P. 1
Pewarisan Sifat Pada Manusia

Pewarisan Sifat Pada Manusia

|Views: 458|Likes:
Published by Iqbal Sagala
Readme
Readme

More info:

Published by: Iqbal Sagala on Oct 06, 2013
Copyright:Attribution Non-commercial

Availability:

Read on Scribd mobile: iPhone, iPad and Android.
download as DOCX, PDF, TXT or read online from Scribd
See more
See less

04/19/2015

pdf

text

original

TUGAS IPA BIOLOGI

OLEH: MUHAMMAD .F ARIEF SAGALA IX B

Contohnya bila kita nyatakan gen dominan dengan lambang A. pola makan yang salah. Sekitar 50% anak yang dilahirkan akan memiliki sifat ini meskipun salah satu pasangan tidak memiliki sifat ini. bukan berarti setiap kelainan genetik tersebut pasti termanifestasi nyata dalam silsilah keluarga. Pola pewarisan bersifat vertikal. Namun. maka keturunan yang dihasilkan juga akan normal .1. 1. Perkawinan tersebut dapat dinyatakan dalam Tabel 2. yaitu sekitar 7. dan lain-lain. Bila sifat yang diwariskan berupa penyakit keturunan. A a a Aa Aa A Aa Aa Tabel 2. Sifat tersebut mungkin ada pada pria maupun wanitanya. 4. penyakit autosom resesif akan muncul saat seorang individu memiliki dua kopi gen mutan. perkawinan yang umum terjadi yaitu Aa x aa. Sebagai perbandingan. 3.Pewarisan Sifat Pada manusia Pewarisan sifat pada manusia terbagi atas 2 yaitu : pewarisan sifat autosomal dan gonosomal. anak-anak yang tidak menderita penyakit ini bila menikah dengan pasangan yang normal.1: Tabel persilangan pada pewarisan gen autosomal dominan . artinya tiap generasi yang ada pasti ada yang memiliki sifat ini. Semakin tua usia seorang wanita ketika hamil (terutama diatas 35 tahun) maka semakin besar kemungkinan terjadinya kelainan kromosom pada janin yang dikandungnya. Beberapa kelainan baru ditemukan pada saat anak mulai tumbuh. jadi sifat keturunan yang ditentukan oleh gen autosomal dapat dijumpai pada keturunan laki-laki maupun perempuan. Adakalanya tersembunyi hingga tercetus oleh faktor lingkungan seperti polutan.5% terdiagnosis ketika anak berusia 5 tahun. fungsi maupun metabolisme tubuh yang ditemukan pada bayi ketika dia dilahirkan. Pewarisan Gen Autosomal Dominan Penyakit keturunan adalah penyakit yang disebabkan oleh kelainan genetik yang diturunkan dari orang tua dan anaknya. 2. Sekitar 3-4% bayi baru lahir memiliki kelainan bawaan yang berat. 5. Syarat pada pewarisan autosomal dominan antara lain : 1. Sifat itu juga terdapat pada salah satu orang tua pasangan. tetapi kebanyakan bersifat ringan. Karena lakilaki dan perempuan mempunyai autosom yang sama. Kelainan bawaan (kelainan kongenital) adalah suatu kelainan pada struktur. Suatu penyakit atau kelainan dikatakan menurun melalui autosom dominan apabila kelainan atau penyakit tersebut timbul meskipun hanya terdapat satu gen yang cacat dari salah satu orang tuanya. Gen ini ada yang dominan dan ada yang resesif. A. Pewarisan Sifat Autosomal Yang dimaksud dengan pewarisan sifat autosomal adalah sifat keturunan yang ditentukan oleh gen pada autosom.

