Sindrom Turner

Sufrianus Brian Rantesalu Email: ryan.brian@rocketmail.com

PENDAHULUAN
Semua orang menginginkan memiliki keturunan yang sempurna, baik jasmani maupun rohani. Cacat atau tidaknya seorang anak dapat disebabkan oleh berbagai faktor, salah satunya adalah kelainan kromosom. Kelainan kromosom selain terjadi karena bawaan, juga dapat terjadi karena nondisjunction saat ibu membentuk sel telur, sehingga hilangnya sebuah kromosom kelamin selama mitosis setelah zigot XX atau XY terbentuk, seperti sindrom Turner atau malah terjadi trisomi atau penambahan kromosom. Sindrom Turner dinamai oleh Henry Turner, seorang endokrinologi Oklahoma, yang digambarkan pada tahun 1938. Di Eropa, ini sering disebut sindrom turner Ullrich atau bahkan Ullrich Turner Sindrom Bonnevie yang mengakui bahwa kasus-kasus sebelumnya juga telah dijelaskan oleh dokter Eropa. Sindrom Turner terjadi pada 1 dari setiap 2.500 anak perempuan, sindrom memanifestasikan dirinya dalam beberapa cara. Ada kelainan fisik karakteristik, seperti perawakan pendek, pembengkakan, dada lebar, garis rambut rendah, rendah-set telinga, dan leher berselaput. Anak perempuan dengan sindrom Turner biasanya mengalami disfungsi gonad (ovarium tidak bekerja), yang mengakibatkan amenore (tidak adanya siklus menstruasi) dan kemandulan.

1

(4) Apakah asal etnik 2 . suku. Anamnesis dilakukan dengan bertanya:  Identitas pasien yaitu nama.1 Langkah pertama untuk memperoleh informasi tertentu propositus atau kasus indeks (misalnya orang yang menderita secara klinis sehingga menarik perhatian keluarga) dan pada tiap-tiap keluarga tingkat pertama (misalnya orang tua. dan kadang-kadang terdapat dalam keluarga yang tidak diketahui oleh propositus. dan keturunan dari propositus. Keterangan ini meliputi nama panggilan. (3) Adakah konsanguinitas dalam keluarga? Penyelidikan ini harus dilakukan langsung. Di samping itu. harus menanyakan nama kelurga yang terdapat dalam keluarga pasangan suami dan istri. (2) Adakah keluarga yang mengalami penyakit luar biasa. serta keadaan sosial ekonomi dan lingkungan tempat tinggalnya. penyebab kematian. Perkawinan dalam keluarga dapatmenjadi sumber sindrom resesif autosom yang langka. dan pekerjaan. (1) Adakah keluarga yang menderita trait yang diketahui ditentukan secara genetik? Tujuan pertnyaan ini adalah untuk memastikan adanya penyakit herediter dalam keluarga walaupun penderita tertentu tidak terserang. tanggal lahir atau usia kini. tempat tanggal lahir. umur. pendidikan. nama keluarga. saudara kandung. atau mempunyai keluarga yang meninggal akibat keadaan yang langka? Tujuan pertayaan ini adalah untuk mengidentifikasikan keadaan yang ditentukan secara genetik walaupun tidak diketahui oleh pemberi informasi. usia waktu meninggal.PEMBAHASAN Anamnesis Untuk kasus sindrom Turner ini jika dihadapkan dengan pasien anak-anak maka dapat dilakukan aloanamnesis. Langkah kedua adalah menanyakan pertanyaan-pertanyaan yang dirancang untuk menyelidiki keluarga akan adanya penyakit atau cacat. agama. dan nama atau penjelasan tentang penyakit atau cacat apa pun.  Menanyakan keluhan utama  Riwayat penyakit sekarang  Riwayat penyakit dahulu  Riwayat penyakit keluarga  Keadaan anak tersebut dulu saat dilahirkan dan perkembangannya Penyelidikan pada kemungkinan penderita kelainan genetik dimulai dengan riwayat keluarga. alamat.

