KROMOSOM PADA MANUSIA

Pekanbaru(infobidania), Kromosom adalah struktur benang dalam inti sel yang bertanggung jawab dalam hal sifat keturunan (hereditas). Kromosom adalah KHAS bagi makhluk hidup.

GEN adalah “substansi hereditas” yang terletak di dalam kromosom.

Gen bersifat antara lain : - Sebagai materi tersendiri yang terdapat dalam kromosom. - Mengandung informasi genetika. - Dapat menduplikasikan diri pada peristiwa pembelahan sel.

Sepasang kromosom adalah “HOMOLOG” sesamanya, artinya mengandung lokus gen-gen yang bersesuaian yang disebut ALELA.

LOKUS adalah lokasi yang diperuntukkan bagi gen dalam kromosom. ALEL GANDA (MULTIPLE ALLELES) adalah adanya lebih dari satu alel pada lokus yang sama.

Dikenal dua macam kromosom yaitu: 1. Kromosom badan (Autosom). 2. Kromosom kelamin / kromosom seks (Gonosom).KLASIFIKASI KROMOSOM MANUSIA

Kromosom manusia dibagi dalam 7 kelompok 1. Kelompok A: Kromosom 1 – 3 Kromosom terbesar dengan sentromer metasentrik 2. Kelompok B: Kromosom 4 – 5 Dua kromosom terbesar dengan sentromer submetasentrik 3. Kelompok C: Kromosom 6 – 12 + kromosom X , Kromosom besar dengan sentro-mer meta- dan submetasentrik 4. Kelompok D: Kromosom 13 – 15 Kromosom akrosentrik besar 5. Kelompok E: Kromosom 16 – 18 Kromosom sedang dengan sen-tromer meta- dan submetasentrik 6. Kelompok F: Kromosom 19 – 20 Kromosom metasentrik kecil 7. Kelompok G: Kromosom 21 – 22 + kromosom Y Kromosom akrosentrik terkecil

KELAINAN KROMOSOM MANUSIA ADA 4 VARIASI 1. Kelainan numerik 2. Kelainan struktur 3. Kelainan otosom 4. Kelainan kromosom seks

KELAINAN JUMLAH KROMOSOM

1. Euploid: Jumlah normal (2n) 2. Haploid: Jumlah = n 3. Heteroploid: Jumlah abnormal 4. Kelainan euploid: 3n, 4n 5. Kelainan aneuploid

Kelainan aneuploid: Jumlah kromosom bukan perkalian jumlah kromosom haploid:

Duplikasi: Ada bagian yang ganda 3. Kelainan aneuploid: Non-disjungsi pada meiosis sehingga ada gamet yang mengandung dua kromosom sama dan yang lainnya kurang satu kromosom KELAINAN STRUKTUR KROMOSOM 1. Trisomi: 2n + 1 3. Nulisomi : 2n – 2 Penyebab: 1.1. Ujung patah bersambung dengan kromosom lain sehingga terbentuk kromosom disentrik 4. Akibat patah kromosom secara spontan atau karena klastogen 2. Monosomi: 2n – 1 2. Kelainan euploid: Endomitosis pada stadium cleavage 2. Dapat merupakan mozaik BENTUK KELAINAN STRUKTUR KROMOSOM 1. Dapat terjadi translokasi seimbang atau translokasi Robertson 5. Isokromosom: Kromosom yang kedua lengannya sama . Delesi: Ada bagian yang hilang 2. Adisi: Ada translokasi 4. Bagian patah yang tidak bersentromer mungkin hilang atau pindah ke kromosom lain (translokasi) 3. Kromosom cincin: Ujung-ujung kromosom yang patah bersambung membentuk cincin 5. Tetrasomi: 2n + 2 4.

