Bibir biru Seorang anak perempuan usia 13 tahun dibawa orang tuanya ke Puskesmas dengan keluhan utama biru

di bibir, ujung jari dan kuku sejak beberapa bulan terakhir. Dari aloanamnesis diketahui bahwa pasien lahir cukup bulan dengan berat badan 3.000 gram dengan nilai APGAR 9/10. Saat lahir dikatakan dokter bayinya sehat. Pada usia 3 bulan anak mulai sesak napas, terutama saat menyyusu segingga berat badannya sulit naik. Pasien dirujuk ke poliklinik kardiologi anan RSCM dan diktakan bahwa anak menderita penyakit jantung bawaan. Saat itu dokter menganjurkan untuk dioperasi, akan tetapi orangtua menolak, dan pasien hanya mendapat obat-obatan saja. Mendekati usia 9-10 tahun orangtua melihat keluhan sesak berkurang dan anak tampak lebih baik dari sebelumnya. Sejak beberapa bulan terakhir anak cepat lelah kembali dan mulai tampak biru terutama di mulut, ujung jari dan kuku.

Step 1 1. Aloanamnesis : Allo anamnesis atau Hetero anamnesis, merupakan anamnesis yang didapat dari orang tua atau sumber lain yang dekat dan tahu betul tentang riwayat pasien. Tidak jarang dalam praktek sehari-hari anamnesis dilakukan bersama-sama auto dan allo anamnesis. 2. Sianosis : warna kulit dan membran mukosa kebiruan atau pucat karena kandungan oksigen yang rendah dalam darah. Kondisi ini terutama mencolok di bibir dan kuku. Sianosis dapat muncul dalam berbagai kondisi medis di mana konsentrasi oksigen darah rendah, misalnya pada penyakit paru-paru, kelainan jantung dan di daerah geografis yang tinggi. 4 3. Apgar score : serangkaian pemeriksaan untuk menilai kemampuan bayi baru lahir beradaptasi terhadap kehidupan di luar rahim bundanya. Ada 5 hal pokok yang diperiksa, yaitu: Appearance: Penampilan, yang dilihat dari warna kulit. Pulse: Frekuensi denyut jantung. Grimace: Usaha bernapas yang dilihat dari kuat lemahnya tangisan. Activity: Aktif atau tidaknya tonus otot. Reflex: Reaksi spontan atas rangsang yang datang. 1 4. Bayi lahir cukup bulan : bayi yang lahir dengan umur kehamilan 37 minggu sampai 42 minggu dan berat lahir 2500 gram sampai 4000 gram. 7

Step 2 1. Mengapa pasien mengalami sianosis? 2. Mengapa pasien mengeluh diusia 3 bulan sesak nafas terutama saat minum susu dan juga cepat lelah? 3. Mengapa pasien didiagnosis mengalami penyakit jantung bawaan? 4. Kriteria bayi normal?

5. Mengapa pada usia 9 tahun keluhan berkurang, obat apa yang diberikan, dan mengapa dokter menyarankan operasi?

Step 3 1. Patofisiologi sianosis : 4 Sianosi mengacu kepada warna kulit dan membran mukosa yang kebiruan sebagai akibat dari peningkatan kadar hemoglobin tereduksi atau derivat hemoglobin dalam kapiler kulit pada daerah tersebut yanglebih dari 50 g/dl. Biasanya paling mencolok didaerah bibir, dasar kuku, telinga. Derajat sianosis dimodifikasi oleh kualitas pegmen kutaneus dan ketebalan kulit, serta dengan kapiler kutaneus.

Peningkatan jumlah hemoglobin menurun dalam pembuluh darah kulit

Menimbulkan sianosis oleh karena peningkatan kuantitas darah vena dikulit sebagai hasil dilatasi venula dan ujung vena kapiler

Pengurangan saturasi oksigen di daerah kapiler

Siaosis akan tampak dengan nyata kalau konsentrasi rata-rata hemoglobin tereduksi didalam pembuluh darah kapiler melebihi 5g/ddl. Hal yang penting dalam menimbulkan sianosis adalah jumlah absolut hemoglobin tereduksi dan bukan jumlah relatif.jadi, pada pasien anemi berat, jumlah relatif hemoglobin tereduksi didalam darah vena mungkin sangat besar bila diperhitungkan terhadap jumlah total hemoglobin. Sianosis juga terjadi pada apabila terdapat hemoglobin nonfungsional seperti methemoglobin atau sulfhemoglobin didalam darah. Sianosis sejak lahir berkaitan dengan penyakit jantung kongenital.

