Sindrom Turner

Sufrianus Brian Rantesalu Email: ryan.brian@rocketmail.com

PENDAHULUAN
Semua orang menginginkan memiliki keturunan yang sempurna, baik jasmani maupun rohani. Cacat atau tidaknya seorang anak dapat disebabkan oleh berbagai faktor, salah satunya adalah kelainan kromosom. Kelainan kromosom selain terjadi karena bawaan, juga dapat terjadi karena nondisjunction saat ibu membentuk sel telur, sehingga hilangnya sebuah kromosom kelamin selama mitosis setelah zigot XX atau XY terbentuk, seperti sindrom Turner atau malah terjadi trisomi atau penambahan kromosom. Sindrom Turner dinamai oleh Henry Turner, seorang endokrinologi Oklahoma, yang digambarkan pada tahun 1938. Di Eropa, ini sering disebut sindrom turner Ullrich atau bahkan Ullrich Turner Sindrom Bonnevie yang mengakui bahwa kasus-kasus sebelumnya juga telah dijelaskan oleh dokter Eropa. Sindrom Turner terjadi pada 1 dari setiap 2.500 anak perempuan, sindrom memanifestasikan dirinya dalam beberapa cara. Ada kelainan fisik karakteristik, seperti perawakan pendek, pembengkakan, dada lebar, garis rambut rendah, rendah-set telinga, dan leher berselaput. Anak perempuan dengan sindrom Turner biasanya mengalami disfungsi gonad (ovarium tidak bekerja), yang mengakibatkan amenore (tidak adanya siklus menstruasi) dan kemandulan.

1

 Menanyakan keluhan utama  Riwayat penyakit sekarang  Riwayat penyakit dahulu  Riwayat penyakit keluarga  Keadaan anak tersebut dulu saat dilahirkan dan perkembangannya Penyelidikan pada kemungkinan penderita kelainan genetik dimulai dengan riwayat keluarga. saudara kandung. penyebab kematian. usia waktu meninggal. dan nama atau penjelasan tentang penyakit atau cacat apa pun. Langkah kedua adalah menanyakan pertanyaan-pertanyaan yang dirancang untuk menyelidiki keluarga akan adanya penyakit atau cacat. Anamnesis dilakukan dengan bertanya:  Identitas pasien yaitu nama.1 Langkah pertama untuk memperoleh informasi tertentu propositus atau kasus indeks (misalnya orang yang menderita secara klinis sehingga menarik perhatian keluarga) dan pada tiap-tiap keluarga tingkat pertama (misalnya orang tua. (3) Adakah konsanguinitas dalam keluarga? Penyelidikan ini harus dilakukan langsung. (2) Adakah keluarga yang mengalami penyakit luar biasa. serta keadaan sosial ekonomi dan lingkungan tempat tinggalnya. tanggal lahir atau usia kini. agama. pendidikan. suku. alamat. Keterangan ini meliputi nama panggilan. tempat tanggal lahir. atau mempunyai keluarga yang meninggal akibat keadaan yang langka? Tujuan pertayaan ini adalah untuk mengidentifikasikan keadaan yang ditentukan secara genetik walaupun tidak diketahui oleh pemberi informasi. dan pekerjaan. (4) Apakah asal etnik 2 . dan kadang-kadang terdapat dalam keluarga yang tidak diketahui oleh propositus.PEMBAHASAN Anamnesis Untuk kasus sindrom Turner ini jika dihadapkan dengan pasien anak-anak maka dapat dilakukan aloanamnesis. Di samping itu. umur. dan keturunan dari propositus. Perkawinan dalam keluarga dapatmenjadi sumber sindrom resesif autosom yang langka. harus menanyakan nama kelurga yang terdapat dalam keluarga pasangan suami dan istri. nama keluarga. (1) Adakah keluarga yang menderita trait yang diketahui ditentukan secara genetik? Tujuan pertnyaan ini adalah untuk memastikan adanya penyakit herediter dalam keluarga walaupun penderita tertentu tidak terserang.

