P. 1
Kelainan Bawaan

Kelainan Bawaan

|Views: 15|Likes:
Published by Ryan Kharisma Loja
kelainan bawaan, kongenital
kelainan bawaan, kongenital

More info:

Published by: Ryan Kharisma Loja on May 23, 2013
Copyright:Attribution Non-commercial

Availability:

Read on Scribd mobile: iPhone, iPad and Android.
download as DOCX, PDF, TXT or read online from Scribd
See more
See less

01/18/2014

pdf

text

original

Kelainan Bawaan - Unanswered Kelainan Bawaan DEFINISI Kelainan Bawaan (Kelainan Kongenital) adalah suatu kelainan pada struktur

, fungsi maupun metabolisme tubuh yang ditemukan pada bayi ketika dia dilahirkan. Sekitar 3-4% bayi baru lahir memiliki kelainan bawaan yang berat. Beberapa kelainan baru ditemukan pada saat anak mulai tumbuh, yaitu sekitar 7,5% terdiagnosis ketika anak berusia 5 tahun, tetapi kebanyakan bersifat ringan. PENYEBAB Kebanyakan bayi yang lahir dengan kelainan bawaan memiliki orang tua yang jelas-jelas tidak memiliki gangguan kesehatan maupun faktor resiko. Seorang wanita hamil yang telah mengikuti semua nasihat dokternya agar kelak melahirkan bayi yang sehat, mungkin saja nanti melahirkan bayi yang memilii kelainan bawaan. 60% kasus kelainan bawaan penyebabnya tidak diketahui; sisanya disebabkan oleh faktor lingkungan atau genetik atau kombinasi dari keduanya. Kelainan struktur atau kelainan metabolisme terjadi akibat: - hilangnya bagian tubuh tertentu - kelainan pembentukan bagian tubuh tertentu - kelainan bawaan pada kimia tubuh. Kelainan struktur utama yang paling sering ditemukan adalah kelainan jantung, diikuti oleh spina bifida dan hipospadia. Kelainan metabolisme biasanya berupa hilangnya enzim atau tidak sempurnanya pembentukan enzim. Kelainan ini berbahaya bahkan bisa berakibat fatal, tetapi biasanya tidak menimbulkan gangguan yang nyata pada anak. Contoh dari kelainan metabolisme adalah penyakit Tay-Sachs (penyakit fatal pada sistem saraf pusat) dan fenilketonuria. Penyebab lain dari kelainan bawaan adalah: # Pemakaian alkohol oleh ibu hamil Pemakaian alkohol oleh ibu hamil bisa menyebabkan sindroma alkohol pada janin dan obat-obat tertentu yang diminum oleh ibu hamil juga bisa menyebakan kelainan bawaan. # Penyakit Rh, terjadi jika ibu dan bayi memiliki faktor Rh yang berbeda. Beberapa faktor yang dapat menyebabkan meningkatnya resiko kelainan bawaan: 1. Teratogenik Teratogen adalah setiap faktor atau bahan yang bisa menyebabkan atau meningkatkan resiko suatu kelainan bawaan. Radiasi, obat tertentu dan racun merupakan teratogen.

