Kelainan Bawaan - Unanswered Kelainan Bawaan DEFINISI Kelainan Bawaan (Kelainan Kongenital) adalah suatu kelainan pada struktur

, fungsi maupun metabolisme tubuh yang ditemukan pada bayi ketika dia dilahirkan. Sekitar 3-4% bayi baru lahir memiliki kelainan bawaan yang berat. Beberapa kelainan baru ditemukan pada saat anak mulai tumbuh, yaitu sekitar 7,5% terdiagnosis ketika anak berusia 5 tahun, tetapi kebanyakan bersifat ringan. PENYEBAB Kebanyakan bayi yang lahir dengan kelainan bawaan memiliki orang tua yang jelas-jelas tidak memiliki gangguan kesehatan maupun faktor resiko. Seorang wanita hamil yang telah mengikuti semua nasihat dokternya agar kelak melahirkan bayi yang sehat, mungkin saja nanti melahirkan bayi yang memilii kelainan bawaan. 60% kasus kelainan bawaan penyebabnya tidak diketahui; sisanya disebabkan oleh faktor lingkungan atau genetik atau kombinasi dari keduanya. Kelainan struktur atau kelainan metabolisme terjadi akibat: - hilangnya bagian tubuh tertentu - kelainan pembentukan bagian tubuh tertentu - kelainan bawaan pada kimia tubuh. Kelainan struktur utama yang paling sering ditemukan adalah kelainan jantung, diikuti oleh spina bifida dan hipospadia. Kelainan metabolisme biasanya berupa hilangnya enzim atau tidak sempurnanya pembentukan enzim. Kelainan ini berbahaya bahkan bisa berakibat fatal, tetapi biasanya tidak menimbulkan gangguan yang nyata pada anak. Contoh dari kelainan metabolisme adalah penyakit Tay-Sachs (penyakit fatal pada sistem saraf pusat) dan fenilketonuria. Penyebab lain dari kelainan bawaan adalah: # Pemakaian alkohol oleh ibu hamil Pemakaian alkohol oleh ibu hamil bisa menyebabkan sindroma alkohol pada janin dan obat-obat tertentu yang diminum oleh ibu hamil juga bisa menyebakan kelainan bawaan. # Penyakit Rh, terjadi jika ibu dan bayi memiliki faktor Rh yang berbeda. Beberapa faktor yang dapat menyebabkan meningkatnya resiko kelainan bawaan: 1. Teratogenik Teratogen adalah setiap faktor atau bahan yang bisa menyebabkan atau meningkatkan resiko suatu kelainan bawaan. Radiasi, obat tertentu dan racun merupakan teratogen.

Cairan ketuban yang terlalu sedikit bisa mempengaruhi pertumbuhan paru-paru dan anggota gerak tubuh atau bisa menunjukkan adanya kelainan ginjal yang memperlambat proses pembentukan air kemih. maka setiap wanita usia subur sebaiknya mengkonsumsi asam folat minimal sebanyak 400 mikrogram/hari.mengkonsultasikan dengan dokternya setiap obat yang dia minum . gangguan pendengaran. jika ditularkan kepada bayinya sebelum atau selama proses persalinan berlangsung. gagal jantung dan kematian janin . keterbelakangan mental dan cerebral palsy .Infeksi virus herpes genitalis pada ibu hamil. kebutaan. 4. kelainan bentuk dan kelumpuhan pada anggota gerak. 2.Sindroma varicella kongenital disebabkan oleh cacar air dan bisa menyebabkan terbentuknya jaringan parut pada otot dan tulang. Karena spina bifida bisa terjadi sebelum seorang wanita menyadari bahwa dia hamil. seorang wanita hamil sebaiknya: . Penimbunan cairan ketuban terjadi jika janin mengalami gangguan menelan.Secara umum. Beberapa kelainan bawaan merupakan penyakit keturunan yang diwariskan melalui gen yang abnormal dari salah satu atau kedua orang tua.tidak mengkonsumsi alkohol . Salah satu zat yang penting untuk pertumbuhan janin adalah asam folat. Faktor genetik dan kromosom Genetik memegang peran penting dalam beberapa kelainan bawaan. bayi terendam oleh cairan ketuban yang juga merupakan pelindung terhadap cedera. keterbelakangan mental dan cerebral palsy .berhenti merokok . ketidakmampuan belajar. kelainan jantung. Beberapa infeksi selama kehamilan yang dapat menyebabkan sejumlah kelainan bawaan: . Gizi Menjaga kesehatan janin tidak hanya dilakukan dengan menghindari teratogen. kepala yang berukuran lebih kecil dari normal.Penyakit ke-5 bisa menyebabkan sejenis anemia yang berbahaya. bisa menyebabkan kerusakan otak. pembesaran hati atau limpa. gangguan penglihatan atau pendengaran serta kematian bayi . kejang dan keterbelakangan mental. cerebral palsy. Kekurangan asam folat bisa meningkatkan resiko terjadinya spina bifida atau kelainan tabung saraf lainnya.Sindroma rubella kongenital ditandai dengan gangguan penglihatan atau pendengaran. Jumlah cairan ketuban yang abnormal bisa menyebabkan atau menunjukkan adanya kelainan bawaan. 3. tetapi juga dengan mengkonsumsi gizi yang baik.Infeksi toksoplasmosis pada ibu hamil bisa menyebabkan infeksi mata yang bisa berakibat fatal. yang bisa disebabkan oleh kelainan otak yang berat (misalnya anensefalus atau atresia esofagus). Faktor fisik pada rahim Di dalam rahim. Infeksi pada ibu hamil juga bisa merupakan teratogen. Gen adalah pembawa sifat individu yang terdapat di dalam kromosom setiap sel di dalam tubuh .tidak menjalani pemeriksaan rontgen kecuali jika sangat mendesak.

