P. 1
Sonny Blok 4 Albino 2014

Sonny Blok 4 Albino 2014

|Views: 129|Likes:
Published by Febby Farihindarto
ngchcgfn
ngchcgfn

More info:

Published by: Febby Farihindarto on Feb 10, 2014
Copyright:Attribution Non-commercial

Availability:

Read on Scribd mobile: iPhone, iPad and Android.
download as DOCX, PDF, TXT or read online from Scribd
See more
See less

08/21/2014

pdf

text

original

Pewarisan Sifat albino Elly Sonny 102011253 Fakultas Kedokteran Universitas Kristen Krida Wacana Jl. Terusan Arjuna No.

6, Jakarta 11510 Email: Sonnye92@Yahoo.Com

Pendahuluan Genetika adalah ilmu yang mempelajari variasi dan karakteristik yang diturunkan. Gen merupakan urutan unik asam deoksiribonukleat (DNA) yang merupakan kode protein tertentu. Gen diturunkan dari orangtua. Beberapa gangguan dan penyakit diketahui merupakan penurunan suatu gen tunggal Albinisme merupakan contoh dari kelainan genetic. Pada albinisme, tubuh penderita tidak memiliki melanin sehingga berwarna pucat. Untuk itu makalah ini dibuat, juga bertujuan untuk mengenal lebih jauh tentang kelainan genetik yang spesifik pada kasus albino. Sekenario E Seorang anak sekolah dasar bertanya kepada kakanya yang berkuliah di fk kedokteran tentang temng baru di kelasnya yang memiliki kulit dan rambut berwarna putih susuh atau putih pucat. Anak tersebut ingin tahu mengapa tampilan temannya tersebut berbeda dengan dirinya dan teman-teman di kelasnya Catatan: Albino: tidak dibentuknya enzim yang diperlukan untuk merubah as amino tirosin melanin. Enzim adalah produk ekpresi gen Pembahasan Definisi Kelainan Genetik Albino Pewarisan sifat seperti warna mata dan bentuk hidung merupakan pewarisan sifat yang tidak berbahaya. Pewarisan sifat menjadi masalah yang serius ketika gen-gen yang diwariskan menyebabkan kelainan atau penyakit hereditas yang menimbulkan cacat atau kematian.1 pigmen

2

Kelainan genetic merupakan penyimpangan dari sifat umum atau sifat rata-rata manusia.oleh karena terjadi penyimpangan dari sifat-sifat fenotip, orang yang mengalami kelainan genertik biasanya jarang atau tidak umum di jumpai dalam masyarakat.2 Kelainan dan penyakit genetic pada manusia disebabkan oleh mutasi gen. mutasi gen merupakan perubahan susunan gen yang umumnya tidak sempurna atau cacat. Oleh karena ittu, alel mutan bersifat resesif, sedangkan alel normalnya dominan. Namun, ada juga mutasi yang bersifat dominan. 2 Pada albino mutasi bersifat resesif, sehingga hanya akan mengenai anak yang ayah ibunya albino atau karier heterozigot.2 Albino disebabkan karena tubuh seseorang tidak mampu membentuk enzim yang diperlukan untuk mengubah asam amino tirosin menjadi beta-3,4-dihidroksiphenylalanin untuk selanjutnya diubah menjadi pigmen melanin. Jadi albinisme bukannya disebabkan karena adanya penimbunan tirosin dalam tubuh, melainkan karena tidak dapatnya tirosin diubah menjadi melanin.2 Ciri-ciri Kelainan Genetik Albino Albinisme adalah suatu penyakit menurun dimana tubuh tidak dapat membentuk melanin. Kelainan metabolisme asam amino tirosin menyebabkan kegagalan pembentukan melanin sehingga terjadi albinisme.3 Penderita albinisme disebut albino. Albino memiliki ciri-ciri antara lain pewarnaan (pigmentasi) pada kulit tidak normal sehingga kulit terlihat seperti kulit orang kaukasia, rambut berwarna putih, dan mempunyai penglihatan yang sangat peka terutama terhadap cahaya berintensitas tinggi sehingga cenderung tidak tahan terhadap cahaya matahari, kemampuan mata memfokuskan cahaya sekitar 60% dibanding kemampuan orang normal, sebab pigmentasi pada iris dan koroid mata juga abnormal. Bercak putih biasanya timbul ketika anak masih bayi yang letaknya menyebar dan merata hampir di seluruh tubuh sehingga menyebabkan penderita menjadi rentan terhadap radiasi sinar ultraviolet (UV). Banyak penderita albinisme yang berlanjut terkena kanker kulit. 3

