GENETIKA

STRUKTUR SEL DAN KROMOSOM ORGANISME. Mahluk hidup : 3 kelompok. Virus : paling sederhana, terdiri dari bahan genetik dan kromosom, dibungkus oleh mantel protein. Prokariot : mahluk uniseluler,di dalam ruang selnya tidak terdapat inti,bahan genetik dan kromosom terdapat dalamsatu ruangan yg sama dgn organ organ yg lainnya. Eukariot : mahluk seluler yg lebih maju dp prokariot Ruang selnya terdapat inti dan sitoplasma, di dalam inti terdapat bahan genetik utama.

dan secara umum disimpulkan bahwa kromosom merupakan pembawa gen.STRUKTUR GEN DAN GENOM Bahan dasar GEN : adalah Asam Nukleat. Teori Mendel : gen terletak pada kromosom. atau Asam Ribonukleat ( RNA). Bahan dasar GEN adalah : Asam Nukleat : Asam Deoksiribonukleat ( DNA). .

DNA berperan dengan cara mengendalikan proses pembentukan rantai protein. DNA dapat berperan menentukan sifat sifat organisme. dsbnya. hormon.protein pengangkut. Protein terdapat dalam berbagai bentuk seperti enzim. antibodi. . Protein merupakan suatu senyawa penting dalam kehidupan organisme. protein cadangan.Fungsi dan peranan DNA dan RNA.

Semua reaksi dalam proses metabolisme seluler memerlukan enzim sebagai katalisatornya. Enzim adalah protein yang mempunyai kemampuan sebagai katalisator dalam reaksi biokimia. .Enzim merupakan protein yang sangat penting dalam kehidupan.

Enzim enzim ini pembentukannya berada dibawah kendali DNA. artinya dengan mengkatalis reaksi yang spesifik atau tertentu. . dan dengan mengendalikan pembentukan enzim tersebut berarti DNA juga mengendalikan proses metabolisme atau kehidupan.Hampir semua enzim merupakan katalisator yang khas.

25 dan mempunyai DNA yang lazim disebut mt DNA.GEN manusia terdiri atas DNA yang terletak di Inti dan DNA mitokondria. Menurut lokasinya DNA terdapat pada : Inti ( 23 pasang kromosom : 22 autosom dan 1 kromosom seks). dan XY pada pria) Mitokondria. DNA inti dalam sel didistribusikan diantara 23 pasang kromosom yang terdiri Atas 22 autosom dan 1 kromosom seks ( XX pada wanita. ( mt) kadang kadang disebut juga kromosom ke. .

Sedangkan bila allel tidak identik disebut : heterozygot . Individu dengan allel identik pada lokus tertentu disebut homozygot. Dasar penyakit genetik adalah terjadinya mutasi. Segala sesuatu yang diturunkan kepada progeny dapat menyebabkan penyakit yang diturunkan Homozygot : Dua gen pada tempat yang sama pada sepasang kromosom disebut sebagai allel.Istilah dalam bidang genetik Mutasi : merupakan perubahan tetap pada DNA .

25 % keturunan mendapat kemungkinan terkena penyakit. bila gen yang termutasi hanya muncul dalam frekuensi yang rendah.thalasemia. Def. Tapi keturunannya dapat terkena. maka kemungkinannya adalah hasil perkawinan sedarah.Dominan : hanya satu kopi alel abnormal diperlukan untuk mengekspresikan penyakit genetik. . alfa 1 antitripsin. Contoh penyakit : metabolik : galaktosemia. Kelompok penyakit genetik berdasarkan penyebabnya. Hematologik : anemia. Kelainan biasanya tidak mengenai orang tuanya. Penyakit autosomal resesif.

Penyakit autosomal dominan. Bila seorang yang membawa penyakit menikah. jadi biasanya salah satu orang tua terkena. Biasanya bermanifestasi dalam tingkat heterogen. dan keduanya dapat menurunkan penyakit. 50 % keturunan mempunyai kemungkinan mendapatkan penyakit .

Penyakit X-linked Diturunkan oleh karier wanita ( heterozigot). tapi semua anak perempuan adalah karier. biasanya hanya pada anak laki laki Laki laki yang terkena tidak menurunkan ke anak laki lakinya. .

Pp >< pp Rp Pp 50 % dan pp 50% . Kemungkinan anak yang dilahirkan menderita 50% resiko rekurensi.Pola pewarisan sifat sifat genetik Otosom Dominan ( Autosomal Dominant Inheritance ) Bila salah satu orang tuanya yang menderita kelainan. Biasanya kelainan ini akan muncul dari perkawinan 2 individu yang heterozygot sakit dan individu homozygot normal .50 % untuk setiap kelahiran berikutnya. maka 50 % dari anaknya akan menderita.

Otosom Resesif. Pada perkawinan ini resiko rekurensi 25 %. Jadi kedua orang tua tersebut karier. Sering tampak pada perkawinan antara dua individu normal ( heterozygot) yang tiba tiba melahirkan anak yang menderita.Aa. Aa >< AA AA.Aa aa Sehat : 75% Sakit : 25% .

Hasil penelitian kanaikan mortalitas post natal dan frekuensi abnormalitas kongenital sangat berarti. . Merupakan perkawinan dua individu yang masih ada hubungan darah = konsanguinitas.Perkawinan Konsanguinitas.

KONSELING GENETIK Dasar dasar konseling genetik : Yg membutuhkan konseling genetik : 1. Salah satu pasangan mengaku mempunyai kelainan herediter dari salah seorang keluarganya. Kedua calon merupakan saudara sepupu atau sedarah ( konsanguiniti) Kedua calon mempunyai kelainan genetis yang sama .Pasangan muda yang hendak melangsungkan perkawinan .

Pasangan suami istri yang lama tdk punya keturunan 3. 4. Abortus berulang ulang 5 Anak denga perkemb seksual terhambat atau abnormal.Kelainan dengan cacat tertentu.2. .

Herediter dan kelainan yg diturunkan secara genetis. . Mengurangi atau mencegah kelainan genetis Bila sdh terlanjur ada kelahiran bayi cacat atau kel.TUJUAN KONSELING GENETIK Memberi informasi kpd ortu ( pasangan suami istri) serta memberi jawabab ttg resiko terhadap peny. Genetis. perlu dianjurkan pada ortu untuk memberi petunjuk bgmn menghadapi bayi yg akan dilahirkan.

Sign up to vote on this title
UsefulNot useful