P. 1
Apa itu Thalasemia

Apa itu Thalasemia

|Views: 1,551|Likes:
Published by Yongki Gan
Ini bukan akhir dari segalanya ....
Ini bukan akhir dari segalanya ....

More info:

Published by: Yongki Gan on Jul 26, 2010
Copyright:Attribution Non-commercial

Availability:

Read on Scribd mobile: iPhone, iPad and Android.
download as PDF, TXT or read online from Scribd
See more
See less

04/12/2013

pdf

text

original

Apa itu Thalasemia?

Oleh Dr. Rinno Vullo, Dr. Bernadette Modell and Dr. Evgenia Georganda

EDISI

KEDUA

dibantu oleh Dr. Beatrix Wonkle dan Dr. Alan Cohen diterjemahkan oleh Andrianto Gandhi

THALASSAEMIA INTERNATIONAL FEDERATIONS
1995

TIF Book Collection 3, Apa itu Thalasemia ?

Apa itu thalasemia ?
EDISI KEDUA

Dr. RINO VULLO Dr. BERNADETTE MODELL Dr. EVGENIA GEORGANDA dibantu oleh Dr. Beatrix Wonke Dr. Alan Cohen diterjemahkan oleh Andrianto Gandhi

Buku ini untuk para doktor, perawat, Orang tua dari anak-anak thalasemia dan pasien thalasemia yang sudah dewasa. Buku ini menjelaskan thalasemia, alasan perawatan dan harapan-harapan di masa depan. Untuk kejelasannya, kita tulis seolah-olah kita sedang berbicara secara langsung dengan pasien.

Dicetak dan didistribusikan oleh THALASSAEMIA INTERNATIONAL Bekerja sama dengan : WORLD HEALTH ORGANISATION

FEDERATION, 1995

Thalassaemia International Federation (TIF) Adalah suatu organisasi dunia yang saat ini dengan 39 negara asosiasi sebagai anggotanya. Banyak dari asosiasi ini berlingkup nasional dan mewakili banyak kelompok di dalam negerinya masing masing. Didirikan tahun 1985, Federasi berkantor pusat di Nicosia, Cyprus dan kepemimpinannya terdiri dari suatu Dewan Direktur dari tujuh negara yang diwakili oleh tujuh pasien dan tujuh bukan pasien. TIF menjaga hubungan dengan rumah sakit, para doktor, perusahaan obat dan penyalur peralatan di seluruh dunia. Kantor pusat juga menjadi tempat/pusat informasi yang berisi contoh dari semua penerbitan, brosur, video, slide dan film mengenai thalassaemia dan Anggota federasi. Suatu perjalanan dunia para doktor dan rumah sakit yang menangani thalassaemia dapat tersedia sesuai dengan permintaan. Kantor pusats: Thalassaemia International Federation P.O. Box 8503, Nicosia, Cyprus Tel: (357) 2 319129 Fax: (357) 2 314552 Penghargaan: Penerbitan dan distribusi dari buku panduan ini menjadi mungkin karena dana dermawan dari CIBA. TIF berterimakasih atas dukungan dana tersebut, dan berharap bahwa buku panduan ini akan membantu pengetahuan yang profesional dalam perawatan thalassaemia, dan berperan untuk meningkatkan tingkat ketaatan pasien tiap harinya dalam mengelola penyakit kronis ini. Program Penyakit Turunan dari WHO, bekerja sama dengan TIF, terlibat dalam diskusi mengenai isi buku panduan ini pada berbagai pertemuan Kelompok Kerja WHO dalam masalah Pencegahan dan Pengandalian Haemoglobinopathies. Permintaan reproduksi atau terjemahan dari buku panduan ini dapat dialamatkan ke: Professor C. Vullo, Arcispedale S. Anna, Divisione Pediatrica, Via Savonarola 15 - 44100 Ferrara Italy. Tel: 0532135321, Professor B. Modell, Perinatal Centre, UCMSM Obstetric Unit, 86-96 Chenies Mews, London WCIE 6HX, U.K. Tel: 071 387 9300 Ext.5230 or Dr Evgenia Georganda, Socratous 8B, Kifissia 145-61, Athens, Greece.

- ii -

TIF_Book3-Ind.doc, AG, Last Printed February 05

TIF Book Collection 3, Apa itu Thalasemia

Kata pengantar

Setelah menunggu cukup lama, akhirnya saya memutuskan untuk menterjemahkan buku “What Is Thalassaemia?” dengan segala keterbatasan bahasa dan pengertian yang saya miliki. Untuk memudahkan pembaca saya rincikan daftar isi sehingga pembaca dapat mengetahui topik topik yang dibahas dalam buku ini. Saya mencoba untuk tetap mempertahankan gaya bahasa dari pengarang, sehingga terkadang perlu membacanya dengan tidak tergesa gesa. Meskipun buku ini sudah cukup lama, namun buku ini berisi pengertian dasar yang seyogyanya kita ketahui, dalam perjuangan kita menghadapi thalasemia. Kita dapat mencari buku yang lain jika kita tertarik lebih lanjut untuk memperdalam pemahaman kita, ataupun untuk mengikuti perkembangan terakhir dalam masalah thalasemia. Apapun yang kita lakukan seharusnya itu membuat kita menjadi lebih sadar, lebih kuat dan tabah, terlebih jika pemahaman yang kita dapatkan itu bisa menjadi satu dorongan semangat yang baru untuk menciptakan kehidupan yang lebih baik dan lebih pasti, untuk diri kita, untuk anak anak kita, untuk semua orang yang terlibat didalamnya. Kita hidup di negara yang berkembang dengan segala rintangan dan permasalahannya. Semua itu dapat membuat kita menjadi kehilangan arah, kehilangan pegangan mengenai apa yang seharusnya kita lakukan. Semoga buku ini dapat sedikit memberi “kecerahan”, sehingga kita dapat menjadi lebih aktif dalam menentukan hidup kita sendiri, kita dapat membentuk suatu komunitas yang saling membantu, aktif dalam perhimpunan thalasemia, dan bukan sekedar hanya menjadi objek, kita harus menjadi subjek untuk diri kita sendiri. Kita bisa mendiskussikan hal hal yang kita dapatkan dengan dokter kita dan membahas strategi selanjutnya dalam berjuang menghadapi thalasemia. Kita bisa mengharapkan bahwa perawatan thalasemia itu tidak mempunyai efek yang besar atas kehidupan kita, dan kita juga bisa mengharapkan jika perawatan itu tidak mengganggu atau menyela proses pendidikan kita atau proses bekerja kita. Semoga! Seperti kata kata yang tertulis diakhir buku ini: ”kita harus mengembangkan suatu perasaan yang mendalam bahwa kita mampu dan berhak untuk memiliki kehidupan yang berbahagia”. Akhirnya, jika terdapat bagian bagian yang kurang jelas, pembaca dapat merujuk langsung ke buku “What Is Thalassaemia?” atau mengunjungi website TIF ‘http://www.thalassaemia.org.cy’ bagian publikasi buku ke tiga.

Salam perjuangan

Andrianto Gandhi
Buku ini saya persembahkan untuk :
• • • • • • • Anak anak saya yang tercinta, Latonia Manik Badra dan Lovlita Maggie Shierra yang saat ditulisnya buku ini genap tujuh tahun berjuang menghadapi thalasemia. Keponakan keponakan saya yang tersayang, Rio Leonardo dan Lavina Juniarta yang juga berjuang menghadapi thalasemia Istri saya yang terkasih, Liana Ridwan Teman teman saya khususnya di pusat thalasemia indonesia, yang sama sama berjuang menghadapi thalasemia. Para perawat dan dokter dimana saja yang selalu mendorong dan membantu kita. Pusat Thalassaemia RSCM, Lembaga Penelitian Eikjman, Yayasan Thalassaemia Indonesia dan Perhimpunan Orang Tua Penderita Thalassaemia Indonesia dan Teman teman seperjuangan lainnya yang tersebar di seluruh Indonesia

TIF_Book3-Ind.doc, AG, Last Printed February 05

- iii -

TIF Book Collection 3, Apa itu Thalasemia ?

DAFTAR ISI
halaman

BAGIAN I
BAB 1

Pendahuluan tentang Thalasemia
Apa itu Thalasemia? Bagaimana bisa diwariskan? ……………………………………………..
• • • • • • Apa itu darah? …………………………………………………………………………………………………………………. Terbentuk dari apakah darah itu? Apa yang darah lakukan ? Apa itu “anemia”? Bagaimana mengukur anemia? ……………………………………………………………………………………………. Thalasemia, bagaimana thalasemia diwariskan orang tua kepada anak-anaknya?

1
1

2

BAGIAN II
BAB 2

Thalasemia Mayor
Apa Yang Terjadi Pada Thalasemia Mayor? …………………………………………………….
• • • • Bagaimana pertama kali thalasemia menunjukkan tandanya? ……………………………………………………… Bagaimana jaringan tubuh dari anak thalasemia mengatur nafasnya, jika tidak mempunyai haemoglobin-dewasa ? Apa yang terjadi jika thalasemia mayor tidak dirawat? Bagaimana kita merawat thalasemia mayor?
Ÿ Ÿ Ÿ Tranfusi Darah Splenektomi ……………………………………………………………………………………………………………….. Perawatan Desferal

4
4

5 6

• •

Apa yang terjadi jika thalasemia dirawat dengan benar? Apa yang seharusnya dilakukan sekarang? ……………………………………………………………………………… Berapa lama penderita thalasemia mayor dapat bertahan hidup? ………………………………………………….. Apa itu yang merupakan kualitas hidup bagi penderita thalasemia? Apakah penderita thalasemia pasti mempunyai anak yang thalasemia? Dapatkah thalasemia yang telah dicangkok mewariskan thalasemia pada anaknya? ………………………… Apakah penderita thalasemia harus mempunyai menu makanan yang khusus? Dapatkan penderita thalasemia memakan vitamin tambahan? Dapatkah penderita thalasemia berolahraga? Dapatkah penderita thalasemia mengambil setiap jenis liburan yang diinginkannya?

BAB 3

Jadi Anda Ingin Tahu Lebih Banyak? ……………………………………………………………
• • • • • • • •

7
7 8

BAB 4

Pertanyaan Mengenai Tranfusi Darah ……………………………………………………………
• • • • • • • • •

9

Dapatkah kamu jelaskan kapan perlu memulai tranfusi anak secara teratur? …………………………………… 9 Pada tingkat Hb berapakah seharusnya darah mulai diberikan? Berapakah tingkat Hb terbaik sebelum tranfusi? Berapa angka yang tepat untuk “minggu antar tranfusi”? Berapa banyak darah yang diperlukan setiap tranfusi? Apakah aman untuk memberikan setiap pasien 12 ml PRC/Kg pada sekali tranfusi? …………………………. 10 Karena pertumbuhan anak, jelas diperlukan lebih banyak darah pada setiap tranfusi berikutnya. Berapa banyak kebutuhan penambahan darah tersebut? Akan tetapi darah tersedia dalam satuan kantung-darah (“units”). Bagaimana menghitung jumlah kantung darah yang diperlukan? Seberapa sering tingkat Hb perlu diukur? Apakah setiap pasien berbeda kebutuhan darahnya setiap bulan?

BAB 5

Mengapa Tranfusi-Tinggi lebih baik dibandingkan dengan Tranfusi-Rendah? ………………. 11
• • • • • • • Kamu berbicara setiap saat tentang tranfusi-tinggi. Dapatkah kamu jelaskan mengapa hal itu lebih baik dibanding tranfusi-rendah? ………………………………………………………………………………………………….. 11 Jadi, bagaimana tranfusi tinggi merubah keadaan ini? Kamu membuat tranfusi tinggi terlihat sangat bagus, namun bukankah ini berarti diperlukan darah yang lebih banyak dibandingkan dengan tranfusi rendah? …………………………………………………………………. 12 Akan tetapi jika perlu lebih banyak darah, bukankah kelebihan zat besinya menjadi lebih parah? Bagaimana kamu merubah dari tranfusi rendah ke tranfusi tinggi? Ketika kamu merubah ke tranfusi tinggi, berapa cepat efek baiknya dapat dilihat? Apakah tranfusi tinggi selalu berhasil?
TIF_Book3-Ind.doc, AG, Last Printed February 05

- iv -

TIF Book Collection 3, Apa itu Thalasemia

DAFTAR ISI

halaman BAB 6 Masalah Dengan Tranfusi Darah ………………………………………………………………… 13
• • • • • • • • • • Apakah kamu mendapat banyak masalah dengan tranfusi tinggi sama seperti pada skema tranfusi rendah? …………………………………………………………………………………………………………………………… 13 Apakah setelah tranfusi kenaikan haemoglobin selalu sama dengan yang diperkirakan grafik? Apakah tingkat Hb selalu turun 7% (1 g/dl) setiap minggunya? Apakah ada sesuatu yang salah jika jarak antar tranfusi semakin pendek dan semakin pendek? Komplikasi apakah yang dapat disebabkan oleh tranfusi darah? Apa ciri-ciri alergi terhadap sel darah putih? Apa ciri-ciri alergi terhadap komponen plasma? Bagaimana cara mencegah reaksi tranfusi? Dapatkah pasien menjadi alergi terhadap sel sel darah merah? …………………………………………………….. 14 Infeksi apakah yang dapat ditularkan melalui tranfusi? Mengapa Limpa menjadi besar pada penderita thalasemia? ………………………………………………………… 15 Dapatkah kamu jelaskan kapan limpa mulai melakukan hal yang merugikan? Dapatkah dengan mengangkat limpa menyembuhkan thalasemia? Jadi mengapa kita terkadang mendengar bahwa penderita “sembuh” setelah splenektomi? Apakah setiap penderita thalasemia mayor atau intermedia harus diangkat limpanya? Apakah splenektomi itu operasi yang berbahaya? Apakah dapat menimbulkan masalah jika kamu tidak mempunyai limpa? Apa yang dapat dilakukan untuk menghindari infeksi yang serius setelah splenektomi? ……………………. 16 Apakah splenektomi dapat menimbulkan masalah yang lain? Mengapa pencangkokan sumsum tulang ini dapat menolong? ……………………………………………………… 17 Siapa yang dapat memberikan sumsum tulang untuk penderita thalasemia? Apakah berbahaya bagi si pendonor untuk memberikan sumsum tulangnya? Bagaimana pencangkokan sumsum tulang itu dilakukan? Apakah pencangkokan sumsum tulang ini berbahaya? Dapatkah kamu ringkaskan resiko dan hasil dari pencangkokan sumsum tulang? Bagaimana kamu dapat memutuskan apakah melakukan pencangkokan sumsum tulang atau tidak? …….. 18 Berapa banyak jumlah zat besi yang berada pada tubuh orang yang normal? ………………………………….. 19 Bagaimana tranfusi teratur dapat membuat terjadinya kelebihan zat besi? Bagaimana zat besi yang tertumpuk dalam tubuh melakukan pengrusakan? Bagaimana desferal dapat membantu? Kapan seharusnya memulai perawatan dengan Desferal? Bagaimana mengetahui kapan memulai perawatan desferal dan jumlah desferal yang diperlukan? Berapa “tingkat serum ferritin” yang seharusnya kita capai? ………………………………………………………. 20 Berapa dosis desferal yang ideal?

BAB 7

Pertanyaan Mengenai Limpa dan Splenektomi …………………………………………………. 15
• • • • • • • • •

BAB 8

Pertanyaan Mengenai Pencangkokan Sumsum Tulang (BMT) ………………………………… 17
• • • • • • •

BAB 9

Pertanyaan Mengenai Kelebihan Zat Besi dan Desferal ……………………………………….. 19
• • • • • • • •

Keterangan berikut mengenai perawatan desferal berlaku hanya untuk penderita thalasemia yang memperoleh kurang dari satu vial desferal (500 mg) per hari.
• • • • • • • • • • Berapa dosis minimun desferal yang berguna terhadap kelebihan zat besi? ……………………………………. 20 Mengapa pada dosis desferal yang begitu rendah dapat menolong? Jika hanya sedikit desferal yang tersedia untuk saya, bagaimana cara penggunaannya yang terbaik? Jadi jika saya hanya bisa mendapatkan sedikit desferal, apakah saya memerlukan pompa? Bagaimana cara memberikan desferal dengan tranfusi darah? Bagaimana kamu memberikan desferal ke dalam otot? Adakah cara lain untuk membuat sedikit desferal ini lebih efektif? Apakah Vitamin C itu sendiri berguna untuk menghilangkan zat besi? Apakah benar benar hanya desferal satu-satunya obat yang tersedia untuk membuang kelebihan zat besi? 21 Dapatkah kita melakukan hal lain untuk mengurangi kelebihan zat besi? Adakah tempat yang khusus untuk menginfuskan desferal ini? ……………………………………………………. 23 Apakah menyakitkan untuk memasang pompa tersebut? Apakah Desferal dapat menyebabkan reaksi yang buruk pada tempat suntikan atau yang menyeluruh? Apakah desferal dapat menyebabkan masalah masalah yang lain?

BAB 10

Desferal dan Pompa ………………………………………………………………………………. 22
• • • •

TIF_Book3-Ind.doc, AG, Last Printed February 05

-v-

DAFTAR ISI

TIF Book Collection 3, Apa itu Thalasemia ?

halaman
• • • • • • • • • • • • Apakah desferal harus digunakan setiap hari? ………………………………………………………………………….. 23 Berapakah dosis desferal yang tepat? Apakah mungkin untuk meningkatkan dosis harian desferal, dan mengurangi jumlah hari pemakaiannya dengan pompa? Adakah seseorang yang menggunakan suntikan Desferal ke dalam suatu pembuluh darah? Apakah benar bahwa desferal dapat membuat beberapa infeksi menjadi lebih buruk? Mengapa kebanyakan pasien yang sedang dalam perawatan desferal, disarankan juga untuk memakan vitamin C? Adakah aturan khusus dalam menggunakan Vitamin C ini? Dapatkah kita melakukan hal lain untuk mengurangi kelebihan zat besi ini? Bukankah orang menemukan bahwa sangat sulit untuk menggunakan desferal setiap saat? ……………….. 24 Dapatkah kamu jelaskan kapan memulai perawatan ini dan apakah perawatan itu bekerja dengan baik? Pada tingkat serum ferritin berapakah, yang berarti bahwa kelebihan zat besi telah dapat dikendalikan? Berapa serum ferritin yang seharusnya kita capai? Masalah masalah lain apakah yang paling sering terjadi? …………………………………………………………… 25 Masalah Jantung
Ÿ Ÿ Ÿ Ÿ Ÿ Ÿ Ÿ Ÿ Ÿ Ÿ Ÿ Apakah masalah jantung sangat umum? Bagaimana penjelasan untuk masalah jantung yang disebabkan kelebihan zat besi? Apa yang menyebabkan masalah hati? Dapatkah masalah hati ini dicegah? Apa masalah masalah yang mungkin terjadi oleh infeksi hepatitis C? Apa yang terjadi ketika kamu mendapat biopsi hati? Bagaimana interferon ini diberikan? Bagaimanakah keadaan komplikasi endocrine ini? Apa sajakah komplikasi endocrine yang paling umum terjadi? Apakah masalah endocrine ini dapat dicegah? Apakah penyebab komplikasi endocrine ini?

BAB 11

Masalah–masalah lain pada Thalasemia ………………………………………………………… 25
• • •

Masalah Hati

Masalah endocrine …………………………………………………………………………………………………………… 26

Bagaimana dengan masalah kulit? Dapatkah penderita thalasemia berkembang normal pada masa pubertas? ……………………………………… 27 Akan tetapi bukankah kegagalan pubertas bertentangan dengan apa yang kamu katakan bahwa penderita thalasemia dapat dibimbing ke arah hidup yang normal? Adakah penderita thalasemia yang sudah menikah dan mempunyai anak-anak? Adakah suatu perawatan jika pubertas tidak datang dengan normal? Jadi apa yang salah dengan pubertas pada orang yang kelebihan zat besi? Kemudian, bagaimanakah perawatan terhadap kegagalan pubertas ini? ………………………………………… 28 Jika dapat melalui pubertas dengan normal, dapatkah timbul masalah setelah itu? Apalagi yang perlu kami ketahui mengenai komplikasi ini? Apa itu AIDS? …………………………………………………………………………………………………………………. 29 Disebut apakah virus AIDS itu? Apakah setiap orang yang terinfeksi HIV selanjutnya akan mendapat AIDS? Bagaimana kamu mengetahui jika telah terkena infeksi HIV? Bagaimana HIV ini ditularkan? Berapa resiko terkena HIV dari tranfusi darah? Tindakan pencegahan seperti apakah yang perlu diambil oleh pembawa HIV untuk menghindari penyebarannya kepada orang lain? Perlukan seseorang yang terinfeksi HIV melakukan tindakan pencegahan yang lain? Adakah harapan masa depan yang lebih baik bagi penderita thalasemia? ……………………………………….. 30 Bagaimana mengenai Obat pengikat zat besi yang dipakai secara oral – si “Pil” itu? Apa yang harus dilakukan untuk memperkenalkan sebuah obat yang baru? Bagaimana hasilnya pada pasien? Bagaimana hasil penemuan ini dibandingkan dengan hasilnya pada binatang? …………………………………. 31 Apa yang dapat kita simpulkan dari semua ini? Apakah terdapat kemungkinan yang lain untuk mendapatkan pil tersebut?
TIF_Book3-Ind.doc, AG, Last Printed February 05

BAB 12

Pertanyaan mengenai Pubertas …………………………………………………………………… 27
• • • • • • • •

BAB 13

Pertanyaan mengenai AIDS ……………………………………………………………………… 29
• • • • • • • •

BAB 14

Pertanyaan mengenai Masa Depan ………………………………………………………………. 30
• • • • • • •

- vi -

TIF Book Collection 3, Apa itu Thalasemia

DAFTAR ISI

halaman
• • • • • • • Bagaimana dengan pencangkokan sumsum tulang? ………………………………………………………………….. 31 Kemudian, bagaimana dengan “tombol pembalik janin”? Bagaimana dengan rekayasa genetik? …………………………………………………………………………………… 32 Bagaimana hal itu akan dilakukan? Bagaimana cara mengembalikannya: Apakah akan seperti pencangkokan sumsum tulang? Apakah ini berarti bahwa setelahnya akan ada resiko? Apakah kamu mencoba mengatakan bahwa tidak terdapat harapan realistis dari pengobatan yang sederhana, seperti minum tablet atau sejenisnya?

BAGIAN III
BAB 15

Jenis jenis lain dari Thalasemia
Thalasemia Intermedia
• • • • • • • • • •

………………………………………………………………………….. 33

Bagaimana kamu mengetahui jika kamu mempunyai thalasemia intermedia dan bukannya thalasemia mayor? Dapatkah orang dengan thalasemia intermedia memperoleh suatu hidup yang normal? Apa yang terjadi terhadap orang dengan thalasemia intermedia? Seberapa berat kondisi anemianya? Apakah orang dengan thalasemia intermedia memerlukan tranfusi darah? Apa yang terjadi dengan limpanya? ………………………………………………………………………………………. 34 Apakah terdapat perubahan tulang pada thalasemia intermedia? Apakah ada masalah dengan pertumbuhan dan pubertasnya? Dapatkan orang dengan thalasemia intermedia mempunyai anak? Mengapa orang dengan thalasemia intermedia terkadang memerlukan perawatan desferal? Limpa …………………………………………………………………………………………………………………………… 35
Ÿ Bagaimana kamu mengetahui jika limpalah yang membuat masalah dan harus diangkat?

BAB 16

Masalah masalah khusus pada Thalasemia Intermedia ………………………………………… 35
• • •

Tulang Sumsum tulang dan asam folat …………………………………………………………………………………………….. 36
Ÿ Ÿ Ÿ Ÿ Ÿ Apa yang terjadi jika kamu kekurangan asam folat? Adakah orang lain khususnya yang kekurangan asam folat? Dapatkan perluasan (expansion) dari sumsum tulang ini menyebabkan masalah yang lain? Namun, dapatkan kamu mempunyai masalah jantung pada thalasemia intermedia? Mengapa orang dengan thalasemia intermedia sering bangun malam hari untuk buang air kecil?

• • • • • • • •

Jantung Ginjal Panas Tubuh. Mengapa sebagian orang dengan thalasemia intermedia berkeringat banyak, dan menderita terhadap panas dimusim panas atau pada malam hari? ………………………………………………….. 37 Hati Apakah benar bahwa orang dengan thalasemia intermedia terutama sekali mungkin mengembangkan batu empedu? Adakah masalah lain yang dapat terjadi pada thalasemia intermedia? Apa yang dapat dilakukan untuk mencegah borok pergelangan kaki ini? Apakah benar lebih baik memiliki thalasemia intermedia daripada thalasemia mayor? Sickle-cell / β-Thalassaemia Haemoglobin-E / β-Thalassaemia

BAB 17

Thalasemia yang berhubungan dengan “abnormal haemoglobin” …………………………….. 39
• •

TIF_Book3-Ind.doc, AG, Last Printed February 05

- vii -

DAFTAR ISI

TIF Book Collection 3, Apa itu Thalasemia ?

halaman

BAGIAN IV

Aspek Psykologi dari Thalasemia ………………………………………………. 40
• • • • • • • • • • • Saya sudah mengerti bagaimana thalasemia mempengaruhi badan saya tapi saya belum mengerti bagamana thalasemia mempengaruhi saya sebagai manusia, dan Pengaruh itu pasti telah terjadi pada badan saya? …………………………………………………………………………………………………………………….. Namun bagaimana thalasemia mempengaruhi perkembangan psykologis saya? Menurutmu apakah pengaruh thalasemia pada perkembangan anak anak? Bagaimana nanti para guru dan anak anak yang lain menerima dan menilai si-anak? ……………………….. Tetapi mengapa masa remaja selalu dipikir sebagai masa yang sulit? Bagaimana dengan kehidupan dewasa? Sekarang thalasemia tumbuh ke kedewasaan, apa yang dapat saya ketahui dan akan membantu saya? …………………………………………………………………………………. Namun dapatkah saya terbuka mengenai diri dan tidak terluka? Tapi dapatkah saya menyukai saya sendiri, dapatkah teman saya menyukai saya karena saya mempunyai thalasemia? Jenis pekerjaan apakah yang harus saya pertimbangkan? Namun bukankah thalasemia mempengaruhi pilihan karir saya? ………………………………………………….. Tapi saya tengah berpikir tentang kemungkinan saya meninggal lebih cepat dibanding kebanyakan orang dan hal itu sangat menakutkan saya. 40 41 42

43

Artikel Tambahan
• Ketakutan dan Thalasemia ……………………………………………………………………………………………….. 44

- viii -

TIF_Book3-Ind.doc, AG, Last Printed February 05

TIF Book Collection 3, Apa itu Thalasemia

BAGIAN I

Pendahuluan tentang Thalasemia
Di Amerika serikat, Thalasemia dikenal sebagai Anemia (Kekurangan darah merah) Cooley. Di masa lalu, sebelum penemuan ini mendunia, thalasemia ini dikenal sebagai Anemia Mediterania

BAB 1
Thalasemia merupakan suatu kelainan darah, oleh sebab itu kita harus membicarakan terlebih dahulu mengenai darah dan fungsi darah sebelum kita dapat memperbincangkan lebih lanjut mengenai thalasemia.

Apa itu Thalasemia? Bagaimana bisa diwariskan?
(1) sel darah merah, (2) sel darah putih dan pembeku / keping keping darah (platelets). (3)

sel darah

Platelets

Apa itu darah?
Sel putih

Sel putih Sel darah merah Sel putih

Arteri Vena
Sel putih

Platelets limposit Polymoph Gambar 2 sel sel darah

Apa yang darah lakukan?
Setiap komponen darah mempunyai fungsinya sendiri. Plasma membawa air, garam dan zat-zat seperti makanan, hormon dan obat-obatan ke jaringan tubuh, dan mengangkut zat-sisa, untuk dibuang melalui paru-paru (dalam bentuk nafas) dan dibuang melalui ginjal (dalam bentuk air seni). Sel darah putih mempertahankan badan kita terhadap infeksi /peradangan. Sel darah pembeku menghentikan kehilangan darah jika kita terluka. Ketika pembuluh darah mendapat kerusakan, Keping keping darah ini bersatu dan merintangi pembuluh, sedemikian hingga dapat menghentikan kehilangan darah lebih lanjut. Kita mempunyai sel darah merah yang lebih banyak dibandingkan dengan sel darah putih. Sel darah merah ini penuh dengan haemoglobin, yang berwarna merah, dan haemoglobin inilah yang membuat darah kita terlihat merah. Haemoglobin mengambil oksigen dari udara di dalam paru-paru, dan pada gilirannya membawa oksigen ini ke jaringan tubuh, dan melepaskannya. Untuk hidup, jaringan tubuh perlu bernafas, sehingga jaringan tubuh itu memerlukan oksigen. Sel darah merah yang baru selalu dibuat setiap saat di dalam sumsum tulang. Mereka hanya hidup sekitar 120 hari. Kemudian sel darah merah ini akan dihancurkan di dalam limpa.

Pembuluh Kapiler
Gambar 1 Sistem peredaran darah

Darah merupakan bagian dari tubuh kita. Ia dipompa berputar dalam tubuh oleh jantung kita, dan ia beredar dalam pembuluh darah yang menyebar diseluruh tubuh kita. Pembuluh darah itu adalah (1) pembuluh arteri, (2) pembuluh kapiler, dan (3) pembuluh vena (lihat Gambar 1). Ketika jantung memompa darah, pertama-tama darah itu mengalir ke dalam pembuluh arteri besar, kemudian masuk pembuluh arteri yang lebih kecil dan akhirnya sampai pada pembuluh kapiler. Pembuluh kapiler ini sangat kecil yang hanya bisa dilihat dengan mikroskop, tetapi pembuluh kapiler ini sangat penting karena selagi darah mengalir didalamnya, darah mengeluarkan udara dan makanan, dan memindahkannya ke jaringan tubuh, kemudian mengambil sisa pembuangan untuk disingkirkannya. Setelah ini darah mengalir ke dalam pembuluh vena, dan kembali ke jantung.

