Pendahuluan Albino (dari bahasa Latin albus yang berarti putih), disebut juga hypomelanism atau hypomelanosis, adalah

salah satu bentuk dari hypopigmentary congenital disorder. Albino atau albinisme adalah kelainan genetik, bukan penyakit infeksi dan tidak dapat ditransmisi melalui kontak, tranfusi darah, dsb. Gen albino menyebabkan tubuh tidak dapat membuat pigmen melanin. Sebagian besar bentuk albino adalah hasil dari kelainan biologi dari gen-gen resesif yang diturunkan dari orang tua, walaupun dalam kasus-kasus yang jarang dapat diturunkan dari ayah/ibu saja. Ada mutasi genetik lain yang dikaitkan dengan albino, tetapi semuanya menuju pada perubahan dari produksi melanin dalam tubuh.1

Albino atau Albinisme Sekitar satu dari tujuh belas ribu orang menjadi albino, walaupun 1-70 orang adalah pembawa, bukan penderita. Ada dua kategori utama dari albino pada manusia : 1) Oculocutaneous albinism (berarti albino pada mata dan kulit) atau biasa disebut albinisme komplit, kehilangan pigmen pada mata, kulit, dan rambut.1,2 2) Ocular albinism atau biasa disebut albinisme okuler, hanya kehilangan pigmen pada mata. Orang-orang dengan oculocutaneous albinism bisa tidak mempunyai pigmen dimana saja sampai ke tingkat hampir normal. Orang-orang dengan ocular albinism mempunyai warna rambut dan kulit yang normal, dan banyak dari mereka mempunyai penampilan mata yang normal.1-3 Pewarisan albino okulokutaneus sebagian besar adalah resesif autosom. Pewarisan albino okuler dapat secara terangkai-X, resesif autosom, maupun dominan autosom. 3-5 Tipe lain, yakni : - Recessive total albinism with congenital deafness - Albinism black-lock cell-migration disorder syndrome (ABCD) - Albinism-deafness syndrome (ADFN) (yang sebenarnya lebih berhubungan dengan vitiligo)

1

1-7 Hilangnya pigmen juga membuat kulit menjadi terlalu sensitif pada cahaya matahari. Dalam kasus tirosinase negatif. albino tersebut memiliki berbagai jenis yang berbeda-beda. sehingga mudah terbakar. namun melanosit (sel pigmen) tidak mampu untuk memproduksi melanin karena alasan tertentu yang secara tidak langsung melibatkan enzim tirosinase. walaupun beberapa dapat diketahui dari penampilannya.4. jika diteliti lebih lanjut.2. kulit. Dalam kasus dari albino tirosinase-positif. pergerakan bola mata yang irregular dan rapid dalam pola melingkar 2 . 1. ciri khas fisik penderita albino ialah mempunyai kulit dan rambut secara abnormal putih susu atau putih pucat dan memiliki iris merah muda atau biru dengan pupil merah.4 Albino tyrosinase negatif dan tyrosinase positif adalah diturunkan yang merupakan ciri autosomal recessive. tetapi tidak ada keuntungan medis kecuali pada kasus non-OCA disorders yang dapat menyebabkan albino disertai dengan masalah medis lain yang dapat diobati. Gejala-gejala dari albino dapat diobati dengan berbagai macam metode. sehingga penderita albino sebaiknya menghindari cahaya matahari atau melindungi kulit mereka.Hanya tes genetik satu-satunya cara untuk mengetahui seorang albino menderita kategori yang mana.7 Namun. enzim tirosinase tidak diproduksi atau versi nonfungsional diproduksi. Ini semua dikarenakan hilangnya pigmen melanin pada mata. yaitu albino dengan tirosinase -positif atau -negatif. Penurunan biasa adalah melalui orangtua yang berwarna normal dimana masing-masing memiliki satu gen untuk albino yang ditambahkan pada gen untuk berwarna normal. dan rambut (atau lebih jarang hanya pada mata).1.2 Ciri-ciri Albino Secara umum.5 Umumnya kelainan mata pada penderita albino adalah sebagai berikut: • Nystagmus. dapat diketahui apa seseorang itu albino berikut variasinya. Simptom dan Kondisi Dihubungkan dengan Albino Dengan test genetik.1 Albino tipe oculocutaneous atau albino komplit dapat dikategorikan menjadi dua. enzim tirosinase ada.

