FORMAT PENGKAJIAN

BIODATA PASIEN 1. Nama 2. Umur 3. Jenis Kelamin 4. No. Register 5. Alamat 6. Status Perkawinan 7. Keluarga terdekat 8. Diagnosa Medis : An. Upin : 5 tahun : Laki-laki : 1234 56 78 : Jl. Senggol Cc : Belum Kawin : Ibu : Diare

ANAMNESE A. Riwayat Keperawatan 1. Riwayat kesehatan sekarang a) Keluhan utama : Dirawat sudah 2 hari karena BAB sudah lebih dari

6x/hari, dengan konsistensi cair. b) Kronologis keluhan : Klien datang dengan keluan diare sudah hari, menurut

ibunya BB anaknya turun saat ini 15kg sebelumnya 18kg, dan tidak mau minum. c) Faktor pencetus d) Timbulnya keluhan e) Lamanya 2. Upaya mengatasi 3. Riwayat kesehatan masa lalu a) Riwayat alergi (obat, makanan, binatang, lingkungan) Ibu klien mengatakan tidak ada alergi obat, makanan, binatang, dan lingkungan. b) Riwayat kecelakaan Tidak ada c) Riwayat dirawat di Rumah Sakit (kapan, alasan, berapa lama) Keluarga klien mengatakan klien tidak pernah dirawat di Rs sebelumnya d) Riwayat pemakaian obat : :( ::) mendadak ( v ) bertahap

Tidak ada 4. Riwayat Kesehatan Keluarga Tidak ada B. Pemeriksaan Fisik Umum 1. Berat badan 2. Tinggi badan 3. Tekanan darah 4. Nadi 5. Frekuensi nafas 6. Suhu tubuh 7. Status Nyeri : Paliatif Qualitatif Regio Scale Time : Tidak ada : Tidak ada : Tidak ada : Tidak ada : Tidak ada : 15 Kg : - cm : - mmhg : 112 x/menit : 24x/menit : 39 oc

Skala Nyeri

10

Tidak

Nyeri Ringan

Nyeri Sedang

Nyeri Berat

Skala nyeri 6 Skala 4-7 Nyeri Sedang : Pasien Mengatakan Nyeri sedang masih bisa ditahan. Pasien Nampak Gelisah

C. Pemeriksaan Fisik Sistem Imun Hematologi

1. Gangguan Hematologi ( v ) Pucat ( ( ( ) Petechie ) Purpura ) Candidiasis ( ( ( ) Echimosis ) Epistaksis ) Perdarahan Gusi ( ( ( ) Spider Navy ) Pruritus ) Stomatis

2. Bibir (MukosaMulut) ( ) Ulserasi (Pecah-Pecah) ( ( ) Sianosis ) Stomatitis (Sariawan) ( ) Merah Pucat ( ) Gingivitis

D. Pemeriksaan Fisik Sistem Neurobehavior

1. Inspeksi : Amati Adanya

( - ) Kejang ( - ) Parase ( - ) Paralisis ( - ) Diplegia

2. Penilaian Tingkat Kesadaran

( - ) Paraplegia ( - ) Tetraplegia/Parase ( - ) Hemiparese/Plegi ( - ) Twizing

a. PenilaianKualitatif ( v ) Compos Mentis ( ( ) Apatis ) Somnolen ( ( ) Sopor ) Koma

( ) Soporcoma

b. Penilaian Kuantitatif (GCS/Glasgow Coma Scale) Membuka Mata (E) Spontan Dengan di AjakBicara Dengan Rangsangan Nyeri TidakMembuka Respon Verbal (V) TerdapatKesadarandan Orientasi BerbicaraTanpaKacau BerkataTanpaArti HanyaMengerang Tidak Ada Suara ResponMotorik (M) SesuaiPerintah TerhadapRangsanganNyeri : 1. TimbulGerakan Normal 2. FleksiCepatdanAbduksiBahu 3. FleksiLenganDenganAbduksiBahu 4. EkstensiLengan, Adduksi, Endorotasi Bahu, PronasiLenganBawah 5. Tidak Ada Gerakan :2 :1 :5 :4 :3 :6 :5 :4 :3 :2 :1 :4 :3 :2 :1

Setelah Dilakukan Scoring MakaDapat di Ambil Kesimpulan : ( Compos Mentis / Apatis / Somnolen / Delirium / Sporo Coma / Coma)

KASUS An. Upin 5 Tahun, dirawat sudah 2 hari karena buang air besar sudah lebih dari 6x/hari, dengan konsistensi cair. Ners Ola melakukan pengkajian dan pemeriksaan fisik di dapatkan data KU: Lemah kesadaran compos metis, vital sign: N; 112x/menit, S; 390C, RR; 24x/menit, menurut ibunya BB anaknya turun saat ini 15Kg sebelumnya 18 Kg dan tidak mau minum turgor kulit kembali 5 detik, mata terlihat cekung, bibir kering, rewel. Dari data laboratorium didapat: Leukosit; 10.000u/L, Ht; 50%, Hb; 11g/dl. Hasil kalium 2,8 MEq/L. Laboratorium feses belum ada, terpasang IUFD KaEN 3B + KCL 12 MEq/12 jam.

