P. 1
Kromosom Manusia

Kromosom Manusia

5.0

|Views: 11,426|Likes:
DOWNLOAD : http://www.ziddu.com/download/10801442/KromosomManusia.pdf.html
DOWNLOAD : http://www.ziddu.com/download/10801442/KromosomManusia.pdf.html

More info:

Published by: Hendrik_Nurfitrianto on Jul 20, 2010
Copyright:Attribution Non-commercial

Availability:

Read on Scribd mobile: iPhone, iPad and Android.
download as RTF, PDF, TXT or read online from Scribd
See more
See less

05/16/2013

pdf

text

TUGAS MAKALAH GENETIKA KROMOSOM MANUSIA (HUMAN CHROMOSOMES

)

Oleh:

1.Siti Muthohiroh 2.Lailatul Fitriyah

(043204212) (043204223)

JURUSAN BIOLOGI FAKULTAS MATAMATIKA DAN ILMU PENGETAHUAN ALAM UNIVERSITAS NEGERI SURABAYA 2007
BAB I PENDAHULUAN

A. Latar Belakang Dari dulu tujuan dari setiap perkawinan adalah untuk memperoleh keturunan, yaitu untuk memperoleh anak bagi yang menikah, dan untuk memperoleh cucu bagi para orang tua yang akan menikahkan anaknya. Seorang anak kerapkali memiliki sifat-sifat yang mirip dengan arang tuanya, tidak hanya pada kejasmaniannya, tetapi juga pada kejiwaan serta tingkah lakunya. Sering dikatakan bahwa dari si Ayah dapat dikenal si Anak, begitu pula sebaliknya dari si Anak dapat dikenal si Ayah. Namun di dunia ini tidak ada seorang pun yang memiliki sifat yang persis sama benar dengan orang lain. Apabila semua orang yang di dunia ini persis sama maka tidak ada ilmu tentang Genetika Manusia serta tidak akan ada orang yang mempelajari tentang Kromosom Manusia. Dalam makalah ini nanti akan membahas tentang Kromosom Manusia yang dalam susunannya sangat mempengaruhi ekspresi dari hasil materi genetik yang terdapat pada kromosom manusia tersebut, sedikit saja susunan itu berubah atau ada yang hilang, maka akan dapat berakibat fatal bagi individu tersebut. B. Rumusan Masalah Dari latar belakang di atas maka dapat di rangkai sebuh rumusan masalah sebagai berikut: 1.Apakah kromosom itu? 2.Apakah akibat dari abnormalitas atau kelainan dari kromosom? C. Tujuan Dari rumusan masalah di atas maka tujuan dari penyelesaian makalah ini adalah: 1.Untuk memenuhi tugas mata kuliah Genetika. 2.Untuk mengetahui semua tentang kromosom, mulai dari struktur, morfologi dan lain sebagainya. 3.Untuk mengetahui kelainan-kelainan yang diakibatkan oleh kelainan struktur dari kromosom. BAB II KAJIAN PUSTAKA KROMOSOM MANUSIA

Gen-gen suatu organisme terletak dalam satu baris dalam kromosom. Sepasang kromosom homolog mempunyai gen-gen (atau bentuk alela dari gen ini) yang sama dalam urutan yang sama. Tempat pada kromosom di mana terdapat suatu gen tertentu disebut lokus gen. Penurunan gen yang terdapat pada kromosom kelamin berlangsung menurut suatu aturan yang khas. Suatu contoh yang lazim, yang disebut penurunan terpaut –X, alela yang resesif yang terdapat pada kromosom X, muncul pada fenotip jantan karena pada kromosom Y tidak terdapat lokus setara yang dapat mengandung alela yang dominan. Pada pindah silang yang terjadi selama meiosis, kromosom homolog saling menukar bagian-bagian. Biasanya pertukaran ini bolak balik sehingga kromosom rekombinan itu mempunyai lokus yang sama di dalam urutan yang sama. Tetapi alela tersebut yang terdapat pada kromosom rekombinan itu merupakan campuran dari alela-alela bapak dan alela induk. Makin dekat dua lokus satu sama lain makin kecil kemungkinan terpisahnya pada waktu terjadi pindah silang. Jadi sifat-sifat yang mereka kontrol, cenderung untuk diturunkan bersama-sama, dengan kata lain sifat-sifat itu terpaut. Dengan menentukan frekuensi rekombinasi antara lokus-lokus, kita dapat memetakan urutan dan jarak nisbi lokus tersebut. Kadang-kadang terjadi penyimpangan kromosom pada waktu meiosis dan / atau mitosis sehingga menyebabkan kelainan dalam struktur dan jumlah kromosom. Kelainan kromosom demikian itu sering kali mempengaruhi fenotip. Teknik hibridisasi sel somatik memungkinkan kita untuk menentukan dimana letak lokus gen tertentu pada kromosom manusia. Gen adalah satu unit genetik yang menentukan satu ciri spesifik suatu organisme. Mendel menggunakan istilah faktor atau elemen yang ada di dalam sel gamet. Sejak tahun 1902 kata gen digunakan pertama kali oleh Wilhelm Johansen, yaitu seorang botaniwan dari Denmark. Kemudian tahun 1911, ia mengatakan bahwa gen berkaitan dengan kromosom. Pekerjaan T.H. Morgan dengan Drosophila menghasilkan konsep yang mengatakan bahwa gen adalah satuan (unit) terkecil dari rekombinasi. Secara fisik, gen diduga sebagai partikel kecil yang tersusun secara linier sepanjang kromosom. Rekombinasi di antara gen-gen yang lengket dijelaskan dengan mekanisme crossing-over. Walaupun gen di definisikan sebagai kesatuan rekombinasi, di dalam genetika klasik gen juga diangggap sebagai satuan mutasi dan satuan fungsi. Hal ini berarti, gen adalah satuan terkecil yang perubahannya karena mutasi akan mengubah fenotif. Dan gen sebagai satuan kontrol terkecil, yang karena perubahannya secara mutasi, juga akan mengubah fenotip. Konsep ini dulu diterima dengan baik. Tetapi ilmu pengetahuan modern tentang struktur dan fungsi material genetik memporak-porandakan

konsep lama ini, dan muncullah berbagai jenis kandidat (calon) untuk menggantikan kata gen. Yang jelas, satuan rekombinasi, satuan mutasi, dan satuan fungsi tidak identik. Seymour Benzer memberi nama-nama untuk satuan ini adalah sebagai berikut : rekon untuk satuan rekombinasi, muton untuk satuan mutasi, dan sistron untuk satuan fungsi dan ia menambahkan kodon untuk satuan koding. Bukti-bukti menunjukkan bahwa rekombinasi dapat berlangsung di antara dua nukleotid yang berdampingan, yang mengakibatkan rekon hanya sepanjang satu nukleotid. Beberapa mutasi juga jelas sekali menunjukkan adanya perubahan hanya dalam satu nukleotid dari satu untaian nukleotid. Ini berarti, muton juga dapat berlangsung sepanjang satu nukleotid. Jadi, sama dengan rekon. Kodon lebih panjang daripada rekon dan muton, karena kodon panjangnya tiga nukleotid. Dan yang terpanjang adalah sistron, satuan fungsi, yaitu satu untaian nukeotid yang menentukan satu rantai polipeptida. Karena satu rantai polipeptida rata-rata mengandung 300-500 asam amino, ini berarti sistron kurang lebih sepanjang 900-1500 nukleotid, dan beberapa sistron malah ada yang lebih panjang. Berdasarkan aplikasi definisi Morgan, gen sinonim dengan rekon. Karena rekon dan muton mungkin saja sama, maka gen dapat dibayangkan sebagai satuan rekombinasi dan mutasi. Tetapi, gen yang demikian itu tentunya merupakan sebuah identitas yang sangat kecil, yang sangat sulit dapat dianalisis, dan tidak memiliki atribut dan tradisional. Alternatif kedua adalah anggapan bahwa gen itu sinonim dengan kodon. Jadi, gen merupakan entitas yang sedikit lebih besar, namun ia tidak memiliki atribut yang sama dengan gen tradisional. Alternatif ketiga, definisi gen yang implisit dalam hipotesis, "satu gen-satu enzim" dari Beadle dan Tatum menyimpulkan bahwa gen sinonim dengan sistron; gen adalah satuan fungsi, bukan satuan rekombinasi atau satuan mutasi. Menyamakan gen dengan sistron memiliki kemudahan dalam penekanan aktivitas fisiologis dan dalam mempostulasikan hubungan antara gen dan karakteristik fenotip. Tampaknya mayoritas ahli-ahli genetik biokimia sekarang ini menyutujui prinsip satu gen-satu polipeptida dan menganggap gen itu ekiuvalen dengan sistron. Berdasarkan definisi gen terakhir ini, yang menganggap gen itu adalah entitas yang sangat besar dan kompleks, mekanisme kerja gen dapat lebih mudah dijelaskan. Walaupun gen biokimia (= sistron) berfokus pada fungsi untuk menetapkan rantai polipeptida, tidak dapat dilupakan bahwa satuan fungsi DNA adalah berfungsi sebagai cetakan (template) untuk RNA transfer (t-RNA) atau RNA ribosomal (r-RNA) atau sebagai satuan kontrol atas aktivitas gen-gen lainnya. Perlu ditekankan di sini bahwa definisi gen biokimia (sistron) tidak selalu berlaku. Definisi gen ini tidak dapat diaplikasikan pada : sayap rudimeter pada Drosophila, cuping telinga, rambut ikal manusia, batang yang tinggi dan biji

yang keriput pada kacang buncis. Untuk kepentingan praktis, gen tipe Morgan yang berdasarkan atas analisis rekombinasi sifat-sifat fenotip, masih tetap dianggap berlaku. Memang tampaknya sedikit aneh bahwa para ahli genetika masih menganut beberapa definisi gen untuk tujuan yang berbeda-beda. Kenyataannya, pada tingkat perkembangan ilmu seperti sekarang ini, satu definisi lebih berguna dalam satu konteks dan definisi lain dalam konteks yang lain. Definisi yang kaku dan paten lebih banyak menghambat perumusan ide dan tujuan penelitian. CARA KERJA GEN Banyak bukti yang mendukung ide bahwa faktor lingkungan dapat mempengaruhi secara langsung aktivitas gen. Misalnya, pada kromosom raksasa dalam sel-sel kelenjar ludah dari larva lalat Diptera kadang-kadang dijumpai bagian yang menjulur. Bagian–bagian yang menjulur ini sejak dahulu dianggap tidak memiliki arti tertentu. Baru tahun 1952 beberapa peneliti menyatakan bahwa bagian penjuluran kromosom menunjukkan gen-gen di sana sedang aktif. Para peneliti juga dapat menunjukkan bahwa lokasi penjuluran itu berbeda pada berbagai jenis jaringan. Asalkan fase perkembangan jaringannya berbeda. Yang masih menjadi permasalahan adalah bagaimana cara kerja gen dan cara mengontrol semua metabolisme di dalam sel. Di bawah ini akan disajikan satu model pengaturan kerja gen menurut Jacob Monod. 1.Pengaturan gen prokariota Francois Jaqob dan Jaques Monod mengajukan satu model pengaturan cara kerja gen yang didasarkan atas studi mereka tentang sintesis enzim bakteri Escerichia coli. Gengen yang bekerja sama mengatur sintesis enzim pada E. coli adalah gen regulator (R), promotor (P), operator (O), dan struktural. Gen promotor, operator, dan struktural disebut operon. Gen-gen struktural (Z,Y dan A) memuat kode-kode informasi untuk sintesis polipeptida. Kode ini ditraskipsi menjadi m-RNA. Gen t-RNA dan r-RNA juga ikut terlibat dalam tata kerja gen-gen struktural, khususnya dalam kapan saatnya dia berhenti bekerja dan kapan kerja dimulai lagi. Gen-gen struktural bekerja sebagai satu kesatuan, menghasilkan satu molekul m-RNA ini adalah beranekaragam protein. Operon yang paling banyak dipelajari adalah laktosa atau lactose operon (lac operon). Lac operon terdiri dari 5 satuan, yaitu dua satuan pengatur (P dan O) dan tiga gen struktural (Z,Y dan A). Promotor (P) adalah segmen DNA tempat tertambatnya enzim RNA polimerase. Dalam kondisi ini, RNA polimerase menjadi katalisator untuk transkipsi m-RNA dari gen struktural (Z,Y dan A). Gen struktural memberi kode enzim-enzim apa yang perlu diproduksi untuk memecahkan laktosa.

