KROMOSOM PADA MANUSIA

Pekanbaru(infobidania), Kromosom adalah struktur benang dalam inti sel yang bertanggung jawab dalam hal sifat keturunan (hereditas). Kromosom adalah KHAS bagi makhluk hidup.

GEN adalah “substansi hereditas” yang terletak di dalam kromosom.

Gen bersifat antara lain : - Sebagai materi tersendiri yang terdapat dalam kromosom. - Mengandung informasi genetika. - Dapat menduplikasikan diri pada peristiwa pembelahan sel.

Sepasang kromosom adalah “HOMOLOG” sesamanya, artinya mengandung lokus gen-gen yang bersesuaian yang disebut ALELA.

LOKUS adalah lokasi yang diperuntukkan bagi gen dalam kromosom. ALEL GANDA (MULTIPLE ALLELES) adalah adanya lebih dari satu alel pada lokus yang sama.

Dikenal dua macam kromosom yaitu: 1. Kromosom badan (Autosom). 2. Kromosom kelamin / kromosom seks (Gonosom).KLASIFIKASI KROMOSOM MANUSIA

Kromosom manusia dibagi dalam 7 kelompok 1. Kelompok A: Kromosom 1 – 3 Kromosom terbesar dengan sentromer metasentrik 2. Kelompok B: Kromosom 4 – 5 Dua kromosom terbesar dengan sentromer submetasentrik 3. Kelompok C: Kromosom 6 – 12 + kromosom X , Kromosom besar dengan sentro-mer meta- dan submetasentrik 4. Kelompok D: Kromosom 13 – 15 Kromosom akrosentrik besar 5. Kelompok E: Kromosom 16 – 18 Kromosom sedang dengan sen-tromer meta- dan submetasentrik 6. Kelompok F: Kromosom 19 – 20 Kromosom metasentrik kecil 7. Kelompok G: Kromosom 21 – 22 + kromosom Y Kromosom akrosentrik terkecil

KELAINAN KROMOSOM MANUSIA ADA 4 VARIASI 1. Kelainan numerik 2. Kelainan struktur 3. Kelainan otosom 4. Kelainan kromosom seks

KELAINAN JUMLAH KROMOSOM

1. Euploid: Jumlah normal (2n) 2. Haploid: Jumlah = n 3. Heteroploid: Jumlah abnormal 4. Kelainan euploid: 3n, 4n 5. Kelainan aneuploid

Kelainan aneuploid: Jumlah kromosom bukan perkalian jumlah kromosom haploid:

Delesi: Ada bagian yang hilang 2. Dapat terjadi translokasi seimbang atau translokasi Robertson 5. Nulisomi : 2n – 2 Penyebab: 1. Ujung patah bersambung dengan kromosom lain sehingga terbentuk kromosom disentrik 4. Monosomi: 2n – 1 2. Dapat merupakan mozaik BENTUK KELAINAN STRUKTUR KROMOSOM 1. Kromosom cincin: Ujung-ujung kromosom yang patah bersambung membentuk cincin 5. Isokromosom: Kromosom yang kedua lengannya sama . Duplikasi: Ada bagian yang ganda 3. Adisi: Ada translokasi 4. Kelainan aneuploid: Non-disjungsi pada meiosis sehingga ada gamet yang mengandung dua kromosom sama dan yang lainnya kurang satu kromosom KELAINAN STRUKTUR KROMOSOM 1. Bagian patah yang tidak bersentromer mungkin hilang atau pindah ke kromosom lain (translokasi) 3. Akibat patah kromosom secara spontan atau karena klastogen 2. Tetrasomi: 2n + 2 4.1. Kelainan euploid: Endomitosis pada stadium cleavage 2. Trisomi: 2n + 1 3.

