SINDROMA MARFAN

Epidemiologi  Frekuensi diperkirakan 1:10.000

Usia Awitan  Tanda awal dapat terlihat pada akhir masa anak-anak, gambaran lengkap tampak setelah pubertas.

Temuan Klinis            Striae distensae (25% pasien) pada area pektoral, deltoid, dan paha. Xerosis Terkadang didapatkan elastosis perforans serpiginosa

Wajah memanjang dengan dolicocephaly lengkung palatum tinggi Tinggi lebih dari sentil ke 90, tonus otot jelek Arachnodaktili (Gambar 17.27 dan 17.28) Hiperekstensibilitas sendi Pectus carinatum atau excavatum (Gambar 17.29) Subluksasi lensa (tampilan utama: 75%), miopia, dan lepasnya lapisan retina Pembesaran aorta (tampilan utama) yang menyebabkan insufisiensi aorta, diseksi, aneurisma, dan ruptur; prolaps katup mitral Pneumotoraks spontan

Perjalanan Penyakit dan Prognosis    Kelainan kardiovaskular dapat memburuk seiring usia, membutuhkan

pembedahan Diseksi aorta Masa hidup pada umumnya memendek pada kasus-kasus berat hingga 30-40 tahun

Pemeriksaan Laboratorium  Elektrokardiogram dan ekokardiogram

dan muskuloskeletal    Kondisi mosaik pernah dilaporkan Bisa didapatkan heterogenitas genetik (gen laminin B1?) Tidak didapatkan hubungan genotip-fenotip yang jelas Tindak Lanjut dan Terapi    Evaluasi ekografik menunjukkan defek jantung Radiografi untuk mendeteksi abnormalitas skeletal Pemeriksaan oftalmologis Diagnosis Banding   Sindroma Ehlers-Danlos (dermatologi) Homosistinuria NEVI JARINGAN IKAT DAN SINDROMA BUSCHKE-OLLENDORFF Usia Awitan  Jarang terlihat pada saat lahir. Tidak tersedia data epidemiologi dalam literatur Temuan Klinis .   Pengukuran proporsi tubuh Pemeriksaan lampu celah pada pupil yang berdilatasi maksimal Radiografi dada Genetik dan Patogenesis    Penyakit autosomal dominan dengan penetrasi tinggi Sekitar 20% kasus sporadis Mutasi pada gen yang menyandi fibrillin I telah ditemukan pada pasien yang terkena. nevi ini dapat dideteksi dalam dekade pertama kehidupan Epidemiologi Lesi ini tidak sering didapatkan pada konsultasi kami. menyebabkan kurangnya fibrillin yang bertanggung jawab atas terjadinya defek okular. kardiovaskular.

terdistribusi secara acak tanpa pola distribusi yang spesifik. Perjalanan Penyakit dan Prognosis Nevi dapat membesar perlahan namun pada umumnya stabil sepanjang hidup. dijelaskan mengenai sebuah keluarga dengan sindroma BuschkeOllendorff dan sindroma kuku-patella.Nevi jaringan ikat „murni‟ (kolagenik) atau hamartoma ditunjukkan dengan adanya papul atau nodul yang jarang terisolasi.34) dan nevi yang terjadi pada tuberous sclerosis dalam bentuk shagreen patch serta nevi angiofibrolipomatosa (lihat Gambar 14. Hamartoma yang lebih „campuran‟ dapat disertai dengan hipertrikhosis (Gambar 17.40 dan 14. Nevi musinosa digambarkan berdasarkan temuan histologis. namun lebih sering berupa lesi berkelompok atau plak dengan berbagai dimensi yang dapat terletak pada area manapun di kulit (Gambar 17. Tindak Lanjut dan Terapi   Pemeriksaan untuk mengeksklusi keterlibatan internal Nevi ini jarang membutuhkan pembedahan Diagnosis Banding  Nevi epidermal . menunjukkan adanya heterogenitas genetik dengan dua fenotip yang berbeda (lihat bab 11). mengikuti populasi selular dan pola spesifik.32).30 dan 17.b). Biasanya dalam kategori ini juga termasuk nevus lipomatosus (Gambar 17.33a. Temuan Laboratoris Secara histologis nevi ini dapat berdiferensiasi baik. Dalam sebuah makalah terbaru.31). Sindroma Buschke-Ollendorff menggambarkan gabungan antara jaringan ikat lentikular diseminata dengan osteopoikilosis (Gambar 17. Pada umunya nevi jaringan ikat tidak menunjukkan asosiasi apapun (kecuali pada sindroma Buschke-Ollendorff). Genetik dan Patogenesis Semua nevi ini merupakan klon dari sel yang tidak berdiferensiasi yang berasal dari mutasi post zygot.41).

