GENETIKA

STRUKTUR SEL DAN KROMOSOM ORGANISME. Mahluk hidup : 3 kelompok. Virus : paling sederhana, terdiri dari bahan genetik dan kromosom, dibungkus oleh mantel protein. Prokariot : mahluk uniseluler,di dalam ruang selnya tidak terdapat inti,bahan genetik dan kromosom terdapat dalamsatu ruangan yg sama dgn organ organ yg lainnya. Eukariot : mahluk seluler yg lebih maju dp prokariot Ruang selnya terdapat inti dan sitoplasma, di dalam inti terdapat bahan genetik utama.

Bahan dasar GEN adalah : Asam Nukleat : Asam Deoksiribonukleat ( DNA).STRUKTUR GEN DAN GENOM Bahan dasar GEN : adalah Asam Nukleat. atau Asam Ribonukleat ( RNA). . Teori Mendel : gen terletak pada kromosom. dan secara umum disimpulkan bahwa kromosom merupakan pembawa gen.

. Protein merupakan suatu senyawa penting dalam kehidupan organisme.protein pengangkut. Protein terdapat dalam berbagai bentuk seperti enzim. DNA berperan dengan cara mengendalikan proses pembentukan rantai protein. hormon. antibodi. DNA dapat berperan menentukan sifat sifat organisme. protein cadangan. dsbnya.Fungsi dan peranan DNA dan RNA.

Enzim merupakan protein yang sangat penting dalam kehidupan. . Semua reaksi dalam proses metabolisme seluler memerlukan enzim sebagai katalisatornya. Enzim adalah protein yang mempunyai kemampuan sebagai katalisator dalam reaksi biokimia.

Enzim enzim ini pembentukannya berada dibawah kendali DNA. dan dengan mengendalikan pembentukan enzim tersebut berarti DNA juga mengendalikan proses metabolisme atau kehidupan.Hampir semua enzim merupakan katalisator yang khas. artinya dengan mengkatalis reaksi yang spesifik atau tertentu. .

( mt) kadang kadang disebut juga kromosom ke. DNA inti dalam sel didistribusikan diantara 23 pasang kromosom yang terdiri Atas 22 autosom dan 1 kromosom seks ( XX pada wanita.GEN manusia terdiri atas DNA yang terletak di Inti dan DNA mitokondria. Menurut lokasinya DNA terdapat pada : Inti ( 23 pasang kromosom : 22 autosom dan 1 kromosom seks). .25 dan mempunyai DNA yang lazim disebut mt DNA. dan XY pada pria) Mitokondria.

Individu dengan allel identik pada lokus tertentu disebut homozygot.Istilah dalam bidang genetik Mutasi : merupakan perubahan tetap pada DNA . Sedangkan bila allel tidak identik disebut : heterozygot . Segala sesuatu yang diturunkan kepada progeny dapat menyebabkan penyakit yang diturunkan Homozygot : Dua gen pada tempat yang sama pada sepasang kromosom disebut sebagai allel. Dasar penyakit genetik adalah terjadinya mutasi.

. Contoh penyakit : metabolik : galaktosemia. bila gen yang termutasi hanya muncul dalam frekuensi yang rendah.thalasemia. Tapi keturunannya dapat terkena. maka kemungkinannya adalah hasil perkawinan sedarah.Dominan : hanya satu kopi alel abnormal diperlukan untuk mengekspresikan penyakit genetik. Penyakit autosomal resesif. Kelompok penyakit genetik berdasarkan penyebabnya. Kelainan biasanya tidak mengenai orang tuanya. alfa 1 antitripsin. Def. 25 % keturunan mendapat kemungkinan terkena penyakit. Hematologik : anemia.

dan keduanya dapat menurunkan penyakit. Biasanya bermanifestasi dalam tingkat heterogen. Bila seorang yang membawa penyakit menikah.Penyakit autosomal dominan. jadi biasanya salah satu orang tua terkena. 50 % keturunan mempunyai kemungkinan mendapatkan penyakit .

biasanya hanya pada anak laki laki Laki laki yang terkena tidak menurunkan ke anak laki lakinya. . tapi semua anak perempuan adalah karier.Penyakit X-linked Diturunkan oleh karier wanita ( heterozigot).

maka 50 % dari anaknya akan menderita. Pp >< pp Rp Pp 50 % dan pp 50% . Biasanya kelainan ini akan muncul dari perkawinan 2 individu yang heterozygot sakit dan individu homozygot normal .50 % untuk setiap kelahiran berikutnya.Pola pewarisan sifat sifat genetik Otosom Dominan ( Autosomal Dominant Inheritance ) Bila salah satu orang tuanya yang menderita kelainan. Kemungkinan anak yang dilahirkan menderita 50% resiko rekurensi.

Otosom Resesif. Pada perkawinan ini resiko rekurensi 25 %.Aa aa Sehat : 75% Sakit : 25% .Aa. Aa >< AA AA. Jadi kedua orang tua tersebut karier. Sering tampak pada perkawinan antara dua individu normal ( heterozygot) yang tiba tiba melahirkan anak yang menderita.

Hasil penelitian kanaikan mortalitas post natal dan frekuensi abnormalitas kongenital sangat berarti.Perkawinan Konsanguinitas. . Merupakan perkawinan dua individu yang masih ada hubungan darah = konsanguinitas.

KONSELING GENETIK Dasar dasar konseling genetik : Yg membutuhkan konseling genetik : 1. Kedua calon merupakan saudara sepupu atau sedarah ( konsanguiniti) Kedua calon mempunyai kelainan genetis yang sama .Pasangan muda yang hendak melangsungkan perkawinan . Salah satu pasangan mengaku mempunyai kelainan herediter dari salah seorang keluarganya.

Abortus berulang ulang 5 Anak denga perkemb seksual terhambat atau abnormal. .2. 4. Pasangan suami istri yang lama tdk punya keturunan 3.Kelainan dengan cacat tertentu.

Genetis. Herediter dan kelainan yg diturunkan secara genetis. perlu dianjurkan pada ortu untuk memberi petunjuk bgmn menghadapi bayi yg akan dilahirkan. . Mengurangi atau mencegah kelainan genetis Bila sdh terlanjur ada kelahiran bayi cacat atau kel.TUJUAN KONSELING GENETIK Memberi informasi kpd ortu ( pasangan suami istri) serta memberi jawabab ttg resiko terhadap peny.

Sign up to vote on this title
UsefulNot useful