Gen regulator (R) letaknya terpisah dari operon, tetapi gen ini memiliki fungsi kontrol. Gen R ini memproduksi repressor yaitu molekul yang mempunyai dua tempat ikatan. Repressor adalah protein alosterik, yaitu molekul yang bila satu tempat mengikat laktosa, tempat yang satu lagi tidak bisa berikatan dengan operator. Demikian pula sebaliknya. Dalam lac. operon, ketika repressor berikatan dengan operator (O), RNA polimerase lepas dari pomotor (P). Oleh karena itu gen struktural (Z,Y dan A) menghentikan transkipsi m-RNA. Ini juga berarti, sintesis enzim berhenti. Situasi ini terjadi bila konsentrasi laktosa dalam medium di luar tubuh bakteri E. coli sangat rendah. Sebaliknya, bila kadar laktosa yang tersedia untuk bakteri cukup tinggi, laktosa berikatan dengan repressor. Akibatnya, repressor lepas dari operator (O). Bila ini yang terjadi, RNA polimerase kembali berlekatan dengan promotor (P) dan gen struktural pun mentranskipsi m-RNA. Molekul m-RNA mentranslasi enzim-enzim yang memecah laktosa sehingga tidak ada lagi laktosa yang menempel pada repressor. Akibatnya, repressor kembali menempel dalam sistem ini, keberadaan laktosa menyalakan ("turn on") mesin gen untuk transkipsi. Sebaliknya, tidak adanya laktosa dalam medium otomatis mematikan ("turn off") mesin gen. Dalam model Jaqob-Monod zat yang melakukan fungsi seperti laktosa dinamakan molekul induser. Gen-gen struktural Dari keterangan di muka jelaslah kiranya bahwa gen-gen bertanggung jawab untuk sintesis protein dan perubahan (mutasi) pada pasangan basa dalam molekul DNA dapat menimbulkan berbagai pengaruh terhadap protein yang bersangkutan, yaitu : a.Perubahan itu dapat menghasilkan triplet lain yang mengkode asam amino yang sama. Pada kasus ini tidak akan terjadi perubahan pada bagian-bagian dari protein yang dihasilkan. b.Perubahan dari sebuah basa tunggal menghasilkan perubahan dalam triplet, sehingga didapatkan asam amino yang berlainan dan juga pembentukan protein yang berbeda. Akibatnya akan terjadi pengurangan dalam aktivitas biologis seperti aktivitas enzim. c.Perubahan pada sebuah basa tunggal menghasilkan sebuah triplet yang mengkode berahkirnya suatu rantai polipeptida. Perlu diketahui bahwa suatu mutasi gen itu dapat meliputi lebih dari sebuah basa dalam urutan molekul DNA. Gen-gen kotrol Setelah kita mengenal gen-gen struktural, yaitu gen-gen yang bertanggung jawab dalam pembentukannya protein serta enzim tertentu, maka sekarang akan diperkenalkan adanya gengen kontrol. Sebuah gen dapat merubah pengaruh dari gen lainnya. Dan pengaturan gen

prokariota telah dijelaskan diatas, menurut Jacob-Monod. 2. Pengaturan gen eukariota Mekanisme pengontrolan ekspresi gen eukariota belum diketahui. Sampai sekarang belum pernah ditemukan adanya operon pada eukariota. Gen-gen struktural yang saling berhubungan dalam fungsinya letaknya memencar, bukan dalam satu paket seperti pada prokariota. Beberapa teori atau model pengaturan gen eukariota masih bersifat tentative. Oleh karena itu teori tersebut tidak dibicarakan lebih lanjut disini. GEN LETAL Gen letal (gen kematian) adalah gen yang dalam keadaan homozigotik menyebabkan kematian individu. Berhubungan dengan itu hadirnya gen letal pda suatu individu menyebabkan perbandingan fenotip dalam keturunan menyimpang dari hukum Mendel. Gen letal dibedakan atas : 1. Gen dominan letal, ialah gen dominan yang bila homozigotik akan menyebabkan individu mati. Contoh : a.Ayam "Creeper" b.Tikus kuning c.Pada manusia dikenal penyakit "Huntington's chorea" yang untuk pertama kali dikemukakan oleh Waters dalam tahun 1848. d.Brakhidaktili 2. Gen resesif letal, ialah gen resesif yang bila homozigotik akan menyebabkan matinya individu. Contoh : a.Tanaman jagung (Zea mays) berdaun putih b.Ichtyosis congenital, yaitu suatu penyakit bawaan pada manusia, yang letal. GEN GANDA Biasanya kita beranggapan bahwa suatu kelas fenotip itu selalu mudah dibedakan dari kelas fenotip yang lain. Misalnya, bunga suatu tanaman ada yang merah dan ada yang putih ; warna kulit orang ada yang hitam dan ada yang putih ; tubuh orang ada yang tinggi dan ada yang pendek. Akan tetapi bila diperhatikan dengan baik, dalam kenyataannya kelas fenotip tadi tidak dapat dibedakan semudah itu. Sebabnya karena seringkali masih dapat diketahui adanya beberapa variasi di dalam kelas fenotip. Misalnya saja, bunga merah ada yang merah kelam, merah darah, merah medium, dan merah muda. Kulit hitam pada orang ada yang hitam sekali, hitam biasa, dan sawo matang. Tubuh orang ada yang tinggi sekali, tinggi, dan sedang. Penyelidikan menyatakan bahwa timbulnya berbagai variasi di dalam suatu kelas

fenotip itu disebabkan karena pengaruh gen-gen ganda (poligen atau multiple gen). Peristiwa tersebut di atas mula-mula diperhatikan oleh Kolreuter dare hasil percobaan dalam tahun 1760 dengan menggunakan tanaman tembakau (Nicotiana tabacum). Akan tetapi karena pada waktu itu hukum-hukum keturunan dari Mendel belum ditemukan, maka Kolreuter tidak dapat berbuat banyak. Dengan membandingkan hasil percobaan Kolreuter dan Mendel dapatlah ditarik kesimpulan adanya perbedaan sebagai berikut : •Kolreuter : pada waktu menyilang dua tanaman dengan memperhatikan satu

sifat didapatkan tanaman-tanaman F1 yang semuanya intermedier, sedangkan F2 berupa tanaman-tanaman yang memperlihatkan banyak variasi antara kedua tanaman induknya. •Mendel : pada waktu menyilang dua tanaman dengan memperhatikan

satu beda sifat didapatkan tanaman-tanaman F1 yang semuanya memiliki sifat dominan, sedangkan dalam F2 terdapat keturunan yang memisah dengan perbandingan fenotip 3 : 1. Jelaslah perbedaannya, yaitu bahwa sifat keturunan yang dikemukakan Kolreuter itu ditinjau secara kuantitatif, artinya sifat keturunan tampak berderajat berdasarkan intensitas dari ekspresi sifat itu. Sedangkan Mendel meninjau sifat keturunan secara kualitatif, artinya sifat keturunan itu tampak ataukah tidak. INTERAKSI GEN Semua keterangan dimuka tadi menunjukkan bahwa suatu sifat keturunan itu ditentukan oleh sebuah gen tunggal pada autosom. Tetapi kadang-kadang dijumpai peristiwa yang tidak dapat diterangkan bahwa peristiwa itu ditentukan oleh sebuah gen tunggal melainkan oleh adanya saling pengaruh dari beberapa gen. Keadaan ini dinamakan interaksi gen. Contohnya sebagai berikut : 1.Epistasi, ialah peristiwa bahwa sebuah gen mengalahkan pengaruh gen lain yang bukan alelnya. Dapat dibedakan : a.Epistasi dominan, yaitu bila sebuah gen dominan mengalahkan pengaruh gen dominan lainnya. b.Epistasi resesif, yaitu bila gen resesif mengalahkan pengaruh gen dominan yang bukan alelnya. 2.Gen-gen komplementer, ialah gen-gen dominan yang berlainan tetapi bila terdapat bersama-sama dalam genotip akan saling membantu dalam menetukan fenotip.

KROMOSOM Kromosom ada dua macam, yaitu kromosom prokariota dan kromosom eukariota. Studi tentang kromosom prokariota ini diambil dari Escerichia coli. Kromosom E. coli adalah satu molekul DNA yang sirkuler. Sedangkan kromosom eukariota sangat berbeda dengan kromosom prokariota, organisasi DNA dalam kromosom eukariota jauh lebih kompleks. Di dalam nukleus kebanyakan makhluk terdapat benda-benda halus berbentuk lurus seperti batang atau bengkok dan terdiri dari zat yang mudah mengikat zat warna. Bendabenda itu dinamakan kromosom dan zat yang menyusunnya disebut kromatin. Flemming (1879) melihat untuk pertama kali membelahnya benda-benda tersebut di dalam sel. Ahli yang mula-mula mempunyai dugaan bahwa benda-benda tersebut terlibat dalam mekanisme keturunan ialah Roux (1883). Benden dan Boveri (1887) melaporkan bahwa banyaknya benda itu di dalam nukleus dari makhluk yang berbeda adalah berlainan dan jumlahnya untuk tiap makhluk adalah konstan selama makhluk makhluk itu hidup. Benda-benda tersebut untuk pertama kali diberi nama kromosom (Latin : krom = warna ; soma = tubuh) oleh Waldeyer (1888). Morgan (1933) menemukan fungsi dari kromosom dalam pemindahan sifat-sifat genetik. Beberapa ahli lainnya seperti Heitz (1935), Kuwanda (1939), Gritter (1940) dan Kaufmann (1948) kemudian menyusul memberi keterangan lebih banyak tentang morfologi kromosom. Oleh karena jumlah kromosom yang dimiliki tiap spesies tertentu adalah tetap, maka hal ini mempunyai arti penting dalam mengenal filogeni dan taksonomi dari suatu spesies. Cacing Ascaris megalocephalus univalens merupakan makhluk yang mempunyai kromosom paling sedikit, yaitu hanya 2 kromosom di dalam sel somatis (sel tubuh). Makhluk-makhluk lainnya memiliki jumlah kromosom berbeda-beda. Sel kelamin (gamet) seperti sel telur atau ovum (sel kelamin betina) dan spermatozoon (sel kelamin jantan) mempunyai separoh dari jumlah kromosom di dalam sel somatis, karena itu dikatakan bersifat haploid (n kromosom). Satu set kromosom haploid dinamakan genom. Sel somatis dari kebanyakan makhluk memiliki dua genom, karena itu kebanyakan makhluk dikatakan bersifat diploid (2n kromosom). Terjadilah sel somati yang diploid ini karena hasil bersatunya gamet jantan dan betina yang masing-masing haploid pada saat reproduksi seksual. Walter S. Sutton adalah orang yang pertama kali "menemukan" kesesuaian antara

