P. 1
Simbol Silsilah Keluarga

Simbol Silsilah Keluarga

|Views: 262|Likes:
Simbol Silsilah Keluarga
Simbol Silsilah Keluarga

More info:

Published by: Mona Santi Nainggolan on Aug 22, 2013
Copyright:Attribution Non-commercial
List Price: $0.99 Buy Now

Availability:

Read on Scribd mobile: iPhone, iPad and Android.
See more
See less

06/09/2015

$0.99

USD

pdf

text

original

SIMBOL SILSILAH KELUARGA Mempelajari pola pewarisan sifat pada manusia terutama tentang penyakit menurun mempunyai kendala

tersendiri. Kendala-kendala tersebut misalnya: tidak mungkin melakukan uji coba perkawinan pada manusia, kemungkinan kecil orang mau dikawinkan secara asal sesuai kehendak peneliti, adanya kemauan untuk menghindari kelainan atau penyakit menurun, adanya pembatasan jumlah anak karena pertimbangan-pertimbangan tertentu, dan sebagainya. Oleh karena itu, untuk mempelajari pola pewarisan sifat terutama kelainan dan penyakit bawaan sering kali dilakukan dengan cara analisis peta silsilah ( pedigree). Peta silsilah ini diharapkan mampu memberikan gambaran dan jawaban yang memuaskan terhadap sejumlah persoalan yang diakibatkan oleh kelainan atau penyakit menurun. Pedigree selalu menggunakan simbol silsilah keluarga, seperti: = (kotak tanpa arsiran), simbol untuk laki-laki normal = (kotak dengan arsiran penuh),simbol untuk laki-laki yang menderita kelainan atau penyakit

1. 2.

tertentu. 3. = (kotak dengan arsiran tidak penuh),simbol untuk laki-laki normal carier untuk penyakit tertentu. 3. = (lingkaran tanpa arsiran) , simbol untuk perempuan normal 4. = (lingkaran dengan arsiran tidak penuh), simbol untuk perempuan normal carier untuk penyakit

atau kelainan tertentu 5. = (lingkaran dengan arsiran penuh) , simbol untuk perempuan dengan kelainan atau penyakit tertentu. Simak contoh berikut ini! Pada kasus penyakit albinisme, penyakit albino disebabkan oleh gen resesif a, sedangkan alelanya A menyebabkan normal. Gen ini tidak terpaut kromosom kelamin (gonosom) melainkan terpaut kromosom tubuh (autosom). Perhatikan peta silsilah berikut ini: I b a

c

II d III

e

f

g

h

i

j

k

l

IV

m

Peta silsilah yang terdiri dari 4 generasi (generasi I, generasi II, generasi III, dan generasi IV) di atas dapat diuraikan tentang fenotip dan genotipnya, sebagai berikut: 1. Fenotip - laki-laki normal adalah individu I a, II d, dan IV l - laki-laki normal carier adalah II e dan III i - laki-laki albino adalah III h - perempuan normal adalah II c, III g, III k - perempuan normal carier adalah I b, II f, III j, dan IV m 2. Genotip Pada kasus pewarisan sifat albino di atas adalah mudah untuk menentukan genotipnya yaitu hanya dengan melihat jenis arsiran pada simbol yang digunakan, yaitu sebagai berikut: AA (normal homozigot) terdapat pada individu: I a, II c, II d, III g, III k, IV l Aa (normal heterozygot/normal carier) terdapat pada individu: I b, II e, II f, III i, dan III j

