P. 1
ASUHAN KEPERAWATAN DIARE

ASUHAN KEPERAWATAN DIARE

|Views: 208|Likes:
Published by winaiwin
ASUHAN KEPERAWATAN DIARE
ASUHAN KEPERAWATAN DIARE

More info:

Published by: winaiwin on Jul 06, 2013
Copyright:Attribution Non-commercial

Availability:

Read on Scribd mobile: iPhone, iPad and Android.
download as DOCX, PDF, TXT or read online from Scribd
See more
See less

11/26/2013

pdf

text

original

FORMAT PENGKAJIAN

BIODATA PASIEN 1. Nama 2. Umur 3. Jenis Kelamin 4. No. Register 5. Alamat 6. Status Perkawinan 7. Keluarga terdekat 8. Diagnosa Medis : An. Upin : 5 tahun : Laki-laki : 1234 56 78 : Jl. Senggol Cc : Belum Kawin : Ibu : Diare

ANAMNESE A. Riwayat Keperawatan 1. Riwayat kesehatan sekarang a) Keluhan utama : Dirawat sudah 2 hari karena BAB sudah lebih dari

6x/hari, dengan konsistensi cair. b) Kronologis keluhan : Klien datang dengan keluan diare sudah hari, menurut

ibunya BB anaknya turun saat ini 15kg sebelumnya 18kg, dan tidak mau minum. c) Faktor pencetus d) Timbulnya keluhan e) Lamanya 2. Upaya mengatasi 3. Riwayat kesehatan masa lalu a) Riwayat alergi (obat, makanan, binatang, lingkungan) Ibu klien mengatakan tidak ada alergi obat, makanan, binatang, dan lingkungan. b) Riwayat kecelakaan Tidak ada c) Riwayat dirawat di Rumah Sakit (kapan, alasan, berapa lama) Keluarga klien mengatakan klien tidak pernah dirawat di Rs sebelumnya d) Riwayat pemakaian obat : :( ::) mendadak ( v ) bertahap

Tidak ada 4. Riwayat Kesehatan Keluarga Tidak ada B. Pemeriksaan Fisik Umum 1. Berat badan 2. Tinggi badan 3. Tekanan darah 4. Nadi 5. Frekuensi nafas 6. Suhu tubuh 7. Status Nyeri : Paliatif Qualitatif Regio Scale Time : Tidak ada : Tidak ada : Tidak ada : Tidak ada : Tidak ada : 15 Kg : - cm : - mmhg : 112 x/menit : 24x/menit : 39 oc

Skala Nyeri

0

1

2

3

4

5

6

7

8

9

10

Tidak

Nyeri Ringan

Nyeri Sedang

Nyeri Berat

Skala nyeri 6 Skala 4-7 Nyeri Sedang : Pasien Mengatakan Nyeri sedang masih bisa ditahan. Pasien Nampak Gelisah

C. Pemeriksaan Fisik Sistem Imun Hematologi

) Paraplegia ( .) Twizing a. Penilaian Tingkat Kesadaran ( .) Hemiparese/Plegi ( .) Parase ( . Gangguan Hematologi ( v ) Pucat ( ( ( ) Petechie ) Purpura ) Candidiasis ( ( ( ) Echimosis ) Epistaksis ) Perdarahan Gusi ( ( ( ) Spider Navy ) Pruritus ) Stomatis 2.1.) Paralisis ( .) Diplegia 2. PenilaianKualitatif ( v ) Compos Mentis ( ( ) Apatis ) Somnolen ( ( ) Sopor ) Koma ( ) Soporcoma . Pemeriksaan Fisik Sistem Neurobehavior 1.) Tetraplegia/Parase ( .) Kejang ( . Bibir (MukosaMulut) ( ) Ulserasi (Pecah-Pecah) ( ( ) Sianosis ) Stomatitis (Sariawan) ( ) Merah Pucat ( ) Gingivitis D. Inspeksi : Amati Adanya ( .

EkstensiLengan. Penilaian Kuantitatif (GCS/Glasgow Coma Scale)  Membuka Mata (E) Spontan Dengan di AjakBicara Dengan Rangsangan Nyeri TidakMembuka  Respon Verbal (V) TerdapatKesadarandan Orientasi BerbicaraTanpaKacau BerkataTanpaArti HanyaMengerang Tidak Ada Suara  ResponMotorik (M) SesuaiPerintah TerhadapRangsanganNyeri : 1. FleksiCepatdanAbduksiBahu 3. TimbulGerakan Normal 2. PronasiLenganBawah 5. Tidak Ada Gerakan :2 :1 :5 :4 :3 :6 :5 :4 :3 :2 :1 :4 :3 :2 :1 Setelah Dilakukan Scoring MakaDapat di Ambil Kesimpulan : ( Compos Mentis / Apatis / Somnolen / Delirium / Sporo Coma / Coma) . Adduksi. Endorotasi Bahu. FleksiLenganDenganAbduksiBahu 4.b.

