TUGAS IPA BIOLOGI

OLEH: MUHAMMAD .F ARIEF SAGALA IX B

5. Sifat itu juga terdapat pada salah satu orang tua pasangan.Pewarisan Sifat Pada manusia Pewarisan sifat pada manusia terbagi atas 2 yaitu : pewarisan sifat autosomal dan gonosomal. Pewarisan Gen Autosomal Dominan Penyakit keturunan adalah penyakit yang disebabkan oleh kelainan genetik yang diturunkan dari orang tua dan anaknya. Pola pewarisan bersifat vertikal. Bila sifat yang diwariskan berupa penyakit keturunan. 2. Sifat tersebut mungkin ada pada pria maupun wanitanya. Sekitar 3-4% bayi baru lahir memiliki kelainan bawaan yang berat. perkawinan yang umum terjadi yaitu Aa x aa. Suatu penyakit atau kelainan dikatakan menurun melalui autosom dominan apabila kelainan atau penyakit tersebut timbul meskipun hanya terdapat satu gen yang cacat dari salah satu orang tuanya. A. yaitu sekitar 7. Adakalanya tersembunyi hingga tercetus oleh faktor lingkungan seperti polutan. dan lain-lain. artinya tiap generasi yang ada pasti ada yang memiliki sifat ini. Namun. Karena lakilaki dan perempuan mempunyai autosom yang sama. jadi sifat keturunan yang ditentukan oleh gen autosomal dapat dijumpai pada keturunan laki-laki maupun perempuan. 3. Semakin tua usia seorang wanita ketika hamil (terutama diatas 35 tahun) maka semakin besar kemungkinan terjadinya kelainan kromosom pada janin yang dikandungnya. A a a Aa Aa A Aa Aa Tabel 2. bukan berarti setiap kelainan genetik tersebut pasti termanifestasi nyata dalam silsilah keluarga. Syarat pada pewarisan autosomal dominan antara lain : 1. 4. Sebagai perbandingan.1. pola makan yang salah. penyakit autosom resesif akan muncul saat seorang individu memiliki dua kopi gen mutan.5% terdiagnosis ketika anak berusia 5 tahun.1: Tabel persilangan pada pewarisan gen autosomal dominan . Sekitar 50% anak yang dilahirkan akan memiliki sifat ini meskipun salah satu pasangan tidak memiliki sifat ini. 1. Perkawinan tersebut dapat dinyatakan dalam Tabel 2. Kelainan bawaan (kelainan kongenital) adalah suatu kelainan pada struktur. Pewarisan Sifat Autosomal Yang dimaksud dengan pewarisan sifat autosomal adalah sifat keturunan yang ditentukan oleh gen pada autosom. fungsi maupun metabolisme tubuh yang ditemukan pada bayi ketika dia dilahirkan. anak-anak yang tidak menderita penyakit ini bila menikah dengan pasangan yang normal. maka keturunan yang dihasilkan juga akan normal . Beberapa kelainan baru ditemukan pada saat anak mulai tumbuh. tetapi kebanyakan bersifat ringan. Gen ini ada yang dominan dan ada yang resesif. Contohnya bila kita nyatakan gen dominan dengan lambang A.

