P. 1
Sindrom Down

Sindrom Down

3.0

|Views: 1,532|Likes:
Published by fithryee

More info:

Published by: fithryee on Feb 01, 2010
Copyright:Attribution Non-commercial

Availability:

Read on Scribd mobile: iPhone, iPad and Android.
download as DOCX, PDF, TXT or read online from Scribd
See more
See less

11/16/2013

pdf

text

original

KELOMPOK XI : 1. ASTRIA PRATIWI 2. FATMAWATI REWANG 3.

SALMAWATI

DAFTAR ISI

Daftar Isi Kata pengantar Bab I Pendahuluan Bab II ISI A. Pengertian Sindrom Down B. Kekerapan terjadinya Sindrom Down
C. Ciri – ciri Fizikal

D. Masalah – masalah kesehatan yang berkaitan dengan Sindrom Down E. Pencegahan F. Pemulihan Daftar Pustaka

KATA PENGANTAR

Puji Syukur Kami Panjatkan Kehadirat Allah SWT,karena berkat rahmat dan izinnyalah sehingga kami dapat menyusun makalah ini,penulis menyadari makalah ini masih jauh dari kesempunaan. Akan tetapi penulis yakin bahwa makala ini dapat di jadikan acuan untuk mencapai kompetensi yang di harapkan.oleh karena itu kami sangat mengharapkan kritik dan saran dari para pembaca makala ini,demi kesempurnaan pada pembuatan makal selanjutnya.akhir kata kami mengucapkan banyak terimah kasih.

Makassar

januari 2010

Penulis,

BAB 1 PENDAHULUAN

Kanak-kanak Down dengan gerudi.

Sindrom Down atau trisomy 21 merupakan kecacatan genetik disebabkan oleh kehadiran sebahagian atau kesemua kromosom 21. Ianya dinamakan sempena John Langdon Down, doktor British yang pertama kali menggambarkannya pada tahun 1866. Keadaan ini bercirikan oleh gabungan perbezaan besar dan kecil pada struktur badan. Sering kali Sindrom Down dikaitkan dengan kelemahan keupayaan berfikir (kognitif) dan tumbesaran kanak-kanak dan juga perwatakan muka. Sindrom Down biasanya dikenal pasti semasa kelahiran. Mereka yang mempunyai Sindrom Down berkemungkinan mempunyai keupayaan kognirif lebih rendah berbanding purata, sering kali antara sedikit kepada serdahana terencat akal. Kelemahan perkembangan seringkali ditonjolkan sebagai kecenderungan terhadap pemikiran konkrit atau naïveté. Sejumlah kecil berhadapan dengan kecacatan akal yang jelas atau teruk. Kebangkalian Sindrom Down dianggarkan sekitar 1 setiap 800 atau hingga 1 setiap 1,000 kelahiran.

BAB II ISI

Sindrom Down

A.Pengertian Sindrom Down
Sindrom Down ialah penyakit keturunan disebabkan oleh kromosom tambahan pada kromosom nombor 21 yang terdapat pada seseorang kanak-kanak. Tiga salinan kromosom 21 (biasanya hanya dua salinan) terdapat dalam setiap satu sel. Penyakit ini juga dikenali sebagai Trisomy 21. Kanak-kanak yang terlibat lahir dengan ciri-ciri fizikal dan boleh juga mempunyai masalah-masalah kesihatan yang berkaitan dengannya. • Sindrom bermakna kehadiran sekumpulan gejala dan tanda yang boleh menunjukkan kepada sesuatu penyakit • Sindrom ini mengambil nama seorang doktor Inggeris bernama Dr. Langdon Down, orang pertama yang menjelaskan penyakit ini pada tahun 1866
A.

Kekerapan terjadinya Sindrom Down
Kadar kejadian keseluruhannya ialah satu pada setiap 800 kelahiran. Risiko menjadi tinggi dengan bertambahnya umur ibu semasa hamil.

Bagaimanakah Sindrom ini disahkan?
Pengesahan penyakit ini dilakukan dengan ujian darah kanak-kanak itu bagi mengesan kehadiran kromosom tambahan kromosom nombor 21. Ujian juga boleh dilakukan semasa kehamilan melalui ujian darah, pemeriksaan ultrasound atau analisis cecair mentuban (amniotic fluid)

B. Ciri-ciri fizikal
Ciri-ciri fizikal termasuk:

• Tubuh yang pendek • Kepala bersaiz kecil • Raut wajah yang rata dengan kedudukan mata sedikit ke atas • Lidah terjelir • Satu garis lurus di tapak tangan, tangan yang besar, jari tangan yang pendek dan jurang yang besar di antara ibu jari dengan jari kedua kaki. • Pertumbuhan yang lambat. • Kecacatan mental yang ringan atau sederhana

Gambar seorang kanak-kanak Sindrom Down
A.

Masalah-Masalah Kesehatan yang Berkaitan Sindrom Down dan Rawatan
1. Pertumbuhan yang lambat, kesukaran untuk belajar dan bertutur ○ Kanak-kanak berkeadaan lembik semasa lahir, tumbesaran terbantut di peringkat bayi dan kanak-kanak. ○ Lambat atau sukar dalam pembelajaran ○ Lambat dalam pertuturan Kanak-kanak ini akan mendapat faedah yang besar dari program pengesanan awal, pendidikan khas dan rawatan pertuturan. Dapatkan maklumat dari doktor atau jururawat anda tentang kemudahan

perkhidmatan pemulihan kanak-kanak berkeperluan khas yang paling hampir dengan tempat tinggal.

