Pendahuluan Albino (dari bahasa Latin albus yang berarti putih), disebut juga hypomelanism atau hypomelanosis, adalah

salah satu bentuk dari hypopigmentary congenital disorder. Albino atau albinisme adalah kelainan genetik, bukan penyakit infeksi dan tidak dapat ditransmisi melalui kontak, tranfusi darah, dsb. Gen albino menyebabkan tubuh tidak dapat membuat pigmen melanin. Sebagian besar bentuk albino adalah hasil dari kelainan biologi dari gen-gen resesif yang diturunkan dari orang tua, walaupun dalam kasus-kasus yang jarang dapat diturunkan dari ayah/ibu saja. Ada mutasi genetik lain yang dikaitkan dengan albino, tetapi semuanya menuju pada perubahan dari produksi melanin dalam tubuh.1

Albino atau Albinisme Sekitar satu dari tujuh belas ribu orang menjadi albino, walaupun 1-70 orang adalah pembawa, bukan penderita. Ada dua kategori utama dari albino pada manusia : 1) Oculocutaneous albinism (berarti albino pada mata dan kulit) atau biasa disebut albinisme komplit, kehilangan pigmen pada mata, kulit, dan rambut.1,2 2) Ocular albinism atau biasa disebut albinisme okuler, hanya kehilangan pigmen pada mata. Orang-orang dengan oculocutaneous albinism bisa tidak mempunyai pigmen dimana saja sampai ke tingkat hampir normal. Orang-orang dengan ocular albinism mempunyai warna rambut dan kulit yang normal, dan banyak dari mereka mempunyai penampilan mata yang normal.1-3 Pewarisan albino okulokutaneus sebagian besar adalah resesif autosom. Pewarisan albino okuler dapat secara terangkai-X, resesif autosom, maupun dominan autosom. 3-5 Tipe lain, yakni : - Recessive total albinism with congenital deafness - Albinism black-lock cell-migration disorder syndrome (ABCD) - Albinism-deafness syndrome (ADFN) (yang sebenarnya lebih berhubungan dengan vitiligo)

1

Hanya tes genetik satu-satunya cara untuk mengetahui seorang albino menderita kategori yang mana. enzim tirosinase tidak diproduksi atau versi nonfungsional diproduksi. Gejala-gejala dari albino dapat diobati dengan berbagai macam metode.4. sehingga penderita albino sebaiknya menghindari cahaya matahari atau melindungi kulit mereka. pergerakan bola mata yang irregular dan rapid dalam pola melingkar 2 .1-7 Hilangnya pigmen juga membuat kulit menjadi terlalu sensitif pada cahaya matahari.2. enzim tirosinase ada. 1. Dalam kasus dari albino tirosinase-positif. namun melanosit (sel pigmen) tidak mampu untuk memproduksi melanin karena alasan tertentu yang secara tidak langsung melibatkan enzim tirosinase. dan rambut (atau lebih jarang hanya pada mata). kulit. Dalam kasus tirosinase negatif.2 Ciri-ciri Albino Secara umum. dapat diketahui apa seseorang itu albino berikut variasinya.1 Albino tipe oculocutaneous atau albino komplit dapat dikategorikan menjadi dua. walaupun beberapa dapat diketahui dari penampilannya.7 Namun. tetapi tidak ada keuntungan medis kecuali pada kasus non-OCA disorders yang dapat menyebabkan albino disertai dengan masalah medis lain yang dapat diobati. jika diteliti lebih lanjut. sehingga mudah terbakar. yaitu albino dengan tirosinase -positif atau -negatif.4 Albino tyrosinase negatif dan tyrosinase positif adalah diturunkan yang merupakan ciri autosomal recessive.5 Umumnya kelainan mata pada penderita albino adalah sebagai berikut: • Nystagmus. Penurunan biasa adalah melalui orangtua yang berwarna normal dimana masing-masing memiliki satu gen untuk albino yang ditambahkan pada gen untuk berwarna normal. Ini semua dikarenakan hilangnya pigmen melanin pada mata.1. albino tersebut memiliki berbagai jenis yang berbeda-beda. Simptom dan Kondisi Dihubungkan dengan Albino Dengan test genetik. ciri khas fisik penderita albino ialah mempunyai kulit dan rambut secara abnormal putih susu atau putih pucat dan memiliki iris merah muda atau biru dengan pupil merah.

