Professional Documents
Culture Documents
KELOMPOK 8:
Pratiwi (3415076919)
JURUSAN BIOLOGI
2009
ALEL GANDA
Tujuan
1. Untuk mengenal beberapa sifat keturunan pada manusia yang ditentukan oleh
pengaruh alel ganda.
3. Untuk mengetahui persentase gen alel ganda yang mempengaruhi golongan darah.
Landasan teori
Gen adalah rantai DNA panjang yang terdiri dari banyak pasang nukleotida.
Rangkaian nukleotida dalam DNA inilah yang membawa informasi yang terkandung
dalam sebuah gen. Perubahan apapun dalam rangkaian nukleotida dalam sebuah gen
dapat menghasilkan alel-alel baru, sehingga sebuah gen memiliki potensi untuk memiliki
jutaan alel yang berbeda.
Alel adalah gen yang menjadi anggota dari sepasang gen yang sama. Masing-
masing alel memiliki pengaruh terhadap suatu karakter khusus yang berbeda dengan
alel yang lain. Organisme diploid memiliki pasangan-pasangan gen yang masing-
masing terdiri dari 2 alel.
Hubungan antar alel menentukan fenotip suatu individu. Mendel menyatakan bahwa
pada suatu gen terdapat 2 pasang alel yang memiliki hubungan dominan dan resesive.
Namun saat ini, telah diketahui bahwa hubungan antar alel tidak terbatas pada
hubungan dominan dan resesive saja. Bahkan, alel juga dapat memiliki banyak
hubungan antar alel yang berbeda-beda. Alel mutan dapat memberikan fenotip yang
beragam, dan bahwa beberapa alel mutan juga dapat menghasilkan fenotip yang lethal.
Pada individu heterozigot, yang fenotipnya tidak dapat dibedakan dari homozigot,
maka hubungan antar alelnya dibedakan menjadi:
complete dominance
Alel yang bertanggung jawab atas fenotip yang muncul pada individu heterozigot,
disebut memiliki hubungan complete dominance atas alel yang sifatnya tidak muncul
pada individu tersebut.
complete recessive
Alel yang sifatnya tidak muncul pada individu heterozigot, disebut memiliki hubungan
complete recessive terhadap alel yang sifatnya tampak pada fenotip individu
tersebut.
Contoh: Pada percobaan Mendel, kacang polong homozigot berfenotip biji bulat
disilangkan dengan kacang polong homozigot berbiji keriput. Dihasilkan F1 heterozigot
dengan fenotip biji bulat. Hal ini berarti alel yang membawa sifat biji bulat complete
dominant terhadap alel biji keriput. Demikian sebaliknya, alel biji keriput complete
recessive terhadap alel biji bulat.
Pada individu dengan fenotip yang tidak serupa seperti individu homozigot, hubungan
dominasi antar alel-alelnya dibedakan menjadi:
over dominance
Pada alel yang memiliki hubungan ini, F1 yang dihasilkan dari persilangan dua
individu homozigot, memiliki sifat yang lebih ekstrem atau lebih signifikan, jika
dibandingkan dengan individu homozigot.
Contoh: Pada Arabidopsis thaliana, alel mutan pada gen An, dapat menyebabkan
perubahan pada morfologi daunnya. Individu heterozigot untuk alel ini (An an)
memiliki daun yang lebih besar dan memiliki berat total tanaman yang lebih, jika
dibandingkan dengan tanaman homozigot untuk kedua alel.
codomiance
Pada alel yang memiliki hubungan ini, F1 yang dihasilkan dari persilangan dua
individu homozigot, memiliki kedua sifat fenotip dari kedua alel.
Contoh: Pada golongan darah, apabila induknya homozigot dari golongan darah A
dan dari golongan darah B, maka F1 yang dihasilkan akan memiliki golongan darah
AB.
Incomplete dominance
Sifat intermediet dari kedua individu
homozigot
Overdominance
Salah satu contoh dari alel ganda adalah sifat warna mata pada Drosophila
melanogaster. Selain itu, pada tumbuhan tembakau (Nycotiana tabacum) alel ganda
muncul pada sifat gen serbuk sari yang menjadi steril dan dapat menghalangi terjadinya
fertilisasi antara dua individu yang memiliki kekerabatan yang dekat. Sedangkan pada
manusia, alel ganda menentukan sifat pada penggolongan darah.