menghasilkan sel sperma yang mengandung kromosom X atau Y.6. Insersi: Translokasi di tengah kromosom EFEK MUTASI GEN Karena produk gen adalah asam amino atau protein maka digolongkan dalam kelainan: Enzim Transport Struktur sel dan organ Homeostasis ekstraseluler Pengendalian pertumbuhan dan diferensiasi Metabolisme intraseluler dan komunikasi antar sel Setiap sel terdiri dari 46 kromosom yang disusun dalam 23 pasang. Wanita memiliki dua kromosom X dalam satu pasang. menghasilkan sebuah sel telur yang mengandung kromosom X. Ayah yang menghasilkan satu kromosom X dan satu kromosom Y. keturunan yang terjadi adalah anak perempuan. Pada gambar terlihat keadaan keturunan pada kromosom jenis kelamin. Bagian-bagian dan Bentuk Kromosom . Salah satu pasangnya dikenal sebagai kromosom seks. dan pria memiliki satu kromosom X. Kromosom disentrik: Mempunyai dua sentromer yang dapat berasal dari satu kromosom atau kromosom lain 7. Jika ayah menyumbangkan kromosom X-nya. Dan jika ayah menyumbangkan kromosom Y. atau kromosom yang menentukan jenis kelamin manusia. maka keturunan yang terjadi adalah anak laki – laki. Ibu yang memiliki dua kromosom X. Translokasi: Timbal balik Robertson (2 kromosom akrosentrik yang berfusi) 9. Inversi: Ada bagian kromosom yang patah kemudian tersambung kembali terbalik 8. dan satu kromosom Y dalam satu pasang.

Filed under: 1. satelit. kromonema dan kromatid merupakan dua istilah untuk struktur yang sama. Kromomer Kromomer adalah penebalan-penebalan pada kromonema. kromomer. kromatid.blogspot. 1. satelit kromosom. sentromer. 2.com) Suatu kromosom terdiri dari beberapa bagian yaitu kromatid. Istilah lain untuk kromatid adalah kromonema. Kromatid masih melekat satu sama lain pada bagian sentromer. Kromomer sangat jelas terlihat pada kromosom politen (kromosom dengan DNA yang telah direplikasi berulang kali tanpa adanya pemisahan dan terletak berdampingan sehingga bentuk kromosom seperti kawat) . sentromer atau kinetokor. Jadi. dan telomer. telomer (sumber : situsbiologiindonesia. Kromatid Kromatid adalah salah satu dari dua lengan hasil replikasi kromosom. kromonema. Kromonema merupakan filamen yang sangat tipis yang terlihat selama tahap profase (dan kadang-kadang pada tahap interfase). Kromomer ini merupakan struktur berbentuk manik-manik yang merupakan akumulasi dari materi kromatin yang terkadang terlihat saat interfase. kromosom politen. Kromonema sebenarnya merupakan istilah untuk tahap awal pemintalan kromatid. kromomer. kinetokor. Bagian-bagian dan Bentuk Kromosom — biodesy @ 00:12 Tags: bentuk kromosom. kromosom.

Telomer Telomer merupakan istilah yang menunjukkan daerah terujung pada kromosom. 6. Satelit terbentuk karena adanya kontriksi sekunder di daerah tersebut. Kinetokor adalah bagian kromosom yang yang merupakan tempat perlekatan benang spindel selama pembelahan inti dan merupakan tempat melekatnya kromosom. Tidak semua kromosom memiliki satelit. Oleh karena itu disebut dengan NOR (Nucleolar Organizing Regions). sel yang telomer kromosomnya mengalami kerusakan umumnya segera mati. 4. . Lekukan kedua Pada beberapa kromosom terdapat lekukan kedua yang berada di sepanjang lengan dan berhubungan nucleolus. 5. Sentromer Sentromer adalah daerah konstriksi (lekukan primer) di sekitar pertengahan kromosom. Pada sentromer terdapat kinetokor.3. Satelit Satelit adalah bagian kromosom yang berbentuk bulatan dan terletak di ujung lengan kromatid. Telomer berfungsi untuk menjaga stabilitas bagian terujung kromosom agar DNA di daerah tersebut tidak terurai. Karena pentingnya telomer.

kromosom dibedakan menjadi: .com) Letak sentromer pada kromosom membedakan jenis kromosom. Kromomer dan Kromonema suatu kromosom (sumber : situsbiologiindonesia.blogspot. Berdasarkan letak sentromer. Struktur kromosom Gb.Gb.

