TUGAS IPA BIOLOGI

OLEH: MUHAMMAD .F ARIEF SAGALA IX B

bukan berarti setiap kelainan genetik tersebut pasti termanifestasi nyata dalam silsilah keluarga. Sekitar 50% anak yang dilahirkan akan memiliki sifat ini meskipun salah satu pasangan tidak memiliki sifat ini. anak-anak yang tidak menderita penyakit ini bila menikah dengan pasangan yang normal. Contohnya bila kita nyatakan gen dominan dengan lambang A.Pewarisan Sifat Pada manusia Pewarisan sifat pada manusia terbagi atas 2 yaitu : pewarisan sifat autosomal dan gonosomal. maka keturunan yang dihasilkan juga akan normal . Perkawinan tersebut dapat dinyatakan dalam Tabel 2. perkawinan yang umum terjadi yaitu Aa x aa. yaitu sekitar 7. Bila sifat yang diwariskan berupa penyakit keturunan.1: Tabel persilangan pada pewarisan gen autosomal dominan . Pewarisan Sifat Autosomal Yang dimaksud dengan pewarisan sifat autosomal adalah sifat keturunan yang ditentukan oleh gen pada autosom. A. Pewarisan Gen Autosomal Dominan Penyakit keturunan adalah penyakit yang disebabkan oleh kelainan genetik yang diturunkan dari orang tua dan anaknya. Sifat tersebut mungkin ada pada pria maupun wanitanya. Beberapa kelainan baru ditemukan pada saat anak mulai tumbuh. penyakit autosom resesif akan muncul saat seorang individu memiliki dua kopi gen mutan. A a a Aa Aa A Aa Aa Tabel 2. Sifat itu juga terdapat pada salah satu orang tua pasangan. Suatu penyakit atau kelainan dikatakan menurun melalui autosom dominan apabila kelainan atau penyakit tersebut timbul meskipun hanya terdapat satu gen yang cacat dari salah satu orang tuanya. Pola pewarisan bersifat vertikal. 4. tetapi kebanyakan bersifat ringan. Namun. 5.1. Syarat pada pewarisan autosomal dominan antara lain : 1. Sekitar 3-4% bayi baru lahir memiliki kelainan bawaan yang berat. dan lain-lain. jadi sifat keturunan yang ditentukan oleh gen autosomal dapat dijumpai pada keturunan laki-laki maupun perempuan. fungsi maupun metabolisme tubuh yang ditemukan pada bayi ketika dia dilahirkan. Karena lakilaki dan perempuan mempunyai autosom yang sama. pola makan yang salah. 1. artinya tiap generasi yang ada pasti ada yang memiliki sifat ini. Sebagai perbandingan. Gen ini ada yang dominan dan ada yang resesif. Semakin tua usia seorang wanita ketika hamil (terutama diatas 35 tahun) maka semakin besar kemungkinan terjadinya kelainan kromosom pada janin yang dikandungnya. 3. 2. Adakalanya tersembunyi hingga tercetus oleh faktor lingkungan seperti polutan. Kelainan bawaan (kelainan kongenital) adalah suatu kelainan pada struktur.5% terdiagnosis ketika anak berusia 5 tahun.

