TUGAS IPA BIOLOGI

OLEH: MUHAMMAD .F ARIEF SAGALA IX B

2. A. Bila sifat yang diwariskan berupa penyakit keturunan. Suatu penyakit atau kelainan dikatakan menurun melalui autosom dominan apabila kelainan atau penyakit tersebut timbul meskipun hanya terdapat satu gen yang cacat dari salah satu orang tuanya. jadi sifat keturunan yang ditentukan oleh gen autosomal dapat dijumpai pada keturunan laki-laki maupun perempuan. 4. Namun.1: Tabel persilangan pada pewarisan gen autosomal dominan . anak-anak yang tidak menderita penyakit ini bila menikah dengan pasangan yang normal. Semakin tua usia seorang wanita ketika hamil (terutama diatas 35 tahun) maka semakin besar kemungkinan terjadinya kelainan kromosom pada janin yang dikandungnya. Pewarisan Sifat Autosomal Yang dimaksud dengan pewarisan sifat autosomal adalah sifat keturunan yang ditentukan oleh gen pada autosom. artinya tiap generasi yang ada pasti ada yang memiliki sifat ini. Sekitar 50% anak yang dilahirkan akan memiliki sifat ini meskipun salah satu pasangan tidak memiliki sifat ini. Gen ini ada yang dominan dan ada yang resesif. Sebagai perbandingan.1. 5. Karena lakilaki dan perempuan mempunyai autosom yang sama. Beberapa kelainan baru ditemukan pada saat anak mulai tumbuh. perkawinan yang umum terjadi yaitu Aa x aa. Sekitar 3-4% bayi baru lahir memiliki kelainan bawaan yang berat. A a a Aa Aa A Aa Aa Tabel 2. Pola pewarisan bersifat vertikal. 3. yaitu sekitar 7. 1. Contohnya bila kita nyatakan gen dominan dengan lambang A. Kelainan bawaan (kelainan kongenital) adalah suatu kelainan pada struktur. dan lain-lain.Pewarisan Sifat Pada manusia Pewarisan sifat pada manusia terbagi atas 2 yaitu : pewarisan sifat autosomal dan gonosomal. Sifat tersebut mungkin ada pada pria maupun wanitanya. Sifat itu juga terdapat pada salah satu orang tua pasangan. Perkawinan tersebut dapat dinyatakan dalam Tabel 2.5% terdiagnosis ketika anak berusia 5 tahun. Pewarisan Gen Autosomal Dominan Penyakit keturunan adalah penyakit yang disebabkan oleh kelainan genetik yang diturunkan dari orang tua dan anaknya. pola makan yang salah. Adakalanya tersembunyi hingga tercetus oleh faktor lingkungan seperti polutan. maka keturunan yang dihasilkan juga akan normal . tetapi kebanyakan bersifat ringan. bukan berarti setiap kelainan genetik tersebut pasti termanifestasi nyata dalam silsilah keluarga. fungsi maupun metabolisme tubuh yang ditemukan pada bayi ketika dia dilahirkan. penyakit autosom resesif akan muncul saat seorang individu memiliki dua kopi gen mutan. Syarat pada pewarisan autosomal dominan antara lain : 1.

