P. 1
Sindrom Turner

Sindrom Turner

|Views: 15|Likes:

More info:

Published by: SufrianusBrianRantesalu on Oct 06, 2013
Copyright:Attribution Non-commercial

Availability:

Read on Scribd mobile: iPhone, iPad and Android.
download as DOCX, PDF, TXT or read online from Scribd
See more
See less

07/01/2014

pdf

text

original

Sindrom Turner

Sufrianus Brian Rantesalu Email: ryan.brian@rocketmail.com

PENDAHULUAN
Semua orang menginginkan memiliki keturunan yang sempurna, baik jasmani maupun rohani. Cacat atau tidaknya seorang anak dapat disebabkan oleh berbagai faktor, salah satunya adalah kelainan kromosom. Kelainan kromosom selain terjadi karena bawaan, juga dapat terjadi karena nondisjunction saat ibu membentuk sel telur, sehingga hilangnya sebuah kromosom kelamin selama mitosis setelah zigot XX atau XY terbentuk, seperti sindrom Turner atau malah terjadi trisomi atau penambahan kromosom. Sindrom Turner dinamai oleh Henry Turner, seorang endokrinologi Oklahoma, yang digambarkan pada tahun 1938. Di Eropa, ini sering disebut sindrom turner Ullrich atau bahkan Ullrich Turner Sindrom Bonnevie yang mengakui bahwa kasus-kasus sebelumnya juga telah dijelaskan oleh dokter Eropa. Sindrom Turner terjadi pada 1 dari setiap 2.500 anak perempuan, sindrom memanifestasikan dirinya dalam beberapa cara. Ada kelainan fisik karakteristik, seperti perawakan pendek, pembengkakan, dada lebar, garis rambut rendah, rendah-set telinga, dan leher berselaput. Anak perempuan dengan sindrom Turner biasanya mengalami disfungsi gonad (ovarium tidak bekerja), yang mengakibatkan amenore (tidak adanya siklus menstruasi) dan kemandulan.

1

usia waktu meninggal. tanggal lahir atau usia kini. atau mempunyai keluarga yang meninggal akibat keadaan yang langka? Tujuan pertayaan ini adalah untuk mengidentifikasikan keadaan yang ditentukan secara genetik walaupun tidak diketahui oleh pemberi informasi. dan nama atau penjelasan tentang penyakit atau cacat apa pun.PEMBAHASAN Anamnesis Untuk kasus sindrom Turner ini jika dihadapkan dengan pasien anak-anak maka dapat dilakukan aloanamnesis. dan keturunan dari propositus. (3) Adakah konsanguinitas dalam keluarga? Penyelidikan ini harus dilakukan langsung. Keterangan ini meliputi nama panggilan. agama. tempat tanggal lahir. Anamnesis dilakukan dengan bertanya:  Identitas pasien yaitu nama. (4) Apakah asal etnik 2 . dan pekerjaan. nama keluarga. saudara kandung.  Menanyakan keluhan utama  Riwayat penyakit sekarang  Riwayat penyakit dahulu  Riwayat penyakit keluarga  Keadaan anak tersebut dulu saat dilahirkan dan perkembangannya Penyelidikan pada kemungkinan penderita kelainan genetik dimulai dengan riwayat keluarga. Perkawinan dalam keluarga dapatmenjadi sumber sindrom resesif autosom yang langka. Di samping itu. umur. Langkah kedua adalah menanyakan pertanyaan-pertanyaan yang dirancang untuk menyelidiki keluarga akan adanya penyakit atau cacat. penyebab kematian. pendidikan. serta keadaan sosial ekonomi dan lingkungan tempat tinggalnya. alamat. (2) Adakah keluarga yang mengalami penyakit luar biasa.1 Langkah pertama untuk memperoleh informasi tertentu propositus atau kasus indeks (misalnya orang yang menderita secara klinis sehingga menarik perhatian keluarga) dan pada tiap-tiap keluarga tingkat pertama (misalnya orang tua. dan kadang-kadang terdapat dalam keluarga yang tidak diketahui oleh propositus. harus menanyakan nama kelurga yang terdapat dalam keluarga pasangan suami dan istri. (1) Adakah keluarga yang menderita trait yang diketahui ditentukan secara genetik? Tujuan pertnyaan ini adalah untuk memastikan adanya penyakit herediter dalam keluarga walaupun penderita tertentu tidak terserang. suku.

