Sindrom Turner

Sufrianus Brian Rantesalu Email: ryan.brian@rocketmail.com

PENDAHULUAN
Semua orang menginginkan memiliki keturunan yang sempurna, baik jasmani maupun rohani. Cacat atau tidaknya seorang anak dapat disebabkan oleh berbagai faktor, salah satunya adalah kelainan kromosom. Kelainan kromosom selain terjadi karena bawaan, juga dapat terjadi karena nondisjunction saat ibu membentuk sel telur, sehingga hilangnya sebuah kromosom kelamin selama mitosis setelah zigot XX atau XY terbentuk, seperti sindrom Turner atau malah terjadi trisomi atau penambahan kromosom. Sindrom Turner dinamai oleh Henry Turner, seorang endokrinologi Oklahoma, yang digambarkan pada tahun 1938. Di Eropa, ini sering disebut sindrom turner Ullrich atau bahkan Ullrich Turner Sindrom Bonnevie yang mengakui bahwa kasus-kasus sebelumnya juga telah dijelaskan oleh dokter Eropa. Sindrom Turner terjadi pada 1 dari setiap 2.500 anak perempuan, sindrom memanifestasikan dirinya dalam beberapa cara. Ada kelainan fisik karakteristik, seperti perawakan pendek, pembengkakan, dada lebar, garis rambut rendah, rendah-set telinga, dan leher berselaput. Anak perempuan dengan sindrom Turner biasanya mengalami disfungsi gonad (ovarium tidak bekerja), yang mengakibatkan amenore (tidak adanya siklus menstruasi) dan kemandulan.

1

suku. Anamnesis dilakukan dengan bertanya:  Identitas pasien yaitu nama. Keterangan ini meliputi nama panggilan. dan pekerjaan. Di samping itu. agama. penyebab kematian. dan kadang-kadang terdapat dalam keluarga yang tidak diketahui oleh propositus. Langkah kedua adalah menanyakan pertanyaan-pertanyaan yang dirancang untuk menyelidiki keluarga akan adanya penyakit atau cacat. alamat. saudara kandung. (3) Adakah konsanguinitas dalam keluarga? Penyelidikan ini harus dilakukan langsung. dan nama atau penjelasan tentang penyakit atau cacat apa pun. tanggal lahir atau usia kini.  Menanyakan keluhan utama  Riwayat penyakit sekarang  Riwayat penyakit dahulu  Riwayat penyakit keluarga  Keadaan anak tersebut dulu saat dilahirkan dan perkembangannya Penyelidikan pada kemungkinan penderita kelainan genetik dimulai dengan riwayat keluarga. tempat tanggal lahir. nama keluarga. pendidikan. (4) Apakah asal etnik 2 . (2) Adakah keluarga yang mengalami penyakit luar biasa.1 Langkah pertama untuk memperoleh informasi tertentu propositus atau kasus indeks (misalnya orang yang menderita secara klinis sehingga menarik perhatian keluarga) dan pada tiap-tiap keluarga tingkat pertama (misalnya orang tua. serta keadaan sosial ekonomi dan lingkungan tempat tinggalnya. atau mempunyai keluarga yang meninggal akibat keadaan yang langka? Tujuan pertayaan ini adalah untuk mengidentifikasikan keadaan yang ditentukan secara genetik walaupun tidak diketahui oleh pemberi informasi. harus menanyakan nama kelurga yang terdapat dalam keluarga pasangan suami dan istri. dan keturunan dari propositus. usia waktu meninggal. umur. (1) Adakah keluarga yang menderita trait yang diketahui ditentukan secara genetik? Tujuan pertnyaan ini adalah untuk memastikan adanya penyakit herediter dalam keluarga walaupun penderita tertentu tidak terserang.PEMBAHASAN Anamnesis Untuk kasus sindrom Turner ini jika dihadapkan dengan pasien anak-anak maka dapat dilakukan aloanamnesis. Perkawinan dalam keluarga dapatmenjadi sumber sindrom resesif autosom yang langka.