DATA SUBJEKTIF 1. Ibu klien mengatakan anaknya buang air 1. TTV : besar sudah lebih dari 6x/hari, dengan konsistensi cair. 2. Ibu klien mengatakan BB anaknya turun.

DATA OBJEKTIF N ; 112 x/menit S ; 390C RR ; 24 x/menit

3. Ibu klien mengatakan klien tidak mau 2. KU : Lemah kesadaran Compos Metis minum. 4. Ibu klien mengatakan anaknya rewel. 3. Mata klien terlihat cekung. 4. Mukosa bibir klien terlihat kering.

5. Ibu klien mengatakan bingung harus 5. Klien terlihat rewel. berbuat apa ketika anaknya rewel. 6. Turgor kulit kembali pada waktu 5 detik. Leukosit : 10.000 u/L Ht : 50% Hb : 11 g/dL Hasil kalium : 2,8 MEq/L Laboratorium feses (-) 8. Terpasang IUFD KaEN 3B + KCL 12 MEq/12 jam 9. Makan klien hanya habis porsi 10. Badan klien terlihat kurus 11. Klien terlihat menangis ketika ada dokter dan perawat yang masuk ke ruangan. 6. Ibu klien mengatakan tidak mengerti 7. Data laboratorium : tentang penyakit yang diderita anaknya. 7. Ibu klien mengatakan makan klien tidak habis, hanya habis porsi 8. Ibu klien mengatakan anaknya mengangis ketika ada perawat dan dokter yang masuk ke ruangan.

ANALISA DATA NO 1. DS: Data Fokus Masalah Etiologi

Kurangnya volume BAB yang berlebih atau muntah.

1. Ibu klien mengatakan anaknya cairan. buang air besar sudah lebih dari 6x/hari, dengan

konsistensi cair. 2. Ibu klien mengatakan klien tidak mau minum. DO: 1. Mukosa bibir klien terlihat kering 2. Terpasang IUFD KaEN 3B + KCL 12 MEq/12 jam 3. Data laboratorium : 4. KU : Leukosit : 10.000 u/L Ht : 50% Hb : 11 g/dL Hasil kalium : 2,8 MEq/L Laboratorium feses (-) Lemah kesadaran

Compos Metis 2. DS: Gangguan Intake adekuat. yang tidak

1. Ibu klien mengatakan BB keseimbangan anaknya turun, 18Kg menjadi nutrisi 15Kg. 2. Ibu klien mengatakan makan klien tidak habis, hanya habis porsi DO : 1. Makan klien hanya habis porsi.

2. Mata klien terliat cekung 3. Badan klien terlihat kurus. 3. DS: DO: 1. Klien terlihat demam dengan T : 39oC 2. Peristaltik anak meningkat : 40 x/menit 4. DS: Resiko integritas Frekuensi BAB yang berlebih Resiko infeksi Masuknya mikroorganisme saluran (GI) ke

pencernaan

1. Ibu klien mengatakan anaknya kulit tidak mau minum. DO: 1. Terpasang IUFD KaEN 3B + KCL 12 MEq/12 jam 2. Turgor kulit kebali pada

waktu 5 detik. 5. DS: 1. Ibu klien mengatakan anaknya rewel. 2. Ibu klien mengatakan anaknya mengangis ketika ada perawat dan dokter yang masuk ke ruangan DO: 1. Klien terlihat rewel. 2. Klien terlihat menangis ketika ada dokter dan perawat yang masuk ke ruangan. 6. DS: 1. Ibu klien mengatakan bingung harus berbuat apa ketika Kurang pengetahuan Kurangnya informasi terkait Ansietas Berpisah orang familiar tua, dengan tidak dengan

lingkungan baru

anaknya rewel. 2. Ibu klien mengatakan tidak

mengerti

tentang

penyakit

yang diderita anaknya DO : 1. Kemungkinan banyak ibu klien kepada

bertanya

perawat dan dokter. 2. Kemungkinan terlitah bingung ibu klien

INTERVENSI KEPERAWATAN

No Dx 1.

Tujuan dan Kriteria hasil Setelah dilakukan tindakan keperawatan selama .... x .... jam diharapkan anak dapat mempertahankan volume cairan yang adekuat dengan kriteria hasil : Membrane mukosa lembab Turgor kulit adekuat Kadar elektrolit sesuai usia Haluaran urine sebesar 1-2 ml/kg/jam

Intervensi Keperawatan 1. Pantau asupan dan haluaran urine

Rasional 1. Asupan dan haluaran cairan menentukan status hidrasi anak dan menjadi pedomann dalam terapi penggantian cairan

2. Timbang berat badan anak setiap hari

2. Berat badan secara lengsung mengukur status hidrasi

3. Kaji warna kulit anak , turgor kulit, fontanel (pada seorang bayi), tingkat kesadaran , waktu pengisian ulang kapiler dan membrane mukosa, pada setiap pergantian dinas. Beri tau dokter dengan segera , setiap perubahan signifikan pada status anak 3. Kulit pucat , turgor kulit buruk , fontanel yang melesak kedalam , penurunan tingfkat kesadaran, peningkatan waktu pengisian ulang kapiler , dan membrane mukosa kering ,mengindikasi dehidrasi

4. Pantau anak untuk mendeteksi demam

4. Demam meningkatkan dehidrasi dan dapat menandakan infeksi

5. Pantau kadar elektrolit serum anak

5. Kadar elektrolit serum yang abnormal mengindikasikan ketidakseimbangan cairan yang membutuhkan terapi segera

6. Beri larutan elektrolit peroral (misalnya pedialyte) , sesuai program 6. Larutan elektrolit peroral dapat menggantikan cairan dan elektrolit yang hilang akibat diare

7. Pertahankan akses intravena yang paten dan beri larutan intravena , sesuai program

7. Anak membutuhkan cairan intravena jika mengalami dehidrasi atau beresiko . namun , infus yang terlalu cepat dapat menyebabkan kelebihan beban cairan

2.

