TUGAS IPA BIOLOGI

OLEH: MUHAMMAD .F ARIEF SAGALA IX B

anak-anak yang tidak menderita penyakit ini bila menikah dengan pasangan yang normal. Kelainan bawaan (kelainan kongenital) adalah suatu kelainan pada struktur. Pewarisan Sifat Autosomal Yang dimaksud dengan pewarisan sifat autosomal adalah sifat keturunan yang ditentukan oleh gen pada autosom. Beberapa kelainan baru ditemukan pada saat anak mulai tumbuh.Pewarisan Sifat Pada manusia Pewarisan sifat pada manusia terbagi atas 2 yaitu : pewarisan sifat autosomal dan gonosomal. penyakit autosom resesif akan muncul saat seorang individu memiliki dua kopi gen mutan. Sifat itu juga terdapat pada salah satu orang tua pasangan. 3. Sifat tersebut mungkin ada pada pria maupun wanitanya. Sekitar 50% anak yang dilahirkan akan memiliki sifat ini meskipun salah satu pasangan tidak memiliki sifat ini. maka keturunan yang dihasilkan juga akan normal . pola makan yang salah. 2. A. artinya tiap generasi yang ada pasti ada yang memiliki sifat ini. 5. yaitu sekitar 7. Pewarisan Gen Autosomal Dominan Penyakit keturunan adalah penyakit yang disebabkan oleh kelainan genetik yang diturunkan dari orang tua dan anaknya. Karena lakilaki dan perempuan mempunyai autosom yang sama. Adakalanya tersembunyi hingga tercetus oleh faktor lingkungan seperti polutan. Syarat pada pewarisan autosomal dominan antara lain : 1. perkawinan yang umum terjadi yaitu Aa x aa. Suatu penyakit atau kelainan dikatakan menurun melalui autosom dominan apabila kelainan atau penyakit tersebut timbul meskipun hanya terdapat satu gen yang cacat dari salah satu orang tuanya. Perkawinan tersebut dapat dinyatakan dalam Tabel 2. 1. dan lain-lain. Contohnya bila kita nyatakan gen dominan dengan lambang A. Namun. 4.5% terdiagnosis ketika anak berusia 5 tahun.1. bukan berarti setiap kelainan genetik tersebut pasti termanifestasi nyata dalam silsilah keluarga. Gen ini ada yang dominan dan ada yang resesif. Bila sifat yang diwariskan berupa penyakit keturunan. tetapi kebanyakan bersifat ringan. Sebagai perbandingan. jadi sifat keturunan yang ditentukan oleh gen autosomal dapat dijumpai pada keturunan laki-laki maupun perempuan. Sekitar 3-4% bayi baru lahir memiliki kelainan bawaan yang berat. Pola pewarisan bersifat vertikal. Semakin tua usia seorang wanita ketika hamil (terutama diatas 35 tahun) maka semakin besar kemungkinan terjadinya kelainan kromosom pada janin yang dikandungnya.1: Tabel persilangan pada pewarisan gen autosomal dominan . fungsi maupun metabolisme tubuh yang ditemukan pada bayi ketika dia dilahirkan. A a a Aa Aa A Aa Aa Tabel 2.