Golongan darah:
Semua organisme dengan system imun atau system kekebalan tubuh akan
bereaksi terhadap benda asing yang masuk ke dalam aliran darahnya, yaitu dengan
cara menghasilkan antibody untuk berikatan dengan antigen.
Antigen atau aglutinogen merupakan suatu zat yang berisi beberapa jenis molekul
yaitu protein dan glikoprotein. Antigen ini merupakan zat yang diproduksi oleh
isoaglutinin dalam eritrosit.
Sedangkan imunoglobulin adalah molekul protein khusus dalam cairan tubuh
yang berfungsi sebagai antibody. Untuk memicu pembentukannya, ia akan bergabung
dengan senyawa asing yaitu antigen. Imunoglobulin berbeda dengan antibody yang
terbentuk secara alami yang telah diprogram secara genetic. Antibodi ini adalah hasil
respon kebal atas benda asing yang masuk ke dalam tubuh. Imunoglobulin terdiri dari
20%protein plasma. Imunoglobulin dapat dibagi menjadi lima kelas utama berdasarkan
urutan asam aminonya, yaitu IgG, IgM, IgA, IgD, dan IgE. Dan setiap kelas tersebut
mempunyai subkelas tersendiri.
Contoh: jika sel darah merah manusia disuntikkan ke seekor mamalia (misalnya
tikus), maka binatang tersebut akan memproduksi antibody yang berikatan dengan
antigen darah manusia yang telah disuntikkan tadi. Kemudian apabila serum darah tikus
tersebut diekstrak, maka akan terlihat bahwa didalamnya terkandung antibody tersebut.
Bila serum darah tikus tersebut dicampur dengan sample darah manusia, maka
antibody yang terdapat didalamnya akan berikatan dengan sel-sel darah manusia, dan
perikatan antibody ini akan menyebabkan terjadinya aglutinasi, atau penggumpalan sel-
sel darah.
Pada tahun 1927, Karl Landsteimer menggunakan reaksi aglutinasi ini untuk
menentukan dasar genetic dari golongan darah manusia. Karl menemukan bahwa tiap
individu dapat digolongkan menjadi salah satu dari 3 tipe golongan darah, yaitu:
golongan darah M, MN, dan N.
Golongan darah MN dihasilkan oleh sebuah gen yang memiliki alel codominant,
yaitu LmLⁿ. Sedangkan golongan darah M dihasilkan dari homozigot Lm dan golongan
darah N dihasilkan dari homozigot Lⁿ.
Anggota dari sebuah allelic series (rentetan alel pada gen yang sama), tidak
selalu menunjukan fenotip yang sama, sedangkan mutan alel dari gen yang lain dapat
tampak seperti anggota dari sebuah allelic series yang bukan miliknya. Hal ini
menyulitkan dalam melihat apakah sebuah mutasi berasal dari alel dari gen yang sama.
Maka dari itu, digunakan genetic test untuk alel, yaitu segregation test.
Segregation test, didasari oleh hukum pertama Mendel. Prinsipnya adalah jika
kedua alel tersebut berasal dari gen yang sama, maka keduanya akan berpisah ketika
terjadi pembelahan dalam pembentukan gamet.
Apabila kedua mutasi tersebut adalah hasil dari gen yang sama, maka gamet
yang diproduksi oleh F1 heterozigot akan mengandung 1 alel mutan yang diteliti atau 1
alel pasangannya. Namun tidak pernah mengandung keduanya. Jika mutasi tersebut
bukan berasal dari sebuah pasangan alel, maka sebagian gamet yang dihasilkan akan
mengandung kedua alel dan sebagian lagi sama sekali tidak mengandung alel tersebut.
Fenotip Genotip
AB IAIB A dan B -
Antigen ABO diproduksi oleh alel ganda dari 1 gen ( I ) dan 2 alel dari gen ini
adalah codominant (I A dan I B). I A memproduksi antigen A dan I B memproduksi
antigen B. Dalam gen ini juga terdapat alel recessive yang tidak memproduksi antigen
sama sekali, yaitu I° atau i.
Selain sistem darah MNSs dan ABO, terdapat pula sistem golongan darah
rhesus (Rh). Dinamakan system darah rhesus karena antigen rh mulanya ditemukan
pada eritrosit kera Rhesus. Sama halmnya dengan system darah ABO, system system
darah Rh juga didasarkan pada aglutinogen yang ada dipermukaan eritrosit. Individu
yang mempunyai aglutinogen Rh dinyatakan sebagai Rh+, sedangkan yang tidak
mempunyai aglutinogen Rh dinyatakan sebagai Rh-.
