Sindrom Turner

Sufrianus Brian Rantesalu Email: ryan.brian@rocketmail.com

PENDAHULUAN
Semua orang menginginkan memiliki keturunan yang sempurna, baik jasmani maupun rohani. Cacat atau tidaknya seorang anak dapat disebabkan oleh berbagai faktor, salah satunya adalah kelainan kromosom. Kelainan kromosom selain terjadi karena bawaan, juga dapat terjadi karena nondisjunction saat ibu membentuk sel telur, sehingga hilangnya sebuah kromosom kelamin selama mitosis setelah zigot XX atau XY terbentuk, seperti sindrom Turner atau malah terjadi trisomi atau penambahan kromosom. Sindrom Turner dinamai oleh Henry Turner, seorang endokrinologi Oklahoma, yang digambarkan pada tahun 1938. Di Eropa, ini sering disebut sindrom turner Ullrich atau bahkan Ullrich Turner Sindrom Bonnevie yang mengakui bahwa kasus-kasus sebelumnya juga telah dijelaskan oleh dokter Eropa. Sindrom Turner terjadi pada 1 dari setiap 2.500 anak perempuan, sindrom memanifestasikan dirinya dalam beberapa cara. Ada kelainan fisik karakteristik, seperti perawakan pendek, pembengkakan, dada lebar, garis rambut rendah, rendah-set telinga, dan leher berselaput. Anak perempuan dengan sindrom Turner biasanya mengalami disfungsi gonad (ovarium tidak bekerja), yang mengakibatkan amenore (tidak adanya siklus menstruasi) dan kemandulan.

1

umur. serta keadaan sosial ekonomi dan lingkungan tempat tinggalnya. Langkah kedua adalah menanyakan pertanyaan-pertanyaan yang dirancang untuk menyelidiki keluarga akan adanya penyakit atau cacat. Di samping itu. pendidikan. harus menanyakan nama kelurga yang terdapat dalam keluarga pasangan suami dan istri. (1) Adakah keluarga yang menderita trait yang diketahui ditentukan secara genetik? Tujuan pertnyaan ini adalah untuk memastikan adanya penyakit herediter dalam keluarga walaupun penderita tertentu tidak terserang. saudara kandung. (2) Adakah keluarga yang mengalami penyakit luar biasa. dan pekerjaan. penyebab kematian. alamat. (4) Apakah asal etnik 2 .1 Langkah pertama untuk memperoleh informasi tertentu propositus atau kasus indeks (misalnya orang yang menderita secara klinis sehingga menarik perhatian keluarga) dan pada tiap-tiap keluarga tingkat pertama (misalnya orang tua. Perkawinan dalam keluarga dapatmenjadi sumber sindrom resesif autosom yang langka.  Menanyakan keluhan utama  Riwayat penyakit sekarang  Riwayat penyakit dahulu  Riwayat penyakit keluarga  Keadaan anak tersebut dulu saat dilahirkan dan perkembangannya Penyelidikan pada kemungkinan penderita kelainan genetik dimulai dengan riwayat keluarga. (3) Adakah konsanguinitas dalam keluarga? Penyelidikan ini harus dilakukan langsung. nama keluarga. Keterangan ini meliputi nama panggilan. dan nama atau penjelasan tentang penyakit atau cacat apa pun. dan kadang-kadang terdapat dalam keluarga yang tidak diketahui oleh propositus. atau mempunyai keluarga yang meninggal akibat keadaan yang langka? Tujuan pertayaan ini adalah untuk mengidentifikasikan keadaan yang ditentukan secara genetik walaupun tidak diketahui oleh pemberi informasi. agama. tempat tanggal lahir. Anamnesis dilakukan dengan bertanya:  Identitas pasien yaitu nama.PEMBAHASAN Anamnesis Untuk kasus sindrom Turner ini jika dihadapkan dengan pasien anak-anak maka dapat dilakukan aloanamnesis. tanggal lahir atau usia kini. dan keturunan dari propositus. usia waktu meninggal. suku.

