P. 1
Kromosom Pada Manusia Dan Gen

Kromosom Pada Manusia Dan Gen

|Views: 202|Likes:
Published by Marlina Lina

More info:

Published by: Marlina Lina on Jun 07, 2013
Copyright:Attribution Non-commercial

Availability:

Read on Scribd mobile: iPhone, iPad and Android.
download as DOCX, PDF, TXT or read online from Scribd
See more
See less

10/24/2015

pdf

text

original

KROMOSOM PADA MANUSIA

Pekanbaru(infobidania), Kromosom adalah struktur benang dalam inti sel yang bertanggung jawab dalam hal sifat keturunan (hereditas). Kromosom adalah KHAS bagi makhluk hidup.

GEN adalah “substansi hereditas” yang terletak di dalam kromosom.

Gen bersifat antara lain : - Sebagai materi tersendiri yang terdapat dalam kromosom. - Mengandung informasi genetika. - Dapat menduplikasikan diri pada peristiwa pembelahan sel.

Sepasang kromosom adalah “HOMOLOG” sesamanya, artinya mengandung lokus gen-gen yang bersesuaian yang disebut ALELA.

LOKUS adalah lokasi yang diperuntukkan bagi gen dalam kromosom. ALEL GANDA (MULTIPLE ALLELES) adalah adanya lebih dari satu alel pada lokus yang sama.

Dikenal dua macam kromosom yaitu: 1. Kromosom badan (Autosom). 2. Kromosom kelamin / kromosom seks (Gonosom).KLASIFIKASI KROMOSOM MANUSIA

Kromosom manusia dibagi dalam 7 kelompok 1. Kelompok A: Kromosom 1 – 3 Kromosom terbesar dengan sentromer metasentrik 2. Kelompok B: Kromosom 4 – 5 Dua kromosom terbesar dengan sentromer submetasentrik 3. Kelompok C: Kromosom 6 – 12 + kromosom X , Kromosom besar dengan sentro-mer meta- dan submetasentrik 4. Kelompok D: Kromosom 13 – 15 Kromosom akrosentrik besar 5. Kelompok E: Kromosom 16 – 18 Kromosom sedang dengan sen-tromer meta- dan submetasentrik 6. Kelompok F: Kromosom 19 – 20 Kromosom metasentrik kecil 7. Kelompok G: Kromosom 21 – 22 + kromosom Y Kromosom akrosentrik terkecil

KELAINAN KROMOSOM MANUSIA ADA 4 VARIASI 1. Kelainan numerik 2. Kelainan struktur 3. Kelainan otosom 4. Kelainan kromosom seks

KELAINAN JUMLAH KROMOSOM

1. Euploid: Jumlah normal (2n) 2. Haploid: Jumlah = n 3. Heteroploid: Jumlah abnormal 4. Kelainan euploid: 3n, 4n 5. Kelainan aneuploid

Kelainan aneuploid: Jumlah kromosom bukan perkalian jumlah kromosom haploid:

Monosomi: 2n – 1 2. Kelainan euploid: Endomitosis pada stadium cleavage 2. Dapat terjadi translokasi seimbang atau translokasi Robertson 5. Akibat patah kromosom secara spontan atau karena klastogen 2. Nulisomi : 2n – 2 Penyebab: 1. Kromosom cincin: Ujung-ujung kromosom yang patah bersambung membentuk cincin 5. Delesi: Ada bagian yang hilang 2. Trisomi: 2n + 1 3. Tetrasomi: 2n + 2 4. Dapat merupakan mozaik BENTUK KELAINAN STRUKTUR KROMOSOM 1. Duplikasi: Ada bagian yang ganda 3. Adisi: Ada translokasi 4. Kelainan aneuploid: Non-disjungsi pada meiosis sehingga ada gamet yang mengandung dua kromosom sama dan yang lainnya kurang satu kromosom KELAINAN STRUKTUR KROMOSOM 1. Ujung patah bersambung dengan kromosom lain sehingga terbentuk kromosom disentrik 4. Isokromosom: Kromosom yang kedua lengannya sama . Bagian patah yang tidak bersentromer mungkin hilang atau pindah ke kromosom lain (translokasi) 3.1.