Kulit pada leher Sindrom Turner sangat kendur sehingga mudah ditarik/ bergelambir. misalnya kulit hitam. × Web neck : leher pendek dan pada pangkalnya seperti “bersayap”. Gambar 1 pedigree chart Sumber: http://faculty. yakni pada bagian lehernya kulit sangat kendur sehingga mudah ditarik. Tafsirkan tinggi dan berat badan relatif terhadap riwayat keluarga dan riwayat berat badan masa lampau.htm Pemeriksaan Fisik Inspeksi : melihat konsisi langsung pasien × Perawakan pendek (tinggi < 150 cm) pada usia dewasa merupakan temuan utama pada semua gadis penderita Sindrom Turner.edu/biology-atsma/misc/gen2004. mempunyai kemungkinan yang tinggi penyakit genetik tertentu. Target height / mid parental height : Laki – laki = {TB ayah + (TB Ibu + 13 )} x ½ Perempuan = {TB Ibu + (TB ayah – 13 )} x ½ Prakiraan tinggi dewasa (potensi tinggi genetik) dapat dihitung dari midparental height dengan rumus  Potensi tinggi genetik = mid parental height ± 8.ucc.keluarga? Orang yang berasal dari etnik tertentu. dan Yunani.5 cm 3 . Tinggi dan berat badan Ukurlah tinggi badan pasien dalam posisi berdiri. Palpasi : meraba bagian tubuh pasien Sindrom Turner. × Kubitus valgum : deformitas dari siku dimana siku berdeviasi menjauhi garis tengah tubuh sewaktu diekstensikan. Yahudi.

− Kematangan Seksual Perkembangan seksual wanita mencerminkan efek androgen dan estrogen.(Potensi tinggi genetik adalah rentang nilai tinggi badan akhir seseorang akibat dari kedua orang tua biologis) − Distribusi lemak. Jumlah hormon abnormal atau produksi hormon pada waktu yang abnormal juga dapat berefek pada tinggi badan melalui efeknya pada epifisis tulang. vagina. uterus dan ovarium. Pemeriksaan Penunjang Laboratorium Pemeriksaan kadar gonadotrophin plasma. kadar ini meningkat sampai kadar dewasa kastrasi. Hasil LH akan meningkat dari normal pada sindrom Turner. otot dan jaringan ikat Wanita normal mempunyai pusat gaya berat di daerah pinggul dan relatif mempunyai lebih banyak lemak daripada otot. Otot lebih dominan pada pria. areola. yang dapat membantu mengidentifikasi masalah genetik sebagai penyebab gangguan atau penyakit. Perkembangan seksual pria hanya mencerminkan efek androgen saja.2 Selain itu juga dapat dilakukan pemeriksaan hormon LH (Luteinizing hormon). - Analisis kromosom Analisis kromosom atau karyotyping adalah tes untuk memeriksa kromosom dalam sampel sel. labia minora. pada usia sekitar 2-3 tahun terjadi penurunan progresif pada kadarnya sampai kadar ini mencapai titik terendah pada usia 6-8 tahun. vulva. kelenjar mammae.2 Tes ini dapat dilakukan 4 . puting susu. terutama hormon perangsang folikel (FSH) sangat meningkat di atas kadar kontrol sesuai umur selama masa bayi. Perhatikanlah efek estrogen dan peranan dalam perkembangan sifat-sifat tersebut. pada usia 10-11 tahun. Gangguan perkembangan beberapa ciri tertentu mencerminkan kekurangan atau ketidakefektifan rangsangan masing-masing hormon. dengan masa terbesar yang berpusat di sekitar bahu. Tes ini dapat berupa hitung jumlah kromosom dan mencari perubahan struktural kromosom.

