TUGAS MAKALAH GENETIKA

KROMOSOM MANUSIA
(HUMAN CHROMOSOMES)

Oleh:

1.Siti Muthohiroh (043204212)

2.Lailatul Fitriyah (043204223)

JURUSAN BIOLOGI

FAKULTAS MATAMATIKA DAN ILMU PENGETAHUAN ALAM

UNIVERSITAS NEGERI SURABAYA

2007

BAB I
PENDAHULUAN
A. Latar Belakang
Dari dulu tujuan dari setiap perkawinan adalah untuk memperoleh keturunan, yaitu
untuk memperoleh anak bagi yang menikah, dan untuk memperoleh cucu bagi para orang tua
yang akan menikahkan anaknya. Seorang anak kerapkali memiliki sifat-sifat yang mirip
dengan arang tuanya, tidak hanya pada kejasmaniannya, tetapi juga pada kejiwaan serta
tingkah lakunya. Sering dikatakan bahwa dari si Ayah dapat dikenal si Anak, begitu pula
sebaliknya dari si Anak dapat dikenal si Ayah. Namun di dunia ini tidak ada seorang pun
yang memiliki sifat yang persis sama benar dengan orang lain. Apabila semua orang yang di
dunia ini persis sama maka tidak ada ilmu tentang Genetika Manusia serta tidak akan ada
orang yang mempelajari tentang Kromosom Manusia. Dalam makalah ini nanti akan
membahas tentang Kromosom Manusia yang dalam susunannya sangat mempengaruhi
ekspresi dari hasil materi genetik yang terdapat pada kromosom manusia tersebut, sedikit saja
susunan itu berubah atau ada yang hilang, maka akan dapat berakibat fatal bagi individu
tersebut.

B. Rumusan Masalah
Dari latar belakang di atas maka dapat di rangkai sebuh rumusan masalah sebagai
berikut:
1.Apakah kromosom itu?
2.Apakah akibat dari abnormalitas atau kelainan dari kromosom?

C. Tujuan
Dari rumusan masalah di atas maka tujuan dari penyelesaian makalah ini adalah:
1.Untuk memenuhi tugas mata kuliah Genetika.
2.Untuk mengetahui semua tentang kromosom, mulai dari struktur,
morfologi dan lain sebagainya.
3.Untuk mengetahui kelainan-kelainan yang diakibatkan oleh
kelainan struktur dari kromosom.

BAB II
KAJIAN PUSTAKA

KROMOSOM MANUSIA
 Gen-gen suatu organisme terletak dalam satu baris dalam kromosom. Sepasang
kromosom homolog mempunyai gen-gen (atau bentuk alela dari gen ini) yang sama dalam
urutan yang sama. Tempat pada kromosom di mana terdapat suatu gen tertentu disebut lokus
gen.
Penurunan gen yang terdapat pada kromosom kelamin berlangsung menurut suatu
aturan yang khas. Suatu contoh yang lazim, yang disebut penurunan terpaut –X, alela yang
resesif yang terdapat pada kromosom X, muncul pada fenotip jantan karena pada kromosom
Y tidak terdapat lokus setara yang dapat mengandung alela yang dominan.
Pada pindah silang yang terjadi selama meiosis, kromosom homolog saling menukar
bagian-bagian. Biasanya pertukaran ini bolak balik sehingga kromosom rekombinan itu
mempunyai lokus yang sama di dalam urutan yang sama. Tetapi alela tersebut yang terdapat
pada kromosom rekombinan itu merupakan campuran dari alela-alela bapak dan alela induk.
Makin dekat dua lokus satu sama lain makin kecil kemungkinan terpisahnya pada
waktu terjadi pindah silang. Jadi sifat-sifat yang mereka kontrol, cenderung untuk diturunkan
bersama-sama, dengan kata lain sifat-sifat itu terpaut. Dengan menentukan frekuensi
rekombinasi antara lokus-lokus, kita dapat memetakan urutan dan jarak nisbi lokus tersebut.
Kadang-kadang terjadi penyimpangan kromosom pada waktu meiosis dan / atau
mitosis sehingga menyebabkan kelainan dalam struktur dan jumlah kromosom. Kelainan
kromosom demikian itu sering kali mempengaruhi fenotip.
Teknik hibridisasi sel somatik memungkinkan kita untuk menentukan dimana letak
lokus gen tertentu pada kromosom manusia.
Gen adalah satu unit genetik yang menentukan satu ciri spesifik suatu organisme.
Mendel menggunakan istilah faktor atau elemen yang ada di dalam sel gamet. Sejak tahun
1902 kata gen digunakan pertama kali oleh Wilhelm Johansen, yaitu seorang botaniwan dari
Denmark. Kemudian tahun 1911, ia mengatakan bahwa gen berkaitan dengan kromosom.
Pekerjaan T.H. Morgan dengan Drosophila menghasilkan konsep yang mengatakan bahwa
gen adalah satuan (unit) terkecil dari rekombinasi. Secara fisik, gen diduga sebagai partikel
kecil yang tersusun secara linier sepanjang kromosom. Rekombinasi di antara gen-gen yang
lengket dijelaskan dengan mekanisme crossing-over. Walaupun gen di definisikan sebagai
kesatuan rekombinasi, di dalam genetika klasik gen juga diangggap sebagai satuan mutasi dan
satuan fungsi. Hal ini berarti, gen adalah satuan terkecil yang perubahannya karena mutasi
akan mengubah fenotif. Dan gen sebagai satuan kontrol terkecil, yang karena perubahannya
secara mutasi, juga akan mengubah fenotip. Konsep ini dulu diterima dengan baik. Tetapi
ilmu pengetahuan modern tentang struktur dan fungsi material genetik memporak-porandakan
konsep lama ini, dan muncullah berbagai jenis kandidat (calon) untuk menggantikan kata gen.
Yang jelas, satuan rekombinasi, satuan mutasi, dan satuan fungsi tidak identik. Seymour
Benzer memberi nama-nama untuk satuan ini adalah sebagai berikut : rekon untuk satuan
rekombinasi, muton untuk satuan mutasi, dan sistron untuk satuan fungsi dan ia
menambahkan kodon untuk satuan koding.
Bukti-bukti menunjukkan bahwa rekombinasi dapat berlangsung di antara dua
nukleotid yang berdampingan, yang mengakibatkan rekon hanya sepanjang satu nukleotid.
Beberapa mutasi juga jelas sekali menunjukkan adanya perubahan hanya dalam satu nukleotid
dari satu untaian nukleotid. Ini berarti, muton juga dapat berlangsung sepanjang satu
nukleotid. Jadi, sama dengan rekon. Kodon lebih panjang daripada rekon dan muton, karena
kodon panjangnya tiga nukleotid. Dan yang terpanjang adalah sistron, satuan fungsi, yaitu
satu untaian nukeotid yang menentukan satu rantai polipeptida. Karena satu rantai
polipeptida rata-rata mengandung 300-500 asam amino, ini berarti sistron kurang lebih
sepanjang 900-1500 nukleotid, dan beberapa sistron malah ada yang lebih panjang.
Berdasarkan aplikasi definisi Morgan, gen sinonim dengan rekon. Karena rekon dan muton
mungkin saja sama, maka gen dapat dibayangkan sebagai satuan rekombinasi dan mutasi.
Tetapi, gen yang demikian itu tentunya merupakan sebuah identitas yang sangat kecil, yang
sangat sulit dapat dianalisis, dan tidak memiliki atribut dan tradisional. Alternatif kedua
adalah anggapan bahwa gen itu sinonim dengan kodon. Jadi, gen merupakan entitas yang
sedikit lebih besar, namun ia tidak memiliki atribut yang sama dengan gen tradisional.
Alternatif ketiga, definisi gen yang implisit dalam hipotesis, "satu gen-satu enzim" dari
Beadle dan Tatum menyimpulkan bahwa gen sinonim dengan sistron; gen adalah satuan
fungsi, bukan satuan rekombinasi atau satuan mutasi. Menyamakan gen dengan sistron
memiliki kemudahan dalam penekanan aktivitas fisiologis dan dalam mempostulasikan
hubungan antara gen dan karakteristik fenotip. Tampaknya mayoritas ahli-ahli genetik
biokimia sekarang ini menyutujui prinsip satu gen-satu polipeptida dan menganggap gen itu
ekiuvalen dengan sistron. Berdasarkan definisi gen terakhir ini, yang menganggap gen itu
adalah entitas yang sangat besar dan kompleks, mekanisme kerja gen dapat lebih mudah
dijelaskan. Walaupun gen biokimia (= sistron) berfokus pada fungsi untuk menetapkan rantai
polipeptida, tidak dapat dilupakan bahwa satuan fungsi DNA adalah berfungsi sebagai
cetakan (template) untuk RNA transfer (t-RNA) atau RNA ribosomal (r-RNA) atau sebagai
satuan kontrol atas aktivitas gen-gen lainnya. Perlu ditekankan di sini bahwa definisi gen
biokimia (sistron) tidak selalu berlaku. Definisi gen ini tidak dapat diaplikasikan pada : sayap
rudimeter pada Drosophila, cuping telinga, rambut ikal manusia, batang yang tinggi dan biji
yang keriput pada kacang buncis. Untuk kepentingan praktis, gen tipe Morgan yang
berdasarkan atas analisis rekombinasi sifat-sifat fenotip, masih tetap dianggap berlaku.
Memang tampaknya sedikit aneh bahwa para ahli genetika masih menganut beberapa definisi
gen untuk tujuan yang berbeda-beda. Kenyataannya, pada tingkat perkembangan ilmu seperti
sekarang ini, satu definisi lebih berguna dalam satu konteks dan definisi lain dalam konteks
yang lain. Definisi yang kaku dan paten lebih banyak menghambat perumusan ide dan tujuan
penelitian.