Perbedaan sianosis perifer dan sianosis sentral : Sianosis Sentral Sianosis Perifer Kelainan jantung dengan pirau kanan Insufisiensi Jantung ke kiri tidak terjadi kenaikan Sumbatan aliran darah tekanan parsial O2 yang menyolok Penyakit paru dengan oksigenasi yang berkurang tekanan parsial O2 100-150 mmHg atau lebih Kurangnya saturasi O2 arteri sistemik Curah jantung Vasospasme

Aliran darah yang melambat di daerah sianotik Kontak darah lebih *Biasnaya terlihat di mukosa bibir, lama dengan jaringan Pengambilan O2lebih banyak dari normal lidah dan konjungtiva Vasokonstriksi sebagai kompensasi COP yang rendah Gangguan sirkulasi seperti renjatan *Biasanya terlihat di daun telinga, ujung jari dan ujung hidung

2. keluhan-keluhan tersebut merupakan tanda dan gejala klinis VSD (Ventrikel Septal Defect). VSD merupakan kelainan jantung bawaan berupa lubang pada septum interventrikular. Lubang tersebut dapat hanya 1 atau lebih (swiss cheese VSD) yang terjadi akibat kegagalan fusi septum interventrikuler semasa janin dalam kandungan. Berdasarkan lokasi lubang, VSD diklasifikasikan dalam 3 tipe: 1) Perimembranous, bila lubang terletak didaerah septum membranous dan sekitarnya. 2) Subarterial Doubly commited, bila lubang terletak didaerah septum infundibuler. 3) Muskuler, bila lubang terletak didaerah septum muskuler inlet, outlet ataupun trabekuler. Besar dan arah shuny tergantung 2 hal, yaitu besar kecilnya defek dan tekanana pulmonal. Adanya lubang pada septum interventrikuler memungkinkan terjadinya aliran dari ventrikel kiri ke ventrikel kanan, sehingga aliran darah yang ke paru bertambah. Bila aliran pirau kecil biasanya tidak menimbulkan keluhan, tetapi bila besar akan memberikan keluhan seperti kesulitan waktu minum atau makan karena cepat lelah atau sesak dan sering mengalami batuk serta infeksi saluran nafas ulang. Ini mengakibatkan pertumbuhan lambat. Penderita VSD dengan aliran pirau yang besar biasanya terlihat takipneu. Aktifitas ventrikel kiri meningkat dan dapat terba thrill sistolik. Komponen pulmonal bunyi jantung kedua mengeras bila terjadi hipertensi pulmonal. Terdengan bising holosistolik yang keras disela iga 3-4 parasternal kiri yang menyebar sepanjang parasternal dan apeks. Pada aliran pirau yang besar, dapat terdengar bising middiastolik didaerah katup mitral akibat aliran yang

berlebihan. Tanda-tanda gagal jantung kongestif dapat ditemukan pada bayi atau anak dengan aliran pirau yang besar. Bila telah terjadi penyakit vaskuler paru dan Sindrom Eisenmenger, penderita tampak sianosis dengan jari-jari berbentuk tabuh, bahkan mungkin disertai tanda-tanda gagal jantung kanan. 2 6

3. Penyakit Jantung Bawaan (PJB) adalah penyakit jantung yang dibawa sejak lahir, karena sudah terjadi ketika bayi masih dalam kandungan. Pada

akhir kehamilan 7 minggu, pembentukan jantung sudah lengkap; jadi kelainan pembentukan jantung terjadi pada awal kehamilan. Penyebab PJB seringkali tidak bisa diterangkan, meskipun beberapa faktor dianggap berpotensi sebagai penyebab. Faktor-faktor ini adalah: infeksi virus pada ibu hamil (misalnya campak Jerman atau rubella), obat-obatan atau jamujamuan, alkohol.3