= untuk sifat penyakit albinisme7-9 Gen resesif ini menyebabkan tubuh seseorang tidak mampu membentuk enzim yang diperlukan untuk merubah asam amino tirosin menjadi beta-3. hipertropi.4-dihidroksiphenylalanin untuk selanjutnya diubah menjadi pigmen melanin. • Ambliopia.kurang berkembangnya fovea (bagian tengah dari retina) • Hipoplasi nervus optikus – kurang berkembangnya nervus optikus. meskipun mereka itu sebenarnya pembawa (carrier) gen resesif yang dimaksud. Biasanya kedua orang tua itu tampak normal. • Kesalahan dalam refraksi seperti miopi. melainkan karena tidak dapatnya tirosin diubah menjadi melanin. Disimbolkan dengan gen : AA Aa aa = untuk sifat normal = untuk sifat normal heterozygote/pembawa sifat imbisil/carrier albinisme.. Sehingga jelaslah bahwa faktor utama dari penyakit ini ialah gen resesif autosom. sering karena kondisi lain seperti strabismus.1 Penyebab Suatu sifat keturunan yang ditentukan oleh sebuah gen resesif pada autosom baru akan tampak apabila suatu individu menerima gen itu dari kedua orang tuanya. penurunan akuisitas dari satu atau kedua mata karena buruknya transmisi ke otak. • Fotofobia. • Abnormal decussation (crossing) dari fiber nervus optikus pada chiasma optikus. 7 Dan karena penyakit albino ini dikendalikan oleh gen yang resesif. dan astigmatisma. Dan salah satu gen resesif pada autosom itu ialah sifat albino atau albinisme. Jadi albinisme bukannya disebabkan karena adanya penimbunan tirosin dalam tubuh.• Strabismus ("crossed eyes" or "lazy eye"). maka penderita bersifat homozigot resesif.7 3 . hipersensitivitas terhadap cahaya • Hipoplasi foveal .

• Kedua orangtuanya normal • Rata-rata seperempat dari keturunan sebagai penderita • Kedua orang tua mungkin mempunyai hubungan darah (saudara sepupu) • Penderita pada laki-laki dan perempuan sama banyak.Penurunan Autosom Resesif Biasanya anak yang menderita penyakti albinisme ini berasal dari pasangan yang keduanya normal heterozygote/carrier. Orang yang normal heterozigot tidak akan menampakkan gejala penyakit sehingga terlihat normal tetapi membawa sifat penyakit/gen penyakit (carrier) tersebut. Atau juga dari pasangan yang normal heterozigot dengan penderita albinisme. yaitu. AA = 2 = 50% 4 . Berikut kemungkinan-kemungkinan sifat albino dijabarkan melalui persilangan secara tabel. dengan hasil turunan pertama atau F1 beserta keterangannya.8 Tetapi ada kriteria atau ciri tertentu mengenai penurunan autosom resesif penyakit ini. 1.9 Probabilitas Pewarisan Sifat Albino Kemungkinan-kemungkinan akan probabilitas atau peluang penurunan sifat albino ini dapat kita perkirakan dengan cara menyilangkan sifat-sifat genotip dari parental.7. ♂ homozigot dominan (AA) >< ♀ heterozigot (Aa) ♂ ♀ A a A AA Aa A AA Aa AA = normal homozigot dominan Aa = normal heterozigot Sehingga dapat diketahui bahwa F1 terdiri atas.