ucc. Kulit pada leher Sindrom Turner sangat kendur sehingga mudah ditarik/ bergelambir.edu/biology-atsma/misc/gen2004.htm Pemeriksaan Fisik Inspeksi : melihat konsisi langsung pasien × Perawakan pendek (tinggi < 150 cm) pada usia dewasa merupakan temuan utama pada semua gadis penderita Sindrom Turner. × Kubitus valgum : deformitas dari siku dimana siku berdeviasi menjauhi garis tengah tubuh sewaktu diekstensikan. Gambar 1 pedigree chart Sumber: http://faculty. Yahudi.keluarga? Orang yang berasal dari etnik tertentu. mempunyai kemungkinan yang tinggi penyakit genetik tertentu. misalnya kulit hitam.5 cm 3 . Tafsirkan tinggi dan berat badan relatif terhadap riwayat keluarga dan riwayat berat badan masa lampau. Target height / mid parental height : Laki – laki = {TB ayah + (TB Ibu + 13 )} x ½ Perempuan = {TB Ibu + (TB ayah – 13 )} x ½ Prakiraan tinggi dewasa (potensi tinggi genetik) dapat dihitung dari midparental height dengan rumus  Potensi tinggi genetik = mid parental height ± 8. yakni pada bagian lehernya kulit sangat kendur sehingga mudah ditarik. dan Yunani. Tinggi dan berat badan Ukurlah tinggi badan pasien dalam posisi berdiri. Palpasi : meraba bagian tubuh pasien Sindrom Turner. × Web neck : leher pendek dan pada pangkalnya seperti “bersayap”.

Perkembangan seksual pria hanya mencerminkan efek androgen saja. Jumlah hormon abnormal atau produksi hormon pada waktu yang abnormal juga dapat berefek pada tinggi badan melalui efeknya pada epifisis tulang. kadar ini meningkat sampai kadar dewasa kastrasi. Hasil LH akan meningkat dari normal pada sindrom Turner. yang dapat membantu mengidentifikasi masalah genetik sebagai penyebab gangguan atau penyakit. pada usia 10-11 tahun. Perhatikanlah efek estrogen dan peranan dalam perkembangan sifat-sifat tersebut. puting susu. Otot lebih dominan pada pria.2 Selain itu juga dapat dilakukan pemeriksaan hormon LH (Luteinizing hormon). vulva. dengan masa terbesar yang berpusat di sekitar bahu.2 Tes ini dapat dilakukan 4 . labia minora. otot dan jaringan ikat Wanita normal mempunyai pusat gaya berat di daerah pinggul dan relatif mempunyai lebih banyak lemak daripada otot. kelenjar mammae. uterus dan ovarium. pada usia sekitar 2-3 tahun terjadi penurunan progresif pada kadarnya sampai kadar ini mencapai titik terendah pada usia 6-8 tahun. areola. terutama hormon perangsang folikel (FSH) sangat meningkat di atas kadar kontrol sesuai umur selama masa bayi. vagina. - Analisis kromosom Analisis kromosom atau karyotyping adalah tes untuk memeriksa kromosom dalam sampel sel. Tes ini dapat berupa hitung jumlah kromosom dan mencari perubahan struktural kromosom. − Kematangan Seksual Perkembangan seksual wanita mencerminkan efek androgen dan estrogen. Gangguan perkembangan beberapa ciri tertentu mencerminkan kekurangan atau ketidakefektifan rangsangan masing-masing hormon. Pemeriksaan Penunjang Laboratorium Pemeriksaan kadar gonadotrophin plasma.(Potensi tinggi genetik adalah rentang nilai tinggi badan akhir seseorang akibat dari kedua orang tua biologis) − Distribusi lemak.