Inversi: Ada bagian kromosom yang patah kemudian tersambung kembali terbalik 8. Translokasi: Timbal balik Robertson (2 kromosom akrosentrik yang berfusi) 9. menghasilkan sebuah sel telur yang mengandung kromosom X. Wanita memiliki dua kromosom X dalam satu pasang. Dan jika ayah menyumbangkan kromosom Y. Salah satu pasangnya dikenal sebagai kromosom seks. dan pria memiliki satu kromosom X. atau kromosom yang menentukan jenis kelamin manusia. Kromosom disentrik: Mempunyai dua sentromer yang dapat berasal dari satu kromosom atau kromosom lain 7. Ayah yang menghasilkan satu kromosom X dan satu kromosom Y. dan satu kromosom Y dalam satu pasang. Bagian-bagian dan Bentuk Kromosom . Jika ayah menyumbangkan kromosom X-nya. Pada gambar terlihat keadaan keturunan pada kromosom jenis kelamin.6. maka keturunan yang terjadi adalah anak laki – laki. Ibu yang memiliki dua kromosom X. Insersi: Translokasi di tengah kromosom EFEK MUTASI GEN Karena produk gen adalah asam amino atau protein maka digolongkan dalam kelainan: Enzim Transport Struktur sel dan organ Homeostasis ekstraseluler Pengendalian pertumbuhan dan diferensiasi Metabolisme intraseluler dan komunikasi antar sel Setiap sel terdiri dari 46 kromosom yang disusun dalam 23 pasang. keturunan yang terjadi adalah anak perempuan. menghasilkan sel sperma yang mengandung kromosom X atau Y.

2. kromonema dan kromatid merupakan dua istilah untuk struktur yang sama. satelit kromosom. kromosom. Kromatid masih melekat satu sama lain pada bagian sentromer. kromonema. Kromomer Kromomer adalah penebalan-penebalan pada kromonema. kinetokor. 1. kromomer. Bagian-bagian dan Bentuk Kromosom — biodesy @ 00:12 Tags: bentuk kromosom. dan telomer. satelit.blogspot. Kromomer sangat jelas terlihat pada kromosom politen (kromosom dengan DNA yang telah direplikasi berulang kali tanpa adanya pemisahan dan terletak berdampingan sehingga bentuk kromosom seperti kawat) .com) Suatu kromosom terdiri dari beberapa bagian yaitu kromatid. Kromonema sebenarnya merupakan istilah untuk tahap awal pemintalan kromatid. kromomer. kromosom politen. Istilah lain untuk kromatid adalah kromonema. telomer (sumber : situsbiologiindonesia. Kromonema merupakan filamen yang sangat tipis yang terlihat selama tahap profase (dan kadang-kadang pada tahap interfase). Jadi. sentromer atau kinetokor. sentromer. Kromomer ini merupakan struktur berbentuk manik-manik yang merupakan akumulasi dari materi kromatin yang terkadang terlihat saat interfase. Kromatid Kromatid adalah salah satu dari dua lengan hasil replikasi kromosom.Filed under: 1. kromatid.

. 6. Kinetokor adalah bagian kromosom yang yang merupakan tempat perlekatan benang spindel selama pembelahan inti dan merupakan tempat melekatnya kromosom. Tidak semua kromosom memiliki satelit.3. 4. 5. Lekukan kedua Pada beberapa kromosom terdapat lekukan kedua yang berada di sepanjang lengan dan berhubungan nucleolus. Karena pentingnya telomer. Satelit Satelit adalah bagian kromosom yang berbentuk bulatan dan terletak di ujung lengan kromatid. Pada sentromer terdapat kinetokor. Telomer Telomer merupakan istilah yang menunjukkan daerah terujung pada kromosom. Telomer berfungsi untuk menjaga stabilitas bagian terujung kromosom agar DNA di daerah tersebut tidak terurai. sel yang telomer kromosomnya mengalami kerusakan umumnya segera mati. Oleh karena itu disebut dengan NOR (Nucleolar Organizing Regions). Sentromer Sentromer adalah daerah konstriksi (lekukan primer) di sekitar pertengahan kromosom. Satelit terbentuk karena adanya kontriksi sekunder di daerah tersebut.