dan Yunani. misalnya kulit hitam. × Web neck : leher pendek dan pada pangkalnya seperti “bersayap”.edu/biology-atsma/misc/gen2004. Yahudi. mempunyai kemungkinan yang tinggi penyakit genetik tertentu. Gambar 1 pedigree chart Sumber: http://faculty. yakni pada bagian lehernya kulit sangat kendur sehingga mudah ditarik. Target height / mid parental height : Laki – laki = {TB ayah + (TB Ibu + 13 )} x ½ Perempuan = {TB Ibu + (TB ayah – 13 )} x ½ Prakiraan tinggi dewasa (potensi tinggi genetik) dapat dihitung dari midparental height dengan rumus  Potensi tinggi genetik = mid parental height ± 8. Palpasi : meraba bagian tubuh pasien Sindrom Turner. Tinggi dan berat badan Ukurlah tinggi badan pasien dalam posisi berdiri. Tafsirkan tinggi dan berat badan relatif terhadap riwayat keluarga dan riwayat berat badan masa lampau. Kulit pada leher Sindrom Turner sangat kendur sehingga mudah ditarik/ bergelambir.htm Pemeriksaan Fisik Inspeksi : melihat konsisi langsung pasien × Perawakan pendek (tinggi < 150 cm) pada usia dewasa merupakan temuan utama pada semua gadis penderita Sindrom Turner.keluarga? Orang yang berasal dari etnik tertentu.ucc. × Kubitus valgum : deformitas dari siku dimana siku berdeviasi menjauhi garis tengah tubuh sewaktu diekstensikan.5 cm 3 .

Perhatikanlah efek estrogen dan peranan dalam perkembangan sifat-sifat tersebut.2 Tes ini dapat dilakukan 4 . kadar ini meningkat sampai kadar dewasa kastrasi. terutama hormon perangsang folikel (FSH) sangat meningkat di atas kadar kontrol sesuai umur selama masa bayi. uterus dan ovarium. Jumlah hormon abnormal atau produksi hormon pada waktu yang abnormal juga dapat berefek pada tinggi badan melalui efeknya pada epifisis tulang. Otot lebih dominan pada pria. pada usia 10-11 tahun. Perkembangan seksual pria hanya mencerminkan efek androgen saja. kelenjar mammae. Gangguan perkembangan beberapa ciri tertentu mencerminkan kekurangan atau ketidakefektifan rangsangan masing-masing hormon.(Potensi tinggi genetik adalah rentang nilai tinggi badan akhir seseorang akibat dari kedua orang tua biologis) − Distribusi lemak. otot dan jaringan ikat Wanita normal mempunyai pusat gaya berat di daerah pinggul dan relatif mempunyai lebih banyak lemak daripada otot. dengan masa terbesar yang berpusat di sekitar bahu. Pemeriksaan Penunjang Laboratorium Pemeriksaan kadar gonadotrophin plasma. yang dapat membantu mengidentifikasi masalah genetik sebagai penyebab gangguan atau penyakit. - Analisis kromosom Analisis kromosom atau karyotyping adalah tes untuk memeriksa kromosom dalam sampel sel. puting susu. Hasil LH akan meningkat dari normal pada sindrom Turner. − Kematangan Seksual Perkembangan seksual wanita mencerminkan efek androgen dan estrogen. labia minora.2 Selain itu juga dapat dilakukan pemeriksaan hormon LH (Luteinizing hormon). vulva. pada usia sekitar 2-3 tahun terjadi penurunan progresif pada kadarnya sampai kadar ini mencapai titik terendah pada usia 6-8 tahun. vagina. Tes ini dapat berupa hitung jumlah kromosom dan mencari perubahan struktural kromosom. areola.