thalasemia β dan thalasemia δβ. 3) Thalasemia Thalasemia merupakan penyakit darah bawaan (keturunan) yang menyebabkan sel darah merah (eritrosit) pecah (hemolisa). Peluang memperoleh anak yang terinfeksi = Aa = 50% 2. sehingga mereka disebut pengecap (taster). Thalasemia merupakan kelainan genetik yang ditandai dengan berkurangnya atau tidak ada sama-sekali sintesa rantai hemoglobin dalam darah. Bagi sebagian orang zat ini terasa pahit. 1) Polidaktil (jari lebih) Polidaktil adalah suatu kelainan yang diwariskan oleh gen autosomal dominan P. sehingga orang mempunyai tambahan jari pada satu atau dua tangan dan/atau pada kakinya. ada yang terdapat di dekat ibu jari dan ada pula yang terletak di dekat jari kelingking. . dapat kita ketahui bahwa : 1.Melalui tabel tersebut. Penyakit ini sangatlah berbahaya dan biasanya menyerang bayi dan anak-anak. Blakeslee pada tahun 1932 berhasil membuktikan bahwa kemampuan untuk mengecap PTC itu herediter (keturunan) yang diturunkan oleh gen dominan autosomal yaitu T. Peluang memperoleh anak yang normal = aa = 50% Berikut ini adalah contoh penyakit yang ditimbulkan oleh pewarisan gen autosomal dominan. Thalasemia dibedakan menjadi 3 yaitu thalasemia α. Orang lain yang tidak dapat merasakan apa-apa disebut buta kecap (nontaster). sedangkan yang non tester memiliki genotipe tt. Yang umum dijumpai ialah terdapatnya jari tambahan pada satu atau kedua tangan. sehingga seorang tester memiliki kemungkinan genotipe TT atau Tt. Tempat jari tambahan itu berbeda-beda. Sehingga hanya mempunyai kemampuan sedikit untuk mengikat oksigen. 2) Kemampuan mengecap phenylthiocarbamide (PTC) Phenylthiocarbamide (disingkat PTC) atau phenylthiouracil merupakan suatu zat kimia dengan rumus C7H8N2S.

Pewarisan Gen Autosomal Resesif Orang tua dari anak yang terinfeksi penyakit akibat kelainan gen resesif pada autosom. A A A AA Aa a Aa aa Tabel 2. Anak yang memiliki gejala kelainan menandakan adanya pewarisan gen resesif dari kedua orang tua.2. hal ini disebakan oleh adanya gen dominan K. mungkin tidak menampakkan penyakit. Penyebabnya adalah gen dominan “An” pada autosom.2: Tabel persilangan pada pewarisan gen resesif pada autosom . 7) Katarak Merupakan penyakit mata yang menyebabkan penderitanya mengalami kebutaan. 2.4) Dentinogenesis imperfeca (gigi opalesen) Dentinogenesis imperfeca merupakan kelainan yang terdapat pada gigi manusia. Karena kelainan resesif jarang ditemukan. Hal tersebut disebabkan seringnya individu – individu yang memiliki hubungan saudara mewarisi gen yang sama dari nenek moyang mereka. Perkawinan yang sering terjadi pada pewarisan gen resesif pada autosom adalah perkawinan antara individu yang memiliki genotipe heterozigot (carier). seorang anak memiliki resiko yang lebih tinggi bila orang tua mereka memiliki hubungan saudara. Penyebabnya gen dominan D. Dentin berwarna putih susu (opalesen). 5) Anonychia Merupakan suatu kelainan bahwa kuku dari beberapa jari tangan atau kaki tidak ada atau tidak baik pertumbuhannya. Perkawinan tersebut dapat dilihat pada Tabel 2. Penyebab penyakit ini adalah adanya gen dominan Ra. mempunyai genotipe “anan”. sedangkan alelnya resesip “d” bila homozigotik menyebabkan gigi normal. 6) Retinal aplasia Merupakan kelainan pada mata yang menyebabkan orang lahir dalam keadaan buta. Kita yang mempunya jari yang normal. Ditemukan oleh para dokter di Swedia tahun 1957.