Pola pewarisan kelainan genetik: 1. mulai dari yang ringan sampai yang serius. Celah bibir atau langit-langit mulut (sumbing) Terjadi jika selama masa perkembangan janin. Autosom resesif Jika untuk terjadinya suatu kelainan bawaan diperlukan 2 gen yang masing-masing berasal dari kedua orang tua. Meskipun bisa dilakukan berbagai tindakan untuk mencegah terjadinya kelainan bawaan. maka keadaannya disebut autosom resesif. Suatu kesalahan yang terjadi selama pembentukan sel telur atau sperma bisa menyebabkan bayi terlahir dengan kromosom yang terlalu banyak atau terlalu sedikit. maka keadaannya disebut X-linked. Laki-laki hanya memiliki 1 kromosom X yang diterima dari ibunya (perempuan memiliki 2 kromosom X. ada satu hal yang perlu diingat yaitu bahwa suatu kelainan bawaan bisa saja terjadi meskipun tidak ditemukan riwayat kelainan bawaan baik dalam keluarga ayah ataupun ibu.000 jenis kelainan bawaan. Contohnya adalah hemofilia dan buta warna. Jika 1 gen hilang atau cacat. bisa terjadi kelainan bawaan. Kelainan bawaan yang lainnya disebabkan oleh mutasi genetik (perubahan pada gen yang bersifat spontan dan tidak dapat dijelaskan). atau meskipun orang tua sebelumnya telah melahirkan anak-anak yang sehat. GEJALA Kelainan bawaan menyebabkan gangguan fisik atau mental atau bisa berakibat fatal. dan meskipun banyak diantaranya yang dapat diobati maupun disembuhkan. Semakin tua usia seorang wanita ketika hamil (terutama diatas 35 tahun) maka semakin besar kemungkinan terjadinya kelainan kromosom pada janin yang dikandungnya. 3. X-linked Jika seorang anak laki-laki mendapatkan kelainan dari gen yang berasal dari ibunya. Contohnya adalah penyakit Tay-Sachs atau kistik fibrosis. Autosom dominan Jika suatu kelainan atau penyakit timbul meskipun hanya terdapat 1 gen yang cacat dari salah satu orang tuanya. Beberapa kelainan bawaan yang sering ditemukan: 1. jaringan mulut atau bibir tidak terbentuk . maka keadaannya disebut autosom dominan. karena gen tersebut dibawa oleh kromosom X. atau bayi terlahir dengan kromosom yang telah mengalami kerusakan. Terdapat lebih dari 4. Contohnya adalah akondroplasia dan sindroma Marfan. karena itu gen cacat yang dibawa oleh kromosom X akan menimbulkan kelainan karena laki-laki tidak memiliki salinan yang normal dari gen tersebut. 2. tetapi kelainan bawaan tetap merupakan penyebab utama dari kematian pada tahun pertama kehidupan bayi. 1 berasal dari ibu dan 1 berasal dari ayah). Contoh dari kelainan bawaan akibat kelainan pada kromosom adalah sindroma Down. Kelainan pada jumlah ataupun susunan kromosom juga bisa menyebabkan kelainan bawaan.manusia.

