P. 1
Kematian Mendadak Oleh Karena Ruptur Aneurisma Pada Sindrom Marfan

Kematian Mendadak Oleh Karena Ruptur Aneurisma Pada Sindrom Marfan

|Views: 2,100|Likes:
Published by Taufik Abidin

More info:

Published by: Taufik Abidin on Jan 25, 2010
Copyright:Attribution Non-commercial

Availability:

Read on Scribd mobile: iPhone, iPad and Android.
download as DOC, PDF, TXT or read online from Scribd
See more
See less

05/29/2013

pdf

text

original

KEMATIAN MENDADAK OLEH KARENA RUPTUR ANEURISMA PADA SINDROM MARFAN

PENDAHULUAN Pengertian kematian mendadak sebenarnya berasal dari kata sudden unexpected natural death yang di dalamnya terkandung kriteria penyebab yaitu natural (alamiah, wajar). Mendadak disini diartikan sebagai kematian yang datangnya tidak terduga dan tidak diharapkan, dengan batasan waktu yang nisbi. Camps menyebutkan batasan kurang dari 48 jam sejak timbul gejala pertama.1 Penyebab kematian mendadak dapat diklasifikasikan menurut sistem tubuh, yaitu sistem Susunan Saraf Pusat, sistem kardiovaskuler, sistem pernafasan, sistem gastrointestinal,dan sistem urogenital. Dari sistem-sistem tersebut, yang terbanyak menjadi penyebab kematian mendadak adalah sistem kardiovaskuler, dalam hal ini penyakit jantung. Sebuah studi post mortem pada salah satu Rumah Sakit di Dublin, Connoly Hospital antara Januari 1987 hingga Desember 2001, menyebutkan bahwa penyebab terbanyak kematian mendadak adalah penyakit Jantung (79%). Di Indonesia sendiri sukar didapat insiden kematian mendadak yang sebenarnya. Angka yang ada hanyalah jumlah kematian mendadak yang diperiksa di bagian kedokteran forensik FKUI. Dalam tahun 1990, dari seluruh 2461 kasus, ditemukan 227 laki-laki (9,2%) dan 50 perempuan (2%) kasus kematian mendadak, sedangkan pada tahun 1991 dari 2557 kasus diperiksa 228 laki-laki (8,9%) dan 54 perempuan (2,1%). Pada tahun-tahun terakhir ini, penyebab kematian tersering pada kasus kematian mendadak adalah penyakit kardiovaskular.1 Penyebab penyakit jantung itu sendiri bermacammacam, mulai dari penyakit jantung koroner, kardiomiopati, penyakit katup jantung hingga akibat kelainan genetik seperti pada sindrom marfan.

1

Sindrom marfan adalah penyakit genetik autosomal dominant pada jaringan ikat yang melibatkan banyak sistem organ, salah satunya adalah sistem kardiovaskular.2,3 Gambaran kardiovaskular disini antara lain adalah terjadinya dilatasi aorta proksimal yang pada akhirnya dapat terjadi ruptur aneurisma aorta. Terjadinya ruptur aneurisma aorta merupakan salah satu komplikasi sindrom marfan yang dapat mengancam nyawa. Pada suatu penelitian di awal tahun 1970an oleh Murdouch, dkk memperlihatkan adanya penurunan angka harapan hidup pada penderita sindrom marfan. Komplikasi kardiovaskular akibat sindrom marfan yang menyebabkan kematian tercatat lebih dari 90 %, dimana sekitar 80% disebabkan oleh ruptur aneurisma aorta.2 Oleh karena penyebabnya yang wajar, maka apabila kematian tersebut didahului oleh keluhan, gejala dan terdapat saksi (apalagi bila saksinya adalah dokter, misalnya di klinik, puskesmas, atau rumah sakit) biasanya tidak akan menjadi masalah kedokteran forensik. Namun apabila kematian tersebut terjadi tanpa riwayat penyakit dan tanpa saksi, maka dapat menimbulkan kecurigaan bagi penyidik, apakah terkait unsur pidana di dalamnya. Disinilah peran pemeriksaan forensik berupa autopsi dan pemeriksaan histologi akan sangat penting guna menjawab permasalahan di atas. 1 TINJAUAN PUSTAKA 2.1 Definisi

Sindrom Marfan adalah penyakit genetik autosomal dominant pada jaringan ikat yang ditandai dengan adanya disproporsi tungkai, jari-jari tampak lebih panjang dan kurus, serta perawakan tubuh yang tinggi.2 Penyakit ini merupakan salah satu faktor predisposisi terjadinya kelainan kardiovaskular, terutama yang mempengaruhi katup jantung dan aorta. Selain itu, penyakit ini juga mempengaruhi struktur dan organ lain seperti paru-paru, mata, saccus duralis yang mengelilingi tulang belakang dan palatum durum. 2,4 2.2 Insiden

