Sindrom Turner

Sufrianus Brian Rantesalu Email: ryan.brian@rocketmail.com

PENDAHULUAN
Semua orang menginginkan memiliki keturunan yang sempurna, baik jasmani maupun rohani. Cacat atau tidaknya seorang anak dapat disebabkan oleh berbagai faktor, salah satunya adalah kelainan kromosom. Kelainan kromosom selain terjadi karena bawaan, juga dapat terjadi karena nondisjunction saat ibu membentuk sel telur, sehingga hilangnya sebuah kromosom kelamin selama mitosis setelah zigot XX atau XY terbentuk, seperti sindrom Turner atau malah terjadi trisomi atau penambahan kromosom. Sindrom Turner dinamai oleh Henry Turner, seorang endokrinologi Oklahoma, yang digambarkan pada tahun 1938. Di Eropa, ini sering disebut sindrom turner Ullrich atau bahkan Ullrich Turner Sindrom Bonnevie yang mengakui bahwa kasus-kasus sebelumnya juga telah dijelaskan oleh dokter Eropa. Sindrom Turner terjadi pada 1 dari setiap 2.500 anak perempuan, sindrom memanifestasikan dirinya dalam beberapa cara. Ada kelainan fisik karakteristik, seperti perawakan pendek, pembengkakan, dada lebar, garis rambut rendah, rendah-set telinga, dan leher berselaput. Anak perempuan dengan sindrom Turner biasanya mengalami disfungsi gonad (ovarium tidak bekerja), yang mengakibatkan amenore (tidak adanya siklus menstruasi) dan kemandulan.

1

nama keluarga. tempat tanggal lahir. Perkawinan dalam keluarga dapatmenjadi sumber sindrom resesif autosom yang langka. pendidikan. harus menanyakan nama kelurga yang terdapat dalam keluarga pasangan suami dan istri. usia waktu meninggal.PEMBAHASAN Anamnesis Untuk kasus sindrom Turner ini jika dihadapkan dengan pasien anak-anak maka dapat dilakukan aloanamnesis. (4) Apakah asal etnik 2 . alamat. (3) Adakah konsanguinitas dalam keluarga? Penyelidikan ini harus dilakukan langsung. Di samping itu. dan pekerjaan. serta keadaan sosial ekonomi dan lingkungan tempat tinggalnya. atau mempunyai keluarga yang meninggal akibat keadaan yang langka? Tujuan pertayaan ini adalah untuk mengidentifikasikan keadaan yang ditentukan secara genetik walaupun tidak diketahui oleh pemberi informasi. saudara kandung. dan keturunan dari propositus. dan kadang-kadang terdapat dalam keluarga yang tidak diketahui oleh propositus. (2) Adakah keluarga yang mengalami penyakit luar biasa.1 Langkah pertama untuk memperoleh informasi tertentu propositus atau kasus indeks (misalnya orang yang menderita secara klinis sehingga menarik perhatian keluarga) dan pada tiap-tiap keluarga tingkat pertama (misalnya orang tua. agama. Keterangan ini meliputi nama panggilan. penyebab kematian. (1) Adakah keluarga yang menderita trait yang diketahui ditentukan secara genetik? Tujuan pertnyaan ini adalah untuk memastikan adanya penyakit herediter dalam keluarga walaupun penderita tertentu tidak terserang. Anamnesis dilakukan dengan bertanya:  Identitas pasien yaitu nama. tanggal lahir atau usia kini.  Menanyakan keluhan utama  Riwayat penyakit sekarang  Riwayat penyakit dahulu  Riwayat penyakit keluarga  Keadaan anak tersebut dulu saat dilahirkan dan perkembangannya Penyelidikan pada kemungkinan penderita kelainan genetik dimulai dengan riwayat keluarga. umur. suku. dan nama atau penjelasan tentang penyakit atau cacat apa pun. Langkah kedua adalah menanyakan pertanyaan-pertanyaan yang dirancang untuk menyelidiki keluarga akan adanya penyakit atau cacat.

