P. 1
Kelenjar Adrenal (Yang Lengkap)

Kelenjar Adrenal (Yang Lengkap)

|Views: 292|Likes:
Published by konstantin balabala
Kelenjar Adrenal (Yang Lengkap)
Kelenjar Adrenal (Yang Lengkap)

More info:

Categories:Topics
Published by: konstantin balabala on Sep 07, 2013
Copyright:Attribution Non-commercial

Availability:

Read on Scribd mobile: iPhone, iPad and Android.
download as DOC, PDF, TXT or read online from Scribd
See more
See less

07/09/2015

pdf

text

original

I.

PENDAHULUAN

I.1 Latar Belakang

Korteks adrenal manusia dewasa berkembang dari sel-sel lapisan luar korteks adrenal dan berdiferensiasi menjadi tiga buah lapisan atau zona yang berbeda: daerah subkapsular dinamakan zona glomerulosa dan berkaitan dengan produksi mineralokortikoid. Berikutnya adalah zona fasikulata yang bersama dengan zona retikularis menghasilkan kelompok glukokortikoid serta hormone androgen. Kelenjar adrenal terdiri dari sepasang, berbentuk pyramid, terletak retroperitoneal dibagian atas atau medial ginjal. Kapsul fibrosa menyelimuti kelenjar adrenal. Bagian luar atau korteks adalah padat dan merupakan kira-kira 80-90% berat adrenal normal, menghasilkan steroid. Bagian dalam atau medulla adalah lembut, menghasilkan kalsitonin. Berat setiap kelenjar adrenal kira-kira 5 gram. Keabnormalan pada kelenjar adrenal dapat berupa kerusakan pada korteks maupun medulla kelenjar adrenal, kelainan-kelainan yang terjadi dapat menyebabkan penurunan maupun peningkatan dari hormone-hormon yang dihasilkan oleh kelenjar tersebut. Hal tersebut dapat menyebabkan berbagai penyakit sesuai dengan hormone yang diganggu misalnya hyperplasia adrenal congenital, Addison disease, sindrom aldosteron, cushing syndrome, syndrome conn,dan lain-lain.

I.2 Rumusan Masalah

Menjelaskan tentang fisiologi dari kelenjar adrenal Menjelaskan tentang anatomi kelenjar adrenal Menjelaskan tentang steroidogenesis Menjelaskan tentang fisiologi sekresi korteks adrenal Memecahkan sebuah scenario tentang kelainan sekresi korteks adrenal Menjelaskan tentang dignosa diiferensial dari gangguan sekresi korteks adrenal Menjelaskan tentang pemeriksaan laboratorium dari gangguan korteks adrenal Menjelaskan tentang diagnose dari gangguan korteks adrenal Menjelaskan tenttang penatalaksanaan gangguan korteks adrenal

I.3 Tujuan

Penulisan makalah ini bertujuan agar pembaca dapat mengerti mengenai kelenjar adrenal, sekresinya dan juga kelainan-kelainan pada kelenjar adrenal tersebut. Dan juga diharapkan kepada para pembaca agar dapat memecahkan masalah mengenai gangguan sekresi korteks adrenal serta penatalaksanaannya.

II. yakni medulla adrenal dan korteks adrenal. PEMBAHASAN KELENJAR ADRENAL DAN GANGGUAN SEKRESINYA KELENJAR ADRENAL Kedua kelenjar adrenal yang masing-masing mempunyai berat kira-kira 4 gram. terletak dikutub superior dari kedua ginjal. Tiap kelenjar terdiri dari dua bagian yang berbeda. Medula adrenal. yang merupakan 20 persen bagian .

