KROMOSOM PADA MANUSIA

Pekanbaru(infobidania), Kromosom adalah struktur benang dalam inti sel yang bertanggung jawab dalam hal sifat keturunan (hereditas). Kromosom adalah KHAS bagi makhluk hidup.

GEN adalah “substansi hereditas” yang terletak di dalam kromosom.

Gen bersifat antara lain : - Sebagai materi tersendiri yang terdapat dalam kromosom. - Mengandung informasi genetika. - Dapat menduplikasikan diri pada peristiwa pembelahan sel.

Sepasang kromosom adalah “HOMOLOG” sesamanya, artinya mengandung lokus gen-gen yang bersesuaian yang disebut ALELA.

LOKUS adalah lokasi yang diperuntukkan bagi gen dalam kromosom. ALEL GANDA (MULTIPLE ALLELES) adalah adanya lebih dari satu alel pada lokus yang sama.

Dikenal dua macam kromosom yaitu: 1. Kromosom badan (Autosom). 2. Kromosom kelamin / kromosom seks (Gonosom).KLASIFIKASI KROMOSOM MANUSIA

Kromosom manusia dibagi dalam 7 kelompok 1. Kelompok A: Kromosom 1 – 3 Kromosom terbesar dengan sentromer metasentrik 2. Kelompok B: Kromosom 4 – 5 Dua kromosom terbesar dengan sentromer submetasentrik 3. Kelompok C: Kromosom 6 – 12 + kromosom X , Kromosom besar dengan sentro-mer meta- dan submetasentrik 4. Kelompok D: Kromosom 13 – 15 Kromosom akrosentrik besar 5. Kelompok E: Kromosom 16 – 18 Kromosom sedang dengan sen-tromer meta- dan submetasentrik 6. Kelompok F: Kromosom 19 – 20 Kromosom metasentrik kecil 7. Kelompok G: Kromosom 21 – 22 + kromosom Y Kromosom akrosentrik terkecil

KELAINAN KROMOSOM MANUSIA ADA 4 VARIASI 1. Kelainan numerik 2. Kelainan struktur 3. Kelainan otosom 4. Kelainan kromosom seks

KELAINAN JUMLAH KROMOSOM

1. Euploid: Jumlah normal (2n) 2. Haploid: Jumlah = n 3. Heteroploid: Jumlah abnormal 4. Kelainan euploid: 3n, 4n 5. Kelainan aneuploid

Kelainan aneuploid: Jumlah kromosom bukan perkalian jumlah kromosom haploid:

Tetrasomi: 2n + 2 4. Nulisomi : 2n – 2 Penyebab: 1. Duplikasi: Ada bagian yang ganda 3. Dapat merupakan mozaik BENTUK KELAINAN STRUKTUR KROMOSOM 1. Ujung patah bersambung dengan kromosom lain sehingga terbentuk kromosom disentrik 4. Bagian patah yang tidak bersentromer mungkin hilang atau pindah ke kromosom lain (translokasi) 3. Monosomi: 2n – 1 2. Dapat terjadi translokasi seimbang atau translokasi Robertson 5. Akibat patah kromosom secara spontan atau karena klastogen 2. Kromosom cincin: Ujung-ujung kromosom yang patah bersambung membentuk cincin 5. Adisi: Ada translokasi 4.1. Delesi: Ada bagian yang hilang 2. Trisomi: 2n + 1 3. Isokromosom: Kromosom yang kedua lengannya sama . Kelainan euploid: Endomitosis pada stadium cleavage 2. Kelainan aneuploid: Non-disjungsi pada meiosis sehingga ada gamet yang mengandung dua kromosom sama dan yang lainnya kurang satu kromosom KELAINAN STRUKTUR KROMOSOM 1.