2. dengan konsistensi cair. Turgor kulit kembali pada waktu 5 detik. 4.000 u/L  Ht : 50%  Hb : 11 g/dL  Hasil kalium : 2. RR. Ners Ola melakukan pengkajian dan pemeriksaan fisik di dapatkan data KU: Lemah kesadaran compos metis. Klien terlihat rewel. rewel. mata terlihat cekung. Dari data laboratorium didapat: Leukosit. dirawat sudah 2 hari karena buang air besar sudah lebih dari 6x/hari. KU : Lemah kesadaran Compos Metis minum. 6. 390C. bibir kering. Mata klien terlihat cekung.KASUS An. berbuat apa ketika anaknya rewel. Hb. Data laboratorium : tentang penyakit yang diderita anaknya. terpasang IUFD KaEN 3B + KCL 12 MEq/12 jam. Ibu klien mengatakan bingung harus 5. 6. Makan klien hanya habis ¼ porsi 10. Ibu klien mengatakan makan klien tidak habis. 10. . Badan klien terlihat kurus 11. Ht. dengan konsistensi cair. Mukosa bibir klien terlihat kering. 24x/menit. vital sign: N. 7. Upin 5 Tahun. DATA SUBJEKTIF 1. Ibu klien mengatakan anaknya rewel. Ibu klien mengatakan klien tidak mau 2.8 MEq/L. 112 x/menit  S . hanya habis ¼ porsi 8.000u/L. menurut ibunya BB anaknya turun saat ini 15Kg sebelumnya 18 Kg dan tidak mau minum turgor kulit kembali 5 detik. 390C  RR . Laboratorium feses belum ada. 11g/dl. Ibu klien mengatakan BB anaknya turun.  Leukosit : 10. 4. Hasil kalium 2. Ibu klien mengatakan anaknya buang air 1. 112x/menit. Terpasang IUFD KaEN 3B + KCL 12 MEq/12 jam 9. Ibu klien mengatakan anaknya mengangis ketika ada perawat dan dokter yang masuk ke ruangan. 24 x/menit 3. S. TTV : besar sudah lebih dari 6x/hari. DATA OBJEKTIF  N .8 MEq/L  Laboratorium feses (-) 8. 50%. Ibu klien mengatakan tidak mengerti 7. 3. 5. Klien terlihat menangis ketika ada dokter dan perawat yang masuk ke ruangan.

Ibu klien mengatakan makan klien tidak habis. Mukosa bibir klien terlihat kering 2. dengan konsistensi cair. 2. 2. Terpasang IUFD KaEN 3B + KCL 12 MEq/12 jam 3. . KU : Leukosit : 10. 18Kg menjadi nutrisi 15Kg.ANALISA DATA NO 1. Ibu klien mengatakan anaknya cairan.8 MEq/L Laboratorium feses (-) Lemah kesadaran Compos Metis 2. DS: Gangguan Intake adekuat.000 u/L Ht : 50% Hb : 11 g/dL Hasil kalium : 2. Ibu klien mengatakan klien tidak mau minum. Makan klien hanya habis ¼ porsi. buang air besar sudah lebih dari 6x/hari. Ibu klien mengatakan BB keseimbangan anaknya turun. DS: Data Fokus Masalah Etiologi Kurangnya volume BAB yang berlebih atau muntah. Data laboratorium :      4. hanya habis ¼ porsi DO : 1. yang tidak 1. 1. DO: 1.

Ibu klien mengatakan anaknya rewel. Klien terlihat rewel. Turgor kulit kebali pada waktu 5 detik. DO: 1. DS: 1. Mata klien terliat cekung 3. 2. dengan tidak dengan lingkungan baru anaknya rewel. 5. Terpasang IUFD KaEN 3B + KCL 12 MEq/12 jam 2. Ibu klien mengatakan anaknya kulit tidak mau minum. DS: DO: 1. Klien terlihat menangis ketika ada dokter dan perawat yang masuk ke ruangan. 3.2. Klien terlihat demam dengan T : 39oC 2. Ibu klien mengatakan tidak . Badan klien terlihat kurus. Ibu klien mengatakan anaknya mengangis ketika ada perawat dan dokter yang masuk ke ruangan DO: 1. Peristaltik anak meningkat : 40 x/menit 4. 2. Ibu klien mengatakan bingung harus berbuat apa ketika Kurang pengetahuan Kurangnya informasi terkait Ansietas Berpisah orang familiar tua. DS: 1. DS: Resiko integritas Frekuensi BAB yang berlebih Resiko infeksi Masuknya mikroorganisme saluran (GI) ke pencernaan 1. 6. 2.

penurunan tingfkat kesadaran. Asupan dan haluaran cairan menentukan status hidrasi anak dan menjadi pedomann dalam terapi penggantian cairan 2.mengindikasi dehidrasi . jam diharapkan anak dapat mempertahankan volume cairan yang adekuat dengan kriteria hasil : Membrane mukosa lembab Turgor kulit adekuat Kadar elektrolit sesuai usia Haluaran urine sebesar 1-2 ml/kg/jam Intervensi Keperawatan 1. turgor kulit.... fontanel (pada seorang bayi). pada setiap pergantian dinas. turgor kulit buruk . Berat badan secara lengsung mengukur status hidrasi 3. Beri tau dokter dengan segera . Kemungkinan terlitah bingung ibu klien INTERVENSI KEPERAWATAN No Dx 1. Tujuan dan Kriteria hasil Setelah dilakukan tindakan keperawatan selama .. Timbang berat badan anak setiap hari 2.mengerti tentang penyakit yang diderita anaknya DO : 1. Kaji warna kulit anak .. dan membrane mukosa kering . Kemungkinan banyak ibu klien kepada bertanya perawat dan dokter. fontanel yang melesak kedalam . x . Pantau asupan dan haluaran urine Rasional 1. tingkat kesadaran . peningkatan waktu pengisian ulang kapiler . Kulit pucat .. setiap perubahan signifikan pada status anak 3. 2. waktu pengisian ulang kapiler dan membrane mukosa.

