KROMOSOM PADA MANUSIA

Pekanbaru(infobidania), Kromosom adalah struktur benang dalam inti sel yang bertanggung jawab dalam hal sifat keturunan (hereditas). Kromosom adalah KHAS bagi makhluk hidup.

GEN adalah “substansi hereditas” yang terletak di dalam kromosom.

Gen bersifat antara lain : - Sebagai materi tersendiri yang terdapat dalam kromosom. - Mengandung informasi genetika. - Dapat menduplikasikan diri pada peristiwa pembelahan sel.

Sepasang kromosom adalah “HOMOLOG” sesamanya, artinya mengandung lokus gen-gen yang bersesuaian yang disebut ALELA.

LOKUS adalah lokasi yang diperuntukkan bagi gen dalam kromosom. ALEL GANDA (MULTIPLE ALLELES) adalah adanya lebih dari satu alel pada lokus yang sama.

Dikenal dua macam kromosom yaitu: 1. Kromosom badan (Autosom). 2. Kromosom kelamin / kromosom seks (Gonosom).KLASIFIKASI KROMOSOM MANUSIA

Kromosom manusia dibagi dalam 7 kelompok 1. Kelompok A: Kromosom 1 – 3 Kromosom terbesar dengan sentromer metasentrik 2. Kelompok B: Kromosom 4 – 5 Dua kromosom terbesar dengan sentromer submetasentrik 3. Kelompok C: Kromosom 6 – 12 + kromosom X , Kromosom besar dengan sentro-mer meta- dan submetasentrik 4. Kelompok D: Kromosom 13 – 15 Kromosom akrosentrik besar 5. Kelompok E: Kromosom 16 – 18 Kromosom sedang dengan sen-tromer meta- dan submetasentrik 6. Kelompok F: Kromosom 19 – 20 Kromosom metasentrik kecil 7. Kelompok G: Kromosom 21 – 22 + kromosom Y Kromosom akrosentrik terkecil

KELAINAN KROMOSOM MANUSIA ADA 4 VARIASI 1. Kelainan numerik 2. Kelainan struktur 3. Kelainan otosom 4. Kelainan kromosom seks

KELAINAN JUMLAH KROMOSOM

1. Euploid: Jumlah normal (2n) 2. Haploid: Jumlah = n 3. Heteroploid: Jumlah abnormal 4. Kelainan euploid: 3n, 4n 5. Kelainan aneuploid

Kelainan aneuploid: Jumlah kromosom bukan perkalian jumlah kromosom haploid:

Bagian patah yang tidak bersentromer mungkin hilang atau pindah ke kromosom lain (translokasi) 3. Kelainan euploid: Endomitosis pada stadium cleavage 2. Duplikasi: Ada bagian yang ganda 3. Tetrasomi: 2n + 2 4. Isokromosom: Kromosom yang kedua lengannya sama . Kromosom cincin: Ujung-ujung kromosom yang patah bersambung membentuk cincin 5. Monosomi: 2n – 1 2. Dapat merupakan mozaik BENTUK KELAINAN STRUKTUR KROMOSOM 1. Adisi: Ada translokasi 4.1. Trisomi: 2n + 1 3. Ujung patah bersambung dengan kromosom lain sehingga terbentuk kromosom disentrik 4. Kelainan aneuploid: Non-disjungsi pada meiosis sehingga ada gamet yang mengandung dua kromosom sama dan yang lainnya kurang satu kromosom KELAINAN STRUKTUR KROMOSOM 1. Dapat terjadi translokasi seimbang atau translokasi Robertson 5. Nulisomi : 2n – 2 Penyebab: 1. Akibat patah kromosom secara spontan atau karena klastogen 2. Delesi: Ada bagian yang hilang 2.