2) Kemampuan mengecap phenylthiocarbamide (PTC) Phenylthiocarbamide (disingkat PTC) atau phenylthiouracil merupakan suatu zat kimia dengan rumus C7H8N2S.Melalui tabel tersebut. Sehingga hanya mempunyai kemampuan sedikit untuk mengikat oksigen. thalasemia β dan thalasemia δβ. Bagi sebagian orang zat ini terasa pahit. dapat kita ketahui bahwa : 1. sehingga orang mempunyai tambahan jari pada satu atau dua tangan dan/atau pada kakinya. 3) Thalasemia Thalasemia merupakan penyakit darah bawaan (keturunan) yang menyebabkan sel darah merah (eritrosit) pecah (hemolisa). 1) Polidaktil (jari lebih) Polidaktil adalah suatu kelainan yang diwariskan oleh gen autosomal dominan P. sehingga mereka disebut pengecap (taster). . Thalasemia merupakan kelainan genetik yang ditandai dengan berkurangnya atau tidak ada sama-sekali sintesa rantai hemoglobin dalam darah. Peluang memperoleh anak yang terinfeksi = Aa = 50% 2. sedangkan yang non tester memiliki genotipe tt. Orang lain yang tidak dapat merasakan apa-apa disebut buta kecap (nontaster). Penyakit ini sangatlah berbahaya dan biasanya menyerang bayi dan anak-anak. Yang umum dijumpai ialah terdapatnya jari tambahan pada satu atau kedua tangan. sehingga seorang tester memiliki kemungkinan genotipe TT atau Tt. Tempat jari tambahan itu berbeda-beda. Peluang memperoleh anak yang normal = aa = 50% Berikut ini adalah contoh penyakit yang ditimbulkan oleh pewarisan gen autosomal dominan. Blakeslee pada tahun 1932 berhasil membuktikan bahwa kemampuan untuk mengecap PTC itu herediter (keturunan) yang diturunkan oleh gen dominan autosomal yaitu T. ada yang terdapat di dekat ibu jari dan ada pula yang terletak di dekat jari kelingking. Thalasemia dibedakan menjadi 3 yaitu thalasemia α.

A A A AA Aa a Aa aa Tabel 2. Penyebabnya gen dominan D. Penyebabnya adalah gen dominan “An” pada autosom. Kita yang mempunya jari yang normal. Karena kelainan resesif jarang ditemukan. Pewarisan Gen Autosomal Resesif Orang tua dari anak yang terinfeksi penyakit akibat kelainan gen resesif pada autosom. Dentin berwarna putih susu (opalesen). 5) Anonychia Merupakan suatu kelainan bahwa kuku dari beberapa jari tangan atau kaki tidak ada atau tidak baik pertumbuhannya. Perkawinan tersebut dapat dilihat pada Tabel 2. Hal tersebut disebabkan seringnya individu – individu yang memiliki hubungan saudara mewarisi gen yang sama dari nenek moyang mereka. mungkin tidak menampakkan penyakit.4) Dentinogenesis imperfeca (gigi opalesen) Dentinogenesis imperfeca merupakan kelainan yang terdapat pada gigi manusia. hal ini disebakan oleh adanya gen dominan K. Perkawinan yang sering terjadi pada pewarisan gen resesif pada autosom adalah perkawinan antara individu yang memiliki genotipe heterozigot (carier). Ditemukan oleh para dokter di Swedia tahun 1957. sedangkan alelnya resesip “d” bila homozigotik menyebabkan gigi normal. 7) Katarak Merupakan penyakit mata yang menyebabkan penderitanya mengalami kebutaan. Anak yang memiliki gejala kelainan menandakan adanya pewarisan gen resesif dari kedua orang tua. 6) Retinal aplasia Merupakan kelainan pada mata yang menyebabkan orang lahir dalam keadaan buta. mempunyai genotipe “anan”. Penyebab penyakit ini adalah adanya gen dominan Ra.2.2: Tabel persilangan pada pewarisan gen resesif pada autosom . seorang anak memiliki resiko yang lebih tinggi bila orang tua mereka memiliki hubungan saudara. 2.