Macam macam kelainan Jantung Bawaan 1. Stenosis katup pulmonal Terjadi pembebanan pada jantung kanan, yang pada akhirnya berakibat

kegagalan jantung kanan. Makna istilah ini bukanlah jantung gagal berdenyut, melainkan jantung tak mampu memompakan darah sesuai kebutuhan tubuh dan sesuai jumlah darah yang kembali ke jantung. Tanda gagal jantung kanan adalah: pembengkakan kelopak mata, tungkai, hati dan penimbunan cairan di rongga perut. Penanganan medis yang dapat dilakukan: pelebaran katup dengan balon (Balloon Pulmonal Valvotomy = BPV). 3

2. Stenosis katup aorta Terjadi kegagalan pembebanan kiri, pada yang jantung ditandai kiri, oleh: yang pada akhirnya berakibat

jantung

sesak,

batuk

kadang-kadang

dahak berdarah (akibat pecahnya pembuluh darah halus yang bertekanan tinggi di paru). Penanganan yang dapat dilakukan: pelebaran katup dengan balon (Balloon Aortic Valvotomy = BAV). 3 3. Coarctatio aorta Pada kasus ini area lengkungan pembuluh darah aorta mengalami

penyempitan. Bila penyempitannya parah, maka sirkulasi darah ke organ tubuh di rongga perut (ginjal, usus dll), serta tungkai bawah sangat berkurang, dan kondisi pasien memburuk. Seperti halnya pada atresia katup pulmonal, pada Coarctatio Aorta yang berat Prostaglandin

E-1 perlu diberikan untuk mempertahankan pembukaan duktus arteriosus. Untuk selanjutnya, tindakan pelebaran dengan balon atau pembedahan perlu dilakukan. 3

Gambar 2. Coarctatio aorta 4. Atrial Septal Defect (ASD) ASD adalah terdapat lubang di sekat serambi. Lubang ASD kini dapat ditutup dengan tindakan non bedah : Amplatzer Septal Occluder (ASO), yakni memasang alat penyumbat yang dimasukkan melalui pembuluh darah di lipatan paha. Namun sebagian kasus tak dapat ditangani dengan metode ini, dan memerlukan pembedahan. 3

Gambar 3. Atrial Septal Defect

5. Ventricular Septal Defect (VSD) VSD adalah terdapatnya lubang di sekat bilik. Pada VSD tertentu dapat ditutup dengan tindakan non bedah menggunakan penyumbat Amplatzer, namun sebagian besar kasus memerlukan pembedahan. 3

Gambar 4. Ventricular Septal Defect

6. Patent Ductus Arteriosus (PDA) Pada PDA pembuluh penghubung aorta dan pembuluh darah paru terbuka. PDA juga dapat ditutup dengan tindakan non bedah menggunakan penyumbat Amplatzer, namun bila PDA sangat besar tindakan bedah masih merupakn pilihan utama. PDA pada bayi baru lahir yang premature dapat dirangsang penutupannya dengan menggunakan obat Indomethacine. 3 7. Tetralogi Falot Tetralogi Fallot merupakan penyakit jantung bawaan biru (sianotik) yang terdiri dari empat kelainan, yaitu: Defek septum ventrikel (lubang diantara ventrikel kiri dan kanan) Stenosis katup pulmoner (penyempitan pada katup pulmonalis) Transposisi aorta Hipertrofi ventrikel kanan (penebalan otot ventrikel kanan). (word. Tetralogi falot). 1

Gambar 7. Tetralogi Falot

Gejala PJB Sianotik Beberapa kondisi klinis yang memberikan dugaan cardiac cynosis pada neonatus dan sudah merupakan alasan yang cukup untuk merujuk ke rumah sakit yang lebih lengkap, didasari beberapa alasan tambahan sebagai berikut : 1. Hipoksemia sistemik menimbulkan gejala sianosis sentral 2. Sianosis sentral akibat PJB tidak timbul segera setelah lahir 3. Sianosis sentral tidak tampak selama saturasi oksigen arteri masih diatas 85 4. Sianosis sentral dengan frekuensi pernafasan yang cepat (hiperventilasi) tanpa disertai pernafasan cuping hidung dan retraksi ruang iga serta kadar CO2 yang rendah. 5. Sianosis sentral dengan tes hiperoksia positip. 6. Harus dicari apakah aliran darah sistemik berasal dari ventrikel kanan atau kiri, adanya duktus yang masih terbuka mengakibatkan aliran darah aorta asenden dan disenden berasal dari ventrikel yang tidak sama. Pada kondisi ini diperlukan pemasangan pulse oxymetri pada tangan kanan dan kaki. 5

