Kelainan Bawaan - Unanswered Kelainan Bawaan DEFINISI Kelainan Bawaan (Kelainan Kongenital) adalah suatu kelainan pada struktur

, fungsi maupun metabolisme tubuh yang ditemukan pada bayi ketika dia dilahirkan. Sekitar 3-4% bayi baru lahir memiliki kelainan bawaan yang berat. Beberapa kelainan baru ditemukan pada saat anak mulai tumbuh, yaitu sekitar 7,5% terdiagnosis ketika anak berusia 5 tahun, tetapi kebanyakan bersifat ringan. PENYEBAB Kebanyakan bayi yang lahir dengan kelainan bawaan memiliki orang tua yang jelas-jelas tidak memiliki gangguan kesehatan maupun faktor resiko. Seorang wanita hamil yang telah mengikuti semua nasihat dokternya agar kelak melahirkan bayi yang sehat, mungkin saja nanti melahirkan bayi yang memilii kelainan bawaan. 60% kasus kelainan bawaan penyebabnya tidak diketahui; sisanya disebabkan oleh faktor lingkungan atau genetik atau kombinasi dari keduanya. Kelainan struktur atau kelainan metabolisme terjadi akibat: - hilangnya bagian tubuh tertentu - kelainan pembentukan bagian tubuh tertentu - kelainan bawaan pada kimia tubuh. Kelainan struktur utama yang paling sering ditemukan adalah kelainan jantung, diikuti oleh spina bifida dan hipospadia. Kelainan metabolisme biasanya berupa hilangnya enzim atau tidak sempurnanya pembentukan enzim. Kelainan ini berbahaya bahkan bisa berakibat fatal, tetapi biasanya tidak menimbulkan gangguan yang nyata pada anak. Contoh dari kelainan metabolisme adalah penyakit Tay-Sachs (penyakit fatal pada sistem saraf pusat) dan fenilketonuria. Penyebab lain dari kelainan bawaan adalah: # Pemakaian alkohol oleh ibu hamil Pemakaian alkohol oleh ibu hamil bisa menyebabkan sindroma alkohol pada janin dan obat-obat tertentu yang diminum oleh ibu hamil juga bisa menyebakan kelainan bawaan. # Penyakit Rh, terjadi jika ibu dan bayi memiliki faktor Rh yang berbeda. Beberapa faktor yang dapat menyebabkan meningkatnya resiko kelainan bawaan: 1. Teratogenik Teratogen adalah setiap faktor atau bahan yang bisa menyebabkan atau meningkatkan resiko suatu kelainan bawaan. Radiasi, obat tertentu dan racun merupakan teratogen.

Beberapa kelainan bawaan merupakan penyakit keturunan yang diwariskan melalui gen yang abnormal dari salah satu atau kedua orang tua.berhenti merokok . yang bisa disebabkan oleh kelainan otak yang berat (misalnya anensefalus atau atresia esofagus). seorang wanita hamil sebaiknya: . Infeksi pada ibu hamil juga bisa merupakan teratogen. Jumlah cairan ketuban yang abnormal bisa menyebabkan atau menunjukkan adanya kelainan bawaan. Gen adalah pembawa sifat individu yang terdapat di dalam kromosom setiap sel di dalam tubuh .Secara umum. Faktor genetik dan kromosom Genetik memegang peran penting dalam beberapa kelainan bawaan.Sindroma rubella kongenital ditandai dengan gangguan penglihatan atau pendengaran. gangguan penglihatan atau pendengaran serta kematian bayi . gangguan pendengaran. 4.tidak menjalani pemeriksaan rontgen kecuali jika sangat mendesak. Beberapa infeksi selama kehamilan yang dapat menyebabkan sejumlah kelainan bawaan: .Infeksi toksoplasmosis pada ibu hamil bisa menyebabkan infeksi mata yang bisa berakibat fatal. 3. ketidakmampuan belajar.Sindroma varicella kongenital disebabkan oleh cacar air dan bisa menyebabkan terbentuknya jaringan parut pada otot dan tulang.tidak mengkonsumsi alkohol . pembesaran hati atau limpa. 2. keterbelakangan mental dan cerebral palsy . keterbelakangan mental dan cerebral palsy . jika ditularkan kepada bayinya sebelum atau selama proses persalinan berlangsung. cerebral palsy. Karena spina bifida bisa terjadi sebelum seorang wanita menyadari bahwa dia hamil.mengkonsultasikan dengan dokternya setiap obat yang dia minum . Kekurangan asam folat bisa meningkatkan resiko terjadinya spina bifida atau kelainan tabung saraf lainnya. kejang dan keterbelakangan mental.Penyakit ke-5 bisa menyebabkan sejenis anemia yang berbahaya. Cairan ketuban yang terlalu sedikit bisa mempengaruhi pertumbuhan paru-paru dan anggota gerak tubuh atau bisa menunjukkan adanya kelainan ginjal yang memperlambat proses pembentukan air kemih. bayi terendam oleh cairan ketuban yang juga merupakan pelindung terhadap cedera. kebutaan. kelainan bentuk dan kelumpuhan pada anggota gerak. Salah satu zat yang penting untuk pertumbuhan janin adalah asam folat. Penimbunan cairan ketuban terjadi jika janin mengalami gangguan menelan. kepala yang berukuran lebih kecil dari normal. maka setiap wanita usia subur sebaiknya mengkonsumsi asam folat minimal sebanyak 400 mikrogram/hari. kelainan jantung. Gizi Menjaga kesehatan janin tidak hanya dilakukan dengan menghindari teratogen. Faktor fisik pada rahim Di dalam rahim. gagal jantung dan kematian janin . bisa menyebabkan kerusakan otak. tetapi juga dengan mengkonsumsi gizi yang baik.Infeksi virus herpes genitalis pada ibu hamil.

