KROMOSOM PADA MANUSIA

Pekanbaru(infobidania), Kromosom adalah struktur benang dalam inti sel yang bertanggung jawab dalam hal sifat keturunan (hereditas). Kromosom adalah KHAS bagi makhluk hidup.

GEN adalah “substansi hereditas” yang terletak di dalam kromosom.

Gen bersifat antara lain : - Sebagai materi tersendiri yang terdapat dalam kromosom. - Mengandung informasi genetika. - Dapat menduplikasikan diri pada peristiwa pembelahan sel.

Sepasang kromosom adalah “HOMOLOG” sesamanya, artinya mengandung lokus gen-gen yang bersesuaian yang disebut ALELA.

LOKUS adalah lokasi yang diperuntukkan bagi gen dalam kromosom. ALEL GANDA (MULTIPLE ALLELES) adalah adanya lebih dari satu alel pada lokus yang sama.

Dikenal dua macam kromosom yaitu: 1. Kromosom badan (Autosom). 2. Kromosom kelamin / kromosom seks (Gonosom).KLASIFIKASI KROMOSOM MANUSIA

Kromosom manusia dibagi dalam 7 kelompok 1. Kelompok A: Kromosom 1 – 3 Kromosom terbesar dengan sentromer metasentrik 2. Kelompok B: Kromosom 4 – 5 Dua kromosom terbesar dengan sentromer submetasentrik 3. Kelompok C: Kromosom 6 – 12 + kromosom X , Kromosom besar dengan sentro-mer meta- dan submetasentrik 4. Kelompok D: Kromosom 13 – 15 Kromosom akrosentrik besar 5. Kelompok E: Kromosom 16 – 18 Kromosom sedang dengan sen-tromer meta- dan submetasentrik 6. Kelompok F: Kromosom 19 – 20 Kromosom metasentrik kecil 7. Kelompok G: Kromosom 21 – 22 + kromosom Y Kromosom akrosentrik terkecil

KELAINAN KROMOSOM MANUSIA ADA 4 VARIASI 1. Kelainan numerik 2. Kelainan struktur 3. Kelainan otosom 4. Kelainan kromosom seks

KELAINAN JUMLAH KROMOSOM

1. Euploid: Jumlah normal (2n) 2. Haploid: Jumlah = n 3. Heteroploid: Jumlah abnormal 4. Kelainan euploid: 3n, 4n 5. Kelainan aneuploid

Kelainan aneuploid: Jumlah kromosom bukan perkalian jumlah kromosom haploid:

Isokromosom: Kromosom yang kedua lengannya sama . Delesi: Ada bagian yang hilang 2. Kromosom cincin: Ujung-ujung kromosom yang patah bersambung membentuk cincin 5. Trisomi: 2n + 1 3. Ujung patah bersambung dengan kromosom lain sehingga terbentuk kromosom disentrik 4. Nulisomi : 2n – 2 Penyebab: 1. Bagian patah yang tidak bersentromer mungkin hilang atau pindah ke kromosom lain (translokasi) 3. Dapat terjadi translokasi seimbang atau translokasi Robertson 5. Kelainan aneuploid: Non-disjungsi pada meiosis sehingga ada gamet yang mengandung dua kromosom sama dan yang lainnya kurang satu kromosom KELAINAN STRUKTUR KROMOSOM 1. Adisi: Ada translokasi 4. Monosomi: 2n – 1 2. Kelainan euploid: Endomitosis pada stadium cleavage 2. Dapat merupakan mozaik BENTUK KELAINAN STRUKTUR KROMOSOM 1. Tetrasomi: 2n + 2 4. Duplikasi: Ada bagian yang ganda 3.1. Akibat patah kromosom secara spontan atau karena klastogen 2.