dapat kita ketahui bahwa : 1. Blakeslee pada tahun 1932 berhasil membuktikan bahwa kemampuan untuk mengecap PTC itu herediter (keturunan) yang diturunkan oleh gen dominan autosomal yaitu T. Peluang memperoleh anak yang normal = aa = 50% Berikut ini adalah contoh penyakit yang ditimbulkan oleh pewarisan gen autosomal dominan. Orang lain yang tidak dapat merasakan apa-apa disebut buta kecap (nontaster). Thalasemia dibedakan menjadi 3 yaitu thalasemia α. Penyakit ini sangatlah berbahaya dan biasanya menyerang bayi dan anak-anak. Tempat jari tambahan itu berbeda-beda. Thalasemia merupakan kelainan genetik yang ditandai dengan berkurangnya atau tidak ada sama-sekali sintesa rantai hemoglobin dalam darah. 2) Kemampuan mengecap phenylthiocarbamide (PTC) Phenylthiocarbamide (disingkat PTC) atau phenylthiouracil merupakan suatu zat kimia dengan rumus C7H8N2S. Yang umum dijumpai ialah terdapatnya jari tambahan pada satu atau kedua tangan. Peluang memperoleh anak yang terinfeksi = Aa = 50% 2. Bagi sebagian orang zat ini terasa pahit. sehingga seorang tester memiliki kemungkinan genotipe TT atau Tt.Melalui tabel tersebut. . sedangkan yang non tester memiliki genotipe tt. 1) Polidaktil (jari lebih) Polidaktil adalah suatu kelainan yang diwariskan oleh gen autosomal dominan P. sehingga mereka disebut pengecap (taster). Sehingga hanya mempunyai kemampuan sedikit untuk mengikat oksigen. ada yang terdapat di dekat ibu jari dan ada pula yang terletak di dekat jari kelingking. 3) Thalasemia Thalasemia merupakan penyakit darah bawaan (keturunan) yang menyebabkan sel darah merah (eritrosit) pecah (hemolisa). thalasemia β dan thalasemia δβ. sehingga orang mempunyai tambahan jari pada satu atau dua tangan dan/atau pada kakinya.

Pewarisan Gen Autosomal Resesif Orang tua dari anak yang terinfeksi penyakit akibat kelainan gen resesif pada autosom. 7) Katarak Merupakan penyakit mata yang menyebabkan penderitanya mengalami kebutaan. hal ini disebakan oleh adanya gen dominan K. mungkin tidak menampakkan penyakit. Dentin berwarna putih susu (opalesen). Karena kelainan resesif jarang ditemukan. 6) Retinal aplasia Merupakan kelainan pada mata yang menyebabkan orang lahir dalam keadaan buta. 2. Anak yang memiliki gejala kelainan menandakan adanya pewarisan gen resesif dari kedua orang tua. Perkawinan tersebut dapat dilihat pada Tabel 2. Penyebabnya adalah gen dominan “An” pada autosom. A A A AA Aa a Aa aa Tabel 2. Penyebab penyakit ini adalah adanya gen dominan Ra. Ditemukan oleh para dokter di Swedia tahun 1957. Hal tersebut disebabkan seringnya individu – individu yang memiliki hubungan saudara mewarisi gen yang sama dari nenek moyang mereka.4) Dentinogenesis imperfeca (gigi opalesen) Dentinogenesis imperfeca merupakan kelainan yang terdapat pada gigi manusia. Penyebabnya gen dominan D.2: Tabel persilangan pada pewarisan gen resesif pada autosom . sedangkan alelnya resesip “d” bila homozigotik menyebabkan gigi normal. 5) Anonychia Merupakan suatu kelainan bahwa kuku dari beberapa jari tangan atau kaki tidak ada atau tidak baik pertumbuhannya. mempunyai genotipe “anan”. seorang anak memiliki resiko yang lebih tinggi bila orang tua mereka memiliki hubungan saudara. Perkawinan yang sering terjadi pada pewarisan gen resesif pada autosom adalah perkawinan antara individu yang memiliki genotipe heterozigot (carier). Kita yang mempunya jari yang normal.2.