5 .XX normal. sumsum tulang.X Turner. ginjal berbentuk seperti sepatu kuda.sekitar 14% kelainan structural kromosom X. cepat. Serta pada 1/3 penderita sindrom Turner memiliki defek pada ginjal. Dalam situasi tertentu FISH dapat berguna karena metodologi FISH memungkinkan deteksi target tertentu yang menyebar tidak hanya dimetafase. Penderita dengan sindrom Turner menunjukan tiga memiliki 45. Sampel tersebut akan diperiksa dibawah mikrosop untuk memerika bentuk. Diagnosis Banding Sindrom Noonan (NS) adalah kondisi relatif umum genetik bawaan yang mempengaruhi baik laki-laki maupun perempuan. Hibridisasi in situ fluorescent (FISH) FISH adalah menggunakan teknologi DNA probeneon berlabel untuk mendeteksi atau mengkonfirmasi kelainan gen atau kromosom yang umumnya di luar resolusi sitogenetik konvensional.3-5 Diperkirakan sindrom Noonan dapat terjadi 1 dari 1000 kelahiran.2 Ketika indeks mitosis rendah.atau persiapan Sitogenetika suboptimal. ukuran. Hal ini membuat FISH menjadi alat yang kuat. seperti : cairan ketuban.X kariotipe: sebanyak 57% . Dimana pada ovarium tampak bergaris pada 90% penderita. dan sensitif terhadap kelainan kromosom.pada hamper jaringan apapun. dan 29% menunjukkan bersifat mosaik. diagnosis akurat sering tidak tercapai denganmenggunakan teknik banding . darah. atau bisa berkembang karena mutasi baru pada anak-anak yang tidak mempunyai kecenderungan genetik untuk penyakit ini. namun mereka memiliki kromosom 46. Gadis penderita sindrom Noonan menunjukkan anomali tertentu yang juga terjadi pada gadis dengan sindrom 45. hal ini terjadi karena ovarium mengalami degenerasi dan menghilang. Mutasi dapat diwariskan dari orang tua yang membawa gen cacat (autosomal dominan). dan jumlah kromosom. - USG (Ultrasonografi) USG dapat dilakukan pada ovarium dan ginjal. Anak-anak yang memiliki satu orang tua dengan sindrom noonan memiliki peluang 50% mengalami gangguan ini.

dan periode menstruasi. Kariotipe kromosom XY dan hasil gamabaran menunjukkan adanya rahim tetapi tidak ada ovarium. kubitus valgum. pektus karinatum atau pektus eksavatum. kromosom hilang hadir dalam beberapa sel tetapi tidak yang lain. Dalam beberapa kasus. Langkah evaluasi berikutnya biasanya meliputi pemeriksaan kariotipe dan gambaran panggul. 6 . penyakit jantung kongenital. Kegagalan ovarium prematur terjadi pada salah satu gadis belasan tahun. sebagian besar orang-orang ini akan mengembangkan rambut kemaluan. kromosom X hilang sehingga terbentuk kariotipe 45. sebagian besar karakteristik seks sekunder tidak berkembang.3-6 Hal ini terjadi akibat monosomi parsial atau total lengan pendek kromosom X. Khas perempuan memiliki 2 kromosom X. dan wajah yang khas. Retardasi mental sering ada. Sebagai kelenjar adrenal dapat membuat jumlah terbatas androgen dan tidak terpengaruh oleh sindrom ini. tapi dalam sindrom Turner. Hal ini terutama berlaku dari perubahan estrogenik seperti perkembangan payudara. suatu kondisi yang disebut sebagai mosaicism atau 'Turner mosaicism'. Didiagnosis saat lahir atau pada masa anak-anak.3 Diagnosis Kerja Sindrom Turner atau Sindrom Ullrich (disgenesis gonad). menunjukkan bahwa hipofisis menyediakan sinyal untuk pubertas tetapi gonad gagal untuk merespon. Pada sekitar 57 % pasien. meskipun sering tapi jarang. Maturasi seksual normal biasanya terjadi tetapi rata-rata terlambat 2 tahun. ditandai dengan hipogonadisme primer pada fenotipe perempuan. Kelainan yang paling lazim adalah perawakan pendek. selaput leher (webbing neck). dimana 2 adalah kromosom seks). pasien ini mengidap penyakit paling parah. Ini adalah kelainan kromosom di mana semua atau bagian dari salah satu kromosom seks tidak ada (manusia tidak terpengaruh memiliki 46 kromosom. Evaluasi pubertas tertunda biasanya menunjukkan elevasi gonadotropin. salah satu kromosom seks hilang atau memiliki kelainan lainnya. Sindrom Swyer karena ketidakmampuan gonad untuk memproduksi hormon seks (baik estrogen dan androgen). langit-langit mulut melengkung tinggi. Defek jantung yang paling sering adalah stenosis katup pulmonal atau defek sekat atrium.X.Fenotipnya berbeda dengan sindrom Turner dalam beberapa hal. pelebaran panggul dan pinggul.