pantau asupan serta haluaran dengan cermat 1. sesuai program 7. Kadar elektrolit serum yang abnormal mengindikasikan ketidakseimbangan cairan yang membutuhkan terapi segera 6. asupan... namun . Timbang berat badan anak setiap hari dengan timbangan yang sama.. infus yang terlalu cepat dapat menyebabkan kelebihan beban cairan 2. Pantau anak untuk mendeteksi demam 4. Demam meningkatkan dehidrasi dan dapat menandakan infeksi 5. Beri larutan elektrolit peroral (misalnya pedialyte) . Pemantauan berat badan. Anak membutuhkan perencanaan diet yang cermat untuk memastikan . Anak membutuhkan cairan intravena jika mengalami dehidrasi atau beresiko . x .. jam diharapkan anak dapat mempertahankan asupan nutrisi adekuat dengan kriteria hasil : Berat badan stabil ataupun meningkat Turgor kulit baik 1. Pertahankan akses intravena yang paten dan beri larutan intravena . sesuai program 6.. dan haluaran setiap hari menentukan status nutrisi anak 2. Konsultasikan dengan ahli diet rumah sakit tentang kebutuhan diet anak 2. Larutan elektrolit peroral dapat menggantikan cairan dan elektrolit yang hilang akibat diare 7.4. Pantau kadar elektrolit serum anak 5. Setelah dilakukan tindakan keperawatan selama ..

. Untuk menekan dari penyebaran infeksi itu sendiri 4. Kolaborasi berikan antimikroba topical/antibiotic sesuai .. Mencegah penyebaran bakteri dan kontaminasi kuman 2. Tekankan teknik mencuci tangan yang tepat 1.. Setelah dilakukan tindakan keperawatan selama .. kemudian dengan perlahan beri cairan jernih 3. misalnya nasi putih 4.- Pertumbuhan anak normal bahwa ia menerima nutrisi yang adekuat walaupun ia muntah atau diare 3. x . Menurunkan resiko infeksi nosocomial 3. Puasakan anak sampai muntah reda. Dapat menurunkan kolonisasi bakteri atau jamur yang terjadi pada kulit dan mencegah infeksi 4.. - 3.. Status puasa memungkinkan system GI beristirahat dan mengurangi muntah. Diet tinggi karbohidrat membuat feses kental. Pertahankan teknik aseptic pada penggantian balutan pada prosedur invasive 2. Cairan jernih kurang mengiritasi saluran cerna daripda makanan padat dan membantu mengganti cairan yang hilang 4. diet BRAT membantu mengurangi efek diare. Tambahkan makanan yang mengandung tinggi karbohidrat kedalam diet. jam diharapkan masalah resiko infeksi dapat teratasi dengan kriteria hasil : Pasien menunjukkan penyembuahan luka utuh Jaringan tampak bergranulasi Bebas tanda-tanda infeksi 1. Instruksikan keluarga untuk membatasi pengunjung 3.

. Untuk mencegah Integritas kulit yang baik bisa dipertahankan (sensasi. Untuk mengurangi pakaian pergesekan dengan kulit menggunakan yang longgar tempat tidur posisi pasien) setiap dua jam sekali minyak/baby derah yang tertekan 1. Untuk mengetahui adanya kemerahan tanda-tanda inflamasi 4. Setelah dilakukan tindakan keperawatan selama .. Monitor kulit akan adanya 5.. x . temperatur.. Anjurkan pasien untuk 1. Untuk mencegah lesi pada kulit 1. jam diharapkan anak dapat mempertahankan integritas kulit dengan kriteria hasil : 3. pigmentasi) Tidak ada luka/lesi pada kulit Perfusi jaringan baik Menunjukkan pemahaman dalam proses perbaikan kulit dan mencegah terjadinya sedera berulang Mampu melindungi kulit dan mempertahankan kelembaban kulit dan perawatan alami 8. Untuk mengurasi lesi dan luka decubitus pada pasien tetap bersih dan kering perkembangan bakteri dan mikroorganisme di kulit 2. Jaga kebersihan kulit agar 3.indikasi 4. Lotion atau baby oil dapat pada mengurangi gesekan pada kulit dan menjaga kelembaban kulit 5. Mobilisasi pasien (ubah 4. Hindari kerutan pada 2.. Keadaan yang tenang dapat menenangkan membuat anak menjadi . Monitor pasien status nutrisi 7. Nutrisi yang dipantau dapat mengetahui status nutrisi pasien 6.. elastisitas. Gunakan pendekatan yang 1. hidrasi. Air hangat dapat dan air merefleksikan otot dan kulit pasien 7. Setelah dilakukan tindakan keperawatan sabun pasien 8. Oleskan lotion oil atau 6. Memandikan dengan hangat 5.