Berdasarkan letak sentromer. Kromomer dan Kromonema suatu kromosom (sumber : situsbiologiindonesia. kromosom dibedakan menjadi: .Gb. Struktur kromosom Gb.blogspot.com) Letak sentromer pada kromosom membedakan jenis kromosom.

Satu lengan kromosom sangat panjang. Satu lengan panjang dan satu lengan pendek. seperti huruf L.Telosentrik : sentromer terletak di ujung kromosom sehingga kromosom hanya memiliki sebuah lengan dan berbentuk seperti huruf I. Bentuk-bentuk kromosom KROMOSOM . sedangkan lengan lainnya sangat pendek. Akrosentrik : sentromer terletak di dekat ujung kromosom. membagi lengan kromosom menjadi dua lengan yang hampir sama panjang seperti huruf V. Metasentrik : sentromer terletak di tengah. Gb. Kromosom manusia tidak ada yang berbentuk telosentrik. Submetasentrik : sentromer terletak di submedian (ke arah salah satu ujung kromosom) dan membagi lengan kromosom menjadi dua lengan yang tidak sama panjang.

Prokariota tidak memiliki histon atau nukleus. Hal ini menyebabkan masing-masing kromosom dapat diamati melalui mikroskop optik. Selama mitosis (pembelahan sel). yaitu sentromer / kinekthor yang merupakan pusat kromosom berbentuk bulat dan lengan kromosom yang mengandung kromonema & gen berjumlah dua buah (sepasang). yang pendek disebut lengan p (dari bahasa Perancis petit yang berarti kecil) dan lengan yang panjang lengan q (q mengikuti p dalam alfabet). Dalam kromosom eukariota. . dan di mana material komposit ini disebut kromatin. DNA yang tidak terkondensasi berada dalam struktur order-quasi dalam nukleus.Defenisi Kromosom Kromosom adalah suatu struktur makromolekul yang berisi DNA di mana informasi genetik dalam sel disimpan. kromosom terkondensasi dan disebut kromosom metafase. Setiap kromosom memiliki dua lengan. dan replikasi. Dalam keadaan santainya. Kata kromosom berasal dari kata khroma yang berarti warna dan soma yang berarti badan Kromosom terdiri atas dua bagian. DNA dapat diakses untuk transkripsi. dimana ia membungkus histon. regulasi.

Bagian-bagian dan bentuk Kromosom Suatu kromosom terdiri dari beberapa bagian. kromomer. kromonemata) yang merupakan filamen yang sangat tipis yang terlihat selama tahap profase (dan kadang-kadang pada tahap interfase). Kromatid Kromatid adalah salah satu dari dua lengan hasil reolikasi (perbanyakan) kromosom.Istilah lain untuk kromatid adalah kromonema (jamak.Kromosom pertama kali diamati oleh Karl Wilhelm von Nägeli pada 1842 dan ciri-cirinya dijelaskan dengan detil oleh Walther Flemming pada 1882. Pada 1910. dan telomer.Kromatid melekat satu sama lain di bagaian sentromer. Kromomer Kromomer merupakan struktur berbentuk manik-manik yang merupakan akumulasi dari materi kromatin yang terkadang terlihat saat interfase.[5] Hasil penelitian keduanya dikenal sebagai teori Sutton-Boveri atau hipotesis Sutton-Boveri atau teori hereditas kromosom. sentromer .Kromomer sangat jelas terlihat pada kromosom politen (kromosom dengan DNA yang telah direplikasi berulang kali tanpa adanya pemisahan dan terletak berdampingan sehingga bentuk kromosom seperti kawat). Thomas Hunt Morgan membuktikan bahwa kromosom merupakan pembawa gen. yang menjadi kontroversi dan perdebatan para pakar kala itu. sentromer atau kinetokor. satelit. Walter Sutton dan Theodor Boveri menemukan kesamaan antara perilaku kromosom saat meiosis dengan hukum Mendel dan menarik kesimpulan bahwa kromosom merupakan pembawa gen. yaitu kromatid. Sedangkan Prinsip-prinsip klasik genetika merupakan pemikiran deduksi dari Gregor Mendel pada tahun 1865 yang banyak diabaikan orang hingga tahun 1902.