6. Wanita memiliki dua kromosom X dalam satu pasang. Jika ayah menyumbangkan kromosom X-nya. Insersi: Translokasi di tengah kromosom EFEK MUTASI GEN Karena produk gen adalah asam amino atau protein maka digolongkan dalam kelainan: Enzim Transport Struktur sel dan organ Homeostasis ekstraseluler Pengendalian pertumbuhan dan diferensiasi Metabolisme intraseluler dan komunikasi antar sel Setiap sel terdiri dari 46 kromosom yang disusun dalam 23 pasang. menghasilkan sel sperma yang mengandung kromosom X atau Y. maka keturunan yang terjadi adalah anak laki – laki. dan satu kromosom Y dalam satu pasang. Ibu yang memiliki dua kromosom X. atau kromosom yang menentukan jenis kelamin manusia. Bagian-bagian dan Bentuk Kromosom . Salah satu pasangnya dikenal sebagai kromosom seks. Pada gambar terlihat keadaan keturunan pada kromosom jenis kelamin. Kromosom disentrik: Mempunyai dua sentromer yang dapat berasal dari satu kromosom atau kromosom lain 7. Ayah yang menghasilkan satu kromosom X dan satu kromosom Y. Translokasi: Timbal balik Robertson (2 kromosom akrosentrik yang berfusi) 9. Inversi: Ada bagian kromosom yang patah kemudian tersambung kembali terbalik 8. dan pria memiliki satu kromosom X. keturunan yang terjadi adalah anak perempuan. Dan jika ayah menyumbangkan kromosom Y. menghasilkan sebuah sel telur yang mengandung kromosom X.

kromomer. Kromatid Kromatid adalah salah satu dari dua lengan hasil replikasi kromosom. Kromomer sangat jelas terlihat pada kromosom politen (kromosom dengan DNA yang telah direplikasi berulang kali tanpa adanya pemisahan dan terletak berdampingan sehingga bentuk kromosom seperti kawat) . Kromatid masih melekat satu sama lain pada bagian sentromer. Jadi. kromatid. kromosom politen. telomer (sumber : situsbiologiindonesia. Kromomer Kromomer adalah penebalan-penebalan pada kromonema. 1. Bagian-bagian dan Bentuk Kromosom — biodesy @ 00:12 Tags: bentuk kromosom. Kromomer ini merupakan struktur berbentuk manik-manik yang merupakan akumulasi dari materi kromatin yang terkadang terlihat saat interfase. kromonema dan kromatid merupakan dua istilah untuk struktur yang sama. satelit.blogspot. satelit kromosom. dan telomer. sentromer. 2. kromosom. kromonema.Filed under: 1. Istilah lain untuk kromatid adalah kromonema. Kromonema merupakan filamen yang sangat tipis yang terlihat selama tahap profase (dan kadang-kadang pada tahap interfase). Kromonema sebenarnya merupakan istilah untuk tahap awal pemintalan kromatid. kromomer. sentromer atau kinetokor.com) Suatu kromosom terdiri dari beberapa bagian yaitu kromatid. kinetokor.

Satelit Satelit adalah bagian kromosom yang berbentuk bulatan dan terletak di ujung lengan kromatid. 4. Telomer berfungsi untuk menjaga stabilitas bagian terujung kromosom agar DNA di daerah tersebut tidak terurai. 6. Sentromer Sentromer adalah daerah konstriksi (lekukan primer) di sekitar pertengahan kromosom. Kinetokor adalah bagian kromosom yang yang merupakan tempat perlekatan benang spindel selama pembelahan inti dan merupakan tempat melekatnya kromosom. Tidak semua kromosom memiliki satelit. Telomer Telomer merupakan istilah yang menunjukkan daerah terujung pada kromosom.3. . Karena pentingnya telomer. Satelit terbentuk karena adanya kontriksi sekunder di daerah tersebut. sel yang telomer kromosomnya mengalami kerusakan umumnya segera mati. Lekukan kedua Pada beberapa kromosom terdapat lekukan kedua yang berada di sepanjang lengan dan berhubungan nucleolus. Oleh karena itu disebut dengan NOR (Nucleolar Organizing Regions). 5. Pada sentromer terdapat kinetokor.

Berdasarkan letak sentromer. kromosom dibedakan menjadi: . Kromomer dan Kromonema suatu kromosom (sumber : situsbiologiindonesia.Gb.com) Letak sentromer pada kromosom membedakan jenis kromosom.blogspot. Struktur kromosom Gb.