Kulit pada leher Sindrom Turner sangat kendur sehingga mudah ditarik/ bergelambir. yakni pada bagian lehernya kulit sangat kendur sehingga mudah ditarik. Palpasi : meraba bagian tubuh pasien Sindrom Turner. dan Yunani. Gambar 1 pedigree chart Sumber: http://faculty. mempunyai kemungkinan yang tinggi penyakit genetik tertentu.edu/biology-atsma/misc/gen2004. Yahudi. Tinggi dan berat badan Ukurlah tinggi badan pasien dalam posisi berdiri. × Kubitus valgum : deformitas dari siku dimana siku berdeviasi menjauhi garis tengah tubuh sewaktu diekstensikan. Tafsirkan tinggi dan berat badan relatif terhadap riwayat keluarga dan riwayat berat badan masa lampau.keluarga? Orang yang berasal dari etnik tertentu.htm Pemeriksaan Fisik Inspeksi : melihat konsisi langsung pasien × Perawakan pendek (tinggi < 150 cm) pada usia dewasa merupakan temuan utama pada semua gadis penderita Sindrom Turner. × Web neck : leher pendek dan pada pangkalnya seperti “bersayap”. misalnya kulit hitam.ucc.5 cm 3 . Target height / mid parental height : Laki – laki = {TB ayah + (TB Ibu + 13 )} x ½ Perempuan = {TB Ibu + (TB ayah – 13 )} x ½ Prakiraan tinggi dewasa (potensi tinggi genetik) dapat dihitung dari midparental height dengan rumus  Potensi tinggi genetik = mid parental height ± 8.

pada usia sekitar 2-3 tahun terjadi penurunan progresif pada kadarnya sampai kadar ini mencapai titik terendah pada usia 6-8 tahun. yang dapat membantu mengidentifikasi masalah genetik sebagai penyebab gangguan atau penyakit. Perkembangan seksual pria hanya mencerminkan efek androgen saja. Perhatikanlah efek estrogen dan peranan dalam perkembangan sifat-sifat tersebut. dengan masa terbesar yang berpusat di sekitar bahu. vagina. Gangguan perkembangan beberapa ciri tertentu mencerminkan kekurangan atau ketidakefektifan rangsangan masing-masing hormon. Jumlah hormon abnormal atau produksi hormon pada waktu yang abnormal juga dapat berefek pada tinggi badan melalui efeknya pada epifisis tulang.2 Selain itu juga dapat dilakukan pemeriksaan hormon LH (Luteinizing hormon). puting susu. − Kematangan Seksual Perkembangan seksual wanita mencerminkan efek androgen dan estrogen. kadar ini meningkat sampai kadar dewasa kastrasi. vulva. terutama hormon perangsang folikel (FSH) sangat meningkat di atas kadar kontrol sesuai umur selama masa bayi. - Analisis kromosom Analisis kromosom atau karyotyping adalah tes untuk memeriksa kromosom dalam sampel sel. pada usia 10-11 tahun. areola. kelenjar mammae. otot dan jaringan ikat Wanita normal mempunyai pusat gaya berat di daerah pinggul dan relatif mempunyai lebih banyak lemak daripada otot. Pemeriksaan Penunjang Laboratorium Pemeriksaan kadar gonadotrophin plasma. Otot lebih dominan pada pria.(Potensi tinggi genetik adalah rentang nilai tinggi badan akhir seseorang akibat dari kedua orang tua biologis) − Distribusi lemak. labia minora.2 Tes ini dapat dilakukan 4 . uterus dan ovarium. Tes ini dapat berupa hitung jumlah kromosom dan mencari perubahan struktural kromosom. Hasil LH akan meningkat dari normal pada sindrom Turner.