Kromosom telosentrik adalah kromosom yang letak sentromernya di ujung suatu kromatid. Tipe dan jumlah Kromosom Tipe dan jumlah kromosom setiap makhluk hidup berbeda-beda. Satelit Satelit adalah bagian kromosom yang berbentuk bulatan dan terletak di ujung lengan kromatid.Kinetokor adalah bagian kromosom yang merupakan tempat pelekatan benangbenang spindel selama pembelahan inti dan merupakan tempat melekatnya lengan kromosom.Telomer berfungsi untuk menjaga stabilitas bagian ujung kromosom agar DNA di daerah tersebut tidak terurai. Telomer Telomer merupakan istilah yang menunjukkan daerah terujung pada kromosom. dan pola pewarnaan yang sama dinamakan kromosom homolog.Kromosom-kromosom tersebut dapat disusun berpasang-pasangan dimulai dengan kromosom yang terpanjang.Kromosom submetasentrik adalah kromosom yang letak sentromernya tidak berada di tengah-tengah lengan kromatid sehingga kromatid tidak terbagi sama panjangnya.Kromosom Akrosentrik adalah kromosom yang letak sentromernya berda pada posisi antara ujung dengan bagian tengah kromatid. Menurut letak sentromer pada lengan kromatid.Tampilan visual kromosom setiap individu dinamakan kariotipe.Satelit terbentuk karena adanya konstriksi sekunder di daerah tersebut.Kedua kromosom dari setiap pasangan . kromosom submetasentrik.Kromosom metasentrik adalah kromosom yang letak sentromernya di tengah-tengah lengan kromatid.Hal ini dikarenakan ukuran kromosom dan posisi sentromernya berbeda.Sentromer adalah daerah konstriksi (pelekukan) di sekitar pertengahan kromosom.Kromosom yang membentuk pasangan memiliki panjang. sehingga secara relatif sentromer membagi kromatid menjadi dua bagian.pada sentromer terdapat kinetokor. kromosom dibagi menjadi empat macam bentuk. posisi sentromer. setiap sel somatik (semua sel selain sperma dan ovum) berjumlah 46 kromosom. dan kromosom telosentrik. kromosom akrosentrik.Dengan mikroskop cahaya. Pada manuisa.Masing-masing kromosom juga memiliki suatu pola pita atau garis tertentu ketika diberi zat warna tertentu. seluruh kromosom dapat dibedakan satu dengan yang lain dari penampilannya. yaitu kromosom metasentrik.

terlihat berada di dalam sel somatik betina pada tahap interfase.barr body letaknya memanjang. kromosom X dan Y dinamakan gonosom atau kromosom seks. jantan memiliki sebuah kromosom X dan sebuah kromosom Y (XY). Gen terdapat di dalam kromosom.Total informasi genetis yang di dalam DNA suatu sel disebut genom.membawa gen (unit instruksi yang mempengaruhi sifat herediter tertentu) yang mengendalikan karakter warisan yang sama. Kromosom lainnya selain gonosom dinamakan autosom atau kromosom tubuh.Setiap individu mewarisi sebuah kromosom dari setiap pasangan kromosom dari masing-masing induknya.Sperma dan ovum berbeda dari sel somatik dalam jumlah kromosomnya.Untuk manusia. meskipun beberapa gen tetap aktif.Berikut daftar jumlah kromosom dari beberapa jenis hewan dan manusia.Karena keduanya menentukan jenis kelamin suatu individu. yaitu adanya dua kromosom unik.Genom DNA tersusun atas gen-gen.Sebuah sel dengan satu set kromosom tunggal dinamakan sel haploid.Tiap gen mengandung satu unit informasi mengenai suatu karakter yang dapat diamati.Dengan demikian. Peran Kromosom dalam Membawa Sifat Individu DNA merupakan molekul panjang yang menyimpan informasi genetik.Terjadinya pasangan kromosom homolog dalam kariotipe adalah konsekuensi dari asal-usul seksual. disebut sebagai X dan Y.Meskipun mammalia betina.Sebagian besar gen pada kromosom X yang membentuk Barr Body tidak diekspresikan. termasuk manusia mewarisi du kromosom X. disebut Barr body. Substansi Genetika KROMOSOM Perbedaan Kromosom • • Autosom (Kromosom Tubuh) Genosom (Kromosom Seks) .Masing-masing sel kelamin atau gamet ini memiliki suatu set tunggal 22 autosom (22A) ditambah satu set kromosom seks yaitu X dan Y. pada manusia ke-46 kromosom dalam sel somatik sebenarnya adalah dua set maternal (dari ibu) dan satu set paternal (dari ayah). jumlah haploid adalah 23 ( n = 23).Betina memilki sepasang kromosom homolog X (XX). dengan kata lain gen adalah fragmen DNA di dalam kromosom.Kromosom X yang tidakaktif pada setiap sel mammalia betina mengalami pemadatan menjadi benda padat.Untuk itu perhitungan jumlah kromosom pada manusia adalah 22 pasang autosom dan sepasang gonosom. Ada satu pengecualian penting terhadap aturan kromosom homolog ini untuk sel somatik. salah satu kromosom X pada setiap sel hampir tidak aktif sama sekali pada waktu perkembangan embriotik.