Hal ini membuat FISH menjadi alat yang kuat. sumsum tulang. Hibridisasi in situ fluorescent (FISH) FISH adalah menggunakan teknologi DNA probeneon berlabel untuk mendeteksi atau mengkonfirmasi kelainan gen atau kromosom yang umumnya di luar resolusi sitogenetik konvensional.X Turner. dan 29% menunjukkan bersifat mosaik. Dalam situasi tertentu FISH dapat berguna karena metodologi FISH memungkinkan deteksi target tertentu yang menyebar tidak hanya dimetafase. darah. diagnosis akurat sering tidak tercapai denganmenggunakan teknik banding . seperti : cairan ketuban. Dimana pada ovarium tampak bergaris pada 90% penderita. Penderita dengan sindrom Turner menunjukan tiga memiliki 45. Serta pada 1/3 penderita sindrom Turner memiliki defek pada ginjal. Mutasi dapat diwariskan dari orang tua yang membawa gen cacat (autosomal dominan).XX normal. ukuran.3-5 Diperkirakan sindrom Noonan dapat terjadi 1 dari 1000 kelahiran. hal ini terjadi karena ovarium mengalami degenerasi dan menghilang. ginjal berbentuk seperti sepatu kuda.pada hamper jaringan apapun. namun mereka memiliki kromosom 46.X kariotipe: sebanyak 57% . dan jumlah kromosom. Sampel tersebut akan diperiksa dibawah mikrosop untuk memerika bentuk. Gadis penderita sindrom Noonan menunjukkan anomali tertentu yang juga terjadi pada gadis dengan sindrom 45. Diagnosis Banding Sindrom Noonan (NS) adalah kondisi relatif umum genetik bawaan yang mempengaruhi baik laki-laki maupun perempuan.sekitar 14% kelainan structural kromosom X. 5 .atau persiapan Sitogenetika suboptimal. atau bisa berkembang karena mutasi baru pada anak-anak yang tidak mempunyai kecenderungan genetik untuk penyakit ini. Anak-anak yang memiliki satu orang tua dengan sindrom noonan memiliki peluang 50% mengalami gangguan ini. cepat.2 Ketika indeks mitosis rendah. - USG (Ultrasonografi) USG dapat dilakukan pada ovarium dan ginjal. dan sensitif terhadap kelainan kromosom.

kromosom X hilang sehingga terbentuk kariotipe 45. dan periode menstruasi. selaput leher (webbing neck). Hal ini terutama berlaku dari perubahan estrogenik seperti perkembangan payudara. Retardasi mental sering ada. Didiagnosis saat lahir atau pada masa anak-anak. Ini adalah kelainan kromosom di mana semua atau bagian dari salah satu kromosom seks tidak ada (manusia tidak terpengaruh memiliki 46 kromosom. pasien ini mengidap penyakit paling parah. Sebagai kelenjar adrenal dapat membuat jumlah terbatas androgen dan tidak terpengaruh oleh sindrom ini. salah satu kromosom seks hilang atau memiliki kelainan lainnya. Defek jantung yang paling sering adalah stenosis katup pulmonal atau defek sekat atrium.3-6 Hal ini terjadi akibat monosomi parsial atau total lengan pendek kromosom X. Langkah evaluasi berikutnya biasanya meliputi pemeriksaan kariotipe dan gambaran panggul. Sindrom Swyer karena ketidakmampuan gonad untuk memproduksi hormon seks (baik estrogen dan androgen). langit-langit mulut melengkung tinggi. dimana 2 adalah kromosom seks). 6 . ditandai dengan hipogonadisme primer pada fenotipe perempuan. kromosom hilang hadir dalam beberapa sel tetapi tidak yang lain. Kegagalan ovarium prematur terjadi pada salah satu gadis belasan tahun. menunjukkan bahwa hipofisis menyediakan sinyal untuk pubertas tetapi gonad gagal untuk merespon. Maturasi seksual normal biasanya terjadi tetapi rata-rata terlambat 2 tahun. penyakit jantung kongenital. Khas perempuan memiliki 2 kromosom X.X. Kelainan yang paling lazim adalah perawakan pendek. kubitus valgum. dan wajah yang khas. sebagian besar karakteristik seks sekunder tidak berkembang. suatu kondisi yang disebut sebagai mosaicism atau 'Turner mosaicism'. Dalam beberapa kasus. pelebaran panggul dan pinggul. meskipun sering tapi jarang. sebagian besar orang-orang ini akan mengembangkan rambut kemaluan. pektus karinatum atau pektus eksavatum. Evaluasi pubertas tertunda biasanya menunjukkan elevasi gonadotropin. Kariotipe kromosom XY dan hasil gamabaran menunjukkan adanya rahim tetapi tidak ada ovarium. tapi dalam sindrom Turner.Fenotipnya berbeda dengan sindrom Turner dalam beberapa hal.3 Diagnosis Kerja Sindrom Turner atau Sindrom Ullrich (disgenesis gonad). Pada sekitar 57 % pasien.