Gambar 1 pedigree chart Sumber: http://faculty. Target height / mid parental height : Laki – laki = {TB ayah + (TB Ibu + 13 )} x ½ Perempuan = {TB Ibu + (TB ayah – 13 )} x ½ Prakiraan tinggi dewasa (potensi tinggi genetik) dapat dihitung dari midparental height dengan rumus  Potensi tinggi genetik = mid parental height ± 8. misalnya kulit hitam. Kulit pada leher Sindrom Turner sangat kendur sehingga mudah ditarik/ bergelambir. Yahudi.5 cm 3 . yakni pada bagian lehernya kulit sangat kendur sehingga mudah ditarik. × Web neck : leher pendek dan pada pangkalnya seperti “bersayap”. × Kubitus valgum : deformitas dari siku dimana siku berdeviasi menjauhi garis tengah tubuh sewaktu diekstensikan.edu/biology-atsma/misc/gen2004. mempunyai kemungkinan yang tinggi penyakit genetik tertentu.htm Pemeriksaan Fisik Inspeksi : melihat konsisi langsung pasien × Perawakan pendek (tinggi < 150 cm) pada usia dewasa merupakan temuan utama pada semua gadis penderita Sindrom Turner.ucc. Tafsirkan tinggi dan berat badan relatif terhadap riwayat keluarga dan riwayat berat badan masa lampau. Palpasi : meraba bagian tubuh pasien Sindrom Turner.keluarga? Orang yang berasal dari etnik tertentu. dan Yunani. Tinggi dan berat badan Ukurlah tinggi badan pasien dalam posisi berdiri.

- Analisis kromosom Analisis kromosom atau karyotyping adalah tes untuk memeriksa kromosom dalam sampel sel.2 Selain itu juga dapat dilakukan pemeriksaan hormon LH (Luteinizing hormon). Jumlah hormon abnormal atau produksi hormon pada waktu yang abnormal juga dapat berefek pada tinggi badan melalui efeknya pada epifisis tulang. dengan masa terbesar yang berpusat di sekitar bahu. pada usia sekitar 2-3 tahun terjadi penurunan progresif pada kadarnya sampai kadar ini mencapai titik terendah pada usia 6-8 tahun. Gangguan perkembangan beberapa ciri tertentu mencerminkan kekurangan atau ketidakefektifan rangsangan masing-masing hormon. vagina. Hasil LH akan meningkat dari normal pada sindrom Turner. yang dapat membantu mengidentifikasi masalah genetik sebagai penyebab gangguan atau penyakit. labia minora. puting susu. otot dan jaringan ikat Wanita normal mempunyai pusat gaya berat di daerah pinggul dan relatif mempunyai lebih banyak lemak daripada otot. Otot lebih dominan pada pria. Tes ini dapat berupa hitung jumlah kromosom dan mencari perubahan struktural kromosom. kelenjar mammae.(Potensi tinggi genetik adalah rentang nilai tinggi badan akhir seseorang akibat dari kedua orang tua biologis) − Distribusi lemak. terutama hormon perangsang folikel (FSH) sangat meningkat di atas kadar kontrol sesuai umur selama masa bayi. Pemeriksaan Penunjang Laboratorium Pemeriksaan kadar gonadotrophin plasma. kadar ini meningkat sampai kadar dewasa kastrasi. uterus dan ovarium. pada usia 10-11 tahun. areola. − Kematangan Seksual Perkembangan seksual wanita mencerminkan efek androgen dan estrogen. Perhatikanlah efek estrogen dan peranan dalam perkembangan sifat-sifat tersebut. vulva. Perkembangan seksual pria hanya mencerminkan efek androgen saja.2 Tes ini dapat dilakukan 4 .