karateristik seks sekunder tidak berkembang.XX. individual dengan sindrom Turner adalah 45. Sumber lain menyatakan bahwa 1 dari setiap 5000 kelahiran bayi perempuan. Bagi kariotype wanita yang normal dilabel 46.org/wiki/Sindrom_Turner Diagnosis kerja pada sindrom Turner pada usia remaja dan dewasa merupakan hasil dari anamnesis. pemeriksaan fisik dan penunjang yang memperlihatkan manifestasi klinik. Gambar 2 kariotype sindrom turner 45X Sumber: http://id. Dalam tes yang lebih jarang dijumpai. 7 .wikipedia. Bagi wanita yang normal.  Ciri yang utama untuk dapat menegakkan diagnosis yakni pada pasien dewasa denga tubuh pendek (tinggi jarang melebihi 150 cm). kedua X kromosom ikut pada pasangan ke 23 tetapi tidak normal. ciri-ciri seksual wanita hadir tetapi kurang berkembang.  Status mental pasien biasanya normal. perkembangan payudara kurang memadai. dan rambut pubis sedikit. mereka memiliki sepasang kromosom X pada pasangan yang ke-23. mereka hanya memiliki satu kromosom X pada pasangan yang ke 23. tetapi kromosom ini mampu berfungsi sepenuhnya seperti wanita yang normal. tetapi dapat ditemukan kekurangan ringan pada pengolahan informasi visual-spasial nonverbal. Dalam sindrom Turner. berupa:  Saat pubertas.X0.Sindrom Turner ini ditemukan sekira-kiranya 1 dari setiap 2500 kelahiran bayi perempuan. tapi untuk wanita yang mewarisi sindrom Turner. Genitalia tetap seperti bayi.

X. glaukoma. obesitas. dan tidak ada dua individu akan berbagi gejala yang sama. Horseshoe ginjal  Visual gangguan sklera. gangguan pendengaran.  Pada pemeriksaan kariotype atau analisis kromosom menunjukan hasil 45. kuku terbalik lembut. dan langit-langit tinggi-arch (rahang sempit). lipatan palmar dan kelopak mata terkulai. Kurang umum adalah tahi lalat berpigmen. Sindrom Turner memanifestasikan dirinya berbeda di setiap wanita dipengaruhi oleh kondisi. dan separunya dari pasien tersebut mengalami gejala klinis hipotiroidisme.XX. Normalnya pada wanita 46. Sindom Turner menyebabkan kemandulan. Hal ini dikarenakan pasien ini tidak memiliki ovarium karena mengalami degenarasi. obesitas  Coarctation aorta. 8 . low-sat ears  Peningkatan berat badan. cubitus valgus (berbalik-out siku). dll  Infeksi telinga dan gangguan pendengaran Gejala lain mungkin termasuk rahang bawah kecil (micrognathia).  Pada sebagian kecil pasien dapat terjadi : intoleransi glukosa. dan resistensi insulin  Webbed neck (kulit di antara leher dan bahunya menyatu.  Pada beberapa pasien 50% terjadi autoantibodi terhadap kelenjar tiroid. Amenorea : sindrom Turner adalah penyebab tunggal terpenting amenorea primer. seperti selaput)  Lymphedema (pembengkakan) dari tangan dan kaki  Garis rambut yang pendek pada leher bagian belakangnya  Luas dada (dada perisai) dan luas-spasi puting. kornea.