Metasentrik : sentromer terletak di tengah. Submetasentrik : sentromer terletak di submedian (ke arah salah satu ujung kromosom) dan membagi lengan kromosom menjadi dua lengan yang tidak sama panjang.Telosentrik : sentromer terletak di ujung kromosom sehingga kromosom hanya memiliki sebuah lengan dan berbentuk seperti huruf I. Akrosentrik : sentromer terletak di dekat ujung kromosom. Satu lengan panjang dan satu lengan pendek. Gb. seperti huruf L. membagi lengan kromosom menjadi dua lengan yang hampir sama panjang seperti huruf V. sedangkan lengan lainnya sangat pendek. Bentuk-bentuk kromosom KROMOSOM . Kromosom manusia tidak ada yang berbentuk telosentrik. Satu lengan kromosom sangat panjang.

yang pendek disebut lengan p (dari bahasa Perancis petit yang berarti kecil) dan lengan yang panjang lengan q (q mengikuti p dalam alfabet).Defenisi Kromosom Kromosom adalah suatu struktur makromolekul yang berisi DNA di mana informasi genetik dalam sel disimpan. Kata kromosom berasal dari kata khroma yang berarti warna dan soma yang berarti badan Kromosom terdiri atas dua bagian. Setiap kromosom memiliki dua lengan. Selama mitosis (pembelahan sel). Prokariota tidak memiliki histon atau nukleus. kromosom terkondensasi dan disebut kromosom metafase. DNA dapat diakses untuk transkripsi. regulasi. DNA yang tidak terkondensasi berada dalam struktur order-quasi dalam nukleus. dan di mana material komposit ini disebut kromatin. yaitu sentromer / kinekthor yang merupakan pusat kromosom berbentuk bulat dan lengan kromosom yang mengandung kromonema & gen berjumlah dua buah (sepasang). Hal ini menyebabkan masing-masing kromosom dapat diamati melalui mikroskop optik. Dalam keadaan santainya. dan replikasi. Dalam kromosom eukariota. dimana ia membungkus histon. .

yang menjadi kontroversi dan perdebatan para pakar kala itu. dan telomer. Kromomer Kromomer merupakan struktur berbentuk manik-manik yang merupakan akumulasi dari materi kromatin yang terkadang terlihat saat interfase.[5] Hasil penelitian keduanya dikenal sebagai teori Sutton-Boveri atau hipotesis Sutton-Boveri atau teori hereditas kromosom. Walter Sutton dan Theodor Boveri menemukan kesamaan antara perilaku kromosom saat meiosis dengan hukum Mendel dan menarik kesimpulan bahwa kromosom merupakan pembawa gen. Kromatid Kromatid adalah salah satu dari dua lengan hasil reolikasi (perbanyakan) kromosom.Kromomer sangat jelas terlihat pada kromosom politen (kromosom dengan DNA yang telah direplikasi berulang kali tanpa adanya pemisahan dan terletak berdampingan sehingga bentuk kromosom seperti kawat). satelit. sentromer atau kinetokor.Kromatid melekat satu sama lain di bagaian sentromer. Pada 1910. Thomas Hunt Morgan membuktikan bahwa kromosom merupakan pembawa gen. sentromer . kromomer. Sedangkan Prinsip-prinsip klasik genetika merupakan pemikiran deduksi dari Gregor Mendel pada tahun 1865 yang banyak diabaikan orang hingga tahun 1902.Kromosom pertama kali diamati oleh Karl Wilhelm von Nägeli pada 1842 dan ciri-cirinya dijelaskan dengan detil oleh Walther Flemming pada 1882. kromonemata) yang merupakan filamen yang sangat tipis yang terlihat selama tahap profase (dan kadang-kadang pada tahap interfase). Bagian-bagian dan bentuk Kromosom Suatu kromosom terdiri dari beberapa bagian.Istilah lain untuk kromatid adalah kromonema (jamak. yaitu kromatid.

