P. 1
Translate Marfan Syndrome

Translate Marfan Syndrome

|Views: 23|Likes:
Published by eeeeewwwww
genodermatosis
genodermatosis

More info:

Published by: eeeeewwwww on Jul 08, 2013
Copyright:Attribution Non-commercial

Availability:

Read on Scribd mobile: iPhone, iPad and Android.
download as DOCX, PDF, TXT or read online from Scribd
See more
See less

04/05/2014

pdf

text

original

SINDROMA MARFAN

Epidemiologi  Frekuensi diperkirakan 1:10.000

Usia Awitan  Tanda awal dapat terlihat pada akhir masa anak-anak, gambaran lengkap tampak setelah pubertas.

Temuan Klinis            Striae distensae (25% pasien) pada area pektoral, deltoid, dan paha. Xerosis Terkadang didapatkan elastosis perforans serpiginosa

Wajah memanjang dengan dolicocephaly lengkung palatum tinggi Tinggi lebih dari sentil ke 90, tonus otot jelek Arachnodaktili (Gambar 17.27 dan 17.28) Hiperekstensibilitas sendi Pectus carinatum atau excavatum (Gambar 17.29) Subluksasi lensa (tampilan utama: 75%), miopia, dan lepasnya lapisan retina Pembesaran aorta (tampilan utama) yang menyebabkan insufisiensi aorta, diseksi, aneurisma, dan ruptur; prolaps katup mitral Pneumotoraks spontan

Perjalanan Penyakit dan Prognosis    Kelainan kardiovaskular dapat memburuk seiring usia, membutuhkan

pembedahan Diseksi aorta Masa hidup pada umumnya memendek pada kasus-kasus berat hingga 30-40 tahun

Pemeriksaan Laboratorium  Elektrokardiogram dan ekokardiogram

dan muskuloskeletal    Kondisi mosaik pernah dilaporkan Bisa didapatkan heterogenitas genetik (gen laminin B1?) Tidak didapatkan hubungan genotip-fenotip yang jelas Tindak Lanjut dan Terapi    Evaluasi ekografik menunjukkan defek jantung Radiografi untuk mendeteksi abnormalitas skeletal Pemeriksaan oftalmologis Diagnosis Banding   Sindroma Ehlers-Danlos (dermatologi) Homosistinuria NEVI JARINGAN IKAT DAN SINDROMA BUSCHKE-OLLENDORFF Usia Awitan  Jarang terlihat pada saat lahir. menyebabkan kurangnya fibrillin yang bertanggung jawab atas terjadinya defek okular. kardiovaskular. nevi ini dapat dideteksi dalam dekade pertama kehidupan Epidemiologi Lesi ini tidak sering didapatkan pada konsultasi kami. Tidak tersedia data epidemiologi dalam literatur Temuan Klinis .   Pengukuran proporsi tubuh Pemeriksaan lampu celah pada pupil yang berdilatasi maksimal Radiografi dada Genetik dan Patogenesis    Penyakit autosomal dominan dengan penetrasi tinggi Sekitar 20% kasus sporadis Mutasi pada gen yang menyandi fibrillin I telah ditemukan pada pasien yang terkena.

b). Pada umunya nevi jaringan ikat tidak menunjukkan asosiasi apapun (kecuali pada sindroma Buschke-Ollendorff).34) dan nevi yang terjadi pada tuberous sclerosis dalam bentuk shagreen patch serta nevi angiofibrolipomatosa (lihat Gambar 14. menunjukkan adanya heterogenitas genetik dengan dua fenotip yang berbeda (lihat bab 11). dijelaskan mengenai sebuah keluarga dengan sindroma BuschkeOllendorff dan sindroma kuku-patella. Perjalanan Penyakit dan Prognosis Nevi dapat membesar perlahan namun pada umumnya stabil sepanjang hidup. Sindroma Buschke-Ollendorff menggambarkan gabungan antara jaringan ikat lentikular diseminata dengan osteopoikilosis (Gambar 17. Tindak Lanjut dan Terapi   Pemeriksaan untuk mengeksklusi keterlibatan internal Nevi ini jarang membutuhkan pembedahan Diagnosis Banding  Nevi epidermal . Temuan Laboratoris Secara histologis nevi ini dapat berdiferensiasi baik. Genetik dan Patogenesis Semua nevi ini merupakan klon dari sel yang tidak berdiferensiasi yang berasal dari mutasi post zygot.32).41). Dalam sebuah makalah terbaru. Biasanya dalam kategori ini juga termasuk nevus lipomatosus (Gambar 17. mengikuti populasi selular dan pola spesifik. terdistribusi secara acak tanpa pola distribusi yang spesifik.Nevi jaringan ikat „murni‟ (kolagenik) atau hamartoma ditunjukkan dengan adanya papul atau nodul yang jarang terisolasi. Nevi musinosa digambarkan berdasarkan temuan histologis.30 dan 17.33a.40 dan 14.31). namun lebih sering berupa lesi berkelompok atau plak dengan berbagai dimensi yang dapat terletak pada area manapun di kulit (Gambar 17. Hamartoma yang lebih „campuran‟ dapat disertai dengan hipertrikhosis (Gambar 17.