Pada kondisi normal plasma manusia tidak berisi antibody anti-Rh, Namun jika
orang dengan Rh- menerima darah Rh+, anti Rh akan diproduksi dalam plasma. Bila
dilakukan transfusi kedua dengan darah Rh+ antibody yang terbentuk terlebih dahulu
akan mengikat eritrosit dari donor dan akan terjadi aglutinasi.
Ketidakcocokan Rh, biasanya terjadi pada bayi yang baru lahir. Saat proses
kelahiran, darah dari janin bisa terjadi kebocoran setelah bayi lahir dan dapat masuk ke
dalam aliran darah ibu. Bila janin mempunyai Rh+ dan ibu mempunyai Rh-, maka ibu
akan memproduksi kekeblan tubuhnya dengan cara membuat antibody anti rh. Bila ibu
hami lagi, anti Rh yang telah dibuat sebelumnya dapat masuk ke dalam aliran darah
pada janin. Bila janin mempunyai Rh- maka tidak terjadi masalah yang serius, namun
apabila janin mempunya Rh+, maka respon antara antigen dan antibody akan
mengakibatkan hemolisis pada eritrosit janin. Yaitu suatu keadaan dimana terjadi
perusakan pada membran eritrosit, sehingga terjadi pelepasan Hb ke dalam plasma
darah. Keadaan ini disebabkan ketidakcocokan darah janin dengan darah ibi yang
disebut dengan eritroblastosisfetalis.
Selain pada golongan darah, alel ganda pada manusia juga dapat ditunjukkan dari
letak rambut pada ruas tengah jari tangan. Namun, tidak seluruh jari tangan yang dapat
ditumbuhi rambut tersebut. Hanya ibu jari saja yang tidak mungkin ditumbuhi rambut.
Jika rambut tumbuh pada semua jari, yaitu jari telunjuk, jari tengah, jari manis dan
jari kelingking, maka sifat ini ditentukan oleh seri alel ganda H1. Sedangkan jika hanya
jari telunjuk yang tidak ditumbuhi rambut, dalam hal ini adalah kelingking, jari manis dan
jari tengah, sifat ini ditentukan oleh seri alel ganda H2. Namun, jika rambut ini hanya
tumbuh di jari manis dan jari tengah, maka hal ini menunjukkan pengaruh dari seri alel
ganda H3. Jika rambut hanya tumbuh pada jari manis, sifat ini diatur oleh seri alel ganda
H4. Dan terakhir, jika tidak satu jaripun yang ditumbuhi oleh rambut itu, maka fenotip ini
diatur oleh seri alel ganda 5. Dominan dari alel-alel itu ialah : H1, H2, H3, H4, H5.
H1: rambut terdapat pada semua jari. Ibu jari tidak termasuk
Blood lancet
Object glass
Darah masing-masing
Serum anti-A
Serum anti-B
Serum anti-Rh+
Cara kerja
Percobaan 1:
Kemudian memperhatikan dengan seksama rambut yang tumbuh pada segmen digitalis
tengah dari jari-jari.