Berat setiap kelenjar adrenal kira-kira 5 gram. sedangkan vena adrenalis kiri memasuki vena renalis kiri. perbedaan yang sangat sedikit dalam struktur molekulnya memberikan beberapa fungsi penting yang berbeda. Berikutnya adalah zona fasikulata yang bersama dengan zona retikularis menghasilkan kelompok glukokortikoid serta hormone androgen. Korteks adrenal dialiri dan menerima suplai arteri utamanya dari cabang arteri phrenicus inferior. KORTEKS ADRENAL . menghasilkan steroid. Korteks adrenal menghasilkan banyak hormone steroid dan yang terpenting adalah kortisol (glukokortikoid). mengalir kedalam vena sentralis disetiap kelenjar adrenal. Bagian luar atau korteks adalah padat dan merupakan kira-kira 80-90% berat adrenal normal. Bagian dalam atau medulla adalah lembut. Selanjutnya hormon-hormon ini akan menyebabkan efek-efek yang hampir sama dengan perangsangan langsung pada saraf-saraf simpatis diseluruh bagian tubuh. ANATOMI Korteks adrenal manusia dewasa berkembang dari sel-sel lapisan luar korteks adrenal dan berdiferensiasi menjadi tiga buah lapisan atau zona yang berbeda: daerah subkapsular dinamakan zona glomerulosa dan berkaitan dengan produksi mineralokortikoid. Arteri-arteri kecil ini membentuk pleksus arteri dalam kapsul dan kemudian memasuki system sinusoid yang menembus korteks dan medulla.kelenjar terletak dipusat kelenjar dan secara fungsional berkaitan dengan system saraf simpatis. Kapsul fibrosa menyelimuti kelenjar adrenal. Vena adrenalis kanan mengalir langsung kedalam bagian posterior vena kava. arteri renalis. Peristiwa ini akan mengakibatkan perubahan laju sintesis sejumlah kecil protein. aldosteron (mineralokortikoid) dan androgen adrenal. berbentuk pyramid. dan aorta. menghasilkan kalsitonin. Semua hormone yang dihasilkan di kelenjar adrenal ini memulai kerjanya lewat penggabungannya dengan reseptor intrasel yang spesifik dan kompleks ini akan berikatan ke region spesifik DNA untuk mengatur ekspresi gen. terletak retroperitoneal dibagian atas atau medial ginjal. Medulla adrenal menghasilkan katekolamin (epinefrin dan norepinefrin) sebagai respon terhadap saraf simpatis. Hormone ini seluruhnya disintesis dari kolesterol steroid dan semuanya mempunyai rumus kimia yang sama. Kelenjar adrenal terdiri dari sepasang. yang selanjutnya akan mempengaruhi berbagai proses metabolisme. misalnya glukoneogenesis dan keseimbangan NA dan K. Akan tetapi.

menghasilkan fase lonjakan mendadak dalam plasma dan fase penurunan. Dehidroepiandrosteron (DHEA) disekresi oleh lapisan yang sama dan kira-kira dalam jumlah yang sama dengan kortisol. Banyak steroid telah diisolasi dari korteks adrenal tetapi ada tiga yang paling penting: Kortisol (hidrokortison) disekresi setiap hari. Aldosteron disekresi oleh zona glomerulosa (lapisan luar) yang juga memproduksi beberapa jenis kortikosteroid lain dan sedikit testosterone dan estrogen. Kolesterol Prognenolon Progesteron 11-deoksikortikosteron P450aldo Kortikosteron .Sel-sel korteks adrenal dapat mensintesis kolesterol dan juga mengambilnya dari sirkulasi. umumnya berasal dari zona fasikulata (lapisan tengah) dan zona retikularis (lapisan dalam) korteks adrenal. STEROIDOGENESIS Kolesterol Pregnenolon 17α-hidroksipregnenolon DHE A DHEA-sulfat Progesteron 17α-hidroksiprogesteron Androstenedion 11-deoksideoksikortikosteron 11-deoksikortisol Kortikosteron Kortisol Gambar 1. Pelepasan kortikosteroid ke dalam aliran darah berlangsung secara intermiten. Kolesterol diubah menjadi 5-pregnolon yang merupakan bahan dasar semua kortikosteroid. Biosintesis steroid dalam zona fasikulata dan zona retikularis korteks adrenal.

otot. Secara kllinis kulit mengalami atrofi dan mudah rusak. Distribusi jaringan adipose 3. FISIOLOGI GLUKOKORTIKOID Kelebihan glukokortikoid menyebabkan perubahan pada keadaan berikut ini : 1. Metabolisme protein dan karbohidrat 2. kelebihan hormone ini juga menekan peradangan. Fungsi otak 7. Ruptur serabut-serabut elastic pada kulit menyebabkan tanda regang berwarna ungu.P450aldo 18-hidroksikortikosteron P450aldo Aldosteron Gambar 2. pembuluh darah dan tulang. Biosintesis steroid dalam zona glomerulosa. Glukokortikoid mempunyai efek katabolik dan antianabolik pada protein. Selain itu. luka-luka sembuh dengan lambat. Elektrolit 4. Penipisan dinding pembuluh darah dan melemahnya jaringan penyokong perivaskuler menyebabkan mudah timbul luka memar. Otot-otot juga mengalami atrofi dan menjadi lemah. Sistem kekebalan 5. menyebabkan penurunan kemampuan sel-sel pembentuk protein untuk menyintesis protein. Eritropoeisis 8. Sebagai akibatnya terjadi kehilangan protein pada jaringan seperti kulit. Sekresi lambung 6. Keadaan ini dapat cukup parah sehingga menimbulkan petekie atau ekimosis yang luas pada .