Bagian-bagian dan Bentuk Kromosom . Salah satu pasangnya dikenal sebagai kromosom seks. Ibu yang memiliki dua kromosom X. dan pria memiliki satu kromosom X. Kromosom disentrik: Mempunyai dua sentromer yang dapat berasal dari satu kromosom atau kromosom lain 7.6. atau kromosom yang menentukan jenis kelamin manusia. Ayah yang menghasilkan satu kromosom X dan satu kromosom Y. Insersi: Translokasi di tengah kromosom EFEK MUTASI GEN Karena produk gen adalah asam amino atau protein maka digolongkan dalam kelainan: Enzim Transport Struktur sel dan organ Homeostasis ekstraseluler Pengendalian pertumbuhan dan diferensiasi Metabolisme intraseluler dan komunikasi antar sel Setiap sel terdiri dari 46 kromosom yang disusun dalam 23 pasang. menghasilkan sel sperma yang mengandung kromosom X atau Y. Dan jika ayah menyumbangkan kromosom Y. dan satu kromosom Y dalam satu pasang. Jika ayah menyumbangkan kromosom X-nya. Inversi: Ada bagian kromosom yang patah kemudian tersambung kembali terbalik 8. Translokasi: Timbal balik Robertson (2 kromosom akrosentrik yang berfusi) 9. Pada gambar terlihat keadaan keturunan pada kromosom jenis kelamin. menghasilkan sebuah sel telur yang mengandung kromosom X. keturunan yang terjadi adalah anak perempuan. Wanita memiliki dua kromosom X dalam satu pasang. maka keturunan yang terjadi adalah anak laki – laki.

Kromatid masih melekat satu sama lain pada bagian sentromer. sentromer atau kinetokor. sentromer.blogspot. Kromomer Kromomer adalah penebalan-penebalan pada kromonema. 2. satelit kromosom. Kromomer sangat jelas terlihat pada kromosom politen (kromosom dengan DNA yang telah direplikasi berulang kali tanpa adanya pemisahan dan terletak berdampingan sehingga bentuk kromosom seperti kawat) .com) Suatu kromosom terdiri dari beberapa bagian yaitu kromatid. kromonema dan kromatid merupakan dua istilah untuk struktur yang sama. Bagian-bagian dan Bentuk Kromosom — biodesy @ 00:12 Tags: bentuk kromosom. satelit. kromomer. kromonema. Kromomer ini merupakan struktur berbentuk manik-manik yang merupakan akumulasi dari materi kromatin yang terkadang terlihat saat interfase. 1. Jadi. kromatid. kromomer. kinetokor. Istilah lain untuk kromatid adalah kromonema. Kromatid Kromatid adalah salah satu dari dua lengan hasil replikasi kromosom. dan telomer.Filed under: 1. telomer (sumber : situsbiologiindonesia. Kromonema sebenarnya merupakan istilah untuk tahap awal pemintalan kromatid. Kromonema merupakan filamen yang sangat tipis yang terlihat selama tahap profase (dan kadang-kadang pada tahap interfase). kromosom. kromosom politen.

Pada sentromer terdapat kinetokor. . Karena pentingnya telomer. Kinetokor adalah bagian kromosom yang yang merupakan tempat perlekatan benang spindel selama pembelahan inti dan merupakan tempat melekatnya kromosom. Tidak semua kromosom memiliki satelit. sel yang telomer kromosomnya mengalami kerusakan umumnya segera mati. Oleh karena itu disebut dengan NOR (Nucleolar Organizing Regions). Satelit Satelit adalah bagian kromosom yang berbentuk bulatan dan terletak di ujung lengan kromatid. Lekukan kedua Pada beberapa kromosom terdapat lekukan kedua yang berada di sepanjang lengan dan berhubungan nucleolus. 4. Sentromer Sentromer adalah daerah konstriksi (lekukan primer) di sekitar pertengahan kromosom. 6.3. Telomer berfungsi untuk menjaga stabilitas bagian terujung kromosom agar DNA di daerah tersebut tidak terurai. Satelit terbentuk karena adanya kontriksi sekunder di daerah tersebut. 5. Telomer Telomer merupakan istilah yang menunjukkan daerah terujung pada kromosom.

Gb.blogspot. Berdasarkan letak sentromer. kromosom dibedakan menjadi: .com) Letak sentromer pada kromosom membedakan jenis kromosom. Kromomer dan Kromonema suatu kromosom (sumber : situsbiologiindonesia. Struktur kromosom Gb.