Apa itu "anemia"?
Jika kamu mempunyai terlalu sedikit sel darah merah, atau mempunyai terlalu sedikit jumlah haemoglobin pada sel darah merah, kamu termasuk "anemia". Secara sederhana anemia berarti kekurangan darah. Jika anemianya termasuk ringan, hal ini tidak membahayakan dan bahkan kita mungkin tidak memperhatikannya.

Terbentuk dari apakah darah itu?
Darah terbentuk dari suatu cairan kuning yang ringan -yang disebut plasma-- dan tiga jenis "sel" (lihat Gambar 2). Sesungguhnya, seluruh tubuh kita ini dibentuk dari blokblok bangunan kecil yang disebut sel, yang terlalu kecil untuk dilihat. Di dalam banyak jaringan, sel-sel itu tetap bersatu, namun di dalam darah, sel-sel ini mengambang dan bergerak bebas di dalam plasma. Ada 3 jenis sel darah:
TIF_Book3-Ind.doc, AG, Last Printed February 05

-1-

Apa itu Thalasemia? Bagaimana bisa diwariskan?

Pendahuluan tentang Thalasemia

Akan tetapi jika anemianya termasuk berat, kita akan sakit, karena jaringan tubuh kita tidak mendapat oksigen yang cukup. Bentuk anemia yang paling umum adalah "anemia kekurangan zat besi". Anemia jenis ini akan terjadi jika kita tidak mendapat cukup zat besi didalam makanan kita. Jadi anemia jenis ini dapat diobati dengan obat penambah zat besi. Thalasemia sungguh berbeda dari “anemia kekurangan zat besi”. Thalasemia Itu merupakan “anemia warisan/turunan” dan tidak bisa diobati dengan obat manapun.

Bagaimana mengukur anemia?
Dengan mengukur jumlah haemoglobin yang ada di dalam darah. Ini cukup mudah. Terdapat dua cara untuk menjelaskan hasilnya, kita akan menggunakan kedua cara itu dalam buku ini. Di sebagian tempat tingkathaemoglobin dijelaskan sebagai “persen dari normal”, contohnya: tingkat-haemoglobinnya 63%. Haemoglobin untuk ringkasnya kita tulis Hb. Dengan cara ini dijelaskan bahwa tingkat-Hb yang umum untuk pria adalah 90-110%, untuk wanita dan anak anak sekitar 77-100%. “Anemia sedang” (moderate) berarti tingkat-Hbnya berkisar 55-70%. “Anemia berat” (severe) berarti tingkat-Hbnya dibawah 55%. Di tempat yang lain, tingkat-Hb dijelaskan sebagai gram-Hb per desiliter (sepersepuluh liter) darah. Satu gram/desiliter (g/dl) setara dengan 7% Hb. sebagai contoh, tingkat-Hb 63% = 9 g/dl. Dengan cara ini, tingkat-Hb yang umum untuk pria adalah 13-16 g/dl, untuk wanita dan anak-anak sekitar 11-14 g/dl. Anemia-sedang berarti tingkat-Hbnya berkisar 8-11 g/dl. Anemia-berat berarti tingkat-Hbnya dibawah 8 g/dl.
Tingkat Hb (%) g/dl
110 100 90 80 70 60 50 40 30 20 10 0 17 16 15 14 13 12 11 10 9 8 7 6 5 4 3 2 1 0

diijinkan turun serendah 6-7 g/dl atau bahkan lebih rendah. Satu atau dua unit kantong darah hanya dapat meningkatkan Hb 2-4 g/dl, jadi Hb setelah tranfusi jarang melebihi 10-11 g/dl. Pada skema tranfusi-rendah, pasien tak pernah mempunyai pengalaman dengan tingkat-Hb yang normal. Pada skema tranfusi-tinggi, Hb tidak diijinkan turun dibawah 10 g/dl. Pasien dengan skema tranfusi-tinggi mempunyai tingkat-Hb yang normal hampir pada setiap saat. Tentu saja, dalam thalasemia mayor tingkat-Hb berubah setiap saat, karena tranfusi yang diterimanya. Gambar 3 menunjukkan cara yang berbeda menjelaskan tingkat-Hb, dan tingkat-Hb normal pria, wanita, dan anak anak. Juga menunjukkan tingkat-Hb yang dijaga oleh skema tranfusi-rendah dan skema tranfusi-tinggi. THALASEMIA Thalasemia adalah kelainan darah yang diturunkan / diwariskan. Ia mengurangi jumlah haemoglobin yang dapat dibentuk oleh tubuh, sehingga Ia menyebabkan anemia.

Bagaimana thalasemia diwariskan orang tua kepada anak-anaknya?
Setiap karakteristik tubuh dikendalikan oleh gen (gene). Gen ini mengendalikan pertumbuhan mulai dari embrio, dan mengendalikan semua fungsi fisik kita. Gen terdapat didalam setiap sel dari tubuh kita. Kita mempunyai dua untuk setiap jenis gen, satu dari ibu, dan yang satu lagi dari ayah. Di antara banyak gen-gen yang lain, kamu mempunyai dua gen yang mengendalikan bagaimana haemoglobin itu dibuat dalam setiap sel darah merah. Orang “Normal” adalah normal sebab mereka mempunyai dua gen yang normal untuk haemoglobin. Pembawa-sifat yang sehat (Carrier) dari β-thalassaemiatrait (trait=ciri) mempunyai satu gen normal untuk haemoglobin dan satu gen yang berubah, mereka sehat karena satu gen-nya bekerja dengan baik. Oleh karena satu gen diwariskan dari setiap orang tua, sekurangnya satu dari orang tua mereka haruslah pembawa-sifat. Orang dengan β-thalassaemia-mayor mempunyai dua gen yang berubah, satu diwariskan dari masing-masing orang tuanya, jadi kedua orang tuanya pastilah pembawa-sifat. Anak dikandung ketika sperma dari ayah bertemu Sperma sel telur dari ibu. Telur dan sperma dibuat setelur Sperma demikian sehingga mereka hanya membawa satu untuk setiap gen dari orangtuanya. Ketika sperma dan telur bertemu dan Pembuahan menjadi satu, terbentuklah embrio. Materi Embryo embrio ini mempunyai mulai dua gen lagi untuk setiap tumbuh karakteristiknya, satu dari ibu dan satu dari ayah Gambar 4. Pembuahan (lihat Gambar 4).
TIF_Book3-Ind.doc, AG, Last Printed February 05

Hb normal pria Skema Hb Tranfusi Tinggi Hb normal Wanita dan anak-anak

Skema Hb Tranfusi Rendah

Gambar 3 Tingkat Haemoglobin

Gambar ini (lihat Gambar 3) menunjukkan cara yang berbeda untuk menjelaskan tingkat-Hb, skala kiri untuk %Hb (dari normal), skala kanan g/dl cara yang lebih modern. Pada sisi kanan, ditunjukkan cakupan Hb normal untuk pria, wanita, dan anak anak. Gambar ini juga menjelaskan tingkat-Hb pada skema tranfusi-rendah dan skema tranfusi-tinggi (low tranfusion and high tranfusion). Pada skema tranfusi-rendah, tingkat-Hb sebelum tranfusi -2-

Pendahuluan tentang Thalasemia

Apa itu Thalasemia? Bagaimana bisa diwariskan?

Telur atau sperma dari orang normal selalu membawa gen yang normal untuk haemoglobin, dan dgn demikian tidak bisa menjangkitkan thala-semia. Ketika Carrier menghasilkan telur atau sperma, setiap telur atau sperma membawa satu gen normal atau satu gen thalasemia, tetapi tidak keduanya. Jadi separuh telur adalah thalasemik dan separuh lagi adalah normal; setengah sperma adalah thalasemik dan setengah lagi adalah normal. Sekarang mari kita perhatikan tiga jenis pasangan yang menikah: 1. Kedua Orang tuanya ( OrTu ) “normal”.
Gambar 5 OrTu " normal " OrTu " normal " Semua anak sehat dan normal

3.

Kedua Orang tuanya adalah pembawa-sifat βthalasemia (Carrier): yakni mereka adalah pasangan yang “beresiko”.
Gambar 7 OrTu Pembawa sifat Thalasemia Anak dgn β-thalasemia mayor Anak Normal & sehat

OrTu Pembawa sifat Thalasemia

Anak sehat dgn pembawa sifat thalasemia

Mereka tidak mungkin menurunkan “ciri” thalassaemia (thalasemia-trait) atau thalassaemia mayor kepada anak-anak mereka (lihat Gambar 5). 2. Satu Orang tua thalasemia-trait dan yang lain “normal”.
Gambar 6 OrTu Pembawa sifat Thalasemia OrTu " normal " Anak ' normal " Anak dgn Pembawa sifat Thalasemia

Semua anak haruslah diwarisi gen normal dari OrTu “normal”, namun mereka mungkin diwarisi gen normal atau gen thalasemik dari Ortu pembawa-sifat. Setiap anak mempunyai separuh kemungkinan (50%) untuk diwarisi gen thalasemik dari OrTu pembawa sifat, jika hal ini terjadi si anak menjadi pembawa-sifat. Separuh kemungkinan (50%) juga diwarisi gen normal dari Ortu pembawa sifat: jika ini terjadi si anak sepenuhnya normal. Tak ada satupun anak dari pasangan ini yang memiliki thalasemia mayor (lihat Gambar 6).

Ketika sang ibu memproduksi sebuah telur (umumnya sebulan sekali), telur itu bisa benar benar normal atau sepenuhnya thalasemik. Tak ada cara untuk menjelaskan yang mana yang akan terjadi. Sang ayah memproduksi sperma yang separuhnya benar benar normal dan separuhnya lagi sepenuhnya thalasemik. Ketika sang ibu memproduksi telur yang benar benar normal, tak menjadi masalah jenis sperma mana yang membuahinya. Jika telur normal itu dibuahi oleh sperma yang normal, si anak akan sepenuhnya normal. Jika telur normal itu bertemu dengan sperma thalasemik, si anak akan sehat dengan membawa sifat thalasemia. Akan tetapi jika sang ibu memproduksi telur thalasemik, akan menjadi masalah besar tergantung jenis sperma yang membuahinya. Jika sperma yang membuahinya adalah sperma yang normal, si anak akan sehat dengan membawa sifat thalasemia. Akan tetapi jika telur thalasemik itu di buahi oleh sperma thalasemik, si anak akan memikili thalasemia mayor. Inilah alasan mengapa pasangan pembawa-pembawa sifat ini mempunyai seperempat (25%) kemungkinan dalam setiap kehamilan untuk mempunyai anak dengan thalasemia mayor, separuh (50%) kemungkinan mempunyai anak dengan “ciri” thalasemia, dan seperempat (25%) kemungkinan anak yang mewarisi gen normal dari kedua orang tuanya sehingga si anak sepenuhnya normal. Kesempatan ini adalah sama pada setiap kehamilan. Suatu hal yang memungkinkan menguji janin selama kehamilan, untuk melihat apakah si janin itu memiliki thalassaemia mayor. Kemudian orang tua dapat memutuskan untuk meneruskan kehamilan tersebut atau tidak. Pengujian ini disebut “diagnosa prenatal”. Untuk melakukan pengujian ini, perlu dipelajari darah dari kedua orang tuanya, untuk menemukan secara persis jenis gen thalasemia yang mereka bawa.

TIF_Book3-Ind.doc, AG, Last Printed February 05

-3-

TIF Book Collection 3, Apa itu Thalasemia ?

BAGIAN II

Thalasemia Mayor

Pada umumnya thalasemia adalah berat (severe), dan orang yang memilikinya memerlukan transfusi darah yang teratur untuk mempertahankan hidup. Ini disebut Thalasemia Mayor. Dalam beberapa kasus penyakit ini ringan, atau bahkan sangat ringan, dan orang tersebut dapat hidup cukup baik tanpa transfusi darah. Ini disebut Thalasemia Intermedia. Kita akan bahas thalassaemia intermedia pada bab 15 dan 16. Sekarang kita bahas tentang thalasemia mayor. Nama lain dari thalasemia mayor adalah: Ÿ Anemia Colley Ÿ β-thalassaemia major Ÿ Homozigot β-thalassaemia Ÿ Homozigot thalassaemia Ÿ Anemia Mediterania

BAB 2

Apa Yang Terjadi Pada Thalasemia Mayor?
kondisi yang tidak cukup untuk memelihara si anak hidup lebih lama.

Bagaimana pertama kali thalasemia mayor menunjukkan tandanya?
Selama kehamilan, thalasemia mayor tidak mempengaruhi si janin. Hal ini terjadi karena janin mempunyai susunan haemoglobin yang khusus, disebut haemoglobin-janin (“feotal haemoglobin”, disingkat HbF). Anakanak dan orang dewasa mempunyai susunan haemoglobin yang lain disebut haemoglobin dewasa (“adult haemoglobin”, disingkat HbA). Ketika si bayi lahir, sebagian besar haemoglobinnya masih berbentuk Hb-janin (HbF), tetapi selama enam bulan pertama kehidupannya, Hb jenis itu secara berangsur digantikan posisinya oleh haemoglobindewasa (HbA). Masalah pada thalasemia adalah si anak tak dapat membuat haemoglobin-dewasa yang cukup. Oleh karena itu anak dengan thalasemia mayor berada dalam kondisi baik saat kelahiran, umumnya menjadi sakit sebelum mereka berumur 2 tahun. Mereka umumnya menjadi cukup anemik. Tingkat-Hb mereka umumnya kurang dari 55% (8 g/dl). Sehingga mereka menjadi pucat, tidak tumbuh sebaik yang seharusnya, dan sering kali mempunyai limpa besar. Jumlah bulan yang dapat dilewati sebelum si-anak menjadi sakit dapat berbeda cukup banyak dari kasus ke kasus. Hal ini terjadi karena thalasemia dapat disebabkan oleh beberapa cacat yang berbeda di dalam haemoglobin gennya. Meskipun demikian, hampir semua anak dengan β-thalassaemia yang berat menjadi sakit sebelum berumur 4 tahun, dan memerlukan transfusi darah.

Apa yang terjadi jika thalasemia mayor tidak dirawat?
Kondisi anemianya menjadi semakin buruk, pertumbuhan si anak berhenti sama sekali, dan limpanya terus bertambah besar, sehingga perutnya menjadi sangat besar. Oleh karena itu, sumsum tulang (jaringan pembentuk sel darah merah) memperbanyak diri di dalam tulang. Akan tetapi usahanya untuk membuat lebih dan lebih banyak sel darah merah adalah sia-sia. Sel sel darah merah yang dibuatnya tidak berisi haemoglobin yang cukup, dan kebanyakan hanya mati tanpa pernah sempat keluar dari sumsum tulang. Bagaimanapun juga, usaha sumsum tulang memperbanyak diri tersebut membuat tulang menjadi lemah dan merubah bentuknya. Tulang pipi dan tulang dahi mulai menonjol dan wajah si anak menjadi suatu wajah yang khas, sedemikian sehingga orang dapat melihat dari jauh bahwa ada sesuatu yang salah. Pekerjaan limpa yang normal adalah untuk menghancurkan sel darah merah yang tua di dalam peredarannya, tetapi dengan berlalunya waktu, limpa itu mulai untuk menghancurkan sel darah merah muda juga, dan akhirnya limpa itu menghancurkan sel darah putih dan sel darah pembeku. Keadaan ini disebut "hypersplenisrne". Jadi pada akhirnya limpa itu membuat sakitnya si anak menjadi lebih parah.

Bagaimana kita merawat thalasemia mayor?
Sekarang terdapat dua cara perawatan yang mungkin ditempuh: perawatan tradisional dan pencangkokan sumsum tulang (Bone marrow transplantation). Kita bahas pencangkokan sumsum tulang pada bab 6. Di sini kita bahas perawatan tradisional. Perawatan ini terdiri dari (1) tranfusi darah, terkadang (2) pengangkatan limpa (splenektomi), dan (3) perawatan Desferal.

Bagaimana jaringan tubuh dari anak thalasemia mengatur nafasnya, jika tidak mempunyai haemoglobin-dewasa ?
Tubuh si anak bereaksi terhadap kekurangan haemoglobin-dewasa (HbA) dengan membuat haemoglobin-janin (HbF), sehingga sebagian besar haemoglobin dalam darahnya adalah HbF. Akan tetapi tubuh kita terprogram untuk membuat HbF hanya dalam kondisi janin, setelah itu tubuh kita hanya dapat membuatnya dengan jumlah yang sangat sedikit, pada -4-

Tranfusi Darah
Untuk lebih tepatnya, perawatan ini bukanlah tranfusi darah, tetapi tranfusi sel-sel darah merah. Penderita
TIF_Book3-Ind.doc, AG, Last Printed February 05

Thalasemia Mayor

Apa yang terjadi pada Thalasemia Mayor?

thalasemia hanya kekurangan sel darah merah, mereka dapat membuat komponen darah yang lain dengan cukup normal. Tranfusi darah harus dirancang untuk memelihara tingkat-Hb si anak dalam cakupan yang normal. Si anak menjadi sakit karena tingkat-Hbnya yang rendah. Jadi jelas agar si anak menjadi baik tingkat-Hbnya haruslah normal. Tingkat-Hb normal untuk wanita dan anak anak adalah 77100% (11-14 g/dl) (lihat hal 2). Jadi penderita thalasemia seharusnya di tranfusi ketika tingkat Haemoglobinnya sekitar 70% (10 g/dl), dan seharusnya dinaikkan ke sekitar 100% (14 g/dl). Untuk melakukan ini pada awalnya diperlukan pemberian tranfusi sekitar 4 minggu sekali. Hingga saat ini, beberapa dokter menyarankan tranfusi pada tingkat-Hb 42% (6 g/dl) dan hanya menaikkan Hbnya ke sekitar 70% (10 g/dl). Keadaan ini disebut “skema tranfusi-rendah” karena tingkat- Hb pasien tidak pernah masuk dalam cakupan normal. (lihat gambar 3 hal 2). Bagaimanapun juga, skema ini tidak memelihara si anak menjadi kuat. Mereka tidak tumbuh sebaik anak yang lain, mereka biasanya mendapat limpa dan hati yang besar, dan mereka dapat memperoleh masalah lain seperti kelainan bentuk tulang, atau tulang rapuh yang mudah patah. Sedikit anak pada skema tranfusi-rendah hidup cukup lama untuk tumbuh. Skema tranfusi-tinggi yang disarankan disini menghindari kebanyakan dari masalah masalah tersebut dan telah digunakan selama bertahun-tahun di negara negara barat. Terdapat tiga alasan untuk memilih tranfusi-tinggi: 1. mengoreksi keadaan anemia, dan memastikan bahwa jaringan tubuh memperoleh jumlah oksigen yang cukup. 2. Mengistirahatkan sumsum tulang sehingga tulang tulang berkembang secara normal dan menjadi kuat, dan wajah berpenampakan normal. 3. Memperlambat, atau mencegah, pembesaran ukuran limpa sehingga mencegah hipersplenisme.

obat yang dapat mengambil zat besi tersebut, dan membawanya keluar dari tubuh dalam tinja dan air seni. Pada saat ini, Satu satunya yang digunakan secara teratur adalah desferrioxamine, yang disebut “Desferal”. Jika kita menggunakan desferal secara teratur, kita dapat menurunkan jumlah zat besi dalam tubuh sampai ke tingkat yang aman. Satu miligram adalah seperseribu gram. Satu gram adalah seperseribu kilogram, jadi satu miligram adalah sepersejuta kilogram. Itu tidak banyak, namun dapat bertambah terus dengan waktu!
Kelenjar Pituiri Kelenjar Thyroid Kelenjar Parathyroid Jantung Hati Pancreas

Testis/ Ovarium Gambar 8 Bagian tubuh yang dapat rusak akibat kelebihan zat besi

Apa yang terjadi jika thalasemia dirawat dengan benar?

Splenektomi (Splenectomy)
Ketika limpa menjadi terlalu aktif dan mulai menghancurkan sel-sel darah merah, transfusi menjadi semakin dan terus semakin kurang efektif. Kemudian menjadi perlu suatu pembedahan untuk mengangkat limpa tersebut. Operasi ini disebut splenektomi.

Perawatan Desferal
Setiap 400 ml darah yang ditranfusikan mengan-dung sekitar 200 mg zat besi. Di Amerika serikat, Sel-sel darah merah yang telah dipisahkan dari darah ( Pack red cells, disingkat PRC) mengandung 200 mg untuk setiap 200-250 ml PRC. Zat-zat besi ini tak bisa dikeluarkan dari darah karena merupakan bagian dari haemoglobin, yang diperlukan tubuh. Dengan kemampuannya sendiri, tubuh hanya dapat mengeluarkan sedikit jumlah zat besi, sehingga jika kita mendapat tranfusi secara teratur, zat besi berangsur angsur menumpuk dalam tubuh kita. Zat besi ini tersimpan dalam organ tertentu, khususnya pada hati, jantung, dan kelenjar endokrin. (lihat Gambar 8). Tubuh kita dapat menyimpan banyak zat besi dengan aman, namun pada akhirnya zat besi itu dapat merusak organ organ tempat penyimpannannya. Beruntung terdapat
TIF_Book3-Ind.doc, AG, Last Printed February 05

Gambar 9 Anak laki laki berumur empat setengah tahun, pada skema tranfusi rendah

Gambar 10 Anak yang sama berumur 11 thn, pada skema tranfusi-tinggi

Penderita thalasemia yang terawat baik cukup berbeda dari yang tidak terawat. Dengan terawat baik maka tak terdapat anemia, pertumbuhan normal, wajah dan tulang terlihat normal. Gambar 9 dan Gambar 10 diatas menunjukkan anak yang sama, umur 4 tahun pada tranfusirendah dan umur 11 tahun pada tranfusi-tinggi. Meskipun -5-

Apa yang terjadi pada Thalasemia Mayor?

Thalasemia Mayor

demikian, dapat terjadi komplikasi yang disebabkan tumpukan zat besi, atau karena infeksi yang dilewatkan dalam tranfusi darah. Merupakan hal yang mungkin virusvirus masuk dalam tubuh bersama sama dengan darah dan itu membuat kita sakit. Khususnya, dengan cara ini, mungkin kita mendapat hepatitis, yang merupakan penyakit peradangan hati. Juga memungkinkan virus AIDS ditularkan melalui tranfusi, namun hal ini sangat tipis kemungkinannya karena semua pendonor darah terlebih dahulu diuji terhadap AIDS. Orang orang yang ditemukan membawa sifat atau pernah terinfeksi sebelumnya tidak diperbolehkan menjadi pendonor darah.

Apa yang seharusnya dilakukan sekarang?
Ingatlah bahwa thalasemia itu seumur hidup. Oleh karena itu, kita perlu memandang ke depan dan merencanakan perawatan si anak dengan penuh hati hati, supaya mendapatkan hasil yang terbaik dalam jangka panjang. Dengan perawatan modern terdapat harapan nyata bagi penderita thalasemia untuk mendapat kepastian hidup yang lama dan hidup yang berguna. Dan akan ada waktu untuk memperoleh banyak kemajuan dalam cara perawatan. Jadi simpanlah catatan perawatan anakmu dengan baik dan hati hati. Jika kamu ingin menyimpan catatanmu sendiri, gunakanlah buku catatan medis yang disediakan untuk para orang tua dan penderita thalasemia. (tersedia pada kantor Thalassaemia Federasi Internasional —TIF— di Cyprus).

-6-

TIF_Book3-Ind.doc, AG, Last Printed February 05

Thalasemia Mayor

BAB 3

Jadi Anda Ingin Tahu Lebih Banyak?

Sebagian orang akan merasakan bahwa mereka mempunyai cukup informasi sekarang, tetapi barangkali kamu ingin memasuki beberapa hal lebih dalam? Di dalam bab yang berikutnya, kami menjawab pertanyaan-pertanyaan yang sering ditanyakan penderita dan keluarga thalasemia. Di dalam bab ini kita akan membahas beberapa pertanyaan pertanyaan yang umum. Ada bab terpisah pada topik-topik penting seperti transfusi darah, Desferal, splenektomi, dan lain lain

Pertanyaan mengenai “harapan-hidup” dan “kualitas hidup” pada penderita thalasemia yang tranfusi secara teratur Berapa lama penderita thalasemia mayor dapat bertahan hidup?
Orang terkadang tidak suka untuk menanyakan ini secara langsung, namun para penderita thalasemia dan orang tuanya kerap menanyakan hal ini pada dirinya sendiri. Suatu kenyataan bahwa orang dengan thalasemia dapat hidup lebih lama dan menjadi lebih lama lagi. Anak anak yang mendapatkan perawatan modern yang baik persis seperti anak yang normal, dapat tumbuh, menyelesaikan sekolahnya, kerja dan mungkin mempunyai sebuah keluarga. Di negara-negara yang perawatan modern-nya telah tersedia cukup lama, terdapat banyak pasien berumur tiga puluhan, yang menjalankan tranfusi selama hidupnya. Mereka semua bekerja dan memiliki beberapa anak. Pada sisi lain, adalah benar bahwa penderita thalasemia hidup lebih banyak resiko dibandingkan dengan yang lain, oleh karena sejumlah perawatan medis yang mereka butuhkan. Semua perawatan medis ini mengandung beberapa resiko. Tetapi meskipun demikian, pada saat ini penderita thalasemia yang terawat dengan baik dapat mempunyai harapan hidup yang sempurna.

Apakah penderita thalasemia pasti mempunyai anak yang thalasemia?
Tidak. Pada umumnya anak anak mereka akan sehat, namun tentu saja tergantung dengan siapa mereka menikah. 1. Salah satu Orang tua adalah penderita thalasemia dan yang lain adalah “normal”
Gambar 11 OrTu Penderita Thalasemia OrTu " normal " Semua anak sebagai pembawa sifat

Apa itu yang merupakan kualitas hidup bagi penderita thalasemia?
Suatu penyakit kronis selalu menyebabkan pembatasan beberapa kualitas hidup, terutama ketika memerlukan perawatan yang sering dan kompleks, seperti yang harus dilakukan para penderita thalasemia. Semua sama saja, perawatan tersebut haruslah tidak diperbolehkan mempunyai efek yang sangat besar atas kehidupan penderita. Khususnya para doktor dan rumah sakit perlu berusaha untuk menyusun kunjungan kontrol (out-patient) dan kunjungan transfusi sedemikian sehingga hanya mengganggu sesedikit mungkin dari kehidupan normal. Suatu hal yang perlu dicoba, jangan membiarkan perawatan menganggu/menyela proses pendidikan atau proses bekerja. Untuk mengatur hal ini, beberapa pusat perawatan menyusun transfusi pada akhir pekan, yang lain menyusun tranfusi pada waktu menjelang malam atau pada malam hari. Sesungguhnya, kebanyakan penderita thalasemia memimpin suatu keberadaan dasar yang normal. Mereka pergi ke sekolah, ambil bagian dalam kegiatan sosial dan bekerja, bertunangan, menikah seperti yang lainnya. Kita yakin bahwa dengan berlalunya waktu, kualitas hidup akan semakin meningkat dengan mantap.
TIF_Book3-Ind.doc, AG, Last Printed February 05

Gambar 11 menunjukkan bahwa jika penderita thalasemia menikah dengan yang “normal”, semua anakanaknya adalah pembawa-sifat (Carrier) yang sehat. Mereka diwarisi gen thalasemik dari orang tua penderita thalasemia, namun mereka juga diwarisi gen normal dari orang tuanya yang normal, jadi tak ada kemungkinan untuk memiliki thalasemia mayor. 2. Salah satu Orang tua adalah penderita thalasemia dan yang lain adalah pembawa sifat.
Gambar 12 OrTu Pembawa sifat Thalasemia

Separuh anak sebagai pembawa sifat

OrTu Penderita Thalasemia

Separuh dgn β-thalasemia mayor

Gambar 12 menunjukkan bahwa jika penderita thalasemia menikah dengan pembawa-sifat, pada setiap kehamilan terdapat 50% kemungkinan si anak menjadi -7-

Jadi anda ingin tahu lebih banyak?

Thalasemia Mayor?

penderita thalasemia, dan 50% kemungkinan si anak adalah pembawa-sifat yang sehat. Situasi ini cukup umum, karena beberapa pembawa-sifat mempunyai suatu pemahaman khusus terhadap penderita thalasemia mayor. Kemudian mereka mempunyai pilihan untuk menggunakan “diagnosa prenatal” ataupun tidak. 3. Kedua orang tua adalah penderita thalasemia.
Gambar 13 OrTu Penderita Thalasemia OrTu Penderita Thalasemia Semua anak memiliki Thalasemia Mayor

Apakah penderita thalasemia harus mempunyai menu makanan yang khusus?
Secara umum, tidak, namun disarankan untuk menghindari makanan hewani yang kaya akan zat besi, seperti hati dan limpa, dan juga beberapa makanan seperti buah prem yang dikeringkan (prunes), kismis, dan bayam yang banyak mengandung zat besi. Juga bijaksana untuk menghindari minuman beralkohol, atau meminumnya sedikit saja, karena hati yang sangat peka pada penderita thalasemia, disebabkan zat besi yang tersimpan didalamnya, dan kemungkinan telah terkena hepatitis sebelumnya. Ini hanyalah saran dan bukan suatu aturan yang mutlak.