3

wordpress. gen merupakan substansi hereditas yang terdiri dari senyawa kimia tertentu. 4 Dari sekian banyak gen yang berderet secara teratur pada benang-benang kromosom. Tokoh yang sangat berjasa dalam menemukan hukum-hukum genetika adalah Gregor Johann Mendel (1822-1884) dari Austria. seperti jala yang dapat menyerap zat warna. 4 Gen-gen terletak pada kromosom secara teratur dalam satu deretan linier dan lurus berurutan. maka secara simbolik dapat dilukiskan pula garis-garis pendek horizontal (gengen) tersebut berderetan. Dalam sel yang aktif melakukan metabolism. Benang-benang halus tersebut dinamakan reticulum kromatin. 4 Di dalam setiap sel terdapat faktor pembawa sifat keturunan. menjelang sel mengalami proses pembelaham. dan tin berarti badan. kromosom-kromosom memanjang dan tidak tampak. Kroma berarti warna. Substansi genetis tersebut terdapat di dalam inti sel (nucleus). Gen mempunyai peranan penting dalam mengatur pertumbuhan sifat-sifat keturunan. 4 Kromosom dapat dilihat dengan menggunakan mikroskop biasa pada sel-sel yang sedang membelah. Karena letak gen yang linier berurutan. Di dalam nucleus terdapat substansi berbentuk benangbenang halus. yaitu pada kromosom yang mengandung gen. seperti yang terlihar pada gambar 1. masingmasing gen mempunyai tugas khas dan waktu beraksi yang khas pula. seorang ahli genetika dari amerika menemukan bahwa faktor-faktor keturunan yang dinamakan gen tersimpan di dalam lokus yang khas di dalam kromosom. kromosom4 gambar 1. yang menentukan sifat individu. Kromosom sumber: www.com . Namun. lurus atau bengkok. kromosom dapat digambarkan sebagai garis panjang vertical dan gen-gen sebagai garis pendek horizontal pada garis vertical tersebut.Pewarisan Sifat pada Kelainan Genetik Albino Pewarisan sifat dari induk kepada keturunannya disebut hereditas. Cabang bilogi yang khusus mempelajari tentang hereditas adalah genetika. Reticulum berarti jala yang halus. Dengan menggunakan simbol. 4 Morgan. 4 Kromosom terdapat di dalam nucleus mempunyai sususan halus berbentuk batang panjang atau pendek.

Kromosom homolog adalah kromosom yang mempunyai bentuk. yaitu sel telur yang dibuahi sel sperma. 23 kromosom berasal dari ibu dan 23 kromosom berasal dari ayah. 4 Manusia mempunyai 46 kromosom dalam setiap inti selnya. sel tubuh mengandung dua perangkat atau dua set kromosom yang diterima dari kedua induknya. yaitu kromosom tubuh (autosom) dan kromosom seks (gonosom). Gen dominan dinyatakan dengan huruf besar dan resesif dengan huruf kecil. Adapun jumlah kromosom dalam sel kelamin dinamakan haploid (n). 4 Pada makhluk hidup tingkat tinggi. karena hanya memiliki setengah dari jumlah kromosom dalam sel tubuh. tetapi hanya orang yang memiliki kedua salinan gen tersebut (homozigot) yang dapat mengidap penyakit. Autosom terdapat pada individu jantan maupun betina dan sifat-sifat yang dibawa tidak ada hubungannya dengan penentuan jenis kelamin. dan komposisi yang sama. Zigot yang terbentuk mempunyai 46 kromosom (2n). 4 Kromosom yang dimiliki oleh organism secara umum dapat dibedakan menjadi dua tipe. serta mudah menyerap zat warna. sehingga sepasang kromosom yang berasal dari induk jantan dan induk betina disebut kromosom homolog. Sel telur dan sel sperma masing-masing mempunyai 23 kromosom (n). 4 Penyakit resesif autosom mensyaratkan bahwa kedua salinan gen harus abnormal. Satu pasangan yang anaknya mengidap suatu penyakiut resesif autosom memiliki resiko rekurensi 25% pada setiap konsepsi. Jumlah kromosom dalam sel tubuh disebut diploid (2n). sel telur yang telah dibuahi sel sperma akan menjadi zigot. Gonosom merupakan kromosom yang menentukan jenis kelamin suatu individu. Kromosom yang berasal dari induk betina berbentuk serupa dengan kromosom yang berasal dari induk jantan.kromosom tersebut memendek dan menebal. Heterozigot atau pembawa sifat (karier) yang hanya memiliki satu gen abnormal mungkin mengalami sebagian perubahan fenotipe. sehingga mudah dilihat melalui mikroskop.4 Gen yang menentukan sifat-sifat suatu individu biasanya diberi simbol huruf pertama dari suatu sifat. Banyak penyakit defisiensi enzim adalah penyakit resesif autosom. Genom dapat dikatakan sebagai jumlah macam kromosom atau perangkat kromosom dalam suatu individu. Manusia memulai hidupnya dari sebuah sel. Dua perangkat kromosom haploid dari suatu spesies disebut genom. Kemungkingan saudara kandung normal dari seorang anak yang terkena sebagai pembawa gen terkait adalah dua dari 5 . fungsi.

Penyakit albino hanya akan muncul pada gen yang resesif homozigot. Hereditas berarati penurunan sifat-sifat genetik dari orang tua ke anak.Correns(Jerman) dan T.  Hukum I Mendel (prinsip segregasi bebas/hukum pemisahan gen) yang berbunyi : "Dua anggota dari pasangan gen terpisah (segregasi) masing-masing kedalam gamet. Chermak(Austria) yang bekerja sendiri-sendiri di negaranya masing-masing.tanggal 22 Juli 1822 dan diangkat sebagai pastor di Bruun (Austria) pada tanggal 4 Agustus 1847. maka ½ membawa satu anggota dari pasangan gen. Namun karyanya tidak dikenal luas dan baru ditemukan kembali pada tahun 1901.Mendel adalah tokoh genetika yang diakui sebagai penemu hukum-hukum hereditas atau pewarisan sifat. atau status sosial.1 Nama lengkap mendel adalah Gregor Johann Mendel (1822-1884). Albino merupakan kelainan genetic yang terkait dalam autosom. kemungkinan pasangan adalah pembawa gen terkait rendah kecuali pasangan tersebut memiliki hubungan darah.tiga.1 Pada awalnya dianggap bahwa pewarisan ala Mendel hanya dihitung untuk perbedaan yang besar seperti yang dimatai oleh mendel pada tanaman polongnya dan ide akan pengaruh kumultive pada gen tidak disadari sampai ketika makalah oleh Ronald Fisher pada tahun 1918 berjudul "Hubungan Antara Keturunan Dalam Pewarisan Mendel”. Karena gen-gen penyebab penyakit resesif autosom yang jarang memiliki prevalensi rendah dalam populasi umum. dan ¼ akan homozigot abnormal. 2/4 heterozigot karier. Ide akan pewarisan gen sebagian dapat di atribusikan ke seseorang pendeta Moravia gregor Mendel monk yang menerbitkan penelitiannya akan kacang polong pada tahun 1865. Ilmu yang mempelajari tentang hereditas disebut genetika.S. dan ½ gamet lainnya membawa satu anggota dari pasangan gen yang lainnya " 6 .5 Sudah terlihat jelas oleh manusia-manusia sejak dahulu bahwa keturunan menyerupai induknya.5 Hukum mendel Hereditas adalah pewarisan watak dari induk ke keturunannya baik secara biologis melalui gen atau secara sosial melalui pewarisan gelar. ¼ anak akan homozigot normal.Pendapat Mendel baru diperhatikan kembali pada tahun 1900 oleh De Vries(Belanda).