yakni pada bagian lehernya kulit sangat kendur sehingga mudah ditarik. Tafsirkan tinggi dan berat badan relatif terhadap riwayat keluarga dan riwayat berat badan masa lampau. Palpasi : meraba bagian tubuh pasien Sindrom Turner. Tinggi dan berat badan Ukurlah tinggi badan pasien dalam posisi berdiri.htm Pemeriksaan Fisik Inspeksi : melihat konsisi langsung pasien × Perawakan pendek (tinggi < 150 cm) pada usia dewasa merupakan temuan utama pada semua gadis penderita Sindrom Turner.edu/biology-atsma/misc/gen2004. × Web neck : leher pendek dan pada pangkalnya seperti “bersayap”. Gambar 1 pedigree chart Sumber: http://faculty. Yahudi.5 cm 3 . Kulit pada leher Sindrom Turner sangat kendur sehingga mudah ditarik/ bergelambir. dan Yunani.ucc. × Kubitus valgum : deformitas dari siku dimana siku berdeviasi menjauhi garis tengah tubuh sewaktu diekstensikan. Target height / mid parental height : Laki – laki = {TB ayah + (TB Ibu + 13 )} x ½ Perempuan = {TB Ibu + (TB ayah – 13 )} x ½ Prakiraan tinggi dewasa (potensi tinggi genetik) dapat dihitung dari midparental height dengan rumus  Potensi tinggi genetik = mid parental height ± 8.keluarga? Orang yang berasal dari etnik tertentu. mempunyai kemungkinan yang tinggi penyakit genetik tertentu. misalnya kulit hitam.

uterus dan ovarium. otot dan jaringan ikat Wanita normal mempunyai pusat gaya berat di daerah pinggul dan relatif mempunyai lebih banyak lemak daripada otot. Tes ini dapat berupa hitung jumlah kromosom dan mencari perubahan struktural kromosom. dengan masa terbesar yang berpusat di sekitar bahu. vagina. terutama hormon perangsang folikel (FSH) sangat meningkat di atas kadar kontrol sesuai umur selama masa bayi. − Kematangan Seksual Perkembangan seksual wanita mencerminkan efek androgen dan estrogen. Hasil LH akan meningkat dari normal pada sindrom Turner. Otot lebih dominan pada pria. Perhatikanlah efek estrogen dan peranan dalam perkembangan sifat-sifat tersebut. labia minora.2 Tes ini dapat dilakukan 4 .2 Selain itu juga dapat dilakukan pemeriksaan hormon LH (Luteinizing hormon). pada usia 10-11 tahun. - Analisis kromosom Analisis kromosom atau karyotyping adalah tes untuk memeriksa kromosom dalam sampel sel. yang dapat membantu mengidentifikasi masalah genetik sebagai penyebab gangguan atau penyakit. Jumlah hormon abnormal atau produksi hormon pada waktu yang abnormal juga dapat berefek pada tinggi badan melalui efeknya pada epifisis tulang. kelenjar mammae. Gangguan perkembangan beberapa ciri tertentu mencerminkan kekurangan atau ketidakefektifan rangsangan masing-masing hormon. Perkembangan seksual pria hanya mencerminkan efek androgen saja. pada usia sekitar 2-3 tahun terjadi penurunan progresif pada kadarnya sampai kadar ini mencapai titik terendah pada usia 6-8 tahun. kadar ini meningkat sampai kadar dewasa kastrasi. vulva. areola. Pemeriksaan Penunjang Laboratorium Pemeriksaan kadar gonadotrophin plasma. puting susu.(Potensi tinggi genetik adalah rentang nilai tinggi badan akhir seseorang akibat dari kedua orang tua biologis) − Distribusi lemak.

