You are on page 1of 17

MAKALAH GENETIKA

ALEL GANDA
DOSEN PENGAMPU : Ir. Ani Sulistyarsi, SPd., MM., M.Si.

Di susun oleh :
Kelompok 2 1. Yudha Setyo Pratama (11.431.032) IV/B 2. Nourma Azizah (11.431.057) IV/B

PROGRAM STUDI PENDIDIKAN BIOLOGI


FAKULTAS PENDIDIKAN MATEMATIKA DAN ILMU PENGETAHUAN ALAM

IKIP PGRI MADIUN 2013

KATA PENGANTAR

Puji syukur penulis penjatkan kehadirat Allah SWT, yang atas rahmat-Nya maka penulis dapat menyelesaikan penyusunan makalah genetika yang berjudul Alel Ganda. Penulisan makalah adalah merupakan salah satu tugas dan persyaratan untuk menyelesaikan tugas mata kuliah Genetika di IKIP PGRI Madiun. Dalam Penulisan makalah ini penulis merasa masih banyak kekurangan baik pada teknis penulisan maupun materi, mengingat akan kemampuan yang dimiliki penulis. Maka kritik dan saran dari semua pihak sangat penulis harapkan demi penyempurnaan pembuatan makalah ini. Dalam penulisan makalah ini penulis menyampaikan ucapan terima kasih yang tak terhingga kepada pihak-pihak yang membantu dalam menyelesaikan makalah ini. Akhirnya penulis berharap semoga Allah memberikan imbalan yang setimpal pada mereka yang telah memberikan bantuan, dan dapat menjadikan semua bantuan ini sebagai ibadah, Amiin Yaa Robbal Alamiin.

Madiun, 14 Mei 2013

Penulis

ii

DAFTAR ISI

Halaman Judul .................................................................................................. Kata Pengantar.................................................................................................. Daftar Isi ...........................................................................................................

i ii iii

BAB I PENDAHULUAN A. Latar Belakang Masalah .......................................................................... B. Rumusan Masalah ................................................................................... C. Tujuan ..................................................................................................... 1 2 2

BAB II PEMBAHASAN A. Pengertian alel ganda serta bagaimana perhitungan frekuensi alel ganda B. Contoh-contoh alel ganda pada manusia, hewan dan tumbuhan............ C. Sistem golongan darah............................................................................ D. Peranan faktor Rh dalam dunia kesehatan.............................................. 3 4 6 9

BAB III PENUTUP Kesimpulan ........................................................................................... 12

DAFTAR PUSTAKA

iii

BAB I PENDAHULUAN

A. LATAR BELAKANG Bila seorang pengajar mengatakan kata alel, yang terbayang dibenak kita adalah sepasang gen yang terdiri dari dua anggota yang masing-masing terletak pada lokus (tempat) yang sama dalam pasangan kromosom yang homolog. Belum banyak yang mengetahui bahwa dalam alel itu ada yang disebut sebagai alel ganda beserta contoh dan komponen-komponen yang terdapat didalamnya. Contoh sederhananya adalah darah yang memberikan peranan amat penting untuk kehidupan suatu organisme. Pada tumbuhan, hewan dan manusia dikenal beberapa sifat keturunan yang ditentukan oleh suatu seri alel ganda. Golongan darah ABO yang ditemukan oleh Landsteiner pada tahun 1900 dan faktor Rh yang ditemukan oleh Landsteiner bersama Weiner pada tahun 1942 juga ditentukan alel ganda. Untuk golongan darah tipe ABO misalnya, dikenal alel ganda IAIB dan I, harus dipahami tentang pengertian tentang antigen, zat anti (antibodi) dan aglutinasi. Masyarakat luas sudah tidak asing lagi dengan kata golongan darah atau transfusi darah atau bahkan tak heran dengan berbagai variasi warna bulu pada kelinci. Namun pengetahuan mereka hanya sebatas itu tanpa mengetahui apa hubungannya dengan alel ganda yang terdapat pada gen. Gen ganda adalah suatu seri gen yang menentukan pewarisan secara kuantitatif. Beberapa sifat pada manusia, hewan maupun tumbuhan seringkali ditentukan oleh adanya gen ganda. Misalnya tinggi badan, pigmentasi kulit, panjang tongkol jagung dan sebagainya. Alel ganda bukan hanya sebatas ada pada manusia melainkan pada hewan dan tumbuhan pun alel ganda itu ada. Tetapi ada perbedaan antara alel ganda pada manusia, hewan, dan tumbuhan. Maka dari itu, penting bagi kami untuk menyusun makalah ini mengenai alel ganda.