Setelah dilakukan tindakan keperawatan selama .... x .... jam diharapkan anak dapat mempertahankan asupan nutrisi adekuat dengan kriteria hasil : Berat badan stabil ataupun meningkat Turgor kulit baik

1. Timbang berat badan anak setiap hari dengan timbangan yang sama, pantau asupan serta haluaran dengan cermat

1. Pemantauan berat badan, asupan, dan haluaran setiap hari menentukan status nutrisi anak

2. Konsultasikan dengan ahli diet rumah sakit tentang kebutuhan diet anak 2. Anak membutuhkan perencanaan diet yang cermat untuk memastikan

Pertumbuhan anak normal

bahwa ia menerima nutrisi yang adekuat walaupun ia muntah atau diare 3. Puasakan anak sampai muntah reda, kemudian dengan perlahan beri cairan jernih 3. Status puasa memungkinkan system GI beristirahat dan mengurangi muntah. Cairan jernih kurang mengiritasi saluran cerna daripda makanan padat dan membantu mengganti cairan yang hilang 4. Tambahkan makanan yang mengandung tinggi karbohidrat kedalam diet, misalnya nasi putih 4. Diet tinggi karbohidrat membuat feses kental, diet BRAT membantu mengurangi efek diare.

3.

Setelah dilakukan tindakan keperawatan selama .... x .... jam diharapkan masalah resiko infeksi dapat teratasi dengan kriteria hasil : Pasien menunjukkan penyembuahan luka utuh Jaringan tampak bergranulasi Bebas tanda-tanda infeksi

1. Tekankan teknik mencuci tangan yang tepat

1. Mencegah penyebaran bakteri dan kontaminasi kuman

2. Pertahankan teknik aseptic pada penggantian balutan pada prosedur invasive

2. Menurunkan resiko infeksi nosocomial

3. Instruksikan keluarga untuk membatasi pengunjung

3. Untuk menekan dari penyebaran infeksi itu sendiri 4. Dapat menurunkan kolonisasi bakteri atau jamur yang terjadi pada kulit dan mencegah infeksi

4. Kolaborasi berikan antimikroba topical/antibiotic sesuai

indikasi 4. Setelah dilakukan tindakan keperawatan selama .... x .... jam diharapkan anak dapat mempertahankan integritas kulit dengan kriteria hasil : 3. Jaga kebersihan kulit agar 3. Untuk mencegah Integritas kulit yang baik bisa dipertahankan (sensasi, elastisitas, temperatur, hidrasi, pigmentasi) Tidak ada luka/lesi pada kulit Perfusi jaringan baik Menunjukkan pemahaman dalam proses perbaikan kulit dan mencegah terjadinya sedera berulang Mampu melindungi kulit dan mempertahankan kelembaban kulit dan perawatan alami 8. Memandikan dengan hangat 5. Setelah dilakukan tindakan keperawatan sabun pasien 8. Air hangat dapat dan air merefleksikan otot dan kulit pasien 7. Monitor pasien status nutrisi 7. Nutrisi yang dipantau dapat mengetahui status nutrisi pasien 6. Oleskan lotion oil atau 6. Lotion atau baby oil dapat pada mengurangi gesekan pada kulit dan menjaga kelembaban kulit 5. Monitor kulit akan adanya 5. Untuk mengetahui adanya kemerahan tanda-tanda inflamasi 4. Mobilisasi pasien (ubah 4. Untuk mengurasi lesi dan luka decubitus pada pasien tetap bersih dan kering perkembangan bakteri dan mikroorganisme di kulit 2. Hindari kerutan pada 2. Untuk mencegah lesi pada kulit 1. Anjurkan pasien untuk 1. Untuk mengurangi pakaian pergesekan dengan kulit

menggunakan yang longgar

tempat tidur

posisi pasien) setiap dua jam sekali

minyak/baby

derah yang tertekan

1. Gunakan pendekatan yang 1. Keadaan yang tenang dapat menenangkan membuat anak menjadi

selama .... x .... jam diharapkan masalah anxietas pada anak dapat teratasi dengan kriteria hasil : Klien mampu mengidentifikasi dan mengungkapkan gejala 3. Temani cemas Mengidentifikasi, mengungkapkan dan menunjukkan tehnik untuk mengontol cemas Vital sign dalam batas normal Postur tubuh, ekspresi wajah, bahasa tubuh dan tingkat aktivitas menunjukkan berkurangnya kecemasan 7. Instruksikan menggunakan relaksasi 6. Dorong pasien 5. Identifikasi kecemasan 4. Dorong keluarga beraktifitas pasien

tenang

2. Jelaskan semua prosedur 2. Agar anak/keluarga dapat dan apa yang dirasakan selama prosedur mengetahui tentang prosedur tindakan yang akan dilakukan

saat 3. Untuk memberikan keamanan dan mengurangi takut

untuk 4. Keluarga dapat membantu mengurangi rasa cemas anak

menemani anak

tingkat 5. Untuk mengetahui tingkat kecemasan pasien

untuk 6. Untuk mengetahui tingkat rasa cemas pasien

mengungkapkan perasaan, ketakutan, persepsi

pasien 7. Teknik relaksasi dapat teknik mengurangi rasa cemas pasien

6.

