Kelainan Bawaan - Unanswered Kelainan Bawaan DEFINISI Kelainan Bawaan (Kelainan Kongenital) adalah suatu kelainan pada struktur

, fungsi maupun metabolisme tubuh yang ditemukan pada bayi ketika dia dilahirkan. Sekitar 3-4% bayi baru lahir memiliki kelainan bawaan yang berat. Beberapa kelainan baru ditemukan pada saat anak mulai tumbuh, yaitu sekitar 7,5% terdiagnosis ketika anak berusia 5 tahun, tetapi kebanyakan bersifat ringan. PENYEBAB Kebanyakan bayi yang lahir dengan kelainan bawaan memiliki orang tua yang jelas-jelas tidak memiliki gangguan kesehatan maupun faktor resiko. Seorang wanita hamil yang telah mengikuti semua nasihat dokternya agar kelak melahirkan bayi yang sehat, mungkin saja nanti melahirkan bayi yang memilii kelainan bawaan. 60% kasus kelainan bawaan penyebabnya tidak diketahui; sisanya disebabkan oleh faktor lingkungan atau genetik atau kombinasi dari keduanya. Kelainan struktur atau kelainan metabolisme terjadi akibat: - hilangnya bagian tubuh tertentu - kelainan pembentukan bagian tubuh tertentu - kelainan bawaan pada kimia tubuh. Kelainan struktur utama yang paling sering ditemukan adalah kelainan jantung, diikuti oleh spina bifida dan hipospadia. Kelainan metabolisme biasanya berupa hilangnya enzim atau tidak sempurnanya pembentukan enzim. Kelainan ini berbahaya bahkan bisa berakibat fatal, tetapi biasanya tidak menimbulkan gangguan yang nyata pada anak. Contoh dari kelainan metabolisme adalah penyakit Tay-Sachs (penyakit fatal pada sistem saraf pusat) dan fenilketonuria. Penyebab lain dari kelainan bawaan adalah: # Pemakaian alkohol oleh ibu hamil Pemakaian alkohol oleh ibu hamil bisa menyebabkan sindroma alkohol pada janin dan obat-obat tertentu yang diminum oleh ibu hamil juga bisa menyebakan kelainan bawaan. # Penyakit Rh, terjadi jika ibu dan bayi memiliki faktor Rh yang berbeda. Beberapa faktor yang dapat menyebabkan meningkatnya resiko kelainan bawaan: 1. Teratogenik Teratogen adalah setiap faktor atau bahan yang bisa menyebabkan atau meningkatkan resiko suatu kelainan bawaan. Radiasi, obat tertentu dan racun merupakan teratogen.

Beberapa infeksi selama kehamilan yang dapat menyebabkan sejumlah kelainan bawaan: . Faktor genetik dan kromosom Genetik memegang peran penting dalam beberapa kelainan bawaan. yang bisa disebabkan oleh kelainan otak yang berat (misalnya anensefalus atau atresia esofagus). kejang dan keterbelakangan mental. bayi terendam oleh cairan ketuban yang juga merupakan pelindung terhadap cedera. Kekurangan asam folat bisa meningkatkan resiko terjadinya spina bifida atau kelainan tabung saraf lainnya. maka setiap wanita usia subur sebaiknya mengkonsumsi asam folat minimal sebanyak 400 mikrogram/hari. gagal jantung dan kematian janin . ketidakmampuan belajar. kelainan bentuk dan kelumpuhan pada anggota gerak. Karena spina bifida bisa terjadi sebelum seorang wanita menyadari bahwa dia hamil.mengkonsultasikan dengan dokternya setiap obat yang dia minum .Sindroma varicella kongenital disebabkan oleh cacar air dan bisa menyebabkan terbentuknya jaringan parut pada otot dan tulang. Salah satu zat yang penting untuk pertumbuhan janin adalah asam folat. 2. 3. Beberapa kelainan bawaan merupakan penyakit keturunan yang diwariskan melalui gen yang abnormal dari salah satu atau kedua orang tua. Infeksi pada ibu hamil juga bisa merupakan teratogen. Penimbunan cairan ketuban terjadi jika janin mengalami gangguan menelan. keterbelakangan mental dan cerebral palsy . seorang wanita hamil sebaiknya: . pembesaran hati atau limpa.Infeksi toksoplasmosis pada ibu hamil bisa menyebabkan infeksi mata yang bisa berakibat fatal. Gizi Menjaga kesehatan janin tidak hanya dilakukan dengan menghindari teratogen.Secara umum. Jumlah cairan ketuban yang abnormal bisa menyebabkan atau menunjukkan adanya kelainan bawaan. gangguan pendengaran. 4.Sindroma rubella kongenital ditandai dengan gangguan penglihatan atau pendengaran.tidak menjalani pemeriksaan rontgen kecuali jika sangat mendesak.tidak mengkonsumsi alkohol . cerebral palsy. kepala yang berukuran lebih kecil dari normal. tetapi juga dengan mengkonsumsi gizi yang baik. kelainan jantung.berhenti merokok . kebutaan. Gen adalah pembawa sifat individu yang terdapat di dalam kromosom setiap sel di dalam tubuh .Penyakit ke-5 bisa menyebabkan sejenis anemia yang berbahaya. Faktor fisik pada rahim Di dalam rahim. gangguan penglihatan atau pendengaran serta kematian bayi .Infeksi virus herpes genitalis pada ibu hamil. jika ditularkan kepada bayinya sebelum atau selama proses persalinan berlangsung. keterbelakangan mental dan cerebral palsy . Cairan ketuban yang terlalu sedikit bisa mempengaruhi pertumbuhan paru-paru dan anggota gerak tubuh atau bisa menunjukkan adanya kelainan ginjal yang memperlambat proses pembentukan air kemih. bisa menyebabkan kerusakan otak.