kedua X kromosom ikut pada pasangan ke 23 tetapi tidak normal. perkembangan payudara kurang memadai.org/wiki/Sindrom_Turner Diagnosis kerja pada sindrom Turner pada usia remaja dan dewasa merupakan hasil dari anamnesis. ciri-ciri seksual wanita hadir tetapi kurang berkembang. tetapi dapat ditemukan kekurangan ringan pada pengolahan informasi visual-spasial nonverbal. dan rambut pubis sedikit. mereka memiliki sepasang kromosom X pada pasangan yang ke-23.Sindrom Turner ini ditemukan sekira-kiranya 1 dari setiap 2500 kelahiran bayi perempuan.X0. Bagi kariotype wanita yang normal dilabel 46. berupa:  Saat pubertas. karateristik seks sekunder tidak berkembang. Gambar 2 kariotype sindrom turner 45X Sumber: http://id. Dalam tes yang lebih jarang dijumpai. Sumber lain menyatakan bahwa 1 dari setiap 5000 kelahiran bayi perempuan. individual dengan sindrom Turner adalah 45. Dalam sindrom Turner. Bagi wanita yang normal. tapi untuk wanita yang mewarisi sindrom Turner. mereka hanya memiliki satu kromosom X pada pasangan yang ke 23.  Ciri yang utama untuk dapat menegakkan diagnosis yakni pada pasien dewasa denga tubuh pendek (tinggi jarang melebihi 150 cm).XX. tetapi kromosom ini mampu berfungsi sepenuhnya seperti wanita yang normal.wikipedia. Genitalia tetap seperti bayi.  Status mental pasien biasanya normal. pemeriksaan fisik dan penunjang yang memperlihatkan manifestasi klinik. 7 .

dan langit-langit tinggi-arch (rahang sempit). dan separunya dari pasien tersebut mengalami gejala klinis hipotiroidisme. cubitus valgus (berbalik-out siku). kornea. dll  Infeksi telinga dan gangguan pendengaran Gejala lain mungkin termasuk rahang bawah kecil (micrognathia). seperti selaput)  Lymphedema (pembengkakan) dari tangan dan kaki  Garis rambut yang pendek pada leher bagian belakangnya  Luas dada (dada perisai) dan luas-spasi puting. low-sat ears  Peningkatan berat badan. gangguan pendengaran. glaukoma. lipatan palmar dan kelopak mata terkulai.X. Hal ini dikarenakan pasien ini tidak memiliki ovarium karena mengalami degenarasi. dan resistensi insulin  Webbed neck (kulit di antara leher dan bahunya menyatu. kuku terbalik lembut. 8 . obesitas  Coarctation aorta. Horseshoe ginjal  Visual gangguan sklera.  Pada sebagian kecil pasien dapat terjadi : intoleransi glukosa. Amenorea : sindrom Turner adalah penyebab tunggal terpenting amenorea primer. Sindom Turner menyebabkan kemandulan. dan tidak ada dua individu akan berbagi gejala yang sama.  Pada beberapa pasien 50% terjadi autoantibodi terhadap kelenjar tiroid. obesitas. Sindrom Turner memanifestasikan dirinya berbeda di setiap wanita dipengaruhi oleh kondisi. Kurang umum adalah tahi lalat berpigmen. Normalnya pada wanita 46.  Pada pemeriksaan kariotype atau analisis kromosom menunjukan hasil 45.XX.