2 Ketika indeks mitosis rendah.pada hamper jaringan apapun. Hibridisasi in situ fluorescent (FISH) FISH adalah menggunakan teknologi DNA probeneon berlabel untuk mendeteksi atau mengkonfirmasi kelainan gen atau kromosom yang umumnya di luar resolusi sitogenetik konvensional. Diagnosis Banding Sindrom Noonan (NS) adalah kondisi relatif umum genetik bawaan yang mempengaruhi baik laki-laki maupun perempuan. Gadis penderita sindrom Noonan menunjukkan anomali tertentu yang juga terjadi pada gadis dengan sindrom 45. Dimana pada ovarium tampak bergaris pada 90% penderita. hal ini terjadi karena ovarium mengalami degenerasi dan menghilang. ukuran.XX normal.X Turner. Penderita dengan sindrom Turner menunjukan tiga memiliki 45. ginjal berbentuk seperti sepatu kuda. dan jumlah kromosom. 5 .3-5 Diperkirakan sindrom Noonan dapat terjadi 1 dari 1000 kelahiran. - USG (Ultrasonografi) USG dapat dilakukan pada ovarium dan ginjal. dan 29% menunjukkan bersifat mosaik. seperti : cairan ketuban. Serta pada 1/3 penderita sindrom Turner memiliki defek pada ginjal. sumsum tulang. atau bisa berkembang karena mutasi baru pada anak-anak yang tidak mempunyai kecenderungan genetik untuk penyakit ini.atau persiapan Sitogenetika suboptimal. Sampel tersebut akan diperiksa dibawah mikrosop untuk memerika bentuk. cepat. darah. Anak-anak yang memiliki satu orang tua dengan sindrom noonan memiliki peluang 50% mengalami gangguan ini.X kariotipe: sebanyak 57% . diagnosis akurat sering tidak tercapai denganmenggunakan teknik banding .sekitar 14% kelainan structural kromosom X. namun mereka memiliki kromosom 46. Dalam situasi tertentu FISH dapat berguna karena metodologi FISH memungkinkan deteksi target tertentu yang menyebar tidak hanya dimetafase. Hal ini membuat FISH menjadi alat yang kuat. Mutasi dapat diwariskan dari orang tua yang membawa gen cacat (autosomal dominan). dan sensitif terhadap kelainan kromosom.

Evaluasi pubertas tertunda biasanya menunjukkan elevasi gonadotropin. Maturasi seksual normal biasanya terjadi tetapi rata-rata terlambat 2 tahun. kubitus valgum. menunjukkan bahwa hipofisis menyediakan sinyal untuk pubertas tetapi gonad gagal untuk merespon. pektus karinatum atau pektus eksavatum. selaput leher (webbing neck).Fenotipnya berbeda dengan sindrom Turner dalam beberapa hal. Pada sekitar 57 % pasien. salah satu kromosom seks hilang atau memiliki kelainan lainnya. pelebaran panggul dan pinggul. 6 . dimana 2 adalah kromosom seks). kromosom X hilang sehingga terbentuk kariotipe 45. dan wajah yang khas. tapi dalam sindrom Turner. Hal ini terutama berlaku dari perubahan estrogenik seperti perkembangan payudara. suatu kondisi yang disebut sebagai mosaicism atau 'Turner mosaicism'. kromosom hilang hadir dalam beberapa sel tetapi tidak yang lain. pasien ini mengidap penyakit paling parah.X. Defek jantung yang paling sering adalah stenosis katup pulmonal atau defek sekat atrium.3-6 Hal ini terjadi akibat monosomi parsial atau total lengan pendek kromosom X. Kelainan yang paling lazim adalah perawakan pendek. Khas perempuan memiliki 2 kromosom X. Retardasi mental sering ada. ditandai dengan hipogonadisme primer pada fenotipe perempuan. dan periode menstruasi. Ini adalah kelainan kromosom di mana semua atau bagian dari salah satu kromosom seks tidak ada (manusia tidak terpengaruh memiliki 46 kromosom. Kegagalan ovarium prematur terjadi pada salah satu gadis belasan tahun. sebagian besar orang-orang ini akan mengembangkan rambut kemaluan. penyakit jantung kongenital. Dalam beberapa kasus. Sebagai kelenjar adrenal dapat membuat jumlah terbatas androgen dan tidak terpengaruh oleh sindrom ini. Kariotipe kromosom XY dan hasil gamabaran menunjukkan adanya rahim tetapi tidak ada ovarium. meskipun sering tapi jarang. langit-langit mulut melengkung tinggi. Didiagnosis saat lahir atau pada masa anak-anak. Sindrom Swyer karena ketidakmampuan gonad untuk memproduksi hormon seks (baik estrogen dan androgen). sebagian besar karakteristik seks sekunder tidak berkembang.3 Diagnosis Kerja Sindrom Turner atau Sindrom Ullrich (disgenesis gonad). Langkah evaluasi berikutnya biasanya meliputi pemeriksaan kariotipe dan gambaran panggul.