Blakeslee pada tahun 1932 berhasil membuktikan bahwa kemampuan untuk mengecap PTC itu herediter (keturunan) yang diturunkan oleh gen dominan autosomal yaitu T. ada yang terdapat di dekat ibu jari dan ada pula yang terletak di dekat jari kelingking. Tempat jari tambahan itu berbeda-beda. Thalasemia dibedakan menjadi 3 yaitu thalasemia α. thalasemia β dan thalasemia δβ. sehingga seorang tester memiliki kemungkinan genotipe TT atau Tt. sehingga orang mempunyai tambahan jari pada satu atau dua tangan dan/atau pada kakinya.Melalui tabel tersebut. Thalasemia merupakan kelainan genetik yang ditandai dengan berkurangnya atau tidak ada sama-sekali sintesa rantai hemoglobin dalam darah. Sehingga hanya mempunyai kemampuan sedikit untuk mengikat oksigen. Peluang memperoleh anak yang normal = aa = 50% Berikut ini adalah contoh penyakit yang ditimbulkan oleh pewarisan gen autosomal dominan. dapat kita ketahui bahwa : 1. sedangkan yang non tester memiliki genotipe tt. Peluang memperoleh anak yang terinfeksi = Aa = 50% 2. Bagi sebagian orang zat ini terasa pahit. 3) Thalasemia Thalasemia merupakan penyakit darah bawaan (keturunan) yang menyebabkan sel darah merah (eritrosit) pecah (hemolisa). Orang lain yang tidak dapat merasakan apa-apa disebut buta kecap (nontaster). 2) Kemampuan mengecap phenylthiocarbamide (PTC) Phenylthiocarbamide (disingkat PTC) atau phenylthiouracil merupakan suatu zat kimia dengan rumus C7H8N2S. . Penyakit ini sangatlah berbahaya dan biasanya menyerang bayi dan anak-anak. 1) Polidaktil (jari lebih) Polidaktil adalah suatu kelainan yang diwariskan oleh gen autosomal dominan P. Yang umum dijumpai ialah terdapatnya jari tambahan pada satu atau kedua tangan. sehingga mereka disebut pengecap (taster).

Perkawinan yang sering terjadi pada pewarisan gen resesif pada autosom adalah perkawinan antara individu yang memiliki genotipe heterozigot (carier). sedangkan alelnya resesip “d” bila homozigotik menyebabkan gigi normal. Kita yang mempunya jari yang normal. Hal tersebut disebabkan seringnya individu – individu yang memiliki hubungan saudara mewarisi gen yang sama dari nenek moyang mereka. Penyebabnya gen dominan D.4) Dentinogenesis imperfeca (gigi opalesen) Dentinogenesis imperfeca merupakan kelainan yang terdapat pada gigi manusia. mungkin tidak menampakkan penyakit. Penyebab penyakit ini adalah adanya gen dominan Ra. 5) Anonychia Merupakan suatu kelainan bahwa kuku dari beberapa jari tangan atau kaki tidak ada atau tidak baik pertumbuhannya. Ditemukan oleh para dokter di Swedia tahun 1957. A A A AA Aa a Aa aa Tabel 2.2.2: Tabel persilangan pada pewarisan gen resesif pada autosom . hal ini disebakan oleh adanya gen dominan K. Karena kelainan resesif jarang ditemukan. seorang anak memiliki resiko yang lebih tinggi bila orang tua mereka memiliki hubungan saudara. mempunyai genotipe “anan”. 2. Penyebabnya adalah gen dominan “An” pada autosom. Perkawinan tersebut dapat dilihat pada Tabel 2. Dentin berwarna putih susu (opalesen). 7) Katarak Merupakan penyakit mata yang menyebabkan penderitanya mengalami kebutaan. Anak yang memiliki gejala kelainan menandakan adanya pewarisan gen resesif dari kedua orang tua. 6) Retinal aplasia Merupakan kelainan pada mata yang menyebabkan orang lahir dalam keadaan buta. Pewarisan Gen Autosomal Resesif Orang tua dari anak yang terinfeksi penyakit akibat kelainan gen resesif pada autosom.

