You are on page 1of 32

dr.

MUHAMAD SAHLI
AKBID AL-HIKMAH MAYONG
http.www.doktersahli.wordpress.com
GENETIKA

Genetika adalah ilmu yg mempelajari segala


sesuatu yg berhubungan dengan pemindahan
informasi dari atu sel ke sel lain dan
pewarisan sifat(hereditas) dari induk ke
anaknya.
Gen merupakan senyawa kimia yang
mengandung informasi.
Latar belakang 1

 Bila makhluk hidup berkembang secara


aseksual  keturunannya : salinan tepat
induknya (dibesarkan dalam keadaan sama)
 Bila makhluk hidup berkembang secara
seksual  keturunannya : mengembangkan
ciri-ciri yang tidak tepat sama dengan salah
satu induknya
Latar belakang 2

 Anjing Collie KAWIN Anjing German Shepherd


 keturunannya spesies anjing (BUKAN
Anjing Collie / German Shepherd)
 Teori Pewarisan Sifat Perolehan
Sifat-sifat yang diperoleh induk selama masa
hidupnya dapat diturunkan kepada
keturunannya ~ Lamarck
TERMINOLOGI
P→individu tetua
F1 → keturunan pertama
F2 → keturunan kedua
Gen D →gen atau alel dominan
Gen d →gen atau alel resesif
Alel → bentuk alternatif suatu gen yang terdapat pada lokus
(tempat) tertentu.
Gen dominan → gen yang menutupi ekspresi alelnya
Gen resesif → gen yang ekspresinya ditutupi oleh ekspresi
alelnya
heterozigot → Dd
Fenotip →ekspresi gen yang langsung dapat diamati sebagai
suatu sifat pada suatu individu
Genotip →susunan genetik yang mendasari pemunculan suatu
sifat
HUKUM MENDEL