Setelah dilakukan tindakan keperawatan selama .... x .... jam diharapkan masalah kurangnya pengetahuan pada anak dan keluarga

1. Ajarkan pasien tujuan dan 1. Intruksi seperti penggunaan yang setiap obat meningkatkan kepatuhan terhadap penatalaksanaan pengobatan. Dengan mengetahui reaksi efek samping mendorong orang

diprogramkan

(misalnya, antiemetik atau antidiare); beri penjelasan terperinci tentang cara

dapat teratasi dengan kriteria hasil : Ibu pasien dapat menyebutkan pengertian diare Ibu pasien dapat menyebutkan 3 dari 5 penyebab dari diare Ibu pasien dapat menyebutkan 3 dari 5 tanda dan gejala dari diare Ibu pasien dapat menyebutkan 3 dari 5 cara pencegahan dari diare

pemberian, dosis, dan efek samping yang potensial

tua segera mencari bantuan medis, ketika membutuhkannya.

2. Jelaskan

pentingnya 2. Uraian ini adalah tanda dan gejala ketidakseimbangan cairan dan elektrolit

pemantauan anak bila ada mual yang terus menerus, muntah atau diare, keram otot, dan frekuensi nafas yang Anjurkan melaporkan gejala tidak mereka tanda teratur. untuk dan

tersebut

terhadap

dokter dengan segera

3. Ajarkan orang tua cara 3. Mengetahui cara mengatasi mengatasi muntah dan muntah dan diare di rumah, memungkinkan orang tua dapat mengintervensi sebelum anak memerlukan hospitalisasi.

diare di rumah

Tinjau

Sindrom Diare / Sindrom Tricho-Hepato-Enterik

Alexandre Fabre1, 2, Christine Martinez-Vinson3, Olivier Goulet4 dan Catherine Badens1, 5 * Sesuai penulis: Catherine Badens Catherine.badens @ ap-hm.fr Abstrak Sindrom diare sindrom / Tricho-hepato-enterik (SD / THE) adalah gangguan usus langka dan parah yang disebabkan oleh mutasi pada SKIV2L atau TTC37, 2 gen penyandi subunit kompleks SKI diduga manusia. Prevalensi diperkirakan 1/1, 000,000 kelahiran dan transmisi adalah resesif autosomal. Bentuk klasik ditandai dengan 5 tanda klinis: diare keras dari bayi dimulai pada bulan pertama kehidupan, biasanya menyebabkan gagal tumbuh dan membutuhkan nutrisi parenteral, dysmorphism wajah ditandai dengan dahi menonjol dan pipi, hidung akar yang luas dan hypertelorism; kelainan rambut digambarkan sebagai wol dan mudah dilepas, gangguan kekebalan tubuh yang dihasilkan dari produksi antibodi cacat, pembatasan pertumbuhan intrauterin. Etiologi adalah cacat dalam TTC37, sebuah TPR yang mengandung protein, atau RNA helikase SKIV2L, keduanya merupakan kompleks ski diduga manusia. Kompleks ski merupakan kofaktor heterotetrameric dari exosome RNA sitoplasma yang menjamin aberrants mRNA pembusukan. Diagnosis SD / THE awalnya didasarkan pada temuan klinis dan dikonfirmasi oleh sequencing langsung TTC37 dan SKIV2L. Diagnosis banding dengan penyebab lain diare terselesaikan mudah dilakukan oleh penyelidikan patologis. Selama kursus klinis mereka, sebagian besar anak-anak membutuhkan nutrisi parenteral dan sering suplementasi imunoglobulin. Dengan waktu, beberapa dari mereka dapat terbebas dari nutrisi parenteral dan suplemen imunoglobulin. Prognosis tergantung pada manajemen dan sebagian besar berhubungan dengan terjadinya komplikasi nutrisi parenteral atau infeksi. Bahkan dengan pengelolaan yang optimal, sebagian besar anak-anak tampaknya mengalami gagal tumbuh dan perawakan pendek akhir. Keterbelakangan mental ringan yang diamati dalam setengah dari kasus.