sehingga seorang tester memiliki kemungkinan genotipe TT atau Tt. 2) Kemampuan mengecap phenylthiocarbamide (PTC) Phenylthiocarbamide (disingkat PTC) atau phenylthiouracil merupakan suatu zat kimia dengan rumus C7H8N2S. 1) Polidaktil (jari lebih) Polidaktil adalah suatu kelainan yang diwariskan oleh gen autosomal dominan P. Thalasemia dibedakan menjadi 3 yaitu thalasemia α. thalasemia β dan thalasemia δβ. Sehingga hanya mempunyai kemampuan sedikit untuk mengikat oksigen. . 3) Thalasemia Thalasemia merupakan penyakit darah bawaan (keturunan) yang menyebabkan sel darah merah (eritrosit) pecah (hemolisa). Blakeslee pada tahun 1932 berhasil membuktikan bahwa kemampuan untuk mengecap PTC itu herediter (keturunan) yang diturunkan oleh gen dominan autosomal yaitu T. Thalasemia merupakan kelainan genetik yang ditandai dengan berkurangnya atau tidak ada sama-sekali sintesa rantai hemoglobin dalam darah. Penyakit ini sangatlah berbahaya dan biasanya menyerang bayi dan anak-anak. Orang lain yang tidak dapat merasakan apa-apa disebut buta kecap (nontaster). ada yang terdapat di dekat ibu jari dan ada pula yang terletak di dekat jari kelingking.Melalui tabel tersebut. Peluang memperoleh anak yang terinfeksi = Aa = 50% 2. Yang umum dijumpai ialah terdapatnya jari tambahan pada satu atau kedua tangan. sedangkan yang non tester memiliki genotipe tt. dapat kita ketahui bahwa : 1. sehingga orang mempunyai tambahan jari pada satu atau dua tangan dan/atau pada kakinya. Peluang memperoleh anak yang normal = aa = 50% Berikut ini adalah contoh penyakit yang ditimbulkan oleh pewarisan gen autosomal dominan. Bagi sebagian orang zat ini terasa pahit. Tempat jari tambahan itu berbeda-beda. sehingga mereka disebut pengecap (taster).

seorang anak memiliki resiko yang lebih tinggi bila orang tua mereka memiliki hubungan saudara. Pewarisan Gen Autosomal Resesif Orang tua dari anak yang terinfeksi penyakit akibat kelainan gen resesif pada autosom. hal ini disebakan oleh adanya gen dominan K. mempunyai genotipe “anan”.2: Tabel persilangan pada pewarisan gen resesif pada autosom . mungkin tidak menampakkan penyakit. 5) Anonychia Merupakan suatu kelainan bahwa kuku dari beberapa jari tangan atau kaki tidak ada atau tidak baik pertumbuhannya. Anak yang memiliki gejala kelainan menandakan adanya pewarisan gen resesif dari kedua orang tua. 2. Dentin berwarna putih susu (opalesen). Penyebab penyakit ini adalah adanya gen dominan Ra. Perkawinan tersebut dapat dilihat pada Tabel 2. Penyebabnya adalah gen dominan “An” pada autosom.2. Hal tersebut disebabkan seringnya individu – individu yang memiliki hubungan saudara mewarisi gen yang sama dari nenek moyang mereka. Ditemukan oleh para dokter di Swedia tahun 1957. Perkawinan yang sering terjadi pada pewarisan gen resesif pada autosom adalah perkawinan antara individu yang memiliki genotipe heterozigot (carier). 7) Katarak Merupakan penyakit mata yang menyebabkan penderitanya mengalami kebutaan. sedangkan alelnya resesip “d” bila homozigotik menyebabkan gigi normal. Penyebabnya gen dominan D. 6) Retinal aplasia Merupakan kelainan pada mata yang menyebabkan orang lahir dalam keadaan buta. Karena kelainan resesif jarang ditemukan. A A A AA Aa a Aa aa Tabel 2. Kita yang mempunya jari yang normal.4) Dentinogenesis imperfeca (gigi opalesen) Dentinogenesis imperfeca merupakan kelainan yang terdapat pada gigi manusia.