tetapi dapat ditemukan kekurangan ringan pada pengolahan informasi visual-spasial nonverbal.Sindrom Turner ini ditemukan sekira-kiranya 1 dari setiap 2500 kelahiran bayi perempuan. Dalam sindrom Turner. Bagi wanita yang normal. dan rambut pubis sedikit. 7 . mereka memiliki sepasang kromosom X pada pasangan yang ke-23. berupa:  Saat pubertas.  Ciri yang utama untuk dapat menegakkan diagnosis yakni pada pasien dewasa denga tubuh pendek (tinggi jarang melebihi 150 cm). mereka hanya memiliki satu kromosom X pada pasangan yang ke 23. individual dengan sindrom Turner adalah 45. ciri-ciri seksual wanita hadir tetapi kurang berkembang. perkembangan payudara kurang memadai. karateristik seks sekunder tidak berkembang.org/wiki/Sindrom_Turner Diagnosis kerja pada sindrom Turner pada usia remaja dan dewasa merupakan hasil dari anamnesis.XX. Dalam tes yang lebih jarang dijumpai. tetapi kromosom ini mampu berfungsi sepenuhnya seperti wanita yang normal. tapi untuk wanita yang mewarisi sindrom Turner. Sumber lain menyatakan bahwa 1 dari setiap 5000 kelahiran bayi perempuan.X0. kedua X kromosom ikut pada pasangan ke 23 tetapi tidak normal.  Status mental pasien biasanya normal. Bagi kariotype wanita yang normal dilabel 46. Gambar 2 kariotype sindrom turner 45X Sumber: http://id.wikipedia. Genitalia tetap seperti bayi. pemeriksaan fisik dan penunjang yang memperlihatkan manifestasi klinik.

dan resistensi insulin  Webbed neck (kulit di antara leher dan bahunya menyatu. dan tidak ada dua individu akan berbagi gejala yang sama. obesitas  Coarctation aorta.XX. Amenorea : sindrom Turner adalah penyebab tunggal terpenting amenorea primer. Sindrom Turner memanifestasikan dirinya berbeda di setiap wanita dipengaruhi oleh kondisi. gangguan pendengaran.  Pada beberapa pasien 50% terjadi autoantibodi terhadap kelenjar tiroid. seperti selaput)  Lymphedema (pembengkakan) dari tangan dan kaki  Garis rambut yang pendek pada leher bagian belakangnya  Luas dada (dada perisai) dan luas-spasi puting. kornea. low-sat ears  Peningkatan berat badan.  Pada pemeriksaan kariotype atau analisis kromosom menunjukan hasil 45. Kurang umum adalah tahi lalat berpigmen.X.  Pada sebagian kecil pasien dapat terjadi : intoleransi glukosa. glaukoma. dan separunya dari pasien tersebut mengalami gejala klinis hipotiroidisme. Normalnya pada wanita 46. Horseshoe ginjal  Visual gangguan sklera. dan langit-langit tinggi-arch (rahang sempit). 8 . dll  Infeksi telinga dan gangguan pendengaran Gejala lain mungkin termasuk rahang bawah kecil (micrognathia). Sindom Turner menyebabkan kemandulan. Hal ini dikarenakan pasien ini tidak memiliki ovarium karena mengalami degenarasi. lipatan palmar dan kelopak mata terkulai. kuku terbalik lembut. obesitas. cubitus valgus (berbalik-out siku).