maka keadaannya disebut autosom dominan. Contohnya adalah akondroplasia dan sindroma Marfan. bisa terjadi kelainan bawaan. maka keadaannya disebut autosom resesif. 2. Suatu kesalahan yang terjadi selama pembentukan sel telur atau sperma bisa menyebabkan bayi terlahir dengan kromosom yang terlalu banyak atau terlalu sedikit. Kelainan bawaan yang lainnya disebabkan oleh mutasi genetik (perubahan pada gen yang bersifat spontan dan tidak dapat dijelaskan). Contohnya adalah hemofilia dan buta warna. Kelainan pada jumlah ataupun susunan kromosom juga bisa menyebabkan kelainan bawaan. GEJALA Kelainan bawaan menyebabkan gangguan fisik atau mental atau bisa berakibat fatal. dan meskipun banyak diantaranya yang dapat diobati maupun disembuhkan. mulai dari yang ringan sampai yang serius. 3. Beberapa kelainan bawaan yang sering ditemukan: 1. Meskipun bisa dilakukan berbagai tindakan untuk mencegah terjadinya kelainan bawaan. Contohnya adalah penyakit Tay-Sachs atau kistik fibrosis. Autosom resesif Jika untuk terjadinya suatu kelainan bawaan diperlukan 2 gen yang masing-masing berasal dari kedua orang tua. Jika 1 gen hilang atau cacat. Pola pewarisan kelainan genetik: 1. ada satu hal yang perlu diingat yaitu bahwa suatu kelainan bawaan bisa saja terjadi meskipun tidak ditemukan riwayat kelainan bawaan baik dalam keluarga ayah ataupun ibu. maka keadaannya disebut X-linked. atau meskipun orang tua sebelumnya telah melahirkan anak-anak yang sehat. jaringan mulut atau bibir tidak terbentuk . karena gen tersebut dibawa oleh kromosom X. X-linked Jika seorang anak laki-laki mendapatkan kelainan dari gen yang berasal dari ibunya.000 jenis kelainan bawaan. atau bayi terlahir dengan kromosom yang telah mengalami kerusakan. Laki-laki hanya memiliki 1 kromosom X yang diterima dari ibunya (perempuan memiliki 2 kromosom X. karena itu gen cacat yang dibawa oleh kromosom X akan menimbulkan kelainan karena laki-laki tidak memiliki salinan yang normal dari gen tersebut. tetapi kelainan bawaan tetap merupakan penyebab utama dari kematian pada tahun pertama kehidupan bayi.manusia. Terdapat lebih dari 4. Contoh dari kelainan bawaan akibat kelainan pada kromosom adalah sindroma Down. Celah bibir atau langit-langit mulut (sumbing) Terjadi jika selama masa perkembangan janin. 1 berasal dari ibu dan 1 berasal dari ayah). Semakin tua usia seorang wanita ketika hamil (terutama diatas 35 tahun) maka semakin besar kemungkinan terjadinya kelainan kromosom pada janin yang dikandungnya. Autosom dominan Jika suatu kelainan atau penyakit timbul meskipun hanya terdapat 1 gen yang cacat dari salah satu orang tuanya.