Submetasentrik : sentromer terletak di submedian (ke arah salah satu ujung kromosom) dan membagi lengan kromosom menjadi dua lengan yang tidak sama panjang. seperti huruf L. Bentuk-bentuk kromosom KROMOSOM . membagi lengan kromosom menjadi dua lengan yang hampir sama panjang seperti huruf V. Satu lengan panjang dan satu lengan pendek.Telosentrik : sentromer terletak di ujung kromosom sehingga kromosom hanya memiliki sebuah lengan dan berbentuk seperti huruf I. Gb. Akrosentrik : sentromer terletak di dekat ujung kromosom. Metasentrik : sentromer terletak di tengah. Satu lengan kromosom sangat panjang. sedangkan lengan lainnya sangat pendek. Kromosom manusia tidak ada yang berbentuk telosentrik.

Prokariota tidak memiliki histon atau nukleus. Kata kromosom berasal dari kata khroma yang berarti warna dan soma yang berarti badan Kromosom terdiri atas dua bagian. DNA yang tidak terkondensasi berada dalam struktur order-quasi dalam nukleus. dan di mana material komposit ini disebut kromatin. .Defenisi Kromosom Kromosom adalah suatu struktur makromolekul yang berisi DNA di mana informasi genetik dalam sel disimpan. yaitu sentromer / kinekthor yang merupakan pusat kromosom berbentuk bulat dan lengan kromosom yang mengandung kromonema & gen berjumlah dua buah (sepasang). yang pendek disebut lengan p (dari bahasa Perancis petit yang berarti kecil) dan lengan yang panjang lengan q (q mengikuti p dalam alfabet). regulasi. Dalam keadaan santainya. Selama mitosis (pembelahan sel). Dalam kromosom eukariota. Setiap kromosom memiliki dua lengan. kromosom terkondensasi dan disebut kromosom metafase. DNA dapat diakses untuk transkripsi. dan replikasi. dimana ia membungkus histon. Hal ini menyebabkan masing-masing kromosom dapat diamati melalui mikroskop optik.

Thomas Hunt Morgan membuktikan bahwa kromosom merupakan pembawa gen. sentromer atau kinetokor.Kromomer sangat jelas terlihat pada kromosom politen (kromosom dengan DNA yang telah direplikasi berulang kali tanpa adanya pemisahan dan terletak berdampingan sehingga bentuk kromosom seperti kawat). Pada 1910. Kromatid Kromatid adalah salah satu dari dua lengan hasil reolikasi (perbanyakan) kromosom. kromomer. Walter Sutton dan Theodor Boveri menemukan kesamaan antara perilaku kromosom saat meiosis dengan hukum Mendel dan menarik kesimpulan bahwa kromosom merupakan pembawa gen.Kromosom pertama kali diamati oleh Karl Wilhelm von Nägeli pada 1842 dan ciri-cirinya dijelaskan dengan detil oleh Walther Flemming pada 1882.Kromatid melekat satu sama lain di bagaian sentromer.Istilah lain untuk kromatid adalah kromonema (jamak. sentromer . dan telomer. Sedangkan Prinsip-prinsip klasik genetika merupakan pemikiran deduksi dari Gregor Mendel pada tahun 1865 yang banyak diabaikan orang hingga tahun 1902. yaitu kromatid. Kromomer Kromomer merupakan struktur berbentuk manik-manik yang merupakan akumulasi dari materi kromatin yang terkadang terlihat saat interfase. Bagian-bagian dan bentuk Kromosom Suatu kromosom terdiri dari beberapa bagian. kromonemata) yang merupakan filamen yang sangat tipis yang terlihat selama tahap profase (dan kadang-kadang pada tahap interfase). satelit. yang menjadi kontroversi dan perdebatan para pakar kala itu.[5] Hasil penelitian keduanya dikenal sebagai teori Sutton-Boveri atau hipotesis Sutton-Boveri atau teori hereditas kromosom.