dan 29% menunjukkan bersifat mosaik. Dimana pada ovarium tampak bergaris pada 90% penderita. Sampel tersebut akan diperiksa dibawah mikrosop untuk memerika bentuk.X Turner. sumsum tulang. Penderita dengan sindrom Turner menunjukan tiga memiliki 45.XX normal. ginjal berbentuk seperti sepatu kuda. Hal ini membuat FISH menjadi alat yang kuat.3-5 Diperkirakan sindrom Noonan dapat terjadi 1 dari 1000 kelahiran. Dalam situasi tertentu FISH dapat berguna karena metodologi FISH memungkinkan deteksi target tertentu yang menyebar tidak hanya dimetafase.atau persiapan Sitogenetika suboptimal. - USG (Ultrasonografi) USG dapat dilakukan pada ovarium dan ginjal. cepat. atau bisa berkembang karena mutasi baru pada anak-anak yang tidak mempunyai kecenderungan genetik untuk penyakit ini.pada hamper jaringan apapun.sekitar 14% kelainan structural kromosom X. darah. ukuran. 5 . Hibridisasi in situ fluorescent (FISH) FISH adalah menggunakan teknologi DNA probeneon berlabel untuk mendeteksi atau mengkonfirmasi kelainan gen atau kromosom yang umumnya di luar resolusi sitogenetik konvensional. seperti : cairan ketuban. dan jumlah kromosom. Mutasi dapat diwariskan dari orang tua yang membawa gen cacat (autosomal dominan). diagnosis akurat sering tidak tercapai denganmenggunakan teknik banding .X kariotipe: sebanyak 57% . Serta pada 1/3 penderita sindrom Turner memiliki defek pada ginjal. Diagnosis Banding Sindrom Noonan (NS) adalah kondisi relatif umum genetik bawaan yang mempengaruhi baik laki-laki maupun perempuan. hal ini terjadi karena ovarium mengalami degenerasi dan menghilang. namun mereka memiliki kromosom 46.2 Ketika indeks mitosis rendah. Anak-anak yang memiliki satu orang tua dengan sindrom noonan memiliki peluang 50% mengalami gangguan ini. dan sensitif terhadap kelainan kromosom. Gadis penderita sindrom Noonan menunjukkan anomali tertentu yang juga terjadi pada gadis dengan sindrom 45.

ditandai dengan hipogonadisme primer pada fenotipe perempuan. selaput leher (webbing neck). tapi dalam sindrom Turner. dimana 2 adalah kromosom seks).3-6 Hal ini terjadi akibat monosomi parsial atau total lengan pendek kromosom X. Langkah evaluasi berikutnya biasanya meliputi pemeriksaan kariotipe dan gambaran panggul. Dalam beberapa kasus. sebagian besar orang-orang ini akan mengembangkan rambut kemaluan. dan periode menstruasi. Hal ini terutama berlaku dari perubahan estrogenik seperti perkembangan payudara. menunjukkan bahwa hipofisis menyediakan sinyal untuk pubertas tetapi gonad gagal untuk merespon. dan wajah yang khas. sebagian besar karakteristik seks sekunder tidak berkembang. salah satu kromosom seks hilang atau memiliki kelainan lainnya. Pada sekitar 57 % pasien. pektus karinatum atau pektus eksavatum. pelebaran panggul dan pinggul. 6 . Evaluasi pubertas tertunda biasanya menunjukkan elevasi gonadotropin. kromosom hilang hadir dalam beberapa sel tetapi tidak yang lain. Defek jantung yang paling sering adalah stenosis katup pulmonal atau defek sekat atrium. Khas perempuan memiliki 2 kromosom X. suatu kondisi yang disebut sebagai mosaicism atau 'Turner mosaicism'. Kariotipe kromosom XY dan hasil gamabaran menunjukkan adanya rahim tetapi tidak ada ovarium. pasien ini mengidap penyakit paling parah. Ini adalah kelainan kromosom di mana semua atau bagian dari salah satu kromosom seks tidak ada (manusia tidak terpengaruh memiliki 46 kromosom. Sindrom Swyer karena ketidakmampuan gonad untuk memproduksi hormon seks (baik estrogen dan androgen).3 Diagnosis Kerja Sindrom Turner atau Sindrom Ullrich (disgenesis gonad). meskipun sering tapi jarang. Kegagalan ovarium prematur terjadi pada salah satu gadis belasan tahun. kubitus valgum. Retardasi mental sering ada. Kelainan yang paling lazim adalah perawakan pendek. penyakit jantung kongenital. Sebagai kelenjar adrenal dapat membuat jumlah terbatas androgen dan tidak terpengaruh oleh sindrom ini. kromosom X hilang sehingga terbentuk kariotipe 45. langit-langit mulut melengkung tinggi.Fenotipnya berbeda dengan sindrom Turner dalam beberapa hal.X. Maturasi seksual normal biasanya terjadi tetapi rata-rata terlambat 2 tahun. Didiagnosis saat lahir atau pada masa anak-anak.