B. RUMUSAN MASALAH 1. Apa yang dimaksud dengan alel ganda serta bagaimana perhitungan frekuensi alel ganda? 2. Apa contoh-contoh alel ganda pada manusia, hewan dan tumbuhan? 3. Bagaimana sistem golongan darah? 4. Bagaimana peranan faktor Rh dalam dunia kesehatan?

C. TUJUAN 1. Untuk mengetahui pengertian alel ganda serta perhitungan frekuensi alel ganda. 2. Untuk mengetahui contoh-contoh alel ganda pada manusia, hewan dan tumbuhan. 3. Untuk mengetahui sistem golongan darah. 4. Untuk mengetahui peranan faktor Rh dalam dunia kesehatan.

BAB II PEMBAHASAN

A. ALEL GANDA DAN PERHITUNGAN FREKUENSI ALEL GANDA Menurut letaknya, gen yang terletak pada kromosom disebut kromogen dan gen yang terletak pada plasma sel disebut plasma gen. Alel adalah gen-gen yang terletak pada lokus yang sama dalam kromosom homolog. Bila dilihat dari pengaruh gen pada fenotif, alel adalah anggota dari sepasang gen yang memiliki pengaruh berlawanan. Jadi, alel adalah gen-gen yang terletak pada lokus yang sama serta memiliki tugas yang sama atau hampir sama.

Pada individu homozigot, pasangan kedua alel mempunyai simbol-simbol yang sama, misalnya BB, MM. Genotif heterozigot pasangan kedua alel mempunyai simbol yang tidak sama misalnya Bb, Mm. Namun Bm dan bM bukan alel. Alel ganda adalah bila dalam satu lokus pada sebuah kromosom ditempati oleh beberapa (lebih dari satu pasang alel) atau suatu seri alel. Meskipun demikian, pada individu diploid (individu yang tiap kromosomnya terdiri atas sepasang kromosom homolog) banyaknya alel yang ada pada suatu lokus, yang muncul hanya sepasang. Secara matematika hubungan antara banyaknya anggota alel ganda dan macam genotif individu diploid dapat diformulasikan sebagai berikut : Banyaknya macam genotipe = 1/2n ( n + 1 ) n = banyaknya anggota alel ganda Banyaknya macam genotif Perhitungan frekuensi alel ganda dapat dihitung dengan cara: 1. Persamaan ( p + a ) = 1 hanya berlaku apabila terdapat dua alel pada suatu lokus dalam autosom. Apabila lebih banyak alel yang ikut mengambil peranan, maka dalam persamaan harus digunakan lebih banyak simbol. 2. Berdasarkan hukum kesetimbangan Hardy-Weinberg untuk golongan darah sistem ABO, rumusnya adalah:

(p + q + r)2 = p2 + q2 + r2 + 2pq + 2pr + 2qr

Frekuensi golongan darah A = p2 + 2pr Frekuensi golongan darah B = q2 + 2qr Frekuensi golongan darah AB = 2pq Frekuensi golongan darah O = r2 Sehingga nilai : r = jumlah golongan darah O total

B. CONTOH-CONTOH ALEL GANDA PADA MANUSIA, HEWAN DAN TUMBUHAN 1. Alel Ganda pada Manusia Alel ganda pada manusia dijumpai, misalnya pada golongan darah ABO dan Rh. Golongan darah sistem ABO : a. Dipengaruhi oleh alel IO, IA, dan IB. b. IO resesif terhadap IA dan IB. c. IA dan IB saling kodominan, tidak saling mengalahkan. d. Interaksi ketiga alel tersebut menghasilkan 4 variasi fenotip golongan darah, yaitu A, B, AB dan O. e. Orang dengan alel IA dapat membentuk aglutinogen atau antigen yang disebut antigen-A pada permukaan eritrosit dan membentuk antibodi atau aglutinin atau anti-B dalam serum atau plasma darah. f. Orang dengan alel IB dapat membentuk antigen-B dalam eritrosit, dan zat antiA dalam serum darah. g. Golongan darah A memiliki antigen-A h. Golongan darah B memiliki antigen-B i. Golongan darah AB memiliki antigen-A dan antigen-B j. Golongan darah O tidak memiliki antigen