1 berasal dari ibu dan 1 berasal dari ayah). Kelainan bawaan yang lainnya disebabkan oleh mutasi genetik (perubahan pada gen yang bersifat spontan dan tidak dapat dijelaskan). karena itu gen cacat yang dibawa oleh kromosom X akan menimbulkan kelainan karena laki-laki tidak memiliki salinan yang normal dari gen tersebut. tetapi kelainan bawaan tetap merupakan penyebab utama dari kematian pada tahun pertama kehidupan bayi. maka keadaannya disebut autosom dominan. karena gen tersebut dibawa oleh kromosom X. atau bayi terlahir dengan kromosom yang telah mengalami kerusakan. 2. Semakin tua usia seorang wanita ketika hamil (terutama diatas 35 tahun) maka semakin besar kemungkinan terjadinya kelainan kromosom pada janin yang dikandungnya. Contohnya adalah hemofilia dan buta warna. bisa terjadi kelainan bawaan. Pola pewarisan kelainan genetik: 1. Meskipun bisa dilakukan berbagai tindakan untuk mencegah terjadinya kelainan bawaan. Terdapat lebih dari 4. GEJALA Kelainan bawaan menyebabkan gangguan fisik atau mental atau bisa berakibat fatal. Contoh dari kelainan bawaan akibat kelainan pada kromosom adalah sindroma Down. Autosom dominan Jika suatu kelainan atau penyakit timbul meskipun hanya terdapat 1 gen yang cacat dari salah satu orang tuanya. Autosom resesif Jika untuk terjadinya suatu kelainan bawaan diperlukan 2 gen yang masing-masing berasal dari kedua orang tua. ada satu hal yang perlu diingat yaitu bahwa suatu kelainan bawaan bisa saja terjadi meskipun tidak ditemukan riwayat kelainan bawaan baik dalam keluarga ayah ataupun ibu.000 jenis kelainan bawaan. maka keadaannya disebut X-linked.manusia. mulai dari yang ringan sampai yang serius. dan meskipun banyak diantaranya yang dapat diobati maupun disembuhkan. atau meskipun orang tua sebelumnya telah melahirkan anak-anak yang sehat. X-linked Jika seorang anak laki-laki mendapatkan kelainan dari gen yang berasal dari ibunya. maka keadaannya disebut autosom resesif. Contohnya adalah akondroplasia dan sindroma Marfan. Contohnya adalah penyakit Tay-Sachs atau kistik fibrosis. Beberapa kelainan bawaan yang sering ditemukan: 1. Jika 1 gen hilang atau cacat. Suatu kesalahan yang terjadi selama pembentukan sel telur atau sperma bisa menyebabkan bayi terlahir dengan kromosom yang terlalu banyak atau terlalu sedikit. Celah bibir atau langit-langit mulut (sumbing) Terjadi jika selama masa perkembangan janin. Laki-laki hanya memiliki 1 kromosom X yang diterima dari ibunya (perempuan memiliki 2 kromosom X. Kelainan pada jumlah ataupun susunan kromosom juga bisa menyebabkan kelainan bawaan. jaringan mulut atau bibir tidak terbentuk . 3.