dengan diameter 2-5 mm. yaitu:      Sindroma Marfan Sindroma Ehlers-Danlos Pseudoxanthoma elasticum Sindroma Down Osteogenesis imperfect Perjalanan Penyakit dan Prognosis   Umumnya menetap dengan pembentukan lesi baru Pernah dilaporkan terjadinya involusi spontan. dan keratin Genetik dan Patogenesis   Pola pewarisan autosomal dominan dan autosomal resesif Lokus gen tidak diketahui . dan ekstremitas (Gambar 17. tersusun dalam pola arkuata atau serpiginosa dan terutama berlokasi pada leher.36). debris selular. tubuh bagian atas. Fenomena ini dapat terlihat pada berbagai penyakit. Leiomioma ELASTOSIS PERFORANS SERPIGINOSA Sinonim  Penyakit Lutz-Miescher Usia Awitan  Sejak usia 6 hingga 20 tahun Temuan Klinis Papul keratotik berwarna seperti kulit atau sedikit eritematus.35 dan 17. meninggalkan skar atrofik Pemeriksaan Laboratorium Temuan histologis meliputi adanya traktus sinus epidermis sempit yang mengandung material elastotik. wajah.

37) Kulit palmoplantar menebal tanpa hyperkeratosis Papiloma dan achrocordon umumnya pada wajah. namun dapat terlihat pada tempat lain Onikodistrofi Wajah kasar dengan hipertelorisme. telah dilaporkan 40 kasus Usia Awitan          Saat lahir Kulit menyerupai kutis laxa pada semua area (Gambar 17. jembatan hidung besar dengan lubang hidung anteversi. Reseptor elastin 67-kDa telah terdeteksi pada epidermis.37) dan leher pendek Hipermobilitas sendi Retardasi mental dalam berbagai derajat Defek jantung . bibir tebal (Gambar 17. mengeliminasi serabut elastik yang berubah (interaksi elastin-keratinosit) Diagnosis Banding     Penyakit Kyrle Granuloma anulare Sarkoidosis anular Porokeratosis Mibelli Tindak Lanjut dan Terapi   Retinoid oral Laser CO2 SINDROMA COSTELLO Epidemiologi Penyakit ini sangat jarang. sejak deskrpisi pertama pada tahun 1971.

jarang didapatkan perbaikan spontan . leprecahunism) BAYI MICH ELIN TIRE Usia Awitan  Saat lahir Temuan Klinis   Pelipatan pada kulit generalisata atau lokalisata (tungkai) memberikan gambaran menyerupai symbol perusahaan ban terkenal (Gambar 17.38) Terkadang didapatkan hipertrikhosis Perjalanan Penyakit  Penyakit ini seumur hidup. lipoid proteinosis (sindroma Seip.Perjalanan Penyakit dan Prognosis   Akantosis nigrikans dapat terjadi pada lipatan mayor Derajat retardasi mental mempengaruhi harapan hidup Temuan Laboratoris Tidak spesifik Genetik dan Patogenesis   Autosomal resesif Gen tidak diketahui Tindak Lanjut dan Terapi   Evaluasi jantung Pemeriksaan neurologis untuk retardasi mental Diagnosis Banding   Kutis laxa Kompleks sindroma dengan resistensi insulin.