HUKUM MENDEL
A.Prinsip hukum mendel
1.Pemisahan gen sel alel
waktu pembentukan gamet2 maka gen2 yg
menentukan suatu sifat mengadakan segregasi
(memisah),shg setiap gamet hanya menerima
sebuah gen saja.
2.Berpasang pasang secara bebas
anggota dari sepasang gen memisah secara
bebas(tidak saling mempengaruhi) ketika
berlangsung meiosis secara pembentukan gamet-
gamet.
B.HUKUM MENDEL I DAN II
1.hukum mendel I (hukum segregasi bebas atau
pemisahan gen sel alel)
“pada pembentukan sel gamet,2 gen yg
berpasangan akan dipisahkan kedalam dua sel
anak secara bebas.”
Contoh:
T: gen untuk tinggi,dominan terhadap t
t: gen untuk sifat rendah
P : TT x tt
(tinggi) (rendah)
G : T x t
F1 : Tt (tinggi)
F2 : F1 x F1
Tt x Tt
Gamet yg dibentuk
T t
T TT(tinggi) Tt(tinggi)
t Tt(tinggi) tt(rendah)
>>Rasio fenotipe:
Perbandingan yg ditinjau dari sifat yg nampak/sifat
lahir
>>Rasio genotipe:
Perbandingan yg ditinjau dari komposisi gen2nya.
Rasio Fenotipe : Tinggi : rendah = 3 : 1
Rasio Genotipe : TT : Tt : tt = 1 : 2 : 1
Hukum mendel I berlaku untuk penyilangan
dengan 1 sifat beda (monohibrid)
2.Hukum mendel II (hukum pengelompokan gen secara bebas)
“bila dua individu berbeda satu dengan yg lain dalam dua macam sifat
atau lebih maka penurunan sifat yg satu tidak bergantung pada sifat
yg lain”
Contoh:
A : hitam B : keriting
a : putih b : lurus
P: AABB X aabb
(hitam,keriting) (putih,lurus)
G: AB X ab
F1: AaBb
(hitam,keriting)
F2: F1 x F1
AaBb x AaBb
G: AB,Ab,aB,ab
Kemungkinan kombinasi f2(tabel)
Rasio fenotif =hitam keriting:hitam lurus:putih keriting:putih lurus
= 9 : 3 : 3 : 1
Hukum mendel II untuk penyilangan dengan 2 sifat beda atau lebih
II.Hereditas
Hereditas atau sifat turun menurun merupakan akibat dari
kesinambungan genetik sel melalui pembelahan.
A.Dasar-dasar genetika
1.DNA(deoksiribo nucleic acid)
DNA merupakn persenyawaan kimia yg membawa informasi
genetik dari suatu generasi ke generasi berikutnya.
DNA merupakan penyusun gen,sehingga scr kimia dpt
dikatakan bahwa gen adalah DNA.
a.Struktur kimia DNA,terdiri 3 komponen dasar:
1.gugusan gula
2.asam folat
3.Basa nitrogen,ada 2 macam:
purin:guanin(G) dan adenin(A)
pirimidin:cytosinel(C) dan timin (T)
Fungsi DNA
1.Membawa informasi genetik dari suatu
generasi kepada generasi berikutnya.
2.Mengontrol aktifitas hidup secara langsung
dan tidak langsung
3.Mensintesis RNA.
4.Berperan dalam proses sintesis protein
2.RNA(ribonucleic acid)
RNA adalah suatu polimer asam nukleotida yg terdiri 4
ribonukleotide.
a.Struktur RNA
1.molekul D-Ribosa
2.molekul gugus fosfat
3.sebuah basa nitrogen.
Beda dgn DNA,RNA tidak punya basa Timin(T) tapi punya
basa urasil(U)
b.Macam-macam RNA,berdasar tempat dan fungsinya:
1.mRNA
+berbentuk pita tunggal,yang terbesar dan terpanjang.
+terdapat didlm nukleus dibuat(dicetak DNA)
+sebagai cetakan untuk membentuk protein.
+berfungsi sebagai pembawa kode2 informasi genetik yg
berasal dari DNAkodon.
2.tRNA
+RNA terpendek bertugas menerjemahkan kodon
dari m RNA.
+mengikat asam2 amino yg akan disusun menjadi
protein di ribosom.
3.rRNA
+RNA yg terdapat didlm ribosom
+berperan dalam sintesis protein.
3.SINTESIS PROTEIN
Langkah pencetakan melalui 2 tahap
-Transkripsi : pencetakan m RNA oleh DNA
-Translasi : penerjemahan kode-kode oleh tRNA,berupa urutan
asam amino yg dikehendaki.
Tahap-tahap sintesis protein
-DNA melakukan transkripsi utk membawa kode-
kode pembentuk protein
-m RNA melepaskan diri dari DNA dan membawa kode-kode
genetik (kodon) keluar dari nukleus menuju ke ribosom didlm
sitoplasma
-t RNA yg ada didlm sitoplasma datang dgn membawa asam
amino yg sesuai dgn kode-kode yg dibawa oleh m RNA
-Asam-asam amino yg dibawa oleh t RNA akan saling
bergandengan dan membentuk rangkaian rantai polipeptida
sampai terbentuk protein yg diharapkan didlm ribosom.
Protein yg terbentuk ini merupakan suatu enzim yg mengatur
metabolisme sel.
PENENTUAN JENIS KELAMIN
Kromosom Kelamin
Makhluk hidup mempunyai 2 macam kromosom yaitu
-K.tubuh (autosom) = 22 pasang(44 autosom)
-K.kelamin (seks ) = 1 pasang (2 gonosom)
Kromosom seks dibedakan atas kromosom x dan y.
Karotipe dari tiap setiap sel manusia normal :
Wanita : 44 A + XX + atau + 22 AA + XX
Pria : 44A + XY + atau + 22AA + XY
Spermatozoa pria normal terdiri 2 macam :
-spermatozoa : 22 autosom + 1 X ginospermium
-spermatozoa : 22 autosom + 1Yandrospermium
Sel telur(ovum) pada wanita normal hanya terdiri 1 macam :
-22 autosom + X
Fertilisasi (pembuahan )
1) 22 autosom + X(ginospermium) + X (ovum)
44 autosom + XX (wanita)
2) 22 autosom + Y(androspermium) + 22 autosom +X (ovum)
44 autosom +XY (pria)
Pria normal punya susunan kromosom seks XY.
Seks Kromatin
-Penyelidikan itu dilanjutkan pada manusia dgn memeriksa
sel-sel epitel tunika mukosa mulut (selaput lendir mulut)
dibagian dalam dari pipi dan juga sel-sel darah putih
(lekosit).Laki-laki tidak memilikinya.
-Badan kromatin itu disebut kromatin kelamin atau seks
kromatin atau juga “Badan Bar”
-Perempuan dikatakan bersifat seks kromatin positif.
Orang laki-laki dikatakan bersifat seks kromatin negatif.
RANGKA JENIS KELAMIN
Hereditas pada manusia dilakukan dgn cara:
1.Peta silsilah (pedigre) yaitu catatan asal usul suatu sifat dari nenek
moyang hingga beberapa generasi berikutnya.
2.Penelitian genetika pada hewan percobaan yg mgkn mempunyai
sifat2 yg dapat diterapkan pada manusia atau dibandingkan dgn
genetika manusia.
Penyakit/cacat menurun pada manusia dpt diwariskan melalui
kromosom autosom dan kromosom seks.
Dpt dihindari dgn menghindari perkawinan antar keluarga dekat