Dapatkan penderita thalasemia memakan vitamin tambahan?
Ya, secara umum diperbolehkan. Akan tetapi jika kamu memakan vitamin, hindarilah yang dapat menambah zat besi. Kamu juga seharusnya menghindari tambahan vitamin C kecuali ketika kamu sedang menggunakan desferal. Kamu juga harus menghindari tambahan Vitamin D, kecuali jika ditunjukkan bahwa kamu benar benar memerlukannya.

Gambar 13 menunjukkan bahwa jika sesama penderita thalasemia menikah, semua anak mereka akan menjadi penderita thalasemia juga. Situasi seperti ini terkadang muncul sebab sesama penderita mempunyai banyak kesamaan, bahwa mereka sering mempunyai perasaan khusus untuk lebih dekat satu sama yang lain. Ketika masalah ini terjadi, mereka umumnya memutuskan untuk tidak mempunyai anak, atau mereka mencoba mempunyai anak dengan bantuan medis, sebagai contoh, dengan pembuahan buatan (menggunakan sperma dari laki-laki yang bukan pembawa-sifat). Akan tetapi di masa mendatang, jika memungkinkan untuk mengoreksi thalasemia dengan terapi gen, bahkan pasangan tersebut mungkin mempunyai anak mereka sendiri, anak yang sehat. Saat ini, beberapa pasien thalasemia disembuhkan dengan pencangkokan sumsum tulang. (Bone Marrow transplantation, disingkat BMT).

Dapatkah penderita thalasemia berolahraga?
Jawabannya akan sama seperti terhadap bukan penderita thalasemia, hal ini tergantung apakah kamu mempunyai masalah dengan jantungmu atau tidak. Kamu dapat membahasnya dengan doktermu. Akan tetapi sebagai aturan umum, kebanyakan penderita thalasemia dapat mengikuti kebanyakan jenis olah raga, sampai mencapai kapasitas mereka sendiri. Tubuhmu sendiri akan memberitahukan kapan harus berhenti, karena jika kamu berlebihan kamu akan merasa capai.

Dapatkah penderita thalasemia mengambil setiap jenis liburan yang diinginkannya?
Mengunjungi gunung yang tinggi memerlukan kemampuan penyesuaian ketinggian dan tingkat-Hb yang normal. Akan bijaksana bagi penderita thalasemia untuk menghindari ketinggian di atas 3,500 meter, atau pastikan mereka mendapat tranfusi terlebih dahulu sesaat sebelum mereka pergi ke gunung yang tinggi. Selain itu tidak ada batasan. TIF juga menyediakan daftar perjalanan yang berisikan nama, alamat dan nomor telepon sejumlah rumah sakit dan sejumlah dokter yang dapat menangani thalasemia di seluruh dunia. Silahkan menghubungi kantor TIF di Cyprus.

Dapatkah thalasemia yang telah dicangkok mewariskan thalasemia pada anaknya?
Pencangkokan sumsum tulang (BMT) mungkin dapat menyembuhkan penderita thalasemia, namun tidak merubah gennya. Jadi gen thalasemia itu akan terus diturunkan pada anaknya. Jadi pastikan pasanganmu telah diuji thalasemia (thalassaemia test) sebelum kamu mempunyai anak!

-8-

TIF_Book3-Ind.doc, AG, Last Printed February 05

Thalasemia Mayor

BAB 4

Pertanyaan Mengenai Tranfusi Darah

Kebanyakan penderita thalassaemia yang hidup saat ini akan memerlukan transfusi secara teratur untuk waktu bertahun-tahun – mungkin sepanjang hidupnya – sehingga cukup berharga meluangkan waktu dan berpikir bagaimana mengatur perawatan ini dengan cara kemungkinan yang terbaik!.

Dapatkah kamu jelaskan kapan perlu memulai tranfusi anak secara teratur?
Terkadang sangat sulit untuk memutuskan kapan tranfusi itu dimulai. Yang berikut ini semua harus diperhitungkan. 1. Tingkat Haemoglobin. Jika si anak tak dapat mempertahankan tingkat haemoglobinnya dengan mantap diatas 50% (7 g/dl) maka ia mungkin memerlukan tranfusi secara teratur. 2. Tingkat Haemoglobin-dewasa (HbA). Banyak penderita thalasemia tidak mempunyai haemoglobindewasa (HbA). Ini akan pasti memerlukan tranfusi jika mereka tidak dapat mempertahankan tingkat Hbnya diatas 50% (7 g/dl). Beberapa penderita memiliki HbA mulai 30%-70%. Beberapa dari penderita ini dapat mempertahankan dengan baik tingkat-Hbnya sekitar 50% (7 g/dl). 3. Tumbuh kembang anak. Diagram pertumbuhan seharusnya digunakan oleh setiap penderita thalasemia. (terdapat satu dalam buku catatan yang disediakan untuk para orang tua dan penderita). Jika tumbuh kembang anak tak dapat mengikuti dengan mantap sepanjang garis yang seharusnya, namun mulai turun, si anak mungkin memerlukan tranfusi. 4. Perubahan tulang. Perubahan bentuk muka yang sangat jelas (terutama jika terjadi ketulian, yang dapat terjadi karena perkembangan sumsum tulang di dalam telinga) atau terdapat tulang yang patah, hal ini menandakan kebutuhan untuk memulai tranfusi darah. 5. Umur si penderita dan ukuran limpa. Penderita yang mulai membutuhkan tranfusi diatas umur 5 atau 6 tahun, dan mempunyai limpa yang besar, bisa jadi sesungguhnya merupakan bentuk thalasemia yang ringan. Jika limpanya diangkat, beberapa dari penderita ini mungkin tidak memerlukan tranfusi. Adalah penting untuk tidak membiarkan mulainya tranfusi terlalu terlambat, atau beberapa perubahan yang telah terjadi tidak dapat dikembalikan lagi.

Table 1
Tabel ini menunjukkan bagaimana Hb rata-rata mungkin sama, namun Hb sebelum dan sesudah tranfusi akan berbeda tergantung jumlah minggu antar tranfusi

Minggu antar Tranfusi 2 3 4 5 6 Minggu antar Tranfusi 2 3 4 5 6

Hb Sebelum Tranfusi 11.0 10.5 10.0 9.5 9.0 Hb Sebelum Tranfusi 77 74 70 66 64

Hb (g/dl) setelah Tranfusi 13.0 13.5 14.0 14.5 15.0 Hb ( % ) setelah Tranfusi 90 95 98 100 106

Rata-rata 12.0 12.0 12.0 12.0 12.0

Atau jika diukur dalam %

Rata-rata 85 85 85 85 85

Jika limpamu telah diangkat, perhitungan ini hampir selalu tepat. Jika limpamu belum diangkat, perlu sedikit lebih sering untuk mempertahankan tingkat-Hb yang tinggi.

Berapa angka yang tepat untuk “minggu antar tranfusi”?
Terdapat beberapa skema tranfusi yang memungkinkan. Skemamu akan tergantung pada banyak hal seperti apakah kamu harus menempuh perjalanan jauh dan perlu bermalam untuk tranfusimu, atau kamu tinggal dekat pusat perawatan yang memungkinkan tranfusi harian, dan tergantung dari jumlah kantong darah yang diperlukan. Di Cyprus mereka memberikan sedikit tranfusi setiap dua minggu, di Italy mereka memberikan setiap tiga minggu, dan di Inggris mereka umumnya memberikan tranfusi yang lebih banyak setiap 4 sampai 5 minggu. Masuk akal bahwa fluktuasi Hb yang kecil (misalnya tranfusi yang lebih sedikit dalam waktu yang lebih sering) membebankan tekanan yang lebih kecil terhadap tubuh penderita thalasemia. Akan tetapi Tak ada data yang cukup untuk menjawab masalah ini dengan memuaskan.

Pada tingkat Hb berapakah seharusnya darah mulai diberikan? Berapakah tingkat Hb terbaik sebelum tranfusi?
Setiap orang setuju bahwa kita perlu mencapai suatu tingkat-Hb yang normal, yaitu tingkat-Hb rata-rata diantara 85% dan 90% (12-13 g/dl). Ini disebut “Skema tranfusitinggi” meskipun sesungguhnya akan lebih tepat jika disebut Skema tranfusi normal. Dapat dilihat pada tabel 1 bahwa untuk mempertahankan Hb rata-rata 12 g/dl (85%), kamu perlu mulai tranfusi pada tingkat-Hb sebelum tranfusi yang tergantung dari waktu (minggu) antar tranfusi.
TIF_Book3-Ind.doc, AG, Last Printed February 05

Berapa banyak darah yang diperlukan setiap tranfusi?
Hal ini tergantung dari waktu antar tranfusi. Kami merencanakan jumlah darah yang perlu diberikan sebagai berikut: di antara tranfusi, tingkat-Hb turun sekitar 7% (or 1 g/dl) setiap minggunya. Jadi jika kamu di tranfusi setiap -9-

Pertanyaan mengenai tranfusi darah

Thalasemia Mayor

empat minggu, tingkat Hb akan turun sekitar 28% (atau 4 g/dl). Karena itu pada setiap tranfusi kamu memerlukan darah yang cukup untuk menaikkan Hb sekitar 28% (atau 4 g/dl). Untuk menaikkan HB 7% (1 g/dl) kamu memerlukan 3 ml sel darah merah (PRC) setiap kilogram berat badan = 5 ml darah pendonor (WB). Jadi untuk meningkatkan Hb 28% (4 g/dl) diperlukan 12 ml PRC atau 20 ml WB per kilogram berat badan. Contoh, jika berat badanmu 20 kg, kamu memerlukan 240 ml PRC = 400 ml WB untuk meningkatkan Hb sebanyak 28% (4 g/dl)

mereka akan membutuhkan darah lebih banyak dari yang dicantumkan disini. Jika limpanya sudah diangkat mereka mungkin membutuhkan darah yang sedikit lebih berkurang.

Akan tetapi darah tersedia dalam satuan kantungdarah (“units”). Bagaimana meng-hitung jumlah kantung darah yang diperlukan?
Umumnya sekitar 450 ml darah diambil dari setiap pendonor darah. Ini adalah unit darah. Sebelum diberikan kepada pasien, plasma dan kebanyakan sel darah putihnya dipisahkan terlebih dahulu, jadi kira kira 250 ml sel darah merah (PRC) yang tertinggal dalam kantung darah. Oleh karena itu satu unit darah berarti sekitar 400 ml darah donor atau sekitar 250 ml sel darah merah (PRC). Pada grafik terlihat bahwa kamu memerlukan satu unit darah ketika berumur 3-4 tahun, namun umumnya memerlukan dua unit darah ketika berumur 10 tahun. Darah sangat berharga, dan tidak seharusnya dibuang begitu saja. Seiring pertumbuhan anak kamu dapat meningkatkan pemberikan darah dari satu unit menjadi dua unit, dengan mengubah jumlah minggu antar tranfusi. Tabel 1 (hal 9) membantu perencanaan ini. Sebagai contoh, ketika si anak memerlukan 1.5 unit darah setiap empat minggu, ia dapat memberikannya satu unit darah setiap 3 minggu selama setahun, kemudian mengubahnya menjadi dua unit darah setiap lima minggu, kemudian mengubahnya lagi menjadi 2 unit darah setiap 4 minggu. Yang penting adalah menjaga pada Hb rata-ratanya tetap sama. Sesungguhnya skema tranfusi dapat diatur sesuai kebutuhan setiap individu.

Apakah aman untuk memberikan setiap pasien 12 ml PRC/Kg pada sekali tranfusi?
Adalah aman untuk memberikan darah sejumlah tersebut kepada pasien yang menggunakan skema tranfusi tinggi, karena secara umum jantung mereka sehat. Meskipun demikian, jika pasien berada pada skema tranfusi rendah, jantung mereka umumnya lemah dan sirkulasinya tidak sehat. Oleh karena itu akan bijaksana untuk memberikan jumlah yang lebih kecil pada sekali tranfusi. Hal ini dapat diatur dengan memberikannya dalam dua kali tranfusi dengan jarak satu atau dua hari diantara tranfusi, atau memberikan tranfusi setiap dua minggu.

Karena pertumbuhan anak, jelas diperlukan lebih banyak darah pada setiap tranfusi berikutnya. Berapa banyak kebutuhan penambahan darah tersebut?
Kamu benar, jumlah darah yang diperlukan setiap tranfusi berikutnya berangsur meningkat. Gambar 14 adalah grafik yang menunjukkan jumlah darah yang perlu diberikan setiap tranfusi meningkat dengan meningkatnya berat badan. Jumlah darah yang harus diberikan pada setiap tranfusi meningkat seiring pertumbuhan anak.
ml WB (darah pendonor) yg diperlukan tiap bulan ml PRC atau darah cuci yg diperlukan tiap bulan
1000 800 600 400 200 Gambar 14 600 480 360 240 120

Seberapa sering tingkat Hb perlu diukur?
Tingkat haemoglobin seharusnya diukur setiap sebelum dan sesudah tranfusi, sehingga kamu dapat menghitung untuk tranfusi yang berikutnya. Hb sebelum tranfusi seharusnya tidak lebih rendah dari 70% (10 g/dl) dan tidak pernah dibawah 60% (8.6 g/dl). Adalah sangat penting untuk mengukur haemoglobin secara teratur, karena jika tidak hati hati, kamu akan merosot lagi ke dalam skema tranfusi-rendah.

Apakah setiap pasien berbeda kebutuhan darahnya setiap bulan?
Ya, mereka dapat cukup berbeda banyak. Kebanyakan pasien yang limpanya telah diangkat membutuhkan jumlah darah yang relatif sama. Pasien dengan limpa yang normal umumnya membutuhkan darah 20-30% lebih banyak dibandingkan pasien yang telah diangkat limpanya. Pasien yang limpanya sangat aktif (over-active) dapat membutuhkan darah 2 sampai tiga kali lipat lebih banyak dibandingkan pasien yang lain. Dalam kasus ini limpa tersebut seharusnya diangkat.

10 1

15 3

20 5

25 8

30 10

35

40 Berat Badan (kg) 13 Umur (tahun)

Grafik itu menunjukkan jumlah darah yang diperlukan tiap bulanan tranfusi dalam hubungannya dengan berat badan (dan pendekatan umur). Jika pasien mempunyai limpa yang besar yang menghancurkan darah terlalu cepat,

- 10 -

TIF_Book3-Ind.doc, AG, Last Printed February 05

Thalasemia Mayor

BAB 5

Mengapa Tranfusi-Tinggi Lebih Baik Dibandingkan dgn Tranfusi-Rendah?
3. Oleh karena thalasemik itu anemik, tubuh membuat kesalahan dengan mengira bahwa terjadi kekurangan zat besi, sehingga tubuh menyerap zat besi lebih banyak dari makanan dalam usahanya memperbaiki keadaan anemia. Tentu saja hal ini tidak menolong, sebaliknya hal ini membuat situasi bertambah buruk dengan meningkatnya jumlah zat besi dalam tubuh. 4. Banyak sel sel darah merah yang diatur pembuatannya oleh sumsum tulang itu terjerat didalam limpa karena sel sel darah merah itu tidak normal (abnormal). Hal ini membuat limpa membengkak dan menjerat lebih banyak lagi, dan mulai menghancurkannya. Sebagai konse-kuensinya tentu saja hal ini membuat keadaan anemia bertambah parah. 5. Akhirnya karena semua tegangan tegangan pada sistem ini, penderita tidak dapat tumbuh sebaik anak yang normal. Akibatnya perut dan wajahnya mungkin membesar, tulang kaki dan tangannya cenderung kurus dan lemah, dan ukuran tinggi badan mereka jauh tertinggal dibanding anak anak yang lainnya. Oleh karena sumsum tulang tidak dapat memperbaiki keadaan anemia, kamu tetap memerlukan tranfusi secara teratur. Dan sebagai akibatnya tubuhmu menumpuk banyak zat besi. Jika kamu dalam skema tranfusi rendah, kamu masih dalam keadaan anemia setiap saat. Sumsum tulangmu masih terus berusaha membuat sel sel darah merah dan kamu masih memiliki semua masalah masalah ini. Secara umum, pasien dalam skema tranfusi rendah akan berangsur angsur menjadi semakin lemah, dan penyakit ini menjadi semakin sulit ditangani ketika mereka bertambah dewasa. Sangat sedikit yang bertahan hidup sampai keusia dewasa.

Kamu berbicara setiap saat tentang tranfusi-tinggi. Dapatkah kamu jelaskan mengapa hal itu lebih baik dibanding tranfusi-rendah?
Ya, Akan mudah menggunakan sebuah grafik. menjelaskannya dengan

THALASEMIA Sel darah merah abnormal Sel merah tersadap dalam limpa LIMPA MEMBESAR a. anemia tambah memburuk b. kebutuhan jumlah darah meningkat ANEMIA Sumsum Tulang meluas sampai 20 kali dari normal

Tranfusi Darah Kelebihan Zat Besi

2. Tulang Rapuh 3. Wajah Berubah 4. Volume darah besar 5. Pertumbuhan buruk 1. Penyerapan besi dari makanan meningkat

Gambar 15. Diagram menunjukkan urutan kejadian kompleks pada anak penderita thalasemia yang berada pada skema tranfusi rendah

Gambar 15 merangkum efek thalasemia pada tubuh. Kami jelaskan bahwa masalah thalasemia adalah sumsum tulang tidak dapat membuat sel darah merah yang normal. Kebanyakan sel sel itu hanya mati di dalam sumsum tulang, tanpa sempat keluar (dari tulang). Ini menjelaskan anemia. Namun sumsum tulang tetap berusaha keras dan lebih keras lagi untuk membuat sel darah merah, dan hasilnya meningkatkan jumlah sumsum sampai 20 kali lipat atau bahkan 30 kali lipat dari jumlah dan ukuran normal. Kendati dengan semua usaha itu, tetap masih belum dapat membuat sel darah merah yang mencukupi. Akan tetapi semua usaha itu telah membimbing ke arah permasalahan-permasalahan yang lain: 1. Gambar 15 menunjukkan bahwa sumsum dapat merubah bentuk tulang, khususnya tulang wajah, karena sumsum terus berkembang didalamnya. Sumsum juga membuat tulang menjadi rapuh karena “dimakan” dari dalam, sehingga tulang menjadi mudah patah. 2. Ukuran sumsum tulang yang sangat besar dengan sendirinya membutuhkan pasokan darah yang besar pula. Hasilnya adalah volume total darah dalam tubuh meningkat, sering kali sebanyak dua kali volume total yang normal. (kamu dapat sering melihat denyutan vena yang membesar pada leher penderita dan vena yang membiru pada pelipisnya). Hal ini membuat anemia bertambah parah, dan menaruh tegangan yang besar pada jantung. Hal ini juga berarti bahwa jika kamu memberikannya darah, tingkat-Hbnya tidak naik sebanyak yang diharapkan. Ini seolah olah kamu sedang mengisi suatu ember dan ember itu lebih besar dari ukuran normal.
TIF_Book3-Ind.doc, AG, Last Printed February 05

Jadi, bagaimana tranfusi tinggi merubah keadaan ini?
Ketika haemoglobinmu dipertahankan dalam cakupan normal oleh tranfusi darah. Sumsum tulangmu tidak harus berusaha untuk membuat lebih banyak darah. Ini menghentikan semua usahanya yang sia sia dan menyusutkan ukurannya kembali ke keadaan normal. Hal ini berarti membatalkan semua perubahan seperti yang baru saja kita uraikan. Gambar 16 meringkas THALASEMIA hasilnya. Dengan tranfusi tinggi, tulangmu menjadi kuat dan Tranfusi tinggi wajahmu tampak normal, kamu tumbuh dengan normal, jantung - tak ada anemia - tak ada sel darah dan sirkulasi darahmu normal. merah abnormal Ketika ditambah darah haemoglobinmu meningkat seperti Kelebihan Zat Besi yang diharapkan. Kamu tidak lagi menyerap terlalu banyak zat besi Gambar 16. Diagram ini menjelaskan dari makanan. Limpa bisa bertahan bagaimana tranfusi tinggi ukurannya dan tidak menyederhanakan membahayakan. Singkatnya, penpermasalahan thalasemia derita thalasemia menjadi kuat dan - 11 -

Mengapa tranfusi tinggi lebih baik dibandingkan dengan tranfusi rendah?

Thalasemia Mayor

sehat seperti yang lainnya. Masalah utama kita sekarang adalah masalah kelebihan zat besi dari tranfusi yang kamu peroleh.

efek yang membahayakan dari zat besi lebih baik ketika haemoglobinmu dalam keadaan normal dibanding ketika haemoglobinmu rendah.

Kamu membuat tranfusi tinggi terlihat sangat bagus, namun bukankah ini berarti diperlukan darah yang lebih banyak dibandingkan dengan tranfusi rendah?
Untuk memulainya dibutuhkan 30% (sepertiga) darah lebih banyak. Tetapi anehnya, pada akhirnya, kamu mungkin membutuhkan darah yang lebih sedikit dibandingkan dengan skema tranfusi rendah. Hal ini disebabkan beberapa perubahan yang terjadi pada skema tranfusi rendah meningkatkan jumlah darah yang diperlukan: Pertama, total jumlah darah dalam tubuhnya meningkat karena ekspansi sumsum tulang. Jadi ketika kamu diberi darah, haemoglobin tidak meningkat seperti yang seharusnya, dan kamu harus memberikannya lebih banyak. Hal ini tidak terjadi pada tranfusi tinggi. Kedua, Limpa yang besar meningkatkan jumlah darah yang dibutuhkan, karena limpa itu menghancurkan sel darah merah. Pada pasien skema tranfusi rendah limpa hampir selalu membesar dan mulai menghancurkan darah yang ditranfusikan. Hal ini biasanya tidak terjadi pada pasien yang menggunakan terus skema tranfusi tinggi mulai dari permulaannya.

Bagaimana kamu merubah dari tranfusi rendah ke tranfusi tinggi?
Cukup sederhana, Kamu hanya perlu satu atau dua ektra tranfusi. Gambar 17 menunjukkan bagaimana haemoglobin turun dan naik pada skema tranfusi rendah. Jika tranfusi kedua diberikan 2 sampai 5 hari sesudah tranfusi selesai (sebagai pengganti tranfusi bulan berikutya), Haemoglobin akan naik mendekati 100%. Kemudian kamu dapat kembali memperoleh tranfusi setiap empat minggu seperti sebelumnya. Kamu mungkin memerlukan lebih banyak darah dibanding sebelumnya, namun ini hanya akan berlangsung 6 bulan atau kira kira segitu. Sesudahnya kebutuhan darahmu hanya akan sedikit lebih banyak dibandingkan sebelumnya.

Ketika kamu merubah ke tranfusi tinggi, berapa cepat efek baiknya dapat dilihat?
Si anak akan merasa lebih energik, mulai makan dan tumbuh lebih baik hampir seketika itu juga, tetapi kelebihan yang lainnya membutuhkan waktu yang lebih lama. Membutuhkan waktu 6 bulan sampai satu tahun untuk menurunkan volume darah menjadi normal. Perlu waktu sekitar enam bulan untuk tulang menjadi lebih kuat. Jadi kamu harus tekun dan sabar. Namun kamu akan terdukung karena si anak menjadi semakin lincah.

Akan tetapi jika perlu lebih banyak darah, bukankah kelebihan zat besinya menjadi lebih parah?
Tidak, ganjilnya hal itu tidak terjadi. Kami uraikan diatas bahwa jika kamu pada tranfusi rendah, kamu menyerap terlalu banyak zat besi dari makanan. Ketika kamu memasuki tranfusi tinggi penyerapan ini berhenti. Jadi laju pertambahan zat besi dalam tubuh sesungguhnya menurun. Sebagai tambahan, daya tahan tubuhmu terhadap
Haemoglobin (%) g/dl 17 16 110 15 100 14 13 90 12 80 11 70 10 60 50 40 30 20 10 0 9 8 7 6 5 4 3 2 1 0

Apakah tranfusi tinggi selalu berhasil?
Tidak selalu. Jika pasien sudah mempunyai limpa yang besar yang menghancurkan banyak darah yang kamu berikan, tidak mungkin mempertahankan pada skema tranfusi tinggi. Jika hal ini terjadi, perlu pengangkatan limpa terlebih dahulu sebelum skema tranfusi tingi dapat diterapkan.

Gambar 17. Perubahan dari skema tranfusi rendah ke tranfusi tinggi hanya membutuhkan dua tranfusi yang berdekatan TRANFUSI RENDAH TRANFUSI TINGGI

2 Tranfusi yang berdekatan

Tranfusi 1 Tranfusi 2 Tranfusi 3

Tranfusi 4 Tranfusi 5 Tranfusi 6 Tranfusi 7 Bulan

- 12 -

TIF_Book3-Ind.doc, AG, Last Printed February 05

Thalasemia Mayor

BAB 6

Masalah Dengan Tranfusi Darah
menghancurkan beberapa sel sel darah merah yang ditranfusikan.

Apakah kamu mendapat banyak masalah dengan tranfusi tinggi sama seperti pada skema tranfusi rendah?
Ya, kamu mendapat cukup banyak masalah, namun hampir semuanya dapat diatasi.

Komplikasi apakah yang dapat disebabkan oleh tranfusi darah?
Masalah yang sangat penting dapat muncul dari kesalahan dalam menyiapkan darah, atau kesalahan ketika kantong darah tertukar selama tranfusi. Kesalahan seperti itu sangat jarang terjadi. Akan selalu membantu jika kamu memperhatikan label kantong darah, dan memastikan bahwa terdapat nama dan golongan darahmu. Masalah yang paling umum muncul datang dari kasus alergi terhadap sel darah putih atau plasma dari orang lain, dan dari infeksi.

Apakah setelah tranfusi kenaikan haemoglobin selalu sama dengan yang diperkirakan grafik ?
Tidak, tidak selalu naik setinggi yang diharapkan. Jika tidak, seharusnyalah ditemukan alasannya dan dikoreksi. Alasan-alasan yang umum adalah: 1. Orang itu berada pada keadaan tranfusi yang sangat rendah, sehingga volume darah sangat meningkat. Itu seperti jika ember yang harus diisi darah lebih besar dari ukuran biasanya. Dalam hal ini kamu harus memberikannya sampai dua kali lipat lebih banyak untuk mencapai tingkat haemoglobin yang diharapkan. Akan tetapi jika kita dapat mempertahankan haemoglobin tetap tinggi, volume darah itu menyusut bersamaan dengan waktu, seperti ember yang kamu coba isi itu menjadi lebih kecil. Jadi jika kamu tekun selama enam bulan atau setahun haemoglobin akan naik seperti yang diperkirakan. 2. Limpa mungkin mulai menghancurkan darah yang ditranfusikan. Kita bahas bagaimana limpa melakukan hal yang membahayakan dan kapan limpa itu harus diangkat pada BAB 7.

Apa ciri-ciri alergi terhadap sel darah putih?
Jika kamu menjadi sensitif terhadap sel darah putih dari orang lain, kamu akan mendapatkan demam selama tranfusi. Hal ini berarti kamu mempunyai antibodi dalam darahmu sendiri yang bereaksi terhadap sel darah putih dan sel darah pembeku dari darah yang ditranfusikan. Reaksi singkat dengan suatu demam, perasaan sakit atau bahkan muntah ini disebut reaksi fibril (“febrile transfusion reaction").

Apa ciri-ciri alergi terhadap komponen plasma?
Tanda yang paling umum adalah "urticaria", yang berarti bintik seperti jerawat kulit yang gatal, yang dapat muncul selama atau setelah transfusi. Yang lebih jarang, tetapi merupakan masalah yang lebih serius adalah "anaphylactic-shock" yaitu turunnya tekanan darah dan beberapa jaringan menjadi kembung. Jika jaringan sekitar mulut dan kerongkongan yang membengkak, bisa terjadi kesulitan bernafas. Ketika hal ini terjadi meskipun jarang, dapat diobati dengan cortisone dan adrenaline.

Apakah tingkat Hb selalu turun 7% (1 g/dl) setiap minggunya?
Tidak. Kadang kala tingkat haemoglobin dapat turun lebih cepat setelah tranfusi. Jika hal ini terjadi hanya sekali saja, tak ada yang perlu dikhawatirkan. Akan tetapi jika hal ini terjadi secara teratur kamu harus menemukan penjelasannya. Ada dua kemungkinan alasan: 1. limpa sedang menghancurkan sel sel darah merah, 2. si penderita sudah mengembangkan sebuah antibodi yang cenderung menghancurkan sel sel darah merah.