Penyakit ini bersifat resesif.Melalui tabel tersebut. rambut dan mata.3. bila hanya salah satu orang tua saja yang membawa gen resesif. Penyakit ini timbul karena mutasi pada satu gen yang menyandikan protein pengatur perpindahan klorida dan natrium melalui selaput sel. Penderita penyakit ini mengalami penumpukan fibrosis dan pembentukan kista pada kelenjar pankreas. maka peluang seorang anak akan terinfeksi yaitu 25%.3: Tabel persilangan pada pewarisan gen resesif pada autosom jika hanya salah satu yang membawa gen resesif. Berdasarkan tabel. Kondisi bila salah satu orang tua saja yang membawa gen resesif. A a a Aa Aa A Aa Aa Tabel 2. 2) Cystic fibrosis Cystic fibrosis merupakan penyakit kelainan metabolisme protein. Peluang memperoleh anak yang terinfeksi = aa = 25% 2. Berikut ini adalah contoh penyakit yang ditimbulkan oleh pewarisan gen autosomal resesif: 1) Kelainan Albino Albino merupakan suatu kelainan karena tidak adanya pigmen di kulit. dapat dilihat pada Tabel 2. sehingga apabila kedua orang tua merupakan carier (pembawa) gen penyakit ini. Penumpukan mukus menyebabkan bakteri lebih mudah berkembang biak sehingga infeksi bakteri. dapat kita ketahui bahwa : 1. . Namun. tidak terdapat peluang bagi anak untuk menderita penyakit akibat autosom resesif walaupun salah satu orang tuanya adalah penderita. mata kemerahan dan kulit yang sangat cerah. anak tidak memiliki peluang untuk terinfeksi. yang memberikan kombinasi rambut putih. maka satu dari empat anak mereka kemungkinan dapat menderita cystic fibrosis. seperti pneumonia dapat terjadi. tidak terdapat peluang anak memiliki genotipe “aa” atau P(aa) = 0. saluran pernapasan dan pencernaan. Oleh karena itu. Peluang memperoleh anak yang normal = AA = Aa = 75% Terlihat bahwa bila kedua orang tua merupakan carier.

dan 2 kondisi pada pria.4 : Perkawinan XX dengan XhY . kromosom XY 2. yaitu 1. Pria penderita. yaitu 1. kromosom XhXh.Akibatnya. banyaknya jenis perkawinan yang mungkin adalah 2x3 = 6 kondisi. ibu menyumbangkan satu kromosom X untuk anaknya. kelumpuhan dan kematian.4. Misalkan kromosom X abnormal dapat dinyatakan dengan Xh dan kromosom X normal dengan X. kromosom XXh 3. Pewarisan Sifat Gonosomal Pewarisan Gen Resesif Terpaut Kromosom X Saat fertilisasi. Terdapat 3 kondisi pada wanita yang dapat dinyatakan dengan kondisi kromosomnya. B. Tidak ada pengobatan yang khusus untuk kelainan ini. X Xh y XXh Xy X XXh Xy Tabel 2. Pria normal. a. terjadi dehidrasi dan pengentalan sekresi yang menyerang hampir seluruh kelenjar endokrin (kelenjar yang mengeluarkan cairan ke dalam saluran tertentu dalam tubuh). Perkawinan wanita normal dengan pria normal akan melahirkan anak yang tidak memiliki peluang untuk terinfeksi. sementara ayah menyumbangkan satu kromosom X untuk anak perempuannya dan satu kromosom Y untuk anak laki-lakinya. kromosom XhY Berdasarkan jumlah kondisi pada wanita dan pria. Wanita penderita. terutama pada otak dan sel saraf (neuron).. 1. Perkawinan Wanita Normal dengan Pria Penderita Perkawinan wanita normal dengan pria penderita dinyatakan pada Tabel 2. Wanita normal. dimana terjadi pembentukan lemak di dalam sel. kebutaan. 3) Penyakit Tay-Sachs Penyakit Tay-Sachs adalah kelainan genetik yang jarang ditemukan. Sehingga menyebabkan retardasi mental dan hambatan perkembangan fisik normal disertai kejang. Sementara perkawinan antara wanita penderita dengan pria penderita akan melahirkan anak dengan peluang 100% untuk terinfeksi. kromosom XX 2. Wanita karier.