Kromosom telosentrik adalah kromosom yang letak sentromernya di ujung suatu kromatid.Kromosom metasentrik adalah kromosom yang letak sentromernya di tengah-tengah lengan kromatid. sehingga secara relatif sentromer membagi kromatid menjadi dua bagian. kromosom submetasentrik. Pada manuisa.Masing-masing kromosom juga memiliki suatu pola pita atau garis tertentu ketika diberi zat warna tertentu.Kinetokor adalah bagian kromosom yang merupakan tempat pelekatan benangbenang spindel selama pembelahan inti dan merupakan tempat melekatnya lengan kromosom. setiap sel somatik (semua sel selain sperma dan ovum) berjumlah 46 kromosom.Telomer berfungsi untuk menjaga stabilitas bagian ujung kromosom agar DNA di daerah tersebut tidak terurai. Menurut letak sentromer pada lengan kromatid. dan pola pewarnaan yang sama dinamakan kromosom homolog. Satelit Satelit adalah bagian kromosom yang berbentuk bulatan dan terletak di ujung lengan kromatid.Kromosom submetasentrik adalah kromosom yang letak sentromernya tidak berada di tengah-tengah lengan kromatid sehingga kromatid tidak terbagi sama panjangnya. seluruh kromosom dapat dibedakan satu dengan yang lain dari penampilannya.Tampilan visual kromosom setiap individu dinamakan kariotipe. dan kromosom telosentrik.Satelit terbentuk karena adanya konstriksi sekunder di daerah tersebut. Telomer Telomer merupakan istilah yang menunjukkan daerah terujung pada kromosom. posisi sentromer.pada sentromer terdapat kinetokor.Kromosom Akrosentrik adalah kromosom yang letak sentromernya berda pada posisi antara ujung dengan bagian tengah kromatid.Dengan mikroskop cahaya.Kedua kromosom dari setiap pasangan .Kromosom yang membentuk pasangan memiliki panjang. kromosom dibagi menjadi empat macam bentuk. kromosom akrosentrik.Sentromer adalah daerah konstriksi (pelekukan) di sekitar pertengahan kromosom. Tipe dan jumlah Kromosom Tipe dan jumlah kromosom setiap makhluk hidup berbeda-beda.Kromosom-kromosom tersebut dapat disusun berpasang-pasangan dimulai dengan kromosom yang terpanjang.Hal ini dikarenakan ukuran kromosom dan posisi sentromernya berbeda. yaitu kromosom metasentrik.

Masing-masing sel kelamin atau gamet ini memiliki suatu set tunggal 22 autosom (22A) ditambah satu set kromosom seks yaitu X dan Y.Dengan demikian. kromosom X dan Y dinamakan gonosom atau kromosom seks. Substansi Genetika KROMOSOM Perbedaan Kromosom • • Autosom (Kromosom Tubuh) Genosom (Kromosom Seks) . Gen terdapat di dalam kromosom. jantan memiliki sebuah kromosom X dan sebuah kromosom Y (XY).membawa gen (unit instruksi yang mempengaruhi sifat herediter tertentu) yang mengendalikan karakter warisan yang sama.Sperma dan ovum berbeda dari sel somatik dalam jumlah kromosomnya.Genom DNA tersusun atas gen-gen.Betina memilki sepasang kromosom homolog X (XX). pada manusia ke-46 kromosom dalam sel somatik sebenarnya adalah dua set maternal (dari ibu) dan satu set paternal (dari ayah). jumlah haploid adalah 23 ( n = 23).Meskipun mammalia betina. dengan kata lain gen adalah fragmen DNA di dalam kromosom.Karena keduanya menentukan jenis kelamin suatu individu. termasuk manusia mewarisi du kromosom X.Setiap individu mewarisi sebuah kromosom dari setiap pasangan kromosom dari masing-masing induknya.Sebagian besar gen pada kromosom X yang membentuk Barr Body tidak diekspresikan.Untuk itu perhitungan jumlah kromosom pada manusia adalah 22 pasang autosom dan sepasang gonosom. disebut sebagai X dan Y. Peran Kromosom dalam Membawa Sifat Individu DNA merupakan molekul panjang yang menyimpan informasi genetik. Kromosom lainnya selain gonosom dinamakan autosom atau kromosom tubuh.Kromosom X yang tidakaktif pada setiap sel mammalia betina mengalami pemadatan menjadi benda padat.Total informasi genetis yang di dalam DNA suatu sel disebut genom. meskipun beberapa gen tetap aktif. disebut Barr body.Tiap gen mengandung satu unit informasi mengenai suatu karakter yang dapat diamati.Berikut daftar jumlah kromosom dari beberapa jenis hewan dan manusia.Sebuah sel dengan satu set kromosom tunggal dinamakan sel haploid. Ada satu pengecualian penting terhadap aturan kromosom homolog ini untuk sel somatik.Terjadinya pasangan kromosom homolog dalam kariotipe adalah konsekuensi dari asal-usul seksual. yaitu adanya dua kromosom unik.Untuk manusia. salah satu kromosom X pada setiap sel hampir tidak aktif sama sekali pada waktu perkembangan embriotik. terlihat berada di dalam sel somatik betina pada tahap interfase.barr body letaknya memanjang.

