KROMOSOM PADA MANUSIA

Pekanbaru(infobidania), Kromosom adalah struktur benang dalam inti sel yang bertanggung jawab dalam hal sifat keturunan (hereditas). Kromosom adalah KHAS bagi makhluk hidup.

GEN adalah “substansi hereditas” yang terletak di dalam kromosom.

Gen bersifat antara lain : - Sebagai materi tersendiri yang terdapat dalam kromosom. - Mengandung informasi genetika. - Dapat menduplikasikan diri pada peristiwa pembelahan sel.

Sepasang kromosom adalah “HOMOLOG” sesamanya, artinya mengandung lokus gen-gen yang bersesuaian yang disebut ALELA.

LOKUS adalah lokasi yang diperuntukkan bagi gen dalam kromosom. ALEL GANDA (MULTIPLE ALLELES) adalah adanya lebih dari satu alel pada lokus yang sama.

Dikenal dua macam kromosom yaitu: 1. Kromosom badan (Autosom). 2. Kromosom kelamin / kromosom seks (Gonosom).KLASIFIKASI KROMOSOM MANUSIA

Kromosom manusia dibagi dalam 7 kelompok 1. Kelompok A: Kromosom 1 – 3 Kromosom terbesar dengan sentromer metasentrik 2. Kelompok B: Kromosom 4 – 5 Dua kromosom terbesar dengan sentromer submetasentrik 3. Kelompok C: Kromosom 6 – 12 + kromosom X , Kromosom besar dengan sentro-mer meta- dan submetasentrik 4. Kelompok D: Kromosom 13 – 15 Kromosom akrosentrik besar 5. Kelompok E: Kromosom 16 – 18 Kromosom sedang dengan sen-tromer meta- dan submetasentrik 6. Kelompok F: Kromosom 19 – 20 Kromosom metasentrik kecil 7. Kelompok G: Kromosom 21 – 22 + kromosom Y Kromosom akrosentrik terkecil

KELAINAN KROMOSOM MANUSIA ADA 4 VARIASI 1. Kelainan numerik 2. Kelainan struktur 3. Kelainan otosom 4. Kelainan kromosom seks

KELAINAN JUMLAH KROMOSOM

1. Euploid: Jumlah normal (2n) 2. Haploid: Jumlah = n 3. Heteroploid: Jumlah abnormal 4. Kelainan euploid: 3n, 4n 5. Kelainan aneuploid

Kelainan aneuploid: Jumlah kromosom bukan perkalian jumlah kromosom haploid:

Trisomi: 2n + 1 3. Nulisomi : 2n – 2 Penyebab: 1. Tetrasomi: 2n + 2 4. Akibat patah kromosom secara spontan atau karena klastogen 2. Monosomi: 2n – 1 2. Kelainan euploid: Endomitosis pada stadium cleavage 2. Duplikasi: Ada bagian yang ganda 3. Ujung patah bersambung dengan kromosom lain sehingga terbentuk kromosom disentrik 4. Delesi: Ada bagian yang hilang 2. Kromosom cincin: Ujung-ujung kromosom yang patah bersambung membentuk cincin 5. Dapat merupakan mozaik BENTUK KELAINAN STRUKTUR KROMOSOM 1. Kelainan aneuploid: Non-disjungsi pada meiosis sehingga ada gamet yang mengandung dua kromosom sama dan yang lainnya kurang satu kromosom KELAINAN STRUKTUR KROMOSOM 1. Dapat terjadi translokasi seimbang atau translokasi Robertson 5.1. Adisi: Ada translokasi 4. Bagian patah yang tidak bersentromer mungkin hilang atau pindah ke kromosom lain (translokasi) 3. Isokromosom: Kromosom yang kedua lengannya sama .