2

Sindrom marfan dapat terjadi pada pria maupun wanita dengan presentase yang sama.2 Sindrom ini juga dapat terjadi pada semua ras dengan berbagai latar belakang etnik. Berdasarkan data epidemiologi, diperkirakan ada 60.000 hingga 200.000 orang Amerika yang menderita sindrom marfan. Sebagian besar orang dengan sindrom marfan memiliki riwayat keluarga dengan sindrom marfan, namun sekitar 15-30% terjadi oleh karena mutasi spontan. Sindrom marfan dapat didiagnosa pada masa prenatal, saat lahir atau pada usia dewasa. Manifestasi klinik sindrom marfan umumnya akan lebih berat jika didapatkan pada masa neonatus.2,3,4 2.3 Etiologi

Sindrom marfan disebabkan oleh mutasi pada gen FBN 1 yang berlokasi di kromosom 15q21.1. Mutasi terkadang juga terjadi pada TGFβR1 atau gen TGFβR2 yang berlokasi di kromosom 9 dan pada kromosom 3p24.2-p25 secara berturut-turut. Lebih dari 500 mutasi gen fibrilin telah teridentifikasi. Hampir semua dari mutasi gen ini sangat khas didapatkan pada individu atau keluarga dengan sindrom marfan, namun sekitar 30 % merupakan mutasi genetic de novo.2,4 2.4 Patofisiologi Sindrom marfan terjadi oleh karena adanya mutasi pada gen FBN 1 pada kromosom 15 yang berperan dalam mengkode glikoprotein fibrillin-1, komponen matriks ekstraseluler. Protein fibrillin-1 berperan penting dalam memperbaiki pembentukan matriks ekstraseluler, meliputi biogenesis dan pertumbuhan serabutserabut elastin. Matriks ekstraseluler tidak hanya berperan dalam struktural integritas jaringan ikat tetapi juga sebagai reservoir untuk faktor pertumbuhan. Serabut-serabut elastin dapat ditemukan pada seluruh tubuh, namun serabut ini akan lebih banyak ditemukan pada aorta, ligamen, dan zonula siliaris pada mata. 2 2.5 Manifestasi klinis

Meskipun manifestasi klinis pada sindrom marfan tidak terlalu khas, namun adanya disporporsi pada tungkai, dislokasi pada lensa mata, dan dilatasi aorta

3

cukup untuk menegakkan diagnosis sindrom marfan. Tercatat ada lebih dari 30 manifestasi klinis lainnya pada sindrom ini yang sebagian besar melibatkan kulit, rangka, dan sendi.2

Gambar 2.1 Postur individu dengan sindrom marfan

Pada sistem skeletal (rangka), umumnya pada individu dengan sindrom marfan akan didapatkan postur tubuh yang rata-rata tinggi. Tungkai tampak panjang dan kurus yang juga disertai dengan jari-jari tangan dan jari-jari kaki yang juga lebih panjang. Adanya disporporsional pada tulang juga ditemukan pada individu dengan sindrom marfan. Kelainan pada tulang lainnya yang juga dapat ditemukan adalah scoliosis, pectus excavatum ataupun pectus carinatum.2,4 Pada mata, lebih dari setengah individu dengan sindrom marfan akan didapatkan dislokasi pada salah satu atau kedua lensa. Dislokasi lensa sendiri dapat terjadi minimal atau bahkan terlihat sangat jelas. Selain dislokasi lensa, kelainan pada mata lainnya yang dapat terjadi pada sindrom marfan adalah katarak, glaucoma, miopia, serta retinal detachment 2,4. Kelainan sistem kardiovaskuler pada sindrom marfan terjadi oleh karena adanya abnormalitas pada jaringan ikat yang menyebabkan kelemahan pada dinding aorta. Dinding aorta kemudian berdilatasi, dan hal ini meningkatkan risiko terjadinya ruptur.2,4 Selain ketiga sistem di atas, sindrom marfan juga melibatkan sistem tubuh lainnya seperti sistem saraf pusat (dural ectasia), kulit, maupun paru.2,4

4

2.6

Ruptur aneurisma aorta pada sindrom marfan

Salah satu kondisi serius yang melibatkan sistem kardiovaskular pada sindrom marfan adalah adanya ruptur aneurisma aorta.2,4 Aneurisma adalah malformasi pembuluh darah dimana terjadi dilatasi pembuluh darah. Aneurisma terjadi bila ditemukan adanya kelemahan nyata pada dinding pembuluh darah. Aneurisma aorta adalah dilatasi abnormal dari dinding pembuluh darah aorta dimana diameternya menjadi 1,5 – 2 kali lebih besar dari diameter aorta yang normal.5,6 Pembuluh darah aorta memiliki tiga lapisan yaitu lapisan dalam yang tipis (tunika intima), di bagian tengah terdapat tunika media yang tebal, dan lapisan luar tunika adventisia.5 Ketiga lapisan ini berperan dalam menyerap tekanan pada saat darah dipompa dari jantung ke seluruh tubuh. Pada kantung aneurisma, biasanya hanya terdiri dari tunika intima dan tunika adventisia saja, sehingga pembuluh darah tersebut mengalami penipisan pembuluh darah. Dalam menjalankan fungsinya, dinding pembuluh darah akan mendapat tekanan dan aliran turbulensi.5,6 Hal ini akan membuat pembuluh darah tersebut perlahan-lahan menonjol keluar melalui defek pada tempat itu, untuk membuat kantong berdinding tipis yang hanya terdiri dari jaringan ikat fibrosa. Jika ketahanan bentukan kantong tersebut dalam menahan aliran darah sudah melewati ambang batasnya, maka aneurisma akan pecah, baik itu pecah dengan sendirinya ataupun karena faktor-faktor risiko yang memicunya (misal, peningkatan tekanan darah, trauma, dan lain-lain).5,6,7