Penyusun Kromosom: • • • • • Nukleosom : DNA + Protein histon menjadi untaian Solenoid : Untaian nukleosom lebih padat &menjadi lipatan .lipatan Kromatin : lipatan-lipatan solenoid tersusun menjadi benang Kromatid : benang kromatin memadat menjadi lengan Kromosom : lengan kromatid yang kembar TIPE KROMOSOM MANUSIA .

.lipatan Kromatin : lipatan-lipatan solenoid tersusun menjadi benang Kromatid : benang kromatin memadat menjadi lengan Kromosom : lengan kromatid yang kembar . Perbedaan Kromosom • • Autosom (Kromosom Tubuh) Genosom (Kromosom Seks) Penyusun Kromosom: • • • • • Nukleosom : DNA + Protein histon menjadi untaian Solenoid : Untaian nukleosom lebih padat &menjadi lipatan .

.

PERAN KROMOSOM DALAM MEMBAWA SIFAT Setiap sel somatik manusia mempunyai 46 kromosom (44AA+XY) Dan keturunannya akan mendapatkan 23 kromosom dari ayah dan 23 kromosom dari ibu. Ayah bisa menyumbangkan kromosom kelamin X atau Y (salah satu) .

Kumpulan gen manusia yang terdapat didalam kromosom . Gen diwariskan oleh satu individu kepada keturunannya melalui suatu proses reproduksi. Bentuk fisiknya adalah urutan DNA yang menyandi suatu protein. atau peran-peran fungsional lainnya. polipeptida. Struktur Gen Manusia Secara umum Manusia memiliki banyak sekali gen-gen. atau seuntai RNA yang memiliki fungsi bagi organisme yang memilikinya. Meskipun ekspresi alel dapat serupa. Gambar 1. Batasan modern gen adalah suatu lokasi tertentu pada genom yang berhubungan dengan pewarisan sifat dan dapat dihubungkan dengan fungsi sebagai regulator (pengendali). sasaran transkripsi. Dengan demikian. dan kumpulan dari gen-gen ini disebut genom yang berada dalam sebuah kromosom. informasi yang menjaga keutuhan bentuk dan fungsi kehidupan suatu organisme dapat terjaga. orang lebih sering menggunakan istilah alel untuk ekspresi gen yang secara fenotipik berbeda. Penggunaan "gen" dalam percakapan sehari-hari (misalnya "gen cerdas" atau "gen warna rambut") sering kali dimaksudkan untuk alel: pilihan variasi yang tersedia oleh suatu gen.Gen (dari bahasa Belanda: gen) adalah unit pewarisan sifat bagi organisme hidup. bersama-sama dengan DNA yang membawanya.

Mengapa untaian DNA merupakan komposisi pada sel genom manusia? Untuk mengatahuinya dilakukan pemeriksaan pada segmen 50 kb pada kromosom ke 7 yang merupakan segmen sel T β pada manusia.Secara umum struktur utama dari gen manusia adalah DNA. .

