P. 1
KODE GENETIK

KODE GENETIK

|Views: 3,405|Likes:
Published by muhamadsahli

More info:

Published by: muhamadsahli on Jun 13, 2010
Copyright:Attribution Non-commercial

Availability:

Read on Scribd mobile: iPhone, iPad and Android.
download as PPT, PDF, TXT or read online from Scribd
See more
See less

11/04/2015

pdf

text

original

dr.MUHAMAD SAHLI AKBID AL-HIKMAH MAYONG http.www.doktersahli.wordpress.

com

KODE GENETIK

GENETIKA
Genetika adalah ilmu yg mempelajari segala sesuatu yg berhubungan dengan pemindahan informasi dari atu sel ke sel lain dan pewarisan sifat(hereditas) dari induk ke anaknya. Gen merupakan senyawa kimia yang mengandung informasi.

Latar belakang 1 
Bila makhluk hidup berkembang secara

aseksual keturunannya : salinan tepat induknya (dibesarkan dalam keadaan sama)  Bila makhluk hidup berkembang secara seksual keturunannya : mengembangkan ciri-ciri yang tidak tepat sama dengan salah satu induknya

Latar belakang 2 
Anjing Collie KAWIN Anjing German Shepherd

keturunannya spesies anjing (BUKAN Anjing Collie / German Shepherd)  Teori Pewarisan Sifat Perolehan Sifat-sifat yang diperoleh induk selama masa hidupnya dapat diturunkan kepada keturunannya ~ Lamarck

TERMINOLOGI
P individu tetua F1 keturunan pertama F2 keturunan kedua Gen D gen atau alel dominan Gen d gen atau alel resesif Alel bentuk alternatif suatu gen yang terdapat pada lokus (tempat) tertentu. Gen dominan gen yang menutupi ekspresi alelnya Gen resesif gen yang ekspresinya ditutupi oleh ekspresi alelnya heterozigot Dd Fenotip ekspresi gen yang langsung dapat diamati sebagai suatu sifat pada suatu individu Genotip susunan genetik yang mendasari pemunculan suatu sifat

HUKUM MENDEL
HUKUM MENDEL A.Prinsip hukum mendel 1.Pemisahan gen sel alel waktu pembentukan gamet2 maka gen2 yg menentukan suatu sifat mengadakan segregasi (memisah),shg setiap gamet hanya menerima sebuah gen saja. 2.Berpasang pasang secara bebas anggota dari sepasang gen memisah secara bebas(tidak saling mempengaruhi) ketika berlangsung meiosis secara pembentukan gametgamet.

B.HUKUM MENDEL I DAN II 1.hukum mendel I (hukum segregasi bebas atau pemisahan gen sel alel) pada pembentukan sel gamet,2 gen yg berpasangan akan dipisahkan kedalam dua sel anak secara bebas. Contoh: T: gen untuk tinggi,dominan terhadap t t: gen untuk sifat rendah P : TT x tt (tinggi) (rendah) G: T x t F1 : Tt (tinggi)

F2 : F1 x F1 Tt x Tt Gamet yg dibentuk
T T t TT(tinggi) Tt(tinggi) t Tt(tinggi) tt(rendah)

>>Rasio fenotipe: Perbandingan yg ditinjau dari sifat yg nampak/sifat lahir >>Rasio genotipe: Perbandingan yg ditinjau dari komposisi gen2nya. Rasio Fenotipe : Tinggi : rendah = 3 : 1 Rasio Genotipe : TT : Tt : tt = 1 : 2 : 1 Hukum mendel I berlaku untuk penyilangan dengan 1 sifat beda (monohibrid)

2.Hukum mendel II (hukum pengelompokan gen secara bebas) bila dua individu berbeda satu dengan yg lain dalam dua macam sifat atau lebih maka penurunan sifat yg satu tidak bergantung pada sifat yg lain Contoh: A : hitam B : keriting a : putih b : lurus P: AABB X aabb (hitam,keriting) (putih,lurus) G: AB X ab F1: AaBb (hitam,keriting) F2: F1 x F1 AaBb x AaBb G: AB,Ab,aB,ab Kemungkinan kombinasi f2(tabel) Rasio fenotif =hitam keriting:hitam lurus:putih keriting:putih lurus = 9 : 3 : 3 : 1 Hukum mendel II untuk penyilangan dengan 2 sifat beda atau lebih