maka satu dari empat anak mereka kemungkinan dapat menderita cystic fibrosis.3: Tabel persilangan pada pewarisan gen resesif pada autosom jika hanya salah satu yang membawa gen resesif. anak tidak memiliki peluang untuk terinfeksi. Penderita penyakit ini mengalami penumpukan fibrosis dan pembentukan kista pada kelenjar pankreas. Berdasarkan tabel.Melalui tabel tersebut. Penyakit ini timbul karena mutasi pada satu gen yang menyandikan protein pengatur perpindahan klorida dan natrium melalui selaput sel. 2) Cystic fibrosis Cystic fibrosis merupakan penyakit kelainan metabolisme protein. dapat dilihat pada Tabel 2. sehingga apabila kedua orang tua merupakan carier (pembawa) gen penyakit ini. A a a Aa Aa A Aa Aa Tabel 2. seperti pneumonia dapat terjadi. yang memberikan kombinasi rambut putih. maka peluang seorang anak akan terinfeksi yaitu 25%. Penumpukan mukus menyebabkan bakteri lebih mudah berkembang biak sehingga infeksi bakteri. Peluang memperoleh anak yang normal = AA = Aa = 75% Terlihat bahwa bila kedua orang tua merupakan carier. rambut dan mata. bila hanya salah satu orang tua saja yang membawa gen resesif.3. Oleh karena itu. saluran pernapasan dan pencernaan. Peluang memperoleh anak yang terinfeksi = aa = 25% 2. dapat kita ketahui bahwa : 1. Penyakit ini bersifat resesif. . Berikut ini adalah contoh penyakit yang ditimbulkan oleh pewarisan gen autosomal resesif: 1) Kelainan Albino Albino merupakan suatu kelainan karena tidak adanya pigmen di kulit. tidak terdapat peluang anak memiliki genotipe “aa” atau P(aa) = 0. Kondisi bila salah satu orang tua saja yang membawa gen resesif. tidak terdapat peluang bagi anak untuk menderita penyakit akibat autosom resesif walaupun salah satu orang tuanya adalah penderita. Namun. mata kemerahan dan kulit yang sangat cerah.

kromosom XX 2. yaitu 1. Misalkan kromosom X abnormal dapat dinyatakan dengan Xh dan kromosom X normal dengan X. Terdapat 3 kondisi pada wanita yang dapat dinyatakan dengan kondisi kromosomnya. dan 2 kondisi pada pria. dimana terjadi pembentukan lemak di dalam sel. kelumpuhan dan kematian. Perkawinan Wanita Normal dengan Pria Penderita Perkawinan wanita normal dengan pria penderita dinyatakan pada Tabel 2. ibu menyumbangkan satu kromosom X untuk anaknya. Pewarisan Sifat Gonosomal Pewarisan Gen Resesif Terpaut Kromosom X Saat fertilisasi.Akibatnya. 1. terjadi dehidrasi dan pengentalan sekresi yang menyerang hampir seluruh kelenjar endokrin (kelenjar yang mengeluarkan cairan ke dalam saluran tertentu dalam tubuh). Perkawinan wanita normal dengan pria normal akan melahirkan anak yang tidak memiliki peluang untuk terinfeksi. kromosom XY 2. banyaknya jenis perkawinan yang mungkin adalah 2x3 = 6 kondisi. a. Tidak ada pengobatan yang khusus untuk kelainan ini. Wanita penderita. sementara ayah menyumbangkan satu kromosom X untuk anak perempuannya dan satu kromosom Y untuk anak laki-lakinya. 3) Penyakit Tay-Sachs Penyakit Tay-Sachs adalah kelainan genetik yang jarang ditemukan. Wanita normal. kebutaan.4. X Xh y XXh Xy X XXh Xy Tabel 2.. terutama pada otak dan sel saraf (neuron). yaitu 1. kromosom XhY Berdasarkan jumlah kondisi pada wanita dan pria. Pria penderita. Wanita karier. B. kromosom XhXh. kromosom XXh 3. Sehingga menyebabkan retardasi mental dan hambatan perkembangan fisik normal disertai kejang. Sementara perkawinan antara wanita penderita dengan pria penderita akan melahirkan anak dengan peluang 100% untuk terinfeksi. Pria normal.4 : Perkawinan XX dengan XhY .

