Apa itu

Thalasemia?
Oleh Dr. Rinno Vullo, Dr. Bernadette Modell and
Dr. Evgenia Georganda

EDISI KEDUA
dibantu oleh Dr. Beatrix Wonkle dan Dr. Alan Cohen
diterjemahkan oleh Andrianto Gandhi

THALASSAEMIA INTERNATIONAL FEDERATIONS

1995
 TIF Book Collection 3, Apa itu Thalasemia ?

Apa itu
thalasemia ?
EDISI KEDUA

Dr. RINO VULLO

Dr. BERNADETTE MODELL
Dr. EVGENIA GEORGANDA
dibantu oleh
Dr. Beatrix Wonke
Dr. Alan Cohen
diterjemahkan oleh
Andrianto Gandhi

Buku ini untuk para doktor, perawat, Orang tua dari anak-anak thalasemia dan pasien
thalasemia yang sudah dewasa. Buku ini menjelaskan thalasemia, alasan perawatan dan
harapan-harapan di masa depan. Untuk kejelasannya, kita tulis seolah-olah kita sedang
berbicara secara langsung dengan pasien.

Dicetak dan didistribusikan oleh THALASSAEMIA INTERNATIONAL FEDERATION, 1995

Bekerja sama dengan : WORLD HEALTH ORGANISATION

Thalassaemia International Federation (TIF) Adalah suatu organisasi dunia yang saat ini dengan 39 negara asosiasi sebagai anggotanya. Banyak dari
asosiasi ini berlingkup nasional dan mewakili banyak kelompok di dalam negerinya masing masing. Didirikan tahun 1985, Federasi berkantor pusat
di Nicosia, Cyprus dan kepemimpinannya terdiri dari suatu Dewan Direktur dari tujuh negara yang diwakili oleh tujuh pasien dan tujuh bukan
pasien. TIF menjaga hubungan dengan rumah sakit, para doktor, perusahaan obat dan penyalur peralatan di seluruh dunia. Kantor pusat juga menjadi
tempat/pusat informasi yang berisi contoh dari semua penerbitan, brosur, video, slide dan film mengenai thalassaemia dan Anggota federasi. Suatu
perjalanan dunia para doktor dan rumah sakit yang menangani thalassaemia dapat tersedia sesuai dengan permintaan.

Kantor pusats: Thalassaemia International Federation P.O. Box 8503, Nicosia, Cyprus Tel: (357) 2 319129 Fax: (357) 2 314552

Penghargaan:
Penerbitan dan distribusi dari buku panduan ini menjadi mungkin karena dana dermawan dari CIBA. TIF berterimakasih atas dukungan dana
tersebut, dan berharap bahwa buku panduan ini akan membantu pengetahuan yang profesional dalam perawatan thalassaemia, dan berperan untuk
meningkatkan tingkat ketaatan pasien tiap harinya dalam mengelola penyakit kronis ini. Program Penyakit Turunan dari WHO, bekerja sama dengan
TIF, terlibat dalam diskusi mengenai isi buku panduan ini pada berbagai pertemuan Kelompok Kerja WHO dalam masalah Pencegahan dan
Pengandalian Haemoglobinopathies.

Permintaan reproduksi atau terjemahan dari buku panduan ini dapat dialamatkan ke:
Professor C. Vullo, Arcispedale S. Anna, Divisione Pediatrica, Via Savonarola 15 - 44100 Ferrara Italy. Tel: 0532135321,
Professor B. Modell, Perinatal Centre, UCMSM Obstetric Unit, 86-96 Chenies Mews, London WCIE 6HX, U.K. Tel: 071 387 9300 Ext.5230 or Dr
Evgenia Georganda, Socratous 8B, Kifissia 145-61, Athens, Greece.

- ii - TIF_Book3-Ind.doc, AG, Last Printed February 05

TIF Book Collection 3, Apa itu Thalasemia

Kata pengantar

Setelah menunggu cukup lama, akhirnya saya memutuskan untuk menterjemahkan buku “What Is
Thalassaemia?” dengan segala keterbatasan bahasa dan pengertian yang saya miliki. Untuk memudahkan
pembaca saya rincikan daftar isi sehingga pembaca dapat mengetahui topik topik yang dibahas dalam buku ini.
Saya mencoba untuk tetap mempertahankan gaya bahasa dari pengarang, sehingga terkadang perlu membacanya
dengan tidak tergesa gesa.
Meskipun buku ini sudah cukup lama, namun buku ini berisi pengertian dasar yang seyogyanya kita
ketahui, dalam perjuangan kita menghadapi thalasemia. Kita dapat mencari buku yang lain jika kita tertarik lebih
lanjut untuk memperdalam pemahaman kita, ataupun untuk mengikuti perkembangan terakhir dalam masalah
thalasemia. Apapun yang kita lakukan seharusnya itu membuat kita menjadi lebih sadar, lebih kuat dan tabah,
terlebih jika pemahaman yang kita dapatkan itu bisa menjadi satu dorongan semangat yang baru untuk
menciptakan kehidupan yang lebih baik dan lebih pasti, untuk diri kita, untuk anak anak kita, untuk semua orang
yang terlibat didalamnya.
Kita hidup di negara yang berkembang dengan segala rintangan dan permasalahannya. Semua itu dapat
membuat kita menjadi kehilangan arah, kehilangan pegangan mengenai apa yang seharusnya kita lakukan.
Semoga buku ini dapat sedikit memberi “kecerahan”, sehingga kita dapat menjadi lebih aktif dalam menentukan
hidup kita sendiri, kita dapat membentuk suatu komunitas yang saling membantu, aktif dalam perhimpunan
thalasemia, dan bukan sekedar hanya menjadi objek, kita harus menjadi subjek untuk diri kita sendiri. Kita bisa
mendiskussikan hal hal yang kita dapatkan dengan dokter kita dan membahas strategi selanjutnya dalam berjuang
menghadapi thalasemia. Kita bisa mengharapkan bahwa perawatan thalasemia itu tidak mempunyai efek yang
besar atas kehidupan kita, dan kita juga bisa mengharapkan jika perawatan itu tidak mengganggu atau menyela
proses pendidikan kita atau proses bekerja kita. Semoga!
Seperti kata kata yang tertulis diakhir buku ini: ”kita harus mengembangkan suatu perasaan yang
mendalam bahwa kita mampu dan berhak untuk memiliki kehidupan yang berbahagia”.
Akhirnya, jika terdapat bagian bagian yang kurang jelas, pembaca dapat merujuk langsung ke buku “What
Is Thalassaemia?” atau mengunjungi website TIF ‘http://www.thalassaemia.org.cy’ bagian publikasi buku ke tiga.

Salam perjuangan

Andrianto Gandhi

Buku ini saya persembahkan untuk :

• Anak anak saya yang tercinta, Latonia Manik Badra dan Lovlita Maggie Shierra yang saat ditulisnya buku ini genap tujuh
tahun berjuang menghadapi thalasemia.
• Keponakan keponakan saya yang tersayang, Rio Leonardo dan Lavina Juniarta yang juga berjuang menghadapi thalasemia
• Istri saya yang terkasih, Liana Ridwan
• Teman teman saya khususnya di pusat thalasemia indonesia, yang sama sama berjuang menghadapi thalasemia.
• Para perawat dan dokter dimana saja yang selalu mendorong dan membantu kita.
• Pusat Thalassaemia RSCM, Lembaga Penelitian Eikjman, Yayasan Thalassaemia Indonesia dan Perhimpunan Orang Tua
Penderita Thalassaemia Indonesia
• dan Teman teman seperjuangan lainnya yang tersebar di seluruh Indonesia

TIF_Book3-Ind.doc, AG, Last Printed February 05 - iii -

 TIF Book Collection 3, Apa itu Thalasemia ?

DAFTAR ISI

halaman

BAGIAN I Pendahuluan tentang Thalasemia

BAB 1 Apa itu Thalasemia? Bagaimana bisa diwariskan? …………………………………………….. 1
• Apa itu darah? …………………………………………………………………………………………………………………. 1
• Terbentuk dari apakah darah itu?
• Apa yang darah lakukan ?
• Apa itu “anemia”?
• Bagaimana mengukur anemia? ……………………………………………………………………………………………. 2
• Thalasemia, bagaimana thalasemia diwariskan orang tua kepada anak-anaknya?

BAGIAN II Thalasemia Mayor

BAB 2 Apa Yang Terjadi Pada Thalasemia Mayor? ……………………………………………………. 4
• Bagaimana pertama kali thalasemia menunjukkan tandanya? ……………………………………………………… 4
• Bagaimana jaringan tubuh dari anak thalasemia mengatur nafasnya, jika tidak mempunyai
haemoglobin-dewasa ?
• Apa yang terjadi jika thalasemia mayor tidak dirawat?
• Bagaimana kita merawat thalasemia mayor?
Ÿ Tranfusi Darah
Ÿ Splenektomi ……………………………………………………………………………………………………………….. 5
Ÿ Perawatan Desferal
• Apa yang terjadi jika thalasemia dirawat dengan benar?
• Apa yang seharusnya dilakukan sekarang? ……………………………………………………………………………… 6
BAB 3 Jadi Anda Ingin Tahu Lebih Banyak? …………………………………………………………… 7
• Berapa lama penderita thalasemia mayor dapat bertahan hidup? ………………………………………………….. 7
• Apa itu yang merupakan kualitas hidup bagi penderita thalasemia?
• Apakah penderita thalasemia pasti mempunyai anak yang thalasemia?
• Dapatkah thalasemia yang telah dicangkok mewariskan thalasemia pada anaknya? ………………………… 8
• Apakah penderita thalasemia harus mempunyai menu makanan yang khusus?
• Dapatkan penderita thalasemia memakan vitamin tambahan?
• Dapatkah penderita thalasemia berolahraga?
• Dapatkah penderita thalasemia mengambil setiap jenis liburan yang diinginkannya?
BAB 4 Pertanyaan Mengenai Tranfusi Darah …………………………………………………………… 9
• Dapatkah kamu jelaskan kapan perlu memulai tranfusi anak secara teratur? …………………………………… 9
• Pada tingkat Hb berapakah seharusnya darah mulai diberikan? Berapakah tingkat Hb terbaik sebelum
tranfusi?
• Berapa angka yang tepat untuk “minggu antar tranfusi”?
• Berapa banyak darah yang diperlukan setiap tranfusi?
• Apakah aman untuk memberikan setiap pasien 12 ml PRC/Kg pada sekali tranfusi? …………………………. 10
• Karena pertumbuhan anak, jelas diperlukan lebih banyak darah pada setiap tranfusi berikutnya. Berapa
banyak kebutuhan penambahan darah tersebut?
• Akan tetapi darah tersedia dalam satuan kantung-darah (“units”). Bagaimana menghitung jumlah
kantung darah yang diperlukan?
• Seberapa sering tingkat Hb perlu diukur?
• Apakah setiap pasien berbeda kebutuhan darahnya setiap bulan?
BAB 5 Mengapa Tranfusi-Tinggi lebih baik dibandingkan dengan Tranfusi-Rendah? ………………. 11
• Kamu berbicara setiap saat tentang tranfusi-tinggi. Dapatkah kamu jelaskan mengapa hal itu lebih baik
dibanding tranfusi-rendah? ………………………………………………………………………………………………….. 11
• Jadi, bagaimana tranfusi tinggi merubah keadaan ini?
• Kamu membuat tranfusi tinggi terlihat sangat bagus, namun bukankah ini berarti diperlukan darah yang
lebih banyak dibandingkan dengan tranfusi rendah? …………………………………………………………………. 12
• Akan tetapi jika perlu lebih banyak darah, bukankah kelebihan zat besinya menjadi lebih parah?
• Bagaimana kamu merubah dari tranfusi rendah ke tranfusi tinggi?
• Ketika kamu merubah ke tranfusi tinggi, berapa cepat efek baiknya dapat dilihat?
• Apakah tranfusi tinggi selalu berhasil?

- iv - TIF_Book3-Ind.doc, AG, Last Printed February 05

TIF Book Collection 3, Apa itu Thalasemia DAFTAR ISI

halaman

BAB 6 Masalah Dengan Tranfusi Darah ………………………………………………………………… 13

• Apakah kamu mendapat banyak masalah dengan tranfusi tinggi sama seperti pada skema tranfusi
rendah? …………………………………………………………………………………………………………………………… 13
• Apakah setelah tranfusi kenaikan haemoglobin selalu sama dengan yang diperkirakan grafik?
• Apakah tingkat Hb selalu turun 7% (1 g/dl) setiap minggunya?
• Apakah ada sesuatu yang salah jika jarak antar tranfusi semakin pendek dan semakin pendek?
• Komplikasi apakah yang dapat disebabkan oleh tranfusi darah?
• Apa ciri-ciri alergi terhadap sel darah putih?
• Apa ciri-ciri alergi terhadap komponen plasma?
• Bagaimana cara mencegah reaksi tranfusi?
• Dapatkah pasien menjadi alergi terhadap sel sel darah merah? …………………………………………………….. 14
• Infeksi apakah yang dapat ditularkan melalui tranfusi?
BAB 7 Pertanyaan Mengenai Limpa dan Splenektomi …………………………………………………. 15
• Mengapa Limpa menjadi besar pada penderita thalasemia? ………………………………………………………… 15
• Dapatkah kamu jelaskan kapan limpa mulai melakukan hal yang merugikan?
• Dapatkah dengan mengangkat limpa menyembuhkan thalasemia?
• Jadi mengapa kita terkadang mendengar bahwa penderita “sembuh” setelah splenektomi?
• Apakah setiap penderita thalasemia mayor atau intermedia harus diangkat limpanya?
• Apakah splenektomi itu operasi yang berbahaya?
• Apakah dapat menimbulkan masalah jika kamu tidak mempunyai limpa?
• Apa yang dapat dilakukan untuk menghindari infeksi yang serius setelah splenektomi? ……………………. 16
• Apakah splenektomi dapat menimbulkan masalah yang lain?
BAB 8 Pertanyaan Mengenai Pencangkokan Sumsum Tulang (BMT) ………………………………… 17
• Mengapa pencangkokan sumsum tulang ini dapat menolong? ……………………………………………………… 17
• Siapa yang dapat memberikan sumsum tulang untuk penderita thalasemia?
• Apakah berbahaya bagi si pendonor untuk memberikan sumsum tulangnya?
• Bagaimana pencangkokan sumsum tulang itu dilakukan?
• Apakah pencangkokan sumsum tulang ini berbahaya?
• Dapatkah kamu ringkaskan resiko dan hasil dari pencangkokan sumsum tulang?
• Bagaimana kamu dapat memutuskan apakah melakukan pencangkokan sumsum tulang atau tidak? …….. 18
BAB 9 Pertanyaan Mengenai Kelebihan Zat Besi dan Desferal ……………………………………….. 19
• Berapa banyak jumlah zat besi yang berada pada tubuh orang yang normal? ………………………………….. 19
• Bagaimana tranfusi teratur dapat membuat terjadinya kelebihan zat besi?
• Bagaimana zat besi yang tertumpuk dalam tubuh melakukan pengrusakan?
• Bagaimana desferal dapat membantu?
• Kapan seharusnya memulai perawatan dengan Desferal?
• Bagaimana mengetahui kapan memulai perawatan desferal dan jumlah desferal yang diperlukan?
• Berapa “tingkat serum ferritin” yang seharusnya kita capai? ………………………………………………………. 20
• Berapa dosis desferal yang ideal?
Keterangan berikut mengenai perawatan desferal berlaku hanya untuk penderita thalasemia
yang memperoleh kurang dari satu vial desferal (500 mg) per hari.
• Berapa dosis minimun desferal yang berguna terhadap kelebihan zat besi? ……………………………………. 20
• Mengapa pada dosis desferal yang begitu rendah dapat menolong?
• Jika hanya sedikit desferal yang tersedia untuk saya, bagaimana cara penggunaannya yang terbaik?
• Jadi jika saya hanya bisa mendapatkan sedikit desferal, apakah saya memerlukan pompa?
• Bagaimana cara memberikan desferal dengan tranfusi darah?
• Bagaimana kamu memberikan desferal ke dalam otot?
• Adakah cara lain untuk membuat sedikit desferal ini lebih efektif?
• Apakah Vitamin C itu sendiri berguna untuk menghilangkan zat besi?
• Apakah benar benar hanya desferal satu-satunya obat yang tersedia untuk membuang kelebihan zat besi? 21
• Dapatkah kita melakukan hal lain untuk mengurangi kelebihan zat besi?
BAB 10 Desferal dan Pompa ………………………………………………………………………………. 22
• Adakah tempat yang khusus untuk menginfuskan desferal ini? ……………………………………………………. 23
• Apakah menyakitkan untuk memasang pompa tersebut?
• Apakah Desferal dapat menyebabkan reaksi yang buruk pada tempat suntikan atau yang menyeluruh?
• Apakah desferal dapat menyebabkan masalah masalah yang lain?

TIF_Book3-Ind.doc, AG, Last Printed February 05 -v-

DAFTAR ISI TIF Book Collection 3, Apa itu Thalasemia ?

halaman

• Apakah desferal harus digunakan setiap hari? ………………………………………………………………………….. 23

• Berapakah dosis desferal yang tepat?
• Apakah mungkin untuk meningkatkan dosis harian desferal, dan mengurangi jumlah hari pemakaiannya
dengan pompa?
• Adakah seseorang yang menggunakan suntikan Desferal ke dalam suatu pembuluh darah?
• Apakah benar bahwa desferal dapat membuat beberapa infeksi menjadi lebih buruk?
• Mengapa kebanyakan pasien yang sedang dalam perawatan desferal, disarankan juga untuk memakan
vitamin C?
• Adakah aturan khusus dalam menggunakan Vitamin C ini?
• Dapatkah kita melakukan hal lain untuk mengurangi kelebihan zat besi ini?
• Bukankah orang menemukan bahwa sangat sulit untuk menggunakan desferal setiap saat? ……………….. 24
• Dapatkah kamu jelaskan kapan memulai perawatan ini dan apakah perawatan itu bekerja dengan baik?
• Pada tingkat serum ferritin berapakah, yang berarti bahwa kelebihan zat besi telah dapat dikendalikan?
• Berapa serum ferritin yang seharusnya kita capai?
BAB 11 Masalah–masalah lain pada Thalasemia ………………………………………………………… 25
• Masalah masalah lain apakah yang paling sering terjadi? …………………………………………………………… 25
• Masalah Jantung
Ÿ Apakah masalah jantung sangat umum?
Ÿ Bagaimana penjelasan untuk masalah jantung yang disebabkan kelebihan zat besi?
• Masalah Hati
Ÿ Apa yang menyebabkan masalah hati?
Ÿ Dapatkah masalah hati ini dicegah?
Ÿ Apa masalah masalah yang mungkin terjadi oleh infeksi hepatitis C?
Ÿ Apa yang terjadi ketika kamu mendapat biopsi hati?
Ÿ Bagaimana interferon ini diberikan?
• Masalah endocrine …………………………………………………………………………………………………………… 26
Ÿ Bagaimanakah keadaan komplikasi endocrine ini?
Ÿ Apa sajakah komplikasi endocrine yang paling umum terjadi?
Ÿ Apakah masalah endocrine ini dapat dicegah?
Ÿ Apakah penyebab komplikasi endocrine ini?
• Bagaimana dengan masalah kulit?
BAB 12 Pertanyaan mengenai Pubertas …………………………………………………………………… 27
• Dapatkah penderita thalasemia berkembang normal pada masa pubertas? ……………………………………… 27
• Akan tetapi bukankah kegagalan pubertas bertentangan dengan apa yang kamu katakan bahwa penderita
thalasemia dapat dibimbing ke arah hidup yang normal?
• Adakah penderita thalasemia yang sudah menikah dan mempunyai anak-anak?
• Adakah suatu perawatan jika pubertas tidak datang dengan normal?
• Jadi apa yang salah dengan pubertas pada orang yang kelebihan zat besi?
• Kemudian, bagaimanakah perawatan terhadap kegagalan pubertas ini? ………………………………………… 28
• Jika dapat melalui pubertas dengan normal, dapatkah timbul masalah setelah itu?
• Apalagi yang perlu kami ketahui mengenai komplikasi ini?
BAB 13 Pertanyaan mengenai AIDS ……………………………………………………………………… 29
• Apa itu AIDS? …………………………………………………………………………………………………………………. 29
• Disebut apakah virus AIDS itu?
• Apakah setiap orang yang terinfeksi HIV selanjutnya akan mendapat AIDS?
• Bagaimana kamu mengetahui jika telah terkena infeksi HIV?
• Bagaimana HIV ini ditularkan?
• Berapa resiko terkena HIV dari tranfusi darah?
• Tindakan pencegahan seperti apakah yang perlu diambil oleh pembawa HIV untuk menghindari
penyebarannya kepada orang lain?
• Perlukan seseorang yang terinfeksi HIV melakukan tindakan pencegahan yang lain?
BAB 14 Pertanyaan mengenai Masa Depan ………………………………………………………………. 30
• Adakah harapan masa depan yang lebih baik bagi penderita thalasemia? ……………………………………….. 30
• Bagaimana mengenai Obat pengikat zat besi yang dipakai secara oral – si “Pil” itu?
• Apa yang harus dilakukan untuk memperkenalkan sebuah obat yang baru?
• Bagaimana hasilnya pada pasien?
• Bagaimana hasil penemuan ini dibandingkan dengan hasilnya pada binatang? …………………………………. 31
• Apa yang dapat kita simpulkan dari semua ini?
• Apakah terdapat kemungkinan yang lain untuk mendapatkan pil tersebut?

- vi - TIF_Book3-Ind.doc, AG, Last Printed February 05

TIF Book Collection 3, Apa itu Thalasemia DAFTAR ISI

halaman

• Bagaimana dengan pencangkokan sumsum tulang? ………………………………………………………………….. 31

• Kemudian, bagaimana dengan “tombol pembalik janin”?
• Bagaimana dengan rekayasa genetik? …………………………………………………………………………………… 32
• Bagaimana hal itu akan dilakukan?
• Bagaimana cara mengembalikannya: Apakah akan seperti pencangkokan sumsum tulang?
• Apakah ini berarti bahwa setelahnya akan ada resiko?
• Apakah kamu mencoba mengatakan bahwa tidak terdapat harapan realistis dari pengobatan yang
sederhana, seperti minum tablet atau sejenisnya?

BAGIAN III Jenis jenis lain dari Thalasemia

BAB 15 Thalasemia Intermedia ………………………………………………………………………….. 33
• Bagaimana kamu mengetahui jika kamu mempunyai thalasemia intermedia dan bukannya thalasemia
mayor?
• Dapatkah orang dengan thalasemia intermedia memperoleh suatu hidup yang normal?
• Apa yang terjadi terhadap orang dengan thalasemia intermedia?
• Seberapa berat kondisi anemianya?
• Apakah orang dengan thalasemia intermedia memerlukan tranfusi darah?
• Apa yang terjadi dengan limpanya? ………………………………………………………………………………………. 34
• Apakah terdapat perubahan tulang pada thalasemia intermedia?
• Apakah ada masalah dengan pertumbuhan dan pubertasnya?
• Dapatkan orang dengan thalasemia intermedia mempunyai anak?
• Mengapa orang dengan thalasemia intermedia terkadang memerlukan perawatan desferal?
BAB 16 Masalah masalah khusus pada Thalasemia Intermedia ………………………………………… 35
• Limpa …………………………………………………………………………………………………………………………… 35
Ÿ Bagaimana kamu mengetahui jika limpalah yang membuat masalah dan harus diangkat?
• Tulang
• Sumsum tulang dan asam folat …………………………………………………………………………………………….. 36
Ÿ Apa yang terjadi jika kamu kekurangan asam folat?
Ÿ Adakah orang lain khususnya yang kekurangan asam folat?
Ÿ Dapatkan perluasan (expansion) dari sumsum tulang ini menyebabkan masalah yang lain?
• Jantung
Ÿ Namun, dapatkan kamu mempunyai masalah jantung pada thalasemia intermedia?
• Ginjal
Ÿ Mengapa orang dengan thalasemia intermedia sering bangun malam hari untuk buang air kecil?
• Panas Tubuh. Mengapa sebagian orang dengan thalasemia intermedia berkeringat banyak, dan
menderita terhadap panas dimusim panas atau pada malam hari? ………………………………………………….. 37
• Hati
• Apakah benar bahwa orang dengan thalasemia intermedia terutama sekali mungkin mengembangkan
batu empedu?
• Adakah masalah lain yang dapat terjadi pada thalasemia intermedia?
• Apa yang dapat dilakukan untuk mencegah borok pergelangan kaki ini?
• Apakah benar lebih baik memiliki thalasemia intermedia daripada thalasemia mayor?
BAB 17 Thalasemia yang berhubungan dengan “abnormal haemoglobin” …………………………….. 39
• Sickle-cell / β-Thalassaemia
• Haemoglobin-E / β-Thalassaemia

TIF_Book3-Ind.doc, AG, Last Printed February 05 - vii -

DAFTAR ISI TIF Book Collection 3, Apa itu Thalasemia ?

halaman

BAGIAN IV Aspek Psykologi dari Thalasemia ………………………………………………. 40

• Saya sudah mengerti bagaimana thalasemia mempengaruhi badan saya tapi saya belum mengerti
bagamana thalasemia mempengaruhi saya sebagai manusia, dan Pengaruh itu pasti telah terjadi pada
badan saya? …………………………………………………………………………………………………………………….. 40
• Namun bagaimana thalasemia mempengaruhi perkembangan psykologis saya?
• Menurutmu apakah pengaruh thalasemia pada perkembangan anak anak?
• Bagaimana nanti para guru dan anak anak yang lain menerima dan menilai si-anak? ……………………….. 41
• Tetapi mengapa masa remaja selalu dipikir sebagai masa yang sulit?
• Bagaimana dengan kehidupan dewasa? Sekarang thalasemia tumbuh ke kedewasaan, apa yang dapat
saya ketahui dan akan membantu saya? …………………………………………………………………………………. 42
• Namun dapatkah saya terbuka mengenai diri dan tidak terluka?
• Tapi dapatkah saya menyukai saya sendiri, dapatkah teman saya menyukai saya karena saya mempunyai
thalasemia?
• Jenis pekerjaan apakah yang harus saya pertimbangkan?
• Namun bukankah thalasemia mempengaruhi pilihan karir saya? ………………………………………………….. 43
• Tapi saya tengah berpikir tentang kemungkinan saya meninggal lebih cepat dibanding kebanyakan orang
dan hal itu sangat menakutkan saya.

Artikel Tambahan
• Ketakutan dan Thalasemia ……………………………………………………………………………………………….. 44

- viii - TIF_Book3-Ind.doc, AG, Last Printed February 05

TIF Book Collection 3, Apa itu Thalasemia
BAGIAN I
Di Amerika serikat, Thalasemia dikenal sebagai Anemia (Kekurangan darah merah) Cooley.
Di masa lalu, sebelum penemuan ini mendunia, thalasemia ini dikenal sebagai Anemia Mediterania
BAB 1
Thalasemia merupakan suatu kelainan darah, oleh
sebab itu kita harus membicarakan terlebih dahulu
mengenai darah dan fungsi darah sebelum kita dapat
memperbincangkan lebih lanjut mengenai thalasemia.
Apa itu darah?
Arteri
Vena
Pembuluh
Kapiler
Gambar 1 Sistem peredaran darah
Darah merupakan bagian dari tubuh kita. Ia dipompa
berputar dalam tubuh oleh jantung kita, dan ia beredar
dalam pembuluh darah yang menyebar diseluruh tubuh
kita. Pembuluh darah itu adalah (1) pembuluh arteri, (2)
pembuluh kapiler, dan (3) pembuluh vena (lihat Gambar 1).
Ketika jantung memompa darah, pertama-tama darah itu
mengalir ke dalam pembuluh arteri besar, kemudian masuk
pembuluh arteri yang lebih kecil dan akhirnya sampai pada
pembuluh kapiler. Pembuluh kapiler ini sangat kecil yang
hanya bisa dilihat dengan mikroskop, tetapi pembuluh
kapiler ini sangat penting karena selagi darah mengalir
didalamnya, darah mengeluarkan udara dan makanan, dan
memindahkannya ke jaringan tubuh, kemudian mengambil
sisa pembuangan untuk disingkirkannya. Setelah ini darah
mengalir ke dalam pembuluh vena, dan kembali ke
jantung.
Terbentuk dari apakah darah itu?
Darah terbentuk dari suatu cairan kuning yang ringan -
-yang disebut plasma-- dan tiga jenis "sel" (lihat Gambar 2).
Sesungguhnya, seluruh tubuh kita ini dibentuk dari blok-
blok bangunan kecil yang disebut sel, yang terlalu kecil
untuk dilihat. Di dalam banyak jaringan, sel-sel itu tetap
bersatu, namun di dalam darah, sel-sel ini mengambang
dan bergerak bebas di dalam plasma. Ada 3 jenis sel darah:
TIF_Book3-Ind.doc, AG, Last Printed February 05
Pendahuluan tentang Thalasemia
Apa itu Thalasemia? Bagaimana bisa diwariskan?
(1) sel darah merah, (2) sel darah putih dan (3) sel darah
pembeku / keping keping darah (platelets).
Platelets
Sel
putih
Sel
Sel darah merah
putih
Sel putih
Sel putih Platelets limposit Polymoph
Gambar 2 sel sel darah
Apa yang darah lakukan?
Setiap komponen darah mempunyai fungsinya sendiri.
Plasma membawa air, garam dan zat-zat seperti makanan,
hormon dan obat-obatan ke jaringan tubuh, dan
mengangkut zat-sisa, untuk dibuang melalui paru-paru
(dalam bentuk nafas) dan dibuang melalui ginjal (dalam
bentuk air seni). Sel darah putih mempertahankan badan
kita terhadap infeksi /peradangan. Sel darah pembeku
menghentikan kehilangan darah jika kita terluka. Ketika
pembuluh darah mendapat kerusakan, Keping keping
darah ini bersatu dan merintangi pembuluh, sedemikian
hingga dapat menghentikan kehilangan darah lebih lanjut.
Kita mempunyai sel darah merah yang lebih banyak
dibandingkan dengan sel darah putih. Sel darah merah ini
penuh dengan haemoglobin, yang berwarna merah, dan
haemoglobin inilah yang membuat darah kita terlihat
merah. Haemoglobin mengambil oksigen dari udara di
dalam paru-paru, dan pada gilirannya membawa oksigen
ini ke jaringan tubuh, dan melepaskannya. Untuk hidup,
jaringan tubuh perlu bernafas, sehingga jaringan tubuh itu
memerlukan oksigen. Sel darah merah yang baru selalu
dibuat setiap saat di dalam sumsum tulang. Mereka hanya
hidup sekitar 120 hari. Kemudian sel darah merah ini akan
dihancurkan di dalam limpa.
Apa itu "anemia"?
Jika kamu mempunyai terlalu sedikit sel darah merah,
atau mempunyai terlalu sedikit jumlah haemoglobin pada
sel darah merah, kamu termasuk "anemia". Secara
sederhana anemia berarti kekurangan darah. Jika
anemianya termasuk ringan, hal ini tidak membahayakan
dan bahkan kita mungkin tidak memperhatikannya.
-1-
Apa itu Thalasemia? Bagaimana bisa diwariskan? Pendahuluan tentang Thalasemia

Akan tetapi jika anemianya termasuk berat, kita akan diijinkan turun serendah 6-7 g/dl atau bahkan lebih rendah.
sakit, karena jaringan tubuh kita tidak mendapat oksigen Satu atau dua unit kantong darah hanya dapat
yang cukup. Bentuk anemia yang paling umum adalah meningkatkan Hb 2-4 g/dl, jadi Hb setelah tranfusi jarang
"anemia kekurangan zat besi". Anemia jenis ini akan melebihi 10-11 g/dl.
terjadi jika kita tidak mendapat cukup zat besi didalam Pada skema tranfusi-rendah, pasien tak pernah
makanan kita. Jadi anemia jenis ini dapat diobati dengan mempunyai pengalaman dengan tingkat-Hb yang normal.
obat penambah zat besi. Thalasemia sungguh berbeda dari Pada skema tranfusi-tinggi, Hb tidak diijinkan turun
“anemia kekurangan zat besi”. Thalasemia Itu merupakan dibawah 10 g/dl. Pasien dengan skema tranfusi-tinggi
“anemia warisan/turunan” dan tidak bisa diobati dengan mempunyai tingkat-Hb yang normal hampir pada setiap
obat manapun. saat. Tentu saja, dalam thalasemia mayor tingkat-Hb
berubah setiap saat, karena tranfusi yang diterimanya.
Bagaimana mengukur anemia? Gambar 3 menunjukkan cara yang berbeda menjelaskan
Dengan mengukur jumlah haemoglobin yang ada di tingkat-Hb, dan tingkat-Hb normal pria, wanita, dan anak
dalam darah. Ini cukup mudah. Terdapat dua cara untuk anak. Juga menunjukkan tingkat-Hb yang dijaga oleh
menjelaskan hasilnya, kita akan menggunakan kedua cara skema tranfusi-rendah dan skema tranfusi-tinggi.
itu dalam buku ini. Di sebagian tempat tingkat-
haemoglobin dijelaskan sebagai “persen dari normal”, THALASEMIA
contohnya: tingkat-haemoglobinnya 63%. Haemoglobin Thalasemia adalah kelainan darah yang
untuk ringkasnya kita tulis Hb. Dengan cara ini dijelaskan diturunkan / diwariskan. Ia mengurangi jumlah
bahwa tingkat-Hb yang umum untuk pria adalah 90-110%, haemoglobin yang dapat dibentuk oleh tubuh,
untuk wanita dan anak anak sekitar 77-100%. “Anemia sehingga Ia menyebabkan anemia.
sedang” (moderate) berarti tingkat-Hbnya berkisar 55-70%.
“Anemia berat” (severe) berarti tingkat-Hbnya dibawah
55%. Di tempat yang lain, tingkat-Hb dijelaskan sebagai Bagaimana thalasemia diwariskan orang tua
gram-Hb per desiliter (sepersepuluh liter) darah. Satu kepada anak-anaknya?
gram/desiliter (g/dl) setara dengan 7% Hb. sebagai contoh, Setiap karakteristik tubuh dikendalikan oleh gen
tingkat-Hb 63% = 9 g/dl. Dengan cara ini, tingkat-Hb yang (gene). Gen ini mengendalikan pertumbuhan mulai dari
umum untuk pria adalah 13-16 g/dl, untuk wanita dan embrio, dan mengendalikan semua fungsi fisik kita. Gen
anak-anak sekitar 11-14 g/dl. Anemia-sedang berarti terdapat didalam setiap sel dari tubuh kita. Kita
tingkat-Hbnya berkisar 8-11 g/dl. Anemia-berat berarti mempunyai dua untuk setiap jenis gen, satu dari ibu, dan
tingkat-Hbnya dibawah 8 g/dl. yang satu lagi dari ayah. Di antara banyak gen-gen yang
lain, kamu mempunyai dua gen yang mengendalikan
Tingkat Hb
(%) g/dl
bagaimana haemoglobin itu dibuat dalam setiap sel darah
merah. Orang “Normal” adalah normal sebab mereka
17
mempunyai dua gen yang normal untuk haemoglobin.
16
110
15
Pembawa-sifat yang sehat (Carrier) dari β-thalassaemia-
100 Hb normal pria trait (trait=ciri) mempunyai satu gen normal untuk
14
13 Hb normal haemoglobin dan satu gen yang berubah, mereka sehat
90 Wanita dan
Skema Hb karena satu gen-nya bekerja dengan baik. Oleh karena satu
12 Tranfusi Tinggi anak-anak
80 gen diwariskan dari setiap orang tua, sekurangnya satu dari
11
70 10 orang tua mereka haruslah pembawa-sifat. Orang dengan
9 β-thalassaemia-mayor mempunyai dua gen yang berubah,
60 Skema Hb
8 satu diwariskan dari masing-masing orang tuanya, jadi
Tranfusi Rendah
50 7 kedua orang tuanya pastilah pembawa-sifat.
40 6 Anak dikandung ketika
5 sperma dari ayah bertemu
30 4 Sperma
sel telur dari ibu. Telur
20 3
telur dan sperma dibuat se-
2
10 Sperma demikian sehingga me-
1
reka hanya membawa
0 0 Gambar 3 Tingkat Haemoglobin
satu untuk setiap gen dari
orangtuanya. Ketika sper-
Gambar ini (lihat Gambar 3) menunjukkan cara yang Pembuahan ma dan telur bertemu dan
berbeda untuk menjelaskan tingkat-Hb, skala kiri untuk menjadi satu, terben-
%Hb (dari normal), skala kanan g/dl cara yang lebih tuklah embrio. Materi
modern. Pada sisi kanan, ditunjukkan cakupan Hb normal Embryo
mulai embrio ini mempunyai
untuk pria, wanita, dan anak anak. Gambar ini juga dua gen lagi untuk setiap
tumbuh
menjelaskan tingkat-Hb pada skema tranfusi-rendah dan karakteristiknya, satu dari
skema tranfusi-tinggi (low tranfusion and high tranfusion). Pada Gambar 4. Pembuahan ibu dan satu dari ayah
skema tranfusi-rendah, tingkat-Hb sebelum tranfusi (lihat Gambar 4).