5

Gambar 2.2 Struktur aorta dan tipe aneurisma

Aneurisma sendiri dapat terjadi secara simetris (aneurisma fusiform), dan dapat pula terjadi pada daerah yang terlokalisasi (aneurisma saccular). 6,7,8 Pada umumnya aneurisma dengan diameter kurang dari 5 cm memiliki risiko rendah untuk terjadinya ruptur, sementara bila diameter aneurisma lebih dari 5 cm, risiko terjadinya ruptur aneurisma yang berakibat fatal akan jauh lebih besar.6,8,9 Adanya dilatasi abnormal dari pembuluh darah aorta akan menyebabkan pembuluh darah tersebut mudah ruptur, keadaan inilah yang dapat mengakibatkan kematian mendadak (sudden death).7-10 2.7 Aspek medikolegal

Pengertian kematian mendadak sebenarnya berasal dari kata sudden unexpected death yang didalamnya terkandung kriteria penyebab yaitu natural (alamiah). Mendadak disini diartikan sebagai kematian yang datangnya tidak terduga dan tidak diharapkan dengan batasan waktu kurang dari 48 jam sejak timbul gejala pertama. Oleh karena penyebabnya yang wajar, maka apabila kematian tersebut didahului oleh keluhan, gejala dan terdapat saksi (apalagi bila saksinya adalah dokter, misalnya di klinik, puskesmas, atau rumah sakit) biasanya tidak akan menjadi masalah kedokteran forensik. Namun apabila kematian tersebut terjadi tanpa riwayat penyakit dan tanpa saksi, maka dapat menimbulkan kecurigaan bagi penyidik, apakah terkait unsur pidana di dalamnya. Dalam menangani kasus kematian mendadak, autopsi disertai pemeriksaan histopatologi dan atau toksikologi hampir selalu merupakan keharusan.1 Pada kasus-kasus kematian mendadak yang diteliti oleh ahli patologi forensik, setelah dilakukan pemeriksaan yang sesuai, sekitar 75 persen ditemukan sebagai kematian mendadak yang wajar atau alamiah. Beberapa penyakit pada system kardiovaskular yang menyebabkan kematian mendadak antara lain : 11,12 Penyakit Arteri Koroner Merupakan penyebab paling banyak kematian mendadak. Penyempitan dan oklusi arteri koroner oleh atheroma adalah yang paling sering ditemukan,

6

trombosis koroner walaupun sering ditemukan, hanya seperempat dari seluruh kejadian, emboli arteri koroner, aneurisma, arteritis jarang ditemukan. Etiologi pembentukan ateroma secara umum, terutama yang mengenai arteri koroner, masih dalam perdebatan, walaupun sudah dilakukan banyak penelitian. Teori lama mengatakan penumpukan lemak dalam dinding pembuluh darah dan penimbunan thrombus fibrin. Lesi ateroma dapat ditentukan dengan faktor hemodinamik. Penyebaran penyakit secara irregular. Pada usia muda, terjadi secara primer pada arteri koroner kiri, terutama pada cabang yang menurun, biasanya dalam bentuk plak berwarna kuning keputihan yang menyebabkan penyempitan pada lumen pembuluh darah berbentuk lancip. Pada usia tua penebalan dinding pembuluh darah berbentuk bulat dan terjadi secara progresif hingga berukuran sangat kecil. Lesi kalsifikasi dapat mengganggu pembuluh darah di beberapa tempat, sering pada cabang menurun pada arteri kiri dan pembuluh darah menjadi sulit untuk dipotong. Walaupun dapat dipotong dengan pisau, sering dapat menyebabkan kerusakan, pembuluh darah yang rusak dapat mengindikasikan keadaan pada waktu hidup. Trombosis lebih sering terjadi pada arteri koronaria kiri cabang desendens, berikutnya pada arteri koronaria kanan dan lalu arteri sirkumfleksa kiri, dan jarang terjadi pada arteri utama kiri. Thrombus yang baru berwarna merah gelap kecoklatan dan melekat pada dinding pembuluh darah. Kadang-kadang thrombus yang terutama terdiri dari trombosit, berwarna merah muda pucat. Walaupun sering terjadi pada pembuluh darah yang dekat dengan atheroma, thrombus tidak jarang ditemukan pada pembuluh darah, terutama arteri koronaria utama kanan, yang memiliki lumen yang paten. Dengan berjalannya waktu, trombosis koronaria tidak selalu dengan segera menjadi fatal, thrombus menjadi teratur, dengan pertumbuhan jaringan penghubung dari dinding pembuluh darah, dan akhirnya akan terjadi beberapa re-konsiliasi. Thrombus koronaria yang lebih lama, yang masih bertahan, mungkin dapat dilihat pada