tubuh bagian atas. wajah. dengan diameter 2-5 mm.36). yaitu:      Sindroma Marfan Sindroma Ehlers-Danlos Pseudoxanthoma elasticum Sindroma Down Osteogenesis imperfect Perjalanan Penyakit dan Prognosis   Umumnya menetap dengan pembentukan lesi baru Pernah dilaporkan terjadinya involusi spontan.35 dan 17. Leiomioma ELASTOSIS PERFORANS SERPIGINOSA Sinonim  Penyakit Lutz-Miescher Usia Awitan  Sejak usia 6 hingga 20 tahun Temuan Klinis Papul keratotik berwarna seperti kulit atau sedikit eritematus. debris selular. meninggalkan skar atrofik Pemeriksaan Laboratorium Temuan histologis meliputi adanya traktus sinus epidermis sempit yang mengandung material elastotik. Fenomena ini dapat terlihat pada berbagai penyakit. dan keratin Genetik dan Patogenesis   Pola pewarisan autosomal dominan dan autosomal resesif Lokus gen tidak diketahui . dan ekstremitas (Gambar 17. tersusun dalam pola arkuata atau serpiginosa dan terutama berlokasi pada leher.

37) dan leher pendek Hipermobilitas sendi Retardasi mental dalam berbagai derajat Defek jantung . jembatan hidung besar dengan lubang hidung anteversi. sejak deskrpisi pertama pada tahun 1971. mengeliminasi serabut elastik yang berubah (interaksi elastin-keratinosit) Diagnosis Banding     Penyakit Kyrle Granuloma anulare Sarkoidosis anular Porokeratosis Mibelli Tindak Lanjut dan Terapi   Retinoid oral Laser CO2 SINDROMA COSTELLO Epidemiologi Penyakit ini sangat jarang. namun dapat terlihat pada tempat lain Onikodistrofi Wajah kasar dengan hipertelorisme. bibir tebal (Gambar 17. Reseptor elastin 67-kDa telah terdeteksi pada epidermis.37) Kulit palmoplantar menebal tanpa hyperkeratosis Papiloma dan achrocordon umumnya pada wajah. telah dilaporkan 40 kasus Usia Awitan          Saat lahir Kulit menyerupai kutis laxa pada semua area (Gambar 17.

leprecahunism) BAYI MICH ELIN TIRE Usia Awitan  Saat lahir Temuan Klinis   Pelipatan pada kulit generalisata atau lokalisata (tungkai) memberikan gambaran menyerupai symbol perusahaan ban terkenal (Gambar 17. lipoid proteinosis (sindroma Seip. jarang didapatkan perbaikan spontan .38) Terkadang didapatkan hipertrikhosis Perjalanan Penyakit  Penyakit ini seumur hidup.Perjalanan Penyakit dan Prognosis   Akantosis nigrikans dapat terjadi pada lipatan mayor Derajat retardasi mental mempengaruhi harapan hidup Temuan Laboratoris Tidak spesifik Genetik dan Patogenesis   Autosomal resesif Gen tidak diketahui Tindak Lanjut dan Terapi   Evaluasi jantung Pemeriksaan neurologis untuk retardasi mental Diagnosis Banding   Kutis laxa Kompleks sindroma dengan resistensi insulin.

hal ini merupakan temuan pertama dan lebih konstan . dan tungkai (Gambar 17. dan hidung (Gambar 17. telinga. pernah dilaporkan kasus sporadik Diagnosis Banding   Kutis laxa Limfedema FIBROMATOSIS HYALIN JUVENILIS Sinonim   Fibromatosis hyalinica multiplex Hyalinosis sistemik infantil Usia Awitan  Antara usia 3 bulan hingga 4 tahun Temuan Klinis    Papula kecil berair berwarna putih mutiara pada wajah dan leher Nodul transparan dengan konsistensi gelatinosa pada jari-jari. Gigi kemungkinan tumpang tindih atau tidak sejajar (Gambar 17. badan.40) Tumor subkutan besar pada kulit kepala.42) Kontraktur fleksi pada sendi besar.Data dan Temuan Laboratoris  Temuan histopatologis meliputi nevus lipomatosus yang mendasari. atau serat elastik yang abnormal Genetik dan Patogenesis  Pewarisan secara autosomal dominan.41) (Ketiga lesi dapat dapat muncul pada satu pasien)    Hiperhidrosis Hipertrofi gingiva. temuan ini dapat diperkirakan dan bisa menjadi parah. hamartoma otot polos.39 dan 17.