Dan jika ayah menyumbangkan kromosom Y. Jika ayah menyumbangkan kromosom X-nya.6. menghasilkan sebuah sel telur yang mengandung kromosom X. menghasilkan sel sperma yang mengandung kromosom X atau Y. Bagian-bagian dan Bentuk Kromosom . atau kromosom yang menentukan jenis kelamin manusia. Translokasi: Timbal balik Robertson (2 kromosom akrosentrik yang berfusi) 9. dan satu kromosom Y dalam satu pasang. Ibu yang memiliki dua kromosom X. Ayah yang menghasilkan satu kromosom X dan satu kromosom Y. dan pria memiliki satu kromosom X. Salah satu pasangnya dikenal sebagai kromosom seks. Insersi: Translokasi di tengah kromosom EFEK MUTASI GEN Karena produk gen adalah asam amino atau protein maka digolongkan dalam kelainan: Enzim Transport Struktur sel dan organ Homeostasis ekstraseluler Pengendalian pertumbuhan dan diferensiasi Metabolisme intraseluler dan komunikasi antar sel Setiap sel terdiri dari 46 kromosom yang disusun dalam 23 pasang. Pada gambar terlihat keadaan keturunan pada kromosom jenis kelamin. maka keturunan yang terjadi adalah anak laki – laki. Wanita memiliki dua kromosom X dalam satu pasang. Kromosom disentrik: Mempunyai dua sentromer yang dapat berasal dari satu kromosom atau kromosom lain 7. keturunan yang terjadi adalah anak perempuan. Inversi: Ada bagian kromosom yang patah kemudian tersambung kembali terbalik 8.

Istilah lain untuk kromatid adalah kromonema. Kromomer Kromomer adalah penebalan-penebalan pada kromonema. satelit. Jadi. kinetokor. Kromonema sebenarnya merupakan istilah untuk tahap awal pemintalan kromatid. kromatid. Bagian-bagian dan Bentuk Kromosom — biodesy @ 00:12 Tags: bentuk kromosom. satelit kromosom.Filed under: 1. telomer (sumber : situsbiologiindonesia. 2. Kromomer sangat jelas terlihat pada kromosom politen (kromosom dengan DNA yang telah direplikasi berulang kali tanpa adanya pemisahan dan terletak berdampingan sehingga bentuk kromosom seperti kawat) .blogspot. sentromer atau kinetokor. dan telomer. Kromonema merupakan filamen yang sangat tipis yang terlihat selama tahap profase (dan kadang-kadang pada tahap interfase). kromomer. sentromer. kromonema. kromonema dan kromatid merupakan dua istilah untuk struktur yang sama. Kromomer ini merupakan struktur berbentuk manik-manik yang merupakan akumulasi dari materi kromatin yang terkadang terlihat saat interfase. kromosom. kromosom politen. kromomer. Kromatid Kromatid adalah salah satu dari dua lengan hasil replikasi kromosom. 1. Kromatid masih melekat satu sama lain pada bagian sentromer.com) Suatu kromosom terdiri dari beberapa bagian yaitu kromatid.

5. 4. 6. sel yang telomer kromosomnya mengalami kerusakan umumnya segera mati. Oleh karena itu disebut dengan NOR (Nucleolar Organizing Regions). Lekukan kedua Pada beberapa kromosom terdapat lekukan kedua yang berada di sepanjang lengan dan berhubungan nucleolus. Sentromer Sentromer adalah daerah konstriksi (lekukan primer) di sekitar pertengahan kromosom. Kinetokor adalah bagian kromosom yang yang merupakan tempat perlekatan benang spindel selama pembelahan inti dan merupakan tempat melekatnya kromosom.3. Telomer berfungsi untuk menjaga stabilitas bagian terujung kromosom agar DNA di daerah tersebut tidak terurai. Satelit Satelit adalah bagian kromosom yang berbentuk bulatan dan terletak di ujung lengan kromatid. . Karena pentingnya telomer. Satelit terbentuk karena adanya kontriksi sekunder di daerah tersebut. Pada sentromer terdapat kinetokor. Tidak semua kromosom memiliki satelit. Telomer Telomer merupakan istilah yang menunjukkan daerah terujung pada kromosom.

Kromomer dan Kromonema suatu kromosom (sumber : situsbiologiindonesia. Struktur kromosom Gb. kromosom dibedakan menjadi: .com) Letak sentromer pada kromosom membedakan jenis kromosom.Gb.blogspot. Berdasarkan letak sentromer.