II.Hereditas Hereditas atau sifat turun menurun merupakan akibat dari kesinambungan genetik sel melalui pembelahan. A.Dasar-dasar genetika 1.DNA(deoksiribo nucleic acid) DNA merupakn persenyawaan kimia yg membawa informasi genetik dari suatu generasi ke generasi berikutnya. DNA merupakan penyusun gen,sehingga scr kimia dpt dikatakan bahwa gen adalah DNA. a.Struktur kimia DNA,terdiri 3 komponen dasar: 1.gugusan gula 2.asam folat 3.Basa nitrogen,ada 2 macam: purin:guanin(G) dan adenin(A) pirimidin:cytosinel(C) dan timin (T)

Fungsi DNA 1.Membawa informasi genetik dari suatu generasi kepada generasi berikutnya. 2.Mengontrol aktifitas hidup secara langsung dan tidak langsung 3.Mensintesis RNA. 4.Berperan dalam proses sintesis protein

2.RNA(ribonucleic acid) RNA adalah suatu polimer asam nukleotida yg terdiri 4 ribonukleotide. a.Struktur RNA 1.molekul D-Ribosa 2.molekul gugus fosfat 3.sebuah basa nitrogen. Beda dgn DNA,RNA tidak punya basa Timin(T) tapi punya basa urasil(U) b.Macam-macam RNA,berdasar tempat dan fungsinya: 1.mRNA +berbentuk pita tunggal,yang terbesar dan terpanjang. +terdapat didlm nukleus dibuat(dicetak DNA) +sebagai cetakan untuk membentuk protein. +berfungsi sebagai pembawa kode2 informasi genetik yg berasal dari DNA kodon.

2.tRNA +RNA terpendek bertugas menerjemahkan kodon dari m RNA. +mengikat asam2 amino yg akan disusun menjadi protein di ribosom. 3.rRNA +RNA yg terdapat didlm ribosom +berperan dalam sintesis protein.

3.SINTESIS PROTEIN Langkah pencetakan melalui 2 tahap -Transkripsi : pencetakan m RNA oleh DNA -Translasi : penerjemahan kode-kode oleh tRNA,berupa urutan asam amino yg dikehendaki. Tahap-tahap sintesis protein -DNA melakukan transkripsi utk membawa kodekode pembentuk protein -m RNA melepaskan diri dari DNA dan membawa kode-kode genetik (kodon) keluar dari nukleus menuju ke ribosom didlm sitoplasma -t RNA yg ada didlm sitoplasma datang dgn membawa asam amino yg sesuai dgn kode-kode yg dibawa oleh m RNA -Asam-asam amino yg dibawa oleh t RNA akan saling bergandengan dan membentuk rangkaian rantai polipeptida sampai terbentuk protein yg diharapkan didlm ribosom. Protein yg terbentuk ini merupakan suatu enzim yg mengatur metabolisme sel.

PENENTUAN JENIS KELAMIN
Kromosom Kelamin Makhluk hidup mempunyai 2 macam kromosom yaitu -K.tubuh (autosom) = 22 pasang(44 autosom) -K.kelamin (seks ) = 1 pasang (2 gonosom) Kromosom seks dibedakan atas kromosom x dan y. Karotipe dari tiap setiap sel manusia normal : Wanita : 44 A + XX + atau + 22 AA + XX Pria : 44A + XY + atau + 22AA + XY Spermatozoa pria normal terdiri 2 macam : -spermatozoa : 22 autosom + 1 X ginospermium -spermatozoa : 22 autosom + 1Y androspermium Sel telur(ovum) pada wanita normal hanya terdiri 1 macam : -22 autosom + X

Fertilisasi (pembuahan ) 1) 22 autosom + X(ginospermium) + X (ovum) 44 autosom + XX (wanita) 2) 22 autosom + Y(androspermium) + 22 autosom +X (ovum) 44 autosom +XY (pria) Pria normal punya susunan kromosom seks XY. Seks Kromatin -Penyelidikan itu dilanjutkan pada manusia dgn memeriksa sel-sel epitel tunika mukosa mulut (selaput lendir mulut) dibagian dalam dari pipi dan juga sel-sel darah putih (lekosit).Laki-laki tidak memilikinya. -Badan kromatin itu disebut kromatin kelamin atau seks kromatin atau juga Badan Bar -Perempuan dikatakan bersifat seks kromatin positif. Orang laki-laki dikatakan bersifat seks kromatin negatif.