CARA KERJA GEN

Banyak bukti yang mendukung ide bahwa faktor lingkungan dapat mempengaruhi
secara langsung aktivitas gen. Misalnya, pada kromosom raksasa dalam sel-sel kelenjar ludah
dari larva lalat Diptera kadang-kadang dijumpai bagian yang menjulur. Bagian–bagian yang
menjulur ini sejak dahulu dianggap tidak memiliki arti tertentu. Baru tahun 1952 beberapa
peneliti menyatakan bahwa bagian penjuluran kromosom menunjukkan gen-gen di sana
sedang aktif. Para peneliti juga dapat menunjukkan bahwa lokasi penjuluran itu berbeda pada
berbagai jenis jaringan. Asalkan fase perkembangan jaringannya berbeda.
Yang masih menjadi permasalahan adalah bagaimana cara kerja gen dan cara
mengontrol semua metabolisme di dalam sel. Di bawah ini akan disajikan satu model
pengaturan kerja gen menurut Jacob Monod.
1.Pengaturan gen prokariota
Francois Jaqob dan Jaques Monod mengajukan satu model pengaturan cara kerja
gen yang didasarkan atas studi mereka tentang sintesis enzim bakteri Escerichia coli. Gen-
gen yang bekerja sama mengatur sintesis enzim pada E. coli adalah gen regulator (R),
promotor (P), operator (O), dan struktural. Gen promotor, operator, dan struktural disebut
operon. Gen-gen struktural (Z,Y dan A) memuat kode-kode informasi untuk sintesis
polipeptida. Kode ini ditraskipsi menjadi m-RNA. Gen t-RNA dan r-RNA juga ikut terlibat
dalam tata kerja gen-gen struktural, khususnya dalam kapan saatnya dia berhenti bekerja dan
kapan kerja dimulai lagi. Gen-gen struktural bekerja sebagai satu kesatuan, menghasilkan
satu molekul m-RNA ini adalah beranekaragam protein. Operon yang paling banyak
dipelajari adalah laktosa atau lactose operon (lac operon). Lac operon terdiri dari 5 satuan,
yaitu dua satuan pengatur (P dan O) dan tiga gen struktural (Z,Y dan A). Promotor (P) adalah
segmen DNA tempat tertambatnya enzim RNA polimerase. Dalam kondisi ini, RNA
polimerase menjadi katalisator untuk transkipsi m-RNA dari gen struktural (Z,Y dan A). Gen
struktural memberi kode enzim-enzim apa yang perlu diproduksi untuk memecahkan laktosa.
Gen regulator (R) letaknya terpisah dari operon, tetapi gen ini memiliki fungsi kontrol. Gen
R ini memproduksi repressor yaitu molekul yang mempunyai dua tempat ikatan. Repressor
adalah protein alosterik, yaitu molekul yang bila satu tempat mengikat laktosa, tempat yang
satu lagi tidak bisa berikatan dengan operator. Demikian pula sebaliknya. Dalam lac. operon,
ketika repressor berikatan dengan operator (O), RNA polimerase lepas dari pomotor (P).
Oleh karena itu gen struktural (Z,Y dan A) menghentikan transkipsi m-RNA. Ini juga berarti,
sintesis enzim berhenti. Situasi ini terjadi bila konsentrasi laktosa dalam medium di luar
tubuh bakteri E. coli sangat rendah. Sebaliknya, bila kadar laktosa yang tersedia untuk
bakteri cukup tinggi, laktosa berikatan dengan repressor. Akibatnya, repressor lepas dari
operator (O). Bila ini yang terjadi, RNA polimerase kembali berlekatan dengan promotor (P)
dan gen struktural pun mentranskipsi m-RNA. Molekul m-RNA mentranslasi enzim-enzim
yang memecah laktosa sehingga tidak ada lagi laktosa yang menempel pada repressor.
Akibatnya, repressor kembali menempel dalam sistem ini, keberadaan laktosa menyalakan
("turn on") mesin gen untuk transkipsi. Sebaliknya, tidak adanya laktosa dalam medium
otomatis mematikan ("turn off") mesin gen. Dalam model Jaqob-Monod zat yang
melakukan fungsi seperti laktosa dinamakan molekul induser.
Gen-gen struktural
Dari keterangan di muka jelaslah kiranya bahwa gen-gen bertanggung jawab untuk
sintesis protein dan perubahan (mutasi) pada pasangan basa dalam molekul DNA dapat
menimbulkan berbagai pengaruh terhadap protein yang bersangkutan, yaitu :
a.Perubahan itu dapat menghasilkan triplet lain yang mengkode asam amino yang sama.
Pada kasus ini tidak akan terjadi perubahan pada bagian-bagian dari protein yang
dihasilkan.
b.Perubahan dari sebuah basa tunggal menghasilkan perubahan dalam triplet, sehingga
didapatkan asam amino yang berlainan dan juga pembentukan protein yang berbeda.
Akibatnya akan terjadi pengurangan dalam aktivitas biologis seperti aktivitas enzim.
c.Perubahan pada sebuah basa tunggal menghasilkan sebuah triplet yang mengkode
berahkirnya suatu rantai polipeptida.
Perlu diketahui bahwa suatu mutasi gen itu dapat meliputi lebih dari sebuah basa dalam
urutan molekul DNA.
Gen-gen kotrol
Setelah kita mengenal gen-gen struktural, yaitu gen-gen yang bertanggung jawab dalam
pembentukannya protein serta enzim tertentu, maka sekarang akan diperkenalkan adanya gen-
gen kontrol. Sebuah gen dapat merubah pengaruh dari gen lainnya. Dan pengaturan gen
prokariota telah dijelaskan diatas, menurut Jacob-Monod.
2. Pengaturan gen eukariota
Mekanisme pengontrolan ekspresi gen eukariota belum diketahui. Sampai sekarang
belum pernah ditemukan adanya operon pada eukariota. Gen-gen struktural yang saling
berhubungan dalam fungsinya letaknya memencar, bukan dalam satu paket seperti pada
prokariota. Beberapa teori atau model pengaturan gen eukariota masih bersifat tentative.
Oleh karena itu teori tersebut tidak dibicarakan lebih lanjut disini.
GEN LETAL
Gen letal (gen kematian) adalah gen yang dalam keadaan homozigotik menyebabkan
kematian individu. Berhubungan dengan itu hadirnya gen letal pda suatu individu
menyebabkan perbandingan fenotip dalam keturunan menyimpang dari hukum Mendel. Gen
letal dibedakan atas :
1. Gen dominan letal, ialah gen dominan yang bila homozigotik akan menyebabkan individu
mati. Contoh :
a.Ayam "Creeper"
b.Tikus kuning
c.Pada manusia dikenal penyakit "Huntington's chorea" yang untuk pertama kali
dikemukakan oleh Waters dalam tahun 1848.
d.Brakhidaktili
2. Gen resesif letal, ialah gen resesif yang bila homozigotik akan menyebabkan matinya
individu. Contoh :
a.Tanaman jagung (Zea mays) berdaun putih
b.Ichtyosis congenital, yaitu suatu penyakit bawaan pada manusia, yang letal.
GEN GANDA
Biasanya kita beranggapan bahwa suatu kelas fenotip itu selalu mudah dibedakan dari
kelas fenotip yang lain. Misalnya, bunga suatu tanaman ada yang merah dan ada yang putih ;
warna kulit orang ada yang hitam dan ada yang putih ; tubuh orang ada yang tinggi dan ada
yang pendek. Akan tetapi bila diperhatikan dengan baik, dalam kenyataannya kelas fenotip
tadi tidak dapat dibedakan semudah itu. Sebabnya karena seringkali masih dapat diketahui
adanya beberapa variasi di dalam kelas fenotip. Misalnya saja, bunga merah ada yang merah
kelam, merah darah, merah medium, dan merah muda. Kulit hitam pada orang ada yang
hitam sekali, hitam biasa, dan sawo matang. Tubuh orang ada yang tinggi sekali, tinggi, dan
sedang.
Penyelidikan menyatakan bahwa timbulnya berbagai variasi di dalam suatu kelas
fenotip itu disebabkan karena pengaruh gen-gen ganda (poligen atau multiple gen). Peristiwa
tersebut di atas mula-mula diperhatikan oleh Kolreuter dare hasil percobaan dalam tahun
1760 dengan menggunakan tanaman tembakau (Nicotiana tabacum). Akan tetapi karena
pada waktu itu hukum-hukum keturunan dari Mendel belum ditemukan, maka Kolreuter
tidak dapat berbuat banyak.
Dengan membandingkan hasil percobaan Kolreuter dan Mendel dapatlah ditarik
kesimpulan adanya perbedaan sebagai berikut :
•Kolreuter : pada waktu menyilang dua tanaman dengan memperhatikan satu
sifat didapatkan tanaman-tanaman F1 yang semuanya intermedier, sedangkan F2
berupa tanaman-tanaman yang memperlihatkan banyak variasi antara kedua
tanaman induknya.
•Mendel : pada waktu menyilang dua tanaman dengan memperhatikan
satu beda sifat didapatkan tanaman-tanaman F1 yang semuanya memiliki sifat
dominan, sedangkan dalam F2 terdapat keturunan yang memisah dengan
perbandingan fenotip 3 : 1. Jelaslah perbedaannya, yaitu bahwa sifat keturunan
yang dikemukakan Kolreuter itu ditinjau secara kuantitatif, artinya sifat keturunan
tampak berderajat berdasarkan intensitas dari ekspresi sifat itu. Sedangkan Mendel
meninjau sifat keturunan secara kualitatif, artinya sifat keturunan itu tampak ataukah
tidak.
INTERAKSI GEN
Semua keterangan dimuka tadi menunjukkan bahwa suatu sifat keturunan itu ditentukan
oleh sebuah gen tunggal pada autosom. Tetapi kadang-kadang dijumpai peristiwa yang tidak
dapat diterangkan bahwa peristiwa itu ditentukan oleh sebuah gen tunggal melainkan oleh
adanya saling pengaruh dari beberapa gen. Keadaan ini dinamakan interaksi gen. Contohnya
sebagai berikut :
1.Epistasi, ialah peristiwa bahwa sebuah gen mengalahkan pengaruh gen lain yang
bukan alelnya. Dapat dibedakan :
a.Epistasi dominan, yaitu bila sebuah gen dominan mengalahkan pengaruh gen
dominan lainnya.
b.Epistasi resesif, yaitu bila gen resesif mengalahkan pengaruh gen dominan
yang bukan alelnya.
2.Gen-gen komplementer, ialah gen-gen dominan yang berlainan tetapi bila terdapat
bersama-sama dalam genotip akan saling membantu dalam menetukan fenotip.
 KROMOSOM

Kromosom ada dua macam, yaitu kromosom prokariota dan kromosom eukariota.
Studi tentang kromosom prokariota ini diambil dari Escerichia coli. Kromosom E. coli
adalah satu molekul DNA yang sirkuler. Sedangkan kromosom eukariota sangat berbeda
dengan kromosom prokariota, organisasi DNA dalam kromosom eukariota jauh lebih
kompleks.
Di dalam nukleus kebanyakan makhluk terdapat benda-benda halus berbentuk lurus
seperti batang atau bengkok dan terdiri dari zat yang mudah mengikat zat warna. Benda-
benda itu dinamakan kromosom dan zat yang menyusunnya disebut kromatin. Flemming
(1879) melihat untuk pertama kali membelahnya benda-benda tersebut di dalam sel. Ahli
yang mula-mula mempunyai dugaan bahwa benda-benda tersebut terlibat dalam mekanisme
keturunan ialah Roux (1883). Benden dan Boveri (1887) melaporkan bahwa banyaknya
benda itu di dalam nukleus dari makhluk yang berbeda adalah berlainan dan jumlahnya untuk
tiap makhluk adalah konstan selama makhluk makhluk itu hidup. Benda-benda tersebut
untuk pertama kali diberi nama kromosom (Latin : krom = warna ; soma = tubuh) oleh
Waldeyer (1888). Morgan (1933) menemukan fungsi dari kromosom dalam pemindahan
sifat-sifat genetik. Beberapa ahli lainnya seperti Heitz (1935), Kuwanda (1939), Gritter
(1940) dan Kaufmann (1948) kemudian menyusul memberi keterangan lebih banyak tentang
morfologi kromosom.
Oleh karena jumlah kromosom yang dimiliki tiap spesies tertentu adalah tetap, maka
hal ini mempunyai arti penting dalam mengenal filogeni dan taksonomi dari suatu spesies.
Cacing Ascaris megalocephalus univalens merupakan makhluk yang mempunyai kromosom
paling sedikit, yaitu hanya 2 kromosom di dalam sel somatis (sel tubuh). Makhluk-makhluk
lainnya memiliki jumlah kromosom berbeda-beda.
Sel kelamin (gamet) seperti sel telur atau ovum (sel kelamin betina) dan
spermatozoon (sel kelamin jantan) mempunyai separoh dari jumlah kromosom di dalam sel
somatis, karena itu dikatakan bersifat haploid (n kromosom). Satu set kromosom haploid
dinamakan genom. Sel somatis dari kebanyakan makhluk memiliki dua genom, karena itu
kebanyakan makhluk dikatakan bersifat diploid (2n kromosom). Terjadilah sel somati yang
diploid ini karena hasil bersatunya gamet jantan dan betina yang masing-masing haploid pada
saat reproduksi seksual.
Walter S. Sutton adalah orang yang pertama kali "menemukan" kesesuaian antara
tingkah laku seperti diduga Mendel dan kenyataan tingkah laku kromosom selama meiosis.
Sutton menegaskan bahwa kesejajaran ini bukanlah peristiwa kebetulan. Karya Sutton ini
sangat meyakinkan bahwa gen adalah satuan fisik yang terletak pada tempat-tempat tertentu
pada kromosom. Argumentasi Sutton, dalam hal ini, dapat dirincisebagai berikut.
Pertama, rantai biologic yang merangkai generasi yang satu ke generasi berikutnya
adalah dua pasang sel yang sangat kecil, yaitu sel spermatozoid yang berasal dari jantan dan
sel telur yang berasal dari yang betina. Oleh karena gen diturunkan dari satu generasi ke
generasi berikutnya, ini bararti gen-gen pasti ada dalam sel spermatozoid dan sel telur.
Kedua, walaupun bentuk spermatozoid dan sel telur berbeda, namun peranan
genetisnya sama. Mendel sendiri pun telah menyediakan bukti-bukti yang dapat mendukung
kesimpulan ini. Mendel melakukan perkawinan silang, di mana gen yang dominant berada
pada sel reproduksi jantan pada beberapa perkawinan dan pada sel reproduksi betina pada
perkawinan-perkawinan lainnya. Perkawinan-perkawinan silang ini menghasilkan rasio
fenotip yang sama pada berbagai generasinya. Tidak ada perbedaan hasil apakah sifat yang
dominant itu pada induk jantan atau betina. Mendel akhirnya menyimpulkan bahwa gen-gen
yang berasal dari spermatozoid dan sel telur adalah sama. Argumentasi selanjutnya, jika
pernan genetic dari spermatozoid sama dengan sel telur, gen-gen tentunya terletak pada
tempat yang sama dalam kedua jenis gamet tersebut. Umumnya sel spermatozoid terdiri dari
satu inti dengan sedikit sitoplasma. Tetapi sitoplasma sel telur sangat berbeda, baik bentuk
maupun banyaknya, dengan sitoplasma sel spermatozoid. Karena adanya kesamaan ini dan
perbedaan sitoplasma, Sutton menarik kesimpulan tentative bahwa intilah menjadi tempat
tinggalnya satuan-satuan hereditas. Di dalam inti sel terdapat kromosom. Pengamatan yang
sangat cermat mengungkapkan bahwa kromosom bertingkah laku sama dengan gen. Tabel
dibawah ini menunjukkan perbandingan antara aktivitas kromosom dangan hipotetik dari
Mendel.
Aktivitas Kromosom Tingkah gen-gen
(Pengamatan) (Hipotetik)
1.Setelah meiois jumlah kromosom 1.Setelah meiosis jumlah gen
pada sel telur spermatozoid dan sel dalam masing-masing sel
telur adalah setengah dari jumlah spermatozoid dan sel telur
kromosom sel tebuh. adalah setengah dari jumlah
2.Reduksi jumlah kromosom dalam sel gen dalam sel tubuh.
reproduksi adalah akibat dari 2.Reduksi jumlah gen-gen
pemisahan pasangan-pasangan dalam sel-sel reproduksi
kromosom. adalah akibat dari pemisahan
 3.Perpaduan antara spermatozoid dan alel-alele-alele dari satu
sel telur pada waktu fertilisasi pasang gen.
menghasilkan jumlah krpmpsom 3.Perpaduan antara
yang sama dengan jumlah kromosom spermatozoid dan sel telur
sel tubuh induknya. pada waktu fertilisasi
4.Masing-masing kromosom menghasilkan jumlah gen
mempertahankan bentuknya selama yang sama dengan jumlah
meiosis dan mitosis. gen dari sel tubuh induknya.
5.Kemungkinan banyaknya kombinasi 4.Identitas gen tetap utuh
dari kromosom hasil dari selama pembelahan sel-sel
pembentukan gamet-gamet, dapat reproduksi dan sel tubuh.
dihitung, jika jumlah kromosom 5.Kemungkinan banyaknya
diketahui. kombinasi dari gen dapat
dihitung, yang banyaknya
kombinasi sam dengan
banyaknya kombinasi
kromosom, jika jumlah gen
sama dengan jumlah
kromosom.