Ibu yang memiliki dua kromosom X. atau kromosom yang menentukan jenis kelamin manusia. menghasilkan sebuah sel telur yang mengandung kromosom X. Insersi: Translokasi di tengah kromosom EFEK MUTASI GEN Karena produk gen adalah asam amino atau protein maka digolongkan dalam kelainan: Enzim Transport Struktur sel dan organ Homeostasis ekstraseluler Pengendalian pertumbuhan dan diferensiasi Metabolisme intraseluler dan komunikasi antar sel Setiap sel terdiri dari 46 kromosom yang disusun dalam 23 pasang. maka keturunan yang terjadi adalah anak laki – laki. dan satu kromosom Y dalam satu pasang. dan pria memiliki satu kromosom X. Pada gambar terlihat keadaan keturunan pada kromosom jenis kelamin. Translokasi: Timbal balik Robertson (2 kromosom akrosentrik yang berfusi) 9. keturunan yang terjadi adalah anak perempuan. menghasilkan sel sperma yang mengandung kromosom X atau Y. Salah satu pasangnya dikenal sebagai kromosom seks. Bagian-bagian dan Bentuk Kromosom . Wanita memiliki dua kromosom X dalam satu pasang. Inversi: Ada bagian kromosom yang patah kemudian tersambung kembali terbalik 8.6. Ayah yang menghasilkan satu kromosom X dan satu kromosom Y. Jika ayah menyumbangkan kromosom X-nya. Kromosom disentrik: Mempunyai dua sentromer yang dapat berasal dari satu kromosom atau kromosom lain 7. Dan jika ayah menyumbangkan kromosom Y.

kromomer. dan telomer. 2. kromomer.Filed under: 1. Jadi. satelit. Kromatid masih melekat satu sama lain pada bagian sentromer. 1.blogspot. sentromer. Kromonema merupakan filamen yang sangat tipis yang terlihat selama tahap profase (dan kadang-kadang pada tahap interfase). Kromomer Kromomer adalah penebalan-penebalan pada kromonema.com) Suatu kromosom terdiri dari beberapa bagian yaitu kromatid. kromonema dan kromatid merupakan dua istilah untuk struktur yang sama. kinetokor. sentromer atau kinetokor. Kromatid Kromatid adalah salah satu dari dua lengan hasil replikasi kromosom. kromonema. kromosom. telomer (sumber : situsbiologiindonesia. Istilah lain untuk kromatid adalah kromonema. satelit kromosom. Kromonema sebenarnya merupakan istilah untuk tahap awal pemintalan kromatid. kromosom politen. Kromomer ini merupakan struktur berbentuk manik-manik yang merupakan akumulasi dari materi kromatin yang terkadang terlihat saat interfase. kromatid. Bagian-bagian dan Bentuk Kromosom — biodesy @ 00:12 Tags: bentuk kromosom. Kromomer sangat jelas terlihat pada kromosom politen (kromosom dengan DNA yang telah direplikasi berulang kali tanpa adanya pemisahan dan terletak berdampingan sehingga bentuk kromosom seperti kawat) .

Tidak semua kromosom memiliki satelit. Lekukan kedua Pada beberapa kromosom terdapat lekukan kedua yang berada di sepanjang lengan dan berhubungan nucleolus. Satelit terbentuk karena adanya kontriksi sekunder di daerah tersebut. Kinetokor adalah bagian kromosom yang yang merupakan tempat perlekatan benang spindel selama pembelahan inti dan merupakan tempat melekatnya kromosom. 4. Telomer berfungsi untuk menjaga stabilitas bagian terujung kromosom agar DNA di daerah tersebut tidak terurai. Karena pentingnya telomer. . sel yang telomer kromosomnya mengalami kerusakan umumnya segera mati. Satelit Satelit adalah bagian kromosom yang berbentuk bulatan dan terletak di ujung lengan kromatid. Sentromer Sentromer adalah daerah konstriksi (lekukan primer) di sekitar pertengahan kromosom. 5. 6. Telomer Telomer merupakan istilah yang menunjukkan daerah terujung pada kromosom.3. Oleh karena itu disebut dengan NOR (Nucleolar Organizing Regions). Pada sentromer terdapat kinetokor.

Gb. kromosom dibedakan menjadi: . Kromomer dan Kromonema suatu kromosom (sumber : situsbiologiindonesia. Struktur kromosom Gb. Berdasarkan letak sentromer.blogspot.com) Letak sentromer pada kromosom membedakan jenis kromosom.