5 Kedua informasi ini (kelak disebut plasma pembawa sifat keturunan atau gen) menentukan ciri-ciri yang akan muncul pada keturunan. sedangkan kombinasi terakhir menghasilkan satu tumbuhan dengan ciri terpendam. independent segregation) dari Mendel. ada empat kombinasi yang mungkin: AA. satu dari sel jantan (tepung sari) dan satu dari sel betina (indung telur di dalam bunga). Oleh karenanya. juga dikenal sebagai Hukum Kedua Mendel. Untuk setiap ciri yang diteliti oleh Mendel dalam kacang polong. Induk "jenis murni" dengan ciri dominan memunyai sepasang gen dominan (AA) dan dapat memberi hanya satu gen dominan (A) kepada keturunannya. Sekarang. Induk "jenis murni" dengan ciri yang terpendam memunyai sepasang gen terpendam (aa) dan dapat memberi hanya satu gen terpendam (a) kepada keturunannya. Maka keturunan generasi pertama menerima satu gen dominan dan satu gen terpendam (Aa) dan menunjukkan ciri-ciri gen dominan. konsep ini disebut Hukum Mendel Pertama -. ada satu ciri yang dominan sedangkan lainnya terpendam. juga dikenal sebagai Hukum Pertama Mendel  Hukum berpasangan secara bebas (Ing. Tiga kombinasi yang pertama menghasilkan tumbuhan dengan ciri dominan. Bila keturunan ini berkembang biak sendiri menghasilkan keturunan generasi kedua. segregasi pada alel-alel dalam satu gen adalah berdiri sendiri dari proses segregasi alel-alel dari gen yang lainnya" Hukum Pewarisan Mendel adalah hukum mengenai pewarisan sifat pada organisme yang dijabarkan oleh Gregor Johann Mendel dalam karyanya 'Percobaan mengenai Persilangan Tanaman. sel-sel jantan dan betina masing-masing dapat mengandung satu gen dominan (A) atau gen terpendam (a).  Hukum ini terdiri dari dua bagian: Hukum segregasi secara bebas (Ing.Hukum Pemisahan. Hukum mendel pertama Mendel menarik beberapa kesimpulan dari hasil penelitiannya. Dia menyatakan bahwa setiap ciri dikendalikan oleh dua macam informasi. Aa. aA dan aa. Hukum II Mendel (hukum pengelompokan gen secara bebas) yang berbunyi : "Selama proses pembentukan gamet. 7 . independent assortment) dari Mendel.

dan sebaliknya. dan keriput dan hijau. Eksperimen Mendel menunjukkan bahwa ketika tanaman induk membentuk sel-sel reproduksi jantan dan betina. sebab perbandingan 3:1 untuk satu ciri bertahan dalam setiap subkelompok ciri yang lain. ciri terpendam tidak muncul dalam keturunan generasi pertama. Jadi. yakni bentuk benih (bundar atau keriput) dan warna benih (kuning atau hijau). yakni bundar dan kuning. keriput dan kuning. dan selalu dalam proporsi yang sama dalam setiap generasi. Sekali lagi. Hasil ini disebut Hukum Mendel Kedua -Hukum Ragam Bebas6. semua tumbuhan generasi pertama memunyai benih kuning bundar. Dia menyilang tumbuhan yang selalu menunjukkan ciri-ciri dominan (bentuk bundar dan warna kuning) dengan tumbuhan berciri terpendam (bentuk keriput dan warna hijau). Pewarisan sifat autosomal dominan Suatu keadaan yang terjadi pada seseorang yang hanya mempunyai satu salinan tunggal suatu gen abnormal yang terletak pada salah satu autosom disebut sebagai pewarisan dominan autosomal.Hukum mendel kedua Kemudian Mendel meneliti dua ciri sekaligus. Konseling genetik dipersulit karena kenyataan bahwa derajat beratnya penyakit pada penyakit-penyakit dominan autosomal cukup bervariasi. bundar dan hijau. semua kombinasi bahan genetik dapat muncul dalam keturunannya. ciri terpendam itu akan muncul lagi. Namun. Hal ini dikenal sebagai ‘ekspresi yang bervariasi6. tumbuhan generasi kedua memunyai empat macam benih yang berbeda. Perbandingan 9:3:3:1 menunjukkan bahwa kedua ciri tidak saling tergantung.2 Keempat macam ini dibagi dalam perbandingan 9:3:3:1. Kadang-kadang suatu penyakit dominan autosomal muncul setelah 8 . Pewarisan sifat autosomal 1. yang lain mungkin mengalami retardasi berat atau mempunyai penyakit serius sebagai akibat pembentukan tumor. Perbandingan yang sama muncul lagi. meskipun diantara individu-individu yang terkena pada satu keluarga. Dalam generasi kemudian. bila ciri dominan tidak ada. Lebih dari 3000 keadaan atau sifat yang telah diketahui menunjukkan pewarisan dominan autosomal ini. Informasi genetik selalu ada meskipun ciri tertentu tidak tampak di dalam beberapa generasi karena didominasi oleh gen yang lebih kuat. Mendel mengecek hasil ini dengan kombinasi dua ciri lain. Sebagai contoh: beberapa individu dengan neurofibromatosis hanya menunjukkan bercak-bercak café-au-lait dan tidak mempunyai masalah klinis.