Aktivitas kromosom dibandingkan dengan tingkah laku gen hipotetik menurut Mendel
(Sumber :BSCS 1963, hal. 359)
Karena ada kesejajaran antara aktivitas kromosom dan tingkah laku gen hipotetik
seperti diuraikan di atas, Sutton mengajukakan hipotesis, "Gen adalah satuan fisik yang
terletak pada kromosom, di mana satu allele dari satu pasangan gen terletak pada masing-
masing pasangan kromosom". Tingkah laku kromosom dalam meiosis dan fertilisasi dapat
diketahui dari hasil-hasil eksperimen dengan perkawinan silang.

MORFOLOGI KROMOSOM

1. Ukuran dan bentuk kromosom

Kromosom akan lebih mudah dapat dilihat apabila dugunakan teknik pewarnaan yang
khusus selama nucleus membelah. Ini disebabkan karena pada saat itu kromosom
mengadakan kontraksi sehingga menjadi tebal, lagipula dapat menghisap zat warna lebih baik
dari pada kromosom yang terdapat di dalam inti istirahat.
 Ukuran kromosom bervariasi dari satu spesies ke spesies yang lainnya. Panjang
kromosom berkisar antara 0,2-50µ, diameternya antara 0,2-20µ. Misalnya kromosom
manusia mempunyai panjang sampai 6µ. Pada umumnya makhluk dengan jumlah kromosom
sedikit memiliki kromosom dengan ukuran lebih besar dari pada kepunyaan makhluk dengan
jumlah kromosom lebih banyak. Kromosom yang terdapat di dalam sebuah sel tidak pernah
sama ukurannya. Pada umumnya tumbuh-tumbuhan mempunyai kromosom lebih besar dari
pada hewan.
Setiap kromosom mempunyai bagian yang menyempit dan tampak lebih terang,
disebut sentromer, yang membagi kromosom menjadi dua lengan. Jika kromosom digambag
sebagai sebuah garis, maka sentromer biasanya digambarkan sebagai bulatan. Berdasarkan
letak sentromer dapat dibedakan beberapa bentuk kromosom, yaitu :
a.Metasentris, apabila sentromer terletak median (kira-kira di tengah
kromosom), sehingga kromosom terbagi menjadi dua lengan sama panjang
dan mempunyai bentuk seperti huruf V.
b.Submetasentris, apabila sentromer terletak submedian (kea rah salah satu
ujung kromosom), sehingga kromosom terbagi menjadi dua lengan tak sama
panjang dan mempunyai bentuk seperti huruf J.
c.Akrosentris, apabila sentromer terletak subterminal (di dekat ujung
kromosom), sehingga kromosom tidak membengkok melainkan tetap lurus
seperti batang. Satu lengan kromosom sangat pendek, sedang lengan lainnya
sangat panjang.
d.Telosentris, apabila sentromer terletak di ujung kromosom, sehingga
kromsom hanya terdiri dari sebuah lengan saja dan berbentuk lurus seperti
batang. Kromosom manusia tidak ada yang telosentris.
Sentromer berfungsi sebagai tempat berpegangnya benang plasma dari gelondong inti
("spindle") pada stadium anaphase dari pembelahan inti.
2. Tipe kromosom
Menjelang abad ke 20 banyak penyelidik telah mencoba untuk mengetahui jumlah
kromosom yang terdapat di dalam inti sel tubuh manusia, akan tetapi usaha mereka selalu
menghasilkan data yang berbeda-beda, karena teknik pemeriksaan kromosom masih terlalu
sederhana. Pada tahun 1912 Winiwater menyatakan bahwa di dalam sel tubuh manusia
terdapat 47 kromosom. Tetapi kemudian pada tahun 1920 Painter menegaskan
penemuannyabahwa manusia memiliki 48 kromosom. Ketentuan ini mendapat kepercayaan
sampai lebih dari 30 tahun lamanya. Akhirnya Tijo dan Levan, pada tahun 1956 berhasil
membuktikan dengan menggunakan teknik pemeriksaan kromosom yang lebih sempurna,
bahwa inti sel tubuh manusia itu mengandung 46 kromosom.
Seperti halnya dengan kromosom dari individu eukariotik (ialah individu yang
mempunyai nucleus sejati), kromosom manusia dibedakan atas 2 tipe, yaitu :
a.Autosom, ialah kromosom yang tiada hubungannya dengan penentuan jenis
kelamin. Dari 46 kromosom di dalam inti sel tubuh manusia, maka yang 44 buah
(atau 22 pasang) merupakan autosom.
b.Seks kromosom, ialah sepasang kromosom yang menentukan jenis kelamin. Seks
kromosom dibedakan atas dua macam, yaitu kromosom-X dan kromosom-Y.
Seks kromosom ditemukan oleh seorang ahli sel berkebangsaab Jerman yang bernama
H. Henking pad tahun 1891.
Pada manusia (dan kebanyakan mamalia) baik yang perempuan (betina) maupun yang
laki-laki (jantan) mempunyai sepasang kromosom kelamin. Seseorang perempuan normal
mempunyai sebuah kromosom-X dan sebuah kromosom-Y. Berhubungan dengan itu formula
kromosom untuk :
Perempuan normal = 46, XX
Laki-laki normal = 46,XY
Sel telur (ovum) yang dimiliki seorang perempuan normal adalah haploid dan
mengandung 22 autosom + sebuah kromosom-X. Sebaliknya, seorang laki-laki normal
membentuk 2 macam spermatozoa, yaitu spermatozoa yang membawa 22 autosom + 1
kromosom-X (disebut ginospermium) dan spermatozoa yang membawa 22 autosom + 1
kromosom-Y (disebut androspermium). Jadi secara teoritis, lahirnya anak perempuan dan
laki-laki dalam keadaan normal mempunyai peluang sama besar, yaitu masing-masing 50 %.
3. Cara pemeriksaan kromosom dan pembuatan karyotipe
Untuk mempelajari kromosom manusia telah digunakan bermacam-macam jaringan,
tetapi yang paling umum digunakan ialah kulit, sumsum tulang atau darah porifer. Penemuan
penting dan sangat popular saat ini ialah dengan pembuatan kultur jaringan. Mula-mula
mengambil 5 cc darah vena. Sel-sel darah dipisahkan, kemudian dibubuhkan pada medium
kultur yang mengandung zat phytohaemagglutinin (PHA). Zat ini didapat dari exstrak biji
kacang merah (Phaseolus vulgaris) dan mempunyai fungsi sangat penting, yaitu :
a)Menyebabkan sel-sel darah merah menggumpal sehingga mudah memisahkannya dari
sel-sel darah putih.
b)Memacu sel-sel darah putih untuk membelah.
Kemudian sel-sel lekosit dipelihara dalam keadaan steril pada temperatur 37° C untuk kira-
kira 3 hari. Dalam waktu ini sel-sel membelah dan kemudian dibubuhkan zat kolhisin sedikit.
Kolkhisin adalah suatu alkaloida yang didapatkan dari umbi tanaman Colchicum autumnale,
yang mempunyai pengaruh unik, yaitu meniadakan pembentukan gelondong inti dan
menghentikan pembelahan mitosis pada stadium metaphase, ialah pada saat kromosom
mengalami kontraksi maksimal dan nampak paling jelas. Kira-kira satu jam kemudian,
ditambahkan larutan hipotonik salin, sehingga sel-sel membesar dan kromosom-kromosom
menyebar letaknya. Akibatnya kromosom-kromosom dapat dihitung dan dapat dibedakan
satu dengan lainnya. Langkah berikutnya adalah memotret kromosom-kromosom yang
letaknya sudah tersebar itu dengan sebuah kamera yang dipasang pada mikroskop.
Kemudian tiap-tiap kromosom pada foto itu digunting, diatur dalam pasangan-
pasangan mulai dari yang paling besar ke yang paling kecil, sehingga didapatkan 22 pasang
autosom dan sepasang kromosom kelamin. Pengaturan kromosom secara standar berdasarkan
panjang, jumlah serta bentuk kromosom dari sel somatis suatu individu dinamakan karyotipe.
Oleh karena seringkali amat sulit untuk membedakan masing-masing kromosom, maka
banyak ahli yang tidak suka menggunakan nomor urut 1-22 untuk autosom, melainkan
mengelompokkan menjadi kelompok A-G berdasarkan ukuran kromosom serta letak dari
sentromer. Klasifikasi dan pemberian nomor kromosom manusia diputuskan oleh Konperensi
Genetika di Universitas Colorado, Denver, USA dalam bulan April 1960.