-2- TIF_Book3-Ind.doc, AG, Last Printed February 05

Pendahuluan tentang Thalasemia Apa itu Thalasemia? Bagaimana bisa diwariskan?

Telur atau sperma dari orang normal selalu membawa 3. Kedua Orang tuanya adalah pembawa-sifat β-
gen yang normal untuk haemoglobin, dan dgn demikian thalasemia (Carrier): yakni mereka adalah pasangan
tidak bisa menjangkitkan thala-semia. Ketika Carrier yang “beresiko”.
menghasilkan telur atau sperma, setiap telur atau sperma
membawa satu gen normal atau satu gen thalasemia, tetapi Gambar 7 OrTu Pembawa sifat Thalasemia
tidak keduanya. Jadi separuh telur adalah thalasemik dan
separuh lagi adalah normal; setengah sperma adalah Anak dgn Anak
thalasemik dan setengah lagi adalah normal. β-thalasemia Normal &
mayor sehat
Sekarang mari kita perhatikan tiga jenis pasangan
yang menikah:
1. Kedua Orang tuanya ( OrTu ) “normal”.

Gambar 5 OrTu " normal "

OrTu " normal "

OrTu Pembawa Anak sehat dgn pembawa
sifat Thalasemia sifat thalasemia
Semua anak sehat dan normal

Ketika sang ibu memproduksi sebuah telur (umumnya

sebulan sekali), telur itu bisa benar benar normal atau
sepenuhnya thalasemik. Tak ada cara untuk menjelaskan
yang mana yang akan terjadi. Sang ayah memproduksi
sperma yang separuhnya benar benar normal dan
separuhnya lagi sepenuhnya thalasemik.
Mereka tidak mungkin menurunkan “ciri” Ketika sang ibu memproduksi telur yang benar benar
thalassaemia (thalasemia-trait) atau thalassaemia mayor normal, tak menjadi masalah jenis sperma mana yang
kepada anak-anak mereka (lihat Gambar 5). membuahinya. Jika telur normal itu dibuahi oleh sperma
yang normal, si anak akan sepenuhnya normal. Jika telur
2. Satu Orang tua thalasemia-trait dan yang lain
normal itu bertemu dengan sperma thalasemik, si anak
“normal”.
akan sehat dengan membawa sifat thalasemia. Akan tetapi
jika sang ibu memproduksi telur thalasemik, akan menjadi
OrTu Pembawa sifat
Gambar 6 Thalasemia masalah besar tergantung jenis sperma yang
membuahinya. Jika sperma yang membuahinya adalah
OrTu " normal " sperma yang normal, si anak akan sehat dengan membawa
Anak dgn sifat thalasemia. Akan tetapi jika telur thalasemik itu di
Pembawa sifat
Anak ' normal " buahi oleh sperma thalasemik, si anak akan memikili
Thalasemia
thalasemia mayor. Inilah alasan mengapa pasangan
pembawa-pembawa sifat ini mempunyai seperempat
(25%) kemungkinan dalam setiap kehamilan untuk
mempunyai anak dengan thalasemia mayor, separuh (50%)
kemungkinan mempunyai anak dengan “ciri” thalasemia,
dan seperempat (25%) kemungkinan anak yang mewarisi
gen normal dari kedua orang tuanya sehingga si anak
Semua anak haruslah diwarisi gen normal dari OrTu sepenuhnya normal. Kesempatan ini adalah sama pada
“normal”, namun mereka mungkin diwarisi gen normal setiap kehamilan. Suatu hal yang memungkinkan menguji
atau gen thalasemik dari Ortu pembawa-sifat. Setiap anak janin selama kehamilan, untuk melihat apakah si janin itu
mempunyai separuh kemungkinan (50%) untuk diwarisi memiliki thalassaemia mayor. Kemudian orang tua dapat
gen thalasemik dari OrTu pembawa sifat, jika hal ini memutuskan untuk meneruskan kehamilan tersebut atau
terjadi si anak menjadi pembawa-sifat. tidak. Pengujian ini disebut “diagnosa prenatal”. Untuk
melakukan pengujian ini, perlu dipelajari darah dari kedua
Separuh kemungkinan (50%) juga diwarisi gen normal
orang tuanya, untuk menemukan secara persis jenis gen
dari Ortu pembawa sifat: jika ini terjadi si anak thalasemia yang mereka bawa.
sepenuhnya normal. Tak ada satupun anak dari pasangan
ini yang memiliki thalasemia mayor (lihat Gambar 6).

TIF_Book3-Ind.doc, AG, Last Printed February 05 -3-


BAGIAN II
Pada umumnya thalasemia adalah berat (severe), dan orang yang memilikinya memerlukan transfusi darah yang teratur
untuk mempertahankan hidup. Ini disebut Thalasemia Mayor. Dalam beberapa kasus penyakit ini ringan, atau bahkan sangat
ringan, dan orang tersebut dapat hidup cukup baik tanpa transfusi darah. Ini disebut Thalasemia Intermedia. Kita akan bahas
thalassaemia intermedia pada bab 15 dan 16. Sekarang kita bahas tentang thalasemia mayor.
Nama lain dari thalasemia mayor adalah:
Ÿ Anemia Colley
Ÿ β-thalassaemia major
Ÿ Homozigot β-thalassaemia
Ÿ Homozigot thalassaemia
Ÿ Anemia Mediterania
BAB 2
Bagaimana pertama kali thalasemia mayor
menunjukkan tandanya?
Selama kehamilan, thalasemia mayor tidak
mempengaruhi si janin. Hal ini terjadi karena janin
mempunyai susunan haemoglobin yang khusus, disebut
haemoglobin-janin (“feotal haemoglobin”, disingkat HbF). Anak-
anak dan orang dewasa mempunyai susunan haemoglobin
yang lain disebut haemoglobin dewasa (“adult haemoglobin”,
disingkat HbA). Ketika si bayi lahir, sebagian besar
haemoglobinnya masih berbentuk Hb-janin (HbF), tetapi
selama enam bulan pertama kehidupannya, Hb jenis itu
secara berangsur digantikan posisinya oleh haemoglobin-
dewasa (HbA). Masalah pada thalasemia adalah si anak tak
dapat membuat haemoglobin-dewasa yang cukup. Oleh
karena itu anak dengan thalasemia mayor berada dalam
kondisi baik saat kelahiran, umumnya menjadi sakit
sebelum mereka berumur 2 tahun.
Mereka umumnya menjadi cukup anemik. Tingkat-Hb
mereka umumnya kurang dari 55% (8 g/dl). Sehingga
mereka menjadi pucat, tidak tumbuh sebaik yang
seharusnya, dan sering kali mempunyai limpa besar.
Jumlah bulan yang dapat dilewati sebelum si-anak menjadi
sakit dapat berbeda cukup banyak dari kasus ke kasus. Hal
ini terjadi karena thalasemia dapat disebabkan oleh
beberapa cacat yang berbeda di dalam haemoglobin
gennya. Meskipun demikian, hampir semua anak dengan
β-thalassaemia yang berat menjadi sakit sebelum berumur
4 tahun, dan memerlukan transfusi darah.
Bagaimana jaringan tubuh dari anak thalasemia
mengatur nafasnya, jika tidak mempunyai
haemoglobin-dewasa ?
Tubuh si anak bereaksi terhadap kekurangan
haemoglobin-dewasa (HbA) dengan membuat
haemoglobin-janin (HbF), sehingga sebagian besar
haemoglobin dalam darahnya adalah HbF. Akan tetapi
tubuh kita terprogram untuk membuat HbF hanya dalam
kondisi janin, setelah itu tubuh kita hanya dapat
membuatnya dengan jumlah yang sangat sedikit, pada
-4-
TIF Book Collection 3, Apa itu Thalasemia ?
Thalasemia Mayor
Apa Yang Terjadi Pada Thalasemia Mayor?
kondisi yang tidak cukup untuk memelihara si anak hidup
lebih lama.
Apa yang terjadi jika thalasemia mayor tidak
dirawat?
Kondisi anemianya menjadi semakin buruk,
pertumbuhan si anak berhenti sama sekali, dan limpanya
terus bertambah besar, sehingga perutnya menjadi sangat
besar. Oleh karena itu, sumsum tulang (jaringan
pembentuk sel darah merah) memperbanyak diri di dalam
tulang. Akan tetapi usahanya untuk membuat lebih dan
lebih banyak sel darah merah adalah sia-sia. Sel sel darah
merah yang dibuatnya tidak berisi haemoglobin yang
cukup, dan kebanyakan hanya mati tanpa pernah sempat
keluar dari sumsum tulang. Bagaimanapun juga, usaha
sumsum tulang memperbanyak diri tersebut membuat
tulang menjadi lemah dan merubah bentuknya. Tulang pipi
dan tulang dahi mulai menonjol dan wajah si anak menjadi
suatu wajah yang khas, sedemikian sehingga orang dapat
melihat dari jauh bahwa ada sesuatu yang salah. Pekerjaan
limpa yang normal adalah untuk menghancurkan sel darah
merah yang tua di dalam peredarannya, tetapi dengan
berlalunya waktu, limpa itu mulai untuk menghancurkan
sel darah merah muda juga, dan akhirnya limpa itu
menghancurkan sel darah putih dan sel darah pembeku.
Keadaan ini disebut "hypersplenisrne". Jadi pada
akhirnya limpa itu membuat sakitnya si anak menjadi lebih
parah.
Bagaimana kita merawat thalasemia mayor?
Sekarang terdapat dua cara perawatan yang mungkin
ditempuh: perawatan tradisional dan pencangkokan
sumsum tulang (Bone marrow transplantation). Kita bahas
pencangkokan sumsum tulang pada bab 6. Di sini kita
bahas perawatan tradisional. Perawatan ini terdiri dari (1)
tranfusi darah, terkadang (2) pengangkatan limpa
(splenektomi), dan (3) perawatan Desferal.
Tranfusi Darah
Untuk lebih tepatnya, perawatan ini bukanlah tranfusi
darah, tetapi tranfusi sel-sel darah merah. Penderita
TIF_Book3-Ind.doc, AG, Last Printed February 05
Thalasemia Mayor Apa yang terjadi pada Thalasemia Mayor?

thalasemia hanya kekurangan sel darah merah, mereka obat yang dapat mengambil zat besi tersebut, dan
dapat membuat komponen darah yang lain dengan cukup membawanya keluar dari tubuh dalam tinja dan air seni.
normal. Tranfusi darah harus dirancang untuk memelihara Pada saat ini, Satu satunya yang digunakan secara teratur
tingkat-Hb si anak dalam cakupan yang normal. Si anak adalah desferrioxamine, yang disebut “Desferal”. Jika kita
menjadi sakit karena tingkat-Hbnya yang rendah. Jadi jelas menggunakan desferal secara teratur, kita dapat
agar si anak menjadi baik tingkat-Hbnya haruslah normal. menurunkan jumlah zat besi dalam tubuh sampai ke
Tingkat-Hb normal untuk wanita dan anak anak adalah 77- tingkat yang aman. Satu miligram adalah seperseribu
100% (11-14 g/dl) (lihat hal 2). Jadi penderita thalasemia gram. Satu gram adalah seperseribu kilogram, jadi satu
seharusnya di tranfusi ketika tingkat Haemoglobinnya miligram adalah sepersejuta kilogram. Itu tidak banyak,
sekitar 70% (10 g/dl), dan seharusnya dinaikkan ke sekitar namun dapat bertambah terus dengan waktu!
100% (14 g/dl). Untuk melakukan ini pada awalnya
diperlukan pemberian tranfusi sekitar 4 minggu sekali. Kelenjar
Pituiri
Hingga saat ini, beberapa dokter menyarankan tranfusi Kelenjar
pada tingkat-Hb 42% (6 g/dl) dan hanya menaikkan Hb- Thyroid
nya ke sekitar 70% (10 g/dl). Keadaan ini disebut “skema Kelenjar
tranfusi-rendah” karena tingkat- Hb pasien tidak pernah Parathyroid
masuk dalam cakupan normal. (lihat gambar 3 hal 2). Jantung
Bagaimanapun juga, skema ini tidak memelihara si anak
menjadi kuat. Mereka tidak tumbuh sebaik anak yang lain, Hati
mereka biasanya mendapat limpa dan hati yang besar, dan Pancreas
mereka dapat memperoleh masalah lain seperti kelainan
bentuk tulang, atau tulang rapuh yang mudah patah.
Sedikit anak pada skema tranfusi-rendah hidup cukup lama
untuk tumbuh. Skema tranfusi-tinggi yang disarankan Testis/
disini menghindari kebanyakan dari masalah masalah Ovarium
tersebut dan telah digunakan selama bertahun-tahun di
negara negara barat. Gambar 8
Terdapat tiga alasan untuk memilih tranfusi-tinggi: Bagian tubuh
1. mengoreksi keadaan anemia, dan memastikan bahwa yang dapat rusak
akibat kelebihan
jaringan tubuh memperoleh jumlah oksigen yang zat besi
cukup.
2. Mengistirahatkan sumsum tulang sehingga tulang
tulang berkembang secara normal dan menjadi kuat, Apa yang terjadi jika thalasemia dirawat dengan
dan wajah berpenampakan normal. benar?
3. Memperlambat, atau mencegah, pembesaran ukuran
limpa sehingga mencegah hipersplenisme.
Splenektomi (Splenectomy)
Ketika limpa menjadi terlalu aktif dan mulai
menghancurkan sel-sel darah merah, transfusi menjadi
semakin dan terus semakin kurang efektif. Kemudian
menjadi perlu suatu pembedahan untuk mengangkat limpa
tersebut. Operasi ini disebut splenektomi.
Perawatan Desferal
Setiap 400 ml darah yang ditranfusikan mengan-dung
sekitar 200 mg zat besi. Di Amerika serikat, Sel-sel darah
merah yang telah dipisahkan dari darah ( Pack red cells,
disingkat PRC) mengandung 200 mg untuk setiap 200-250
ml PRC. Zat-zat besi ini tak bisa dikeluarkan dari darah
karena merupakan bagian dari haemoglobin, yang Gambar 9 Gambar 10
diperlukan tubuh. Dengan kemampuannya sendiri, tubuh Anak laki laki berumur empat Anak yang sama
hanya dapat mengeluarkan sedikit jumlah zat besi, setengah tahun, pada skema berumur 11 thn, pada
sehingga jika kita mendapat tranfusi secara teratur, zat besi tranfusi rendah skema tranfusi-tinggi
berangsur angsur menumpuk dalam tubuh kita. Zat besi ini Penderita thalasemia yang terawat baik cukup berbeda
tersimpan dalam organ tertentu, khususnya pada hati, dari yang tidak terawat. Dengan terawat baik maka tak
jantung, dan kelenjar endokrin. (lihat Gambar 8). terdapat anemia, pertumbuhan normal, wajah dan tulang
Tubuh kita dapat menyimpan banyak zat besi dengan terlihat normal. Gambar 9 dan Gambar 10 diatas
aman, namun pada akhirnya zat besi itu dapat merusak menunjukkan anak yang sama, umur 4 tahun pada tranfusi-
organ organ tempat penyimpannannya. Beruntung terdapat rendah dan umur 11 tahun pada tranfusi-tinggi. Meskipun

TIF_Book3-Ind.doc, AG, Last Printed February 05 -5-

Apa yang terjadi pada Thalasemia Mayor?
demikian, dapat terjadi komplikasi yang disebabkan
tumpukan zat besi, atau karena infeksi yang dilewatkan
dalam tranfusi darah. Merupakan hal yang mungkin virus-
virus masuk dalam tubuh bersama sama dengan darah dan
itu membuat kita sakit. Khususnya, dengan cara ini,
mungkin kita mendapat hepatitis, yang merupakan
penyakit peradangan hati. Juga memungkinkan virus AIDS
ditularkan melalui tranfusi, namun hal ini sangat tipis
kemungkinannya karena semua pendonor darah terlebih
dahulu diuji terhadap AIDS. Orang orang yang ditemukan
membawa sifat atau pernah terinfeksi sebelumnya tidak
diperbolehkan menjadi pendonor darah.
-6-
Thalasemia Mayor
Apa yang seharusnya dilakukan sekarang?
Ingatlah bahwa thalasemia itu seumur hidup. Oleh
karena itu, kita perlu memandang ke depan dan
merencanakan perawatan si anak dengan penuh hati hati,
supaya mendapatkan hasil yang terbaik dalam jangka
panjang. Dengan perawatan modern terdapat harapan nyata
bagi penderita thalasemia untuk mendapat kepastian hidup
yang lama dan hidup yang berguna. Dan akan ada waktu
untuk memperoleh banyak kemajuan dalam cara
perawatan. Jadi simpanlah catatan perawatan anakmu
dengan baik dan hati hati.
Jika kamu ingin menyimpan catatanmu sendiri,
gunakanlah buku catatan medis yang disediakan untuk
para orang tua dan penderita thalasemia. (tersedia pada
kantor Thalassaemia Federasi Internasional —TIF— di
Cyprus).
TIF_Book3-Ind.doc, AG, Last Printed February 05
Thalasemia Mayor

BAB 3 Jadi Anda Ingin Tahu Lebih Banyak?

Sebagian orang akan merasakan bahwa mereka mempunyai cukup informasi sekarang, tetapi barangkali kamu ingin
memasuki beberapa hal lebih dalam? Di dalam bab yang berikutnya, kami menjawab pertanyaan-pertanyaan yang sering
ditanyakan penderita dan keluarga thalasemia. Di dalam bab ini kita akan membahas beberapa pertanyaan pertanyaan yang
umum. Ada bab terpisah pada topik-topik penting seperti transfusi darah, Desferal, splenektomi, dan lain lain

Pertanyaan mengenai “harapan-hidup” dan “kualitas hidup”

pada penderita thalasemia yang tranfusi secara teratur

Berapa lama penderita thalasemia mayor dapat Apakah penderita thalasemia pasti mempunyai
bertahan hidup? anak yang thalasemia?
Orang terkadang tidak suka untuk menanyakan ini Tidak. Pada umumnya anak anak mereka akan sehat,
secara langsung, namun para penderita thalasemia dan namun tentu saja tergantung dengan siapa mereka
orang tuanya kerap menanyakan hal ini pada dirinya menikah.
sendiri. Suatu kenyataan bahwa orang dengan thalasemia 1. Salah satu Orang tua adalah penderita thalasemia dan
dapat hidup lebih lama dan menjadi lebih lama lagi. Anak yang lain adalah “normal”
anak yang mendapatkan perawatan modern yang baik
persis seperti anak yang normal, dapat tumbuh, Gambar 11 OrTu Penderita Thalasemia
menyelesaikan sekolahnya, kerja dan mungkin mempunyai
sebuah keluarga. Di negara-negara yang perawatan OrTu " normal "
modern-nya telah tersedia cukup lama, terdapat banyak
pasien berumur tiga puluhan, yang menjalankan tranfusi Semua anak sebagai pembawa sifat
selama hidupnya. Mereka semua bekerja dan memiliki
beberapa anak.
Pada sisi lain, adalah benar bahwa penderita
thalasemia hidup lebih banyak resiko dibandingkan dengan
yang lain, oleh karena sejumlah perawatan medis yang
mereka butuhkan. Semua perawatan medis ini
mengandung beberapa resiko. Tetapi meskipun demikian,
pada saat ini penderita thalasemia yang terawat dengan Gambar 11 menunjukkan bahwa jika penderita
baik dapat mempunyai harapan hidup yang sempurna. thalasemia menikah dengan yang “normal”, semua anak-
anaknya adalah pembawa-sifat (Carrier) yang sehat. Mereka
Apa itu yang merupakan kualitas hidup bagi diwarisi gen thalasemik dari orang tua penderita
penderita thalasemia? thalasemia, namun mereka juga diwarisi gen normal dari
Suatu penyakit kronis selalu menyebabkan orang tuanya yang normal, jadi tak ada kemungkinan
pembatasan beberapa kualitas hidup, terutama ketika untuk memiliki thalasemia mayor.
memerlukan perawatan yang sering dan kompleks, seperti 2. Salah satu Orang tua adalah penderita thalasemia dan
yang harus dilakukan para penderita thalasemia. Semua yang lain adalah pembawa sifat.
sama saja, perawatan tersebut haruslah tidak diperbolehkan
mempunyai efek yang sangat besar atas kehidupan Gambar 12 OrTu Pembawa sifat Thalasemia
penderita. Khususnya para doktor dan rumah sakit perlu
berusaha untuk menyusun kunjungan kontrol (out-patient)
Separuh anak sebagai
dan kunjungan transfusi sedemikian sehingga hanya pembawa sifat
mengganggu sesedikit mungkin dari kehidupan normal.
Suatu hal yang perlu dicoba, jangan membiarkan
perawatan menganggu/menyela proses pendidikan atau
proses bekerja. Untuk mengatur hal ini, beberapa pusat
perawatan menyusun transfusi pada akhir pekan, yang lain
menyusun tranfusi pada waktu menjelang malam atau pada
malam hari.
Sesungguhnya, kebanyakan penderita thalasemia OrTu Penderita Separuh dgn β-thalasemia
Thalasemia mayor
memimpin suatu keberadaan dasar yang normal. Mereka
pergi ke sekolah, ambil bagian dalam kegiatan sosial dan
bekerja, bertunangan, menikah seperti yang lainnya. Kita Gambar 12 menunjukkan bahwa jika penderita
yakin bahwa dengan berlalunya waktu, kualitas hidup akan thalasemia menikah dengan pembawa-sifat, pada setiap
semakin meningkat dengan mantap. kehamilan terdapat 50% kemungkinan si anak menjadi

TIF_Book3-Ind.doc, AG, Last Printed February 05 -7-

Jadi anda ingin tahu lebih banyak?
penderita thalasemia, dan 50% kemungkinan si anak
adalah pembawa-sifat yang sehat. Situasi ini cukup umum,
karena beberapa pembawa-sifat mempunyai suatu
pemahaman khusus terhadap penderita thalasemia mayor.
Kemudian mereka mempunyai pilihan untuk menggunakan
“diagnosa prenatal” ataupun tidak.
3. Kedua orang tua adalah penderita thalasemia.
Gambar 13 OrTu Penderita Thalasemia
OrTu Penderita Thalasemia
Semua anak memiliki Thalasemia
Mayor
Gambar 13 menunjukkan bahwa jika sesama penderita
thalasemia menikah, semua anak mereka akan menjadi
penderita thalasemia juga. Situasi seperti ini terkadang
muncul sebab sesama penderita mempunyai banyak
kesamaan, bahwa mereka sering mempunyai perasaan
khusus untuk lebih dekat satu sama yang lain. Ketika
masalah ini terjadi, mereka umumnya memutuskan untuk
tidak mempunyai anak, atau mereka mencoba mempunyai
anak dengan bantuan medis, sebagai contoh, dengan
pembuahan buatan (menggunakan sperma dari laki-laki
yang bukan pembawa-sifat). Akan tetapi di masa
mendatang, jika memungkinkan untuk mengoreksi
thalasemia dengan terapi gen, bahkan pasangan tersebut
mungkin mempunyai anak mereka sendiri, anak yang
sehat. Saat ini, beberapa pasien thalasemia disembuhkan
dengan pencangkokan sumsum tulang. (Bone Marrow
transplantation, disingkat BMT).
Dapatkah thalasemia yang telah dicangkok
mewariskan thalasemia pada anaknya?
Pencangkokan sumsum tulang (BMT) mungkin dapat
menyembuhkan penderita thalasemia, namun tidak
merubah gennya. Jadi gen thalasemia itu akan terus
diturunkan pada anaknya. Jadi pastikan pasanganmu telah
diuji thalasemia (thalassaemia test) sebelum kamu
mempunyai anak!
-8-
Thalasemia Mayor?
Apakah penderita thalasemia harus mempunyai
menu makanan yang khusus?
Secara umum, tidak, namun disarankan untuk
menghindari makanan hewani yang kaya akan zat besi,
seperti hati dan limpa, dan juga beberapa makanan seperti
buah prem yang dikeringkan (prunes), kismis, dan bayam
yang banyak mengandung zat besi. Juga bijaksana untuk
menghindari minuman beralkohol, atau meminumnya
sedikit saja, karena hati yang sangat peka pada penderita
thalasemia, disebabkan zat besi yang tersimpan
didalamnya, dan kemungkinan telah terkena hepatitis
sebelumnya. Ini hanyalah saran dan bukan suatu aturan
yang mutlak.
Dapatkan penderita thalasemia memakan vitamin
tambahan?
Ya, secara umum diperbolehkan. Akan tetapi jika
kamu memakan vitamin, hindarilah yang dapat menambah
zat besi. Kamu juga seharusnya menghindari tambahan
vitamin C kecuali ketika kamu sedang menggunakan
desferal. Kamu juga harus menghindari tambahan Vitamin
D, kecuali jika ditunjukkan bahwa kamu benar benar
memerlukannya.
Dapatkah penderita thalasemia berolahraga?
Jawabannya akan sama seperti terhadap bukan
penderita thalasemia, hal ini tergantung apakah kamu
mempunyai masalah dengan jantungmu atau tidak. Kamu
dapat membahasnya dengan doktermu. Akan tetapi sebagai
aturan umum, kebanyakan penderita thalasemia dapat
mengikuti kebanyakan jenis olah raga, sampai mencapai
kapasitas mereka sendiri. Tubuhmu sendiri akan
memberitahukan kapan harus berhenti, karena jika kamu
berlebihan kamu akan merasa capai.
Dapatkah penderita thalasemia mengambil setiap
jenis liburan yang diinginkannya?
Mengunjungi gunung yang tinggi memerlukan
kemampuan penyesuaian ketinggian dan tingkat-Hb yang
normal. Akan bijaksana bagi penderita thalasemia untuk
menghindari ketinggian di atas 3,500 meter, atau pastikan
mereka mendapat tranfusi terlebih dahulu sesaat sebelum
mereka pergi ke gunung yang tinggi. Selain itu tidak ada
batasan. TIF juga menyediakan daftar perjalanan yang
berisikan nama, alamat dan nomor telepon sejumlah rumah
sakit dan sejumlah dokter yang dapat menangani
thalasemia di seluruh dunia. Silahkan menghubungi kantor
TIF di Cyprus.
TIF_Book3-Ind.doc, AG, Last Printed February 05
Thalasemia Mayor

BAB 4 Pertanyaan Mengenai Tranfusi Darah

Kebanyakan penderita thalassaemia yang hidup saat ini akan memerlukan transfusi secara teratur untuk waktu
bertahun-tahun – mungkin sepanjang hidupnya – sehingga cukup berharga meluangkan waktu dan berpikir bagaimana
mengatur perawatan ini dengan cara kemungkinan yang terbaik!.

