf yang paling sering ditemukan: . Defek tabung saraf Terjadi pada awal kehamilan. talidomid dan obat kemoterapi). terjadi jika kolumna spinalis tidak menutup secara sempurna di sekeliling korda spinalis. .Sindroma hipoplasia jantung kiri (bagian jantung yang memompa darah ke seluruh tubuh tidak terbentuk sempurna) . 3. Hipotiroidisme kongenital Terjadi jika bayi tidak memiliki kelenjar tiroid atau jika kelenjar tiroid tidak terbentuk secara sempurna. struktur tersebut melipat membentuk tabung pada hari ke 29 setelah pembuahan. Bibir sumbing adalah suatu celah diantara bibir bagian atas dengan hidung. transposisi arteri besar dan hipertrofi ventrikel kanan).Spina bifida. 2.Patent ductus arteriosus (terjadi jika pembuluh darah yang penting pada sirkulasi janin ketika masih berada di dalam rahim. 6. setelah bayi lahir. 7.Defek septum atrium dan ventrikel (terdapat lubang pada dinding yang meimsahkan jantung kiri dan kanan) .

14. yang kesemuanya ditandai dengan kelemahan dan kemunduran yang progresif dari otot-otot yang mengendalikan pergerakan.Stenosis pilorus .Hernia diafragmatika . yaitu wajahnya panjang.Gastroskisis dan omfalokel . Fenilketonuria Merupakan suatu penyakit yang mempengaruhi pengolahan protein oleh tubuh dan bisa menyebabkan keterbelakangan mental. 12. lambung. 13. 9. usus halus dan usus besar.Atresia anus . telinganya lebar. mulai dari ketidakmampuan belajar sampai keterbelakangan mental.8.Atresia esofagus (kerongkongan tidak terbentuk sempurna) . kakinya datar dan persendiannya sangat lentur (terutama sendi pada jari tangan). serangan nyeri dan gangguan kesehatan lainnya. tetapi jika tidak diobati mereka akan mengalami gangguan perkembangan yang baru terlihat ketika usianya mencapai 1 tahun. perilaku autis dan gangguan pemusatan perhatian serta hiperaktivitas. kelainan ini sering disertai dengan kelainan jantung. Sindroma Down Merupakan sekumpulan kelainan yang terjadi pada anak-anak yang dilahirkan dengan kelebihan kromosom nomor 21 pada sel-selnya. Fibrosis kistik Penyakit ini terutama menyerang sistem pernafasan dan saluran pencernaan. 11. rektum serta anus. Distrofi otot Distrofi otot adalah suatu istilah yang digunakan untuk menggambarkan lebih dari 40 macam penyakit otot yang berlainan. Diantaranya adalah: . Mereka mengalami keterbelakangan mental dan memiliki wajah dan gambaran fisik lainnya yang khas. Gambaran fisiknya khas.Atresia bilier 10.Penyakit Hirschsprung . Tubuh tidak mampu membawa klorida dari dalam sel ke permukaan organ sehingga terbentuk lendir yang kental dan lengket. yang menyebabkan anemia kronis. Defek saluran pencernaan Saluran pencernaan terdiri dari kerongkongan. Sindroma X yang rapuh Sindroma ini ditandai dengan gangguan mental. Sindroma ini lebih banyak ditemukan pada anak laki-laki. Bayi yang terlahir dengan fenilketonuria tampak normal. Anemia sel sabit Merupakan suatu kelainan sel darah merah yang memiliki bentuk abnormal (seperti bulan sabit). .