STRUKTUR KROMOSOM

Struktur kromosom prokariota berbeda dengan kromosom eukariota. Pertama,

kromosom prokariota tidak dibungkus oleh membran sedang kromosom eukariota dibungkus
oleh membran inti. Kedua, kromosom prokariota adalah tunggal sedang kromosom eukariota
adalah rangkap. Ketiga, kromosom prokariota adalah sirkuler sedang kromosom eukariota
linier.
1.Kromosom Prokariota
Studi tentang kromosom prokariota diambil dari Escerichia coli. Kromosom E. coli
adalah satu molekul ADN yang serkuler. Dilihat dari mikrograf electron dari E. coli terlihat
bahwa materi kromosom dilokalisasi pada satu daerah kecil di dalam sel. Daerah ini, yang
dinamakan nukleotid, besarnya 1/10 volume sel. Ini berarti bahwa material kromosom
didapatkan menjadi padat, massif dan kecil.
Setelah dipelajari secara mendalam satu intensif akhirnya diketahui bahwa kromosom
E. coli adalah ADN yang berlipat-lipat yang diikat oleh molekul RNA.
 2.Kromosom Eukariota
Berbeda dengan mromosom prokariota, organisasi ADN dalam kromosom eukariota
jauh lebih kompleks. ADN dalam kromosom eukariota bergabung dengan beberapa jenis
protein dengan susunan yang sangat teratur. Menjelang mitosis, kromosom eukariota
menebal menjadi bentuk batang dan mudah menyerap warna. Biologiwan menamakan
material kromosom yang menyerap warna disebut kromatin. Kromatin ini tersusun dari 60%
protein, 35 % ADN DAN 5 % ARN. Kromatin yang menyusun kromosom berupa serat
(benang). Benang ini adalah molekul ADN yang begabung dengan histon (molekul protein),
non histon (baik yang bersifat asam maupun netral), dan beberapa jenis enzim yang ikut
terlibat dalam sintesis ADN dan ARN.
ADN dn protein dalam kromatin disusun dalam cara yang khas. Bila kromatin
diisolasi, dibentangkan dan diamati dengan mikroskop electron tampak bahwa kromatin
tersusun dari satu serie "manik-manik", yang masing-masing manik-manik ini dinamakan
nukleosom. Masing-masing nukleosom tersusun dari 8 molekul histon dengan 4 jenis histon ,
yaitu H2A,H2B, H3, dan H4. Jadi, tiapjenis histon terdiri dari 2 molekul. Nukleosom satu
sama lainnya dirangkai oleh DNA antara (spacer DNA), yang memegang sebuah molekul
histon jenis ke-5 yaitu H1. Keseluruhan benang kromatin diatur dalam kumparan silindris
yang dinamakan selonoid yang berbentuk spiral. Selenoid yang membentuk tabung yang
berdiameter 200 nm.
Bagian-bagian dari kromosom
Secara umum bagian-bagian dari kromosom ialah sbb :
a.Kromonema. Di dalam kromosom terdapat pita bentuk spiral yang oleh
Vejdovsky (1912) diberi nama kromonema (jamak : kromonemata).
b.Kromomer. Kromonema mempunyai penebalan-penebalan di beberapa
tempat, yang disebut kromomer. Beberapa ahli sel menganggap kromomer ini
sebagan bahan nucleoprotein yang mengendap.
c.Sentromer. Bentuk dari kromosom ditentukan oleh letak sentromer. Di dalam
sentromer terdapat granula kecil yang dinamakan sferul. Ada sentromer yang
mempunyai diameter 3µ dan sferulnya 2µ. Kromonema berhubungan dengan
sferul. Kromosom dari kebanyakan organisme hanya mempunyai sebuah
sentromer saja, maka disebut kromosom monosentri. Kromosom dengan dua
sentromer disebut kromosom disentris, sedang yang mempunyai banyak
sentromer disebut kromosom polisentris.
d.Lekukan ke dua. Lekukan ke dua dapat mempunyai peranan penting, yaitu
 menjadi tempat terbentuknya nucleolus (intinya inti sel) dan karena itu disebut
juga pengatur nucleolus ("nucleolar organizer").
e.Telomer, ialah bagian dari ujung-ujung kromosom yang menghalang-halangi
bersambungnya kromosom satu dengan kromosom lainnya.
f.Satelit, ialah bagian yang merupakan tambahan pada ujung kromosom. Tidak
setiap kromosom memiliki satelit. Kromosom yang memiliki satelit
dinamakan satelit kromosom. Bahan yang menyusun kromosom ialah
kromatin. Bagian dari kromosom yang tidak padat dan membawa gen-gen
disebut eukromatin, sedang bagian lainnya yang tepat disebut heterokromatin.
Teknik "Banding" (teknik pembentukan jalur)
Pada tahun 1970 Casperon dkk. Di Stockholm berhasil menciptakan teknik baru yang
amat berguna dalam pemeriksaan kromosom. Dikenal 3 macam teknik pemberian warna
yang berbeda-beda, ialah :
a.Metode Q. Digunakan zat warna tertentu, yaitu qulnacrine mustard,
kemudian kromosom diperiksa dengan mikroskop ultraviolet. Beberapa
daerah dari kromosom akan tampak terang, sedang daerah lainnya tampak
gelap. Jadi kromosom kelihatan seperti tersusun dari jalur-jalur ("bands")
melintang ; jalur terang berseling dengan jalur gelap. Jalur-jalur tersebut
dinamakan jalur Q. Jalur terang merupakan daerah heterokromatis, sedang
jalur gelap adalah eukromatis. Oleh karena tiap kromosom memiliki
distribusi jalur yang berbeda-beda, maka klasifikasi kromosom menjadi lebih
mudah dilakukan. Selain itu maka kromosom abnormal akan lebih mudah
dikenal.
b.Metode G. D igunakan zat warna Giemsa pada PH 9 dan tidak menggunakan
sinar ultraviolet. Jalur-jalur yang tampak melintang pada kromosom
dinamakan jalur G.
c.Metode R (asal dari kata "reverse"). Dilakukan denaturasi sel-sel sebelum
pemberian warna. Hasil yang didapatkan merupakan kebalikan daripada
kedua metode tersebut di muka. Daerah yang tersusun atas eukromatin
tampak terang, sedangkan daerah heterokromatin tampak gelap. Jalur-jalur
yang diperoleh pada metode ini disebut jalur R.
Dari metode-metode di atas yang paling banyak digunakan ialah metode Q dan G.
Dengan ditemukannya teknik "Banding" ini maka konperensi Genetika Internasional di Paris.
 ABNORMALITAS AKIBAT PERUBAHAN JUMLAH KROMOSOM

Di antara variasi kromosom yang paling mudah diamati adalah biasanya yang
menyangkut jumlah kromosom. Dapat dibedakan 2 tipe, yaitu euploidi ialah bila variasinya
menyangkut seluruh set kromosom, dan aneuploidi ialah bila variasinya menyangkut hanya
kromosom-kromosom tunggal di dalam suatu set kromosom.
Euploidi
Individu euploidi ditandai dengan dimilikinya set kromosom yang lengkap. Beberapa
variasi euploid dapat dilihat pada table dibawah ini. Individu monoploid memiliki satu
genom (n), diploid memiliki dua genom (2n) dan selanjutnya.
Tabel 1
Variasi mengenai set kromosom yang lengkap
Tipe euploid
Monoploid
Diploid
Poliploid :
Triploid
Tetraploid
Pentaploid
Heksaploid
Septaploid
Oktoploid
Dan
sebagainya
.
Satu (n)
Dua (2n)
Lebih dari 2n :
Tiga (3n)
Empat (4n)
Lima (5n)
Enam (6n)
Tujuh (7n)
Delapan
 (8n)
Dan sebagainya.A
BC
AABBCC

AAABBBCCC
AAAABBBBCCC
C
AAAAABBBBBC
CCCC
AAAAAABBBBB
BCCCCCC
AAAAAAABBB
BBBBCCCCCCC
AAAAAAAABB
BBBBBBCCCCC
CCC
Dan seterusnya.
Jumlah genom (n)Komplemen kromosom A,B,C, bukan keomosom homolog
Monoploid
Monoploid jarang terdapat pada hewan, kecuali lebah madu jantan karena terjadi secara
parthenogenesis. Pada tumbuh-tumbuhan sering dijumpai (misalnya pada ganggang,
cendawan, lumut). Pada spesies hewan diploid, individu monoploid biasanya tumbuh
abnormal dan embrionya jarang mencapai stadium dewasa.
Poliploid
Individu yang memiliki tiga atau lebih banyak set kromosom yang lengkap dinamakan
poliploid. Keadaan ini banyak dijumpai pada tumbuh-tumbuhan, tetapi amat jarang pada
hewan. Tanaman 4n (tetraploid) misalnya akan membentuk gamet-gamet 2n, yang pada
kebanyakan spesies dapat melakukan pembuahan sendiri sehingga terbentuklah banyak
tanaman 4n. Bunga mawar (Rosa sp.) misalnya memiliki spesies dengan jumlah kromosom
somatis 14,21,28,35,42, dan 56. Perhatikan bahwa tiap angka merupakan kelipatan dari 7,
sehingga tanam-tanaman mawar itu merupakan tanaman diploid, triploid, tetraploid,
pentaploid, heksaploid, dan oktaploid. Selain itu dua per tiga dari semua spesies rumput-
rumputan diperkirakan poliploid. Pada hewan, poliploid menimbulkan keadaan tak seimbang
dalam mekanisme penetuan jenis kelamin, sehingga mengakibatkan sterilitas.
Aneuploidi
Individu aneuploid memiliki kekurangan atau kelebihan kromosom dibandingkan
dengan jumlah kromosom diploid dari individu itu (misalnya 2n-1, 2n-2, 2n +1, 2n +2, dan
sebagainya).
Dengan penemuan Bridges dalam tahun 1916 tentang adanya lalat Drosophila yang
kekurangan sebuah kromosom-X (jantan XO) dan kelebihan kromosom kelamin (betina
XXY), yang diketahui sebabnya karena berlangsungnya nondisjunction diwaktu
gametogenesis, maka banyak penelitian dilakukan mengenai berbagai macam aneuploidi.
Dalam populasi manusia dikenal beberapa aneuploidi yang semuanya dihasilkan oleh karena
adanya non disjunction pada waktu pembentukan gamet-gamet. Yang terpenting di antaranya
akan diterangkan disini.