Anak laki-laki normal = XY = 50% b.5: Perkawinan XXh dengan XY Berdasarkan tabel diatas perkawinan wanita karier dengan pria normal akan melahirkan anak dengan peluang : 1. perkawinan wanita karier dengan pria penderita akan melahirkan anak dengan peluang : 1. X Xh Y XXh XY Xh XhXh XhY Tabel 2. X X Y XX XY Xh XXh XhY Tabel 2. Perkawinan Wanita Karier dengan Pria Penderita Perkawinan wanita karier dengan pria penderita dinyatakan dalam Tabel 2. Anak laki-laki penderita = XhY = 25% c. Anak perempuan karier = XXh = 25% 2. Anak perempuan penderita = XhXh = 25% 3.5. Anak laki-laki normal = XY = 25% 4. Anak perempuan normal = XX = 25% 2. perkawinan wanita normal dan pria penderita akan melahirkan anak dengan peluang : 1. Anak laki-laki normal = XY = 25% 4. Perkawinan Wanita Karier dengan Pria Normal Perkawinan wanita karier dengan pria normal dinyatakan dalam Tabel 2.6 : Perkawinan XXh dengan XhY Berdasarkan tabel diatas. Anak perempuan karier = XXh = 25% 3. Anak perempuan karier = XXh = 50% 2. Anak laki-laki penderita = XhY = 25% .Berdasarkan tabel diatas.6.

Anak perempuan karier = XXh = 50% 2. Penurunan sifat ini terjadi secara criss cross iheritange atau penurunannya secara silang yaitu buta warna pada ibu menurun pada anak lakilaki dan buta warna pada bapak menurun pada anak perempuan. Kelainan ini disebabkan karena pewarisan gen resesif.7. kromosom XX 2. b. Anodontia Merupakan kelainan genetis yaitu penderitanya tidak memiliki gigi. perkawinan wanita penderita dengan pria normal akan melahirkan anak dengan peluang : 1. Wanita penderita heterozigot. yaitu 1. Terdapat 3 kondisi pada wanita yang dapat dinyatakan dengan kondisi kromosomya. Anak laki-laki penderita = XhY = 50% Adapun Contoh penyakit akibat pewarisan gen resesif terpaut kromosom X adalah : a. Hemofilia Hemofillia merupakan suatu kelainan dimana darah sukar sekali membeku jika terjadi luka. 2.d. Xh X Y XXh XhY Xh XXh XhY Tabel 2.7 : Perkawinan XhXh dengan XY Berdasarkan tabel diatsa. Wanita normal. Karena gen bersifat dominan. Buta Warna Buta warna yaitu merupakan suatu keadaan dimana indera penglihatan tidak bisa membedakan terutama warna merah dan hijau. tidak terdapat karier. Perkawinan Wanita Penderita dengan Pria Normal Perkawinan wanita penderita dengan pria normal dinyatakan dalam Tabel 2. Pewarisan Gen Dominan Terpaut Kromosom X Kromosom X abnormal dapat dinyatakan dengan Xr dan kromosom X normal dengan X. kromosom XXr . Pewarisan sifat ini juga terjadi secara silang dan dalam keadaan homozigot akan terjadi kematian. c.

Pria normal. Perkawinan Wanita Penderita Heterozigot dengan Pria Normal Perkawinan wanita penderita heterozigot dengan pria normal dinyatakan dalam Tabel 2.9. banyaknya jenis perkawinan yang mungkin adalah 2x3 = 6 kondisi. kromosom XrY Berdasarkan jumlah kondisi pada wanita dan pria. yaitu 1.8. Perkawinan wanita normal dengan pria normal akan melahirkan anak yang tidak memiliki peluang untuk terinfeksi. Anak lakilaki normal = XY = 50% b.9 : Perkawinan XXr dengan XY Berdasarkan tabel diatas. X X Y XX XY Xr XXr XrY Tabel 2. X Xr Y XXr XY X XXr XY Tabel 2. perkawinan wanita normal dengan pria penderita akan melahirkan anak dengan peluang : 1. kromosom XrXr dan 2 kondisi pada pria. perkawinan penderita heterozigot dengan pria normal akan melahirkan anak dengan peluang : 1. Anak perempuan normal = XX = 25% . a. Sementara perkawinan antara wanita penderita homozigot dengan pria penderita akan melahirkan anak dengan peluang 100% untuk terinfeksi. Pria penderita. kromosom XY 2.3. Wanita penderita homozigot. Anak perempuan penderita heterozigot = XXr = 50% 2. Perkawinan Wanita Normal dengan Pria Penderita Perkawinan wanita normal dengan pria penderita dinyatakan dalam Tabel 2.8 : Perkawinan XX dengan XrY Berdasarkan tabel diatas.