Bagaimana cara mencegah reaksi tranfusi?
Hal itu dapat dicegah dengan beberapa cara. Untuk pasien yang hanya sekali-kali bereaksi terhadap tranfusi, mungkin cukup diberikan paracetamol dan anti-histamine sebelum tranfusi. Untuk pasien yang sering mempunyai reaksi tranfusi, sel darah putih dan plasma dapat dicuci dari sel darah merah menggunakan larutan garam terlebih dahulu sebelum ditranfusikan, sehingga hanya sel sel darah merah saja yang ditranfusikan. (Washed-Blood). Cara lain untuk mencegah reaksi fibril terhadap sel darah putih dengan menyaring sel sel darah putihnya. Saringan (“Filter”) ini dipasang pada selang kantong darah, yang sekarang menjadi hal yang rutin pada beberapa rumah sakit di negara barat. Akan tetapi saringan ini mahal dan diperlukan satu saringan untuk setiap dua unit darah. Banyak daerah dimana thalasemia menjadi umum, saringan ini tidak tersedia dan tak terdapat peralatan untuk mencuci darah. Pada tempat tersebut, reaksi tranfusi pada pasien yang mengalaminya secara teratur dapat dicegah dengan memberikan cortisone dosis tunggal sesaat

Apakah ada sesuatu yang salah jika jarak antar tranfusi semakin pendek dan semakin pendek?
Terkadang jarak antar tranfusi menjadi lebih pendek karena doktermu memutuskan untuk merubah skema tranfusimu, tetapi kemudian kamu akan tahu alasannya. Jika jarak antar tranfusi terus bertambah pendek tanpa direncanakan, sebuah penjelasan menjadi perlu. Seharusnya, bukanlah hal yang sulit bagi doktermu untuk mencari penyebabnya. Alasan yang paling umum adalah pertumbuhan. Oleh karena si anak berkembang, perlu lebih banyak darah yang harus diberikan setiap waktunya. Jika sejumlah darah yang sama selalu diberikan pada setiap tranfusi, jelaslah berdasarkan waktu, menjadi perlu untuk memberikan tranfusi yang lebih sering. Kemungkinan lain adalah limpa yang menjadi terlalu aktif dan
TIF_Book3-Ind.doc, AG, Last Printed February 05

- 13 -

Masalah dengan Tranfusi Darah

Thalasemia Mayor

sebelum tranfusi. (Pemberian cortisone sebulan sekali dengan cara ini tidaklah membahayakan).

Dapatkah pasien menjadi alergi terhadap sel sel darah merah?
25% dari semua penderita thalasemia mengembangkan beberapa jenis antibodi terhadap sel sel darah merah (“red cell antibodies”). Ini berarti bahwa mereka menjadi sensitif dan menghancurkan beberapa sel sel darah merah dari tranfusi yang mereka terima. Hasilnya, setelah tranfusi haemoglobin mereka turun lebih cepat dari yang seharusnya. Pasien yang memulai tranfusi teratur setelah umur lima tahun, lebih mungkin untuk membuat banyak antibodi terhadap sel sel darah merah. Penyelesaian biasanya dengan menemukan donor yang sangat cocok (“Fully compatible donors”) – Ini berarti perlu melakukan uji terhadap semua unit darah dengan sangat hati hati untuk memastikan tidak akan terjadi reaksi terhadap si pasien khususnya terhadap antibodi sel sel darah merahnya. Biasanya memungkinkan untuk menemukan sejumlah donor darah yang cocok yang sel sel darah merahnya tidak akan dihancurkan oleh antibodi sel darah merah si pasien. Jika tidak memungkinkan untuk menemukan donor yang cocok (meskipun jarang terjadi), penyelesaian lainnya adalah dengan memberikan dosis yang rendah dari cortisone atau prednison setiap hari.

Infeksi apakah yang dapat ditularkan melalui tranfusi?
Beberapa organisma penyebab infeksi dapat ditularkan melalui darah. Sebagai contoh, parasit malaria, sipilis, dan akhir akhir ini virus AIDS (Acquired Immune Deficiency Syndrome) diketahui dapat ditularkan melalui darah. Bagaimanapun juga, penularan penyakit ini tentu saja sangat jarang terjadi, sebab semua donor darah diuji, dan mereka yang dapat menularkan penyakit bisa diketahui dan dihindari.

Lebih sulit untuk menghindari suatu virus umum yang disebut cytomegalovirus. Pada orang-orang dengan pertahanan kekebalan yang normal, virus ini hanya menyebabkan masalah yang relatif kecil. Meskipun demikian, virus itu terkadang menyebabkan masalah setelah pencangkokan sumsum tulang. Oleh karena itu diagnosa terbaru untuk pasien yang mungkin melakukan pencangkokan sumsum, harus diberi darah dengan "cytomegalovirus negatif", jika hal itu memungkinkan. Hepatitis memerlukan pembahasan yang terpisah. Hepatitis berarti peradangan hati, dan dapat disebabkan oleh sejumlah virus yang berbeda yang dapat ditularkan melalui darah. Hepatitis adalah infeksi yang paling umum yang terjadi karena tranfusi. Salah satu virus yang menyebabkan hepatitis, virus hepatitis B, diketahui dengan baik. Adalah mungkin untuk mengidentifikasi pembawa virus jenis ini, dan mereka tidak lagi diterima sebagai pendonor darah, jadi sekarang jarang terjadi infeksi hepatitis B yang disebabkan oleh transfusi. Juga, memungkinkan untuk imunisasi terhadap hepatitis B dengan seperangkat vaksin hepatitis B. Ini melibatkan tiga suntikan, dua suntikan yang terpisah satu bulan, dan satu suntikan pada enam bulan kemudian. Semua pasien thalasemia harus diimunisasi terhadap hepatitis B. Namun ada jenis lain dari hepatitis, Hepatitis C, yang disebabkan oleh jenis virus yang lain. Virus Hepatitis C adalah penyebab yang paling umum hepatitis kronis dan akut yang disebabkan karena transfusi. Frekwensi terjadinya sangat berbeda pada negara yang berbeda, dan bisa berbeda dari satu daerah ke daerah yang lain di dalam negara yang sama. Hal Ini disebabkan proporsi pembawa sifat (carrrier) hepatitis C sangat berbeda di bagian dunia yang berbeda pula. Donor darah kini diuji terhadap virus hepatitis C di kebanyakan negaranegara barat. Hingga kini belum terdapat vaksin terhadap virus jenis ini.

- 14 -

TIF_Book3-Ind.doc, AG, Last Printed February 05

Thalasemia Mayor

BAB 7

Pertanyaan Mengenai Limpa dan Splenektomi

Telah kami sampaikan bahwa jika limpa membesar, ia dapat menghancurkan terlalu banyak sel sel darah merah dan kemudian limpa ini haruslah diangkat. Bagaimanapun juga, keputusan ini seharusnya tidak terburu-buru. Pada anak-anak yang masih kecil, limpa dapat menyusut kembali ketika transfusi tinggi dimulai. Juga kurang bijaksana untuk mengangkat limpa pada anakanak di bawah 5 tahun, sebab hal itu meningkatkan resiko suatu infeksi/peradangan yang serius.

Mengapa Limpa menjadi besar pada penderita thalasemia?
Normalnya Limpa adalah saringan untuk darah. Limpa membuang partikel partikel yang tidak normal. Sebagai contoh ia menyaring kuman-kuman dari aliran darah dan membunuhnya., dan dengan demikian membantu melindungi terhadap infeksi/peradangan. Normalnya Limpa juga membuang sel sel darah merah tua yang tak terpakai lagi, dan sel sel darah merah yang tidak normal. Kebanyakan sel sel darah merah yang dibuat penderita thalasemia adalah tidak normal, dan sering tertahan di dalam limpa. Oleh karena inilah limpa jadi membesar. Secara berangsur angsur semakin banyak sel sel darah merah yang tertahan sehingga limpa mulai menghancurkannya. Limpa terus menjadi lebih besar dan lebih besar dan menghancurkan lebih banyak dan lebih banyak lagi sel sel darah merah, sampai hampir seluruh darah yang kamu terima dari tranfusi hanya masuk langsung ke dalam limpa dan dihancurkannya. Proses ini disebut “hypersplenisme”. Keadaan ini tidak dapat diubah kembali (irreversible). Jadi sekali Limpa mulai bekerja merugikan dan membahayakan, penyelesaian satu satunya adalah dengan mengangkatnya keluar. Tranfusi tinggi bekerja cukup baik karena sumsum tulang si pasien tidak lagi berusaha untuk membuat sel sel darah merah, jadi sumsum tidak membuat sel sel darah merah abnormal dan tidak tertahan dalam limpa dan limpa biasanya tetap berukuran kecil.

Dapatkah dengan mengangkat limpa menyembuhkan thalasemia?
Tidak. Pengangkatan limpa tidak pernah menyembuhkan thalassaemia. Jika kamu thalasemia mayor, kamu mempunyai anemia yang berat, dan limpa yang besar membuatnya bertambah buruk. Mengangkat limpa itu hanya menghilangkan efek tambahan ini. Splenektomi hanya mengembalikan kamu kepada situasi, sebelum limpa membuat thalassaemiamu bertambah buruk.

Jadi mengapa kita terkadang mendengar bahwa penderita “sembuh” setelah splenektomi?
Seperti yang kamu ketahui, sebagian penderita thalasemia dilahirkan dengan jenis thalasemia yang lebih ringan yang disebut “thalassaemia intermedia”. Penderita ini dapat mengelola tanpa harus tranfusi secara teratur. Namun mereka dapat juga memperoleh limpa yang besar. Hal ini dapat membuat thalasemianya jauh lebih buruk sehingga mereka harus memulai tranfusi yang teratur. Tentu saja, ketika limpanya diangkat, orang-orang ini kembali ke kondisi thalassaemia intermedia lagi. Oleh karena itulah mereka tidak memerlukan transfusi lagi, hal ini hampir seolah olah mereka telah disembuhkan. Akan tetapi dasar pembentuk thalassaemianya tidak berubah. Pasien yang sehat sampai berumur 7 atau 8 tahun, kemudian harus memulai transfusi teratur, dan yang mempunyai limpa yang besar, boleh jadi sesungguhnya termasuk thalassaemia intermedia yang menjadi lebih buruk oleh limpanya. Suatu pemikiran yang berharga untuk mengangkat limpanya keluar.

Dapatkan kamu jelaskan kapan limpa mulai melakukan hal yang merugikan?
Hal yang paling utama adalah merasakan ukuran limpa itu sendiri. Kamu dapat melakukannya sendiri ketika si anak sedang duduk dengan nyaman pada lutut anda, atau ketika ia sedang tidur. Kamu tidak bisa merasakan limpa itu jika si anak sedang menangis. Limpa yang normal berukuran kecil dan tersembunyi di bawah tulang rusuk. Kamu tidak bisa merasakannya. Pada penderita thalasemia biasanya kamu dapat --namun tidak selalu-- merasakan limpa itu. Kamu dapat mengukurnya juga, dalam centimeter mulai dari tepi tulang rusuk sampai bagian terjauh dari limpa itu Pada pasien thalasemia dengan tranfusi rendah, ukuran limpa pada umumnya meningkat dengan mantap. Gambar 18 menunjukkan tahap tahap yang berbeda pada pembesaran limpa, dan tahap di mana limpa biasanya melakukan hal yang merugikan dengan menghancurkan sel sel darah merah. Pada umumnya tidak ada alasan untuk mengangkat limpa jika ukurannya lebih kecil dari 4 ems. Diantara 4 sampai 6 ems sulit mengatahui apa yang harus diperbuat. Jika ukuran limpa lebih besar dari 6 ems biasanya yang terbaik adalah mengangkatnya ke luar.
TIF_Book3-Ind.doc, AG, Last Printed February 05

Apakah setiap penderita thalasemia mayor atau intermedia harus diangkat limpanya?
Tidak. Kamu hanya perlu mengangkatnya jika limpa itu membuat thalasemiamu bertambah buruk.

Apakah Splenektomi itu operasi yang berbahaya?
Operasi itu hanya membawa suatu resiko yang kecil

Apakah dapat menimbulkan masalah jika kamu tidak mempunyai limpa?
Limpamu berkedudukan penting dalam membantu mempertahankan badan melawan bakteri. Jika kamu tidak mempunyai limpa, adakalanya suatu infeksi yang disebabkan bakteri dapat berkembang dengan cepat, - 15 -

Pertanyaan mengenai Limpa dan Splenektpmi

Thalasemia Mayor

sehingga dapat menjadi pengancam hidup dalam beberapa jam saja. Oleh karena itu, siapa saja yang limpanya telah diangkat harus mempertimbangkan setiap infeksi sebagai hal yang serius. Sangat penting untuk mendiskusikan masalah ini dengan doktormu, dan memutuskan dengan tepat apa yang harus diperbuat jika kamu mendapat sakit dengan suatu demam.

Apa yang dapat dilakukan untuk menghindari infeksi yang serius setelah splenektomi?
Ada beberapa hal yang dapat kamu lakukan. Salah Satunya adalah untuk memperoleh "anti pneumococcal vaksin" sebelum limpamu diangkat. Sebagian doktor menyarankan penderita thalasemia yang telah diangkat limpanya untuk mendapat penisilin dosis harian untuk mencegah infeksi yang disebabkan bakteri. Perawatan ini mungkin direkomendasikan untuk beberapa tahun saja, atau seumur hidup. Sebagian doktor yang lain menyadari bahwa orangorang sering lupa untuk mendapatkan penisilin secara teratur, dan lagi pula hanya dapat mencegah beberapa jenis infeksi saja. Ada dua cara untuk berurusan dengan masalah ini. Sebagian doktor memberikan suntikan penisilin yang dapat bekerja sangat lama (long-acting penisilin), sebulan

sekali, akan tetapi suntikan jenis ini sungguh menyakitkan. Sebagian doktor yang lain bersandar pada suatu kerja sama dengan keluarga si pederita. Mereka memberitahukan bahwa jika si pasien mendapatkan demam yang sungguh sungguh tidak hanya disebabkan oleh flu, mereka harus pergi saat itu juga ke pusat perawatan atau ke dokter keluarga, untuk suatu pengujian dan nasehat lebih lanjut. Di daerah dimana tidak mudah untuk menghubungi atau menjangkau pusat perawatan dengan cepat, mereka terkadang memberikan antibiotik untuk disimpan di rumah. Dan obat ini harus segera digunakan jika si pasien mendapatkan suatu demam dengan alasan yang tidak jelas, dan kemudian si pasien harus dibawa ke pusat perawatan. Sistem ini nampak berjalan dengan baik. Sama seperti dengan banyak hal yang lain, jika kamu memahami suatu resiko, biasanya kamu dapat menghindarinya.

Apakah splenektomi dapat menimbulkan masalah yang lain?
Tidak. Setelah splenektomi, uji darah menunjukkan bahwa jumlah sel darah pembeku pada umumnya meningkat, terkadang mencapai angka yang sangat tinggi. Bagaimanapun, tidak ada bukti bahwa peningkatan jumlah sel darah pembeku ini dapat menyebabkan suatu masalah.

- 16 -

TIF_Book3-Ind.doc, AG, Last Printed February 05

Thalasemia Mayor

BAB 8

Pertanyaan Mengenai Pencangkokan Sumsum Tulang (BMT)
dalam kantong darah dan memberikannya melalui vena, sama seperti tranfusi darah.

Mengapa pencangkokan sumsum tulang ini dapat menolong?
Sumsum tulang penderita thalasemia tidak mampu membuat sejumlah sel sel darah merah yang normal. Jika sumsum tulang yang gagal berfungsi ini dapat diganti dengan sumsum tulang yang normal, masalah itu terpecahkan.

Apakah pencangkokan sumsum tulang ini berbahaya?
Ya, hal ini berbahaya. Seperti yang telah dikatakan, pasien harus "dipersiapkan" dengan cara membuang sumsum tulang pasien itu sendiri. Oleh karena sel darah putih dan sel darah pembeku juga dibuat dalam sumsum tulang, jadi mereka dibuang juga. Akan tetapi sel darah putih merupakan bagian penting dari pertahanan kita terhadap infeksi, maka jika si pasien yang telah dipersiapkan untuk pencangkokan sumsum tulang mendapatkan suatu infeksi, mereka dapat mati karena infeksi itu. Ketika sumsum yang baru telah menetap, sumsum itu membuat sel darah putih baru juga membuat sel sel darah merah baru yang normal, sehingga bahaya infeksi berangsur menghilang. Terkadang badan si pasien bereaksi terhadap sumsum yang dicangkokkan dan membunuhnya. Jika hal ini terjadi proses pencangkokannya gagal, thalasemianya kembali dan si pasien perlu tranfusi yang teratur lagi. Terkadang sumsum yang baru bereaksi terhadap badan si pasien. Ini dapat membimbing ke arah suatu penyakit "graft-versushost", yang mana biasanya relatif ringan tetapi terkadang bisa sangat berat. Oleh karena semua obat yang telah digunakan, sistem kekebalan tubuh tidak bisa bekerja sebaik biasanya untuk waktu sedikitnya 6 bulan setelah proses pencangkokan. Disarankan terutama untuk anak-anak untuk tidak sekolah sedikitnya 6 bulan setelah proses pencangkokan, untuk mengurangi keterbukaan (exposure) mereka terhadap infeksi.

Siapa yang dapat memberikan sumsum tulang untuk penderita thalasemia?
Perlu mempunyai “donor yang sepenuhnya cocok” (“Fully compatible donor”), persis sesuai dengan jaringan tubuh si penderita thalasemia, sedemikian sehingga tubuh si penderita tidak akan menolaknya. Kamu dapat menemukan jika seseorang adalah “donor yang sepenuhnya cocok” atau tidak, dengan uji darah yang khusus. Donor yang paling memungkinkan adalah saudara kandung dari si penderita itu sendiri. Rata-rata, satu dari empat saudara kandung si penderita adalah donor yang cocok. Bahkan anak yang masih kecil (kira kira berumur 2 tahun) dapat menjadi donor. Orang tua sangat jarang menjadi donor yang cocok, kecuali jika mereka adalah saudara sepupu yang pertama. Hingga kini orang orang yang tidak ada hubungan keluarga tidak pernah menjadi donor yang cocok untuk suatu pencangkokan sumsum yang aman, dan mereka tidak disarankan untk menjadi donor.

Apakah berbahaya bagi si pendonor untuk memberikan sumsum tulangnya?
Sumsum dihisap ke luar oleh suatu jarum khusus dari tulang panggul dan tulang dada (tulang pipih di depan dada). Si pendonor dibius terlebih dahulu dan tidak merasakan sakit apapun. Tidaklah berbahaya untuk memberikan sumsum, dan proses pengam-bilannya tidak lebih dari 30 menit saja. Jika si pendonor masih sangat kecil, tranfusi darah mungkin diberikan setelah proses tersebut. Si pendonor biasanya tetap tinggal di rumah sakit selama 24 jam. Resiko pengambilan sumsum tulang sama dengan resiko pembiusan oleh karena itu resikonya sangat kecil.

Dapatkah kamu ringkaskan resiko dan hasil dari pencangkokan sumsum tulang?
Ya. Pertama-tama, Penting untuk disadari bahwa resiko dari pencangkokan sumsum tulang berbeda di setiap negara yang berbeda, dan juga berubah dengan waktu, karena kita menjadi lebih berpengalaman. Resiko pencangkokan-sumsum lebih sedikit tergantung pada umur si pasien, dibanding pada seberapa baik ia telah dirawat. Hasilnya paling mungkin menjadi baik jika si pasien telah teratur menggunakan desferal. (tak ada kelebihan zat besi) dan tidak terdapat masalah hati (lever). Ada kesempatan bagus untuk berhasil pada pasien yang mempunyai hati (lever) yang baik, bahkan untuk pasien yang lebih tua sekalipun. Cirrhosis hati adalah suatu masalah serius, dan pencangkokan sumsum tulang tidaklah direkomendasikan untuk pasien seperti itu. Pada pasien yang terawat baik terdapat 90% tingkat penyembuhan. Namun terdapat lebih banyak masalah pada pasien yang kurang terawat dengan baik.

Bagaimana pencangkokan sumsum tulang itu dilakukan?
Untuk mencangkok sumsum tulang, tahap pertama adalah membuat ruang dalam tulang si penderita untuk sumsum tulang yang baru. Untuk melakukan ini, pasien diberi obat (disebut cyclo-phosphamide dan busulphan) untuk membunuh sumsum tulang si penderita itu sendiri. Obat obat itu dimasukkan melalui mulut dan dapat membuat pasien merasa sungguh sakit. Penghilangan sumsum tulang ini berlangsung sekitar 6 hari lamanya. Sekali ruang telah dibuat, sumsum diambil dari si pendonor dan dicangkokkan ke dalam si penerima. Hal ini dilaksanakan dengan memasukkan sumsum tersebut ke
TIF_Book3-Ind.doc, AG, Last Printed February 05

- 17 -

Pertanyaan mengenai pencangkokan sumsum tulang

Thalasemia Mayor

Bagaimana kamu dapat memutuskan apakah melakukan pencangkokan sumsum tulang atau tidak?
Pertama-tama, perlu mempunyai donor yang sepenuhnya cocok. Jadi si pasien harus mempunyai sedikitnya seorang saudara kandung yang sehat. Uji darah khusus (disebut “tissue-typing”) akan menunjukan apakah mereka sepenuhnya cocok atau tidak. Untuk saat ini, jika si pasien tidak mempunyai saudara kandung, juga tidak mempunyai orang tua yang sesuai, maka sungguh tidak ada kemungkinan untuk pencangkokan sumsum tulang.

Kedua, kamu harus sudah mempertimbangkan pokok pokok untuk dan terhadap suatu pencangkokan dengan sangat hati hati, dalam diskusi dengan doktermu dan juga diskusi dengan ahli cangkok. Pencangkokan sumsum tulang merupakan suatu prosedur yang serius, kedua orang tua dan pasien harus mempertimbangkan semua kemungkinan sebelum menyusun pemikiran mereka. Ketiga, pencangkokan sumsum tulang itu mahal. Pada kebanyakan rumah sakit, biaya pencangkokan sedikitnya £ 40,000. Di Amerika Serikat bisa diatas $ 100,000.

- 18 -

TIF_Book3-Ind.doc, AG, Last Printed February 05

Thalasemia Mayor

BAB 9

Pertanyaan Mengenai Kelebihan Zat Besi dan Desferal
dan tinja, dan menurunkan jumlah total zat besi dalam tubuhmu. Kedua, desferal mencegah zat besi yang tersimpan dalam tubuh, bertentangan dengan fungsi normalnya.

Berapa banyak jumlah zat besi yang berada pada tubuh orang yang normal?
Pada kebanyakan orang dewasa yang normal terdapat sekitar 4 gram zat besi. Tiga gram berada dalam sel sel darah merahnya, dan satu gram lagi disimpan dalam “gudang” hati, sebagai cadangan jika mereka memerlukannya. Orang memperoleh zat besi tersebut dengan menyerap sejumlah kecil dari makanan mereka. Pada umumnya orang-orang menyerap hanya sekitar sepersepuluh zat besi yang terdapat dalam makanan mereka. Sekali zat besi masuk dalam tubuhmu, tak ada cara alami untuk membuangnya, tetapi sejumlah kecil akan hilang setiap harinya, dalam sel yang tergesek keluar dari permukaaan kulit, atau dari lapisan dalam ususmu.

Kapan seharusnya memulai perawatan dengan Desferal?
Zat Besi yang diterima melalui darah ini, menyebabkan kerusakan yang jelas hanya setelah berumur kurang lebih 10 tahun, dan dapat menyebabkan kematian setelah berumur 16 tahun. Karena pertimbangan dan alasan yang lain, penderita thalasemia yang berada pada tranfusi rendah biasanya meninggal pada umur kurang lebih 12 tahun. Pengobatan dengan desferal tidak akan mencegah terjadinya hal ini. Oleh karena itu tidak berguna untuk memberikan desferal kepada penderita thalasemia yang berada pada tranfusi rendah. Desferal tidak menyelesaikan permasalahan permasalahan manapun yang ada karena tranfusi rendah. Desferal tidak membantu hal hal yang berkaitan dengan anemia, perubahan tulang, pembesaran hati, pembesaran limpa, ataupun pembesaran jumlah volume darah. Desferal seharusnya tidak diberikan kepada penderita thalasemia yang berada pada tranfusi rendah kecuali mereka telah berumur lebih dari 10 tahun, atau kulit mereka keabu abuan. Jika tidak ini merupakan pemborosan uang bagi orang tua si penderita dan ketidaknyamanan untuk si anak. Permasalahan harus dipecahkan satu demi satu. Pertama dan yang paling penting adalah memastikan bahwa si pasien berada pada transfusi tinggi. Berikutnya memastikan bahwa limpanya tidak menghancurkan darah yang ditranfusikan. Merupakan hal yang berharga untuk mengkhawatirkan masalah kelebihan zat besi ketika kedua permasalahan diatas dapat dikendalikan.

Bagaimana tranfusi teratur dapat membuat terjadinya kelebihan zat besi?
Setiap unit darah (kantong darah) berisi sekitar seperlima gram zat besi, jadi seorang penderita thalasemia yang menerima 20 unit darah dalam satu tahun, juga menerima sekitar 4 gram zat besi dalam satu tahun. Tidak ada cara alami untuk membuang zat besi ini, jadi zat besi ini harus disimpan. Pada mulanya zat besi tambahan ini disimpan dalam hati (lever). Hati nampaknya mampu menyimpan persediaan zat besi sekitar 20 gram tanpa banyak kesukaran. Kebanyakan anak thalasemia mayor mampu menyimpan semua zat besi yang mereka terima dengan aman, sampai kurang lebih berumur 11 tahun. Hatimu mungkin membesar sedikit untuk menyimpan semuanya itu, sehingga mungkin sedikit lebih mudah untuk merasakan hati penderita thalassemia dibanding dengan yang lain. Tak ada yang membahayakan untuk semua ini. Namun setelah berumur kurang lebih 11 tahun, “gudang” tersebut penuh, dan zat besi mulai menumpuk dibagian tubuh yang lain seperti jantung. Gambar 8 (hal 6), menunjukkan bagian-bagian tubuh yang dapat rusak ketika zat besi dibiarkan menumpuk terus didalamnya.

Bagaimana mengetahui kapan memulai perawatan desferal dan jumlah desferal yang diperlukan?
Pada prinsipnya, pasien baru perlu memulai penggunaan desferal setelah mereka menerima sekitar 20 unit darah. Pasien yang lebih tua perlu memulainya secepat mungkin setelah mereka menetap pada skema tranfusi tinggi. Petunjuk terbaik terhadap kelebihan zat besi dan kebutuhan desferal, adalah tingkat "serum ferritin". Ferritin adalah bahan yang memegang zat besi dalam “gudang penyimpanan” di hati dan jaringan jaringan yang lain. Sejumlah kecil ferritin keluar memasuki darah, dan jumlahnya didalam darah mencerminkan jumlah zat besi yang tersimpan dalam tubuh. Kita dapat menggunakannya sebagai petunjuk yang memberitahukan kapan kamu memerlukan desferal, dan berapa banyak yang diperlukan. Sekalipun ferritin-mu sangat tinggi ketika kamu memulai pengobatan, dengan waktu, Desferal dapat menurunkannya sampai pada tingkat yang disarankan.

Bagaimana zat besi yang tertumpuk dalam tubuh melakukan pengrusakan?
Jumlah zat besi yang tepat merupakan hal yang penting agar tubuh dapat bekerja secara normal. Terdapat sejumlah kecil zat besi dalam setiap sel tubuh. Namun jika ada terlalu banyak zat besi dalam suatu sel, bagian-bagian dari sel itu dapat rusak, dan bahkan dapat mati. Sekali hal ini mulai terjadi akan menciptakan lebih banyak masalah, karena zat besi yang disimpan dalam sel itu terlepas dan harus disimpan pada sel yang lain.

Bagaimana desferal dapat membantu?
Satu satunya fungsi desferal adalah mencegah masalah yang disebabkan oleh kelebihan zat besi. Desferal membantu dengan dua cara. Pertama, desferal mengambil zat besi dari sel dan membawanya keluar melalui air seni
TIF_Book3-Ind.doc, AG, Last Printed February 05

- 19 -

Pertanyaan mengenai kelebihan Zat Besi dan Desferal

Thalasemia Mayor

Berapa “tingkat serum ferritin” yang seharusnya kita capai?
Kami tidak berpendapat bahwa penderita thalasemia harus mencapai tingkat serum ferritn serendah orang “normal” yang lain. Pada saat ini kami berpendapat bahwa keseimbangan terbaik telah tercapai ketika tingkat serum ferritinnya sekitar 1000 sampai 1500 ng/ml.

Berapa dosis desferal yang ideal?
Kami masih belum tahu pasti tentang masalah ini. Di daerah dimana Desferal dengan bebas tersedia, kami menyarankan sedikitnya 25 mg/kg/hari (dan tidak lebih dari 50 mg/kg/hari kecuali dalam keadaan yang khusus). Untuk kebanyakan pasien hal ini berarti satu sampai empat botol kecil (500 mg) Desferal hampir setiap hari. Namun desferal itu sangat mahal. Banyak negara yang hanya tersedia sedikit atau bahkan tidak tersedia sama sekali. Oleh karena itu, Kita harus mendiskusikan perawatan Desferal di bawah dua judul. Perawatan yang ideal ketika desferal tersedia dengan bebas dijelaskan pada bab 10.

Kamu perlu menggunakan satu vial setiap tranfusi darah, karena Desferal bekerja paling baik jika diberi kan perlahan-lahan ke dalam pembuluh darah. Jika hanya satu vial atau setengah vial diberikan setiap kalinya, desferal bekerja cukup baik ketika diberikan dengan cara suntikan ke dalam otot. Jika tersedia lebih dari satu vial setiap harinya, yang terbaik memberikannya dengan menggunakan pompa selama kurang lebih 8 jam semalam, seperti yang dijelaskan dalam bab 10.

Jadi jika saya hanya bisa mendapatkan sedikit desferal, apakah saya memerlukan pompa?
Tidak. Akan lebih baik menggunakan uangmu untuk desferal dan memakainya dalam jumlah sedikit tapi teratur dengan suntikan dan menggunakannya selama tranfusi, daripada menggunakan uangmu untuk sebuah pompa.