Ayah yang menghasilkan satu kromosom X dan satu kromosom Y. dan satu kromosom Y dalam satu pasang. Dan jika ayah menyumbangkan kromosom Y. atau kromosom yang menentukan jenis kelamin manusia. Translokasi: Timbal balik Robertson (2 kromosom akrosentrik yang berfusi) 9.6. Insersi: Translokasi di tengah kromosom EFEK MUTASI GEN Karena produk gen adalah asam amino atau protein maka digolongkan dalam kelainan: Enzim Transport Struktur sel dan organ Homeostasis ekstraseluler Pengendalian pertumbuhan dan diferensiasi Metabolisme intraseluler dan komunikasi antar sel Setiap sel terdiri dari 46 kromosom yang disusun dalam 23 pasang. Jika ayah menyumbangkan kromosom X-nya. Salah satu pasangnya dikenal sebagai kromosom seks. menghasilkan sebuah sel telur yang mengandung kromosom X. Kromosom disentrik: Mempunyai dua sentromer yang dapat berasal dari satu kromosom atau kromosom lain 7. keturunan yang terjadi adalah anak perempuan. maka keturunan yang terjadi adalah anak laki – laki. dan pria memiliki satu kromosom X. Wanita memiliki dua kromosom X dalam satu pasang. Ibu yang memiliki dua kromosom X. Pada gambar terlihat keadaan keturunan pada kromosom jenis kelamin. Inversi: Ada bagian kromosom yang patah kemudian tersambung kembali terbalik 8. Bagian-bagian dan Bentuk Kromosom . menghasilkan sel sperma yang mengandung kromosom X atau Y.

Kromatid Kromatid adalah salah satu dari dua lengan hasil replikasi kromosom. 1. kromonema. Jadi. Kromomer sangat jelas terlihat pada kromosom politen (kromosom dengan DNA yang telah direplikasi berulang kali tanpa adanya pemisahan dan terletak berdampingan sehingga bentuk kromosom seperti kawat) . kromosom politen. kromomer. satelit. kinetokor. Bagian-bagian dan Bentuk Kromosom — biodesy @ 00:12 Tags: bentuk kromosom. kromosom. Kromonema sebenarnya merupakan istilah untuk tahap awal pemintalan kromatid. Istilah lain untuk kromatid adalah kromonema. sentromer. Kromonema merupakan filamen yang sangat tipis yang terlihat selama tahap profase (dan kadang-kadang pada tahap interfase). dan telomer.com) Suatu kromosom terdiri dari beberapa bagian yaitu kromatid. kromatid. satelit kromosom. kromomer. Kromomer ini merupakan struktur berbentuk manik-manik yang merupakan akumulasi dari materi kromatin yang terkadang terlihat saat interfase. telomer (sumber : situsbiologiindonesia.blogspot. Kromomer Kromomer adalah penebalan-penebalan pada kromonema. sentromer atau kinetokor. kromonema dan kromatid merupakan dua istilah untuk struktur yang sama.Filed under: 1. Kromatid masih melekat satu sama lain pada bagian sentromer. 2.

6. Oleh karena itu disebut dengan NOR (Nucleolar Organizing Regions). Telomer Telomer merupakan istilah yang menunjukkan daerah terujung pada kromosom. Pada sentromer terdapat kinetokor. Sentromer Sentromer adalah daerah konstriksi (lekukan primer) di sekitar pertengahan kromosom. sel yang telomer kromosomnya mengalami kerusakan umumnya segera mati. 5. Tidak semua kromosom memiliki satelit. Kinetokor adalah bagian kromosom yang yang merupakan tempat perlekatan benang spindel selama pembelahan inti dan merupakan tempat melekatnya kromosom.3. Lekukan kedua Pada beberapa kromosom terdapat lekukan kedua yang berada di sepanjang lengan dan berhubungan nucleolus. Karena pentingnya telomer. 4. Satelit Satelit adalah bagian kromosom yang berbentuk bulatan dan terletak di ujung lengan kromatid. . Satelit terbentuk karena adanya kontriksi sekunder di daerah tersebut. Telomer berfungsi untuk menjaga stabilitas bagian terujung kromosom agar DNA di daerah tersebut tidak terurai.

Berdasarkan letak sentromer. kromosom dibedakan menjadi: . Kromomer dan Kromonema suatu kromosom (sumber : situsbiologiindonesia.blogspot.Gb. Struktur kromosom Gb.com) Letak sentromer pada kromosom membedakan jenis kromosom.