Bowo Sugiharto, Simbol Silsilah Keluarga, hal: 1

Bowo Sugiharto. Gen buta warna adalah gen resesif yang terpaut X dilambangkan X c sedangkan alelanya yang menyebabkan normal sering tidak ditulis atau juga dilambangkan dengan C sehingga menjadi XC. .Disebabkan oleh kelainan gonosom. II o. hal: 2 . Laki-laki buta warna (XcY) : II p dan III t 3. Catatan: Sering kali dalam menuliskan simbol untuk individu yang normal carier dibuat tanpa menggunakan arsiran sama sekali. Contoh yang lain adalah pada penyakit menurun yang terpaut kromosom kelamin. Laki-laki normal (XY) : I l. Albino merupakan kelainan genetika yang ditandani adanya abnormalitas pigmentasi kulit dan organ tubuh lainnya serta penglihatan yang sangat peka terhadap cahaya. Simbol Silsilah Keluarga. misalnya pada buta warna yang disebabkan oleh gen resesif (c) terpaut X yang dilambangkan dengan X c. a. Cacat dan penyakit menurun yang tidak terpaut Seks 1) Albinisme Albinisme mengakibatkan individu mengalami kelainan kulit tubuh yang disebut albino. Perhatikan contoh peta silsilah di bawah ini. I k l m II n o p q III r s t u Peta silsilah penyakit buta warna di atas dapat ditentukan fenotip dan genotipnya sebagai berikut: 1. dalam menuliskan simbol untuk individu yang normal carier dibuat tanpa menggunakan arsiran sama sekali. Perempuan buta warna (XcXc) : III u Catatan: 1. Penyakit ini lebih banyak diderita oleh laki-laki karena pada wanita hanya akan memunculkan ekspresinya apabila dalam keadaan homozigot. jadi penyakit genetik pada manusia juga ada dua sebab yaitu : . sehingga untuk mencari genotipnya perlu dilakukan analisis baik dari generasi sesudahnya (filialnya) dan atau dari generasi sebelumnya (parentalnya). rambut dan kulitnya berwarna putih atau bule. sehingga untuk mencari genotipnya perlu dilakukan analisis baik dari generasi sesudahnya (filialnya) dan atau dari generasi sebelumnya (parentalnya). dan II n 4. 1. Perempuan normal carier (XXc) : I k.Disebabkan oleh kelainan autosom.aa (albino) adalah individu III h. 2. sedangkan dalam keadaan heterozigot tidak akan menampakkan ekspresinya. Sama seperti pada penyakit yang terpaut autosom. dan III s 2. Perempuan normal (XX) : II m. II q. dan III r 5. Akibatnya. Cacat dan Penyakit Menurun Seperti diketahui kromosom ada dua jenis yaitu AUTOSOM dan GONOSOM.

Cara pewarisan perasa PTC dan bukan perasa PTC dapat dijelaskan dalam persilangan berikut: P1 (taster) TT X tt (nontaster) Gamet T t F1 Tt (taster) P2 (taster) Tt X Tt (taster) Gamet T. t T. misalnya jari tangan atau jari kaki berjumlah enam buah. imbisil. Thalassemia disebabkan oleh gen dominan Th. Perhatikan gambar disamping. 3) Kemampuan Mengecap Phenylthiocarbamida (PTC) Phenylthiocarbamida (PTC) yaitu senyawa kimia yang rasanya pahit. sedangkan sebagian lainnya tidak dapat merasakan pahit disebut dengan nontaster.Gen albino dikendalikan oleh gen resesif a. Hal ini mengakibatkan kemampuan eritrosit untuk mengikat oksigen rendah. Penderita thalassemia mayor keadaannya lebih parah daripada thalassemia minor. Penderita thalassemia mayor biasanya bersifat letal (mati). a F2 AA Aa Normal Aa Aa albino Jadi dari perkawinan seorang pria normal dengan wanita normal yang keduanya heterozigot menghasilkan keturunan dengan rasio fenotip normal : albino = 3 : 1. 6) Dentinogenesis Imperfecta Bowo Sugiharto. ph Ph. Penderita thalassemia bergenotip ThTh (thalassemia mayor) atau Thth (Thallassemia minor). sedangkan alelnya gen t menentukan seseorang tidak dapat merasakan PTC atau disebut buta kecap. sedangkan alelnya th menentukan sifat normal. Polidaktili dapat terjadi pada kedua jari tangan (kanan dan kiri) atau salah satu saja. Fenilketouria disebabkan oleh gen resesif ph. Thalassemia diakibatkan ketidakberesan sintesis salah satu rantai globin. yaitu kesalahan transkripsi mRNA dalam menerjemahkan kodon untuk asam amino globin. sedangkan gen A menentukan sifat kulit normal. sedangkan orang normal mempunyai fenotip AA atau Aa. Salah satu ciri penderita gangguan mental adalah jika urinnya diberikan larutan ferioksida 5% akan menghasilkan warna hijau kebiruan yang berarti terdapat senyawa derivat fenilketouria (FKU). Cara pewarisan Fenilketouria sebagai berikut berikut : P (normal) Phph X Phph (normal) Gamet Ph. sedangkan Ph menentukan sifat normal. Perhatikan persilangan berikut: P1 (normal) AA X aa (albino) Gamet A a F1 Aa (normal) P2 (normal) Aa X Aa (normal) Gamet A. ph F 1 PhPh = normal (25%) 2 Phph = normal (50%) 1 phph = fenilketouria (25%) Jadi rasio fenotipnya adalah normal : fenilketouria = 3 : 1. Penderita Albino mempunyai genotip aa. Simbol Silsilah Keluarga. dan ideot. 2) Gangguan mental Yang dimaksud dengan gangguan mental adalah debil. Gen T menentukan sifat perasa PCT. hal: 3 . Sebagian besar orang dapat merasakan rasa pahit PCT disebut pengecap atau taster. a A. t F2 TT Tt taster (75%) Tt Tt nontaster (25%) Jadi rasio fenotipnya adalah perasa PTC (taster) : buta kecap (nontaster)=75% : 25% = 3:1 4) Polidaktili Polidaktili adalah kelainan genetika yang ditandai banyaknya jari tangan atau jari kaki melebihi normal. 5) Thalasemia Thalasemia merupakan kelainan genetika karena rendahnya pembentukan hemoglobin.