Bagaimana cara memberikan desferal dengan tranfusi darah?
Pada banyak pusat perawatan, desferal diberikan ke dalam pembuluh darah pada saat yang sama dengan pemberian tranfusi darah. Biasanya dilarang menyuntikkan desferal (ataupun yang lain) ke dalam kantong darah yang sedang ditranfusikan, karena sedikit resiko yang dapat menyebarkan infeksi pada darah tersebut. 500 mg desferal (atau bahkan 1 atau 2 gram tergantung ukuran pasien) dapat dilarutkan ke dalam 50-100 ml larutan garam normal (“Normal saline”) dan diberikan dari kantong yang terpisah: jarum dari kantong ini dimasukan ke dalam selang tranfusi darah. Alternatif lain infus dapat diberikan dengan sebuah pompa yang jarumnya dicucukkan ke tabung tetes sebagai ganti tusukkan ke badan si pasien! Jika pusat perawatan hanya memilki satu atau dua pompa, mungkin yang terbaik adalah menggunakannya untuk desferal selama proses tranfusi.

Keterangan berikut mengenai perawatan desferal berlaku hanya untuk penderita thalasemia yang memperoleh kurang dari satu vial desferal (500 mg) per hari.
Berapa dosis minimun desferal yang berguna terhadap kelebihan zat besi?
Kami benar benar tidak mengetahui jawaban bagi pertanyaan ini. Bagaimanapun juga, petunjuknya adalah bahwa hampir setiap Desferal itu berguna, penyediaannya itu diberikan dalam cara yang paling sesuai. Ketika penggunaannya pertama kali dimulai pada tahun 1960-an, Desferal diberikan dalam dosis yang cukup kecil dengan suntikan didalam otot, 5 hari seminggu. Dosis ini menjaga beban zat besi tetap stabil namun pada tingkat yang lebih tinggi dibandingkan keadaan ideal yang diharapkan. Tingkatan yang dicapai sesuai dengan tingkatan ferritin 4000-7000 ng/ml. Sama saja, dosis Desferal ini dapat melindungi terhadap keracunan zat besi, sebagai contoh, mencegahnya kerusakan pada hati.

Bagaimana kamu memberikan desferal ke dalam otot?
Satu vial (500 mg) dapat dilarutkan dalam 2 ml air, kemudian menyuntikkannya kedalam otot tangan atau otot kaki. Akan sedikit lebih efektif jika dibagi menjadi dua suntikan terpisah yang diberikan pada hari yang sama.

Adakah cara lain untuk membuat sedikit desferal ini lebih efektif?
Ya. Kamu perlu memakan vitamin C tambahan namun hanya pada hari ketika kamu mendapatkan desferal. Pada beberapa pasien, vitamin C ini dapat meningkatkan jumlah besi yang dapat diikat dan dikeluarkan oleh desferal.

Mengapa pada dosis desferal yang begitu rendah dapat menolong?
Kami pikir jumlah yang relatif kecil dari desferal ini dapat menolong sebab diberikan secara teratur dalam dosis kecil, dibandingkan beberapa kali pemberian dalam dosis besar.

Apakah Vitamin C itu sendiri berguna untuk menghilangkan zat besi?
Sayang sekali, tidak. Sesungguhnya, jika kamu mengambilnya dalam jumlah yang sangat besar, dapat membuat zat besi dalam tubuhmu lebih beracun. Jadi jangan mengambil vitamin C tambahan tanpa menggunakan desferal pada waktu yang sama.

Jika hanya sedikit desferal yang tersedia untuk saya, bagaimana cara penggunaannya yang terbaik?
Jika kamu dapat memperoleh kurang dari 5 botol Desferal seminggu, kamu perlu mengambilnya dalam dosis kecil yang teratur, setengah vial atau satu vial setiap kalinya. - 20 -

TIF_Book3-Ind.doc, AG, Last Printed February 05

Thalasemia Mayor

Pertanyaan mengenai kelebihan Zat Besi dan Desferal

Apakah benar benar hanya desferal satu-satunya obat yang tersedia untuk membuang kelebihan zat besi?
Saat ini, ya. Obat yang lain, DTPA, yang juga harus diberikan melalui suatu pompa, terkadang digunakan untuk pasien yang tidak bisa memakai Desferal untuk alasanalasan tertentu. DTPA lebih murah dibanding Desferal, namun kamu harus mengambil Tablet Seng (“Zinc”) bersamanya, dan kamu memerlukan pengawasan medis yang saksama. Terdapat banyak riset yang mencoba menemukan suatu obat baru yang dapat bekerja sebaik Desferal, namun dipakai secara oral. Usaha ini dijelaskan pada bab 14.

Dapatkah kita melakukan hal lain untuk mengurangi kelebihan zat besi?
Penting untuk mengetahui apakah limpa menghancurkan sel darah merah yang ditranfusikan. Jika hal ini terjadi, kamu harus diberikan lebih banyak darah, dan dengan demikian lebih banyak zat besi. Dalam kasus ini, penting untuk mengangkat limpa untuk membantu melindungi dari kelebihan zat besi. Minum teh dengan makanan dapat mengurangi jumlah zat besi yang kamu serap dari makananmu. Namun ini hanya benar-benar penting jika tingkat haemoglobinmu adalah rendah ( kurang dari 11 g/dl), atau jika kamu mempunyai thalassaemia intermedia. Jika kamu berada pada tranfusi tinggi, kamu tidak akan menyerap zat besi dari makananmu, dan tidak perlu untuk meminum tambahan teh.

TIF_Book3-Ind.doc, AG, Last Printed February 05

- 21 -

Thalasemia Mayor

BAB 10
Desferal paling efektif jika diberikan dengan pompa selama 8-12 jam. Dalam praktek hal ini dilaksanakan sebagai berikut: Ø Desferal dilarutkan dalam jumlah air yang sesuai (kira-kira 2.5ml air setiap 500mg desferal), kemudian ditarik kedalam suntikan (lihat Gambar 21). Ø Suntikan itu ditempatkan pada pompa elektronik yang kecil, yang mendorongnya secara perlahanlahan, sedemikian hingga obat tersebut disuntikkan dalam waktu yang diinginkan. Pompa mempunyai kendali yang dapat diatur waktunya untuk menghabiskan suntikkan, dan alarm untuk mengingatkanmu jika suntikan macet atau telah habis. Ø Suntikan yang berisi desferal itu dihubungkan ke selang kecil yang ujungnya berjarum halus. Jarum itu disisipkan dibawah kulit, sedemikian hingga desferal memasuki ruang diantara kulit dan otot atau ke dalam lemak yang terletak dibawah kulit (lihat Gambar 22). Ø Pompa dapat dibawa dalam sejenis kantong-bahu sepanjang hari (lihat Gambar 23) yang dapat ditutupi dengan baju yang longgar, atau diletakkan disamping tempat tidur sepanjang malam.

DESFERAL dan POMPA
dapat dipakai pada tempat yang akan disuntikkan. Yang perlu kamu lakukan hanyalah menggunakanya kira kira satu jam sebelum kamu memasang pompa. Akan tetapi banyak keluarga yang menemukan bahwa ini sangat menolong, dan memakaikannya juga pada lengan si anak saat sebelum tranfusi. (Petunjuk penggunaan cream tersebut memberitahukanmu untuk menggunakan setengah tabung setiap kalinya! Kamu tidak perlu memakainya dengan sejumlah itu, untuk pompa maupun untuk tranfusi. Kamu hanya perlu mengoleskannya pada tempat yang tepat, dan satu tabung seharusnya bisa dipakai sedikitnya dua sampai tiga minggu!)

Gambar 21

Apakah Desferal dapat menyebabkan reaksi yang buruk pada tempat suntikan atau yang menyeluruh?
Pada sebagian kecil orang, suntikan desferal ini menyebabkan suatu reaksi yang menyeluruh. Reaksi-reaksi ini bisa beberapa jenis: perasaan tidak sehat secara menyeluruh, perasaan geli, pening, kesulitan bernafas dan lain lain. Bila terjadi salah satu gejala tersebut, suntikan harus segera dihentikan. Reaksi umum ini tidak terjadi tanpa peringatan pada pasien yang terawat secara teratur, juga pada pasien yang baru mulai dirawat, atau selain dari itu gejala berkembang secara berangsur angsur. Reaksi umum ini dapat ditangani dengan pengurangan-reaksi-sensitif ("desensitization"). Ini berarti serangkaian suntikkan ke pembuluh darah dengan dosis desferal yang meningkat, tentu saja dimulai dengan suatu dosis yang sangat kecil. Proses ini dilakukan di rumah sakit, di bawah pengawasan medis yang ketat. Reaksi disekitar tempat penyuntikan biasanya berupa kulit yang memerah dan membengkak. Hal ini dapat dicegah dengan memberikan suatu anti-histamine melalui mulut, sebelum infus desferal diberikan. Alternatif lain, hydrocortisone dapat ditambahkan kepada suntikan, dengan dosis maksimum 2 mg per ml. Terkadang, setelah melakukan banyak infus, desferal dapat menyebabkan gumpalan keras yang perih ditempat suntikan. Hal ini dapat dicegah dengan menambahkan sejumlah kecil hyaluronidase pada tabung suntikan sebelum pompa dipasangkan. Dalam beberapa kasus hal ini dapat membantu, tapi tidak semuanya. Pada tahun tahun ini, reaksi lokal yang berat pada beberapa pasien terhadap infus desferal terus meningkat. Hal ini kelihatannya terjadi dengan beberapa batch desferal dan pada beberapa pasien. Baru baru ini Ciba-Geigy telah merubah beberapa aspek dari metoda produksinya, dan mencoba untuk menghilangkan jenis reaksi reaksi ini.

Gambar 22

Gambar 23

Adakah tempat yang khusus untuk menginfuskan desferal ini?
Beberapa orang lebih suka menggunakan pada perut mereka, pahanya, atau lengan atasnya. Gagasan yang bagus untuk mengganti letak suntikan secara teratur, untuk menghindari luka yang bertambah sakit. Secara umum paling mudah menyuntikkan desferal pada tempat yang banyak lemaknya seperti pada perut.

Apakah menyakitkan untuk memasang pompa tersebut?
Sesungguhnya, hampir tidak sakit sama sekali ketika menyuntikkannya, karena jarumnya sangat kecil. Kami biasanya menyarankan orang tua sekali-kali untuk mencoba pompa itu pada diri mereka sendiri, untuk mengetahui sendiri betapa hanya sedikit sakit yang terasa. Akan tetapi sama saja, sebagian orang, terutama anak-anak kecil, mencemaskannya karena hal itu dilakukan setiap hari. Untuk menyingkirkan kecemasan tersebut, ada cream khusus pembius lokal yang disebut "Emla Cream", yang - 22 -

Apakah desferal dapat menyebabkan masalah masalah yang lain?
Desferal dapat menyebabkan gangguan mata, dan pendengaran, dan dapat memperlambat laju pertumbuhan, jika diberikan pada dosis yang terlalu tinggi. Sebagai patokan, Masalah masalah ini terjadi hanya jika dosis
TIF_Book3-Ind.doc, AG, Last Printed February 05

Thalasemia Mayor

Desferal dan Pompa

desferal yang tinggi digunakan ketika tingkat kelebihan zat besinya tidak berat. Jika hal itu diketahui sejak dini, keadaan ini biasanya dapat dibalikkan kembali dengan menurunkan penggunaan dosis desferal. Setiap orang yang melakukan perawatan desferal secara teratur, harus diuji secara berkala, sedemikian sehingga setiap masalah yang timbul akibat perawatan tersebut dapat ditemukan sedini mungkin dan dapat dicegah dengan merubah dosis pemakaiannya.

Apakah mungkin untuk meningkatkan dosis harian desferal, dan mengurangi jumlah hari pemakaiannya dengan pompa?
Sayang sekali, Tidak.

Adakah seseorang yang menggunakan suntikan Desferal ke dalam suatu pembuluh darah?
Pada keadaan tertentu, bisa sangat berguna untuk menginfus desferal dalam dosis besar melalui pembuluh darah. Terkadang hal ini dapat dilaksanakan di rumah. Jalan singkat perawatan melalui pembuluh darah di rumah sakit ini merupakan tambahan terhadap infus dibawah kulit (Subcutenteous infusion), dan bukan sebagai penggantinya.

Apakah desferal harus digunakan setiap hari?
Orang yang berbeda memerlukan jumlah desferal yang berbeda pula, maka kamu perlu membuat rencana program perawatanmu sendiri dengan doktormu sendiri. Kamu harus mengikuti program yang disetujui secara teratur untuk memperoleh hasil yang terbaik.

Apakah benar bahwa desferal dapat membuat beberapa infeksi menjadi lebih buruk?
Beberapa infeksi yang biasanya tidak berat dapat menjadi lebih buruk oleh desferal. Khususnya benar untuk infeksi oleh yersinia, hal ini dapat menyebabkan demam, sakit pada bagian abdominal dan diare. Jika kamu mendapatkan gejala ini kamu harus segera menghentikan desferalmu, dan menghubungi dokter, atau mengunjungi pusat thalasemia secepatnya.

Berapakah dosis desferal yang tepat?
Kami berpendapat bahwa kamu seharusnya memperoleh sedikitnya 25mg/kg/hari, dan tidak lebih dari 50mg/kg/hari, kecuali pada keadaan yang khusus. Namun kami masih belum pasti dengan dosis yang ideal. Tentu saja, jumlah yang sesungguhnya orang dapatkan tergantung dari banyak hal. Banyak penderita thalasemia tinggal di negara yang jasa kesehatannya terbatas, dan tidak bisa mengusahakan banyak Desferal. Di negara dimana Desferal dapat diperoleh dengan gratis, doktor yang berbeda bisa menentukan jumlah Desferal yang berbeda. Dan kemudian, beberapa penderita thalasemia mengatur untuk tidak mengambil sebanyak Desferal yang diberitahukan oleh dokter mereka.
Jumlah botol yang diambil per minggu
42

Mengapa kebanyakan pasien yang sedang dalam perawatan desferal, disarankan juga untuk memakan vitamin C?
Sebab Vitamin C meningkatkan jumlah zat besi yang Desferal dapat keluarkan dari tubuh, khususnya jika kamu mempunyai banyak zat besi dalam tubuhmu. Juga, zat besi dalam tubuhmu itu dapat menghancurkan vitamin C, jadi kamu perlu lebih dibanding dengan orang yang lain. Penderita thalasemia yang mempunyai masalah jantung biasanya disarankan untuk berhenti menggunakan Vitamin C.

35

28

Adakah aturan khusus dalam menggunakan Vitamin C ini?
Ya. Pertama, kamu perlu mulai mengambil Vitamin C hanya setelah kamu menerima Desferal untuk sedikitnya satu bulan. Kedua, kamu tidak boleh mengambil lebih dari 200mg per hari, dan anak-anak di bawah umur 3 tahun hanya perlu kurang lebih 100mg per hari. Terakhir, yang terbaik (tetapi tidak selalu mungkin) adalah untuk mengambil Vitamin C pada saat yang bersamaan dengan penggunaan desferal.
10 20 30 40 50 60 kg

21

14

7

Dapatkah kita melakukan hal lain untuk mengurangi kelebihan zat besi ini?
Minum teh dengan makanan dapat mengurangi jumlah zat besi yang kamu serap dari makananmu. Namun ini hanya benar-benar penting jika tingkat haemoglobinmu adalah rendah (kurang dari 11 g/dl), atau jika kamu mempunyai thalassaemia intermedia. Jika kamu berada pada tranfusi tinggi, kamu tidak akan menyerap zat besi dari makananmu, dan tidak perlu untuk meminum tambahan teh.

Gambar 24

Berat badan (kilogram)

Jika kamu ingin mengetahui dosis yang sesungguhnya kamu dapatkan, Gambar 24 bisa membantumu. Hitunglah berapa jumlah botol yang kamu gunakan tiap minggunya, dan pastikan kamu tahu berat badanmu dalam kilogram. Kemudian dari grafik itu, kamu dapat mengetahui kira kira berapa dosis yang kamu terima dalam milligram per kilogram per hari (mg/kg/hari).

TIF_Book3-Ind.doc, AG, Last Printed February 05

- 23 -

Desferal dan Pompa

Thalasemia Mayor

Bukankah orang menemukan bahwa sangat sulit untuk menggunakan desferal setiap saat?
Ya, Tentu saja. Kenyataannya sungguh sering mereka tidak mengambil infus desferal sebanyak yang dokter beritahukan kepada mereka. Masalah ini lebih sedikit terjadi pada anak anak karena orang tua mereka yang membantunya. Jika orang tua tidak takut terhadap perawatan ini, si anak umumnya akan menerima dengan baik. Akan tetapi ketika orang-orang memasuki masa remaja, adalah alami dan perlu bagi mereka untuk mulai memelihara diri mereka sendiri. Mereka ingin menjadi orang dewasa yang bebas dan normal, dan kemudian mereka mendapatkan bahwa disiplin pompa, dangan semua perawatan perawtan yang lain, ternyata sangat sulit. Penderita thalasemia dewasa yang masih muda memerlukan banyak dukungan dan dorongan dari para doktor dan perawat. Tetapi pada umumnya ketika mereka menjadi lebih dewasa, mereka dapat menerima perawatan itu lebih baik lagi. Penting untuk sepenuhnya jujur pada dirimu sendiri juga pada doktermu, tentang berapa banyak sesungguhnya yang sudah kamu pakai. Kita semua tahu bahwa hal itu sulit, tetapi jika kamu mendapatkan sakit, doktormu harus mempunyai satu gambaran yang jernih tentang apa yang sesungguhnya tengah terjadi, agar dapat menyusun perawatan yang tepat untukmu. Untuk membantumu, peliharalah suatu catatan, merupakan satu gagasan baik untuk menyimpan kalender kecil bersamaan dengan peralatan desferalmu, dan menandainya setiap kali kamu benar benar melakukan infus. Beberapa pusat perawatan memberikan pasien thalasemia sebuah buku catatan klinis milik mereka sendiri, termasuk kalender untuk ditandai. Beberapa pusat perawatan yang lain meminta pasien untuk membawa kembali botol Desferal kosong, sebagai pemeriksaan yang terpisah mengenai jumlah desferal yang mereka ambil.

memberitahukan kita kapan kamu memerlukan desferal, dan apakah kamu memperolehnya terlalu sedikti atau terlalu banyak. Beberapa pusat perawatan juga mengukur jumlah besi yang keluar dalam urine setelah suatu infusi, untuk menguji apakah kamu mendapat jumlah yang tepat. Pada pasien yang mempunyai penyakit hati (lever), serum ferritin merupakan petunjuk yang kurang dapat diandalkan. Kadar zat besi dalam urine dan kadar zat besi dalam hati, yang diukur dengan liver biopsi, bisa menjadi petunjuk yang lebih dapat diandalkan.

Pada tingkat serum ferritin berapakah, yang berarti bahwa kelebihan zat besi telah dapat dikendalikan?
Kami tidak benar benar yakin mengenai tingkat serum ferritin yang tepat yang harus dicapai, namun inilah yang kami pikirkan sekarang: anak-anak Thalassaemia memulai perjalanan pada tingkatan-tingkatan ini. Jika mereka transfusi teratur tetapi tidak memperoleh Desferal, serum ferritin mereka akan terus meningkat (tetapi dengan laju yang berbeda pada anak yang berbeda). Pada saat si anak berumur 2 tahun serum ferritin pada umumnya lebih dari 2,000, dan pada saat si anak berumur 5 tahun, serum ferritin pada umumnya 5,000-7,000. Pada saat si anak berumur 13 tahun, mungkin saja setinggi 10,000, dan mendekati akhir hidupnya, akan menjadi sekitar 14,000. Penderita thalasemia dalam perawatan desferal dapat memiliki tingkat serum ferritin yang berbeda, tergantung berapa lama mereka telah menggunakan desferal, dan berapa banyak desferal yang mereka gunakan, dan lain lain.

Berapa serum ferritin yang seharusnya kita capai?
Kami tidak berpendapat bahwa penderita thalasemia harus mencapai tingkat serum ferritin serendah orang yang “normal”, karena penderita thalasemia harus hidup setiap saat dengan perawatan desferalnya. Pada orang-orang yang tidak mempunyai kelebihan zat besi, desferal dapat mempunyai efek yang merusak. Desferal tidak membahayakan penderita thalasemia sebab mereka mempunyai begitu banyak zat besi dalam tubuhnya. Penderita Thalasemia memerlukan Desferal untuk melindunginya terhadap zat besi, tetapi mereka juga perlu sedikit zat besi untuk melindunginya terhadap Desferal itu sendiri. Mereka perlu keseimbangan. Sekarang ini kami berpendapat keseimbangan terbaik telah dicapai ketika serum ferritin mereka berada sekitar 1,000 sampai 1,500 ng/ml.

Dapatkah kamu jelaskan kapan memulai perawatan ini dan apakah perawatan itu bekerja dengan baik?
Petunjuk terbaik adalah tingkat "serum ferritin". Ferritin adalah bahan yang memegang zat besi dalam “gudang penyimpanan” di hati dan jaringan jaringan yang lain. Sejumlah kecil ferritin keluar memasuki darah, dan jumlahnya didalam darah mencerminkan jumlah zat besi yang tersimpan dalam tubuh. Oleh karena itulah kita menggunakannya sebagai petunjuk, untuk

- 24 -

TIF_Book3-Ind.doc, AG, Last Printed February 05

Thalasemia Mayor

BAB 11

Masalah – masalah lain pada Thalasemia

Masalah masalah lain apakah yang paling sering terjadi?
Masalah masalah yang mempengaruhi jantung, hati, dan kelenjar endocrine. Masalah hati dan kelenjar endocrine jarang terlihat pada pasien tranfusi rendah, karena mereka jarang hidup cukup lama untuk menderita karena masalah ini. Masalah ini sering muncul pada pasien yang lebih tua, pasien tranfusi tinggi, yang tidak mendapat cukup desferal.

- Masalah Hati Apa yang menyebabkan masalah hati?
Masalah hati disebabkan oleh virus yang ditularkan melalui tranfusi darah, dan oleh kelebihan zat besi. Hepatitis C adalah infeksi paling utama yang dapat menyebabkan masalah hati.

Dapatkah masalah hati ini dicegah?
Masalah ini tidak selalu dapat dicegah, namun resikonya dapat dikurangi dengan memastikan bahwa kamu kebal terhadap hepatitis B, dan selalu menggunakan desferal. Sekarang ini banyak negara yang menguji darah donor dari hepatitis C dan menolak donor donor yang menjadi pembawa sifat (Carrier). Hal ini membantu melindungi terhadap infeksi hepatitis C, meskipun belum ditemukan vaksinnya.

- Masalah Jantung Apakah masalah jantung sangat umum?
Ya, sangat umum terjadi pada pasien yang berada pada skema tranfusi rendah. Hal ini terjadi karena anemia menempatkan suatu tegangan yang besar pada jantung. Masalah ini dapat dikoreksi dengan tranfusi tinggi. Pada pasien yang lebih tua yang tidak cukup mendapatkan desferal, masalah jantung terjadi karena kelebihan zat besi.

Apa masalah masalah yang mungkin terjadi oleh infeksi hepatitis C?
Dalam beberapa kasus, hepatitis C dapat menyebabkan hepatitis aktif yang kronis (“Chronic active hepatitis”). Hal ini berarti bahwa virus menetap dalam hati dan terus merusak secara perlahan lahan. Hal ini akan mengarah kepada sirosis hati (pengerasan hati) dapat juga mengarah ke kanker hati. Hepatitis aktif yang kronis ini dapat ditangani, semakin dini ditangani semakin baik hasilnya. Oleh karena itu perlu untuk mendiagnosanya sedini mungkin, untuk mencegah masalah yang serius di kemudian hari. Jika kamu terinfeksi hepatitis C, kamu tidak akan merasa sakit pada saat itu. Sangat penting untuk menguji darahmu terhadap hepatitis C setiap tahunnya. Jika uji menunjukkan bahwa kamu telah terinfeksi, enzim hatimu perlu di cek setiap bulan, untuk menangkap kemungkinan rusak sedini mungkin. Jika enzim hatimu terus meningkat lebih dari enam bulan, kamu mungkin perlu biopsi hati, untuk menguji jaringan langsung terhadap virus tersebut. Ini diproduksi oleh Baxter di Inggris.

Bagaimana penjelasan untuk masalah jantung yang disebabkan kelebihan zat besi?
Ketika banyak zat besi disimpan dalam jantung, jantung jadi membesar, dan terkadang berdetak tidak teratur. Akhirnya, jika zat besi terus disimpan disana, jantung menjadi tidak mampu memompa darah disekitarnya dengan cukup cepat. Oleh karena inilah pasien yang ditranfusi dengan baik yang tidak sering menggunakan desferal biasanya meninggal pada umur duapuluhan. Orang orang mengatakan mereka meninggal karena kelebihan zat besi. Satu keuntungan utama dari desferal adalah melindungi jantungmu dari zat besi. Ia mencegah zat besi memasukinya dan mengambilnya keluar jika sudah memasukinya. Oleh karena inilah mengapa masalah jantung menjadi kurang umum terjadi pada pasien yang terawat baik saat ini dibandingkan penderita penderita sebelumnya. Jika masalah jantung yang serius berkembang, dapat ditangani dengan infus desferal yang terus menerus (continue) langsung ke pembuluh darah. Dosis desferal tidak perlu lebih dari 50-60 mg/kg/hari, tapi perlu diberikan siang dan malam secara terus menerus, sampai masalahnya tertangani. Infus intravena yang terus menerus ini dapat dilaksanakan dirumah, jika tersedia teknologi yang memadai. Diperlukan peralatan infus intravena yang khusus (“Special intravenous delivery device”) seperti “Portacath”, yang harus ditanam dibawah kulit bagian dada tentu saja dengan pembiusan total. Kemudian desferal diinfuskan melalui portacath menggunakan pompa yang biasa, atau dengan “Single day infusor”. Ini dapat dikirim secara teratur ke rumah oleh pihak pembuat, dan tidak memerlukan persiapan selain menghubungkan tabungnya. Alat ini ringan, tidak berisik, dan bersifat sekali pakai, tidak menganggu aktifitas sehari hari, menghemat waktu, dan mengurangi resiko terkena infeksi.

Apa yang terjadi ketika kamu mendapat biopsi hati?
Kamu tinggal 24 jam di rumah sakit. Pertama, darahmu diuji apakah dapat membeku secara normal. Anak-anak dibawah umur 12 tahun dibius total, yang lain dibius lokal, karena test ini sangat menyakitkan. Jarum kecil ditusukkan secara cepat dari bagian sisi badan sampai kedalam hati, dan ditarik lagi sambil membawa sedikit contoh jaringan. Jaringan ini dipelajari terhadap kerusakannya oleh yang ahli dan diuji terhadap virusnya. Jika mereka mendiagnosa kerusakan jenis dan tingkat tertentu yang disebabkan oleh infeksi hepatitis C, perawatan dengan alpha interferon dapat direkomendasikan.

Bagaimana interferon ini diberikan?
Kamu memberikannya sendiri dengan suntikkan dibawah kulit 3 kali seminggu. Perawatan ini harus - 25 -

TIF_Book3-Ind.doc, AG, Last Printed February 05

Masalah-masalah lain pada Thalasemia

Thalasemia Mayor

diawasi oleh tenaga yang ahli, karena perawatan ini dapat membuat sebagian orang merasa tidak sehat. Mayoritas orang-orang dengan hepatitis C mempunyai respon yang baik terhadap interferon, dan menyingkirkan virus tersebut. Bagaimanapun juga sebagian orang tidak menghasilkan suatu respon yang diharapkan. Mereka perlu untuk diikuti dengan sangat hati hati. Mereka mungkin perlu menemui seorang spesialist untuk mendiskusikan pencangkokan hati.

- Masalah endocrine Bagaimanakah keadaan komplikasi endocrine ini?
Masalah masalah ini masih cukup umum terjadi, namun kami berharap masalah ini akan terus berkurang frekuensinya, terutama karena pasien pasien muda yang telah memperoleh perawatan desferal yang dini, terus meningkat.

Apa sajakah komplikasi endocrine yang paling umum terjadi?
Tumbuh-kembang yang lambat pada masa pubertas, kencing manis, hypothyroidism, hypo-parathyroidism, dan pada orang dewasa, kegagalan fungsi seksual.

Apakah masalah endocrine ini dapat dicegah?
Perawatan desferal yang dilakukan dengan benar adalah ukuran pencegahan yang terbaik.