7

orang-orang, kematian akibat serangan jantung, sebagai sumbatan berwarna kuning atau kelabu homogen pada dinding pembuluh darah. Pendarahan sub-intima merupakan lesi lain dari arteri koronaria yang sering terjadi, yang mungkin berkaitan dengan kematian mendadak. Kadang tampak sebagai pita kresentik berwarna merah gelap pada pertengahan dinding pembuluh darah, namun sering tampak sebagai suatu massa lunak atheromatous pada plak luas di dinding yang berkaitan dengan perdarahan ke dalam massa. Hal ini lebih sering terdeteksi dengan pemeriksaan mikroskopik dari bagian luar pembuluh darah. Diperkirakan bahwa banyak penyakit atheromatous dinding pembuluh darah yang progresif merupakan perdarahan sub-intima, dengan organisasi dan proliferasi endothelial, arteri penyokong dan pemberi makanan yang kurang baik pada pembuluh darah (Morgan,1956). Lesi arteri koronaria yang lain jarang ditemukan. Emboli mungkin merupakan sisa atheroma yang terjepit dari pembuluh darah yang mengalami ulserasi plak lebih lanjut, sampai fragmen thrombus atau tumor pada atrium atau vegetasi dari katup jantung pada endokarditis bakterialis, atau substansi emboli lainnya, seperti lemak. Perbedaan aneurisma arteri koronaria telah digambarkan terutama pada wanita muda pada periode post-mortem (Burton dan Zawadzki,1962). Aneurisma sakular biasanya jarang terjadi. Hanya satu yang pernah ada pada Departemen pada tahun-tahun terakhir. Arteritis, terutama polyarteritis nodosa, juga jarang. Dari beberapa macam lesi pada arteri, namun terutama oklusi pembuluh darah oleh atheroma, kematian dapat terjadi tanpa adanya luka yang terdeteksi pada miokardium, meskipun mungkin terdapat fibrosis atau skar fibrous yang lebih besar mengindikasikan suatu infark sebelumnya. Kemungkinan cara kematian adalah fibrilasi mendadak, berdasarkan lokasi iskemik pada otot jantung. Dimana oklusi oleh thrombus dan kematian telah terjadi beberapa jam setelah oklusi tersebut merusak otot jantung, dapat diketahui. Pada penglihatan mata telanjang, hal ini tampak sebagai kongesti kecil, daerah kasar pada otot, atau daerah pucat dengan gambaran lilin pada otot. Karakteristik

8

daerah kuning dari infark miokard yang telah terjadi, biasanya dengan suatu daerah perifer merah, tidak jelas terlihat untuk sekitar 24 jam setelah oklusi terjadi. Dalam beberapa hari, bagian kecil di tengah infark ini menjadi lunak, tembus cahaya dan bahkan menjadi kistik. Jaringan yang fibrosis dapat terlihat jelas dengan mata telanjang setelah sekitar 2 minggu, akhirnya berubah menjadi skar fibrous putih seluruhnya. Meskipun begitu, tidak jarang tampak daerah pada otot jantung yang menunjukkan campuran perubahan, misalnya skar fibrous putih yang kecil didalam otot infark berwarna kuning. Agaknya hal ini mewakili daerah perluasan yang progresif dari iskemia pada daerah distribusi arteri khusus, 12 jam atau lebih setelah permulaan infark. Secara mikroskopik, kerusakan serabut otot akan tampak tidak jelas dan akan menunjukkan peningkatan eosin, dalam preparat Hemoksilin-Eosin. Nucleus menjadi kotak dan piknotis. Bagian kaca gelas dengan asam fosfatungsik hematoksilin yang memperlihatkan garis melintang otot, akan memberi gambaran penumpukan garis-garis ini dan perubahan warna dari biruhitam menjadi coklat kemerahan. Dengan Periodic Acid-Schiffe (PAS), daerah infark berwarna ungu-biru dibandingkan dengan jaringan otot normal yang pucat. Beberapa perubahan pada serabut otot yang tersebar seluruh bagian tidak jarang tampak berhubungan dengan anoksia, namun pada infark jantung perubahan yang terjadi diharapkan tampak pada sebagian besar serabut. Kongesti, dengan diapedesis dan daerah infiltasi polimorf serabut otot tampak pada sekitar 12 jam. Kematian dapat terjadi dalam beberapa jam awal atau hari setelah infark dan penyebab segeranya adalah fibrilasi ventrikel. Penyebab lain dari kematian mendadak segera setelah onset dari infark adalah ruptur dinding ventrikal pada daerah infark dan kematian akibat tamponade jantung. Kuantitas cairan dan darah beku dalam kantung pericardium pada autopsi biasanya berjumlah 10-15 ons. Beberapa ruptur dapat terjadi pada bagian tengah daerah infark, tampak sebagai suatu robekan lurus kecil pada epikardium, sekitar ½-1 inchi, dan jejak perdarahan dapat tampak pada otot yang infark. Kematian pada beberapa kasus terjadi dalam 2-3 hari setelah onset dari infark dan rupanya suatu rupture bagian tengah yang lunak pada daerah nekroptik infark.