• Fotofobia.1 Penyebab Suatu sifat keturunan yang ditentukan oleh sebuah gen resesif pada autosom baru akan tampak apabila suatu individu menerima gen itu dari kedua orang tuanya. hipertropi. Sehingga jelaslah bahwa faktor utama dari penyakit ini ialah gen resesif autosom. maka penderita bersifat homozigot resesif.4-dihidroksiphenylalanin untuk selanjutnya diubah menjadi pigmen melanin. Disimbolkan dengan gen : AA Aa aa = untuk sifat normal = untuk sifat normal heterozygote/pembawa sifat imbisil/carrier albinisme. hipersensitivitas terhadap cahaya • Hipoplasi foveal . meskipun mereka itu sebenarnya pembawa (carrier) gen resesif yang dimaksud. Jadi albinisme bukannya disebabkan karena adanya penimbunan tirosin dalam tubuh. sering karena kondisi lain seperti strabismus. penurunan akuisitas dari satu atau kedua mata karena buruknya transmisi ke otak. • Ambliopia. 7 Dan karena penyakit albino ini dikendalikan oleh gen yang resesif. dan astigmatisma.kurang berkembangnya fovea (bagian tengah dari retina) • Hipoplasi nervus optikus – kurang berkembangnya nervus optikus.7 3 . Biasanya kedua orang tua itu tampak normal.. • Kesalahan dalam refraksi seperti miopi.• Strabismus ("crossed eyes" or "lazy eye"). melainkan karena tidak dapatnya tirosin diubah menjadi melanin. Dan salah satu gen resesif pada autosom itu ialah sifat albino atau albinisme. = untuk sifat penyakit albinisme7-9 Gen resesif ini menyebabkan tubuh seseorang tidak mampu membentuk enzim yang diperlukan untuk merubah asam amino tirosin menjadi beta-3. • Abnormal decussation (crossing) dari fiber nervus optikus pada chiasma optikus.

Atau juga dari pasangan yang normal heterozigot dengan penderita albinisme. dengan hasil turunan pertama atau F1 beserta keterangannya. yaitu. Berikut kemungkinan-kemungkinan sifat albino dijabarkan melalui persilangan secara tabel.8 Tetapi ada kriteria atau ciri tertentu mengenai penurunan autosom resesif penyakit ini. Orang yang normal heterozigot tidak akan menampakkan gejala penyakit sehingga terlihat normal tetapi membawa sifat penyakit/gen penyakit (carrier) tersebut.Penurunan Autosom Resesif Biasanya anak yang menderita penyakti albinisme ini berasal dari pasangan yang keduanya normal heterozygote/carrier. AA = 2 = 50% 4 . • Kedua orangtuanya normal • Rata-rata seperempat dari keturunan sebagai penderita • Kedua orang tua mungkin mempunyai hubungan darah (saudara sepupu) • Penderita pada laki-laki dan perempuan sama banyak.7.9 Probabilitas Pewarisan Sifat Albino Kemungkinan-kemungkinan akan probabilitas atau peluang penurunan sifat albino ini dapat kita perkirakan dengan cara menyilangkan sifat-sifat genotip dari parental. ♂ homozigot dominan (AA) >< ♀ heterozigot (Aa) ♂ ♀ A a A AA Aa A AA Aa AA = normal homozigot dominan Aa = normal heterozigot Sehingga dapat diketahui bahwa F1 terdiri atas. 1.