Penumpukan mukus menyebabkan bakteri lebih mudah berkembang biak sehingga infeksi bakteri.Melalui tabel tersebut. A a a Aa Aa A Aa Aa Tabel 2. Peluang memperoleh anak yang terinfeksi = aa = 25% 2. Peluang memperoleh anak yang normal = AA = Aa = 75% Terlihat bahwa bila kedua orang tua merupakan carier. rambut dan mata.3. tidak terdapat peluang bagi anak untuk menderita penyakit akibat autosom resesif walaupun salah satu orang tuanya adalah penderita. saluran pernapasan dan pencernaan. maka peluang seorang anak akan terinfeksi yaitu 25%. dapat kita ketahui bahwa : 1. 2) Cystic fibrosis Cystic fibrosis merupakan penyakit kelainan metabolisme protein. . Namun. Berikut ini adalah contoh penyakit yang ditimbulkan oleh pewarisan gen autosomal resesif: 1) Kelainan Albino Albino merupakan suatu kelainan karena tidak adanya pigmen di kulit. maka satu dari empat anak mereka kemungkinan dapat menderita cystic fibrosis. anak tidak memiliki peluang untuk terinfeksi. tidak terdapat peluang anak memiliki genotipe “aa” atau P(aa) = 0. seperti pneumonia dapat terjadi.3: Tabel persilangan pada pewarisan gen resesif pada autosom jika hanya salah satu yang membawa gen resesif. sehingga apabila kedua orang tua merupakan carier (pembawa) gen penyakit ini. Penyakit ini bersifat resesif. dapat dilihat pada Tabel 2. yang memberikan kombinasi rambut putih. mata kemerahan dan kulit yang sangat cerah. Penyakit ini timbul karena mutasi pada satu gen yang menyandikan protein pengatur perpindahan klorida dan natrium melalui selaput sel. Berdasarkan tabel. Penderita penyakit ini mengalami penumpukan fibrosis dan pembentukan kista pada kelenjar pankreas. bila hanya salah satu orang tua saja yang membawa gen resesif. Kondisi bila salah satu orang tua saja yang membawa gen resesif. Oleh karena itu.

Akibatnya.4 : Perkawinan XX dengan XhY . kromosom XX 2. yaitu 1. Misalkan kromosom X abnormal dapat dinyatakan dengan Xh dan kromosom X normal dengan X. X Xh y XXh Xy X XXh Xy Tabel 2. Perkawinan Wanita Normal dengan Pria Penderita Perkawinan wanita normal dengan pria penderita dinyatakan pada Tabel 2. sementara ayah menyumbangkan satu kromosom X untuk anak perempuannya dan satu kromosom Y untuk anak laki-lakinya. a. kelumpuhan dan kematian. dimana terjadi pembentukan lemak di dalam sel. Sehingga menyebabkan retardasi mental dan hambatan perkembangan fisik normal disertai kejang. kromosom XY 2. yaitu 1. kromosom XhY Berdasarkan jumlah kondisi pada wanita dan pria. Terdapat 3 kondisi pada wanita yang dapat dinyatakan dengan kondisi kromosomnya. 3) Penyakit Tay-Sachs Penyakit Tay-Sachs adalah kelainan genetik yang jarang ditemukan. 1. Wanita karier. Sementara perkawinan antara wanita penderita dengan pria penderita akan melahirkan anak dengan peluang 100% untuk terinfeksi. Wanita penderita. B. Pria normal. kromosom XhXh.4. terjadi dehidrasi dan pengentalan sekresi yang menyerang hampir seluruh kelenjar endokrin (kelenjar yang mengeluarkan cairan ke dalam saluran tertentu dalam tubuh). Tidak ada pengobatan yang khusus untuk kelainan ini. kebutaan. Pewarisan Sifat Gonosomal Pewarisan Gen Resesif Terpaut Kromosom X Saat fertilisasi. dan 2 kondisi pada pria. terutama pada otak dan sel saraf (neuron). Perkawinan wanita normal dengan pria normal akan melahirkan anak yang tidak memiliki peluang untuk terinfeksi.. Wanita normal. Pria penderita. banyaknya jenis perkawinan yang mungkin adalah 2x3 = 6 kondisi. kromosom XXh 3. ibu menyumbangkan satu kromosom X untuk anaknya.