Satu lengan kromosom sangat panjang. Satu lengan panjang dan satu lengan pendek. membagi lengan kromosom menjadi dua lengan yang hampir sama panjang seperti huruf V. Submetasentrik : sentromer terletak di submedian (ke arah salah satu ujung kromosom) dan membagi lengan kromosom menjadi dua lengan yang tidak sama panjang. Akrosentrik : sentromer terletak di dekat ujung kromosom. Gb. Kromosom manusia tidak ada yang berbentuk telosentrik. seperti huruf L.Telosentrik : sentromer terletak di ujung kromosom sehingga kromosom hanya memiliki sebuah lengan dan berbentuk seperti huruf I. sedangkan lengan lainnya sangat pendek. Bentuk-bentuk kromosom KROMOSOM . Metasentrik : sentromer terletak di tengah.

Prokariota tidak memiliki histon atau nukleus. Dalam keadaan santainya. DNA dapat diakses untuk transkripsi. Dalam kromosom eukariota. yang pendek disebut lengan p (dari bahasa Perancis petit yang berarti kecil) dan lengan yang panjang lengan q (q mengikuti p dalam alfabet). dimana ia membungkus histon. dan di mana material komposit ini disebut kromatin. yaitu sentromer / kinekthor yang merupakan pusat kromosom berbentuk bulat dan lengan kromosom yang mengandung kromonema & gen berjumlah dua buah (sepasang). Setiap kromosom memiliki dua lengan. regulasi. dan replikasi. Hal ini menyebabkan masing-masing kromosom dapat diamati melalui mikroskop optik. Kata kromosom berasal dari kata khroma yang berarti warna dan soma yang berarti badan Kromosom terdiri atas dua bagian. . Selama mitosis (pembelahan sel). kromosom terkondensasi dan disebut kromosom metafase.Defenisi Kromosom Kromosom adalah suatu struktur makromolekul yang berisi DNA di mana informasi genetik dalam sel disimpan. DNA yang tidak terkondensasi berada dalam struktur order-quasi dalam nukleus.

yaitu kromatid. Kromatid Kromatid adalah salah satu dari dua lengan hasil reolikasi (perbanyakan) kromosom. Thomas Hunt Morgan membuktikan bahwa kromosom merupakan pembawa gen.Istilah lain untuk kromatid adalah kromonema (jamak. Sedangkan Prinsip-prinsip klasik genetika merupakan pemikiran deduksi dari Gregor Mendel pada tahun 1865 yang banyak diabaikan orang hingga tahun 1902. dan telomer. Pada 1910.[5] Hasil penelitian keduanya dikenal sebagai teori Sutton-Boveri atau hipotesis Sutton-Boveri atau teori hereditas kromosom.Kromosom pertama kali diamati oleh Karl Wilhelm von Nägeli pada 1842 dan ciri-cirinya dijelaskan dengan detil oleh Walther Flemming pada 1882.Kromatid melekat satu sama lain di bagaian sentromer. kromomer. satelit. Walter Sutton dan Theodor Boveri menemukan kesamaan antara perilaku kromosom saat meiosis dengan hukum Mendel dan menarik kesimpulan bahwa kromosom merupakan pembawa gen. sentromer . sentromer atau kinetokor. yang menjadi kontroversi dan perdebatan para pakar kala itu. kromonemata) yang merupakan filamen yang sangat tipis yang terlihat selama tahap profase (dan kadang-kadang pada tahap interfase). Bagian-bagian dan bentuk Kromosom Suatu kromosom terdiri dari beberapa bagian. Kromomer Kromomer merupakan struktur berbentuk manik-manik yang merupakan akumulasi dari materi kromatin yang terkadang terlihat saat interfase.Kromomer sangat jelas terlihat pada kromosom politen (kromosom dengan DNA yang telah direplikasi berulang kali tanpa adanya pemisahan dan terletak berdampingan sehingga bentuk kromosom seperti kawat).