tingkah laku seperti diduga Mendel dan kenyataan tingkah laku kromosom selama meiosis. Sutton menegaskan bahwa kesejajaran ini bukanlah peristiwa kebetulan. Karya Sutton ini sangat meyakinkan bahwa gen adalah satuan fisik yang terletak pada tempat-tempat tertentu pada kromosom. Argumentasi Sutton, dalam hal ini, dapat dirincisebagai berikut. Pertama, rantai biologic yang merangkai generasi yang satu ke generasi berikutnya adalah dua pasang sel yang sangat kecil, yaitu sel spermatozoid yang berasal dari jantan dan sel telur yang berasal dari yang betina. Oleh karena gen diturunkan dari satu generasi ke generasi berikutnya, ini bararti gen-gen pasti ada dalam sel spermatozoid dan sel telur. Kedua, walaupun bentuk spermatozoid dan sel telur berbeda, namun peranan genetisnya sama. Mendel sendiri pun telah menyediakan bukti-bukti yang dapat mendukung kesimpulan ini. Mendel melakukan perkawinan silang, di mana gen yang dominant berada pada sel reproduksi jantan pada beberapa perkawinan dan pada sel reproduksi betina pada perkawinan-perkawinan lainnya. Perkawinan-perkawinan silang ini menghasilkan rasio fenotip yang sama pada berbagai generasinya. Tidak ada perbedaan hasil apakah sifat yang dominant itu pada induk jantan atau betina. Mendel akhirnya menyimpulkan bahwa gen-gen yang berasal dari spermatozoid dan sel telur adalah sama. Argumentasi selanjutnya, jika pernan genetic dari spermatozoid sama dengan sel telur, gen-gen tentunya terletak pada tempat yang sama dalam kedua jenis gamet tersebut. Umumnya sel spermatozoid terdiri dari satu inti dengan sedikit sitoplasma. Tetapi sitoplasma sel telur sangat berbeda, baik bentuk maupun banyaknya, dengan sitoplasma sel spermatozoid. Karena adanya kesamaan ini dan perbedaan sitoplasma, Sutton menarik kesimpulan tentative bahwa intilah menjadi tempat tinggalnya satuan-satuan hereditas. Di dalam inti sel terdapat kromosom. Pengamatan yang sangat cermat mengungkapkan bahwa kromosom bertingkah laku sama dengan gen. Tabel dibawah ini menunjukkan perbandingan antara aktivitas kromosom dangan hipotetik dari Mendel. Aktivitas Kromosom (Pengamatan) 1.Setelah meiois jumlah kromosom pada sel telur spermatozoid dan sel telur adalah setengah dari jumlah kromosom sel tebuh. 2.Reduksi jumlah kromosom dalam sel reproduksi adalah akibat dari pemisahan pasangan-pasangan kromosom. Tingkah gen-gen (Hipotetik) 1.Setelah meiosis jumlah gen dalam masing-masing sel spermatozoid dan sel telur adalah setengah dari jumlah gen dalam sel tubuh. 2.Reduksi jumlah gen-gen dalam sel-sel reproduksi adalah akibat dari pemisahan

3.Perpaduan antara spermatozoid dan sel telur pada waktu fertilisasi menghasilkan jumlah krpmpsom yang sama dengan jumlah kromosom sel tubuh induknya. 4.Masing-masing kromosom mempertahankan bentuknya selama meiosis dan mitosis. 5.Kemungkinan banyaknya kombinasi dari kromosom hasil dari pembentukan gamet-gamet, dapat dihitung, jika jumlah kromosom diketahui.

alel-alele-alele dari satu pasang gen. 3.Perpaduan antara spermatozoid dan sel telur pada waktu fertilisasi menghasilkan jumlah gen yang sama dengan jumlah gen dari sel tubuh induknya. 4.Identitas gen tetap utuh selama pembelahan sel-sel reproduksi dan sel tubuh. 5.Kemungkinan banyaknya kombinasi dari gen dapat dihitung, yang banyaknya kombinasi sam dengan banyaknya kombinasi kromosom, jika jumlah gen sama dengan jumlah kromosom.

Aktivitas kromosom dibandingkan dengan tingkah laku gen hipotetik menurut Mendel (Sumber :BSCS 1963, hal. 359) Karena ada kesejajaran antara aktivitas kromosom dan tingkah laku gen hipotetik seperti diuraikan di atas, Sutton mengajukakan hipotesis, "Gen adalah satuan fisik yang terletak pada kromosom, di mana satu allele dari satu pasangan gen terletak pada masingmasing pasangan kromosom". Tingkah laku kromosom dalam meiosis dan fertilisasi dapat diketahui dari hasil-hasil eksperimen dengan perkawinan silang. MORFOLOGI KROMOSOM 1. Ukuran dan bentuk kromosom Kromosom akan lebih mudah dapat dilihat apabila dugunakan teknik pewarnaan yang khusus selama nucleus membelah. Ini disebabkan karena pada saat itu kromosom mengadakan kontraksi sehingga menjadi tebal, lagipula dapat menghisap zat warna lebih baik dari pada kromosom yang terdapat di dalam inti istirahat.

Ukuran kromosom bervariasi dari satu spesies ke spesies yang lainnya. Panjang kromosom berkisar antara 0,2-50µ, diameternya antara 0,2-20µ. Misalnya kromosom manusia mempunyai panjang sampai 6µ. Pada umumnya makhluk dengan jumlah kromosom sedikit memiliki kromosom dengan ukuran lebih besar dari pada kepunyaan makhluk dengan jumlah kromosom lebih banyak. Kromosom yang terdapat di dalam sebuah sel tidak pernah sama ukurannya. Pada umumnya tumbuh-tumbuhan mempunyai kromosom lebih besar dari pada hewan. Setiap kromosom mempunyai bagian yang menyempit dan tampak lebih terang, disebut sentromer, yang membagi kromosom menjadi dua lengan. Jika kromosom digambag sebagai sebuah garis, maka sentromer biasanya digambarkan sebagai bulatan. Berdasarkan letak sentromer dapat dibedakan beberapa bentuk kromosom, yaitu : a.Metasentris, apabila sentromer terletak median (kira-kira di tengah kromosom), sehingga kromosom terbagi menjadi dua lengan sama panjang dan mempunyai bentuk seperti huruf V. b.Submetasentris, apabila sentromer terletak submedian (kea rah salah satu ujung kromosom), sehingga kromosom terbagi menjadi dua lengan tak sama panjang dan mempunyai bentuk seperti huruf J. c.Akrosentris, apabila sentromer terletak subterminal (di dekat ujung kromosom), sehingga kromosom tidak membengkok melainkan tetap lurus seperti batang. Satu lengan kromosom sangat pendek, sedang lengan lainnya sangat panjang. d.Telosentris, apabila sentromer terletak di ujung kromosom, sehingga kromsom hanya terdiri dari sebuah lengan saja dan berbentuk lurus seperti batang. Kromosom manusia tidak ada yang telosentris. Sentromer berfungsi sebagai tempat berpegangnya benang plasma dari gelondong inti ("spindle") pada stadium anaphase dari pembelahan inti. 2. Tipe kromosom Menjelang abad ke 20 banyak penyelidik telah mencoba untuk mengetahui jumlah kromosom yang terdapat di dalam inti sel tubuh manusia, akan tetapi usaha mereka selalu menghasilkan data yang berbeda-beda, karena teknik pemeriksaan kromosom masih terlalu sederhana. Pada tahun 1912 Winiwater menyatakan bahwa di dalam sel tubuh manusia terdapat 47 kromosom. Tetapi kemudian pada tahun 1920 Painter menegaskan penemuannyabahwa manusia memiliki 48 kromosom. Ketentuan ini mendapat kepercayaan sampai lebih dari 30 tahun lamanya. Akhirnya Tijo dan Levan, pada tahun 1956 berhasil

membuktikan dengan menggunakan teknik pemeriksaan kromosom yang lebih sempurna, bahwa inti sel tubuh manusia itu mengandung 46 kromosom. Seperti halnya dengan kromosom dari individu eukariotik (ialah individu yang mempunyai nucleus sejati), kromosom manusia dibedakan atas 2 tipe, yaitu : a.Autosom, ialah kromosom yang tiada hubungannya dengan penentuan jenis kelamin. Dari 46 kromosom di dalam inti sel tubuh manusia, maka yang 44 buah (atau 22 pasang) merupakan autosom. b.Seks kromosom, ialah sepasang kromosom yang menentukan jenis kelamin. Seks kromosom dibedakan atas dua macam, yaitu kromosom-X dan kromosom-Y. Seks kromosom ditemukan oleh seorang ahli sel berkebangsaab Jerman yang bernama H. Henking pad tahun 1891. Pada manusia (dan kebanyakan mamalia) baik yang perempuan (betina) maupun yang laki-laki (jantan) mempunyai sepasang kromosom kelamin. Seseorang perempuan normal mempunyai sebuah kromosom-X dan sebuah kromosom-Y. Berhubungan dengan itu formula kromosom untuk : Perempuan normal = 46, XX Laki-laki normal = 46,XY Sel telur (ovum) yang dimiliki seorang perempuan normal adalah haploid dan mengandung 22 autosom + sebuah kromosom-X. Sebaliknya, seorang laki-laki normal membentuk 2 macam spermatozoa, yaitu spermatozoa yang membawa 22 autosom + 1 kromosom-X (disebut ginospermium) dan spermatozoa yang membawa 22 autosom + 1 kromosom-Y (disebut androspermium). Jadi secara teoritis, lahirnya anak perempuan dan laki-laki dalam keadaan normal mempunyai peluang sama besar, yaitu masing-masing 50 %. 3. Cara pemeriksaan kromosom dan pembuatan karyotipe Untuk mempelajari kromosom manusia telah digunakan bermacam-macam jaringan, tetapi yang paling umum digunakan ialah kulit, sumsum tulang atau darah porifer. Penemuan penting dan sangat popular saat ini ialah dengan pembuatan kultur jaringan. Mula-mula mengambil 5 cc darah vena. Sel-sel darah dipisahkan, kemudian dibubuhkan pada medium kultur yang mengandung zat phytohaemagglutinin (PHA). Zat ini didapat dari exstrak biji kacang merah (Phaseolus vulgaris) dan mempunyai fungsi sangat penting, yaitu : a)Menyebabkan sel-sel darah merah menggumpal sehingga mudah memisahkannya dari sel-sel darah putih. b)Memacu sel-sel darah putih untuk membelah. Kemudian sel-sel lekosit dipelihara dalam keadaan steril pada temperatur 37° C untuk kira-

kira 3 hari. Dalam waktu ini sel-sel membelah dan kemudian dibubuhkan zat kolhisin sedikit. Kolkhisin adalah suatu alkaloida yang didapatkan dari umbi tanaman Colchicum autumnale, yang mempunyai pengaruh unik, yaitu meniadakan pembentukan gelondong inti dan menghentikan pembelahan mitosis pada stadium metaphase, ialah pada saat kromosom mengalami kontraksi maksimal dan nampak paling jelas. Kira-kira satu jam kemudian, ditambahkan larutan hipotonik salin, sehingga sel-sel membesar dan kromosom-kromosom menyebar letaknya. Akibatnya kromosom-kromosom dapat dihitung dan dapat dibedakan satu dengan lainnya. Langkah berikutnya adalah memotret kromosom-kromosom yang letaknya sudah tersebar itu dengan sebuah kamera yang dipasang pada mikroskop. Kemudian tiap-tiap kromosom pada foto itu digunting, diatur dalam pasanganpasangan mulai dari yang paling besar ke yang paling kecil, sehingga didapatkan 22 pasang autosom dan sepasang kromosom kelamin. Pengaturan kromosom secara standar berdasarkan panjang, jumlah serta bentuk kromosom dari sel somatis suatu individu dinamakan karyotipe. Oleh karena seringkali amat sulit untuk membedakan masing-masing kromosom, maka banyak ahli yang tidak suka menggunakan nomor urut 1-22 untuk autosom, melainkan mengelompokkan menjadi kelompok A-G berdasarkan ukuran kromosom serta letak dari sentromer. Klasifikasi dan pemberian nomor kromosom manusia diputuskan oleh Konperensi Genetika di Universitas Colorado, Denver, USA dalam bulan April 1960. STRUKTUR KROMOSOM Struktur kromosom prokariota berbeda dengan kromosom eukariota. Pertama, kromosom prokariota tidak dibungkus oleh membran sedang kromosom eukariota dibungkus oleh membran inti. Kedua, kromosom prokariota adalah tunggal sedang kromosom eukariota adalah rangkap. Ketiga, kromosom prokariota adalah sirkuler sedang kromosom eukariota linier. 1.Kromosom Prokariota Studi tentang kromosom prokariota diambil dari Escerichia coli. Kromosom E. coli adalah satu molekul ADN yang serkuler. Dilihat dari mikrograf electron dari E. coli terlihat bahwa materi kromosom dilokalisasi pada satu daerah kecil di dalam sel. Daerah ini, yang dinamakan nukleotid, besarnya 1/10 volume sel. Ini berarti bahwa material kromosom didapatkan menjadi padat, massif dan kecil. Setelah dipelajari secara mendalam satu intensif akhirnya diketahui bahwa kromosom E. coli adalah ADN yang berlipat-lipat yang diikat oleh molekul RNA.