RANGKA JENIS KELAMIN
Hereditas pada manusia dilakukan dgn cara: 1.Peta silsilah (pedigre) yaitu catatan asal usul suatu sifat dari nenek moyang hingga beberapa generasi berikutnya. 2.Penelitian genetika pada hewan percobaan yg mgkn mempunyai sifat2 yg dapat diterapkan pada manusia atau dibandingkan dgn genetika manusia. Penyakit/cacat menurun pada manusia dpt diwariskan melalui kromosom autosom dan kromosom seks. Dpt dihindari dgn menghindari perkawinan antar keluarga dekat Ciri penyakit menurun : 1.tidak dapat disembuhkan,karena ada kelainan dlm substansi hereditas (gen). 2.Tidak menular pada orang lain. 3.Dikendalikan oleh gen resesif dan hanya muncul pada seseorang yg homozigot resesif.

A.Buta Warna Penyakit menurun yg ditentukan oleh resesif dan terpaut seks (terdapat pada kromosom X) Macam buta warna: -Buta warna parsial -Buta warna total Macam Genotip -Pria normal : XY -Pria buta warna : Xcb Y -Wanita normal : XX -Wanita carrier : Xcb X -Wanita buta warna: Xcb Xcb ket:? a.Contoh perkawinan buta warna wanita carrier dgn pria normal:
Xcb X Y Xcb X Xcb Y X XX XY

b.Perkawinan wanita carrier dgn pria buta warna
Xcb Xcb Y Xcb Xcb Xcb Y X Xcb X XY

c.Perkawianan wanita normal dgn pria buta warna
X Xcb Y Xcb X XY X Xcb X XY

d.Perkawinan wanita buta warna dgn pria normal
Xcb X Y Xcb X Xcb Y Xcb Xcb X Xcb Y

HEMOFILIA
-Terjadi karena kekurangan AHG(anti hemophilic globulin=>kekurangan faktor pembekuan darah 8 dan 9. - Perintah Pembekuan ada di faktor di kromosom X - Sebagain Perempuan carier -Bersifat menurun dan ditentukan gen resesif. -Genotipe orang normal dan hemofilia adalah: +pria normal : XH Y +pria hemofilia : XhY +wanita normal : XH XH +wanita carrier : XH Xh +wanita hemofilia: Xh Xh Xh : simbol gen resesif h pada XH sebagai alel normalnya yaitu menimbulkan sifat normal. Pada wanita keadaan homozygote resesif Xh Xh->letal. 

Penyakit ini sulit dicegah karena setiap anak

mengandung satu kromosom seks dari ibu dan satu kromosom seks dari ayah.

contoh : a.Perkawinan wanita normal dengan pria hemofilia
XH Xh Y XH Xh XH Y XH XH Xh XH Y

b.Perkawinan wanita carrier dengan pria normal
XH XH Y XH XH XH Y Xh XH Xh Xh Y

c.Perkawinan wanita carrier dengan pria hemofilia
XH Xh Y XH Xh XH Y Xh Xh Xh Xh Y

Kesimpulan : # pria penderita hemofilia mewariskan sifat hemofilia kepada seluruh anak perempuannya,tapi tidak kepada laki-laki # pria hemofilia dilahirkan dari perkawinan antara ibu carrier dengan bapak penderita hemofilia. Penyakit keturunan lainnya = DM =Thalasemia(Hb mudah pecah] =albino (gangguan produksi melanin] =dll

SISTEM GOLONGAN DARAH
-golongan darah manusia menurun,karena ditentukan oleh gen. -Gen tsb terletak pada kromosom autosom. -sistem penggolongan darah dibagi: 1.sistem penggolongan darah A,B,O,AB darah manusia dibedakan menjadi 4 golongan: -golongan A : genotipe IA IA atau IA IO -golongan B : genotipe IB IB atau IB IO -golongan AB : genotipe IA IB -golongan O : genotipe IO IO Donor Universal golongan darah yang dapat memberikan darahnya pada semua jenis golongan darah yang lain Golongan Darah O. Resipien Universal golongan darah yang dapat menerima darah dari semua jcnis golongan darah yang lain Golongan Darah AB.