Pada manuisa.Satelit terbentuk karena adanya konstriksi sekunder di daerah tersebut. dan kromosom telosentrik. sehingga secara relatif sentromer membagi kromatid menjadi dua bagian. setiap sel somatik (semua sel selain sperma dan ovum) berjumlah 46 kromosom. Menurut letak sentromer pada lengan kromatid.Tampilan visual kromosom setiap individu dinamakan kariotipe. kromosom akrosentrik.Masing-masing kromosom juga memiliki suatu pola pita atau garis tertentu ketika diberi zat warna tertentu.Kedua kromosom dari setiap pasangan . dan pola pewarnaan yang sama dinamakan kromosom homolog. kromosom submetasentrik.Sentromer adalah daerah konstriksi (pelekukan) di sekitar pertengahan kromosom.Kromosom-kromosom tersebut dapat disusun berpasang-pasangan dimulai dengan kromosom yang terpanjang.Kromosom submetasentrik adalah kromosom yang letak sentromernya tidak berada di tengah-tengah lengan kromatid sehingga kromatid tidak terbagi sama panjangnya.Hal ini dikarenakan ukuran kromosom dan posisi sentromernya berbeda. Telomer Telomer merupakan istilah yang menunjukkan daerah terujung pada kromosom. kromosom dibagi menjadi empat macam bentuk.Kromosom metasentrik adalah kromosom yang letak sentromernya di tengah-tengah lengan kromatid. Tipe dan jumlah Kromosom Tipe dan jumlah kromosom setiap makhluk hidup berbeda-beda.Kinetokor adalah bagian kromosom yang merupakan tempat pelekatan benangbenang spindel selama pembelahan inti dan merupakan tempat melekatnya lengan kromosom.Telomer berfungsi untuk menjaga stabilitas bagian ujung kromosom agar DNA di daerah tersebut tidak terurai.Dengan mikroskop cahaya. posisi sentromer. Satelit Satelit adalah bagian kromosom yang berbentuk bulatan dan terletak di ujung lengan kromatid. seluruh kromosom dapat dibedakan satu dengan yang lain dari penampilannya. yaitu kromosom metasentrik.pada sentromer terdapat kinetokor.Kromosom Akrosentrik adalah kromosom yang letak sentromernya berda pada posisi antara ujung dengan bagian tengah kromatid.Kromosom telosentrik adalah kromosom yang letak sentromernya di ujung suatu kromatid.Kromosom yang membentuk pasangan memiliki panjang.

Karena keduanya menentukan jenis kelamin suatu individu.Betina memilki sepasang kromosom homolog X (XX).Tiap gen mengandung satu unit informasi mengenai suatu karakter yang dapat diamati.Genom DNA tersusun atas gen-gen. kromosom X dan Y dinamakan gonosom atau kromosom seks. dengan kata lain gen adalah fragmen DNA di dalam kromosom.Kromosom X yang tidakaktif pada setiap sel mammalia betina mengalami pemadatan menjadi benda padat.Dengan demikian. disebut sebagai X dan Y. salah satu kromosom X pada setiap sel hampir tidak aktif sama sekali pada waktu perkembangan embriotik. disebut Barr body. Gen terdapat di dalam kromosom. pada manusia ke-46 kromosom dalam sel somatik sebenarnya adalah dua set maternal (dari ibu) dan satu set paternal (dari ayah). yaitu adanya dua kromosom unik. terlihat berada di dalam sel somatik betina pada tahap interfase. jumlah haploid adalah 23 ( n = 23).Untuk manusia.Meskipun mammalia betina.Untuk itu perhitungan jumlah kromosom pada manusia adalah 22 pasang autosom dan sepasang gonosom.Sperma dan ovum berbeda dari sel somatik dalam jumlah kromosomnya. Ada satu pengecualian penting terhadap aturan kromosom homolog ini untuk sel somatik. Substansi Genetika KROMOSOM Perbedaan Kromosom • • Autosom (Kromosom Tubuh) Genosom (Kromosom Seks) . jantan memiliki sebuah kromosom X dan sebuah kromosom Y (XY). Peran Kromosom dalam Membawa Sifat Individu DNA merupakan molekul panjang yang menyimpan informasi genetik. Kromosom lainnya selain gonosom dinamakan autosom atau kromosom tubuh.Sebagian besar gen pada kromosom X yang membentuk Barr Body tidak diekspresikan. termasuk manusia mewarisi du kromosom X.Sebuah sel dengan satu set kromosom tunggal dinamakan sel haploid.membawa gen (unit instruksi yang mempengaruhi sifat herediter tertentu) yang mengendalikan karakter warisan yang sama.barr body letaknya memanjang.Setiap individu mewarisi sebuah kromosom dari setiap pasangan kromosom dari masing-masing induknya. meskipun beberapa gen tetap aktif.Masing-masing sel kelamin atau gamet ini memiliki suatu set tunggal 22 autosom (22A) ditambah satu set kromosom seks yaitu X dan Y.Terjadinya pasangan kromosom homolog dalam kariotipe adalah konsekuensi dari asal-usul seksual.Berikut daftar jumlah kromosom dari beberapa jenis hewan dan manusia.Total informasi genetis yang di dalam DNA suatu sel disebut genom.