Percobaan 2:
Memeriksa golongan darah setiap praktikan dengan menggunakan serum anti-A, anti-B,
dan serum anti-Rh+
Hasil Pengamatan
Tabel hasil pengamatan ada atau tidaknya rambut di ruas jari tengah dan golongan
darah:
1 Chandra Gunawan +
H3 B
2 Pratiwi +
H5 B
3 Santi Fitriani +
H5 B
4 Stefani Smita H. +
H5 B
5 Siti Nurkhasanah +
H5 A
6 Hidayah Muflikhah +
H3 O
7 Hane Citera Sagita +
H5 O
8 Heni Kusumaningrum +
H3 A
9 Rizcha Prawestri +
H3 B
10 Nur Shabrina +
H5 O
11 Noviani Sari +
H5 B
12 Fitriyani +
H4 B
13 Ninesti Handayanai +
H3 O
14 Nuari Purwenda +
H3 O
15 Retno Kusumaningtyas +
H5 O
16 Dwi rahayu +
H5 B
17 Laelatul Rochmah +
H2 B
18 Jajang Nurbiantoro +
H5 O
19 Ervan Nurkholis +
H5 O
20 Chafid Noor A. +
H5 O
21 Rose A. Aryani +
H3 A
22 Irni Yuniar Z. +
H5 O
23 Arvi Kurniawan +
H5 O
24 Bayuni Indriani L. +
H2 B
25 Nany nopianti +
H5 A
26 Maeza Windiarti +
H4 O
27 Cahya Chandra +
H5 A
28 Dina Rahma F. +
H5 O
29 Joko Sutrisno +
H5 B
30 Maria Esa L. +
H3 A
Perhitungan:
H2= 2 H4= 2
Dari referensi didapatkan data yang diharapkan pada rambut yang berada di ruas
tengah jari tangan di wilayan Indonesia adlah sebagai berikut:
H1 = 0% H3 = 26 % H5 = 53 %
H2 = 13 % H4 = 8 %
Konversi persen ke dalam desimal:
H1 H2 H3 H4 H5
Diperoleh 0 2 8 2 18
= 1,275
Dk= 5-1 = 4
Berdasarkan hasil perhitungan di atas, didapatkan 1,275 terletak diantara 0,70 – 0, 90.
Dengan nilai kemungkinannya yang lebih besar dari 0,05, maka data yang diperoleh dari
percobaan tersebut terbilang baik dan tidak dipengaruhi oleh faktor lingkungan.
A= 6 AB= 0
B= 11 O= 13
Sebagai pembanding, diperoleh dari referensi sebagai hasil yang dihaapkan dan
digunakan sebagai pembanding:
Golongan darah A = 25 % Golongan darah AB = 7%
Observed (o) 6 11 0 13
Untuk mengetahui data yang diperoleh tersebut menyimpang atau tidak, maka
dilakukan perhitungan chi square (X2).
Tabel Perhitungan Chi-Square penggolongan darah sistem Rhesus
Rh + Rh -
Observed (o) 30 0
Expected (e)* 24 6
Deviation (d-0,5) 6 -6
X2 = dk = 2 – 1 = 1
= 1,5 + 6
= 7,5
Berdasarkan hasil perhitungan di atas, didapatkan 7,5 terletak pada 0,01 - 0,001.
Dengan nilai kemungkinannya yang kurang dari 0,05, maka data yang diperoleh dari
percobaan tersebut terbilang tidak baik dan sangat dipengaruhi oleh faktor lingkungan.
Pembahasan
Berdasarkan data pengamatan pada rambut di ruas tengah tangan yang dilakukan
terhadap 30 sampel, terdapat 0 orang yang termasuk ke dalam H1, 2 orang H2, 8 orang
H3, 2 orang H4 dan 18 orang H5. Dalam hal ini, data yang diperoleh akan dikaitkan oleh
data harapan rata-rata yang dimiliki oleh orang Indonesia yaitu H1 sebesar 0%, H2
sebesar 13%, H3 sebesar 26%, H4 sebesar 8% dan H5 sebesar 53%.
Dari data di atas dapat diketahui bahwa frekuensi tidak adanya rambut pada ruas jari
tengah paling banyak ditemui dibandingkan dengan frekuensi pada H1, H2, H3, dan H4.
Data tersebut berarti menunjukkan bahwa seri alel ganda pada H5 bersifat dominan
dibandingkan dengan seri alel ganda pada tipe lainnya. Jadi, dapat dilihat urutan
dominansinya adalah H5>H3>H4=H2>H1.
Pada pengamatan golongan darah sistem ABO, didapatkan hasil bahwa golongan
darah O memeiliki frekuensi paling banyak ditemukan. Hal ini bersesuaian dengan rata-
rata frekuensi yang diharapkan. Hasil yang diperoleh 13 orang disusul oleh B sebanyak
11 orang, A sebanyak 6 orang dan AB sebanyak 0 orang.
Golongan darah manusia sistem ABO ditentukan oleh alel-alel IA, IB, dan i. Alel i
resesif terhadap IA dan IB .
Berdasarkan perhitungan chi square yang dilakukan pada data didapatkan hasil
bahwa nilai kemungkinannya sebesar 3,48. Dengan deviasi sebesar 3 kemudian angka
3,48 dikonversikan ke dalam tabel chi square, sehingga angka 3,48 ditemukan pada
0,30. Hasil tersebut juga memberikan arti bahwa data yang diperoleh pada percobaan
tersebut baik dan tidak dipengaruhi oleh faktor lingkungan.