Submetasentrik : sentromer terletak di submedian (ke arah salah satu ujung kromosom) dan membagi lengan kromosom menjadi dua lengan yang tidak sama panjang.Telosentrik : sentromer terletak di ujung kromosom sehingga kromosom hanya memiliki sebuah lengan dan berbentuk seperti huruf I. Akrosentrik : sentromer terletak di dekat ujung kromosom. membagi lengan kromosom menjadi dua lengan yang hampir sama panjang seperti huruf V. sedangkan lengan lainnya sangat pendek. seperti huruf L. Satu lengan panjang dan satu lengan pendek. Metasentrik : sentromer terletak di tengah. Gb. Satu lengan kromosom sangat panjang. Kromosom manusia tidak ada yang berbentuk telosentrik. Bentuk-bentuk kromosom KROMOSOM .

Dalam keadaan santainya. . yaitu sentromer / kinekthor yang merupakan pusat kromosom berbentuk bulat dan lengan kromosom yang mengandung kromonema & gen berjumlah dua buah (sepasang). dan replikasi. yang pendek disebut lengan p (dari bahasa Perancis petit yang berarti kecil) dan lengan yang panjang lengan q (q mengikuti p dalam alfabet). Prokariota tidak memiliki histon atau nukleus. Setiap kromosom memiliki dua lengan. DNA yang tidak terkondensasi berada dalam struktur order-quasi dalam nukleus. kromosom terkondensasi dan disebut kromosom metafase. regulasi. DNA dapat diakses untuk transkripsi.Defenisi Kromosom Kromosom adalah suatu struktur makromolekul yang berisi DNA di mana informasi genetik dalam sel disimpan. Dalam kromosom eukariota. Hal ini menyebabkan masing-masing kromosom dapat diamati melalui mikroskop optik. Selama mitosis (pembelahan sel). dan di mana material komposit ini disebut kromatin. Kata kromosom berasal dari kata khroma yang berarti warna dan soma yang berarti badan Kromosom terdiri atas dua bagian. dimana ia membungkus histon.

satelit. Pada 1910. Kromatid Kromatid adalah salah satu dari dua lengan hasil reolikasi (perbanyakan) kromosom. Bagian-bagian dan bentuk Kromosom Suatu kromosom terdiri dari beberapa bagian.Kromomer sangat jelas terlihat pada kromosom politen (kromosom dengan DNA yang telah direplikasi berulang kali tanpa adanya pemisahan dan terletak berdampingan sehingga bentuk kromosom seperti kawat).Kromatid melekat satu sama lain di bagaian sentromer. Walter Sutton dan Theodor Boveri menemukan kesamaan antara perilaku kromosom saat meiosis dengan hukum Mendel dan menarik kesimpulan bahwa kromosom merupakan pembawa gen. kromomer. Sedangkan Prinsip-prinsip klasik genetika merupakan pemikiran deduksi dari Gregor Mendel pada tahun 1865 yang banyak diabaikan orang hingga tahun 1902. sentromer .[5] Hasil penelitian keduanya dikenal sebagai teori Sutton-Boveri atau hipotesis Sutton-Boveri atau teori hereditas kromosom.Istilah lain untuk kromatid adalah kromonema (jamak.Kromosom pertama kali diamati oleh Karl Wilhelm von Nägeli pada 1842 dan ciri-cirinya dijelaskan dengan detil oleh Walther Flemming pada 1882. yang menjadi kontroversi dan perdebatan para pakar kala itu. Thomas Hunt Morgan membuktikan bahwa kromosom merupakan pembawa gen. dan telomer. sentromer atau kinetokor. kromonemata) yang merupakan filamen yang sangat tipis yang terlihat selama tahap profase (dan kadang-kadang pada tahap interfase). yaitu kromatid. Kromomer Kromomer merupakan struktur berbentuk manik-manik yang merupakan akumulasi dari materi kromatin yang terkadang terlihat saat interfase.

