GENETIKA

STRUKTUR SEL DAN KROMOSOM ORGANISME. Mahluk hidup : 3 kelompok. Virus : paling sederhana, terdiri dari bahan genetik dan kromosom, dibungkus oleh mantel protein. Prokariot : mahluk uniseluler,di dalam ruang selnya tidak terdapat inti,bahan genetik dan kromosom terdapat dalamsatu ruangan yg sama dgn organ organ yg lainnya. Eukariot : mahluk seluler yg lebih maju dp prokariot Ruang selnya terdapat inti dan sitoplasma, di dalam inti terdapat bahan genetik utama.

STRUKTUR GEN DAN GENOM

Bahan dasar GEN : adalah Asam Nukleat. Teori Mendel : gen terletak pada kromosom, dan secara umum disimpulkan bahwa kromosom merupakan pembawa gen. Bahan dasar GEN adalah : Asam Nukleat : Asam Deoksiribonukleat ( DNA), atau Asam Ribonukleat ( RNA).

Fungsi dan peranan DNA dan RNA.

DNA dapat berperan menentukan sifat sifat organisme. DNA berperan dengan cara mengendalikan proses pembentukan rantai protein. Protein merupakan suatu senyawa penting dalam kehidupan organisme. Protein terdapat dalam berbagai bentuk seperti enzim,protein pengangkut, protein cadangan, antibodi, hormon, dsbnya.

Enzim merupakan protein yang sangat penting dalam kehidupan. Enzim adalah protein yang mempunyai kemampuan sebagai katalisator dalam reaksi biokimia, Semua reaksi dalam proses metabolisme seluler memerlukan enzim sebagai katalisatornya.

Hampir semua enzim merupakan katalisator yang khas, artinya dengan mengkatalis reaksi yang spesifik atau tertentu. Enzim enzim ini pembentukannya berada dibawah kendali DNA, dan dengan mengendalikan pembentukan enzim tersebut berarti DNA juga mengendalikan proses metabolisme atau kehidupan.

GEN manusia terdiri atas DNA yang terletak di Inti dan DNA mitokondria.

Menurut lokasinya DNA terdapat pada : Inti ( 23 pasang kromosom : 22 autosom dan 1 kromosom seks). DNA inti dalam sel didistribusikan diantara 23 pasang kromosom yang terdiri Atas 22 autosom dan 1 kromosom seks ( XX pada wanita, dan XY pada pria) Mitokondria. ( mt) kadang kadang disebut juga kromosom ke- 25 dan mempunyai DNA yang lazim disebut mt DNA.

Istilah dalam bidang genetik

Mutasi : merupakan perubahan tetap pada DNA . Dasar penyakit genetik adalah terjadinya mutasi. Segala sesuatu yang diturunkan kepada progeny dapat menyebabkan penyakit yang diturunkan

Homozygot : Dua gen pada tempat yang sama pada sepasang kromosom disebut sebagai allel. Individu dengan allel identik pada lokus tertentu disebut homozygot. Sedangkan bila allel tidak identik disebut : heterozygot

Dominan : hanya satu kopi alel abnormal diperlukan untuk mengekspresikan penyakit genetik. Kelompok penyakit genetik berdasarkan penyebabnya. Penyakit autosomal resesif. Kelainan biasanya tidak mengenai orang tuanya. Tapi keturunannya dapat terkena. 25 % keturunan mendapat kemungkinan terkena penyakit. bila gen yang termutasi hanya muncul dalam frekuensi yang rendah, maka kemungkinannya adalah hasil perkawinan sedarah. Contoh penyakit : metabolik : galaktosemia, Def. alfa 1 antitripsin. Hematologik : anemia,thalasemia.

Penyakit autosomal dominan.

Biasanya bermanifestasi dalam tingkat heterogen, jadi biasanya salah satu orang tua terkena, dan keduanya dapat menurunkan penyakit. Bila seorang yang membawa penyakit menikah, 50 % keturunan mempunyai kemungkinan mendapatkan penyakit

Penyakit X-linked
Diturunkan oleh karier wanita ( heterozigot), biasanya hanya pada anak laki laki Laki laki yang terkena tidak menurunkan ke anak laki lakinya, tapi semua anak perempuan adalah karier.

Pola pewarisan sifat sifat genetik

Otosom Dominan ( Autosomal Dominant Inheritance )

Bila salah satu orang tuanya yang menderita kelainan, maka 50 % dari anaknya akan menderita. Biasanya kelainan ini akan muncul dari perkawinan 2 individu yang heterozygot sakit dan individu homozygot normal . Kemungkinan anak yang dilahirkan menderita 50% resiko rekurensi,50 % untuk setiap kelahiran berikutnya. Pp >< pp Rp Pp 50 % dan pp 50%

Otosom Resesif.
Sering tampak pada perkawinan antara dua individu normal ( heterozygot) yang tiba tiba melahirkan anak yang menderita. Jadi kedua orang tua tersebut karier. Pada perkawinan ini resiko rekurensi 25 %. Aa >< AA AA,Aa,Aa aa Sehat : 75% Sakit : 25%

Perkawinan Konsanguinitas.
Merupakan perkawinan dua individu yang masih ada hubungan darah = konsanguinitas. Hasil penelitian kanaikan mortalitas post natal dan frekuensi abnormalitas kongenital sangat berarti.

KONSELING GENETIK Dasar dasar konseling genetik : Yg membutuhkan konseling genetik : 1.Pasangan muda yang hendak melangsungkan perkawinan ; Salah satu pasangan mengaku mempunyai kelainan herediter dari salah seorang keluarganya. Kedua calon merupakan saudara sepupu atau sedarah ( konsanguiniti) Kedua calon mempunyai kelainan genetis yang sama

2. Pasangan suami istri yang lama tdk punya keturunan

3.Kelainan dengan cacat tertentu.

4. Abortus berulang ulang

5 Anak denga perkemb seksual terhambat atau abnormal.

TUJUAN KONSELING GENETIK

Memberi informasi kpd ortu ( pasangan suami istri) serta memberi jawabab ttg resiko terhadap peny. Herediter dan kelainan yg diturunkan secara genetis. Mengurangi atau mencegah kelainan genetis Bila sdh terlanjur ada kelahiran bayi cacat atau kel. Genetis, perlu dianjurkan pada ortu untuk memberi petunjuk bgmn menghadapi bayi yg akan dilahirkan.