ukuran. dan jumlah kromosom.XX normal. Gadis penderita sindrom Noonan menunjukkan anomali tertentu yang juga terjadi pada gadis dengan sindrom 45. namun mereka memiliki kromosom 46. hal ini terjadi karena ovarium mengalami degenerasi dan menghilang.X kariotipe: sebanyak 57% .sekitar 14% kelainan structural kromosom X. diagnosis akurat sering tidak tercapai denganmenggunakan teknik banding . 5 . Sampel tersebut akan diperiksa dibawah mikrosop untuk memerika bentuk.X Turner. Hal ini membuat FISH menjadi alat yang kuat. - USG (Ultrasonografi) USG dapat dilakukan pada ovarium dan ginjal. Penderita dengan sindrom Turner menunjukan tiga memiliki 45. Dalam situasi tertentu FISH dapat berguna karena metodologi FISH memungkinkan deteksi target tertentu yang menyebar tidak hanya dimetafase. darah.2 Ketika indeks mitosis rendah.pada hamper jaringan apapun. Anak-anak yang memiliki satu orang tua dengan sindrom noonan memiliki peluang 50% mengalami gangguan ini. sumsum tulang. Hibridisasi in situ fluorescent (FISH) FISH adalah menggunakan teknologi DNA probeneon berlabel untuk mendeteksi atau mengkonfirmasi kelainan gen atau kromosom yang umumnya di luar resolusi sitogenetik konvensional. ginjal berbentuk seperti sepatu kuda.atau persiapan Sitogenetika suboptimal. Serta pada 1/3 penderita sindrom Turner memiliki defek pada ginjal. seperti : cairan ketuban. cepat. dan sensitif terhadap kelainan kromosom. atau bisa berkembang karena mutasi baru pada anak-anak yang tidak mempunyai kecenderungan genetik untuk penyakit ini.3-5 Diperkirakan sindrom Noonan dapat terjadi 1 dari 1000 kelahiran. Dimana pada ovarium tampak bergaris pada 90% penderita. dan 29% menunjukkan bersifat mosaik. Diagnosis Banding Sindrom Noonan (NS) adalah kondisi relatif umum genetik bawaan yang mempengaruhi baik laki-laki maupun perempuan. Mutasi dapat diwariskan dari orang tua yang membawa gen cacat (autosomal dominan).

3-6 Hal ini terjadi akibat monosomi parsial atau total lengan pendek kromosom X.3 Diagnosis Kerja Sindrom Turner atau Sindrom Ullrich (disgenesis gonad). salah satu kromosom seks hilang atau memiliki kelainan lainnya. Kegagalan ovarium prematur terjadi pada salah satu gadis belasan tahun. Retardasi mental sering ada. pelebaran panggul dan pinggul. dimana 2 adalah kromosom seks). menunjukkan bahwa hipofisis menyediakan sinyal untuk pubertas tetapi gonad gagal untuk merespon. ditandai dengan hipogonadisme primer pada fenotipe perempuan. tapi dalam sindrom Turner. pasien ini mengidap penyakit paling parah. Sebagai kelenjar adrenal dapat membuat jumlah terbatas androgen dan tidak terpengaruh oleh sindrom ini. Hal ini terutama berlaku dari perubahan estrogenik seperti perkembangan payudara. Evaluasi pubertas tertunda biasanya menunjukkan elevasi gonadotropin.X. Dalam beberapa kasus. pektus karinatum atau pektus eksavatum. Kariotipe kromosom XY dan hasil gamabaran menunjukkan adanya rahim tetapi tidak ada ovarium.Fenotipnya berbeda dengan sindrom Turner dalam beberapa hal. 6 . penyakit jantung kongenital. selaput leher (webbing neck). meskipun sering tapi jarang. sebagian besar karakteristik seks sekunder tidak berkembang. suatu kondisi yang disebut sebagai mosaicism atau 'Turner mosaicism'. Kelainan yang paling lazim adalah perawakan pendek. Pada sekitar 57 % pasien. kubitus valgum. Defek jantung yang paling sering adalah stenosis katup pulmonal atau defek sekat atrium. sebagian besar orang-orang ini akan mengembangkan rambut kemaluan. Didiagnosis saat lahir atau pada masa anak-anak. kromosom hilang hadir dalam beberapa sel tetapi tidak yang lain. dan periode menstruasi. Langkah evaluasi berikutnya biasanya meliputi pemeriksaan kariotipe dan gambaran panggul. Sindrom Swyer karena ketidakmampuan gonad untuk memproduksi hormon seks (baik estrogen dan androgen). Khas perempuan memiliki 2 kromosom X. langit-langit mulut melengkung tinggi. dan wajah yang khas. Ini adalah kelainan kromosom di mana semua atau bagian dari salah satu kromosom seks tidak ada (manusia tidak terpengaruh memiliki 46 kromosom. kromosom X hilang sehingga terbentuk kariotipe 45. Maturasi seksual normal biasanya terjadi tetapi rata-rata terlambat 2 tahun.