4. 3. 5. tergantung kepada beratnya kelainan.Tetralogi Fallot (terdiri dari stenosis katup pulmonalis. setelah bayi lahir. Hipotiroidisme kongenital Terjadi jika bayi tidak memiliki kelenjar tiroid atau jika kelenjar tiroid tidak terbentuk secara sempurna. dimana terjadi kelainan pada pembentukan tulang. Cerebral palsy Biasanya baru diketahui beberapa minggu atau beberapa bulan setelah bayi lahir. 6. Dislokasi panggul bawaan Terjadi jika ujung tulang paha tidak terletak di dalam kantung panggul. talidomid dan obat kemoterapi).Koartasio aorta (penyempitan aorta) . 2 macam defek tabung saraf yang paling sering ditemukan: . Bibir sumbing adalah suatu celah diantara bibir bagian atas dengan hidung.Patent ductus arteriosus (terjadi jika pembuluh darah yang penting pada sirkulasi janin ketika masih berada di dalam rahim. sendi. 7. Langit-langit sumbing adalah suatu celah diantara langit-langit mulut dengan rongga hidung.Defek septum atrium dan ventrikel (terdapat lubang pada dinding yang meimsahkan jantung kiri dan kanan) .sebagaimana mestinya. Defek tabung saraf Terjadi pada awal kehamilan.Transposisi arteri besar (kelainan letak aorta dan arteri pulmonalis) . otot dan pembuluh darah. struktur tersebut melipat membentuk tabung pada hari ke 29 setelah pembuahan. Dalam keadaan normal.Spina bifida. . defek septum ventrikel.Stenosis katup aorta atau pulmonalis (penyempitan katup aorta atau katup pulmonalis) . Kelainan jantung . rubella dan diabetes selama hamil.Anensefalus. Bayi yang memiliki kelainan ini banyak yang meninggal di dalam kandungan atau meninggal segera setelah lahir. 2. Penyebab lainnya adalah pemakaian alkohol. yaitu pada saat terbentuknya bakal otak dan korda spinalis. Clubfoot Istilah clubfoot digunakan untuk menggambarkan sekumpulan kelainan struktur pada kaki dan pergelangan kaki. terjadi jika beberapa bagian otak tidak terbentuk.Sindroma hipoplasia jantung kiri (bagian jantung yang memompa darah ke seluruh tubuh tidak terbentuk sempurna) . tidak menutup sebagaimana mestinya) . transposisi arteri besar dan hipertrofi ventrikel kanan). Pemakaian obat tertentu pada kehamilan trimester pertama berperan dalam terjadinya kelainan jantung bawaan (misalnya obat anti-kejang fenitoin. . maka akan terjadi defek tabung saraf. terjadi jika kolumna spinalis tidak menutup secara sempurna di sekeliling korda spinalis. Jika tabung tidak menutup secara sempurna.

Mereka mengalami keterbelakangan mental dan memiliki wajah dan gambaran fisik lainnya yang khas. rektum serta anus. yang menyebabkan anemia kronis. Defek saluran pencernaan Saluran pencernaan terdiri dari kerongkongan. kakinya datar dan persendiannya sangat lentur (terutama sendi pada jari tangan). 9. perilaku autis dan gangguan pemusatan perhatian serta hiperaktivitas. Gambaran fisiknya khas. Fenilketonuria Merupakan suatu penyakit yang mempengaruhi pengolahan protein oleh tubuh dan bisa menyebabkan keterbelakangan mental. 14. Distrofi otot Distrofi otot adalah suatu istilah yang digunakan untuk menggambarkan lebih dari 40 macam penyakit otot yang berlainan. 11. kelainan ini sering disertai dengan kelainan jantung. telinganya lebar. yaitu wajahnya panjang. lambung. tetapi jika tidak diobati mereka akan mengalami gangguan perkembangan yang baru terlihat ketika usianya mencapai 1 tahun. Bayi yang terlahir dengan fenilketonuria tampak normal.Atresia esofagus (kerongkongan tidak terbentuk sempurna) . Sindroma Down Merupakan sekumpulan kelainan yang terjadi pada anak-anak yang dilahirkan dengan kelebihan kromosom nomor 21 pada sel-selnya. Anemia sel sabit Merupakan suatu kelainan sel darah merah yang memiliki bentuk abnormal (seperti bulan sabit).Atresia bilier 10. serangan nyeri dan gangguan kesehatan lainnya. Sindroma X yang rapuh Sindroma ini ditandai dengan gangguan mental.8.Atresia anus . yang kesemuanya ditandai dengan kelemahan dan kemunduran yang progresif dari otot-otot yang mengendalikan pergerakan. Fibrosis kistik Penyakit ini terutama menyerang sistem pernafasan dan saluran pencernaan. Tubuh tidak mampu membawa klorida dari dalam sel ke permukaan organ sehingga terbentuk lendir yang kental dan lengket. 12. usus halus dan usus besar.Stenosis pilorus .Hernia diafragmatika .Gastroskisis dan omfalokel . mulai dari ketidakmampuan belajar sampai keterbelakangan mental. 13. Diantaranya adalah: . Sindroma ini lebih banyak ditemukan pada anak laki-laki. .Penyakit Hirschsprung .