Ciri penyakit menurun :


1.tidak dapat disembuhkan,karena ada kelainan dlm substansi
hereditas (gen).
2.Tidak menular pada orang lain.
3.Dikendalikan oleh gen resesif dan hanya muncul pada seseorang yg
homozigot resesif.
A.Buta Warna
Penyakit menurun yg ditentukan oleh resesif dan terpaut seks (terdapat
pada kromosom X)
Macam buta warna:
-Buta warna parsial
-Buta warna total
Macam Genotip
-Pria normal : XY
-Pria buta warna : Xcb Y
-Wanita normal : XX
-Wanita carrier : Xcb X
-Wanita buta warna: Xcb Xcb
ket:?
a.Contoh perkawinan buta warna wanita carrier dgn pria normal:

Xcb X
X Xcb X XX
Y Xcb Y XY
b.Perkawinan wanita carrier dgn pria buta warna
Xcb X
Xcb Xcb Xcb Xcb X
Y Xcb Y XY

c.Perkawianan wanita normal dgn pria buta warna


X X
Xcb Xcb X Xcb X
Y XY XY

d.Perkawinan wanita buta warna dgn pria normal


Xcb Xcb
X Xcb X Xcb X
Y Xcb Y Xcb Y
HEMOFILIA
-Terjadi karena kekurangan AHG(anti hemophilic
globulin=>kekurangan faktor pembekuan darah 8 dan 9.
- Perintah Pembekuan ada di faktor di kromosom X
- Sebagain Perempuan carier
-Bersifat menurun dan ditentukan gen resesif.
-Genotipe orang normal dan hemofilia adalah:
+pria normal : XH Y
+pria hemofilia : Xh Y
+wanita normal : XH XH
+wanita carrier : XH Xh
+wanita hemofilia: Xh Xh
Xh : simbol gen resesif h pada XH sebagai alel normalnya
yaitu menimbulkan sifat normal.
Pada wanita keadaan homozygote resesif Xh Xh->letal.
 Penyakit ini sulit dicegah karena setiap anak
mengandung satu kromosom seks dari ibu
dan satu kromosom seks dari ayah.
contoh :
a.Perkawinan wanita normal dengan pria hemofilia
XH XH
Xh XH Xh XH Xh
Y XH Y XH Y

b.Perkawinan wanita carrier dengan pria normal


XH Xh
XH XH XH XH Xh
Y XH Y Xh Y

c.Perkawinan wanita carrier dengan pria hemofilia


XH Xh
Xh XH Xh Xh Xh
Y XH Y Xh Y
Kesimpulan :
# pria penderita hemofilia mewariskan sifat
hemofilia kepada seluruh anak
perempuannya,tapi tidak kepada laki-laki
# pria hemofilia dilahirkan dari perkawinan antara
ibu carrier dengan bapak penderita hemofilia.
Penyakit keturunan lainnya
= DM
=Thalasemia(Hb mudah pecah]
=albino (gangguan produksi melanin]
=dll
SISTEM GOLONGAN DARAH
-golongan darah manusia menurun,karena ditentukan oleh gen.
-Gen tsb terletak pada kromosom autosom.
-sistem penggolongan darah dibagi:
1.sistem penggolongan darah A,B,O,AB
darah manusia dibedakan menjadi 4 golongan:
-golongan A : genotipe IA IA atau IA IO
-golongan B : genotipe IB IB atau IB IO
-golongan AB : genotipe IA IB
-golongan O : genotipe IO IO
Donor Universal golongan darah yang dapat memberikan
darahnya pada semua jenis golongan darah yang lain
Golongan Darah O.
Resipien Universal  golongan darah yang dapat menerima
darah dari semua jcnis golongan darah yang lain Golongan
Darah AB.
Golongan darah manusia ditentukan berdasarkan jenis antigen dan antibodi yang
terkandung dalam darahnya, sebagai berikut:
1.Individu dengan golongan darah A memiliki sel darah merah dengan antigen A di
permukaan membran selnya dan menghasilkan antibodi terhadap antigen B
dalam serum darahnya. Sehingga, orang dengan golongan darah A-negatif
hanya dapat menerima darah dari orang dengan golongan darah A-negatif atau
O-negatif.
2.Individu dengan golongan darah B memiliki antigen B pada permukaan sel darah
merahnya dan menghasilkan antibodi terhadap antigen A dalam serum
darahnya. Sehingga, orang dengan golongan darah B-negatif hanya dapat
menerima darah dari orang dengan dolongan darah B-negatif atau O-negatif
3.Individu dengan golongan darah AB memiliki sel darah merah dengan antigen A
dan B serta tidak menghasilkan antibodi terhadap antigen A maupun B.
Sehingga, orang dengan golongan darah AB-positif dapat menerima darah dari
orang dengan golongan darah ABO apapun dan disebut resipien universal.
Namun, orang dengan golongan darah AB-positif tidak dapat mendonorkan
darah kecuali pada sesama AB-positif.
4.Individu dengan golongan darah O memiliki sel darah tanpa antigen, tapi
memproduksi antibodi terhadap antigen A dan B. Sehingga, orang dengan
golongan darah O-negatif dapat mendonorkan darahnya kepada orang dengan
golongan darah ABO apapun dan disebut donor universal. Namun, orang dengan
golongan darah O-negatif hanya dapat menerima darah dari sesama O-negatif.
Tabel pewarisan golongan darah
Ayah/ibu O A B AB
O O O,A O,B A,B
A O,A O,A O,A,B,AB A,B,AB
B O,B O,A,B,AB O,B A,B,AB
AB A,B A,B,AB A,B,AB A,B,AB
2.Sistem penggolongan darah MN
-golongan darah M : LM LM
-golongan darah N :LN LN
GOLONGAN DONOR
DARAH HARUS
RESIPIEN (darah)
AB+ Golongan Darah manapun
AB- O- A- B- AB-
A+ O- O+ A- A+
A- O- A+
B+ O- O+ B- B+
B- O- B-
O+ O- O+
O- O-