2.Kromosom Eukariota Berbeda dengan mromosom prokariota, organisasi ADN dalam kromosom eukariota jauh lebih kompleks. ADN dalam kromosom eukariota bergabung dengan beberapa jenis protein dengan susunan yang sangat teratur. Menjelang mitosis, kromosom eukariota menebal menjadi bentuk batang dan mudah menyerap warna. Biologiwan menamakan material kromosom yang menyerap warna disebut kromatin. Kromatin ini tersusun dari 60% protein, 35 % ADN DAN 5 % ARN. Kromatin yang menyusun kromosom berupa serat (benang). Benang ini adalah molekul ADN yang begabung dengan histon (molekul protein), non histon (baik yang bersifat asam maupun netral), dan beberapa jenis enzim yang ikut terlibat dalam sintesis ADN dan ARN. ADN dn protein dalam kromatin disusun dalam cara yang khas. Bila kromatin diisolasi, dibentangkan dan diamati dengan mikroskop electron tampak bahwa kromatin tersusun dari satu serie "manik-manik", yang masing-masing manik-manik ini dinamakan nukleosom. Masing-masing nukleosom tersusun dari 8 molekul histon dengan 4 jenis histon , yaitu H2A,H2B, H3, dan H4. Jadi, tiapjenis histon terdiri dari 2 molekul. Nukleosom satu sama lainnya dirangkai oleh DNA antara (spacer DNA), yang memegang sebuah molekul histon jenis ke-5 yaitu H1. Keseluruhan benang kromatin diatur dalam kumparan silindris yang dinamakan selonoid yang berbentuk spiral. Selenoid yang membentuk tabung yang berdiameter 200 nm. Bagian-bagian dari kromosom Secara umum bagian-bagian dari kromosom ialah sbb : a.Kromonema. Di dalam kromosom terdapat pita bentuk spiral yang oleh Vejdovsky (1912) diberi nama kromonema (jamak : kromonemata). b.Kromomer. Kromonema mempunyai penebalan-penebalan di beberapa tempat, yang disebut kromomer. Beberapa ahli sel menganggap kromomer ini sebagan bahan nucleoprotein yang mengendap. c.Sentromer. Bentuk dari kromosom ditentukan oleh letak sentromer. Di dalam sentromer terdapat granula kecil yang dinamakan sferul. Ada sentromer yang mempunyai diameter 3µ dan sferulnya 2µ. Kromonema berhubungan dengan sferul. Kromosom dari kebanyakan organisme hanya mempunyai sebuah sentromer saja, maka disebut kromosom monosentri. Kromosom dengan dua sentromer disebut kromosom disentris, sedang yang mempunyai banyak sentromer disebut kromosom polisentris. d.Lekukan ke dua. Lekukan ke dua dapat mempunyai peranan penting, yaitu

menjadi tempat terbentuknya nucleolus (intinya inti sel) dan karena itu disebut juga pengatur nucleolus ("nucleolar organizer"). e.Telomer, ialah bagian dari ujung-ujung kromosom yang menghalang-halangi bersambungnya kromosom satu dengan kromosom lainnya. f.Satelit, ialah bagian yang merupakan tambahan pada ujung kromosom. Tidak setiap kromosom memiliki satelit. Kromosom yang memiliki satelit dinamakan satelit kromosom. Bahan yang menyusun kromosom ialah kromatin. Bagian dari kromosom yang tidak padat dan membawa gen-gen disebut eukromatin, sedang bagian lainnya yang tepat disebut heterokromatin. Teknik "Banding" (teknik pembentukan jalur) Pada tahun 1970 Casperon dkk. Di Stockholm berhasil menciptakan teknik baru yang amat berguna dalam pemeriksaan kromosom. Dikenal 3 macam teknik pemberian warna yang berbeda-beda, ialah : a.Metode Q. Digunakan zat warna tertentu, yaitu qulnacrine mustard, kemudian kromosom diperiksa dengan mikroskop ultraviolet. Beberapa daerah dari kromosom akan tampak terang, sedang daerah lainnya tampak gelap. Jadi kromosom kelihatan seperti tersusun dari jalur-jalur ("bands") melintang ; jalur terang berseling dengan jalur gelap. Jalur-jalur tersebut dinamakan jalur Q. Jalur terang merupakan daerah heterokromatis, sedang jalur gelap adalah eukromatis. Oleh karena tiap kromosom memiliki distribusi jalur yang berbeda-beda, maka klasifikasi kromosom menjadi lebih mudah dilakukan. Selain itu maka kromosom abnormal akan lebih mudah dikenal. b.Metode G. D igunakan zat warna Giemsa pada PH 9 dan tidak menggunakan sinar ultraviolet. Jalur-jalur yang tampak melintang pada kromosom dinamakan jalur G. c.Metode R (asal dari kata "reverse"). Dilakukan denaturasi sel-sel sebelum pemberian warna. Hasil yang didapatkan merupakan kebalikan daripada kedua metode tersebut di muka. Daerah yang tersusun atas eukromatin tampak terang, sedangkan daerah heterokromatin tampak gelap. Jalur-jalur yang diperoleh pada metode ini disebut jalur R. Dari metode-metode di atas yang paling banyak digunakan ialah metode Q dan G. Dengan ditemukannya teknik "Banding" ini maka konperensi Genetika Internasional di Paris.

ABNORMALITAS AKIBAT PERUBAHAN JUMLAH KROMOSOM Di antara variasi kromosom yang paling mudah diamati adalah biasanya yang menyangkut jumlah kromosom. Dapat dibedakan 2 tipe, yaitu euploidi ialah bila variasinya menyangkut seluruh set kromosom, dan aneuploidi ialah bila variasinya menyangkut hanya kromosom-kromosom tunggal di dalam suatu set kromosom. Euploidi Individu euploidi ditandai dengan dimilikinya set kromosom yang lengkap. Beberapa variasi euploid dapat dilihat pada table dibawah ini. Individu monoploid memiliki satu genom (n), diploid memiliki dua genom (2n) dan selanjutnya. Tabel 1 Variasi mengenai set kromosom yang lengkap Tipe euploid Monoploid Diploid Poliploid : Triploid Tetraploid Pentaploid Heksaploid Septaploid Oktoploid Dan sebagainya . Satu (n) Dua (2n) Lebih dari 2n : Tiga (3n) Empat (4n) Lima (5n) Enam (6n) Tujuh (7n) Delapan

(8n) Dan sebagainya.A BC AABBCC AAABBBCCC AAAABBBBCCC C AAAAABBBBBC CCCC AAAAAABBBBB BCCCCCC AAAAAAABBB BBBBCCCCCCC AAAAAAAABB BBBBBBCCCCC CCC Dan seterusnya. Jumlah genom (n)Komplemen kromosom A,B,C, bukan keomosom homolog Monoploid Monoploid jarang terdapat pada hewan, kecuali lebah madu jantan karena terjadi secara parthenogenesis. Pada tumbuh-tumbuhan sering dijumpai (misalnya pada ganggang, cendawan, lumut). Pada spesies hewan diploid, individu monoploid biasanya tumbuh abnormal dan embrionya jarang mencapai stadium dewasa. Poliploid Individu yang memiliki tiga atau lebih banyak set kromosom yang lengkap dinamakan poliploid. Keadaan ini banyak dijumpai pada tumbuh-tumbuhan, tetapi amat jarang pada hewan. Tanaman 4n (tetraploid) misalnya akan membentuk gamet-gamet 2n, yang pada kebanyakan spesies dapat melakukan pembuahan sendiri sehingga terbentuklah banyak tanaman 4n. Bunga mawar (Rosa sp.) misalnya memiliki spesies dengan jumlah kromosom somatis 14,21,28,35,42, dan 56. Perhatikan bahwa tiap angka merupakan kelipatan dari 7, sehingga tanam-tanaman mawar itu merupakan tanaman diploid, triploid, tetraploid, pentaploid, heksaploid, dan oktaploid. Selain itu dua per tiga dari semua spesies rumputrumputan diperkirakan poliploid. Pada hewan, poliploid menimbulkan keadaan tak seimbang dalam mekanisme penetuan jenis kelamin, sehingga mengakibatkan sterilitas.

Aneuploidi Individu aneuploid memiliki kekurangan atau kelebihan kromosom dibandingkan dengan jumlah kromosom diploid dari individu itu (misalnya 2n-1, 2n-2, 2n +1, 2n +2, dan sebagainya). Dengan penemuan Bridges dalam tahun 1916 tentang adanya lalat Drosophila yang kekurangan sebuah kromosom-X (jantan XO) dan kelebihan kromosom kelamin (betina XXY), yang diketahui sebabnya karena berlangsungnya nondisjunction diwaktu gametogenesis, maka banyak penelitian dilakukan mengenai berbagai macam aneuploidi. Dalam populasi manusia dikenal beberapa aneuploidi yang semuanya dihasilkan oleh karena adanya non disjunction pada waktu pembentukan gamet-gamet. Yang terpenting di antaranya akan diterangkan disini. KELAINAN PADA MANUSIA MONOSOMI PADA MANUSIA Sindroma Turner Dalam tahun 1938 Turner menemukan seorang yang memiliki fenotif perempuan. Kelihatannya ia normal, tetapi setelah diamati ternyata terdapat beberapa sifat abnormal seperti tubuhnya pendek (hanya kira-kira 120 cm untuk usia dewasa), leher pendek dan pangkalnya seperti "bersayap", dada lebar, tanda kelamin sekunder tak berkembang, misalnya payudara dan rambut kelamin tidak tumbuh, putting susu letaknya saling berjauhan. Dalam keadaan ekstrim, kulit pada leher sangat kendur sehingga mudah ditarik ke samping. Penderita sindroma Turner biasanya sudah memperlihatkan tanda-tanda diwaktu masih bayi, yaitu adanya kulit tambahan pada leher. Jika dilakukan tes seks kromatin, maka penderita sindroma Turner adalah seks kromatin negatif. Hal ini sesuai dengan hipotesa Lyon yang menyatakan bahwa banyaknya seks kromatin adalah sama dengan jumlah kromosom-X dikurangi satu, sedangkan penderita sindroma Turner = 45,X. TRISOMI PADA MANUSIA Individu trisomi mempunyai kelebihan sebuah kromosom jika dibandingkan dengan individu disomi/diploid (2n + 1). Individu ini akan membentuk 2 macam gamet, yaitu gamet n dan gamet n +1. Trisomi pada manusia dibedakan atas trisomi untuk kromosom kelamin dan trisomi untuk autosom. Trisomi untuk kromosom kelamin Ini berarti bahwa kromosom yang kelebihan itu berupa kromosom kelamin.