2. Alel ganda pada Hewan (Kelinci) Pada kelinci terdapat alel ganda yang mengatur warna bulu. Alel ganda ini mempunyai empat anggota, yaitu c+, cch, ch, dan c, masing-masing untuk tipe liar, cincila, himalayan, dan albino. Tipe liar, atau sering disebut juga agouti, ditandai oleh pigmentasi penuh; cincila ditandai oleh warna bulu kelabu keperakperakan; himalayan berwarna putih dengan ujung hitam, terutama pada anggota badan. Urutan dominansi keempat alel tersebut adalah c+ > cch > ch > c dengan sifat dominansi penuh. Sebagai contoh, genotipe heterozigot cchc, akan mempunyai bulu tipe cincila.

3. Alel Ganda pada Tanaman/Tumbuhan Contoh umum alel ganda pada tanaman ialah alel s, yang berperan dalam mempengaruhi sterilitas. Ada dua macam sterilitas yang dapat disebabkan oleh alel s, yaitu sterilitas sendiri (self sterility) dan sterilitas silang (cross sterility). Mekanisme terjadinya sterilitas oleh alel s pada garis besarnya berupa kegagalan pembentukan saluran serbuk sari (pollen tube) akibat adanya semacam reaksi antigen-antibodi antara saluran tersebut dan dinding pistil. Sebagai contoh sebagai berikut :

s1 s2 s1s2 s2s3 s1s2 s1s2 s2s3

C. SISTEM GOLONGAN DARAH Sistem golongan darah ABO pada manusia Golongan darah (sistem ABO) seseorang dikendalikan oleh 2 alel yang diwariskan dari orang tuanya tetapi dalam populasi keseluruhan terdapat tiga alel yang berbeda, yaitu IA,IB, dan IO. Alel IA dan IB masing-masing mengendalikan pembentukan antigen A dan antigen B, sedangkan alel IO tidak membentuk antigen. Antigen atau aglutinogen adalah glikoprotein yang tedapat pada membran sel-sel darah merah. Perbedaan antara antigen A dan antigen B hanya pada residu gulanya, yaitu masing-masing asetil galaktosianin dan galaktosa. Penggumpalan sel-sel darah merah pada proses transfusi terjadi karena terbentuknya antibodi aglutinin pada serum darah penerima sebagai reaksi terhadap antigen darah donor. Antibodi yang terbentuk dalam serum adalah anti-A pada golongan darah B, anti-B pada golongan darah A dan terbentuk keduanya pada golongan darah O atau tidak terbntuk antibodi pada golongan darah AB. Anti-A menggumpalkan antigen A dan anti-B menggumpalkan antigen B. Oleh karena itu golongan darah AB disebut Resipien Universal dan golongan darah O disebut Donor Universal. Hubungan antara alel IA dengan IB bersifat kodominan dan keduanya bersifat dominan terhadap alel IO. Genotipe pada sistem golongan darah ABO serta antigen dan antibodinya.

Golongan Darah

Genotip
A A A O

Antigen Dalam Sel Darah Merah

Antibodi Dalam Serum Anti-B Anti-A Tidak Ada Anti-A, Anti-B

A B AB O

[ ] ,[ ] [A]B [O]O

Antigen A Antigen B Antigen A Antigen B

[B]B, [B]O

Dari table diatas dapat diketahui : Gen IA dominan terhadap IO Gen IB dominan terhadap IO Gen IO bersifat resesif Apabila gen IA dan IB bersama, gen dalam keadaan heterozigot, maka akan memunculkan golongan darah AB. Lokus ABO mengatur tipe glikolipid pada permukaan eritrosit dengan cara memberikan spesifikasi jenis enzim yang mengatalisis pembentukan polisakarida di dalam eritrosit tersebut. Glikolipid yang dihasilkan akan menjadi penentu karakteristika reaksi antigenik tehadap antibodi yang terdapat di dalam serum darah. tubuh seseorang tidak mungkin terjadi reaksi antara antigen dan antibodi yang dimilikinya sendiri. Namun, pada transfusi darah kemungkinan terjadinya reaksi antigenantibodi yang mengakibatkan terjadinya aglutinasi (penggumpalan) eritrosit tersebut sangat perlu untuk diperhatikan agar dapat dihindari. Kompatibilitas golongan darah sistem ABO pada transfusi darah Golongan darah Antigen Dalam eritrosit A B AB A B A dan B Antibodi Dalam Serum Anti B Anti A Eritrosit yang Digumpalkan B dan AB A dan B Golongan Darah Donor A dan O B dan O A, B, AB dan O O Anti A dan B A, B dan AB O