Abstrak dalam bahasa Prancis Les diarrhes syndromiques ou sindrom tricho-hepato-enterique (SD / THE) sont un sindrom langka et parah dont l'est kejadian estime 1 cas tuangkan 1 juta de naissances et la transmisi autosomique resesif. La forme typique associ 5 signes cliniques: une diarrhe kuburan Rebelle ncessitant dans la majorit des cas une gizi parentrale du fait de la malnutrisi, une dysmorphie avec un depan yang besar et bombe, une racine du nez besar et un hypertlorisme, anomali des des cheveux qui sont fragiles, cassants, incoiffables et de memenuhi syarat laineux, un retard de croissance intra uterine et des anomali de l'immunit Jenis de defisit en immunoglobuline ou d'adanya de rponse aux antignes vaccinaux. Des anomali de deux protines peuvent tre l'origine du sindrom SD / THE: TTC37, une protein dengan motif TPR etSKIV2L, une helikase ARN, toutes 2 tant des constituants du complexe SKI humain. Le complexe est un SKI co-facteur de l'exosome cytoplasmique qui menjamin la dgradation des ARN aberrants ou exognes. Le diagnostik est d'abord Clinique puis confirm par le squenage des gen TTC37 et SKIV2L. Le diagnostik diffrentiel avec les autres tetapi lolos de diarrhes intraitables est fait grace aux analisis anatomopathologiques qui montrent dans les autres tetapi lolos, des lesi spcifiques. La hadiah en biaya Clinique istirahat sur la gizi parentrale et la Suplementasi en immunoglobuline si ncessaire. Un tertentu nombre d'enfants peuvent tre Sevres de la gizi parentrale et des Suplementasi en immunoglobulines. En cas d'atteinte hpatique, celle-ci peut tre et parah conduire au dcs. Mme avec une hadiah en optimale biaya, les enfants prsentent une petite taille et, dans la moiti des cas, un retard jiwa Modere. Nama Penyakit / sinonim - diare sindrom - diare Fenotipik - sindrom Tricho-hepato-enterik diare terselesaikan bayi dengan dysmorphism wajah - Trichorrhexis nodosa dan sirosis Neonatal hemochromatosis fenotipe dengan diare bandel dan kelainan rambut - keras diare pada bayi berhubungan dengan kelainan fenotipik dan kekebalan tubuh KekuranganSyndromatic diare. [ORPHA84064 MIM 222.470 dan MIM614602]. Mungkin diare kronis dan hiperpigmentasi kulit. Kata kunci: SKI KOMPLEKS, SKIV2L, TTC37, WDR61, SKI3, SKI2, SKI8, diare keras, sindrom diare, sindrom Tricho-hepato-enterik; rambut Woolly

Definisi Bentuk klasik sindrom Diare / sindrom Tricho-hepato-enterik (SD / THE) asosiasi suatu diare keras dari bayi dengan dysmorphism wajah, rambut abnormal dan defisiensi imun, pembatasan pertumbuhan janin dalam rahim (IUGR) atau kecil untuk usia kehamilan (SGA) adalah sering hadir [1]. SD / THE adalah penyakit genetik heterogen, fenotip homogen, disebabkan oleh mutasi pada TTC37 (HGNC: 23.639) atau dalam SKIV2L (HGNC: 10898), 2 gen penyandi co-faktor kompleks SKI diduga manusia [2-4]. dalam SD / THE

tahun 1997 [8]. Kasus baru dilaporkan antara 2000 dan 2007 [9-12] menggunakan alternatif satu atau denominasi lainnya. Pada tahun 2007, kami mengusulkan untuk mengelompokkan dua sindrom bawah entitas yang sama [1]. Saran ini terbukti relevan dengan imputasi ofTTC37 [2,3] sebagai penyebab 2/3 dari SD / THE kasus, tanpa delineasi klinis yang jelas. Baru-baru ini, identifikasi mutasi SKIV2L sebagai penyebab ketiga hilang dari SD / THE mengizinkan kita untuk

mengkonfirmasi kesatuan sindrom [4]. Epidemiologi SD / THE adalah penyakit langka. Antara 1982 dan 2012, 44 kasus telah diterbitkan [2-15]]. Selama 20 tahun terakhir, 13 kasus telah didiagnosis pada anak-anak yang lahir di Perancis [3,4 dan data pribadi] yang, sesuai dengan jumlah kelahiran tahunan di Perancis, menunjukkan

diklasifikasikan

kelompok

gangguan diare bawaan yang terdiri dari 4 kategori tergantung pada i) perubahan dalam penyerapan dan transportasi zat gizi dan elektrolit, ii) diferensiasi sel

enteroendokrin, iii) modulasi respon imun usus dan iv) enterocyte diferensiasi dan polarisasi [5]. SD / THE merupakan bagian dari penyakit perubahan enterocyte yang mencakup juga rumbai enteropati dan microvillus penyakit atrofi [5]. Catatan sejarah Pertama dijelaskan oleh Stankler et al. pada tahun 1982 [6] dan selanjutnya digambarkan oleh Girault et al. pada tahun 1994 [7], definisi sindrom telah rumit oleh deskripsi dari sindrom tricho-hepato-

prevalensi minimal 1/1, 000,000. Perlu dicatat bahwa 21 kasus dari 44 berasal dari keluarga kerabat. Prevalensi dapat

dianggap remeh karena fakta bahwa hanya pasien dengan manifestasi gastrointestinal penting dirujuk ke spesialis. SD / THE tampaknya hadir di semua populasi. Sampai saat ini, pasien telah dijelaskan di Indian, penduduk Eropa dan Mediterania (dari Inggris, Italia, Perancis, Polandia, Turki dan Afrika Utara).