Langit-langit sumbing adalah suatu celah diantara langit-langit mulut dengan rongga hidung. transposisi arteri besar dan hipertrofi ventrikel kanan).Tetralogi Fallot (terdiri dari stenosis katup pulmonalis. Hipotiroidisme kongenital Terjadi jika bayi tidak memiliki kelenjar tiroid atau jika kelenjar tiroid tidak terbentuk secara sempurna. rubella dan diabetes selama hamil. talidomid dan obat kemoterapi).Patent ductus arteriosus (terjadi jika pembuluh darah yang penting pada sirkulasi janin ketika masih berada di dalam rahim. otot dan pembuluh darah. 2. 3.Spina bifida.Defek septum atrium dan ventrikel (terdapat lubang pada dinding yang meimsahkan jantung kiri dan kanan) . struktur tersebut melipat membentuk tabung pada hari ke 29 setelah pembuahan. terjadi jika beberapa bagian otak tidak terbentuk. terjadi jika kolumna spinalis tidak menutup secara sempurna di sekeliling korda spinalis. tidak menutup sebagaimana mestinya) .Koartasio aorta (penyempitan aorta) . Penyebab lainnya adalah pemakaian alkohol. Jika tabung tidak menutup secara sempurna. 4.Sindroma hipoplasia jantung kiri (bagian jantung yang memompa darah ke seluruh tubuh tidak terbentuk sempurna) . 7. sendi. dimana terjadi kelainan pada pembentukan tulang. . Clubfoot Istilah clubfoot digunakan untuk menggambarkan sekumpulan kelainan struktur pada kaki dan pergelangan kaki.Transposisi arteri besar (kelainan letak aorta dan arteri pulmonalis) . 2 macam defek tabung saraf yang paling sering ditemukan: . maka akan terjadi defek tabung saraf. Bibir sumbing adalah suatu celah diantara bibir bagian atas dengan hidung. . Dalam keadaan normal. Cerebral palsy Biasanya baru diketahui beberapa minggu atau beberapa bulan setelah bayi lahir. tergantung kepada beratnya kelainan. defek septum ventrikel. Kelainan jantung . Dislokasi panggul bawaan Terjadi jika ujung tulang paha tidak terletak di dalam kantung panggul. Pemakaian obat tertentu pada kehamilan trimester pertama berperan dalam terjadinya kelainan jantung bawaan (misalnya obat anti-kejang fenitoin.sebagaimana mestinya. 6.Stenosis katup aorta atau pulmonalis (penyempitan katup aorta atau katup pulmonalis) . Bayi yang memiliki kelainan ini banyak yang meninggal di dalam kandungan atau meninggal segera setelah lahir. 5. yaitu pada saat terbentuknya bakal otak dan korda spinalis.Anensefalus. Defek tabung saraf Terjadi pada awal kehamilan. setelah bayi lahir.

Atresia bilier 10. tetapi jika tidak diobati mereka akan mengalami gangguan perkembangan yang baru terlihat ketika usianya mencapai 1 tahun. Defek saluran pencernaan Saluran pencernaan terdiri dari kerongkongan. Fibrosis kistik Penyakit ini terutama menyerang sistem pernafasan dan saluran pencernaan. telinganya lebar. rektum serta anus. Sindroma Down Merupakan sekumpulan kelainan yang terjadi pada anak-anak yang dilahirkan dengan kelebihan kromosom nomor 21 pada sel-selnya. yaitu wajahnya panjang. Anemia sel sabit Merupakan suatu kelainan sel darah merah yang memiliki bentuk abnormal (seperti bulan sabit). Diantaranya adalah: . 11. Gambaran fisiknya khas. 13. Bayi yang terlahir dengan fenilketonuria tampak normal. kakinya datar dan persendiannya sangat lentur (terutama sendi pada jari tangan). yang kesemuanya ditandai dengan kelemahan dan kemunduran yang progresif dari otot-otot yang mengendalikan pergerakan.Hernia diafragmatika . lambung. yang menyebabkan anemia kronis.Atresia esofagus (kerongkongan tidak terbentuk sempurna) .Penyakit Hirschsprung . Sindroma X yang rapuh Sindroma ini ditandai dengan gangguan mental. Fenilketonuria Merupakan suatu penyakit yang mempengaruhi pengolahan protein oleh tubuh dan bisa menyebabkan keterbelakangan mental.8. kelainan ini sering disertai dengan kelainan jantung. perilaku autis dan gangguan pemusatan perhatian serta hiperaktivitas. .Stenosis pilorus . Tubuh tidak mampu membawa klorida dari dalam sel ke permukaan organ sehingga terbentuk lendir yang kental dan lengket. 14. 12. serangan nyeri dan gangguan kesehatan lainnya. Sindroma ini lebih banyak ditemukan pada anak laki-laki.Atresia anus . Distrofi otot Distrofi otot adalah suatu istilah yang digunakan untuk menggambarkan lebih dari 40 macam penyakit otot yang berlainan. Mereka mengalami keterbelakangan mental dan memiliki wajah dan gambaran fisik lainnya yang khas. mulai dari ketidakmampuan belajar sampai keterbelakangan mental.Gastroskisis dan omfalokel . usus halus dan usus besar. 9.