Dapatkah kamu jelaskan kapan perlu memulai Table 1

tranfusi anak secara teratur? Tabel ini menunjukkan bagaimana Hb rata-rata mungkin sama,
Terkadang sangat sulit untuk memutuskan kapan namun Hb sebelum dan sesudah tranfusi akan berbeda tergantung
jumlah minggu antar tranfusi
tranfusi itu dimulai. Yang berikut ini semua harus
diperhitungkan. Hb Hb (g/dl)
Minggu antar
Sebelum setelah Rata-rata
1. Tingkat Haemoglobin. Jika si anak tak dapat Tranfusi
Tranfusi Tranfusi
mempertahankan tingkat haemoglobinnya dengan
mantap diatas 50% (7 g/dl) maka ia mungkin 2 11.0 13.0 12.0
memerlukan tranfusi secara teratur. 3 10.5 13.5 12.0
2. Tingkat Haemoglobin-dewasa (HbA). Banyak 4 10.0 14.0 12.0
penderita thalasemia tidak mempunyai haemoglobin- 5 9.5 14.5 12.0
dewasa (HbA). Ini akan pasti memerlukan tranfusi 6 9.0 15.0 12.0
jika mereka tidak dapat mempertahankan tingkat Hb- Atau jika diukur dalam %
nya diatas 50% (7 g/dl). Beberapa penderita memiliki
Hb Hb ( % )
HbA mulai 30%-70%. Beberapa dari penderita ini Minggu antar
Sebelum setelah Rata-rata
dapat mempertahankan dengan baik tingkat-Hbnya Tranfusi
Tranfusi Tranfusi
sekitar 50% (7 g/dl).
2 77 90 85
3. Tumbuh kembang anak. Diagram pertumbuhan
3 74 95 85
seharusnya digunakan oleh setiap penderita
thalasemia. (terdapat satu dalam buku catatan yang 4 70 98 85
disediakan untuk para orang tua dan penderita). Jika 5 66 100 85
tumbuh kembang anak tak dapat mengikuti dengan 6 64 106 85
mantap sepanjang garis yang seharusnya, namun Jika limpamu telah diangkat, perhitungan ini hampir
mulai turun, si anak mungkin memerlukan tranfusi. selalu tepat. Jika limpamu belum diangkat, perlu sedikit
4. Perubahan tulang. Perubahan bentuk muka yang lebih sering untuk mempertahankan tingkat-Hb yang
sangat jelas (terutama jika terjadi ketulian, yang dapat tinggi.
terjadi karena perkembangan sumsum tulang di dalam
telinga) atau terdapat tulang yang patah, hal ini Berapa angka yang tepat untuk “minggu antar
menandakan kebutuhan untuk memulai tranfusi darah. tranfusi”?
5. Umur si penderita dan ukuran limpa. Penderita Terdapat beberapa skema tranfusi yang
yang mulai membutuhkan tranfusi diatas umur 5 atau memungkinkan. Skemamu akan tergantung pada banyak
6 tahun, dan mempunyai limpa yang besar, bisa jadi hal seperti apakah kamu harus menempuh perjalanan jauh
sesungguhnya merupakan bentuk thalasemia yang dan perlu bermalam untuk tranfusimu, atau kamu tinggal
ringan. Jika limpanya diangkat, beberapa dari dekat pusat perawatan yang memungkinkan tranfusi
penderita ini mungkin tidak memerlukan tranfusi. harian, dan tergantung dari jumlah kantong darah yang
Adalah penting untuk tidak membiarkan mulainya diperlukan. Di Cyprus mereka memberikan sedikit tranfusi
tranfusi terlalu terlambat, atau beberapa perubahan yang setiap dua minggu, di Italy mereka memberikan setiap tiga
telah terjadi tidak dapat dikembalikan lagi. minggu, dan di Inggris mereka umumnya memberikan
tranfusi yang lebih banyak setiap 4 sampai 5 minggu.
Pada tingkat Hb berapakah seharusnya darah Masuk akal bahwa fluktuasi Hb yang kecil (misalnya
mulai diberikan? Berapakah tingkat Hb terbaik tranfusi yang lebih sedikit dalam waktu yang lebih sering)
sebelum tranfusi? membebankan tekanan yang lebih kecil terhadap tubuh
penderita thalasemia. Akan tetapi Tak ada data yang cukup
Setiap orang setuju bahwa kita perlu mencapai suatu untuk menjawab masalah ini dengan memuaskan.
tingkat-Hb yang normal, yaitu tingkat-Hb rata-rata diantara
85% dan 90% (12-13 g/dl). Ini disebut “Skema tranfusi- Berapa banyak darah yang diperlukan setiap
tinggi” meskipun sesungguhnya akan lebih tepat jika tranfusi?
disebut Skema tranfusi normal. Dapat dilihat pada tabel 1
bahwa untuk mempertahankan Hb rata-rata 12 g/dl (85%), Hal ini tergantung dari waktu antar tranfusi. Kami
kamu perlu mulai tranfusi pada tingkat-Hb sebelum merencanakan jumlah darah yang perlu diberikan sebagai
tranfusi yang tergantung dari waktu (minggu) antar berikut: di antara tranfusi, tingkat-Hb turun sekitar 7% (or
tranfusi. 1 g/dl) setiap minggunya. Jadi jika kamu di tranfusi setiap

TIF_Book3-Ind.doc, AG, Last Printed February 05 -9-

Pertanyaan mengenai tranfusi darah
empat minggu, tingkat Hb akan turun sekitar 28% (atau 4
g/dl). Karena itu pada setiap tranfusi kamu memerlukan
darah yang cukup untuk menaikkan Hb sekitar 28% (atau 4
g/dl). Untuk menaikkan HB 7% (1 g/dl) kamu memerlukan
3 ml sel darah merah (PRC) setiap kilogram berat badan =
5 ml darah pendonor (WB). Jadi untuk meningkatkan Hb
28% (4 g/dl) diperlukan 12 ml PRC atau 20 ml WB per
kilogram berat badan. Contoh, jika berat badanmu 20 kg,
kamu memerlukan 240 ml PRC = 400 ml WB untuk
meningkatkan Hb sebanyak 28% (4 g/dl)
Apakah aman untuk memberikan setiap pasien 12
ml PRC/Kg pada sekali tranfusi?
Adalah aman untuk memberikan darah sejumlah
tersebut kepada pasien yang menggunakan skema tranfusi
tinggi, karena secara umum jantung mereka sehat.
Meskipun demikian, jika pasien berada pada skema
tranfusi rendah, jantung mereka umumnya lemah dan
sirkulasinya tidak sehat. Oleh karena itu akan bijaksana
untuk memberikan jumlah yang lebih kecil pada sekali
tranfusi. Hal ini dapat diatur dengan memberikannya
dalam dua kali tranfusi dengan jarak satu atau dua hari
diantara tranfusi, atau memberikan tranfusi setiap dua
minggu.
Karena pertumbuhan anak, jelas diperlukan lebih
banyak darah pada setiap tranfusi berikutnya.
Berapa banyak kebutuhan penambahan darah
tersebut?
Kamu benar, jumlah darah yang diperlukan setiap
tranfusi berikutnya berangsur meningkat. Gambar 14
adalah grafik yang menunjukkan jumlah darah yang perlu
diberikan setiap tranfusi meningkat dengan meningkatnya
berat badan. Jumlah darah yang harus diberikan pada
setiap tranfusi meningkat seiring pertumbuhan anak.
Gambar 14
1000
ml WB (darah pendonor)
yg diperlukan tiap bulan
800
600
400
200
10 15 20 25 30
1 3 5 8 10
Grafik itu menunjukkan jumlah darah yang diperlukan
tiap bulanan tranfusi dalam hubungannya dengan berat
badan (dan pendekatan umur). Jika pasien mempunyai
limpa yang besar yang menghancurkan darah terlalu cepat,
- 10 -
Thalasemia Mayor
mereka akan membutuhkan darah lebih banyak dari yang
dicantumkan disini. Jika limpanya sudah diangkat mereka
mungkin membutuhkan darah yang sedikit lebih
berkurang.
Akan tetapi darah tersedia dalam satuan kantung-
darah (“units”). Bagaimana meng-hitung jumlah
kantung darah yang diperlukan?
Umumnya sekitar 450 ml darah diambil dari setiap
pendonor darah. Ini adalah unit darah. Sebelum diberikan
kepada pasien, plasma dan kebanyakan sel darah putihnya
dipisahkan terlebih dahulu, jadi kira kira 250 ml sel darah
merah (PRC) yang tertinggal dalam kantung darah. Oleh
karena itu satu unit darah berarti sekitar 400 ml darah
donor atau sekitar 250 ml sel darah merah (PRC). Pada
grafik terlihat bahwa kamu memerlukan satu unit darah
ketika berumur 3-4 tahun, namun umumnya memerlukan
dua unit darah ketika berumur 10 tahun. Darah sangat
berharga, dan tidak seharusnya dibuang begitu saja.
Seiring pertumbuhan anak kamu dapat meningkatkan
pemberikan darah dari satu unit menjadi dua unit, dengan
mengubah jumlah minggu antar tranfusi. Tabel 1 (hal 9)
membantu perencanaan ini. Sebagai contoh, ketika si anak
memerlukan 1.5 unit darah setiap empat minggu, ia dapat
memberikannya satu unit darah setiap 3 minggu selama
setahun, kemudian mengubahnya menjadi dua unit darah
setiap lima minggu, kemudian mengubahnya lagi menjadi
2 unit darah setiap 4 minggu. Yang penting adalah
menjaga pada Hb rata-ratanya tetap sama. Sesungguhnya
skema tranfusi dapat diatur sesuai kebutuhan setiap
individu.
Seberapa sering tingkat Hb perlu diukur?
Tingkat haemoglobin seharusnya diukur setiap
sebelum dan sesudah tranfusi, sehingga kamu dapat
menghitung untuk tranfusi yang berikutnya. Hb sebelum
tranfusi seharusnya tidak lebih rendah dari 70% (10 g/dl)
600
ml PRC atau darah cuci
yg diperlukan tiap bulan
dan tidak pernah dibawah 60% (8.6 g/dl). Adalah sangat
480
penting untuk mengukur haemoglobin secara teratur,
karena jika tidak hati hati, kamu akan merosot lagi ke
360
dalam skema tranfusi-rendah.
240
Apakah setiap pasien berbeda kebutuhan darahnya
setiap bulan?
120 Ya, mereka dapat cukup berbeda banyak. Kebanyakan
pasien yang limpanya telah diangkat membutuhkan jumlah
darah yang relatif sama. Pasien dengan limpa yang normal
35 40 Berat
Badan (kg) umumnya membutuhkan darah 20-30% lebih banyak
13 Umur (tahun) dibandingkan pasien yang telah diangkat limpanya. Pasien
yang limpanya sangat aktif (over-active) dapat
membutuhkan darah 2 sampai tiga kali lipat lebih banyak
dibandingkan pasien yang lain. Dalam kasus ini limpa
tersebut seharusnya diangkat.
TIF_Book3-Ind.doc, AG, Last Printed February 05
Thalasemia Mayor

BAB 5 Mengapa Tranfusi-Tinggi Lebih Baik Dibandingkan dgn Tranfusi-Rendah?

3. Oleh karena thalasemik itu anemik, tubuh membuat

Kamu berbicara setiap saat tentang tranfusi-tinggi. kesalahan dengan mengira bahwa terjadi kekurangan
Dapatkah kamu jelaskan mengapa hal itu lebih zat besi, sehingga tubuh menyerap zat besi lebih
baik dibanding tranfusi-rendah? banyak dari makanan dalam usahanya memperbaiki
Ya, Akan mudah menjelaskannya dengan keadaan anemia. Tentu saja hal ini tidak menolong,
menggunakan sebuah grafik. sebaliknya hal ini membuat situasi bertambah buruk
dengan meningkatnya jumlah zat besi dalam tubuh.
THALASEMIA 4. Banyak sel sel darah merah yang diatur pembuatannya
Sel darah merah oleh sumsum tulang itu terjerat didalam limpa karena
abnormal
sel sel darah merah itu tidak normal (abnormal). Hal ini
Sel merah tersadap membuat limpa membengkak dan menjerat lebih
dalam limpa
banyak lagi, dan mulai menghancurkannya. Sebagai
Sumsum Tulang konse-kuensinya tentu saja hal ini membuat keadaan
LIMPA MEMBESAR ANEMIA meluas sampai 20
kali dari normal anemia bertambah parah.
a. anemia tambah
memburuk 5. Akhirnya karena semua tegangan tegangan pada sistem
b. kebutuhan jumlah ini, penderita tidak dapat tumbuh sebaik anak yang
darah meningkat Tranfusi 2. Tulang Rapuh
3. Wajah Berubah
normal. Akibatnya perut dan wajahnya mungkin
Darah
4. Volume darah besar membesar, tulang kaki dan tangannya cenderung kurus
5. Pertumbuhan buruk dan lemah, dan ukuran tinggi badan mereka jauh
Kelebihan 1. Penyerapan besi dari tertinggal dibanding anak anak yang lainnya.
Zat Besi makanan meningkat Oleh karena sumsum tulang tidak dapat memperbaiki
Gambar 15. keadaan anemia, kamu tetap memerlukan tranfusi secara
Diagram menunjukkan urutan kejadian kompleks pada anak penderita
thalasemia yang berada pada skema tranfusi rendah
teratur. Dan sebagai akibatnya tubuhmu menumpuk
banyak zat besi. Jika kamu dalam skema tranfusi rendah,
Gambar 15 merangkum efek thalasemia pada tubuh. kamu masih dalam keadaan anemia setiap saat. Sumsum
Kami jelaskan bahwa masalah thalasemia adalah sumsum tulangmu masih terus berusaha membuat sel sel darah
tulang tidak dapat membuat sel darah merah yang normal. merah dan kamu masih memiliki semua masalah masalah
Kebanyakan sel sel itu hanya mati di dalam sumsum ini. Secara umum, pasien dalam skema tranfusi rendah
tulang, tanpa sempat keluar (dari tulang). Ini menjelaskan akan berangsur angsur menjadi semakin lemah, dan
anemia. Namun sumsum tulang tetap berusaha keras dan penyakit ini menjadi semakin sulit ditangani ketika mereka
lebih keras lagi untuk membuat sel darah merah, dan bertambah dewasa. Sangat sedikit yang bertahan hidup
hasilnya meningkatkan jumlah sumsum sampai 20 kali sampai keusia dewasa.
lipat atau bahkan 30 kali lipat dari jumlah dan ukuran
normal. Kendati dengan semua usaha itu, tetap masih Jadi, bagaimana tranfusi tinggi merubah keadaan
belum dapat membuat sel darah merah yang mencukupi. ini?
Akan tetapi semua usaha itu telah membimbing ke arah Ketika haemoglobinmu dipertahankan dalam cakupan
permasalahan-permasalahan yang lain: normal oleh tranfusi darah. Sumsum tulangmu tidak harus
1. Gambar 15 menunjukkan bahwa sumsum dapat berusaha untuk membuat lebih banyak darah. Ini
merubah bentuk tulang, khususnya tulang wajah, menghentikan semua usahanya yang sia sia dan
karena sumsum terus berkembang didalamnya. menyusutkan ukurannya kembali ke keadaan normal. Hal
Sumsum juga membuat tulang menjadi rapuh karena ini berarti membatalkan semua perubahan seperti yang
“dimakan” dari dalam, sehingga tulang menjadi mudah baru saja kita uraikan.
patah. Gambar 16 meringkas
2. Ukuran sumsum tulang yang sangat besar dengan THALASEMIA hasilnya. Dengan tranfusi tinggi,
sendirinya membutuhkan pasokan darah yang besar Tranfusi tinggi tulangmu menjadi kuat dan
pula. Hasilnya adalah volume total darah dalam tubuh wajahmu tampak normal, kamu
meningkat, sering kali sebanyak dua kali volume total - tak ada anemia tumbuh dengan normal, jantung
yang normal. (kamu dapat sering melihat denyutan - tak ada sel darah dan sirkulasi darahmu normal.
merah abnormal Ketika ditambah darah
vena yang membesar pada leher penderita dan vena
yang membiru pada pelipisnya). Hal ini membuat Kelebihan Zat Besi
haemoglobinmu meningkat seperti
anemia bertambah parah, dan menaruh tegangan yang yang diharapkan. Kamu tidak lagi
besar pada jantung. Hal ini juga berarti bahwa jika Gambar 16. menyerap terlalu banyak zat besi
kamu memberikannya darah, tingkat-Hbnya tidak naik Diagram ini menjelaskan dari makanan. Limpa bisa bertahan
sebanyak yang diharapkan. Ini seolah olah kamu bagaimana tranfusi tinggi ukurannya dan tidak
menyederhanakan
sedang mengisi suatu ember dan ember itu lebih besar permasalahan thalasemia
membahayakan. Singkatnya, pen-
dari ukuran normal. derita thalasemia menjadi kuat dan

TIF_Book3-Ind.doc, AG, Last Printed February 05 - 11 -

Mengapa tranfusi tinggi lebih baik dibandingkan dengan tranfusi rendah? Thalasemia Mayor

sehat seperti yang lainnya. Masalah utama kita sekarang efek yang membahayakan dari zat besi lebih baik ketika
adalah masalah kelebihan zat besi dari tranfusi yang kamu haemoglobinmu dalam keadaan normal dibanding ketika
peroleh. haemoglobinmu rendah.

Kamu membuat tranfusi tinggi terlihat sangat
bagus, namun bukankah ini berarti diperlukan
darah yang lebih banyak dibandingkan dengan
tranfusi rendah?
Untuk memulainya dibutuhkan 30% (sepertiga) darah
lebih banyak. Tetapi anehnya, pada akhirnya, kamu
mungkin membutuhkan darah yang lebih sedikit
dibandingkan dengan skema tranfusi rendah. Hal ini
disebabkan beberapa perubahan yang terjadi pada skema
tranfusi rendah meningkatkan jumlah darah yang
diperlukan:
Pertama, total jumlah darah dalam tubuhnya
meningkat karena ekspansi sumsum tulang. Jadi ketika
kamu diberi darah, haemoglobin tidak meningkat seperti
yang seharusnya, dan kamu harus memberikannya lebih
banyak. Hal ini tidak terjadi pada tranfusi tinggi.
Kedua, Limpa yang besar meningkatkan jumlah darah
yang dibutuhkan, karena limpa itu menghancurkan sel
darah merah. Pada pasien skema tranfusi rendah limpa
hampir selalu membesar dan mulai menghancurkan darah
yang ditranfusikan. Hal ini biasanya tidak terjadi pada
pasien yang menggunakan terus skema tranfusi tinggi
mulai dari permulaannya.
Akan tetapi jika perlu lebih banyak darah,
bukankah kelebihan zat besinya menjadi lebih
parah?
Tidak, ganjilnya hal itu tidak terjadi. Kami uraikan
diatas bahwa jika kamu pada tranfusi rendah, kamu
menyerap terlalu banyak zat besi dari makanan. Ketika
kamu memasuki tranfusi tinggi penyerapan ini berhenti.
Jadi laju pertambahan zat besi dalam tubuh sesungguhnya
menurun. Sebagai tambahan, daya tahan tubuhmu terhadap
Bagaimana kamu merubah dari tranfusi rendah ke
tranfusi tinggi?
Cukup sederhana, Kamu hanya perlu satu atau dua
ektra tranfusi. Gambar 17 menunjukkan bagaimana
haemoglobin turun dan naik pada skema tranfusi rendah.
Jika tranfusi kedua diberikan 2 sampai 5 hari sesudah
tranfusi selesai (sebagai pengganti tranfusi bulan
berikutya), Haemoglobin akan naik mendekati 100%.
Kemudian kamu dapat kembali memperoleh tranfusi setiap
empat minggu seperti sebelumnya. Kamu mungkin
memerlukan lebih banyak darah dibanding sebelumnya,
namun ini hanya akan berlangsung 6 bulan atau kira kira
segitu. Sesudahnya kebutuhan darahmu hanya akan sedikit
lebih banyak dibandingkan sebelumnya.
Ketika kamu merubah ke tranfusi tinggi, berapa
cepat efek baiknya dapat dilihat?
Si anak akan merasa lebih energik, mulai makan dan
tumbuh lebih baik hampir seketika itu juga, tetapi
kelebihan yang lainnya membutuhkan waktu yang lebih
lama. Membutuhkan waktu 6 bulan sampai satu tahun
untuk menurunkan volume darah menjadi normal. Perlu
waktu sekitar enam bulan untuk tulang menjadi lebih kuat.
Jadi kamu harus tekun dan sabar. Namun kamu akan
terdukung karena si anak menjadi semakin lincah.
Apakah tranfusi tinggi selalu berhasil?
Tidak selalu. Jika pasien sudah mempunyai limpa
yang besar yang menghancurkan banyak darah yang kamu
berikan, tidak mungkin mempertahankan pada skema
tranfusi tinggi. Jika hal ini terjadi, perlu pengangkatan
limpa terlebih dahulu sebelum skema tranfusi tingi dapat
diterapkan.

Haemoglobin Gambar 17. Perubahan dari skema tranfusi rendah ke tranfusi tinggi hanya membutuhkan dua
(%) g/dl tranfusi yang berdekatan
17 TRANFUSI RENDAH TRANFUSI TINGGI
110 16
15
100 14
90 13
12
80
11
70 10
60 9
8
50 7
40 6
5 2 Tranfusi
30 yang berdekatan
4
20 3
2
10 1 Tranfusi 1 Tranfusi 2 Tranfusi 3 Tranfusi 4 Tranfusi 5 Tranfusi 6 Tranfusi 7 Bulan
0 0