Kromosom manusia tidak ada yang berbentuk telosentrik. Satu lengan kromosom sangat panjang. Metasentrik : sentromer terletak di tengah. Submetasentrik : sentromer terletak di submedian (ke arah salah satu ujung kromosom) dan membagi lengan kromosom menjadi dua lengan yang tidak sama panjang. membagi lengan kromosom menjadi dua lengan yang hampir sama panjang seperti huruf V. Akrosentrik : sentromer terletak di dekat ujung kromosom.Telosentrik : sentromer terletak di ujung kromosom sehingga kromosom hanya memiliki sebuah lengan dan berbentuk seperti huruf I. Gb. Bentuk-bentuk kromosom KROMOSOM . seperti huruf L. Satu lengan panjang dan satu lengan pendek. sedangkan lengan lainnya sangat pendek.

Setiap kromosom memiliki dua lengan. . dan di mana material komposit ini disebut kromatin. DNA dapat diakses untuk transkripsi. Selama mitosis (pembelahan sel). DNA yang tidak terkondensasi berada dalam struktur order-quasi dalam nukleus. Kata kromosom berasal dari kata khroma yang berarti warna dan soma yang berarti badan Kromosom terdiri atas dua bagian. regulasi. Dalam kromosom eukariota. yang pendek disebut lengan p (dari bahasa Perancis petit yang berarti kecil) dan lengan yang panjang lengan q (q mengikuti p dalam alfabet). Dalam keadaan santainya. yaitu sentromer / kinekthor yang merupakan pusat kromosom berbentuk bulat dan lengan kromosom yang mengandung kromonema & gen berjumlah dua buah (sepasang). Prokariota tidak memiliki histon atau nukleus.Defenisi Kromosom Kromosom adalah suatu struktur makromolekul yang berisi DNA di mana informasi genetik dalam sel disimpan. dan replikasi. dimana ia membungkus histon. kromosom terkondensasi dan disebut kromosom metafase. Hal ini menyebabkan masing-masing kromosom dapat diamati melalui mikroskop optik.

sentromer atau kinetokor.[5] Hasil penelitian keduanya dikenal sebagai teori Sutton-Boveri atau hipotesis Sutton-Boveri atau teori hereditas kromosom. kromonemata) yang merupakan filamen yang sangat tipis yang terlihat selama tahap profase (dan kadang-kadang pada tahap interfase). Pada 1910.Kromatid melekat satu sama lain di bagaian sentromer. dan telomer.Kromomer sangat jelas terlihat pada kromosom politen (kromosom dengan DNA yang telah direplikasi berulang kali tanpa adanya pemisahan dan terletak berdampingan sehingga bentuk kromosom seperti kawat). satelit. Sedangkan Prinsip-prinsip klasik genetika merupakan pemikiran deduksi dari Gregor Mendel pada tahun 1865 yang banyak diabaikan orang hingga tahun 1902. Kromomer Kromomer merupakan struktur berbentuk manik-manik yang merupakan akumulasi dari materi kromatin yang terkadang terlihat saat interfase. Thomas Hunt Morgan membuktikan bahwa kromosom merupakan pembawa gen. yaitu kromatid. yang menjadi kontroversi dan perdebatan para pakar kala itu.Kromosom pertama kali diamati oleh Karl Wilhelm von Nägeli pada 1842 dan ciri-cirinya dijelaskan dengan detil oleh Walther Flemming pada 1882. Kromatid Kromatid adalah salah satu dari dua lengan hasil reolikasi (perbanyakan) kromosom. kromomer. Walter Sutton dan Theodor Boveri menemukan kesamaan antara perilaku kromosom saat meiosis dengan hukum Mendel dan menarik kesimpulan bahwa kromosom merupakan pembawa gen.Istilah lain untuk kromatid adalah kromonema (jamak. sentromer . Bagian-bagian dan bentuk Kromosom Suatu kromosom terdiri dari beberapa bagian.

