Apa Yang Dimaksud Dengan Amiloidosis?

Amiloidosis adalah kondisi medis yang ditandai dengan terbentuknya protein-protein

abnormal, yang dikenal dengan protein amiloid, yang dihasilkan oleh sumsum tulang pada
setiap jaringan atau organ. Kondisi ini dapat mengenai organ yang berlainan pada penderita
yang berbeda, tetapi kebanyakan mengenai jantung, ginjal, limpa, hati, saluran pencernaan
dan sistem saraf. Karena Amiloidosis jarang terjadi dan penyebab pastinya masih belum
diketahui, terdapat klasifikasi yang berbeda-beda: Amiloidosis Primer (amiloidosis yang
terjadi sendiri tanpa menderita kondisi lain yang mendasari), Amiloidosis Sekunder
(amiloidosis yang terjadi dengan penyakit jangka panjang lainnya, biasnya multipel
mieloma), Amiloidosis yang Berhubungan dengan Hemodialisis (amiloidosis yang
berhubungan dengan penderita penyakit ginjal), Amiloidosis Familial (amiloidosis yang
terjadi pada suatu keluarga dan biasanya mengenai ginjal, kulit dan jantung) dan Amiloidosis
Senilis (amiloidosis yang berhubungan dengan usia tua). Sayangnya, kondisi ini tidak dapat
disembuhkan. Penanganan berbeda pada masing-masing individu tergantung dari organ yang
terkena. Pada kebanyakan kasus, kondisi ini diterapi oleh dokter dengan spesialisasi yang
berbeda-beda

DEFINISI

Sindroma Alport (Nefritis herediter) adalah suatu penyakit keturunan, dimana fungsi ginjalnya buruk
dan terdapat hematuria (darah dalam air kemih), kadang disertai tuli dan kelainan pada mata.

PENYEBAB

Sindroma Alport disebabkan oleh kelainan gen pada kromosom X.

Wanita yang memiliki gen ini pada salah satu kromosom Xnya biasanya tidak menunjukkan gejala,
meskipun ginjalnya kurang efisien dibandingkan dengan ginjal yang normal.
Meskipun tidak memiliki gejala, wanita ini bisa mewariskan gen ini kepada anaknya.

Pria dengan gen ini biasanya mengalami gagal ginjal pada usia 20-30 tahun, karena pria hanya
memiliki 1 kromosom X sehingga tidak dapat mengkompensasikan kelainan kromosom ini ke
kromosom lainnya.

GEJALA

Banyak penderita yang tidak memiliki gejala selain hematuria, tetapi air kemih juga bisa
mengandung sejumlah protein, sel darah putih dan cast (gumpalan-gumpalan kecil).

Sindroma Alport bisa menyerang organ selain ginjal.
Gangguan pendengaran yang sering terjadi biasanya berupa ketidakmampuan untuk mendengar
suara dengan frekuensi yang lebih tinggi.

Bisa juga terjadi katarak, meskipun lebih jarang dibandingkan dengan gangguan pendengaran.
Kelainan pada kornea, lensa atau retina kadang menyebabkan kebutaan.

Gangguan lainnya terjadi pada beberapa persarafan (polineuropati) dan trombositopeni (jumlah
trombosit yang sedikit di dalam darah).

Bisa terjadi tekanan darah tinggi.


Frekuensi terutama terjadi pada malam hari (nokturia) karena hambatan normal dari korteks
berkurang dan tonus sfingter dan uretra berkurang selama tidur.