Apakah penyebab komplikasi endocrine ini?
Masalah ini disebabkan oleh kelebihan zat besi. Zat besi dapat masuk ke dalam kelenjar kelenjar endocrine yang mengendalikan banyak aspek dari fungsi tubuh. Sebagai contoh, sebagian besi dapat masuk ke kelenjar thyroid di leher, yang mengontrol tingkat keaktifan. Hal ini tidak menyebabkan suatu gangguan, namun besi dapat merusak kelenjar itu, kamu dapat mengoreksinya dengan memakai sejumlah kecil thyroxine setiap hari. Besi juga dapat masuk ke kelenjar parathyroid, yaitu empat kelenjar kecil yang berdekatan dengan kelenjar thyroid, yang mengontrol jumlah kalsium dalam darah. Pada beberapa pasien yang lebih tua, besi dapat mengganggu kelenjar ini, dan membuat tingkat kalsium darahmu turun. Ini dapat menyebabkan perasaan geli dan perasaan tertusuk-tusuk

pada tangan dan kakimu, dan terkadang juga keram. Keadaan ini dapat diperbaiki dengan memakai sedikit tambahan vitamin D (Pada kondisi apapun jangan pernah mengambil tambahan vitamin D sendiri, tanpa mendiskusikannya dengan doktermu. Jika kamu tidak memerlukannya, Vitamin ini dapat membahayakan!). Besi juga dapat tersimpan dalam pancreas, kelenjar yang besar dekat perutmu yang membantu mencerna makananmu. Besi jarang menyebabkan masalah disini, namun besi dapat merusak bagian pancreas yang memproduksi insulin (disebut “Islets of Langerhans”). Jika hal ini terjadi kamu terkena kencing manis/diabetes. Jika kamu mempunyai sejarah keluarga diabetes (misal ibu, ayah, atau saudara dekat lain mempunyai diabetes), hal ini meningkatkan resikomu untuk mendapatkannya. Penderita thalasemia dengan sejarah keluarga diabetes harus memperoleh uji khusus toleransi glukosa setiap tahun setelah ia berumur 10 tahun. Penderita thalasemia tanpa sejarah keluarga diabetes harus mendapat uji glukosa setiap 2 tahun, setelah ia berumur 16 tahun. Jika uji itu menunjukkan peningkatan kadar gula darah, kamu harus mengurangi makanan bergula dan jika kamu gemuk kamu harus menghilangkannya. Hal ini untuk mencegah atau memperlambat terjadinya diabetes. Diabetes ditangani dengan suntikkan insulin, namun perawatannya tidaklah mudah, khususnya karena kamu juga penderita thalasemia. Salah satu alasan kami mendorong para penderita thasemia untuk menggunakan desferalnya secara teratur karena dapat mengurangi kesempatannya untuk terkena diabetes.

Bagaimana dengan masalah kulit?
Kelebihan zat besi biasanya membuat kulit berwarna gelap dan mungkin muncul noda noda yang tidak lengkap. Ini bukan karena besi dalam kulit. Itu adalah efek dari kelebihan zat besi pada sel pigment di kulit. Perubahan warna kulit jarang terjadi pada pasien yang teratur menggunakan desferal. Masalah ini akan berkurang atau hilang semuanya setelah mereka mulai menggunakan perawatan desferal secara teratur.

- 26 -

TIF_Book3-Ind.doc, AG, Last Printed February 05

Thalasemia Mayor

BAB 12

Pertanyaan mengenai Pubertas
usia untuk menjadi dewasa. Sesungguhnya komponen dari otakmu ini bekerja tanpa kamu mengetahuinya sama sekali.
Tahap Satu Otak mengirim pesan GnRH ke kelenjar pituiri Tahap Dua Pituiri mengirim pesan LH1 dan FSH2 ke kelenjar sex

Dapatkah penderita thalasemia berkembang normal pada masa pubertas?
Banyak penderita thalasemia tidak berkembang normal pada masa pubertas, karena kelebihan zat besinya telah merusak kelenjar endocrine yang mengontrol kematangan seksual, atau kelenjar yang lainnya yaitu kelenjar sexnya itu sendiri. (testis pada anak laki laki dan ovarium pada perempuan). Ini sangat sering terjadi pada pasien yang tidak mendapatkan perawatan yang baik sejak dini, karena tidak memungkinkan pada masa itu. Akan tetapi kebanyakan penderita thalasemia yang telah dirawat dengan baik selama hidupnya, dapat berkembang normal pada masa pubertas, dan mempunyai perkembangan sexual yang normal.

Akan tetapi bukankah kegagalan pubertas bertentangan dengan apa yang kamu katakan bahwa penderita thalasemia dapat dibimbing ke arah hidup yang normal?
Ya, tentu saja, namun kita perlu mengambil dua hal dalam perhitungan ini. Ø Hanya sebagian penderita thalasemia yang mempunyai perkembangan yang abnormal pada masa pubertas. Terdapat penderita thalasemia yang dapat tumbuh cukup normal, dan mempunyai perkembangan sex yang normal. Makin baik perawatan pada kehidupan dini makin baik kesempatan untuk mempunyai pubertas yang normal. Ø Penderita yang tidak dapat melalui masa pubertas yang normal dapat dibantu dengan penanganan medis. Sejujurnya, hasilnya tidak sebagus “hal yang nyata”. Seperti aturan, makin baik perawatan pada kehidupan dini, makin baik hasil perawatan untuk mempromosikan pertumbuhan dan pengembangan.

Tahap Tiga Kelenjar sex (Ovaries pd wanita & testis pd pria) aktif menghasilkan hormon Tahap Empat Sex hormon (Estrogen pd wanita & testosteron pd pria) mempengaruhi tubuh, memberikan perkembangan laki-laki dan wanita Gambar 25

Adakah penderita thalasemia yang sudah menikah dan mempunyai anak-anak?
Di masa lalu, sangat kecil harapan bahwa penderita thalasemia bisa mempunyai anak, kecuali mereka adalah penderita thalasemia intermedia. Sekarang cukup banyak penderita thalasemia di dunia ini yang tinggal dengan anak mereka sendiri, dan kami sedang membantu yang lainnya untuk mempunyai anak anak, seperti juga kehidupan sex yang normal.

Gambar 25 menunjukan serangkaian peristiwa. Pertama, otakmu menghasilkan hormon yang disebut “gonadotrophin releasing hormone” (GnRH). Hormon ini dibawa melalui darahmu ke kelenjar pituitri (yang terletak di dasar tengkorak kira kira diantara telingamu). Kemudian kelenjar pituitri menghasilkan dua hormon, disebut LH1 dan FSH2, yang dibawa berputar dalam darahmu dan menstimulasi kelenjar sexmu untuk tumbuh (Testis pada laki laki dan ovaries pada perempuan). Kemudian, seiring mereka tumbuh, kelenjar sex menghasilkan hormon yang dibawa keliling oleh darah dan mempengaruhi sebagian tubuhmu, untuk memberikan perkembangan laki laki dan wanita. Contohnya adalah testoteron pada laki laki dan estrogen pada wanita. Sekali keseluruhan rangkaian ini berjalan, normalnya akan memerlukan waktu beberapa tahun untuk semua perubahan sex ini menjadi sempurna.

Jadi apa yang salah dengan pubertas pada orang yang kelebihan zat besi?
Baiklah, sesungguhnya hampir yang manapun dapat menjadi salah. Kelihatannya besi dapat mengganggu setiap tahap yang manapun, namun tidak menganggu semua tahap pada seseorang. Jadi jika kamu mempunyai masalah dengan pubertas, bisa saja otakmu tidak pernah mengirimkan pesan yang pertama ke kelenjar pituitri, atau kelenjar pituitri tak pernah mengirimkan pesan ke kelenjar sex, atau bahkan kelenjar sexmu tak dapat bereaksi terhadap pesan itu ketika ia menerimanya. Kamu dapat lihat bahwa kamu perlu serangkaian penyelidikan yang - 27 -

Adakah suatu perawatan jika pubertas tidak datang dengan normal?
Ya, terdapat perawatan untuk meningkatkan perkembangan sexual, dan juga meningkatkan pertumbuhan. Ini adalah suatu pokok masalah yang agak rumit, namun kami tahu bahwa banyak orang yang sangat tertarik dengan masalah ini, jadi kami akan melakukan yang terbaik untuk menerangkannya. Perkembangan sexual dimulai dari komponen otakmu, ketika ia mengenali bahwa kamu cukup besar dan cukup
TIF_Book3-Ind.doc, AG, Last Printed February 05

Pertanyaan mengenai Pubertas

Thalasemia Mayor

rumit untuk menemukan masalah yang tepat pada kasusmu. Adalah penting untuk menemukan masalah nya, sehingga dapat memilih perawatan yang terbaik.

dengan tenang, menjadi pasti dan mendapatkan kemungkinan yang terbaik untuk setiap orang.

Kemudian, bagaimanakah perawatan terhadap kegagalan pubertas ini?
Untuk itu masih diperlukan cukup banyak penelitian. Kami tahu bahwa kebanyakan penderita thalasemia ingin agar mereka mampu mempunyai anak, juga menikah dan mempunyai kehidupan sex yang normal. Perawatan yang termudah terhadap kegagalan pubertas adalah dengan memberikan hormon-sex, testoteron atau estrogen. Ini bekerja sangat baik untuk membuat mereka berkembang dan biasanya tumbuh dengan baik. Namun hormon ini mungkin tak dapat menolong mereka untuk dapat mempunyai anak. Sebaliknya, jika kamu dapat diberikan salah satu hormon dari rangkaian sebelumnya, sebagai contah FSH atau LH (Pergonal atau Profasi), mungkin dapat membawa ke jenis perkembangan yang lebih alami, termasuk kemampuan untuk memperoleh anak. Kami belum cukup yakin tentang bagaimana berhasilnya perawatan ini. Kita tahu perawatan ini dapat bekerja untuk sebagian orang, dan tidak untuk yang lain, tergantung di mana persisnya telah terjadi kesalahan. Para ahli sedang bekerja terhadap masalah ini dengan para penderita thalasemia. Pada masa mendatang, merupakan yang terbaik untuk menjadi seksama dan melangkah

Jika dapat melalui pubertas dengan normal, dapatkah timbul masalah setelah itu?
Ya, kami khawatir bahwa kamu bisa mendapat masalah, karena besi terus meningkat dalam tubuhmu, besi itu masih dapat merusak kelenjar pituitrimu atau merusak kelenjar sexmu. Kemudian pada wanita, menstruasi dapat berhenti dan pada laki laki mungkin menjadi impoten. Oleh karena itu sangat sangatlah penting untuk tetap teratur menggunakan desferal semasa hidup dewasamu.

Apalagi yang perlu kami ketahui mengenai komplikasi ini?
Kamu harus menyadari bahwa kemungkinan komplikasi berarti bahwa kamu harus memperoleh uji medis secara teratur. Kemudian jika terjadi suatu komplikasi, perlu untuk mengikuti perawatan dan mentaatinya. Cukup mengherankan, besi tidak disimpan pada banyak tempat. Besi tidak disimpan pada kulit, otot, otak, tulang, usus maupun ginjal. Jadi dengan mengendalikan masalah jantung maupun masalah kelenjar kelenjar endocrine, seharusnya tidak terdapat banyak masalah lain yang harus dikhawatirkan.

- 28 -

TIF_Book3-Ind.doc, AG, Last Printed February 05

Thalasemia Mayor

BAB 13

Pertanyaan mengenai AIDS

Apa itu AIDS?
Kata AIDS berarti Sindrom Berkurangnya kekebalan yang diperoleh (=”Acquired Immune Deficiency Syndrome”). AIDS adalah suatu penyakit infeksi yang disebabkan suatu virus. (Untuk lebih tepatnya, disebabkan oleh suatu retrovirus: “retro” menjelaskan beberapa kareakteristik biologis yang khusus dari virus tersebut). Penyakit ini pertama kali muncul di Afrika. Virus ini tumbuh dalam limposit, satu kelompok dengan sel darah putih yang berfungsi mempertahankan tubuh terhadap infeksi. Sekali limposit telah diserang oleh virus tersebut, tubuh terbuka terhadap infeksi yang secara normal dapat dihindarkan oleh pertahanannya. Oleh karena inilah mengapa disebut simdrom berkurangnya kekebalan tubuh. Kata “Acquired” (=yang diperoleh) dipakai untuk membedakannya dari beberapa bentuk yang diwariskan yaitu berkurangnya kekebalan tubuh yang ada sejak dilahirkan.

Bagaimana HIV ini ditularkan?
HIV dapat ditularkan melalui tranfusi darah, namun biasanya lebih banyak ditularkan oleh hubungan fisik yang intim, khususnya hubungan sex.

Berapa resiko terkena HIV dari tranfusi darah?
Sangat kecil hingga kamu tak perlu mengkhawatirkannya. Hampir disetiap tempat di dunia ini, setiap unit darah diuji terhadap HIV, dan setiap unit yang terlihat positif tidak akan digunakannya. Jadi kemungkinan untuk mendapatkan infeksi ini kurang lebih satu per sejuta setiap tranfusi. Menyaring darah (“Filtering”) menurunkan resiko lebih jauh, karena virus ini hanya tinggal pada sel darah putih, dan penyaringan menghilangkan sebagian besar dari sel darah putih tersebut. Meskipun demikian, beberapa penderita thalasemia telah tertular oleh virus AIDS ini, sebelum uji ini tersedia pada bank darah untuk menyaringnya.

Disebut apakah virus AIDS itu?
Orang orang menyebutnya HIV, singkatan dari "Human Immunodeficiency Virus." (Virus pengurang kekebalan tubuh manusia)

Apakah setiap orang yang terinfeksi HIV selanjutnya akan mendapat AIDS?
Kita tidak cukup pasti tentang itu. Sekarang ini terdapat banyak kasus dimana infeksi belum mengarah ke penyakit tersebut.

Tindakan pencegahan seperti apakah yang perlu diambil oleh pembawa HIV untuk menghindari penyebarannya kepada orang lain?
Tindakan pencegahan utama yang perlu dilakukan menyangkut prilaku sex. Tidak jelas apakah ciuman bernafsu dapat menyebarkan virus tersebut, namun pasti dapat ditularkan dari hubungan sex. Penularan dapat dicegah menggunakan kondom.

Bagaimana kamu mengetahui jika telah terkena infeksi HIV?
Kamu dapat menemukannya melalui uji darah yang khusus, untuk melihat apakah kamu mempunyai antibodi terhadap virus tersebut?

Perlukan seseorang yang terinfeksi HIV melakukan tindakan pencegahan yang lain?
Ya, mereka seharusnya diyakinkan untuk memperoleh pemeriksaan kesehatan medis secara teratur.

TIF_Book3-Ind.doc, AG, Last Printed February 05

- 29 -

Thalasemia Mayor

BAB 14

Pertanyaan mengenai Masa Depan
pengecualian (dibanding obat untuk keperluan lain). Oleh karena itulah suatu obat harus dipelajari dengan sangat hati hati melalui waktu yang cukup panjang, sebelum digunakan secara luas. Gambar 26 menunjukkan tahap tahap pengembangan obat yang baru. Kamu dapat lihat bahwa proses itu sendiri terikat dalam waktu yang lama. L1 sudah mempunyai uji yang akut (gawat) pada beberapa ratus pasien dan binatang percobaan. Pada saat penulisan terdapat banyak ketidak-pastian mengenai L1. L1 adalah suatu senyawa yang nama ilmiahnya adalah 1,2 Dimethyl3-hydroxyprid-4-one, masuk dalam keluarga senyawa yang disebut alpha-keto-hydroxyl-pyridones. Pada beberapa pusat penelitian para ahli, para pasien ikut ambil bagian dalam studi percobaan untuk melihat apakah L1 dapat bekerja dengan baik dan efek samping apa yang mungkin terjadi.

Adakah harapan masa depan yang lebih baik bagi penderita thalasemia?
Selalu sukar untuk melihat apa yang akan terjadi pada masa yang akan datang, namun kami dapat membuat beberapa dugaan yang layak. Komplikasi seharusnya berkurang dan frekuensinya menurun. Penderita thalasemia muda, yang telah diimunisasi terhadap hepatitis, tumbuh dewasa sekarang dan yang terawat baik sejak awal menantikan masa depan yang sehat. Manajemen seharusnya terus meningkat karena pengalaman dan pemahaman mengenai thalassaemia juga terus meningkat. Obat baru mungkin membuat hidup yang lebih enak didiami. Khususnya, banyak penelitian telah dilaksanakan untuk menemukan suatu obat yang lebih murah untuk menangani kelebihan zat besi, yang bisa dipakai melalui mulut (dimakan). Lebih banyak penderita thalasemia yang akan memperoleh pencangkokan sumsum tulang, dan seharusnya menjadi lebih aman, dan lebih tersedia secara luas. Seharusnya jadi memungkinkan untuk "membalikkan tombol janin” agar penderita thalasemia dapat membuat haemoglobin janin lagi, seperti yang mereka lakukan dalam kandungan. Kemudian mereka akan dapat membuat darah mereka sendiri dan tidak memerlukan tranfusi lagi. Seharusnya jadi memungkinkan untuk mengganti gen thalasemia dengan gen yang normal melalui “terapi gen”, dan akhirnya dapat menyembuhkan penyakit ini secara menyeluruh dan tuntas.

Bagaimana hasilnya pada pasien?
L1 adalah bubuk putih yang berkelakuan seperti desferal. Ia berkombinasi dengan zat besi dalam tubuh membentuk senyawa yang berwarna orange, yang ikut keluar bersama urine. Jadi seperti pada desferal, Urine akan berwarna orange pada hari dimana obat itu digunakan. Orang orang yang terlibat dalam penelitian harus memakai cukup banyak L1 setiap hari. Obat itu dimasukkan dalam kapsul (karena rasanya yang pahit) dua jam sebelum makan. Telah ditunjukkan bahwa L1 hanya membawa sedikit lebih kecil zat besi dibandingkan dengan desferal, dan seperti desferal, ia dapat menurunkan tingkat serrum ferritin dan menghilangkan zat besi dari jaringan seperti hati dan jantung. Penemuan ini sangat membawa harapan: meskipun kita belum yakin benar efek jangka panjangnya akan sebaik desferal. Sebaliknya, juga menjadi jelas bahwa L1 dapat mempunyai efek samping keracunan yang serius. Yang paling umum terjadi pada pasien adalah rasa sakit pada tungkai kaki yang bisa ringan atau berat, dan ini terjadi pada sekitar sepertiga pasien pengguna L1, dan biasanya akan hilang jika pasien terus menggunakan L1. Masalah yang paling serius adalah beberapa pasien memperoleh ”agranulocytosis”, yang berarti sel sel darah putih (yang normalnya bekerja mencegah tubuh dari infeksi) menghilang dari darah. Ini hanya terjadi pada sedikit pasien, namun hal ini sangat berbahaya. Hal ini membuat dua hal menjadi jelas: Ø Ø Pertama, L1 bukanlah obat yang dapat digunakan untuk jangka panjang pada banyak orang Kedua, setiap orang yang menggunakan L1 harus sering menguji darahnya untuk dihitung jumlah sel sel darah putihnya. Jika terdapat tanda penurunan, penggunaan L1 harus segera dihentikan.

Bagaimana mengenai Obat pengikat zat besi yang dipakai secara oral – si “Pil” itu?
Para ahli telah bekerja bertahun tahun untuk mengembangkan obat pengikat zat besi yang aman dan murah, dan dapat dipakai secara oral, hasilnya sedang datang, namun banyak orang kecewa karena datang terlalu lama. Satu-satunya senyawa yang telah dicoba pada sejumlah besar pasien hingga kini, "L1", dan meskipun hasilnya memberikan harapan, juga jelas bahwa Ll itu tidaklah cukup aman untuk bermanfaat bagi semua orang. Untuk menjelaskan mengenai penelitian ini, perlu dijelaskan aturan dalam mengembangkan obat yang baru.

Apa yang harus dilakukan untuk memperkenalkan sebuah obat yang baru?
Tak ada obat yang efektif yang benar benar aman. Mereka semua mempunyai efek samping, dan kita harus mempelajari obat itu sebelum kita aman memberikannya kepada pasien. Oleh karena itu terdapat aturan bahwa obat yang baru harus diuji pada sejumlah besar binatang percobaan, dan telah dicoba pada banyak orang dalam kondisi percobaan, sebelum obat itu dijual untuk umum. Idealnya obat pengikat zat besi yang baru itu, terutama haruslah aman, karena obat itu akan digunakan dalam dosis harian yang besar sepanjang hidup – yang mana terkait dengan obat itu menjadi agak mempunyai - 30 -

TIF_Book3-Ind.doc, AG, Last Printed February 05

Thalasemia Mayor

Pertanyaan mengenai masa depan

Tabel 2.
PERKIRAAN WAKTU UNTUK PENGEMBANGAN SUATU OBAT ORAL PENGIKAT ZAT BESI YANG EFEKTIF Obat yang dikembangkan biasanya terjadi dalam urutan sebagai bekikut:

2.

1. Pengembangan Kimia 2. Uji efektifitas pada binatang 3. Keracunan akut – uji pada binatang 3a. Uji awal pada sukarelawan yang sehat dan terkadang beberapa pasien yang terpilih 4. Keracunan jangka panjang – Uji pada binatang 5. Uji coba pada sukarelawan yang sehat

"Compound 15"(di Israel) Hydroxypyridones (di UK) Desferrithiocin @ terlalu beracun Oral "desferrioxamine" PIH (di USA) 1 2 Dimethyl-3-hydroxyprid4'one (di UK)

3.

4.

L1 dapat menjadi “pengisi kekosongan” sampai ditemukan senyawa yang lebih baik. Senyawa-senyawa yang lain sedang di teliti. Namun, pengembangan obat merupakan bisnis yang lambat yang sepertinya memerlukan sedikitnya 8 tahun sampai obat oral yang lain jadi tersedia. Terdapat peningkatan jumlah penderita thalasemia didunia ini yang ditranfusi secara teratur tetapi tidak memperoleh cukup desferal. Banyak yang tidak bisa menunggu 8 tahun lagi untuk suatu terapi pengikat zat besi. Sebagai tambahan, bahkan di negara dimana desferal tersedia oleh suatu jasa kesehatan, beberapa pasien thalasemia terlalu jemu dan mempunyai banyak masalah dengan desferal, untuk dapat digunakan secara terus menerus. Sampai saat ini hanya L1 senyawa yang berguna untuk para penderita itu. Percobaan terhadap L1 harus terus dilanjutkan, namun harus selalu diselenggarakan oleh tenaga yang ahli dan pada pusat perawatan yang khusus.

6. Uji klinis pada pasien pasien + 1,2 Dimethyl-3hydroxypyrid-4yang terpilih one 7. Percobaan klinis yang lebih ekstensif 8. Lisensi untuk penggunaan secara umum

Apakah terdapat kemungkinan yang lain untuk mendapatkan pil tersebut?
Terdapat beberapa grup senyawa yang menjanjikan, terlihat baik di laboratorium dan terlihat lebih aman pada binatang percobaan. Salah satunya adalah bentuk modifikasi dari desferal yang sedang dikembangkan oleh Ciba geigy. Kedua, “PIH” (pyridoxalisonicotinic hydrazone) sedang dipelajari di Australia, Thailand, dan Amerika Serikat. Obat ketiga yang kelihatannya aman dan efektif pada binatang percobaan sedang dikembangkan di Amerika dan Israel, namun kelihatannya tidak cukup untuk menghilangkan zat besi pada manusia. Jadi senyawa senyawa tersebut masih terus dipelajari.

Mulai dari waktu ditemukannya suatu senyawa yang menjanjikan sampai waktu penggunaan secara umum, biasanya diperlukan waktu 10 tahun: sedikitnya 5 tahun sebelumnya untuk uji keracunan jangka panjang, dan 5 tahun lebih lanjut mulai dari titik itu. Hanya senyawa yang dapat sampai pada tahap “uji keracunan jangka panjang” yang akhirnya dapat menjadi obat yang bermanfaat.

Bagaimana dengan pencangkokan sumsum tulang?
Oleh karena pencangkokan sumsum tulang lebih sering digunakan pada penderita thalasemia, proses ini berangsur-angsur menjadi semakin aman. Saat ini hanya orang muda yang mempunyai donor yang sepenuhnya cocok yang dapat memperoleh pencangkokan sumsum tulang. Di masa depan (masih agak lama) akan menjadi mungkin untuk mencangkok sumsum dari seseorang yang jaringannya tidak cocok benar dengan si pasien.

Bagaimana hasil penemuan ini dibandingkan dengan hasilnya pada binatang?
Perusahaan obat “Ciba Geigy” melaksanakan uji yang direkomendasikan tersebut pada binatang. Hasilnya mengecewakan karena mereka menunjukkan efek keracunan pada dosis yang tidak jauh lebih tinggi daripada dosis yang diperlukan untuk mengendalikan kelebihan zat besi. Terdapat efek keracunan pada sumsum tulang dan beberapa organ endocrine. Ketika L1 diberikan pada tikus yang sedang hamil, dapat menyebabkan kerusakan yang parah pada banyak embrio, mulai dari kematian sampai ke perubahan bentuk wajah dan anggota badannya. Hal ini membuat jelas bahwa wanita hamil tidak pernah boleh menggunakan L1, meskipun karena kekeliruan. Hasil ini sangat mengkhawatirkan perusahaan yang telah memutuskan untuk mengembangkan L1 lebih lanjut. (Meskipun demikian, beberapa perusahaan obat yang lain tetap melakukan persiapan untuk itu)

Kemudian, bagaimana dengan “tombol pembalik janin”?
Inilah awal untuk melihat harapan yang penuh. Pada halaman 4 kami jelaskan bahwa janin dan bayi baru lahir mempunyai haemoglobin-janin (HbF), normalnya mereka berubah (Switch-over) menjadi Haemoglobin-dewasa (HbA) pada bulan bulan pertama hidupnya. Masalah pada thalasemia adalah mereka menghentikan (Switch-off) HbF dengan baik, tetapi ketika mereka mencoba untuk menghidupkan HbA mereka tidak mampu, sebab "tombol janin"-nya tidak bekerja dengan baik. Jika kamu hanya membuat HbF seperti yang dilakukan sebelum kamu dilahirkan, dan jika kamu membuatnya dalam jumlah yang cukup, dan tidak mencoba untuk membuat HbA, kamu mungkin menjadi cukup baik. - 31 -

Apa yang dapat kita simpulkan dari semua ini?
1. Secara umum telah disetujui bahwa L1 bukanlah obat yang ideal yang sedang kita cari. Yang terbaik adalah

TIF_Book3-Ind.doc, AG, Last Printed February 05

Pertanyaan mengenai masa depan

Thalasemia Mayor

Para ilmuwan berharap untuk mempelajari dengan cukup mengenai tombol-janin ini, untuk menghidupkan kembali tombol HbF pada penderita thalasemia. Baru baru ini telah terdapat pengem-bangan yang sangat menarik disini. Telah ditemukan bahwa jika sejumlah besar zat yang disebut asam butirat diinfuskan melalui pembuluh darah pada penderita thalasemia, mereka mulai membuat banyak HbF, dan mungkin tidak memerlukan tranfusi lagi. Ini baru merupakan pekerjaan yang sangat awal. Orang-Orang dalam perawatan ini harus tinggal di rumah sakit dengan tetesan di sepanjang tangannya, asam butirat dipakai dengan dosis yang sedemikian tinggi mungkin mempunyai efek samping yang serius, dan baunya mengerikan. Bagaimanapun juga, ini adalah pertama kalinya telah memungkinkan untuk mempengaruhi tombol-janin itu. Hasilnya menarik dan memberi harapan, dan kini para peneliti sedang berusaha menemukan cara untuk mengatasi kerugian dari asam butirat dan meningkatkan keuntungannya.

Kemudian sel sel itu akan diuji, dan dikembalikan pada si penderita.

Bagaimana cara mengembalikannya: Apakah akan seperti pencangkokan sumsum tulang?
Ya, sel yang telah dikoreksi itu akan dimasukkan dalam kantong darah dan dimasukkan melalui pembuluh darah, sedemikian sehingga mereka bisa kembali ke"rumah"-nya, ke sumsum tulang si pasien. Namun mereka hanya akan bisa menetap di sumsum tulang jika sumsum penderita thalasemia dibunuh terlebih dahulu dan itu harus dilakukan sebelum pencangkokan.

Apakah ini berarti bahwa setelahnya akan ada resiko?
Ya, ada keterikatan terhadap beberapa resiko, namun seharusnya lebih kecil daripada resiko pencangkokan sumsum tulang. Kini sepertinya gen terapi tidak terlihat sebagai penyelesaian yang sederhana namun mungkin merupakan suatu cara yang membuat pencangkokan sumsum tulang menjadi tersedia untuk semua orang. Ini juga nampaknya akan menjadi suatu prosedur yang sangat mahal, dan tidak mudah dilakukan di negara yang sedang berkembang.

Bagaimana dengan rekayasa genetik?
Terapi gen mungkin bisa digunakan untuk pencangkokan globin gen yang sehat pada penderita thalasemia. Kini ahli molekular biologis penuh harapan bahwa hal ini dapat menjadi mungkin di masa depan (8-10 tahun lagi atau kira-kira segitu).

Bagaimana hal itu akan dilakukan?
Akan diperlukan pengambilan sumsum tulang dari penderita thalasemia, menumbuhkannya didalam kurtur jaringan, dan meng-infeksi-kan dengan sejenis virus buatan yang membawa gen yang sehat. "Virus" itu akan bersatu ke dalam sel dan menyisipkan gen yang sehat itu.

Apakah kamu mencoba mengatakan bahwa tidak terdapat harapan realistis dari pengobatan yang sederhana, seperti minum tablet atau sejenisnya?
Itu mungkin saja terjadi 50 tahun yang akan datang, tapi kami tidak mengharapkan untuk mempunyai suatu pengobatan yang benar benar sederhana untuk pasienpasien yang hidup pada saat ini.

- 32 -

TIF_Book3-Ind.doc, AG, Last Printed February 05

TIF Book Collection 3, Apa itu Thalasemia

BAGIAN III

Jenis jenis lain dari Thalasemia

Di antara 3 sampai 10 orang dari 100 orang-orang yang menerima warisan thalassaemia dari kedua orang tuanya, mempunyai suatu jenis thalassaemia yang lebih ringan disebut thalassaemia intermedia. Sebagai tambahan, ketika seseorang menerima warisan satu gen β-thalasemia dari satu orangtuanya dan satu gen “hemoglobin abnormal” dari orang tua yang lainnya, terkadang mengarah ke suatu “kelainan hemoglobin”( haemoglobin disorder). Sebagai contoh, HbE l βthalassaemia biasanya dianggap sebagai suatu jenis thalassaemia intermedia. HbS / β-thalassaemia biasanya dianggap sebagai suatu jenis Kelainan sel arit (“Sickle cell disorder”). Variasi ini agak memusingkan, karena hanya ada sedikit tulisan untuk para keluarga maupun untuk para doktor mengenai thalassaemia intermedia dan kombinasi thalasemia dengan abnormal haemoglobins, kami putuskan untuk meluangkan waktu tentang hal itu disini.