anensefalus) # Sindroma Down # Kelainan kromosom lainnya # Kelainan metabolisme yang diturunkan # Kelainan jantung bawaan . Tidak ada tes yang sempurna. Tes diagnostik Tes diagnostik biasanya dilakukan jika tes skrining memberikan hasil positif atau jika wanita hamil memiliki faktor resiko. demensia. Skrining prenatal bisa membantu menentukan adanya infeksi atau keadaan lain pada ibu yang berbahaya bagi janin dan membantu menentukan adanya kelainan bawaan tertentu pada janin. keterbelakangan mental. Tes skrining Tes skrining dilakukan meskipun seorang wanita hamil tidak memiliki gejala maupun faktor resiko. Seorang bayi mungkin saja terlahir dengan kelainan bawaan meskipun hasil tesnya negatif. kelumpuhan. Tes skrining terdiri dari: # Pemeriksaan darah # Pemeriksaan USG. kejang dan ketulian. ada beberapa jenis tes yang ditawarkan kepada semua wanita hamil (tes skrining) dan ada pula beberapa jenis tes yang ditawarkan hanya kepada wanita/pasangan suami-istri yang memiliki faktor resiko (tes diagnostik). biasanya perlu dilakukan tes lebih lanjut.15. Bila tes skrining menunjukkan hasil positif. Tes diagnostik terdiri dari: # Amniosentesis # Contoh vili korion # Contoh darah janin # Pemeriksaan USG yang lebih mendetil. dianjurkan untuk menjalani tes diagnostik. kelainan pada wajah dan kelainan pada sistem saraf pusat. DIAGNOSA Selama menjalani perawatan prenatal. Penyakit Tay-Sachs Penyakit ini menyerang sistem saraf pusat dan menyebabkan kebutaan. Kelainan bawaan yang bisa diketahui melalui skrining prenatal adalah: # Defek tabung saraf (spina bifida. 16. Jika tes memberikan hasil yang positif. Sindroma alkohol pada janin Sindroma in ditandai dengan keterlambatan pertumbuhan.

tetapi akan lebih baik jika semua vaksin yang dibutuhkan telah dilaksanakan sebelum hamil. PENCEGAHAN Beberapa kelainan bawaan tidak dapat dicegah.# Kelainan bentuk saluran pencernaan dan ginjal # Sumbing bibir atau langit-langit mulut # Kelainan bawaan tertentu pada anggota gerak # Tumor bawaan. tetapi ada beberapa hal yang dapat dilakukan untuk mengurangi resiko terjadinya kelainan bawaan: # Tidak merokok dan menghindari asap rokok # Menghindari alkohol # Menghindari obat terlarang # Memakan makanan yang bergizi dan mengkonsumsi vitamin prenatal # Melakukan olah raga dan istirahat yang cukup # Melakukan pemeriksaan prenatal secara rutin # Mengkonsumsi suplemen asam folat # Menjalani vaksinasi sebagai perlindungan terhadap infeksi # Menghindari zat-zat yang berbahaya.Booster tetanus-difteri (setiap 10 tahun) . Minimal 1 bulan sebelum hamil : varicella 3.Vaksin hepatitis B .Vaksin influenza (jika pada musim flu kehamilan akan memasuki trimester kedua atau ketiga) . Minimal 3 bulan sebelum hamil : MMR 2. Vaksinasi Vaksinasi membantu mencegah penyakit akibat infeksi. captopril) # Turunan kumarin (misalnya warfarin) # Carbamazepine # Antagonis asam folat (misalnya metotrexat dan aminopterin) # Cocain # Dietilstilbestrol . Seorang wanita sebaiknya menjalani vaksinasi berikut: 1. Aman diberikan pada saat hamil .Vaksin hepatitis A .Vaksin pneumokokus. Meskipun semua vaksin aman diberikan pada masa hamil. Zat yang berbahaya Beberapa zat yang berbahaya selama kehamilan: # Alkohol # Androgen dan turunan testosteron (misalnya danazol) # Angiotensin-converting enzyme (ACE) inhibitors (misalnya enalapril.

etretinat dan retinoid) # Infeksi # Radiasi. ada satu hal yang perlu diingat yaitu bahwa suatu kelainan bawaan bisa saja terjadi meskipun tidak ditemukan riwayat kelainan bawaan baik dalam keluarga ayah ataupun ibu. http://www.# Timah hitam # Lithium # Merkuri organik # Phenitoin # Streptomycin dan kanamycin # Tetrasyclin # Talidomide # Trimethadion dan paramethadion # Asam valproat # Vitamin A dan turunannya (misalnya isotretinoin. Meskipun bisa dilakukan berbagai tindakan untuk mencegah terjadinya kelainan bawaan. atau meskipun orang tua sebelumnya telah melahirkan anak-anak yang sehat.com/f/12844-kelainan-bawaan/ .indonesiaindonesia.

Sign up to vote on this title
UsefulNot useful