Penyusun Kromosom: • • • • • Nukleosom : DNA + Protein histon menjadi untaian Solenoid : Untaian nukleosom lebih padat &menjadi lipatan .lipatan Kromatin : lipatan-lipatan solenoid tersusun menjadi benang Kromatid : benang kromatin memadat menjadi lengan Kromosom : lengan kromatid yang kembar TIPE KROMOSOM MANUSIA .

Perbedaan Kromosom • • Autosom (Kromosom Tubuh) Genosom (Kromosom Seks) Penyusun Kromosom: • • • • • Nukleosom : DNA + Protein histon menjadi untaian Solenoid : Untaian nukleosom lebih padat &menjadi lipatan .lipatan Kromatin : lipatan-lipatan solenoid tersusun menjadi benang Kromatid : benang kromatin memadat menjadi lengan Kromosom : lengan kromatid yang kembar ..

.

PERAN KROMOSOM DALAM MEMBAWA SIFAT Setiap sel somatik manusia mempunyai 46 kromosom (44AA+XY) Dan keturunannya akan mendapatkan 23 kromosom dari ayah dan 23 kromosom dari ibu. Ayah bisa menyumbangkan kromosom kelamin X atau Y (salah satu) .

atau seuntai RNA yang memiliki fungsi bagi organisme yang memilikinya.Gen (dari bahasa Belanda: gen) adalah unit pewarisan sifat bagi organisme hidup. Penggunaan "gen" dalam percakapan sehari-hari (misalnya "gen cerdas" atau "gen warna rambut") sering kali dimaksudkan untuk alel: pilihan variasi yang tersedia oleh suatu gen. informasi yang menjaga keutuhan bentuk dan fungsi kehidupan suatu organisme dapat terjaga. Batasan modern gen adalah suatu lokasi tertentu pada genom yang berhubungan dengan pewarisan sifat dan dapat dihubungkan dengan fungsi sebagai regulator (pengendali). bersama-sama dengan DNA yang membawanya. sasaran transkripsi. dan kumpulan dari gen-gen ini disebut genom yang berada dalam sebuah kromosom. Bentuk fisiknya adalah urutan DNA yang menyandi suatu protein. Dengan demikian. orang lebih sering menggunakan istilah alel untuk ekspresi gen yang secara fenotipik berbeda. atau peran-peran fungsional lainnya. Meskipun ekspresi alel dapat serupa. Struktur Gen Manusia Secara umum Manusia memiliki banyak sekali gen-gen. polipeptida. Kumpulan gen manusia yang terdapat didalam kromosom . Gambar 1. Gen diwariskan oleh satu individu kepada keturunannya melalui suatu proses reproduksi.

Mengapa untaian DNA merupakan komposisi pada sel genom manusia? Untuk mengatahuinya dilakukan pemeriksaan pada segmen 50 kb pada kromosom ke 7 yang merupakan segmen sel T β pada manusia.Secara umum struktur utama dari gen manusia adalah DNA. .