tetapi 50% nya lagi normal tanpa carrier. homozigot resesif Sehingga dapat diketahui bahwa F1 terdiri atas. AA = 4 = 100% 5 . AA = 1 = 25% Aa = 2 = 50% Jadi kemungkinan keadaan anak ♂ dan ♀ adalah 50% normal carrier (pembawa). ♂ homozigot dominan (AA) >< ♀ homozigot dominan (AA) ♂ aa = 25% ♀ A A A AA AA A AA AA AA = normal homozigot dominan Sehingga dapat diketahui bahwa F1 terdiri atas. hanya saja 50% anaknya adalah normal carrier (pembawa). 2.Aa = 2 = 50% Jadi kemungkinan keadaan anak ♂ dan ♀ adalah normal. 3. dan 25% albino. tidak ada yang albino. 25% normal tanpa carrier. ♂ heterozigot (Aa) >< ♀ heterozigot (Aa) ♂ ♀ A a A AA Aa a Aa aa AA = normal homozigot dominan Aa = normal heterozigot aa = albino.

4. tidak ada yang albino. Tidak ada pengobatan atau penanganan secara khusus untuk mengobati atau mencegah terjadinya kelainan ini. Namun. ♂ heterozigot (Aa) >< ♀ homozigot dominan (AA) ♂ ♀ A A A AA AA a Aa Aa AA = normal homozigot dominan Aa = normal heterozigot Sehingga dapat diketahui bahwa F1 terdiri atas. Tetapi diusahakan agar akibat-akibat atau efek negatif dari 6 . Faktor utama penyebab kelainan ini ialah gen resesif pada autosom. yang mengakibatkan tubuh tidak dapat menghasilkan melanin.7. hal itu tidak perlu ditakuti. hanya saja 50% anaknya adalah normal carrier (pembawa) tetapi 50% nya lagi normal tanpa carrier.8 Penutup Albino atau albinisme merupakan suatu kelainan bawaan yang terpaut gen autosom resesif.Jadi kemungkinan keadaan anak ♂ dan ♀ adalah 100% normal tanpa carrier. AA = 2 = 50% Aa = 2 = 50% Jadi kemungkinan keadaan anak ♂ dan ♀ adalah normal. berdasarkan parental dengan sifat genotip yang berbeda-beda. Demikianlah kemungkinan-kemungkinan yang akan terjadi pada turunan.

Daftar Pustaka 7 .kelainan ini dapat diminimalisir. Seperti menghindari kontak langsung antara penderita dengan sinar matahari. sebab kelainan tersebut membuat kulitnya sangat sensitif.

tanyadokteranda. Lestari Cindy.2008. MD. 3. www. 16 Januari 2009. 16 Januari 2009.1994. Diunduh dari www. Albinisme.com. Priastini Rina. Raymond E Boissy.117-28.com. Diunduh dari www. Mahendra Indonesia. Suryo. Jakarta:Ganeca Exact. Genetika manusia. Aktif biologi : Pelajaran biologi untuk SMA/MA. PhD & James J Nordlund.h.kalbe.1.Seluk-Beluk Albino. Yogyakarta: Gajah Mada University Press. Edisi 1997.indonesiaindonesia.Albinism. 4.medicastore.com. Diunduh dari www. 16 Januari 2009.76-86. 16 Januari 2009. 2006.id. Modul blok 4: Dasar biologi sel 2. 8. Albinism/Albino.h. Albinisme.co. Diunduh dari www. 9. 16 Januari 2009. Hartono. 8 . Jakarta: Fakultas Kedokteran UKRIDA. Edisi Juni 2007.emedicine.com. 2006.mahendraindonesia.com. Edisi September 2007. 7. Jelsoft Enterprises Ltd. Jati Wijaya. 16 Januari 2009 6. Diunduh dari www.Aspek Genetika pada Kelainan Uvea. 2. 2007. 5.

9 .