- 12 - TIF_Book3-Ind.doc, AG, Last Printed February 05

Thalasemia Mayor
BAB 6
Apakah kamu mendapat banyak masalah dengan
tranfusi tinggi sama seperti pada skema tranfusi
rendah?
Ya, kamu mendapat cukup banyak masalah, namun
hampir semuanya dapat diatasi.
Apakah setelah tranfusi kenaikan haemoglobin
selalu sama dengan yang diperkirakan grafik ?
Tidak, tidak selalu naik setinggi yang diharapkan. Jika
tidak, seharusnyalah ditemukan alasannya dan dikoreksi.
Alasan-alasan yang umum adalah:
1. Orang itu berada pada keadaan tranfusi yang sangat
rendah, sehingga volume darah sangat meningkat. Itu
seperti jika ember yang harus diisi darah lebih besar
dari ukuran biasanya. Dalam hal ini kamu harus
memberikannya sampai dua kali lipat lebih banyak
untuk mencapai tingkat haemoglobin yang
diharapkan. Akan tetapi jika kita dapat
mempertahankan haemoglobin tetap tinggi, volume
darah itu menyusut bersamaan dengan waktu, seperti
ember yang kamu coba isi itu menjadi lebih kecil.
Jadi jika kamu tekun selama enam bulan atau setahun
haemoglobin akan naik seperti yang diperkirakan.
2. Limpa mungkin mulai menghancurkan darah yang
ditranfusikan. Kita bahas bagaimana limpa melakukan
hal yang membahayakan dan kapan limpa itu harus
diangkat pada BAB 7.
Apakah tingkat Hb selalu turun 7% (1 g/dl) setiap
minggunya?
Tidak. Kadang kala tingkat haemoglobin dapat turun
lebih cepat setelah tranfusi. Jika hal ini terjadi hanya sekali
saja, tak ada yang perlu dikhawatirkan. Akan tetapi jika hal
ini terjadi secara teratur kamu harus menemukan
penjelasannya. Ada dua kemungkinan alasan:
1. limpa sedang menghancurkan sel sel darah merah,
2. si penderita sudah mengembangkan sebuah antibodi
yang cenderung menghancurkan sel sel darah merah.
Apakah ada sesuatu yang salah jika jarak antar
tranfusi semakin pendek dan semakin pendek?
Terkadang jarak antar tranfusi menjadi lebih pendek
karena doktermu memutuskan untuk merubah skema
tranfusimu, tetapi kemudian kamu akan tahu alasannya.
Jika jarak antar tranfusi terus bertambah pendek tanpa
direncanakan, sebuah penjelasan menjadi perlu.
Seharusnya, bukanlah hal yang sulit bagi doktermu untuk
mencari penyebabnya. Alasan yang paling umum adalah
pertumbuhan. Oleh karena si anak berkembang, perlu lebih
banyak darah yang harus diberikan setiap waktunya. Jika
sejumlah darah yang sama selalu diberikan pada setiap
tranfusi, jelaslah berdasarkan waktu, menjadi perlu untuk
memberikan tranfusi yang lebih sering. Kemungkinan lain
adalah limpa yang menjadi terlalu aktif dan
TIF_Book3-Ind.doc, AG, Last Printed February 05
Masalah Dengan Tranfusi Darah
menghancurkan beberapa sel sel darah merah yang
ditranfusikan.
Komplikasi apakah yang dapat disebabkan oleh
tranfusi darah?
Masalah yang sangat penting dapat muncul dari
kesalahan dalam menyiapkan darah, atau kesalahan ketika
kantong darah tertukar selama tranfusi. Kesalahan seperti
itu sangat jarang terjadi. Akan selalu membantu jika kamu
memperhatikan label kantong darah, dan memastikan
bahwa terdapat nama dan golongan darahmu. Masalah
yang paling umum muncul datang dari kasus alergi
terhadap sel darah putih atau plasma dari orang lain, dan
dari infeksi.
Apa ciri-ciri alergi terhadap sel darah putih?
Jika kamu menjadi sensitif terhadap sel darah putih
dari orang lain, kamu akan mendapatkan demam selama
tranfusi. Hal ini berarti kamu mempunyai antibodi dalam
darahmu sendiri yang bereaksi terhadap sel darah putih
dan sel darah pembeku dari darah yang ditranfusikan.
Reaksi singkat dengan suatu demam, perasaan sakit atau
bahkan muntah ini disebut reaksi fibril (“febrile transfusion
reaction").
Apa ciri-ciri alergi terhadap komponen plasma?
Tanda yang paling umum adalah "urticaria", yang
berarti bintik seperti jerawat kulit yang gatal, yang dapat
muncul selama atau setelah transfusi. Yang lebih jarang,
tetapi merupakan masalah yang lebih serius adalah
"anaphylactic-shock" yaitu turunnya tekanan darah dan
beberapa jaringan menjadi kembung. Jika jaringan sekitar
mulut dan kerongkongan yang membengkak, bisa terjadi
kesulitan bernafas. Ketika hal ini terjadi meskipun jarang,
dapat diobati dengan cortisone dan adrenaline.
Bagaimana cara mencegah reaksi tranfusi?
Hal itu dapat dicegah dengan beberapa cara. Untuk
pasien yang hanya sekali-kali bereaksi terhadap tranfusi,
mungkin cukup diberikan paracetamol dan anti-histamine
sebelum tranfusi. Untuk pasien yang sering mempunyai
reaksi tranfusi, sel darah putih dan plasma dapat dicuci
dari sel darah merah menggunakan larutan garam terlebih
dahulu sebelum ditranfusikan, sehingga hanya sel sel darah
merah saja yang ditranfusikan. (Washed-Blood). Cara lain
untuk mencegah reaksi fibril terhadap sel darah putih
dengan menyaring sel sel darah putihnya. Saringan
(“Filter”) ini dipasang pada selang kantong darah, yang
sekarang menjadi hal yang rutin pada beberapa rumah
sakit di negara barat. Akan tetapi saringan ini mahal dan
diperlukan satu saringan untuk setiap dua unit darah.
Banyak daerah dimana thalasemia menjadi umum,
saringan ini tidak tersedia dan tak terdapat peralatan untuk
mencuci darah. Pada tempat tersebut, reaksi tranfusi pada
pasien yang mengalaminya secara teratur dapat dicegah
dengan memberikan cortisone dosis tunggal sesaat
- 13 -
Masalah dengan Tranfusi Darah
sebelum tranfusi. (Pemberian cortisone sebulan sekali
dengan cara ini tidaklah membahayakan).
Dapatkah pasien menjadi alergi terhadap sel sel
darah merah?
25% dari semua penderita thalasemia
mengembangkan beberapa jenis antibodi terhadap sel sel
darah merah (“red cell antibodies”). Ini berarti bahwa
mereka menjadi sensitif dan menghancurkan beberapa sel
sel darah merah dari tranfusi yang mereka terima.
Hasilnya, setelah tranfusi haemoglobin mereka turun lebih
cepat dari yang seharusnya. Pasien yang memulai tranfusi
teratur setelah umur lima tahun, lebih mungkin untuk
membuat banyak antibodi terhadap sel sel darah merah.
Penyelesaian biasanya dengan menemukan donor yang
sangat cocok (“Fully compatible donors”) – Ini berarti perlu
melakukan uji terhadap semua unit darah dengan sangat
hati hati untuk memastikan tidak akan terjadi reaksi
terhadap si pasien khususnya terhadap antibodi sel sel
darah merahnya. Biasanya memungkinkan untuk
menemukan sejumlah donor darah yang cocok yang sel sel
darah merahnya tidak akan dihancurkan oleh antibodi sel
darah merah si pasien. Jika tidak memungkinkan untuk
menemukan donor yang cocok (meskipun jarang terjadi),
penyelesaian lainnya adalah dengan memberikan dosis
yang rendah dari cortisone atau prednison setiap hari.
Infeksi apakah yang dapat ditularkan melalui
tranfusi?
Beberapa organisma penyebab infeksi dapat
ditularkan melalui darah. Sebagai contoh, parasit malaria,
sipilis, dan akhir akhir ini virus AIDS (Acquired Immune
Deficiency Syndrome) diketahui dapat ditularkan melalui
darah. Bagaimanapun juga, penularan penyakit ini tentu
saja sangat jarang terjadi, sebab semua donor darah diuji,
dan mereka yang dapat menularkan penyakit bisa diketahui
dan dihindari.
- 14 -
Thalasemia Mayor
Lebih sulit untuk menghindari suatu virus umum yang
disebut cytomegalovirus. Pada orang-orang dengan
pertahanan kekebalan yang normal, virus ini hanya
menyebabkan masalah yang relatif kecil. Meskipun
demikian, virus itu terkadang menyebabkan masalah
setelah pencangkokan sumsum tulang. Oleh karena itu
diagnosa terbaru untuk pasien yang mungkin melakukan
pencangkokan sumsum, harus diberi darah dengan
"cytomegalovirus negatif", jika hal itu memungkinkan.
Hepatitis memerlukan pembahasan yang terpisah.
Hepatitis berarti peradangan hati, dan dapat disebabkan
oleh sejumlah virus yang berbeda yang dapat ditularkan
melalui darah. Hepatitis adalah infeksi yang paling umum
yang terjadi karena tranfusi.
Salah satu virus yang menyebabkan hepatitis, virus
hepatitis B, diketahui dengan baik. Adalah mungkin untuk
mengidentifikasi pembawa virus jenis ini, dan mereka
tidak lagi diterima sebagai pendonor darah, jadi sekarang
jarang terjadi infeksi hepatitis B yang disebabkan oleh
transfusi. Juga, memungkinkan untuk imunisasi terhadap
hepatitis B dengan seperangkat vaksin hepatitis B. Ini
melibatkan tiga suntikan, dua suntikan yang terpisah satu
bulan, dan satu suntikan pada enam bulan kemudian.
Semua pasien thalasemia harus diimunisasi terhadap
hepatitis B. Namun ada jenis lain dari hepatitis, Hepatitis
C, yang disebabkan oleh jenis virus yang lain. Virus
Hepatitis C adalah penyebab yang paling umum hepatitis
kronis dan akut yang disebabkan karena transfusi.
Frekwensi terjadinya sangat berbeda pada negara yang
berbeda, dan bisa berbeda dari satu daerah ke daerah yang
lain di dalam negara yang sama. Hal Ini disebabkan
proporsi pembawa sifat (carrrier) hepatitis C sangat
berbeda di bagian dunia yang berbeda pula. Donor darah
kini diuji terhadap virus hepatitis C di kebanyakan negara-
negara barat. Hingga kini belum terdapat vaksin terhadap
virus jenis ini.
TIF_Book3-Ind.doc, AG, Last Printed February 05
Thalasemia Mayor
BAB 7
Telah kami sampaikan bahwa jika limpa membesar, ia dapat menghancurkan terlalu banyak sel sel darah merah dan
kemudian limpa ini haruslah diangkat.
Mengapa Limpa menjadi besar pada penderita
thalasemia?
Normalnya Limpa adalah saringan untuk darah.
Limpa membuang partikel partikel yang tidak normal.
Sebagai contoh ia menyaring kuman-kuman dari aliran
darah dan membunuhnya., dan dengan demikian
membantu melindungi terhadap infeksi/peradangan.
Normalnya Limpa juga membuang sel sel darah merah tua
yang tak terpakai lagi, dan sel sel darah merah yang tidak
normal. Kebanyakan sel sel darah merah yang dibuat
penderita thalasemia adalah tidak normal, dan sering
tertahan di dalam limpa. Oleh karena inilah limpa jadi
membesar. Secara berangsur angsur semakin banyak sel
sel darah merah yang tertahan sehingga limpa mulai
menghancurkannya. Limpa terus menjadi lebih besar dan
lebih besar dan menghancurkan lebih banyak dan lebih
banyak lagi sel sel darah merah, sampai hampir seluruh
darah yang kamu terima dari tranfusi hanya masuk
langsung ke dalam limpa dan dihancurkannya. Proses ini
disebut “hypersplenisme”. Keadaan ini tidak dapat diubah
kembali (irreversible). Jadi sekali Limpa mulai bekerja
merugikan dan membahayakan, penyelesaian satu satunya
adalah dengan mengangkatnya keluar. Tranfusi tinggi
bekerja cukup baik karena sumsum tulang si pasien tidak
lagi berusaha untuk membuat sel sel darah merah, jadi
sumsum tidak membuat sel sel darah merah abnormal dan
tidak tertahan dalam limpa dan limpa biasanya tetap
berukuran kecil.
Dapatkan kamu jelaskan kapan limpa mulai
melakukan hal yang merugikan?
Hal yang paling utama adalah merasakan ukuran
limpa itu sendiri. Kamu dapat melakukannya sendiri
ketika si anak sedang duduk dengan nyaman pada lutut
anda, atau ketika ia sedang tidur. Kamu tidak bisa
merasakan limpa itu jika si anak sedang menangis. Limpa
yang normal berukuran kecil dan tersembunyi di bawah
tulang rusuk. Kamu tidak bisa merasakannya. Pada
penderita thalasemia biasanya kamu dapat --namun tidak
selalu-- merasakan limpa itu. Kamu dapat mengukurnya
juga, dalam centimeter mulai dari tepi tulang rusuk sampai
bagian terjauh dari limpa itu
Pada pasien thalasemia dengan tranfusi rendah,
ukuran limpa pada umumnya meningkat dengan mantap.
Gambar 18 menunjukkan tahap tahap yang berbeda pada
pembesaran limpa, dan tahap di mana limpa biasanya
melakukan hal yang merugikan dengan menghancurkan sel
sel darah merah. Pada umumnya tidak ada alasan untuk
mengangkat limpa jika ukurannya lebih kecil dari 4 ems.
Diantara 4 sampai 6 ems sulit mengatahui apa yang harus
diperbuat. Jika ukuran limpa lebih besar dari 6 ems
biasanya yang terbaik adalah mengangkatnya ke luar.
TIF_Book3-Ind.doc, AG, Last Printed February 05
Pertanyaan Mengenai Limpa dan Splenektomi
Bagaimanapun juga, keputusan ini seharusnya tidak
terburu-buru. Pada anak-anak yang masih kecil, limpa
dapat menyusut kembali ketika transfusi tinggi dimulai.
Juga kurang bijaksana untuk mengangkat limpa pada anak-
anak di bawah 5 tahun, sebab hal itu meningkatkan resiko
suatu infeksi/peradangan yang serius.
Dapatkah dengan mengangkat limpa
menyembuhkan thalasemia?
Tidak. Pengangkatan limpa tidak pernah
menyembuhkan thalassaemia. Jika kamu thalasemia
mayor, kamu mempunyai anemia yang berat, dan limpa
yang besar membuatnya bertambah buruk. Mengangkat
limpa itu hanya menghilangkan efek tambahan ini.
Splenektomi hanya mengembalikan kamu kepada situasi,
sebelum limpa membuat thalassaemiamu bertambah
buruk.
Jadi mengapa kita terkadang mendengar bahwa
penderita “sembuh” setelah splenektomi?
Seperti yang kamu ketahui, sebagian penderita
thalasemia dilahirkan dengan jenis thalasemia yang lebih
ringan yang disebut “thalassaemia intermedia”. Penderita
ini dapat mengelola tanpa harus tranfusi secara teratur.
Namun mereka dapat juga memperoleh limpa yang besar.
Hal ini dapat membuat thalasemianya jauh lebih buruk
sehingga mereka harus memulai tranfusi yang teratur.
Tentu saja, ketika limpanya diangkat, orang-orang ini
kembali ke kondisi thalassaemia intermedia lagi. Oleh
karena itulah mereka tidak memerlukan transfusi lagi, hal
ini hampir seolah olah mereka telah disembuhkan. Akan
tetapi dasar pembentuk thalassaemianya tidak berubah.
Pasien yang sehat sampai berumur 7 atau 8 tahun,
kemudian harus memulai transfusi teratur, dan yang
mempunyai limpa yang besar, boleh jadi sesungguhnya
termasuk thalassaemia intermedia yang menjadi lebih
buruk oleh limpanya. Suatu pemikiran yang berharga
untuk mengangkat limpanya keluar.
Apakah setiap penderita thalasemia mayor atau
intermedia harus diangkat limpanya?
Tidak. Kamu hanya perlu mengangkatnya jika limpa
itu membuat thalasemiamu bertambah buruk.
Apakah Splenektomi itu operasi yang berbahaya?
Operasi itu hanya membawa suatu resiko yang kecil
Apakah dapat menimbulkan masalah jika kamu
tidak mempunyai limpa?
Limpamu berkedudukan penting dalam membantu
mempertahankan badan melawan bakteri. Jika kamu tidak
mempunyai limpa, adakalanya suatu infeksi yang
disebabkan bakteri dapat berkembang dengan cepat,
- 15 -
Pertanyaan mengenai Limpa dan Splenektpmi
sehingga dapat menjadi pengancam hidup dalam beberapa
jam saja. Oleh karena itu, siapa saja yang limpanya telah
diangkat harus mempertimbangkan setiap infeksi sebagai
hal yang serius. Sangat penting untuk mendiskusikan
masalah ini dengan doktormu, dan memutuskan dengan
tepat apa yang harus diperbuat jika kamu mendapat sakit
dengan suatu demam.
Apa yang dapat dilakukan untuk menghindari
infeksi yang serius setelah splenektomi?
Ada beberapa hal yang dapat kamu lakukan. Salah
Satunya adalah untuk memperoleh "anti pneumococcal
vaksin" sebelum limpamu diangkat. Sebagian doktor
menyarankan penderita thalasemia yang telah diangkat
limpanya untuk mendapat penisilin dosis harian untuk
mencegah infeksi yang disebabkan bakteri. Perawatan ini
mungkin direkomendasikan untuk beberapa tahun saja,
atau seumur hidup.
Sebagian doktor yang lain menyadari bahwa orang-
orang sering lupa untuk mendapatkan penisilin secara
teratur, dan lagi pula hanya dapat mencegah beberapa jenis
infeksi saja. Ada dua cara untuk berurusan dengan masalah
ini. Sebagian doktor memberikan suntikan penisilin yang
dapat bekerja sangat lama (long-acting penisilin), sebulan
- 16 -
Thalasemia Mayor
sekali, akan tetapi suntikan jenis ini sungguh menyakitkan.
Sebagian doktor yang lain bersandar pada suatu kerja sama
dengan keluarga si pederita. Mereka memberitahukan
bahwa jika si pasien mendapatkan demam yang sungguh
sungguh tidak hanya disebabkan oleh flu, mereka harus
pergi saat itu juga ke pusat perawatan atau ke dokter
keluarga, untuk suatu pengujian dan nasehat lebih lanjut.
Di daerah dimana tidak mudah untuk menghubungi atau
menjangkau pusat perawatan dengan cepat, mereka
terkadang memberikan antibiotik untuk disimpan di
rumah. Dan obat ini harus segera digunakan jika si pasien
mendapatkan suatu demam dengan alasan yang tidak jelas,
dan kemudian si pasien harus dibawa ke pusat perawatan.
Sistem ini nampak berjalan dengan baik. Sama seperti
dengan banyak hal yang lain, jika kamu memahami suatu
resiko, biasanya kamu dapat menghindarinya.
Apakah splenektomi dapat menimbulkan masalah
yang lain?
Tidak. Setelah splenektomi, uji darah menunjukkan
bahwa jumlah sel darah pembeku pada umumnya
meningkat, terkadang mencapai angka yang sangat tinggi.
Bagaimanapun, tidak ada bukti bahwa peningkatan jumlah
sel darah pembeku ini dapat menyebabkan suatu masalah.
TIF_Book3-Ind.doc, AG, Last Printed February 05
Thalasemia Mayor
BAB 8 Pertanyaan Mengenai Pencangkokan Sumsum Tulang (BMT)
Mengapa pencangkokan sumsum tulang ini dapat
menolong?
Sumsum tulang penderita thalasemia tidak mampu
membuat sejumlah sel sel darah merah yang normal. Jika
sumsum tulang yang gagal berfungsi ini dapat diganti
dengan sumsum tulang yang normal, masalah itu
terpecahkan.
Siapa yang dapat memberikan sumsum tulang
untuk penderita thalasemia?
Perlu mempunyai “donor yang sepenuhnya cocok”
(“Fully compatible donor”), persis sesuai dengan jaringan
tubuh si penderita thalasemia, sedemikian sehingga tubuh
si penderita tidak akan menolaknya.
Kamu dapat menemukan jika seseorang adalah “donor
yang sepenuhnya cocok” atau tidak, dengan uji darah yang
khusus. Donor yang paling memungkinkan adalah saudara
kandung dari si penderita itu sendiri. Rata-rata, satu dari
empat saudara kandung si penderita adalah donor yang
cocok. Bahkan anak yang masih kecil (kira kira berumur 2
tahun) dapat menjadi donor. Orang tua sangat jarang
menjadi donor yang cocok, kecuali jika mereka adalah
saudara sepupu yang pertama. Hingga kini orang orang
yang tidak ada hubungan keluarga tidak pernah menjadi
donor yang cocok untuk suatu pencangkokan sumsum
yang aman, dan mereka tidak disarankan untk menjadi
donor.
Apakah berbahaya bagi si pendonor untuk
memberikan sumsum tulangnya?
Sumsum dihisap ke luar oleh suatu jarum khusus dari
tulang panggul dan tulang dada (tulang pipih di depan
dada). Si pendonor dibius terlebih dahulu dan tidak
merasakan sakit apapun. Tidaklah berbahaya untuk
memberikan sumsum, dan proses pengam-bilannya tidak
lebih dari 30 menit saja. Jika si pendonor masih sangat
kecil, tranfusi darah mungkin diberikan setelah proses
tersebut. Si pendonor biasanya tetap tinggal di rumah sakit
selama 24 jam. Resiko pengambilan sumsum tulang sama
dengan resiko pembiusan oleh karena itu resikonya sangat
kecil.
Bagaimana pencangkokan sumsum tulang itu
dilakukan?
Untuk mencangkok sumsum tulang, tahap pertama
adalah membuat ruang dalam tulang si penderita untuk
sumsum tulang yang baru. Untuk melakukan ini, pasien
diberi obat (disebut cyclo-phosphamide dan busulphan)
untuk membunuh sumsum tulang si penderita itu sendiri.
Obat obat itu dimasukkan melalui mulut dan dapat
membuat pasien merasa sungguh sakit. Penghilangan
sumsum tulang ini berlangsung sekitar 6 hari lamanya.
Sekali ruang telah dibuat, sumsum diambil dari si
pendonor dan dicangkokkan ke dalam si penerima. Hal ini
dilaksanakan dengan memasukkan sumsum tersebut ke
TIF_Book3-Ind.doc, AG, Last Printed February 05
dalam kantong darah dan memberikannya melalui vena,
sama seperti tranfusi darah.
Apakah pencangkokan sumsum tulang ini
berbahaya?
Ya, hal ini berbahaya. Seperti yang telah dikatakan,
pasien harus "dipersiapkan" dengan cara membuang
sumsum tulang pasien itu sendiri. Oleh karena sel darah
putih dan sel darah pembeku juga dibuat dalam sumsum
tulang, jadi mereka dibuang juga. Akan tetapi sel darah
putih merupakan bagian penting dari pertahanan kita
terhadap infeksi, maka jika si pasien yang telah
dipersiapkan untuk pencangkokan sumsum tulang
mendapatkan suatu infeksi, mereka dapat mati karena
infeksi itu. Ketika sumsum yang baru telah menetap,
sumsum itu membuat sel darah putih baru juga membuat
sel sel darah merah baru yang normal, sehingga bahaya
infeksi berangsur menghilang.
Terkadang badan si pasien bereaksi terhadap sumsum
yang dicangkokkan dan membunuhnya. Jika hal ini terjadi
proses pencangkokannya gagal, thalasemianya kembali
dan si pasien perlu tranfusi yang teratur lagi. Terkadang
sumsum yang baru bereaksi terhadap badan si pasien. Ini
dapat membimbing ke arah suatu penyakit "graft-versus-
host", yang mana biasanya relatif ringan tetapi terkadang
bisa sangat berat.
Oleh karena semua obat yang telah digunakan, sistem
kekebalan tubuh tidak bisa bekerja sebaik biasanya untuk
waktu sedikitnya 6 bulan setelah proses pencangkokan.
Disarankan terutama untuk anak-anak untuk tidak sekolah
sedikitnya 6 bulan setelah proses pencangkokan, untuk
mengurangi keterbukaan (exposure) mereka terhadap
infeksi.
Dapatkah kamu ringkaskan resiko dan hasil dari
pencangkokan sumsum tulang?
Ya. Pertama-tama, Penting untuk disadari bahwa
resiko dari pencangkokan sumsum tulang berbeda di setiap
negara yang berbeda, dan juga berubah dengan waktu,
karena kita menjadi lebih berpengalaman. Resiko
pencangkokan-sumsum lebih sedikit tergantung pada umur
si pasien, dibanding pada seberapa baik ia telah dirawat.
Hasilnya paling mungkin menjadi baik jika si pasien telah
teratur menggunakan desferal. (tak ada kelebihan zat besi)
dan tidak terdapat masalah hati (lever). Ada kesempatan
bagus untuk berhasil pada pasien yang mempunyai hati
(lever) yang baik, bahkan untuk pasien yang lebih tua
sekalipun. Cirrhosis hati adalah suatu masalah serius, dan
pencangkokan sumsum tulang tidaklah direkomendasikan
untuk pasien seperti itu. Pada pasien yang terawat baik
terdapat 90% tingkat penyembuhan. Namun terdapat lebih
banyak masalah pada pasien yang kurang terawat dengan
baik.
- 17 -
Pertanyaan mengenai pencangkokan sumsum tulang
Bagaimana kamu dapat memutuskan apakah
melakukan pencangkokan sumsum tulang atau
tidak?
Pertama-tama, perlu mempunyai donor yang
sepenuhnya cocok. Jadi si pasien harus mempunyai
sedikitnya seorang saudara kandung yang sehat. Uji darah
khusus (disebut “tissue-typing”) akan menunjukan apakah
mereka sepenuhnya cocok atau tidak. Untuk saat ini, jika si
pasien tidak mempunyai saudara kandung, juga tidak
mempunyai orang tua yang sesuai, maka sungguh tidak
ada kemungkinan untuk pencangkokan sumsum tulang.
- 18 -
Thalasemia Mayor
Kedua, kamu harus sudah mempertimbangkan pokok
pokok untuk dan terhadap suatu pencangkokan dengan
sangat hati hati, dalam diskusi dengan doktermu dan juga
diskusi dengan ahli cangkok. Pencangkokan sumsum
tulang merupakan suatu prosedur yang serius, kedua orang
tua dan pasien harus mempertimbangkan semua
kemungkinan sebelum menyusun pemikiran mereka.
Ketiga, pencangkokan sumsum tulang itu mahal. Pada
kebanyakan rumah sakit, biaya pencangkokan sedikitnya £
40,000. Di Amerika Serikat bisa diatas $ 100,000.
TIF_Book3-Ind.doc, AG, Last Printed February 05
Thalasemia Mayor
BAB 9 Pertanyaan Mengenai Kelebihan Zat Besi dan Desferal
Berapa banyak jumlah zat besi yang berada pada
tubuh orang yang normal?
Pada kebanyakan orang dewasa yang normal terdapat
sekitar 4 gram zat besi. Tiga gram berada dalam sel sel
darah merahnya, dan satu gram lagi disimpan dalam
“gudang” hati, sebagai cadangan jika mereka
memerlukannya. Orang memperoleh zat besi tersebut
dengan menyerap sejumlah kecil dari makanan mereka.
Pada umumnya orang-orang menyerap hanya sekitar
sepersepuluh zat besi yang terdapat dalam makanan
mereka.
Sekali zat besi masuk dalam tubuhmu, tak ada cara
alami untuk membuangnya, tetapi sejumlah kecil akan
hilang setiap harinya, dalam sel yang tergesek keluar dari
permukaaan kulit, atau dari lapisan dalam ususmu.
Bagaimana tranfusi teratur dapat membuat
terjadinya kelebihan zat besi?
Setiap unit darah (kantong darah) berisi sekitar
seperlima gram zat besi, jadi seorang penderita thalasemia
yang menerima 20 unit darah dalam satu tahun, juga
menerima sekitar 4 gram zat besi dalam satu tahun. Tidak
ada cara alami untuk membuang zat besi ini, jadi zat besi
ini harus disimpan. Pada mulanya zat besi tambahan ini
disimpan dalam hati (lever). Hati nampaknya mampu
menyimpan persediaan zat besi sekitar 20 gram tanpa
banyak kesukaran. Kebanyakan anak thalasemia mayor
mampu menyimpan semua zat besi yang mereka terima
dengan aman, sampai kurang lebih berumur 11 tahun.
Hatimu mungkin membesar sedikit untuk menyimpan
semuanya itu, sehingga mungkin sedikit lebih mudah
untuk merasakan hati penderita thalassemia dibanding
dengan yang lain. Tak ada yang membahayakan untuk
semua ini. Namun setelah berumur kurang lebih 11 tahun,
“gudang” tersebut penuh, dan zat besi mulai menumpuk
dibagian tubuh yang lain seperti jantung. Gambar 8 (hal 6),
menunjukkan bagian-bagian tubuh yang dapat rusak ketika
zat besi dibiarkan menumpuk terus didalamnya.
Bagaimana zat besi yang tertumpuk dalam tubuh
melakukan pengrusakan?
Jumlah zat besi yang tepat merupakan hal yang
penting agar tubuh dapat bekerja secara normal. Terdapat
sejumlah kecil zat besi dalam setiap sel tubuh. Namun jika
ada terlalu banyak zat besi dalam suatu sel, bagian-bagian
dari sel itu dapat rusak, dan bahkan dapat mati. Sekali hal
ini mulai terjadi akan menciptakan lebih banyak masalah,
karena zat besi yang disimpan dalam sel itu terlepas dan
harus disimpan pada sel yang lain.
Bagaimana desferal dapat membantu?
Satu satunya fungsi desferal adalah mencegah masalah
yang disebabkan oleh kelebihan zat besi. Desferal
membantu dengan dua cara. Pertama, desferal mengambil
zat besi dari sel dan membawanya keluar melalui air seni
TIF_Book3-Ind.doc, AG, Last Printed February 05
dan tinja, dan menurunkan jumlah total zat besi dalam
tubuhmu. Kedua, desferal mencegah zat besi yang
tersimpan dalam tubuh, bertentangan dengan fungsi
normalnya.
Kapan seharusnya memulai perawatan dengan
Desferal?
Zat Besi yang diterima melalui darah ini,
menyebabkan kerusakan yang jelas hanya setelah berumur
kurang lebih 10 tahun, dan dapat menyebabkan kematian
setelah berumur 16 tahun. Karena pertimbangan dan alasan
yang lain, penderita thalasemia yang berada pada tranfusi
rendah biasanya meninggal pada umur kurang lebih 12
tahun. Pengobatan dengan desferal tidak akan mencegah
terjadinya hal ini.
Oleh karena itu tidak berguna untuk memberikan
desferal kepada penderita thalasemia yang berada pada
tranfusi rendah. Desferal tidak menyelesaikan
permasalahan permasalahan manapun yang ada karena
tranfusi rendah. Desferal tidak membantu hal hal yang
berkaitan dengan anemia, perubahan tulang, pembesaran
hati, pembesaran limpa, ataupun pembesaran jumlah
volume darah. Desferal seharusnya tidak diberikan kepada
penderita thalasemia yang berada pada tranfusi rendah
kecuali mereka telah berumur lebih dari 10 tahun, atau
kulit mereka keabu abuan. Jika tidak ini merupakan
pemborosan uang bagi orang tua si penderita dan ketidak-
nyamanan untuk si anak.
Permasalahan harus dipecahkan satu demi satu.
Pertama dan yang paling penting adalah memastikan
bahwa si pasien berada pada transfusi tinggi. Berikutnya
memastikan bahwa limpanya tidak menghancurkan darah
yang ditranfusikan. Merupakan hal yang berharga untuk
mengkhawatirkan masalah kelebihan zat besi ketika kedua
permasalahan diatas dapat dikendalikan.
Bagaimana mengetahui kapan memulai perawatan
desferal dan jumlah desferal yang diperlukan?
Pada prinsipnya, pasien baru perlu memulai
penggunaan desferal setelah mereka menerima sekitar 20
unit darah. Pasien yang lebih tua perlu memulainya secepat
mungkin setelah mereka menetap pada skema tranfusi
tinggi.
Petunjuk terbaik terhadap kelebihan zat besi dan
kebutuhan desferal, adalah tingkat "serum ferritin".
Ferritin adalah bahan yang memegang zat besi dalam
“gudang penyimpanan” di hati dan jaringan jaringan yang
lain. Sejumlah kecil ferritin keluar memasuki darah, dan
jumlahnya didalam darah mencerminkan jumlah zat besi
yang tersimpan dalam tubuh. Kita dapat menggunakannya
sebagai petunjuk yang memberitahukan kapan kamu
memerlukan desferal, dan berapa banyak yang diperlukan.
Sekalipun ferritin-mu sangat tinggi ketika kamu memulai
pengobatan, dengan waktu, Desferal dapat menu-
runkannya sampai pada tingkat yang disarankan.
- 19 -
Pertanyaan mengenai kelebihan Zat Besi dan Desferal
Berapa “tingkat serum ferritin” yang seharusnya
kita capai?
Kami tidak berpendapat bahwa penderita thalasemia
harus mencapai tingkat serum ferritn serendah orang
“normal” yang lain. Pada saat ini kami berpendapat bahwa
keseimbangan terbaik telah tercapai ketika tingkat serum
ferritinnya sekitar 1000 sampai 1500 ng/ml.
Berapa dosis desferal yang ideal?
Kami masih belum tahu pasti tentang masalah ini. Di
daerah dimana Desferal dengan bebas tersedia, kami
menyarankan sedikitnya 25 mg/kg/hari (dan tidak lebih
dari 50 mg/kg/hari kecuali dalam keadaan yang khusus).
Untuk kebanyakan pasien hal ini berarti satu sampai empat
botol kecil (500 mg) Desferal hampir setiap hari. Namun
desferal itu sangat mahal. Banyak negara yang hanya
tersedia sedikit atau bahkan tidak tersedia sama sekali.
Oleh karena itu, Kita harus mendiskusikan perawatan
Desferal di bawah dua judul. Perawatan yang ideal ketika
desferal tersedia dengan bebas dijelaskan pada bab 10.
Keterangan berikut mengenai perawatan
desferal berlaku hanya untuk penderita
thalasemia yang memperoleh kurang dari
satu vial desferal (500 mg) per hari.
Berapa dosis minimun desferal yang berguna
terhadap kelebihan zat besi?
Kami benar benar tidak mengetahui jawaban bagi
pertanyaan ini. Bagaimanapun juga, petunjuknya adalah
bahwa hampir setiap Desferal itu berguna, penyediaannya
itu diberikan dalam cara yang paling sesuai.
Ketika penggunaannya pertama kali dimulai pada
tahun 1960-an, Desferal diberikan dalam dosis yang cukup
kecil dengan suntikan didalam otot, 5 hari seminggu.
Dosis ini menjaga beban zat besi tetap stabil namun pada
tingkat yang lebih tinggi dibandingkan keadaan ideal yang
diharapkan. Tingkatan yang dicapai sesuai dengan
tingkatan ferritin 4000-7000 ng/ml. Sama saja, dosis
Desferal ini dapat melindungi terhadap keracunan zat besi,
sebagai contoh, mencegahnya kerusakan pada hati.
Mengapa pada dosis desferal yang begitu rendah
dapat menolong?
Kami pikir jumlah yang relatif kecil dari desferal ini
dapat menolong sebab diberikan secara teratur dalam dosis
kecil, dibandingkan beberapa kali pemberian dalam dosis
besar.
Jika hanya sedikit desferal yang tersedia untuk
saya, bagaimana cara penggunaannya yang
terbaik?
Jika kamu dapat memperoleh kurang dari 5 botol
Desferal seminggu, kamu perlu mengambilnya dalam dosis
kecil yang teratur, setengah vial atau satu vial setiap
kalinya.
- 20 -
Thalasemia Mayor
Kamu perlu menggunakan satu vial setiap tranfusi
darah, karena Desferal bekerja paling baik jika diberi kan
perlahan-lahan ke dalam pembuluh darah. Jika hanya satu
vial atau setengah vial diberikan setiap kalinya, desferal
bekerja cukup baik ketika diberikan dengan cara suntikan
ke dalam otot. Jika tersedia lebih dari satu vial setiap
harinya, yang terbaik memberikannya dengan
menggunakan pompa selama kurang lebih 8 jam semalam,
seperti yang dijelaskan dalam bab 10.
Jadi jika saya hanya bisa mendapatkan sedikit
desferal, apakah saya memerlukan pompa?
Tidak. Akan lebih baik menggunakan uangmu untuk
desferal dan memakainya dalam jumlah sedikit tapi teratur
dengan suntikan dan menggunakannya selama tranfusi,
daripada menggunakan uangmu untuk sebuah pompa.
Bagaimana cara memberikan desferal dengan
tranfusi darah?
Pada banyak pusat perawatan, desferal diberikan ke
dalam pembuluh darah pada saat yang sama dengan
pemberian tranfusi darah. Biasanya dilarang menyuntikkan
desferal (ataupun yang lain) ke dalam kantong darah yang
sedang ditranfusikan, karena sedikit resiko yang dapat
menyebarkan infeksi pada darah tersebut. 500 mg desferal
(atau bahkan 1 atau 2 gram tergantung ukuran pasien)
dapat dilarutkan ke dalam 50-100 ml larutan garam normal
(“Normal saline”) dan diberikan dari kantong yang
terpisah: jarum dari kantong ini dimasukan ke dalam
selang tranfusi darah. Alternatif lain infus dapat diberikan
dengan sebuah pompa yang jarumnya dicucukkan ke
tabung tetes sebagai ganti tusukkan ke badan si pasien!
Jika pusat perawatan hanya memilki satu atau dua pompa,
mungkin yang terbaik adalah menggunakannya untuk
desferal selama proses tranfusi.
Bagaimana kamu memberikan desferal ke dalam
otot?
Satu vial (500 mg) dapat dilarutkan dalam 2 ml air,
kemudian menyuntikkannya kedalam otot tangan atau otot
kaki. Akan sedikit lebih efektif jika dibagi menjadi dua
suntikan terpisah yang diberikan pada hari yang sama.
Adakah cara lain untuk membuat sedikit desferal
ini lebih efektif?
Ya. Kamu perlu memakan vitamin C tambahan namun
hanya pada hari ketika kamu mendapatkan desferal. Pada
beberapa pasien, vitamin C ini dapat meningkatkan jumlah
besi yang dapat diikat dan dikeluarkan oleh desferal.
Apakah Vitamin C itu sendiri berguna untuk
menghilangkan zat besi?
Sayang sekali, tidak. Sesungguhnya, jika kamu
mengambilnya dalam jumlah yang sangat besar, dapat
membuat zat besi dalam tubuhmu lebih beracun. Jadi
jangan mengambil vitamin C tambahan tanpa
menggunakan desferal pada waktu yang sama.
TIF_Book3-Ind.doc, AG, Last Printed February 05
Thalasemia Mayor
Apakah benar benar hanya desferal satu-satunya
obat yang tersedia untuk membuang kelebihan zat
besi?
Saat ini, ya. Obat yang lain, DTPA, yang juga harus
diberikan melalui suatu pompa, terkadang digunakan untuk
pasien yang tidak bisa memakai Desferal untuk alasan-
alasan tertentu. DTPA lebih murah dibanding Desferal,
namun kamu harus mengambil Tablet Seng (“Zinc”)
bersamanya, dan kamu memerlukan pengawasan medis
yang saksama.
Terdapat banyak riset yang mencoba menemukan
suatu obat baru yang dapat bekerja sebaik Desferal, namun
dipakai secara oral. Usaha ini dijelaskan pada bab 14.
TIF_Book3-Ind.doc, AG, Last Printed February 05
Pertanyaan mengenai kelebihan Zat Besi dan Desferal
Dapatkah kita melakukan hal lain untuk
mengurangi kelebihan zat besi?
Penting untuk mengetahui apakah limpa
menghancurkan sel darah merah yang ditranfusikan. Jika
hal ini terjadi, kamu harus diberikan lebih banyak darah,
dan dengan demikian lebih banyak zat besi. Dalam kasus
ini, penting untuk mengangkat limpa untuk membantu
melindungi dari kelebihan zat besi.
Minum teh dengan makanan dapat mengurangi jumlah
zat besi yang kamu serap dari makananmu. Namun ini
hanya benar-benar penting jika tingkat haemoglobinmu
adalah rendah ( kurang dari 11 g/dl), atau jika kamu
mempunyai thalassaemia intermedia. Jika kamu berada
pada tranfusi tinggi, kamu tidak akan menyerap zat besi
dari makananmu, dan tidak perlu untuk meminum
tambahan teh.
- 21 -