Gambar 2 kariotype sindrom turner 45X Sumber: http://id. kedua X kromosom ikut pada pasangan ke 23 tetapi tidak normal. perkembangan payudara kurang memadai.  Ciri yang utama untuk dapat menegakkan diagnosis yakni pada pasien dewasa denga tubuh pendek (tinggi jarang melebihi 150 cm). pemeriksaan fisik dan penunjang yang memperlihatkan manifestasi klinik.XX. mereka hanya memiliki satu kromosom X pada pasangan yang ke 23.wikipedia. ciri-ciri seksual wanita hadir tetapi kurang berkembang. karateristik seks sekunder tidak berkembang.X0. Sumber lain menyatakan bahwa 1 dari setiap 5000 kelahiran bayi perempuan. tapi untuk wanita yang mewarisi sindrom Turner. Dalam tes yang lebih jarang dijumpai. tetapi dapat ditemukan kekurangan ringan pada pengolahan informasi visual-spasial nonverbal.Sindrom Turner ini ditemukan sekira-kiranya 1 dari setiap 2500 kelahiran bayi perempuan. individual dengan sindrom Turner adalah 45. berupa:  Saat pubertas.  Status mental pasien biasanya normal. Bagi wanita yang normal.org/wiki/Sindrom_Turner Diagnosis kerja pada sindrom Turner pada usia remaja dan dewasa merupakan hasil dari anamnesis. mereka memiliki sepasang kromosom X pada pasangan yang ke-23. Genitalia tetap seperti bayi. 7 . dan rambut pubis sedikit. Bagi kariotype wanita yang normal dilabel 46. tetapi kromosom ini mampu berfungsi sepenuhnya seperti wanita yang normal. Dalam sindrom Turner.

Hal ini dikarenakan pasien ini tidak memiliki ovarium karena mengalami degenarasi.XX.  Pada pemeriksaan kariotype atau analisis kromosom menunjukan hasil 45.  Pada sebagian kecil pasien dapat terjadi : intoleransi glukosa.  Pada beberapa pasien 50% terjadi autoantibodi terhadap kelenjar tiroid. seperti selaput)  Lymphedema (pembengkakan) dari tangan dan kaki  Garis rambut yang pendek pada leher bagian belakangnya  Luas dada (dada perisai) dan luas-spasi puting. cubitus valgus (berbalik-out siku). low-sat ears  Peningkatan berat badan. dan langit-langit tinggi-arch (rahang sempit). kuku terbalik lembut. Sindom Turner menyebabkan kemandulan. lipatan palmar dan kelopak mata terkulai. dll  Infeksi telinga dan gangguan pendengaran Gejala lain mungkin termasuk rahang bawah kecil (micrognathia). Sindrom Turner memanifestasikan dirinya berbeda di setiap wanita dipengaruhi oleh kondisi. obesitas  Coarctation aorta. dan tidak ada dua individu akan berbagi gejala yang sama. glaukoma. 8 . dan resistensi insulin  Webbed neck (kulit di antara leher dan bahunya menyatu. kornea. Kurang umum adalah tahi lalat berpigmen. obesitas. Normalnya pada wanita 46.X. Amenorea : sindrom Turner adalah penyebab tunggal terpenting amenorea primer. dan separunya dari pasien tersebut mengalami gejala klinis hipotiroidisme. Horseshoe ginjal  Visual gangguan sklera. gangguan pendengaran.