Kromosom submetasentrik adalah kromosom yang letak sentromernya tidak berada di tengah-tengah lengan kromatid sehingga kromatid tidak terbagi sama panjangnya.Sentromer adalah daerah konstriksi (pelekukan) di sekitar pertengahan kromosom. setiap sel somatik (semua sel selain sperma dan ovum) berjumlah 46 kromosom.Kinetokor adalah bagian kromosom yang merupakan tempat pelekatan benangbenang spindel selama pembelahan inti dan merupakan tempat melekatnya lengan kromosom. Satelit Satelit adalah bagian kromosom yang berbentuk bulatan dan terletak di ujung lengan kromatid. sehingga secara relatif sentromer membagi kromatid menjadi dua bagian. Telomer Telomer merupakan istilah yang menunjukkan daerah terujung pada kromosom. dan pola pewarnaan yang sama dinamakan kromosom homolog.Kromosom Akrosentrik adalah kromosom yang letak sentromernya berda pada posisi antara ujung dengan bagian tengah kromatid. Menurut letak sentromer pada lengan kromatid.Telomer berfungsi untuk menjaga stabilitas bagian ujung kromosom agar DNA di daerah tersebut tidak terurai.Dengan mikroskop cahaya. dan kromosom telosentrik.Hal ini dikarenakan ukuran kromosom dan posisi sentromernya berbeda.Kromosom telosentrik adalah kromosom yang letak sentromernya di ujung suatu kromatid.Tampilan visual kromosom setiap individu dinamakan kariotipe. kromosom dibagi menjadi empat macam bentuk.Masing-masing kromosom juga memiliki suatu pola pita atau garis tertentu ketika diberi zat warna tertentu. Pada manuisa. kromosom akrosentrik.Kedua kromosom dari setiap pasangan .pada sentromer terdapat kinetokor. seluruh kromosom dapat dibedakan satu dengan yang lain dari penampilannya. Tipe dan jumlah Kromosom Tipe dan jumlah kromosom setiap makhluk hidup berbeda-beda.Kromosom-kromosom tersebut dapat disusun berpasang-pasangan dimulai dengan kromosom yang terpanjang. yaitu kromosom metasentrik.Kromosom metasentrik adalah kromosom yang letak sentromernya di tengah-tengah lengan kromatid.Kromosom yang membentuk pasangan memiliki panjang. posisi sentromer.Satelit terbentuk karena adanya konstriksi sekunder di daerah tersebut. kromosom submetasentrik.

termasuk manusia mewarisi du kromosom X.Masing-masing sel kelamin atau gamet ini memiliki suatu set tunggal 22 autosom (22A) ditambah satu set kromosom seks yaitu X dan Y.Genom DNA tersusun atas gen-gen.Karena keduanya menentukan jenis kelamin suatu individu. yaitu adanya dua kromosom unik.Sebagian besar gen pada kromosom X yang membentuk Barr Body tidak diekspresikan.Dengan demikian. dengan kata lain gen adalah fragmen DNA di dalam kromosom. disebut sebagai X dan Y.barr body letaknya memanjang. kromosom X dan Y dinamakan gonosom atau kromosom seks. Ada satu pengecualian penting terhadap aturan kromosom homolog ini untuk sel somatik.Total informasi genetis yang di dalam DNA suatu sel disebut genom. meskipun beberapa gen tetap aktif.membawa gen (unit instruksi yang mempengaruhi sifat herediter tertentu) yang mengendalikan karakter warisan yang sama.Betina memilki sepasang kromosom homolog X (XX).Setiap individu mewarisi sebuah kromosom dari setiap pasangan kromosom dari masing-masing induknya. Peran Kromosom dalam Membawa Sifat Individu DNA merupakan molekul panjang yang menyimpan informasi genetik. jantan memiliki sebuah kromosom X dan sebuah kromosom Y (XY). pada manusia ke-46 kromosom dalam sel somatik sebenarnya adalah dua set maternal (dari ibu) dan satu set paternal (dari ayah).Untuk itu perhitungan jumlah kromosom pada manusia adalah 22 pasang autosom dan sepasang gonosom. Substansi Genetika KROMOSOM Perbedaan Kromosom • • Autosom (Kromosom Tubuh) Genosom (Kromosom Seks) . jumlah haploid adalah 23 ( n = 23).Untuk manusia. disebut Barr body.Kromosom X yang tidakaktif pada setiap sel mammalia betina mengalami pemadatan menjadi benda padat.Tiap gen mengandung satu unit informasi mengenai suatu karakter yang dapat diamati.Terjadinya pasangan kromosom homolog dalam kariotipe adalah konsekuensi dari asal-usul seksual.Sperma dan ovum berbeda dari sel somatik dalam jumlah kromosomnya. Gen terdapat di dalam kromosom.Sebuah sel dengan satu set kromosom tunggal dinamakan sel haploid. Kromosom lainnya selain gonosom dinamakan autosom atau kromosom tubuh.Meskipun mammalia betina. terlihat berada di dalam sel somatik betina pada tahap interfase. salah satu kromosom X pada setiap sel hampir tidak aktif sama sekali pada waktu perkembangan embriotik.Berikut daftar jumlah kromosom dari beberapa jenis hewan dan manusia.