Golongan Darah Manusia Dengan Sistem MN Pengelompokan pada sistem MN ini dilakukan berdasarkan atas reaksi antigenantibodi. Kontrol gen pada golongan darah sistem MN tidak berupa alel ganda, tetapi dalam hal ini hanya ada sepasang alel, yaitu IM dan IN, yang bersifat kodominan. Terdapat tiga macam fenotipe yang dimunculkan oleh tiga macam genotipe, masingmasing golongan darah M (IMIM), golongan darah MN (IMIN), dan golongan darah N (ININ).

Genotipe
M M

Fenotipe M MN N

Anti M + + -

Anti N + +

I I
M N

I I
N N

I I

Berbeda dengan golongan darah system ABO, golongan darah Sistem MN : Serum atau plasma darah orang tidak mengandung ant-M dan anti-N. Berhubung dengan itu golongan darah system MN tidak penting untuk keperluan transfuse darah karena tidak ada bahaya penggumpalan darah. Landsteiner dan P. Levine menyatakan bahwa kedua antigen M dan N ditentukan oleh sebuah gen yang memiliki 2 alel. Golongan Darah Tipe Rh Diperkenalkan oleh Karl Laindsteiner pada tahun 1940 yang melakukan penelitian pada monyet rhesus (Macaca mulatta). Pada mulanya Landsteiner menyimpulkan bahwa penurunan golongan darah ini dipengaruhi oleh satu gen yang terdiri dari 2 alel, yaitu R dan r, dimana R dominan terhadap r. Dikenal 2 macam golongan darah yaitu Rh+ dan Rh-. Rh+ memiliki antigen Rh pada permukaan eritrositnya. Genotipe RR dan Rr. Rh-tidak memiliki antigen Rh. Genotipe rr.

Penelitian oleh Wiener mengemukakan bahwa golongan darah Rh ditentukan oleh satu seri alel ganda, yang terdiri dari 8 alel, yaitu : Rh+ alelnya R , R , R , dan R. Rh-alelnya r , r, r, dan r Berdasarkan ada tidaknya antigen-Rh, maka golongan darah manusia dibedakan atas dua kelompok, yaitu :
1.

Orang Rh-positif (Rh+), berarti darahnya memiliki antigen-Rh yang ditunjukkan dengan reaksi positif atau terjadi penggumpalan eritrosit pada waktu dilakukan tes dengan anti-Rh (antibodi Rh).

2.

Orang Rh-negatif (Rh-), berarti darahnya tidak memiliki antigen-Rh yang ditunjukkan dengan reaksi negatif atau tidak terjadi penggumpalan saat dilakukan tes dengan anti-Rh (antibodi Rh).

Perkawinan Perkawinan inkompatibel (tidak sesuai) ialah perkawinan yang mengakibatkan zat anti dari serum darah ibu bertemu dengan antigen dari eritrosit darah fetus dalam kandungan. Perkawinan kompatibel (sesuai) ialah perkawinan yang mengakibatkan zat anti dari serum darah ibu tidak bertemu dengan antigen dari eritrosit darah fetus dalam kandungan. Eritroblastosisfetalis adalah Suatu kelainan pada bayi yang disebabkan karena perkawinan yang inkompatibel. Terjadi pada perkawinan antara ayah Rh+ dengan ibu Rh-. Bayi (fetus) bergolongan darah Rh+ yang memiliki antigen-Rh. Darah fetus akan mengalir ke tubuh ibu melalui plasenta dengan membawa antigen-Rh. Serum dan plasma darah ibu distimulir untuk membentuk anti-Rh, sehingga darah yang mengalir ke fetus telah mengandung anti-Rh. Eritrosit fetus akan diselimuti oleh antiRh sehingga rusak (hemolisis) dan bayi menderita anemia. Jika ibu hamil untuk pertama kalinya, maka anti-Rh yang terbentuk masih sedikit, sehingga bayi masih dapat hidup. Namun untuk kehamilan kedua dan seterusnya, jika fetus yang dikandung kembali memiliki golongan darah Rh+, maka serum dan plasma darah ibu akan memproduksi lebih banyak anti-Rh. Hal ini mengakibatkan terjadinya hemolisis yang lebih besar pada fetus sehingga fetus biasanya tidak selamat (meninggal dalam kandungan).