Kesimpulan
Dari hasil praktikum terdapat beberapa sifat keturunan yang dipengaruhi oleh alel ganda
adalah ada tidaknya rambut di ruas tengah di punggung telapak tangan, Golongan
darah sistem ABO dan Rh.
Golongan darah Rh+ frekuensinya paling banyak ditemui pada orang Indonesia.
Tidak adanya rambut pada jari di ruas tengahnya bersifat lebih dominan
dibandingankan dengan yang terdapat rambut pada ruas tengah jari tangannya.
Dengan persentase sebesar 60%.
Genotip pada golongan darah sistem ABO, untuk orang yang bergolongan darah A
adalah IAIA atau IAIO, untuk yang begolongan darah B adalah IBIB atau IBIO, yang
bergolongan darah AB adalah IAIB sedangkan untuk yang bergolongan darah O
adalah IOIO.
Data golongan darah ABO dan rambut pada ruas tengah jari tangan, keduanya valid,
berarti data tersebut baik dan tidak dipengaruhi oleh faktor lingkungan. Sedangkan
pada golongan darah sistem Rhesus hasil perhitungan chi square menunjukkan
bahwa data tersebut dipengaruhi oleh faktor lingkungan. Namun, apabila
disesuaikan dengan frekuensi yang diharapkan maka data tersebut bersifat valid.
DAFTAR PUSTAKA
Muzajjanah, dkk. 2006. Penuntun Praktikum Genetika. Jakarta: Lab. Biologi UNJ.
1. Jika : 50% anak golongan darah B, dengan genotip IBi atau IBIB
Pembuktian:
P Fenotip: B AB
Papan Punnet
P IA IB
IB IAIB IBIB
i IAi IBi
= 1 : 1 : 1 : 1
Perbandingan fenotip = B : AB : A
2. Kemungkinan adanya anak yang bergolongan darah ABO nya tidak sama dengan
kedua orangtuanya adalah jika salah satu atau kedua orang tuanya memiliki genotip
yang heterozigot. Selain itu, kedua orang tua yang memiliki golongan darah A dan B
mampu menghasilkan anak dengan golongan darah yang berbeda.
Pembuktian:
P A >< B
IAIA IBi
AB, A
P A >< B
IAi IBi
AB, A, B, O
P A >< B
IAIA IBIB
a. Apabila anak pertama mempunyai Rh+, maka kemungkinan anak kedua akan bersifat
Rh- adalah 0 % untuk Ibu Rh- (rr) dan Ayah Rh+ (RR). Kemungkinan genotip anak
adalah 100% Rh+ jika ayahnya. Karena genotip yang akan dihasilkan akan 100 %
Rh+ yaitu Rr. Jadi 0% anak kedua memiliki Rh-.
Sedangkan Ibu Rh- (rr) dan Ayah Rh+ (Rr). Kemungkinan genotip anak: Rr, Rr, rr, rr.
Jadi, 50% anak kedua memiliki Rh- (rr).
b. Kemungkinan anak kedua memiliki Rh+ adalah Ibu Rh- (rr) dan Ayah Rh+ (RR).
Kemungkinan genotip anak: 100% Rh+ (Rr). Jadi 100% anak kedua memiliki Rh+.
c. Ibu Rh- (rr) dan Ayah Rh+ (RR). Kemungkinan genotip anak: Rr, Rr, rr, rr. Jadi,
50% anak kedua memiliki Rh+ (Rr). Kemungkinan anak kedua menderita penyakit
erythoblastosis adalah jika bapak memiliki Rh+ homozigot maka 100% anaknya
bersifat Rh+ sehingga anak pasti menderita penyakit atau kelainan tersebut.
Karena pada golongan darah darah MN tidak terdapat antibodi. Sehingga tidak
mengakibatkan terjadinya bahaya penggumpalan darah (aglutinasi) jika trasfusi
dilakukan.
5. Jika keturunan dengan genotip IAIO maka anti A dari darah ibu akan bertemu dengan
antigen dari eritrosit bayi sehingga ibu dapat mengalami keguguran.
Jika keturunannya dengan genotip IOIO tidak terjadi keguguran karena eritrosit bayi
tidak memiliki antigen.
P : ♂ >< ♀
O A
IOIO IAIA
Gamet : IO IA