TUGAS IPA BIOLOGI

OLEH: MUHAMMAD .F ARIEF SAGALA IX B

Namun. maka keturunan yang dihasilkan juga akan normal . fungsi maupun metabolisme tubuh yang ditemukan pada bayi ketika dia dilahirkan. anak-anak yang tidak menderita penyakit ini bila menikah dengan pasangan yang normal. A. Bila sifat yang diwariskan berupa penyakit keturunan. bukan berarti setiap kelainan genetik tersebut pasti termanifestasi nyata dalam silsilah keluarga. Sifat itu juga terdapat pada salah satu orang tua pasangan. Syarat pada pewarisan autosomal dominan antara lain : 1. 5. dan lain-lain. Pewarisan Sifat Autosomal Yang dimaksud dengan pewarisan sifat autosomal adalah sifat keturunan yang ditentukan oleh gen pada autosom. Perkawinan tersebut dapat dinyatakan dalam Tabel 2. tetapi kebanyakan bersifat ringan. perkawinan yang umum terjadi yaitu Aa x aa. Pewarisan Gen Autosomal Dominan Penyakit keturunan adalah penyakit yang disebabkan oleh kelainan genetik yang diturunkan dari orang tua dan anaknya. Contohnya bila kita nyatakan gen dominan dengan lambang A. Karena lakilaki dan perempuan mempunyai autosom yang sama. Pola pewarisan bersifat vertikal.1. jadi sifat keturunan yang ditentukan oleh gen autosomal dapat dijumpai pada keturunan laki-laki maupun perempuan. 4. Sebagai perbandingan. pola makan yang salah. Beberapa kelainan baru ditemukan pada saat anak mulai tumbuh. Sekitar 50% anak yang dilahirkan akan memiliki sifat ini meskipun salah satu pasangan tidak memiliki sifat ini. Kelainan bawaan (kelainan kongenital) adalah suatu kelainan pada struktur. Adakalanya tersembunyi hingga tercetus oleh faktor lingkungan seperti polutan. Gen ini ada yang dominan dan ada yang resesif.1: Tabel persilangan pada pewarisan gen autosomal dominan . Sekitar 3-4% bayi baru lahir memiliki kelainan bawaan yang berat. penyakit autosom resesif akan muncul saat seorang individu memiliki dua kopi gen mutan. A a a Aa Aa A Aa Aa Tabel 2. Suatu penyakit atau kelainan dikatakan menurun melalui autosom dominan apabila kelainan atau penyakit tersebut timbul meskipun hanya terdapat satu gen yang cacat dari salah satu orang tuanya. 3. Semakin tua usia seorang wanita ketika hamil (terutama diatas 35 tahun) maka semakin besar kemungkinan terjadinya kelainan kromosom pada janin yang dikandungnya. Sifat tersebut mungkin ada pada pria maupun wanitanya.Pewarisan Sifat Pada manusia Pewarisan sifat pada manusia terbagi atas 2 yaitu : pewarisan sifat autosomal dan gonosomal.5% terdiagnosis ketika anak berusia 5 tahun. artinya tiap generasi yang ada pasti ada yang memiliki sifat ini. yaitu sekitar 7. 1. 2.