. Ajarkan pasien tujuan dan 1.. x . jam diharapkan masalah kurangnya pengetahuan pada anak dan keluarga 1. Dorong keluarga beraktifitas pasien tenang 2.. ketakutan.. Agar anak/keluarga dapat dan apa yang dirasakan selama prosedur mengetahui tentang prosedur tindakan yang akan dilakukan saat 3.. bahasa tubuh dan tingkat aktivitas menunjukkan berkurangnya kecemasan 7.. Instruksikan menggunakan relaksasi 6. Untuk mengetahui tingkat rasa cemas pasien mengungkapkan perasaan. Jelaskan semua prosedur 2. Setelah dilakukan tindakan keperawatan selama . ekspresi wajah. Identifikasi kecemasan 4. Keluarga dapat membantu mengurangi rasa cemas anak menemani anak tingkat 5. jam diharapkan masalah anxietas pada anak dapat teratasi dengan kriteria hasil : Klien mampu mengidentifikasi dan mengungkapkan gejala 3.selama .. Intruksi seperti penggunaan yang setiap obat meningkatkan kepatuhan terhadap penatalaksanaan pengobatan. persepsi pasien 7.. Temani cemas Mengidentifikasi. Untuk memberikan keamanan dan mengurangi takut untuk 4. Untuk mengetahui tingkat kecemasan pasien untuk 6.. x .. beri penjelasan terperinci tentang cara .. Dengan mengetahui reaksi efek samping mendorong orang diprogramkan (misalnya. antiemetik atau antidiare). Dorong pasien 5.. Teknik relaksasi dapat teknik mengurangi rasa cemas pasien 6. mengungkapkan dan menunjukkan tehnik untuk mengontol cemas Vital sign dalam batas normal Postur tubuh.

Ajarkan orang tua cara 3. Jelaskan pentingnya 2. muntah atau diare. 2.dapat teratasi dengan kriteria hasil : Ibu pasien dapat menyebutkan pengertian diare Ibu pasien dapat menyebutkan 3 dari 5 penyebab dari diare Ibu pasien dapat menyebutkan 3 dari 5 tanda dan gejala dari diare Ibu pasien dapat menyebutkan 3 dari 5 cara pencegahan dari diare pemberian. keram otot. ketika membutuhkannya. dan efek samping yang potensial tua segera mencari bantuan medis. memungkinkan orang tua dapat mengintervensi sebelum anak memerlukan hospitalisasi. dosis. diare di rumah . Uraian ini adalah tanda dan gejala ketidakseimbangan cairan dan elektrolit pemantauan anak bila ada mual yang terus menerus. Mengetahui cara mengatasi mengatasi muntah dan muntah dan diare di rumah. dan frekuensi nafas yang Anjurkan melaporkan gejala tidak mereka tanda teratur. untuk dan tersebut terhadap dokter dengan segera 3.

sebagian besar anak-anak tampaknya mengalami gagal tumbuh dan perawakan pendek akhir. sebuah TPR yang mengandung protein. sebagian besar anak-anak membutuhkan nutrisi parenteral dan sering suplementasi imunoglobulin. kelainan rambut digambarkan sebagai wol dan mudah dilepas.Tinjau Sindrom Diare / Sindrom Tricho-Hepato-Enterik Alexandre Fabre1. Etiologi adalah cacat dalam TTC37. Prognosis tergantung pada manajemen dan sebagian besar berhubungan dengan terjadinya komplikasi nutrisi parenteral atau infeksi. Kompleks ski merupakan kofaktor heterotetrameric dari exosome RNA sitoplasma yang menjamin aberrants mRNA pembusukan. hidung akar yang luas dan hypertelorism. Selama kursus klinis mereka. 2. Prevalensi diperkirakan 1/1. beberapa dari mereka dapat terbebas dari nutrisi parenteral dan suplemen imunoglobulin. gangguan kekebalan tubuh yang dihasilkan dari produksi antibodi cacat. Diagnosis SD / THE awalnya didasarkan pada temuan klinis dan dikonfirmasi oleh sequencing langsung TTC37 dan SKIV2L.badens @ ap-hm.fr Abstrak Sindrom diare sindrom / Tricho-hepato-enterik (SD / THE) adalah gangguan usus langka dan parah yang disebabkan oleh mutasi pada SKIV2L atau TTC37. atau RNA helikase SKIV2L. pembatasan pertumbuhan intrauterin. keduanya merupakan kompleks ski diduga manusia. . Keterbelakangan mental ringan yang diamati dalam setengah dari kasus. Olivier Goulet4 dan Catherine Badens1. 000. 5 • * Sesuai penulis: Catherine Badens Catherine. Dengan waktu. Bentuk klasik ditandai dengan 5 tanda klinis: diare keras dari bayi dimulai pada bulan pertama kehidupan. dysmorphism wajah ditandai dengan dahi menonjol dan pipi. 2 gen penyandi subunit kompleks SKI diduga manusia. Christine Martinez-Vinson3. Bahkan dengan pengelolaan yang optimal. biasanya menyebabkan gagal tumbuh dan membutuhkan nutrisi parenteral.000 kelahiran dan transmisi adalah resesif autosomal. Diagnosis banding dengan penyebab lain diare terselesaikan mudah dilakukan oleh penyelidikan patologis.

