P. 1
GENETIKA Dan Konseling

GENETIKA Dan Konseling

|Views: 4|Likes:
Published by Dewi Pradnyani
k
k

More info:

Published by: Dewi Pradnyani on Aug 14, 2013
Copyright:Attribution Non-commercial

Availability:

Read on Scribd mobile: iPhone, iPad and Android.
download as PPT, PDF, TXT or read online from Scribd
See more
See less

02/17/2014

pdf

text

original

GENETIKA

STRUKTUR SEL DAN KROMOSOM ORGANISME. Mahluk hidup : 3 kelompok. Virus : paling sederhana, terdiri dari bahan genetik dan kromosom, dibungkus oleh mantel protein. Prokariot : mahluk uniseluler,di dalam ruang selnya tidak terdapat inti,bahan genetik dan kromosom terdapat dalamsatu ruangan yg sama dgn organ organ yg lainnya. Eukariot : mahluk seluler yg lebih maju dp prokariot Ruang selnya terdapat inti dan sitoplasma, di dalam inti terdapat bahan genetik utama.

atau Asam Ribonukleat ( RNA). Bahan dasar GEN adalah : Asam Nukleat : Asam Deoksiribonukleat ( DNA).STRUKTUR GEN DAN GENOM Bahan dasar GEN : adalah Asam Nukleat. . dan secara umum disimpulkan bahwa kromosom merupakan pembawa gen. Teori Mendel : gen terletak pada kromosom.

dsbnya. antibodi.Fungsi dan peranan DNA dan RNA. . DNA dapat berperan menentukan sifat sifat organisme. Protein terdapat dalam berbagai bentuk seperti enzim. Protein merupakan suatu senyawa penting dalam kehidupan organisme. hormon. DNA berperan dengan cara mengendalikan proses pembentukan rantai protein.protein pengangkut. protein cadangan.

Semua reaksi dalam proses metabolisme seluler memerlukan enzim sebagai katalisatornya. .Enzim merupakan protein yang sangat penting dalam kehidupan. Enzim adalah protein yang mempunyai kemampuan sebagai katalisator dalam reaksi biokimia.

Enzim enzim ini pembentukannya berada dibawah kendali DNA. artinya dengan mengkatalis reaksi yang spesifik atau tertentu.Hampir semua enzim merupakan katalisator yang khas. dan dengan mengendalikan pembentukan enzim tersebut berarti DNA juga mengendalikan proses metabolisme atau kehidupan. .

DNA inti dalam sel didistribusikan diantara 23 pasang kromosom yang terdiri Atas 22 autosom dan 1 kromosom seks ( XX pada wanita. Menurut lokasinya DNA terdapat pada : Inti ( 23 pasang kromosom : 22 autosom dan 1 kromosom seks). dan XY pada pria) Mitokondria. ( mt) kadang kadang disebut juga kromosom ke.25 dan mempunyai DNA yang lazim disebut mt DNA. .GEN manusia terdiri atas DNA yang terletak di Inti dan DNA mitokondria.

Individu dengan allel identik pada lokus tertentu disebut homozygot. Dasar penyakit genetik adalah terjadinya mutasi. Sedangkan bila allel tidak identik disebut : heterozygot .Istilah dalam bidang genetik Mutasi : merupakan perubahan tetap pada DNA . Segala sesuatu yang diturunkan kepada progeny dapat menyebabkan penyakit yang diturunkan Homozygot : Dua gen pada tempat yang sama pada sepasang kromosom disebut sebagai allel.

. Def. Contoh penyakit : metabolik : galaktosemia. maka kemungkinannya adalah hasil perkawinan sedarah. Tapi keturunannya dapat terkena. Penyakit autosomal resesif. Kelainan biasanya tidak mengenai orang tuanya. bila gen yang termutasi hanya muncul dalam frekuensi yang rendah. Hematologik : anemia. alfa 1 antitripsin.Dominan : hanya satu kopi alel abnormal diperlukan untuk mengekspresikan penyakit genetik. 25 % keturunan mendapat kemungkinan terkena penyakit. Kelompok penyakit genetik berdasarkan penyebabnya.thalasemia.

Penyakit autosomal dominan. Bila seorang yang membawa penyakit menikah. 50 % keturunan mempunyai kemungkinan mendapatkan penyakit . Biasanya bermanifestasi dalam tingkat heterogen. dan keduanya dapat menurunkan penyakit. jadi biasanya salah satu orang tua terkena.

Penyakit X-linked Diturunkan oleh karier wanita ( heterozigot). tapi semua anak perempuan adalah karier. . biasanya hanya pada anak laki laki Laki laki yang terkena tidak menurunkan ke anak laki lakinya.

Pp >< pp Rp Pp 50 % dan pp 50% . maka 50 % dari anaknya akan menderita. Kemungkinan anak yang dilahirkan menderita 50% resiko rekurensi. Biasanya kelainan ini akan muncul dari perkawinan 2 individu yang heterozygot sakit dan individu homozygot normal .Pola pewarisan sifat sifat genetik Otosom Dominan ( Autosomal Dominant Inheritance ) Bila salah satu orang tuanya yang menderita kelainan.50 % untuk setiap kelahiran berikutnya.

Aa aa Sehat : 75% Sakit : 25% . Pada perkawinan ini resiko rekurensi 25 %. Aa >< AA AA. Jadi kedua orang tua tersebut karier.Otosom Resesif. Sering tampak pada perkawinan antara dua individu normal ( heterozygot) yang tiba tiba melahirkan anak yang menderita.Aa.

Merupakan perkawinan dua individu yang masih ada hubungan darah = konsanguinitas.Perkawinan Konsanguinitas. Hasil penelitian kanaikan mortalitas post natal dan frekuensi abnormalitas kongenital sangat berarti. .

Salah satu pasangan mengaku mempunyai kelainan herediter dari salah seorang keluarganya. Kedua calon merupakan saudara sepupu atau sedarah ( konsanguiniti) Kedua calon mempunyai kelainan genetis yang sama .Pasangan muda yang hendak melangsungkan perkawinan .KONSELING GENETIK Dasar dasar konseling genetik : Yg membutuhkan konseling genetik : 1.

4. Abortus berulang ulang 5 Anak denga perkemb seksual terhambat atau abnormal. Pasangan suami istri yang lama tdk punya keturunan 3.2.Kelainan dengan cacat tertentu. .

perlu dianjurkan pada ortu untuk memberi petunjuk bgmn menghadapi bayi yg akan dilahirkan.TUJUAN KONSELING GENETIK Memberi informasi kpd ortu ( pasangan suami istri) serta memberi jawabab ttg resiko terhadap peny. Genetis. Mengurangi atau mencegah kelainan genetis Bila sdh terlanjur ada kelahiran bayi cacat atau kel. . Herediter dan kelainan yg diturunkan secara genetis.

You're Reading a Free Preview

Download
scribd
/*********** DO NOT ALTER ANYTHING BELOW THIS LINE ! ************/ var s_code=s.t();if(s_code)document.write(s_code)//-->