Sindroma varicella kongenital disebabkan oleh cacar air dan bisa menyebabkan terbentuknya jaringan parut pada otot dan tulang.Penyakit ke-5 bisa menyebabkan sejenis anemia yang berbahaya. kejang dan keterbelakangan mental. Kekurangan asam folat bisa meningkatkan resiko terjadinya spina bifida atau kelainan tabung saraf lainnya. Salah satu zat yang penting untuk pertumbuhan janin adalah asam folat. jika ditularkan kepada bayinya sebelum atau selama proses persalinan berlangsung.tidak mengkonsumsi alkohol . 2. Cairan ketuban yang terlalu sedikit bisa mempengaruhi pertumbuhan paru-paru dan anggota gerak tubuh atau bisa menunjukkan adanya kelainan ginjal yang memperlambat proses pembentukan air kemih. Gen adalah pembawa sifat individu yang terdapat di dalam kromosom setiap sel di dalam tubuh . 3. maka setiap wanita usia subur sebaiknya mengkonsumsi asam folat minimal sebanyak 400 mikrogram/hari. tetapi juga dengan mengkonsumsi gizi yang baik. bisa menyebabkan kerusakan otak. Penimbunan cairan ketuban terjadi jika janin mengalami gangguan menelan.berhenti merokok . Faktor fisik pada rahim Di dalam rahim.Secara umum. yang bisa disebabkan oleh kelainan otak yang berat (misalnya anensefalus atau atresia esofagus).Infeksi virus herpes genitalis pada ibu hamil. pembesaran hati atau limpa. kelainan bentuk dan kelumpuhan pada anggota gerak. seorang wanita hamil sebaiknya: . cerebral palsy.Sindroma rubella kongenital ditandai dengan gangguan penglihatan atau pendengaran. gangguan pendengaran. bayi terendam oleh cairan ketuban yang juga merupakan pelindung terhadap cedera. ketidakmampuan belajar. kebutaan. Faktor genetik dan kromosom Genetik memegang peran penting dalam beberapa kelainan bawaan. gagal jantung dan kematian janin . Infeksi pada ibu hamil juga bisa merupakan teratogen. Gizi Menjaga kesehatan janin tidak hanya dilakukan dengan menghindari teratogen. keterbelakangan mental dan cerebral palsy . Jumlah cairan ketuban yang abnormal bisa menyebabkan atau menunjukkan adanya kelainan bawaan. 4. Karena spina bifida bisa terjadi sebelum seorang wanita menyadari bahwa dia hamil. kelainan jantung.Infeksi toksoplasmosis pada ibu hamil bisa menyebabkan infeksi mata yang bisa berakibat fatal. keterbelakangan mental dan cerebral palsy .mengkonsultasikan dengan dokternya setiap obat yang dia minum .tidak menjalani pemeriksaan rontgen kecuali jika sangat mendesak. Beberapa kelainan bawaan merupakan penyakit keturunan yang diwariskan melalui gen yang abnormal dari salah satu atau kedua orang tua. Beberapa infeksi selama kehamilan yang dapat menyebabkan sejumlah kelainan bawaan: . gangguan penglihatan atau pendengaran serta kematian bayi . kepala yang berukuran lebih kecil dari normal.

maka keadaannya disebut autosom dominan. Beberapa kelainan bawaan yang sering ditemukan: 1. tetapi kelainan bawaan tetap merupakan penyebab utama dari kematian pada tahun pertama kehidupan bayi. Kelainan bawaan yang lainnya disebabkan oleh mutasi genetik (perubahan pada gen yang bersifat spontan dan tidak dapat dijelaskan). Kelainan pada jumlah ataupun susunan kromosom juga bisa menyebabkan kelainan bawaan. Contohnya adalah akondroplasia dan sindroma Marfan. Semakin tua usia seorang wanita ketika hamil (terutama diatas 35 tahun) maka semakin besar kemungkinan terjadinya kelainan kromosom pada janin yang dikandungnya. Meskipun bisa dilakukan berbagai tindakan untuk mencegah terjadinya kelainan bawaan. Jika 1 gen hilang atau cacat. Contoh dari kelainan bawaan akibat kelainan pada kromosom adalah sindroma Down. GEJALA Kelainan bawaan menyebabkan gangguan fisik atau mental atau bisa berakibat fatal. maka keadaannya disebut autosom resesif. mulai dari yang ringan sampai yang serius.manusia. atau meskipun orang tua sebelumnya telah melahirkan anak-anak yang sehat. 3. maka keadaannya disebut X-linked. atau bayi terlahir dengan kromosom yang telah mengalami kerusakan. karena itu gen cacat yang dibawa oleh kromosom X akan menimbulkan kelainan karena laki-laki tidak memiliki salinan yang normal dari gen tersebut. Autosom dominan Jika suatu kelainan atau penyakit timbul meskipun hanya terdapat 1 gen yang cacat dari salah satu orang tuanya. Celah bibir atau langit-langit mulut (sumbing) Terjadi jika selama masa perkembangan janin. Pola pewarisan kelainan genetik: 1. jaringan mulut atau bibir tidak terbentuk . Suatu kesalahan yang terjadi selama pembentukan sel telur atau sperma bisa menyebabkan bayi terlahir dengan kromosom yang terlalu banyak atau terlalu sedikit. ada satu hal yang perlu diingat yaitu bahwa suatu kelainan bawaan bisa saja terjadi meskipun tidak ditemukan riwayat kelainan bawaan baik dalam keluarga ayah ataupun ibu. Autosom resesif Jika untuk terjadinya suatu kelainan bawaan diperlukan 2 gen yang masing-masing berasal dari kedua orang tua. karena gen tersebut dibawa oleh kromosom X.000 jenis kelainan bawaan. Contohnya adalah hemofilia dan buta warna. 2. 1 berasal dari ibu dan 1 berasal dari ayah). dan meskipun banyak diantaranya yang dapat diobati maupun disembuhkan. X-linked Jika seorang anak laki-laki mendapatkan kelainan dari gen yang berasal dari ibunya. Contohnya adalah penyakit Tay-Sachs atau kistik fibrosis. Laki-laki hanya memiliki 1 kromosom X yang diterima dari ibunya (perempuan memiliki 2 kromosom X. bisa terjadi kelainan bawaan. Terdapat lebih dari 4.