3: Tabel persilangan pada pewarisan gen resesif pada autosom jika hanya salah satu yang membawa gen resesif. Penumpukan mukus menyebabkan bakteri lebih mudah berkembang biak sehingga infeksi bakteri. rambut dan mata. sehingga apabila kedua orang tua merupakan carier (pembawa) gen penyakit ini. Oleh karena itu. Berikut ini adalah contoh penyakit yang ditimbulkan oleh pewarisan gen autosomal resesif: 1) Kelainan Albino Albino merupakan suatu kelainan karena tidak adanya pigmen di kulit. Penyakit ini timbul karena mutasi pada satu gen yang menyandikan protein pengatur perpindahan klorida dan natrium melalui selaput sel. A a a Aa Aa A Aa Aa Tabel 2. Namun. saluran pernapasan dan pencernaan.Melalui tabel tersebut. Penderita penyakit ini mengalami penumpukan fibrosis dan pembentukan kista pada kelenjar pankreas. Peluang memperoleh anak yang terinfeksi = aa = 25% 2. Peluang memperoleh anak yang normal = AA = Aa = 75% Terlihat bahwa bila kedua orang tua merupakan carier. . maka peluang seorang anak akan terinfeksi yaitu 25%. yang memberikan kombinasi rambut putih. dapat dilihat pada Tabel 2.3. tidak terdapat peluang anak memiliki genotipe “aa” atau P(aa) = 0. Berdasarkan tabel. Kondisi bila salah satu orang tua saja yang membawa gen resesif. seperti pneumonia dapat terjadi. mata kemerahan dan kulit yang sangat cerah. Penyakit ini bersifat resesif. maka satu dari empat anak mereka kemungkinan dapat menderita cystic fibrosis. 2) Cystic fibrosis Cystic fibrosis merupakan penyakit kelainan metabolisme protein. tidak terdapat peluang bagi anak untuk menderita penyakit akibat autosom resesif walaupun salah satu orang tuanya adalah penderita. bila hanya salah satu orang tua saja yang membawa gen resesif. anak tidak memiliki peluang untuk terinfeksi. dapat kita ketahui bahwa : 1.

Pria penderita. kebutaan.Akibatnya. terutama pada otak dan sel saraf (neuron). X Xh y XXh Xy X XXh Xy Tabel 2. a. kromosom XhY Berdasarkan jumlah kondisi pada wanita dan pria. Wanita penderita. dimana terjadi pembentukan lemak di dalam sel. Perkawinan wanita normal dengan pria normal akan melahirkan anak yang tidak memiliki peluang untuk terinfeksi. dan 2 kondisi pada pria. Pewarisan Sifat Gonosomal Pewarisan Gen Resesif Terpaut Kromosom X Saat fertilisasi. Pria normal. 3) Penyakit Tay-Sachs Penyakit Tay-Sachs adalah kelainan genetik yang jarang ditemukan. yaitu 1.. Sementara perkawinan antara wanita penderita dengan pria penderita akan melahirkan anak dengan peluang 100% untuk terinfeksi. terjadi dehidrasi dan pengentalan sekresi yang menyerang hampir seluruh kelenjar endokrin (kelenjar yang mengeluarkan cairan ke dalam saluran tertentu dalam tubuh). Misalkan kromosom X abnormal dapat dinyatakan dengan Xh dan kromosom X normal dengan X. Tidak ada pengobatan yang khusus untuk kelainan ini. Terdapat 3 kondisi pada wanita yang dapat dinyatakan dengan kondisi kromosomnya. Sehingga menyebabkan retardasi mental dan hambatan perkembangan fisik normal disertai kejang. kromosom XXh 3. B. Wanita normal. kromosom XhXh.4. 1. sementara ayah menyumbangkan satu kromosom X untuk anak perempuannya dan satu kromosom Y untuk anak laki-lakinya. Perkawinan Wanita Normal dengan Pria Penderita Perkawinan wanita normal dengan pria penderita dinyatakan pada Tabel 2. yaitu 1. Wanita karier. banyaknya jenis perkawinan yang mungkin adalah 2x3 = 6 kondisi. ibu menyumbangkan satu kromosom X untuk anaknya. kromosom XX 2. kromosom XY 2. kelumpuhan dan kematian.4 : Perkawinan XX dengan XhY .

