GENETIKA

STRUKTUR SEL DAN KROMOSOM ORGANISME. Mahluk hidup : 3 kelompok. Virus : paling sederhana, terdiri dari bahan genetik dan kromosom, dibungkus oleh mantel protein. Prokariot : mahluk uniseluler,di dalam ruang selnya tidak terdapat inti,bahan genetik dan kromosom terdapat dalamsatu ruangan yg sama dgn organ organ yg lainnya. Eukariot : mahluk seluler yg lebih maju dp prokariot Ruang selnya terdapat inti dan sitoplasma, di dalam inti terdapat bahan genetik utama.

. atau Asam Ribonukleat ( RNA). Bahan dasar GEN adalah : Asam Nukleat : Asam Deoksiribonukleat ( DNA).STRUKTUR GEN DAN GENOM Bahan dasar GEN : adalah Asam Nukleat. Teori Mendel : gen terletak pada kromosom. dan secara umum disimpulkan bahwa kromosom merupakan pembawa gen.

hormon. Protein terdapat dalam berbagai bentuk seperti enzim.Fungsi dan peranan DNA dan RNA. dsbnya. . DNA berperan dengan cara mengendalikan proses pembentukan rantai protein. DNA dapat berperan menentukan sifat sifat organisme. antibodi. protein cadangan. Protein merupakan suatu senyawa penting dalam kehidupan organisme.protein pengangkut.

Enzim adalah protein yang mempunyai kemampuan sebagai katalisator dalam reaksi biokimia.Enzim merupakan protein yang sangat penting dalam kehidupan. Semua reaksi dalam proses metabolisme seluler memerlukan enzim sebagai katalisatornya. .

Enzim enzim ini pembentukannya berada dibawah kendali DNA. . artinya dengan mengkatalis reaksi yang spesifik atau tertentu. dan dengan mengendalikan pembentukan enzim tersebut berarti DNA juga mengendalikan proses metabolisme atau kehidupan.Hampir semua enzim merupakan katalisator yang khas.

Menurut lokasinya DNA terdapat pada : Inti ( 23 pasang kromosom : 22 autosom dan 1 kromosom seks). .25 dan mempunyai DNA yang lazim disebut mt DNA.GEN manusia terdiri atas DNA yang terletak di Inti dan DNA mitokondria. dan XY pada pria) Mitokondria. ( mt) kadang kadang disebut juga kromosom ke. DNA inti dalam sel didistribusikan diantara 23 pasang kromosom yang terdiri Atas 22 autosom dan 1 kromosom seks ( XX pada wanita.

Dasar penyakit genetik adalah terjadinya mutasi.Istilah dalam bidang genetik Mutasi : merupakan perubahan tetap pada DNA . Individu dengan allel identik pada lokus tertentu disebut homozygot. Sedangkan bila allel tidak identik disebut : heterozygot . Segala sesuatu yang diturunkan kepada progeny dapat menyebabkan penyakit yang diturunkan Homozygot : Dua gen pada tempat yang sama pada sepasang kromosom disebut sebagai allel.

Tapi keturunannya dapat terkena.thalasemia. bila gen yang termutasi hanya muncul dalam frekuensi yang rendah. . Hematologik : anemia. alfa 1 antitripsin. 25 % keturunan mendapat kemungkinan terkena penyakit. maka kemungkinannya adalah hasil perkawinan sedarah. Contoh penyakit : metabolik : galaktosemia. Kelompok penyakit genetik berdasarkan penyebabnya. Def. Kelainan biasanya tidak mengenai orang tuanya. Penyakit autosomal resesif.Dominan : hanya satu kopi alel abnormal diperlukan untuk mengekspresikan penyakit genetik.

50 % keturunan mempunyai kemungkinan mendapatkan penyakit .Penyakit autosomal dominan. Biasanya bermanifestasi dalam tingkat heterogen. dan keduanya dapat menurunkan penyakit. Bila seorang yang membawa penyakit menikah. jadi biasanya salah satu orang tua terkena.

Penyakit X-linked Diturunkan oleh karier wanita ( heterozigot). biasanya hanya pada anak laki laki Laki laki yang terkena tidak menurunkan ke anak laki lakinya. tapi semua anak perempuan adalah karier. .

Pola pewarisan sifat sifat genetik Otosom Dominan ( Autosomal Dominant Inheritance ) Bila salah satu orang tuanya yang menderita kelainan. Pp >< pp Rp Pp 50 % dan pp 50% . maka 50 % dari anaknya akan menderita. Biasanya kelainan ini akan muncul dari perkawinan 2 individu yang heterozygot sakit dan individu homozygot normal .50 % untuk setiap kelahiran berikutnya. Kemungkinan anak yang dilahirkan menderita 50% resiko rekurensi.

Aa. Jadi kedua orang tua tersebut karier.Otosom Resesif.Aa aa Sehat : 75% Sakit : 25% . Pada perkawinan ini resiko rekurensi 25 %. Aa >< AA AA. Sering tampak pada perkawinan antara dua individu normal ( heterozygot) yang tiba tiba melahirkan anak yang menderita.

Merupakan perkawinan dua individu yang masih ada hubungan darah = konsanguinitas. .Perkawinan Konsanguinitas. Hasil penelitian kanaikan mortalitas post natal dan frekuensi abnormalitas kongenital sangat berarti.

Pasangan muda yang hendak melangsungkan perkawinan . Salah satu pasangan mengaku mempunyai kelainan herediter dari salah seorang keluarganya.KONSELING GENETIK Dasar dasar konseling genetik : Yg membutuhkan konseling genetik : 1. Kedua calon merupakan saudara sepupu atau sedarah ( konsanguiniti) Kedua calon mempunyai kelainan genetis yang sama .

Kelainan dengan cacat tertentu. Abortus berulang ulang 5 Anak denga perkemb seksual terhambat atau abnormal. . 4. Pasangan suami istri yang lama tdk punya keturunan 3.2.

Genetis.TUJUAN KONSELING GENETIK Memberi informasi kpd ortu ( pasangan suami istri) serta memberi jawabab ttg resiko terhadap peny. . Herediter dan kelainan yg diturunkan secara genetis. Mengurangi atau mencegah kelainan genetis Bila sdh terlanjur ada kelahiran bayi cacat atau kel. perlu dianjurkan pada ortu untuk memberi petunjuk bgmn menghadapi bayi yg akan dilahirkan.

Sign up to vote on this title
UsefulNot useful