Mutasi dapat diwariskan dari orang tua yang membawa gen cacat (autosomal dominan). atau bisa berkembang karena mutasi baru pada anak-anak yang tidak mempunyai kecenderungan genetik untuk penyakit ini. Dalam situasi tertentu FISH dapat berguna karena metodologi FISH memungkinkan deteksi target tertentu yang menyebar tidak hanya dimetafase.atau persiapan Sitogenetika suboptimal. sumsum tulang. darah. Penderita dengan sindrom Turner menunjukan tiga memiliki 45. Sampel tersebut akan diperiksa dibawah mikrosop untuk memerika bentuk. diagnosis akurat sering tidak tercapai denganmenggunakan teknik banding . 5 . hal ini terjadi karena ovarium mengalami degenerasi dan menghilang. Dimana pada ovarium tampak bergaris pada 90% penderita. namun mereka memiliki kromosom 46.3-5 Diperkirakan sindrom Noonan dapat terjadi 1 dari 1000 kelahiran. Diagnosis Banding Sindrom Noonan (NS) adalah kondisi relatif umum genetik bawaan yang mempengaruhi baik laki-laki maupun perempuan. ukuran.X kariotipe: sebanyak 57% . ginjal berbentuk seperti sepatu kuda. dan sensitif terhadap kelainan kromosom.2 Ketika indeks mitosis rendah.XX normal. Serta pada 1/3 penderita sindrom Turner memiliki defek pada ginjal. Hal ini membuat FISH menjadi alat yang kuat. seperti : cairan ketuban.sekitar 14% kelainan structural kromosom X.pada hamper jaringan apapun. - USG (Ultrasonografi) USG dapat dilakukan pada ovarium dan ginjal. cepat. Gadis penderita sindrom Noonan menunjukkan anomali tertentu yang juga terjadi pada gadis dengan sindrom 45. dan 29% menunjukkan bersifat mosaik.X Turner. Anak-anak yang memiliki satu orang tua dengan sindrom noonan memiliki peluang 50% mengalami gangguan ini. dan jumlah kromosom. Hibridisasi in situ fluorescent (FISH) FISH adalah menggunakan teknologi DNA probeneon berlabel untuk mendeteksi atau mengkonfirmasi kelainan gen atau kromosom yang umumnya di luar resolusi sitogenetik konvensional.

kubitus valgum.Fenotipnya berbeda dengan sindrom Turner dalam beberapa hal. pasien ini mengidap penyakit paling parah. Kegagalan ovarium prematur terjadi pada salah satu gadis belasan tahun. meskipun sering tapi jarang. Maturasi seksual normal biasanya terjadi tetapi rata-rata terlambat 2 tahun. pelebaran panggul dan pinggul. Khas perempuan memiliki 2 kromosom X. 6 . penyakit jantung kongenital. Sindrom Swyer karena ketidakmampuan gonad untuk memproduksi hormon seks (baik estrogen dan androgen). Dalam beberapa kasus. menunjukkan bahwa hipofisis menyediakan sinyal untuk pubertas tetapi gonad gagal untuk merespon. selaput leher (webbing neck). Retardasi mental sering ada. salah satu kromosom seks hilang atau memiliki kelainan lainnya. Sebagai kelenjar adrenal dapat membuat jumlah terbatas androgen dan tidak terpengaruh oleh sindrom ini. pektus karinatum atau pektus eksavatum. sebagian besar orang-orang ini akan mengembangkan rambut kemaluan. kromosom hilang hadir dalam beberapa sel tetapi tidak yang lain. dan wajah yang khas. Langkah evaluasi berikutnya biasanya meliputi pemeriksaan kariotipe dan gambaran panggul.3-6 Hal ini terjadi akibat monosomi parsial atau total lengan pendek kromosom X. dan periode menstruasi. Hal ini terutama berlaku dari perubahan estrogenik seperti perkembangan payudara. dimana 2 adalah kromosom seks). suatu kondisi yang disebut sebagai mosaicism atau 'Turner mosaicism'. Pada sekitar 57 % pasien. kromosom X hilang sehingga terbentuk kariotipe 45. Kelainan yang paling lazim adalah perawakan pendek. Defek jantung yang paling sering adalah stenosis katup pulmonal atau defek sekat atrium.3 Diagnosis Kerja Sindrom Turner atau Sindrom Ullrich (disgenesis gonad). Ini adalah kelainan kromosom di mana semua atau bagian dari salah satu kromosom seks tidak ada (manusia tidak terpengaruh memiliki 46 kromosom. tapi dalam sindrom Turner. langit-langit mulut melengkung tinggi.X. Kariotipe kromosom XY dan hasil gamabaran menunjukkan adanya rahim tetapi tidak ada ovarium. ditandai dengan hipogonadisme primer pada fenotipe perempuan. sebagian besar karakteristik seks sekunder tidak berkembang. Evaluasi pubertas tertunda biasanya menunjukkan elevasi gonadotropin. Didiagnosis saat lahir atau pada masa anak-anak.