atau serat elastik yang abnormal Genetik dan Patogenesis  Pewarisan secara autosomal dominan. dan hidung (Gambar 17. dan tungkai (Gambar 17.42) Kontraktur fleksi pada sendi besar.39 dan 17. telinga. Gigi kemungkinan tumpang tindih atau tidak sejajar (Gambar 17. pernah dilaporkan kasus sporadik Diagnosis Banding   Kutis laxa Limfedema FIBROMATOSIS HYALIN JUVENILIS Sinonim   Fibromatosis hyalinica multiplex Hyalinosis sistemik infantil Usia Awitan  Antara usia 3 bulan hingga 4 tahun Temuan Klinis    Papula kecil berair berwarna putih mutiara pada wajah dan leher Nodul transparan dengan konsistensi gelatinosa pada jari-jari.41) (Ketiga lesi dapat dapat muncul pada satu pasien)    Hiperhidrosis Hipertrofi gingiva.Data dan Temuan Laboratoris  Temuan histopatologis meliputi nevus lipomatosus yang mendasari. temuan ini dapat diperkirakan dan bisa menjadi parah. badan. hamartoma otot polos. hal ini merupakan temuan pertama dan lebih konstan .40) Tumor subkutan besar pada kulit kepala.

  Miopati Perawakan pendek Perjalanan Penyakit dan Komplikasi   Suseptibilitas terhadap infeksi superfisial Karies dentis Penyakit ini progresif. Istilah hialinosis sistemik infantil digunakan untuk pasien yang meninggal pada masa anak-anak awal. Temuan Laboratoris   Radiografi: lesi osteolitik. Perbaikan sementara pada kontraktur sendi dapat dicapai dengan pemberian kortikosteroid sistemik atau kapsulotomi. material eosinofilik homogeny (PAS (periodic acid-Schiff) postif. serta normal secara intelektual. Eksisi lesi kulit diikuti dengan kekambuhan. Perkembangan motoris bisa terhambat karena adanya deformitas fisik. resisten diastase) Genetik dan Patogenesis    Pola pewarisan autosomal resesif Produksi dan akumulasi glikosaminoglikan dan glikoprotein yang abnormal Defek sintesis kolagen Diagnosis Banding   Sindroma Winchester Fibromatosis generalisata kongenital Tindak Lanjut dan Terapi Pasien dengan fibromatosis hyalin juvenilis dapat tetap hidup dan sehat di masa dewasa. . kalsifikasi jaringan lunak Gambaran histopatologi: berkas kolagen yang tebal dan padat. Terapi tidak memberikan hasil yang memuaskan. peningkatan jumlah fibrosit berbentuk oval dan seperti kumparan. osteoporosis.

43)  Lebih jarang lesi telangiektasia makularis eruptiva perstans (3 keluarga) Pemeriksaan Laboratorium   Temuan histopatologis: infiltrasi sel mast dalam berbagai derajat Terkadang didapatkan peningkatan kadar metabolit histamin pada darah atau urine. lesi pada urtikaria pigmentosa (~50 keluarga): makula. atau nodul yang tersebar pada kulit secara tidak merata dengan tanda Darier positif (Gambar 17. papula.MASTOSITOSIS KUTANEUS Sinonim  Urtikaria pigmentosa familial Usia Awitan  Pada masa bayi atau anak-anak Temuan Klinis  Paling sering. Genetik dan Patogenesis   Pola autosomal dominan dengan penetrasi inkomplit Mastositosis familial tampaknya disebabkan oleh peningkatan ekspresi faktor pertumbuhan sel mast tanpa aktivasi mutasi faktor sel punca Terapi   Penghindaran terhadap obat pelepas mediator Simtomatis LEIOMIOMATOSIS KUTANEUS Sinonim  Leiomiomata familial .

atau seperti terbakar) yang dipicu oleh stimulus taktil atau suhu dingin Hubungan    Leiomiomata uterin multipel (sindroma Reed) Dermatitis herpetiformis Neoplasia endokrin Perjalanan Penyakit Terdapat wabah yang berturutan diikuti dengan stabilisasi Temuan Laboratoris Temuan histopatologis meliputi tumor dermis dengan batas tidak jelas. wajah. berwarna merah kehitman atau coklat. halus. multipel (dari beberapa lesi hingga beberapa ratus lesi).45)  Distribusi umumnya bilateral. pada sepertiga kasus distribusi unilateral dengan pola mosaik yang berasal dari mutasi post zygot (Gambar 17. terutama terletak pada permukaan ekstensor ekstremitas. Genetik dan Patogenesis    Pewarisan autosomal dominan dengan penetrasi buruk Lokus gen tidak diketahui Lesi terdiri atas piloleiomioma yang berasal dari muskulus arektor rambut Diagnosis Banding   Neurinoma Spiradenoma ekrin . walaupun tidak simetris.44 dan 17. seperti ditusuk.Usia Awitan  Sejak bayi hingga usia pertengahan Temuan Klinis  Papula dermis atau nodul yang keras. tersusun atas jalinan serabut otot polos yang diselingi dengan berkas kolagen.46)  Ciri khas adalah nyeri (sakit. dan badan (Gambar 17.