Hipotiroidisme kongenital Terjadi jika bayi tidak memiliki kelenjar tiroid atau jika kelenjar tiroid tidak terbentuk secara sempurna. Langit-langit sumbing adalah suatu celah diantara langit-langit mulut dengan rongga hidung. terjadi jika kolumna spinalis tidak menutup secara sempurna di sekeliling korda spinalis. talidomid dan obat kemoterapi). Dalam keadaan normal. 6. 2.sebagaimana mestinya. yaitu pada saat terbentuknya bakal otak dan korda spinalis. Bibir sumbing adalah suatu celah diantara bibir bagian atas dengan hidung. tidak menutup sebagaimana mestinya) . rubella dan diabetes selama hamil.Sindroma hipoplasia jantung kiri (bagian jantung yang memompa darah ke seluruh tubuh tidak terbentuk sempurna) . tergantung kepada beratnya kelainan. 7. Kelainan jantung . sendi. defek septum ventrikel. Pemakaian obat tertentu pada kehamilan trimester pertama berperan dalam terjadinya kelainan jantung bawaan (misalnya obat anti-kejang fenitoin. struktur tersebut melipat membentuk tabung pada hari ke 29 setelah pembuahan.Stenosis katup aorta atau pulmonalis (penyempitan katup aorta atau katup pulmonalis) . Clubfoot Istilah clubfoot digunakan untuk menggambarkan sekumpulan kelainan struktur pada kaki dan pergelangan kaki. otot dan pembuluh darah. Dislokasi panggul bawaan Terjadi jika ujung tulang paha tidak terletak di dalam kantung panggul. Cerebral palsy Biasanya baru diketahui beberapa minggu atau beberapa bulan setelah bayi lahir. dimana terjadi kelainan pada pembentukan tulang. maka akan terjadi defek tabung saraf. 4. setelah bayi lahir. Penyebab lainnya adalah pemakaian alkohol. 2 macam defek tabung saraf yang paling sering ditemukan: . Jika tabung tidak menutup secara sempurna.Koartasio aorta (penyempitan aorta) . . 5.Transposisi arteri besar (kelainan letak aorta dan arteri pulmonalis) .Tetralogi Fallot (terdiri dari stenosis katup pulmonalis.Spina bifida. Defek tabung saraf Terjadi pada awal kehamilan. Bayi yang memiliki kelainan ini banyak yang meninggal di dalam kandungan atau meninggal segera setelah lahir. 3.Patent ductus arteriosus (terjadi jika pembuluh darah yang penting pada sirkulasi janin ketika masih berada di dalam rahim. transposisi arteri besar dan hipertrofi ventrikel kanan). terjadi jika beberapa bagian otak tidak terbentuk.Anensefalus.Defek septum atrium dan ventrikel (terdapat lubang pada dinding yang meimsahkan jantung kiri dan kanan) . .