7 . Bagi wanita yang normal. Gambar 2 kariotype sindrom turner 45X Sumber: http://id.Sindrom Turner ini ditemukan sekira-kiranya 1 dari setiap 2500 kelahiran bayi perempuan. mereka memiliki sepasang kromosom X pada pasangan yang ke-23. Bagi kariotype wanita yang normal dilabel 46.org/wiki/Sindrom_Turner Diagnosis kerja pada sindrom Turner pada usia remaja dan dewasa merupakan hasil dari anamnesis. Sumber lain menyatakan bahwa 1 dari setiap 5000 kelahiran bayi perempuan. dan rambut pubis sedikit. perkembangan payudara kurang memadai. individual dengan sindrom Turner adalah 45. Dalam sindrom Turner.  Status mental pasien biasanya normal. Genitalia tetap seperti bayi.XX.  Ciri yang utama untuk dapat menegakkan diagnosis yakni pada pasien dewasa denga tubuh pendek (tinggi jarang melebihi 150 cm). ciri-ciri seksual wanita hadir tetapi kurang berkembang.X0. tetapi kromosom ini mampu berfungsi sepenuhnya seperti wanita yang normal. tapi untuk wanita yang mewarisi sindrom Turner. mereka hanya memiliki satu kromosom X pada pasangan yang ke 23. Dalam tes yang lebih jarang dijumpai. karateristik seks sekunder tidak berkembang. pemeriksaan fisik dan penunjang yang memperlihatkan manifestasi klinik.wikipedia. kedua X kromosom ikut pada pasangan ke 23 tetapi tidak normal. berupa:  Saat pubertas. tetapi dapat ditemukan kekurangan ringan pada pengolahan informasi visual-spasial nonverbal.

gangguan pendengaran. Hal ini dikarenakan pasien ini tidak memiliki ovarium karena mengalami degenarasi. dan tidak ada dua individu akan berbagi gejala yang sama. dan langit-langit tinggi-arch (rahang sempit). glaukoma. kuku terbalik lembut.  Pada sebagian kecil pasien dapat terjadi : intoleransi glukosa.  Pada pemeriksaan kariotype atau analisis kromosom menunjukan hasil 45. Normalnya pada wanita 46. dll  Infeksi telinga dan gangguan pendengaran Gejala lain mungkin termasuk rahang bawah kecil (micrognathia). dan separunya dari pasien tersebut mengalami gejala klinis hipotiroidisme. dan resistensi insulin  Webbed neck (kulit di antara leher dan bahunya menyatu. Horseshoe ginjal  Visual gangguan sklera. Amenorea : sindrom Turner adalah penyebab tunggal terpenting amenorea primer. low-sat ears  Peningkatan berat badan. obesitas. Sindom Turner menyebabkan kemandulan.X. Kurang umum adalah tahi lalat berpigmen. 8 . seperti selaput)  Lymphedema (pembengkakan) dari tangan dan kaki  Garis rambut yang pendek pada leher bagian belakangnya  Luas dada (dada perisai) dan luas-spasi puting. kornea. cubitus valgus (berbalik-out siku). obesitas  Coarctation aorta. lipatan palmar dan kelopak mata terkulai. Sindrom Turner memanifestasikan dirinya berbeda di setiap wanita dipengaruhi oleh kondisi.  Pada beberapa pasien 50% terjadi autoantibodi terhadap kelenjar tiroid.XX.