Anak perempuan penderita homozigot = XrXr = 25% 3.2. perkawinan wanita penderita heterozigot dengan pria penderita akan melahirkan anak dengan peluang : 1. Perkawinan Wanita Penderita Heterozigot dengan Pria Penderita Perkawinan wanita penderita heterozigot dengan pria penderita dinyatakan dalam Tabel 2. Anak laki-laki normal = XY = 25% 4.10. perkawinan wanita penderita homozigot dan pria normal akan melahirkan anak dengan peluang : 1. Anak laki-laki penderita = XrY = 50% . Anak laki-laki penderita = XrY = 25% d. Anak perempuan penderita heterozigot = XXr = 50% 2.11. Xr X Y XXr XrY Xr XXr XrY Tabel 2.10 : Perkawinan XXr dengan XrY Berdasarkan tabel diatas. X Xr Y XXr XY Xr XrXr XrY Tabel 2. Anak perempuan penderita heterozigot = XXr = 25% 2. Perkawinan Wanita Penderita Homozigot dengan Pria Normal Perkawinan wanita penderita homozigot dengan pria normal dinyatakan dalam Tabel 2. Anak laki-laki normal = XY = 25% 4.11 : Perkawinan XrXr dengan XY Berdasarkan tabel diatas. Anak laki-laki penderita = XrY = 25% c. Anak perempuan penderita heterozigot = XXr = 25% 3.

kemungkinan anak lak-laki terkena penyakit adalah 50%. Gen “g” menentukan gigi normal dan gen “G” menentukan Anenamel. Hypertrichosis Gen ht yang terdapat pada kromosom Y menyebabkan tumbuhnya rambut di tepi daun telinga. Contoh dari penyakit yang terpaut kromosom Y adalah : hypertrichosis. 3. dapat dilihat dalam tabel 2. P : XYht x XX F : XYht : laki-laki hypertrichosis XYht : laki-laki hypertrichosis . chorea Hunting atau chore mairo adalah penyakit yang menyerang saraf. Gen penyakit ini bersifat dominan sehingga anak-anak dari orang tua yang menderita penyakit ini berpeluang besar menderita penyakit “Huntington” yakni 50%. Contoh seorang laki-laki penderita(XYWt) menikah dengan wanita normal (XX). Kelainan seperti ini banyak dijumpai pada para pria Pakistan. penyakit ini disebabkan oleh faktor genetika.12. Ciri-ciri penyakit ini adalah tidak adanya email pada gigi.Adapun Contoh penyakit akibat pewarisan gen dominan terpaut kromosom X dalah : a. a. sehingga dapat diwariskan dari orang tua kepada anaknya. hystrixgraviour. X X YWt XX XYWt X XX XYWt Tabel 2. gigi tidak beremail Merupakan kelainan genetis yang diwariskan melalui gen dominan yang terpaut pada kromosom X. b. Nama penyakit ini diambil dari George Huntington yang pertama kali yang pertama kali menjelaskannya pada tahun 1872. Pewarisan Gen Terpaut Kromosom Y Gen-gen yang terpaut pada kromosom Y hanya diwariskan pada anak laki-laki.12 : Perkawinan XrXr dengan XY Dari contoh tersebut terlihat apabila pria penderita melakukan perkwainan baik itu dengan wanita normal maupun karier. oleh karena itu sering disebut sebagai gen holandrik. Penyakit Hutington Penyakit Huntington. sehingga membuat gigi berwarna coklat dan lebh cepat rusak. dan webbedtoes. dan anak perempuan normal adalah 50%. Anenamel.

Hystrixgraviour Kelainan ini disebabkan oleh gen hg yang menyebabkan tumbuhnya rambut panjang dan kaku di seluruh tubuh (penyakit bulu landak). Penyebabnya adalah gen wt. c.b. Webbedtoes Merupakan kelainan dimana pada jari terutama kaki tumbuh selaput seperti kaki katak. . sedangkan sifat normal dikendalikan gen Wt. Sifat normal dikendalikan gen Hg.

Sign up to vote on this title
UsefulNot useful