perkawinan wanita karier dengan pria penderita akan melahirkan anak dengan peluang : 1. Perkawinan Wanita Karier dengan Pria Penderita Perkawinan wanita karier dengan pria penderita dinyatakan dalam Tabel 2. Anak laki-laki penderita = XhY = 25% c.6 : Perkawinan XXh dengan XhY Berdasarkan tabel diatas. Anak laki-laki normal = XY = 25% 4. Anak perempuan karier = XXh = 25% 3.Berdasarkan tabel diatas. Perkawinan Wanita Karier dengan Pria Normal Perkawinan wanita karier dengan pria normal dinyatakan dalam Tabel 2. Anak laki-laki normal = XY = 25% 4. Anak perempuan karier = XXh = 25% 2. Anak perempuan karier = XXh = 50% 2.5.5: Perkawinan XXh dengan XY Berdasarkan tabel diatas perkawinan wanita karier dengan pria normal akan melahirkan anak dengan peluang : 1. Anak perempuan normal = XX = 25% 2. Anak perempuan penderita = XhXh = 25% 3. X Xh Y XXh XY Xh XhXh XhY Tabel 2. X X Y XX XY Xh XXh XhY Tabel 2. Anak laki-laki penderita = XhY = 25% . Anak laki-laki normal = XY = 50% b. perkawinan wanita normal dan pria penderita akan melahirkan anak dengan peluang : 1.6.

Anodontia Merupakan kelainan genetis yaitu penderitanya tidak memiliki gigi. Anak laki-laki penderita = XhY = 50% Adapun Contoh penyakit akibat pewarisan gen resesif terpaut kromosom X adalah : a. 2. Wanita penderita heterozigot. Pewarisan sifat ini juga terjadi secara silang dan dalam keadaan homozigot akan terjadi kematian. Pewarisan Gen Dominan Terpaut Kromosom X Kromosom X abnormal dapat dinyatakan dengan Xr dan kromosom X normal dengan X. Karena gen bersifat dominan. b. Terdapat 3 kondisi pada wanita yang dapat dinyatakan dengan kondisi kromosomya.7 : Perkawinan XhXh dengan XY Berdasarkan tabel diatsa. Wanita normal. Anak perempuan karier = XXh = 50% 2.7. tidak terdapat karier. c. Buta Warna Buta warna yaitu merupakan suatu keadaan dimana indera penglihatan tidak bisa membedakan terutama warna merah dan hijau. Kelainan ini disebabkan karena pewarisan gen resesif. Hemofilia Hemofillia merupakan suatu kelainan dimana darah sukar sekali membeku jika terjadi luka. Perkawinan Wanita Penderita dengan Pria Normal Perkawinan wanita penderita dengan pria normal dinyatakan dalam Tabel 2. yaitu 1. perkawinan wanita penderita dengan pria normal akan melahirkan anak dengan peluang : 1.d. kromosom XX 2. Penurunan sifat ini terjadi secara criss cross iheritange atau penurunannya secara silang yaitu buta warna pada ibu menurun pada anak lakilaki dan buta warna pada bapak menurun pada anak perempuan. Xh X Y XXh XhY Xh XXh XhY Tabel 2. kromosom XXr .

Perkawinan wanita normal dengan pria normal akan melahirkan anak yang tidak memiliki peluang untuk terinfeksi.8. Pria normal. Perkawinan Wanita Normal dengan Pria Penderita Perkawinan wanita normal dengan pria penderita dinyatakan dalam Tabel 2. Pria penderita. perkawinan penderita heterozigot dengan pria normal akan melahirkan anak dengan peluang : 1. Perkawinan Wanita Penderita Heterozigot dengan Pria Normal Perkawinan wanita penderita heterozigot dengan pria normal dinyatakan dalam Tabel 2.3.9 : Perkawinan XXr dengan XY Berdasarkan tabel diatas. X X Y XX XY Xr XXr XrY Tabel 2. kromosom XrXr dan 2 kondisi pada pria. perkawinan wanita normal dengan pria penderita akan melahirkan anak dengan peluang : 1. kromosom XrY Berdasarkan jumlah kondisi pada wanita dan pria.9. kromosom XY 2. Wanita penderita homozigot.8 : Perkawinan XX dengan XrY Berdasarkan tabel diatas. Anak perempuan normal = XX = 25% . banyaknya jenis perkawinan yang mungkin adalah 2x3 = 6 kondisi. Anak lakilaki normal = XY = 50% b. X Xr Y XXr XY X XXr XY Tabel 2. Sementara perkawinan antara wanita penderita homozigot dengan pria penderita akan melahirkan anak dengan peluang 100% untuk terinfeksi. a. yaitu 1. Anak perempuan penderita heterozigot = XXr = 50% 2.