sedangkan yang non tester memiliki genotipe tt. 1) Polidaktil (jari lebih) Polidaktil adalah suatu kelainan yang diwariskan oleh gen autosomal dominan P. sehingga mereka disebut pengecap (taster). Orang lain yang tidak dapat merasakan apa-apa disebut buta kecap (nontaster). ada yang terdapat di dekat ibu jari dan ada pula yang terletak di dekat jari kelingking. Blakeslee pada tahun 1932 berhasil membuktikan bahwa kemampuan untuk mengecap PTC itu herediter (keturunan) yang diturunkan oleh gen dominan autosomal yaitu T. Peluang memperoleh anak yang terinfeksi = Aa = 50% 2. dapat kita ketahui bahwa : 1. sehingga orang mempunyai tambahan jari pada satu atau dua tangan dan/atau pada kakinya. Sehingga hanya mempunyai kemampuan sedikit untuk mengikat oksigen.Melalui tabel tersebut. sehingga seorang tester memiliki kemungkinan genotipe TT atau Tt. 3) Thalasemia Thalasemia merupakan penyakit darah bawaan (keturunan) yang menyebabkan sel darah merah (eritrosit) pecah (hemolisa). Thalasemia merupakan kelainan genetik yang ditandai dengan berkurangnya atau tidak ada sama-sekali sintesa rantai hemoglobin dalam darah. Peluang memperoleh anak yang normal = aa = 50% Berikut ini adalah contoh penyakit yang ditimbulkan oleh pewarisan gen autosomal dominan. Yang umum dijumpai ialah terdapatnya jari tambahan pada satu atau kedua tangan. Tempat jari tambahan itu berbeda-beda. Thalasemia dibedakan menjadi 3 yaitu thalasemia α. Bagi sebagian orang zat ini terasa pahit. thalasemia β dan thalasemia δβ. . 2) Kemampuan mengecap phenylthiocarbamide (PTC) Phenylthiocarbamide (disingkat PTC) atau phenylthiouracil merupakan suatu zat kimia dengan rumus C7H8N2S. Penyakit ini sangatlah berbahaya dan biasanya menyerang bayi dan anak-anak.

Pewarisan Gen Autosomal Resesif Orang tua dari anak yang terinfeksi penyakit akibat kelainan gen resesif pada autosom. Karena kelainan resesif jarang ditemukan. seorang anak memiliki resiko yang lebih tinggi bila orang tua mereka memiliki hubungan saudara. 7) Katarak Merupakan penyakit mata yang menyebabkan penderitanya mengalami kebutaan.2. 2. Penyebabnya gen dominan D. Kita yang mempunya jari yang normal. Penyebabnya adalah gen dominan “An” pada autosom. 5) Anonychia Merupakan suatu kelainan bahwa kuku dari beberapa jari tangan atau kaki tidak ada atau tidak baik pertumbuhannya. mungkin tidak menampakkan penyakit. 6) Retinal aplasia Merupakan kelainan pada mata yang menyebabkan orang lahir dalam keadaan buta. hal ini disebakan oleh adanya gen dominan K. Perkawinan tersebut dapat dilihat pada Tabel 2. mempunyai genotipe “anan”. Dentin berwarna putih susu (opalesen). Anak yang memiliki gejala kelainan menandakan adanya pewarisan gen resesif dari kedua orang tua. Perkawinan yang sering terjadi pada pewarisan gen resesif pada autosom adalah perkawinan antara individu yang memiliki genotipe heterozigot (carier). Penyebab penyakit ini adalah adanya gen dominan Ra. Ditemukan oleh para dokter di Swedia tahun 1957. Hal tersebut disebabkan seringnya individu – individu yang memiliki hubungan saudara mewarisi gen yang sama dari nenek moyang mereka.2: Tabel persilangan pada pewarisan gen resesif pada autosom . A A A AA Aa a Aa aa Tabel 2.4) Dentinogenesis imperfeca (gigi opalesen) Dentinogenesis imperfeca merupakan kelainan yang terdapat pada gigi manusia. sedangkan alelnya resesip “d” bila homozigotik menyebabkan gigi normal.