Perbaikan sementara pada kontraktur sendi dapat dicapai dengan pemberian kortikosteroid sistemik atau kapsulotomi. Terapi tidak memberikan hasil yang memuaskan. serta normal secara intelektual. peningkatan jumlah fibrosit berbentuk oval dan seperti kumparan. Eksisi lesi kulit diikuti dengan kekambuhan. osteoporosis. Istilah hialinosis sistemik infantil digunakan untuk pasien yang meninggal pada masa anak-anak awal. . resisten diastase) Genetik dan Patogenesis    Pola pewarisan autosomal resesif Produksi dan akumulasi glikosaminoglikan dan glikoprotein yang abnormal Defek sintesis kolagen Diagnosis Banding   Sindroma Winchester Fibromatosis generalisata kongenital Tindak Lanjut dan Terapi Pasien dengan fibromatosis hyalin juvenilis dapat tetap hidup dan sehat di masa dewasa. kalsifikasi jaringan lunak Gambaran histopatologi: berkas kolagen yang tebal dan padat.  Miopati Perawakan pendek Perjalanan Penyakit dan Komplikasi   Suseptibilitas terhadap infeksi superfisial Karies dentis Penyakit ini progresif. material eosinofilik homogeny (PAS (periodic acid-Schiff) postif. Temuan Laboratoris   Radiografi: lesi osteolitik. Perkembangan motoris bisa terhambat karena adanya deformitas fisik.

Genetik dan Patogenesis   Pola autosomal dominan dengan penetrasi inkomplit Mastositosis familial tampaknya disebabkan oleh peningkatan ekspresi faktor pertumbuhan sel mast tanpa aktivasi mutasi faktor sel punca Terapi   Penghindaran terhadap obat pelepas mediator Simtomatis LEIOMIOMATOSIS KUTANEUS Sinonim  Leiomiomata familial .43)  Lebih jarang lesi telangiektasia makularis eruptiva perstans (3 keluarga) Pemeriksaan Laboratorium   Temuan histopatologis: infiltrasi sel mast dalam berbagai derajat Terkadang didapatkan peningkatan kadar metabolit histamin pada darah atau urine.MASTOSITOSIS KUTANEUS Sinonim  Urtikaria pigmentosa familial Usia Awitan  Pada masa bayi atau anak-anak Temuan Klinis  Paling sering. atau nodul yang tersebar pada kulit secara tidak merata dengan tanda Darier positif (Gambar 17. lesi pada urtikaria pigmentosa (~50 keluarga): makula. papula.

46)  Ciri khas adalah nyeri (sakit. walaupun tidak simetris.44 dan 17. tersusun atas jalinan serabut otot polos yang diselingi dengan berkas kolagen. wajah. dan badan (Gambar 17. Genetik dan Patogenesis    Pewarisan autosomal dominan dengan penetrasi buruk Lokus gen tidak diketahui Lesi terdiri atas piloleiomioma yang berasal dari muskulus arektor rambut Diagnosis Banding   Neurinoma Spiradenoma ekrin . pada sepertiga kasus distribusi unilateral dengan pola mosaik yang berasal dari mutasi post zygot (Gambar 17. berwarna merah kehitman atau coklat. terutama terletak pada permukaan ekstensor ekstremitas.45)  Distribusi umumnya bilateral. atau seperti terbakar) yang dipicu oleh stimulus taktil atau suhu dingin Hubungan    Leiomiomata uterin multipel (sindroma Reed) Dermatitis herpetiformis Neoplasia endokrin Perjalanan Penyakit Terdapat wabah yang berturutan diikuti dengan stabilisasi Temuan Laboratoris Temuan histopatologis meliputi tumor dermis dengan batas tidak jelas. seperti ditusuk.Usia Awitan  Sejak bayi hingga usia pertengahan Temuan Klinis  Papula dermis atau nodul yang keras. halus. multipel (dari beberapa lesi hingga beberapa ratus lesi).