Gejala PJB ASIANOTIK Pada neonatus neonatus normal, saat lahir masih disertai tahanan arteri pulmonalis yang tinggi. Setelah 4-12 minggu terjadi penurunan tahanan arteri pulmonalis sampai menuju nilai normal. Pada neonatus dengan PJB non sianotik, selama tahanan arteri pulmonalis masih tinggi, defek jantung yang ada belum menimbulkan perubahan aliran darah dari sistemik ke paru. Setelah 4-12 minggu postnatal, pada saat terjadi penurunan tahanan arteri pulmonalis sampai menuju nilai normal, defek jantun yang dan akan menimbulkan perubahan aliran darah yaitu yang seharusnya ke sistemik berubah menuju ke paru. Pada saat inilah baru terjadi pirau kiri ke kanan disertai gejala klinis berupa mulai terdengarnya bising sampai gagal jantung dengan gejala utama takipnea. 5 Harus dibedakan takipnea akibat PJB dan akibat kelainan parenkhim paru, Takipnea akibat PJB non sianosis pada neonatus baru timbul bila peningkatan aliran darah ke paru sampai lebih dari 2,5 kali aliran normal. Takipnea akibat penyakit paru pada neonatus sudah timbul walaupun peningkatan aliran darah ke paru masih ringan-ringan saja. Adanya penyakit pada paru akan memperjelas gejala takipnea pada PJB usia neonatus. 5

4. Bayi baru lahir normal adalah berat lahir antara 2500 4000 gram, cukup bulan, lahir langsung menangis, dan tidak ada kelainan congenital (cacat bawaan) yang berat. 7 B. Ciri Ciri Bayi Baru Lahir 1. Berat badan 2500 4000 gram 2. Panjang badan 48 52 cm 3. Lingkar dada 30 38 cm 4. Lingkar kepala 33 35 cm 5. Frekuensi jantung 120 160 kali/menit 6. Pernafasan 60 40 kali/menit 7. Kulit kemerah merahan dan licin karena jaringan sub kutan cukup 8. Rambut lanugo tidak terlihat, rambut kepala biasanya telah sempurna 9. Kuku agak panjang dan lemas 10. Genitalia; Perempuan labia mayora sudah menutupi labia minora

Laki laki testis sudah turun, skrotum sudah ada 11. Reflek hisap dan menelan sudah terbentuk dengan baik 12. Reflek morrow atau gerak memeluk bila dikagetkan sudah baik 13. Reflek graps atau menggenggan sudah baik 14. Eliminasi baik, mekonium akan keluar dalam 24 jam pertama, mekonium berwarna hitam kecoklatan C. Reflek Reflek Fisiologis 1. Mata a. Berkedip atau reflek corneal Bayi berkedip pada pemunculan sinar terang yang tiba tiba atau pada pandel atau obyek kearah kornea, harus menetapkan sepanjang hidup, jika tidak ada maka menunjukkan adanya kerusakan pada saraf cranial. b. Pupil Pupil kontriksi bila sinar terang diarahkan padanya, reflek ini harus sepanjang hidup. c. Glabela Ketukan halus pada glabela (bagian dahi antara 2 alis mata) menyebabkan mata menutup dengan rapat. 2. Mulut dan tenggorokan a. Menghisap Bayi harus memulai gerakan menghisap kuat pada area sirkumoral sebagai respon terhadap rangsangan, reflek ini harus tetap ada selama masa bayi, bahkan tanpa rangsangan sekalipun, seperti pada saat tidur. b. Muntah Stimulasi terhadap faring posterior oleh makanan, hisapan atau masuknya selang harus menyebabkan bayi mengalami reflek muntah, reflek ini harus menetap sepanjang hidup. c. Rooting Menyentuh dan menekan dagu sepanjang sisi mulut akan menyebabkan bayi membalikkan kepala kearah sisi tersebut dan mulai menghisap, harus hilang pada usia kira kira 3 -4 bulan d. Menguap