Sindrom Turner terjadi karena kelainan kromosom yang berkaitan dengan jumlah (aneuploidi). Jika sepasang kromosom seks gagal untuk memisahkan selama pembentukan telur atau sperma.edu. hal ini disebut sebagai nondisjunction. tapi efek yang tidak jelas untuk sindrom Turner. Nondisjunction dapat mengenai autosomal atau kromosom seks. Ketika abnormal telur menyatu dengan sperma yang normal untuk membentuk embrio.3-6 Penyebab utama aneuploidi adalah nondisjunction (kelainan pemisahan kromosom) saat meiosis atau setelah pembuahan sewaktu mitosis.Gambar 3 manifestasi klinis sindrom turner Sumber: http://intranet.ua/ Patogenesis Faktor risiko sindrom Turner tidak dikenal. embrio yang mungkin akan berakhir dengan kehilangan satu daru kromosom seks (X bukan XX). Nondisjunctions meningkat dengan usia ibu. seperti untuk sindrom Down. Sebagai embrio tumbuh dan sel-sel 9 .tdmu. Nondisjunction saat meiosis menghasilkan gamet-gamet haploid yang memiliki kelainan komplemen kromosom.

pola kromosom campuran ini dikenal sebagai pola Mosaicsm. Pada sekitar 20% dari kasus-kasus sindrom Turner. Mungkin berbentuk seperti cincin. 10 . Kelainan ini tidak diwarisi dari orang tua yang terkena karena wanita dengan sindrom Turner biasanya steril dan tidak bisa punya anak. salah satu kromosom X yang abnormal. setiap sel dari tubuh bayi akan kehilangan salah satu dari kromosom X.membagi. Sekitar 30% anak dengan kelainan hanya hilang kromosom X dalam beberapa sel mereka. atau kehilangan beberapa bahan genetik.

pertumbuhan sistem duktus yang luas. Patogenesis sindrom Turner 11 . 14 tahun SINDROM TURNER defek pada kromosom X (karena nondisjunction atau delesi lengan pendek Xp) Kehilangan aksi gen SHOX (Short Stature Homebox) Kehilangan aksi gen pengatur perkembangan dan fungsi ovarium Disgenesisepifisis Disgenesis gonad Ovarium tidak berkembang Kehilangan aksi gen SHOX (Short Stature Homebox) Estrogen tidak diproduksi Abnormalitas pada respon pertumbuhan tulang (tdk sempurnanya faktor transkripsi oleh sel-sel granulosa yang diekspresikan pada osteoblas Tdk terjadi penggabungan awal dari epifisis dengan batang tulang panjang Aktivitas osteoblastik menurun Menghambat perkembangan jaringan ikat stroma payudara.Gadis. dan deposit lemak Amenorheae primer Pertumbuhan tulang terlambat Sel teka folikel tidak berkembang dan menghasilkan prekursor hormon androgen Short Stature Keterlambatan perkembangan ciri kelamin sekunder Menghambat pertumbuhan rambut aksila dan pubis Gambar 4.