3: Tabel persilangan pada pewarisan gen resesif pada autosom jika hanya salah satu yang membawa gen resesif. seperti pneumonia dapat terjadi. Oleh karena itu. rambut dan mata. maka peluang seorang anak akan terinfeksi yaitu 25%. Penyakit ini bersifat resesif. Penderita penyakit ini mengalami penumpukan fibrosis dan pembentukan kista pada kelenjar pankreas. anak tidak memiliki peluang untuk terinfeksi. Penyakit ini timbul karena mutasi pada satu gen yang menyandikan protein pengatur perpindahan klorida dan natrium melalui selaput sel. mata kemerahan dan kulit yang sangat cerah. dapat dilihat pada Tabel 2. Peluang memperoleh anak yang terinfeksi = aa = 25% 2.3. dapat kita ketahui bahwa : 1. sehingga apabila kedua orang tua merupakan carier (pembawa) gen penyakit ini. Kondisi bila salah satu orang tua saja yang membawa gen resesif. yang memberikan kombinasi rambut putih. Berdasarkan tabel. . Namun. bila hanya salah satu orang tua saja yang membawa gen resesif. Penumpukan mukus menyebabkan bakteri lebih mudah berkembang biak sehingga infeksi bakteri. Peluang memperoleh anak yang normal = AA = Aa = 75% Terlihat bahwa bila kedua orang tua merupakan carier. saluran pernapasan dan pencernaan. 2) Cystic fibrosis Cystic fibrosis merupakan penyakit kelainan metabolisme protein. A a a Aa Aa A Aa Aa Tabel 2.Melalui tabel tersebut. tidak terdapat peluang bagi anak untuk menderita penyakit akibat autosom resesif walaupun salah satu orang tuanya adalah penderita. Berikut ini adalah contoh penyakit yang ditimbulkan oleh pewarisan gen autosomal resesif: 1) Kelainan Albino Albino merupakan suatu kelainan karena tidak adanya pigmen di kulit. maka satu dari empat anak mereka kemungkinan dapat menderita cystic fibrosis. tidak terdapat peluang anak memiliki genotipe “aa” atau P(aa) = 0.

kromosom XhY Berdasarkan jumlah kondisi pada wanita dan pria. Perkawinan wanita normal dengan pria normal akan melahirkan anak yang tidak memiliki peluang untuk terinfeksi. Wanita normal. terjadi dehidrasi dan pengentalan sekresi yang menyerang hampir seluruh kelenjar endokrin (kelenjar yang mengeluarkan cairan ke dalam saluran tertentu dalam tubuh). Sehingga menyebabkan retardasi mental dan hambatan perkembangan fisik normal disertai kejang. kebutaan. Wanita karier. Pria normal. 1. ibu menyumbangkan satu kromosom X untuk anaknya. kelumpuhan dan kematian. Pewarisan Sifat Gonosomal Pewarisan Gen Resesif Terpaut Kromosom X Saat fertilisasi. kromosom XXh 3. Wanita penderita. dan 2 kondisi pada pria. Sementara perkawinan antara wanita penderita dengan pria penderita akan melahirkan anak dengan peluang 100% untuk terinfeksi. Terdapat 3 kondisi pada wanita yang dapat dinyatakan dengan kondisi kromosomnya. terutama pada otak dan sel saraf (neuron).Akibatnya. banyaknya jenis perkawinan yang mungkin adalah 2x3 = 6 kondisi.. yaitu 1. sementara ayah menyumbangkan satu kromosom X untuk anak perempuannya dan satu kromosom Y untuk anak laki-lakinya.4. Misalkan kromosom X abnormal dapat dinyatakan dengan Xh dan kromosom X normal dengan X. X Xh y XXh Xy X XXh Xy Tabel 2. 3) Penyakit Tay-Sachs Penyakit Tay-Sachs adalah kelainan genetik yang jarang ditemukan. a. kromosom XY 2. Perkawinan Wanita Normal dengan Pria Penderita Perkawinan wanita normal dengan pria penderita dinyatakan pada Tabel 2. Pria penderita.4 : Perkawinan XX dengan XhY . dimana terjadi pembentukan lemak di dalam sel. kromosom XhXh. kromosom XX 2. B. yaitu 1. Tidak ada pengobatan yang khusus untuk kelainan ini.