enterik seperti mungkin berbeda pada

Gambaran klinis Dari tinjauan literatur, 9 tanda klinis yang berhubungan dengan SD / THE [2-15]]. Tiga adalah konstan: diare terselesaikan, dysmorphism wajah dan rambut kelainan. Dua sangat sering (lebih dari 90%): IUGR dan immunodeficiency, 2 sering: kelainan kulit dan penyakit hati dan 2 jarang: kelainan jantung kongenital dan anomali trombosit. Uraian berikut ini didasarkan pada kasus yang dilaporkan 44 [2-15] dan data dari 4 kasus yang dirujuk ke laboratorium kami untuk eksplorasi genetik. Untuk setiap tanda, jumlah kasus positif dari jumlah total pasien ditunjukkan antara kurung. Diare keras (48/48): Semua anak-anak disajikan diare keras dari bayi

microvillus. Kolitis (16/22) atau gastritis juga telah ditemukan. Kelainan rambut adalah salah satu dari tanda-tanda yang paling konsisten karena semua anak-anak yang disajikan rambut yang abnormal (48/48). Rambut

digambarkan paling sering sebagai wol, mudah dilepas, tidak terkendali, rapuh dan sedikit. Ketika dicari, trichorrhexis nodosa sering ditemukan (35/39). Dysmorphism Facial (47/47): Anak-anak disajikan dahi lebar, akar hidung yang luas, hypertelorism, dan fitur kasar

(Gambar 1). The dysmorphism wajah dapat menjadi lebih jelas dengan waktu. Gambar 1. Presentasi klinis pasien dengan mutasi baik dalam TTC37 (A pada 8 bulan dan B pada 3 tahun) atau SKIV2L (C). Cacat kekebalan tubuh (39/44): tanda ini adalah yang paling sulit untuk menghargai sebagai penyelidikan yang berbeda dari satu kasus dengan yang lain. Tanda yang paling sering dilaporkan adalah tingkat rendah immunoglobin (24 pasien), cacat dalam produksi antibodi setelah vaksinasi (14), monoklonal IgA hiper (3), jumlah limfosit rendah (2). Beberapa anak

didefinisikan sebagai persisten diare kronis meskipun sisa enteral. Penyakit ini pada awalnya didiagnosis antara anak-anak dirawat di rumah sakit untuk masalah makan. Terjadinya diare adalah variabel, dari hari pertama sampai 32 minggu pertama kehidupan. Kebanyakan anak memiliki nutrisi parenteral selama tindak lanjut. Analisis patologi usus menunjukkan normal (7/44) atau ringan atrofi vili parah dengan tidak ada perubahan spesifik, terutama ada tanda-tanda spesifik rumbai enteropati atau penyakit inklusi

membutuhkan imunoglobulin (sementara

suplementasi atau untuk

jangka waktu lama), ada yang rentan terhadap infeksi sering.

IUGR / SGA (31/46): Sebagian besar anak-anak memiliki berat lahir kecil untuk usia kehamilan: dari 41 dengan berat tercatat, 30 anak-anak di bawah persentil ke-10 dan 27 di bawah persentil ketiga (Gambar 2). Selain itu, 19 anak dari 45 adalah prematur, karena ekstraksi medis untuk IUGR berat pada beberapa kasus. Gambar 2. Berat lahir anak laki-laki a) bayi dan b) bayi perempuan dengan sindrom diare / sindrom tricho-hepatoenterik menurut cacat molekul (Audipog Bagan Growhthttp :/ / www.audipog.net WebCite). Penyakit hati (23/44): Lebih dari separuh anak-anak memiliki penyakit hati. Sirosis (18) dan Siderosis adalah tanda-tanda utama. Jarang, pasien disajikan terisolasi hepatomegali. Satu pasien digambarkan sebagai memiliki hepatoblastoma a. Kelainan kulit (18/36): Setengah dari anak-anak dengan deskripsi kulit disajikan kelainan (caf au lait spot, xerosis, kulit karet). Kelainan jantung (31/8): Beberapa anak disajikan kelainan jantung: insufisiensi aorta (2 pasien), stenosis pulmonal perifer (satu pasien), tetralogi Fallot (satu pasien), defek septum atrium atau ventrikel septal defect (4 pasien), persisten arteri duktus (1 pasien).

Trombosit:. Pertama kali dijelaskan oleh Hartley et al, morfologi trombosit belum diteliti pada semua pasien. Peningkatan ukuran platelet ditemukan pada 5 dari 21 pasien dan sementara dalam beberapa kasus. Kelainan fenotipik diamati pada transmisi mikroskop elektron tidak

dilakukan dalam penelitian lain daripada Hartley et al. Tanda-tanda lain (hernia inguinalis, atrofi timus, ginjal kecil, sindrom Perthe,

glaukoma, hipotiroid, ginjal polikistik) digambarkan hanya dalam beberapa

pasien. Hubungan dengan sindrom THE mungkin kebetulan. Akhirnya keterbelakangan mental sedikit dicatat dalam lebih dari setengah dari pasien tapi ini tidak didokumentasikan dengan baik. Tanda dijelaskan dalam sindrom THE dirangkum dalam Tabel 1 dengan mutasi yang sesuai. Mengenai data yang tersedia saat ini, tidak ada genotipe / korelasi fenotipe dapat dibuat baik dengan gen penyebab (TTC37 atau SKIV2L) atau jenis mutasi bantalan ini. Dalam kasus anak-anak tingkat

mutasi

yang

sama,

keparahan fenotip dapat bervariasi dari satu orang ke orang lain. Tabel 1. Ringkasan tanda-tanda klinis sesuai dengan cacat molekul

Etiologi SD / THE adalah penyakit resesif

berhenti

mRNA

dan

RNA

virus.

