P. 1
Albino

Albino

|Views: 139|Likes:
Published by Ferry Afreo Tanama
PBL Blok 4 Fakultas Kedokteran Ukrida 2008
PBL Blok 4 Fakultas Kedokteran Ukrida 2008

More info:

Categories:Types, Resumes & CVs
Published by: Ferry Afreo Tanama on Jul 14, 2013
Copyright:Attribution Non-commercial

Availability:

Read on Scribd mobile: iPhone, iPad and Android.
download as DOC, PDF, TXT or read online from Scribd
See more
See less

06/17/2015

pdf

text

original

Pendahuluan Albino (dari bahasa Latin albus yang berarti putih), disebut juga hypomelanism atau hypomelanosis, adalah

salah satu bentuk dari hypopigmentary congenital disorder. Albino atau albinisme adalah kelainan genetik, bukan penyakit infeksi dan tidak dapat ditransmisi melalui kontak, tranfusi darah, dsb. Gen albino menyebabkan tubuh tidak dapat membuat pigmen melanin. Sebagian besar bentuk albino adalah hasil dari kelainan biologi dari gen-gen resesif yang diturunkan dari orang tua, walaupun dalam kasus-kasus yang jarang dapat diturunkan dari ayah/ibu saja. Ada mutasi genetik lain yang dikaitkan dengan albino, tetapi semuanya menuju pada perubahan dari produksi melanin dalam tubuh.1

Albino atau Albinisme Sekitar satu dari tujuh belas ribu orang menjadi albino, walaupun 1-70 orang adalah pembawa, bukan penderita. Ada dua kategori utama dari albino pada manusia : 1) Oculocutaneous albinism (berarti albino pada mata dan kulit) atau biasa disebut albinisme komplit, kehilangan pigmen pada mata, kulit, dan rambut.1,2 2) Ocular albinism atau biasa disebut albinisme okuler, hanya kehilangan pigmen pada mata. Orang-orang dengan oculocutaneous albinism bisa tidak mempunyai pigmen dimana saja sampai ke tingkat hampir normal. Orang-orang dengan ocular albinism mempunyai warna rambut dan kulit yang normal, dan banyak dari mereka mempunyai penampilan mata yang normal.1-3 Pewarisan albino okulokutaneus sebagian besar adalah resesif autosom. Pewarisan albino okuler dapat secara terangkai-X, resesif autosom, maupun dominan autosom. 3-5 Tipe lain, yakni : - Recessive total albinism with congenital deafness - Albinism black-lock cell-migration disorder syndrome (ABCD) - Albinism-deafness syndrome (ADFN) (yang sebenarnya lebih berhubungan dengan vitiligo)

1

1 Albino tipe oculocutaneous atau albino komplit dapat dikategorikan menjadi dua.4 Albino tyrosinase negatif dan tyrosinase positif adalah diturunkan yang merupakan ciri autosomal recessive. Ini semua dikarenakan hilangnya pigmen melanin pada mata. jika diteliti lebih lanjut.2 Ciri-ciri Albino Secara umum.2. ciri khas fisik penderita albino ialah mempunyai kulit dan rambut secara abnormal putih susu atau putih pucat dan memiliki iris merah muda atau biru dengan pupil merah. albino tersebut memiliki berbagai jenis yang berbeda-beda. Dalam kasus dari albino tirosinase-positif. enzim tirosinase ada.1-7 Hilangnya pigmen juga membuat kulit menjadi terlalu sensitif pada cahaya matahari. yaitu albino dengan tirosinase -positif atau -negatif. tetapi tidak ada keuntungan medis kecuali pada kasus non-OCA disorders yang dapat menyebabkan albino disertai dengan masalah medis lain yang dapat diobati.4. Dalam kasus tirosinase negatif. namun melanosit (sel pigmen) tidak mampu untuk memproduksi melanin karena alasan tertentu yang secara tidak langsung melibatkan enzim tirosinase.5 Umumnya kelainan mata pada penderita albino adalah sebagai berikut: • Nystagmus. enzim tirosinase tidak diproduksi atau versi nonfungsional diproduksi.Hanya tes genetik satu-satunya cara untuk mengetahui seorang albino menderita kategori yang mana.7 Namun. sehingga penderita albino sebaiknya menghindari cahaya matahari atau melindungi kulit mereka. dapat diketahui apa seseorang itu albino berikut variasinya. kulit.1. Simptom dan Kondisi Dihubungkan dengan Albino Dengan test genetik. pergerakan bola mata yang irregular dan rapid dalam pola melingkar 2 . dan rambut (atau lebih jarang hanya pada mata). Penurunan biasa adalah melalui orangtua yang berwarna normal dimana masing-masing memiliki satu gen untuk albino yang ditambahkan pada gen untuk berwarna normal. walaupun beberapa dapat diketahui dari penampilannya. Gejala-gejala dari albino dapat diobati dengan berbagai macam metode. sehingga mudah terbakar. 1.