gangguan respon imunologik dapat terjadi pada setiap tingkatan berikut ini : (1). (2) induksi dan proliferasi limfosit immunokompeten serta pelepasan sitokin. dan alkalosis metabolik. Glukokortikoid merangsang glukoneogenesis dan mengganggu kerja insulin pada selsel perifer. Ada 2 tipe utama respons kekebalan yang pertama menyebabkan pembentukan antibody humoral oleh sel-sel plasma dan limfosit B akibat rangsangan antigen. Glukokortikoid mengganggu pembentukan antibody humoral dan memghambat proliferasi pusat-pusat germinal limpa dan jaringan limfoid pada respon primer terhadap antigen. dan (4) reaksi peradangan.lengan atas bila pasien diukur tekanan darahnya. kalau diberikan atau dihasilkan dalam kadar yang terlalu besar . dan tonjolan servikodorsal (punuk kerbau) obesitas trunkus dengan ekstremitas ata s dan bawah yang kurus akibat atrofi otot memberi penampilan klasik berupa penampilan cushingoid. Metabolisme karbohidrat juga dipengaruhi oleh kenaikan kadar glukokortikoid yang tinggi. Keadaan ini mungkin merupakan komplikasi serius dari kelebihan glukokortikoid karena menyebabkan tulang menjadi rapuh dan terjadinya fraktur patologis. hipokalemia. Osteoporosis paling sering terjadi pada tulang belakang dan menyebabkan kolaps vertebra dan disertai nyeri punggung dan pengurangan tinggi badan. dan toleransi glukosa. sehingga menormalkan t oleransi glukosa. Sebagai akibatnya. Glukokortikoid juga menekan reaksi . dapat menyebabkan retensi natrium dan pembuangan kalium. wajah bulan (moon face). Pemrosesan awal antigen oleh sel-sel system monosit makrofag. memadatnya fosa supraklavikularis. Matriks protein tulang menjadi hilang dan menyebabkan keadaan osteoporosis. efek glukokortikoid akan dilawan dengan meningkatkan sekresi insulin. Glukokortikoid mempunyai efek minimal pada kadar elektrolit serum. penderita dengan kemampuan sekresi insulin yang menurun tidak mampu menompensasi keadaan tersebut . Tulang juga terpengaruh. dan manifestasi klinis diabetes mellitus. yang lainnya bergantung pada reaksi-reaksi yang diperantarai oleh limfosit T yang tersensitisasi. penderita dapat mengalami hiperglikemia. hiperglikemia puasa. mengakibatkan edema. Akan tetapi. Pada seorang dengan kapasitas produksi insukin yang normal. Sebaliknya. (3) produksi antibody. Kadar glukokortikoid yang berlebihan juga memengaruhi distribusi jaringan adipose yang terkumpul di daerah sentral tubuh dan menyebabkan obesitas. Glukokortikoid dapat menghambat respons kekebalan.