Anak laki-laki normal = XY = 25% 4. Anak laki-laki penderita = XrY = 25% d. perkawinan wanita penderita heterozigot dengan pria penderita akan melahirkan anak dengan peluang : 1. X Xr Y XXr XY Xr XrXr XrY Tabel 2. Anak perempuan penderita heterozigot = XXr = 25% 2.10. Anak laki-laki penderita = XrY = 50% . Anak perempuan penderita heterozigot = XXr = 25% 3.10 : Perkawinan XXr dengan XrY Berdasarkan tabel diatas.2. Anak perempuan penderita homozigot = XrXr = 25% 3. Anak laki-laki normal = XY = 25% 4. Anak perempuan penderita heterozigot = XXr = 50% 2.11 : Perkawinan XrXr dengan XY Berdasarkan tabel diatas. Xr X Y XXr XrY Xr XXr XrY Tabel 2. Perkawinan Wanita Penderita Heterozigot dengan Pria Penderita Perkawinan wanita penderita heterozigot dengan pria penderita dinyatakan dalam Tabel 2.11. perkawinan wanita penderita homozigot dan pria normal akan melahirkan anak dengan peluang : 1. Anak laki-laki penderita = XrY = 25% c. Perkawinan Wanita Penderita Homozigot dengan Pria Normal Perkawinan wanita penderita homozigot dengan pria normal dinyatakan dalam Tabel 2.

Pewarisan Gen Terpaut Kromosom Y Gen-gen yang terpaut pada kromosom Y hanya diwariskan pada anak laki-laki. Hypertrichosis Gen ht yang terdapat pada kromosom Y menyebabkan tumbuhnya rambut di tepi daun telinga. Penyakit Hutington Penyakit Huntington. oleh karena itu sering disebut sebagai gen holandrik. b. sehingga membuat gigi berwarna coklat dan lebh cepat rusak. Gen penyakit ini bersifat dominan sehingga anak-anak dari orang tua yang menderita penyakit ini berpeluang besar menderita penyakit “Huntington” yakni 50%.12 : Perkawinan XrXr dengan XY Dari contoh tersebut terlihat apabila pria penderita melakukan perkwainan baik itu dengan wanita normal maupun karier. P : XYht x XX F : XYht : laki-laki hypertrichosis XYht : laki-laki hypertrichosis .12. Contoh dari penyakit yang terpaut kromosom Y adalah : hypertrichosis. a. Contoh seorang laki-laki penderita(XYWt) menikah dengan wanita normal (XX). chorea Hunting atau chore mairo adalah penyakit yang menyerang saraf. Kelainan seperti ini banyak dijumpai pada para pria Pakistan. dan webbedtoes. X X YWt XX XYWt X XX XYWt Tabel 2. dapat dilihat dalam tabel 2. sehingga dapat diwariskan dari orang tua kepada anaknya. Anenamel. hystrixgraviour.Adapun Contoh penyakit akibat pewarisan gen dominan terpaut kromosom X dalah : a. Gen “g” menentukan gigi normal dan gen “G” menentukan Anenamel. dan anak perempuan normal adalah 50%. Nama penyakit ini diambil dari George Huntington yang pertama kali yang pertama kali menjelaskannya pada tahun 1872. penyakit ini disebabkan oleh faktor genetika. 3. Ciri-ciri penyakit ini adalah tidak adanya email pada gigi. gigi tidak beremail Merupakan kelainan genetis yang diwariskan melalui gen dominan yang terpaut pada kromosom X. kemungkinan anak lak-laki terkena penyakit adalah 50%.

Hystrixgraviour Kelainan ini disebabkan oleh gen hg yang menyebabkan tumbuhnya rambut panjang dan kaku di seluruh tubuh (penyakit bulu landak).b. Penyebabnya adalah gen wt. c. sedangkan sifat normal dikendalikan gen Wt. Sifat normal dikendalikan gen Hg. . Webbedtoes Merupakan kelainan dimana pada jari terutama kaki tumbuh selaput seperti kaki katak.

You're Reading a Free Preview

Download
scribd
/*********** DO NOT ALTER ANYTHING BELOW THIS LINE ! ************/ var s_code=s.t();if(s_code)document.write(s_code)//-->