Pewarisan sifat autosomal resesif Gangguan resesif autosomal adalah gangguan yang hanya terjadi pada individu yang mewarisi 2 salinan gen autosom yang abnormal. sedangkan risiko kepada masing-masing anak laki-laki atau anak perempuannya adalah 1:2. sebaliknya penyakit-penyakit resesif autosomal seringkali terjadi akibat defek aktivitas enzim. jika salah satu nenek moyang pendiri dari suatu ‘isolat’ genetic membawa satu gen resesif autosomal yang berbahaya maka mungkin saja dengan secara kebetulan menjadi menetap di masyarakat itu. Jadi. Kejadian tersebut merupakan contoh suatu ‘nonpenetrance’. 9 . Satu penjelasan yang mungkin adalah ‘efek pendiri’ (‘founder effect’) pada satu populasi yang penentuan pilihan pasangan pengantinnya dibatasi oleh factor geografi atau agama. Hal ini dapat menerangkan mengapa insidens penyakit Tay-Sachs tinggi pada masyarakat Jahudi Ashkenazi di bagian timur Amerika Serikat7. sferositosis. penyakit-penyakit dominan autosomal cenderung berhubungan dengan kelainan-kelainan struktur.meloncati satu generasi. Individu-individu yang terkena penyakit disebut homozigot. seperti beberapa bentuk porfiria yang memperlihatkan pewarisan dominan autosomal dan disebabkan oleh penurunan aktivitas enzim sebesar 50%. poliposis koli. yaitu individu tanpa kelainan klinis sama sekali meneruskan penyakit tersebut dari kakek ke cucunya. sindrom apert. telah dilaporkan bahwa usia rata-rata ayah dari anak-anak yang menunjukkan mutasi baru lebih tinggi daripada rata-rata kebanyakan orang. hiperkolesterolemia familial. 2. Pada banyak keadaan seperti pada akondroplasia dan sindrom Apert. Telah diketahui lebih dari 1500 penyakit resesif autosomal. Contoh-contoh pewarisan dominan autosomal yang umum didapat antara lain akondroplasia. Pada beberapa kelompok etnik dan masyarakat tertentu terlihat insidens yang tinggi dari beberapa gangguan resesif autosomal. sindrom marfan. Individu dalam satu keluarga yang pertama kali terkena disebut sebagai suatu ‘mutasi baru’. osteogenesis imperfekta. yaitu fenotip yang sama dapat dihasilkan oleh mutasi pada lokus yang berbeda. dan disebut karier bila heterozigot. tuberosklerois. Sebagai suatu aturan umum. Risiko kekambuhan kepada saudara kandung laki-laki dan perempuannya akan sangat rendah. Gangguan-gangguan ini memperlihatkan heteogenitas genetik. Namun demikian tentunya ada beberapa pengecualian. penyakit Huntington. satu salinan gen abnormal dari masingmasing orang tua.

Konsep ini mungkin juga dapat diterapkan pada fibrosis kistik. satu perempuan) adalah disebut perkawinan atau garis pernikahan. Gambar di bawah mendefinisikan beberapa simbol yang digunakan dalam membuat silsilah. di daerah yang endemis malaria. Karier penyakit ini relative imun terhadap infeksi malaria. Karier dari beberapa penyakit resesif autosomal secara biologis mungkin mempunyai kondisi kesehatan lebih baik daripada yang bukan karier.7 Silsilah keturunan Salah satu cara untuk memeriksa pola pewarisan adalah dengan membuat diagram silsilah. karier gen sickle-cell dapat bertahan tanpa terinfeksi dan secara reproduktif sangat menguntungkan. Simbol yang terbuka mewakili mereka yang tidak menunjukkan sifat menderita (tidak terpengaruh). Gangguan pada pewarisan autosom resesif adalah defisiensi alfa1-antripsin di Skandinavia. kotak mewakili laki-laki. Simbol yang terisi mewakili orang-orang yang menunjukkan sifat yang diteliti. Keturunan adalah melekat pada garis kawin melalui garis vertikal. meskipun belum diketahui apakah ada mekanisme yang dapat menguntungkan karier. Sebuah garis horizontal menghubungkan dua individu (satu laki-laki. Orang-orang ini dikatakan menderita ketika sifat yang dipelajari adalah penyakit yang diwariskan. Talasemia-alfa dan Talasemia-Beta pada kaum oriental. penyakit Tay-Sachs pada masyarakat Jahudi Ashkenazi di bagian timur Amerika Serikat. Contoh yang paling terkenal adalah penyakit sickle-cell. yang merupakan perkawinan antara individu yang masih ada saudara. Diagram silsilah keturunan 10 .Yang lain adalah keuntungan heterozigot. penyakit sickle-cell afro-karibia. Lingkaran mewakili perempuan. Semua saudara laki-laki dan saudara perempuan dari orang tua yang sama adalah dihubungkan dengan garis horizontal di atas simbol-simbolnya. Hyperplasia adrenal congenital (defisiensi 21-hidroksilase) pada orang Eskimo. Konsekuensinya. dan garis horizontal ganda merupakan kawin sekerabat. fibrosis kistik eropa barat.