ekstravasasi sel. Perubahan psikologik juga sering dijumpai pada pasien dengan kelebihan glukokortikoid. Sifat antiinflamasi glukokortikoid telah menempat kan glukokortikoid dalam barisan terdepan agen terapeutik yang tersedia untuk pengobatan berbagai gangguan. Akan tetapi. terdapat suatu keadaan klinis ketika penekanan kekebalan dan efek antiinflamasi glukokortikoid merugikan merugikan penderita. Efek farmakologik glukokortikoid yang paling Penting dan bermanfaat secara kllinis adalah kemampuannya menekan reaksi peradangan. tubuh mungkin tidak mampu melindungi diri sebagaimana layaknya seperti bila menerima dosis farmakologik glukokortikoid. Glukokortikoid juga menghambat pele[asan kinin yang bersifat vasoaktif dan menekan fagositosis. Aktivitas sekresi lambung ditingkatkan oleh glukokortikoid. yang ditandai oleh ketidakstabilan emosi. insomniua dan episode depresi singkat. Glukokortokoid menyebabkan involusi jsringsn limfosi. Perubahan-perubahan ini akan kembali normal bila kadar kortisol kembali normal. FISIOLOGI MINERALOKORTIKOID Mineralokortikoid mempunyai dua kerja penting: regulator utama cairan ekstraseluler dan metabolisme kalium. euphoria. Juga diduga bahwa factor-faktor protektif mukosa diubah oleh steroid dan faktor0faktor ini dapat mempermudah pembentukan ulkus. Manifestasi neuropsikiatri dari kelebihan glukokortikoid terlihat pada pasienpasien dengan sindrom Cushing spontan dan pada mereka yang mendapat glukokortikoid dosis farmakologik. glukokortikoid dapat mengubah tes kulit tuberculosis dari positif menjadi negative . Glukokortikoid menghambat sintesis histamine dan menekan reaksi anafilaktik akut yang didasarkan pada hipersensitivitas disebabkan oleh antibody. Banyak penelitian in vivo dan in vitro memperlihatkan bahwa glukokortikoid dapat menghambat hyperemia. merangsang pelepasan neutrofil dan peningkatan eritropoeisis. seperti penyakit vaskuler kolagen. Selain itu. dan permeabilitas kapiler. Misalnya. migrasi sel. yaitu penyakit yang sangat memerlukan penekan peradangan. Pada infeksi akut.hipersensitivitas lambat. Efek ini diperantarai ikatan aldosteron dengan reseptor glukokortikoid . Sekresi asam hidroklorida dan pepsin dapat meningkat pada individu tertentu yang mendapat glukokortikoid. hambatan terhadap kekebalan seluler yang diperantarai glukokortikoid mungkin penting dalam menekan penolakan cangkokan.

(mineralokortikoid) tipe I di jaringan target. Terlalu sedikit aldosteron menyebabkan hiperkalemia dan keracunan jantung. aldosteron juga berpengaruh pada volume cairan ekstraseluler dan tekanan arteri. hasil akhir efek aldosteron dalam plasma adalah untuk meningkatkan jumlah total natrium dalam cairan ekstraseluler sementara menurunkan jumlah kalium ekstraseluler. Pada saat yang sama. dan absorbsi intestinal . Bila konsentrasi aldosteron dalam plasma tinggi maka keadaan ini akan mengurangi jumlah natrium yang hilang kedalam urin sebegitu kecilnya sehingga hanya beberapa miliekuivalen tiap hari. - Efek aldosteron pada kelenjar keringat. kalium yang hilang dalam urin meningkat berlipat ganda. peningkatan aliran ion positif. Air secara pasif mengikuti pemgangkutan natrium. Aldosteron akan menyebabkan pengangkutan pertukaran natrium dan kalium. Selain itu juga. Ion natrium yang direabsorbsi diangkut keluar epitel tubulus dikirim kedalam cairan interstisial ginjal dan dari sana kedalam sirkulasi kapiler ginjal. dimana aldosteron menyebabkan penurunan ekskresi natrium dan peningkatan ekskrtesi kalium. Reabsorbsi ion natrium menyebabkan penurunan potensial transmembran. Peningkatan volume cairan ekstraseluler yang berlangsung selama 1 sampai 2 hari dapat mengarah kepada peningkatan tekanan arteri. yakni absorbsi natrium bersama-sama dengan ekskresi kalium oleh sel-sel epitel tubulus terutama dalam tubulus distal dan duktus koligentes. Oleh karena itu. Volume cairan diatur melalui efek langsung pada collecting tubule. keluar dari sel kedalam lumen. Oleh karena itu. aldosteron menyebabkan natrium disimpan dalam cairan ekstraseluler sedangkan kalium diekskresikan kedalam urin. Kelebihan aldostteron dapat menyebabkan hipokalemia dan kelemahan otot. Peningkatan arteri kemudian akan menyebabkan peningkatan eksresi air dan garan yang sangat besar melalui ginjal. Selain itu. seperti kalium. yang merupakan suatu fenomena yang disbut sebagai dieresis tekanan. aldosteron juga mempunyai efek terhadap peningkatan sekresi ion hydrogen tubulus dengan akibat alkalosis ringan. kelenjar liur. Efek ginjal dan sirkulasi dari aldosteron Efek pada reabsorbsi natrium dan sekresi kalium dalam tubulus ginjal.