Dalam sindrom Turner. berupa:  Saat pubertas.XX. tapi untuk wanita yang mewarisi sindrom Turner. Sumber lain menyatakan bahwa 1 dari setiap 5000 kelahiran bayi perempuan. tetapi dapat ditemukan kekurangan ringan pada pengolahan informasi visual-spasial nonverbal. Dalam tes yang lebih jarang dijumpai. perkembangan payudara kurang memadai. karateristik seks sekunder tidak berkembang. kedua X kromosom ikut pada pasangan ke 23 tetapi tidak normal. Gambar 2 kariotype sindrom turner 45X Sumber: http://id.wikipedia. individual dengan sindrom Turner adalah 45.Sindrom Turner ini ditemukan sekira-kiranya 1 dari setiap 2500 kelahiran bayi perempuan.  Status mental pasien biasanya normal. mereka hanya memiliki satu kromosom X pada pasangan yang ke 23. Bagi wanita yang normal. 7 .org/wiki/Sindrom_Turner Diagnosis kerja pada sindrom Turner pada usia remaja dan dewasa merupakan hasil dari anamnesis.  Ciri yang utama untuk dapat menegakkan diagnosis yakni pada pasien dewasa denga tubuh pendek (tinggi jarang melebihi 150 cm).X0. mereka memiliki sepasang kromosom X pada pasangan yang ke-23. Bagi kariotype wanita yang normal dilabel 46. ciri-ciri seksual wanita hadir tetapi kurang berkembang. dan rambut pubis sedikit. tetapi kromosom ini mampu berfungsi sepenuhnya seperti wanita yang normal. pemeriksaan fisik dan penunjang yang memperlihatkan manifestasi klinik. Genitalia tetap seperti bayi.

 Pada beberapa pasien 50% terjadi autoantibodi terhadap kelenjar tiroid. kornea. obesitas  Coarctation aorta. glaukoma.X. Sindrom Turner memanifestasikan dirinya berbeda di setiap wanita dipengaruhi oleh kondisi. dll  Infeksi telinga dan gangguan pendengaran Gejala lain mungkin termasuk rahang bawah kecil (micrognathia). dan separunya dari pasien tersebut mengalami gejala klinis hipotiroidisme. obesitas. gangguan pendengaran. seperti selaput)  Lymphedema (pembengkakan) dari tangan dan kaki  Garis rambut yang pendek pada leher bagian belakangnya  Luas dada (dada perisai) dan luas-spasi puting.XX. kuku terbalik lembut. Sindom Turner menyebabkan kemandulan. Normalnya pada wanita 46. Hal ini dikarenakan pasien ini tidak memiliki ovarium karena mengalami degenarasi. cubitus valgus (berbalik-out siku). Amenorea : sindrom Turner adalah penyebab tunggal terpenting amenorea primer. lipatan palmar dan kelopak mata terkulai. low-sat ears  Peningkatan berat badan. Kurang umum adalah tahi lalat berpigmen. dan langit-langit tinggi-arch (rahang sempit).  Pada pemeriksaan kariotype atau analisis kromosom menunjukan hasil 45. 8 . dan tidak ada dua individu akan berbagi gejala yang sama. Horseshoe ginjal  Visual gangguan sklera.  Pada sebagian kecil pasien dapat terjadi : intoleransi glukosa. dan resistensi insulin  Webbed neck (kulit di antara leher dan bahunya menyatu.