Nondisjunction dapat mengenai autosomal atau kromosom seks. Sebagai embrio tumbuh dan sel-sel 9 .3-6 Penyebab utama aneuploidi adalah nondisjunction (kelainan pemisahan kromosom) saat meiosis atau setelah pembuahan sewaktu mitosis. Jika sepasang kromosom seks gagal untuk memisahkan selama pembentukan telur atau sperma. hal ini disebut sebagai nondisjunction. embrio yang mungkin akan berakhir dengan kehilangan satu daru kromosom seks (X bukan XX). Ketika abnormal telur menyatu dengan sperma yang normal untuk membentuk embrio.tdmu. seperti untuk sindrom Down.edu.ua/ Patogenesis Faktor risiko sindrom Turner tidak dikenal. Sindrom Turner terjadi karena kelainan kromosom yang berkaitan dengan jumlah (aneuploidi). tapi efek yang tidak jelas untuk sindrom Turner.Gambar 3 manifestasi klinis sindrom turner Sumber: http://intranet. Nondisjunctions meningkat dengan usia ibu. Nondisjunction saat meiosis menghasilkan gamet-gamet haploid yang memiliki kelainan komplemen kromosom.

setiap sel dari tubuh bayi akan kehilangan salah satu dari kromosom X. Kelainan ini tidak diwarisi dari orang tua yang terkena karena wanita dengan sindrom Turner biasanya steril dan tidak bisa punya anak. salah satu kromosom X yang abnormal. Mungkin berbentuk seperti cincin. Sekitar 30% anak dengan kelainan hanya hilang kromosom X dalam beberapa sel mereka.membagi. pola kromosom campuran ini dikenal sebagai pola Mosaicsm. 10 . Pada sekitar 20% dari kasus-kasus sindrom Turner. atau kehilangan beberapa bahan genetik.

14 tahun SINDROM TURNER defek pada kromosom X (karena nondisjunction atau delesi lengan pendek Xp) Kehilangan aksi gen SHOX (Short Stature Homebox) Kehilangan aksi gen pengatur perkembangan dan fungsi ovarium Disgenesisepifisis Disgenesis gonad Ovarium tidak berkembang Kehilangan aksi gen SHOX (Short Stature Homebox) Estrogen tidak diproduksi Abnormalitas pada respon pertumbuhan tulang (tdk sempurnanya faktor transkripsi oleh sel-sel granulosa yang diekspresikan pada osteoblas Tdk terjadi penggabungan awal dari epifisis dengan batang tulang panjang Aktivitas osteoblastik menurun Menghambat perkembangan jaringan ikat stroma payudara. dan deposit lemak Amenorheae primer Pertumbuhan tulang terlambat Sel teka folikel tidak berkembang dan menghasilkan prekursor hormon androgen Short Stature Keterlambatan perkembangan ciri kelamin sekunder Menghambat pertumbuhan rambut aksila dan pubis Gambar 4. Patogenesis sindrom Turner 11 .Gadis. pertumbuhan sistem duktus yang luas.