saluran pernapasan dan pencernaan. Penyakit ini timbul karena mutasi pada satu gen yang menyandikan protein pengatur perpindahan klorida dan natrium melalui selaput sel. yang memberikan kombinasi rambut putih. rambut dan mata. Peluang memperoleh anak yang normal = AA = Aa = 75% Terlihat bahwa bila kedua orang tua merupakan carier.3: Tabel persilangan pada pewarisan gen resesif pada autosom jika hanya salah satu yang membawa gen resesif. Berdasarkan tabel. maka satu dari empat anak mereka kemungkinan dapat menderita cystic fibrosis. Penumpukan mukus menyebabkan bakteri lebih mudah berkembang biak sehingga infeksi bakteri. sehingga apabila kedua orang tua merupakan carier (pembawa) gen penyakit ini. Berikut ini adalah contoh penyakit yang ditimbulkan oleh pewarisan gen autosomal resesif: 1) Kelainan Albino Albino merupakan suatu kelainan karena tidak adanya pigmen di kulit. dapat dilihat pada Tabel 2. Oleh karena itu.Melalui tabel tersebut. tidak terdapat peluang anak memiliki genotipe “aa” atau P(aa) = 0. Kondisi bila salah satu orang tua saja yang membawa gen resesif. bila hanya salah satu orang tua saja yang membawa gen resesif. .3. Peluang memperoleh anak yang terinfeksi = aa = 25% 2. seperti pneumonia dapat terjadi. A a a Aa Aa A Aa Aa Tabel 2. Penderita penyakit ini mengalami penumpukan fibrosis dan pembentukan kista pada kelenjar pankreas. dapat kita ketahui bahwa : 1. mata kemerahan dan kulit yang sangat cerah. anak tidak memiliki peluang untuk terinfeksi. tidak terdapat peluang bagi anak untuk menderita penyakit akibat autosom resesif walaupun salah satu orang tuanya adalah penderita. Namun. maka peluang seorang anak akan terinfeksi yaitu 25%. 2) Cystic fibrosis Cystic fibrosis merupakan penyakit kelainan metabolisme protein. Penyakit ini bersifat resesif.

kromosom XX 2. yaitu 1. Perkawinan wanita normal dengan pria normal akan melahirkan anak yang tidak memiliki peluang untuk terinfeksi. 1. Pria penderita. Wanita normal. terutama pada otak dan sel saraf (neuron). Wanita penderita.4 : Perkawinan XX dengan XhY . terjadi dehidrasi dan pengentalan sekresi yang menyerang hampir seluruh kelenjar endokrin (kelenjar yang mengeluarkan cairan ke dalam saluran tertentu dalam tubuh). Misalkan kromosom X abnormal dapat dinyatakan dengan Xh dan kromosom X normal dengan X. ibu menyumbangkan satu kromosom X untuk anaknya. kromosom XhY Berdasarkan jumlah kondisi pada wanita dan pria. banyaknya jenis perkawinan yang mungkin adalah 2x3 = 6 kondisi. Terdapat 3 kondisi pada wanita yang dapat dinyatakan dengan kondisi kromosomnya. a..4. Perkawinan Wanita Normal dengan Pria Penderita Perkawinan wanita normal dengan pria penderita dinyatakan pada Tabel 2. kelumpuhan dan kematian. kebutaan. Wanita karier. kromosom XY 2.Akibatnya. X Xh y XXh Xy X XXh Xy Tabel 2. 3) Penyakit Tay-Sachs Penyakit Tay-Sachs adalah kelainan genetik yang jarang ditemukan. kromosom XXh 3. dimana terjadi pembentukan lemak di dalam sel. Sehingga menyebabkan retardasi mental dan hambatan perkembangan fisik normal disertai kejang. dan 2 kondisi pada pria. kromosom XhXh. sementara ayah menyumbangkan satu kromosom X untuk anak perempuannya dan satu kromosom Y untuk anak laki-lakinya. Sementara perkawinan antara wanita penderita dengan pria penderita akan melahirkan anak dengan peluang 100% untuk terinfeksi. Tidak ada pengobatan yang khusus untuk kelainan ini. yaitu 1. Pria normal. Pewarisan Sifat Gonosomal Pewarisan Gen Resesif Terpaut Kromosom X Saat fertilisasi. B.

