Pendahuluan Albino (dari bahasa Latin albus yang berarti putih), disebut juga hypomelanism atau hypomelanosis, adalah

salah satu bentuk dari hypopigmentary congenital disorder. Albino atau albinisme adalah kelainan genetik, bukan penyakit infeksi dan tidak dapat ditransmisi melalui kontak, tranfusi darah, dsb. Gen albino menyebabkan tubuh tidak dapat membuat pigmen melanin. Sebagian besar bentuk albino adalah hasil dari kelainan biologi dari gen-gen resesif yang diturunkan dari orang tua, walaupun dalam kasus-kasus yang jarang dapat diturunkan dari ayah/ibu saja. Ada mutasi genetik lain yang dikaitkan dengan albino, tetapi semuanya menuju pada perubahan dari produksi melanin dalam tubuh.1

Albino atau Albinisme Sekitar satu dari tujuh belas ribu orang menjadi albino, walaupun 1-70 orang adalah pembawa, bukan penderita. Ada dua kategori utama dari albino pada manusia : 1) Oculocutaneous albinism (berarti albino pada mata dan kulit) atau biasa disebut albinisme komplit, kehilangan pigmen pada mata, kulit, dan rambut.1,2 2) Ocular albinism atau biasa disebut albinisme okuler, hanya kehilangan pigmen pada mata. Orang-orang dengan oculocutaneous albinism bisa tidak mempunyai pigmen dimana saja sampai ke tingkat hampir normal. Orang-orang dengan ocular albinism mempunyai warna rambut dan kulit yang normal, dan banyak dari mereka mempunyai penampilan mata yang normal.1-3 Pewarisan albino okulokutaneus sebagian besar adalah resesif autosom. Pewarisan albino okuler dapat secara terangkai-X, resesif autosom, maupun dominan autosom. 3-5 Tipe lain, yakni : - Recessive total albinism with congenital deafness - Albinism black-lock cell-migration disorder syndrome (ABCD) - Albinism-deafness syndrome (ADFN) (yang sebenarnya lebih berhubungan dengan vitiligo)

1

7 Namun.4 Albino tyrosinase negatif dan tyrosinase positif adalah diturunkan yang merupakan ciri autosomal recessive. walaupun beberapa dapat diketahui dari penampilannya. sehingga mudah terbakar. Penurunan biasa adalah melalui orangtua yang berwarna normal dimana masing-masing memiliki satu gen untuk albino yang ditambahkan pada gen untuk berwarna normal.5 Umumnya kelainan mata pada penderita albino adalah sebagai berikut: • Nystagmus.4.2. dan rambut (atau lebih jarang hanya pada mata). enzim tirosinase ada.2 Ciri-ciri Albino Secara umum. Simptom dan Kondisi Dihubungkan dengan Albino Dengan test genetik.Hanya tes genetik satu-satunya cara untuk mengetahui seorang albino menderita kategori yang mana.1. Dalam kasus dari albino tirosinase-positif. tetapi tidak ada keuntungan medis kecuali pada kasus non-OCA disorders yang dapat menyebabkan albino disertai dengan masalah medis lain yang dapat diobati. namun melanosit (sel pigmen) tidak mampu untuk memproduksi melanin karena alasan tertentu yang secara tidak langsung melibatkan enzim tirosinase. Ini semua dikarenakan hilangnya pigmen melanin pada mata. enzim tirosinase tidak diproduksi atau versi nonfungsional diproduksi. pergerakan bola mata yang irregular dan rapid dalam pola melingkar 2 . sehingga penderita albino sebaiknya menghindari cahaya matahari atau melindungi kulit mereka. yaitu albino dengan tirosinase -positif atau -negatif. kulit. albino tersebut memiliki berbagai jenis yang berbeda-beda. Gejala-gejala dari albino dapat diobati dengan berbagai macam metode. jika diteliti lebih lanjut. ciri khas fisik penderita albino ialah mempunyai kulit dan rambut secara abnormal putih susu atau putih pucat dan memiliki iris merah muda atau biru dengan pupil merah.1-7 Hilangnya pigmen juga membuat kulit menjadi terlalu sensitif pada cahaya matahari.1 Albino tipe oculocutaneous atau albino komplit dapat dikategorikan menjadi dua. Dalam kasus tirosinase negatif. dapat diketahui apa seseorang itu albino berikut variasinya. 1.