BAB 10
Desferal paling efektif jika diberikan dengan pompa
selama 8-12 jam. Dalam praktek hal ini dilaksanakan
sebagai berikut:
Ø Desferal dilarutkan dalam jumlah
air yang sesuai (kira-kira 2.5ml air
setiap 500mg desferal), kemudian
ditarik kedalam suntikan (lihat
Gambar 21).
Ø Suntikan itu ditempatkan pada
pompa elektronik yang kecil, yang
mendorongnya secara perlahan- Gambar 21
lahan, sedemikian hingga obat
tersebut disuntikkan dalam waktu
yang diinginkan. Pompa mempu-
nyai kendali yang dapat diatur
waktunya untuk menghabiskan sun-
tikkan, dan alarm untuk mengi-
ngatkanmu jika suntikan macet atau
telah habis.
Ø Suntikan yang berisi desferal itu
Gambar 22
dihubungkan ke selang kecil yang
ujungnya berjarum halus. Jarum itu
disisipkan dibawah kulit, sede-
mikian hingga desferal memasuki
ruang diantara kulit dan otot atau ke
dalam lemak yang terletak dibawah
kulit (lihat Gambar 22).
Ø Pompa dapat dibawa dalam sejenis
kantong-bahu sepanjang hari (lihat
Gambar 23) yang dapat ditutupi
dengan baju yang longgar, atau
diletakkan disamping tempat tidur
sepanjang malam. Gambar 23
Adakah tempat yang khusus untuk menginfuskan
desferal ini?
Beberapa orang lebih suka menggunakan pada perut
mereka, pahanya, atau lengan atasnya. Gagasan yang
bagus untuk mengganti letak suntikan secara teratur, untuk
menghindari luka yang bertambah sakit. Secara umum
paling mudah menyuntikkan desferal pada tempat yang
banyak lemaknya seperti pada perut.
Apakah menyakitkan untuk memasang pompa
tersebut?
Sesungguhnya, hampir tidak sakit sama sekali ketika
menyuntikkannya, karena jarumnya sangat kecil. Kami
biasanya menyarankan orang tua sekali-kali untuk
mencoba pompa itu pada diri mereka sendiri, untuk
mengetahui sendiri betapa hanya sedikit sakit yang terasa.
Akan tetapi sama saja, sebagian orang, terutama anak-anak
kecil, mencemaskannya karena hal itu dilakukan setiap
hari.
Untuk menyingkirkan kecemasan tersebut, ada cream
khusus pembius lokal yang disebut "Emla Cream", yang
- 22 -
Thalasemia Mayor
DESFERAL dan POMPA
dapat dipakai pada tempat yang akan disuntikkan. Yang
perlu kamu lakukan hanyalah menggunakanya kira kira
satu jam sebelum kamu memasang pompa. Akan tetapi
banyak keluarga yang menemukan bahwa ini sangat
menolong, dan memakaikannya juga pada lengan si anak
saat sebelum tranfusi. (Petunjuk penggunaan cream
tersebut memberitahukanmu untuk menggunakan setengah
tabung setiap kalinya! Kamu tidak perlu memakainya
dengan sejumlah itu, untuk pompa maupun untuk tranfusi.
Kamu hanya perlu mengoleskannya pada tempat yang
tepat, dan satu tabung seharusnya bisa dipakai sedikitnya
dua sampai tiga minggu!)
Apakah Desferal dapat menyebabkan reaksi yang
buruk pada tempat suntikan atau yang
menyeluruh?
Pada sebagian kecil orang, suntikan desferal ini
menyebabkan suatu reaksi yang menyeluruh. Reaksi-reaksi
ini bisa beberapa jenis: perasaan tidak sehat secara
menyeluruh, perasaan geli, pening, kesulitan bernafas dan
lain lain. Bila terjadi salah satu gejala tersebut, suntikan
harus segera dihentikan. Reaksi umum ini tidak terjadi
tanpa peringatan pada pasien yang terawat secara teratur,
juga pada pasien yang baru mulai dirawat, atau selain dari
itu gejala berkembang secara berangsur angsur.
Reaksi umum ini dapat ditangani dengan
pengurangan-reaksi-sensitif ("desensitization"). Ini berarti
serangkaian suntikkan ke pembuluh darah dengan dosis
desferal yang meningkat, tentu saja dimulai dengan suatu
dosis yang sangat kecil. Proses ini dilakukan di rumah
sakit, di bawah pengawasan medis yang ketat.
Reaksi disekitar tempat penyuntikan biasanya berupa
kulit yang memerah dan membengkak. Hal ini dapat
dicegah dengan memberikan suatu anti-histamine melalui
mulut, sebelum infus desferal diberikan. Alternatif lain,
hydrocortisone dapat ditambahkan kepada suntikan,
dengan dosis maksimum 2 mg per ml.
Terkadang, setelah melakukan banyak infus, desferal
dapat menyebabkan gumpalan keras yang perih ditempat
suntikan. Hal ini dapat dicegah dengan menambahkan
sejumlah kecil hyaluronidase pada tabung suntikan
sebelum pompa dipasangkan. Dalam beberapa kasus hal
ini dapat membantu, tapi tidak semuanya. Pada tahun
tahun ini, reaksi lokal yang berat pada beberapa pasien
terhadap infus desferal terus meningkat. Hal ini
kelihatannya terjadi dengan beberapa batch desferal dan
pada beberapa pasien. Baru baru ini Ciba-Geigy telah
merubah beberapa aspek dari metoda produksinya, dan
mencoba untuk menghilangkan jenis reaksi reaksi ini.
Apakah desferal dapat menyebabkan masalah
masalah yang lain?
Desferal dapat menyebabkan gangguan mata, dan
pendengaran, dan dapat memperlambat laju pertumbuhan,
jika diberikan pada dosis yang terlalu tinggi. Sebagai
patokan, Masalah masalah ini terjadi hanya jika dosis
TIF_Book3-Ind.doc, AG, Last Printed February 05
Thalasemia Mayor
desferal yang tinggi digunakan ketika tingkat kelebihan zat
besinya tidak berat. Jika hal itu diketahui sejak dini,
keadaan ini biasanya dapat dibalikkan kembali dengan
menurunkan penggunaan dosis desferal. Setiap orang yang
melakukan perawatan desferal secara teratur, harus diuji
secara berkala, sedemikian sehingga setiap masalah yang
timbul akibat perawatan tersebut dapat ditemukan sedini
mungkin dan dapat dicegah dengan merubah dosis
pemakaiannya.
Apakah desferal harus digunakan setiap hari?
Orang yang berbeda memerlukan jumlah desferal
yang berbeda pula, maka kamu perlu membuat rencana
program perawatanmu sendiri dengan doktormu sendiri.
Kamu harus mengikuti program yang disetujui secara
teratur untuk memperoleh hasil yang terbaik.
Berapakah dosis desferal yang tepat?
Kami berpendapat bahwa kamu seharusnya
memperoleh sedikitnya 25mg/kg/hari, dan tidak lebih dari
50mg/kg/hari, kecuali pada keadaan yang khusus. Namun
kami masih belum pasti dengan dosis yang ideal. Tentu
saja, jumlah yang sesungguhnya orang dapatkan
tergantung dari banyak hal. Banyak penderita thalasemia
tinggal di negara yang jasa kesehatannya terbatas, dan
tidak bisa mengusahakan banyak Desferal. Di negara
dimana Desferal dapat diperoleh dengan gratis, doktor
yang berbeda bisa menentukan jumlah Desferal yang
berbeda. Dan kemudian, beberapa penderita thalasemia
mengatur untuk tidak mengambil sebanyak Desferal yang
diberitahukan oleh dokter mereka.
Jumlah botol yang diambil per minggu
42
35
28
21
14
7 penggunaan desferal.
10 20 30
Gambar 24
Jika kamu ingin mengetahui dosis yang
sesungguhnya kamu dapatkan, Gambar 24 bisa
membantumu. Hitunglah berapa jumlah botol yang kamu
gunakan tiap minggunya, dan pastikan kamu tahu berat
badanmu dalam kilogram. Kemudian dari grafik itu, kamu
dapat mengetahui kira kira berapa dosis yang kamu terima
dalam milligram per kilogram per hari (mg/kg/hari).
TIF_Book3-Ind.doc, AG, Last Printed February 05
Desferal dan Pompa
Apakah mungkin untuk meningkatkan dosis harian
desferal, dan mengurangi jumlah hari
pemakaiannya dengan pompa?
Sayang sekali, Tidak.
Adakah seseorang yang menggunakan suntikan
Desferal ke dalam suatu pembuluh darah?
Pada keadaan tertentu, bisa sangat berguna untuk
menginfus desferal dalam dosis besar melalui pembuluh
darah. Terkadang hal ini dapat dilaksanakan di rumah.
Jalan singkat perawatan melalui pembuluh darah di rumah
sakit ini merupakan tambahan terhadap infus dibawah kulit
(Subcutenteous infusion), dan bukan sebagai penggantinya.
Apakah benar bahwa desferal dapat membuat
beberapa infeksi menjadi lebih buruk?
Beberapa infeksi yang biasanya tidak berat dapat
menjadi lebih buruk oleh desferal. Khususnya benar untuk
infeksi oleh yersinia, hal ini dapat menyebabkan demam,
sakit pada bagian abdominal dan diare. Jika kamu
mendapatkan gejala ini kamu harus segera menghentikan
desferalmu, dan menghubungi dokter, atau mengunjungi
pusat thalasemia secepatnya.
Mengapa kebanyakan pasien yang sedang dalam
perawatan desferal, disarankan juga untuk
memakan vitamin C?
Sebab Vitamin C meningkatkan jumlah zat besi yang
Desferal dapat keluarkan dari tubuh, khususnya jika kamu
mempunyai banyak zat besi dalam tubuhmu. Juga, zat besi
dalam tubuhmu itu dapat menghancurkan vitamin C, jadi
kamu perlu lebih dibanding dengan orang yang lain.
Penderita thalasemia yang mempunyai masalah jantung
biasanya disarankan untuk berhenti menggunakan Vitamin
C.
Adakah aturan khusus dalam menggunakan
Vitamin C ini?
Ya. Pertama, kamu perlu mulai mengambil Vitamin C
hanya setelah kamu menerima Desferal untuk sedikitnya
satu bulan. Kedua, kamu tidak boleh mengambil lebih dari
200mg per hari, dan anak-anak di bawah umur 3 tahun
hanya perlu kurang lebih 100mg per hari. Terakhir, yang
terbaik (tetapi tidak selalu mungkin) adalah untuk
mengambil Vitamin C pada saat yang bersamaan dengan
Dapatkah kita melakukan hal lain untuk
40 50 60 kg
mengurangi kelebihan zat besi ini?
Berat badan (kilogram) Minum teh dengan makanan dapat mengurangi jumlah
zat besi yang kamu serap dari makananmu. Namun ini
hanya benar-benar penting jika tingkat haemoglobinmu
adalah rendah (kurang dari 11 g/dl), atau jika kamu
mempunyai thalassaemia intermedia. Jika kamu berada
pada tranfusi tinggi, kamu tidak akan menyerap zat besi
dari makananmu, dan tidak perlu untuk meminum
tambahan teh.
- 23 -
Desferal dan Pompa
Bukankah orang menemukan bahwa sangat sulit
untuk menggunakan desferal setiap saat?
Ya, Tentu saja. Kenyataannya sungguh sering mereka
tidak mengambil infus desferal sebanyak yang dokter
beritahukan kepada mereka. Masalah ini lebih sedikit
terjadi pada anak anak karena orang tua mereka yang
membantunya. Jika orang tua tidak takut terhadap
perawatan ini, si anak umumnya akan menerima dengan
baik. Akan tetapi ketika orang-orang memasuki masa
remaja, adalah alami dan perlu bagi mereka untuk mulai
memelihara diri mereka sendiri. Mereka ingin menjadi
orang dewasa yang bebas dan normal, dan kemudian
mereka mendapatkan bahwa disiplin pompa, dangan
semua perawatan perawtan yang lain, ternyata sangat sulit.
Penderita thalasemia dewasa yang masih muda
memerlukan banyak dukungan dan dorongan dari para
doktor dan perawat. Tetapi pada umumnya ketika mereka
menjadi lebih dewasa, mereka dapat menerima perawatan
itu lebih baik lagi.
Penting untuk sepenuhnya jujur pada dirimu sendiri
juga pada doktermu, tentang berapa banyak sesungguhnya
yang sudah kamu pakai. Kita semua tahu bahwa hal itu
sulit, tetapi jika kamu mendapatkan sakit, doktormu harus
mempunyai satu gambaran yang jernih tentang apa yang
sesungguhnya tengah terjadi, agar dapat menyusun
perawatan yang tepat untukmu. Untuk membantumu,
peliharalah suatu catatan, merupakan satu gagasan baik
untuk menyimpan kalender kecil bersamaan dengan
peralatan desferalmu, dan menandainya setiap kali kamu
benar benar melakukan infus. Beberapa pusat perawatan
memberikan pasien thalasemia sebuah buku catatan klinis
milik mereka sendiri, termasuk kalender untuk ditandai.
Beberapa pusat perawatan yang lain meminta pasien untuk
membawa kembali botol Desferal kosong, sebagai
pemeriksaan yang terpisah mengenai jumlah desferal yang
mereka ambil.
Dapatkah kamu jelaskan kapan memulai perawatan
ini dan apakah perawatan itu bekerja dengan baik?
Petunjuk terbaik adalah tingkat "serum ferritin".
Ferritin adalah bahan yang memegang zat besi dalam
“gudang penyimpanan” di hati dan jaringan jaringan yang
lain. Sejumlah kecil ferritin keluar memasuki darah, dan
jumlahnya didalam darah mencerminkan jumlah zat besi
yang tersimpan dalam tubuh. Oleh karena itulah kita
menggunakannya sebagai petunjuk, untuk
- 24 -
Thalasemia Mayor
memberitahukan kita kapan kamu memerlukan desferal,
dan apakah kamu memperolehnya terlalu sedikti atau
terlalu banyak. Beberapa pusat perawatan juga mengukur
jumlah besi yang keluar dalam urine setelah suatu infusi,
untuk menguji apakah kamu mendapat jumlah yang tepat.
Pada pasien yang mempunyai penyakit hati (lever),
serum ferritin merupakan petunjuk yang kurang dapat
diandalkan. Kadar zat besi dalam urine dan kadar zat besi
dalam hati, yang diukur dengan liver biopsi, bisa menjadi
petunjuk yang lebih dapat diandalkan.
Pada tingkat serum ferritin berapakah, yang berarti
bahwa kelebihan zat besi telah dapat dikendalikan?
Kami tidak benar benar yakin mengenai tingkat serum
ferritin yang tepat yang harus dicapai, namun inilah yang
kami pikirkan sekarang: anak-anak Thalassaemia memulai
perjalanan pada tingkatan-tingkatan ini. Jika mereka
transfusi teratur tetapi tidak memperoleh Desferal, serum
ferritin mereka akan terus meningkat (tetapi dengan laju
yang berbeda pada anak yang berbeda). Pada saat si anak
berumur 2 tahun serum ferritin pada umumnya lebih dari
2,000, dan pada saat si anak berumur 5 tahun, serum
ferritin pada umumnya 5,000-7,000. Pada saat si anak
berumur 13 tahun, mungkin saja setinggi 10,000, dan
mendekati akhir hidupnya, akan menjadi sekitar 14,000.
Penderita thalasemia dalam perawatan desferal dapat
memiliki tingkat serum ferritin yang berbeda, tergantung
berapa lama mereka telah menggunakan desferal, dan
berapa banyak desferal yang mereka gunakan, dan lain
lain.
Berapa serum ferritin yang seharusnya kita capai?
Kami tidak berpendapat bahwa penderita thalasemia
harus mencapai tingkat serum ferritin serendah orang yang
“normal”, karena penderita thalasemia harus hidup setiap
saat dengan perawatan desferalnya. Pada orang-orang yang
tidak mempunyai kelebihan zat besi, desferal dapat
mempunyai efek yang merusak. Desferal tidak
membahayakan penderita thalasemia sebab mereka
mempunyai begitu banyak zat besi dalam tubuhnya.
Penderita Thalasemia memerlukan Desferal untuk
melindunginya terhadap zat besi, tetapi mereka juga perlu
sedikit zat besi untuk melindunginya terhadap Desferal itu
sendiri. Mereka perlu keseimbangan. Sekarang ini kami
berpendapat keseimbangan terbaik telah dicapai ketika
serum ferritin mereka berada sekitar 1,000 sampai 1,500
ng/ml.
TIF_Book3-Ind.doc, AG, Last Printed February 05
Thalasemia Mayor
BAB 11
Masalah masalah lain apakah yang paling sering
terjadi?
Masalah masalah yang mempengaruhi jantung, hati,
dan kelenjar endocrine. Masalah hati dan kelenjar
endocrine jarang terlihat pada pasien tranfusi rendah,
karena mereka jarang hidup cukup lama untuk menderita
karena masalah ini. Masalah ini sering muncul pada pasien
yang lebih tua, pasien tranfusi tinggi, yang tidak mendapat
cukup desferal.
- Masalah Jantung -
Apakah masalah jantung sangat umum?
Ya, sangat umum terjadi pada pasien yang berada
pada skema tranfusi rendah. Hal ini terjadi karena anemia
menempatkan suatu tegangan yang besar pada jantung.
Masalah ini dapat dikoreksi dengan tranfusi tinggi. Pada
pasien yang lebih tua yang tidak cukup mendapatkan
desferal, masalah jantung terjadi karena kelebihan zat besi.
Bagaimana penjelasan untuk masalah jantung yang
disebabkan kelebihan zat besi?
Ketika banyak zat besi disimpan dalam jantung,
jantung jadi membesar, dan terkadang berdetak tidak
teratur. Akhirnya, jika zat besi terus disimpan disana,
jantung menjadi tidak mampu memompa darah
disekitarnya dengan cukup cepat. Oleh karena inilah
pasien yang ditranfusi dengan baik yang tidak sering
menggunakan desferal biasanya meninggal pada umur
duapuluhan. Orang orang mengatakan mereka meninggal
karena kelebihan zat besi. Satu keuntungan utama dari
desferal adalah melindungi jantungmu dari zat besi. Ia
mencegah zat besi memasukinya dan mengambilnya
keluar jika sudah memasukinya. Oleh karena inilah
mengapa masalah jantung menjadi kurang umum terjadi
pada pasien yang terawat baik saat ini dibandingkan
penderita penderita sebelumnya.
Jika masalah jantung yang serius berkembang, dapat
ditangani dengan infus desferal yang terus menerus
(continue) langsung ke pembuluh darah. Dosis desferal tidak
perlu lebih dari 50-60 mg/kg/hari, tapi perlu diberikan
siang dan malam secara terus menerus, sampai masalahnya
tertangani. Infus intravena yang terus menerus ini dapat
dilaksanakan dirumah, jika tersedia teknologi yang
memadai. Diperlukan peralatan infus intravena yang
khusus (“Special intravenous delivery device”) seperti
“Portacath”, yang harus ditanam dibawah kulit bagian
dada tentu saja dengan pembiusan total. Kemudian
desferal diinfuskan melalui portacath menggunakan pompa
yang biasa, atau dengan “Single day infusor”. Ini dapat
dikirim secara teratur ke rumah oleh pihak pembuat, dan
tidak memerlukan persiapan selain menghubungkan
tabungnya. Alat ini ringan, tidak berisik, dan bersifat sekali
pakai, tidak menganggu aktifitas sehari hari, menghemat
waktu, dan mengurangi resiko terkena infeksi.
TIF_Book3-Ind.doc, AG, Last Printed February 05
Masalah – masalah lain pada Thalasemia
- Masalah Hati -
Apa yang menyebabkan masalah hati?
Masalah hati disebabkan oleh virus yang ditularkan
melalui tranfusi darah, dan oleh kelebihan zat besi.
Hepatitis C adalah infeksi paling utama yang dapat
menyebabkan masalah hati.
Dapatkah masalah hati ini dicegah?
Masalah ini tidak selalu dapat dicegah, namun
resikonya dapat dikurangi dengan memastikan bahwa
kamu kebal terhadap hepatitis B, dan selalu menggunakan
desferal. Sekarang ini banyak negara yang menguji darah
donor dari hepatitis C dan menolak donor donor yang
menjadi pembawa sifat (Carrier). Hal ini membantu
melindungi terhadap infeksi hepatitis C, meskipun belum
ditemukan vaksinnya.
Apa masalah masalah yang mungkin terjadi oleh
infeksi hepatitis C?
Dalam beberapa kasus, hepatitis C dapat
menyebabkan hepatitis aktif yang kronis (“Chronic active
hepatitis”). Hal ini berarti bahwa virus menetap dalam hati
dan terus merusak secara perlahan lahan. Hal ini akan
mengarah kepada sirosis hati (pengerasan hati) dapat juga
mengarah ke kanker hati. Hepatitis aktif yang kronis ini
dapat ditangani, semakin dini ditangani semakin baik
hasilnya. Oleh karena itu perlu untuk mendiagnosanya
sedini mungkin, untuk mencegah masalah yang serius di
kemudian hari.
Jika kamu terinfeksi hepatitis C, kamu tidak akan
merasa sakit pada saat itu. Sangat penting untuk menguji
darahmu terhadap hepatitis C setiap tahunnya. Jika uji
menunjukkan bahwa kamu telah terinfeksi, enzim hatimu
perlu di cek setiap bulan, untuk menangkap kemungkinan
rusak sedini mungkin. Jika enzim hatimu terus meningkat
lebih dari enam bulan, kamu mungkin perlu biopsi hati,
untuk menguji jaringan langsung terhadap virus tersebut.
Ini diproduksi oleh Baxter di Inggris.
Apa yang terjadi ketika kamu mendapat biopsi hati?
Kamu tinggal 24 jam di rumah sakit. Pertama,
darahmu diuji apakah dapat membeku secara normal.
Anak-anak dibawah umur 12 tahun dibius total, yang lain
dibius lokal, karena test ini sangat menyakitkan. Jarum
kecil ditusukkan secara cepat dari bagian sisi badan sampai
kedalam hati, dan ditarik lagi sambil membawa sedikit
contoh jaringan. Jaringan ini dipelajari terhadap
kerusakannya oleh yang ahli dan diuji terhadap virusnya.
Jika mereka mendiagnosa kerusakan jenis dan tingkat
tertentu yang disebabkan oleh infeksi hepatitis C,
perawatan dengan alpha interferon dapat
direkomendasikan.
Bagaimana interferon ini diberikan?
Kamu memberikannya sendiri dengan suntikkan
dibawah kulit 3 kali seminggu. Perawatan ini harus
- 25 -
Masalah-masalah lain pada Thalasemia
diawasi oleh tenaga yang ahli, karena perawatan ini dapat
membuat sebagian orang merasa tidak sehat. Mayoritas
orang-orang dengan hepatitis C mempunyai respon yang
baik terhadap interferon, dan menyingkirkan virus
tersebut. Bagaimanapun juga sebagian orang tidak
menghasilkan suatu respon yang diharapkan. Mereka perlu
untuk diikuti dengan sangat hati hati. Mereka mungkin
perlu menemui seorang spesialist untuk mendiskusikan
pencangkokan hati.
- Masalah endocrine -
Bagaimanakah keadaan komplikasi endocrine ini?
Masalah masalah ini masih cukup umum terjadi,
namun kami berharap masalah ini akan terus berkurang
frekuensinya, terutama karena pasien pasien muda yang
telah memperoleh perawatan desferal yang dini, terus
meningkat.
Apa sajakah komplikasi endocrine yang paling umum
terjadi?
Tumbuh-kembang yang lambat pada masa pubertas,
kencing manis, hypothyroidism, hypo-parathyroidism, dan
pada orang dewasa, kegagalan fungsi seksual.
Apakah masalah endocrine ini dapat dicegah?
Perawatan desferal yang dilakukan dengan benar
adalah ukuran pencegahan yang terbaik.
Apakah penyebab komplikasi endocrine ini?
Masalah ini disebabkan oleh kelebihan zat besi. Zat
besi dapat masuk ke dalam kelenjar kelenjar endocrine
yang mengendalikan banyak aspek dari fungsi tubuh.
Sebagai contoh, sebagian besi dapat masuk ke kelenjar
thyroid di leher, yang mengontrol tingkat keaktifan. Hal ini
tidak menyebabkan suatu gangguan, namun besi dapat
merusak kelenjar itu, kamu dapat mengoreksinya dengan
memakai sejumlah kecil thyroxine setiap hari. Besi juga
dapat masuk ke kelenjar parathyroid, yaitu empat kelenjar
kecil yang berdekatan dengan kelenjar thyroid, yang
mengontrol jumlah kalsium dalam darah. Pada beberapa
pasien yang lebih tua, besi dapat mengganggu kelenjar ini,
dan membuat tingkat kalsium darahmu turun. Ini dapat
menyebabkan perasaan geli dan perasaan tertusuk-tusuk
- 26 -
Thalasemia Mayor
pada tangan dan kakimu, dan terkadang juga keram.
Keadaan ini dapat diperbaiki dengan memakai sedikit
tambahan vitamin D (Pada kondisi apapun jangan pernah
mengambil tambahan vitamin D sendiri, tanpa
mendiskusikannya dengan doktermu. Jika kamu tidak
memerlukannya, Vitamin ini dapat membahayakan!). Besi
juga dapat tersimpan dalam pancreas, kelenjar yang besar
dekat perutmu yang membantu mencerna makananmu.
Besi jarang menyebabkan masalah disini, namun besi
dapat merusak bagian pancreas yang memproduksi insulin
(disebut “Islets of Langerhans”). Jika hal ini terjadi kamu
terkena kencing manis/diabetes. Jika kamu mempunyai
sejarah keluarga diabetes (misal ibu, ayah, atau saudara
dekat lain mempunyai diabetes), hal ini meningkatkan
resikomu untuk mendapatkannya. Penderita thalasemia
dengan sejarah keluarga diabetes harus memperoleh uji
khusus toleransi glukosa setiap tahun setelah ia berumur
10 tahun.
Penderita thalasemia tanpa sejarah keluarga diabetes
harus mendapat uji glukosa setiap 2 tahun, setelah ia
berumur 16 tahun. Jika uji itu menunjukkan peningkatan
kadar gula darah, kamu harus mengurangi makanan
bergula dan jika kamu gemuk kamu harus
menghilangkannya. Hal ini untuk mencegah atau
memperlambat terjadinya diabetes.
Diabetes ditangani dengan suntikkan insulin, namun
perawatannya tidaklah mudah, khususnya karena kamu
juga penderita thalasemia. Salah satu alasan kami
mendorong para penderita thasemia untuk menggunakan
desferalnya secara teratur karena dapat mengurangi
kesempatannya untuk terkena diabetes.
Bagaimana dengan masalah kulit?
Kelebihan zat besi biasanya membuat kulit berwarna
gelap dan mungkin muncul noda noda yang tidak lengkap.
Ini bukan karena besi dalam kulit. Itu adalah efek dari
kelebihan zat besi pada sel pigment di kulit. Perubahan
warna kulit jarang terjadi pada pasien yang teratur
menggunakan desferal. Masalah ini akan berkurang atau
hilang semuanya setelah mereka mulai menggunakan
perawatan desferal secara teratur.
TIF_Book3-Ind.doc, AG, Last Printed February 05
Thalasemia Mayor
BAB 12
Dapatkah penderita thalasemia berkembang normal
pada masa pubertas?
Banyak penderita thalasemia tidak berkembang
normal pada masa pubertas, karena kelebihan zat besinya
telah merusak kelenjar endocrine yang mengontrol
kematangan seksual, atau kelenjar yang lainnya yaitu
kelenjar sexnya itu sendiri. (testis pada anak laki laki dan
ovarium pada perempuan). Ini sangat sering terjadi pada
pasien yang tidak mendapatkan perawatan yang baik sejak
dini, karena tidak memungkinkan pada masa itu. Akan
tetapi kebanyakan penderita thalasemia yang telah dirawat
dengan baik selama hidupnya, dapat berkembang normal
pada masa pubertas, dan mempunyai perkembangan sexual
yang normal.
Akan tetapi bukankah kegagalan pubertas
bertentangan dengan apa yang kamu katakan
bahwa penderita thalasemia dapat dibimbing ke
arah hidup yang normal?
Ya, tentu saja, namun kita perlu mengambil dua hal
dalam perhitungan ini.
Ø Hanya sebagian penderita thalasemia yang mempunyai
perkembangan yang abnormal pada masa pubertas.
Terdapat penderita thalasemia yang dapat tumbuh
cukup normal, dan mempunyai perkembangan sex yang
normal. Makin baik perawatan pada kehidupan dini
makin baik kesempatan untuk mempunyai pubertas
yang normal.
Ø Penderita yang tidak dapat melalui masa pubertas yang
normal dapat dibantu dengan penanganan medis.
Sejujurnya, hasilnya tidak sebagus “hal yang nyata”.
Seperti aturan, makin baik perawatan pada kehidupan
dini, makin baik hasil perawatan untuk
mempromosikan pertumbuhan dan pengembangan.
Adakah penderita thalasemia yang sudah menikah
dan mempunyai anak-anak?
Di masa lalu, sangat kecil harapan bahwa penderita
thalasemia bisa mempunyai anak, kecuali mereka adalah
penderita thalasemia intermedia. Sekarang cukup banyak
penderita thalasemia di dunia ini yang tinggal dengan
anak mereka sendiri, dan kami sedang membantu yang
lainnya untuk mempunyai anak anak, seperti juga
kehidupan sex yang normal.
Adakah suatu perawatan jika pubertas tidak datang
dengan normal?
Ya, terdapat perawatan untuk meningkatkan
perkembangan sexual, dan juga meningkatkan
pertumbuhan. Ini adalah suatu pokok masalah yang agak
rumit, namun kami tahu bahwa banyak orang yang sangat
tertarik dengan masalah ini, jadi kami akan melakukan
yang terbaik untuk menerangkannya.
Perkembangan sexual dimulai dari komponen otakmu,
ketika ia mengenali bahwa kamu cukup besar dan cukup
TIF_Book3-Ind.doc, AG, Last Printed February 05
Pertanyaan mengenai Pubertas
usia untuk menjadi dewasa. Sesungguhnya komponen dari
otakmu ini bekerja tanpa kamu mengetahuinya sama
sekali.
Tahap Satu
Otak mengirim pesan
GnRH ke kelenjar pituiri
Tahap Dua
Pituiri mengirim pesan
LH1 dan FSH2 ke
kelenjar sex
Tahap Tiga
Kelenjar sex (Ovaries pd
wanita & testis pd pria) aktif
menghasilkan hormon
Tahap Empat
Sex hormon (Estrogen pd
wanita & testosteron pd pria)
mempengaruhi tubuh,
memberikan perkembangan
laki-laki dan wanita
Gambar 25
Gambar 25 menunjukan serangkaian peristiwa.
Pertama, otakmu menghasilkan hormon yang disebut
“gonadotrophin releasing hormone” (GnRH). Hormon ini
dibawa melalui darahmu ke kelenjar pituitri (yang terletak
di dasar tengkorak kira kira diantara telingamu).
Kemudian kelenjar pituitri menghasilkan dua hormon,
disebut LH1 dan FSH2, yang dibawa berputar dalam
darahmu dan menstimulasi kelenjar sexmu untuk tumbuh
(Testis pada laki laki dan ovaries pada perempuan).
Kemudian, seiring mereka tumbuh, kelenjar sex
menghasilkan hormon yang dibawa keliling oleh darah dan
mempengaruhi sebagian tubuhmu, untuk memberikan
perkembangan laki laki dan wanita. Contohnya adalah
testoteron pada laki laki dan estrogen pada wanita. Sekali
keseluruhan rangkaian ini berjalan, normalnya akan
memerlukan waktu beberapa tahun untuk semua
perubahan sex ini menjadi sempurna.
Jadi apa yang salah dengan pubertas pada orang
yang kelebihan zat besi?
Baiklah, sesungguhnya hampir yang manapun dapat
menjadi salah. Kelihatannya besi dapat mengganggu setiap
tahap yang manapun, namun tidak menganggu semua
tahap pada seseorang. Jadi jika kamu mempunyai masalah
dengan pubertas, bisa saja otakmu tidak pernah
mengirimkan pesan yang pertama ke kelenjar pituitri, atau
kelenjar pituitri tak pernah mengirimkan pesan ke kelenjar
sex, atau bahkan kelenjar sexmu tak dapat bereaksi
terhadap pesan itu ketika ia menerimanya. Kamu dapat
lihat bahwa kamu perlu serangkaian penyelidikan yang
- 27 -
Pertanyaan mengenai Pubertas
rumit untuk menemukan masalah yang tepat pada
kasusmu. Adalah penting untuk menemukan masalah nya,
sehingga dapat memilih perawatan yang terbaik.
Kemudian, bagaimanakah perawatan terhadap
kegagalan pubertas ini?
Untuk itu masih diperlukan cukup banyak penelitian.
Kami tahu bahwa kebanyakan penderita thalasemia ingin
agar mereka mampu mempunyai anak, juga menikah dan
mempunyai kehidupan sex yang normal.
Perawatan yang termudah terhadap kegagalan
pubertas adalah dengan memberikan hormon-sex,
testoteron atau estrogen. Ini bekerja sangat baik untuk
membuat mereka berkembang dan biasanya tumbuh
dengan baik. Namun hormon ini mungkin tak dapat
menolong mereka untuk dapat mempunyai anak.
Sebaliknya, jika kamu dapat diberikan salah satu hormon
dari rangkaian sebelumnya, sebagai contah FSH atau LH
(Pergonal atau Profasi), mungkin dapat membawa ke jenis
perkembangan yang lebih alami, termasuk kemampuan
untuk memperoleh anak.
Kami belum cukup yakin tentang bagaimana
berhasilnya perawatan ini. Kita tahu perawatan ini dapat
bekerja untuk sebagian orang, dan tidak untuk yang lain,
tergantung di mana persisnya telah terjadi kesalahan. Para
ahli sedang bekerja terhadap masalah ini dengan para
penderita thalasemia. Pada masa mendatang, merupakan
yang terbaik untuk menjadi seksama dan melangkah
- 28 -
Thalasemia Mayor
dengan tenang, menjadi pasti dan mendapatkan
kemungkinan yang terbaik untuk setiap orang.
Jika dapat melalui pubertas dengan normal,
dapatkah timbul masalah setelah itu?
Ya, kami khawatir bahwa kamu bisa mendapat
masalah, karena besi terus meningkat dalam tubuhmu, besi
itu masih dapat merusak kelenjar pituitrimu atau merusak
kelenjar sexmu. Kemudian pada wanita, menstruasi dapat
berhenti dan pada laki laki mungkin menjadi impoten.
Oleh karena itu sangat sangatlah penting untuk tetap
teratur menggunakan desferal semasa hidup dewasamu.
Apalagi yang perlu kami ketahui mengenai
komplikasi ini?
Kamu harus menyadari bahwa kemungkinan
komplikasi berarti bahwa kamu harus memperoleh uji
medis secara teratur. Kemudian jika terjadi suatu
komplikasi, perlu untuk mengikuti perawatan dan
mentaatinya.
Cukup mengherankan, besi tidak disimpan pada
banyak tempat. Besi tidak disimpan pada kulit, otot, otak,
tulang, usus maupun ginjal. Jadi dengan mengendalikan
masalah jantung maupun masalah kelenjar kelenjar
endocrine, seharusnya tidak terdapat banyak masalah lain
yang harus dikhawatirkan.
TIF_Book3-Ind.doc, AG, Last Printed February 05
Thalasemia Mayor
BAB 13
Apa itu AIDS?
Kata AIDS berarti Sindrom Berkurangnya kekebalan
yang diperoleh (=”Acquired Immune Deficiency Syndrome”).
AIDS adalah suatu penyakit infeksi yang disebabkan suatu
virus. (Untuk lebih tepatnya, disebabkan oleh suatu
retrovirus: “retro” menjelaskan beberapa kareakteristik
biologis yang khusus dari virus tersebut). Penyakit ini
pertama kali muncul di Afrika. Virus ini tumbuh dalam
limposit, satu kelompok dengan sel darah putih yang
berfungsi mempertahankan tubuh terhadap infeksi. Sekali
limposit telah diserang oleh virus tersebut, tubuh terbuka
terhadap infeksi yang secara normal dapat dihindarkan
oleh pertahanannya. Oleh karena inilah mengapa disebut
simdrom berkurangnya kekebalan tubuh. Kata “Acquired”
(=yang diperoleh) dipakai untuk membedakannya dari
beberapa bentuk yang diwariskan yaitu berkurangnya
kekebalan tubuh yang ada sejak dilahirkan.
Disebut apakah virus AIDS itu?
Orang orang menyebutnya HIV, singkatan dari
"Human Immunodeficiency Virus." (Virus pengurang
kekebalan tubuh manusia)
Apakah setiap orang yang terinfeksi HIV
selanjutnya akan mendapat AIDS?
Kita tidak cukup pasti tentang itu. Sekarang ini
terdapat banyak kasus dimana infeksi belum mengarah ke
penyakit tersebut.
Bagaimana kamu mengetahui jika telah terkena
infeksi HIV?
Kamu dapat menemukannya melalui uji darah yang
khusus, untuk melihat apakah kamu mempunyai antibodi
terhadap virus tersebut?
TIF_Book3-Ind.doc, AG, Last Printed February 05
Pertanyaan mengenai AIDS
Bagaimana HIV ini ditularkan?
HIV dapat ditularkan melalui tranfusi darah, namun
biasanya lebih banyak ditularkan oleh hubungan fisik yang
intim, khususnya hubungan sex.
Berapa resiko terkena HIV dari tranfusi darah?
Sangat kecil hingga kamu tak perlu
mengkhawatirkannya. Hampir disetiap tempat di dunia
ini, setiap unit darah diuji terhadap HIV, dan setiap unit
yang terlihat positif tidak akan digunakannya. Jadi
kemungkinan untuk mendapatkan infeksi ini kurang lebih
satu per sejuta setiap tranfusi. Menyaring darah
(“Filtering”) menurunkan resiko lebih jauh, karena virus
ini hanya tinggal pada sel darah putih, dan penyaringan
menghilangkan sebagian besar dari sel darah putih
tersebut.
Meskipun demikian, beberapa penderita thalasemia
telah tertular oleh virus AIDS ini, sebelum uji ini tersedia
pada bank darah untuk menyaringnya.
Tindakan pencegahan seperti apakah yang perlu
diambil oleh pembawa HIV untuk menghindari
penyebarannya kepada orang lain?
Tindakan pencegahan utama yang perlu dilakukan
menyangkut prilaku sex. Tidak jelas apakah ciuman
bernafsu dapat menyebarkan virus tersebut, namun pasti
dapat ditularkan dari hubungan sex. Penularan dapat
dicegah menggunakan kondom.
Perlukan seseorang yang terinfeksi HIV melakukan
tindakan pencegahan yang lain?
Ya, mereka seharusnya diyakinkan untuk memperoleh
pemeriksaan kesehatan medis secara teratur.
- 29 -