9

Pada beberapa kasus ruptur jantung dan kematian terjadi lebih cepat setelah onset dari infark. Yang kemudian dapat memperlihatkan suatu oklusi arteri yang menyuplai daerah atheroma atau thrombus, namun tidak ada daerah infark pada otot yang tepat mengelilingi daerah ruptur, miokardium dapat menjadi pucat pada daerah tersebut. Komplikasi yang jarang dari infark miokard yang dapat menyebabkan kematian mendadak adalah ruptur otot yang telah infark dengan kegagalan mendadak fungsi katup mitral dengan atau tanpa ruptur septum interventrikuler, menciptakan defek septum interventrikuler. Otot yang mengalami infark tidak mengkerut dan biasanya suatu lapisan thrombus pada endokardium melapisi daerah yang infark, dengan nodul kecil thrombus diantara kolumna karnae. Fragmen-fragmen lepas dan menyebabkan emboli arteri koronaria atau organ yang jauh, seperti otak. Biasanya ketika suatu infark bertahan untuk waktu yang lama, skar fibrosis pada bagian yang infark dapat menggembung dan dapat terjadi suatu aneurisma jantung yang terdiri dari lapisan thrombus yang berasal dari emboli. Sakus dapat melebihi ukuran ventrikal kiri normal. (Polson,1941)

Penyakit jantung hipertensi Hipertrofi jantung yang melebihi berat yang ditemukan pada post mortem, terutama melebihi 400 gram, merupakan penemuan yang sering pada kematian mendadak akibat penyakit jantung. Beberapa hipertrofi biasanya berhubungan dengan penyakit arteri koronaria mendadak dan kematian tampak sebagai akibat dari iskemia otot. Tidak biasa jika ditemukan kasus dimana terdapat gagal ventrikel kiri, dengan edema pulmonal, dengan hipermetrofi jantung tanpa komplikasi. Penyebab dari hipertensi jarang ditemukan. Biasanya penyakit ginjal, misalnya hidronefrosis, obstruksi ureter oleh batu atau stenosis arteri renalis. Sangat jarang suatu feokromositoma diungkap. Penyakit katup jantung

10

Lesi katup tidak jarang ditemukan pada kasus-kasus kematian mendadak dan tampak pada banyak kasus dapat ditoleransi baik hingga akhir hidup (Hargreavis,1961) Suatu lesi katup spesifik yang terjadi pada kelompok usia lanjut adalah stenosis aorta kalsifikasi (sklerosis anular), yang tampak sebagai degenerasi atheromatosa daun katup dan cincinnya, dan bukan suatu akibat dari penyakit jantung reumatik pada usia muda. Beberapa katup yang stenosis menjadi kaku, sering tampak menjadi bicuspid yang mengalami kontraksi pada batas daun katup (dapat memberikan kesan yang salah dari katup bawaan yang abnormal) Hal ini mungkin berkaitan dengan hipertrofi ventrikel kiri. Stenosis aorta jarang ditemukan, mungkin berhubungan dengan menurunnya insidens sifilis tersier. Stenosis mitral pada derajat ringan dapat ditemukan pada kelompok usia pertengahan, dan mungkin berkaitan dengan thrombus katup pada aurikel kiri atau tanda-tanda fibrilasi atrium, thrombus pada aurikuler kiri tambahan dan episode emboli sebelumnya pada limpa, ginjal atau otak. Endokarditis bakterialis sekarang jarang menjadi penyebab kematian mendadak sejak hampir semua kasus terutama endokarditis bakterialis sub-akut, didiagnosa dan diterapi, namun endokarditis bakterialis fulminan kadang-kadang terjadi (F.M 9439). Kardiomiopati Kardiomiopati mewakili kelompok yang jarang menyebabkan kematian mendadak, banyak yang tidak menyatakan kehadiran mereka dapat mengakibatkan perubahan yang nyata pada otot jantung. Pada setiap otopsi dimana penyebab dari kematian tidak nyata pada seluruh jantung, atau setidaknya mewakili blok tersebut, harus diambil untuk pemeriksaan histologi. Hal ini harus mencakup blok dari tiap dinding lateral dari ventrikel kanan dan kiri, dan dari septum interventrikel. Lesi dapat tersebar dan jarang, dan mungkin tidak ada pada potongan jaringan. Miokarditis yang terisolasi sebagai penyebab kematian mendadak telah dilaporkan oleh Corby (1960).