perkawinan wanita normal dan pria penderita akan melahirkan anak dengan peluang : 1. Anak perempuan normal = XX = 25% 2. Anak perempuan karier = XXh = 25% 2.5. Anak laki-laki normal = XY = 25% 4. Anak laki-laki penderita = XhY = 25% c. Perkawinan Wanita Karier dengan Pria Penderita Perkawinan wanita karier dengan pria penderita dinyatakan dalam Tabel 2. Perkawinan Wanita Karier dengan Pria Normal Perkawinan wanita karier dengan pria normal dinyatakan dalam Tabel 2. X X Y XX XY Xh XXh XhY Tabel 2. Anak laki-laki penderita = XhY = 25% .Berdasarkan tabel diatas. perkawinan wanita karier dengan pria penderita akan melahirkan anak dengan peluang : 1. Anak perempuan karier = XXh = 25% 3. Anak perempuan penderita = XhXh = 25% 3.6 : Perkawinan XXh dengan XhY Berdasarkan tabel diatas.5: Perkawinan XXh dengan XY Berdasarkan tabel diatas perkawinan wanita karier dengan pria normal akan melahirkan anak dengan peluang : 1. Anak laki-laki normal = XY = 50% b. Anak perempuan karier = XXh = 50% 2.6. X Xh Y XXh XY Xh XhXh XhY Tabel 2. Anak laki-laki normal = XY = 25% 4.

Pewarisan Gen Dominan Terpaut Kromosom X Kromosom X abnormal dapat dinyatakan dengan Xr dan kromosom X normal dengan X. Wanita normal. Anak perempuan karier = XXh = 50% 2.7 : Perkawinan XhXh dengan XY Berdasarkan tabel diatsa. kromosom XXr . Karena gen bersifat dominan. perkawinan wanita penderita dengan pria normal akan melahirkan anak dengan peluang : 1. Perkawinan Wanita Penderita dengan Pria Normal Perkawinan wanita penderita dengan pria normal dinyatakan dalam Tabel 2. b. Xh X Y XXh XhY Xh XXh XhY Tabel 2. Kelainan ini disebabkan karena pewarisan gen resesif. 2. Hemofilia Hemofillia merupakan suatu kelainan dimana darah sukar sekali membeku jika terjadi luka. Anodontia Merupakan kelainan genetis yaitu penderitanya tidak memiliki gigi.7. Penurunan sifat ini terjadi secara criss cross iheritange atau penurunannya secara silang yaitu buta warna pada ibu menurun pada anak lakilaki dan buta warna pada bapak menurun pada anak perempuan. Terdapat 3 kondisi pada wanita yang dapat dinyatakan dengan kondisi kromosomya. Pewarisan sifat ini juga terjadi secara silang dan dalam keadaan homozigot akan terjadi kematian.d. tidak terdapat karier. Wanita penderita heterozigot. yaitu 1. Anak laki-laki penderita = XhY = 50% Adapun Contoh penyakit akibat pewarisan gen resesif terpaut kromosom X adalah : a. c. Buta Warna Buta warna yaitu merupakan suatu keadaan dimana indera penglihatan tidak bisa membedakan terutama warna merah dan hijau. kromosom XX 2.

Anak perempuan normal = XX = 25% . banyaknya jenis perkawinan yang mungkin adalah 2x3 = 6 kondisi. Pria normal.8 : Perkawinan XX dengan XrY Berdasarkan tabel diatas. yaitu 1. Anak perempuan penderita heterozigot = XXr = 50% 2. Pria penderita.9 : Perkawinan XXr dengan XY Berdasarkan tabel diatas.9. a. Wanita penderita homozigot. kromosom XrY Berdasarkan jumlah kondisi pada wanita dan pria. kromosom XY 2.8. kromosom XrXr dan 2 kondisi pada pria. Perkawinan Wanita Penderita Heterozigot dengan Pria Normal Perkawinan wanita penderita heterozigot dengan pria normal dinyatakan dalam Tabel 2. Anak lakilaki normal = XY = 50% b. X X Y XX XY Xr XXr XrY Tabel 2. Sementara perkawinan antara wanita penderita homozigot dengan pria penderita akan melahirkan anak dengan peluang 100% untuk terinfeksi. Perkawinan wanita normal dengan pria normal akan melahirkan anak yang tidak memiliki peluang untuk terinfeksi. X Xr Y XXr XY X XXr XY Tabel 2. perkawinan wanita normal dengan pria penderita akan melahirkan anak dengan peluang : 1. Perkawinan Wanita Normal dengan Pria Penderita Perkawinan wanita normal dengan pria penderita dinyatakan dalam Tabel 2.3. perkawinan penderita heterozigot dengan pria normal akan melahirkan anak dengan peluang : 1.