Kedua kromosom dari setiap pasangan .Masing-masing kromosom juga memiliki suatu pola pita atau garis tertentu ketika diberi zat warna tertentu.Kinetokor adalah bagian kromosom yang merupakan tempat pelekatan benangbenang spindel selama pembelahan inti dan merupakan tempat melekatnya lengan kromosom. yaitu kromosom metasentrik. Satelit Satelit adalah bagian kromosom yang berbentuk bulatan dan terletak di ujung lengan kromatid. seluruh kromosom dapat dibedakan satu dengan yang lain dari penampilannya. Telomer Telomer merupakan istilah yang menunjukkan daerah terujung pada kromosom.Satelit terbentuk karena adanya konstriksi sekunder di daerah tersebut.Kromosom Akrosentrik adalah kromosom yang letak sentromernya berda pada posisi antara ujung dengan bagian tengah kromatid.Telomer berfungsi untuk menjaga stabilitas bagian ujung kromosom agar DNA di daerah tersebut tidak terurai.pada sentromer terdapat kinetokor. posisi sentromer. dan kromosom telosentrik. sehingga secara relatif sentromer membagi kromatid menjadi dua bagian.Hal ini dikarenakan ukuran kromosom dan posisi sentromernya berbeda.Dengan mikroskop cahaya.Kromosom metasentrik adalah kromosom yang letak sentromernya di tengah-tengah lengan kromatid.Kromosom-kromosom tersebut dapat disusun berpasang-pasangan dimulai dengan kromosom yang terpanjang. kromosom submetasentrik.Kromosom submetasentrik adalah kromosom yang letak sentromernya tidak berada di tengah-tengah lengan kromatid sehingga kromatid tidak terbagi sama panjangnya. Menurut letak sentromer pada lengan kromatid. Tipe dan jumlah Kromosom Tipe dan jumlah kromosom setiap makhluk hidup berbeda-beda.Tampilan visual kromosom setiap individu dinamakan kariotipe. setiap sel somatik (semua sel selain sperma dan ovum) berjumlah 46 kromosom. dan pola pewarnaan yang sama dinamakan kromosom homolog. kromosom dibagi menjadi empat macam bentuk.Sentromer adalah daerah konstriksi (pelekukan) di sekitar pertengahan kromosom.Kromosom telosentrik adalah kromosom yang letak sentromernya di ujung suatu kromatid. Pada manuisa. kromosom akrosentrik.Kromosom yang membentuk pasangan memiliki panjang.

Kromosom lainnya selain gonosom dinamakan autosom atau kromosom tubuh.Meskipun mammalia betina.Genom DNA tersusun atas gen-gen. jumlah haploid adalah 23 ( n = 23).Sperma dan ovum berbeda dari sel somatik dalam jumlah kromosomnya. Substansi Genetika KROMOSOM Perbedaan Kromosom • • Autosom (Kromosom Tubuh) Genosom (Kromosom Seks) . yaitu adanya dua kromosom unik.Total informasi genetis yang di dalam DNA suatu sel disebut genom.Sebuah sel dengan satu set kromosom tunggal dinamakan sel haploid.Sebagian besar gen pada kromosom X yang membentuk Barr Body tidak diekspresikan.Dengan demikian.Berikut daftar jumlah kromosom dari beberapa jenis hewan dan manusia. salah satu kromosom X pada setiap sel hampir tidak aktif sama sekali pada waktu perkembangan embriotik. Peran Kromosom dalam Membawa Sifat Individu DNA merupakan molekul panjang yang menyimpan informasi genetik. Ada satu pengecualian penting terhadap aturan kromosom homolog ini untuk sel somatik.Kromosom X yang tidakaktif pada setiap sel mammalia betina mengalami pemadatan menjadi benda padat. disebut sebagai X dan Y. dengan kata lain gen adalah fragmen DNA di dalam kromosom.Terjadinya pasangan kromosom homolog dalam kariotipe adalah konsekuensi dari asal-usul seksual.Untuk manusia. kromosom X dan Y dinamakan gonosom atau kromosom seks. Gen terdapat di dalam kromosom. disebut Barr body.Karena keduanya menentukan jenis kelamin suatu individu. meskipun beberapa gen tetap aktif.Tiap gen mengandung satu unit informasi mengenai suatu karakter yang dapat diamati. jantan memiliki sebuah kromosom X dan sebuah kromosom Y (XY).Setiap individu mewarisi sebuah kromosom dari setiap pasangan kromosom dari masing-masing induknya.membawa gen (unit instruksi yang mempengaruhi sifat herediter tertentu) yang mengendalikan karakter warisan yang sama.barr body letaknya memanjang. pada manusia ke-46 kromosom dalam sel somatik sebenarnya adalah dua set maternal (dari ibu) dan satu set paternal (dari ayah).Masing-masing sel kelamin atau gamet ini memiliki suatu set tunggal 22 autosom (22A) ditambah satu set kromosom seks yaitu X dan Y.Betina memilki sepasang kromosom homolog X (XX). termasuk manusia mewarisi du kromosom X.Untuk itu perhitungan jumlah kromosom pada manusia adalah 22 pasang autosom dan sepasang gonosom. terlihat berada di dalam sel somatik betina pada tahap interfase.

