KELOMPOK XI :

1. ASTRIA PRATIWI
2. FATMAWATI REWANG
3. SALMAWATI
 DAFTAR ISI

Daftar Isi

Kata pengantar

Bab I Pendahuluan

Bab II ISI

A. Pengertian Sindrom Down

B. Kekerapan terjadinya Sindrom Down

C. Ciri – ciri Fizikal

D. Masalah – masalah kesehatan yang berkaitan dengan Sindrom Down

E. Pencegahan

F. Pemulihan

Daftar Pustaka
 KATA PENGANTAR

Puji Syukur Kami Panjatkan Kehadirat Allah SWT,karena berkat rahmat dan

izinnyalah sehingga kami dapat menyusun makalah ini,penulis menyadari makalah ini

masih jauh dari kesempunaan.

Akan tetapi penulis yakin bahwa makala ini dapat di jadikan acuan untuk

mencapai kompetensi yang di harapkan.oleh karena itu kami sangat mengharapkan

kritik dan saran dari para pembaca makala ini,demi kesempurnaan pada pembuatan

makal selanjutnya.akhir kata kami mengucapkan banyak terimah kasih.

Makassar januari 2010

Penulis,
 BAB 1

PENDAHULUAN

Kanak-kanak Down dengan gerudi.

Sindrom Down atau trisomy 21 merupakan kecacatan genetik disebabkan oleh

kehadiran sebahagian atau kesemua kromosom 21. Ianya dinamakan sempena John

Langdon Down, doktor British yang pertama kali menggambarkannya pada tahun

1866. Keadaan ini bercirikan oleh gabungan perbezaan besar dan kecil pada struktur

badan. Sering kali Sindrom Down dikaitkan dengan kelemahan keupayaan berfikir

(kognitif) dan tumbesaran kanak-kanak dan juga perwatakan muka. Sindrom Down

biasanya dikenal pasti semasa kelahiran.

Mereka yang mempunyai Sindrom Down berkemungkinan mempunyai keupayaan

kognirif lebih rendah berbanding purata, sering kali antara sedikit kepada

serdahana terencat akal. Kelemahan perkembangan seringkali ditonjolkan sebagai

kecenderungan terhadap pemikiran konkrit atau naïveté. Sejumlah kecil berhadapan

dengan kecacatan akal yang jelas atau teruk. Kebangkalian Sindrom Down

dianggarkan sekitar 1 setiap 800 atau hingga 1 setiap 1,000 kelahiran.

 BAB II

ISI

Sindrom Down

A.Pengertian Sindrom Down

Sindrom Down ialah penyakit keturunan disebabkan oleh kromosom tambahan

pada kromosom nombor 21 yang terdapat pada seseorang kanak-kanak. Tiga
salinan kromosom 21 (biasanya hanya dua salinan) terdapat dalam setiap satu
sel.

Penyakit ini juga dikenali sebagai Trisomy 21. Kanak-kanak yang terlibat lahir
dengan ciri-ciri fizikal dan boleh juga mempunyai masalah-masalah kesihatan
yang berkaitan dengannya.

 Sindrom bermakna kehadiran sekumpulan gejala dan tanda yang boleh

menunjukkan kepada sesuatu penyakit
 Sindrom ini mengambil nama seorang doktor Inggeris bernama Dr. Langdon
Down, orang pertama yang menjelaskan penyakit ini pada tahun 1866

B. Kekerapan terjadinya Sindrom Down

Kadar kejadian keseluruhannya ialah satu pada setiap 800 kelahiran. Risiko
menjadi tinggi dengan bertambahnya umur ibu semasa hamil.
 Bagaimanakah Sindrom ini disahkan?

Pengesahan penyakit ini dilakukan dengan ujian darah kanak-kanak itu bagi
mengesan kehadiran kromosom tambahan kromosom nombor 21. Ujian juga boleh
dilakukan semasa kehamilan melalui ujian darah, pemeriksaan ultrasound atau
analisis cecair mentuban (amniotic fluid)

C. Ciri-ciri fizikal

Ciri-ciri fizikal termasuk:

 Tubuh yang pendek

 Kepala bersaiz kecil
 Raut wajah yang rata dengan kedudukan mata sedikit ke atas
 Lidah terjelir
 Satu garis lurus di tapak tangan, tangan yang besar, jari tangan yang pendek
dan jurang yang besar di antara ibu jari dengan jari kedua kaki.
 Pertumbuhan yang lambat.
 Kecacatan mental yang ringan atau sederhana

Gambar seorang kanak-kanak Sindrom Down

D.Masalah-Masalah Kesehatan yang Berkaitan
Sindrom Down dan Rawatan

1. Pertumbuhan yang lambat, kesukaran untuk belajar dan bertutur

o Kanak-kanak berkeadaan lembik semasa lahir, tumbesaran terbantut di
peringkat bayi dan kanak-kanak.
o Lambat atau sukar dalam pembelajaran
o Lambat dalam pertuturan

Kanak-kanak ini akan mendapat faedah yang besar dari program

pengesanan awal, pendidikan khas dan rawatan pertuturan. Dapatkan
maklumat dari doktor atau jururawat anda tentang kemudahan
perkhidmatan pemulihan kanak-kanak berkeperluan khas yang paling
hampir dengan tempat tinggal.