KELAINAN PADA MANUSIA

MONOSOMI PADA MANUSIA

Sindroma Turner
Dalam tahun 1938 Turner menemukan seorang yang memiliki fenotif perempuan.
Kelihatannya ia normal, tetapi setelah diamati ternyata terdapat beberapa sifat abnormal
seperti tubuhnya pendek (hanya kira-kira 120 cm untuk usia dewasa), leher pendek dan
pangkalnya seperti "bersayap", dada lebar, tanda kelamin sekunder tak berkembang, misalnya
payudara dan rambut kelamin tidak tumbuh, putting susu letaknya saling berjauhan. Dalam
keadaan ekstrim, kulit pada leher sangat kendur sehingga mudah ditarik ke samping.
Penderita sindroma Turner biasanya sudah memperlihatkan tanda-tanda diwaktu masih
bayi, yaitu adanya kulit tambahan pada leher. Jika dilakukan tes seks kromatin, maka
penderita sindroma Turner adalah seks kromatin negatif. Hal ini sesuai dengan hipotesa Lyon
yang menyatakan bahwa banyaknya seks kromatin adalah sama dengan jumlah kromosom-X
dikurangi satu, sedangkan penderita sindroma Turner = 45,X.
TRISOMI PADA MANUSIA
Individu trisomi mempunyai kelebihan sebuah kromosom jika dibandingkan dengan
individu disomi/diploid (2n + 1). Individu ini akan membentuk 2 macam gamet, yaitu gamet n
dan gamet n +1. Trisomi pada manusia dibedakan atas trisomi untuk kromosom kelamin dan
trisomi untuk autosom.
Trisomi untuk kromosom kelamin
Ini berarti bahwa kromosom yang kelebihan itu berupa kromosom kelamin.
 1) Sindroma Klinefelter
Pada tahun 1942 Klinefelter menemukan orang yang mempunyai fenotif pria tetapi
memperlihatkan tanda-tanda wanita seperti tumbuhnya payudara, pertumbuhan rambut
kurang, lengan dan kaki ekstrim panjang sehingga seluruh tubuh tampak tinggi, suara tinggi
seperti wanita, testis kecil. Alat genitalia eksterna tampak normal, tetapi spermatozoa
biasanya tidak dibentuk. Setelah dibentuk karyotipenya ternyata, bahwa orang itu
mempunyai 2 kromosom-X dan sebuah kromosom-Y, sehingga keseluruhannya memiliki 47
kromosom (47,XXY). Berhubungan dengan itu pada waktu dilakukan tes seks kromatin, ia
bersifat seks kromatin positif, karena mempunyai sebuah seks kromatin. Penderita biasanya
tuna mental.
2)Sindroma Tripel-X
Pada tahun 1959 untuk pertama kali dilaporkan individu tripel-X, yaitu 47, XXX.
Individu ini jelas mempunyai fenotif perempuan, tetapi pada umur 22 ia mempunyai alat
kelamin luar seperti kepunyaan bayi. Alat kelamin dalam dan payudara tidak berkembang
dan ia sedikit mendapat gangguan mental.
3)Pria XYY
Dalam penelitian pada suatu populasi 197 orang laki-laki di penjara di Skotlandia pada
tahun 1965, Jacobs menemukan 7 orang yang mempunyai ukuran tubuh ekstrim tinggi (rata-
rata 183 cm, sedang laki-laki lainnya dalam penjara yang sama mempunyai tinggi rata-rata
165 cm). Intelegensinya mempunyai IQ antara 80-118. Penyelidikan kromosom
membuktikan bahwa orang-orang itu mempunyai kelebihan kromosom-Y, sehingga memiliki
formula kromosom 47,XYY. Pada beberapa orang itu dapat didapatkan pulaabnormalitet
mengenai alat genitalia luar dan dalam, tetapi tidak menimbulkan anomaly pada tubuh. Hasil
studi tentang pria XYY menyatakan pria ini lebih agresif dari pria normal, dan mereka suka
melanggar norma-norma hukum.
Trisomi untuk Autosom
Individu mempunyai kelebihan sebuah autosom dibanding dengan yang disomi/diploid.
Oleh karena kelainannya terjadi paga autosom, maka individu yang menderita kelainan itu
dapat laki-laki maupun perempuan. Yang terpenting diantaranya ialah :
1) Sindrama Down
Implikasi medis terbesar yang terkait dengan kromosom 21 adalah sindroma Down.
Sindroma Down diderita paling sedikit 300 ribu anak di seluru Indonesia dan 8 juta manusia
diseluruh dunia (Santosa, 2000). Satu dari 700 anak dilahirkan memiliki kemungkinan
menderita sindroma Down. Sebagaimana yang telah banyak diketahui sindroma Down bukan
merupakan penyakit genetic yang diturunkan tetapi disebabkan kromosom 21 memiliki 3
kembaran (copy), berbeda dengan kromosom normal yang hanya memiliki 2 kembaran.
Kesalahn penggandaan tersebut berkoleraserat dengan umur wanita saat mengandung.
Semakin tua maka semakin besar kemungkinan untuk mendapatkan anak yang menderita
sindroma Down.
Kesalahan penggandaan tersebut menyebabkan munculnya kelambatan mental (mental
retardation) yang merupakan ciri utama penderita sindroma Down. Selain itu penderita
seringkali menderita penyakit jantung bawaan, perkembangan tubuh abnormal, dysmorphic,
Alzeymer semasa muda, leukemia tertentu (childhooc leukaemia), defisiensi sistempertahana
tubuh, serta berbagai peoblem kesehatan lainnya (Epstein, 1995). Data yang diperoleh dari
penelitian yang menggunakan tikus transogenik memperlihatkan bahwa hanya beberapa gen
dalam kromosom 21 yang diduga menyebabkan munculnya fenotipik sindroma Down (Kola
and Hertzog,1997).
Para peneliti hingga saat ini masih mengalami kesulitan untuk menentukan gen-gen apa
saja yang merupakan kandidat munculnya fenotipik sindroma Down pada manusia.
Meskipun demikian diketahui beberapa produk gen tertentu lebih sensitive dibanding produk
gen lainnya jika terjadi ketidakseimbangan gen di dalam sel. Produk-produk tersebut
diantaranya morfogenmolekul adhesi sel, komponen protein multi-subunit, ligan dan
reseptornya, regulator tanskipsi dan transporter. Identifikasi gen penyebab munculnya
fenotipik sindroma Down akan semakin terbuka di masa yang akan dating dengan semakin
lengkapnya catalog gen yang didapatkan dari proyek genom manusia. Selain berakibat
negatif, peningkatan dosis gen pada penderita sindroma Down ternyata juga berakibat atau
menimbulkan efek positif. Kemungkinan penderita mendapatkan berbagai jenis tumor (solid
tumours) jauh lebih rendah dibanding individu normal.
Peningkatan jumlah beberapa gen di kromosom 21 diduga merupakan penyebab
terlindungnya individu penderita sindroma Down dari tumor-rumor tersebut. Jumlah gen
yang relative rendah pada kromosom 21 konsisten dengan pengamatan bahwa trisomi 21
merupakan satu-satunya kesalahan penggandaan kromosom yang tidak menyebabkan
kematian. Katalog gen kromosom 21 membuka kesempatan emas untuk memcahkan dasar-
dasar molekuler sindroma Down serta kemungkinanuntuk menyembuhkan penyakit tersebut.
2) Sindroma trisomi-13 (sindroma patau)
Sindroma trisomi-13 (47, + 13) yang diuraikan oleh Patau pada tahun 1960, terdapat
pada kira-kira 1 dalam 20.000 kelahiran. Sindroma ini jarang ditemukan pada anak-anak dan
tidak pernah pada orang dewasa karena cacat yang hebat ini mendatangkan kematian pada
usia sangat muda, yaitu dalam tiga bulan pertama setelah lahir. Tetapi beberapa anak dapat
hidup sampai umur 5 tahun. Penderita cacat mental dan tuli, celah bibir dan/ palatum,
polidaktili, mata kecil, mempunyaimkelainan otak, jantung, ginjal dan usus. Tangan dan kaki
tampak rusak. Sindroma trisoma-13 yng disebut juga sindroma Patau terjadi karena
adanyanondisjuction.
3) Sindroma trisomi-18 (sindroma Edwards)
Sindroma trisomi-18 (47, + 18) pertama kali diuraikan pada tahun 1960 oleh Edwards.
Penderita memiliki banyak bentuk kelainan pada banyak alat, tuna mental, ginjal dobel,
telinga rendah, rahang bawah juga rendah, mulut kacil dan tulang dada (sternum) pendek. 90
% dari penderita meninggal dalam usia 6 bulan pertama setelah lahir, sehingga sindroma ini
tidak pernah dijumpai lagi pada anak dewasa.

ABNORMALITAS AKIBAT PERUBAHAN STRUKTUR KROMOSOM

DELESI (DEFISIENSI) PADA MANUSIA

Delesi atau defisiensi ialah peristiwa hilangnya sebagian dari sebuah kromosom karena
kromosom itu patah. Potongan kromosom yang tidak memiliki sentromer (asentris) itu akan
tertinggal dalam anafase dan hancur dalam plasma. Biasanya kromosom patah di satu tempat
dekat ujung kromosom. Defisiensi yang dinamakan defisiensi terminal. Jika patah terjadi di
dua tempat maka kromosom akan kehilangan suatu segmen di bagian tengah kromosom dan
dikatakan bahwa kromosom mengalami defisiensi interkalor. Defisiensi terminal lebih sering
ditemui. Jika defisiensi itu menyangkut terlalu banyak gen-gen, biasanya berakinat letal atau
meninggal di dalam kandungan atau meninggal di waktu lahir. Kadang-kadang bayi yang
memiliki sedikit defisiensi pada kromosomnya masih dapat hidup cukup lama. Sehingga
dapat diketahui abnormalitet fenotif.
Sindroma Cri-du-Chat
Dilesi yang paling dikenal pada manusia adalah sindroma Cri-du-Chat ("Cat Cry") yang
ditemukan di Perancis oleh Lejeune dkk pada tahun 1963. Walaupun frekuensinya masih
rendah, yaitu 1 tiap 100.000 kelahiran, tetapi sudah ada 200 kasus yang dilaporkan. Sindroma
ini diberi nama demikian karena sejak masih bayi dan seterusnya suara tangisnya miripbunyi
kucing. Tanda-tanda lain yang dapat dilihat pada penderita ialah kepala kecil (mikrosefalus),
muka lebar, hidung seperti pelana, kedua mata berjauhan letaknya, kelopak mata mempunyai
lipatan epikantus, memperlihatkan gangguan mental, IQ rendah (20-40). Penderita biasanya
meninggal waktu masih bayi atau di waktu kanak-kanak.
 Karyotipe penderita sindroma Cri-du-Chat menunjukkan adanya dilesi pada lengan
pendek (diberi symbol p-) dari autosom no.5. Karena delesi terjadi pada autosom, maka
sindroma ini dapat diderita oleh perempuan (46, XX,5p-) maupun laki-laki (46, XY, 5p-).
Penderita sindroma Cri-du-Chat tidak mewariskan kromosom yang mengalami defisiensi itu
kepada keturunannya. Akan tetapi kadang-kadang potongan dari autosom no. 5 itu
mengadakan translokasi denga autosom no. 5.
Nowell dan Hungerford menemukan di Philadelphia adanya delesi dari sebuah
kromosom dalam kelompok G. Kromosom itu mereka sebut kromosom Philadelphia (Ph).
Rupa-rupanya kromosom ini menyebabkan penyakit leukemia myelositis.
MUTASI
Mutasi adalah perubahan material genetik yang disebabkan oleh banyak faktor
lingkungan. Seperti, sinar X, radiasi ultraviolet, berbagai radiasi tinggi lainnya dan berbagai
jenis zat kimia. Mutasi dapar dibedakan menjadi mutasi gen dan mutasi kromosom.