Golongan darah manusia ditentukan berdasarkan jenis antigen dan antibodi yang terkandung dalam darahnya, sebagai berikut: 1.Individu dengan golongan darah A memiliki sel darah merah dengan antigen A di permukaan membran selnya dan menghasilkan antibodi terhadap antigen B dalam serum darahnya. Sehingga, orang dengan golongan darah A-negatif hanya dapat menerima darah dari orang dengan golongan darah A-negatif atau O-negatif. 2.Individu dengan golongan darah B memiliki antigen B pada permukaan sel darah merahnya dan menghasilkan antibodi terhadap antigen A dalam serum darahnya. Sehingga, orang dengan golongan darah B-negatif hanya dapat menerima darah dari orang dengan dolongan darah B-negatif atau O-negatif 3.Individu dengan golongan darah AB memiliki sel darah merah dengan antigen A dan B serta tidak menghasilkan antibodi terhadap antigen A maupun B. Sehingga, orang dengan golongan darah AB-positif dapat menerima darah dari orang dengan golongan darah ABO apapun dan disebut resipien universal. Namun, orang dengan golongan darah AB-positif tidak dapat mendonorkan darah kecuali pada sesama AB-positif. 4.Individu dengan golongan darah O memiliki sel darah tanpa antigen, tapi memproduksi antibodi terhadap antigen A dan B. Sehingga, orang dengan golongan darah O-negatif dapat mendonorkan darahnya kepada orang dengan golongan darah ABO apapun dan disebut donor universal. Namun, orang dengan golongan darah O-negatif hanya dapat menerima darah dari sesama O-negatif.

Tabel pewarisan golongan darah
Ayah/ibu O A B AB O O O,A O,B A,B A O,A O,A O,A,B,AB A,B,AB B O,B O,A,B,AB O,B A,B,AB AB A,B A,B,AB A,B,AB A,B,AB

2.Sistem penggolongan darah MN -golongan darah M : LM LM -golongan darah N :LN LN

GOLONGAN DARAH RESIPIEN AB+ ABA+ AB+ BO+ ORESIPIEN AB A B O

DONOR HARUS (darah) Golongan OOOOOOODONOR HARUS(plasma) AB manapun A atau B manapun B atau AB manapun O,A,B atau AB manapun Darah AO+ A+ O+ BO+ BB+ manapun BAABA+

3.Sistem penggolongan darah Rhesus. Ditemukan 1940 oleh landsteiner dan weiner. Diambil dari sejenis kera Macacca rhesus (di India) Prinsipnya adalah terdapatnya antibodi terhadap antigen D (anti-D). Sifat yg dapat diwariskan. Terdapat dua macam: 1.rhesus + 2.rhesus diturunkan secara genetis, Rh+ dominan terhadap RhEritroblastosis Foetalis adalah kelainan pada bayi di mana telah terjadi ketidaksesuaian faktor rhesus (bayi Rh + dan ibu Rh -). Gejala penyakit ini adalah Ikterik --> ditemukan oleh Levine. Pertolongan pada bayi tersebut adalah dengan cara Transfusi Eksanguinasi (Exchange Transfussion) Seseorang dinyatakan tidak memiliki antigen Rh, maka ia memiliki darah dengan Rh negatif (Rh-), sebaliknya bila ditemukan antigen Rh pada pemeriksaan, maka ia memiliki darah dengan Rh positif (Rh+).

Antibodi dapat timbul jika individu Rh- diberi transfusi dengan Rh+
GENOTIPE D/D D/d d/d FENOTIPEE Rh + Rh + Rh -

Pemilik rhesus negatif tidak boleh ditransfusi dengan darah rhesus positif. Jika dua jenis golongan darah ini saling bertemu, dipastikan akan terjadi reaksi. Sistem pertahanan tubuh resipien (penerima donor) akan menganggap rhesus dari donor itu sebagai benda asing yang perlu dilawan. Di dunia, pemilik darah rhesus negatif termasuk minoritas. Kecocokan faktor Rhesus amat penting karena ketidakcocokan golongan. Misalnya donor dengan Rh+ sedangkan resipiennya Rhdapat menyebabkan produksi antibodi terhadap antigen Rh(D) yang mengakibatkan hemolisis,gagal ginjal,syok,kematian. Hal ini terutama terjadi pada perempuan yang pada atau di bawah usia melahirkan karena faktor Rh dapat mempengaruhi janin pada saat kehamilan. 

Antibodi: molekul protein berbentuk Y yang

dibentuk tulang sum-sum dan dibawa oleh darah yang merupakan pertahanan tubuh yang utama. Yang dapat mengenali dan bahkan menghancurkan zat asing seperti bakteri dan virus.  Antigen: substansi protein yang menstimulasi produksi antibodi.  Erytroblastosis foetalis: erytroblastosis yang terjadi pada janin (bayi yang belum dilahirkan) yang umumnya terjadi karena serangan antibodi dari tubuh sang ibu yang memasuki sirkulasi darah janin karena ketidak cocokan rhesus 

Hydrop fetalis: bayi yang baru lahir dengan

keadaan hati yang bengkak, anemia dan paru-paru penuh cairan.

You're Reading a Free Preview

Download
scribd
/*********** DO NOT ALTER ANYTHING BELOW THIS LINE ! ************/ var s_code=s.t();if(s_code)document.write(s_code)//-->