diare Fenotipik .diare sindrom . Nama Penyakit / sinonim . une helikase ARN. rambut Woolly . Kata kunci: SKI KOMPLEKS. une dysmorphie avec un depan yang besar et bombe.470 dan MIM614602]. celle-ci peut être et parah conduire au décès. [ORPHA84064 MIM 222. une protein dengan motif à TPR etSKIV2L. SKI8. incoiffables et de memenuhi syarat «laineux». SKI3.Trichorrhexis nodosa dan sirosis Neonatal hemochromatosis fenotipe dengan diare bandel dan kelainan rambut . En cas d'atteinte hépatique.Abstrak dalam bahasa Prancis Les diarrhées syndromiques ou sindrom tricho-hepato-enterique (SD / THE) sont un sindrom langka et parah dont l'est kejadian estimée à 1 cas tuangkan 1 juta de naissances et la transmisi autosomique resesif. Mungkin diare kronis dan hiperpigmentasi kulit. La hadiah en biaya Clinique istirahat sur la gizi parentérale et la Suplementasi en immunoglobuline si nécessaire. WDR61. Le diagnostik est d'abord Clinique puis confirmé par le séquençage des gen TTC37 et SKIV2L. TTC37. SKIV2L. La forme typique associé 5 signes cliniques: une diarrhée kuburan Rebelle nécessitant dans la majorité des cas une gizi parentérale du fait de la malnutrisi. Un tertentu nombre d'enfants peuvent être Sevres de la gizi parentérale et des Suplementasi en immunoglobulines. une racine du nez besar et un hypertélorisme. un retard de croissance intra uterine et des anomali de l'immunité à Jenis de defisit en immunoglobuline ou d'adanya de réponse aux antigènes vaccinaux. un retard jiwa Modere. Même avec une hadiah en optimale biaya. diare keras. anomali des des cheveux qui sont fragiles. Des anomali de deux protéines peuvent être à l'origine du sindrom SD / THE: TTC37.sindrom Tricho-hepato-enterik diare terselesaikan bayi dengan dysmorphism wajah . SKI2. toutes 2 étant des constituants du complexe SKI humain. Le complexe est un SKI co-facteur de l'exosome cytoplasmique qui menjamin la dégradation des ARN aberrants ou exogènes. sindrom Tricho-hepato-enterik.keras diare pada bayi berhubungan dengan kelainan fenotipik dan kekebalan tubuh KekuranganSyndromatic diare. dans la moitié des cas. les enfants présentent une petite taille et. Le diagnostik différentiel avec les autres tetapi lolos de diarrhées intraitables est fait grace aux analisis anatomopathologiques qui montrent dans les autres tetapi lolos. sindrom diare. des lesi spécifiques. cassants.

menunjukkan diklasifikasikan kelompok gangguan diare bawaan yang terdiri dari 4 kategori tergantung pada i) perubahan dalam penyerapan dan transportasi zat gizi dan elektrolit. kami mengusulkan untuk mengelompokkan dua sindrom bawah entitas yang sama [1]. Saran ini terbukti relevan dengan imputasi ofTTC37 [2. identifikasi mutasi SKIV2L sebagai penyebab ketiga hilang dari SD / THE mengizinkan kita untuk mengkonfirmasi kesatuan sindrom [4]. disebabkan oleh mutasi pada TTC37 (HGNC: 23. Kasus baru dilaporkan antara 2000 dan 2007 [9-12] menggunakan alternatif satu atau denominasi lainnya. 44 kasus telah diterbitkan [2-15]]. Perancis. iii) modulasi respon imun usus dan iv) enterocyte diferensiasi dan polarisasi [5]. pembatasan pertumbuhan janin dalam rahim (IUGR) atau kecil untuk usia kehamilan (SGA) adalah sering hadir [1]. 000. Sampai saat ini. SD / THE adalah penyakit genetik heterogen. dalam SD / THE tahun 1997 [8]. Turki dan Afrika Utara). enterik seperti mungkin berbeda pada . Baru-baru ini. definisi sindrom telah rumit oleh deskripsi dari sindrom tricho-hepato- prevalensi minimal 1/1.4 dan data pribadi] yang.Definisi Bentuk klasik sindrom Diare / sindrom Tricho-hepato-enterik (SD / THE) asosiasi suatu diare keras dari bayi dengan dysmorphism wajah. Prevalensi dapat dianggap remeh karena fakta bahwa hanya pasien dengan manifestasi gastrointestinal penting dirujuk ke spesialis. Epidemiologi SD / THE adalah penyakit langka. tanpa delineasi klinis yang jelas. fenotip homogen. 2 gen penyandi co-faktor kompleks SKI diduga manusia [2-4]. pada tahun 1994 [7]. penduduk Eropa dan Mediterania (dari Inggris. Italia. Pada tahun 2007. SD / THE merupakan bagian dari penyakit perubahan enterocyte yang mencakup juga rumbai enteropati dan microvillus penyakit atrofi [5]. sesuai dengan jumlah kelahiran tahunan di Perancis. rambut abnormal dan defisiensi imun. pasien telah dijelaskan di Indian. pada tahun 1982 [6] dan selanjutnya digambarkan oleh Girault et al. SD / THE tampaknya hadir di semua populasi. Catatan sejarah Pertama dijelaskan oleh Stankler et al. Selama 20 tahun terakhir.3] sebagai penyebab 2/3 dari SD / THE kasus.000. 13 kasus telah didiagnosis pada anak-anak yang lahir di Perancis [3. Antara 1982 dan 2012. ii) diferensiasi sel enteroendokrin. Polandia. Perlu dicatat bahwa 21 kasus dari 44 berasal dari keluarga kerabat.639) atau dalam SKIV2L (HGNC: 10898).