Usia Awitan  Saat lahir Temuan Klinis        Kulit ketat. Penurunan gerak fetus. Terdapat kurang dari 30 kasus yang pernah dipublikasikan. wajah dismorfik Perjalanan Penyakit dan Prognosis . dan transparan (Gambar 17. keras. seringkali diikuti dengan kekambuhan DERMOPATI RESTRIKTIF Sinonim  FADS (fetal akinesia deformation syndrome) Epidemiologi Penyakit ini sangat jarang.48) Erosi pada lipatan mayor dan dapat terlihat eritema serta skuama (Gambar 17.49) Wajah dengan mulut terbuka dan hidung kecil Arthrogriposis Kontraktur fleksi pada sendi Insufisiensi pulmoner Rangkaian FADS terdiri dari polihidramnion. tipis. Tumor sel granular Tindak Lanjut dan Terapi    Konseling penting dilakukan pada pasien wanita untuk mengkontrol kondisi uterus Analgesik untuk mengendalika rasa nyeri Bedah eksisi selektif.47 dan 17.

Temuan Laboratoris   Pendataran dermoepidermal junction dan penipisan dermis dapat terlihat pada mikroskop konvensional Ultrasonografi selama masa kehamilan dapat menunjukkan ciri khas FADS Genetik dan Patogenesis    Autosomal resesif Terdapat model tikus dengan ciri kulit terkait dan mutasi pada protein transpor asam lemak (Fatp 4-Slc 27a4) Mutasi lamin-A pernah dilaporkan akhir-akhir ini Diagnosis Banding   Fetus Harlequin dan kolodion Epidermolisis bulosa DISTROFI DERMOKHONDROKORNEAL Sinonim  Sindroma Francois Usia Awitan  Pada masa anak-anak atau remaja Temuan Klinis   Lesi papulonodular keras berwarna putih terdistribusi simetris pada punggung tangan dan wajah (hidung dan telinga) (Gambar 17.51) Hiperplasia ginggiva dan mukosa palatum (Gambar 17.52) . atau umumnya dalam minggu-minggu pertama kehidupan karena komplikasi pulmoner mayor.Dermopati restriktif bisa menjadi lethal pada masa perinatal (insufisiensi respiratorik).50 dan 17.

  Osteokhondrodistrofi pada tulang tangan dan kaki: subluksasi dan kontraktur tendinosa dengan pembatasan gerak Distrofi kornea: superfisial bilateral. opasitas putih sentral Perjalanan Penyakit Penyakit ini mempunyai progresivitas yang lambat Biologi Molekular dan Temuan Laboratoris   Peningkatan ekskresi hidroksiprolin pada urine Histopatologi: Reaksi fibrotik kuat adan adanya sel tervakuolisasi (spongiosit) Genetik dan Patogenesis   Penyakit autosomal resesif Proliferasi multi jaringan dari fibroblas yang mengalami anomali dengan hiperproduksi kolagen tipe III Diagnosis Banding     Dermoarthritis histiositik familial Retikulohistiositosis multisentris Rheumatisme fibroblastic Fibromatosis hyalin juvenilis Tindak Lanjut   Tindakan pembedahan multipel oleh oftalmologis dan dokter gigi untuk mengkoreksi hiperplasia ginggiva dan pterygoid Transplantasi kornea Terapi  Lesi papulonodular dapat dieksisi HETEROPLASIA OSSEUS PROGRESIF Epidemiologi .