11

Kardiomiopati

asimetris,

atau

hipertrofi

jantung,

pertama

kali

digambarkan oleh Teare (1958), dan kasus yang terjadi di Irlandia Utara telah dilaporkan oleh Marshall (1970). Kondisi ini dapat mempengaruhi seseorang pada setiap kelompok usia, dan menurut pengalaman kami, usia mereka berkisar 13-60 tahun. Hal ini biasanya tidak didiagnosa atau didiagnosa sebagai stenosis subaorta sepanjang hidup. Lebih sering, yang menjadi penyebab mendadak, kolaps yang tidak diharapkan dan kematian. Dilihat dari luar, jantung tampak normal, atau hipertrofi ringan, namun ketika dibuka dengan sikap yang biasa, gambaran karakteristiknya adalah suatu pembengkakan bagian kanan septum interventrikel. Kolumna karnae di atas septum sangat lebar, menjadi 3-4 kali ukuran normal; berwarna pucat dan kuningcoklat. Kolumna yang abnormal ini mempunyai perbedaan yang mencolok dengan berkas otot normal yang berdekatan dengannya, berada pada permukaan dalam ventrikel. Penampilan sama-sama mencolok dengan sisi kiri septum, namun dikarenakan kolumna normalnya lebih besar pada sisi tersebut, perbedaan lebih sedikit antara otot normal dengan yang tidak normal. Septum menebal, dan otot pada permukaan yang dipotong menjadi pucat, kasar, dan kadang berbintik-bintik oleh daerah fibrosis putih. Septum yang membesar, menonjol kedalam kavitas ventrikel, terutama kiri, dan membuat jaringan yang nyata dibawah katup aorta. Pada pemeriksaan mikroskopik, jaringan abnormal terdiri dari serat otot yang hipertrofi tersusun ireguler, dan berhubungan dengan fibrosis intersisiel. Penyebab keadaan ini tidak diketahui. Penyebab kematian mendadak pada ketidaknormalan ini juga tidak diketahui, namun mungkin hyperplasia otot berperan sebagai focus ektopik dari irama yang abnormal, dan mungkin dapat mengawali fibrilasi ventrikel. Jenis lain dari kardiomiopati yang terjadi pada latihan forensic normal dari waktu ke waktu adalah infiltrasi amiloid pada jantung seorang berusia lanjut, kadang diatas 80 tahun (McKeown, 1965). Otot jantung mempunyai gambaran seperti lilin, tembus pandang. Pada pemeriksaan mikroskopik didapatkan infiltrasi yang tersebar luas oleh helaian-helaian merah muda, bahan amorf diantara seratserat otot dan beberapa serat otot atrofi, dan telah dipindahkan oleh bahan

12

amiloid. Keadaan ini mudah dilihat, tapi jika didalam pikiran saat memeriksa tubuh orang berusia lanjut, hal ini tidak luar biasa. Hal yang nyata dari keadaan amiloidisme primer pada orang berusia muda, menyerang jantung, lidah, dsb. Penyakit arteri Sebagai penyebab kematian mendadak, satu-satunya penyakit arteri yang penting adalah yang dapat menjadi aneurisma, dimana mudah ruptur. Saat ini, yang paling sering adalah aneurisma atheromatosa dari aorta abdominal, biasanya pada lakilaki dan di atas usia 50 tahun. Biasanya fusiform, terjadi diantara arteri renalis dan bifurkasio aorta, dan kadang berhubungan dengan dilatasi aneurisma dari arteri iliaka komunis. Bersama dengan dilatasi dinding aorta, mereka diliputi dengan lapisan multiple dari bekuan darah berwarna kuning-coklat yang lunak. Akhirnya, tampak jejak darah melalui suatu defek pada lapisan thrombus ini untuk diraih, dan rupture, dinding luar pembuluh darah, dan menyebabkan perdarahan massif di retroperitoneal, terutama berjalan pada mesenterium dan saluran para-kolik; darah yang didapat berjumlah ½-1 liter. (hal ini bukan suatu kematian mendadak yang sesungguhnya, dapat terjadi berjam-jam, dan lesi telah didiagnosa). Aneurisma atheromatosa, kecuali arteri serebri dan aorta, jarang terjadi. Pembedahan aneurisma aorta, meskipun agak sering daripada aneurisma atheromatosa abdominal, biasanya terjadi pada aorta bagian toraks. Mulanya terjadi ruptur lapisan intima pembuluh darah pada daerah yang paling lemah, plak atheroma atau pada daerah yang tertekan. Hal ini tampaknya dapat terjadi pada arkus aorta, dan pemotongan diantara lapisan intima dan adventisia pembuluh darah, biasanya meluas secara proksimal, dapat menyebabkan ruptur dari lapisan adventisia yang dekat dengan katup aorta didalam pericardium dapat menyebabkan kematian akibat tamponade jantung. Panjang total dari pemotongan hanya beberapa sentimeter. Pemotongan ini agak sering meluas ke bawah, bahkan sampai ke arteri iliaka komunis. Kadang dapat dimasuki sampai lumen pembuluh darah pada level yang lebih rendah. Pada orang muda ruptur dinding pembuluh darah memberikan petunjuk pada pembedahan yang lebih mungkin dihubungkan dengan keadaan nekrosis medial kistik, yang sebaliknya mungkin salah satu kelainan yang berhubungan