Tes diagnostik Tes diagnostik biasanya dilakukan jika tes skrining memberikan hasil positif atau jika wanita hamil memiliki faktor resiko.15. Sindroma alkohol pada janin Sindroma in ditandai dengan keterlambatan pertumbuhan. Skrining prenatal bisa membantu menentukan adanya infeksi atau keadaan lain pada ibu yang berbahaya bagi janin dan membantu menentukan adanya kelainan bawaan tertentu pada janin. Jika tes memberikan hasil yang positif. Tidak ada tes yang sempurna. ada beberapa jenis tes yang ditawarkan kepada semua wanita hamil (tes skrining) dan ada pula beberapa jenis tes yang ditawarkan hanya kepada wanita/pasangan suami-istri yang memiliki faktor resiko (tes diagnostik). Tes diagnostik terdiri dari: # Amniosentesis # Contoh vili korion # Contoh darah janin # Pemeriksaan USG yang lebih mendetil. demensia. biasanya perlu dilakukan tes lebih lanjut. Tes skrining terdiri dari: # Pemeriksaan darah # Pemeriksaan USG. anensefalus) # Sindroma Down # Kelainan kromosom lainnya # Kelainan metabolisme yang diturunkan # Kelainan jantung bawaan . Kelainan bawaan yang bisa diketahui melalui skrining prenatal adalah: # Defek tabung saraf (spina bifida. dianjurkan untuk menjalani tes diagnostik. kelainan pada wajah dan kelainan pada sistem saraf pusat. kejang dan ketulian. keterbelakangan mental. Bila tes skrining menunjukkan hasil positif. Penyakit Tay-Sachs Penyakit ini menyerang sistem saraf pusat dan menyebabkan kebutaan. DIAGNOSA Selama menjalani perawatan prenatal. Tes skrining Tes skrining dilakukan meskipun seorang wanita hamil tidak memiliki gejala maupun faktor resiko. kelumpuhan. 16. Seorang bayi mungkin saja terlahir dengan kelainan bawaan meskipun hasil tesnya negatif.

Booster tetanus-difteri (setiap 10 tahun) . Seorang wanita sebaiknya menjalani vaksinasi berikut: 1. Minimal 3 bulan sebelum hamil : MMR 2. Aman diberikan pada saat hamil . tetapi ada beberapa hal yang dapat dilakukan untuk mengurangi resiko terjadinya kelainan bawaan: # Tidak merokok dan menghindari asap rokok # Menghindari alkohol # Menghindari obat terlarang # Memakan makanan yang bergizi dan mengkonsumsi vitamin prenatal # Melakukan olah raga dan istirahat yang cukup # Melakukan pemeriksaan prenatal secara rutin # Mengkonsumsi suplemen asam folat # Menjalani vaksinasi sebagai perlindungan terhadap infeksi # Menghindari zat-zat yang berbahaya. Meskipun semua vaksin aman diberikan pada masa hamil. captopril) # Turunan kumarin (misalnya warfarin) # Carbamazepine # Antagonis asam folat (misalnya metotrexat dan aminopterin) # Cocain # Dietilstilbestrol .Vaksin hepatitis B . Vaksinasi Vaksinasi membantu mencegah penyakit akibat infeksi.# Kelainan bentuk saluran pencernaan dan ginjal # Sumbing bibir atau langit-langit mulut # Kelainan bawaan tertentu pada anggota gerak # Tumor bawaan. Zat yang berbahaya Beberapa zat yang berbahaya selama kehamilan: # Alkohol # Androgen dan turunan testosteron (misalnya danazol) # Angiotensin-converting enzyme (ACE) inhibitors (misalnya enalapril. PENCEGAHAN Beberapa kelainan bawaan tidak dapat dicegah.Vaksin influenza (jika pada musim flu kehamilan akan memasuki trimester kedua atau ketiga) . tetapi akan lebih baik jika semua vaksin yang dibutuhkan telah dilaksanakan sebelum hamil.Vaksin pneumokokus. Minimal 1 bulan sebelum hamil : varicella 3.Vaksin hepatitis A .

com/f/12844-kelainan-bawaan/ . Meskipun bisa dilakukan berbagai tindakan untuk mencegah terjadinya kelainan bawaan.# Timah hitam # Lithium # Merkuri organik # Phenitoin # Streptomycin dan kanamycin # Tetrasyclin # Talidomide # Trimethadion dan paramethadion # Asam valproat # Vitamin A dan turunannya (misalnya isotretinoin. http://www.indonesiaindonesia. ada satu hal yang perlu diingat yaitu bahwa suatu kelainan bawaan bisa saja terjadi meskipun tidak ditemukan riwayat kelainan bawaan baik dalam keluarga ayah ataupun ibu. etretinat dan retinoid) # Infeksi # Radiasi. atau meskipun orang tua sebelumnya telah melahirkan anak-anak yang sehat.