Perkawinan Wanita Karier dengan Pria Normal Perkawinan wanita karier dengan pria normal dinyatakan dalam Tabel 2. perkawinan wanita karier dengan pria penderita akan melahirkan anak dengan peluang : 1. Anak laki-laki normal = XY = 25% 4.5: Perkawinan XXh dengan XY Berdasarkan tabel diatas perkawinan wanita karier dengan pria normal akan melahirkan anak dengan peluang : 1. Anak perempuan penderita = XhXh = 25% 3. Anak laki-laki normal = XY = 25% 4. perkawinan wanita normal dan pria penderita akan melahirkan anak dengan peluang : 1. Anak laki-laki normal = XY = 50% b. Anak perempuan karier = XXh = 50% 2. Perkawinan Wanita Karier dengan Pria Penderita Perkawinan wanita karier dengan pria penderita dinyatakan dalam Tabel 2.6 : Perkawinan XXh dengan XhY Berdasarkan tabel diatas.6. Anak laki-laki penderita = XhY = 25% . X X Y XX XY Xh XXh XhY Tabel 2. Anak perempuan karier = XXh = 25% 3.5.Berdasarkan tabel diatas. Anak perempuan karier = XXh = 25% 2. Anak laki-laki penderita = XhY = 25% c. X Xh Y XXh XY Xh XhXh XhY Tabel 2. Anak perempuan normal = XX = 25% 2.

yaitu 1. Buta Warna Buta warna yaitu merupakan suatu keadaan dimana indera penglihatan tidak bisa membedakan terutama warna merah dan hijau. kromosom XX 2. Pewarisan Gen Dominan Terpaut Kromosom X Kromosom X abnormal dapat dinyatakan dengan Xr dan kromosom X normal dengan X. Terdapat 3 kondisi pada wanita yang dapat dinyatakan dengan kondisi kromosomya.d. tidak terdapat karier. Xh X Y XXh XhY Xh XXh XhY Tabel 2. Anodontia Merupakan kelainan genetis yaitu penderitanya tidak memiliki gigi. Wanita penderita heterozigot. Hemofilia Hemofillia merupakan suatu kelainan dimana darah sukar sekali membeku jika terjadi luka. Penurunan sifat ini terjadi secara criss cross iheritange atau penurunannya secara silang yaitu buta warna pada ibu menurun pada anak lakilaki dan buta warna pada bapak menurun pada anak perempuan. perkawinan wanita penderita dengan pria normal akan melahirkan anak dengan peluang : 1. c. Karena gen bersifat dominan. Anak laki-laki penderita = XhY = 50% Adapun Contoh penyakit akibat pewarisan gen resesif terpaut kromosom X adalah : a. Anak perempuan karier = XXh = 50% 2. Kelainan ini disebabkan karena pewarisan gen resesif. Wanita normal. Pewarisan sifat ini juga terjadi secara silang dan dalam keadaan homozigot akan terjadi kematian. kromosom XXr .7.7 : Perkawinan XhXh dengan XY Berdasarkan tabel diatsa. Perkawinan Wanita Penderita dengan Pria Normal Perkawinan wanita penderita dengan pria normal dinyatakan dalam Tabel 2. 2. b.

Pria penderita. banyaknya jenis perkawinan yang mungkin adalah 2x3 = 6 kondisi. perkawinan wanita normal dengan pria penderita akan melahirkan anak dengan peluang : 1. X X Y XX XY Xr XXr XrY Tabel 2. Pria normal. kromosom XY 2. Perkawinan wanita normal dengan pria normal akan melahirkan anak yang tidak memiliki peluang untuk terinfeksi. kromosom XrXr dan 2 kondisi pada pria. yaitu 1.3. Perkawinan Wanita Normal dengan Pria Penderita Perkawinan wanita normal dengan pria penderita dinyatakan dalam Tabel 2.8.8 : Perkawinan XX dengan XrY Berdasarkan tabel diatas. kromosom XrY Berdasarkan jumlah kondisi pada wanita dan pria.9.9 : Perkawinan XXr dengan XY Berdasarkan tabel diatas. a. X Xr Y XXr XY X XXr XY Tabel 2. perkawinan penderita heterozigot dengan pria normal akan melahirkan anak dengan peluang : 1. Anak perempuan penderita heterozigot = XXr = 50% 2. Perkawinan Wanita Penderita Heterozigot dengan Pria Normal Perkawinan wanita penderita heterozigot dengan pria normal dinyatakan dalam Tabel 2. Wanita penderita homozigot. Sementara perkawinan antara wanita penderita homozigot dengan pria penderita akan melahirkan anak dengan peluang 100% untuk terinfeksi. Anak perempuan normal = XX = 25% . Anak lakilaki normal = XY = 50% b.