2. perkawinan wanita penderita heterozigot dengan pria penderita akan melahirkan anak dengan peluang : 1. X Xr Y XXr XY Xr XrXr XrY Tabel 2. perkawinan wanita penderita homozigot dan pria normal akan melahirkan anak dengan peluang : 1. Xr X Y XXr XrY Xr XXr XrY Tabel 2. Anak perempuan penderita homozigot = XrXr = 25% 3. Anak laki-laki penderita = XrY = 50% .10. Anak perempuan penderita heterozigot = XXr = 25% 3. Anak laki-laki normal = XY = 25% 4. Anak perempuan penderita heterozigot = XXr = 25% 2. Anak perempuan penderita heterozigot = XXr = 50% 2. Anak laki-laki penderita = XrY = 25% c. Perkawinan Wanita Penderita Homozigot dengan Pria Normal Perkawinan wanita penderita homozigot dengan pria normal dinyatakan dalam Tabel 2. Anak laki-laki penderita = XrY = 25% d.10 : Perkawinan XXr dengan XrY Berdasarkan tabel diatas. Anak laki-laki normal = XY = 25% 4.11 : Perkawinan XrXr dengan XY Berdasarkan tabel diatas. Perkawinan Wanita Penderita Heterozigot dengan Pria Penderita Perkawinan wanita penderita heterozigot dengan pria penderita dinyatakan dalam Tabel 2.11.

a. sehingga dapat diwariskan dari orang tua kepada anaknya. gigi tidak beremail Merupakan kelainan genetis yang diwariskan melalui gen dominan yang terpaut pada kromosom X. kemungkinan anak lak-laki terkena penyakit adalah 50%. Gen penyakit ini bersifat dominan sehingga anak-anak dari orang tua yang menderita penyakit ini berpeluang besar menderita penyakit “Huntington” yakni 50%. penyakit ini disebabkan oleh faktor genetika. P : XYht x XX F : XYht : laki-laki hypertrichosis XYht : laki-laki hypertrichosis . dan webbedtoes. 3. Nama penyakit ini diambil dari George Huntington yang pertama kali yang pertama kali menjelaskannya pada tahun 1872. b. Penyakit Hutington Penyakit Huntington. chorea Hunting atau chore mairo adalah penyakit yang menyerang saraf. hystrixgraviour.12 : Perkawinan XrXr dengan XY Dari contoh tersebut terlihat apabila pria penderita melakukan perkwainan baik itu dengan wanita normal maupun karier. Anenamel. Gen “g” menentukan gigi normal dan gen “G” menentukan Anenamel. sehingga membuat gigi berwarna coklat dan lebh cepat rusak.Adapun Contoh penyakit akibat pewarisan gen dominan terpaut kromosom X dalah : a. oleh karena itu sering disebut sebagai gen holandrik. X X YWt XX XYWt X XX XYWt Tabel 2. Hypertrichosis Gen ht yang terdapat pada kromosom Y menyebabkan tumbuhnya rambut di tepi daun telinga. Contoh dari penyakit yang terpaut kromosom Y adalah : hypertrichosis. Kelainan seperti ini banyak dijumpai pada para pria Pakistan. Pewarisan Gen Terpaut Kromosom Y Gen-gen yang terpaut pada kromosom Y hanya diwariskan pada anak laki-laki. dan anak perempuan normal adalah 50%. dapat dilihat dalam tabel 2.12. Ciri-ciri penyakit ini adalah tidak adanya email pada gigi. Contoh seorang laki-laki penderita(XYWt) menikah dengan wanita normal (XX).

c. . Webbedtoes Merupakan kelainan dimana pada jari terutama kaki tumbuh selaput seperti kaki katak.b. sedangkan sifat normal dikendalikan gen Wt. Hystrixgraviour Kelainan ini disebabkan oleh gen hg yang menyebabkan tumbuhnya rambut panjang dan kaku di seluruh tubuh (penyakit bulu landak). Sifat normal dikendalikan gen Hg. Penyebabnya adalah gen wt.

Sign up to vote on this title
UsefulNot useful