10

D. PERANAN FAKTOR Rh DALAM DUNIA KESEHATAN Faktor Rh dalam darah seseorang mempunyai arti penting dalam kesehatan. Orang yang serum dan plasma darahnya tidak mempunyai anti-Rh dapat distimulir (dipacu) untuk membentuk anti-Rh. Pembentukan anti-Rh ini dapat melalui jalan:
1.

Transfusi Darah. Contoh kasus ini misalnya pada seorang perempuan Rh- yang kerena sesuatu hal harus ditolong dengan transfusi darah. Darah donor kebetulan Rh+, berarti mengandung antigen-Rh. Antigen-Rh ini akan dipandang sebagai protein asing, sehingga perempuan itu akan distimulir membentuk anti-Rh. Serum darah perempuan yang semula bersih dari anti-Rh akan mengandung anti-Rh. Anti-Rh akan terus bertambah jika transfusi dilakukan lebih dari sekali. Anti-Rh akan membuat darah yang mengandung antigen-Rh menjadi menggumpal sehingga perempuan Rh- tersebut tidak bisa menerima darah dari orangRh+. Orang Rh- harus selalu ditransfusi dengan darah Rh-. Seseorang yang akan melakukan transfuse, sebaiknya selain memeriksa golongan darah dengan sistem ABO juga harus memeriksakan faktor Rhnya.

2.

Perkawinan. Kasus ini bisa terjadi misalnya seorang perempuan Rh- (genotip rr) menikah dengan laki-laki Rh+ (bergenotip homozigotik RR) dan perempuan tersebut hamil. Janin dari pasangan ini tentunya akan bergolongan darah Rh+ (genotip Rr) yang diwarisi dari ayahnya. Sebagian kecil darah janin yang mengandung antigen-Rh tersebut akan menembus plasenta dan masuk kedalam tubuh ibunya. Serum dan plasma darah ibu distimulir untuk membentuk anti-Rh, sehingga darah ibu yang mengalir kembali ke janin mengandung anti-Rh. Anti-Rh ini akan merusak sel darah merah janin yang mengandung antigen-Rh, sehingga janin akan mengalami hemolisis eritrosit. Hemolisis eritrosit akan menghasilkan bilirubin indirek yang bersifat tidak larut air, tetapi larut lemak dan tentunya akan meningkatkan kadar bilirubin darah janin. Peningkatan ini dapat menyebabkan ikterus patologis yaitu suatu keadaan dimana kadar bilirubin dalam darah mencapai suatu nilai yang mempunyai potensi menimbulkan Kern ikterus, bila tidak segera ditangani.

11

Kern ikterus menyebabkan suatu kerusakan otak akibat perlengketan bilirubin indirek pada otak terutama pada korpus striatum, talamus, nukleus sub talamus, hipokampus, dan nukleus pada dasar ventrikulus IV. Bayi yang mengalami kern ikterus biasanya mengalami kuning disekujur tubuhnya. Ada 2 kemungkinan bagi janin yang mengalami ketidakcocokan Rh ini, yaitu: Bayi pertama bisa selamat karena anti-Rh yang dibentuk oleh ibu itu masih sedikit, sedangkan bayi pada kehamilan kedua bisa meninggal, jika mengalami anemia berat. Penyakit seperti ini dikenal dengan nama eritoblastosisfetalis. Hemolytic Disease of the Newborn (HDN) Rangkaian kejadian yang dialami bayi tersebut, pada tahun 1941, ditulis oleh Levine dkk dalam suatu laporan lengkap tentang etiologi dari HDN. Dalam tulisannya dijelaskan bahwa hemolisis pada kasus HDN disebabkan antibodi ibu terhadap sel darah merah janin. Antibodi ini menembus plasenta kemudian berikatan dengan sel darah merah janin, menimbulkan respon imun berikutnya, yang berakibat HDN. Dari berbagai studi termasuk studi literatur didapatkan bahwa antibodi pada HDN adalah antibodi yang dilaporkan oleh Landsteiner dan Weiner (yaitu anti-Rhesus). Dengan demikian nampaklah benang merah bahwa HDN adalah suatu kondisi patologik yang didasari oleh reaksi antigen-antibodi. Antibodi yang berperanan disebut anti-Rhesus, dan antigennya disebut dengan antigen Rhesus. Sel darah merah janin mempunyai antigen Rhesus, sedangkan sel darah merah ibu tidak mempunyai antigen Rhesus, sehingga antigen Rhesus merupakan benda asing bagi ibu. Antigen Rhesus ini merangsang sistem imun ibu untuk membentuk anti-Rhesus,