Kelainan bawaan yang bisa diketahui melalui skrining prenatal adalah: # Defek tabung saraf (spina bifida. kelumpuhan. DIAGNOSA Selama menjalani perawatan prenatal. Sindroma alkohol pada janin Sindroma in ditandai dengan keterlambatan pertumbuhan. Bila tes skrining menunjukkan hasil positif. keterbelakangan mental. kejang dan ketulian. Tes skrining Tes skrining dilakukan meskipun seorang wanita hamil tidak memiliki gejala maupun faktor resiko. Seorang bayi mungkin saja terlahir dengan kelainan bawaan meskipun hasil tesnya negatif. Tes diagnostik terdiri dari: # Amniosentesis # Contoh vili korion # Contoh darah janin # Pemeriksaan USG yang lebih mendetil. biasanya perlu dilakukan tes lebih lanjut.15. 16. Skrining prenatal bisa membantu menentukan adanya infeksi atau keadaan lain pada ibu yang berbahaya bagi janin dan membantu menentukan adanya kelainan bawaan tertentu pada janin. kelainan pada wajah dan kelainan pada sistem saraf pusat. Tes skrining terdiri dari: # Pemeriksaan darah # Pemeriksaan USG. Tidak ada tes yang sempurna. Jika tes memberikan hasil yang positif. Penyakit Tay-Sachs Penyakit ini menyerang sistem saraf pusat dan menyebabkan kebutaan. ada beberapa jenis tes yang ditawarkan kepada semua wanita hamil (tes skrining) dan ada pula beberapa jenis tes yang ditawarkan hanya kepada wanita/pasangan suami-istri yang memiliki faktor resiko (tes diagnostik). Tes diagnostik Tes diagnostik biasanya dilakukan jika tes skrining memberikan hasil positif atau jika wanita hamil memiliki faktor resiko. dianjurkan untuk menjalani tes diagnostik. anensefalus) # Sindroma Down # Kelainan kromosom lainnya # Kelainan metabolisme yang diturunkan # Kelainan jantung bawaan . demensia.

tetapi akan lebih baik jika semua vaksin yang dibutuhkan telah dilaksanakan sebelum hamil.Vaksin pneumokokus. Seorang wanita sebaiknya menjalani vaksinasi berikut: 1. Minimal 1 bulan sebelum hamil : varicella 3.Vaksin hepatitis A . Meskipun semua vaksin aman diberikan pada masa hamil. PENCEGAHAN Beberapa kelainan bawaan tidak dapat dicegah. tetapi ada beberapa hal yang dapat dilakukan untuk mengurangi resiko terjadinya kelainan bawaan: # Tidak merokok dan menghindari asap rokok # Menghindari alkohol # Menghindari obat terlarang # Memakan makanan yang bergizi dan mengkonsumsi vitamin prenatal # Melakukan olah raga dan istirahat yang cukup # Melakukan pemeriksaan prenatal secara rutin # Mengkonsumsi suplemen asam folat # Menjalani vaksinasi sebagai perlindungan terhadap infeksi # Menghindari zat-zat yang berbahaya. Vaksinasi Vaksinasi membantu mencegah penyakit akibat infeksi. captopril) # Turunan kumarin (misalnya warfarin) # Carbamazepine # Antagonis asam folat (misalnya metotrexat dan aminopterin) # Cocain # Dietilstilbestrol .# Kelainan bentuk saluran pencernaan dan ginjal # Sumbing bibir atau langit-langit mulut # Kelainan bawaan tertentu pada anggota gerak # Tumor bawaan. Minimal 3 bulan sebelum hamil : MMR 2.Vaksin influenza (jika pada musim flu kehamilan akan memasuki trimester kedua atau ketiga) . Aman diberikan pada saat hamil .Booster tetanus-difteri (setiap 10 tahun) . Zat yang berbahaya Beberapa zat yang berbahaya selama kehamilan: # Alkohol # Androgen dan turunan testosteron (misalnya danazol) # Angiotensin-converting enzyme (ACE) inhibitors (misalnya enalapril.Vaksin hepatitis B .

com/f/12844-kelainan-bawaan/ .# Timah hitam # Lithium # Merkuri organik # Phenitoin # Streptomycin dan kanamycin # Tetrasyclin # Talidomide # Trimethadion dan paramethadion # Asam valproat # Vitamin A dan turunannya (misalnya isotretinoin.indonesiaindonesia. etretinat dan retinoid) # Infeksi # Radiasi. Meskipun bisa dilakukan berbagai tindakan untuk mencegah terjadinya kelainan bawaan. ada satu hal yang perlu diingat yaitu bahwa suatu kelainan bawaan bisa saja terjadi meskipun tidak ditemukan riwayat kelainan bawaan baik dalam keluarga ayah ataupun ibu. atau meskipun orang tua sebelumnya telah melahirkan anak-anak yang sehat. http://www.

Sign up to vote on this title
UsefulNot useful