lipatan Kromatin : lipatan-lipatan solenoid tersusun menjadi benang Kromatid : benang kromatin memadat menjadi lengan Kromosom : lengan kromatid yang kembar TIPE KROMOSOM MANUSIA .Penyusun Kromosom: • • • • • Nukleosom : DNA + Protein histon menjadi untaian Solenoid : Untaian nukleosom lebih padat &menjadi lipatan .

lipatan Kromatin : lipatan-lipatan solenoid tersusun menjadi benang Kromatid : benang kromatin memadat menjadi lengan Kromosom : lengan kromatid yang kembar .. Perbedaan Kromosom • • Autosom (Kromosom Tubuh) Genosom (Kromosom Seks) Penyusun Kromosom: • • • • • Nukleosom : DNA + Protein histon menjadi untaian Solenoid : Untaian nukleosom lebih padat &menjadi lipatan .

.

PERAN KROMOSOM DALAM MEMBAWA SIFAT Setiap sel somatik manusia mempunyai 46 kromosom (44AA+XY) Dan keturunannya akan mendapatkan 23 kromosom dari ayah dan 23 kromosom dari ibu. Ayah bisa menyumbangkan kromosom kelamin X atau Y (salah satu) .

Bentuk fisiknya adalah urutan DNA yang menyandi suatu protein. polipeptida. informasi yang menjaga keutuhan bentuk dan fungsi kehidupan suatu organisme dapat terjaga. atau seuntai RNA yang memiliki fungsi bagi organisme yang memilikinya.Gen (dari bahasa Belanda: gen) adalah unit pewarisan sifat bagi organisme hidup. orang lebih sering menggunakan istilah alel untuk ekspresi gen yang secara fenotipik berbeda. Batasan modern gen adalah suatu lokasi tertentu pada genom yang berhubungan dengan pewarisan sifat dan dapat dihubungkan dengan fungsi sebagai regulator (pengendali). Penggunaan "gen" dalam percakapan sehari-hari (misalnya "gen cerdas" atau "gen warna rambut") sering kali dimaksudkan untuk alel: pilihan variasi yang tersedia oleh suatu gen. atau peran-peran fungsional lainnya. bersama-sama dengan DNA yang membawanya. dan kumpulan dari gen-gen ini disebut genom yang berada dalam sebuah kromosom. Dengan demikian. Kumpulan gen manusia yang terdapat didalam kromosom . Gambar 1. Meskipun ekspresi alel dapat serupa. Gen diwariskan oleh satu individu kepada keturunannya melalui suatu proses reproduksi. Struktur Gen Manusia Secara umum Manusia memiliki banyak sekali gen-gen. sasaran transkripsi.