BAB III
PEMBAHASAN

Kromosom ada dua macam, yaitu kromosom prokariota dan kromosom eukariota.
Studi tentang kromosom prokariota ini diambil dari Escerichia coli. Kromosom E. coli
adalah satu molekul DNA yang sirkuler. Sedangkan kromosom eukariota sangat berbeda
dengan kromosom prokariota, organisasi DNA dalam kromosom eukariota jauh lebih
kompleks.
Di dalam nukleus kebanyakan makhluk terdapat benda-benda halus berbentuk lurus
seperti batang atau bengkok dan terdiri dari zat yang mudah mengikat zat warna. Benda-
benda itu dinamakan kromosom dan zat yang menyusunnya disebut kromatin. Flemming
(1879) melihat untuk pertama kali membelahnya benda-benda tersebut di dalam sel. Ahli
yang mula-mula mempunyai dugaan bahwa benda-benda tersebut terlibat dalam mekanisme
keturunan ialah Roux (1883). Benden dan Boveri (1887) melaporkan bahwa banyaknya
benda itu di dalam nukleus dari makhluk yang berbeda adalah berlainan dan jumlahnya untuk
tiap makhluk adalah konstan selama makhluk makhluk itu hidup. Benda-benda tersebut
untuk pertama kali diberi nama kromosom (Latin : krom = warna ; soma = tubuh) oleh
Waldeyer (1888). Morgan (1933) menemukan fungsi dari kromosom dalam pemindahan
sifat-sifat genetik. Beberapa ahli lainnya seperti Heitz (1935), Kuwanda (1939), Gritter
(1940) dan Kaufmann (1948) kemudian menyusul memberi keterangan lebih banyak tentang
morfologi kromosom.
Oleh karena jumlah kromosom yang dimiliki tiap spesies tertentu adalah tetap, maka
hal ini mempunyai arti penting dalam mengenal filogeni dan taksonomi dari suatu spesies.
Cacing Ascaris megalocephalus univalens merupakan makhluk yang mempunyai kromosom
paling sedikit, yaitu hanya 2 kromosom di dalam sel somatis (sel tubuh). Makhluk-makhluk
lainnya memiliki jumlah kromosom berbeda-beda.
Sel kelamin (gamet) seperti sel telur atau ovum (sel kelamin betina) dan
spermatozoon (sel kelamin jantan) mempunyai separoh dari jumlah kromosom di dalam sel
somatis, karena itu dikatakan bersifat haploid (n kromosom). Satu set kromosom haploid
dinamakan genom. Sel somatis dari kebanyakan makhluk memiliki dua genom, karena itu
kebanyakan makhluk dikatakan bersifat diploid (2n kromosom). Terjadilah sel somati yang
diploid ini karena hasil bersatunya gamet jantan dan betina yang masing-masing haploid pada
saat reproduksi seksual.
Walter S. Sutton adalah orang yang pertama kali "menemukan" kesesuaian antara
tingkah laku seperti diduga Mendel dan kenyataan tingkah laku kromosom selama meiosis.
Sutton menegaskan bahwa kesejajaran ini bukanlah peristiwa kebetulan. Karya Sutton ini
sangat meyakinkan bahwa gen adalah satuan fisik yang terletak pada tempat-tempat tertentu
pada kromosom. Argumentasi Sutton, dalam hal ini, dapat dirincisebagai berikut.
Pertama, rantai biologic yang merangkai generasi yang satu ke generasi berikutnya
adalah dua pasang sel yang sangat kecil, yaitu sel spermatozoid yang berasal dari jantan dan
sel telur yang berasal dari yang betina. Oleh karena gen diturunkan dari satu generasi ke
generasi berikutnya, ini bararti gen-gen pasti ada dalam sel spermatozoid dan sel telur.
Kedua, walaupun bentuk spermatozoid dan sel telur berbeda, namun peranan
genetisnya sama. Mendel sendiri pun telah menyediakan bukti-bukti yang dapat mendukung
kesimpulan ini. Mendel melakukan perkawinan silang, di mana gen yang dominant berada
pada sel reproduksi jantan pada beberapa perkawinan dan pada sel reproduksi betina pada
perkawinan-perkawinan lainnya. Perkawinan-perkawinan silang ini menghasilkan rasio
fenotip yang sama pada berbagai generasinya. Tidak ada perbedaan hasil apakah sifat yang
dominant itu pada induk jantan atau betina. Mendel akhirnya menyimpulkan bahwa gen-gen
yang berasal dari spermatozoid dan sel telur adalah sama. Argumentasi selanjutnya, jika
pernan genetic dari spermatozoid sama dengan sel telur, gen-gen tentunya terletak pada
tempat yang sama dalam kedua jenis gamet tersebut. Umumnya sel spermatozoid terdiri dari
satu inti dengan sedikit sitoplasma. Tetapi sitoplasma sel telur sangat berbeda, baik bentuk
maupun banyaknya, dengan sitoplasma sel spermatozoid. Karena adanya kesamaan ini dan
perbedaan sitoplasma, Sutton menarik kesimpulan tentative bahwa intilah menjadi tempat
tinggalnya satuan-satuan hereditas. Di dalam inti sel terdapat kromosom. Pengamatan yang
sangat cermat mengungkapkan bahwa kromosom bertingkah laku sama dengan gen. Tabel
dibawah ini menunjukkan perbandingan antara aktivitas kromosom dangan hipotetik dari
Mendel.
Aktivitas Kromosom Tingkah gen-gen
(Pengamatan) (Hipotetik)
6.Setelah meiois jumlah kromosom 6.Setelah meiosis jumlah gen
pada sel telur spermatozoid dan sel dalam masing-masing sel
telur adalah setengah dari jumlah spermatozoid dan sel telur
kromosom sel tebuh. adalah setengah dari jumlah
7.Reduksi jumlah kromosom dalam sel gen dalam sel tubuh.
reproduksi adalah akibat dari 7.Reduksi jumlah gen-gen
pemisahan pasangan-pasangan dalam sel-sel reproduksi
kromosom. adalah akibat dari pemisahan
8.Perpaduan antara spermatozoid dan alel-alele-alele dari satu
sel telur pada waktu fertilisasi pasang gen.
menghasilkan jumlah krpmpsom 8.Perpaduan antara
yang sama dengan jumlah kromosom spermatozoid dan sel telur
sel tubuh induknya. pada waktu fertilisasi
9.Masing-masing kromosom menghasilkan jumlah gen
mempertahankan bentuknya selama yang sama dengan jumlah
meiosis dan mitosis. gen dari sel tubuh induknya.
10.Kemungkinan banyaknya kombinasi 9.Identitas gen tetap utuh
dari kromosom hasil dari selama pembelahan sel-sel
pembentukan gamet-gamet, dapat reproduksi dan sel tubuh.
dihitung, jika jumlah kromosom 10.Kemungkinan banyaknya
diketahui. kombinasi dari gen dapat
dihitung, yang banyaknya
kombinasi sam dengan
banyaknya kombinasi
kromosom, jika jumlah gen
sama dengan jumlah
kromosom.
 Aktivitas kromosom dibandingkan dengan tingkah laku gen hipotetik menurut Mendel
(Sumber :BSCS 1963, hal. 359)
Karena ada kesejajaran antara aktivitas kromosom dan tingkah laku gen hipotetik
seperti diuraikan di atas, Sutton mengajukakan hipotesis, "Gen adalah satuan fisik yang
terletak pada kromosom, di mana satu allele dari satu pasangan gen terletak pada masing-
masing pasangan kromosom". Tingkah laku kromosom dalam meiosis dan fertilisasi dapat
diketahui dari hasil-hasil eksperimen dengan perkawinan silang.

MORFOLOGI KROMOSOM

1. Ukuran dan bentuk kromosom

Kromosom akan lebih mudah dapat dilihat apabila dugunakan teknik pewarnaan yang
khusus selama nucleus membelah. Ini disebabkan karena pada saat itu kromosom
mengadakan kontraksi sehingga menjadi tebal, lagipula dapat menghisap zat warna lebih baik
dari pada kromosom yang terdapat di dalam inti istirahat.
Ukuran kromosom bervariasi dari satu spesies ke spesies yang lainnya. Panjang
kromosom berkisar antara 0,2-50µ, diameternya antara 0,2-20µ. Misalnya kromosom
manusia mempunyai panjang sampai 6µ. Pada umumnya makhluk dengan jumlah kromosom
sedikit memiliki kromosom dengan ukuran lebih besar dari pada kepunyaan makhluk dengan
jumlah kromosom lebih banyak. Kromosom yang terdapat di dalam sebuah sel tidak pernah
sama ukurannya. Pada umumnya tumbuh-tumbuhan mempunyai kromosom lebih besar dari
pada hewan.
Setiap kromosom mempunyai bagian yang menyempit dan tampak lebih terang,
disebut sentromer, yang membagi kromosom menjadi dua lengan. Jika kromosom digambag
sebagai sebuah garis, maka sentromer biasanya digambarkan sebagai bulatan. Berdasarkan
letak sentromer dapat dibedakan beberapa bentuk kromosom, yaitu :
e.Metasentris, apabila sentromer terletak median (kira-kira di tengah
kromosom), sehingga kromosom terbagi menjadi dua lengan sama panjang
dan mempunyai bentuk seperti huruf V.
f.Submetasentris, apabila sentromer terletak submedian (kea rah salah satu
ujung kromosom), sehingga kromosom terbagi menjadi dua lengan tak sama
panjang dan mempunyai bentuk seperti huruf J.
g.Akrosentris, apabila sentromer terletak subterminal (di dekat ujung
kromosom), sehingga kromosom tidak membengkok melainkan tetap lurus
 seperti batang. Satu lengan kromosom sangat pendek, sedang lengan lainnya
sangat panjang.
h.Telosentris, apabila sentromer terletak di ujung kromosom, sehingga
kromsom hanya terdiri dari sebuah lengan saja dan berbentuk lurus seperti
batang. Kromosom manusia tidak ada yang telosentris.
Sentromer berfungsi sebagai tempat berpegangnya benang plasma dari gelondong inti
("spindle") pada stadium anaphase dari pembelahan inti.
2. Tipe kromosom
Menjelang abad ke 20 banyak penyelidik telah mencoba untuk mengetahui jumlah
kromosom yang terdapat di dalam inti sel tubuh manusia, akan tetapi usaha mereka selalu
menghasilkan data yang berbeda-beda, karena teknik pemeriksaan kromosom masih terlalu
sederhana. Pada tahun 1912 Winiwater menyatakan bahwa di dalam sel tubuh manusia
terdapat 47 kromosom. Tetapi kemudian pada tahun 1920 Painter menegaskan
penemuannyabahwa manusia memiliki 48 kromosom. Ketentuan ini mendapat kepercayaan
sampai lebih dari 30 tahun lamanya. Akhirnya Tijo dan Levan, pada tahun 1956 berhasil
membuktikan dengan menggunakan teknik pemeriksaan kromosom yang lebih sempurna,
bahwa inti sel tubuh manusia itu mengandung 46 kromosom.
Seperti halnya dengan kromosom dari individu eukariotik (ialah individu yang
mempunyai nucleus sejati), kromosom manusia dibedakan atas 2 tipe, yaitu :
a.Autosom, ialah kromosom yang tiada hubungannya dengan penentuan jenis
kelamin. Dari 46 kromosom di dalam inti sel tubuh manusia, maka yang 44
buah (atau 22 pasang) merupakan autosom.
b.Seks kromosom, ialah sepasang kromosom yang menentukan jenis kelamin.
Seks kromosom dibedakan atas dua macam, yaitu kromosom-X dan
kromosom-Y.
Seks kromosom ditemukan oleh seorang ahli sel berkebangsaab Jerman yang bernama
H. Henking pad tahun 1891.
Pada manusia (dan kebanyakan mamalia) baik yang perempuan (betina) maupun yang
laki-laki (jantan) mempunyai sepasang kromosom kelamin. Seseorang perempuan normal
mempunyai sebuah kromosom-X dan sebuah kromosom-Y. Berhubungan dengan itu formula
kromosom untuk :
Perempuan normal = 46, XX
Laki-laki normal = 46,XY
Sel telur (ovum) yang dimiliki seorang perempuan normal adalah haploid dan
mengandung 22 autosom + sebuah kromosom-X. Sebaliknya, seorang laki-laki normal
membentuk 2 macam spermatozoa, yaitu spermatozoa yang membawa 22 autosom + 1
kromosom-X (disebut ginospermium) dan spermatozoa yang membawa 22 autosom + 1
kromosom-Y (disebut androspermium). Jadi secara teoritis, lahirnya anak perempuan dan
laki-laki dalam keadaan normal mempunyai peluang sama besar, yaitu masing-masing 50 %.
3. Cara pemeriksaan kromosom dan pembuatan karyotipe
Untuk mempelajari kromosom manusia telah digunakan bermacam-macam jaringan,
tetapi yang paling umum digunakan ialah kulit, sumsum tulang atau darah porifer. Penemuan
penting dan sangat popular saat ini ialah dengan pembuatan kultur jaringan. Mula-mula
mengambil 5 cc darah vena. Sel-sel darah dipisahkan, kemudian dibubuhkan pada medium
kultur yang mengandung zat phytohaemagglutinin (PHA). Zat ini didapat dari exstrak biji
kacang merah (Phaseolus vulgaris) dan mempunyai fungsi sangat penting, yaitu :
a.Menyebabkan sel-sel darah merah menggumpal
sehingga mudah memisahkannya dari sel-sel darah
putih.
b.Memacu sel-sel darah putih untuk membelah.
Kemudian sel-sel lekosit dipelihara dalam keadaan steril pada temperatur 37° C untuk kira-
kira 3 hari. Dalam waktu ini sel-sel membelah dan kemudian dibubuhkan zat kolhisin sedikit.
Kolkhisin adalah suatu alkaloida yang didapatkan dari umbi tanaman Colchicum autumnale,
yang mempunyai pengaruh unik, yaitu meniadakan pembentukan gelondong inti dan
menghentikan pembelahan mitosis pada stadium metaphase, ialah pada saat kromosom
mengalami kontraksi maksimal dan nampak paling jelas. Kira-kira satu jam kemudian,
ditambahkan larutan hipotonik salin, sehingga sel-sel membesar dan kromosom-kromosom
menyebar letaknya. Akibatnya kromosom-kromosom dapat dihitung dan dapat dibedakan
satu dengan lainnya. Langkah berikutnya adalah memotret kromosom-kromosom yang
letaknya sudah tersebar itu dengan sebuah kamera yang dipasang pada mikroskop.
Kemudian tiap-tiap kromosom pada foto itu digunting, diatur dalam pasangan-
pasangan mulai dari yang paling besar ke yang paling kecil, sehingga didapatkan 22 pasang
autosom dan sepasang kromosom kelamin. Pengaturan kromosom secara standar berdasarkan
panjang, jumlah serta bentuk kromosom dari sel somatis suatu individu dinamakan karyotipe.
Oleh karena seringkali amat sulit untuk membedakan masing-masing kromosom, maka
banyak ahli yang tidak suka menggunakan nomor urut 1-22 untuk autosom, melainkan
mengelompokkan menjadi kelompok A-G berdasarkan ukuran kromosom serta letak dari
sentromer. Klasifikasi dan pemberian nomor kromosom manusia diputuskan oleh Konperensi
Genetika di Universitas Colorado, Denver, USA dalam bulan April 1960.