1) Sindroma Klinefelter Pada tahun 1942 Klinefelter menemukan orang yang mempunyai fenotif pria tetapi memperlihatkan tanda-tanda wanita seperti tumbuhnya payudara, pertumbuhan rambut kurang, lengan dan kaki ekstrim panjang sehingga seluruh tubuh tampak tinggi, suara tinggi seperti wanita, testis kecil. Alat genitalia eksterna tampak normal, tetapi spermatozoa biasanya tidak dibentuk. Setelah dibentuk karyotipenya ternyata, bahwa orang itu mempunyai 2 kromosom-X dan sebuah kromosom-Y, sehingga keseluruhannya memiliki 47 kromosom (47,XXY). Berhubungan dengan itu pada waktu dilakukan tes seks kromatin, ia bersifat seks kromatin positif, karena mempunyai sebuah seks kromatin. Penderita biasanya tuna mental. 2)Sindroma Tripel-X Pada tahun 1959 untuk pertama kali dilaporkan individu tripel-X, yaitu 47, XXX. Individu ini jelas mempunyai fenotif perempuan, tetapi pada umur 22 ia mempunyai alat kelamin luar seperti kepunyaan bayi. Alat kelamin dalam dan payudara tidak berkembang dan ia sedikit mendapat gangguan mental. 3)Pria XYY Dalam penelitian pada suatu populasi 197 orang laki-laki di penjara di Skotlandia pada tahun 1965, Jacobs menemukan 7 orang yang mempunyai ukuran tubuh ekstrim tinggi (ratarata 183 cm, sedang laki-laki lainnya dalam penjara yang sama mempunyai tinggi rata-rata 165 cm). Intelegensinya mempunyai IQ antara 80-118. Penyelidikan kromosom membuktikan bahwa orang-orang itu mempunyai kelebihan kromosom-Y, sehingga memiliki formula kromosom 47,XYY. Pada beberapa orang itu dapat didapatkan pulaabnormalitet mengenai alat genitalia luar dan dalam, tetapi tidak menimbulkan anomaly pada tubuh. Hasil studi tentang pria XYY menyatakan pria ini lebih agresif dari pria normal, dan mereka suka melanggar norma-norma hukum. Trisomi untuk Autosom Individu mempunyai kelebihan sebuah autosom dibanding dengan yang disomi/diploid. Oleh karena kelainannya terjadi paga autosom, maka individu yang menderita kelainan itu dapat laki-laki maupun perempuan. Yang terpenting diantaranya ialah : 1) Sindrama Down Implikasi medis terbesar yang terkait dengan kromosom 21 adalah sindroma Down. Sindroma Down diderita paling sedikit 300 ribu anak di seluru Indonesia dan 8 juta manusia diseluruh dunia (Santosa, 2000). Satu dari 700 anak dilahirkan memiliki kemungkinan menderita sindroma Down. Sebagaimana yang telah banyak diketahui sindroma Down bukan

merupakan penyakit genetic yang diturunkan tetapi disebabkan kromosom 21 memiliki 3 kembaran (copy), berbeda dengan kromosom normal yang hanya memiliki 2 kembaran. Kesalahn penggandaan tersebut berkoleraserat dengan umur wanita saat mengandung. Semakin tua maka semakin besar kemungkinan untuk mendapatkan anak yang menderita sindroma Down. Kesalahan penggandaan tersebut menyebabkan munculnya kelambatan mental (mental retardation) yang merupakan ciri utama penderita sindroma Down. Selain itu penderita seringkali menderita penyakit jantung bawaan, perkembangan tubuh abnormal, dysmorphic, Alzeymer semasa muda, leukemia tertentu (childhooc leukaemia), defisiensi sistempertahana tubuh, serta berbagai peoblem kesehatan lainnya (Epstein, 1995). Data yang diperoleh dari penelitian yang menggunakan tikus transogenik memperlihatkan bahwa hanya beberapa gen dalam kromosom 21 yang diduga menyebabkan munculnya fenotipik sindroma Down (Kola and Hertzog,1997). Para peneliti hingga saat ini masih mengalami kesulitan untuk menentukan gen-gen apa saja yang merupakan kandidat munculnya fenotipik sindroma Down pada manusia. Meskipun demikian diketahui beberapa produk gen tertentu lebih sensitive dibanding produk gen lainnya jika terjadi ketidakseimbangan gen di dalam sel. Produk-produk tersebut diantaranya morfogenmolekul adhesi sel, komponen protein multi-subunit, ligan dan reseptornya, regulator tanskipsi dan transporter. Identifikasi gen penyebab munculnya fenotipik sindroma Down akan semakin terbuka di masa yang akan dating dengan semakin lengkapnya catalog gen yang didapatkan dari proyek genom manusia. Selain berakibat negatif, peningkatan dosis gen pada penderita sindroma Down ternyata juga berakibat atau menimbulkan efek positif. Kemungkinan penderita mendapatkan berbagai jenis tumor (solid tumours) jauh lebih rendah dibanding individu normal. Peningkatan jumlah beberapa gen di kromosom 21 diduga merupakan penyebab terlindungnya individu penderita sindroma Down dari tumor-rumor tersebut. Jumlah gen yang relative rendah pada kromosom 21 konsisten dengan pengamatan bahwa trisomi 21 merupakan satu-satunya kesalahan penggandaan kromosom yang tidak menyebabkan kematian. Katalog gen kromosom 21 membuka kesempatan emas untuk memcahkan dasardasar molekuler sindroma Down serta kemungkinanuntuk menyembuhkan penyakit tersebut. 2) Sindroma trisomi-13 (sindroma patau) Sindroma trisomi-13 (47, + 13) yang diuraikan oleh Patau pada tahun 1960, terdapat pada kira-kira 1 dalam 20.000 kelahiran. Sindroma ini jarang ditemukan pada anak-anak dan tidak pernah pada orang dewasa karena cacat yang hebat ini mendatangkan kematian pada

usia sangat muda, yaitu dalam tiga bulan pertama setelah lahir. Tetapi beberapa anak dapat hidup sampai umur 5 tahun. Penderita cacat mental dan tuli, celah bibir dan/ palatum, polidaktili, mata kecil, mempunyaimkelainan otak, jantung, ginjal dan usus. Tangan dan kaki tampak rusak. Sindroma trisoma-13 yng disebut juga sindroma Patau terjadi karena adanyanondisjuction. 3) Sindroma trisomi-18 (sindroma Edwards) Sindroma trisomi-18 (47, + 18) pertama kali diuraikan pada tahun 1960 oleh Edwards. Penderita memiliki banyak bentuk kelainan pada banyak alat, tuna mental, ginjal dobel, telinga rendah, rahang bawah juga rendah, mulut kacil dan tulang dada (sternum) pendek. 90 % dari penderita meninggal dalam usia 6 bulan pertama setelah lahir, sehingga sindroma ini tidak pernah dijumpai lagi pada anak dewasa. ABNORMALITAS AKIBAT PERUBAHAN STRUKTUR KROMOSOM DELESI (DEFISIENSI) PADA MANUSIA Delesi atau defisiensi ialah peristiwa hilangnya sebagian dari sebuah kromosom karena kromosom itu patah. Potongan kromosom yang tidak memiliki sentromer (asentris) itu akan tertinggal dalam anafase dan hancur dalam plasma. Biasanya kromosom patah di satu tempat dekat ujung kromosom. Defisiensi yang dinamakan defisiensi terminal. Jika patah terjadi di dua tempat maka kromosom akan kehilangan suatu segmen di bagian tengah kromosom dan dikatakan bahwa kromosom mengalami defisiensi interkalor. Defisiensi terminal lebih sering ditemui. Jika defisiensi itu menyangkut terlalu banyak gen-gen, biasanya berakinat letal atau meninggal di dalam kandungan atau meninggal di waktu lahir. Kadang-kadang bayi yang memiliki sedikit defisiensi pada kromosomnya masih dapat hidup cukup lama. Sehingga dapat diketahui abnormalitet fenotif. Sindroma Cri-du-Chat Dilesi yang paling dikenal pada manusia adalah sindroma Cri-du-Chat ("Cat Cry") yang ditemukan di Perancis oleh Lejeune dkk pada tahun 1963. Walaupun frekuensinya masih rendah, yaitu 1 tiap 100.000 kelahiran, tetapi sudah ada 200 kasus yang dilaporkan. Sindroma ini diberi nama demikian karena sejak masih bayi dan seterusnya suara tangisnya miripbunyi kucing. Tanda-tanda lain yang dapat dilihat pada penderita ialah kepala kecil (mikrosefalus), muka lebar, hidung seperti pelana, kedua mata berjauhan letaknya, kelopak mata mempunyai lipatan epikantus, memperlihatkan gangguan mental, IQ rendah (20-40). Penderita biasanya meninggal waktu masih bayi atau di waktu kanak-kanak.

Karyotipe penderita sindroma Cri-du-Chat menunjukkan adanya dilesi pada lengan pendek (diberi symbol p-) dari autosom no.5. Karena delesi terjadi pada autosom, maka sindroma ini dapat diderita oleh perempuan (46, XX,5p-) maupun laki-laki (46, XY, 5p-). Penderita sindroma Cri-du-Chat tidak mewariskan kromosom yang mengalami defisiensi itu kepada keturunannya. Akan tetapi kadang-kadang potongan dari autosom no. 5 itu mengadakan translokasi denga autosom no. 5. Nowell dan Hungerford menemukan di Philadelphia adanya delesi dari sebuah kromosom dalam kelompok G. Kromosom itu mereka sebut kromosom Philadelphia (Ph). Rupa-rupanya kromosom ini menyebabkan penyakit leukemia myelositis. MUTASI Mutasi adalah perubahan material genetik yang disebabkan oleh banyak faktor lingkungan. Seperti, sinar X, radiasi ultraviolet, berbagai radiasi tinggi lainnya dan berbagai jenis zat kimia. Mutasi dapar dibedakan menjadi mutasi gen dan mutasi kromosom.

BAB III PEMBAHASAN Kromosom ada dua macam, yaitu kromosom prokariota dan kromosom eukariota. Studi tentang kromosom prokariota ini diambil dari Escerichia coli. Kromosom E. coli adalah satu molekul DNA yang sirkuler. Sedangkan kromosom eukariota sangat berbeda dengan kromosom prokariota, organisasi DNA dalam kromosom eukariota jauh lebih kompleks. Di dalam nukleus kebanyakan makhluk terdapat benda-benda halus berbentuk lurus seperti batang atau bengkok dan terdiri dari zat yang mudah mengikat zat warna. Bendabenda itu dinamakan kromosom dan zat yang menyusunnya disebut kromatin. Flemming (1879) melihat untuk pertama kali membelahnya benda-benda tersebut di dalam sel. Ahli yang mula-mula mempunyai dugaan bahwa benda-benda tersebut terlibat dalam mekanisme keturunan ialah Roux (1883). Benden dan Boveri (1887) melaporkan bahwa banyaknya benda itu di dalam nukleus dari makhluk yang berbeda adalah berlainan dan jumlahnya untuk tiap makhluk adalah konstan selama makhluk makhluk itu hidup. Benda-benda tersebut untuk pertama kali diberi nama kromosom (Latin : krom = warna ; soma = tubuh) oleh Waldeyer (1888). Morgan (1933) menemukan fungsi dari kromosom dalam pemindahan sifat-sifat genetik. Beberapa ahli lainnya seperti Heitz (1935), Kuwanda (1939), Gritter