9.Penyakit Hirschsprung . usus halus dan usus besar. yaitu wajahnya panjang. yang menyebabkan anemia kronis.8. 12. 11.Atresia anus .Stenosis pilorus . Fenilketonuria Merupakan suatu penyakit yang mempengaruhi pengolahan protein oleh tubuh dan bisa menyebabkan keterbelakangan mental. telinganya lebar. kakinya datar dan persendiannya sangat lentur (terutama sendi pada jari tangan).Atresia esofagus (kerongkongan tidak terbentuk sempurna) . Diantaranya adalah: . lambung.Gastroskisis dan omfalokel . Sindroma ini lebih banyak ditemukan pada anak laki-laki. 14. Bayi yang terlahir dengan fenilketonuria tampak normal. perilaku autis dan gangguan pemusatan perhatian serta hiperaktivitas. kelainan ini sering disertai dengan kelainan jantung.Atresia bilier 10. Sindroma X yang rapuh Sindroma ini ditandai dengan gangguan mental. serangan nyeri dan gangguan kesehatan lainnya.Hernia diafragmatika . Tubuh tidak mampu membawa klorida dari dalam sel ke permukaan organ sehingga terbentuk lendir yang kental dan lengket. 13. tetapi jika tidak diobati mereka akan mengalami gangguan perkembangan yang baru terlihat ketika usianya mencapai 1 tahun. Fibrosis kistik Penyakit ini terutama menyerang sistem pernafasan dan saluran pencernaan. . Mereka mengalami keterbelakangan mental dan memiliki wajah dan gambaran fisik lainnya yang khas. Sindroma Down Merupakan sekumpulan kelainan yang terjadi pada anak-anak yang dilahirkan dengan kelebihan kromosom nomor 21 pada sel-selnya. mulai dari ketidakmampuan belajar sampai keterbelakangan mental. Anemia sel sabit Merupakan suatu kelainan sel darah merah yang memiliki bentuk abnormal (seperti bulan sabit). Distrofi otot Distrofi otot adalah suatu istilah yang digunakan untuk menggambarkan lebih dari 40 macam penyakit otot yang berlainan. yang kesemuanya ditandai dengan kelemahan dan kemunduran yang progresif dari otot-otot yang mengendalikan pergerakan. rektum serta anus. Gambaran fisiknya khas. Defek saluran pencernaan Saluran pencernaan terdiri dari kerongkongan.

16. keterbelakangan mental. demensia. Tidak ada tes yang sempurna. anensefalus) # Sindroma Down # Kelainan kromosom lainnya # Kelainan metabolisme yang diturunkan # Kelainan jantung bawaan . Seorang bayi mungkin saja terlahir dengan kelainan bawaan meskipun hasil tesnya negatif. Tes diagnostik terdiri dari: # Amniosentesis # Contoh vili korion # Contoh darah janin # Pemeriksaan USG yang lebih mendetil. ada beberapa jenis tes yang ditawarkan kepada semua wanita hamil (tes skrining) dan ada pula beberapa jenis tes yang ditawarkan hanya kepada wanita/pasangan suami-istri yang memiliki faktor resiko (tes diagnostik). Kelainan bawaan yang bisa diketahui melalui skrining prenatal adalah: # Defek tabung saraf (spina bifida. DIAGNOSA Selama menjalani perawatan prenatal. Bila tes skrining menunjukkan hasil positif. Sindroma alkohol pada janin Sindroma in ditandai dengan keterlambatan pertumbuhan. Penyakit Tay-Sachs Penyakit ini menyerang sistem saraf pusat dan menyebabkan kebutaan. kelumpuhan. Tes skrining terdiri dari: # Pemeriksaan darah # Pemeriksaan USG. biasanya perlu dilakukan tes lebih lanjut. Jika tes memberikan hasil yang positif. Tes diagnostik Tes diagnostik biasanya dilakukan jika tes skrining memberikan hasil positif atau jika wanita hamil memiliki faktor resiko. kelainan pada wajah dan kelainan pada sistem saraf pusat. Skrining prenatal bisa membantu menentukan adanya infeksi atau keadaan lain pada ibu yang berbahaya bagi janin dan membantu menentukan adanya kelainan bawaan tertentu pada janin. dianjurkan untuk menjalani tes diagnostik. Tes skrining Tes skrining dilakukan meskipun seorang wanita hamil tidak memiliki gejala maupun faktor resiko.15. kejang dan ketulian.