. Kelainan jantung . . Bibir sumbing adalah suatu celah diantara bibir bagian atas dengan hidung. tidak menutup sebagaimana mestinya) .Stenosis katup aorta atau pulmonalis (penyempitan katup aorta atau katup pulmonalis) . struktur tersebut melipat membentuk tabung pada hari ke 29 setelah pembuahan. Pemakaian obat tertentu pada kehamilan trimester pertama berperan dalam terjadinya kelainan jantung bawaan (misalnya obat anti-kejang fenitoin.sebagaimana mestinya.Transposisi arteri besar (kelainan letak aorta dan arteri pulmonalis) . Defek tabung saraf Terjadi pada awal kehamilan. Jika tabung tidak menutup secara sempurna. maka akan terjadi defek tabung saraf. terjadi jika kolumna spinalis tidak menutup secara sempurna di sekeliling korda spinalis. Dislokasi panggul bawaan Terjadi jika ujung tulang paha tidak terletak di dalam kantung panggul. sendi. transposisi arteri besar dan hipertrofi ventrikel kanan). otot dan pembuluh darah. tergantung kepada beratnya kelainan. defek septum ventrikel. 4.Sindroma hipoplasia jantung kiri (bagian jantung yang memompa darah ke seluruh tubuh tidak terbentuk sempurna) . dimana terjadi kelainan pada pembentukan tulang.Tetralogi Fallot (terdiri dari stenosis katup pulmonalis. rubella dan diabetes selama hamil. 7. Clubfoot Istilah clubfoot digunakan untuk menggambarkan sekumpulan kelainan struktur pada kaki dan pergelangan kaki. Hipotiroidisme kongenital Terjadi jika bayi tidak memiliki kelenjar tiroid atau jika kelenjar tiroid tidak terbentuk secara sempurna. yaitu pada saat terbentuknya bakal otak dan korda spinalis. 5.Anensefalus.Patent ductus arteriosus (terjadi jika pembuluh darah yang penting pada sirkulasi janin ketika masih berada di dalam rahim. Dalam keadaan normal.Koartasio aorta (penyempitan aorta) . 6.Defek septum atrium dan ventrikel (terdapat lubang pada dinding yang meimsahkan jantung kiri dan kanan) . Penyebab lainnya adalah pemakaian alkohol. talidomid dan obat kemoterapi).Spina bifida. Bayi yang memiliki kelainan ini banyak yang meninggal di dalam kandungan atau meninggal segera setelah lahir. 3. 2 macam defek tabung saraf yang paling sering ditemukan: . terjadi jika beberapa bagian otak tidak terbentuk. setelah bayi lahir. Cerebral palsy Biasanya baru diketahui beberapa minggu atau beberapa bulan setelah bayi lahir. Langit-langit sumbing adalah suatu celah diantara langit-langit mulut dengan rongga hidung. 2.

Atresia anus . Mereka mengalami keterbelakangan mental dan memiliki wajah dan gambaran fisik lainnya yang khas. kakinya datar dan persendiannya sangat lentur (terutama sendi pada jari tangan). Fenilketonuria Merupakan suatu penyakit yang mempengaruhi pengolahan protein oleh tubuh dan bisa menyebabkan keterbelakangan mental. rektum serta anus. kelainan ini sering disertai dengan kelainan jantung. Defek saluran pencernaan Saluran pencernaan terdiri dari kerongkongan. lambung. yang kesemuanya ditandai dengan kelemahan dan kemunduran yang progresif dari otot-otot yang mengendalikan pergerakan. Sindroma Down Merupakan sekumpulan kelainan yang terjadi pada anak-anak yang dilahirkan dengan kelebihan kromosom nomor 21 pada sel-selnya. perilaku autis dan gangguan pemusatan perhatian serta hiperaktivitas. 12.Atresia esofagus (kerongkongan tidak terbentuk sempurna) . 9. yaitu wajahnya panjang. . 11. Gambaran fisiknya khas. Tubuh tidak mampu membawa klorida dari dalam sel ke permukaan organ sehingga terbentuk lendir yang kental dan lengket. Bayi yang terlahir dengan fenilketonuria tampak normal.Atresia bilier 10.Stenosis pilorus . 14. Sindroma X yang rapuh Sindroma ini ditandai dengan gangguan mental. usus halus dan usus besar. 13. Sindroma ini lebih banyak ditemukan pada anak laki-laki. telinganya lebar. tetapi jika tidak diobati mereka akan mengalami gangguan perkembangan yang baru terlihat ketika usianya mencapai 1 tahun. serangan nyeri dan gangguan kesehatan lainnya. Diantaranya adalah: . yang menyebabkan anemia kronis. Distrofi otot Distrofi otot adalah suatu istilah yang digunakan untuk menggambarkan lebih dari 40 macam penyakit otot yang berlainan.Penyakit Hirschsprung . Anemia sel sabit Merupakan suatu kelainan sel darah merah yang memiliki bentuk abnormal (seperti bulan sabit). mulai dari ketidakmampuan belajar sampai keterbelakangan mental.Hernia diafragmatika .8. Fibrosis kistik Penyakit ini terutama menyerang sistem pernafasan dan saluran pencernaan.Gastroskisis dan omfalokel .