yaitu ikatan fosfodiester 3’-5’. ribosa serta gugus fosfat.1). serta untuk menentukan kekhususan organisme tertentu. gula pentosa serta gugus fosfat.Diagram silsilah dapat membantu mengidentifikasi apakah gen tersebut dibawa dalam kromosom seks (X atau Y) atau autosom (kromosom non-seks). transkripsi. urasil). dan beberapa RNA 11 . 2. menentukan aktivitas organisme sepanjang siklus hidupnya. Gambar 1. guanin)/pirimidin (sitosin.timin). akan tetapi ikatan yang berbeda dengan DNA.cuny. Sintesis/replikasi.1 Ikatan fosfodiester menghubungkan tiap nukleotida DNA (sumber: http://academic.7 sebagai sumber informasi untuk sintesis semua molekul protein dalam sel/organisme di mana molekul DNA akan berperan sebagai template untuk proses transkripsi informasi ke RNA. tiap nukleotida pada RNA dihubungkan dengan ikatan fosfodiester. RNA terdiri dari benang panjang ribonukleotida yang mengandung basa purin (adenin. Molekul DNA berbentuk untaian ganda (double helix). yang nantinya akan membentuk kesatuan yang dikenal dengan nukleotida dan tiap nukleotida akan dihubungkan dengan ikatan fosfodiester (Gambar 1. RNA merupakan hasil transkripsi dari template DNA. translasi DNA. guanin)/pirimidin (sitosin. RNA berbentuk rantai tunggal (mRNA).brooklyn. Satu unit DNA terdiri dari basa purin (adenin. Sama seperti molekul DNA.edu/biology/bio4fv/page/molecular%20biology/dsDNA. DNA merupakan molekul yang amat panjang yang terdiri dari deoksiribonukleotida yang membawa informasi genetik yang terletak di dalam sel. Diagram ini juga dapat menunjukkan apakah gen tersebut bersifat dominan atau resesif dan apakah seseorang dapat menjadi pembawa gen (karier) resesif yang dapat diturunkan ke generasi berikutnya.jpg) DNA berfungsi untuk menyimpan informasi genetik untuk mencirikan struktur semua protein dan RNA tiap-tiap spesies organisme.

dalam berbagai virus.2 struktur sekunder dan tertier pada RNA (sumber: http://faculty. Dalam proses replikasi. Gambar 1. Yang dimaksud dengan struktur sekunder dan tertier adalah dapat membentuk pasangan basa nukleotida komplementer dan anti paralel pada bagian rantai yang melipat (Gambar 1. Sebelum proses replikasi dimulai. RNA berfungsi sebagai pembawa informasi genetik7. A. Replikasi. dan rRNA serta dikenal juga RNA minor yaitu RNA primer. tRNA.edu/johnc/tRNA%20structure. tRNA berperan secara struktural dan fungsional di mana akan mengangkut asam amino yang tersusun di mRNA. Selain itu. akan terjadi pembentukkan DNA yang baru yang dibentuk dari DNA asalnya. Pemanasan (70-90o C) 12 .memiliki struktur sekunder dan tertier (tRNA dan rRNA) . pH yang berbeda (DNA stabil pada pH 4-10) 2. mRNA berfungsi untuk mentranskripsi sekuens DNA untuk translasi. molekul DNA yang awalnya berupa double helix akan dipisahkan menjadi untai tunggal dengan cara denaturasi/melting. Masing-masing 3 RNA utama memiliki fungsi masingmasing. dan disintesis menggunakan enzim khusus yang dikenal sebagai enzim primase sedangkan 3 RNA utama disintesis menggunakan enzim polimerase.gif) Pada RNA dikenal 3 RNA utama. pada ujung C3’ mengikat OH. Ada beberapa faktor yang dapat menyebabkan denaturasi: 1. yaitu mRNA. rRNA akan berikatan dengan protein dan membentuk ribonukleoprotein yang terdapat di dalam ribosom yang berperan dalam proses modifikasi post transkripsi.2).uca. Replikasi DNA diperankan oleh DNA polimerasi. RNA primer berbeda dengan 3 RNA utama karena memiliki molekul yang lebih pendek.

Kadar garam rendah 4. Gambar 1. Senyawa merusak ikatan H (urea.3). zat warna golongan alkali) Pada melting temperature.web-books.3. Akan tetapi. DNA yang kaya akan pasangan G-C (memiliki tiga ikatan hidrogen) mencair pada suhu yang lebih tinggi dibandingkan dengan DNA yang kaya akan pasangan A-T (memiliki dua ikatan hidrogen). Pada saat DNA berpisah. 13 . Senyawa yang dapat menyisip di antara 2 basa (etidium bromida. akan membentuk suatu garpu replikasi di mana rantai 3’-5’ DNA asli membentuk rantai 5’-3’ baru menuju ke arah garpu yang terjadi secara langsung sehingga disebut leading strand. Potongan-potongan tersebut (okazaki fragment) akan disambung menjadi satu rantai utuh oleh enzim ligase dengan menggunakan ikatan fosfodiester. yaitu enzim helikase & topoisomerase yang berfungsi untuk memisahkan kedua DNA. Dua untai tunggal DNA asli yang telah terbentuk akan berperan sebagai template untuk sintesis rantai DNA yang baru. Sedangkan rantai 5’-3’ DNA asli akan membentuk rantai 3’-5’ baru yang menjauh dari arah garpu dan terjadi secara terpotong-potong sehingga disebut lagging strand (Gambar 1.3 Leading strand dan lagging strand (sumber: http://www. ada beberapa protein yang berperan dalam proses pemisahan DNA.7 Selain itu.com/MoBio/Free/images/Ch7B3. fomanida) 5.gif) Pada awal sintesis polinukleotida. RNA primer nantinya akan dilepas setelah leading strand dan lagging strand selesai terbentuk. serta suatu protein pengikat yang digunakan untuk mencegah kedua DNA menyatu kembali setelah dipisahkan. RNA primer dengan gugus OH akan terbentuk di pangkal garpu 3’ yang bebas baik pada leading strand dan lagging strand.