(1940) dan Kaufmann (1948) kemudian menyusul memberi keterangan lebih banyak tentang morfologi kromosom. Oleh karena jumlah kromosom yang dimiliki tiap spesies tertentu adalah tetap, maka hal ini mempunyai arti penting dalam mengenal filogeni dan taksonomi dari suatu spesies. Cacing Ascaris megalocephalus univalens merupakan makhluk yang mempunyai kromosom paling sedikit, yaitu hanya 2 kromosom di dalam sel somatis (sel tubuh). Makhluk-makhluk lainnya memiliki jumlah kromosom berbeda-beda. Sel kelamin (gamet) seperti sel telur atau ovum (sel kelamin betina) dan spermatozoon (sel kelamin jantan) mempunyai separoh dari jumlah kromosom di dalam sel somatis, karena itu dikatakan bersifat haploid (n kromosom). Satu set kromosom haploid dinamakan genom. Sel somatis dari kebanyakan makhluk memiliki dua genom, karena itu kebanyakan makhluk dikatakan bersifat diploid (2n kromosom). Terjadilah sel somati yang diploid ini karena hasil bersatunya gamet jantan dan betina yang masing-masing haploid pada saat reproduksi seksual. Walter S. Sutton adalah orang yang pertama kali "menemukan" kesesuaian antara tingkah laku seperti diduga Mendel dan kenyataan tingkah laku kromosom selama meiosis. Sutton menegaskan bahwa kesejajaran ini bukanlah peristiwa kebetulan. Karya Sutton ini sangat meyakinkan bahwa gen adalah satuan fisik yang terletak pada tempat-tempat tertentu pada kromosom. Argumentasi Sutton, dalam hal ini, dapat dirincisebagai berikut. Pertama, rantai biologic yang merangkai generasi yang satu ke generasi berikutnya adalah dua pasang sel yang sangat kecil, yaitu sel spermatozoid yang berasal dari jantan dan sel telur yang berasal dari yang betina. Oleh karena gen diturunkan dari satu generasi ke generasi berikutnya, ini bararti gen-gen pasti ada dalam sel spermatozoid dan sel telur. Kedua, walaupun bentuk spermatozoid dan sel telur berbeda, namun peranan genetisnya sama. Mendel sendiri pun telah menyediakan bukti-bukti yang dapat mendukung kesimpulan ini. Mendel melakukan perkawinan silang, di mana gen yang dominant berada pada sel reproduksi jantan pada beberapa perkawinan dan pada sel reproduksi betina pada perkawinan-perkawinan lainnya. Perkawinan-perkawinan silang ini menghasilkan rasio fenotip yang sama pada berbagai generasinya. Tidak ada perbedaan hasil apakah sifat yang dominant itu pada induk jantan atau betina. Mendel akhirnya menyimpulkan bahwa gen-gen yang berasal dari spermatozoid dan sel telur adalah sama. Argumentasi selanjutnya, jika pernan genetic dari spermatozoid sama dengan sel telur, gen-gen tentunya terletak pada tempat yang sama dalam kedua jenis gamet tersebut. Umumnya sel spermatozoid terdiri dari satu inti dengan sedikit sitoplasma. Tetapi sitoplasma sel telur sangat berbeda, baik bentuk

maupun banyaknya, dengan sitoplasma sel spermatozoid. Karena adanya kesamaan ini dan perbedaan sitoplasma, Sutton menarik kesimpulan tentative bahwa intilah menjadi tempat tinggalnya satuan-satuan hereditas. Di dalam inti sel terdapat kromosom. Pengamatan yang sangat cermat mengungkapkan bahwa kromosom bertingkah laku sama dengan gen. Tabel dibawah ini menunjukkan perbandingan antara aktivitas kromosom dangan hipotetik dari Mendel. Aktivitas Kromosom (Pengamatan) 6.Setelah meiois jumlah kromosom pada sel telur spermatozoid dan sel telur adalah setengah dari jumlah kromosom sel tebuh. 7.Reduksi jumlah kromosom dalam sel reproduksi adalah akibat dari pemisahan pasangan-pasangan kromosom. 8.Perpaduan antara spermatozoid dan sel telur pada waktu fertilisasi menghasilkan jumlah krpmpsom yang sama dengan jumlah kromosom sel tubuh induknya. 9.Masing-masing kromosom mempertahankan bentuknya selama meiosis dan mitosis. 10.Kemungkinan banyaknya kombinasi dari kromosom hasil dari pembentukan gamet-gamet, dapat dihitung, jika jumlah kromosom diketahui. Tingkah gen-gen (Hipotetik) 6.Setelah meiosis jumlah gen dalam masing-masing sel spermatozoid dan sel telur adalah setengah dari jumlah gen dalam sel tubuh. 7.Reduksi jumlah gen-gen dalam sel-sel reproduksi adalah akibat dari pemisahan alel-alele-alele dari satu pasang gen. 8.Perpaduan antara spermatozoid dan sel telur pada waktu fertilisasi menghasilkan jumlah gen yang sama dengan jumlah gen dari sel tubuh induknya. 9.Identitas gen tetap utuh selama pembelahan sel-sel reproduksi dan sel tubuh. 10.Kemungkinan banyaknya kombinasi dari gen dapat dihitung, yang banyaknya kombinasi sam dengan banyaknya kombinasi kromosom, jika jumlah gen sama dengan jumlah kromosom.

Aktivitas kromosom dibandingkan dengan tingkah laku gen hipotetik menurut Mendel (Sumber :BSCS 1963, hal. 359) Karena ada kesejajaran antara aktivitas kromosom dan tingkah laku gen hipotetik seperti diuraikan di atas, Sutton mengajukakan hipotesis, "Gen adalah satuan fisik yang terletak pada kromosom, di mana satu allele dari satu pasangan gen terletak pada masingmasing pasangan kromosom". Tingkah laku kromosom dalam meiosis dan fertilisasi dapat diketahui dari hasil-hasil eksperimen dengan perkawinan silang. MORFOLOGI KROMOSOM 1. Ukuran dan bentuk kromosom Kromosom akan lebih mudah dapat dilihat apabila dugunakan teknik pewarnaan yang khusus selama nucleus membelah. Ini disebabkan karena pada saat itu kromosom mengadakan kontraksi sehingga menjadi tebal, lagipula dapat menghisap zat warna lebih baik dari pada kromosom yang terdapat di dalam inti istirahat. Ukuran kromosom bervariasi dari satu spesies ke spesies yang lainnya. Panjang kromosom berkisar antara 0,2-50µ, diameternya antara 0,2-20µ. Misalnya kromosom manusia mempunyai panjang sampai 6µ. Pada umumnya makhluk dengan jumlah kromosom sedikit memiliki kromosom dengan ukuran lebih besar dari pada kepunyaan makhluk dengan jumlah kromosom lebih banyak. Kromosom yang terdapat di dalam sebuah sel tidak pernah sama ukurannya. Pada umumnya tumbuh-tumbuhan mempunyai kromosom lebih besar dari pada hewan. Setiap kromosom mempunyai bagian yang menyempit dan tampak lebih terang, disebut sentromer, yang membagi kromosom menjadi dua lengan. Jika kromosom digambag sebagai sebuah garis, maka sentromer biasanya digambarkan sebagai bulatan. Berdasarkan letak sentromer dapat dibedakan beberapa bentuk kromosom, yaitu : e.Metasentris, apabila sentromer terletak median (kira-kira di tengah kromosom), sehingga kromosom terbagi menjadi dua lengan sama panjang dan mempunyai bentuk seperti huruf V. f.Submetasentris, apabila sentromer terletak submedian (kea rah salah satu ujung kromosom), sehingga kromosom terbagi menjadi dua lengan tak sama panjang dan mempunyai bentuk seperti huruf J. g.Akrosentris, apabila sentromer terletak subterminal (di dekat ujung kromosom), sehingga kromosom tidak membengkok melainkan tetap lurus

seperti batang. Satu lengan kromosom sangat pendek, sedang lengan lainnya sangat panjang. h.Telosentris, apabila sentromer terletak di ujung kromosom, sehingga kromsom hanya terdiri dari sebuah lengan saja dan berbentuk lurus seperti batang. Kromosom manusia tidak ada yang telosentris. Sentromer berfungsi sebagai tempat berpegangnya benang plasma dari gelondong inti ("spindle") pada stadium anaphase dari pembelahan inti. 2. Tipe kromosom Menjelang abad ke 20 banyak penyelidik telah mencoba untuk mengetahui jumlah kromosom yang terdapat di dalam inti sel tubuh manusia, akan tetapi usaha mereka selalu menghasilkan data yang berbeda-beda, karena teknik pemeriksaan kromosom masih terlalu sederhana. Pada tahun 1912 Winiwater menyatakan bahwa di dalam sel tubuh manusia terdapat 47 kromosom. Tetapi kemudian pada tahun 1920 Painter menegaskan penemuannyabahwa manusia memiliki 48 kromosom. Ketentuan ini mendapat kepercayaan sampai lebih dari 30 tahun lamanya. Akhirnya Tijo dan Levan, pada tahun 1956 berhasil membuktikan dengan menggunakan teknik pemeriksaan kromosom yang lebih sempurna, bahwa inti sel tubuh manusia itu mengandung 46 kromosom. Seperti halnya dengan kromosom dari individu eukariotik (ialah individu yang mempunyai nucleus sejati), kromosom manusia dibedakan atas 2 tipe, yaitu : a.Autosom, ialah kromosom yang tiada hubungannya dengan penentuan jenis kelamin. Dari 46 kromosom di dalam inti sel tubuh manusia, maka yang 44 buah (atau 22 pasang) merupakan autosom. b.Seks kromosom, ialah sepasang kromosom yang menentukan jenis kelamin. Seks kromosom dibedakan atas dua macam, yaitu kromosom-X dan kromosom-Y. Seks kromosom ditemukan oleh seorang ahli sel berkebangsaab Jerman yang bernama H. Henking pad tahun 1891. Pada manusia (dan kebanyakan mamalia) baik yang perempuan (betina) maupun yang laki-laki (jantan) mempunyai sepasang kromosom kelamin. Seseorang perempuan normal mempunyai sebuah kromosom-X dan sebuah kromosom-Y. Berhubungan dengan itu formula kromosom untuk : Perempuan normal = 46, XX Laki-laki normal = 46,XY Sel telur (ovum) yang dimiliki seorang perempuan normal adalah haploid dan

mengandung 22 autosom + sebuah kromosom-X. Sebaliknya, seorang laki-laki normal membentuk 2 macam spermatozoa, yaitu spermatozoa yang membawa 22 autosom + 1 kromosom-X (disebut ginospermium) dan spermatozoa yang membawa 22 autosom + 1 kromosom-Y (disebut androspermium). Jadi secara teoritis, lahirnya anak perempuan dan laki-laki dalam keadaan normal mempunyai peluang sama besar, yaitu masing-masing 50 %. 3. Cara pemeriksaan kromosom dan pembuatan karyotipe Untuk mempelajari kromosom manusia telah digunakan bermacam-macam jaringan, tetapi yang paling umum digunakan ialah kulit, sumsum tulang atau darah porifer. Penemuan penting dan sangat popular saat ini ialah dengan pembuatan kultur jaringan. Mula-mula mengambil 5 cc darah vena. Sel-sel darah dipisahkan, kemudian dibubuhkan pada medium kultur yang mengandung zat phytohaemagglutinin (PHA). Zat ini didapat dari exstrak biji kacang merah (Phaseolus vulgaris) dan mempunyai fungsi sangat penting, yaitu : a.Menyebabkan sel-sel darah merah menggumpal sehingga mudah memisahkannya dari sel-sel darah putih. b.Memacu sel-sel darah putih untuk membelah. Kemudian sel-sel lekosit dipelihara dalam keadaan steril pada temperatur 37° C untuk kirakira 3 hari. Dalam waktu ini sel-sel membelah dan kemudian dibubuhkan zat kolhisin sedikit. Kolkhisin adalah suatu alkaloida yang didapatkan dari umbi tanaman Colchicum autumnale, yang mempunyai pengaruh unik, yaitu meniadakan pembentukan gelondong inti dan menghentikan pembelahan mitosis pada stadium metaphase, ialah pada saat kromosom mengalami kontraksi maksimal dan nampak paling jelas. Kira-kira satu jam kemudian, ditambahkan larutan hipotonik salin, sehingga sel-sel membesar dan kromosom-kromosom menyebar letaknya. Akibatnya kromosom-kromosom dapat dihitung dan dapat dibedakan satu dengan lainnya. Langkah berikutnya adalah memotret kromosom-kromosom yang letaknya sudah tersebar itu dengan sebuah kamera yang dipasang pada mikroskop. Kemudian tiap-tiap kromosom pada foto itu digunting, diatur dalam pasanganpasangan mulai dari yang paling besar ke yang paling kecil, sehingga didapatkan 22 pasang autosom dan sepasang kromosom kelamin. Pengaturan kromosom secara standar berdasarkan panjang, jumlah serta bentuk kromosom dari sel somatis suatu individu dinamakan karyotipe. Oleh karena seringkali amat sulit untuk membedakan masing-masing kromosom, maka banyak ahli yang tidak suka menggunakan nomor urut 1-22 untuk autosom, melainkan mengelompokkan menjadi kelompok A-G berdasarkan ukuran kromosom serta letak dari sentromer. Klasifikasi dan pemberian nomor kromosom manusia diputuskan oleh Konperensi