Dan salah satu gen resesif pada autosom itu ialah sifat albino atau albinisme. Biasanya kedua orang tua itu tampak normal.• Strabismus ("crossed eyes" or "lazy eye"). penurunan akuisitas dari satu atau kedua mata karena buruknya transmisi ke otak. = untuk sifat penyakit albinisme7-9 Gen resesif ini menyebabkan tubuh seseorang tidak mampu membentuk enzim yang diperlukan untuk merubah asam amino tirosin menjadi beta-3. • Abnormal decussation (crossing) dari fiber nervus optikus pada chiasma optikus. maka penderita bersifat homozigot resesif. hipertropi.7 3 . Sehingga jelaslah bahwa faktor utama dari penyakit ini ialah gen resesif autosom. hipersensitivitas terhadap cahaya • Hipoplasi foveal . • Fotofobia. 7 Dan karena penyakit albino ini dikendalikan oleh gen yang resesif.kurang berkembangnya fovea (bagian tengah dari retina) • Hipoplasi nervus optikus – kurang berkembangnya nervus optikus.1 Penyebab Suatu sifat keturunan yang ditentukan oleh sebuah gen resesif pada autosom baru akan tampak apabila suatu individu menerima gen itu dari kedua orang tuanya. • Ambliopia. Disimbolkan dengan gen : AA Aa aa = untuk sifat normal = untuk sifat normal heterozygote/pembawa sifat imbisil/carrier albinisme. Jadi albinisme bukannya disebabkan karena adanya penimbunan tirosin dalam tubuh. sering karena kondisi lain seperti strabismus.. • Kesalahan dalam refraksi seperti miopi. dan astigmatisma. meskipun mereka itu sebenarnya pembawa (carrier) gen resesif yang dimaksud.4-dihidroksiphenylalanin untuk selanjutnya diubah menjadi pigmen melanin. melainkan karena tidak dapatnya tirosin diubah menjadi melanin.

• Kedua orangtuanya normal • Rata-rata seperempat dari keturunan sebagai penderita • Kedua orang tua mungkin mempunyai hubungan darah (saudara sepupu) • Penderita pada laki-laki dan perempuan sama banyak.9 Probabilitas Pewarisan Sifat Albino Kemungkinan-kemungkinan akan probabilitas atau peluang penurunan sifat albino ini dapat kita perkirakan dengan cara menyilangkan sifat-sifat genotip dari parental. yaitu. dengan hasil turunan pertama atau F1 beserta keterangannya. ♂ homozigot dominan (AA) >< ♀ heterozigot (Aa) ♂ ♀ A a A AA Aa A AA Aa AA = normal homozigot dominan Aa = normal heterozigot Sehingga dapat diketahui bahwa F1 terdiri atas. 1.Penurunan Autosom Resesif Biasanya anak yang menderita penyakti albinisme ini berasal dari pasangan yang keduanya normal heterozygote/carrier.8 Tetapi ada kriteria atau ciri tertentu mengenai penurunan autosom resesif penyakit ini. AA = 2 = 50% 4 .7. Atau juga dari pasangan yang normal heterozigot dengan penderita albinisme. Orang yang normal heterozigot tidak akan menampakkan gejala penyakit sehingga terlihat normal tetapi membawa sifat penyakit/gen penyakit (carrier) tersebut. Berikut kemungkinan-kemungkinan sifat albino dijabarkan melalui persilangan secara tabel.