lipatan Kromatin : lipatan-lipatan solenoid tersusun menjadi benang Kromatid : benang kromatin memadat menjadi lengan Kromosom : lengan kromatid yang kembar TIPE KROMOSOM MANUSIA .Penyusun Kromosom: • • • • • Nukleosom : DNA + Protein histon menjadi untaian Solenoid : Untaian nukleosom lebih padat &menjadi lipatan .

Perbedaan Kromosom • • Autosom (Kromosom Tubuh) Genosom (Kromosom Seks) Penyusun Kromosom: • • • • • Nukleosom : DNA + Protein histon menjadi untaian Solenoid : Untaian nukleosom lebih padat &menjadi lipatan ..lipatan Kromatin : lipatan-lipatan solenoid tersusun menjadi benang Kromatid : benang kromatin memadat menjadi lengan Kromosom : lengan kromatid yang kembar .

.

Ayah bisa menyumbangkan kromosom kelamin X atau Y (salah satu) .PERAN KROMOSOM DALAM MEMBAWA SIFAT Setiap sel somatik manusia mempunyai 46 kromosom (44AA+XY) Dan keturunannya akan mendapatkan 23 kromosom dari ayah dan 23 kromosom dari ibu.

sasaran transkripsi.Gen (dari bahasa Belanda: gen) adalah unit pewarisan sifat bagi organisme hidup. Dengan demikian. Gambar 1. bersama-sama dengan DNA yang membawanya. Struktur Gen Manusia Secara umum Manusia memiliki banyak sekali gen-gen. dan kumpulan dari gen-gen ini disebut genom yang berada dalam sebuah kromosom. atau seuntai RNA yang memiliki fungsi bagi organisme yang memilikinya. polipeptida. Batasan modern gen adalah suatu lokasi tertentu pada genom yang berhubungan dengan pewarisan sifat dan dapat dihubungkan dengan fungsi sebagai regulator (pengendali). Bentuk fisiknya adalah urutan DNA yang menyandi suatu protein. orang lebih sering menggunakan istilah alel untuk ekspresi gen yang secara fenotipik berbeda. informasi yang menjaga keutuhan bentuk dan fungsi kehidupan suatu organisme dapat terjaga. Gen diwariskan oleh satu individu kepada keturunannya melalui suatu proses reproduksi. Meskipun ekspresi alel dapat serupa. atau peran-peran fungsional lainnya. Kumpulan gen manusia yang terdapat didalam kromosom . Penggunaan "gen" dalam percakapan sehari-hari (misalnya "gen cerdas" atau "gen warna rambut") sering kali dimaksudkan untuk alel: pilihan variasi yang tersedia oleh suatu gen.

.Secara umum struktur utama dari gen manusia adalah DNA. Mengapa untaian DNA merupakan komposisi pada sel genom manusia? Untuk mengatahuinya dilakukan pemeriksaan pada segmen 50 kb pada kromosom ke 7 yang merupakan segmen sel T β pada manusia.