Kompleks ski sangat penting untuk fungsi ini tetapi tidak adanya kompleks ski fungsional tidak mematikan mungkin

autosomal yang disebabkan oleh mutasi pada SKIV2L dalam 40% kasus orTTC37 dalam 60% kasus [2-4]. Gen ini menyandi protein ortolog dari Ski2p ragi dan Ski3p masing-masing. Dalam ragi, ski2p dan bentuk ski3p, dengan dua salinan ski8p, kompleks ski [16]; sehingga ia adalah mungkin bahwa SKIV2L dan TTC37 bentuk bersama dengan WDR61, yang ortolog manusia Ski8p, kompleks SKI diduga manusia. Fungsional bagian dari kompleks adalah SKIV2L yang merupakan RNA helikase, TTC37 dan WDR61

karena adanya mRNA pembusukan jalur lainnya dalam arti 5'-3 ', yang dimediasi oleh XRN1. Kebanyakan mutasi adalah mutasi pribadi dan didistribusikan dalam semua ekson tanpa hot spot baik inTTC37 atau

SKIV2L. Untuk TTC37, antara 25 mutasi yang ditemukan, 6 adalah missense, 5 mutasi berhenti, 5 mutasi pergeseran kerangka karena penghapusan atau

penyisipan di wilayah coding dan 9 mutasi pada situs sambatan (3 yang menyebabkan pergeseran frame, 1 penghapusan dalam protein, 1 baik penghapusan dan

(mengandung mengulangi masing-masing TPR dan WDR) terlibat dalam interaksi protein-protein. Pada tahun 2005, Zhu et al. menunjukkan bahwa 3 protein manusia co-lokal dengan PAF manusia, tetapi hubungan mereka dalam sebuah kompleks fungsional masih harus secara resmi menunjukkan [17]. Fungsi yang tepat dari kompleks ski pada manusia tidak

penyisipan, dan 4 memiliki efek yang tidak diketahui pada protein). Trp936 *

merupakan salah satu mutasi berulang langka dan telah ditemukan pada 4 keluarga antara 25, semua berasal dari India atau Pakistan. Untuk SKIV2L, antara 9 mutasi dieksplorasi dalam 7 orang dari 7 keluarga, 5 adalah penghapusan atau penyisipan menyebabkan pergeseran

diketahui, tetapi gen ortolog dilestarikan sepanjang evolusi dalam semua eukariota terutama dalam ragi dan lalat buah, dua model yang menyediakan sebagian besar data saat ini [18]. Kompleks ski adalah kofaktor berfungsi dari exosome sitosol yang mRNA

frame, 3 mutasi berhenti dan 1 missense a. Tidak ada mutasi berulang. Tabel 2 merangkum mutasi saat ini diterbitkan. Tabel 2. Ringkasan mutasi yang

untuk

membusuk

menyimpang dalam 3'-5 'jalan. MRNA yang ditargetkan tidak pergi, tidak ada

diidentifikasi dalam TTC37 dan SKIV2L

Diagnosis dan metode diagnostik Asosiasi diare terselesaikan masa bayi, yaitu diare kronis bertahan meskipun sisa enteral, dengan rambut wol dan

neurofibromatosis telah evocated karena banyak cafe au lait. Konseling genetik SD / THE adalah gangguan resesif autosomal. Mengingat keparahan penyakit, diagnosis antenatal dapat ditawarkan

dysmorphism sangat sugestif SD / THE. Analisis biopsi usus diindikasikan untuk menyingkirkan bentuk lain diare

terselesaikan disebabkan oleh kelainan enterocyte. Diagnosis dikonfirmasi oleh urutan TTC37 dan SKIV2L. Diagnosis banding SD / THE sebagian besar didiagnosis oleh dokter anak Hepato-gastro-intestinal

kepada orang tua anak yang terkena setelah cacat molekul ditandai. Manajemen termasuk perawatan Manajemen menyangkut tiga tanda yang mengancam nyawa: diare keras

menyebabkan gagal tumbuh, kelainan kekebalan tubuh dan penyakit hati. Diare keras sering untuk membutuhkan mencapai nutrisi gizi dan

karena diare terselesaikan atau penyakit hati adalah tanda-tanda utama. Diagnosis diferensial utama adalah penyebab lain diare kronis. Sebagian besar penyebab non-genetik (infeksi dan alergi) dapat dikesampingkan observasi diselesaikan oleh eksplorasi karena perawatan dan

parenteral

pertumbuhan, selama periode variabel waktu mulai dari beberapa bulan sampai beberapa tahun. Dalam beberapa kasus, asosiasi enteral dengan nutrisi parenteral dapat diindikasikan. kekebalan Untuk tubuh, alasan suplemen

klinis dengan

mereka yang

memadai. Di antara diare terselesaikan bayi, hanya sindrom rumbai entheropathy juga menyajikan kelainan rambut [19], tetapi juga menyajikan kelainan patologis yang spesifik dan dapat dengan mudah dibedakan oleh investigasi histologis.

gangguan

imunoglobulin kadang-kadang diperlukan dan produksi antibodi setelah vaksinasi harus dipantau. Akhirnya, beberapa anak bisa menghadirkan penyakit hati yang berat independen nutrisi parenteral [2,6,12] yang dapat diperburuk oleh nutrisi