Anak laki-laki normal = XY = 50% b.6 : Perkawinan XXh dengan XhY Berdasarkan tabel diatas.5: Perkawinan XXh dengan XY Berdasarkan tabel diatas perkawinan wanita karier dengan pria normal akan melahirkan anak dengan peluang : 1.5.Berdasarkan tabel diatas. X X Y XX XY Xh XXh XhY Tabel 2. Anak perempuan karier = XXh = 25% 3. perkawinan wanita normal dan pria penderita akan melahirkan anak dengan peluang : 1. Perkawinan Wanita Karier dengan Pria Normal Perkawinan wanita karier dengan pria normal dinyatakan dalam Tabel 2. perkawinan wanita karier dengan pria penderita akan melahirkan anak dengan peluang : 1. Anak perempuan normal = XX = 25% 2. Anak perempuan karier = XXh = 50% 2. Perkawinan Wanita Karier dengan Pria Penderita Perkawinan wanita karier dengan pria penderita dinyatakan dalam Tabel 2. Anak laki-laki penderita = XhY = 25% . Anak laki-laki normal = XY = 25% 4. Anak perempuan penderita = XhXh = 25% 3. Anak laki-laki penderita = XhY = 25% c.6. X Xh Y XXh XY Xh XhXh XhY Tabel 2. Anak laki-laki normal = XY = 25% 4. Anak perempuan karier = XXh = 25% 2.

7 : Perkawinan XhXh dengan XY Berdasarkan tabel diatsa. perkawinan wanita penderita dengan pria normal akan melahirkan anak dengan peluang : 1. Penurunan sifat ini terjadi secara criss cross iheritange atau penurunannya secara silang yaitu buta warna pada ibu menurun pada anak lakilaki dan buta warna pada bapak menurun pada anak perempuan. Pewarisan Gen Dominan Terpaut Kromosom X Kromosom X abnormal dapat dinyatakan dengan Xr dan kromosom X normal dengan X. kromosom XX 2. Kelainan ini disebabkan karena pewarisan gen resesif. Perkawinan Wanita Penderita dengan Pria Normal Perkawinan wanita penderita dengan pria normal dinyatakan dalam Tabel 2. Xh X Y XXh XhY Xh XXh XhY Tabel 2. Wanita penderita heterozigot. Pewarisan sifat ini juga terjadi secara silang dan dalam keadaan homozigot akan terjadi kematian. tidak terdapat karier. Buta Warna Buta warna yaitu merupakan suatu keadaan dimana indera penglihatan tidak bisa membedakan terutama warna merah dan hijau. Terdapat 3 kondisi pada wanita yang dapat dinyatakan dengan kondisi kromosomya. Hemofilia Hemofillia merupakan suatu kelainan dimana darah sukar sekali membeku jika terjadi luka. Anodontia Merupakan kelainan genetis yaitu penderitanya tidak memiliki gigi.7. Karena gen bersifat dominan. yaitu 1. kromosom XXr . Anak perempuan karier = XXh = 50% 2. 2. Anak laki-laki penderita = XhY = 50% Adapun Contoh penyakit akibat pewarisan gen resesif terpaut kromosom X adalah : a. c.d. b. Wanita normal.

kromosom XrXr dan 2 kondisi pada pria. Perkawinan wanita normal dengan pria normal akan melahirkan anak yang tidak memiliki peluang untuk terinfeksi. X X Y XX XY Xr XXr XrY Tabel 2. a. Anak lakilaki normal = XY = 50% b. Wanita penderita homozigot. yaitu 1. kromosom XrY Berdasarkan jumlah kondisi pada wanita dan pria. kromosom XY 2. perkawinan wanita normal dengan pria penderita akan melahirkan anak dengan peluang : 1. Anak perempuan penderita heterozigot = XXr = 50% 2. Pria penderita. Perkawinan Wanita Penderita Heterozigot dengan Pria Normal Perkawinan wanita penderita heterozigot dengan pria normal dinyatakan dalam Tabel 2.8.8 : Perkawinan XX dengan XrY Berdasarkan tabel diatas.9.9 : Perkawinan XXr dengan XY Berdasarkan tabel diatas. Pria normal. perkawinan penderita heterozigot dengan pria normal akan melahirkan anak dengan peluang : 1. Sementara perkawinan antara wanita penderita homozigot dengan pria penderita akan melahirkan anak dengan peluang 100% untuk terinfeksi. banyaknya jenis perkawinan yang mungkin adalah 2x3 = 6 kondisi. X Xr Y XXr XY X XXr XY Tabel 2. Anak perempuan normal = XX = 25% . Perkawinan Wanita Normal dengan Pria Penderita Perkawinan wanita normal dengan pria penderita dinyatakan dalam Tabel 2.3.