hal ini disebut sebagai nondisjunction. Jika sepasang kromosom seks gagal untuk memisahkan selama pembentukan telur atau sperma. Sindrom Turner terjadi karena kelainan kromosom yang berkaitan dengan jumlah (aneuploidi).tdmu. seperti untuk sindrom Down. Ketika abnormal telur menyatu dengan sperma yang normal untuk membentuk embrio. Nondisjunctions meningkat dengan usia ibu. embrio yang mungkin akan berakhir dengan kehilangan satu daru kromosom seks (X bukan XX).Gambar 3 manifestasi klinis sindrom turner Sumber: http://intranet. tapi efek yang tidak jelas untuk sindrom Turner. Nondisjunction dapat mengenai autosomal atau kromosom seks.3-6 Penyebab utama aneuploidi adalah nondisjunction (kelainan pemisahan kromosom) saat meiosis atau setelah pembuahan sewaktu mitosis.ua/ Patogenesis Faktor risiko sindrom Turner tidak dikenal.edu. Sebagai embrio tumbuh dan sel-sel 9 . Nondisjunction saat meiosis menghasilkan gamet-gamet haploid yang memiliki kelainan komplemen kromosom.

Sekitar 30% anak dengan kelainan hanya hilang kromosom X dalam beberapa sel mereka. 10 . atau kehilangan beberapa bahan genetik. pola kromosom campuran ini dikenal sebagai pola Mosaicsm. Pada sekitar 20% dari kasus-kasus sindrom Turner. Kelainan ini tidak diwarisi dari orang tua yang terkena karena wanita dengan sindrom Turner biasanya steril dan tidak bisa punya anak. setiap sel dari tubuh bayi akan kehilangan salah satu dari kromosom X.membagi. salah satu kromosom X yang abnormal. Mungkin berbentuk seperti cincin.

pertumbuhan sistem duktus yang luas. 14 tahun SINDROM TURNER defek pada kromosom X (karena nondisjunction atau delesi lengan pendek Xp) Kehilangan aksi gen SHOX (Short Stature Homebox) Kehilangan aksi gen pengatur perkembangan dan fungsi ovarium Disgenesisepifisis Disgenesis gonad Ovarium tidak berkembang Kehilangan aksi gen SHOX (Short Stature Homebox) Estrogen tidak diproduksi Abnormalitas pada respon pertumbuhan tulang (tdk sempurnanya faktor transkripsi oleh sel-sel granulosa yang diekspresikan pada osteoblas Tdk terjadi penggabungan awal dari epifisis dengan batang tulang panjang Aktivitas osteoblastik menurun Menghambat perkembangan jaringan ikat stroma payudara. Patogenesis sindrom Turner 11 . dan deposit lemak Amenorheae primer Pertumbuhan tulang terlambat Sel teka folikel tidak berkembang dan menghasilkan prekursor hormon androgen Short Stature Keterlambatan perkembangan ciri kelamin sekunder Menghambat pertumbuhan rambut aksila dan pubis Gambar 4.Gadis.