Secara umum struktur utama dari gen manusia adalah DNA. . Mengapa untaian DNA merupakan komposisi pada sel genom manusia? Untuk mengatahuinya dilakukan pemeriksaan pada segmen 50 kb pada kromosom ke 7 yang merupakan segmen sel T β pada manusia.

dan TRY4 merupakan contoh gen terputus. mRNA diantara gen dan produk protein . tidak berfungsi sebagai salinan gen karena hanya satu untaian nukleotida yang menjadi informasi. merupakan susunan berulang pada berbagai tempat dalam genom dan memiliki empat tipe yaitu LINEs (long interspersed nuclear elements).14 (Brown. Segmen pada genom manusia Sumber : Figure 1. Gambar 3. yang merupakan informasi sintesis protein yang disebut tripsinogen yaitu precursor tidak aktif pada digesti enzim tripsin. pseudogen ini disebut juga TRY 5. SINEs (short interspersed nuclear elements). F Satu pseudogen.Gambar 2. F Segmen dua gen. LTR (long terminal repeat) elements and DNA transposons F Dua mikrosatelit. Dari penguraian diatas dapat diketahui bahwa gen merupakan bagian terpenting dari genom manusia karena berisi informasi biologi yang mengekspresikan gen ke dalam RNA yang disebut mRNA. merupakan susunan terpendek dari sekuen yang berulang serta terdiri dari enam salinan TATT. biasa disebut TRY4. karena hanya sebagian saja yang lengkap dan termasuk gen terputus seperti TRY 4. merupakan reseptor protein sel T β yang bernama V28 and V29-1 yang termasuk gen yang tidak lengkap. F 52 genome-wide repeat sequences. 2002) Segmen 5o kb ini terdiri dari : F Satu gen.

17 (Brown. sedangkan variasi-variasi yang ada hanyalah bagian dari keseluruhan aktivitas genom. peristiwa ini disebut spicing. walaupun beberapa lebih. Saat gen berekspresi RNA mensintesis salinannya pada gen yang menyebabkan intron sama dengan ekson. sedang pada individu sel T segmen gennya saling berhubungan pada variasi combinasi yang nantinya malah menghasilkan fungsi reseptor yang berbeda. Perbedaan umum gen manusia yaitu oleh adanya V28 dan V29-1. karena hanya terdapat segmen gen saja. Gambar 4. 2002) Kebanyakan gen manusia umumnya terdiri dari Sembilan ekson per gen. 2002) Dari seluruh pembahasan diatas dapat diketahui bahwa struktur umum pada gen manusia adalah DNA dan RNA. Struktur umum gen manusia Sumber : Figure 1. .Sumber : Figure 1.15 (Brown.

Peneliti tahu bahwa kelainan yang menurun di keluarga. Minggu (5/6/2011). seorang profesor genetika kedokteran dari Peking Union Medical College." ungkap Pragna Patel dari University of Southern California. atau disebut 'Werewolf Syndrome' adalah sebuah kasus langka yang tercatat hanya ada 100 kejadian tercatat di seluruh dunia. menguji sebuah keluarga dan menemukan kelebihan kromosom X. Xue Zhang. "Gen ini diharapkan ke depannya dapat dimanfaatkan untuk berbagai hal positif. dan pada tahun 1995 mereka berhasil melacak lokasi mutasi tersebut ke kromosom X (salah satu dua kromosom kelamin) pada sebuah keluarga Meksiko yang terkena hypertrichosis.Ilmuwan Temukan Gen 'Werewolf' Pada Manusia Anak dengan bulu terlebat (foto: Guinnessworldrecords. seperti pencegahan kebotakan di kepala. Penelitian ini ada di jurnal American Journal of Human Genetics edisi bulan Juni 2011. pria yang terkena sindrom tersebut memiliki bulu lebat yang menutupi wajah. . Seperti yang dikutip dari Fox News. "Akan tetapi faktor lain mungkin juga adalah gen SOX3.Ilmuwan telah menemukan sebuah mutasi genetika yang menyebabkan tumbuhnya rambut lebat pada muka dan tubuh manusia. seorang gadis asal Thailand dengan sindrom tercatat di Guinness Book of World Records sebagai anak dengan bulu terlebat. sementara memiliki bulu yang lebat pada tubuh mereka. yang juga berperan dalam pertumbuhan rambut pada manusia.com) CALIFORNIA ." tambahnya. Hypertrichosis. Pada bulan Maret 2011. Kelebihan gen tersebut dapat menyebabkan pertumbuhan rambut yang pesat.

Sign up to vote on this title
UsefulNot useful