Gb. Submetasentrik : sentromer terletak di submedian (ke arah salah satu ujung kromosom) dan membagi lengan kromosom menjadi dua lengan yang tidak sama panjang. Kromosom manusia tidak ada yang berbentuk telosentrik. seperti huruf L.Telosentrik : sentromer terletak di ujung kromosom sehingga kromosom hanya memiliki sebuah lengan dan berbentuk seperti huruf I. Bentuk-bentuk kromosom KROMOSOM . sedangkan lengan lainnya sangat pendek. Metasentrik : sentromer terletak di tengah. Satu lengan kromosom sangat panjang. Satu lengan panjang dan satu lengan pendek. Akrosentrik : sentromer terletak di dekat ujung kromosom. membagi lengan kromosom menjadi dua lengan yang hampir sama panjang seperti huruf V.

Hal ini menyebabkan masing-masing kromosom dapat diamati melalui mikroskop optik. . kromosom terkondensasi dan disebut kromosom metafase. Setiap kromosom memiliki dua lengan. Selama mitosis (pembelahan sel). dan replikasi. DNA yang tidak terkondensasi berada dalam struktur order-quasi dalam nukleus. Dalam kromosom eukariota. yang pendek disebut lengan p (dari bahasa Perancis petit yang berarti kecil) dan lengan yang panjang lengan q (q mengikuti p dalam alfabet). Prokariota tidak memiliki histon atau nukleus. yaitu sentromer / kinekthor yang merupakan pusat kromosom berbentuk bulat dan lengan kromosom yang mengandung kromonema & gen berjumlah dua buah (sepasang). regulasi. dimana ia membungkus histon. Kata kromosom berasal dari kata khroma yang berarti warna dan soma yang berarti badan Kromosom terdiri atas dua bagian. Dalam keadaan santainya. dan di mana material komposit ini disebut kromatin.Defenisi Kromosom Kromosom adalah suatu struktur makromolekul yang berisi DNA di mana informasi genetik dalam sel disimpan. DNA dapat diakses untuk transkripsi.

sentromer . Kromomer Kromomer merupakan struktur berbentuk manik-manik yang merupakan akumulasi dari materi kromatin yang terkadang terlihat saat interfase.Kromatid melekat satu sama lain di bagaian sentromer. sentromer atau kinetokor. yang menjadi kontroversi dan perdebatan para pakar kala itu. Kromatid Kromatid adalah salah satu dari dua lengan hasil reolikasi (perbanyakan) kromosom. kromonemata) yang merupakan filamen yang sangat tipis yang terlihat selama tahap profase (dan kadang-kadang pada tahap interfase). Bagian-bagian dan bentuk Kromosom Suatu kromosom terdiri dari beberapa bagian.[5] Hasil penelitian keduanya dikenal sebagai teori Sutton-Boveri atau hipotesis Sutton-Boveri atau teori hereditas kromosom. Sedangkan Prinsip-prinsip klasik genetika merupakan pemikiran deduksi dari Gregor Mendel pada tahun 1865 yang banyak diabaikan orang hingga tahun 1902. satelit. Pada 1910. kromomer.Kromomer sangat jelas terlihat pada kromosom politen (kromosom dengan DNA yang telah direplikasi berulang kali tanpa adanya pemisahan dan terletak berdampingan sehingga bentuk kromosom seperti kawat).Kromosom pertama kali diamati oleh Karl Wilhelm von Nägeli pada 1842 dan ciri-cirinya dijelaskan dengan detil oleh Walther Flemming pada 1882. dan telomer. Thomas Hunt Morgan membuktikan bahwa kromosom merupakan pembawa gen. yaitu kromatid. Walter Sutton dan Theodor Boveri menemukan kesamaan antara perilaku kromosom saat meiosis dengan hukum Mendel dan menarik kesimpulan bahwa kromosom merupakan pembawa gen.Istilah lain untuk kromatid adalah kromonema (jamak.