Kromosom metasentrik adalah kromosom yang letak sentromernya di tengah-tengah lengan kromatid. seluruh kromosom dapat dibedakan satu dengan yang lain dari penampilannya. Tipe dan jumlah Kromosom Tipe dan jumlah kromosom setiap makhluk hidup berbeda-beda. Pada manuisa.Sentromer adalah daerah konstriksi (pelekukan) di sekitar pertengahan kromosom.Masing-masing kromosom juga memiliki suatu pola pita atau garis tertentu ketika diberi zat warna tertentu.Kromosom yang membentuk pasangan memiliki panjang.Kedua kromosom dari setiap pasangan . Menurut letak sentromer pada lengan kromatid. dan pola pewarnaan yang sama dinamakan kromosom homolog.Telomer berfungsi untuk menjaga stabilitas bagian ujung kromosom agar DNA di daerah tersebut tidak terurai. setiap sel somatik (semua sel selain sperma dan ovum) berjumlah 46 kromosom. kromosom submetasentrik.Satelit terbentuk karena adanya konstriksi sekunder di daerah tersebut. kromosom dibagi menjadi empat macam bentuk. yaitu kromosom metasentrik.Kromosom Akrosentrik adalah kromosom yang letak sentromernya berda pada posisi antara ujung dengan bagian tengah kromatid.Kromosom submetasentrik adalah kromosom yang letak sentromernya tidak berada di tengah-tengah lengan kromatid sehingga kromatid tidak terbagi sama panjangnya. sehingga secara relatif sentromer membagi kromatid menjadi dua bagian. dan kromosom telosentrik.Kromosom telosentrik adalah kromosom yang letak sentromernya di ujung suatu kromatid. Telomer Telomer merupakan istilah yang menunjukkan daerah terujung pada kromosom.Hal ini dikarenakan ukuran kromosom dan posisi sentromernya berbeda.Kinetokor adalah bagian kromosom yang merupakan tempat pelekatan benangbenang spindel selama pembelahan inti dan merupakan tempat melekatnya lengan kromosom.Dengan mikroskop cahaya.pada sentromer terdapat kinetokor. posisi sentromer.Tampilan visual kromosom setiap individu dinamakan kariotipe.Kromosom-kromosom tersebut dapat disusun berpasang-pasangan dimulai dengan kromosom yang terpanjang. Satelit Satelit adalah bagian kromosom yang berbentuk bulatan dan terletak di ujung lengan kromatid. kromosom akrosentrik.

Meskipun mammalia betina. pada manusia ke-46 kromosom dalam sel somatik sebenarnya adalah dua set maternal (dari ibu) dan satu set paternal (dari ayah).Sperma dan ovum berbeda dari sel somatik dalam jumlah kromosomnya.Sebuah sel dengan satu set kromosom tunggal dinamakan sel haploid. meskipun beberapa gen tetap aktif. salah satu kromosom X pada setiap sel hampir tidak aktif sama sekali pada waktu perkembangan embriotik.Untuk itu perhitungan jumlah kromosom pada manusia adalah 22 pasang autosom dan sepasang gonosom. disebut sebagai X dan Y.Betina memilki sepasang kromosom homolog X (XX). dengan kata lain gen adalah fragmen DNA di dalam kromosom.membawa gen (unit instruksi yang mempengaruhi sifat herediter tertentu) yang mengendalikan karakter warisan yang sama.Dengan demikian. disebut Barr body.Setiap individu mewarisi sebuah kromosom dari setiap pasangan kromosom dari masing-masing induknya.Berikut daftar jumlah kromosom dari beberapa jenis hewan dan manusia.Total informasi genetis yang di dalam DNA suatu sel disebut genom. Kromosom lainnya selain gonosom dinamakan autosom atau kromosom tubuh. Ada satu pengecualian penting terhadap aturan kromosom homolog ini untuk sel somatik. yaitu adanya dua kromosom unik. jumlah haploid adalah 23 ( n = 23). terlihat berada di dalam sel somatik betina pada tahap interfase.barr body letaknya memanjang. Substansi Genetika KROMOSOM Perbedaan Kromosom • • Autosom (Kromosom Tubuh) Genosom (Kromosom Seks) .Kromosom X yang tidakaktif pada setiap sel mammalia betina mengalami pemadatan menjadi benda padat.Masing-masing sel kelamin atau gamet ini memiliki suatu set tunggal 22 autosom (22A) ditambah satu set kromosom seks yaitu X dan Y.Tiap gen mengandung satu unit informasi mengenai suatu karakter yang dapat diamati. Gen terdapat di dalam kromosom.Karena keduanya menentukan jenis kelamin suatu individu.Genom DNA tersusun atas gen-gen. jantan memiliki sebuah kromosom X dan sebuah kromosom Y (XY). kromosom X dan Y dinamakan gonosom atau kromosom seks.Sebagian besar gen pada kromosom X yang membentuk Barr Body tidak diekspresikan. Peran Kromosom dalam Membawa Sifat Individu DNA merupakan molekul panjang yang menyimpan informasi genetik. termasuk manusia mewarisi du kromosom X.Untuk manusia.Terjadinya pasangan kromosom homolog dalam kariotipe adalah konsekuensi dari asal-usul seksual.