Anak perempuan penderita homozigot = XrXr = 25% 3. Anak perempuan penderita heterozigot = XXr = 25% 2.10 : Perkawinan XXr dengan XrY Berdasarkan tabel diatas.2. Perkawinan Wanita Penderita Heterozigot dengan Pria Penderita Perkawinan wanita penderita heterozigot dengan pria penderita dinyatakan dalam Tabel 2.11 : Perkawinan XrXr dengan XY Berdasarkan tabel diatas. Anak laki-laki normal = XY = 25% 4. Anak laki-laki penderita = XrY = 25% c. Anak laki-laki penderita = XrY = 25% d.11.10. Xr X Y XXr XrY Xr XXr XrY Tabel 2. Anak perempuan penderita heterozigot = XXr = 25% 3. Anak laki-laki penderita = XrY = 50% . perkawinan wanita penderita homozigot dan pria normal akan melahirkan anak dengan peluang : 1. X Xr Y XXr XY Xr XrXr XrY Tabel 2. Anak perempuan penderita heterozigot = XXr = 50% 2. Perkawinan Wanita Penderita Homozigot dengan Pria Normal Perkawinan wanita penderita homozigot dengan pria normal dinyatakan dalam Tabel 2. Anak laki-laki normal = XY = 25% 4. perkawinan wanita penderita heterozigot dengan pria penderita akan melahirkan anak dengan peluang : 1.

sehingga dapat diwariskan dari orang tua kepada anaknya. a. b. dan webbedtoes. oleh karena itu sering disebut sebagai gen holandrik. Contoh dari penyakit yang terpaut kromosom Y adalah : hypertrichosis. kemungkinan anak lak-laki terkena penyakit adalah 50%. chorea Hunting atau chore mairo adalah penyakit yang menyerang saraf. Ciri-ciri penyakit ini adalah tidak adanya email pada gigi. Anenamel. penyakit ini disebabkan oleh faktor genetika. Gen “g” menentukan gigi normal dan gen “G” menentukan Anenamel. Pewarisan Gen Terpaut Kromosom Y Gen-gen yang terpaut pada kromosom Y hanya diwariskan pada anak laki-laki. 3. X X YWt XX XYWt X XX XYWt Tabel 2. sehingga membuat gigi berwarna coklat dan lebh cepat rusak. dan anak perempuan normal adalah 50%. Kelainan seperti ini banyak dijumpai pada para pria Pakistan.12.Adapun Contoh penyakit akibat pewarisan gen dominan terpaut kromosom X dalah : a. Hypertrichosis Gen ht yang terdapat pada kromosom Y menyebabkan tumbuhnya rambut di tepi daun telinga. Nama penyakit ini diambil dari George Huntington yang pertama kali yang pertama kali menjelaskannya pada tahun 1872. Penyakit Hutington Penyakit Huntington. Contoh seorang laki-laki penderita(XYWt) menikah dengan wanita normal (XX).12 : Perkawinan XrXr dengan XY Dari contoh tersebut terlihat apabila pria penderita melakukan perkwainan baik itu dengan wanita normal maupun karier. Gen penyakit ini bersifat dominan sehingga anak-anak dari orang tua yang menderita penyakit ini berpeluang besar menderita penyakit “Huntington” yakni 50%. P : XYht x XX F : XYht : laki-laki hypertrichosis XYht : laki-laki hypertrichosis . dapat dilihat dalam tabel 2. hystrixgraviour. gigi tidak beremail Merupakan kelainan genetis yang diwariskan melalui gen dominan yang terpaut pada kromosom X.

. Sifat normal dikendalikan gen Hg.b. Webbedtoes Merupakan kelainan dimana pada jari terutama kaki tumbuh selaput seperti kaki katak. c. Hystrixgraviour Kelainan ini disebabkan oleh gen hg yang menyebabkan tumbuhnya rambut panjang dan kaku di seluruh tubuh (penyakit bulu landak). Penyebabnya adalah gen wt. sedangkan sifat normal dikendalikan gen Wt.

Sign up to vote on this title
UsefulNot useful