Anak-anak menderita gizi buruk dapat memiliki kelainan rambut karena

parenteral. Dalam kasus penyakit hati yang berat, satu-satunya pilihan terapi adalah cangkok hati. Prognosa

kekurangan tembaga atau besi tetapi fitur ini menyelesaikan dengan renutrition. Dalam kasus yang jarang terjadi,

Bahkan jika prognosis tampaknya telah membaik dengan tahun, masih ada tingkat kematian yang tinggi (3/12 di Hartley dkk 2/12 untuk Fabre et al.. Dan data pribadi). Komplikasi utama adalah penyakit hati dan infeksi. Beberapa pasien terbebas dari nutrisi parenteral [2,13] tetapi yang lain tetap di bawah ketergantungan parenteral selama lebih dari 10 tahun. Sebagian besar anak-anak mencapai prestasi akhir kecil dan setengah menyajikan keterbelakangan mental ringan. Pertanyaan yang tak terjawab Penemuan dasar molekul SD / THE membuka perspektif untuk lebih

kelompok anak-anak dengan diare, rambut dan kulit kelainan ringan yang mungkin dapat menyajikan otentik SD / THE [20]. WDR61, komponen ketiga dari kompleks SKI, akan menjadi kandidat gen untuk SD / THE pada pasien yang tidak mutasi pada TTC37 atau SKIV2L, tapi mendukung fungsi lain dalam meiosis dan di kompleks PAF membuat keterlibatannya mustahil [21]. Kesimpulan SD / THE adalah penyakit Mendel pertama terkait dengan anomali exosome

sitoplasma. Dengan minimal 2 gen yang terlibat, itu adalah penyakit genetik

memahami penyakit ini dan menunjukkan bahwa hal itu harus dianggap sebagai penyakit kontrol kualitas mRNA meskipun hubungan antara mutasi pada SKIV2L atau TTC37 dan disfungsi kompleks Ski tetap menjadi resmi menunjukkan. Penelitian lebih lanjut akan memungkinkan kita untuk memahami bagaimana perubahan fungsi dasar seperti pembusukan RNA mengarah ke tanda-tanda tertentu.

heterogen yang harus evocated dalam kasus diare terselesaikan dengan kelainan rambut dan dikonfirmasi oleh diagnosis molekuler. Meskipun perbaikan telah

dibuat baru-baru ini mengenai dasar molekul dan diagnosis, prognosis tetap parah. Bersaing kepentingan Penulis menyatakan tidak ada kepentingan bersaing. Penulis Kontribusi AF dan CB bertanggung jawab untuk meninjau dan telah terlibat dalam

Mungkin ada beberapa cara dan interaksi lingkungan yang harus diselidiki dan bagian dari patologi bisa disebabkan oleh misregulation RNA coding non.

Kemungkinan adanya bentuk yang lebih ringan, terutama mengenai tanda-tanda pencernaan, harus dipertimbangkan. Pada tahun 2008, Al Qoer et al. menggambarkan

penyusunan naskah dan merevisi secara kritis, AF, CMV dan OG melakukan

penyelidikan

klinis,

data

klinis

3. AP-HP, Service de Gastroentrologie, Hpital Robert Debr, 75019, Paris, Prancis 4. Pediatric Gastroenterologi-Hepatologi dan Gizi, Pusat Referensi untuk

dikumpulkan dan direvisi naskah. Semua penulis telah memberikan persetujuan akhir dari versi yang akan diterbitkan. Persetujuan Informed consent tertulis diperoleh dari orang tua pasien untuk publikasi laporan ini dan setiap gambar yang menyertainya. Ucapan Terima Kasih Karya ini secara finansial didukung oleh Assistance Publique-Hpitaux deMarseille (AORC 2010). AF didukung oleh

Digestive Disease Langka, Hopital Necker-Enfants Malades / AP-HP, 75.743, Paris, Prancis 5. AP-HM, Laboratoire de GENETIQUE Molculaire, Hopital d'Enfants de la Timone, 13385, Marseille, Prancis Orphanet Journal of Rare Diseases 2013, 8:5 doi: 10.1186/1750-1172-8-5 http://www.ojrd.com/content/8/1/5 Diterima: 1 Juni 2012 Diterima: 18 Desember 2012 Diterbitkan: 9 Januari 2013 2013 Fabre et al,. Lisensi BioMed Central Ltd Inserm-Facult de Ini adalah Access di artikel bawah Terbuka

beasiswa dari Fondation Sante, Sport et Dveloppement Durable de l'Universit d'Aix-Marseille dan dari hibah Asosiasi pour le dveloppement des Recherches biologiques et mdicales (ADEREM). Afiliasi Penulis 1. UMR_S 910,

Medecine, Aix-Marseille Universit, 13385, Marseille, Prancis 2. AP-HM, Service de Pdiatrie

didistribusikan

persyaratan

Creative Commons Attribution License (http://creativecommons.org/licenses/by/2. 0), yang memungkinkan penggunaan tak terbatas, distribusi, dan reproduksi dalam media apapun, asalkan karya asli dikutip dengan benar.

Multidisciplinaire, Hopital d'Enfants de la Timone, 13385, Marseille,

Prancis