dan 25% albino. ♂ homozigot dominan (AA) >< ♀ homozigot dominan (AA) ♂ aa = 25% ♀ A A A AA AA A AA AA AA = normal homozigot dominan Sehingga dapat diketahui bahwa F1 terdiri atas. ♂ heterozigot (Aa) >< ♀ heterozigot (Aa) ♂ ♀ A a A AA Aa a Aa aa AA = normal homozigot dominan Aa = normal heterozigot aa = albino. 2. 25% normal tanpa carrier. AA = 4 = 100% 5 .Aa = 2 = 50% Jadi kemungkinan keadaan anak ♂ dan ♀ adalah normal. hanya saja 50% anaknya adalah normal carrier (pembawa). AA = 1 = 25% Aa = 2 = 50% Jadi kemungkinan keadaan anak ♂ dan ♀ adalah 50% normal carrier (pembawa). 3. tidak ada yang albino. tetapi 50% nya lagi normal tanpa carrier. homozigot resesif Sehingga dapat diketahui bahwa F1 terdiri atas.

tidak ada yang albino.7. Faktor utama penyebab kelainan ini ialah gen resesif pada autosom. Namun. AA = 2 = 50% Aa = 2 = 50% Jadi kemungkinan keadaan anak ♂ dan ♀ adalah normal. 4. yang mengakibatkan tubuh tidak dapat menghasilkan melanin. Demikianlah kemungkinan-kemungkinan yang akan terjadi pada turunan. Tidak ada pengobatan atau penanganan secara khusus untuk mengobati atau mencegah terjadinya kelainan ini.8 Penutup Albino atau albinisme merupakan suatu kelainan bawaan yang terpaut gen autosom resesif. ♂ heterozigot (Aa) >< ♀ homozigot dominan (AA) ♂ ♀ A A A AA AA a Aa Aa AA = normal homozigot dominan Aa = normal heterozigot Sehingga dapat diketahui bahwa F1 terdiri atas.Jadi kemungkinan keadaan anak ♂ dan ♀ adalah 100% normal tanpa carrier. hanya saja 50% anaknya adalah normal carrier (pembawa) tetapi 50% nya lagi normal tanpa carrier. berdasarkan parental dengan sifat genotip yang berbeda-beda. Tetapi diusahakan agar akibat-akibat atau efek negatif dari 6 . hal itu tidak perlu ditakuti.

kelainan ini dapat diminimalisir. Daftar Pustaka 7 . Seperti menghindari kontak langsung antara penderita dengan sinar matahari. sebab kelainan tersebut membuat kulitnya sangat sensitif.

Jakarta:Ganeca Exact. 16 Januari 2009. 2006. 2007. Edisi September 2007. 2. Raymond E Boissy. Modul blok 4: Dasar biologi sel 2. Suryo.com. Albinism/Albino. Albinisme. Diunduh dari www.1. Priastini Rina. Mahendra Indonesia. 5. 4. 9. Lestari Cindy. www.tanyadokteranda. Diunduh dari www.com.117-28. Edisi Juni 2007. 16 Januari 2009. Hartono.h. Aktif biologi : Pelajaran biologi untuk SMA/MA. 16 Januari 2009. 8. PhD & James J Nordlund.76-86. 16 Januari 2009.com.emedicine.Seluk-Beluk Albino. Diunduh dari www. Jakarta: Fakultas Kedokteran UKRIDA. Diunduh dari www.kalbe.Albinism. Diunduh dari www. 3.h. 16 Januari 2009 6. Jelsoft Enterprises Ltd. 16 Januari 2009.mahendraindonesia.2008. 8 .id. MD. Albinisme.indonesiaindonesia. Edisi 1997. Genetika manusia.com. 2006. 7.Aspek Genetika pada Kelainan Uvea.com.medicastore.co. Yogyakarta: Gajah Mada University Press. Jati Wijaya.1994.

9 .