maka aktivitas eksonuklease 3’ 5’ akan membuang dan mengganti kesalahan tersebut dengan yang benar.4).Pada sintesis DNA.com/science/biology_place/biocoach/images/transcription/startrans. yaitu mengkatalisis hidrolisis polinuklease pada ujung rantai 3’ 5’ atau 5’ 3’. dan kotak GC banyak.phschool. akan tetapi rantai DNA yang digunakan hanya 1 dan akan membentuk suatu rantai RNA. Akan tetapi jika kesalahan terjadi pada ujung 5’. Proses ini disebut dengan proof reading. oleh karena itu jika ada kesalahan tidak akan dapat diperbaiki. Transkripsi Pada proses transkripsi akan terjadi penyalinan DNA. kotak CAAT. 14 .faktor trnaskripsi umum mengarahkan RNA polimerase ke promotor. Proses transkripsi terjadi di dalam inti sel. Pada RNA polimerase tidak memiliki aktivitas eksonuklease. melainkan melalui perantaraan protein lain yang disebut faktor transkripsi yang dibedakan menjadi 2 kelompok. Pada eukariot. Enzim yang bekerja dalam proses ini adalah enzim RNA polimerase. yaitu: Pertama adalah faktor transkripsi umum. kemungkinan terjadinya kesalahan dalam pasangan basa nitrogen dapat terjadi dan dapat pula diperbaiki dengan menghilangkan dan mengganti dengan pasangan yang benar. RNA polimerase pada eukariot tidak menempel secara langsung pada DNA didaerah promotor. Akan tetapi kemungkinan kesalahan terjadi sangat kecil karena RNA polimerase bekerja lebih teliti dari pada DNA polimerase. Pada cetakan DNA yang bekerja dari arah 5’ 3’ jika pada ujung 3’ terjadi kesalahan sintesis. Proses ini disebut dengan mengedit. Gambar 1.\ B. promotor lebih dikenal sebagai kotak TATA. DNA dengan arah 3’ 5’ akan menjadi template dalam proses transkripsi dan RNA polimerase akan mensintesis rantai RNA ke arah 5’ 3’ (Gambar 1. maka aktivitas eksonuklease 5’ 3’ yang akan bekerja. Pada DNA polimerase terdapat aktivitas eksonuklease.gif) Proses transkripsi diawali dengan proses penempelan faktor-faktor transkripsi dan kompleks enzim RNA polimerase pada daerah promotor.4 proses transkripsi oleh RNA polimerase (sumber: http://www.

C. Ekor poli(A) akan mempermudah ekspor mRNA dari nucleus. Kodon pada mRNA dikenali oleh antikodon pada tRNA. suatu urutan AAUAAA yang terdapat dalam mRNA.5). Selama proses transkripsi. Kodon UGA. Karena banyak macam triplet kodon. kode genetik atau kodon dari mRNA diterjemahkan menjadi rangkaian asam amino. Proses translasi pada eukariot baru dapat berlangsung jika proses transkripsi sudah selesai dilaksanakan. RNA polimerase II akan berakhir jika sampai pada sinyal terminasi. Pengaturan transkripsi yang lebih spesifik dilakukan oleh faktor transkripsi yang khusus untuk suatu gen. dan akhirnya akan bergabung dengan ribosom. Pada tahap translasi. 15 . Pada titik yang lebih jauh kira-kira 10-35 nukleotida. Kodon merupakan urutan tiga basa nitrogen pada mRNA yang dikenal sebagai triplet. Faktor transkripsi atau faktor basal terikat pada kotak TATA dan membantu pengikatan RNA polimerase II yang digunakan untuk mensintesis mRNA. Sintesis protein yang terjadi di ribosom akan dituntun oleh kodon mRNA yang dibaca secara berurutan pada arah 5’ 3 ’. maka akan terdapat beberapa asam amino yang dapat dikodekan lebih dari satu triplet atau disebut juga kodon sinonim. mRNA yang dihasilkan oleh RNA polimerase II akan disebut sebagai akan terbentuk untuk pengikatan mRNA hnRNA. cap yang sudah matang pada ribosom selama sintesis protein. Gambar 1. mRNA akan dipotong dan pada tempat pemotongan tersebut akan terjadi penambahan ekor poli(A) secara satu per satu tanpa ada template DNA (Gambar 1.5 Rantai mRNA mRNA yang sudah matang akan keluar dari nukleus ke sitoplasma. UAG. Tahap ini terjadi di dalam sitoplasma dengan bantuan ribosom. Translasi Tahap translasi adalah tahap penerjemahan kode mRNA oleh tRNA ke dalam urutan asam amino.Kedua adalah faktor transkripsi yang khusus untuk suatu gen.