2 sering: kelainan kulit dan penyakit hati dan 2 jarang: kelainan jantung kongenital dan anomali trombosit. Penyakit ini pada awalnya didiagnosis antara anak-anak dirawat di rumah sakit untuk masalah makan. Tanda yang paling sering dilaporkan adalah tingkat rendah immunoglobin (24 pasien). dan fitur kasar (Gambar 1). Kelainan rambut adalah salah satu dari tanda-tanda yang paling konsisten karena semua anak-anak yang disajikan rambut yang abnormal (48/48). Tiga adalah konstan: diare terselesaikan. jumlah kasus positif dari jumlah total pasien ditunjukkan antara kurung. 9 tanda klinis yang berhubungan dengan SD / THE [2-15]]. cacat dalam produksi antibodi setelah vaksinasi (14). ada yang rentan terhadap infeksi sering. The dysmorphism wajah dapat menjadi lebih jelas dengan waktu. jumlah limfosit rendah (2). Beberapa anak didefinisikan sebagai persisten diare kronis meskipun sisa enteral. . Dysmorphism Facial (47/47): Anak-anak disajikan dahi lebar. terutama ada tanda-tanda spesifik rumbai enteropati atau penyakit inklusi membutuhkan imunoglobulin (sementara suplementasi atau untuk jangka waktu lama).Gambaran klinis Dari tinjauan literatur. trichorrhexis nodosa sering ditemukan (35/39). mudah dilepas. Untuk setiap tanda. monoklonal IgA hiper (3). Kebanyakan anak memiliki nutrisi parenteral selama tindak lanjut. akar hidung yang luas. Ketika dicari. Analisis patologi usus menunjukkan normal (7/44) atau ringan atrofi vili parah dengan tidak ada perubahan spesifik. tidak terkendali. rapuh dan sedikit. Presentasi klinis pasien dengan mutasi baik dalam TTC37 (A pada 8 bulan dan B pada 3 tahun) atau SKIV2L (C). Dua sangat sering (lebih dari 90%): IUGR dan immunodeficiency. Diare keras (48/48): Semua anak-anak disajikan diare keras dari bayi microvillus. Terjadinya diare adalah variabel. Rambut digambarkan paling sering sebagai wol. dari hari pertama sampai 32 minggu pertama kehidupan. Cacat kekebalan tubuh (39/44): tanda ini adalah yang paling sulit untuk menghargai sebagai penyelidikan yang berbeda dari satu kasus dengan yang lain. Uraian berikut ini didasarkan pada kasus yang dilaporkan 44 [2-15] dan data dari 4 kasus yang dirujuk ke laboratorium kami untuk eksplorasi genetik. dysmorphism wajah dan rambut kelainan. Gambar 1. Kolitis (16/22) atau gastritis juga telah ditemukan. hypertelorism.

Jarang. Peningkatan ukuran platelet ditemukan pada 5 dari 21 pasien dan sementara dalam beberapa kasus. Satu pasien digambarkan sebagai memiliki hepatoblastoma a. defek septum atrium atau ventrikel septal defect (4 pasien).audipog.net WebCite). Sirosis (18) dan Siderosis adalah tanda-tanda utama. 30 anak-anak di bawah persentil ke-10 dan 27 di bawah persentil ketiga (Gambar 2). pasien disajikan terisolasi hepatomegali. xerosis. Trombosit:. 19 anak dari 45 adalah prematur. Ringkasan tanda-tanda klinis sesuai dengan cacat molekul .IUGR / SGA (31/46): Sebagian besar anak-anak memiliki berat lahir kecil untuk usia kehamilan: dari 41 dengan berat tercatat. sindrom Perthe. keparahan fenotip dapat bervariasi dari satu orang ke orang lain. hipotiroid. karena ekstraksi medis untuk IUGR berat pada beberapa kasus. Tanda-tanda lain (hernia inguinalis. Gambar 2. Kelainan jantung (31/8): Beberapa anak disajikan kelainan jantung: insufisiensi aorta (2 pasien). Kelainan fenotipik diamati pada transmisi mikroskop elektron tidak dilakukan dalam penelitian lain daripada Hartley et al. stenosis pulmonal perifer (satu pasien). persisten arteri duktus (1 pasien). Akhirnya keterbelakangan mental sedikit dicatat dalam lebih dari setengah dari pasien tapi ini tidak didokumentasikan dengan baik. kulit karet). ginjal polikistik) digambarkan hanya dalam beberapa pasien. Tanda dijelaskan dalam sindrom THE dirangkum dalam Tabel 1 dengan mutasi yang sesuai. Kelainan kulit (18/36): Setengah dari anak-anak dengan deskripsi kulit disajikan kelainan (café au lait spot. Mengenai data yang tersedia saat ini. Tabel 1. Penyakit hati (23/44): Lebih dari separuh anak-anak memiliki penyakit hati. tetralogi Fallot (satu pasien). Berat lahir anak laki-laki a) bayi dan b) bayi perempuan dengan sindrom diare / sindrom tricho-hepatoenterik menurut cacat molekul (Audipog Bagan Growhthttp :/ / www. ginjal kecil. tidak ada genotipe / korelasi fenotipe dapat dibuat baik dengan gen penyebab (TTC37 atau SKIV2L) atau jenis mutasi bantalan ini. Dalam kasus anak-anak tingkat mutasi yang sama. morfologi trombosit belum diteliti pada semua pasien. atrofi timus. Pertama kali dijelaskan oleh Hartley et al. Hubungan dengan sindrom THE mungkin kebetulan. Selain itu. glaukoma.