Gambar 3 manifestasi klinis sindrom turner Sumber: http://intranet. Sindrom Turner terjadi karena kelainan kromosom yang berkaitan dengan jumlah (aneuploidi).tdmu. Jika sepasang kromosom seks gagal untuk memisahkan selama pembentukan telur atau sperma.ua/ Patogenesis Faktor risiko sindrom Turner tidak dikenal. tapi efek yang tidak jelas untuk sindrom Turner. Nondisjunction saat meiosis menghasilkan gamet-gamet haploid yang memiliki kelainan komplemen kromosom. seperti untuk sindrom Down. Nondisjunction dapat mengenai autosomal atau kromosom seks. Ketika abnormal telur menyatu dengan sperma yang normal untuk membentuk embrio. Nondisjunctions meningkat dengan usia ibu.edu. embrio yang mungkin akan berakhir dengan kehilangan satu daru kromosom seks (X bukan XX). hal ini disebut sebagai nondisjunction. Sebagai embrio tumbuh dan sel-sel 9 .3-6 Penyebab utama aneuploidi adalah nondisjunction (kelainan pemisahan kromosom) saat meiosis atau setelah pembuahan sewaktu mitosis.

Mungkin berbentuk seperti cincin. setiap sel dari tubuh bayi akan kehilangan salah satu dari kromosom X. pola kromosom campuran ini dikenal sebagai pola Mosaicsm. salah satu kromosom X yang abnormal. Pada sekitar 20% dari kasus-kasus sindrom Turner.membagi. Sekitar 30% anak dengan kelainan hanya hilang kromosom X dalam beberapa sel mereka. 10 . Kelainan ini tidak diwarisi dari orang tua yang terkena karena wanita dengan sindrom Turner biasanya steril dan tidak bisa punya anak. atau kehilangan beberapa bahan genetik.

14 tahun SINDROM TURNER defek pada kromosom X (karena nondisjunction atau delesi lengan pendek Xp) Kehilangan aksi gen SHOX (Short Stature Homebox) Kehilangan aksi gen pengatur perkembangan dan fungsi ovarium Disgenesisepifisis Disgenesis gonad Ovarium tidak berkembang Kehilangan aksi gen SHOX (Short Stature Homebox) Estrogen tidak diproduksi Abnormalitas pada respon pertumbuhan tulang (tdk sempurnanya faktor transkripsi oleh sel-sel granulosa yang diekspresikan pada osteoblas Tdk terjadi penggabungan awal dari epifisis dengan batang tulang panjang Aktivitas osteoblastik menurun Menghambat perkembangan jaringan ikat stroma payudara. Patogenesis sindrom Turner 11 . dan deposit lemak Amenorheae primer Pertumbuhan tulang terlambat Sel teka folikel tidak berkembang dan menghasilkan prekursor hormon androgen Short Stature Keterlambatan perkembangan ciri kelamin sekunder Menghambat pertumbuhan rambut aksila dan pubis Gambar 4. pertumbuhan sistem duktus yang luas.Gadis.