2. Penyakit jantung kongenital ○ Kanak-kanak Sindrom Down biasanya lebih berisiko tinggi untuk dilahirkan dengan penyakit jantung berbanding dengan kanak-kanak biasa Doktor akan membuat saringan terhadap kanak-kanak Sindrom Down untuk mengesan sebarang penyakit jantung kongenital dan merujuk untuk penilaian lanjut jika perlu. Penyakit ini mungkin memerlukan rawatan perubatan atau pembedahan.

3. Kecacatan pertumbuhan perut ○ Intestinal atresia ○ Tiada dubur Biasanya kecacatan ini dapat dikesan selepas lahir dan perlu di bedah. Walaupun jarang berlaku, tetapi kadar kejadian ini tinggi berbanding dengan kanak-kanak biasa.

4. Mudah mendapat jangkitan ○ Pemberian imunisasi boleh diberi mengikut jadual. Bawalah berjumpa dengan doktor segera bila demam atau nampak kurang sihat.

5. Masalah pendengaran dan penglihatan ○ Saringan dan rawatan perlu dibuat bergantung kepada masalah yang dikesan.

6. Gangguan fungsi Tiroid ○ Pengeluaran hormon yang rendah, hipotiroid. Perlu rawatan penambahan hormon, contohnya tiroxin ○ Pengeluaran hormon yang berlebihan, hipertiroid. Perlu rawatan untuk mengawal pengeluaran hormon.

7. Barah (kanser) ○ Leukemia akut lebih mudah berlaku kepada Sindrom Down berbanding kanak-kanak biasa ○ Saringan dan rawatan perlu dibuat bergantung kepada keadaan.

A.Pencegahan
• Kaunseling keturunan: Risiko untuk mendapat anak berikutnya yang juga Sindrom Down bergantung kepada jenis kecacatan kromosom anak dan umur ibu bapanya. • Kadar risiko kejadian berulang adalah 1% • Amalan merancang keluarga

A.Pemulihan
• Program intervensi • Terapi carakerja • Terapi pertuturan • Pendidikan khas • Latihan kemahiran khas

Tujuan rawatan pemulihan ialah bagi membantu kanak-kanak tersebut mencapai keupayaan dan perkembangan maksima serta mampu berdikari. Program pemulihan boleh didapati di Pusat Pemulihan Dalam Komuniti (PDK) atau di pusat-pusat anjuran pertubuhan sukarela bukan kerajaan. Maklumat lanjut boleh didapati dari pusat sumber tempatan seperti: hospital (klinik kanakkanak), klinik kesihatan, Pejabat Kebajikan Masyarakat atau Pejabat Pendidikan (Unit Pendidikan Khas). Kanak-kanak ini perlu didaftarkan seawal mungkin di Jabatan Kebajikan Masyarakat dan Jabatan Pendidikan. Ini bagi memudahkan ia mendapat jagaan kesihatan, kebajikan dan penempatan di sekolah-sekolah khas supaya mereka mendapat pendidikan yang sempurna. Doktor yang merawat perlu mengisi borang-borang tertentu untuk memudahkan merancang program intervensi awal. Kanak-kanak yang berdaftar dengan Jabatan Kebajikan Masyarakat layak untuk mendapat beberapa keistimewaan rawatan kesehatan dari klinik atau hospital kerajaan..

Grafik menunjukkan peningkatan peluang sindrom Down berbanding usia ibu.

Kejadian sindrom Down dianggarkan pada 1 setiap 800 hingga 1 setiap 1000 kelahiran. Pada 2006, Pusat Kawalan Penyakit (Center for Disease Control) menganggarkan kadar sehingga 1 setiap 733 kelahiran hidup di Amerika Syarikat (5429 kes baru setiap tahun). Sekitar 95% dari ini adalah trisomi 21. Sindrom Down berlaku dikalangan semua ethnik dan semua golongan tahap ekonomi. Usia ibu memberi kesan kepada risiko kehamilan bayi dengan sindrom Down. Pada ibu berusia antara 20 hingga 24, risikonya adalah 1/1490; pada usia 40 risikonya adalah 1/60, dan pada usia 49 risikonya adalah 1/11. Sungguhpun risiko meningkat dengan usia ibu, 80% kanak-kanak dengan sindrom Down dilahirkan pada wanita bawah usia 35, menunjukkan kesuburan keseluruhan kumpulan usia tersebut. Selain usia ibu, tiada faktor risiko lain diketahui. Tidak terdapat bukti kesan usia pada bapak.

Ultrasound fetus dengan sindrom Down

Sungguhpun dengan penyaringan tidak menceroboh terbaik, kadar pengesanan adalah sekitar 90%–95% dan kadar positif palsu adalah 2%–5%. Positif palsu boleh disebabkan oleh banyak fetus yang tidak dikesan (amat jarang dengan ujian ultrasound), tarih kehamilan yang salah, atau variasi normal pada protin.

DAFTAR PUSTAKA
http://www.google.com

You're Reading a Free Preview

Download
scribd
/*********** DO NOT ALTER ANYTHING BELOW THIS LINE ! ************/ var s_code=s.t();if(s_code)document.write(s_code)//-->