Genetika di Universitas Colorado, Denver, USA dalam bulan April 1960. STRUKTUR KROMOSOM Struktur kromosom prokariota berbeda dengan kromosom eukariota. Pertama, kromosom prokariota tidak dibungkus oleh membran sedang kromosom eukariota dibungkus oleh membran inti. Kedua, kromosom prokariota adalah tunggal sedang kromosom eukariota adalah rangkap. Ketiga, kromosom prokariota adalah sirkuler sedang kromosom eukariota linier. 1. Kromosom Prokariota Studi tentang kromosom prokariota diambil dari Escerichia coli. Kromosom E. coli adalah satu molekul ADN yang serkuler. Dilihat dari mikrograf electron dari E. coli terlihat bahwa materi kromosom dilokalisasi pada satu daerah kecil di dalam sel. Daerah ini, yang dinamakan nukleotid, besarnya 1/10 volume sel. Ini berarti bahwa material kromosom didapatkan menjadi padat, massif dan kecil. Setelah dipelajari secara mendalam satu intensif akhirnya diketahui bahwa kromosom E. coli adalah ADN yang berlipat-lipat yang diikat oleh molekul RNA. 2. Kromosom Eukariota Berbeda dengan mromosom prokariota, organisasi ADN dalam kromosom eukariota jauh lebih kompleks. ADN dalam kromosom eukariota bergabung dengan beberapa jenis protein dengan susunan yang sangat teratur. Menjelang mitosis, kromosom eukariota menebal menjadi bentuk batang dan mudah menyerap warna. Biologiwan menamakan material kromosom yang menyerap warna disebut kromatin. Kromatin ini tersusun dari 60% protein, 35 % ADN DAN 5 % ARN. Kromatin yang menyusun kromosom berupa serat (benang). Benang ini adalah molekul ADN yang begabung dengan histon (molekul protein), non histon (baik yang bersifat asam maupun netral), dan beberapa jenis enzim yang ikut terlibat dalam sintesis ADN dan ARN. ADN dn protein dalam kromatin disusun dalam cara yang khas. Bila kromatin diisolasi, dibentangkan dan diamati dengan mikroskop electron tampak bahwa kromatin tersusun dari satu serie "manik-manik", yang masing-masing manik-manik ini dinamakan nukleosom. Masing-masing nukleosom tersusun dari 8 molekul histon dengan 4 jenis histon , yaitu H2A,H2B, H3, dan H4. Jadi, tiapjenis histon terdiri dari 2 molekul. Nukleosom satu sama lainnya dirangkai oleh DNA antara (spacer DNA), yang memegang sebuah molekul histon jenis ke-5 yaitu H1. Keseluruhan benang kromatin diatur dalam kumparan silindris

yang dinamakan selonoid yang berbentuk spiral. Selenoid yang membentuk tabung yang berdiameter 200 nm. Bagian-bagian dari kromosom Secara umum bagian-bagian dari kromosom ialah sbb : a.Kromonema. Di dalam kromosom terdapat pita bentuk spiral yang oleh Vejdovsky (1912) diberi nama kromonema (jamak : kromonemata). b.Kromomer. Kromonema mempunyai penebalan-penebalan di beberapa tempat, yang disebut kromomer. Beberapa ahli sel menganggap kromomer ini sebagan bahan nucleoprotein yang mengendap. c.Sentromer. Bentuk dari kromosom ditentukan oleh letak sentromer. Di dalam sentromer terdapat granula kecil yang dinamakan sferul. Ada sentromer yang mempunyai diameter 3µ dan sferulnya 2µ. Kromonema berhubungan dengan sferul. Kromosom dari kebanyakan organisme hanya mempunyai sebuah sentromer saja, maka disebut kromosom monosentri. Kromosom dengan dua sentromer disebut kromosom disentris, sedang yang mempunyai banyak sentromer disebut kromosom polisentris. d.Lekukan ke dua. Lekukan ke dua dapat mempunyai peranan penting, yaitu menjadi tempat terbentuknya nucleolus (intinya inti sel) dan karena itu disebut juga pengatur nucleolus ("nucleolar organizer"). e.Telomer, ialah bagian dari ujung-ujung kromosom yang menghalang-halangi bersambungnya kromosom satu dengan kromosom lainnya. f.Satelit, ialah bagian yang merupakan tambahan pada ujung kromosom. Tidak setiap kromosom memiliki satelit. Kromosom yang memiliki satelit dinamakan satelit kromosom. Bahan yang menyusun kromosom ialah kromatin. Bagian dari kromosom yang tidak padat dan membawa gen-gen disebut eukromatin, sedang bagian lainnya yang tepat disebut heterokromatin.

Teknik "Banding" (teknik pembentukan jalur) Pada tahun 1970 Casperon dkk. Di Stockholm berhasil menciptakan teknik baru yang amat berguna dalam pemeriksaan kromosom. Dikenal 3 macam teknik pemberian warna yang berbeda-beda, ialah : a.Metode Q. Digunakan zat warna tertentu, yaitu qulnacrine mustard, kemudian kromosom diperiksa dengan mikroskop ultraviolet. Beberapa daerah dari kromosom akan tampak terang, sedang daerah lainnya tampak gelap. Jadi kromosom kelihatan seperti tersusun dari jalur-jalur ("bands") melintang ; jalur terang berseling dengan jalur gelap. Jalur-jalur tersebut dinamakan jalur Q. Jalur terang merupakan daerah heterokromatis, sedang jalur gelap adalah eukromatis. Oleh karena tiap kromosom memiliki distribusi jalur yang berbeda-beda, maka klasifikasi kromosom menjadi lebih mudah dilakukan. Selain itu maka kromosom abnormal akan lebih mudah dikenal. b.Metode G. D igunakan zat warna Giemsa pada PH 9 dan tidak menggunakan sinar ultraviolet. Jalur-jalur yang tampak melintang pada kromosom dinamakan jalur G. d.Metode R (asal dari kata "reverse"). Dilakukan denaturasi sel-sel sebelum pemberian warna. Hasil yang didapatkan merupakan kebalikan daripada kedua metode tersebut di muka. Daerah yang tersusun atas eukromatin tampak terang, sedangkan daerah heterokromatin tampak gelap. Jalur-jalur yang diperoleh pada metode ini disebut jalur R. Dari metode-metode di atas yang paling banyak digunakan ialah metode Q dan G. Dengan ditemukannya teknik "Banding" ini maka konperensi Genetika Internasional di Paris. Dengan demikian sedikit saja ada perubahan letak, atau struktur, atau berkurang, atau pun hilang maka akan dapat berakibat fatal dan menyebabkan kelainan pada manusia yang menderitanya, seperti cacat mental, wanita super, suka menyakiti diri sendiri dan berbagai macam penyakit lainnya, semuanya itu disebabkan karena kelainan dari kromosom yang dimiliki manusia tersebut.

BAB IV PENUTUP A. Simpulan Kromosom adalah sesuatu benda yang ada dalam nukleus kebanyakan makhluk terdapat benda-benda halus berbentuk lurus seperti batang atau bengkok dan terdiri dari zat yang mudah mengikat zat warna. Benda-benda itu Abnormalitas akibat perubahan jumlah kromosom Di antara variasi kromosom yang paling mudah diamati adalah biasanya yang menyangkut jumlah kromosom. Dapat dibedakan 2 tipe, yaitu euploidi ialah bila variasinya menyangkut seluruh set kromosom, dan aneuploidi ialah bila variasinya menyangkut hanya kromosom-kromosom tunggal di dalam suatu set kromosom. Euploidi Individu euploidi ditandai dengan dimilikinya set kromosom yang lengkap. Beberapa variasi euploid dapat dilihat pada table dibawah ini. Individu monoploid memiliki satu genom (n), diploid memiliki dua genom (2n) dan selanjutnya. Tabel 1 Variasi mengenai set kromosom yang lengkap Tipe euploid Monoploid Diploid Poliploid : Triploid Tetraploid Pentaploid Heksaploid Septaploid Oktoploid Dan sebagainya. Satu (n) Dua (2n) Lebih dari 2n : Tiga (3n)

Empat (4n) Lima (5n) Enam (6n) Tujuh (7n) Delapan (8n) Dan sebagainya.A B C AABBCC AAABBBCCC AAAABBBBCCCC AAAAABBBBBCCCC C AAAAAABBBBBBCC CCCC AAAAAAABBBBBBB CCCCCCC AAAAAAAABBBBBB BBCCCCCCCC Dan seterusnya. Jumlah genom (n)Komplemen kromosom A,B,C, bukan keomosom homolog Monoploid Monoploid jarang terdapat pada hewan, kecuali lebah madu jantan karena terjadi secara parthenogenesis. Pada tumbuh-tumbuhan sering dijumpai (misalnya pada ganggang, cendawan, lumut). Pada spesies hewan diploid, individu monoploid biasanya tumbuh abnormal dan embrionya jarang mencapai stadium dewasa. Poliploid Individu yang memiliki tiga atau lebih banyak set kromosom yang lengkap dinamakan poliploid. Keadaan ini banyak dijumpai pada tumbuh-tumbuhan, tetapi amat jarang pada hewan. Tanaman 4n (tetraploid) misalnya akan membentuk gamet-gamet 2n, yang pada kebanyakan spesies dapat melakukan pembuahan sendiri sehingga terbentuklah banyak tanaman 4n. Bunga mawar (Rosa sp.) misalnya memiliki spesies dengan jumlah kromosom somatis 14,21,28,35,42, dan 56. Perhatikan bahwa tiap angka merupakan kelipatan dari 7, sehingga tanam-tanaman mawar itu merupakan tanaman diploid, triploid, tetraploid, pentaploid, heksaploid, dan oktaploid. Selain itu dua per tiga dari semua spesies rumput-

rumputan diperkirakan poliploid. Pada hewan, poliploid menimbulkan keadaan tak seimbang dalam mekanisme penetuan jenis kelamin, sehingga mengakibatkan sterilitas. Aneuploidi Individu aneuploid memiliki kekurangan atau kelebihan kromosom dibandingkan dengan jumlah kromosom diploid dari individu itu (misalnya 2n-1, 2n-2, 2n +1, 2n +2, dan sebagainya). Dengan penemuan Bridges dalam tahun 1916 tentang adanya lalat Drosophila yang kekurangan sebuah kromosom-X (jantan XO) dan kelebihan kromosom kelamin (betina XXY), yang diketahui sebabnya karena berlangsungnya nondisjunction diwaktu gametogenesis, maka banyak penelitian dilakukan mengenai berbagai macam aneuploidi. Dalam populasi manusia dikenal beberapa aneuploidi yang semuanya dihasilkan oleh karena adanya non disjunction pada waktu pembentukan gamet-gamet. Yang terpenting di antaranya akan diterangkan disini. Kelainan Pada Manusia Monosomi pada manusia : Sindroma Turner Dalam tahun 1938 Turner menemukan seorang yang memiliki fenotif perempuan. Kelihatannya ia normal, tetapi setelah diamati ternyata terdapat beberapa sifat abnormal seperti tubuhnya pendek (hanya kira-kira 120 cm untuk usia dewasa), leher pendek dan pangkalnya seperti "bersayap", dada lebar, tanda kelamin sekunder tak berkembang, misalnya payudara dan rambut kelamin tidak tumbuh, putting susu letaknya saling berjauhan. Dalam keadaan ekstrim, kulit pada leher sangat kendur sehingga mudah ditarik ke samping. Penderita sindroma Turner biasanya sudah memperlihatkan tanda-tanda diwaktu masih bayi, yaitu adanya kulit tambahan pada leher. Jika dilakukan tes seks kromatin, maka penderita sindroma Turner adalah seks kromatin negatif. Hal ini sesuai dengan hipotesa Lyon yang menyatakan bahwa banyaknya seks kromatin adalah sama dengan jumlah kromosom-X dikurangi satu, sedangkan penderita sindroma Turner = 45,X. Trisomi pada manusia Individu trisomi mempunyai kelebihan sebuah kromosom jika dibandingkan dengan individu disomi/diploid (2n + 1). Individu ini akan membentuk 2 macam gamet, yaitu gamet n dan gamet n +1. Trisomi pada manusia dibedakan atas trisomi untuk kromosom kelamin dan trisomi untuk autosom. Trisomi untuk kromosom kelamin Ini berarti bahwa kromosom yang kelebihan itu berupa kromosom kelamin.