tidak ada diidentifikasi dalam TTC37 dan SKIV2L . Tabel 2. tetapi hubungan mereka dalam sebuah kompleks fungsional masih harus secara resmi menunjukkan [17]. dan 4 memiliki efek yang tidak diketahui pada protein). kompleks SKI diduga manusia. Ringkasan mutasi yang untuk membusuk menyimpang dalam 3'-5 'jalan. Gen ini menyandi protein ortolog dari Ski2p ragi dan Ski3p masing-masing. 3 mutasi berhenti dan 1 missense a. dua model yang menyediakan sebagian besar data saat ini [18]. MRNA yang ditargetkan tidak pergi. TTC37 dan WDR61 karena adanya mRNA pembusukan jalur lainnya dalam arti 5'-3 '. antara 25 mutasi yang ditemukan. kompleks ski [16]. semua berasal dari India atau Pakistan. antara 9 mutasi dieksplorasi dalam 7 orang dari 7 keluarga. tetapi gen ortolog dilestarikan sepanjang evolusi dalam semua eukariota terutama dalam ragi dan lalat buah. Kompleks ski sangat penting untuk fungsi ini tetapi tidak adanya kompleks ski fungsional tidak mematikan mungkin autosomal yang disebabkan oleh mutasi pada SKIV2L dalam 40% kasus orTTC37 dalam 60% kasus [2-4]. Untuk TTC37. Tabel 2 merangkum mutasi saat ini diterbitkan. 5 mutasi berhenti. Kompleks ski adalah kofaktor berfungsi dari exosome sitosol yang mRNA frame. 5 adalah penghapusan atau penyisipan menyebabkan pergeseran diketahui. sehingga ia adalah mungkin bahwa SKIV2L dan TTC37 bentuk bersama dengan WDR61. Fungsional bagian dari kompleks adalah SKIV2L yang merupakan RNA helikase. yang dimediasi oleh XRN1. yang ortolog manusia Ski8p. Fungsi yang tepat dari kompleks ski pada manusia tidak penyisipan. 1 penghapusan dalam protein. dengan dua salinan ski8p. menunjukkan bahwa 3 protein manusia co-lokal dengan PAF manusia. Untuk SKIV2L. Kebanyakan mutasi adalah mutasi pribadi dan didistribusikan dalam semua ekson tanpa hot spot baik inTTC37 atau SKIV2L.Etiologi SD / THE adalah penyakit resesif berhenti mRNA dan RNA virus. ski2p dan bentuk ski3p. Tidak ada mutasi berulang. Trp936 * merupakan salah satu mutasi berulang langka dan telah ditemukan pada 4 keluarga antara 25. 5 mutasi pergeseran kerangka karena penghapusan atau penyisipan di wilayah coding dan 9 mutasi pada situs sambatan (3 yang menyebabkan pergeseran frame. 6 adalah missense. Pada tahun 2005. Zhu et al. 1 baik penghapusan dan (mengandung mengulangi masing-masing TPR dan WDR) terlibat dalam interaksi protein-protein. Dalam ragi.

Diagnosis diferensial utama adalah penyebab lain diare kronis. Prognosa kekurangan tembaga atau besi tetapi fitur ini menyelesaikan dengan renutrition. tetapi juga menyajikan kelainan patologis yang spesifik dan dapat dengan mudah dibedakan oleh investigasi histologis. yaitu diare kronis bertahan meskipun sisa enteral. Diare keras sering untuk membutuhkan mencapai nutrisi gizi dan karena diare terselesaikan atau penyakit hati adalah tanda-tanda utama. kelainan kekebalan tubuh dan penyakit hati. beberapa anak bisa menghadirkan penyakit hati yang berat independen nutrisi parenteral [2. Diagnosis banding SD / THE sebagian besar didiagnosis oleh dokter anak Hepato-gastro-intestinal kepada orang tua anak yang terkena setelah cacat molekul ditandai. Dalam kasus penyakit hati yang berat. asosiasi enteral dengan nutrisi parenteral dapat diindikasikan. satu-satunya pilihan terapi adalah cangkok hati. hanya sindrom rumbai entheropathy juga menyajikan kelainan rambut [19]. Mengingat keparahan penyakit. gangguan imunoglobulin kadang-kadang diperlukan dan produksi antibodi setelah vaksinasi harus dipantau. Akhirnya. Diagnosis dikonfirmasi oleh urutan TTC37 dan SKIV2L. Analisis biopsi usus diindikasikan untuk menyingkirkan bentuk lain diare terselesaikan disebabkan oleh kelainan enterocyte. Dalam beberapa kasus. diagnosis antenatal dapat ditawarkan dysmorphism sangat sugestif SD / THE. dengan rambut wol dan neurofibromatosis telah evocated karena banyak cafe au lait.6. Manajemen termasuk perawatan Manajemen menyangkut tiga tanda yang mengancam nyawa: diare keras menyebabkan gagal tumbuh. alasan suplemen klinis dengan mereka yang memadai.12] yang dapat diperburuk oleh nutrisi Anak-anak menderita gizi buruk dapat memiliki kelainan rambut karena parenteral. kekebalan Untuk tubuh. . Sebagian besar penyebab non-genetik (infeksi dan alergi) dapat dikesampingkan observasi diselesaikan oleh eksplorasi karena perawatan dan parenteral pertumbuhan. Konseling genetik SD / THE adalah gangguan resesif autosomal.Diagnosis dan metode diagnostik Asosiasi diare terselesaikan masa bayi. Dalam kasus yang jarang terjadi. selama periode variabel waktu mulai dari beberapa bulan sampai beberapa tahun. Di antara diare terselesaikan bayi.