lipatan Kromatin : lipatan-lipatan solenoid tersusun menjadi benang Kromatid : benang kromatin memadat menjadi lengan Kromosom : lengan kromatid yang kembar TIPE KROMOSOM MANUSIA .Penyusun Kromosom: • • • • • Nukleosom : DNA + Protein histon menjadi untaian Solenoid : Untaian nukleosom lebih padat &menjadi lipatan .

Perbedaan Kromosom • • Autosom (Kromosom Tubuh) Genosom (Kromosom Seks) Penyusun Kromosom: • • • • • Nukleosom : DNA + Protein histon menjadi untaian Solenoid : Untaian nukleosom lebih padat &menjadi lipatan .lipatan Kromatin : lipatan-lipatan solenoid tersusun menjadi benang Kromatid : benang kromatin memadat menjadi lengan Kromosom : lengan kromatid yang kembar ..

.

PERAN KROMOSOM DALAM MEMBAWA SIFAT Setiap sel somatik manusia mempunyai 46 kromosom (44AA+XY) Dan keturunannya akan mendapatkan 23 kromosom dari ayah dan 23 kromosom dari ibu. Ayah bisa menyumbangkan kromosom kelamin X atau Y (salah satu) .

Penggunaan "gen" dalam percakapan sehari-hari (misalnya "gen cerdas" atau "gen warna rambut") sering kali dimaksudkan untuk alel: pilihan variasi yang tersedia oleh suatu gen. informasi yang menjaga keutuhan bentuk dan fungsi kehidupan suatu organisme dapat terjaga. atau seuntai RNA yang memiliki fungsi bagi organisme yang memilikinya.Gen (dari bahasa Belanda: gen) adalah unit pewarisan sifat bagi organisme hidup. Struktur Gen Manusia Secara umum Manusia memiliki banyak sekali gen-gen. sasaran transkripsi. Gen diwariskan oleh satu individu kepada keturunannya melalui suatu proses reproduksi. atau peran-peran fungsional lainnya. bersama-sama dengan DNA yang membawanya. polipeptida. Dengan demikian. Meskipun ekspresi alel dapat serupa. orang lebih sering menggunakan istilah alel untuk ekspresi gen yang secara fenotipik berbeda. Batasan modern gen adalah suatu lokasi tertentu pada genom yang berhubungan dengan pewarisan sifat dan dapat dihubungkan dengan fungsi sebagai regulator (pengendali). dan kumpulan dari gen-gen ini disebut genom yang berada dalam sebuah kromosom. Kumpulan gen manusia yang terdapat didalam kromosom . Gambar 1. Bentuk fisiknya adalah urutan DNA yang menyandi suatu protein.

Secara umum struktur utama dari gen manusia adalah DNA. Mengapa untaian DNA merupakan komposisi pada sel genom manusia? Untuk mengatahuinya dilakukan pemeriksaan pada segmen 50 kb pada kromosom ke 7 yang merupakan segmen sel T β pada manusia. .