SINEs (short interspersed nuclear elements). mRNA diantara gen dan produk protein . Dari penguraian diatas dapat diketahui bahwa gen merupakan bagian terpenting dari genom manusia karena berisi informasi biologi yang mengekspresikan gen ke dalam RNA yang disebut mRNA. F Segmen dua gen. merupakan susunan terpendek dari sekuen yang berulang serta terdiri dari enam salinan TATT.Gambar 2. F Satu pseudogen. yang merupakan informasi sintesis protein yang disebut tripsinogen yaitu precursor tidak aktif pada digesti enzim tripsin. LTR (long terminal repeat) elements and DNA transposons F Dua mikrosatelit. Gambar 3. merupakan reseptor protein sel T β yang bernama V28 and V29-1 yang termasuk gen yang tidak lengkap. pseudogen ini disebut juga TRY 5. 2002) Segmen 5o kb ini terdiri dari : F Satu gen.14 (Brown. tidak berfungsi sebagai salinan gen karena hanya satu untaian nukleotida yang menjadi informasi. biasa disebut TRY4. F 52 genome-wide repeat sequences. Segmen pada genom manusia Sumber : Figure 1. dan TRY4 merupakan contoh gen terputus. karena hanya sebagian saja yang lengkap dan termasuk gen terputus seperti TRY 4. merupakan susunan berulang pada berbagai tempat dalam genom dan memiliki empat tipe yaitu LINEs (long interspersed nuclear elements).

Saat gen berekspresi RNA mensintesis salinannya pada gen yang menyebabkan intron sama dengan ekson.17 (Brown. sedangkan variasi-variasi yang ada hanyalah bagian dari keseluruhan aktivitas genom. peristiwa ini disebut spicing. 2002) Kebanyakan gen manusia umumnya terdiri dari Sembilan ekson per gen. Gambar 4. 2002) Dari seluruh pembahasan diatas dapat diketahui bahwa struktur umum pada gen manusia adalah DNA dan RNA.Sumber : Figure 1. karena hanya terdapat segmen gen saja. . Struktur umum gen manusia Sumber : Figure 1.15 (Brown. sedang pada individu sel T segmen gennya saling berhubungan pada variasi combinasi yang nantinya malah menghasilkan fungsi reseptor yang berbeda. Perbedaan umum gen manusia yaitu oleh adanya V28 dan V29-1. walaupun beberapa lebih.

Penelitian ini ada di jurnal American Journal of Human Genetics edisi bulan Juni 2011." ungkap Pragna Patel dari University of Southern California. seperti pencegahan kebotakan di kepala. Xue Zhang. Minggu (5/6/2011).Ilmuwan telah menemukan sebuah mutasi genetika yang menyebabkan tumbuhnya rambut lebat pada muka dan tubuh manusia. "Gen ini diharapkan ke depannya dapat dimanfaatkan untuk berbagai hal positif. sementara memiliki bulu yang lebat pada tubuh mereka.com) CALIFORNIA . Hypertrichosis. . atau disebut 'Werewolf Syndrome' adalah sebuah kasus langka yang tercatat hanya ada 100 kejadian tercatat di seluruh dunia.Ilmuwan Temukan Gen 'Werewolf' Pada Manusia Anak dengan bulu terlebat (foto: Guinnessworldrecords. "Akan tetapi faktor lain mungkin juga adalah gen SOX3. Peneliti tahu bahwa kelainan yang menurun di keluarga. menguji sebuah keluarga dan menemukan kelebihan kromosom X." tambahnya. dan pada tahun 1995 mereka berhasil melacak lokasi mutasi tersebut ke kromosom X (salah satu dua kromosom kelamin) pada sebuah keluarga Meksiko yang terkena hypertrichosis. Kelebihan gen tersebut dapat menyebabkan pertumbuhan rambut yang pesat. seorang gadis asal Thailand dengan sindrom tercatat di Guinness Book of World Records sebagai anak dengan bulu terlebat. seorang profesor genetika kedokteran dari Peking Union Medical College. yang juga berperan dalam pertumbuhan rambut pada manusia. Seperti yang dikutip dari Fox News. Pada bulan Maret 2011. pria yang terkena sindrom tersebut memiliki bulu lebat yang menutupi wajah.

Sign up to vote on this title
UsefulNot useful