• Ambliopia. Sehingga jelaslah bahwa faktor utama dari penyakit ini ialah gen resesif autosom. Biasanya kedua orang tua itu tampak normal. • Fotofobia.4-dihidroksiphenylalanin untuk selanjutnya diubah menjadi pigmen melanin. • Kesalahan dalam refraksi seperti miopi. dan astigmatisma. melainkan karena tidak dapatnya tirosin diubah menjadi melanin. 7 Dan karena penyakit albino ini dikendalikan oleh gen yang resesif. = untuk sifat penyakit albinisme7-9 Gen resesif ini menyebabkan tubuh seseorang tidak mampu membentuk enzim yang diperlukan untuk merubah asam amino tirosin menjadi beta-3. meskipun mereka itu sebenarnya pembawa (carrier) gen resesif yang dimaksud.• Strabismus ("crossed eyes" or "lazy eye").1 Penyebab Suatu sifat keturunan yang ditentukan oleh sebuah gen resesif pada autosom baru akan tampak apabila suatu individu menerima gen itu dari kedua orang tuanya. • Abnormal decussation (crossing) dari fiber nervus optikus pada chiasma optikus. hipertropi. maka penderita bersifat homozigot resesif. Disimbolkan dengan gen : AA Aa aa = untuk sifat normal = untuk sifat normal heterozygote/pembawa sifat imbisil/carrier albinisme.7 3 .. sering karena kondisi lain seperti strabismus.kurang berkembangnya fovea (bagian tengah dari retina) • Hipoplasi nervus optikus – kurang berkembangnya nervus optikus. Dan salah satu gen resesif pada autosom itu ialah sifat albino atau albinisme. penurunan akuisitas dari satu atau kedua mata karena buruknya transmisi ke otak. Jadi albinisme bukannya disebabkan karena adanya penimbunan tirosin dalam tubuh. hipersensitivitas terhadap cahaya • Hipoplasi foveal .

8 Tetapi ada kriteria atau ciri tertentu mengenai penurunan autosom resesif penyakit ini.9 Probabilitas Pewarisan Sifat Albino Kemungkinan-kemungkinan akan probabilitas atau peluang penurunan sifat albino ini dapat kita perkirakan dengan cara menyilangkan sifat-sifat genotip dari parental. AA = 2 = 50% 4 .Penurunan Autosom Resesif Biasanya anak yang menderita penyakti albinisme ini berasal dari pasangan yang keduanya normal heterozygote/carrier. Atau juga dari pasangan yang normal heterozigot dengan penderita albinisme. 1. yaitu.7. Orang yang normal heterozigot tidak akan menampakkan gejala penyakit sehingga terlihat normal tetapi membawa sifat penyakit/gen penyakit (carrier) tersebut. • Kedua orangtuanya normal • Rata-rata seperempat dari keturunan sebagai penderita • Kedua orang tua mungkin mempunyai hubungan darah (saudara sepupu) • Penderita pada laki-laki dan perempuan sama banyak. Berikut kemungkinan-kemungkinan sifat albino dijabarkan melalui persilangan secara tabel. dengan hasil turunan pertama atau F1 beserta keterangannya. ♂ homozigot dominan (AA) >< ♀ heterozigot (Aa) ♂ ♀ A a A AA Aa A AA Aa AA = normal homozigot dominan Aa = normal heterozigot Sehingga dapat diketahui bahwa F1 terdiri atas.