BAB 14
Adakah harapan masa depan yang lebih baik bagi
penderita thalasemia?
Selalu sukar untuk melihat apa yang akan terjadi pada
masa yang akan datang, namun kami dapat membuat
beberapa dugaan yang layak. Komplikasi seharusnya
berkurang dan frekuensinya menurun. Penderita
thalasemia muda, yang telah diimunisasi terhadap
hepatitis, tumbuh dewasa sekarang dan yang terawat baik
sejak awal menantikan masa depan yang sehat.
Manajemen seharusnya terus meningkat karena
pengalaman dan pemahaman mengenai thalassaemia juga
terus meningkat. Obat baru mungkin membuat hidup yang
lebih enak didiami. Khususnya, banyak penelitian telah
dilaksanakan untuk menemukan suatu obat yang lebih
murah untuk menangani kelebihan zat besi, yang bisa
dipakai melalui mulut (dimakan).
Lebih banyak penderita thalasemia yang akan
memperoleh pencangkokan sumsum tulang, dan
seharusnya menjadi lebih aman, dan lebih tersedia secara
luas. Seharusnya jadi memungkinkan untuk "membalikkan
tombol janin” agar penderita thalasemia dapat membuat
haemoglobin janin lagi, seperti yang mereka lakukan
dalam kandungan. Kemudian mereka akan dapat membuat
darah mereka sendiri dan tidak memerlukan tranfusi lagi.
Seharusnya jadi memungkinkan untuk mengganti gen
thalasemia dengan gen yang normal melalui “terapi gen”,
dan akhirnya dapat menyembuhkan penyakit ini secara
menyeluruh dan tuntas.
Bagaimana mengenai Obat pengikat zat besi yang
dipakai secara oral – si “Pil” itu?
Para ahli telah bekerja bertahun tahun untuk
mengembangkan obat pengikat zat besi yang aman dan
murah, dan dapat dipakai secara oral, hasilnya sedang
datang, namun banyak orang kecewa karena datang terlalu
lama.
Satu-satunya senyawa yang telah dicoba pada
sejumlah besar pasien hingga kini, "L1", dan meskipun
hasilnya memberikan harapan, juga jelas bahwa Ll itu
tidaklah cukup aman untuk bermanfaat bagi semua orang.
Untuk menjelaskan mengenai penelitian ini, perlu
dijelaskan aturan dalam mengembangkan obat yang baru.
Apa yang harus dilakukan untuk memperkenalkan
sebuah obat yang baru?
Tak ada obat yang efektif yang benar benar aman.
Mereka semua mempunyai efek samping, dan kita harus
mempelajari obat itu sebelum kita aman memberikannya
kepada pasien. Oleh karena itu terdapat aturan bahwa obat
yang baru harus diuji pada sejumlah besar binatang
percobaan, dan telah dicoba pada banyak orang dalam
kondisi percobaan, sebelum obat itu dijual untuk umum.
Idealnya obat pengikat zat besi yang baru itu, terutama
haruslah aman, karena obat itu akan digunakan dalam
dosis harian yang besar sepanjang hidup – yang mana
terkait dengan obat itu menjadi agak mempunyai
- 30 -
Thalasemia Mayor
Pertanyaan mengenai Masa Depan
pengecualian (dibanding obat untuk keperluan lain). Oleh
karena itulah suatu obat harus dipelajari dengan sangat hati
hati melalui waktu yang cukup panjang, sebelum
digunakan secara luas. Gambar 26 menunjukkan tahap
tahap pengembangan obat yang baru. Kamu dapat lihat
bahwa proses itu sendiri terikat dalam waktu yang lama.
L1 sudah mempunyai uji yang akut (gawat) pada beberapa
ratus pasien dan binatang percobaan. Pada saat penulisan
terdapat banyak ketidak-pastian mengenai L1. L1 adalah
suatu senyawa yang nama ilmiahnya adalah 1,2 Dimethyl-
3-hydroxyprid-4-one, masuk dalam keluarga senyawa
yang disebut alpha-keto-hydroxyl-pyridones. Pada
beberapa pusat penelitian para ahli, para pasien ikut ambil
bagian dalam studi percobaan untuk melihat apakah L1
dapat bekerja dengan baik dan efek samping apa yang
mungkin terjadi.
Bagaimana hasilnya pada pasien?
L1 adalah bubuk putih yang berkelakuan seperti
desferal. Ia berkombinasi dengan zat besi dalam tubuh
membentuk senyawa yang berwarna orange, yang ikut
keluar bersama urine. Jadi seperti pada desferal, Urine
akan berwarna orange pada hari dimana obat itu
digunakan.
Orang orang yang terlibat dalam penelitian harus
memakai cukup banyak L1 setiap hari. Obat itu
dimasukkan dalam kapsul (karena rasanya yang pahit) dua
jam sebelum makan.
Telah ditunjukkan bahwa L1 hanya membawa sedikit
lebih kecil zat besi dibandingkan dengan desferal, dan
seperti desferal, ia dapat menurunkan tingkat serrum
ferritin dan menghilangkan zat besi dari jaringan seperti
hati dan jantung. Penemuan ini sangat membawa harapan:
meskipun kita belum yakin benar efek jangka panjangnya
akan sebaik desferal.
Sebaliknya, juga menjadi jelas bahwa L1 dapat
mempunyai efek samping keracunan yang serius. Yang
paling umum terjadi pada pasien adalah rasa sakit pada
tungkai kaki yang bisa ringan atau berat, dan ini terjadi
pada sekitar sepertiga pasien pengguna L1, dan biasanya
akan hilang jika pasien terus menggunakan L1. Masalah
yang paling serius adalah beberapa pasien memperoleh
”agranulocytosis”, yang berarti sel sel darah putih (yang
normalnya bekerja mencegah tubuh dari infeksi)
menghilang dari darah. Ini hanya terjadi pada sedikit
pasien, namun hal ini sangat berbahaya.
Hal ini membuat dua hal menjadi jelas:
Ø Pertama, L1 bukanlah obat yang dapat digunakan
untuk jangka panjang pada banyak orang
Ø Kedua, setiap orang yang menggunakan L1 harus
sering menguji darahnya untuk dihitung jumlah sel sel
darah putihnya. Jika terdapat tanda penurunan,
penggunaan L1 harus segera dihentikan.
TIF_Book3-Ind.doc, AG, Last Printed February 05
Thalasemia Mayor
Tabel 2.
PERKIRAAN WAKTU UNTUK PENGEMBANGAN SUATU OBAT ORAL
PENGIKAT ZAT BESI YANG EFEKTIF
Obat yang dikembangkan biasanya terjadi dalam urutan sebagai bekikut:
1. Pengembangan Kimia "Compound 15"(di Israel)
2. Uji efektifitas pada binatang Hydroxypyridones (di UK)
Desferrithiocin @ terlalu beracun
3. Keracunan akut – uji pada Oral "desferrioxamine"
binatang
3a. Uji awal pada sukarelawan PIH (di USA)
yang sehat dan terkadang 1 2 Dimethyl-3-hydroxyprid-
beberapa pasien yang 4'one (di UK)
terpilih
4. Keracunan jangka panjang
– Uji pada binatang
5. Uji coba pada sukarelawan
yang sehat
6. Uji klinis pada pasien pasien + 1,2 Dimethyl-3hydroxypyrid-4-
yang terpilih one
7. Percobaan klinis yang lebih
ekstensif
8. Lisensi untuk penggunaan
secara umum
Mulai dari waktu ditemukannya suatu senyawa yang
menjanjikan sampai waktu penggunaan secara umum,
biasanya diperlukan waktu 10 tahun: sedikitnya 5 tahun
sebelumnya untuk uji keracunan jangka panjang, dan 5
tahun lebih lanjut mulai dari titik itu. Hanya senyawa yang
dapat sampai pada tahap “uji keracunan jangka panjang”
yang akhirnya dapat menjadi obat yang bermanfaat.
Bagaimana hasil penemuan ini dibandingkan
dengan hasilnya pada binatang?
Perusahaan obat “Ciba Geigy” melaksanakan uji yang
direkomendasikan tersebut pada binatang. Hasilnya
mengecewakan karena mereka menunjukkan efek
keracunan pada dosis yang tidak jauh lebih tinggi daripada
dosis yang diperlukan untuk mengendalikan kelebihan zat
besi. Terdapat efek keracunan pada sumsum tulang dan
beberapa organ endocrine. Ketika L1 diberikan pada tikus
yang sedang hamil, dapat menyebabkan kerusakan yang
parah pada banyak embrio, mulai dari kematian sampai ke
perubahan bentuk wajah dan anggota badannya. Hal ini
membuat jelas bahwa wanita hamil tidak pernah boleh
menggunakan L1, meskipun karena kekeliruan. Hasil ini
sangat mengkhawatirkan perusahaan yang telah
memutuskan untuk mengembangkan L1 lebih lanjut.
(Meskipun demikian, beberapa perusahaan obat yang lain
tetap melakukan persiapan untuk itu)
Apa yang dapat kita simpulkan dari semua ini?
1. Secara umum telah disetujui bahwa L1 bukanlah obat
yang ideal yang sedang kita cari. Yang terbaik adalah
TIF_Book3-Ind.doc, AG, Last Printed February 05
Pertanyaan mengenai masa depan
L1 dapat menjadi “pengisi kekosongan” sampai
ditemukan senyawa yang lebih baik.
2. Senyawa-senyawa yang lain sedang di teliti. Namun,
pengembangan obat merupakan bisnis yang lambat
yang sepertinya memerlukan sedikitnya 8 tahun
sampai obat oral yang lain jadi tersedia.
3. Terdapat peningkatan jumlah penderita thalasemia
didunia ini yang ditranfusi secara teratur tetapi tidak
memperoleh cukup desferal. Banyak yang tidak bisa
menunggu 8 tahun lagi untuk suatu terapi pengikat zat
besi. Sebagai tambahan, bahkan di negara dimana
desferal tersedia oleh suatu jasa kesehatan, beberapa
pasien thalasemia terlalu jemu dan mempunyai banyak
masalah dengan desferal, untuk dapat digunakan
secara terus menerus. Sampai saat ini hanya L1
senyawa yang berguna untuk para penderita itu.
4. Percobaan terhadap L1 harus terus dilanjutkan, namun
harus selalu diselenggarakan oleh tenaga yang ahli
dan pada pusat perawatan yang khusus.
Apakah terdapat kemungkinan yang lain untuk
mendapatkan pil tersebut?
Terdapat beberapa grup senyawa yang menjanjikan,
terlihat baik di laboratorium dan terlihat lebih aman pada
binatang percobaan. Salah satunya adalah bentuk
modifikasi dari desferal yang sedang dikembangkan oleh
Ciba geigy.
Kedua, “PIH” (pyridoxalisonicotinic hydrazone)
sedang dipelajari di Australia, Thailand, dan Amerika
Serikat. Obat ketiga yang kelihatannya aman dan efektif
pada binatang percobaan sedang dikembangkan di
Amerika dan Israel, namun kelihatannya tidak cukup untuk
menghilangkan zat besi pada manusia. Jadi senyawa
senyawa tersebut masih terus dipelajari.
Bagaimana dengan pencangkokan sumsum tulang?
Oleh karena pencangkokan sumsum tulang lebih
sering digunakan pada penderita thalasemia, proses ini
berangsur-angsur menjadi semakin aman. Saat ini hanya
orang muda yang mempunyai donor yang sepenuhnya
cocok yang dapat memperoleh pencangkokan sumsum
tulang. Di masa depan (masih agak lama) akan menjadi
mungkin untuk mencangkok sumsum dari seseorang yang
jaringannya tidak cocok benar dengan si pasien.
Kemudian, bagaimana dengan “tombol pembalik
janin”?
Inilah awal untuk melihat harapan yang penuh. Pada
halaman 4 kami jelaskan bahwa janin dan bayi baru lahir
mempunyai haemoglobin-janin (HbF), normalnya mereka
berubah (Switch-over) menjadi Haemoglobin-dewasa
(HbA) pada bulan bulan pertama hidupnya. Masalah pada
thalasemia adalah mereka menghentikan (Switch-off) HbF
dengan baik, tetapi ketika mereka mencoba untuk
menghidupkan HbA mereka tidak mampu, sebab "tombol
janin"-nya tidak bekerja dengan baik. Jika kamu hanya
membuat HbF seperti yang dilakukan sebelum kamu
dilahirkan, dan jika kamu membuatnya dalam jumlah
yang cukup, dan tidak mencoba untuk membuat HbA,
kamu mungkin menjadi cukup baik.
- 31 -
Pertanyaan mengenai masa depan
Para ilmuwan berharap untuk mempelajari dengan
cukup mengenai tombol-janin ini, untuk menghidupkan
kembali tombol HbF pada penderita thalasemia. Baru baru
ini telah terdapat pengem-bangan yang sangat menarik
disini. Telah ditemukan bahwa jika sejumlah besar zat
yang disebut asam butirat diinfuskan melalui pembuluh
darah pada penderita thalasemia, mereka mulai membuat
banyak HbF, dan mungkin tidak memerlukan tranfusi lagi.
Ini baru merupakan pekerjaan yang sangat awal.
Orang-Orang dalam perawatan ini harus tinggal di rumah
sakit dengan tetesan di sepanjang tangannya, asam butirat
dipakai dengan dosis yang sedemikian tinggi mungkin
mempunyai efek samping yang serius, dan baunya
mengerikan. Bagaimanapun juga, ini adalah pertama
kalinya telah memungkinkan untuk mempengaruhi
tombol-janin itu. Hasilnya menarik dan memberi harapan,
dan kini para peneliti sedang berusaha menemukan cara
untuk mengatasi kerugian dari asam butirat dan
meningkatkan keuntungannya.
Bagaimana dengan rekayasa genetik?
Terapi gen mungkin bisa digunakan untuk
pencangkokan globin gen yang sehat pada penderita
thalasemia. Kini ahli molekular biologis penuh harapan
bahwa hal ini dapat menjadi mungkin di masa depan (8-10
tahun lagi atau kira-kira segitu).
Bagaimana hal itu akan dilakukan?
Akan diperlukan pengambilan sumsum tulang dari
penderita thalasemia, menumbuhkannya didalam kurtur
jaringan, dan meng-infeksi-kan dengan sejenis virus
buatan yang membawa gen yang sehat. "Virus" itu akan
bersatu ke dalam sel dan menyisipkan gen yang sehat itu.
- 32 -
Thalasemia Mayor
Kemudian sel sel itu akan diuji, dan dikembalikan pada si
penderita.
Bagaimana cara mengembalikannya: Apakah akan
seperti pencangkokan sumsum tulang?
Ya, sel yang telah dikoreksi itu akan dimasukkan
dalam kantong darah dan dimasukkan melalui pembuluh
darah, sedemikian sehingga mereka bisa kembali ke-
"rumah"-nya, ke sumsum tulang si pasien. Namun mereka
hanya akan bisa menetap di sumsum tulang jika sumsum
penderita thalasemia dibunuh terlebih dahulu dan itu harus
dilakukan sebelum pencangkokan.
Apakah ini berarti bahwa setelahnya akan ada
resiko?
Ya, ada keterikatan terhadap beberapa resiko, namun
seharusnya lebih kecil daripada resiko pencangkokan
sumsum tulang. Kini sepertinya gen terapi tidak terlihat
sebagai penyelesaian yang sederhana namun mungkin
merupakan suatu cara yang membuat pencangkokan
sumsum tulang menjadi tersedia untuk semua orang. Ini
juga nampaknya akan menjadi suatu prosedur yang sangat
mahal, dan tidak mudah dilakukan di negara yang sedang
berkembang.
Apakah kamu mencoba mengatakan bahwa tidak
terdapat harapan realistis dari pengobatan yang
sederhana, seperti minum tablet atau sejenisnya?
Itu mungkin saja terjadi 50 tahun yang akan datang,
tapi kami tidak mengharapkan untuk mempunyai suatu
pengobatan yang benar benar sederhana untuk pasien-
pasien yang hidup pada saat ini.
TIF_Book3-Ind.doc, AG, Last Printed February 05
TIF Book Collection 3, Apa itu Thalasemia

BAGIAN III Jenis jenis lain dari Thalasemia

Di antara 3 sampai 10 orang dari 100 orang-orang yang menerima warisan thalassaemia dari kedua orang tuanya,
mempunyai suatu jenis thalassaemia yang lebih ringan disebut thalassaemia intermedia. Sebagai tambahan, ketika seseorang
menerima warisan satu gen β-thalasemia dari satu orangtuanya dan satu gen “hemoglobin abnormal” dari orang tua yang
lainnya, terkadang mengarah ke suatu “kelainan hemoglobin”( haemoglobin disorder). Sebagai contoh, HbE l β-
thalassaemia biasanya dianggap sebagai suatu jenis thalassaemia intermedia. HbS / β-thalassaemia biasanya dianggap
sebagai suatu jenis Kelainan sel arit (“Sickle cell disorder”).
Variasi ini agak memusingkan, karena hanya ada sedikit tulisan untuk para keluarga maupun untuk para doktor
mengenai thalassaemia intermedia dan kombinasi thalasemia dengan abnormal haemoglobins, kami putuskan untuk
meluangkan waktu tentang hal itu disini.

BAB 15 Thalasemia Intermedia

"Thalassaemia intermedia" secara sederhana berarti
thalasemia yang agak ringan, yang si pasien dapat jika
perlu bertahan hidup tanpa harus tranfusi yang teratur. Ini
meliputi suatu cakupan yang sangat luas. Sebagian orang
sepenuhnya sehat, kebanyakan agak bagus, sedangkan
sebagian lagi adalah cacat kronis. Pada orang yang sama,
penyakit ini agak konstan (tetap wajar), dan tidak berubah
dari waktu ke waktu.
Thalassaemia intermedia biasanya terjadi karena
menerima warisan satu gen thalasemia umum yang berat
dan satu gen thalassaemia yang lebih ringan.
(Sesungguhnya terdapat cukup banyak gen gen β-
thalasemia yang ringan, namun mereka semua jarang
ditemukan, kecuali HbE, yang diuraikan pada bab 17).
Untuk orang orang yang ingin tahu lebih banyak, terdapat
penjelasan yang lebih detail penyebab thalasemia
intermedia pada buku yang terpisah untuk para pekerja
kesehatan.
Bagaimana kamu mengetahui jika kamu
mempunyai thalasemia intermedia dan bukannya
thalasemia mayor?
Anak-Anak dengan thalassaemia intermedia mulai
mengembangkan masalah dalam hidupnya sedikit lebih
lama dibandingkan mereka yang mempunyai thalassaemia
mayor. Kebanyakan dari mereka hidup layak sampai
berumur 2 tahun lebih, dan sebagian dari mereka yang
lebih ringan mungkin tidak mempunyai hasil diagnosa
sampai mereka berumur sekitar 7 tahun, atau terkadang
lebih tua lagi. Adakalanya, seseorang dengan thalasemia
intermedia yang sangat ringan ditemukan mempunyai
thalasaemia hanya di kehidupan dewasanya, sebagai
contoh ketika mereka hamil, atau ketika mereka
melakukan pemeriksaan medis untuk alasan yang lain.
Sesungguhnya tidak ada pembedaan yang sangat jelas
antara thalasemia mayor dan thalasemia intermedia.
Terdapat banyak pasien yang berada di garis batas yang
mungkin mempunyai banyak masalah masalah yang
disebut dibawah ini, tetapi masih dapat mengatur hanya
untuk bertahan hidup tanpa transfusi. Cukup alamiah, di
negara dimana sulit untuk mendapatkan darah dan
desferal, banyak pasien yang berada digaris batas ini tidak
ditranfusi, sementara di eropa dan di negara daerah
meditrania banyak yang akhirnya tranfusi secara teratur.
Dapatkah orang dengan thalasemia intermedia
memperoleh suatu hidup yang normal?
Kami dapat memberikan suatu jawaban yang sangat
umum: Ya, orang-orang dengan thalassaemia intermedia
seharusnya bisa memimpin suatu hidup yang normal.
Apa yang terjadi terhadap orang dengan thalasemia
intermedia?
Perbedaan yang sangat besar di antara pasien pasien
secara individu membuat sulit untuk menguraikan
thalasemia intermedia sejelas yang dapat kami uraikan
mengenai thalasemia mayor. Di sini kami berikan hanya
suatu uraian yang sangat umum, yang boleh jadi tidak
cocok persis dengan kasusmu.
Seberapa berat kondisi anemianya?
Anak anak dengan thalasemia intermedia biasanya
menjadi pucat dan sakit setelah mereka berumur 2 tahun
atau lebih, anemianya tergolong sedang, misalnya tingkat
haemoglobin biasanya berkisar 8 dan 9 g/dl, namun
dalam kasus yang khusus bisa serendah 7 g/dl, dan
sebagian yang lain bisa setinggi 10 g/dl. Dalam setiap
kasus kamu tidak bisa benar benar menilai seberapa berat
thalasemia-mu dari tingkat haemoglobinnya saja. Yang
sesungguhnya dapat diperhitungkan adalah seberapa kuat
kamu, seberapa baik kamu tumbuh, dan apakah kamu
mempunyai masalah masalah yang lain.
Apakah orang dengan thalasemia intermedia
memerlukan tranfusi darah?
Banyak dari orang dengan thalasemia intermedia
terkadang memperolehnya ketika keadaan anemianya tiba
tiba agak memburuk. Biasanya akibat suatu infeksi
meskipun terkadang sulit melihat penyebabnya. Jika hal ini
membuat kamu merasa sakit dan berhenti dari suatu hidup
yang normal, doktermu akan menyarankan bahwa kamu
seharusnya mendapatkan satu tranfusi “top-up”, atau
bahkan sejumlah tranfusi. Adalah masuk akal untuk
menerima tranfusi ketika kamu memerlukannya, untuk
memberikan sumsum tulangmu istirahat yang singkat, dan

TIF_Book3-Ind.doc, AG, Last Printed February 05 - 33 -

Thalasemia Intermedia
membantu keduanya kamu dan sumsummu memulihkan
diri. Memperoleh beberapa tranfusi “top up” tidak akan
membuat thalasemia-mu menjadi lebih buruk, dan tidak
akan membuat kamu terus memerlukan tranfusi
dikemudian hari.
Apa yang terjadi dengan limpanya?
Pada thalasemia intermedia, limpa biasanya membesar
hanya agak lambat, dan hipersplenisme berkembang sangat
lambat jika tidak sama sekali. Namun pada akhirnya
banyak orang dengan thalasemia intermedia perlu diangkat
limpanya.
Apakah terdapat perubahan tulang pada thalasemia
intermedia?
Banyak orang dengan thalasemia intermedia
mempunyai beberapa perubahan pada tulangnya, dan
wajahnya, perubahan ini menirukan anak anak dengan
thalasemia mayor yang tidak mendapatkan cukup tranfusi.
Namun pada thalasemia intermedia, perubahan biasanya
cukup ringan dan tidak merusak penampilannya.
Apakah ada masalah dengan pertumbuhan dan
pubertasnya?
Anak anak dengan thalasemia intermedia biasanya
tumbuh hampir normal tingginya meskipun mereka
biasanya kurus. Mereka dapat melalui masa pubertas yang
normal meski sering lebih lambat dua atau tiga tahun
dibanding temannya yang “normal”.
Orang dewasa dengan thalasemia intermedia biasanya
dapat mempunyai anak cukup normal, meski yang wanita
mungkin memerlukan tranfusi darah selama kehamilan.
- 34 -
Jenis-jenis lain dari Thalasemia
Dapatkan orang dengan thalasemia intermedia
mempunyai anak?
Ya, mereka dapat. Biasanya yang wanita memerlukan
tranfusi yang teratur selama kehamilan, tidak untuk
dirinya, namun untuk membantu bayinya tumbuh dengan
normal. Perawatan desferal harus dihentikan selama
kehamilan, demikian juga obat obat yang lainnya. Tapi
wanita yang hamil harus tetap memakai asam folatnya
secara teratur.
Mengapa orang dengan thalasemia intermedia
terkadang memerlukan perawatan desferal?
Orang dengan thalasemia intermedia cukup sering
mempunyai terlalu banyak zat besi dalam tubuhnya,
bahkan meskipun mereka tidak pernah ditranfusi, karena
mereka biasanya menyerap lebih banyak zat besi dari
makanannya. Itu adalah bagian dari tubuh yang berusaha
untuk mengatasi keadaan anemianya: ia berpikir bahwa
karena kamu anemia maka kamu seharusnya kekurangan
zat besi, jadi zat besi biasanya meningkat secara perlahan
lahan dalam tubuhmu, tapi memerlukan waktu yang lama
(biasanya lebih dari 10 tahun) untuk mencapai suatu
tingkat yang tidak diinginkan. Sejujurnya, kami tidak pasti
berapa tingkat yang tidak diinginkan ini. Untuk benar
benar amannya, kami biasanya mengatakan bahwa kamu
seharusnya memperoleh desferal jika serum ferritinmu
lebih dari 1000 ng/ml. Ketika mencapai tingkat ini,
biasanya dapat diturunkan lagi dengan serangkaian singkat
desferal, kira kira 6 minggu infusi subkutan dengan pompa
(satu atau dua infusi per minggu), atau tentu saja suntikkan
intra muskular (di otot) yang rutin dua kali setahun cukup
memadai. Penting untuk mengukur tingkat serun
ferritinmu sedikitnya sekali setahun, untuk memasang
mata terhadap peningkatan zat besi dalam tubuhmu, dan
untuk memutuskan kapan perlu mengendalikannya.
TIF_Book3-Ind.doc, AG, Last Printed February 05
Jenis-jenis lain dari Thalasemia

BAB 16 Masalah masalah khusus pada Thalasemia Intermedia

Masalah masalah dengan cakupan yang luas dapat muncul pada thalasemia intermedia, tetapi mereka semua bisa
menghadapinya. Ketika masalah masalah ini menjadi berat, mereka mungkin perlu memulai tranfusi yang teratur, meski
relatif dalam usia lanjut.
Kebanyakan masalah masalah yang muncul pada thalasemia intermedia, terjadi karena thalasemia-nya tidak
dikendalikan oleh tranfusi darah yang teratur. Hal Itu dapat mempengaruhi hampir setiap bagian dari tubuh. Orang-Orang
dengan thalassaemia mayor mempunyai permasalahan yang sama dalam bentuk yang lebih buruk, jika mereka tidak
ditranfusi. Sesungguhnya, beberapa orang lebih tua dengan thalassaemia mayor yang berada pada skema tranfusi rendah di
masa lalu, ketika kita tidak mengetahui yang lebih baik, akan ingat bahwa mereka pernah mempunyai sebagian dari
permasalahan ini pada diri mereka.

Pada thalasemia intermedia, tingkat haemoglobin

- Limpa -
Dengan berlalunya tahun, terkadang limpa berangsur
angsur menjadi lebih besar dan anemia-nya berangsur
angsur menjadi lebih buruk. Akhirnya beberapa pasien
dengan thalassaemia intermedia mulai memerlukan
transfusi. Ketika hal ini terjadi, mengangkat limpa sering
membawa situasinya kembali ke keadaan hidupnya yang
lebih awal. Anemianya menjadi lebih baik, sedemikian
hingga beberapa pasien dapat menghentikan tranfusinya
lagi setelah splenektomi.
Kadang-Kadang suatu thalasemia intermedia yang
ringan hanya menyebabkan gangguan yang sangat kecil
pada awal beberapa tahun kehidupannya, sedemikian
sehingga tak seorangpun yang memperhatikan bahwa ada
sesuatu yang salah pada si anak. Namun setelah itu
limpanya menjadi lebih besar dan membuat thalasemianya
menjadi lebih buruk, dan diagnosanya dibuat menjadi agak
terlambat. Pada waktu itu, thalasemia intermedia mungkin
kelihatan seperti thalasemia mayor, sebab limpa
membuatnya menjadi lebih buruk, dan si anak mulai
berada pada tranfusi yang teratur. Inilah alasan kenapa kita
selalu berpikir apakah ini termasuk thalasemia intermedia
atau thalasemia mayor, ketika seorang anak dengan limpa
yang besar mulai memerlukan tranfusi yang teratur setelah
ia berumur lebih dari 4 tahun.
Adakalanya, seseorang yang sesungguhnya
mempunyai thalasemia internedia dengan limpa besar,
yang mendapat tranfusi yang teratur selama bertahun-
tahun, diangkat limpanya keluar. Setelah operasi, mereka
menemukan bahwa mereka dapat mengelola --
thalasemianya-- tanpa transfusi. Hal ini tidak terlalu sering
terjadi. Kamu mungkin pernah mendengar cerita mengenai
orang thalasemia yang “sembuh” setelah limpanya
diangkat. Ini adalah penjelasan untuk kasus seperti itu.
Splenektominya itu sendiri tidak meningkatkan thalasemia.
Sebaliknya, hal ini hanya menolong jika limpalah yang
membuat thalasemia-nya menjadi lebih buruk daripada
yang seharusnya.
Bagaimana kamu mengetahui jika limpalah yang
membuat masalah dan harus diangkat?
Cara yang terbaik untuk mengikuti apa yang limpa
sedang lakukan pada thalasemia intermedia, adalah dengan
memelihara suatu catatan yang teratur dari tingkat
haemoglobin dan perkembangannya selama bertahun
tahun.
turun berangsur angsur dibawah normal pada 3 sampai 5
tahun yang pertama, setelah itu, dalam banyak kasus,
kurang lebih konstan.
Pada titik ini, penting untuk menjelaskan dengan tepat
apa arti suatu tingkat haemoglobin. Terlalu banyak hal
yang dapat mempengaruhi pengukuran, seperti temperatur
ruang ketika contoh diambil, rincian metoda pengambilan
contoh, dan apakah contoh itu berasal dari tusukan jari
atau dari pembuluh darah. Variasi ini sendiri dapat
membuat perbedaan hasil pengukuran sebanyak 1 g/dl.
Juga, tingkat haemoglobin yang nyata (Real) dapat
bervariasi sampai 1 g/dl dari minggu ke minggu. Dan jika
kamu mendapatkan suatu infeksi, meskipun yang relatif
ringan, tingkat haemoglobin turun sekitar 1 g /dl. Oleh
karena itu, ketika kita membicarakan tentang tingkat
haemoglobin yang nyata, haruslah sebuah rata-rata dari
beberapa pengukuran yang diambil dalam beberapa
minggu yang terpisah.
Inilah alasan kenapa kami katakan orang dengan
thalasemia intermedia harus mengukur haemo-globinnya
sedikitnya 4 kali dalam setahun. Kemudian jika kamu
pelihara catatan pengukurannya dengan hati hati, kamu
akan lihat jika tingkat rata-rata haemoglobin-mu berubah
dari tahun ke tahun.
Penyebab umum dari terus menurunnya haemoglobin-
mu dari tahun ke tahun, adalah berangsur-angsurnya
pengembangan hipersplenisme. Namun kami tidak
menyarankan secara sederhana untuk mengangkat limpa
itu sebab haemoglobin-mu hanya sedikit lebih rendah dari
yang seharusnya. Melakukan pengangkatan hanya
berharga jika kamu merasa tidak sehat atau terdapat
masalah masalah yang lain. Sebagai contoh limpa yang
over aktif dapat memperlambat laju pertumbuhanmu.
Inilah salah satu alasan, kenapa penting untuk memelihara
grafik pertumbuhanmu. Lihat “Pertanyaan mengenai
Limpa dan splenektomi” (bab 7) untuk masalah yang
berhubungan dengan operasinya.
- Tulang -
Sebagian orang dengan thalassaemia intermedia dapat
mempunyai permasalahan tulang yang berat. Hal ini terjadi
karena sumsum tulang mencoba bekerja terlalu keras
untuk mengatasi anemia itu, sehingga sumsum meluas di
dalam tulang, dan dapat melemahkan atau bahkan
mengubah bentuknya. Sebagian tulang dapat menjadi
terlalu rapuh, dan mudah patah selama hidup yang normal.