edu.ua/ Patogenesis Faktor risiko sindrom Turner tidak dikenal. Nondisjunction dapat mengenai autosomal atau kromosom seks.3-6 Penyebab utama aneuploidi adalah nondisjunction (kelainan pemisahan kromosom) saat meiosis atau setelah pembuahan sewaktu mitosis. tapi efek yang tidak jelas untuk sindrom Turner. Jika sepasang kromosom seks gagal untuk memisahkan selama pembentukan telur atau sperma. Ketika abnormal telur menyatu dengan sperma yang normal untuk membentuk embrio. embrio yang mungkin akan berakhir dengan kehilangan satu daru kromosom seks (X bukan XX).tdmu. Sindrom Turner terjadi karena kelainan kromosom yang berkaitan dengan jumlah (aneuploidi). Nondisjunction saat meiosis menghasilkan gamet-gamet haploid yang memiliki kelainan komplemen kromosom. hal ini disebut sebagai nondisjunction. Sebagai embrio tumbuh dan sel-sel 9 . seperti untuk sindrom Down.Gambar 3 manifestasi klinis sindrom turner Sumber: http://intranet. Nondisjunctions meningkat dengan usia ibu.

Pada sekitar 20% dari kasus-kasus sindrom Turner. 10 . atau kehilangan beberapa bahan genetik. Mungkin berbentuk seperti cincin. Kelainan ini tidak diwarisi dari orang tua yang terkena karena wanita dengan sindrom Turner biasanya steril dan tidak bisa punya anak.membagi. setiap sel dari tubuh bayi akan kehilangan salah satu dari kromosom X. pola kromosom campuran ini dikenal sebagai pola Mosaicsm. Sekitar 30% anak dengan kelainan hanya hilang kromosom X dalam beberapa sel mereka. salah satu kromosom X yang abnormal.

Gadis. dan deposit lemak Amenorheae primer Pertumbuhan tulang terlambat Sel teka folikel tidak berkembang dan menghasilkan prekursor hormon androgen Short Stature Keterlambatan perkembangan ciri kelamin sekunder Menghambat pertumbuhan rambut aksila dan pubis Gambar 4. Patogenesis sindrom Turner 11 . pertumbuhan sistem duktus yang luas. 14 tahun SINDROM TURNER defek pada kromosom X (karena nondisjunction atau delesi lengan pendek Xp) Kehilangan aksi gen SHOX (Short Stature Homebox) Kehilangan aksi gen pengatur perkembangan dan fungsi ovarium Disgenesisepifisis Disgenesis gonad Ovarium tidak berkembang Kehilangan aksi gen SHOX (Short Stature Homebox) Estrogen tidak diproduksi Abnormalitas pada respon pertumbuhan tulang (tdk sempurnanya faktor transkripsi oleh sel-sel granulosa yang diekspresikan pada osteoblas Tdk terjadi penggabungan awal dari epifisis dengan batang tulang panjang Aktivitas osteoblastik menurun Menghambat perkembangan jaringan ikat stroma payudara.