12

BAB III PENUTUP

KESIMPULAN Berdasarkan pembahasan diatas dapat ditarik kesimpulan sebagai berikut : 1. Alel ganda adalah bila dalam satu lokus pada sebuah kromosom ditempati oleh beberapa (lebih dari satu pasang alel) atau suatu seri alel. 2. Persamaan (p+a) = 1 hanya berlaku apabila terdapat dua alel pada suatu lokus dalam autosom. Berdasarkan hukum kesetimbangan Hardy-Weinberg untuk golongan darah sistem ABO, rumusnya adalah: (p + q + r)2 = p2 + q2 + r2 + 2pq + 2pr + 2qr 3. Alel ganda terdapat pada manusia, hewan dan tumbuhan. Pada manusia golongan darah ABO dan Rh. Golongan darah sistem ABO yaitu Dipengaruhi oleh alel IO, IA, dan IB. Pada hewan adalah alel ganda pada kelinci mengatur warna bulu dan pada tanaman contoh umum alel ganda pada tanaman ialah alel s, yang berperan dalam mempengaruhi sterilitas. 4. Golongan darah (sistem ABO) seseorang dikendalikan oleh 2 alel yang diwariskan dari orang tuanya tetapi dalam populasi keseluruhan terdapat tiga alel yang berbeda, yaitu IA,IB, dan IO. 5. Golongan darah system MN adalah Pengelompokan pada sistem MN ini dilakukan berdasarkan atas reaksi antigen-antibodi. 6. Golongan Darah Tipe Rh Diperkenalkan oleh Karl Laindsteiner pada tahun 1940 yang melakukan penelitian pada monyet rhesus (Macaca mulatta) dengan Alel dipengaruhi oleh satu gen yang terdiri dari 2 alel, yaitu R dan r, dimana R dominan terhadap r. Dikenal 2 macam golongan darah yaitu Rh+ dan Rh-. 7. Perkawinan pada golongan darah dibedakan menjadi 2 yaitu Perkawinan inkompatibel (tidak sesuai) dan Perkawinan kompatibel (sesuai). 8. Faktor Rh dalam darah seseorang mempunyai arti penting dalam kesehatan. Orang yang serum dan plasma darahnya tidak mempunyai anti-Rh dapat distimulir (dipacu) untuk membentuk anti-Rh. Pembentukan anti-Rh ini dapat melalui jalan: Transfusi Darah dan perkawinan.

12

DAFTAR PUSTAKA

Campbell, N.A., Reece, J.B., Mitchell, L.G., 2010. Biologi Edisi Kedelapan Jilid 1. Erlangga. Jakarta. Kimball, J.W., Tjitrosomo, S.S., Sugiri, N., 1983.Biologi Jilid 1 Edisi Kelima.Erlangga. Jakarta. Suryo, H. 1984.Genetika Manusia. Gadja Mada University Press. Yogyakarta. Siti, Annisa, 2011. Faktor penentu penggolongan darah. http://Sitianiezha.blogspot.com. Diakses pada tanggal 29 Maret 2013 pukul 11.20 WITA.

Utomo, Salim. 2009. Penentuan penggolongan darah pada manusia. http://biologizone.blogspot.com. Diakses pada tanggal 29 Maret 2013 pukul 17.50 WITA.

You might also like