TIF_Book3-Ind.doc, AG, Last Printed February 05 - 35 -

Masalah-masalah khusus pada Thalasemia Intermedia
Pertumbuhan sebagian tulang dapat terganggu, sehingga,
sebagai contoh, lengan tangan bagian atasmu mungkin
lebih pendek dibanding orang lain. Terkadang satu kaki
tulang mungkin lebih pendek dibanding yang lain,
sehingga kamu berkembang menjadi pincang. Hal ini
biasanya dapat dikoreksi dengan pembedahan setelah
pertumbuhanmu selesai. Kadang kadang terjadi perubahan
tulang wajah yang hebat dan beberapa orang dewasa
dengan thalassaemia intermedia dapat merasa tidak enak,
mengomel sakit pada tulang dan sendi sendinya. Jika kamu
mempunyai masalah nyata seperti ini dengan tulangmu,
kamu mempunyai suatu jenis thalassaemia intermedia
yang agak berat, berbatasan dengan thalassaemia mayor.
Kebanyakan masalah masalah tulang dapat dikendalikan
atau diobati dengan memulai transfusi yang teratur.
- Sumsum tulang dan asam folat -
Pada thalassaemia intermedia, sumsum tulang harus
bekerja dengan sangat keras untuk mencukupi sel sel darah
merah yang bersirkulasi. Salah satu zat yang diperlukan
untuk membuat sel sel darah merah adalah vitamin yang
disebut asam folat. Vitamin ini terdapat pada daging dan
sayuran hijau. Biasanya orang mengambil asam folat dari
makanannya sebanyak yang mereka perlukan, namun hal
ini tak selalu benar untuk orang dengan thalasemia
intermedia, karena mereka membutuhkan sangat lebih dari
yang biasanya. Inilah alasan kenapa doktormu
menyarankan kamu untuk mengambil tablet asam folat
setiap hari.
Apa yang terjadi jika kamu kekurangan asam folat?
Anemia-mu menjadi lebih buruk, dan orang akan
berpikir bahwa kamu mempunyai thalasemia mayor dan
membuat kamu mulai tranfusi.
Adakah orang lain khususnya yang kekurangan asam
folat?
Ya, orang orang yang vegetarian keras dapat
kekurangan asam folat. Sebagai contoh, di Inggris,
beberapa kelompok Orang indian asli mempunyai
frekuensi yang tinggi terhadap keduanya, thalasemia dan
diet vegetarian yang keras. Orang dengan thalasemia
intermedia dengan diet vegetarian yang begitu keras dapat
menjadi sangat sakit tanpa tambahan asam folat, dan
mungkin diduga mempunyai thalasemia mayor. Ketika
mereka mulai dengan tambahan asam folat, mereka
menjadi lebih baik dengan sangat cepat.
Dapatkan perluasan (expansion) dari sumsum tulang
ini menyebabkan masalah yang lain?
Kadang kala, sumsum tulang meluas terlalu banyak
sekaligus, dan membuat tulang terlalu tipis dan rapuh,
sehingga sangat mudah patah. Bahkan terkadang ia
memasuki tempat yang tidak seharusnya, dan mengganggu
kerja organ organ lain; sebagai contoh memberi tekanan
pada syaraf. Dengan masalah yang begitu penting
mungkin menunjukkan bahwa, dalam hal ini, thalassaemia
intermedianya terlalu berat, dan si pasien perlu memulai
tranfusi darah yang teratur.
- 36 -
Jenis-jenis lain dari Thalasemia
- Jantung -
Pada thalassaemia intermedia, jantung harus bekerja
ekstra berat, sebab membantu mengimbangi anemia
dengan memompa darah berputar lebih cepat dari yang
seharusnya. Lazimnya hal ini tidak membahayakan,
jantung adalah organ yang cukup tangguh! Namun ini
berarti bahwa jika kamu foto x-ray dadamu, jantungmu
akan terlihat sedikit lebih besar dibanding biasanya. Ini
adalah normal untukmu, dan kamu tak perlu khawatir
karenanya.
Namun, dapatkan kamu mempunyai masalah jantung
pada thalasemia intermedia?
Ya, tentu saja, tapi hanya dalam keadaan khusus.
Ø Pertama, jika sesungguhnya thalasemia intermedia-mu
cukup berat, atau jika kamu mendapat hipersplenis,
atau kekurangan asam folat, kamu menjadi lebih
anemik dari yang seharusnya. Ketika anemianya benar
benar berat, ia memberikan tegangan yang besar pada
jantung, yang sungguh tak dapat menanggulanginya,
dan kamu mendapat masalah dengan jantung. Hal ini
tidak terjadi dengan tiba tiba, terutama kamu mulai
merasa tidak enak dan kekurangan nafas. Jika kamu
benar benar mempunyai masalah dengan jantungmu,
biasanya dapat di-”sembuh”-kan dengan memulai
tranfusi darah yang teratur.
Ø Kedua, Jika mulai kelebihan zat besi, sebagian besi
menemukan jalannya untuk sampai pada jantungmu.
Kemudian seperti pada thalasemia mayor, kamu akan
mendapat masalah jantung. Namun pada thalasemia
intermedia masalah jenis ini jarang terjadi sebelum
berumur 30 tahun. Dapat dicegah dengan sejumlah
perawatan desferal seperti yang doktermu sarankan.
- Ginjal -
Thalasemia terkadang dapat mempengaruhi ginjalmu,
karena sumsum tulangmu begitu overaktif, ia membuat
jumlah limbah yang tidak biasanya untuk dikeluarkan pada
urinemu (Yang paling penting dari ini adalah asam urat).
Lazimnya hal ini tidak akan membahayakan ginjalmu,
namun mereka sering menjadi lebih besar dari yang
seharusnya. Mungkin terjadi peningkatan asam urat dalam
darahmu dan tentu saja juga pada urinemu. Jika tingkatnya
terlalu tinggi, kelebihan asam urat ini dapat merusak
ginjalmu. Jadi perlu untuk mengambil obat (allopurinol)
yang mencegah tubuhmu membuat begitu banyak asam
urat.
Mengapa orang dengan thalasemia intermedia sering
bangun malam hari untuk buang air kecil?
Cukup sering, Orang dengan thalasemia intermedia
tak dapat membuat urine sekental yang orang lain lakukan.
Hal ini berarti bahwa kamu akan kehilangan lebih banyak
air dibanding orang lain, dan perlu lebih banyak minum.
Sehingga banyak orang dengan thalasemia intermedia
perlu bangun sekali (atau bahkan dua kali) pada malam
hari untuk buang air kecil, dan juga perlu minum. Hal ini
tidak membahayakan, namun penting untuk selalu minum
cukup, terutama jika kamu sakit dan panas.
TIF_Book3-Ind.doc, AG, Last Printed February 05
Jenis-jenis lain dari Thalasemia
- Panas Tubuh -
Mengapa sebagian orang dengan thalasemia
intermedia berkeringat banyak, dan menderita
terhadap panas dimusim panas atau pada malam
hari?
Hal ini terjadi karena sumsum tulang bekerja keras
setiap saat, untuk membuat sel darah merah “yang baik”
cukup. Untuk setiap sel darah merah yang baik, sumsum
harus membuat banyak sel sel yang tidak baik dan mati di
dalam sumsum tulang tanpa sempat keluar ke dalam aliran
darah. Ketika mereka pecah di dalam sumsum tulang,
setiap sel melepaskan panas, jadi secara keseluruhan tubuh
seseorang dengan thalassaemia intermedia menghasilkan
panas lebih banyak dibanding orang lain. Orang-Orang
dengan thalassaemia intermedia mempunyai "pusat –
panasnya” sendiri yang tidak bisa dihentikan pada malam
hari ataupun di musim panas. Maka lebih nyaman bagi
mereka untuk tidak mempunyai terlalu banyak sprei,
sarung bantal pada malam hari, dan untuk tetap dingin
pada cuaca hangat.
- Hati -
Hatimu mungkin sedikit agak besar, sehingga dokter
dapat merasakannya, namun itu tidak berbahaya dan
merupakan bagian yang normal dari thalasemia intermedia.
Apakah benar bahwa orang dengan thalasemia
intermedia terutama sekali mungkin
mengembangkan batu empedu?
Ya, hal itu cukup umum pada orang-orang lebih tua
dengan thalassaemia intermedia untuk mendapatkan batu
empedu. Batu dibuat dari “bile-pigments”, yang datang
dari sel sel darah merah yang dibuat dan pecah lebih cepat
dari yang normal. Kemudian dikumpulkan pada kantong
empedu, yang terikat dekat hati. Kamu perlu pengujian
ultrasound dari waktu ke waktu, untuk melihat apakah
kamu mempunyai batu empedu. Jika kamu mendapatkan
serangan rasa sakit di perut, kamu perlu pengujian
ultrasound.
Sesungguhnya, batu empedu biasanya tidak membuat
masalah sama sekali. Tetapi jika mereka menyebabkan
perut terasa menyakitkan, hal yang terbaik adalah dengan
mengangkat kantong empedu, dengan batu didalamnya.
Kamu dapat mengelola baik sekali tanpa suatu kantong
empedu.
Adakah masalah lain yang dapat terjadi pada
thalasemia intermedia?
Borok pergelangan kaki adalah suatu masalah yang
sering dan menyusahkan. Mereka sering muncul sedikit di
atas bagian dalam atau bagian luar pergelangan kaki mu.
Mereka sering dimulai dari suatu memar atau suatu
benturan, yang perlu waktu yang lama untuk sembuh.
Sekali borok telah dimulai, dapat mengambil waktu yang
sangat panjang untuk pergi, atau sederhananya menolak
pergi sama sekali. Masalah borok ini penting, sebab
mereka dapat mengganggu kemampuanmu untuk bekerja.
TIF_Book3-Ind.doc, AG, Last Printed February 05
Masalah-masalah khusus pada Thalasemia Intermedia
Borok pergelangan kaki cenderung terjadi pada pasien
yang lebih tua (biasanya setelah pubertas), terutama jika
mereka berbadan tinggi. Borok itu disebabkan sebagian
karena pasokan darah pada kulit di atas pergelangan
kakimu agak kurang. Anemia-mu juga ikut menyokong,
sebab ketika darah mengalir pada bagian ini, ia tidak
mampu memberi cukup oksigen. Dan akhirnya, ketika
kamu berdiri atau duduk, peredaran darah di kaki mu lebih
lambat dibanding ketika kamu sedang berbaring, sebab
gaya berat menyimpan terlalu banyak darah di dalam kaki
mu. Mungkin terdapat alasan yang lain juga, mengapa
borok ini terjadi.
Apa yang dapat dilakukan untuk mencegah borok
pergelangan kaki ini?
Terdapat beberapa hal yang dapat kamu lakukan untuk
mencegah borok itu mulai terjadi, namun kamu hanya
perlu memikirkannya setelah kamu melewati masa
pubertas, dan jika kulit pada pergelangan kakimu tampak
tidak seperti biasanya tipis dan mengkilat, atau memiliki
tanda keccoklatan.
Pertama, Coba pastikan bahwa kamu tidak
menbenturkan pergelangan kakimu. Kebanyakan orang
secara kebetulan menbenturkan pergelangan kakinya dari
waktu ke waktu, bahkan dengan tumit sepatu yang
satunya. Cobalan menggunakan kaus kaki yang panjang
(misalnya kaus kaki dari bahan handuk), untuk melindungi
tulang keringmu, atau salah satu gelang handuk seperti
yang digunakan para bintang tenis pada pergelangan
tangannya.
Kedua, pastikan bahwa sirkulasi darahmu sebebas
mungkin pada pergelangan kakimu, sedikitnya beberapa
jam dalam sehari. Untuk melakukan ini kamu perlu
menaikkan kakimu lebih atas dari posisi jantungmu. Cara
termudah yang dilakukan adalah tidur dengan kakimu
sedikit dinaikkan, dengan menaruh bata dibawah kakimu
pada tempat tidurmu. Juga mudah menaikkan kakimu
dengan nyaman di kursi atau sofa ketika kamu beristirahat.
(misal sambil nonton televisi). Jika memungkinkan, kamu
seharusnya mencoba mengatur duduk seperti ini untuk
waktu 2 jam dalam sehari.
Ketiga, Sebagian orang yang mempunyai borok
dipergelangan kaki mengatakan bahwa mereka dapat
mencegahnya dengan mengambil zinc sulphate tablet
setiap harinya. Hal ini belum bisa dibuktikan secara
ilmiah, namun berharga untuk dicoba! Jika kamu benar
benar memperoleh borok dipergelangan kaki, cara terbaik
untuk menanganinya adalah dengan mendiskusikannya
dengan doktormu.
Apakah benar lebih baik memiliki thalasemia
intermedia daripada thalasemia mayor?
Biasanya lebih baik, karena kamu tetap dalam kondisi
cukup baik untuk memimpin suatu kehidupan normal yang
layak, tanpa harus tranfusi darah secara teratur, dan
perawatan harian dengan pompa yang membosankan.
Meskipun demikian, ada beberapa kerugian nyata
pada thalasemia intermedia. Sebagai contoh, banyak orang
dengan thalasemia intermedia tidak pernah merasa benar
- 37 -
Masalah-masalah khusus pada Thalasemia Intermedia
benar sehat. Sebagai tambahan, kamu mungkin mendengar
banyak hal mengenai thalasemia, namun kebanyakan
orang itu akan mengatakan bahwa ini hanya diterapkan
untuk thalasemia mayor. Kecuali kamu mengerti bahwa
thalasemia intermedia itu benar benar berbeda, dan kenapa
kamu merasa tidak pasti mengenai kesehatanmu dan
khawatir dengan masa depanmu. Jadi terkadang orang
dengan thalasemia intermedia dan keluarganya, lebih
khawatir dibandingkan keluarga dari thalasemia mayor.
Satu dari waktu yang paling mengkhawatirkan adalah
ketika doktor berpikir seorang anak kecil, yang berumur
satu atau dua tahun, mungkin mempunyai thalasemia
intermedia dan bukan thalasemia mayor. Hanya waktu
yang dapat menjawabnya. Dengan berlalunya waktu, jika
haemoglobin si anak tetap bertahan, kamu mendapatkan
lebih dan lebih harapan bahwa anakmu mungkin hanya
termasuk yang ringan. Tapi pada saat yang bersamaan
kamu mendapatkan kekhawatiran lebih dan lebih jika
anakmu akhirnya termasuk thalasemia mayor. Kami
mengerti bahwa ini dapat menjadi waktu yang penuh
pencobaan untuk para orang tua.
Bahkan setalah kamu mengetahui bahwa kamu pasti
termasuk thalasemia intermedia, kamu mungkin merasa
khawatir kalau kalau terjadi sesuatu yang membuat
- 38 -
Jenis-jenis lain dari Thalasemia
thalasemia-mu menjadi lebih buruk. Kami berharap
penjelasan kami ini dapat menentramkan kamu bahwa jika
keadaan menjadi lebih buruk, kami biasanya menemukan
permasalahnya dan dapat memperbaiki masalah tersebut.
Jarang terjadi perubahan yang mendadak, sehingga kamu
selalu mempunyai waktu untuk memperhatikannya dan
membawanya menjadi perhatian doktermu.
Benar bahwa sebagian orang dengan thalasemia
intermedia yang agak berat dapat mengembangkan
masalah yang serius, dan mungkin harus mendapatkan
tranfusi yang teratur, namun sesungguhnya kamu tidak
perlu takut akan hal ini. Sebaliknya, menenteramkan hati
untuk mengetahui bahwa jika kamu mempunyai suatu
masalah yang tidak bisa dipecahkan dengan cara lain,
kamu dapat memulai tranfusi yang teratur. Ini seharusnya
membuat kamu merasa aman, dan siap untuk mencoba
bentuk perawatan apapun yang doktermu sarankan, karena
jika perawatan itu tidak bekerja, kamu selalu mempunyai
cara transfusi untuk bersandar.
Dan, meskipun tranfusi yang teratur dan perawatan
desferal harian itu membosankan, ada keuntungan dari hal
tersebut bahwa kamu akan merasa lebih sehat
dibandingkan sebelumnya dalam kehidupanmu, dan kamu
dapat lebih menikmati makananmu!
TIF_Book3-Ind.doc, AG, Last Printed February 05
Jenis-jenis lain dari Thalasemia
BAB 17 Thalasemia yang berhubungan dengan “abnormal haemoglobin”
Haemoglobin abnormal mempunyai suatu perubahan
strukture dan terkadang merubah perilakunya. Adakalanya
seseorang dapat menerima warisan β-thalassaemia dari
satu orangtua, dan suatu haemoglobin abnormal dari
orangtua yang lain. Terkadang hal ini menyebabkan
masalah terkadang tidak.
Haemoglobin abnormal yang penting adalah
• Hemoglobin S (Hb-S)
• Hemoglobin C (Hb-C)
• Hemoglobin E (Hb-E)
• Hemoglobin D (Hb-D)
Mereka diwariskan dengan cara yang sama seperti
thalasemia, oleh orang yang sehat yang mempunyai satu
gen untuk haemoglobin yang normal dan satu gen untuk
haemoglobin abnormal. Pembawa sifat (Carrier) Hb-S,
sebagai contoh, dikatakan mempunyai “ciri sel arit” (Sickle
cell trait), and pembawa sifat Hb- E dikatakan mempunyai
“ciri Hb-E” (Hb-E trait). Pembawa sifat haemoglobin
abnormal dapat dikenali dengan uji darah sama seperti
pembawa sifat thalasemia.
Orang orang yang mewarisi Hb-S dari kedua orang
tuanya mempunyai “anemia sel-arit” (Sickle-cell anemia),
tetapi orang orang yang mewarisi Hb-C atau Hb-D atau
Hb-E dari kedua orang tuanya tetap sehat secara sempurna.
Orang orang yang mewarisi β-thalasemia dari satu
orangtuanya dan Hb-S atau Hb-E dari orang tuanya yang
lain mungkin dapat mempunyai anemia yang berat, tetapi
orang orang yang mewarisi β-thalasemia dari satu
orangtuanya dan Hb-C atau Hb-D dari orang tuanya yang
lain tetap sehat persis seperti pembawa sifat yang sehat
dari α-thalasemia trait.
Sickle Cell / β-Thalasemia (Hb-S/β-thalassaemia)
Di seluruh dunia, Hb-S adalah haemoglobin abnormal
yang paling umum. Sehingga kombinasi yang paling
umum adalah Hb S/β-thalassaemia. Lebih mirip penyakit
TIF_Book3-Ind.doc, AG, Last Printed February 05
sel-arit dibandingkan thalassaemia, maka kami
menyarankan orang-orang dengan Hb- S/β -thalassaemia
untuk membaca buku yang ditulis untuk orang-orang
dengan penyakit sel-arit.
Haemoglobin E/β-Thalasemia (Hb-E/β-
thalassaemia)
Hemoglobin E (Hb-E) sangat umum terdapat pada
sebagian India, Asia bagian tenggara, Turki Selatan dan
Saudi Arabia Timur. Jadi Hb-E/β- thalasemia adalah
bentuk “kombinasi” thalasemia yang umum diantara oarng
orang pada daerah tersebut. Biasanya, tapi tidak selalu,
lebih ringan dari β-thalasemia mayor. Pada kenyataannya,
lebih mirip thalasemia intermedia. Sebagian orang dengan
Hb-E/β-thalasemia memerlukan transfusi darah yang
teratur, sebagian hanya kadang kadang saja memerlukan
transfusi, sebagian perlu diangkat limpanya, dan sebagian
lagi baik sekali dan tidak memerlukan perawatan sama
sekali.
Jadi jika kamu termasuk Hb-E/β-thalasemia, bacalah
bab 15 mengenai Thalasemia Intermedia. Namun ada satu
hal perlu diingat ketika kamu membacanya, dengan
bentuk Hb-E/β-thalasemia darahmu membawa oksigen
lebih baik daripada thalassaemia intermedia, sedemikian
hingga kamu dapat tinggal baik pada tingkat haemoglobin
yang agak lebih rendah. Jika rata-rata haemoglobinmu
diatas 7 g/dl, kamu mungkin akan dapat hidup selayaknya
normal tanpa tranfusi yang teratur. Tentu saja jika di atas 8
g/dl, kamu seharusnya mengharapkan menjadi baik sekali.
Bagaimanapun juga, jika rata-rata haemoglobinmu kurang
dari 6.5g/dl, kamu mungkin memerlukan transfusi darah,
atau jika limpamu sangat besar, kamu mungkin perlu
mengangkat limpamu. Faktanya adalah, kami tidak
mengetahui mengenai Hb-E/β-thalasemia sebanyak jenis
thalasemia yang lain. Bagaimanapun juga, kami sedang
mempelajarinya, dan kami berharap kami akan mampu
menulis lebih banyak mengenai hal itu dimasa yang akan
datang.
- 39 -

BAGIAN IV
Saya sudah mengerti bagaimana thalasemia
mempengaruhi badan saya tapi saya belum
mengerti bagamana thalasemia mempengaruhi
saya sebagai manusia, dan Pengaruh itu pasti telah
terjadi pada badan saya?
Baiklah, setiap orang dan setiap keluarga adalah unik,
dan dipengaruhi oleh thalasemia, bereaksi terhadapnya,
dan berurusan dengannya dalam cara yang unik pula.
Bagaimanapun, kami mengetahui beberapa hal mengenai
perkembangan sekitar keluarga dan individu, yang bisa
membantu kamu memahami hal-hal itu sedikit lebih baik.
Kita harus mulai dengan membicarakan sedikit mengenai
kemungkinan yang terjadi pada kamu dan keluargamu
ketika kamu didiagnosa mempunyai thalasemia.
Ketika dua manusia memutuskan untuk menikah,
mereka mulai dengan gagasan bahwa mereka ingin selalu
bersama dalam suka dan duka. Tentu saja, tak seorangpun
yang mengetahui terlebih dahulu suka dan duka apa yang
akan terjadi, namun keduanya percaya bahwa dengan
melakukan bersama mereka dapat melewatinya. Hal yang
terakhir yang mereka bayangkan adalah ketika mereka
memutuskan untuk mempunyai seorang anak, anak mereka
akan lahir dengan suatu penyakit kronis sebab mereka
adalah pembawa sifat. Di awal pernikahan mereka,
pasangan mencoba untuk mengatasi hidup mereka satu
sama lain. Mereka merundingkan perbedaan-perbedaan
mereka, dan membangun jalan hidup bersama. Sebagian
pasangan mempunyai kesukaran dalam menyelesaikan
perselisihan paham dan konflik dimulai dari awal. Cepat
atau lambat kebanyakan pasangan memutuskan untuk
mempunyai anak. Mereka berharap bahwa ini akan
membantu memperkuat komitmen bersama mereka,
namun tentu saja banyak orang yang tidak tahu bahwa
kehadiran anak-anak dalam kehidupan mereka akan
merubah mereka, atau hubungan mereka dengan
pasangannya. Ketika seorang anak lahir, biasanya
memerlukan waktu bagi pasangan itu untuk merundingkan
kembali hubungan mereka dan untuk penyesuaian yang
penuh terhadap kehadiran anggota keluarga yang baru.
Diagnosa thalasemia biasanya datang pada suatu awal
dan waktu yang kritis dalam hidup keduanya, anak dan
pasangan itu. Biasanya bahkan sang orang tua tidak
mengetahui apa itu thalasemia. Hasilnya adalah normal
dan dapat diduga: orang tua itu sangat terkejut, patah
harapan dan kecewa. Mereka berada dalam keadaan putus-
asa sebab mereka tidak mengetahui bagaimana cara
mengatasi peristiwa yang begitu tragis dan tak dapat
terduga seperti itu dalam hidup mereka, dan kehidupan
anak mereka. Sering kehadiran penyakit ini membawa
orang tua itu semakin dekat, untuk saling menolong dalam
menghadapi kemalangan yang umum dalam hidup mereka.
Bagaimanapun juga, hal ini dapat mendorong mereka
untuk berpisah, jika si ibu mengikat perhatian sepenuhnya
dengan si anak yang sakit dan meninggalkan pasangannya
dan setiap anaknya yang lain keluar dari perhatiannya. Tak
- 40 -
TIF Book Collection 3, Apa itu Thalasemia
Aspek Psykologi dari Thalasemia
peduli bagaimana setiap keluarga, setiap ibu, ayah, saudara
laki laki maupun perempuan berurusan dengan peristiwa
yang tak terduga ini, sungguh bukan suatu tugas yang
mudah. Orang tua perlu diberitahukan dan memahami apa
itu thalasemia. Mereka perlu banyak dukungan dan
dorongan untuk belajar bagaimana cara berhadapan
dengannya dalam cara yang paling efektif, dan dengan
suatu cara yang akan menimbulkan masalah sekecil
mungkin pada anak mereka. Karena itulah bantuan dari
seorang psikolog dapat menjadi sangat berguna pada saat
yang kritis ini.
Namun bagaimana thalasemia mempengaruhi
perkembangan psykologis saya?
Thalasemia dapat mempunyai suatu efek yang sangat
besar dalam perkembangan psikologismu, baik pada masa
kanak-kanak maupun pada masa dewasa. Erik Erikson,
seorang psikolog terkemuka, telah menjelaskan bagaimana
semua kemanusiaan melewati delapan tahap kehidupan.
Setiap tahap mempunyai hal yang positif, atau hasil yang
diinginkan, dan hal yang negatif, atau hasil yang tidak
diinginkan. Apakah hasil dari setiap tahap akan menjadi
positif dan meningkatkan pertumbuhan atau tidak,
tergantung pada beribu faktor. Kehadiran thalassaemia
dapat mempunyai efek pada setiap tahap tahap ini.
Menurutmu apakah pengaruh thalasemia pada
perkembangan anak anak?
Terdapat empat tahap besar di dalam perkembangan
psikologis pada masa kanak-kanak. Pengembangan
kepercayaan, otonomi, prakarsa dan ketekunan (trust,
autonomy, initiative and industriousness). Mari kita lihat
satu persatu, dan bagaimana cara thalasemia
mempengaruhinya.
Tahun ke-1. Hal pertama yang kita serukan untuk
belajar dalam hidup ini adalah bagaimana untuk
PERCAYA. Sebagai bayi kita tidak bisa bertahan sendiri.
Kita sepenuhnya tergantung pada orang yang mengasuh
kita. Kita berharap dan ingin bahwa orang ini (biasanya
ibu kita) mempunyai kemungkinan niat terbaik, tetapi kita
dapat belajar untuk percaya kepadanya hanya dengan
mengalami kasih sayang dan kepeduliannya yang
konsisten. Hasrat Dan Kesediaan nya ada di sana untuk
kita merupakan yang paling penting, terutama selama
tahun pertama hidup kita. Diagnosa thalasemia selama
tahun pertama hidup ini membuat hal yang lebih rumit
untuk keduanya si anak dan si orang tua. Orang tua sedang
melintasi waktu berduka dan tergoncang, dan sering
mereka tidak mengetahui bagaimana cara berhadapan
dengan bayi mereka. Mereka merasa berdosa dan mereka
merasa bertanggung jawab. Sering mereka juga marah
terhadap kemalangan yang mendadak ini. Perubahan pada
orang tua ini, dan perubahan perilaku mereka ke si anak,
dikombinasikan dengan perawatan awal yang menyakitkan
dapat membuat sangat sulit bagi si anak untuk
mengembangkan rasa percaya pada orang lain. Si-anak
tidak akan bisa memahami apa yang tiba tiba terjadi, apa
TIF_Book3-Ind.doc, AG, Last Printed February 05
TIF Book Collection 3, Apa itu Thalasemia
yang telah merubah hidupnya secara begitu dramatis. Si
anak merasakan perbedaan itu namun tak ada cara untuk
menjelaskan ataupun untuk memahaminya. Meskipun si-
anak terlalu sangat muda untuk memahami gagasan suatu
penyakit turunan yang kronis, ia mampu khususnya untuk
merasakan ketika ia sedang benar-benar dicintai, dan
diperlakukan dengan kejujuran.
Tahun ke-2. Dalam rangka menjadi matang,
kompeten, dan mandiri seseorang harus mulai
mengembangkan suatu pengertian dasar OTONOMI pada
saat mereka memasuki “masa belajar berjalan”
(Todderhood). Masa yang disebut “dua yang mengerikan”
(Terrible two’s) merupakan masa yang sulit bagi orang tua
(tentu saja lebih sedikit dibanding masa remaja) sebab si-
anak mulai berkata “tidak” dan mempunyai pendapat
sendiri. Sebagai tambahan anak mulai bergerak
disekitarnya sendiri. Sekarang ia bisa pindah dan bergerak
kearah ibunya atau orang lain, dan mulai menjelajahi
dunia. Jika otonomi dan keingin-tahuan yang baru saja
dikembangkan ini dirintangi oleh perlindungan yang
berlebihan dan ketakutan dari orangtua, si-anak
mengembangkan rasa malu, dan ragu dalam keinginan dan
kemampuannya. Sangat sering orang lain, seperti halnya
orang tua dan para profesional medis percaya bahwa
seorang anak yang sakit adalah lemah, peka dan dalam
kondisi butuh lebih perlindungan dan pengawasan tetap.
Bagaimanapun juga sikap ini mengkomunikasikan gagasan
kepada si-anak bahwa ia lebih rendah dan lebih sedikit
kemampuannya. Ketakutan bahwa sesuatu mungkin terjadi
pada si-anak atau bahwa si-anak tidak akan mampu
melakukannya sendiri bertentangan dengan perkembangan
otonomi. Otonomi anak thalassaemia dirintangi tidak
hanya oleh orang tua, tetapi juga oleh perawatan medis
yang meningkatkan ketergantungan akan kehadiran orang
dewasa dan ketakberdayaan dalam ketidakhadiran mereka.
Ini meliputi orang tua, dokter, juga donor darah. Jadi isu
otonomi, ketergantungan, kemandirian, percaya diri dan
yang lain, menjadi lebih kompleks, dan lebih sukar untuk
diselesaikan, daripada mereka, anak-anak tanpa
thalasemia.
Tahun ke-3 s/d 5-6. Pada tahap berikutnya, si-anak
mulai untuk membuat aktivitas sendiri, seperti bermain
dengan anak-anak yang lain, berkomunikasi dengan yang
lebih dewasa, dll. Perkembangan PRAKARSA adalah
penting dalam rangka persiapan si-anak ke sekolah.
Ketakutan, Perlindungan yang berlebihan, dan batasan
faktor perawatan medis (termasuk perawatan desferal yang
biasanya dimulai sekitar masa ini) dapat membuat si-anak
thalassaemia merasakan ragu-ragu mengenai
kemampuannya dan merasa bersalah untuk berusaha
melakukan sesuatu hal sendiri. Merupakan suatu hal yang
sangat penting bagi orang tua dan penyedia layanan
kesehatan untuk mengijinkan anak-anak thalasemia
menyatakan diri mereka sendiri, dan ikut ambil bagian
dalam semua aktivitas sesuai dengan umur mereka. Cacat
fisik mereka haruslah tidak diperluas ke dalam suatu cacat
emosional atau cacat mental, yang seharusnya tidak ada.
Tahun ke-6-7 s/d 12-13. Ketika si-anak masuk
sekolah orang tua harus berurusan dengan perhatian
penting yang lain; memperkenalkan anak mereka kepada
TIF_Book3-Ind.doc, AG, Last Printed February 05
Aspek Psykologi dari Thalasemia
dunia. Semua orang tua memperhatikan apa yang akan
anak mereka lakukan di sekolah. Apakah si-anak cukup
cerdas, cukup tangkas, cukup dihormati, dll.
Bagaimana nanti para guru dan anak anak yang
lain menerima dan menilai si-anak?
Perhatian ini bahkan lebih menonjol bagi orang tua si-
anak thalasemia. Si-anak harus mengembangkan
KETEKUNAN dan harus didukung untuk menjadi tangkas
keduanya secara akademis dan secara sosial, dan tidak
dibuat untuk merasakan lebih rendah diri dan kurang
tangkas dibanding anak yang lain. Tentu saja benar bahwa
banyak orang dewasa dapat sangat berprasangka terhadap
seorang anak yang sakit, sebagian oleh karena ketidak-
tahuan dan sebagian lagi oleh karena ketakutan mereka
sendiri dari apa yang artinya menjadi sakit.
Bagaimanapun, hal yang paling utama adalah bagaimana si
orang tua merasakan, dan pesan yang mereka teruskan
kepada si anak dan kepada sistem sekolah.
Empat tahap pengembangan ini dapat dipecahkan
secara positif (yaitu, anak mengembangkan kepercayaan,
otonomi, prakarsa dan ketekunan) atau secara negatif
(yaitu., anak mengembangkan ketidak-percayaan, malu
dan keraguan, rasa bersalah dan sifat rendah diri). Hali ini
adalah kritis untuk seberapa baik persiapan si-anak untuk
memasuki masa remaja. Tentu saja tak seorangpun yang
pernah mempunyai masa kanak-kanak yang sempurna
seperti segalanya akan jadi positif. Tetapi adalah penting
untuk mengenali tingkatnya yang mana, sebagai contoh,
kita adalah bersifat curiga atau penunggang kesalahan
(guilt-ridden), dan takut untuk menjadi kita sendiri.
Tetapi mengapa masa remaja selalu dipikir sebagai
masa yang sulit?
Masa remaja pada dasarnya merupakan suatu tahap
persiapan untuk memasuki kedewasaan. Kedewasaan
berarti meninggalkan rumah, penetapan hubungan
karib/intim di luar keluarga, penyelesaian pendidikan
seseorang dan memasuki dunia pekerjaan. Anak remaja
menjadi lebih sadar akan tugas ini dan harus mulai
mempersiapkan dirinya sendiri. Dalam rangka melakukan
ini, para remaja harus mulai membentuk IDENTITAS
mereka sendiri. Sejumlah hal membuat masa remaja
menjadi sulit. Pada permulaan terdapat banyak perubahan
fisik. Anak perempuan mulai menjadi wanita dan demikian
juga dengan anak laki laki. Ini mengakibatkan banyak
perubahan emosional juga. Dalam rangka sepenuhnya
memahami kenapa begitu sulit menjadi seorang remaja,
kita harus menyadari bahwa masa remaja juga membawa
perubahan mental yang penting.
Remaja bisa berpikir dengan cara yang sangat berbeda
dari seorang anak. Anak remaja mulai ingin tahu sekitar
keberadaan mereka dengan cara yang lebih abstrak dan
lebih filosofis. Seperti pertanyaan Siapa saya? Apa yang
ingin saya lakukan dalam hidup saya? dll. menjadi sangat
penting buat mereka. Memiliki thalasemia dapat membuat
pertanyaan pertanyaan seperti itu menjadi lebih sulit oleh
karena mempunyai suatu penyakit kronis bukanlah suatu
yang dapat dengan mudah diterima dan diintegrasikan ke
dalam satu identitas. Tak seorangpun suka berpikir bahwa
- 41 -
Aspek Psykologi dari Thalasemia
mereka sakit, dan khususnya bahwa mereka mempunyai
suatu beban seumur hidup. Sering ditambah komplikasi
seperti kencing manis, masalah pertumbuhan dan
hormonal, dan takut akan hidup yang lebih pendek. Semua
dapat mempersulit persoalan. Pertanyaan tentang
kemampuan seseorang untuk sungguh-sungguh mandiri
dan mencukupi sendiri, dibuat lebih sulit oleh karena
peningkatan ketergantungan fisik dalam kaitannya dengan
perawatan, dan cara orang lain memandang remaja
thalasemia. Secara umum dikatakan, remaja cenderung
bereaksi melawan apa yang diberitahukan kepada mereka
oleh bentuk "otoritas", dalam rangka mengumumkan
kemerdekaan mereka dan hak-hak mereka untuk
mempunyai pandangan mereka sendiri.
Usaha mereka, yang sungguh normal dan sesuai,
adalah untuk terpisah dari keluarga mereka, dari apa yang
umumnya orang dewasa pikir, dan merumuskan pendapat
mereka sendiri, keberadaan mereka. Teman teman sebaya
menjadi suatu sumber pengaruh yang penting, dan
termasuk dalam sebuah "kelompok sebaya" adalah kritis
untuk penghargaan diri mereka. Pada kasus thalassaemia
pemberontakan dapat mengambil bentuk penolakan, atau
"pemenuhan" (“Compliance”) yang rendah terhadap
perawatan medis, khususnya perawatan Desferal yang
paling bertentangan dengan peningkatan hidup sosial
mereka. Walaupun hal ini mungkin adalah suatu tahapan
ke arah kematangan emosional, ke arah peduli kesehatan
sendiri sebab inilah yang diinginkan bukannya yang
diberitahukan untuk dilakukan, namun hal ini mungkin
juga jadi berbahaya kecuali jika tahap ini dicapai dengan
cepat. Dukungan kelompok bisa merupakan suatu bantuan
besar untuk remaja berjuang dengan semua pertimbangan
dan perhatian yang penting ini.
Bagaimana dengan kehidupan dewasa? Sekarang
thalasemia tumbuh ke kedewasaan, apa yang dapat
saya ketahui dan akan membantu saya?
Cinta dan Pekerjaan adalah dua area hidup yang
penting yang orang dewasa terpanggil untuk memenuhinya
dan memberikannya kepuasan. Ketika kita masuk ke-
kedewasaan, dengan beberapa pengertian dasar tentang
siapa kita, tentang identitas seksual kita, dan apa yang kita
ingin lakukan dalam hidup, tugas sulit dan yang paling
utama yang kita harus capai adalah membentuk hubungan
karib. Kita harus bisa percaya dan terbuka bagi sebagian
orang yang kita pilih dengan hati hati untuk menjadi teman
teman kita, sedemikian sehingga kita tidak merasa
kesepian dan terisolasi. KEAKRABAN adalah tahap ke
enam dalam perkembangan emosional. Hal ini dapat sulit
dicapai karena untuk dapat mempunyai persahabatan sejati
dan persekutuan sejati dalam hidup kita harus rela dan
mampu menjadi sangat terbuka terhadap diri kita sendiri.
Ini melibatkan beberapa resiko sebab terkadang ketika
kita membuka diri kita kita mendapat luka. Sakit
emosional dapat lebih serius dibanding sakit fisik maka
kita sering melindungi diri kita dengan tidak terbuka
terhadap orang lain. Bagaimanapun juga, keakraban sejati
tidak bisa dicapai ketika kita menyembunyikan diri kita
sendiri.
- 42 -
TIF Book Collection 3, Apa itu Thalasemia
Namun dapatkah saya terbuka mengenai diri dan
tidak terluka?
Bagaimana mudahnya atau berapa banyaknya kita
terluka oleh orang lain tergantung pada seberapa penting
pendapat mereka untuk kita. Semakin banyak kita
menyukai diri kita semakin sedikit kita takut menjadi
terbuka, sebab kita merasakan kita mempunyai lebih
sedikit hal untuk disembunyikan. Kita menyukai diri kita,
kita merasa baik mengenai diri kita. Kita mempedulikan
lebih sedikit mengenai apa yang setiap orang akan katakan,
dan lebih banyak mengenai apa yang sebagian dari teman
dekat kita pikirkan.
Tapi dapatkah saya menyukai saya sendiri,
dapatkah teman saya menyukai saya karena saya
mempunyai thalasemia?
Memiliki thalassaemia tidak berarti bahwa kamu
tidaklah menyenangkan sebagai orang. Semua orang harus
belajar bagaimana menyukai dan menerima diri mereka
sebagaimana adanya. Tidak ada yang perlu untuk dibuat
malu, tidak ada yang perlu membuat kita merasa buruk
terhadap kita sendiri karena kita thalassaemia. Semua
orang mempunyai kekuatan dan kelemahan, sisi baik dan
buruk. Tak seorangpun yang semuanya baik atau
semuanya buruk, kecuali dalam kasus sangat jarang. Kita
semua harus belajar bagaimana hidup dengan, menerima,
menghormati, dan jika mungkin atau perlu, merubah apa
yang kita punya dan siapa kita.
Memiliki thalassaemia bukanlah sesuatu yang dapat
kita ubah, tetapi kita dapat ubah bagaimana kita merasakan
dengan memilikinya. Adalah benar, dan sangat normal,
kita sering merasakan bahwa terlalu banyak untuk sebuah
beban dan itu membuat hidup kita lebih sulit. Adalah
normal terkadang merasa tertekan dan muram, marah dan
kecewa. Adalah benar bahwa sebagian orang mungkin
tidak dapat berpikir tentang berbagi hidup mereka, tentang
menjadi teman, atau tentang mempekerjakan seseorang
dengan suatu masalah medis dan sebagai konsekwensinya
boleh menampik kita. Adalah benar bahwa hidup dengan
lebih sedikit tanpa perawatan, dan kita sering harus
berpikir berapa cepat kita akan mati dan mengapa kita
harus berjuang banyak. Bagaimanapun juga, semua
perhatian-perhatian dan kesulitan-kesulitan ini tidak harus
membuat kita tidak menyukai diri kita sendiri, atau
berpikir diri kita kurang dari orang lain. Sebaliknya, hal itu
mengambil banyak kekuatan dan keberanian untuk
menghadapi tantangan dalam berurusan dengan
thalasemia.
Jenis pekerjaan apakah yang harus saya
pertimbangkan?
PEKERJAAN adalah aspek penting yang lain dari
kehidupan orang dewasa. Apakah kita mempunyai
thalassaemia atau bukan, memilih suatu karier atau
pekerjaan bukanlah suatu tugas yang mudah. Sering
kehendak hati kita dipengaruhi oleh apa yang orang lain,
masyarakat dan orang tua kita, pertimbangkan sesuai,
inginkan dan hormati. Ketika memilih suatu pekerjaan kita
harus mempertimbangkan sejumlah faktor. Yang pertama,
TIF_Book3-Ind.doc, AG, Last Printed February 05
TIF Book Collection 3, Apa itu Thalasemia Aspek Psykologi dari Thalasemia