progesterone dan estrogen yang merupakan hormone kelamin wanita disekresikan dalam jumlah sangat sedikit. yang mungkin mempunyai aktivitas androgenik yang besar. Natrium kloridadan air yang tidak diabsorbsi kemudian menyebabkan diare dengan kehilangan garam lebih lanjut darah tubuh. Sebaliknya. Sebagian besar pertumbuhan rambut aksila pada wanita disebabkan oleh kerja dari hormone-hormon ini. .Pengaruh aldosteron terhadapo kelenjar keringat dan kelenjar liur hampir mirip dengan pengaruhnya terhadap tubulus ginjal. bila tidak ada aldosteron. FISIOLOGI ANDROGEN ADRENAL Beberapa hormone kelamin pria yang cukup aktif yang disebut androgen adrenal (yang paling penting adalah dehidroepiandrosteron) secara terus-menerus disekresikan oleh korteks adrenal terutama selama kehidupan fetus. androgen adrenal mempunyai efek yang lemah. tetapi sewaktu melewati duktus ekskretorius sebagian besar natrium klorida direabsorbsi sedangkan ion kalium dan ion bikarbonat akan disekresikan. Mungkin sebagian perkembangan awal dari organ kelamin pria dihasilkan dari sekresi androgen adrenal semasa kanak-kanak. absorbsi natrium akan menjadi sangat buruk yang menuju pada kegagalan absorbsi klorida dan anion lain juga air. Beberapa adrenal androgen juga akan diubah menjadi testosterone yang merupakan hormone kelamin utama pada pria. Aldosteron sangat meningkatkan reabsorbsi natrium klorida dan sekresi kalium oleh duktus tersebut. Aldosteron juga sangat meningkatkan absorbs natrium oleh usus. didalam jaringan ekstra-adrenal. Kedua kelenjar ini mengeluarkan sekresi yang terutama mengandung banyak sekali natrium klorida. Efek aldosteron terhadap kelenjar keringat penting untuk menyimpangaram tubuh dalam lingkungan yang panas dan efeknya terhadap kelenjar liur adalah menyimpan garam sewaktu liur hilang secara berlebihan. Biasanya pada manusia normal. Androgen adrenal juga mencetuskan efek yang ringan pada wanita. Selain itu. bukan hanya pada masa sebelum masa pubertas tetapi juga selama hidup. terutama didalam kolon yang mencegah hilangnya natrium didalam tinja.

. Sementara dokter mengelola pasien untuk mencegah komplikasi kedaruratan HAK. Dicurigai adanya ambiguous genitalia disamping kemungkinan suatu hyperplasia adrenal konginetal (HAK) Tipe salt wasting. Dokter segera merujuk bayi ini kebagian endokrinologi anak untuk penanganan lebih lanjut. tidak ada tanda kegawatan seperti dehidrasi maupun syok. Doter anak berpikir penyebab jenis yang meragukan adalah gangguan deferensiasi seksual sejak intrauterine. menangis kuat. Gangguan sintesis / metabolisme hormone korteks adrenal. tidak sesak.SKENARIO Dokter andi dan bidan indah pergi mengunjungi seorang bayi baru lahir. menurut bidan bayi tersebut memiliki jenis kelaminan yang membingungkan. Dari pemeriksaan fisik ditemukan antara lain : bayi berumur 1 hari. Dokter andi mencurigai adanya ambiguous genitalia disamping kemungkinan suatu hyperplasia adrenal konginetal (HAK) Tipe salt wasting. kondisi sementara masih dalam batas normal. Dokter anak memutuskan pemereksaan laboraturium darah untuk deteksi awal gangguan sintesis / metabolisme hormone korteks adrenal. maupun gangguan produksi hormone hipofisis seperti ACTH. menangis kuat.. keadaan umum cukup aktif. keadaan umum cukup aktif. Gangguan produksi hormone hipofisis seperti ACTH. Gangguan diferensiasi seksual sejak intrauterine. kondisi sementara masih dalam batas normal. tidak sesak. Meskipun kecurigaan diutamakan pada HAK tetap harus dipikirkan diagnoistik banding ambiguous genitalia lain. PERMASALAH DALAM SKENARIO Jenis kelamin yang membingungkan Bayi berumur 1 hari. tidak ada tanda kegawatan seperti dehidrasi maupun syok.