2. ♂ heterozigot (Aa) >< ♀ heterozigot (Aa) ♂ ♀ A a A AA Aa a Aa aa AA = normal homozigot dominan Aa = normal heterozigot aa = albino. 25% normal tanpa carrier. AA = 1 = 25% Aa = 2 = 50% Jadi kemungkinan keadaan anak ♂ dan ♀ adalah 50% normal carrier (pembawa). tidak ada yang albino. AA = 4 = 100% 5 .Aa = 2 = 50% Jadi kemungkinan keadaan anak ♂ dan ♀ adalah normal. homozigot resesif Sehingga dapat diketahui bahwa F1 terdiri atas. tetapi 50% nya lagi normal tanpa carrier. ♂ homozigot dominan (AA) >< ♀ homozigot dominan (AA) ♂ aa = 25% ♀ A A A AA AA A AA AA AA = normal homozigot dominan Sehingga dapat diketahui bahwa F1 terdiri atas. hanya saja 50% anaknya adalah normal carrier (pembawa). dan 25% albino. 3.

Demikianlah kemungkinan-kemungkinan yang akan terjadi pada turunan. tidak ada yang albino. yang mengakibatkan tubuh tidak dapat menghasilkan melanin. AA = 2 = 50% Aa = 2 = 50% Jadi kemungkinan keadaan anak ♂ dan ♀ adalah normal. Tetapi diusahakan agar akibat-akibat atau efek negatif dari 6 . hanya saja 50% anaknya adalah normal carrier (pembawa) tetapi 50% nya lagi normal tanpa carrier.7. hal itu tidak perlu ditakuti.Jadi kemungkinan keadaan anak ♂ dan ♀ adalah 100% normal tanpa carrier. 4. Faktor utama penyebab kelainan ini ialah gen resesif pada autosom. Namun.8 Penutup Albino atau albinisme merupakan suatu kelainan bawaan yang terpaut gen autosom resesif. ♂ heterozigot (Aa) >< ♀ homozigot dominan (AA) ♂ ♀ A A A AA AA a Aa Aa AA = normal homozigot dominan Aa = normal heterozigot Sehingga dapat diketahui bahwa F1 terdiri atas. Tidak ada pengobatan atau penanganan secara khusus untuk mengobati atau mencegah terjadinya kelainan ini. berdasarkan parental dengan sifat genotip yang berbeda-beda.

sebab kelainan tersebut membuat kulitnya sangat sensitif. Seperti menghindari kontak langsung antara penderita dengan sinar matahari.kelainan ini dapat diminimalisir. Daftar Pustaka 7 .

3. Aktif biologi : Pelajaran biologi untuk SMA/MA.emedicine.com.1994. Hartono.com. Albinism/Albino. Mahendra Indonesia. 16 Januari 2009 6. 16 Januari 2009. 16 Januari 2009. Jati Wijaya. Edisi September 2007. Diunduh dari www.117-28. Edisi 1997. Raymond E Boissy.1. 5.tanyadokteranda. Diunduh dari www. 8. Suryo. Yogyakarta: Gajah Mada University Press. 2.kalbe. 8 .mahendraindonesia. PhD & James J Nordlund. 2007. Genetika manusia.co. 7. www. 2006. Lestari Cindy. Diunduh dari www.Aspek Genetika pada Kelainan Uvea. Jakarta:Ganeca Exact.h. Diunduh dari www.id. Albinisme. 4. Priastini Rina. 16 Januari 2009. Jakarta: Fakultas Kedokteran UKRIDA. MD.h.2008. Jelsoft Enterprises Ltd.76-86. Albinisme. Diunduh dari www. 9.indonesiaindonesia. 16 Januari 2009. 2006. Modul blok 4: Dasar biologi sel 2.medicastore.com.Seluk-Beluk Albino.com. Edisi Juni 2007. 16 Januari 2009.Albinism.com.

9 .

Sign up to vote on this title
UsefulNot useful