14 (Brown. merupakan susunan terpendek dari sekuen yang berulang serta terdiri dari enam salinan TATT. Gambar 3. pseudogen ini disebut juga TRY 5. Segmen pada genom manusia Sumber : Figure 1. merupakan reseptor protein sel T β yang bernama V28 and V29-1 yang termasuk gen yang tidak lengkap. F Segmen dua gen. dan TRY4 merupakan contoh gen terputus. F 52 genome-wide repeat sequences.Gambar 2. 2002) Segmen 5o kb ini terdiri dari : F Satu gen. merupakan susunan berulang pada berbagai tempat dalam genom dan memiliki empat tipe yaitu LINEs (long interspersed nuclear elements). SINEs (short interspersed nuclear elements). mRNA diantara gen dan produk protein . tidak berfungsi sebagai salinan gen karena hanya satu untaian nukleotida yang menjadi informasi. LTR (long terminal repeat) elements and DNA transposons F Dua mikrosatelit. biasa disebut TRY4. Dari penguraian diatas dapat diketahui bahwa gen merupakan bagian terpenting dari genom manusia karena berisi informasi biologi yang mengekspresikan gen ke dalam RNA yang disebut mRNA. yang merupakan informasi sintesis protein yang disebut tripsinogen yaitu precursor tidak aktif pada digesti enzim tripsin. F Satu pseudogen. karena hanya sebagian saja yang lengkap dan termasuk gen terputus seperti TRY 4.

Gambar 4. sedangkan variasi-variasi yang ada hanyalah bagian dari keseluruhan aktivitas genom. .17 (Brown.15 (Brown. 2002) Kebanyakan gen manusia umumnya terdiri dari Sembilan ekson per gen. Saat gen berekspresi RNA mensintesis salinannya pada gen yang menyebabkan intron sama dengan ekson. peristiwa ini disebut spicing. Struktur umum gen manusia Sumber : Figure 1. karena hanya terdapat segmen gen saja. 2002) Dari seluruh pembahasan diatas dapat diketahui bahwa struktur umum pada gen manusia adalah DNA dan RNA. Perbedaan umum gen manusia yaitu oleh adanya V28 dan V29-1. walaupun beberapa lebih.Sumber : Figure 1. sedang pada individu sel T segmen gennya saling berhubungan pada variasi combinasi yang nantinya malah menghasilkan fungsi reseptor yang berbeda.

Peneliti tahu bahwa kelainan yang menurun di keluarga. yang juga berperan dalam pertumbuhan rambut pada manusia. seorang gadis asal Thailand dengan sindrom tercatat di Guinness Book of World Records sebagai anak dengan bulu terlebat." ungkap Pragna Patel dari University of Southern California. dan pada tahun 1995 mereka berhasil melacak lokasi mutasi tersebut ke kromosom X (salah satu dua kromosom kelamin) pada sebuah keluarga Meksiko yang terkena hypertrichosis.com) CALIFORNIA . seperti pencegahan kebotakan di kepala. sementara memiliki bulu yang lebat pada tubuh mereka. Pada bulan Maret 2011. Minggu (5/6/2011). Penelitian ini ada di jurnal American Journal of Human Genetics edisi bulan Juni 2011.Ilmuwan telah menemukan sebuah mutasi genetika yang menyebabkan tumbuhnya rambut lebat pada muka dan tubuh manusia. Xue Zhang. menguji sebuah keluarga dan menemukan kelebihan kromosom X. Seperti yang dikutip dari Fox News. .Ilmuwan Temukan Gen 'Werewolf' Pada Manusia Anak dengan bulu terlebat (foto: Guinnessworldrecords." tambahnya. atau disebut 'Werewolf Syndrome' adalah sebuah kasus langka yang tercatat hanya ada 100 kejadian tercatat di seluruh dunia. "Gen ini diharapkan ke depannya dapat dimanfaatkan untuk berbagai hal positif. seorang profesor genetika kedokteran dari Peking Union Medical College. Hypertrichosis. "Akan tetapi faktor lain mungkin juga adalah gen SOX3. Kelebihan gen tersebut dapat menyebabkan pertumbuhan rambut yang pesat. pria yang terkena sindrom tersebut memiliki bulu lebat yang menutupi wajah.

Sign up to vote on this title
UsefulNot useful