Minimal 3 bulan sebelum hamil : MMR 2. Vaksinasi Vaksinasi membantu mencegah penyakit akibat infeksi.# Kelainan bentuk saluran pencernaan dan ginjal # Sumbing bibir atau langit-langit mulut # Kelainan bawaan tertentu pada anggota gerak # Tumor bawaan.Vaksin hepatitis B .Vaksin hepatitis A . Zat yang berbahaya Beberapa zat yang berbahaya selama kehamilan: # Alkohol # Androgen dan turunan testosteron (misalnya danazol) # Angiotensin-converting enzyme (ACE) inhibitors (misalnya enalapril. Meskipun semua vaksin aman diberikan pada masa hamil. captopril) # Turunan kumarin (misalnya warfarin) # Carbamazepine # Antagonis asam folat (misalnya metotrexat dan aminopterin) # Cocain # Dietilstilbestrol . Aman diberikan pada saat hamil .Vaksin pneumokokus.Vaksin influenza (jika pada musim flu kehamilan akan memasuki trimester kedua atau ketiga) . PENCEGAHAN Beberapa kelainan bawaan tidak dapat dicegah. tetapi ada beberapa hal yang dapat dilakukan untuk mengurangi resiko terjadinya kelainan bawaan: # Tidak merokok dan menghindari asap rokok # Menghindari alkohol # Menghindari obat terlarang # Memakan makanan yang bergizi dan mengkonsumsi vitamin prenatal # Melakukan olah raga dan istirahat yang cukup # Melakukan pemeriksaan prenatal secara rutin # Mengkonsumsi suplemen asam folat # Menjalani vaksinasi sebagai perlindungan terhadap infeksi # Menghindari zat-zat yang berbahaya. Minimal 1 bulan sebelum hamil : varicella 3. Seorang wanita sebaiknya menjalani vaksinasi berikut: 1.Booster tetanus-difteri (setiap 10 tahun) . tetapi akan lebih baik jika semua vaksin yang dibutuhkan telah dilaksanakan sebelum hamil.

Meskipun bisa dilakukan berbagai tindakan untuk mencegah terjadinya kelainan bawaan. ada satu hal yang perlu diingat yaitu bahwa suatu kelainan bawaan bisa saja terjadi meskipun tidak ditemukan riwayat kelainan bawaan baik dalam keluarga ayah ataupun ibu. atau meskipun orang tua sebelumnya telah melahirkan anak-anak yang sehat. etretinat dan retinoid) # Infeksi # Radiasi.com/f/12844-kelainan-bawaan/ . http://www.# Timah hitam # Lithium # Merkuri organik # Phenitoin # Streptomycin dan kanamycin # Tetrasyclin # Talidomide # Trimethadion dan paramethadion # Asam valproat # Vitamin A dan turunannya (misalnya isotretinoin.indonesiaindonesia.

You're Reading a Free Preview

Download
scribd
/*********** DO NOT ALTER ANYTHING BELOW THIS LINE ! ************/ var s_code=s.t();if(s_code)document.write(s_code)//-->