RESIPIEN DONOR HARUS(plasma)


AB AB manapun
A A atau B manapun
B B atau AB manapun
O O,A,B atau AB manapun
3.Sistem penggolongan darah Rhesus.
Ditemukan 1940 oleh landsteiner dan weiner.
Diambil dari sejenis kera Macacca rhesus (di India)
Prinsipnya adalah terdapatnya antibodi terhadap antigen D (anti-D).
Sifat yg dapat diwariskan.
Terdapat dua macam:
1.rhesus +
2.rhesus – diturunkan secara genetis, Rh+ dominan terhadap Rh-

Eritroblastosis Foetalis adalah kelainan pada bayi di mana telah terjadi


ketidaksesuaian faktor rhesus (bayi Rh + dan ibu Rh -). Gejala penyakit ini
adalah Ikterik --> ditemukan oleh Levine.
Pertolongan pada bayi tersebut adalah dengan cara Transfusi Eksanguinasi
(Exchange Transfussion)
Seseorang dinyatakan tidak memiliki antigen Rh, maka ia memiliki darah dengan
Rh negatif (Rh-), sebaliknya bila ditemukan antigen Rh pada pemeriksaan,
maka ia memiliki darah dengan Rh positif (Rh+).
Antibodi dapat timbul jika individu Rh- diberi transfusi dengan Rh+
GENOTIPE FENOTIPEE
D/D Rh +
D/d Rh +
d/d Rh -

Pemilik rhesus negatif tidak boleh ditransfusi dengan darah rhesus


positif. Jika dua jenis golongan darah ini saling bertemu, dipastikan
akan terjadi reaksi. Sistem pertahanan tubuh resipien (penerima
donor) akan menganggap rhesus dari donor itu sebagai benda asing
yang perlu dilawan. Di dunia, pemilik darah rhesus negatif termasuk
minoritas.
Kecocokan faktor Rhesus amat penting karena ketidakcocokan
golongan. Misalnya donor dengan Rh+ sedangkan resipiennya Rh-
dapat menyebabkan produksi antibodi terhadap antigen Rh(D) yang
mengakibatkan hemolisis,gagal ginjal,syok,kematian. Hal ini
terutama terjadi pada perempuan yang pada atau di bawah usia
melahirkan karena faktor Rh dapat mempengaruhi janin pada saat
kehamilan.
 Antibodi: molekul protein berbentuk Y yang
dibentuk tulang sum-sum dan dibawa oleh darah
yang merupakan pertahanan tubuh yang utama.
Yang dapat mengenali dan bahkan
menghancurkan zat asing seperti bakteri dan
virus.
 Antigen: substansi protein yang menstimulasi
produksi antibodi.
 Erytroblastosis foetalis: erytroblastosis yang
terjadi pada janin (bayi yang belum dilahirkan)
yang umumnya terjadi karena serangan antibodi
dari tubuh sang ibu yang memasuki sirkulasi darah
janin karena ketidak cocokan rhesus
 Hydrop fetalis: bayi yang baru lahir dengan
keadaan hati yang bengkak, anemia dan
paru-paru penuh cairan.

You might also like