GENETIKA

STRUKTUR SEL DAN KROMOSOM ORGANISME. Mahluk hidup : 3 kelompok. Virus : paling sederhana, terdiri dari bahan genetik dan kromosom, dibungkus oleh mantel protein. Prokariot : mahluk uniseluler,di dalam ruang selnya tidak terdapat inti,bahan genetik dan kromosom terdapat dalamsatu ruangan yg sama dgn organ organ yg lainnya. Eukariot : mahluk seluler yg lebih maju dp prokariot Ruang selnya terdapat inti dan sitoplasma, di dalam inti terdapat bahan genetik utama.

. dan secara umum disimpulkan bahwa kromosom merupakan pembawa gen.STRUKTUR GEN DAN GENOM Bahan dasar GEN : adalah Asam Nukleat. atau Asam Ribonukleat ( RNA). Bahan dasar GEN adalah : Asam Nukleat : Asam Deoksiribonukleat ( DNA). Teori Mendel : gen terletak pada kromosom.

antibodi. Protein merupakan suatu senyawa penting dalam kehidupan organisme. DNA berperan dengan cara mengendalikan proses pembentukan rantai protein. .Fungsi dan peranan DNA dan RNA.protein pengangkut. Protein terdapat dalam berbagai bentuk seperti enzim. DNA dapat berperan menentukan sifat sifat organisme. dsbnya. protein cadangan. hormon.

Enzim adalah protein yang mempunyai kemampuan sebagai katalisator dalam reaksi biokimia.Enzim merupakan protein yang sangat penting dalam kehidupan. . Semua reaksi dalam proses metabolisme seluler memerlukan enzim sebagai katalisatornya.

Enzim enzim ini pembentukannya berada dibawah kendali DNA. . dan dengan mengendalikan pembentukan enzim tersebut berarti DNA juga mengendalikan proses metabolisme atau kehidupan. artinya dengan mengkatalis reaksi yang spesifik atau tertentu.Hampir semua enzim merupakan katalisator yang khas.

25 dan mempunyai DNA yang lazim disebut mt DNA. ( mt) kadang kadang disebut juga kromosom ke. DNA inti dalam sel didistribusikan diantara 23 pasang kromosom yang terdiri Atas 22 autosom dan 1 kromosom seks ( XX pada wanita. dan XY pada pria) Mitokondria. Menurut lokasinya DNA terdapat pada : Inti ( 23 pasang kromosom : 22 autosom dan 1 kromosom seks). .GEN manusia terdiri atas DNA yang terletak di Inti dan DNA mitokondria.

Individu dengan allel identik pada lokus tertentu disebut homozygot.Istilah dalam bidang genetik Mutasi : merupakan perubahan tetap pada DNA . Dasar penyakit genetik adalah terjadinya mutasi. Sedangkan bila allel tidak identik disebut : heterozygot . Segala sesuatu yang diturunkan kepada progeny dapat menyebabkan penyakit yang diturunkan Homozygot : Dua gen pada tempat yang sama pada sepasang kromosom disebut sebagai allel.

alfa 1 antitripsin. Def. Kelainan biasanya tidak mengenai orang tuanya. Hematologik : anemia.thalasemia. Kelompok penyakit genetik berdasarkan penyebabnya.Dominan : hanya satu kopi alel abnormal diperlukan untuk mengekspresikan penyakit genetik. maka kemungkinannya adalah hasil perkawinan sedarah. bila gen yang termutasi hanya muncul dalam frekuensi yang rendah. . Penyakit autosomal resesif. Tapi keturunannya dapat terkena. 25 % keturunan mendapat kemungkinan terkena penyakit. Contoh penyakit : metabolik : galaktosemia.

50 % keturunan mempunyai kemungkinan mendapatkan penyakit . dan keduanya dapat menurunkan penyakit. jadi biasanya salah satu orang tua terkena. Bila seorang yang membawa penyakit menikah.Penyakit autosomal dominan. Biasanya bermanifestasi dalam tingkat heterogen.

tapi semua anak perempuan adalah karier. biasanya hanya pada anak laki laki Laki laki yang terkena tidak menurunkan ke anak laki lakinya.Penyakit X-linked Diturunkan oleh karier wanita ( heterozigot). .

maka 50 % dari anaknya akan menderita. Biasanya kelainan ini akan muncul dari perkawinan 2 individu yang heterozygot sakit dan individu homozygot normal .Pola pewarisan sifat sifat genetik Otosom Dominan ( Autosomal Dominant Inheritance ) Bila salah satu orang tuanya yang menderita kelainan.50 % untuk setiap kelahiran berikutnya. Kemungkinan anak yang dilahirkan menderita 50% resiko rekurensi. Pp >< pp Rp Pp 50 % dan pp 50% .

Jadi kedua orang tua tersebut karier. Aa >< AA AA. Sering tampak pada perkawinan antara dua individu normal ( heterozygot) yang tiba tiba melahirkan anak yang menderita.Aa.Aa aa Sehat : 75% Sakit : 25% .Otosom Resesif. Pada perkawinan ini resiko rekurensi 25 %.

Perkawinan Konsanguinitas. Merupakan perkawinan dua individu yang masih ada hubungan darah = konsanguinitas. Hasil penelitian kanaikan mortalitas post natal dan frekuensi abnormalitas kongenital sangat berarti. .

Kedua calon merupakan saudara sepupu atau sedarah ( konsanguiniti) Kedua calon mempunyai kelainan genetis yang sama .KONSELING GENETIK Dasar dasar konseling genetik : Yg membutuhkan konseling genetik : 1. Salah satu pasangan mengaku mempunyai kelainan herediter dari salah seorang keluarganya.Pasangan muda yang hendak melangsungkan perkawinan .

4. Abortus berulang ulang 5 Anak denga perkemb seksual terhambat atau abnormal. Pasangan suami istri yang lama tdk punya keturunan 3.Kelainan dengan cacat tertentu. .2.

perlu dianjurkan pada ortu untuk memberi petunjuk bgmn menghadapi bayi yg akan dilahirkan. Herediter dan kelainan yg diturunkan secara genetis.TUJUAN KONSELING GENETIK Memberi informasi kpd ortu ( pasangan suami istri) serta memberi jawabab ttg resiko terhadap peny. Mengurangi atau mencegah kelainan genetis Bila sdh terlanjur ada kelahiran bayi cacat atau kel. Genetis. .

Sign up to vote on this title
UsefulNot useful