kesiapan psikologis penderita untuk mendapatkan terapi harus dipertimbangkan. namun ada sedikit kesepakatan mengenai usia optimal memulai pengobatan. ditambahkan (diminum pada hari ke 10-23) dengan dosis 5-10 mg per hari. ada kecenderungan untuk menunda terapi penggantian dengan estrogen untuk mencapai tinggi badan maksimal. 12 . Dahulu. Kebanyakan penderita ini tidak memiliki manifestasi klinis sindrom Turner. serta bagaimana tindakan penatalaksanaanya. bagaimana prognosisnya dan upaya melaksanakan pencegahan ataupun menghentikannya.  Terapi penggantian dengan estrogen terindikasi. dan Provera. Yang dilakukan hanya mengurangi simptom. Estrogen kemudian diputar (diminum pada hari 1-23). Pada sisa bulan kalender.  Analisis kromosom prenatal pada usia ibu yang sudah lanjut telah menyingkap frekuensi 45. sediaan estrogen lain dan regimen pengobatan sekarang juga digunakan. bagaimana pola penurunannya. tentang apa dan bagaimana kelainan yang dihadapi ini.Penatalaksanaan Karena penyakit ini adalah penyakit genetik yang melibatkan kromosom. Menyadari fenotip ringan ini penting dalam memberikan nasehat penderita.625 mg yang diberikan setiap hari selama 3-6 bulan. Pertumbuhan membaik yang dicapai oleh gadis yang diobati dengan hormon pertumuhan memungkinkan memulai penggantian estrogen pada usia 1213 tahun. biasanya efektif untuk menginduksi pubertas. suatu progestin.X/46. Premarin. sindrom Turner tidak bisa disembuhkan. selama waktu tersebut tidak diberikan pengobatan. 0. pendarahan penarikan (withdrawal) biasanya terjadi.2  Data menunjukkan bahwa pengobatan dengan hormon pertumbuhan manusia rekombinan saja atau bersama dengan steroid anabolik meningkatkan kecepatan tinggi badan.  Pemberian konseling atau nasihat genetik adalah suatu upaya pemberian saran terhadap orangtua atau keluarga penderita kelainan bawaan yang diduga mempunyai faktor penyebab herediter.XX yaitu 10 kali lebih tinggi daripada ketika didiagnosis pascanatal.3-0. Banyak gadis dapat mencapai ketinggian 150 cm atau lebih dengan memulai pengobatan dini. dan kada gonadotropin normal.

seperti perawakan pendek. dada lebar.PENUTUP Sindrom Turner terjadi pada 1 dari setiap 2. 13 . Penyebab utama aneuploidi adalah nondisjunction (kelainan pemisahan kromosom) saat meiosis atau setelah pembuahan sewaktu mitosis. pembengkakan. sindrom memanifestasikan dirinya dalam beberapa cara. dan leher berselaput. Ada kelainan fisik karakteristik. Turner terjadi karena kelainan kromosom yang berkaitan dengan jumlah (aneuploidi). Dukungan psikososial terhadap gadis-gadis ini merupakan komponen penting pada penanganan. garis rambut rendah. yang mengakibatkan amenore (tidak adanya siklus menstruasi) dan kemandulan. Anak perempuan dengan sindrom Turner biasanya mengalami disfungsi gonad (ovarium tidak bekerja). rendah-set telinga.500 anak perempuan.

14 . ed 16. Harrison: Prinsip-prinsip ilmu penyakit dalam. Ilmu kesehatan anak Nelson: sindrom turner. 5. 2. Jakarta: Badan Penerbit IDAI. Dasar patologis penyakit. 4. ed 21. Wenstrom KD. Harmsen R. h.1992-4. 2005. 2005. Jakarta: EGC. Behrman RE. Effendi SH. Robbins. ed 1. 2005. ed 6. Gilstrap III LC. Dalam: Asdie AH. Jakarta: EGC. Gallucci BB. Cotran. Patofisiologi: konsep klinis proses-proses penyakit. Brown MS. 9-40. h. 2008. h. Obstetri williams: genetika. Jakarta: EGC. 2004. h. h. Jakarta: EGC. 3. 2008. Leveno KJ. h. Kelainan kongenital. ed 16.DAFTAR PUSTAKA 1.388. 6.1052-53. Jakarta: EGC. 99-130. Hauth JC. ed 7. Cunningham FG. Indrasanto E. Goldstein JL. Genetik dan penyakit. Kliegman RM. Arvin AM. Gant NF.63-9.

Sign up to vote on this title
UsefulNot useful