Tes diagnostik Tes diagnostik biasanya dilakukan jika tes skrining memberikan hasil positif atau jika wanita hamil memiliki faktor resiko. biasanya perlu dilakukan tes lebih lanjut. Jika tes memberikan hasil yang positif. Seorang bayi mungkin saja terlahir dengan kelainan bawaan meskipun hasil tesnya negatif. anensefalus) # Sindroma Down # Kelainan kromosom lainnya # Kelainan metabolisme yang diturunkan # Kelainan jantung bawaan . ada beberapa jenis tes yang ditawarkan kepada semua wanita hamil (tes skrining) dan ada pula beberapa jenis tes yang ditawarkan hanya kepada wanita/pasangan suami-istri yang memiliki faktor resiko (tes diagnostik). dianjurkan untuk menjalani tes diagnostik. Tes skrining Tes skrining dilakukan meskipun seorang wanita hamil tidak memiliki gejala maupun faktor resiko. Kelainan bawaan yang bisa diketahui melalui skrining prenatal adalah: # Defek tabung saraf (spina bifida. kelumpuhan. Tes diagnostik terdiri dari: # Amniosentesis # Contoh vili korion # Contoh darah janin # Pemeriksaan USG yang lebih mendetil. Sindroma alkohol pada janin Sindroma in ditandai dengan keterlambatan pertumbuhan. 16. keterbelakangan mental. Tidak ada tes yang sempurna.15. kelainan pada wajah dan kelainan pada sistem saraf pusat. DIAGNOSA Selama menjalani perawatan prenatal. Bila tes skrining menunjukkan hasil positif. demensia. Penyakit Tay-Sachs Penyakit ini menyerang sistem saraf pusat dan menyebabkan kebutaan. Skrining prenatal bisa membantu menentukan adanya infeksi atau keadaan lain pada ibu yang berbahaya bagi janin dan membantu menentukan adanya kelainan bawaan tertentu pada janin. Tes skrining terdiri dari: # Pemeriksaan darah # Pemeriksaan USG. kejang dan ketulian.

Zat yang berbahaya Beberapa zat yang berbahaya selama kehamilan: # Alkohol # Androgen dan turunan testosteron (misalnya danazol) # Angiotensin-converting enzyme (ACE) inhibitors (misalnya enalapril. Vaksinasi Vaksinasi membantu mencegah penyakit akibat infeksi.# Kelainan bentuk saluran pencernaan dan ginjal # Sumbing bibir atau langit-langit mulut # Kelainan bawaan tertentu pada anggota gerak # Tumor bawaan.Booster tetanus-difteri (setiap 10 tahun) .Vaksin pneumokokus. tetapi akan lebih baik jika semua vaksin yang dibutuhkan telah dilaksanakan sebelum hamil. Aman diberikan pada saat hamil .Vaksin hepatitis B . Seorang wanita sebaiknya menjalani vaksinasi berikut: 1. tetapi ada beberapa hal yang dapat dilakukan untuk mengurangi resiko terjadinya kelainan bawaan: # Tidak merokok dan menghindari asap rokok # Menghindari alkohol # Menghindari obat terlarang # Memakan makanan yang bergizi dan mengkonsumsi vitamin prenatal # Melakukan olah raga dan istirahat yang cukup # Melakukan pemeriksaan prenatal secara rutin # Mengkonsumsi suplemen asam folat # Menjalani vaksinasi sebagai perlindungan terhadap infeksi # Menghindari zat-zat yang berbahaya. PENCEGAHAN Beberapa kelainan bawaan tidak dapat dicegah. Meskipun semua vaksin aman diberikan pada masa hamil. Minimal 3 bulan sebelum hamil : MMR 2.Vaksin hepatitis A . captopril) # Turunan kumarin (misalnya warfarin) # Carbamazepine # Antagonis asam folat (misalnya metotrexat dan aminopterin) # Cocain # Dietilstilbestrol . Minimal 1 bulan sebelum hamil : varicella 3.Vaksin influenza (jika pada musim flu kehamilan akan memasuki trimester kedua atau ketiga) .

# Timah hitam # Lithium # Merkuri organik # Phenitoin # Streptomycin dan kanamycin # Tetrasyclin # Talidomide # Trimethadion dan paramethadion # Asam valproat # Vitamin A dan turunannya (misalnya isotretinoin. ada satu hal yang perlu diingat yaitu bahwa suatu kelainan bawaan bisa saja terjadi meskipun tidak ditemukan riwayat kelainan bawaan baik dalam keluarga ayah ataupun ibu.com/f/12844-kelainan-bawaan/ . http://www.indonesiaindonesia. atau meskipun orang tua sebelumnya telah melahirkan anak-anak yang sehat. etretinat dan retinoid) # Infeksi # Radiasi. Meskipun bisa dilakukan berbagai tindakan untuk mencegah terjadinya kelainan bawaan.

Sign up to vote on this title
UsefulNot useful