Penyusun Kromosom: • • • • • Nukleosom : DNA + Protein histon menjadi untaian Solenoid : Untaian nukleosom lebih padat &menjadi lipatan .lipatan Kromatin : lipatan-lipatan solenoid tersusun menjadi benang Kromatid : benang kromatin memadat menjadi lengan Kromosom : lengan kromatid yang kembar TIPE KROMOSOM MANUSIA .

lipatan Kromatin : lipatan-lipatan solenoid tersusun menjadi benang Kromatid : benang kromatin memadat menjadi lengan Kromosom : lengan kromatid yang kembar . Perbedaan Kromosom • • Autosom (Kromosom Tubuh) Genosom (Kromosom Seks) Penyusun Kromosom: • • • • • Nukleosom : DNA + Protein histon menjadi untaian Solenoid : Untaian nukleosom lebih padat &menjadi lipatan ..

.

PERAN KROMOSOM DALAM MEMBAWA SIFAT Setiap sel somatik manusia mempunyai 46 kromosom (44AA+XY) Dan keturunannya akan mendapatkan 23 kromosom dari ayah dan 23 kromosom dari ibu. Ayah bisa menyumbangkan kromosom kelamin X atau Y (salah satu) .

Penggunaan "gen" dalam percakapan sehari-hari (misalnya "gen cerdas" atau "gen warna rambut") sering kali dimaksudkan untuk alel: pilihan variasi yang tersedia oleh suatu gen. Batasan modern gen adalah suatu lokasi tertentu pada genom yang berhubungan dengan pewarisan sifat dan dapat dihubungkan dengan fungsi sebagai regulator (pengendali). sasaran transkripsi. orang lebih sering menggunakan istilah alel untuk ekspresi gen yang secara fenotipik berbeda. informasi yang menjaga keutuhan bentuk dan fungsi kehidupan suatu organisme dapat terjaga. polipeptida. Kumpulan gen manusia yang terdapat didalam kromosom .Gen (dari bahasa Belanda: gen) adalah unit pewarisan sifat bagi organisme hidup. Dengan demikian. Meskipun ekspresi alel dapat serupa. Gen diwariskan oleh satu individu kepada keturunannya melalui suatu proses reproduksi. Gambar 1. Bentuk fisiknya adalah urutan DNA yang menyandi suatu protein. bersama-sama dengan DNA yang membawanya. atau peran-peran fungsional lainnya. atau seuntai RNA yang memiliki fungsi bagi organisme yang memilikinya. Struktur Gen Manusia Secara umum Manusia memiliki banyak sekali gen-gen. dan kumpulan dari gen-gen ini disebut genom yang berada dalam sebuah kromosom.

Mengapa untaian DNA merupakan komposisi pada sel genom manusia? Untuk mengatahuinya dilakukan pemeriksaan pada segmen 50 kb pada kromosom ke 7 yang merupakan segmen sel T β pada manusia.Secara umum struktur utama dari gen manusia adalah DNA. .