embrio yang mungkin akan berakhir dengan kehilangan satu daru kromosom seks (X bukan XX). Sebagai embrio tumbuh dan sel-sel 9 .tdmu. Ketika abnormal telur menyatu dengan sperma yang normal untuk membentuk embrio. tapi efek yang tidak jelas untuk sindrom Turner. Sindrom Turner terjadi karena kelainan kromosom yang berkaitan dengan jumlah (aneuploidi). Nondisjunction saat meiosis menghasilkan gamet-gamet haploid yang memiliki kelainan komplemen kromosom. Nondisjunction dapat mengenai autosomal atau kromosom seks. Nondisjunctions meningkat dengan usia ibu. Jika sepasang kromosom seks gagal untuk memisahkan selama pembentukan telur atau sperma. hal ini disebut sebagai nondisjunction. seperti untuk sindrom Down.Gambar 3 manifestasi klinis sindrom turner Sumber: http://intranet.edu.ua/ Patogenesis Faktor risiko sindrom Turner tidak dikenal.3-6 Penyebab utama aneuploidi adalah nondisjunction (kelainan pemisahan kromosom) saat meiosis atau setelah pembuahan sewaktu mitosis.

Pada sekitar 20% dari kasus-kasus sindrom Turner. atau kehilangan beberapa bahan genetik.membagi. Mungkin berbentuk seperti cincin. Sekitar 30% anak dengan kelainan hanya hilang kromosom X dalam beberapa sel mereka. setiap sel dari tubuh bayi akan kehilangan salah satu dari kromosom X. Kelainan ini tidak diwarisi dari orang tua yang terkena karena wanita dengan sindrom Turner biasanya steril dan tidak bisa punya anak. salah satu kromosom X yang abnormal. 10 . pola kromosom campuran ini dikenal sebagai pola Mosaicsm.

Gadis. dan deposit lemak Amenorheae primer Pertumbuhan tulang terlambat Sel teka folikel tidak berkembang dan menghasilkan prekursor hormon androgen Short Stature Keterlambatan perkembangan ciri kelamin sekunder Menghambat pertumbuhan rambut aksila dan pubis Gambar 4. 14 tahun SINDROM TURNER defek pada kromosom X (karena nondisjunction atau delesi lengan pendek Xp) Kehilangan aksi gen SHOX (Short Stature Homebox) Kehilangan aksi gen pengatur perkembangan dan fungsi ovarium Disgenesisepifisis Disgenesis gonad Ovarium tidak berkembang Kehilangan aksi gen SHOX (Short Stature Homebox) Estrogen tidak diproduksi Abnormalitas pada respon pertumbuhan tulang (tdk sempurnanya faktor transkripsi oleh sel-sel granulosa yang diekspresikan pada osteoblas Tdk terjadi penggabungan awal dari epifisis dengan batang tulang panjang Aktivitas osteoblastik menurun Menghambat perkembangan jaringan ikat stroma payudara. pertumbuhan sistem duktus yang luas. Patogenesis sindrom Turner 11 .