13

dengan sindroma marfan. Potongan mikroskopik dari sumbatan dinding aorta yang utuh diambil dari region pemotongan, jika daerah yang baik didapatkan, seharusnya diwarnai untuk jaringan elastin (Voerhoff-Van Geison), dan mukopolisakarida (Alcian blue), supaya memperlihatkan daerah kistik ini dihubungkan dengan kerusakan lamina elastin dan terkandung mukopolisakarida. Kadang-kadang dinding aorta ascenden tanpa menjadi rapuh, lebar dan tipis, tepat diatas pembuluh aorta dan mungkin ruptur di dalam selaput perikardium, tanpa pemotongan lapisan dindingnya atau pembentukan thrombus. Ruptur tidak jarang menyebabkan hemoperikardium, dan harus dicari meskipun ruptur infark miokard tidak dapat ditemukan. Tempat dari ruptur dinding aorta mungkin sulit diperlihatkan, hal itu mungkin diletakkan dibelakang aorta atau pada dinding yang berbatasan dengan arteri pulmonalis. Pemeriksaan mikroskopik dari dinding aorta yang berbatasan memperlihatkan penyakit ateroma sedang.. Aneurisma pada sifilis tertier sekarang ini jarang ditemukan. Penyakitpenyakit lain yang mempengaruhi dinding pembuluh darah seperti Giant-Cell arteritis, Temporal arteritis, sindroma lengkung aorta penyakit Takayashu, dsb, sangat berhubungan dengan kematian mendadak. Bagaimanapun , saat luka ringan pada kaki dapat menyebabkan rupture varikosa, dengan perdarahan yang dalam yang pada orang tua, khususnya jika sebelah kiri mereka, besar kemungkinan menyebabkan keadaan yang fatal. Jumlah darah yang ada pada kematian dan kenyataan bahwa lumuran darah pada tubuh biasanya terbatas pada tangan dan kaki yang memberi kesan pada diagnosa, tetapi sebenarnya lubang pada kulit berhubungan dengan varikositas yang biasanya sangat kecil---1/8 nya.atau pada diameter—dan dengan mudah diabaikan masa dari darah kering dan bekuan darah yang melekat di tungkai. (F.M. 11,896A) 2.8 Autopsi dan pemeriksaan histologi

Pada orang muda ruptur dinding pembuluh darah memberikan petunjuk pada pembedahan yang lebih mungkin dihubungkan dengan keadaan nekrosis medial kistik, dalam hal ini dapat merupakan salah satu kelainan yang berhubungan

14

dengan sindrom marfan. Potongan mikroskopik dari sumbatan dinding aorta yang utuh diambil dari regio pemotongan, jika daerah yang baik didapatkan, maka daerah jaringan elastin tersebut diwarnai dengan Voerhoff-Van Geison, dan mukopolisakarida (Alcian blue), supaya memperlihatkan daerah kistik ini dihubungkan dengan kerusakan lamina elastin dan terkandung mukopolisakarida. Kadang-kadang dinding aorta ascenden menjadi rapuh, lebar dan tipis, tepat diatas pembuluh aorta dan mungkin ruptur di dalam selaput perikardium, tanpa pemotongan lapisan dindingnya atau pembentukan thrombus. Ruptur tidak jarang menyebabkan hemoperikardium, dan harus dicari meskipun ruptur infark miokard tidak dapat ditemukan. Tempat dari ruptur dinding aorta mungkin sulit diperlihatkan, hal itu mungkin diletakkan dibelakang aorta atau pada dinding yang berbatasan dengan arteri pulmonalis. Pemeriksaan mikroskopik dari dinding aorta yang berbatasan memperlihatkan penyakit ateroma sedang. David Patton, dkk pada tahun 1900-an di Birmingham pernah melaporkan kasus kematian individu dengan sindrom marfan. Seorang laki-laki berusia 14 tahun, dengan ras Caucasian ditemukan meninggal saat sedang berada di dalam sebuah bus. Ciri-ciri lelaki muda tersebut mirip dengan karakteristik pada sindrom marfan, yaitu adanya postur yang relatif tinggi, arachnodactyly, striae distensae, serta skoliosis. Tidak ada kelainan pada dada (pectus deformity). Selain itu, tidak ditemukan adanya riwayat penyakit ini dalam keluarga korban. Pada pemeriksaan Echocardiografi satu tahun sebelum korban tersebut meninggal, didapatkan adanya dilatasi pada aorta dengan diameter 4,6 cm dan juga regurgitasi aorta ringan tanpa prolaps katup mitral.13 Pada pemeriksaan autopsi ditemukan adanya cardiac tamponade yang terjadi akibat ruptur dari aneurisma aorta ascenden proksimal. Tunika intima tampak bergerigi sepanjang 6,5 cm di atas commisura sepanjang batas kanan aorta. Tampak ruptur aorta dengan lokasi perforasi berdiameter 0,6 cm dengan daerah sekitarnya tampak berwarna merah gelap, tipis, dan bergranular.13 Pada pemeriksaan mikroskopis, pada aorta didapatkan adanya fragmentasi dari lamela elastika dan juga terdapat akumulasi material basofilik yang memisahkan dan merusak lapisan elastomuskular aortic media.13

15

Gambar 2.3 Gambaran autopsi dan histologi ruptur aneurisma aorta pada sindrom marfan