wajah dismorfik Perjalanan Penyakit dan Prognosis .48) Erosi pada lipatan mayor dan dapat terlihat eritema serta skuama (Gambar 17. tipis.49) Wajah dengan mulut terbuka dan hidung kecil Arthrogriposis Kontraktur fleksi pada sendi Insufisiensi pulmoner Rangkaian FADS terdiri dari polihidramnion.47 dan 17. Usia Awitan  Saat lahir Temuan Klinis        Kulit ketat. seringkali diikuti dengan kekambuhan DERMOPATI RESTRIKTIF Sinonim  FADS (fetal akinesia deformation syndrome) Epidemiologi Penyakit ini sangat jarang. Terdapat kurang dari 30 kasus yang pernah dipublikasikan. Tumor sel granular Tindak Lanjut dan Terapi    Konseling penting dilakukan pada pasien wanita untuk mengkontrol kondisi uterus Analgesik untuk mengendalika rasa nyeri Bedah eksisi selektif. dan transparan (Gambar 17. Penurunan gerak fetus. keras.

51) Hiperplasia ginggiva dan mukosa palatum (Gambar 17. Temuan Laboratoris   Pendataran dermoepidermal junction dan penipisan dermis dapat terlihat pada mikroskop konvensional Ultrasonografi selama masa kehamilan dapat menunjukkan ciri khas FADS Genetik dan Patogenesis    Autosomal resesif Terdapat model tikus dengan ciri kulit terkait dan mutasi pada protein transpor asam lemak (Fatp 4-Slc 27a4) Mutasi lamin-A pernah dilaporkan akhir-akhir ini Diagnosis Banding   Fetus Harlequin dan kolodion Epidermolisis bulosa DISTROFI DERMOKHONDROKORNEAL Sinonim  Sindroma Francois Usia Awitan  Pada masa anak-anak atau remaja Temuan Klinis   Lesi papulonodular keras berwarna putih terdistribusi simetris pada punggung tangan dan wajah (hidung dan telinga) (Gambar 17.Dermopati restriktif bisa menjadi lethal pada masa perinatal (insufisiensi respiratorik).50 dan 17.52) . atau umumnya dalam minggu-minggu pertama kehidupan karena komplikasi pulmoner mayor.

opasitas putih sentral Perjalanan Penyakit Penyakit ini mempunyai progresivitas yang lambat Biologi Molekular dan Temuan Laboratoris   Peningkatan ekskresi hidroksiprolin pada urine Histopatologi: Reaksi fibrotik kuat adan adanya sel tervakuolisasi (spongiosit) Genetik dan Patogenesis   Penyakit autosomal resesif Proliferasi multi jaringan dari fibroblas yang mengalami anomali dengan hiperproduksi kolagen tipe III Diagnosis Banding     Dermoarthritis histiositik familial Retikulohistiositosis multisentris Rheumatisme fibroblastic Fibromatosis hyalin juvenilis Tindak Lanjut   Tindakan pembedahan multipel oleh oftalmologis dan dokter gigi untuk mengkoreksi hiperplasia ginggiva dan pterygoid Transplantasi kornea Terapi  Lesi papulonodular dapat dieksisi HETEROPLASIA OSSEUS PROGRESIF Epidemiologi .  Osteokhondrodistrofi pada tulang tangan dan kaki: subluksasi dan kontraktur tendinosa dengan pembatasan gerak Distrofi kornea: superfisial bilateral.