BAB 15
"Thalassaemia intermedia" secara sederhana berarti thalasemia yang agak ringan, yang si pasien dapat jika perlu bertahan hidup tanpa harus tranfusi yang teratur. Ini meliputi suatu cakupan yang sangat luas. Sebagian orang sepenuhnya sehat, kebanyakan agak bagus, sedangkan sebagian lagi adalah cacat kronis. Pada orang yang sama, penyakit ini agak konstan (tetap wajar), dan tidak berubah dari waktu ke waktu. Thalassaemia intermedia biasanya terjadi karena menerima warisan satu gen thalasemia umum yang berat dan satu gen thalassaemia yang lebih ringan. (Sesungguhnya terdapat cukup banyak gen gen βthalasemia yang ringan, namun mereka semua jarang ditemukan, kecuali HbE, yang diuraikan pada bab 17). Untuk orang orang yang ingin tahu lebih banyak, terdapat penjelasan yang lebih detail penyebab thalasemia intermedia pada buku yang terpisah untuk para pekerja kesehatan.

Thalasemia Intermedia
ditranfusi, sementara di eropa dan di negara daerah meditrania banyak yang akhirnya tranfusi secara teratur.

Dapatkah orang dengan thalasemia intermedia memperoleh suatu hidup yang normal?
Kami dapat memberikan suatu jawaban yang sangat umum: Ya, orang-orang dengan thalassaemia intermedia seharusnya bisa memimpin suatu hidup yang normal.

Apa yang terjadi terhadap orang dengan thalasemia intermedia?
Perbedaan yang sangat besar di antara pasien pasien secara individu membuat sulit untuk menguraikan thalasemia intermedia sejelas yang dapat kami uraikan mengenai thalasemia mayor. Di sini kami berikan hanya suatu uraian yang sangat umum, yang boleh jadi tidak cocok persis dengan kasusmu.

Bagaimana kamu mengetahui jika kamu mempunyai thalasemia intermedia dan bukannya thalasemia mayor?
Anak-Anak dengan thalassaemia intermedia mulai mengembangkan masalah dalam hidupnya sedikit lebih lama dibandingkan mereka yang mempunyai thalassaemia mayor. Kebanyakan dari mereka hidup layak sampai berumur 2 tahun lebih, dan sebagian dari mereka yang lebih ringan mungkin tidak mempunyai hasil diagnosa sampai mereka berumur sekitar 7 tahun, atau terkadang lebih tua lagi. Adakalanya, seseorang dengan thalasemia intermedia yang sangat ringan ditemukan mempunyai thalasaemia hanya di kehidupan dewasanya, sebagai contoh ketika mereka hamil, atau ketika mereka melakukan pemeriksaan medis untuk alasan yang lain. Sesungguhnya tidak ada pembedaan yang sangat jelas antara thalasemia mayor dan thalasemia intermedia. Terdapat banyak pasien yang berada di garis batas yang mungkin mempunyai banyak masalah masalah yang disebut dibawah ini, tetapi masih dapat mengatur hanya untuk bertahan hidup tanpa transfusi. Cukup alamiah, di negara dimana sulit untuk mendapatkan darah dan desferal, banyak pasien yang berada digaris batas ini tidak

Seberapa berat kondisi anemianya?
Anak anak dengan thalasemia intermedia biasanya menjadi pucat dan sakit setelah mereka berumur 2 tahun atau lebih, anemianya tergolong sedang, misalnya tingkat haemoglobin biasanya berkisar 8 dan 9 g/dl, namun dalam kasus yang khusus bisa serendah 7 g/dl, dan sebagian yang lain bisa setinggi 10 g/dl. Dalam setiap kasus kamu tidak bisa benar benar menilai seberapa berat thalasemia-mu dari tingkat haemoglobinnya saja. Yang sesungguhnya dapat diperhitungkan adalah seberapa kuat kamu, seberapa baik kamu tumbuh, dan apakah kamu mempunyai masalah masalah yang lain.

Apakah orang dengan thalasemia intermedia memerlukan tranfusi darah?
Banyak dari orang dengan thalasemia intermedia terkadang memperolehnya ketika keadaan anemianya tiba tiba agak memburuk. Biasanya akibat suatu infeksi meskipun terkadang sulit melihat penyebabnya. Jika hal ini membuat kamu merasa sakit dan berhenti dari suatu hidup yang normal, doktermu akan menyarankan bahwa kamu seharusnya mendapatkan satu tranfusi “top-up”, atau bahkan sejumlah tranfusi. Adalah masuk akal untuk menerima tranfusi ketika kamu memerlukannya, untuk memberikan sumsum tulangmu istirahat yang singkat, dan - 33 -

TIF_Book3-Ind.doc, AG, Last Printed February 05

Thalasemia Intermedia

Jenis-jenis lain dari Thalasemia

membantu keduanya kamu dan sumsummu memulihkan diri. Memperoleh beberapa tranfusi “top up” tidak akan membuat thalasemia-mu menjadi lebih buruk, dan tidak akan membuat kamu terus memerlukan tranfusi dikemudian hari.

Dapatkan orang dengan thalasemia intermedia mempunyai anak?
Ya, mereka dapat. Biasanya yang wanita memerlukan tranfusi yang teratur selama kehamilan, tidak untuk dirinya, namun untuk membantu bayinya tumbuh dengan normal. Perawatan desferal harus dihentikan selama kehamilan, demikian juga obat obat yang lainnya. Tapi wanita yang hamil harus tetap memakai asam folatnya secara teratur.

Apa yang terjadi dengan limpanya?
Pada thalasemia intermedia, limpa biasanya membesar hanya agak lambat, dan hipersplenisme berkembang sangat lambat jika tidak sama sekali. Namun pada akhirnya banyak orang dengan thalasemia intermedia perlu diangkat limpanya.

Mengapa orang dengan thalasemia intermedia terkadang memerlukan perawatan desferal?
Orang dengan thalasemia intermedia cukup sering mempunyai terlalu banyak zat besi dalam tubuhnya, bahkan meskipun mereka tidak pernah ditranfusi, karena mereka biasanya menyerap lebih banyak zat besi dari makanannya. Itu adalah bagian dari tubuh yang berusaha untuk mengatasi keadaan anemianya: ia berpikir bahwa karena kamu anemia maka kamu seharusnya kekurangan zat besi, jadi zat besi biasanya meningkat secara perlahan lahan dalam tubuhmu, tapi memerlukan waktu yang lama (biasanya lebih dari 10 tahun) untuk mencapai suatu tingkat yang tidak diinginkan. Sejujurnya, kami tidak pasti berapa tingkat yang tidak diinginkan ini. Untuk benar benar amannya, kami biasanya mengatakan bahwa kamu seharusnya memperoleh desferal jika serum ferritinmu lebih dari 1000 ng/ml. Ketika mencapai tingkat ini, biasanya dapat diturunkan lagi dengan serangkaian singkat desferal, kira kira 6 minggu infusi subkutan dengan pompa (satu atau dua infusi per minggu), atau tentu saja suntikkan intra muskular (di otot) yang rutin dua kali setahun cukup memadai. Penting untuk mengukur tingkat serun ferritinmu sedikitnya sekali setahun, untuk memasang mata terhadap peningkatan zat besi dalam tubuhmu, dan untuk memutuskan kapan perlu mengendalikannya.

Apakah terdapat perubahan tulang pada thalasemia intermedia?
Banyak orang dengan thalasemia intermedia mempunyai beberapa perubahan pada tulangnya, dan wajahnya, perubahan ini menirukan anak anak dengan thalasemia mayor yang tidak mendapatkan cukup tranfusi. Namun pada thalasemia intermedia, perubahan biasanya cukup ringan dan tidak merusak penampilannya.

Apakah ada masalah dengan pertumbuhan dan pubertasnya?
Anak anak dengan thalasemia intermedia biasanya tumbuh hampir normal tingginya meskipun mereka biasanya kurus. Mereka dapat melalui masa pubertas yang normal meski sering lebih lambat dua atau tiga tahun dibanding temannya yang “normal”. Orang dewasa dengan thalasemia intermedia biasanya dapat mempunyai anak cukup normal, meski yang wanita mungkin memerlukan tranfusi darah selama kehamilan.

- 34 -

TIF_Book3-Ind.doc, AG, Last Printed February 05

Jenis-jenis lain dari Thalasemia

BAB 16

Masalah masalah khusus pada Thalasemia Intermedia

Masalah masalah dengan cakupan yang luas dapat muncul pada thalasemia intermedia, tetapi mereka semua bisa menghadapinya. Ketika masalah masalah ini menjadi berat, mereka mungkin perlu memulai tranfusi yang teratur, meski relatif dalam usia lanjut. Kebanyakan masalah masalah yang muncul pada thalasemia intermedia, terjadi karena thalasemia-nya tidak dikendalikan oleh tranfusi darah yang teratur. Hal Itu dapat mempengaruhi hampir setiap bagian dari tubuh. Orang-Orang dengan thalassaemia mayor mempunyai permasalahan yang sama dalam bentuk yang lebih buruk, jika mereka tidak ditranfusi. Sesungguhnya, beberapa orang lebih tua dengan thalassaemia mayor yang berada pada skema tranfusi rendah di masa lalu, ketika kita tidak mengetahui yang lebih baik, akan ingat bahwa mereka pernah mempunyai sebagian dari permasalahan ini pada diri mereka. Pada thalasemia intermedia, tingkat haemoglobin turun berangsur angsur dibawah normal pada 3 sampai 5 tahun yang pertama, setelah itu, dalam banyak kasus, kurang lebih konstan. Pada titik ini, penting untuk menjelaskan dengan tepat apa arti suatu tingkat haemoglobin. Terlalu banyak hal yang dapat mempengaruhi pengukuran, seperti temperatur ruang ketika contoh diambil, rincian metoda pengambilan contoh, dan apakah contoh itu berasal dari tusukan jari atau dari pembuluh darah. Variasi ini sendiri dapat membuat perbedaan hasil pengukuran sebanyak 1 g/dl. Juga, tingkat haemoglobin yang nyata (Real) dapat bervariasi sampai 1 g/dl dari minggu ke minggu. Dan jika kamu mendapatkan suatu infeksi, meskipun yang relatif ringan, tingkat haemoglobin turun sekitar 1 g /dl. Oleh karena itu, ketika kita membicarakan tentang tingkat haemoglobin yang nyata, haruslah sebuah rata-rata dari beberapa pengukuran yang diambil dalam beberapa minggu yang terpisah. Inilah alasan kenapa kami katakan orang dengan thalasemia intermedia harus mengukur haemo-globinnya sedikitnya 4 kali dalam setahun. Kemudian jika kamu pelihara catatan pengukurannya dengan hati hati, kamu akan lihat jika tingkat rata-rata haemoglobin-mu berubah dari tahun ke tahun. Penyebab umum dari terus menurunnya haemoglobinmu dari tahun ke tahun, adalah berangsur-angsurnya pengembangan hipersplenisme. Namun kami tidak menyarankan secara sederhana untuk mengangkat limpa itu sebab haemoglobin-mu hanya sedikit lebih rendah dari yang seharusnya. Melakukan pengangkatan hanya berharga jika kamu merasa tidak sehat atau terdapat masalah masalah yang lain. Sebagai contoh limpa yang over aktif dapat memperlambat laju pertumbuhanmu. Inilah salah satu alasan, kenapa penting untuk memelihara grafik pertumbuhanmu. Lihat “Pertanyaan mengenai Limpa dan splenektomi” (bab 7) untuk masalah yang berhubungan dengan operasinya.

- Limpa Dengan berlalunya tahun, terkadang limpa berangsur angsur menjadi lebih besar dan anemia-nya berangsur angsur menjadi lebih buruk. Akhirnya beberapa pasien dengan thalassaemia intermedia mulai memerlukan transfusi. Ketika hal ini terjadi, mengangkat limpa sering membawa situasinya kembali ke keadaan hidupnya yang lebih awal. Anemianya menjadi lebih baik, sedemikian hingga beberapa pasien dapat menghentikan tranfusinya lagi setelah splenektomi. Kadang-Kadang suatu thalasemia intermedia yang ringan hanya menyebabkan gangguan yang sangat kecil pada awal beberapa tahun kehidupannya, sedemikian sehingga tak seorangpun yang memperhatikan bahwa ada sesuatu yang salah pada si anak. Namun setelah itu limpanya menjadi lebih besar dan membuat thalasemianya menjadi lebih buruk, dan diagnosanya dibuat menjadi agak terlambat. Pada waktu itu, thalasemia intermedia mungkin kelihatan seperti thalasemia mayor, sebab limpa membuatnya menjadi lebih buruk, dan si anak mulai berada pada tranfusi yang teratur. Inilah alasan kenapa kita selalu berpikir apakah ini termasuk thalasemia intermedia atau thalasemia mayor, ketika seorang anak dengan limpa yang besar mulai memerlukan tranfusi yang teratur setelah ia berumur lebih dari 4 tahun. Adakalanya, seseorang yang sesungguhnya mempunyai thalasemia internedia dengan limpa besar, yang mendapat tranfusi yang teratur selama bertahuntahun, diangkat limpanya keluar. Setelah operasi, mereka menemukan bahwa mereka dapat mengelola -thalasemianya-- tanpa transfusi. Hal ini tidak terlalu sering terjadi. Kamu mungkin pernah mendengar cerita mengenai orang thalasemia yang “sembuh” setelah limpanya diangkat. Ini adalah penjelasan untuk kasus seperti itu. Splenektominya itu sendiri tidak meningkatkan thalasemia. Sebaliknya, hal ini hanya menolong jika limpalah yang membuat thalasemia-nya menjadi lebih buruk daripada yang seharusnya.

Bagaimana kamu mengetahui jika limpalah yang membuat masalah dan harus diangkat?
Cara yang terbaik untuk mengikuti apa yang limpa sedang lakukan pada thalasemia intermedia, adalah dengan memelihara suatu catatan yang teratur dari tingkat haemoglobin dan perkembangannya selama bertahun tahun.
TIF_Book3-Ind.doc, AG, Last Printed February 05

- Tulang Sebagian orang dengan thalassaemia intermedia dapat mempunyai permasalahan tulang yang berat. Hal ini terjadi karena sumsum tulang mencoba bekerja terlalu keras untuk mengatasi anemia itu, sehingga sumsum meluas di dalam tulang, dan dapat melemahkan atau bahkan mengubah bentuknya. Sebagian tulang dapat menjadi terlalu rapuh, dan mudah patah selama hidup yang normal. - 35 -

Masalah-masalah khusus pada Thalasemia Intermedia

Jenis-jenis lain dari Thalasemia

Pertumbuhan sebagian tulang dapat terganggu, sehingga, sebagai contoh, lengan tangan bagian atasmu mungkin lebih pendek dibanding orang lain. Terkadang satu kaki tulang mungkin lebih pendek dibanding yang lain, sehingga kamu berkembang menjadi pincang. Hal ini biasanya dapat dikoreksi dengan pembedahan setelah pertumbuhanmu selesai. Kadang kadang terjadi perubahan tulang wajah yang hebat dan beberapa orang dewasa dengan thalassaemia intermedia dapat merasa tidak enak, mengomel sakit pada tulang dan sendi sendinya. Jika kamu mempunyai masalah nyata seperti ini dengan tulangmu, kamu mempunyai suatu jenis thalassaemia intermedia yang agak berat, berbatasan dengan thalassaemia mayor. Kebanyakan masalah masalah tulang dapat dikendalikan atau diobati dengan memulai transfusi yang teratur.

- Jantung Pada thalassaemia intermedia, jantung harus bekerja ekstra berat, sebab membantu mengimbangi anemia dengan memompa darah berputar lebih cepat dari yang seharusnya. Lazimnya hal ini tidak membahayakan, jantung adalah organ yang cukup tangguh! Namun ini berarti bahwa jika kamu foto x-ray dadamu, jantungmu akan terlihat sedikit lebih besar dibanding biasanya. Ini adalah normal untukmu, dan kamu tak perlu khawatir karenanya.

Namun, dapatkan kamu mempunyai masalah jantung pada thalasemia intermedia?
Ø Ya, tentu saja, tapi hanya dalam keadaan khusus. Pertama, jika sesungguhnya thalasemia intermedia-mu cukup berat, atau jika kamu mendapat hipersplenis, atau kekurangan asam folat, kamu menjadi lebih anemik dari yang seharusnya. Ketika anemianya benar benar berat, ia memberikan tegangan yang besar pada jantung, yang sungguh tak dapat menanggulanginya, dan kamu mendapat masalah dengan jantung. Hal ini tidak terjadi dengan tiba tiba, terutama kamu mulai merasa tidak enak dan kekurangan nafas. Jika kamu benar benar mempunyai masalah dengan jantungmu, biasanya dapat di-”sembuh”-kan dengan memulai tranfusi darah yang teratur. Kedua, Jika mulai kelebihan zat besi, sebagian besi menemukan jalannya untuk sampai pada jantungmu. Kemudian seperti pada thalasemia mayor, kamu akan mendapat masalah jantung. Namun pada thalasemia intermedia masalah jenis ini jarang terjadi sebelum berumur 30 tahun. Dapat dicegah dengan sejumlah perawatan desferal seperti yang doktermu sarankan.

- Sumsum tulang dan asam folat Pada thalassaemia intermedia, sumsum tulang harus bekerja dengan sangat keras untuk mencukupi sel sel darah merah yang bersirkulasi. Salah satu zat yang diperlukan untuk membuat sel sel darah merah adalah vitamin yang disebut asam folat. Vitamin ini terdapat pada daging dan sayuran hijau. Biasanya orang mengambil asam folat dari makanannya sebanyak yang mereka perlukan, namun hal ini tak selalu benar untuk orang dengan thalasemia intermedia, karena mereka membutuhkan sangat lebih dari yang biasanya. Inilah alasan kenapa doktormu menyarankan kamu untuk mengambil tablet asam folat setiap hari.

Ø

Apa yang terjadi jika kamu kekurangan asam folat?
Anemia-mu menjadi lebih buruk, dan orang akan berpikir bahwa kamu mempunyai thalasemia mayor dan membuat kamu mulai tranfusi.

Adakah orang lain khususnya yang kekurangan asam folat?
Ya, orang orang yang vegetarian keras dapat kekurangan asam folat. Sebagai contoh, di Inggris, beberapa kelompok Orang indian asli mempunyai frekuensi yang tinggi terhadap keduanya, thalasemia dan diet vegetarian yang keras. Orang dengan thalasemia intermedia dengan diet vegetarian yang begitu keras dapat menjadi sangat sakit tanpa tambahan asam folat, dan mungkin diduga mempunyai thalasemia mayor. Ketika mereka mulai dengan tambahan asam folat, mereka menjadi lebih baik dengan sangat cepat.

- Ginjal Thalasemia terkadang dapat mempengaruhi ginjalmu, karena sumsum tulangmu begitu overaktif, ia membuat jumlah limbah yang tidak biasanya untuk dikeluarkan pada urinemu (Yang paling penting dari ini adalah asam urat). Lazimnya hal ini tidak akan membahayakan ginjalmu, namun mereka sering menjadi lebih besar dari yang seharusnya. Mungkin terjadi peningkatan asam urat dalam darahmu dan tentu saja juga pada urinemu. Jika tingkatnya terlalu tinggi, kelebihan asam urat ini dapat merusak ginjalmu. Jadi perlu untuk mengambil obat (allopurinol) yang mencegah tubuhmu membuat begitu banyak asam urat.

Dapatkan perluasan (expansion) dari sumsum tulang ini menyebabkan masalah yang lain?
Kadang kala, sumsum tulang meluas terlalu banyak sekaligus, dan membuat tulang terlalu tipis dan rapuh, sehingga sangat mudah patah. Bahkan terkadang ia memasuki tempat yang tidak seharusnya, dan mengganggu kerja organ organ lain; sebagai contoh memberi tekanan pada syaraf. Dengan masalah yang begitu penting mungkin menunjukkan bahwa, dalam hal ini, thalassaemia intermedianya terlalu berat, dan si pasien perlu memulai tranfusi darah yang teratur.

Mengapa orang dengan thalasemia intermedia sering bangun malam hari untuk buang air kecil?
Cukup sering, Orang dengan thalasemia intermedia tak dapat membuat urine sekental yang orang lain lakukan. Hal ini berarti bahwa kamu akan kehilangan lebih banyak air dibanding orang lain, dan perlu lebih banyak minum. Sehingga banyak orang dengan thalasemia intermedia perlu bangun sekali (atau bahkan dua kali) pada malam hari untuk buang air kecil, dan juga perlu minum. Hal ini tidak membahayakan, namun penting untuk selalu minum cukup, terutama jika kamu sakit dan panas.

- 36 -

TIF_Book3-Ind.doc, AG, Last Printed February 05

Jenis-jenis lain dari Thalasemia

Masalah-masalah khusus pada Thalasemia Intermedia

- Panas Tubuh Mengapa sebagian orang dengan thalasemia intermedia berkeringat banyak, dan menderita terhadap panas dimusim panas atau pada malam hari?
Hal ini terjadi karena sumsum tulang bekerja keras setiap saat, untuk membuat sel darah merah “yang baik” cukup. Untuk setiap sel darah merah yang baik, sumsum harus membuat banyak sel sel yang tidak baik dan mati di dalam sumsum tulang tanpa sempat keluar ke dalam aliran darah. Ketika mereka pecah di dalam sumsum tulang, setiap sel melepaskan panas, jadi secara keseluruhan tubuh seseorang dengan thalassaemia intermedia menghasilkan panas lebih banyak dibanding orang lain. Orang-Orang dengan thalassaemia intermedia mempunyai "pusat – panasnya” sendiri yang tidak bisa dihentikan pada malam hari ataupun di musim panas. Maka lebih nyaman bagi mereka untuk tidak mempunyai terlalu banyak sprei, sarung bantal pada malam hari, dan untuk tetap dingin pada cuaca hangat.

Borok pergelangan kaki cenderung terjadi pada pasien yang lebih tua (biasanya setelah pubertas), terutama jika mereka berbadan tinggi. Borok itu disebabkan sebagian karena pasokan darah pada kulit di atas pergelangan kakimu agak kurang. Anemia-mu juga ikut menyokong, sebab ketika darah mengalir pada bagian ini, ia tidak mampu memberi cukup oksigen. Dan akhirnya, ketika kamu berdiri atau duduk, peredaran darah di kaki mu lebih lambat dibanding ketika kamu sedang berbaring, sebab gaya berat menyimpan terlalu banyak darah di dalam kaki mu. Mungkin terdapat alasan yang lain juga, mengapa borok ini terjadi.

Apa yang dapat dilakukan untuk mencegah borok pergelangan kaki ini?
Terdapat beberapa hal yang dapat kamu lakukan untuk mencegah borok itu mulai terjadi, namun kamu hanya perlu memikirkannya setelah kamu melewati masa pubertas, dan jika kulit pada pergelangan kakimu tampak tidak seperti biasanya tipis dan mengkilat, atau memiliki tanda keccoklatan. Pertama, Coba pastikan bahwa kamu tidak menbenturkan pergelangan kakimu. Kebanyakan orang secara kebetulan menbenturkan pergelangan kakinya dari waktu ke waktu, bahkan dengan tumit sepatu yang satunya. Cobalan menggunakan kaus kaki yang panjang (misalnya kaus kaki dari bahan handuk), untuk melindungi tulang keringmu, atau salah satu gelang handuk seperti yang digunakan para bintang tenis pada pergelangan tangannya. Kedua, pastikan bahwa sirkulasi darahmu sebebas mungkin pada pergelangan kakimu, sedikitnya beberapa jam dalam sehari. Untuk melakukan ini kamu perlu menaikkan kakimu lebih atas dari posisi jantungmu. Cara termudah yang dilakukan adalah tidur dengan kakimu sedikit dinaikkan, dengan menaruh bata dibawah kakimu pada tempat tidurmu. Juga mudah menaikkan kakimu dengan nyaman di kursi atau sofa ketika kamu beristirahat. (misal sambil nonton televisi). Jika memungkinkan, kamu seharusnya mencoba mengatur duduk seperti ini untuk waktu 2 jam dalam sehari. Ketiga, Sebagian orang yang mempunyai borok dipergelangan kaki mengatakan bahwa mereka dapat mencegahnya dengan mengambil zinc sulphate tablet setiap harinya. Hal ini belum bisa dibuktikan secara ilmiah, namun berharga untuk dicoba! Jika kamu benar benar memperoleh borok dipergelangan kaki, cara terbaik untuk menanganinya adalah dengan mendiskusikannya dengan doktormu.

- Hati Hatimu mungkin sedikit agak besar, sehingga dokter dapat merasakannya, namun itu tidak berbahaya dan merupakan bagian yang normal dari thalasemia intermedia.

Apakah benar bahwa orang dengan thalasemia intermedia terutama sekali mungkin mengembangkan batu empedu?
Ya, hal itu cukup umum pada orang-orang lebih tua dengan thalassaemia intermedia untuk mendapatkan batu empedu. Batu dibuat dari “bile-pigments”, yang datang dari sel sel darah merah yang dibuat dan pecah lebih cepat dari yang normal. Kemudian dikumpulkan pada kantong empedu, yang terikat dekat hati. Kamu perlu pengujian ultrasound dari waktu ke waktu, untuk melihat apakah kamu mempunyai batu empedu. Jika kamu mendapatkan serangan rasa sakit di perut, kamu perlu pengujian ultrasound. Sesungguhnya, batu empedu biasanya tidak membuat masalah sama sekali. Tetapi jika mereka menyebabkan perut terasa menyakitkan, hal yang terbaik adalah dengan mengangkat kantong empedu, dengan batu didalamnya. Kamu dapat mengelola baik sekali tanpa suatu kantong empedu.

Adakah masalah lain yang dapat terjadi pada thalasemia intermedia?
Borok pergelangan kaki adalah suatu masalah yang sering dan menyusahkan. Mereka sering muncul sedikit di atas bagian dalam atau bagian luar pergelangan kaki mu. Mereka sering dimulai dari suatu memar atau suatu benturan, yang perlu waktu yang lama untuk sembuh. Sekali borok telah dimulai, dapat mengambil waktu yang sangat panjang untuk pergi, atau sederhananya menolak pergi sama sekali. Masalah borok ini penting, sebab mereka dapat mengganggu kemampuanmu untuk bekerja.

Apakah benar lebih baik memiliki thalasemia intermedia daripada thalasemia mayor?
Biasanya lebih baik, karena kamu tetap dalam kondisi cukup baik untuk memimpin suatu kehidupan normal yang layak, tanpa harus tranfusi darah secara teratur, dan perawatan harian dengan pompa yang membosankan. Meskipun demikian, ada beberapa kerugian nyata pada thalasemia intermedia. Sebagai contoh, banyak orang dengan thalasemia intermedia tidak pernah merasa benar - 37 -

TIF_Book3-Ind.doc, AG, Last Printed February 05

Masalah-masalah khusus pada Thalasemia Intermedia

Jenis-jenis lain dari Thalasemia

benar sehat. Sebagai tambahan, kamu mungkin mendengar banyak hal mengenai thalasemia, namun kebanyakan orang itu akan mengatakan bahwa ini hanya diterapkan untuk thalasemia mayor. Kecuali kamu mengerti bahwa thalasemia intermedia itu benar benar berbeda, dan kenapa kamu merasa tidak pasti mengenai kesehatanmu dan khawatir dengan masa depanmu. Jadi terkadang orang dengan thalasemia intermedia dan keluarganya, lebih khawatir dibandingkan keluarga dari thalasemia mayor. Satu dari waktu yang paling mengkhawatirkan adalah ketika doktor berpikir seorang anak kecil, yang berumur satu atau dua tahun, mungkin mempunyai thalasemia intermedia dan bukan thalasemia mayor. Hanya waktu yang dapat menjawabnya. Dengan berlalunya waktu, jika haemoglobin si anak tetap bertahan, kamu mendapatkan lebih dan lebih harapan bahwa anakmu mungkin hanya termasuk yang ringan. Tapi pada saat yang bersamaan kamu mendapatkan kekhawatiran lebih dan lebih jika anakmu akhirnya termasuk thalasemia mayor. Kami mengerti bahwa ini dapat menjadi waktu yang penuh pencobaan untuk para orang tua. Bahkan setalah kamu mengetahui bahwa kamu pasti termasuk thalasemia intermedia, kamu mungkin merasa khawatir kalau kalau terjadi sesuatu yang membuat

thalasemia-mu menjadi lebih buruk. Kami berharap penjelasan kami ini dapat menentramkan kamu bahwa jika keadaan menjadi lebih buruk, kami biasanya menemukan permasalahnya dan dapat memperbaiki masalah tersebut. Jarang terjadi perubahan yang mendadak, sehingga kamu selalu mempunyai waktu untuk memperhatikannya dan membawanya menjadi perhatian doktermu. Benar bahwa sebagian orang dengan thalasemia intermedia yang agak berat dapat mengembangkan masalah yang serius, dan mungkin harus mendapatkan tranfusi yang teratur, namun sesungguhnya kamu tidak perlu takut akan hal ini. Sebaliknya, menenteramkan hati untuk mengetahui bahwa jika kamu mempunyai suatu masalah yang tidak bisa dipecahkan dengan cara lain, kamu dapat memulai tranfusi yang teratur. Ini seharusnya membuat kamu merasa aman, dan siap untuk mencoba bentuk perawatan apapun yang doktermu sarankan, karena jika perawatan itu tidak bekerja, kamu selalu mempunyai cara transfusi untuk bersandar. Dan, meskipun tranfusi yang teratur dan perawatan desferal harian itu membosankan, ada keuntungan dari hal tersebut bahwa kamu akan merasa lebih sehat dibandingkan sebelumnya dalam kehidupanmu, dan kamu dapat lebih menikmati makananmu!