Pemeriksaan histologi memiliki peranan yang sangat penting dalam mengidentifikasi apakah rupturnya aneurisma tersebut karena faktor traumatik dan non traumatik. Aneurisma nontraumatik disebabkan karena kelainan kongenital yang menyebabkan kelemahan dari dinding vaskular, pembentukan lakuna pada struktur normal dari tunika elastika dan tunika media, dan beberapa penyakit pembuluh darah (arteriosclerosis, trombosis, dan inflamasi). Identifikasi etiologi dan patogenesis dari aneurisma akan menjadi sulit, ketika pembentukannya memerlukan waktu yang lama dan dibarengi dengan proses degeneratif (misalnya arteriosclerosis, sikatriksasi, trombosis).14 Pada aneurisma yang diinduksi oleh trauma, yang hanya bertahan beberapa minggu atau beberapa bulan, dapat diidentifikasi dengan melihat keadaan histologinya, lokasinya terbatas, tidak ada proses degenerasi pada dinding pembuluh darah, pada dinding pembuluh darahnya terdapat membran elastika interna, lapisan pembuluh darahnya kontinyu.14

16

Selain itu, evaluasi imunohistologik pada kulit individu dengan sindrom marfan didapatkan adanya protein fibrillin abnormal. Namun sebagian hasil dari pemeriksaan ini dapat menunjukkan adanya hasil false positif pada pasien dengan penyakit akibat kelainan jaringan ikat lainnya.2 PENUTUP Pada kasus-kasus kematian mendadak yang diteliti oleh ahli patologi forensik, setelah dilakukan pemeriksaan yang sesuai, sekitar 75 persen ditemukan sebagai kematian mendadak yang wajar atau alamiah. Sebuah studi post mortem pada salah satu Rumah Sakit di Dublin, Connoly Hospital antara Januari 1987 hingga Desember 2001, menyebutkan bahwa penyebab terbanyak kematian mendadak adalah penyakit Jantung (79%). Penyebab penyakit jantung itu sendiri bermacam-macam, satu diantaranya adalah akibat kelainan genetik seperti pada sindrom marfan. Terjadinya ruptur aneurisma aorta merupakan salah satu komplikasi sindrom marfan yang dapat mengancam nyawa. Komplikasi kardiovaskular akibat sindrom marfan yang menyebabkan kematian tercatat lebih dari 90 %, dimana sekitar 80% disebabkan oleh ruptur aneurisma aorta. Oleh karena penyebabnya yang wajar, maka apabila kematian tersebut didahului oleh keluhan, gejala dan terdapat saksi (apalagi bila saksinya adalah dokter, misalnya di klinik, puskesmas, atau rumah sakit) biasanya tidak akan menjadi masalah kedokteran forensik. Namun apabila kematian tersebut terjadi tanpa riwayat penyakit dan tanpa saksi, maka dapat menimbulkan kecurigaan bagi penyidik, apakah terkait unsur pidana di dalamnya. Disinilah peran pemeriksaan forensik berupa autopsi dan pemeriksaan histologi akan sangat penting guna menjawab permasalahan di atas.

17

DAFTAR PUSTAKA 1. Budiyanto. A, Widiatmika.W, Ilmu Kedokteran Forensik. Jakarta. Bagian Kedokteran Forensik Universitas Indonesia. 1997 2. Chen, Harold. Marfan Syndrome. Available at: http://www.emedicine.com Last update: Juny 4, 2007. Accessed: January 15, 2008 3. Yetman, AT. Marfan Syndrome and sudden death. Available at: http://www.J Am Coll .com. Accessed: January 15, 2008 4. Anonim . Marfan Syndrome. Available at: http://www.AHA.com Last update: January, 2008. Accessed: January 15, 2008 5. Robins dan Kumar, Buku ajar patologi II. Jakarta. EGC Penerbit Buku Kedokteran.1995 6. Anonim . Aortic Aneurysm. Available at: http://www.Cedars-Sinai.com. Accessed: January 15, 2008 7. Knight Bernard, Simpson’s Forensic Medicine. USA. Arnold.1997 8. Wiesenfart, Jhon. Aortic dissection. Available at: http://www.emedicine.com Last update: Juny 4, 2007. Accessed: January 15, 2008 9. Quekett, James. Abdominal aortic aneurysm. Available at: http://www.healt info@ bupa .com Last update: July, 2006. Accessed: January 15, 2008 10. Lee, JA . Thoracic Aortic Aneurysm. Available at: http://www.medline plus.com. Last update : May, 7, 2005. Accessed: January 15, 2008 11. Anonim. 12. Mita,dkk. 13. Patton, Crime Penyakit Scientific jantung, Investigation. dan kematian. Syndrome. Available Available at: at: http://www.freeweb.com. Accessed: January 15, 2008 trauma http://www.freeweb.com/ jantung. Accessed: January 15, 2008 David. Sudden death in Marfan Available at: http://www.AJR.com. Accessed: January 15, 2008 14. Jansen W, Forensic Histopathology. Germany. Springer Verlag Berlin.1984

18

You're Reading a Free Preview

Download
scribd
/*********** DO NOT ALTER ANYTHING BELOW THIS LINE ! ************/ var s_code=s.t();if(s_code)document.write(s_code)//-->