STRUKTUR KROMOSOM

Struktur kromosom prokariota berbeda dengan kromosom eukariota. Pertama,

kromosom prokariota tidak dibungkus oleh membran sedang kromosom eukariota dibungkus
oleh membran inti. Kedua, kromosom prokariota adalah tunggal sedang kromosom eukariota
adalah rangkap. Ketiga, kromosom prokariota adalah sirkuler sedang kromosom eukariota
linier.
1. Kromosom Prokariota
Studi tentang kromosom prokariota diambil dari Escerichia coli. Kromosom E. coli
adalah satu molekul ADN yang serkuler. Dilihat dari mikrograf electron dari E. coli terlihat
bahwa materi kromosom dilokalisasi pada satu daerah kecil di dalam sel. Daerah ini, yang
dinamakan nukleotid, besarnya 1/10 volume sel. Ini berarti bahwa material kromosom
didapatkan menjadi padat, massif dan kecil.
Setelah dipelajari secara mendalam satu intensif akhirnya diketahui bahwa kromosom
E. coli adalah ADN yang berlipat-lipat yang diikat oleh molekul RNA.
2. Kromosom Eukariota
Berbeda dengan mromosom prokariota, organisasi ADN dalam kromosom eukariota
jauh lebih kompleks. ADN dalam kromosom eukariota bergabung dengan beberapa jenis
protein dengan susunan yang sangat teratur. Menjelang mitosis, kromosom eukariota
menebal menjadi bentuk batang dan mudah menyerap warna. Biologiwan menamakan
material kromosom yang menyerap warna disebut kromatin. Kromatin ini tersusun dari 60%
protein, 35 % ADN DAN 5 % ARN. Kromatin yang menyusun kromosom berupa serat
(benang). Benang ini adalah molekul ADN yang begabung dengan histon (molekul protein),
non histon (baik yang bersifat asam maupun netral), dan beberapa jenis enzim yang ikut
terlibat dalam sintesis ADN dan ARN.
ADN dn protein dalam kromatin disusun dalam cara yang khas. Bila kromatin
diisolasi, dibentangkan dan diamati dengan mikroskop electron tampak bahwa kromatin
tersusun dari satu serie "manik-manik", yang masing-masing manik-manik ini dinamakan
nukleosom. Masing-masing nukleosom tersusun dari 8 molekul histon dengan 4 jenis histon ,
yaitu H2A,H2B, H3, dan H4. Jadi, tiapjenis histon terdiri dari 2 molekul. Nukleosom satu
sama lainnya dirangkai oleh DNA antara (spacer DNA), yang memegang sebuah molekul
histon jenis ke-5 yaitu H1. Keseluruhan benang kromatin diatur dalam kumparan silindris
yang dinamakan selonoid yang berbentuk spiral. Selenoid yang membentuk tabung yang
berdiameter 200 nm.
Bagian-bagian dari kromosom
Secara umum bagian-bagian dari kromosom ialah sbb :
a.Kromonema. Di dalam kromosom terdapat pita bentuk spiral
yang oleh Vejdovsky (1912) diberi nama kromonema
(jamak : kromonemata).
b.Kromomer. Kromonema mempunyai penebalan-penebalan di
beberapa tempat, yang disebut kromomer. Beberapa ahli sel
menganggap kromomer ini sebagan bahan nucleoprotein yang
mengendap.
c.Sentromer. Bentuk dari kromosom ditentukan oleh letak
sentromer. Di dalam sentromer terdapat granula kecil yang
dinamakan sferul. Ada sentromer yang mempunyai diameter
3µ dan sferulnya 2µ. Kromonema berhubungan dengan
sferul. Kromosom dari kebanyakan organisme hanya
mempunyai sebuah sentromer saja, maka disebut kromosom
monosentri. Kromosom dengan dua sentromer disebut
kromosom disentris, sedang yang mempunyai banyak
sentromer disebut kromosom polisentris.
d.Lekukan ke dua. Lekukan ke dua dapat mempunyai peranan
penting, yaitu menjadi tempat terbentuknya nucleolus (intinya
inti sel) dan karena itu disebut juga pengatur nucleolus
("nucleolar organizer").
e.Telomer, ialah bagian dari ujung-ujung kromosom yang
menghalang-halangi bersambungnya kromosom satu dengan
kromosom lainnya.
f.Satelit, ialah bagian yang merupakan tambahan pada ujung
kromosom. Tidak setiap kromosom memiliki satelit.
Kromosom yang memiliki satelit dinamakan satelit
kromosom. Bahan yang menyusun kromosom ialah
kromatin. Bagian dari kromosom yang tidak padat dan
membawa gen-gen disebut eukromatin, sedang bagian lainnya
yang tepat disebut heterokromatin.
Teknik "Banding" (teknik pembentukan jalur)
Pada tahun 1970 Casperon dkk. Di Stockholm berhasil menciptakan teknik baru yang
amat berguna dalam pemeriksaan kromosom. Dikenal 3 macam teknik pemberian warna
yang berbeda-beda, ialah :
a.Metode Q. Digunakan zat warna tertentu, yaitu
qulnacrine mustard, kemudian kromosom diperiksa
dengan mikroskop ultraviolet. Beberapa daerah dari
kromosom akan tampak terang, sedang daerah
lainnya tampak gelap. Jadi kromosom kelihatan
seperti tersusun dari jalur-jalur ("bands") melintang ;
jalur terang berseling dengan jalur gelap. Jalur-jalur
tersebut dinamakan jalur Q. Jalur terang merupakan
daerah heterokromatis, sedang jalur gelap adalah
eukromatis. Oleh karena tiap kromosom memiliki
distribusi jalur yang berbeda-beda, maka klasifikasi
kromosom menjadi lebih mudah dilakukan. Selain
itu maka kromosom abnormal akan lebih mudah
dikenal.
b.Metode G. D igunakan zat warna Giemsa pada PH 9
dan tidak menggunakan sinar ultraviolet. Jalur-jalur
yang tampak melintang pada kromosom dinamakan
jalur G.
d.Metode R (asal dari kata "reverse"). Dilakukan denaturasi sel-sel sebelum
pemberian warna. Hasil yang didapatkan merupakan kebalikan daripada
kedua metode tersebut di muka. Daerah yang tersusun atas eukromatin
tampak terang, sedangkan daerah heterokromatin tampak gelap. Jalur-jalur
yang diperoleh pada metode ini disebut jalur R.
Dari metode-metode di atas yang paling banyak digunakan ialah metode Q dan G.
Dengan ditemukannya teknik "Banding" ini maka konperensi Genetika Internasional di Paris.
Dengan demikian sedikit saja ada perubahan letak, atau struktur, atau berkurang, atau
pun hilang maka akan dapat berakibat fatal dan menyebabkan kelainan pada manusia yang
menderitanya, seperti cacat mental, wanita super, suka menyakiti diri sendiri dan berbagai
macam penyakit lainnya, semuanya itu disebabkan karena kelainan dari kromosom yang
dimiliki manusia tersebut.
 BAB IV
PENUTUP

A. Simpulan
Kromosom adalah sesuatu benda yang ada dalam nukleus kebanyakan makhluk
terdapat benda-benda halus berbentuk lurus seperti batang atau bengkok dan terdiri dari zat
yang mudah mengikat zat warna. Benda-benda itu
Abnormalitas akibat perubahan jumlah kromosom
Di antara variasi kromosom yang paling mudah diamati adalah biasanya yang
menyangkut jumlah kromosom. Dapat dibedakan 2 tipe, yaitu euploidi ialah bila variasinya
menyangkut seluruh set kromosom, dan aneuploidi ialah bila variasinya menyangkut hanya
kromosom-kromosom tunggal di dalam suatu set kromosom.
Euploidi
Individu euploidi ditandai dengan dimilikinya set kromosom yang lengkap. Beberapa
variasi euploid dapat dilihat pada table dibawah ini. Individu monoploid memiliki satu
genom (n), diploid memiliki dua genom (2n) dan selanjutnya.
Tabel 1
Variasi mengenai set kromosom yang lengkap
Tipe euploid
Monoploid
Diploid
Poliploid :
Triploid
Tetraploid
Pentaploid
Heksaploid
Septaploid
Oktoploid
Dan sebagainya.
Satu (n)
Dua (2n)
Lebih dari 2n :
Tiga (3n)
 Empat (4n)
Lima (5n)
Enam (6n)
Tujuh (7n)
Delapan (8n)
Dan sebagainya.A B C
AABBCC