Respon spontan terhadap panurunan oksigen dengan maningkatkan jumlah udara inspirasi, harus menetap sepanjang hidup e.Ekstrusi Bila lidah disentuh atau ditekan bayi merespon dengan mendorongnya keluar harus menghilang pada usia 4 bulan f.Batuk Iritasi membrane mukosa laring menyebabkan batuk, reflek ini harus terus ada sepanjang hidup, biasanya ada setelah hari pertama lahir 3. Ekstrimitas a. Menggenggam Sentuhan pada telapak tangan atau telapak kaki dekat dasar kaki menyebabkan fleksi tangan dan jari b. Babinski Tekanan di telapak kaki bagian luar kearah atas dari tumit dan menyilang bantalan kaki menyebabkan jari kaki hiperektensi dan haluks dorso fleksi c. Masa tubuh (1). Reflek moro Kejutan atau perubahan tiba tiba dalam ekuilibrium yang menyebabkan ekstensi dan abduksi ekstrimitas yang tiba tiba serta mengisap jari dengan jari telunjuk dan ibu jari membentuk C diikuti dengan fleksi dan abduksi ekstrimitas, kaki dapat fleksi dengan lemah. (2). Startle Suara keras yang tiba tiba menyebabkan abduksi lengan dengan fleksi siku tangan tetap tergenggam (3). Tonik leher Jika kepala bayi dimiringkan dengan cepat ke salah sisi, lengan dan kakinya akan berekstensi pada sisi tersebut dan lengan yang berlawanan dan kaki fleksi. (3). Neck righting Jika bayi terlentang, kepala dipalingkan ke salah satu sisi, bahu dan batang tubuh membalik kearah tersebut dan diikuti dengan pelvis (4) Inkurvasi batang tubuh (gallant)

Sentuhan pada punggung bayi sepanjang tulang belakang menyebabkan panggul bergerak kea rah sisi yang terstimulasi. 1 7

5. Pasien dengan ASD ringan umumnya tidak menimbulkan keluhan. Sepuluh persen dari bayi baru lahir dengan VSD yang besar akan menimbulkan gejala klinis dini seperti takipnue (napas cepat), tidak kuat menyusu, gagal tumbuh, gagal jantung kongestif, dan infeksi saluran pernapasan berulang. Pada usia 2 tahun, minimal sebanyak 50% VSD yang berukuran kecil atau sedang akan menutup secara spontan baik sebagian atau seluruhnya sehingga tidak diperlukan tatalaksana bedah. Operasi penutupan sekat pada bayi usia 12-18 bulan direkomendasikan apabila terdapat VSD dengan gagal jantung kongestif atau penyakit pembuluh darah pulmonal. Gangguan atau lubang yang berukuran sedang namun tanpa disertai dengan peningkatan tekanan pembuluh darah pulmonal, penanganannya dapat ditunda. Terapi pengobatan untuk profilaksis atau pencegahan endokarditis (peradangan pada endokardium atau selaput jantung bagian dalam) diberikan untuk semua pasien dengan VSD.
8

Daftar pustaka 1. DepKes RI, Asuhan Kesehatan Anak dalam Konteks keluarga.1992 2. Hanafiah, Asikin, dkk. Buku Ajar Kardiologi. Jakarta : Balai Penerbit Fakultas Kedokteran Indonesia.2003 3. Ontoseno, T., Diagnosis Dan Tatalaksana Penyakit Jantung Bawaan Yang Kritis Pada Neonatus ( Diagnosis And Management Of Critical Congenital Heart Disease In The Newborn), Divisi Kardiologi Bagian Ilmu Kesehatan Anak, FK Unair RSU Dr. Soetomo, Surabaya, 2005. 4. Price, Sylvia A and Lorraine M Wilson. Patofisologi Volume 2. Jakarta: EGC. 2006 5. Rahmawan, A., Diagnosis dan Tatalaksana Penyakit Jantung Bawaan Pada Anak, Bagian/Ilmu Kesehatan Anak, FK UNLAM RSUD Ulin, Banjarmasin, 2008. 6. Robbins. Buku Ajar Patologi Edisi 7 Volume 2. Jakarta: Penerbit Buku Kedokteran EGC.2007 7. Saifudin Abdul Bahri. Buku panduan praktis pelayanan kesehatan maternal neonatal.YBP_SP.Jakarta. 2002 8. Nelson, Waldo E. Ilmu Kesehatan Anak. Jakarta: EGC.2000