Anak laki-laki penderita = XhY = 25% .Berdasarkan tabel diatas. Anak laki-laki normal = XY = 25% 4.6 : Perkawinan XXh dengan XhY Berdasarkan tabel diatas. X X Y XX XY Xh XXh XhY Tabel 2. X Xh Y XXh XY Xh XhXh XhY Tabel 2. perkawinan wanita karier dengan pria penderita akan melahirkan anak dengan peluang : 1. Anak perempuan karier = XXh = 25% 2. Anak laki-laki penderita = XhY = 25% c. Anak perempuan normal = XX = 25% 2. Anak laki-laki normal = XY = 50% b. Perkawinan Wanita Karier dengan Pria Penderita Perkawinan wanita karier dengan pria penderita dinyatakan dalam Tabel 2. Perkawinan Wanita Karier dengan Pria Normal Perkawinan wanita karier dengan pria normal dinyatakan dalam Tabel 2. Anak perempuan penderita = XhXh = 25% 3. Anak perempuan karier = XXh = 50% 2. Anak perempuan karier = XXh = 25% 3. perkawinan wanita normal dan pria penderita akan melahirkan anak dengan peluang : 1.5: Perkawinan XXh dengan XY Berdasarkan tabel diatas perkawinan wanita karier dengan pria normal akan melahirkan anak dengan peluang : 1. Anak laki-laki normal = XY = 25% 4.6.5.

Kelainan ini disebabkan karena pewarisan gen resesif. Hemofilia Hemofillia merupakan suatu kelainan dimana darah sukar sekali membeku jika terjadi luka. Penurunan sifat ini terjadi secara criss cross iheritange atau penurunannya secara silang yaitu buta warna pada ibu menurun pada anak lakilaki dan buta warna pada bapak menurun pada anak perempuan. kromosom XXr . Anak laki-laki penderita = XhY = 50% Adapun Contoh penyakit akibat pewarisan gen resesif terpaut kromosom X adalah : a. Pewarisan Gen Dominan Terpaut Kromosom X Kromosom X abnormal dapat dinyatakan dengan Xr dan kromosom X normal dengan X. yaitu 1.7. Perkawinan Wanita Penderita dengan Pria Normal Perkawinan wanita penderita dengan pria normal dinyatakan dalam Tabel 2. kromosom XX 2. tidak terdapat karier. c. Buta Warna Buta warna yaitu merupakan suatu keadaan dimana indera penglihatan tidak bisa membedakan terutama warna merah dan hijau. Karena gen bersifat dominan. Terdapat 3 kondisi pada wanita yang dapat dinyatakan dengan kondisi kromosomya. b. Wanita normal.7 : Perkawinan XhXh dengan XY Berdasarkan tabel diatsa. Anak perempuan karier = XXh = 50% 2.d. 2. Xh X Y XXh XhY Xh XXh XhY Tabel 2. Pewarisan sifat ini juga terjadi secara silang dan dalam keadaan homozigot akan terjadi kematian. perkawinan wanita penderita dengan pria normal akan melahirkan anak dengan peluang : 1. Wanita penderita heterozigot. Anodontia Merupakan kelainan genetis yaitu penderitanya tidak memiliki gigi.

a. Pria penderita. kromosom XY 2. X X Y XX XY Xr XXr XrY Tabel 2.8. Pria normal. X Xr Y XXr XY X XXr XY Tabel 2. Anak perempuan penderita heterozigot = XXr = 50% 2. yaitu 1.9. banyaknya jenis perkawinan yang mungkin adalah 2x3 = 6 kondisi. Perkawinan wanita normal dengan pria normal akan melahirkan anak yang tidak memiliki peluang untuk terinfeksi.3. kromosom XrY Berdasarkan jumlah kondisi pada wanita dan pria. Anak perempuan normal = XX = 25% . Perkawinan Wanita Penderita Heterozigot dengan Pria Normal Perkawinan wanita penderita heterozigot dengan pria normal dinyatakan dalam Tabel 2. Anak lakilaki normal = XY = 50% b.8 : Perkawinan XX dengan XrY Berdasarkan tabel diatas. perkawinan wanita normal dengan pria penderita akan melahirkan anak dengan peluang : 1.9 : Perkawinan XXr dengan XY Berdasarkan tabel diatas. Perkawinan Wanita Normal dengan Pria Penderita Perkawinan wanita normal dengan pria penderita dinyatakan dalam Tabel 2. Sementara perkawinan antara wanita penderita homozigot dengan pria penderita akan melahirkan anak dengan peluang 100% untuk terinfeksi. kromosom XrXr dan 2 kondisi pada pria. perkawinan penderita heterozigot dengan pria normal akan melahirkan anak dengan peluang : 1. Wanita penderita homozigot.