Penyatuan mRNA. Pada tahap elongasi dari translasi. Sedangkan untuk kodon Metionin (AUG) dan Triptofan (UGG) akan hanya terdapat 1 pada tiap masing-masing rantai asam amino. Subunit ribosom kecil melekat pada segmen leader pada ujung 5’ (upstream) dari mRNA. AUG akan memberi sinyal dimulainya proses translasi.7 Tahap-tahap yang terdapat dalam proses translasi. atau A. asam amino akan ditambahkan satu per satu pada asam amino pertama.6 Tabel asam amino (sumber: http://biochem. C. tRNA inisiator yang membawa asam amino metionin akan melekat pada kodon inisiasi. Ketiga adalah tahap akhir yaitu terminasi. basa I dapat membentuk ikatan hidrogen dengan salah satu dari tiga basa yaitu U. Tahap elongasi berlanjut hingga kodon stop mencapai sinyal dari basa UAA. yaitu: Pertama adalah inisiasi. sintesis rantai polipeptida memiliki tahap yang sama dengan proses transkripsi. pembentukan ikatan peptida. Pada arah downstream dari mRNA terdapat kodon inisiasi. tRNA inisiator.png) tRNA yang paling serba guna adalah yang mengandung inosin (I) yang dibentuk tRNA melalui pengubahan adenin secara enzimatik setelah disintesis yang menyebabkan ketika antikodon-antikodon terhubung dengan kodon-kodon. Gambar 1. dan UGA yang merupakan sinyal untuk menghentikan proses translasi.co/wp-content/uploads/2008/08/amino-acid-table-singlet-code. Pada tahap inisiasi subunit ribosom kecil mengikatkan diri pada mRNA dan tRNA inisiator khusus. Kedua adalah tahap elongasi. menyempurnakan kompleks inisiasi translasi. UAG. dan translokasi. yaitu pengenalan kodon. Suatu protein yang disebut sebagai faktor pelepas 16 . Tiap penambahan melibatkan partisipasi beberapa protein yang disebut faktor elongasi dan terjadi dalam siklus tiga tahap. dan subunit ribosom kecil diikuti oleh pelekatan subunit ribosom besar.UAA akan berperan sebagai kodon stop.

Mutasi Substitusi (Transisi: pu-pu. disebutmutasi letal dapat berlangsung secara spontan pada semua sel penyusun tubuh individu.langsung mengikatkan diri pada kodon stop yang menyebabkan penambahan molekul air. Delesi: pengurangan bagian kromosom). biasanya berupa perubahan kimia (misalnya perubahan kecil pada pigmen). Mutasi gen terjadi pada susunan kimianya (DNA).gsu. Reaksi ini menghidrolisis polipeptida yang sudah selesai dari tRNA dan melepaskan polipeptida dari ribosom. pi-pi. Bila gen yang mengalamimutasi terdapat pada sel kelamin (gamet) maka perubahan akan diwariskan pada keturunannya. pada rantai polipeptida.7 Proses translasi (sumber: http://hyperphysics. Gambar 1. Mutasi gen mempunyai ciri-ciri sebagai berikut : berskala kecil dan terjadi pada satu gen atau bagian dari gen ada yang pengaruhnya tidak begitu nyata. bukan asam amino. Macam-macam Mutasi Gen A. pi-pu) (insert picture) B.phy-astr. Mutasi Gen Mutasi gen adalah perubahan yang terjadi pada susunan molekul DNA atau gen. transversi: pu-pi. Mutasi Insersi dan Delesi : (Insesi: penambahan bagian kromosom.gif) 3. Mutasi ini dibagi menjadi beberapa bagian 17 . disebut mutasi tampak ada yang pengaruhnya mengakibatkan kematian dini pada individu. Struktur kimia gen berubah àfungsinya berubah.edu/hbase/organic/imgorg/translation2. Gen yang mengalami mutasi pada sel-sel tubuh (sel somatis) à perubahanditurunkan ke sel anakan melalui pembelahan mitosis.

Hasil Mutasi Gen Mutasi diam : Meskipun ada kesalahan dalam susunan basa. tidak ada perubahan yang terjadi. - Mutasi DIAM: Terjadi karena perubahan susunan basa pada kodon (triplet) dari asam amino tetapi tidak mengakibatkan kesalahan pembentukan protein.1. Mutasi salah arti: Ketika ada kesalahan dalam susunan basa. tetap diterjemahkan menjadi yang salah. 18 . - Mutasi tak bermakna/tanpa arti : (berhenti sebelum waktunya): Pengkodean berhenti ketika ada susunan basa yang salah. Misalnya UUU diganti UUC yang juga merupakan kode untuk pembentukan fenilalanin. Mutasi Ganda Tiga ( triplet mutation ) : Terjadi karena penambahan atau pengurangan 3 basa secara bersama-sama. 2. Mutasi Bingkai/pergerseran kerangka (Frameshift mutation): Terjadi karenapengurangan 1 / beberapa atau penambahan sekaligus pasangan basa secara bersama-sama.

gangguan fisik atau kimia à berpengaruh ke pembelahan sel dpt tjd kesalahan. Mutasi Kromosom Mutasi Kromosom disebabkan oleh: 1. Isokromosom 6. berpilin. Hal ini dpt mengakibatkan perubahan bentuk kromosom. 2. Perubahan Susunan/ Struktur Kromosom 19 .Mutasi Diam 2. Akibat: susunan kromosom rusak dan penambahan jumlah kromosom. gagal berpisah/nondisjunction. Akibat: kromosom hilang atau bertambah sehingga terjadi perubahan jumlah kromosom. yaitu: 1. Translokasi 4. melekat kembali dengan letak terbalik dan lain sebagainya. Delesi 2. Duplikasi 3. Inversi 5. Mutasi karena perubahan struktur kromosom (aberasi) Kerusakan kromosom terjadi karena perubahan jumlah/struktur/susunan gen-gen di dalam kromosom yang disebabkan karena sebagian benangnya lepas. Kerusakan kromosom ini dapat dibedakan atas beberapa macam. Katenasi 7.