pendarahan penarikan (withdrawal) biasanya terjadi.Penatalaksanaan Karena penyakit ini adalah penyakit genetik yang melibatkan kromosom. Pada sisa bulan kalender.3-0. ada kecenderungan untuk menunda terapi penggantian dengan estrogen untuk mencapai tinggi badan maksimal. suatu progestin. Dahulu.X/46. sindrom Turner tidak bisa disembuhkan. serta bagaimana tindakan penatalaksanaanya. tentang apa dan bagaimana kelainan yang dihadapi ini. namun ada sedikit kesepakatan mengenai usia optimal memulai pengobatan. Yang dilakukan hanya mengurangi simptom. biasanya efektif untuk menginduksi pubertas. Premarin. 12 .XX yaitu 10 kali lebih tinggi daripada ketika didiagnosis pascanatal. Banyak gadis dapat mencapai ketinggian 150 cm atau lebih dengan memulai pengobatan dini. sediaan estrogen lain dan regimen pengobatan sekarang juga digunakan. dan Provera. Pertumbuhan membaik yang dicapai oleh gadis yang diobati dengan hormon pertumuhan memungkinkan memulai penggantian estrogen pada usia 1213 tahun. Menyadari fenotip ringan ini penting dalam memberikan nasehat penderita. selama waktu tersebut tidak diberikan pengobatan.  Analisis kromosom prenatal pada usia ibu yang sudah lanjut telah menyingkap frekuensi 45. dan kada gonadotropin normal.2  Data menunjukkan bahwa pengobatan dengan hormon pertumbuhan manusia rekombinan saja atau bersama dengan steroid anabolik meningkatkan kecepatan tinggi badan.  Pemberian konseling atau nasihat genetik adalah suatu upaya pemberian saran terhadap orangtua atau keluarga penderita kelainan bawaan yang diduga mempunyai faktor penyebab herediter. bagaimana pola penurunannya.625 mg yang diberikan setiap hari selama 3-6 bulan. Kebanyakan penderita ini tidak memiliki manifestasi klinis sindrom Turner. Estrogen kemudian diputar (diminum pada hari 1-23).  Terapi penggantian dengan estrogen terindikasi. ditambahkan (diminum pada hari ke 10-23) dengan dosis 5-10 mg per hari. 0. bagaimana prognosisnya dan upaya melaksanakan pencegahan ataupun menghentikannya. kesiapan psikologis penderita untuk mendapatkan terapi harus dipertimbangkan.

seperti perawakan pendek. garis rambut rendah. Dukungan psikososial terhadap gadis-gadis ini merupakan komponen penting pada penanganan. yang mengakibatkan amenore (tidak adanya siklus menstruasi) dan kemandulan. Turner terjadi karena kelainan kromosom yang berkaitan dengan jumlah (aneuploidi).500 anak perempuan. sindrom memanifestasikan dirinya dalam beberapa cara. 13 . Anak perempuan dengan sindrom Turner biasanya mengalami disfungsi gonad (ovarium tidak bekerja). dan leher berselaput. Ada kelainan fisik karakteristik.PENUTUP Sindrom Turner terjadi pada 1 dari setiap 2. pembengkakan. rendah-set telinga. Penyebab utama aneuploidi adalah nondisjunction (kelainan pemisahan kromosom) saat meiosis atau setelah pembuahan sewaktu mitosis. dada lebar.

Goldstein JL. Cotran. Harrison: Prinsip-prinsip ilmu penyakit dalam. h. Behrman RE.DAFTAR PUSTAKA 1. Effendi SH. 5. Genetik dan penyakit. Dalam: Asdie AH. Jakarta: EGC. 99-130. 2005. Gallucci BB. Jakarta: EGC. Leveno KJ. 2. Gilstrap III LC. ed 7. 3.1052-53. ed 1. h. ed 16. Patofisiologi: konsep klinis proses-proses penyakit. 2004. 2005. Jakarta: EGC. h. 9-40. Harmsen R.63-9. Ilmu kesehatan anak Nelson: sindrom turner. 6. ed 21. Jakarta: Badan Penerbit IDAI. Brown MS. Wenstrom KD. Arvin AM. 4. Cunningham FG.1992-4. Kelainan kongenital. h. Dasar patologis penyakit. h. Robbins. ed 6. Gant NF. 14 . Kliegman RM. Hauth JC. ed 16. Jakarta: EGC. Jakarta: EGC. Obstetri williams: genetika. 2008. Indrasanto E. h.388. 2008. 2005.

Sign up to vote on this title
UsefulNot useful