Anak perempuan penderita heterozigot = XXr = 50% 2. Anak laki-laki penderita = XrY = 50% . Anak perempuan penderita homozigot = XrXr = 25% 3.10. Xr X Y XXr XrY Xr XXr XrY Tabel 2. Anak laki-laki penderita = XrY = 25% d.11.2. Anak perempuan penderita heterozigot = XXr = 25% 2. Perkawinan Wanita Penderita Homozigot dengan Pria Normal Perkawinan wanita penderita homozigot dengan pria normal dinyatakan dalam Tabel 2.11 : Perkawinan XrXr dengan XY Berdasarkan tabel diatas. Anak laki-laki penderita = XrY = 25% c. perkawinan wanita penderita heterozigot dengan pria penderita akan melahirkan anak dengan peluang : 1. X Xr Y XXr XY Xr XrXr XrY Tabel 2. Anak laki-laki normal = XY = 25% 4. Anak perempuan penderita heterozigot = XXr = 25% 3. perkawinan wanita penderita homozigot dan pria normal akan melahirkan anak dengan peluang : 1. Anak laki-laki normal = XY = 25% 4. Perkawinan Wanita Penderita Heterozigot dengan Pria Penderita Perkawinan wanita penderita heterozigot dengan pria penderita dinyatakan dalam Tabel 2.10 : Perkawinan XXr dengan XrY Berdasarkan tabel diatas.

sehingga dapat diwariskan dari orang tua kepada anaknya. Gen penyakit ini bersifat dominan sehingga anak-anak dari orang tua yang menderita penyakit ini berpeluang besar menderita penyakit “Huntington” yakni 50%. 3. penyakit ini disebabkan oleh faktor genetika. b. hystrixgraviour.12 : Perkawinan XrXr dengan XY Dari contoh tersebut terlihat apabila pria penderita melakukan perkwainan baik itu dengan wanita normal maupun karier.Adapun Contoh penyakit akibat pewarisan gen dominan terpaut kromosom X dalah : a. Gen “g” menentukan gigi normal dan gen “G” menentukan Anenamel. Kelainan seperti ini banyak dijumpai pada para pria Pakistan. Penyakit Hutington Penyakit Huntington. P : XYht x XX F : XYht : laki-laki hypertrichosis XYht : laki-laki hypertrichosis . gigi tidak beremail Merupakan kelainan genetis yang diwariskan melalui gen dominan yang terpaut pada kromosom X. oleh karena itu sering disebut sebagai gen holandrik. X X YWt XX XYWt X XX XYWt Tabel 2. Anenamel. Hypertrichosis Gen ht yang terdapat pada kromosom Y menyebabkan tumbuhnya rambut di tepi daun telinga. chorea Hunting atau chore mairo adalah penyakit yang menyerang saraf. Contoh seorang laki-laki penderita(XYWt) menikah dengan wanita normal (XX).12. Ciri-ciri penyakit ini adalah tidak adanya email pada gigi. kemungkinan anak lak-laki terkena penyakit adalah 50%. dan webbedtoes. dan anak perempuan normal adalah 50%. Contoh dari penyakit yang terpaut kromosom Y adalah : hypertrichosis. sehingga membuat gigi berwarna coklat dan lebh cepat rusak. dapat dilihat dalam tabel 2. Nama penyakit ini diambil dari George Huntington yang pertama kali yang pertama kali menjelaskannya pada tahun 1872. a. Pewarisan Gen Terpaut Kromosom Y Gen-gen yang terpaut pada kromosom Y hanya diwariskan pada anak laki-laki.

Hystrixgraviour Kelainan ini disebabkan oleh gen hg yang menyebabkan tumbuhnya rambut panjang dan kaku di seluruh tubuh (penyakit bulu landak). Penyebabnya adalah gen wt. . c. Sifat normal dikendalikan gen Hg. Webbedtoes Merupakan kelainan dimana pada jari terutama kaki tumbuh selaput seperti kaki katak. sedangkan sifat normal dikendalikan gen Wt.b.