Anak perempuan penderita heterozigot = XXr = 50% 2. X Xr Y XXr XY Xr XrXr XrY Tabel 2.10. Anak perempuan penderita heterozigot = XXr = 25% 3. Anak laki-laki normal = XY = 25% 4.10 : Perkawinan XXr dengan XrY Berdasarkan tabel diatas. Anak perempuan penderita heterozigot = XXr = 25% 2. Anak laki-laki normal = XY = 25% 4. Anak perempuan penderita homozigot = XrXr = 25% 3. Anak laki-laki penderita = XrY = 25% c. Xr X Y XXr XrY Xr XXr XrY Tabel 2. Anak laki-laki penderita = XrY = 50% .11 : Perkawinan XrXr dengan XY Berdasarkan tabel diatas.2. Perkawinan Wanita Penderita Heterozigot dengan Pria Penderita Perkawinan wanita penderita heterozigot dengan pria penderita dinyatakan dalam Tabel 2. Perkawinan Wanita Penderita Homozigot dengan Pria Normal Perkawinan wanita penderita homozigot dengan pria normal dinyatakan dalam Tabel 2. perkawinan wanita penderita heterozigot dengan pria penderita akan melahirkan anak dengan peluang : 1. Anak laki-laki penderita = XrY = 25% d. perkawinan wanita penderita homozigot dan pria normal akan melahirkan anak dengan peluang : 1.11.

sehingga membuat gigi berwarna coklat dan lebh cepat rusak. P : XYht x XX F : XYht : laki-laki hypertrichosis XYht : laki-laki hypertrichosis . chorea Hunting atau chore mairo adalah penyakit yang menyerang saraf. a. Hypertrichosis Gen ht yang terdapat pada kromosom Y menyebabkan tumbuhnya rambut di tepi daun telinga. gigi tidak beremail Merupakan kelainan genetis yang diwariskan melalui gen dominan yang terpaut pada kromosom X. hystrixgraviour. 3. X X YWt XX XYWt X XX XYWt Tabel 2.12. dan webbedtoes. kemungkinan anak lak-laki terkena penyakit adalah 50%. Gen penyakit ini bersifat dominan sehingga anak-anak dari orang tua yang menderita penyakit ini berpeluang besar menderita penyakit “Huntington” yakni 50%. Kelainan seperti ini banyak dijumpai pada para pria Pakistan. Ciri-ciri penyakit ini adalah tidak adanya email pada gigi. dan anak perempuan normal adalah 50%. Anenamel. Contoh dari penyakit yang terpaut kromosom Y adalah : hypertrichosis. penyakit ini disebabkan oleh faktor genetika. Nama penyakit ini diambil dari George Huntington yang pertama kali yang pertama kali menjelaskannya pada tahun 1872. dapat dilihat dalam tabel 2. Penyakit Hutington Penyakit Huntington. Contoh seorang laki-laki penderita(XYWt) menikah dengan wanita normal (XX).12 : Perkawinan XrXr dengan XY Dari contoh tersebut terlihat apabila pria penderita melakukan perkwainan baik itu dengan wanita normal maupun karier. sehingga dapat diwariskan dari orang tua kepada anaknya. Gen “g” menentukan gigi normal dan gen “G” menentukan Anenamel. oleh karena itu sering disebut sebagai gen holandrik.Adapun Contoh penyakit akibat pewarisan gen dominan terpaut kromosom X dalah : a. Pewarisan Gen Terpaut Kromosom Y Gen-gen yang terpaut pada kromosom Y hanya diwariskan pada anak laki-laki. b.

Webbedtoes Merupakan kelainan dimana pada jari terutama kaki tumbuh selaput seperti kaki katak. . sedangkan sifat normal dikendalikan gen Wt. Sifat normal dikendalikan gen Hg. c.b. Hystrixgraviour Kelainan ini disebabkan oleh gen hg yang menyebabkan tumbuhnya rambut panjang dan kaku di seluruh tubuh (penyakit bulu landak). Penyebabnya adalah gen wt.

Sign up to vote on this title
UsefulNot useful