terutama mengenai tanda-tanda pencernaan. Meskipun perbaikan telah dibuat baru-baru ini mengenai dasar molekul dan diagnosis. WDR61. akan menjadi kandidat gen untuk SD / THE pada pasien yang tidak mutasi pada TTC37 atau SKIV2L. Dan data pribadi). Pertanyaan yang tak terjawab Penemuan dasar molekul SD / THE membuka perspektif untuk lebih kelompok anak-anak dengan diare. menggambarkan penyusunan naskah dan merevisi secara kritis. Al Qoer et al. AF.. komponen ketiga dari kompleks SKI. Kemungkinan adanya bentuk yang lebih ringan. rambut dan kulit kelainan ringan yang mungkin dapat menyajikan otentik SD / THE [20]. prognosis tetap parah. CMV dan OG melakukan . Sebagian besar anak-anak mencapai prestasi akhir kecil dan setengah menyajikan keterbelakangan mental ringan.Bahkan jika prognosis tampaknya telah membaik dengan tahun. Dengan minimal 2 gen yang terlibat. Beberapa pasien terbebas dari nutrisi parenteral [2. Bersaing kepentingan Penulis menyatakan tidak ada kepentingan bersaing. Pada tahun 2008. masih ada tingkat kematian yang tinggi (3/12 di Hartley dkk 2/12 untuk Fabre et al.13] tetapi yang lain tetap di bawah ketergantungan parenteral selama lebih dari 10 tahun. tapi mendukung fungsi lain dalam meiosis dan di kompleks PAF membuat keterlibatannya mustahil [21]. heterogen yang harus evocated dalam kasus diare terselesaikan dengan kelainan rambut dan dikonfirmasi oleh diagnosis molekuler. harus dipertimbangkan. Penelitian lebih lanjut akan memungkinkan kita untuk memahami bagaimana perubahan fungsi dasar seperti pembusukan RNA mengarah ke tanda-tanda tertentu. Komplikasi utama adalah penyakit hati dan infeksi. Kesimpulan SD / THE adalah penyakit Mendel pertama terkait dengan anomali exosome sitoplasma. itu adalah penyakit genetik memahami penyakit ini dan menunjukkan bahwa hal itu harus dianggap sebagai penyakit kontrol kualitas mRNA meskipun hubungan antara mutasi pada SKIV2L atau TTC37 dan disfungsi kompleks Ski tetap menjadi resmi menunjukkan. Penulis Kontribusi AF dan CB bertanggung jawab untuk meninjau dan telah terlibat dalam Mungkin ada beberapa cara dan interaksi lingkungan yang harus diselidiki dan bagian dari patologi bisa disebabkan oleh misregulation RNA coding non.

org/licenses/by/2. Paris.743. Lisensi BioMed Central Ltd Inserm-Faculté de Ini adalah Access di artikel bawah Terbuka beasiswa dari Fondation Sante.com/content/8/1/5 Diterima: 1 Juni 2012 Diterima: 18 Desember 2012 Diterbitkan: 9 Januari 2013 © 2013 Fabre et al. Prancis . 13385.ojrd. Aix-Marseille Université. AP-HM. Marseille. Laboratoire de GENETIQUE Moléculaire.penyelidikan klinis. Ucapan Terima Kasih Karya ini secara finansial didukung oleh Assistance Publique-Hôpitaux deMarseille (AORC 2010). Service de Pédiatrie didistribusikan persyaratan Creative Commons Attribution License (http://creativecommons. Multidisciplinaire. Marseille. Paris. 8:5 doi: 10. Afiliasi Penulis 1. Prancis 5. Hopital d'Enfants de la Timone. Sport et Développement Durable de l'Université d'Aix-Marseille dan dari hibah Asosiasi pour le développement des Recherches biologiques et médicales (ADEREM). asalkan karya asli dikutip dengan benar. Prancis Orphanet Journal of Rare Diseases 2013. Prancis 2.. Pediatric Gastroenterologi-Hepatologi dan Gizi. 0).1186/1750-1172-8-5 http://www. Pusat Referensi untuk dikumpulkan dan direvisi naskah. Medecine. data klinis 3. AF didukung oleh Digestive Disease Langka. AP-HP. 75. Marseille. 13385. Service de Gastroentérologie. Semua penulis telah memberikan persetujuan akhir dari versi yang akan diterbitkan. AP-HM. UMR_S 910. Prancis 4. Hôpital Robert Debré. yang memungkinkan penggunaan tak terbatas. distribusi. Hopital Necker-Enfants Malades / AP-HP. dan reproduksi dalam media apapun. 13385. Persetujuan Informed consent tertulis diperoleh dari orang tua pasien untuk publikasi laporan ini dan setiap gambar yang menyertainya. Hopital d'Enfants de la Timone. 75019.

You're Reading a Free Preview

Download
scribd
/*********** DO NOT ALTER ANYTHING BELOW THIS LINE ! ************/ var s_code=s.t();if(s_code)document.write(s_code)//-->