XX yaitu 10 kali lebih tinggi daripada ketika didiagnosis pascanatal.3-0. sediaan estrogen lain dan regimen pengobatan sekarang juga digunakan. serta bagaimana tindakan penatalaksanaanya. 12 . sindrom Turner tidak bisa disembuhkan. selama waktu tersebut tidak diberikan pengobatan. Menyadari fenotip ringan ini penting dalam memberikan nasehat penderita. namun ada sedikit kesepakatan mengenai usia optimal memulai pengobatan. pendarahan penarikan (withdrawal) biasanya terjadi.2  Data menunjukkan bahwa pengobatan dengan hormon pertumbuhan manusia rekombinan saja atau bersama dengan steroid anabolik meningkatkan kecepatan tinggi badan. Pertumbuhan membaik yang dicapai oleh gadis yang diobati dengan hormon pertumuhan memungkinkan memulai penggantian estrogen pada usia 1213 tahun.  Analisis kromosom prenatal pada usia ibu yang sudah lanjut telah menyingkap frekuensi 45. bagaimana pola penurunannya. dan kada gonadotropin normal. biasanya efektif untuk menginduksi pubertas. dan Provera. kesiapan psikologis penderita untuk mendapatkan terapi harus dipertimbangkan. ditambahkan (diminum pada hari ke 10-23) dengan dosis 5-10 mg per hari. ada kecenderungan untuk menunda terapi penggantian dengan estrogen untuk mencapai tinggi badan maksimal. Pada sisa bulan kalender. tentang apa dan bagaimana kelainan yang dihadapi ini.625 mg yang diberikan setiap hari selama 3-6 bulan. Premarin. Kebanyakan penderita ini tidak memiliki manifestasi klinis sindrom Turner.Penatalaksanaan Karena penyakit ini adalah penyakit genetik yang melibatkan kromosom. Dahulu. Banyak gadis dapat mencapai ketinggian 150 cm atau lebih dengan memulai pengobatan dini. Estrogen kemudian diputar (diminum pada hari 1-23). bagaimana prognosisnya dan upaya melaksanakan pencegahan ataupun menghentikannya.X/46. Yang dilakukan hanya mengurangi simptom. suatu progestin.  Pemberian konseling atau nasihat genetik adalah suatu upaya pemberian saran terhadap orangtua atau keluarga penderita kelainan bawaan yang diduga mempunyai faktor penyebab herediter.  Terapi penggantian dengan estrogen terindikasi. 0.

dan leher berselaput. garis rambut rendah.PENUTUP Sindrom Turner terjadi pada 1 dari setiap 2. sindrom memanifestasikan dirinya dalam beberapa cara.500 anak perempuan. Anak perempuan dengan sindrom Turner biasanya mengalami disfungsi gonad (ovarium tidak bekerja). pembengkakan. Dukungan psikososial terhadap gadis-gadis ini merupakan komponen penting pada penanganan. 13 . Penyebab utama aneuploidi adalah nondisjunction (kelainan pemisahan kromosom) saat meiosis atau setelah pembuahan sewaktu mitosis. Turner terjadi karena kelainan kromosom yang berkaitan dengan jumlah (aneuploidi). yang mengakibatkan amenore (tidak adanya siklus menstruasi) dan kemandulan. rendah-set telinga. dada lebar. seperti perawakan pendek. Ada kelainan fisik karakteristik.

ed 7.388. Harrison: Prinsip-prinsip ilmu penyakit dalam. 99-130. h. 2008. 3. ed 16. Genetik dan penyakit. Jakarta: EGC.DAFTAR PUSTAKA 1. Wenstrom KD. Gilstrap III LC. 6. Harmsen R. 2005. Kelainan kongenital. Gallucci BB. 2005. Cunningham FG.1052-53. ed 1. ed 6. Gant NF. Jakarta: EGC. Dalam: Asdie AH. 2004. Kliegman RM. Dasar patologis penyakit. h. Hauth JC. 5. Arvin AM. ed 16. 2. Leveno KJ. Behrman RE. Robbins. Effendi SH. h. 4. ed 21. Patofisiologi: konsep klinis proses-proses penyakit. 14 . Goldstein JL. Brown MS. h. Indrasanto E. Obstetri williams: genetika. Jakarta: Badan Penerbit IDAI. Cotran.1992-4. h. Ilmu kesehatan anak Nelson: sindrom turner. 9-40. Jakarta: EGC. Jakarta: EGC. h. 2005.63-9. 2008. Jakarta: EGC.

Sign up to vote on this title
UsefulNot useful