dengan perubahan warna merah kecoklatan (Gambar 17. dapat dipalpasi. dan tersebar secara acak (gambar 17.53) Plak dapat tampak kemudian sebagai keonsekuensi dari penggabungan lesi subkutis.56) Kepala dan wajah umumnya tidak terkena Fenotip sangat bervariasi dan terdapat bukti adanya ekspresi klinis yang berbeda dalam satu keluarga    Berat lahir rendah Retardasi pertumbuhan Intelegensia normal Perjalanan Penyakit dan Prognosis  Lesi yang lebih kecil menyatu menjadi plak yang lebih besar yang dapat mengakibatkan osifikasi ekstensif. pernah dilaporkan kasus yang lebih ringan Jumlah kasus yang jarang menyebabkan prognosis jangka panjang sulit ditentukan Temuan Laboratoris  Pada mikroskopi konvensional. tendon. dan bahkan otot  Radiografi menunjukkan tulang heterotopik pada jaringan lunak subkutan . berwarna merah keunguan. ankilosis sendi yang terkena menyebabkan panjang tungkai asimetris. selanjutnya ditemukan keterlibatan fascia. rasio jenis kelamin sama Usia Awitan  Lesi awal dapat terlihat pada tahun pertama kehidupan Temuan Klinis     Lesi awal berupa papula dan nodul kecil.54-17. keras. tampak pembentukan tulang matur pada dermis dan jaringan lemak subkutis („osteoma kutis‟). retardasi pertumbuhan tungkai dan hambatan pergerakan    Dapat terjadi ulserasi pada lesi dengan pengeluaran material tulang dan infeksi Walaupun nyeri merupakan gejala utama. Kurang dari 40 kasus pernah dilaporkan di literatur.

sedangakan mutasi paternal dapat menyebabkan POH atau osteodistrofi herediter Albright dengan pseudohipotirodisme  Gen GNAS1 diduga merupakan suatu modulator negatif yang penting pada osifikasi ektopik Tindak Lanjut dan Terapi  Saran dari bagian ortopedi wajib dilakukan untuk merencanakan pembedahan pada lesi yang lebih kecil serta pemasangan perangkat korektif untuk asimetri tungkai dan hambatan pertumbuhan     Pemeriksaan ekotomografik dapat membantu Analgesik untuk rasa nyeri dan rasa tidak nyaman pada kasus-kasus berat Antibiotik untuk ulserasi kulit Konseling genetik untuk keluarga. gen GNAS1 menunjukkan pencetakan: mutasi yang berasal dari maternal menyebabkan osteodistrofi herediter Albright dengan pseudohipotirodisme. begitu juga dengan kadar vitamin D Genetik dan Patogenesis   Penyakit ini autosomal dominan Akhir-akhir ini telah ditemukan mutasi GNAS1(stimulatory G protein of adenyl cyclase) yang diwariskan secara paternal pada pasien dengan heteroplasia osseus progresif (POH). Pemeriksaan fungsi tiroid dan kadar hormon paratiroid normal. mengingat adanya 'pencetakan' dari gen GNAS1 dan penyakit lain yang berkaitan Diagnosis Banding     Kutis osteoma soliter (post trauma atau post inflamasi) Epitelioma Malherbe Osteodistrofi Albright Skleroderma . walaupun beberapa kasus sporadis (mutasi) pernah dilaporkan   Yang terakhir ini kemungkinan benar merupakan kasus sporadis atau suatu mosaicisme germline Yang menarik.

jarang pada masa anak-anak Temuan Klinis    Istilah “kutis verticis gyrata” digunakan untuk mendeskripsikan suatu pola lipatan kulit yang dalam.KUTIS VERTICIS GYRATA Epidemiologi  Kejadian familial jarang didapatkan dan seringkali berhubungan dengan pachydermoperiostosis (lihat bab 7) Usia Awitan  Pada pubertas. jaringan ikat dapat normal dengan berbagai derajat hipertofi adneksa Tindak Lanjut dan Terapi   Eksklusi penyakit yang terkait Pembedahan pada kasus-kasus yang memperburuk penampilan Diagnosis Banding . begitu pula dengan adanya lipatan kulit hipertrofik di dahi    Retardasi mental Kejang Skizofrenia Perjalanan Penyakit dan Prognosis  Penyakit ini berkembang perlahan seiring usia Temuan Laboratoris  Pada pemeriksaan histologi.57) Hipertrofi pada lipatan kulit ini menyerupai girus otak Pada umumnya garis yang dalam ini memiliki orientasi anteroposterior namun pola horisontal pernah dijumpai. dan linier pada kulit kepala (Gambar 17. redundan.

Klinefelter. Penyakit genetik dengan CVG o Pachydermoperiostosis o Akromegali o Ehlers-Danlos o Kutis laxa o Akantosis Nigrikans (sindroma resistensi insulin) o Sindroma Costello o Sindroma Sotos o Sindroma Turner. dan X-fragile      Penyakit kulit inflamasi dengan CVG Amiloidosis Miksedema Dermatitis kronis Psoriasis .

You're Reading a Free Preview

Download
scribd
/*********** DO NOT ALTER ANYTHING BELOW THIS LINE ! ************/ var s_code=s.t();if(s_code)document.write(s_code)//-->