Masing-masing kromosom juga memiliki suatu pola pita atau garis tertentu ketika diberi zat warna tertentu. yaitu kromosom metasentrik. dan pola pewarnaan yang sama dinamakan kromosom homolog.Kromosom yang membentuk pasangan memiliki panjang.Dengan mikroskop cahaya.Telomer berfungsi untuk menjaga stabilitas bagian ujung kromosom agar DNA di daerah tersebut tidak terurai. kromosom submetasentrik.Satelit terbentuk karena adanya konstriksi sekunder di daerah tersebut.Kromosom telosentrik adalah kromosom yang letak sentromernya di ujung suatu kromatid. Tipe dan jumlah Kromosom Tipe dan jumlah kromosom setiap makhluk hidup berbeda-beda.Kromosom submetasentrik adalah kromosom yang letak sentromernya tidak berada di tengah-tengah lengan kromatid sehingga kromatid tidak terbagi sama panjangnya. seluruh kromosom dapat dibedakan satu dengan yang lain dari penampilannya. Pada manuisa.Tampilan visual kromosom setiap individu dinamakan kariotipe. Satelit Satelit adalah bagian kromosom yang berbentuk bulatan dan terletak di ujung lengan kromatid. posisi sentromer. setiap sel somatik (semua sel selain sperma dan ovum) berjumlah 46 kromosom.Kromosom-kromosom tersebut dapat disusun berpasang-pasangan dimulai dengan kromosom yang terpanjang. sehingga secara relatif sentromer membagi kromatid menjadi dua bagian.Hal ini dikarenakan ukuran kromosom dan posisi sentromernya berbeda. Menurut letak sentromer pada lengan kromatid. Telomer Telomer merupakan istilah yang menunjukkan daerah terujung pada kromosom.Sentromer adalah daerah konstriksi (pelekukan) di sekitar pertengahan kromosom.Kromosom metasentrik adalah kromosom yang letak sentromernya di tengah-tengah lengan kromatid. kromosom dibagi menjadi empat macam bentuk. kromosom akrosentrik.Kinetokor adalah bagian kromosom yang merupakan tempat pelekatan benangbenang spindel selama pembelahan inti dan merupakan tempat melekatnya lengan kromosom.Kedua kromosom dari setiap pasangan .Kromosom Akrosentrik adalah kromosom yang letak sentromernya berda pada posisi antara ujung dengan bagian tengah kromatid.pada sentromer terdapat kinetokor. dan kromosom telosentrik.

Kromosom X yang tidakaktif pada setiap sel mammalia betina mengalami pemadatan menjadi benda padat. Ada satu pengecualian penting terhadap aturan kromosom homolog ini untuk sel somatik. salah satu kromosom X pada setiap sel hampir tidak aktif sama sekali pada waktu perkembangan embriotik. pada manusia ke-46 kromosom dalam sel somatik sebenarnya adalah dua set maternal (dari ibu) dan satu set paternal (dari ayah).barr body letaknya memanjang.membawa gen (unit instruksi yang mempengaruhi sifat herediter tertentu) yang mengendalikan karakter warisan yang sama. Substansi Genetika KROMOSOM Perbedaan Kromosom • • Autosom (Kromosom Tubuh) Genosom (Kromosom Seks) .Sperma dan ovum berbeda dari sel somatik dalam jumlah kromosomnya. termasuk manusia mewarisi du kromosom X. yaitu adanya dua kromosom unik.Dengan demikian. meskipun beberapa gen tetap aktif.Karena keduanya menentukan jenis kelamin suatu individu. jumlah haploid adalah 23 ( n = 23). disebut sebagai X dan Y.Meskipun mammalia betina.Berikut daftar jumlah kromosom dari beberapa jenis hewan dan manusia. jantan memiliki sebuah kromosom X dan sebuah kromosom Y (XY).Terjadinya pasangan kromosom homolog dalam kariotipe adalah konsekuensi dari asal-usul seksual.Betina memilki sepasang kromosom homolog X (XX).Genom DNA tersusun atas gen-gen.Setiap individu mewarisi sebuah kromosom dari setiap pasangan kromosom dari masing-masing induknya.Tiap gen mengandung satu unit informasi mengenai suatu karakter yang dapat diamati.Untuk manusia.Total informasi genetis yang di dalam DNA suatu sel disebut genom. terlihat berada di dalam sel somatik betina pada tahap interfase. disebut Barr body. dengan kata lain gen adalah fragmen DNA di dalam kromosom. kromosom X dan Y dinamakan gonosom atau kromosom seks.Masing-masing sel kelamin atau gamet ini memiliki suatu set tunggal 22 autosom (22A) ditambah satu set kromosom seks yaitu X dan Y. Gen terdapat di dalam kromosom.Sebuah sel dengan satu set kromosom tunggal dinamakan sel haploid.Untuk itu perhitungan jumlah kromosom pada manusia adalah 22 pasang autosom dan sepasang gonosom. Kromosom lainnya selain gonosom dinamakan autosom atau kromosom tubuh. Peran Kromosom dalam Membawa Sifat Individu DNA merupakan molekul panjang yang menyimpan informasi genetik.Sebagian besar gen pada kromosom X yang membentuk Barr Body tidak diekspresikan.