bekerja adalah penting untuk bisa mencukupi-diri.
Kemandirian finansial adalah aspek penting dari
mencukupi-diri. Untuk mampu melakukan sesuatu yang
kita inginkan dalam hidup, kita harus dapat
mengusahakannya dan tidak harus tergantung pada yang
lain untuk mencapainya.
Yang kedua, bagaimanapun, kita harus pula
mempertimbangkan dengan serius apa yang memberikan
kita pemenuhan (fulfillment) dan kepuasan. Memiliki suatu
pekerjaan yang membuat kita bosan, tak dipenuhi dan
tidak puas, untuk menyediakan keamanan finansial adalah
sebuah kompromi yang besar. Di dalam kehidupan dewasa
sedikitnya separuh waktu kita digunakan di tempat kerja,
jadi mempunyai sebuah pekerjaan yang membuat kita
merasa mandek dan tak bahagia bukannya kreatif dan
produktif dapat membuat hidup kita sangat tak karuan.
Bagian dari kesulitan dalam memilih suatu pekerjaan yang
memenuhi dan memuaskan adalah bahwa pilihan itu
biasanya dibuat pada masa remaja. Pada waktu itu
bagaimanapun juga, kita mungkin tidak mengetahui apa
yang benar benar kita inginkan dan apa yang membuat kita
tidak bahagia, atau bagaimana sesuatu yang ideal dalam
pikiran kita dapat dicapai dalam kehidupan nyata. Cukup
sering, dikehidupan selanjutnya, orang orang merasa
mereka telah membuat pilihan yang salah dan lebih suka
melakukan hal yang lain. Hal Ini dapat menyebabkan suatu
krisis yang besar terutama untuk orang-orang yang
berkeluarga dan mempunyai anak. Meskipun penuh resiko
untuk meninggalkan sebuah pekerjaan dan suatu hal yang
seseorang tahu cara melakukannya, suatu perubahan bisa
menjadi suatu pengalaman yang sangat meningkatkan
pertumbuhan, dan dapat mendorong kearah hidup yang
lebih memenuhi dan memuaskan.
Namun bukankah thalasemia mempengaruhi
pilihan karir saya?
Ketika memilih suatu karier adalah penting untuk
ingat akan batasan kita. Sebagai contoh, tidaklah realistis
memutuskan untuk menjadi seorang atlet profesional. Kita
juga harus ingat bahwa dalam rangka memiliki karir yang
kita inginkan, kita harus mempunyai pendidikan yang
terbaik yang tersedia untuk kita. Thalassaemia itu sendiri
tidak mempengaruhi bagaimana kita dapat menjadi kreatif
atau produktif. Bagaimanapun juga, semua orang harus
berjuang sangat keras untuk menemukan suatu pekerjaan
yang memenuhi dan memuaskan, yang juga menyediakan
peralatan yang diperlukan untuk bertahan hidup. Kita tidak
boleh takut untuk memasuki pasar pekerjaan dan bersaing
dengan orang lain untuk suatu posisi yang kita inginkan.
Kita harus bisa yakinkan bahwa kita mempunyai
ketrampilan dan kecakapan yang diperlukan. Kita juga
harus memiliki perawatan medis yang terbaik, yang
tersedia pada waktu yang cocok, sedemikian sehingga
perawatan kita tidak bertentangan dengan pendidikan dan
pekerjaan kita.
Ketika kita mencapai usia tua, atau semakin dekat
dengan kematian kita, kita akan mengkaji ulang hidup kita
dan kita akan berpikir tentang dari semua hal yang sudah
dan belum kita lakukan. Tahap ke delapan, perkembangan
terakhir dari emosional kita adalah mengakhiri hidup kita
dengan suatu pengertian INTEGRITAS terhadap
penggunaan suatu kehidupan yang baik dan bukannya
suatu perasaan KEPUTUS-ASAAN terhadap penggunaan
suatu kehidupan yang tidak baik. Bagaimanapun juga,
banyak orang yang tidak memiliki wawasan dan
kebijaksanaan itu, untuk menyadari bahwa hidup tidak
akan terus selamanya. Mereka perlu memulai melakukan
semua hal mereka ingin lakukan, dan membuat mereka
merasa baik terhadap diri mereka dan hidup mereka
sendiri, sebelum semuanya itu menjadi terlambat.
Tapi Saya tengah berpikir tentang kemungkinan
saya meninggal lebih cepat dibanding kebanyakan
orang dan hal itu sangat menakutkan saya.
Merupakan hal yang alami dan normal bahwa kamu
mempunyai pemikiran yang demikian. Dan juga alami dan
normal jika pemikiran itu membuat kamu sedih dan penuh
ketakutan. Bagaimanapun juga, kematian adalah suatu
bagian dari kehidupan. Setiap keberadaan yang telah
dilahirkan akan mati. Beberapa kehidupan hanya untuk
waktu sesaat atau sejumlah hari, beberapa kehidupan bisa
untuk bertahun tahun. Tak ada seorangpun yang tahu
sebelumnya kapan miliknya akan mati, tak peduli
bagaimana sehatnya mereka.
Kenyataan bahwa suatu hari kita akan mati tidaklah
harus menghentikan kita dari kehidupan kita sekarang.
Sesungguhnya gagasan mengenai kematian dapat
membantu kita memahami betapa pentingnya kehidupan
itu. Hal itu dapat membantu kita untuk menghargai hidup
dan semua hal yang kita miliki, dan hal itu dapat membuat
kita bekerja keras untuk menggapai apa yang kita ingin
selesaikan sebelum menjadi terlalu terlambat. Semakin
baik kita hidup saat ini semakin sedikit ancaman yang kita
rasakan tentang kematian esok hari.

Hal yang paling penting untuk diingat adalah, bahwa karena suatu hari kita semua akan mati, kita
harus berusaha untuk membuat setiap saat dan setiap hari dari hidup kita seindah, sepuas dan sepenuh
yang dapat kita lakukan. Dalam melakukannya, kita harus, sedini mungkin, mengembangkan suatu
perasaan yang mendalam dan percaya bahwa kita mampu, dan berhak, untuk memiliki suatu kehidupan
yang bahagia. Thalasemia sepertinya bukanlah suatu rintangan untuk menggapai cara berpikir seperti
ini. Itulah cara kita bersaing dengan sesuatu yang dapat merintangi perkembangan kita.

TIF_Book3-Ind.doc, AG, Last Printed February 05 - 43 -


Artikel tambahan
Ketakutan dan Thalasemia
oleh Eugenia T Georganda Psy.D.
Saya harus mengakui bahwa tahun ini saya memasuki
suatu krisis yang besar. Saya berkata kepada diri sendiri: Saya
hidup. Ya teknologi dan kemajuan medis sudah membantu
saya untuk bertahan hidup. Saya telah mencapai umur yang
ke-32 tahun. Lalu apakah saya dalam keadaan hidup? Apakah
benar-benar ini suatu kehidupan yang berharga? Apakah
benar berarti perjuangan setiap hari untuk tetap hidup?
Apakah saya mempunyai tujuan dalam kehidupan ini yang
membuat semua penderitaan ini bermanfaat atau apakah saya
berjuang karena saya takut akan kematian? Atau barangkali
saya terbiasa untuk itu dan saya berpikir bahwa saya harus
melakukan itu karena yang lain mengatakannya demikian?
Apakah karena saya tahu bahwa saya akan meninggal, bahwa
saya sedang berusaha untuk bertahan hidup atau adakah
alasan lebih mendalam, yang lebih menarik sebagai alasan
saya tetap bertahan hidup?
Ketika saya masih muda saya lebih banyak optimis. Saya
pikir hidup itu indah, orang-orang pada berbudi dan manis.
Namun kemudian saya menyadarinya bahwa saya tidak boleh
mengambil sesuatupun sebagai jaminan. Hidup tak berarti
apapun sampai kita membuatnya menjadi sesuatu (yang
berharga), seperti yang dikatakan oleh para ahli filsafat
eksistensial. Ini berarti bahwa sayalah yang bertanggung
jawab terhadap apa yang saya buat dalam kehidupan saya.
Saya harus berjuang tidak hanya untuk bertahan hidup secara
phisik tetapi juga saya harus berjuang untuk menemukan
jawaban terhadap semua pertanyaan pertanyaan saya sendiri.
Kenyataan ini meliputi saya dengan perasaan ngeri yang
amat besar. Saya memperoleh kegelisahan yang parah,
ketakutan, tertekan dan marah. Saya sering merenungkan
tentang pemberianNya yang tidak ada gunanya lagi. Mengapa
harus bertempur lagi untuk hidup saya? Tidakkah itu sudah
cukup? Melakukan bunuh diri akan lebih mudah. Saya (baru
saja) akan berhenti menggunakan pompa saya. Inilah
kebanyakan dari sebagian yang kita lakukan. Dokter hanya
akan mengatakan, dia tidak memenuhi perawatan dan isu ini
dengan mudah dikesampingkan atau ditaruh dibawah karpet.
Di suatu kelas yang aku ajarkan mengenai "Sikap
terhadap Kematian", saya meminta para siswa saya untuk
menulis suatu esei atas sikap mereka terhadap gagasan untuk
kematian mereka sendiri. Tulisan tulisan itu sangat menarik
dan saya kutipkan paragrap dari dua di antara tulisan tulisan
itu.
Satu benang tipislah yang mempersatukan hidup dengan
kematian, atau yang memisahkannya, dan itu adalah waktu.
Tidak ada sesuatupun yang kelihatannya lebih mengancam
kita dibanding ketakutan bahwa waktu sedang berakhir,
meninggalkan kita tanpa pengharapan, tidak pula pernah
dapat menemukan cara untuk menghentikannya. Satu hal
yang pasti; semakin waktu berlewat semakin dekatlah kita ke
kematian. Satu perjuangan yang tidak dapat membuat kita
menjadi lebih putus-asa, dan terlihat lebih buruk daripada
peperangan nyata, perlawanan terhadap pemikiran-pemikiran
- 44 -
Artikel Tambahan
bahwa setiap hari yang baru hanya membawa kita semakin
dekat terhadap kematian. Hal itu terlihat lebih pesimistik
karena kedengarannya seperti semua yang kita tunggu, mulai
dari saat kelahiran, adalah kematian, namun orang-orang
beruntung ataupun orang orang yang tidak beruntung, telah
mengatur untuk melakukan sesuatu pada interval waktu yang
panjang antara kelahiran dan kematian dalam rangka
melupakan kebenaran yang buruk ini. Hidup akan menjadi
suatu mimpi buruk jika kita terus menerus memenuhi
kesadaran kita akan akan kematian. Oleh karena itu kita
memilih untuk “berpura pura bahwa kematian adalah sesuatu
yang kita, tidak ada hubungannya”.
Siswa yang kedua mengatakan:
Kematian adalah lelucon besar Tuhan pada manusia kata Robert
Frost. Suatu lelucon besar yang ironis, saya tambahkan. Dengan diberikan
perlakuan khusus yang unik untuk "menjadi", kita dengan seketika
terbebani untuk menghadapi kemungkinan penuh tekanan untuk
“berhenti menjadi”. Saya baru saja menggunakan kata "kemungkinan"
untuk menunjukkan bahwa hal itu membawa saya ke sejumlah waktu
yang perlu dipertimbangkan (tahunan) untuk menyadari bahwa tidak ada
jalan keluar untuk melepaskan diri dari kematian. Saya dulu percaya
bahwa ada sesuatu yang akan terjadi pada saat terakhir, campurtangan
dan menyelamatkan saya. Itu kelihatannya sangat jauh seperti "Akan
lama sebelum sang kematian mengetuk pada pintu saya".
Ini adalah pemikiran pemikiran yang khas dari orang
dewasa muda yang sehat tentang kematian. Seperti yang anda
pahami adalah sangat umum dan "normal" untuk
menyangkal kepastian akan kematian, atau seperti yang siswa
saya tulis "Lupakan kebenaran yang buruk ini".
Bagaimanapun juga, untuk orang-orang seperti kita dengan
suatu penyakit kronis pengancam hidup (chronic life threatening
illness) tugas untuk “berpura pura bahwa kematian adalah
sesuatu yang kita tidak ada hubungannya” atau bahwa “Akan
lama sebelum sang kematian mengetuk pada pintu saya”
adalah sangat sulit sampai hampir mustahil. Kita punya
perlakuan khusus yang harus berjuang untuk “keberadaan
tidak-pasti” setiap hari, dan untuk terus menerus diingatkan
keterbatasan kita menjauhkan kematian dari wilayah kita. Ini
sangat mengerikan namun pada saat yang bersamaan dapat
menjadi kesempatan untuk suatu keberadaan yang lebih
penuh, benar, dan asli. Penyakit kita memberikan kita
kesempatan untuk menghadapi hal-hal paling mendasar dari
semua pertanyaan.
"Apa itu kehidupan dan untuk apa saya hidup?”
Ini adalah suatu pertanyaan yang menurut eksistensial
psychotherapists adalah hal-hal paling mendasar dan yang paling
utama; semua orang harus menjawab itu, jika mereka ingin
hidup penuh arti. Tantangan untuk kita selalu disana dan
masalah itu sangat besar sebab sungguh sukar untuk
menemukan suatu alasan-pantas akan keberadaan kita.
Keberadaan kita lebih menyakitkan dan lebih sulit dibanding
keberadaan orang orang lain yang tidak mempunyai penyakit
kronis dan sebagai tambahan kita telah selalu diberitahu,
secara langsung atau tidak langsung, bahwa keberadaan yang
kita mikili ini adalah suatu cacat phisik.
Setelah mengerti seluruh pemikiran ini, saya percaya
bahwa para doktor akan bertanya dan terheran heran:
Mengapa mereka masih mentaati perawatan? Apakah yang
TIF_Book3-Ind.doc, AG, Last Printed February 05
TIF Book Collection 3, Apa itu Thalasemia
dalam hidup kita yang memberikan kekuatan untuk bertahan
hidup dan berjuang setiap hari dalam keberadaan kita?
Saya tentu saja tidak akan menjawab pertanyaan ini
sebab saya masih berusaha untuk menggambarkannya untuk
diri saya dan saya percaya bahwa masing-masing harus
menjawab nya sendiri. Tidak ada jawaban yang siap dan
sudah jadi. Inilah alasan kenapa hidup adalah sulit tidak
hanya untuk kita tetapi untuk setiap orang, saya melihatnya
dalam setiap hari kerja saya dengan banyak orang. Kita semua
ingin jawaban yang siap dan sudah jadi. Kita tidak ingin
berjuang untuk menemukan jawaban itu sendiri. Orang-
Orang sangat sering pergi ke psikolog hanya agar mereka
dapat memperoleh jawaban dan penyelesaian dari pertanyaan
pertanyaan, dilema-dilema, dan konflik konfliknya. Mereka
sangat kecewa ketika saya katakan bahwa saya ada disana
untuk mereka dalam rangka menemukan jawaban mereka
sendiri dan saya tidak mempunyai jawaban yang siap untuk
mereka. Bagaimanapun juga, ini adalah satu kebenaran-buruk
yang lain tentang kehidupan. Tak seorangpun dapat
menghidupkan hidup kita untuk kita dan tak seorangpun
dapat mengambil keputusan untuk kita. Kita harus
melakukannya sendiri.
Eksistensial Psychotherapist Irvin Yalom, yang mengajar
pada Universitas kedokteran Stanford, percaya bahwa ada
empat "perhatian pokok" dalam hidup yang terletak pada
akar konflik dan kegelisahan kita. Kematian, Kebebasan,
Keterasingan dan ketidakberartian. Orang-Orang pada
umumnya tidak ingin memikirkannya dan tidak ingin
menyadari implikasinya sebab takut kepadanya. Dengan
begitu mereka mencoba untuk mendorongnya keluar dari
kesadaran mereka. Bagaimanapun juga, perhatian ini tidak
lenyap, karena mereka adalah sangat penting dan mereka
berhubungan dengan alami manusia, tetapi mereka muncul
dengan simbolik yang samar. Mereka muncul dalam wujud
fobia atau gejala lain baik gejala phisik maupun gejala
emosional. Gejala ini yang sering disebut sakit ingatan,
psychopathology, atau ketakmampuan beradaptasi. Menurut
eksistensial psychotherapists satu-satunya cara untuk
berhubungan dengan permasalahan psikologis ini adalah
untuk menjadi sadar akan perhatian yang tersebut di atas dan
menyertakan mereka di dalam hidup kita daripada
mendorong mereka ke luar dari kesadaran kita (menindasnya
kalau kita katakan dalam jargon psikologis). Oleh karena
perhatian ini menjadi sangat penting untuk kesejahteraan
psikologis kita, berikanlah sedikit saja perhatian kepada
mereka, meskipun mereka mungkin menakutkan dan
menaikkan segala jenis tahanan dan pertahanan di dalam diri
kita.
KEMATIAN
Kematian adalah salah satu dari perhatian dan ketakutan
kita yang paling utama. Apakah yang akan terjadi kepada
saya? Akankah itu menyakitkan? saya harus meninggalkan
segala sesuatu yang sudah saya ciptakan sebelumnya.
Bagaimana nantinya tanggapan orang lain? Beribu-ribu
pertanyaan dan yang lebih penting dari semua: Akan jadi apa
saya? Tidak apapun? Semua orang kebagian rasa takut akan
kematian sebab tidak ada seorangpun yang dapat lolos
darinya, tak peduli seberapa kaya, terkenal, atau suksesnya
dia. Kita semua tak berdaya di depan kematian.
Bagaimanapun juga kita mempunyai kesempatan untuk
TIF_Book3-Ind.doc, AG, Last Printed February 05
Aspek Psykologi dari Thalasemia
melihat kehidupan sebagaimana adanya. Berbagai hal kecil
dalam hidup menerima arti penting yang besar. Suatu yang
hari cerah, sebuah perjalanan jauh, suatu pembicaraan manis
dengan seorang teman. Ini adalah berbagai hal kecil dalam
hidup yang dapat kita mulai hargai ketika kita dihadapkan
dengan kenyataan tentang kematian. Inilah alasan kenapa
existentialists percaya bahwa hidup dan mati ada bersamaan
(coexist) dan mereka adalah dua sisi pada koin yang sama.
Banyak orang yang telah mempunyai pengalaman dekat
dengan kematian, seperti kecelakaan atau usaha bunuh diri,
atau penyakit pengancam hidup, seperti kanker atau AIDS
berbagi bahwa hidup mereka berubah lebih berarti setelah
pengalaman itu. Mereka mulai benar benar hidup untuk
pertama kalinya.
Di dalam bukunya "Psikoterapi Eksistensial"(1980) Irvin
Yalom mengutip Senator Richard Neuberger yang sesaat
sebelum kematiannya dari kanker menulis:
Suatu perubahan datang kepada saya, yang saya percaya tidak dapat
dibalik kembali. Pertanyaan tentang gengsi, tentang sukses politis,
tentang status keuangan, semua tiba-tiba menjadi tidak penting. Dalam
jam pertama itu ketika saya menyadari bahwa saya mempunyai kanker;
saya tidak pernah berpikir tentang tempat dudukku di Majelis tinggi,
tentang rekening bankku, atau tujuan dunia yang bebas... Saya dan istri
saya tidak pernah bertengkar sejak penyakitku didiagnosa. Saya dulu
cerewet kepadanya tentang menekan odol mulai dari atas dan bukan dari
bagian bawahnya, sekitar tidak cukup peduli pada selera rewel saya,
tentang menyusun daftar tamu tanpa berkonsultasi dengan saya, tentang
belanjaan pakaian yang terlalu banyak. Sekarang saya tidak peduli
pada semua itu atau hal hal itu nampak tidak relevan... Penggantinya
telah datang suatu yang baru, suatu macam penghargaan baru, sekali
ketika saya membenarkan-- makan siang dengan seorang teman,
menggaruk telinga Muffet's dan mendengarkan dengungnya, teman istri
saya, membaca buku atau majalah di dalam kerucut ketenangan dari
lampu tempat tidur pada malam hari, menggerebek lemari es untuk satu
gelas sari jeruk atau satu irisan kue kopi. Untuk pertama kali saya
berpikir bahwa saya benar-benar sedang menikmati hidup. Saya
menyadari akhirnya bahwa saya tidaklah abadi. Saya merasa ngeri
ketika saya ingat bahwa semua kejadian yang merusak diriku sendiri -
bahkan ketika saya dalam kesehatan yang tebaik- dengan kebanggan
semu, nilai-nilai buatan, dan mengkhayalkan sedikit.
Individu seperti kita, yang mempunyai penyakit kronis,
seperti yang saya katakan sebelumnya, mempunyai kesukaran
untuk tidak dapat menyangkal sebaik orang lain terhadap
acaman kematian. Dalam hal ini bagaimanapun juga kita
diberi kesempatan untuk belajar dari kenyataan itu. Tidaklah
harus sang kematian itu mengetuk pintu kita dulu sebelum
kita mulai untuk melihat kenyataan hidup kita. Kita dapat
memulainya dari sekarang. Tidaklah harus terjadi bahwa kita
menyadari apa yang punyai setelah kita kehilangannya, tetapi
sungguh sial inilah yang kita paling sering lakukan.
KEBEBASAN
Kebebasan adalah perhatian penting yang lain sebab
ketika kita menyadari bahwa kita bebas, kita bebas untuk
memilih dari sejumlah alur kehidupan unik kita sendiri dalam
hidup ini. Kita takut oleh beban atau tanggung jawab dan
diperlukan “Kemauan” (will power) untuk kenyataan ini. Kita
sangat sering ingin lepas dari kebebasan kita, seperti psikolog
lain, Erich Fromm, dengan jelas mempertunjukkan dalam
bukunya "Takut akan Kebebasan"(1977). Jika kita bebas
untuk menulis sejarah kita sendiri maka kita juga bertanggung
jawab kepada pilihan yang kita buat dan untuk apa yang
terjadi kepada kita. Meskipun kita mungkin tidak
bertanggung jawab untuk fakta bahwa kita lahir dengan suatu
- 45 -

penyakit kronis, kita bertanggung jawab untuk cara
menanggapinya dan sikap yang kita kembangkan. Yang
diwarisi Orang tua kita dan masyarakat telah mempengaruhi
sikap kita ini, paling sering secara negatif, tetapi sekarang itu
ada di tangan kita untuk memutuskan apa yang kita pikirkan
dan bagaimana kita merasakan tentang itu. Saya tentu saja
bukanlah orang memberitahukanmu bahwa penyakit ini
adalah putusan Tuhan untuk suatu keberadaan yang
menyedihkan atau bahwa saya percaya bahwa oleh karena
kehadirannya menjadi kurang dibanding orang lain. Masing-
Masing dari kita bebas untuk memutuskan alur uniknya
sendiri dan kemudian untuk mempunyai “Kemauan” untuk
menyelesaikan keputusan itu, tentu saja jika kamu
memutuskan bahwa itu adalah putusan Tuhan untuk suatu
keberadaan yang menyedihkan, kamu menghapuskan
kebebasanmu, tanggung jawabmu dan Kemauanmu, yang
tentu saja cara keluar yang mudah.
KETERASINGAN
Keterasingan adalah kesadaran bagian dalam yang lebih
dalam dari kita sendiri. Kita dilahirkan sendiri dan kita akan
mati sendiri. Kitalah yang harus melewati keberadaan ini;
kitalah yang akan berjuang keras dengan keputusan kita dan
mengambil pelajaran kehidupan. Tak seorangpun dapat
menghidupkan hidup kita di dalam tempat kita dan yang saya
katakan sebelumnya tak seorangpun dapat menjaga kita
dalam hidup ini tak peduli seberapa banyak dia mencintai kita
atau mempedulikan kita. Kita harus mempedulikan diri kita
sendiri; kita harus lakukan segalanya oleh diri kita dan untuk
diri kita sendiri. Tentu saja bantuan selalu disambut tetapi
tidak bisa menggantikan untuk usaha kita. Ya, Ibu atau
bapakmu dapat menyiapkan pompa untukmu atau mengatur
pertemuan untuk transfusi tetapi adalah kamu yang harus
benar-benar melakukan itu. Kesadaran akan dasar
keberadaan-kesendirian (basic existential aloneness) ini sesuatu
yang menakutkan semua orang dan inilah alasan kenapa kita
semua mencoba untuk menghindarinya dengan membentuk
hubungan teman intim. Adalah penting untuk mampu
- 46 -
Artikel Tambahan
menjadi dekat dengan orang lain, memberi dan menerima,
tetapi kita tidak bisa mengharapkan bahwa orang lain akan
memenuhi semua dari kebutuhan kita atau akan mengisi
kekosongan yang kita rasakan dalam hidup kita. Kita sering
mencoba untuk mengisi kekosongan itu dengan kepemilikan
material, dengan object atau gagasan seperti sukses dan
kekuasaan tetapi kita jarang puas untuk waktu yang lama
dengan usaha kita tersebut.
KETIDAK-BERARTIAN
Ketidak-berartian adalah yang terakhir tetapi bukanlah
yang paling sedikit dari perhatian kita. Adakah suatu arti pada
hidup yang menyakitkan ini yang sedang jalani? Apa tujuan
dari semua bahwa kita lulus untuk menjadi hidup dan hidup?
Masalahnya, existentialists melihat bahwa tidak ada yang tidak
bisa dipisahkan arti dalam hidup. Hidup adalah apa yang kita
buat menjadi. Ini adalah kebebasan terakhir kita dan
ketakutan terakhir kita.
Apakah kita mampu bertahan untuk tugas yang hebat
ini? Seperti yang saya katakan pada permulaan, saya juga
sedang mencari-cari suatu jawaban. Jika saya tidak
menemukannya saya percaya aku tidak dapat benar-benar
menikmati hidup dan secara penuh menghidupinya.
Bagaimanapun aku adalah optimisik bahwa kita semua bisa
menemukan jawaban kita sendiri.
Tulisan ini saya terjemahkan untuk menghormati, Adik saya, Teman yang
saya cintai Lisa, pendiri
ThalassemiaPatientsandFriends@groups.msn.com yang telah
selesai pertarungannya terhadap thalassaemia dan beristirahat dengan tenang
bulan April 2004
I am thankful for all she has done for thal patients around the world. She gave
thals around the world this group website so we can share our experiences but
most importantly she gave us hope and courage. She will be missed by many
and I am sure she is a guardian angel still looking out for us
TIF_Book3-Ind.doc, AG, Last Printed February 05