kesiapan psikologis penderita untuk mendapatkan terapi harus dipertimbangkan. Pertumbuhan membaik yang dicapai oleh gadis yang diobati dengan hormon pertumuhan memungkinkan memulai penggantian estrogen pada usia 1213 tahun.625 mg yang diberikan setiap hari selama 3-6 bulan. selama waktu tersebut tidak diberikan pengobatan. serta bagaimana tindakan penatalaksanaanya. pendarahan penarikan (withdrawal) biasanya terjadi. Yang dilakukan hanya mengurangi simptom. 0. namun ada sedikit kesepakatan mengenai usia optimal memulai pengobatan.Penatalaksanaan Karena penyakit ini adalah penyakit genetik yang melibatkan kromosom.  Pemberian konseling atau nasihat genetik adalah suatu upaya pemberian saran terhadap orangtua atau keluarga penderita kelainan bawaan yang diduga mempunyai faktor penyebab herediter. Estrogen kemudian diputar (diminum pada hari 1-23). sediaan estrogen lain dan regimen pengobatan sekarang juga digunakan. biasanya efektif untuk menginduksi pubertas. Menyadari fenotip ringan ini penting dalam memberikan nasehat penderita. Pada sisa bulan kalender.2  Data menunjukkan bahwa pengobatan dengan hormon pertumbuhan manusia rekombinan saja atau bersama dengan steroid anabolik meningkatkan kecepatan tinggi badan. bagaimana prognosisnya dan upaya melaksanakan pencegahan ataupun menghentikannya. bagaimana pola penurunannya. ada kecenderungan untuk menunda terapi penggantian dengan estrogen untuk mencapai tinggi badan maksimal. Kebanyakan penderita ini tidak memiliki manifestasi klinis sindrom Turner. dan Provera. Premarin. ditambahkan (diminum pada hari ke 10-23) dengan dosis 5-10 mg per hari. Dahulu. suatu progestin. 12 .X/46.3-0.XX yaitu 10 kali lebih tinggi daripada ketika didiagnosis pascanatal. dan kada gonadotropin normal.  Terapi penggantian dengan estrogen terindikasi. tentang apa dan bagaimana kelainan yang dihadapi ini. sindrom Turner tidak bisa disembuhkan. Banyak gadis dapat mencapai ketinggian 150 cm atau lebih dengan memulai pengobatan dini.  Analisis kromosom prenatal pada usia ibu yang sudah lanjut telah menyingkap frekuensi 45.

Dukungan psikososial terhadap gadis-gadis ini merupakan komponen penting pada penanganan. seperti perawakan pendek. garis rambut rendah.500 anak perempuan.PENUTUP Sindrom Turner terjadi pada 1 dari setiap 2. Penyebab utama aneuploidi adalah nondisjunction (kelainan pemisahan kromosom) saat meiosis atau setelah pembuahan sewaktu mitosis. dada lebar. rendah-set telinga. Anak perempuan dengan sindrom Turner biasanya mengalami disfungsi gonad (ovarium tidak bekerja). sindrom memanifestasikan dirinya dalam beberapa cara. pembengkakan. Turner terjadi karena kelainan kromosom yang berkaitan dengan jumlah (aneuploidi). Ada kelainan fisik karakteristik. yang mengakibatkan amenore (tidak adanya siklus menstruasi) dan kemandulan. 13 . dan leher berselaput.

Wenstrom KD. 2008. Gallucci BB. h. Robbins. 2005. Effendi SH. 6. Cunningham FG. Harmsen R. 9-40. Jakarta: Badan Penerbit IDAI. h. ed 7. Genetik dan penyakit. h. Obstetri williams: genetika. Arvin AM. 4. 99-130. h. Ilmu kesehatan anak Nelson: sindrom turner. Gilstrap III LC. Brown MS. Jakarta: EGC. ed 16. 2005.1052-53. Hauth JC. Kelainan kongenital. Leveno KJ. Patofisiologi: konsep klinis proses-proses penyakit. Goldstein JL. ed 6. 2008. Kliegman RM. ed 1. Dalam: Asdie AH. Jakarta: EGC. Jakarta: EGC. Jakarta: EGC. h. h. 2005. Gant NF. 5. Jakarta: EGC. 3. 14 . Indrasanto E.63-9. Dasar patologis penyakit. Harrison: Prinsip-prinsip ilmu penyakit dalam.DAFTAR PUSTAKA 1. Cotran. ed 21.1992-4. 2. Behrman RE. 2004. ed 16.388.