dan bahkan otot  Radiografi menunjukkan tulang heterotopik pada jaringan lunak subkutan . dan tersebar secara acak (gambar 17. retardasi pertumbuhan tungkai dan hambatan pergerakan    Dapat terjadi ulserasi pada lesi dengan pengeluaran material tulang dan infeksi Walaupun nyeri merupakan gejala utama. rasio jenis kelamin sama Usia Awitan  Lesi awal dapat terlihat pada tahun pertama kehidupan Temuan Klinis     Lesi awal berupa papula dan nodul kecil. tampak pembentukan tulang matur pada dermis dan jaringan lemak subkutis („osteoma kutis‟). selanjutnya ditemukan keterlibatan fascia. tendon. dapat dipalpasi.54-17. Kurang dari 40 kasus pernah dilaporkan di literatur. berwarna merah keunguan.53) Plak dapat tampak kemudian sebagai keonsekuensi dari penggabungan lesi subkutis. pernah dilaporkan kasus yang lebih ringan Jumlah kasus yang jarang menyebabkan prognosis jangka panjang sulit ditentukan Temuan Laboratoris  Pada mikroskopi konvensional. dengan perubahan warna merah kecoklatan (Gambar 17. ankilosis sendi yang terkena menyebabkan panjang tungkai asimetris. keras.56) Kepala dan wajah umumnya tidak terkena Fenotip sangat bervariasi dan terdapat bukti adanya ekspresi klinis yang berbeda dalam satu keluarga    Berat lahir rendah Retardasi pertumbuhan Intelegensia normal Perjalanan Penyakit dan Prognosis  Lesi yang lebih kecil menyatu menjadi plak yang lebih besar yang dapat mengakibatkan osifikasi ekstensif.

begitu juga dengan kadar vitamin D Genetik dan Patogenesis   Penyakit ini autosomal dominan Akhir-akhir ini telah ditemukan mutasi GNAS1(stimulatory G protein of adenyl cyclase) yang diwariskan secara paternal pada pasien dengan heteroplasia osseus progresif (POH). walaupun beberapa kasus sporadis (mutasi) pernah dilaporkan   Yang terakhir ini kemungkinan benar merupakan kasus sporadis atau suatu mosaicisme germline Yang menarik. Pemeriksaan fungsi tiroid dan kadar hormon paratiroid normal. sedangakan mutasi paternal dapat menyebabkan POH atau osteodistrofi herediter Albright dengan pseudohipotirodisme  Gen GNAS1 diduga merupakan suatu modulator negatif yang penting pada osifikasi ektopik Tindak Lanjut dan Terapi  Saran dari bagian ortopedi wajib dilakukan untuk merencanakan pembedahan pada lesi yang lebih kecil serta pemasangan perangkat korektif untuk asimetri tungkai dan hambatan pertumbuhan     Pemeriksaan ekotomografik dapat membantu Analgesik untuk rasa nyeri dan rasa tidak nyaman pada kasus-kasus berat Antibiotik untuk ulserasi kulit Konseling genetik untuk keluarga. gen GNAS1 menunjukkan pencetakan: mutasi yang berasal dari maternal menyebabkan osteodistrofi herediter Albright dengan pseudohipotirodisme. mengingat adanya 'pencetakan' dari gen GNAS1 dan penyakit lain yang berkaitan Diagnosis Banding     Kutis osteoma soliter (post trauma atau post inflamasi) Epitelioma Malherbe Osteodistrofi Albright Skleroderma .

jaringan ikat dapat normal dengan berbagai derajat hipertofi adneksa Tindak Lanjut dan Terapi   Eksklusi penyakit yang terkait Pembedahan pada kasus-kasus yang memperburuk penampilan Diagnosis Banding .KUTIS VERTICIS GYRATA Epidemiologi  Kejadian familial jarang didapatkan dan seringkali berhubungan dengan pachydermoperiostosis (lihat bab 7) Usia Awitan  Pada pubertas. dan linier pada kulit kepala (Gambar 17. redundan.57) Hipertrofi pada lipatan kulit ini menyerupai girus otak Pada umumnya garis yang dalam ini memiliki orientasi anteroposterior namun pola horisontal pernah dijumpai. jarang pada masa anak-anak Temuan Klinis    Istilah “kutis verticis gyrata” digunakan untuk mendeskripsikan suatu pola lipatan kulit yang dalam. begitu pula dengan adanya lipatan kulit hipertrofik di dahi    Retardasi mental Kejang Skizofrenia Perjalanan Penyakit dan Prognosis  Penyakit ini berkembang perlahan seiring usia Temuan Laboratoris  Pada pemeriksaan histologi.

 Penyakit genetik dengan CVG o Pachydermoperiostosis o Akromegali o Ehlers-Danlos o Kutis laxa o Akantosis Nigrikans (sindroma resistensi insulin) o Sindroma Costello o Sindroma Sotos o Sindroma Turner. dan X-fragile      Penyakit kulit inflamasi dengan CVG Amiloidosis Miksedema Dermatitis kronis Psoriasis . Klinefelter.

Sign up to vote on this title
UsefulNot useful