Penyusun Kromosom: • • • • • Nukleosom : DNA + Protein histon menjadi untaian Solenoid : Untaian nukleosom lebih padat &menjadi lipatan .lipatan Kromatin : lipatan-lipatan solenoid tersusun menjadi benang Kromatid : benang kromatin memadat menjadi lengan Kromosom : lengan kromatid yang kembar TIPE KROMOSOM MANUSIA .

lipatan Kromatin : lipatan-lipatan solenoid tersusun menjadi benang Kromatid : benang kromatin memadat menjadi lengan Kromosom : lengan kromatid yang kembar . Perbedaan Kromosom • • Autosom (Kromosom Tubuh) Genosom (Kromosom Seks) Penyusun Kromosom: • • • • • Nukleosom : DNA + Protein histon menjadi untaian Solenoid : Untaian nukleosom lebih padat &menjadi lipatan ..

.

Ayah bisa menyumbangkan kromosom kelamin X atau Y (salah satu) .PERAN KROMOSOM DALAM MEMBAWA SIFAT Setiap sel somatik manusia mempunyai 46 kromosom (44AA+XY) Dan keturunannya akan mendapatkan 23 kromosom dari ayah dan 23 kromosom dari ibu.

atau seuntai RNA yang memiliki fungsi bagi organisme yang memilikinya. Gen diwariskan oleh satu individu kepada keturunannya melalui suatu proses reproduksi.Gen (dari bahasa Belanda: gen) adalah unit pewarisan sifat bagi organisme hidup. bersama-sama dengan DNA yang membawanya. Struktur Gen Manusia Secara umum Manusia memiliki banyak sekali gen-gen. orang lebih sering menggunakan istilah alel untuk ekspresi gen yang secara fenotipik berbeda. atau peran-peran fungsional lainnya. Gambar 1. sasaran transkripsi. Batasan modern gen adalah suatu lokasi tertentu pada genom yang berhubungan dengan pewarisan sifat dan dapat dihubungkan dengan fungsi sebagai regulator (pengendali). Dengan demikian. Bentuk fisiknya adalah urutan DNA yang menyandi suatu protein. informasi yang menjaga keutuhan bentuk dan fungsi kehidupan suatu organisme dapat terjaga. polipeptida. Kumpulan gen manusia yang terdapat didalam kromosom . Meskipun ekspresi alel dapat serupa. Penggunaan "gen" dalam percakapan sehari-hari (misalnya "gen cerdas" atau "gen warna rambut") sering kali dimaksudkan untuk alel: pilihan variasi yang tersedia oleh suatu gen. dan kumpulan dari gen-gen ini disebut genom yang berada dalam sebuah kromosom.

Mengapa untaian DNA merupakan komposisi pada sel genom manusia? Untuk mengatahuinya dilakukan pemeriksaan pada segmen 50 kb pada kromosom ke 7 yang merupakan segmen sel T β pada manusia. .Secara umum struktur utama dari gen manusia adalah DNA.