dan berkembang manjadi sakit otot. . lelah. dan seorang kulit hitam kebiru-biruan pemudaran warna mungkin terjadi di seputar puting susu. dubur. sehingga kekurangan hormon adrenal. • • Gejala Segera sesudah penyakit Addison terjadi. Orang dengan penyakit Addison merasa lemah. Periode hypoglycemia. dan pusing kalau berdiri sesudah duduk atau berbaring dan mungkin menimbulkan spot pada kulit yang gelap. infeksi. nyeri abdominal yang hebat. muka. mual. kanker. kegagalan ginjal. menjadi dehidrasi. teristimewa pada anak. tetapi tampak pada kulit yang terpapar matahari secara tidak merata. bisa terjadi. Jika penyakit Addison tidak diobati. tekanan darah yang teramat rendah. walaupun perubahan lebih sukar untuk diketahuii. Orang dengan kulit gelap pun bisa mengalami pigmentasi yang berlebihan.DIAGNOSA DIFERENSIAL ⊕ ADDISON DISEASE Penyakit Addison adalah penyakit yang disebabkan kelenjar adrenalin kurang aktif. Bintik-bintik hitam mungkin berkembang di balik dahi. dan bahu. Krisis adrenal sering terjadi jika badan mengalami tekanan. Dokter mengukur sodium dan kalium pada darah dan mengukur tingkat cortisol dan corticotropin untuk membuat diagnosa. Masalah ini mungkin berkembang lambat laun dan tak kentara. • • Penyakit Addison mungkin disebabkan oleh reaksi autoimun. Orang dengan penyakit Addison memiliki spot kulit yang gelap. kebanyakan orang kehilangan berat badan. kelemahan yang sangat. atau vagina. bibir. dan pusing kalau berdiri sesudah duduk atau berbaring. dan diare. orang merasa lemah. Kegelapan mungkin nampaknya seperti karena sinar matahari. dengan kecemasan dan sangat kelaparan untuk makanan asin. Orang diberi corticosteroids dan cairan. atau suatu penyakit lain. tidak mempunyai selera makan. kantung kemaluan. mulut. lelah. gejala cenderung menjadi nyata hanya selama stress. Banyak menjadi tidak dapat mentolerir dingin. Kecuali kalau penyakit hebat. muntah. dan shock mungkin terjadi (krisis adrenal).

Gangguan hormon pada CAH adalah kortisol. Korteks menghasilkan tiga hormon utama: kortisol. yaitu medulla (dalam) dan korteks (luar). Kematian dengan cepat mungkin mengikuti. luka. Setiap kelenjar terdiri dua bagian.seperti kecelakaan. atau infeksi hebat. yang berisi informasi genetik. tetapi kadang produksinya normal. kadar androgen akan meningkat. Gen membentuk karakter manusia yang terjadi pada masa pembuahan yang penting untuk pertumbuhan dan fungsi normal tubuh. Sasaran Cah CAH adalah kelainan bawaan yang disebabkan kelainan kromosom dan gen. Kromoson adalah struktur yang berisi setiap sel tubuh dan gen adalah daerah kecil pada kromosom. ⊕ CONGENITAL ADRENAL HYPERPLASIA (CAH) Definisi Adrenogenetal sindrom adalah suatu kelainan bawaan yang kegagalan penebalan (CAH) Adrenal adalah dua buah kelenjar yang terletak dekat ginjal. pembedahan. pertumbuhan menyebabkan mengalami yang berlebihan (hiperplasia) sejak dalam kandungan (kongenital). produksi atau hormon oleh korteks kelenjar adrenal. Dalam hal ini bisa juga disebut dengan Congenital adrenal Hyperplasia . aldosteron. Ketika kadar kortisol dan aldosteron turun. dan androgen (atau hormon pria).

Gejala Klinis Gejala klinis bervariasi. sehingga sindrom adrenogenital menunjukkan 4 bentuk utama. Defisiensi kortisol merangsang pelepasan ACTH berlebihan yang menyebabkan hiperplasi adrenal. disebut hyperplasia adrenal konginetal. dan 2 dari 4 akan menjadi pembawa yang sehat.Setiap sel berisi 23 pasang kromosom. Neonatus perempuan dengan genetalia eksterna ganda (female pseudohermaphroditism) b. Amenore dengan virilisasi pada perempuan dewasa. Ini yang disebut autosomal recessive inheritance. yaitu : a. akan tetapi mengakibatkan produksi steroid berlangsung abnormal. Umumnya pasien mempunyai genotip normal laki-laki atau perempuan dan biasanya diferensiasi gonad dan organ kelamin internal normal. CAH berasal dari dua gen produksi enzim adrenal yang cacat. kelainan mineralokortikoid dan keterlibatan androgen. satu dari tiap pasang berasal dari ibu dan lainnya dari ayah. Walaupun defisiensi enzim steroid berkurang di dalam jalur yang secara normal memang sedikit. Orang tua tidak terkena CAH. Virilisasi prekoks dengan testikel kecil pada anak laki-laki dan virilisasi pada anak perempuan d. . tetapi karakteristik seksual lain bervariasi. Ketika dua pembawa yang sehat punya anak. sehingga dinamakan carrier (pembawa gen) yang sehat. mempunyai kemungkinan 1 dari 4 anak akan terkena CAH. Neonatus dengan salt losing menunjukkan keadaan umum yang berat c. karena hanya punya satu gen cacat. 1 dari 4 akan normal. Umumnya perubahan yang terjadi oleh karena gabungan gangguan sistesis kortisol dan aldosteron. tergantung pada lokasi dan parahnya gangguan enzim. Terjadi salt loosing dan hipertensi pada kedua jenis kelamin.