AA = 4 = 100% 5 .Aa = 2 = 50% Jadi kemungkinan keadaan anak ♂ dan ♀ adalah normal. homozigot resesif Sehingga dapat diketahui bahwa F1 terdiri atas. 25% normal tanpa carrier. 3. tetapi 50% nya lagi normal tanpa carrier. AA = 1 = 25% Aa = 2 = 50% Jadi kemungkinan keadaan anak ♂ dan ♀ adalah 50% normal carrier (pembawa). tidak ada yang albino. 2. dan 25% albino. hanya saja 50% anaknya adalah normal carrier (pembawa). ♂ heterozigot (Aa) >< ♀ heterozigot (Aa) ♂ ♀ A a A AA Aa a Aa aa AA = normal homozigot dominan Aa = normal heterozigot aa = albino. ♂ homozigot dominan (AA) >< ♀ homozigot dominan (AA) ♂ aa = 25% ♀ A A A AA AA A AA AA AA = normal homozigot dominan Sehingga dapat diketahui bahwa F1 terdiri atas.

Tetapi diusahakan agar akibat-akibat atau efek negatif dari 6 . Demikianlah kemungkinan-kemungkinan yang akan terjadi pada turunan.8 Penutup Albino atau albinisme merupakan suatu kelainan bawaan yang terpaut gen autosom resesif. hal itu tidak perlu ditakuti. Tidak ada pengobatan atau penanganan secara khusus untuk mengobati atau mencegah terjadinya kelainan ini. Namun. berdasarkan parental dengan sifat genotip yang berbeda-beda. tidak ada yang albino. AA = 2 = 50% Aa = 2 = 50% Jadi kemungkinan keadaan anak ♂ dan ♀ adalah normal. 4. hanya saja 50% anaknya adalah normal carrier (pembawa) tetapi 50% nya lagi normal tanpa carrier.Jadi kemungkinan keadaan anak ♂ dan ♀ adalah 100% normal tanpa carrier. Faktor utama penyebab kelainan ini ialah gen resesif pada autosom. yang mengakibatkan tubuh tidak dapat menghasilkan melanin.7. ♂ heterozigot (Aa) >< ♀ homozigot dominan (AA) ♂ ♀ A A A AA AA a Aa Aa AA = normal homozigot dominan Aa = normal heterozigot Sehingga dapat diketahui bahwa F1 terdiri atas.

kelainan ini dapat diminimalisir. Seperti menghindari kontak langsung antara penderita dengan sinar matahari. sebab kelainan tersebut membuat kulitnya sangat sensitif. Daftar Pustaka 7 .

2006. Albinisme. 16 Januari 2009 6. 5. Diunduh dari www.com. 16 Januari 2009. Diunduh dari www. 2006.h.2008. 3. 2007.indonesiaindonesia.com. 9.Aspek Genetika pada Kelainan Uvea. Edisi Juni 2007.tanyadokteranda.com. Yogyakarta: Gajah Mada University Press. Albinism/Albino. Jelsoft Enterprises Ltd. Jakarta:Ganeca Exact. Albinisme.co.Seluk-Beluk Albino.1. 16 Januari 2009. Lestari Cindy.medicastore. PhD & James J Nordlund.76-86. Mahendra Indonesia. Diunduh dari www. 4. Modul blok 4: Dasar biologi sel 2. Edisi 1997.emedicine.1994.Albinism. Genetika manusia. 2. 16 Januari 2009. Jakarta: Fakultas Kedokteran UKRIDA. MD. 7.com. Edisi September 2007. 16 Januari 2009. Priastini Rina.117-28. Suryo. Hartono. www. Aktif biologi : Pelajaran biologi untuk SMA/MA.com. Raymond E Boissy.id. Jati Wijaya.h. 8 .mahendraindonesia. Diunduh dari www.kalbe. 16 Januari 2009. Diunduh dari www. 8.

9 .

You're Reading a Free Preview

Download
scribd
/*********** DO NOT ALTER ANYTHING BELOW THIS LINE ! ************/ var s_code=s.t();if(s_code)document.write(s_code)//-->