Dahulu. Banyak gadis dapat mencapai ketinggian 150 cm atau lebih dengan memulai pengobatan dini. serta bagaimana tindakan penatalaksanaanya.  Pemberian konseling atau nasihat genetik adalah suatu upaya pemberian saran terhadap orangtua atau keluarga penderita kelainan bawaan yang diduga mempunyai faktor penyebab herediter. Kebanyakan penderita ini tidak memiliki manifestasi klinis sindrom Turner. dan Provera.  Terapi penggantian dengan estrogen terindikasi. Menyadari fenotip ringan ini penting dalam memberikan nasehat penderita. 0. tentang apa dan bagaimana kelainan yang dihadapi ini. bagaimana pola penurunannya. sediaan estrogen lain dan regimen pengobatan sekarang juga digunakan. namun ada sedikit kesepakatan mengenai usia optimal memulai pengobatan.Penatalaksanaan Karena penyakit ini adalah penyakit genetik yang melibatkan kromosom. Pertumbuhan membaik yang dicapai oleh gadis yang diobati dengan hormon pertumuhan memungkinkan memulai penggantian estrogen pada usia 1213 tahun. selama waktu tersebut tidak diberikan pengobatan. dan kada gonadotropin normal. bagaimana prognosisnya dan upaya melaksanakan pencegahan ataupun menghentikannya.625 mg yang diberikan setiap hari selama 3-6 bulan.  Analisis kromosom prenatal pada usia ibu yang sudah lanjut telah menyingkap frekuensi 45.3-0. pendarahan penarikan (withdrawal) biasanya terjadi. suatu progestin. ada kecenderungan untuk menunda terapi penggantian dengan estrogen untuk mencapai tinggi badan maksimal. sindrom Turner tidak bisa disembuhkan. Estrogen kemudian diputar (diminum pada hari 1-23).X/46.2  Data menunjukkan bahwa pengobatan dengan hormon pertumbuhan manusia rekombinan saja atau bersama dengan steroid anabolik meningkatkan kecepatan tinggi badan. kesiapan psikologis penderita untuk mendapatkan terapi harus dipertimbangkan. biasanya efektif untuk menginduksi pubertas. Pada sisa bulan kalender. ditambahkan (diminum pada hari ke 10-23) dengan dosis 5-10 mg per hari. Yang dilakukan hanya mengurangi simptom.XX yaitu 10 kali lebih tinggi daripada ketika didiagnosis pascanatal. Premarin. 12 .

rendah-set telinga. pembengkakan. dada lebar. Turner terjadi karena kelainan kromosom yang berkaitan dengan jumlah (aneuploidi).PENUTUP Sindrom Turner terjadi pada 1 dari setiap 2. sindrom memanifestasikan dirinya dalam beberapa cara. Dukungan psikososial terhadap gadis-gadis ini merupakan komponen penting pada penanganan. Penyebab utama aneuploidi adalah nondisjunction (kelainan pemisahan kromosom) saat meiosis atau setelah pembuahan sewaktu mitosis. Anak perempuan dengan sindrom Turner biasanya mengalami disfungsi gonad (ovarium tidak bekerja). Ada kelainan fisik karakteristik. garis rambut rendah.500 anak perempuan. seperti perawakan pendek. dan leher berselaput. 13 . yang mengakibatkan amenore (tidak adanya siklus menstruasi) dan kemandulan.

63-9. Jakarta: Badan Penerbit IDAI. Genetik dan penyakit. h. 2005. Jakarta: EGC. Kelainan kongenital. 2004. 4. ed 1. ed 16. Indrasanto E.1992-4. h. 3. Jakarta: EGC. Jakarta: EGC. 2005. 9-40. Jakarta: EGC. 2. Gant NF. 6.1052-53. ed 7. Leveno KJ. 2008. ed 21. Robbins. h. Obstetri williams: genetika. h. Behrman RE. 5. Dasar patologis penyakit. Patofisiologi: konsep klinis proses-proses penyakit. Cunningham FG. Arvin AM. Goldstein JL. Wenstrom KD. Effendi SH. Ilmu kesehatan anak Nelson: sindrom turner. Dalam: Asdie AH. Kliegman RM. Cotran. 99-130. Gilstrap III LC. h. Jakarta: EGC. Brown MS. h. 2008. 2005. Harmsen R. ed 16. Harrison: Prinsip-prinsip ilmu penyakit dalam. ed 6.DAFTAR PUSTAKA 1. Hauth JC. Gallucci BB.388. 14 .

Sign up to vote on this title
UsefulNot useful