dan pada anak perempuan bisa mengalami hipertrofi klitoris. tetapi sekresi kortikosteroid meningkat. Defisiensi C-3β-dehidroksilase Kelainan ini juga mempengaruhi gonad. Bila terjadi gangguan biokimina berat. bayi laki-laki gagal menghasilkan testosterone intrauterine. Kelenjar adrenal dibanjiri oleh kolesterol. tetapi tidak mengalami menstruasi. bisa fatal. tetapi bayi perempuan mengalami pertumbuhan genetalia eksterna yang cepat. yang menyebabkan defisiensi kortisol dengan kelebihan pregnanetriol dan androgen. Kortisol berkurang. Akibatnya. terjadi pengeluaran natrium pada waktu lahir. pada anak laki-laki timbul pseudo-precociouspuberty. sehingga genetalia eksterna menunjukkan bentuk kelamin perempuan pada waktu lahir. sehingga disebut lipid adrenal hyperplasia. Pada wanita mempunyai genetalia eksterna normal. sedangkan payudarah tetap kecil dan belum terjadi menstruasi. Pada bentuk yang berat (paling jarang). sehingga genetalia eksterna menunjukkan bentuk kelamin perempuan pada waktu lahir. Kelainan terjadi pada sintesis steroid paling awal. sedangkan pada laki-laki menyebabkan pseudohermafrodit. Defisiensi C-21 Hidroksilase Merupakan bentuk yang paling umum. Gonad dipengaruhi sama seperti gangguan sintesis hormone kelamin. kehilangan natrium tidak nyata. Pada bentuk yang ringan. sehingga terjadi retensi garam dan hipertensi. Kelebihan androgen menyebabkan perubahan pada masa kanak-kanak.PATOLOGI Defisiensi C-20 Hidrosilase Merupakan tipe yang paling berat. cepat terjadi pertumbuhan rambut ketiak dan pubis. Kelenjar adrenal dibanjiri oleh kolesterol. tanpa perkembangan testis. biasanya keadaan ini akan cepat menyebabkan kematian. Defisiensi C-11β-Hidroksilase . Bayi laki-laki mempunyai genitalia eksterna normal.

Gen untuk CAH terletak pada kromoson 6. atau pembedahan. maupun riwayat keluarga. DIAGNOSA Dokter akan mengenali CAH dari penampakan fisik. diberikan 2-3 kali sehari. Jika ada stress. Tes HLA dan analisa DNA dapat digunakan pada gen normal enzim 21-hidroksilase pada carrier. dengan pemeriksaan jaringan atau cairan amnion pada bayi dalam kandungan. PENGOBATAN Tujuan pengobatan CAH adalah mempersiapkan tubuh untuk mampu menjaga kadar gula normal. atau dexametason. Pengobatan yang berhasil memerlukan pengawasan dan evaluasi kondisi anak seumur hidupnya. Kortisol dapat digantikan dengan steroid sintetik seperti hidrokortison. Dosis disesuaikan keadaan setiap anak. dekat dengan gen untuk sel darah putih. Pengukuran kadar kortisol juga berguna pada keluarga dengan carrier CAH. Untuk mengetahui diagnosis pasti. pertumbuhan dan perkembangan sex yang normal. akan diperiksa darah dan air kemih untuk mengukur kadar kortisol. tetapi adanya androgen deoksikortikosteron berlebihan menyebabkan virilisasi dan hipertensi. Kortisol darah dapat normal. human leukocyte antigen (HLA). prednisolon. Diagnosis sebelum lahir juga dapat ditegakkan pada keluarga dengan riwayat CAH. keseimbangan cairan dan garam. kortisol tubuh . seperti infeksi. trauma. Hal ini berarti mengganti hormon yang hilang.Kelainan ini terjadi pada langkah terakhir sintesis kortison dan ladosteron dengan keparahan yang bervariasi. gejala.