Segmen pada genom manusia Sumber : Figure 1. merupakan susunan terpendek dari sekuen yang berulang serta terdiri dari enam salinan TATT.Gambar 2. yang merupakan informasi sintesis protein yang disebut tripsinogen yaitu precursor tidak aktif pada digesti enzim tripsin. mRNA diantara gen dan produk protein . biasa disebut TRY4. tidak berfungsi sebagai salinan gen karena hanya satu untaian nukleotida yang menjadi informasi. F Segmen dua gen. F Satu pseudogen. LTR (long terminal repeat) elements and DNA transposons F Dua mikrosatelit. F 52 genome-wide repeat sequences. pseudogen ini disebut juga TRY 5. SINEs (short interspersed nuclear elements). merupakan reseptor protein sel T β yang bernama V28 and V29-1 yang termasuk gen yang tidak lengkap. dan TRY4 merupakan contoh gen terputus. karena hanya sebagian saja yang lengkap dan termasuk gen terputus seperti TRY 4. Gambar 3.14 (Brown. 2002) Segmen 5o kb ini terdiri dari : F Satu gen. merupakan susunan berulang pada berbagai tempat dalam genom dan memiliki empat tipe yaitu LINEs (long interspersed nuclear elements). Dari penguraian diatas dapat diketahui bahwa gen merupakan bagian terpenting dari genom manusia karena berisi informasi biologi yang mengekspresikan gen ke dalam RNA yang disebut mRNA.

walaupun beberapa lebih. sedangkan variasi-variasi yang ada hanyalah bagian dari keseluruhan aktivitas genom. 2002) Dari seluruh pembahasan diatas dapat diketahui bahwa struktur umum pada gen manusia adalah DNA dan RNA. karena hanya terdapat segmen gen saja. .17 (Brown.15 (Brown. Perbedaan umum gen manusia yaitu oleh adanya V28 dan V29-1.Sumber : Figure 1. peristiwa ini disebut spicing. Gambar 4. Struktur umum gen manusia Sumber : Figure 1. Saat gen berekspresi RNA mensintesis salinannya pada gen yang menyebabkan intron sama dengan ekson. 2002) Kebanyakan gen manusia umumnya terdiri dari Sembilan ekson per gen. sedang pada individu sel T segmen gennya saling berhubungan pada variasi combinasi yang nantinya malah menghasilkan fungsi reseptor yang berbeda.

seorang gadis asal Thailand dengan sindrom tercatat di Guinness Book of World Records sebagai anak dengan bulu terlebat.Ilmuwan Temukan Gen 'Werewolf' Pada Manusia Anak dengan bulu terlebat (foto: Guinnessworldrecords. Penelitian ini ada di jurnal American Journal of Human Genetics edisi bulan Juni 2011. seorang profesor genetika kedokteran dari Peking Union Medical College. dan pada tahun 1995 mereka berhasil melacak lokasi mutasi tersebut ke kromosom X (salah satu dua kromosom kelamin) pada sebuah keluarga Meksiko yang terkena hypertrichosis. seperti pencegahan kebotakan di kepala.Ilmuwan telah menemukan sebuah mutasi genetika yang menyebabkan tumbuhnya rambut lebat pada muka dan tubuh manusia. menguji sebuah keluarga dan menemukan kelebihan kromosom X. ." tambahnya. yang juga berperan dalam pertumbuhan rambut pada manusia.com) CALIFORNIA . "Gen ini diharapkan ke depannya dapat dimanfaatkan untuk berbagai hal positif. sementara memiliki bulu yang lebat pada tubuh mereka. Hypertrichosis." ungkap Pragna Patel dari University of Southern California. atau disebut 'Werewolf Syndrome' adalah sebuah kasus langka yang tercatat hanya ada 100 kejadian tercatat di seluruh dunia. Kelebihan gen tersebut dapat menyebabkan pertumbuhan rambut yang pesat. Peneliti tahu bahwa kelainan yang menurun di keluarga. pria yang terkena sindrom tersebut memiliki bulu lebat yang menutupi wajah. Pada bulan Maret 2011. Minggu (5/6/2011). "Akan tetapi faktor lain mungkin juga adalah gen SOX3. Xue Zhang. Seperti yang dikutip dari Fox News.