2. Penyakit jantung kongenital

o Kanak-kanak Sindrom Down biasanya lebih berisiko tinggi untuk
dilahirkan dengan penyakit jantung berbanding dengan kanak-kanak
biasa

Doktor akan membuat saringan terhadap kanak-kanak Sindrom Down

untuk mengesan sebarang penyakit jantung kongenital dan merujuk
untuk penilaian lanjut jika perlu. Penyakit ini mungkin memerlukan
rawatan perubatan atau pembedahan.

3. Kecacatan pertumbuhan perut

o Intestinal atresia
 o Tiada dubur

Biasanya kecacatan ini dapat dikesan selepas lahir dan perlu di bedah.
Walaupun jarang berlaku, tetapi kadar kejadian ini tinggi berbanding
dengan kanak-kanak biasa.

4. Mudah mendapat jangkitan

o Pemberian imunisasi boleh diberi mengikut jadual. Bawalah berjumpa
dengan doktor segera bila demam atau nampak kurang sihat.

5. Masalah pendengaran dan penglihatan

o Saringan dan rawatan perlu dibuat bergantung kepada masalah yang
dikesan.

6. Gangguan fungsi Tiroid

o Pengeluaran hormon yang rendah, hipotiroid. Perlu rawatan
penambahan hormon, contohnya tiroxin
o Pengeluaran hormon yang berlebihan, hipertiroid. Perlu rawatan untuk
mengawal pengeluaran hormon.

7. Barah (kanser)
o Leukemia akut lebih mudah berlaku kepada Sindrom Down berbanding
kanak-kanak biasa
o Saringan dan rawatan perlu dibuat bergantung kepada keadaan.
E. Pencegahan

 Kaunseling keturunan: Risiko untuk mendapat anak berikutnya yang juga

Sindrom Down bergantung kepada jenis kecacatan kromosom anak dan umur
ibu bapanya.
 Kadar risiko kejadian berulang adalah 1%
 Amalan merancang keluarga

F. Pemulihan

 Program intervensi
 Terapi carakerja
 Terapi pertuturan
 Pendidikan khas
 Latihan kemahiran khas

Tujuan rawatan pemulihan ialah bagi membantu kanak-kanak tersebut mencapai

keupayaan dan perkembangan maksima serta mampu berdikari.

Program pemulihan boleh didapati di Pusat Pemulihan Dalam Komuniti (PDK) atau
di pusat-pusat anjuran pertubuhan sukarela bukan kerajaan. Maklumat lanjut
boleh didapati dari pusat sumber tempatan seperti: hospital (klinik kanak-
kanak), klinik kesihatan, Pejabat Kebajikan Masyarakat atau Pejabat Pendidikan
(Unit Pendidikan Khas).

Kanak-kanak ini perlu didaftarkan seawal mungkin di Jabatan Kebajikan

Masyarakat dan Jabatan Pendidikan. Ini bagi memudahkan ia mendapat jagaan
kesihatan, kebajikan dan penempatan di sekolah-sekolah khas supaya mereka
 mendapat pendidikan yang sempurna. Doktor yang merawat perlu mengisi
borang-borang tertentu untuk memudahkan merancang program intervensi awal.

Kanak-kanak yang berdaftar dengan Jabatan Kebajikan Masyarakat layak untuk

mendapat beberapa keistimewaan rawatan kesehatan dari klinik atau hospital
kerajaan..

Grafik menunjukkan peningkatan peluang sindrom Down berbanding usia ibu.

Kejadian sindrom Down dianggarkan pada 1 setiap 800 hingga 1 setiap 1000
kelahiran. Pada 2006, Pusat Kawalan Penyakit (Center for Disease Control)
menganggarkan kadar sehingga 1 setiap 733 kelahiran hidup di Amerika Syarikat
(5429 kes baru setiap tahun). Sekitar 95% dari ini adalah trisomi 21. Sindrom Down
berlaku dikalangan semua ethnik dan semua golongan tahap ekonomi.

Usia ibu memberi kesan kepada risiko kehamilan bayi dengan sindrom Down.
Pada ibu berusia antara 20 hingga 24, risikonya adalah 1/1490; pada usia 40
risikonya adalah 1/60, dan pada usia 49 risikonya adalah 1/11. Sungguhpun risiko
meningkat dengan usia ibu, 80% kanak-kanak dengan sindrom Down dilahirkan pada
wanita bawah usia 35, menunjukkan kesuburan keseluruhan kumpulan usia tersebut.
Selain usia ibu, tiada faktor risiko lain diketahui. Tidak terdapat bukti kesan usia
pada bapak.
 Ultrasound fetus dengan sindrom Down

Sungguhpun dengan penyaringan tidak menceroboh terbaik, kadar pengesanan

adalah sekitar 90%–95% dan kadar positif palsu adalah 2%–5%. Positif palsu boleh
disebabkan oleh banyak fetus yang tidak dikesan (amat jarang dengan ujian
ultrasound), tarih kehamilan yang salah, atau variasi normal pada protin.
 DAFTAR PUSTAKA

http://www.google.com