sistem kekebalan. sindrom conn. dan androgen adrenal. Dokter akan menyarankan mencegah kadar gula yang rendah perubahan dosis pada kondisi tertentu. Hal ini dimaksudkan untuk (hipoglikemi). Pada tahun-tahun pertama kehidupan. keseimbangan cairan dan garam. elektrolit. Hormon sintetik yang mirip aldosteron (fludrokortison) diberikan untuk menjaga kehilangan garam pada air kencing.akan meningkat sehingga perlu ekstra hidrokortison. Seiring dengan umur. Kelebihan glukokortikoid menyebabkan perubahan pada keadaan berikut ini. Pada anak dengan tipe kehilangan garam berat.1 Kesimpulan Kelenjar adrenal terdiri dari 2 bagian. distribusi jaringan adipose. Korteks adrenal mensekresi kortisol (glukokortikoid). berhubungan dengan rendahnya kadar aldosteron. Diagnose diferensial dari gangguan korteks adrenal diantaranya hyperplasia adrenal congenital. sindrom adrenogenital. fungsi otak. Tiap bagian terdiri dari korteks dan medulla. cushing syndrome. Sedangkan medulla adrenal mensekresi katekolamin. aldosteron (mineralokortikoid). kombinasi antara fludrokortison dan diet cukup untuk menjaga keseimbangan garam. dan lain-lain yang berhubungan dengan gangguan sekresi korteks adrenal. III. sekresi lambung. anak dengan CAH tipe kehilangan garam juga perlu suplemen garam. metabolisme protein dan karbohidrat. Addison disease. biasanya ditambahkan pada makanan. Tujuan pengobatan CAH adalah mempersiapkan tubuh untuk mampu menjaga kadar gula normal. diperlukan penggantian kortisol dan aldosteron. PENUTUP III. eritropoeisis dan kelebihan hormone ini juga menekan peradangan. pertumbuhan dan .

diantaranya : .perkembangan sex yang normal. III. Kortisol dapat digantikan dengan steroid sintetik seperti hidrokortison. prednisolon. Salah satu dari penyakit-penyakit itu adalah Congenital Adrenal Hyperplasia. Hal ini berarti mengganti hormon yang hilang. atau dexametason. Terdapat babarapa tips untuk penderita penyakit ini.2 Saran Gangguan dari sekresi korteks adrenal dapat menyebabkan barbagai penyakit.

anak butuh hidrokortison segera. 4. membawa surat dokter mengenai kondisi dan pengobatan penderita. sehingga jika dalam keadaan darurat dapat diberikan pertolongan segera. tidak perlu meningkatkan dosis hidrokortison 2. Anak dengan CAH (terutama tipe kehilangan garam berat) dapat berubah kritis secara cepat. sesak).1. dan tidak sadar). 6. 3. Anak dengan CAH harus mengenakan tanda pengenal khusus. atas sepengetahuan dokter. Pada tindakan bedah yang akan dilakukan dengan bius total. Jika anak terkena infeksi (panas. Ada baiknya jika bepergian jauh. Cabut gigi biasanya tidak perlu perawatan khusus. mencret. tetapi dokter gigi akan menyarankan kondisi anak dalam keadaan optimal. 5. harus segera ke rumah sakit dan dirawat inap. muntah. lemas. cegah aktivitas berat atau istirahat total dan tingkatkan dosis hidrokortison dua kali lipat. . terutama mencret dan muntah. anak dalam keadaan syok (pucat. Pada sakit yang berat. Pada keadaan darurat. butuh tambahan hidrokortison. Jika anak terkena sakit yang ringan (seperti flu ringan). Konsultasikan dengan dokter spesialis anak.

Sylvia A.1994. Arthur C.Jakarta:Pusat Penerbitan IPD FKUI Murray Robbert K.Biokimia Harper Ed 25.Jakarta:EGC Guyton.Patofisiologi Konsep Klinis Proses-Proses Penyakit Ed 4 Buku 2.Jakarta:EGC .Buku Ajar Ilmu Penyakit Dalam jilid 3 Ed 4.2003.DAFTAR PUSTAKA Price.1997.Jakarta:EGC Sudoyo Aru W.dkk.dkk.2006.Buku Ajar Fisiologi Kedokteran Ed IX.

You're Reading a Free Preview

Download
scribd
/*********** DO NOT ALTER ANYTHING BELOW THIS LINE ! ************/ var s_code=s.t();if(s_code)document.write(s_code)//-->