2002) Segmen 5o kb ini terdiri dari : F Satu gen. merupakan reseptor protein sel T β yang bernama V28 and V29-1 yang termasuk gen yang tidak lengkap. F 52 genome-wide repeat sequences. biasa disebut TRY4. Segmen pada genom manusia Sumber : Figure 1. SINEs (short interspersed nuclear elements). dan TRY4 merupakan contoh gen terputus. F Segmen dua gen. LTR (long terminal repeat) elements and DNA transposons F Dua mikrosatelit.14 (Brown. mRNA diantara gen dan produk protein . Gambar 3. tidak berfungsi sebagai salinan gen karena hanya satu untaian nukleotida yang menjadi informasi. pseudogen ini disebut juga TRY 5. Dari penguraian diatas dapat diketahui bahwa gen merupakan bagian terpenting dari genom manusia karena berisi informasi biologi yang mengekspresikan gen ke dalam RNA yang disebut mRNA. merupakan susunan berulang pada berbagai tempat dalam genom dan memiliki empat tipe yaitu LINEs (long interspersed nuclear elements). F Satu pseudogen. karena hanya sebagian saja yang lengkap dan termasuk gen terputus seperti TRY 4. merupakan susunan terpendek dari sekuen yang berulang serta terdiri dari enam salinan TATT.Gambar 2. yang merupakan informasi sintesis protein yang disebut tripsinogen yaitu precursor tidak aktif pada digesti enzim tripsin.

sedangkan variasi-variasi yang ada hanyalah bagian dari keseluruhan aktivitas genom.Sumber : Figure 1. Struktur umum gen manusia Sumber : Figure 1. 2002) Kebanyakan gen manusia umumnya terdiri dari Sembilan ekson per gen. sedang pada individu sel T segmen gennya saling berhubungan pada variasi combinasi yang nantinya malah menghasilkan fungsi reseptor yang berbeda. Gambar 4. walaupun beberapa lebih.15 (Brown.17 (Brown. karena hanya terdapat segmen gen saja. peristiwa ini disebut spicing. . Perbedaan umum gen manusia yaitu oleh adanya V28 dan V29-1. Saat gen berekspresi RNA mensintesis salinannya pada gen yang menyebabkan intron sama dengan ekson. 2002) Dari seluruh pembahasan diatas dapat diketahui bahwa struktur umum pada gen manusia adalah DNA dan RNA.

dan pada tahun 1995 mereka berhasil melacak lokasi mutasi tersebut ke kromosom X (salah satu dua kromosom kelamin) pada sebuah keluarga Meksiko yang terkena hypertrichosis. "Gen ini diharapkan ke depannya dapat dimanfaatkan untuk berbagai hal positif. pria yang terkena sindrom tersebut memiliki bulu lebat yang menutupi wajah. Pada bulan Maret 2011. seorang profesor genetika kedokteran dari Peking Union Medical College." ungkap Pragna Patel dari University of Southern California. Peneliti tahu bahwa kelainan yang menurun di keluarga. yang juga berperan dalam pertumbuhan rambut pada manusia.Ilmuwan telah menemukan sebuah mutasi genetika yang menyebabkan tumbuhnya rambut lebat pada muka dan tubuh manusia. seperti pencegahan kebotakan di kepala. Kelebihan gen tersebut dapat menyebabkan pertumbuhan rambut yang pesat. atau disebut 'Werewolf Syndrome' adalah sebuah kasus langka yang tercatat hanya ada 100 kejadian tercatat di seluruh dunia. sementara memiliki bulu yang lebat pada tubuh mereka.com) CALIFORNIA . Xue Zhang. Seperti yang dikutip dari Fox News. . menguji sebuah keluarga dan menemukan kelebihan kromosom X. seorang gadis asal Thailand dengan sindrom tercatat di Guinness Book of World Records sebagai anak dengan bulu terlebat. Penelitian ini ada di jurnal American Journal of Human Genetics edisi bulan Juni 2011. Hypertrichosis.Ilmuwan Temukan Gen 'Werewolf' Pada Manusia Anak dengan bulu terlebat (foto: Guinnessworldrecords." tambahnya. "Akan tetapi faktor lain mungkin juga adalah gen SOX3. Minggu (5/6/2011).

Sign up to vote on this title
UsefulNot useful