2002) Segmen 5o kb ini terdiri dari : F Satu gen. LTR (long terminal repeat) elements and DNA transposons F Dua mikrosatelit. merupakan reseptor protein sel T β yang bernama V28 and V29-1 yang termasuk gen yang tidak lengkap. Segmen pada genom manusia Sumber : Figure 1. Dari penguraian diatas dapat diketahui bahwa gen merupakan bagian terpenting dari genom manusia karena berisi informasi biologi yang mengekspresikan gen ke dalam RNA yang disebut mRNA. biasa disebut TRY4. F Segmen dua gen. SINEs (short interspersed nuclear elements). tidak berfungsi sebagai salinan gen karena hanya satu untaian nukleotida yang menjadi informasi. merupakan susunan terpendek dari sekuen yang berulang serta terdiri dari enam salinan TATT.Gambar 2. yang merupakan informasi sintesis protein yang disebut tripsinogen yaitu precursor tidak aktif pada digesti enzim tripsin. dan TRY4 merupakan contoh gen terputus. karena hanya sebagian saja yang lengkap dan termasuk gen terputus seperti TRY 4. F Satu pseudogen. pseudogen ini disebut juga TRY 5. mRNA diantara gen dan produk protein . Gambar 3.14 (Brown. merupakan susunan berulang pada berbagai tempat dalam genom dan memiliki empat tipe yaitu LINEs (long interspersed nuclear elements). F 52 genome-wide repeat sequences.

2002) Kebanyakan gen manusia umumnya terdiri dari Sembilan ekson per gen. karena hanya terdapat segmen gen saja.Sumber : Figure 1.15 (Brown. Perbedaan umum gen manusia yaitu oleh adanya V28 dan V29-1. 2002) Dari seluruh pembahasan diatas dapat diketahui bahwa struktur umum pada gen manusia adalah DNA dan RNA. .17 (Brown. Gambar 4. sedangkan variasi-variasi yang ada hanyalah bagian dari keseluruhan aktivitas genom. peristiwa ini disebut spicing. walaupun beberapa lebih. Struktur umum gen manusia Sumber : Figure 1. sedang pada individu sel T segmen gennya saling berhubungan pada variasi combinasi yang nantinya malah menghasilkan fungsi reseptor yang berbeda. Saat gen berekspresi RNA mensintesis salinannya pada gen yang menyebabkan intron sama dengan ekson.

dan pada tahun 1995 mereka berhasil melacak lokasi mutasi tersebut ke kromosom X (salah satu dua kromosom kelamin) pada sebuah keluarga Meksiko yang terkena hypertrichosis. sementara memiliki bulu yang lebat pada tubuh mereka. Xue Zhang. seorang gadis asal Thailand dengan sindrom tercatat di Guinness Book of World Records sebagai anak dengan bulu terlebat.Ilmuwan Temukan Gen 'Werewolf' Pada Manusia Anak dengan bulu terlebat (foto: Guinnessworldrecords. Penelitian ini ada di jurnal American Journal of Human Genetics edisi bulan Juni 2011.com) CALIFORNIA . Peneliti tahu bahwa kelainan yang menurun di keluarga. . menguji sebuah keluarga dan menemukan kelebihan kromosom X. "Akan tetapi faktor lain mungkin juga adalah gen SOX3. Hypertrichosis." tambahnya. seorang profesor genetika kedokteran dari Peking Union Medical College. Minggu (5/6/2011). Pada bulan Maret 2011. Seperti yang dikutip dari Fox News. atau disebut 'Werewolf Syndrome' adalah sebuah kasus langka yang tercatat hanya ada 100 kejadian tercatat di seluruh dunia." ungkap Pragna Patel dari University of Southern California. seperti pencegahan kebotakan di kepala. yang juga berperan dalam pertumbuhan rambut pada manusia. Kelebihan gen tersebut dapat menyebabkan pertumbuhan rambut yang pesat.Ilmuwan telah menemukan sebuah mutasi genetika yang menyebabkan tumbuhnya rambut lebat pada muka dan tubuh manusia. "Gen ini diharapkan ke depannya dapat dimanfaatkan untuk berbagai hal positif. pria yang terkena sindrom tersebut memiliki bulu lebat yang menutupi wajah.

You're Reading a Free Preview

Download
scribd
/*********** DO NOT ALTER ANYTHING BELOW THIS LINE ! ************/ var s_code=s.t();if(s_code)document.write(s_code)//-->