1. Sindroma Klinefelter Pada tahun 1942 Klinefelter menemukan orang yang mempunyai fenotif pria tetapi memperlihatkan tanda-tanda wanita seperti tumbuhnya payudara, pertumbuhan rambut kurang, lengan dan kaki ekstrim panjang sehingga seluruh tubuh tampak tinggi, suara tinggi seperti wanita, testis kecil. Alat genitalia eksterna tampak normal, tetapi spermatozoa biasanya tidak dibentuk. Setelah dibentuk karyotipenya ternyata, bahwa orang itu mempunyai 2 kromosom-X dan sebuah kromosom-Y, sehingga keseluruhannya memiliki 47 kromosom (47,XXY). Berhubungan dengan itu pada waktu dilakukan tes seks kromatin, ia bersifat seks kromatin positif, karena mempunyai sebuah seks kromatin. Penderita biasanya tuna mental. 2. Sindroma Tripel-X Pada tahun 1959 untuk pertama kali dilaporkan individu tripel-X, yaitu 47, XXX. Individu ini jelas mempunyai fenotif perempuan, tetapi pada umur 22 ia mempunyai alat kelamin luar seperti kepunyaan bayi. Alat kelamin dalam dan payudara tidak berkembang dan ia sedikit mendapat gangguan mental. 3. Pria XYY Dalam penelitian pada suatu populasi 197 orang laki-laki di penjara di Skotlandia pada tahun 1965, Jacobs menemukan 7 orang yang mempunyai ukuran tubuh ekstrim tinggi (ratarata 183 cm, sedang laki-laki lainnya dalam penjara yang sama mempunyai tinggi rata-rata 165 cm). Intelegensinya mempunyai IQ antara 80-118. Penyelidikan kromosom membuktikan bahwa orang-orang itu mempunyai kelebihan kromosom-Y, sehingga memiliki formula kromosom 47,XYY. Pada beberapa orang itu dapat didapatkan pulaabnormalitet mengenai alat genitalia luar dan dalam, tetapi tidak menimbulkan anomaly pada tubuh. Hasil studi tentang pria XYY menyatakan pria ini lebih agresif dari pria normal, dan mereka suka melanggar norma-norma hukum. Trisomi untuk Autosom Individu mempunyai kelebihan sebuah autosom dibanding dengan yang disomi/diploid. Oleh karena kelainannya terjadi paga autosom, maka individu yang menderita kelainan itu dapat laki-laki maupun perempuan. Yang terpenting diantaranya ialah : 1) Sindrama Down Implikasi medis terbesar yang terkait dengan kromosom 21 adalah sindroma Down. Sindroma Down diderita paling sedikit 300 ribu anak di seluru Indonesia dan 8 juta manusia diseluruh dunia (Santosa, 2000). Satu dari 700 anak dilahirkan memiliki kemungkinan menderita sindroma Down. Sebagaimana yang telah banyak diketahui sindroma Down bukan

merupakan penyakit genetic yang diturunkan tetapi disebabkan kromosom 21 memiliki 3 kembaran (copy), berbeda dengan kromosom normal yang hanya memiliki 2 kembaran. Kesalahn penggandaan tersebut berkoleraserat dengan umur wanita saat mengandung. Semakin tua maka semakin besar kemungkinan untuk mendapatkan anak yang menderita sindroma Down. Kesalahan penggandaan tersebut menyebabkan munculnya kelambatan mental (mental retardation) yang merupakan ciri utama penderita sindroma Down. Selain itu penderita seringkali menderita penyakit jantung bawaan, perkembangan tubuh abnormal, dysmorphic, Alzeymer semasa muda, leukemia tertentu (childhooc leukaemia), defisiensi sistempertahana tubuh, serta berbagai peoblem kesehatan lainnya (Epstein, 1995). Data yang diperoleh dari penelitian yang menggunakan tikus transogenik memperlihatkan bahwa hanya beberapa gen dalam kromosom 21 yang diduga menyebabkan munculnya fenotipik sindroma Down (Kola and Hertzog,1997). Para peneliti hingga saat ini masih mengalami kesulitan untuk menentukan gen-gen apa saja yang merupakan kandidat munculnya fenotipik sindroma Down pada manusia. Meskipun demikian diketahui beberapa produk gen tertentu lebih sensitive dibanding produk gen lainnya jika terjadi ketidakseimbangan gen di dalam sel. Produk-produk tersebut diantaranya morfogenmolekul adhesi sel, komponen protein multi-subunit, ligan dan reseptornya, regulator tanskipsi dan transporter. Identifikasi gen penyebab munculnya fenotipik sindroma Down akan semakin terbuka di masa yang akan dating dengan semakin lengkapnya catalog gen yang didapatkan dari proyek genom manusia. Selain berakibat negatif, peningkatan dosis gen pada penderita sindroma Down ternyata juga berakibat atau menimbulkan efek positif. Kemungkinan penderita mendapatkan berbagai jenis tumor (solid tumours) jauh lebih rendah dibanding individu normal. Peningkatan jumlah beberapa gen di kromosom 21 diduga merupakan penyebab terlindungnya individu penderita sindroma Down dari tumor-rumor tersebut. Jumlah gen yang relative rendah pada kromosom 21 konsisten dengan pengamatan bahwa trisomi 21 merupakan satu-satunya kesalahan penggandaan kromosom yang tidak menyebabkan kematian. Katalog gen kromosom 21 membuka kesempatan emas untuk memcahkan dasardasar molekuler sindroma Down serta kemungkinanuntuk menyembuhkan penyakit tersebut. 2) Sindroma trisomi-13 (sindroma patau) Sindroma trisomi-13 (47, + 13) yang diuraikan oleh Patau pada tahun 1960, terdapat pada kira-kira 1 dalam 20.000 kelahiran. Sindroma ini jarang ditemukan pada anak-anak dan tidak pernah pada orang dewasa karena cacat yang hebat ini mendatangkan kematian pada

usia sangat muda, yaitu dalam tiga bulan pertama setelah lahir. Tetapi beberapa anak dapat hidup sampai umur 5 tahun. Penderita cacat mental dan tuli, celah bibir dan/ palatum, polidaktili, mata kecil, mempunyaimkelainan otak, jantung, ginjal dan usus. Tangan dan kaki tampak rusak. Sindroma trisoma-13 yng disebut juga sindroma Patau terjadi karena adanyanondisjuction. 3) Sindroma trisomi-18 (sindroma Edwards) Sindroma trisomi-18 (47, + 18) pertama kali diuraikan pada tahun 1960 oleh Edwards. Penderita memiliki banyak bentuk kelainan pada banyak alat, tuna mental, ginjal dobel, telinga rendah, rahang bawah juga rendah, mulut kacil dan tulang dada (sternum) pendek. 90 % dari penderita meninggal dalam usia 6 bulan pertama setelah lahir, sehingga sindroma ini tidak pernah dijumpai lagi pada anak dewasa. Abnormalitas akibat perubahan struktur kromosom Delesi (Defisiensi) pada manusia Delesi atau defisiensi ialah peristiwa hilangnya sebagian dari sebuah kromosom karena kromosom itu patah. Potongan kromosom yang tidak memiliki sentromer (asentris) itu akan tertinggal dalam anafase dan hancur dalam plasma. Biasanya kromosom patah di satu tempat dekat ujung kromosom. Defisiensi yang dinamakan defisiensi terminal. Jika patah terjadi di dua tempat maka kromosom akan kehilangan suatu segmen di bagian tengah kromosom dan dikatakan bahwa kromosom mengalami defisiensi interkalor. Defisiensi terminal lebih sering ditemui. Jika defisiensi itu menyangkut terlalu banyak gen-gen, biasanya berakinat letal atau meninggal di dalam kandungan atau meninggal di waktu lahir. Kadang-kadang bayi yang memiliki sedikit defisiensi pada kromosomnya masih dapat hidup cukup lama. Sehingga dapat diketahui abnormalitet fenotif. Sindroma Cri-du-Chat Delesi yang paling dikenal pada manusia adalah sindroma Cri-du-Chat ("Cat Cry") yang ditemukan di Perancis oleh Lejeune dkk pada tahun 1963. Walaupun frekuensinya masih rendah, yaitu 1 tiap 100.000 kelahiran, tetapi sudah ada 200 kasus yang dilaporkan. Sindroma ini diberi nama demikian karena sejak masih bayi dan seterusnya suara tangisnya miripbunyi kucing. Tanda-tanda lain yang dapat dilihat pada penderita ialah kepala kecil (mikrosefalus), muka lebar, hidung seperti pelana, kedua mata berjauhan letaknya, kelopak mata mempunyai lipatan epikantus, memperlihatkan gangguan mental, IQ rendah (20-40). Penderita biasanya meninggal waktu masih bayi atau di waktu kanak-kanak. Karyotipe penderita sindroma Cri-du-Chat menunjukkan adanya dilesi pada lengan pendek (diberi symbol p-) dari autosom no.5. Karena delesi terjadi pada autosom, maka

sindroma ini dapat diderita oleh perempuan (46, XX,5p-) maupun laki-laki (46, XY, 5p-). Penderita sindroma Cri-du-Chat tidak mewariskan kromosom yang mengalami defisiensi itu kepada keturunannya. Akan tetapi kadang-kadang potongan dari autosom no. 5 itu mengadakan translokasi denga autosom no. 5. Nowell dan Hungerford menemukan di Philadelphia adanya delesi dari sebuah kromosom dalam kelompok G. Kromosom itu mereka sebut kromosom Philadelphia (Ph). Rupa-rupanya kromosom ini menyebabkan penyakit leukemia myelositis. Mutasi Mutasi adalah perubahan material genetik yang disebabkan oleh banyak faktor lingkungan. Seperti, sinar X, radiasi ultraviolet, berbagai radiasi tinggi lainnya dan berbagai jenis zat kimia. Mutasi dapar dibedakan menjadi mutasi gen dan mutasi kromosom.

DAFTAR PUSTAKA
Prof. Wayan, G. Seregeg, M. Ed. 2002. Biologi Umum 2. Unpres.171:96-117. Suryo, Ir. 2001. Genetika Manusia. UGMPres. 539: 6-274. John W. Kimball. 1992. Biologi. Bandung : Penerbit Erlangga IPB. Henuhili, Victoria dan Suratsih. 2002. Common Textbook Genetika. Yogyakarta : Universitas Negeri Yogyakarta. Kimbal, John. 1987. Biologi Edisis Kelima. Jakarta : Erlangga.

You're Reading a Free Preview

Download
scribd
/*********** DO NOT ALTER ANYTHING BELOW THIS LINE ! ************/ var s_code=s.t();if(s_code)document.write(s_code)//-->