hal: 4 . Kelainan ini disebabkan oleh gen dominan K. Hal ini berarti dengan genotip yang sama tetapi terdapat pada jenis kelamin yang berbeda akan menimbulkan ekspresi fenotip yang berbeda. sedangkan alel resesif r menentukan sifat mata normal. hemofili. b. Mengapa demikian? Hal ini karena perempuan menghasilkan hormon estrogen yang mampu menghalangi kebotakan. ketika terjadi luka. misalnya hijau dan merah. 9) Botak Ekspresi gen penyebab botak dibatasi oleh jenis kelamin. gangguan mental. XCXc XcXc Pria XY XcY 2) Hemofili Hemofilia adalah kelainan pada darah yang ditandai darah sukar membeku. Buta warna dibedakan menjadi dua. tetapi tidak untuk perempuan. wanita normal bergenotip XCXC atau XCXc. sedangkan gigi normal ditentukan oleh gen resesif dt. Perhatikan silsilah penurunan hemofilia pada keluarga Ratu Victoria berikut. Cacat dan penyakit menurun yang terpaut Seks 1) Buta warna Buta warna disebabkan oleh gen resesif c (dari kata : colour blind) yang terpaut kromosom-X. Cara Menghindari penyakit menurun Beberapa penyakit seperti diabetes melitus. 8) Katarak Katarak adalah kelainan mata. buta warna. 2) buta warna total Penderita buta warna total tidak dapat melihat semua warna sehingga dalam pandangannya hanya ada warna hitam dan putih. Perhatikan tabel ekspresi gen resesif h berikut : Jenis kelamin Normal Hemofilia Wanita XH XH Xh Xh H h X X (letal) Pria XHY XhY c. Jika penderita tidak dapat melihat warna merah saja dinamakan buta warna merah atau buta warna protan. Jika penderita tidak dapat melihat warna hijau saja dinamakan buta warna hijau atau buta warna deutan. Artinya. Orang yang bergenotip BB. Sebaliknya. sedangkan wanita buta warna homozigotik (X cXc) jarang dijumpai. baik perempuan maupun laki-laki akan mengalami kebotakan. yaitu keadaan tulang gigi berwarna putih seperti air susu. Simbol Silsilah Keluarga. Perhatikan tabel ekspresi gen berikut: Fenotip Jenis Kelamin Normal Buta Warna Wanita XCXC. Bahkan beberapa penyakit seperti Bowo Sugiharto. sedangkan alel resesif k menentukan sifat mata normal. yaitu kerusakan pada kornea mata. sickle cell anemia. genotip Bb pada laki-laki mengakibatkan kebotakan. Hemofilia disebabkan oleh gen resesif h yang terpaut dengan kromosom-X.Dentinogenesis Imperfecta adalah kelainan pada gigi. Katarak dapat mengakibatkan kebutaan. yaitu: 1) buta warna parsial (sebagian) Penderita buta warna parsial tidak dapat melihat warna-warna tertentu. Penyebab kelainan itu yaitu gen dominan R. Ratu Vectoria (Inggris) diduga pembawa (karier) gen penyebab hemofilia pada keluarga kerajaan Inggris. Kelainan itu disebabkan oleh gen Dt. dan talasemia merupakan penyakit yang bersifat menurun. Perhatikan pewarisan gen penyebab kebotakan berikut. 7) Retinal aplasial Retinal aplasial adalah kelainan pada mata yang mengakibatkan penderita mengalami kebutaan sejak lahir. genotip Bb tidak mengakibatkan kebotakan pada perempuan. Kebotakan ditentukan oleh gen B dan gen b untuk kepala berambut normal).

Simbol Silsilah Keluarga. Gen-gen penyebab penyakit-penyakit tersebut biasanya resesif danindividu pembawanya bersifat heterozigot.uji klinis Bowo Sugiharto. dan akan diberikan saran-saran berdasarkan: . Untuk menghindari penyakit tersebut saat ini di dunia kedokteran telah ada pemeriksaan kelainan genetis (medical genetics). Calon pasangan pengantin diharapkan berkonsultasi. dan beberapa penyakit lainnya juga bersifat genetis.pemeriksaan silsilah keluarga .penyakit jantung. hal: 5 .tes laboratorium . gagal ginjal.

You're Reading a Free Preview

Download
scribd
/*********** DO NOT ALTER ANYTHING BELOW THIS LINE ! ************/ var s_code=s.t();if(s_code)document.write(s_code)//-->