AAABBBCCC
AAAABBBBCCCC
AAAAABBBBBCCCC
C
AAAAAABBBBBBCC
CCCC
AAAAAAABBBBBBB
CCCCCCC
AAAAAAAABBBBBB
BBCCCCCCCC
Dan seterusnya.
Jumlah genom (n)Komplemen kromosom A,B,C, bukan keomosom homolog
Monoploid
Monoploid jarang terdapat pada hewan, kecuali lebah madu jantan karena terjadi secara
parthenogenesis. Pada tumbuh-tumbuhan sering dijumpai (misalnya pada ganggang,
cendawan, lumut). Pada spesies hewan diploid, individu monoploid biasanya tumbuh
abnormal dan embrionya jarang mencapai stadium dewasa.
Poliploid
Individu yang memiliki tiga atau lebih banyak set kromosom yang lengkap dinamakan
poliploid. Keadaan ini banyak dijumpai pada tumbuh-tumbuhan, tetapi amat jarang pada
hewan. Tanaman 4n (tetraploid) misalnya akan membentuk gamet-gamet 2n, yang pada
kebanyakan spesies dapat melakukan pembuahan sendiri sehingga terbentuklah banyak
tanaman 4n. Bunga mawar (Rosa sp.) misalnya memiliki spesies dengan jumlah kromosom
somatis 14,21,28,35,42, dan 56. Perhatikan bahwa tiap angka merupakan kelipatan dari 7,
sehingga tanam-tanaman mawar itu merupakan tanaman diploid, triploid, tetraploid,
pentaploid, heksaploid, dan oktaploid. Selain itu dua per tiga dari semua spesies rumput-
rumputan diperkirakan poliploid. Pada hewan, poliploid menimbulkan keadaan tak seimbang
dalam mekanisme penetuan jenis kelamin, sehingga mengakibatkan sterilitas.
Aneuploidi
Individu aneuploid memiliki kekurangan atau kelebihan kromosom dibandingkan
dengan jumlah kromosom diploid dari individu itu (misalnya 2n-1, 2n-2, 2n +1, 2n +2, dan
sebagainya).
Dengan penemuan Bridges dalam tahun 1916 tentang adanya lalat Drosophila yang
kekurangan sebuah kromosom-X (jantan XO) dan kelebihan kromosom kelamin (betina
XXY), yang diketahui sebabnya karena berlangsungnya nondisjunction diwaktu
gametogenesis, maka banyak penelitian dilakukan mengenai berbagai macam aneuploidi.
Dalam populasi manusia dikenal beberapa aneuploidi yang semuanya dihasilkan oleh karena
adanya non disjunction pada waktu pembentukan gamet-gamet. Yang terpenting di antaranya
akan diterangkan disini.
Kelainan Pada Manusia
Monosomi pada manusia :
Sindroma Turner
Dalam tahun 1938 Turner menemukan seorang yang memiliki fenotif perempuan.
Kelihatannya ia normal, tetapi setelah diamati ternyata terdapat beberapa sifat abnormal
seperti tubuhnya pendek (hanya kira-kira 120 cm untuk usia dewasa), leher pendek dan
pangkalnya seperti "bersayap", dada lebar, tanda kelamin sekunder tak berkembang, misalnya
payudara dan rambut kelamin tidak tumbuh, putting susu letaknya saling berjauhan. Dalam
keadaan ekstrim, kulit pada leher sangat kendur sehingga mudah ditarik ke samping.
Penderita sindroma Turner biasanya sudah memperlihatkan tanda-tanda diwaktu masih
bayi, yaitu adanya kulit tambahan pada leher. Jika dilakukan tes seks kromatin, maka
penderita sindroma Turner adalah seks kromatin negatif. Hal ini sesuai dengan hipotesa Lyon
yang menyatakan bahwa banyaknya seks kromatin adalah sama dengan jumlah kromosom-X
dikurangi satu, sedangkan penderita sindroma Turner = 45,X.
Trisomi pada manusia
Individu trisomi mempunyai kelebihan sebuah kromosom jika dibandingkan dengan
individu disomi/diploid (2n + 1). Individu ini akan membentuk 2 macam gamet, yaitu gamet n
dan gamet n +1. Trisomi pada manusia dibedakan atas trisomi untuk kromosom kelamin dan
trisomi untuk autosom.
Trisomi untuk kromosom kelamin
Ini berarti bahwa kromosom yang kelebihan itu berupa kromosom kelamin.
 1. Sindroma Klinefelter
Pada tahun 1942 Klinefelter menemukan orang yang mempunyai fenotif pria tetapi
memperlihatkan tanda-tanda wanita seperti tumbuhnya payudara, pertumbuhan rambut
kurang, lengan dan kaki ekstrim panjang sehingga seluruh tubuh tampak tinggi, suara tinggi
seperti wanita, testis kecil. Alat genitalia eksterna tampak normal, tetapi spermatozoa
biasanya tidak dibentuk. Setelah dibentuk karyotipenya ternyata, bahwa orang itu
mempunyai 2 kromosom-X dan sebuah kromosom-Y, sehingga keseluruhannya memiliki 47
kromosom (47,XXY). Berhubungan dengan itu pada waktu dilakukan tes seks kromatin, ia
bersifat seks kromatin positif, karena mempunyai sebuah seks kromatin. Penderita biasanya
tuna mental.
2. Sindroma Tripel-X
Pada tahun 1959 untuk pertama kali dilaporkan individu tripel-X, yaitu 47, XXX.
Individu ini jelas mempunyai fenotif perempuan, tetapi pada umur 22 ia mempunyai alat
kelamin luar seperti kepunyaan bayi. Alat kelamin dalam dan payudara tidak berkembang
dan ia sedikit mendapat gangguan mental.
3. Pria XYY
Dalam penelitian pada suatu populasi 197 orang laki-laki di penjara di Skotlandia pada
tahun 1965, Jacobs menemukan 7 orang yang mempunyai ukuran tubuh ekstrim tinggi (rata-
rata 183 cm, sedang laki-laki lainnya dalam penjara yang sama mempunyai tinggi rata-rata
165 cm). Intelegensinya mempunyai IQ antara 80-118. Penyelidikan kromosom
membuktikan bahwa orang-orang itu mempunyai kelebihan kromosom-Y, sehingga memiliki
formula kromosom 47,XYY. Pada beberapa orang itu dapat didapatkan pulaabnormalitet
mengenai alat genitalia luar dan dalam, tetapi tidak menimbulkan anomaly pada tubuh. Hasil
studi tentang pria XYY menyatakan pria ini lebih agresif dari pria normal, dan mereka suka
melanggar norma-norma hukum.
Trisomi untuk Autosom
Individu mempunyai kelebihan sebuah autosom dibanding dengan yang disomi/diploid.
Oleh karena kelainannya terjadi paga autosom, maka individu yang menderita kelainan itu
dapat laki-laki maupun perempuan. Yang terpenting diantaranya ialah :
1) Sindrama Down
Implikasi medis terbesar yang terkait dengan kromosom 21 adalah sindroma Down.
Sindroma Down diderita paling sedikit 300 ribu anak di seluru Indonesia dan 8 juta manusia
diseluruh dunia (Santosa, 2000). Satu dari 700 anak dilahirkan memiliki kemungkinan
menderita sindroma Down. Sebagaimana yang telah banyak diketahui sindroma Down bukan
merupakan penyakit genetic yang diturunkan tetapi disebabkan kromosom 21 memiliki 3
kembaran (copy), berbeda dengan kromosom normal yang hanya memiliki 2 kembaran.
Kesalahn penggandaan tersebut berkoleraserat dengan umur wanita saat mengandung.
Semakin tua maka semakin besar kemungkinan untuk mendapatkan anak yang menderita
sindroma Down.
Kesalahan penggandaan tersebut menyebabkan munculnya kelambatan mental (mental
retardation) yang merupakan ciri utama penderita sindroma Down. Selain itu penderita
seringkali menderita penyakit jantung bawaan, perkembangan tubuh abnormal, dysmorphic,
Alzeymer semasa muda, leukemia tertentu (childhooc leukaemia), defisiensi sistempertahana
tubuh, serta berbagai peoblem kesehatan lainnya (Epstein, 1995). Data yang diperoleh dari
penelitian yang menggunakan tikus transogenik memperlihatkan bahwa hanya beberapa gen
dalam kromosom 21 yang diduga menyebabkan munculnya fenotipik sindroma Down (Kola
and Hertzog,1997).
Para peneliti hingga saat ini masih mengalami kesulitan untuk menentukan gen-gen apa
saja yang merupakan kandidat munculnya fenotipik sindroma Down pada manusia.
Meskipun demikian diketahui beberapa produk gen tertentu lebih sensitive dibanding produk
gen lainnya jika terjadi ketidakseimbangan gen di dalam sel. Produk-produk tersebut
diantaranya morfogenmolekul adhesi sel, komponen protein multi-subunit, ligan dan
reseptornya, regulator tanskipsi dan transporter. Identifikasi gen penyebab munculnya
fenotipik sindroma Down akan semakin terbuka di masa yang akan dating dengan semakin
lengkapnya catalog gen yang didapatkan dari proyek genom manusia. Selain berakibat
negatif, peningkatan dosis gen pada penderita sindroma Down ternyata juga berakibat atau
menimbulkan efek positif. Kemungkinan penderita mendapatkan berbagai jenis tumor (solid
tumours) jauh lebih rendah dibanding individu normal.
Peningkatan jumlah beberapa gen di kromosom 21 diduga merupakan penyebab
terlindungnya individu penderita sindroma Down dari tumor-rumor tersebut. Jumlah gen
yang relative rendah pada kromosom 21 konsisten dengan pengamatan bahwa trisomi 21
merupakan satu-satunya kesalahan penggandaan kromosom yang tidak menyebabkan
kematian. Katalog gen kromosom 21 membuka kesempatan emas untuk memcahkan dasar-
dasar molekuler sindroma Down serta kemungkinanuntuk menyembuhkan penyakit tersebut.
2) Sindroma trisomi-13 (sindroma patau)
Sindroma trisomi-13 (47, + 13) yang diuraikan oleh Patau pada tahun 1960, terdapat
pada kira-kira 1 dalam 20.000 kelahiran. Sindroma ini jarang ditemukan pada anak-anak dan
tidak pernah pada orang dewasa karena cacat yang hebat ini mendatangkan kematian pada
usia sangat muda, yaitu dalam tiga bulan pertama setelah lahir. Tetapi beberapa anak dapat
hidup sampai umur 5 tahun. Penderita cacat mental dan tuli, celah bibir dan/ palatum,
polidaktili, mata kecil, mempunyaimkelainan otak, jantung, ginjal dan usus. Tangan dan kaki
tampak rusak. Sindroma trisoma-13 yng disebut juga sindroma Patau terjadi karena
adanyanondisjuction.
3) Sindroma trisomi-18 (sindroma Edwards)
Sindroma trisomi-18 (47, + 18) pertama kali diuraikan pada tahun 1960 oleh Edwards.
Penderita memiliki banyak bentuk kelainan pada banyak alat, tuna mental, ginjal dobel,
telinga rendah, rahang bawah juga rendah, mulut kacil dan tulang dada (sternum) pendek. 90
% dari penderita meninggal dalam usia 6 bulan pertama setelah lahir, sehingga sindroma ini
tidak pernah dijumpai lagi pada anak dewasa.
Abnormalitas akibat perubahan struktur kromosom
Delesi (Defisiensi) pada manusia
Delesi atau defisiensi ialah peristiwa hilangnya sebagian dari sebuah kromosom karena
kromosom itu patah. Potongan kromosom yang tidak memiliki sentromer (asentris) itu akan
tertinggal dalam anafase dan hancur dalam plasma. Biasanya kromosom patah di satu tempat
dekat ujung kromosom. Defisiensi yang dinamakan defisiensi terminal. Jika patah terjadi di
dua tempat maka kromosom akan kehilangan suatu segmen di bagian tengah kromosom dan
dikatakan bahwa kromosom mengalami defisiensi interkalor. Defisiensi terminal lebih sering
ditemui. Jika defisiensi itu menyangkut terlalu banyak gen-gen, biasanya berakinat letal atau
meninggal di dalam kandungan atau meninggal di waktu lahir. Kadang-kadang bayi yang
memiliki sedikit defisiensi pada kromosomnya masih dapat hidup cukup lama. Sehingga
dapat diketahui abnormalitet fenotif.
Sindroma Cri-du-Chat
Delesi yang paling dikenal pada manusia adalah sindroma Cri-du-Chat ("Cat Cry") yang
ditemukan di Perancis oleh Lejeune dkk pada tahun 1963. Walaupun frekuensinya masih
rendah, yaitu 1 tiap 100.000 kelahiran, tetapi sudah ada 200 kasus yang dilaporkan. Sindroma
ini diberi nama demikian karena sejak masih bayi dan seterusnya suara tangisnya miripbunyi
kucing. Tanda-tanda lain yang dapat dilihat pada penderita ialah kepala kecil (mikrosefalus),
muka lebar, hidung seperti pelana, kedua mata berjauhan letaknya, kelopak mata mempunyai
lipatan epikantus, memperlihatkan gangguan mental, IQ rendah (20-40). Penderita biasanya
meninggal waktu masih bayi atau di waktu kanak-kanak.
Karyotipe penderita sindroma Cri-du-Chat menunjukkan adanya dilesi pada lengan
pendek (diberi symbol p-) dari autosom no.5. Karena delesi terjadi pada autosom, maka
sindroma ini dapat diderita oleh perempuan (46, XX,5p-) maupun laki-laki (46, XY, 5p-).
Penderita sindroma Cri-du-Chat tidak mewariskan kromosom yang mengalami defisiensi itu
kepada keturunannya. Akan tetapi kadang-kadang potongan dari autosom no. 5 itu
mengadakan translokasi denga autosom no. 5.
Nowell dan Hungerford menemukan di Philadelphia adanya delesi dari sebuah
kromosom dalam kelompok G. Kromosom itu mereka sebut kromosom Philadelphia (Ph).
Rupa-rupanya kromosom ini menyebabkan penyakit leukemia myelositis.
Mutasi
Mutasi adalah perubahan material genetik yang disebabkan oleh banyak faktor
lingkungan. Seperti, sinar X, radiasi ultraviolet, berbagai radiasi tinggi lainnya dan berbagai
jenis zat kimia. Mutasi dapar dibedakan menjadi mutasi gen dan mutasi kromosom.

DAFTAR PUSTAKA

Prof. Wayan, G. Seregeg, M. Ed. 2002. Biologi Umum 2. Unpres.171:96-117.

Suryo, Ir. 2001. Genetika Manusia. UGMPres. 539: 6-274.
John W. Kimball. 1992. Biologi. Bandung : Penerbit Erlangga IPB.
Henuhili, Victoria dan Suratsih. 2002. Common Textbook Genetika. Yogyakarta :
Universitas Negeri Yogyakarta.
Kimbal, John. 1987. Biologi Edisis Kelima. Jakarta : Erlangga.