GENETIKA

STRUKTUR SEL DAN KROMOSOM ORGANISME. Mahluk hidup : 3 kelompok. Virus : paling sederhana, terdiri dari bahan genetik dan kromosom, dibungkus oleh mantel protein. Prokariot : mahluk uniseluler,di dalam ruang selnya tidak terdapat inti,bahan genetik dan kromosom terdapat dalamsatu ruangan yg sama dgn organ organ yg lainnya. Eukariot : mahluk seluler yg lebih maju dp prokariot Ruang selnya terdapat inti dan sitoplasma, di dalam inti terdapat bahan genetik utama.

atau Asam Ribonukleat ( RNA). Teori Mendel : gen terletak pada kromosom. dan secara umum disimpulkan bahwa kromosom merupakan pembawa gen. .STRUKTUR GEN DAN GENOM Bahan dasar GEN : adalah Asam Nukleat. Bahan dasar GEN adalah : Asam Nukleat : Asam Deoksiribonukleat ( DNA).

DNA berperan dengan cara mengendalikan proses pembentukan rantai protein. DNA dapat berperan menentukan sifat sifat organisme.Fungsi dan peranan DNA dan RNA. .protein pengangkut. dsbnya. protein cadangan. antibodi. hormon. Protein merupakan suatu senyawa penting dalam kehidupan organisme. Protein terdapat dalam berbagai bentuk seperti enzim.

Enzim adalah protein yang mempunyai kemampuan sebagai katalisator dalam reaksi biokimia. .Enzim merupakan protein yang sangat penting dalam kehidupan. Semua reaksi dalam proses metabolisme seluler memerlukan enzim sebagai katalisatornya.

dan dengan mengendalikan pembentukan enzim tersebut berarti DNA juga mengendalikan proses metabolisme atau kehidupan.Hampir semua enzim merupakan katalisator yang khas. . Enzim enzim ini pembentukannya berada dibawah kendali DNA. artinya dengan mengkatalis reaksi yang spesifik atau tertentu.

( mt) kadang kadang disebut juga kromosom ke. . DNA inti dalam sel didistribusikan diantara 23 pasang kromosom yang terdiri Atas 22 autosom dan 1 kromosom seks ( XX pada wanita.25 dan mempunyai DNA yang lazim disebut mt DNA.GEN manusia terdiri atas DNA yang terletak di Inti dan DNA mitokondria. dan XY pada pria) Mitokondria. Menurut lokasinya DNA terdapat pada : Inti ( 23 pasang kromosom : 22 autosom dan 1 kromosom seks).

Segala sesuatu yang diturunkan kepada progeny dapat menyebabkan penyakit yang diturunkan Homozygot : Dua gen pada tempat yang sama pada sepasang kromosom disebut sebagai allel. Sedangkan bila allel tidak identik disebut : heterozygot .Istilah dalam bidang genetik Mutasi : merupakan perubahan tetap pada DNA . Dasar penyakit genetik adalah terjadinya mutasi. Individu dengan allel identik pada lokus tertentu disebut homozygot.

Dominan : hanya satu kopi alel abnormal diperlukan untuk mengekspresikan penyakit genetik. . Def. maka kemungkinannya adalah hasil perkawinan sedarah. Penyakit autosomal resesif. Kelompok penyakit genetik berdasarkan penyebabnya. Tapi keturunannya dapat terkena. alfa 1 antitripsin. 25 % keturunan mendapat kemungkinan terkena penyakit.thalasemia. bila gen yang termutasi hanya muncul dalam frekuensi yang rendah. Contoh penyakit : metabolik : galaktosemia. Kelainan biasanya tidak mengenai orang tuanya. Hematologik : anemia.

jadi biasanya salah satu orang tua terkena. Bila seorang yang membawa penyakit menikah.Penyakit autosomal dominan. dan keduanya dapat menurunkan penyakit. Biasanya bermanifestasi dalam tingkat heterogen. 50 % keturunan mempunyai kemungkinan mendapatkan penyakit .

. tapi semua anak perempuan adalah karier.Penyakit X-linked Diturunkan oleh karier wanita ( heterozigot). biasanya hanya pada anak laki laki Laki laki yang terkena tidak menurunkan ke anak laki lakinya.

Pola pewarisan sifat sifat genetik Otosom Dominan ( Autosomal Dominant Inheritance ) Bila salah satu orang tuanya yang menderita kelainan. Pp >< pp Rp Pp 50 % dan pp 50% . Kemungkinan anak yang dilahirkan menderita 50% resiko rekurensi.50 % untuk setiap kelahiran berikutnya. Biasanya kelainan ini akan muncul dari perkawinan 2 individu yang heterozygot sakit dan individu homozygot normal . maka 50 % dari anaknya akan menderita.

Jadi kedua orang tua tersebut karier.Otosom Resesif. Pada perkawinan ini resiko rekurensi 25 %.Aa. Aa >< AA AA.Aa aa Sehat : 75% Sakit : 25% . Sering tampak pada perkawinan antara dua individu normal ( heterozygot) yang tiba tiba melahirkan anak yang menderita.

Hasil penelitian kanaikan mortalitas post natal dan frekuensi abnormalitas kongenital sangat berarti. . Merupakan perkawinan dua individu yang masih ada hubungan darah = konsanguinitas.Perkawinan Konsanguinitas.

KONSELING GENETIK Dasar dasar konseling genetik : Yg membutuhkan konseling genetik : 1. Salah satu pasangan mengaku mempunyai kelainan herediter dari salah seorang keluarganya.Pasangan muda yang hendak melangsungkan perkawinan . Kedua calon merupakan saudara sepupu atau sedarah ( konsanguiniti) Kedua calon mempunyai kelainan genetis yang sama .

4. Pasangan suami istri yang lama tdk punya keturunan 3. .Kelainan dengan cacat tertentu.2. Abortus berulang ulang 5 Anak denga perkemb seksual terhambat atau abnormal.

TUJUAN KONSELING GENETIK Memberi informasi kpd ortu ( pasangan suami istri) serta memberi jawabab ttg resiko terhadap peny. . Genetis. perlu dianjurkan pada ortu untuk memberi petunjuk bgmn menghadapi bayi yg akan dilahirkan. Herediter dan kelainan yg diturunkan secara genetis. Mengurangi atau mencegah kelainan genetis Bila sdh terlanjur ada kelahiran bayi cacat atau kel.