Pada sisa bulan kalender. sindrom Turner tidak bisa disembuhkan. suatu progestin. ada kecenderungan untuk menunda terapi penggantian dengan estrogen untuk mencapai tinggi badan maksimal. Yang dilakukan hanya mengurangi simptom.Penatalaksanaan Karena penyakit ini adalah penyakit genetik yang melibatkan kromosom.3-0. Pertumbuhan membaik yang dicapai oleh gadis yang diobati dengan hormon pertumuhan memungkinkan memulai penggantian estrogen pada usia 1213 tahun. serta bagaimana tindakan penatalaksanaanya. namun ada sedikit kesepakatan mengenai usia optimal memulai pengobatan.  Pemberian konseling atau nasihat genetik adalah suatu upaya pemberian saran terhadap orangtua atau keluarga penderita kelainan bawaan yang diduga mempunyai faktor penyebab herediter.X/46. biasanya efektif untuk menginduksi pubertas. ditambahkan (diminum pada hari ke 10-23) dengan dosis 5-10 mg per hari. selama waktu tersebut tidak diberikan pengobatan. Kebanyakan penderita ini tidak memiliki manifestasi klinis sindrom Turner.2  Data menunjukkan bahwa pengobatan dengan hormon pertumbuhan manusia rekombinan saja atau bersama dengan steroid anabolik meningkatkan kecepatan tinggi badan. Premarin. dan kada gonadotropin normal.XX yaitu 10 kali lebih tinggi daripada ketika didiagnosis pascanatal. pendarahan penarikan (withdrawal) biasanya terjadi.625 mg yang diberikan setiap hari selama 3-6 bulan. Dahulu.  Analisis kromosom prenatal pada usia ibu yang sudah lanjut telah menyingkap frekuensi 45. Banyak gadis dapat mencapai ketinggian 150 cm atau lebih dengan memulai pengobatan dini. 12 .  Terapi penggantian dengan estrogen terindikasi. sediaan estrogen lain dan regimen pengobatan sekarang juga digunakan. Menyadari fenotip ringan ini penting dalam memberikan nasehat penderita. Estrogen kemudian diputar (diminum pada hari 1-23). tentang apa dan bagaimana kelainan yang dihadapi ini. 0. kesiapan psikologis penderita untuk mendapatkan terapi harus dipertimbangkan. dan Provera. bagaimana pola penurunannya. bagaimana prognosisnya dan upaya melaksanakan pencegahan ataupun menghentikannya.

Dukungan psikososial terhadap gadis-gadis ini merupakan komponen penting pada penanganan.PENUTUP Sindrom Turner terjadi pada 1 dari setiap 2. dan leher berselaput. pembengkakan.500 anak perempuan. seperti perawakan pendek. Ada kelainan fisik karakteristik. yang mengakibatkan amenore (tidak adanya siklus menstruasi) dan kemandulan. Anak perempuan dengan sindrom Turner biasanya mengalami disfungsi gonad (ovarium tidak bekerja). Turner terjadi karena kelainan kromosom yang berkaitan dengan jumlah (aneuploidi). sindrom memanifestasikan dirinya dalam beberapa cara. garis rambut rendah. Penyebab utama aneuploidi adalah nondisjunction (kelainan pemisahan kromosom) saat meiosis atau setelah pembuahan sewaktu mitosis. rendah-set telinga. dada lebar. 13 .

3. Patofisiologi: konsep klinis proses-proses penyakit. Jakarta: EGC.1992-4. h. 2005. ed 21. 99-130. Gant NF.DAFTAR PUSTAKA 1. Jakarta: Badan Penerbit IDAI. Jakarta: EGC.63-9. h. ed 1. Dasar patologis penyakit. 2004. Harmsen R. Wenstrom KD.1052-53. h. Kelainan kongenital. Goldstein JL. Leveno KJ. 2005. 2008. Harrison: Prinsip-prinsip ilmu penyakit dalam. Arvin AM. h. Gallucci BB. 2. Indrasanto E. Robbins. Obstetri williams: genetika. 4. 5. Jakarta: EGC. Genetik dan penyakit.388. Ilmu kesehatan anak Nelson: sindrom turner. Cunningham FG. 2008. Behrman RE. Effendi SH. Kliegman RM. 14 . Jakarta: EGC. Hauth JC. Jakarta: EGC. ed 7. Brown MS. 9-40. h. Gilstrap III LC. 6. Dalam: Asdie AH. ed 16. 2005. Cotran. h. ed 16. ed 6.

You're Reading a Free Preview

Download
scribd
/*********** DO NOT ALTER ANYTHING BELOW THIS LINE ! ************/ var s_code=s.t();if(s_code)document.write(s_code)//-->