F 52 genome-wide repeat sequences.Gambar 2. Segmen pada genom manusia Sumber : Figure 1. yang merupakan informasi sintesis protein yang disebut tripsinogen yaitu precursor tidak aktif pada digesti enzim tripsin. SINEs (short interspersed nuclear elements). Gambar 3. biasa disebut TRY4. karena hanya sebagian saja yang lengkap dan termasuk gen terputus seperti TRY 4. pseudogen ini disebut juga TRY 5. merupakan susunan berulang pada berbagai tempat dalam genom dan memiliki empat tipe yaitu LINEs (long interspersed nuclear elements). tidak berfungsi sebagai salinan gen karena hanya satu untaian nukleotida yang menjadi informasi. 2002) Segmen 5o kb ini terdiri dari : F Satu gen.14 (Brown. F Segmen dua gen. Dari penguraian diatas dapat diketahui bahwa gen merupakan bagian terpenting dari genom manusia karena berisi informasi biologi yang mengekspresikan gen ke dalam RNA yang disebut mRNA. LTR (long terminal repeat) elements and DNA transposons F Dua mikrosatelit. mRNA diantara gen dan produk protein . merupakan susunan terpendek dari sekuen yang berulang serta terdiri dari enam salinan TATT. dan TRY4 merupakan contoh gen terputus. merupakan reseptor protein sel T β yang bernama V28 and V29-1 yang termasuk gen yang tidak lengkap. F Satu pseudogen.

sedang pada individu sel T segmen gennya saling berhubungan pada variasi combinasi yang nantinya malah menghasilkan fungsi reseptor yang berbeda. peristiwa ini disebut spicing. 2002) Dari seluruh pembahasan diatas dapat diketahui bahwa struktur umum pada gen manusia adalah DNA dan RNA. Saat gen berekspresi RNA mensintesis salinannya pada gen yang menyebabkan intron sama dengan ekson.15 (Brown. karena hanya terdapat segmen gen saja.17 (Brown. Perbedaan umum gen manusia yaitu oleh adanya V28 dan V29-1. Struktur umum gen manusia Sumber : Figure 1. Gambar 4. 2002) Kebanyakan gen manusia umumnya terdiri dari Sembilan ekson per gen. walaupun beberapa lebih. sedangkan variasi-variasi yang ada hanyalah bagian dari keseluruhan aktivitas genom. .Sumber : Figure 1.

Ilmuwan telah menemukan sebuah mutasi genetika yang menyebabkan tumbuhnya rambut lebat pada muka dan tubuh manusia." tambahnya. "Gen ini diharapkan ke depannya dapat dimanfaatkan untuk berbagai hal positif. dan pada tahun 1995 mereka berhasil melacak lokasi mutasi tersebut ke kromosom X (salah satu dua kromosom kelamin) pada sebuah keluarga Meksiko yang terkena hypertrichosis. menguji sebuah keluarga dan menemukan kelebihan kromosom X. Seperti yang dikutip dari Fox News. . Minggu (5/6/2011). yang juga berperan dalam pertumbuhan rambut pada manusia. Kelebihan gen tersebut dapat menyebabkan pertumbuhan rambut yang pesat. Pada bulan Maret 2011. Xue Zhang. Peneliti tahu bahwa kelainan yang menurun di keluarga. seperti pencegahan kebotakan di kepala. sementara memiliki bulu yang lebat pada tubuh mereka. seorang profesor genetika kedokteran dari Peking Union Medical College.Ilmuwan Temukan Gen 'Werewolf' Pada Manusia Anak dengan bulu terlebat (foto: Guinnessworldrecords. seorang gadis asal Thailand dengan sindrom tercatat di Guinness Book of World Records sebagai anak dengan bulu terlebat." ungkap Pragna Patel dari University of Southern California. Penelitian ini ada di jurnal American Journal of Human Genetics edisi bulan Juni 2011. pria yang terkena sindrom tersebut memiliki bulu lebat yang menutupi wajah. atau disebut 'Werewolf Syndrome' adalah sebuah kasus langka yang tercatat hanya ada 100 kejadian tercatat di seluruh dunia. "Akan tetapi faktor lain mungkin juga adalah gen SOX3. Hypertrichosis.com) CALIFORNIA .