Delesi Terminal : hilangnya ujung kromosom 2. 2. menyebabkan terjadinya penyusunan ulang Macam-macam translokasi antara lain : 20 .Delesi Delesi terminal Delesi (disebut juga defisiensi) merupakan aberasi yang terjadi karena kekurangan segmen kromosom. sehingga memungkinkan homolognya normal Delesi Loop Duplikasi :Merupakan aberasi yang terjadi karena kelebihan segmen kromosom. Delesi Intertitial : hilangnya bagian tengah kromosom Delesi Cincin 3. Delesi Cincin : hilangnya segmen kromosom sehingga berbentuk seperti cincin Delesi Loop : Delesi cincin yang membentuk lengkungan pada waktu meiosis. Patahan fragmen bergabung dengan kromosom non-homolog. pertukaran segmen kromosom ke kromosom non homolog. Macam-macam delesi antara lain : 1. Translokasi: Merupakan mutasi yang mengalami: 1.

saling berdekatan dan membentuk lingkaran Mutasi karena perubahan Set kromosom yaitu perubahan pada jumlah n-nya. Terdiri atas : • Autopoliploid. jika genom (n) mengganda sendiri (kelipatan kromosom dari genom spesies yang sama). Translokasi Robertson : Penggabungan 2 kromosom akrosentrik menjadi 1 kromosom metasentrik. inversi perisentrik yang terjadi pada kromosom yang memiliki sentromer daninversi parasentrik yang terjadi pada kromosom tanpa sentromer. Variasi yang menyangkut jumlah kromosom dapat dibedakan menjadi euploid dan aneoploid. kemudian ujung-ujungnya bertemu . Euploidi. 21 . atau 2n menjadi 4n. Katenasi Katenasi adalah mutasi kromosom yang terjadi saat dua kromosom non homolog membelah. timbal balik) : Pertukaran segmen kedua kromosom homolog dengan segmen kedua kromosom non homolog ataukromosom non-homolog saling bertukar fragmen 2. jika terjadi perubahan set kromosom. Isokromosom Isokromosom merupakan mutasi yang terjadi saat kromosom membelah diri.1. kebalikan dari translokasi robetson. kelipatan kromosom dari genom spesies yang berbeda. sehingga disebut juga fusi (penggabungan). dari 2n menjadi 3n. Inversi Jenis inversi yaitu inversi perisentrik dan inversi parasentrik. • • Allopoliplois. Translokasi heterozigot (non resiprok) : Pertukaran satu segmen kromosom ke satu segmen kromosom non homolog atau kromosom memberikan fragmen tetapi tidak menerima fragmen lainnya. Translokasi Homozigot (resiprok. 3. Isokromosom disebut juga fisi. Pembelahan sentromer mengalami perubahan arah sehingga menghasilkan dua kromosom yang masingmasing berlengan identik (sama).

Firmansyah R.wikipedia. Hull D. Berdasarkan analisis hasil belajar mandiri. 4. 2002. Hukum pewarisan mendel update 20 desember 2011. Mawardi A.Kesimpulan Albino adalah suatu penyakit genetic yang pewarisannya berasal dari autosom yang resesif.4-dihidroksiphenylalanin untuk selanjutnya diubah menjadi pigmen melanin. bahwa albino adalah penyakit keturunan di gen autosomonal yang bersifat resesif heterozigot. 2008. Bandung: Setia Purna Inves. 2. Biologi molekuler. Biologi Molekular. Albino hanya akan muncul jika penderita memiliki gen homozigot resesif. Jakarta: Penerbit buku kedokteran EGC. Jakarta: PT Gelora Aksara Pratama. Jakarta: Erlangga. Wikipedia. 3. Albino disebabkan karena tubuh seseorang tidak mampu membentuk enzim yang diperlukan untuk mengubah asam amino tirosin menjadi beta-3. Buku ajar biologi blok 3 dan 4 dasar biologi sel. Suatu pendekatan preventif terhadap kelainan Mendelian sederhana terkadang dapat dilakukan dengan pengenalan karrier. Hudyono J. Daftar Pustaka 1. 5. rambut berwarna putih. Riandi U. Triwibowo Y. 2010: 18 22 . Hartono B. 6. pemeriksaan janin. hipotesis yang saya dan kelompok saya diskusikan benar. Jakarta: Penerbit buku kedokteran EGC.org/wiki/Hukum_Pewarisan_Mendel pada 28 januari 2014. Priastini R. dan mempunyai penglihatan yang sangat peka terutama terhadap cahaya berintensitas tinggi. dan pemeriksaan bayi yang baru lahir. Yuwono T. 2011. Gibson J. Dasar-dasar pediatric. Jakarta: Fakultas Kedokteran Ukrida. 2010. ciri-ciri albino antara lain pewarnaan (pigmentasi) pada kulit tidak normal sehingga kulit terlihat seperti kulit orang kaukasia. Johnston D. Fisiologi dan anatomi modern untuk perawat. 2007. Mudah dan aktif belajar biologi. 7. Diunduh dari http://id.

You're Reading a Free Preview

Download
scribd
/*********** DO NOT ALTER ANYTHING BELOW THIS LINE ! ************/ var s_code=s.t();if(s_code)document.write(s_code)//-->