- 38 -

TIF_Book3-Ind.doc, AG, Last Printed February 05

Jenis-jenis lain dari Thalasemia

BAB 17

Thalasemia yang berhubungan dengan “abnormal haemoglobin”
sel-arit dibandingkan thalassaemia, maka kami menyarankan orang-orang dengan Hb- S/β -thalassaemia untuk membaca buku yang ditulis untuk orang-orang dengan penyakit sel-arit.

Haemoglobin abnormal mempunyai suatu perubahan strukture dan terkadang merubah perilakunya. Adakalanya seseorang dapat menerima warisan β-thalassaemia dari satu orangtua, dan suatu haemoglobin abnormal dari orangtua yang lain. Terkadang hal ini menyebabkan masalah terkadang tidak. Haemoglobin abnormal yang penting adalah • • • • Hemoglobin S (Hb-S) Hemoglobin C (Hb-C) Hemoglobin E (Hb-E) Hemoglobin D (Hb-D)

Haemoglobin E/β-Thalasemia (Hb-E/βthalassaemia)
Hemoglobin E (Hb-E) sangat umum terdapat pada sebagian India, Asia bagian tenggara, Turki Selatan dan Saudi Arabia Timur. Jadi Hb-E/β- thalasemia adalah bentuk “kombinasi” thalasemia yang umum diantara oarng orang pada daerah tersebut. Biasanya, tapi tidak selalu, lebih ringan dari β-thalasemia mayor. Pada kenyataannya, lebih mirip thalasemia intermedia. Sebagian orang dengan Hb-E/β-thalasemia memerlukan transfusi darah yang teratur, sebagian hanya kadang kadang saja memerlukan transfusi, sebagian perlu diangkat limpanya, dan sebagian lagi baik sekali dan tidak memerlukan perawatan sama sekali. Jadi jika kamu termasuk Hb-E/β-thalasemia, bacalah bab 15 mengenai Thalasemia Intermedia. Namun ada satu hal perlu diingat ketika kamu membacanya, dengan bentuk Hb-E/β-thalasemia darahmu membawa oksigen lebih baik daripada thalassaemia intermedia, sedemikian hingga kamu dapat tinggal baik pada tingkat haemoglobin yang agak lebih rendah. Jika rata-rata haemoglobinmu diatas 7 g/dl, kamu mungkin akan dapat hidup selayaknya normal tanpa tranfusi yang teratur. Tentu saja jika di atas 8 g/dl, kamu seharusnya mengharapkan menjadi baik sekali. Bagaimanapun juga, jika rata-rata haemoglobinmu kurang dari 6.5g/dl, kamu mungkin memerlukan transfusi darah, atau jika limpamu sangat besar, kamu mungkin perlu mengangkat limpamu. Faktanya adalah, kami tidak mengetahui mengenai Hb-E/β-thalasemia sebanyak jenis thalasemia yang lain. Bagaimanapun juga, kami sedang mempelajarinya, dan kami berharap kami akan mampu menulis lebih banyak mengenai hal itu dimasa yang akan datang.

Mereka diwariskan dengan cara yang sama seperti thalasemia, oleh orang yang sehat yang mempunyai satu gen untuk haemoglobin yang normal dan satu gen untuk haemoglobin abnormal. Pembawa sifat (Carrier) Hb-S, sebagai contoh, dikatakan mempunyai “ciri sel arit” (Sickle cell trait), and pembawa sifat Hb- E dikatakan mempunyai “ciri Hb-E” (Hb-E trait). Pembawa sifat haemoglobin abnormal dapat dikenali dengan uji darah sama seperti pembawa sifat thalasemia. Orang orang yang mewarisi Hb-S dari kedua orang tuanya mempunyai “anemia sel-arit” (Sickle-cell anemia), tetapi orang orang yang mewarisi Hb-C atau Hb-D atau Hb-E dari kedua orang tuanya tetap sehat secara sempurna. Orang orang yang mewarisi β-thalasemia dari satu orangtuanya dan Hb-S atau Hb-E dari orang tuanya yang lain mungkin dapat mempunyai anemia yang berat, tetapi orang orang yang mewarisi β-thalasemia dari satu orangtuanya dan Hb-C atau Hb-D dari orang tuanya yang lain tetap sehat persis seperti pembawa sifat yang sehat dari α-thalasemia trait.

Sickle Cell / β-Thalasemia (Hb-S/β-thalassaemia)
Di seluruh dunia, Hb-S adalah haemoglobin abnormal yang paling umum. Sehingga kombinasi yang paling umum adalah Hb S/β-thalassaemia. Lebih mirip penyakit

TIF_Book3-Ind.doc, AG, Last Printed February 05

- 39 -

TIF Book Collection 3, Apa itu Thalasemia

BAGIAN IV

Aspek Psykologi dari Thalasemia
peduli bagaimana setiap keluarga, setiap ibu, ayah, saudara laki laki maupun perempuan berurusan dengan peristiwa yang tak terduga ini, sungguh bukan suatu tugas yang mudah. Orang tua perlu diberitahukan dan memahami apa itu thalasemia. Mereka perlu banyak dukungan dan dorongan untuk belajar bagaimana cara berhadapan dengannya dalam cara yang paling efektif, dan dengan suatu cara yang akan menimbulkan masalah sekecil mungkin pada anak mereka. Karena itulah bantuan dari seorang psikolog dapat menjadi sangat berguna pada saat yang kritis ini.

Saya sudah mengerti bagaimana thalasemia mempengaruhi badan saya tapi saya belum mengerti bagamana thalasemia mempengaruhi saya sebagai manusia, dan Pengaruh itu pasti telah terjadi pada badan saya?
Baiklah, setiap orang dan setiap keluarga adalah unik, dan dipengaruhi oleh thalasemia, bereaksi terhadapnya, dan berurusan dengannya dalam cara yang unik pula. Bagaimanapun, kami mengetahui beberapa hal mengenai perkembangan sekitar keluarga dan individu, yang bisa membantu kamu memahami hal-hal itu sedikit lebih baik. Kita harus mulai dengan membicarakan sedikit mengenai kemungkinan yang terjadi pada kamu dan keluargamu ketika kamu didiagnosa mempunyai thalasemia. Ketika dua manusia memutuskan untuk menikah, mereka mulai dengan gagasan bahwa mereka ingin selalu bersama dalam suka dan duka. Tentu saja, tak seorangpun yang mengetahui terlebih dahulu suka dan duka apa yang akan terjadi, namun keduanya percaya bahwa dengan melakukan bersama mereka dapat melewatinya. Hal yang terakhir yang mereka bayangkan adalah ketika mereka memutuskan untuk mempunyai seorang anak, anak mereka akan lahir dengan suatu penyakit kronis sebab mereka adalah pembawa sifat. Di awal pernikahan mereka, pasangan mencoba untuk mengatasi hidup mereka satu sama lain. Mereka merundingkan perbedaan-perbedaan mereka, dan membangun jalan hidup bersama. Sebagian pasangan mempunyai kesukaran dalam menyelesaikan perselisihan paham dan konflik dimulai dari awal. Cepat atau lambat kebanyakan pasangan memutuskan untuk mempunyai anak. Mereka berharap bahwa ini akan membantu memperkuat komitmen bersama mereka, namun tentu saja banyak orang yang tidak tahu bahwa kehadiran anak-anak dalam kehidupan mereka akan merubah mereka, atau hubungan mereka dengan pasangannya. Ketika seorang anak lahir, biasanya memerlukan waktu bagi pasangan itu untuk merundingkan kembali hubungan mereka dan untuk penyesuaian yang penuh terhadap kehadiran anggota keluarga yang baru. Diagnosa thalasemia biasanya datang pada suatu awal dan waktu yang kritis dalam hidup keduanya, anak dan pasangan itu. Biasanya bahkan sang orang tua tidak mengetahui apa itu thalasemia. Hasilnya adalah normal dan dapat diduga: orang tua itu sangat terkejut, patah harapan dan kecewa. Mereka berada dalam keadaan putusasa sebab mereka tidak mengetahui bagaimana cara mengatasi peristiwa yang begitu tragis dan tak dapat terduga seperti itu dalam hidup mereka, dan kehidupan anak mereka. Sering kehadiran penyakit ini membawa orang tua itu semakin dekat, untuk saling menolong dalam menghadapi kemalangan yang umum dalam hidup mereka. Bagaimanapun juga, hal ini dapat mendorong mereka untuk berpisah, jika si ibu mengikat perhatian sepenuhnya dengan si anak yang sakit dan meninggalkan pasangannya dan setiap anaknya yang lain keluar dari perhatiannya. Tak - 40 -

Namun bagaimana thalasemia mempengaruhi perkembangan psykologis saya?
Thalasemia dapat mempunyai suatu efek yang sangat besar dalam perkembangan psikologismu, baik pada masa kanak-kanak maupun pada masa dewasa. Erik Erikson, seorang psikolog terkemuka, telah menjelaskan bagaimana semua kemanusiaan melewati delapan tahap kehidupan. Setiap tahap mempunyai hal yang positif, atau hasil yang diinginkan, dan hal yang negatif, atau hasil yang tidak diinginkan. Apakah hasil dari setiap tahap akan menjadi positif dan meningkatkan pertumbuhan atau tidak, tergantung pada beribu faktor. Kehadiran thalassaemia dapat mempunyai efek pada setiap tahap tahap ini.

Menurutmu apakah pengaruh thalasemia pada perkembangan anak anak?
Terdapat empat tahap besar di dalam perkembangan psikologis pada masa kanak-kanak. Pengembangan kepercayaan, otonomi, prakarsa dan ketekunan (trust, autonomy, initiative and industriousness). Mari kita lihat satu persatu, dan bagaimana cara thalasemia mempengaruhinya. Tahun ke-1. Hal pertama yang kita serukan untuk belajar dalam hidup ini adalah bagaimana untuk PERCAYA. Sebagai bayi kita tidak bisa bertahan sendiri. Kita sepenuhnya tergantung pada orang yang mengasuh kita. Kita berharap dan ingin bahwa orang ini (biasanya ibu kita) mempunyai kemungkinan niat terbaik, tetapi kita dapat belajar untuk percaya kepadanya hanya dengan mengalami kasih sayang dan kepeduliannya yang konsisten. Hasrat Dan Kesediaan nya ada di sana untuk kita merupakan yang paling penting, terutama selama tahun pertama hidup kita. Diagnosa thalasemia selama tahun pertama hidup ini membuat hal yang lebih rumit untuk keduanya si anak dan si orang tua. Orang tua sedang melintasi waktu berduka dan tergoncang, dan sering mereka tidak mengetahui bagaimana cara berhadapan dengan bayi mereka. Mereka merasa berdosa dan mereka merasa bertanggung jawab. Sering mereka juga marah terhadap kemalangan yang mendadak ini. Perubahan pada orang tua ini, dan perubahan perilaku mereka ke si anak, dikombinasikan dengan perawatan awal yang menyakitkan dapat membuat sangat sulit bagi si anak untuk mengembangkan rasa percaya pada orang lain. Si-anak tidak akan bisa memahami apa yang tiba tiba terjadi, apa
TIF_Book3-Ind.doc, AG, Last Printed February 05

TIF Book Collection 3, Apa itu Thalasemia

Aspek Psykologi dari Thalasemia

yang telah merubah hidupnya secara begitu dramatis. Si anak merasakan perbedaan itu namun tak ada cara untuk menjelaskan ataupun untuk memahaminya. Meskipun sianak terlalu sangat muda untuk memahami gagasan suatu penyakit turunan yang kronis, ia mampu khususnya untuk merasakan ketika ia sedang benar-benar dicintai, dan diperlakukan dengan kejujuran. Tahun ke-2. Dalam rangka menjadi matang, kompeten, dan mandiri seseorang harus mulai mengembangkan suatu pengertian dasar OTONOMI pada saat mereka memasuki “masa belajar berjalan” (Todderhood). Masa yang disebut “dua yang mengerikan” (Terrible two’s) merupakan masa yang sulit bagi orang tua (tentu saja lebih sedikit dibanding masa remaja) sebab sianak mulai berkata “tidak” dan mempunyai pendapat sendiri. Sebagai tambahan anak mulai bergerak disekitarnya sendiri. Sekarang ia bisa pindah dan bergerak kearah ibunya atau orang lain, dan mulai menjelajahi dunia. Jika otonomi dan keingin-tahuan yang baru saja dikembangkan ini dirintangi oleh perlindungan yang berlebihan dan ketakutan dari orangtua, si-anak mengembangkan rasa malu, dan ragu dalam keinginan dan kemampuannya. Sangat sering orang lain, seperti halnya orang tua dan para profesional medis percaya bahwa seorang anak yang sakit adalah lemah, peka dan dalam kondisi butuh lebih perlindungan dan pengawasan tetap. Bagaimanapun juga sikap ini mengkomunikasikan gagasan kepada si-anak bahwa ia lebih rendah dan lebih sedikit kemampuannya. Ketakutan bahwa sesuatu mungkin terjadi pada si-anak atau bahwa si-anak tidak akan mampu melakukannya sendiri bertentangan dengan perkembangan otonomi. Otonomi anak thalassaemia dirintangi tidak hanya oleh orang tua, tetapi juga oleh perawatan medis yang meningkatkan ketergantungan akan kehadiran orang dewasa dan ketakberdayaan dalam ketidakhadiran mereka. Ini meliputi orang tua, dokter, juga donor darah. Jadi isu otonomi, ketergantungan, kemandirian, percaya diri dan yang lain, menjadi lebih kompleks, dan lebih sukar untuk diselesaikan, daripada mereka, anak-anak tanpa thalasemia. Tahun ke-3 s/d 5-6. Pada tahap berikutnya, si-anak mulai untuk membuat aktivitas sendiri, seperti bermain dengan anak-anak yang lain, berkomunikasi dengan yang lebih dewasa, dll. Perkembangan PRAKARSA adalah penting dalam rangka persiapan si-anak ke sekolah. Ketakutan, Perlindungan yang berlebihan, dan batasan faktor perawatan medis (termasuk perawatan desferal yang biasanya dimulai sekitar masa ini) dapat membuat si-anak thalassaemia merasakan ragu-ragu mengenai kemampuannya dan merasa bersalah untuk berusaha melakukan sesuatu hal sendiri. Merupakan suatu hal yang sangat penting bagi orang tua dan penyedia layanan kesehatan untuk mengijinkan anak-anak thalasemia menyatakan diri mereka sendiri, dan ikut ambil bagian dalam semua aktivitas sesuai dengan umur mereka. Cacat fisik mereka haruslah tidak diperluas ke dalam suatu cacat emosional atau cacat mental, yang seharusnya tidak ada. Tahun ke-6-7 s/d 12-13. Ketika si-anak masuk sekolah orang tua harus berurusan dengan perhatian penting yang lain; memperkenalkan anak mereka kepada
TIF_Book3-Ind.doc, AG, Last Printed February 05

dunia. Semua orang tua memperhatikan apa yang akan anak mereka lakukan di sekolah. Apakah si-anak cukup cerdas, cukup tangkas, cukup dihormati, dll.

Bagaimana nanti para guru dan anak anak yang lain menerima dan menilai si-anak?
Perhatian ini bahkan lebih menonjol bagi orang tua sianak thalasemia. Si-anak harus mengembangkan KETEKUNAN dan harus didukung untuk menjadi tangkas keduanya secara akademis dan secara sosial, dan tidak dibuat untuk merasakan lebih rendah diri dan kurang tangkas dibanding anak yang lain. Tentu saja benar bahwa banyak orang dewasa dapat sangat berprasangka terhadap seorang anak yang sakit, sebagian oleh karena ketidaktahuan dan sebagian lagi oleh karena ketakutan mereka sendiri dari apa yang artinya menjadi sakit. Bagaimanapun, hal yang paling utama adalah bagaimana si orang tua merasakan, dan pesan yang mereka teruskan kepada si anak dan kepada sistem sekolah. Empat tahap pengembangan ini dapat dipecahkan secara positif (yaitu, anak mengembangkan kepercayaan, otonomi, prakarsa dan ketekunan) atau secara negatif (yaitu., anak mengembangkan ketidak-percayaan, malu dan keraguan, rasa bersalah dan sifat rendah diri). Hali ini adalah kritis untuk seberapa baik persiapan si-anak untuk memasuki masa remaja. Tentu saja tak seorangpun yang pernah mempunyai masa kanak-kanak yang sempurna seperti segalanya akan jadi positif. Tetapi adalah penting untuk mengenali tingkatnya yang mana, sebagai contoh, kita adalah bersifat curiga atau penunggang kesalahan (guilt-ridden), dan takut untuk menjadi kita sendiri.

Tetapi mengapa masa remaja selalu dipikir sebagai masa yang sulit?
Masa remaja pada dasarnya merupakan suatu tahap persiapan untuk memasuki kedewasaan. Kedewasaan berarti meninggalkan rumah, penetapan hubungan karib/intim di luar keluarga, penyelesaian pendidikan seseorang dan memasuki dunia pekerjaan. Anak remaja menjadi lebih sadar akan tugas ini dan harus mulai mempersiapkan dirinya sendiri. Dalam rangka melakukan ini, para remaja harus mulai membentuk IDENTITAS mereka sendiri. Sejumlah hal membuat masa remaja menjadi sulit. Pada permulaan terdapat banyak perubahan fisik. Anak perempuan mulai menjadi wanita dan demikian juga dengan anak laki laki. Ini mengakibatkan banyak perubahan emosional juga. Dalam rangka sepenuhnya memahami kenapa begitu sulit menjadi seorang remaja, kita harus menyadari bahwa masa remaja juga membawa perubahan mental yang penting. Remaja bisa berpikir dengan cara yang sangat berbeda dari seorang anak. Anak remaja mulai ingin tahu sekitar keberadaan mereka dengan cara yang lebih abstrak dan lebih filosofis. Seperti pertanyaan Siapa saya? Apa yang ingin saya lakukan dalam hidup saya? dll. menjadi sangat penting buat mereka. Memiliki thalasemia dapat membuat pertanyaan pertanyaan seperti itu menjadi lebih sulit oleh karena mempunyai suatu penyakit kronis bukanlah suatu yang dapat dengan mudah diterima dan diintegrasikan ke dalam satu identitas. Tak seorangpun suka berpikir bahwa - 41 -

Aspek Psykologi dari Thalasemia

TIF Book Collection 3, Apa itu Thalasemia

mereka sakit, dan khususnya bahwa mereka mempunyai suatu beban seumur hidup. Sering ditambah komplikasi seperti kencing manis, masalah pertumbuhan dan hormonal, dan takut akan hidup yang lebih pendek. Semua dapat mempersulit persoalan. Pertanyaan tentang kemampuan seseorang untuk sungguh-sungguh mandiri dan mencukupi sendiri, dibuat lebih sulit oleh karena peningkatan ketergantungan fisik dalam kaitannya dengan perawatan, dan cara orang lain memandang remaja thalasemia. Secara umum dikatakan, remaja cenderung bereaksi melawan apa yang diberitahukan kepada mereka oleh bentuk "otoritas", dalam rangka mengumumkan kemerdekaan mereka dan hak-hak mereka untuk mempunyai pandangan mereka sendiri. Usaha mereka, yang sungguh normal dan sesuai, adalah untuk terpisah dari keluarga mereka, dari apa yang umumnya orang dewasa pikir, dan merumuskan pendapat mereka sendiri, keberadaan mereka. Teman teman sebaya menjadi suatu sumber pengaruh yang penting, dan termasuk dalam sebuah "kelompok sebaya" adalah kritis untuk penghargaan diri mereka. Pada kasus thalassaemia pemberontakan dapat mengambil bentuk penolakan, atau "pemenuhan" (“Compliance”) yang rendah terhadap perawatan medis, khususnya perawatan Desferal yang paling bertentangan dengan peningkatan hidup sosial mereka. Walaupun hal ini mungkin adalah suatu tahapan ke arah kematangan emosional, ke arah peduli kesehatan sendiri sebab inilah yang diinginkan bukannya yang diberitahukan untuk dilakukan, namun hal ini mungkin juga jadi berbahaya kecuali jika tahap ini dicapai dengan cepat. Dukungan kelompok bisa merupakan suatu bantuan besar untuk remaja berjuang dengan semua pertimbangan dan perhatian yang penting ini.

Namun dapatkah saya terbuka mengenai diri dan tidak terluka?
Bagaimana mudahnya atau berapa banyaknya kita terluka oleh orang lain tergantung pada seberapa penting pendapat mereka untuk kita. Semakin banyak kita menyukai diri kita semakin sedikit kita takut menjadi terbuka, sebab kita merasakan kita mempunyai lebih sedikit hal untuk disembunyikan. Kita menyukai diri kita, kita merasa baik mengenai diri kita. Kita mempedulikan lebih sedikit mengenai apa yang setiap orang akan katakan, dan lebih banyak mengenai apa yang sebagian dari teman dekat kita pikirkan.

Tapi dapatkah saya menyukai saya sendiri, dapatkah teman saya menyukai saya karena saya mempunyai thalasemia?
Memiliki thalassaemia tidak berarti bahwa kamu tidaklah menyenangkan sebagai orang. Semua orang harus belajar bagaimana menyukai dan menerima diri mereka sebagaimana adanya. Tidak ada yang perlu untuk dibuat malu, tidak ada yang perlu membuat kita merasa buruk terhadap kita sendiri karena kita thalassaemia. Semua orang mempunyai kekuatan dan kelemahan, sisi baik dan buruk. Tak seorangpun yang semuanya baik atau semuanya buruk, kecuali dalam kasus sangat jarang. Kita semua harus belajar bagaimana hidup dengan, menerima, menghormati, dan jika mungkin atau perlu, merubah apa yang kita punya dan siapa kita. Memiliki thalassaemia bukanlah sesuatu yang dapat kita ubah, tetapi kita dapat ubah bagaimana kita merasakan dengan memilikinya. Adalah benar, dan sangat normal, kita sering merasakan bahwa terlalu banyak untuk sebuah beban dan itu membuat hidup kita lebih sulit. Adalah normal terkadang merasa tertekan dan muram, marah dan kecewa. Adalah benar bahwa sebagian orang mungkin tidak dapat berpikir tentang berbagi hidup mereka, tentang menjadi teman, atau tentang mempekerjakan seseorang dengan suatu masalah medis dan sebagai konsekwensinya boleh menampik kita. Adalah benar bahwa hidup dengan lebih sedikit tanpa perawatan, dan kita sering harus berpikir berapa cepat kita akan mati dan mengapa kita harus berjuang banyak. Bagaimanapun juga, semua perhatian-perhatian dan kesulitan-kesulitan ini tidak harus membuat kita tidak menyukai diri kita sendiri, atau berpikir diri kita kurang dari orang lain. Sebaliknya, hal itu mengambil banyak kekuatan dan keberanian untuk menghadapi tantangan dalam berurusan dengan thalasemia.

Bagaimana dengan kehidupan dewasa? Sekarang thalasemia tumbuh ke kedewasaan, apa yang dapat saya ketahui dan akan membantu saya?
Cinta dan Pekerjaan adalah dua area hidup yang penting yang orang dewasa terpanggil untuk memenuhinya dan memberikannya kepuasan. Ketika kita masuk kekedewasaan, dengan beberapa pengertian dasar tentang siapa kita, tentang identitas seksual kita, dan apa yang kita ingin lakukan dalam hidup, tugas sulit dan yang paling utama yang kita harus capai adalah membentuk hubungan karib. Kita harus bisa percaya dan terbuka bagi sebagian orang yang kita pilih dengan hati hati untuk menjadi teman teman kita, sedemikian sehingga kita tidak merasa kesepian dan terisolasi. KEAKRABAN adalah tahap ke enam dalam perkembangan emosional. Hal ini dapat sulit dicapai karena untuk dapat mempunyai persahabatan sejati dan persekutuan sejati dalam hidup kita harus rela dan mampu menjadi sangat terbuka terhadap diri kita sendiri. Ini melibatkan beberapa resiko sebab terkadang ketika kita membuka diri kita kita mendapat luka. Sakit emosional dapat lebih serius dibanding sakit fisik maka kita sering melindungi diri kita dengan tidak terbuka terhadap orang lain. Bagaimanapun juga, keakraban sejati tidak bisa dicapai ketika kita menyembunyikan diri kita sendiri.

Jenis pekerjaan apakah yang harus saya pertimbangkan?
PEKERJAAN adalah aspek penting yang lain dari kehidupan orang dewasa. Apakah kita mempunyai thalassaemia atau bukan, memilih suatu karier atau pekerjaan bukanlah suatu tugas yang mudah. Sering kehendak hati kita dipengaruhi oleh apa yang orang lain, masyarakat dan orang tua kita, pertimbangkan sesuai, inginkan dan hormati. Ketika memilih suatu pekerjaan kita harus mempertimbangkan sejumlah faktor. Yang pertama,
TIF_Book3-Ind.doc, AG, Last Printed February 05

- 42 -

TIF Book Collection 3, Apa itu Thalasemia

Aspek Psykologi dari Thalasemia

bekerja adalah penting untuk bisa mencukupi-diri. Kemandirian finansial adalah aspek penting dari mencukupi-diri. Untuk mampu melakukan sesuatu yang kita inginkan dalam hidup, kita harus dapat mengusahakannya dan tidak harus tergantung pada yang lain untuk mencapainya. Yang kedua, bagaimanapun, kita harus pula mempertimbangkan dengan serius apa yang memberikan kita pemenuhan (fulfillment) dan kepuasan. Memiliki suatu pekerjaan yang membuat kita bosan, tak dipenuhi dan tidak puas, untuk menyediakan keamanan finansial adalah sebuah kompromi yang besar. Di dalam kehidupan dewasa sedikitnya separuh waktu kita digunakan di tempat kerja, jadi mempunyai sebuah pekerjaan yang membuat kita merasa mandek dan tak bahagia bukannya kreatif dan produktif dapat membuat hidup kita sangat tak karuan. Bagian dari kesulitan dalam memilih suatu pekerjaan yang memenuhi dan memuaskan adalah bahwa pilihan itu biasanya dibuat pada masa remaja. Pada waktu itu bagaimanapun juga, kita mungkin tidak mengetahui apa yang benar benar kita inginkan dan apa yang membuat kita tidak bahagia, atau bagaimana sesuatu yang ideal dalam pikiran kita dapat dicapai dalam kehidupan nyata. Cukup sering, dikehidupan selanjutnya, orang orang merasa mereka telah membuat pilihan yang salah dan lebih suka melakukan hal yang lain. Hal Ini dapat menyebabkan suatu krisis yang besar terutama untuk orang-orang yang berkeluarga dan mempunyai anak. Meskipun penuh resiko untuk meninggalkan sebuah pekerjaan dan suatu hal yang seseorang tahu cara melakukannya, suatu perubahan bisa menjadi suatu pengalaman yang sangat meningkatkan pertumbuhan, dan dapat mendorong kearah hidup yang lebih memenuhi dan memuaskan.

dengan orang lain untuk suatu posisi yang kita inginkan. Kita harus bisa yakinkan bahwa kita mempunyai ketrampilan dan kecakapan yang diperlukan. Kita juga harus memiliki perawatan medis yang terbaik, yang tersedia pada waktu yang cocok, sedemikian sehingga perawatan kita tidak bertentangan dengan pendidikan dan pekerjaan kita. Ketika kita mencapai usia tua, atau semakin dekat dengan kematian kita, kita akan mengkaji ulang hidup kita dan kita akan berpikir tentang dari semua hal yang sudah dan belum kita lakukan. Tahap ke delapan, perkembangan terakhir dari emosional kita adalah mengakhiri hidup kita dengan suatu pengertian INTEGRITAS terhadap penggunaan suatu kehidupan yang baik dan bukannya suatu perasaan KEPUTUS-ASAAN terhadap penggunaan suatu kehidupan yang tidak baik. Bagaimanapun juga, banyak orang yang tidak memiliki wawasan dan kebijaksanaan itu, untuk menyadari bahwa hidup tidak akan terus selamanya. Mereka perlu memulai melakukan semua hal mereka ingin lakukan, dan membuat mereka merasa baik terhadap diri mereka dan hidup mereka sendiri, sebelum semuanya itu menjadi terlambat.

Tapi Saya tengah berpikir tentang kemungkinan saya meninggal lebih cepat dibanding kebanyakan orang dan hal itu sangat menakutkan saya.
Merupakan hal yang alami dan normal bahwa kamu mempunyai pemikiran yang demikian. Dan juga alami dan normal jika pemikiran itu membuat kamu sedih dan penuh ketakutan. Bagaimanapun juga, kematian adalah suatu bagian dari kehidupan. Setiap keberadaan yang telah dilahirkan akan mati. Beberapa kehidupan hanya untuk waktu sesaat atau sejumlah hari, beberapa kehidupan bisa untuk bertahun tahun. Tak ada seorangpun yang tahu sebelumnya kapan miliknya akan mati, tak peduli bagaimana sehatnya mereka. Kenyataan bahwa suatu hari kita akan mati tidaklah harus menghentikan kita dari kehidupan kita sekarang. Sesungguhnya gagasan mengenai kematian dapat membantu kita memahami betapa pentingnya kehidupan itu. Hal itu dapat membantu kita untuk menghargai hidup dan semua hal yang kita miliki, dan hal itu dapat membuat kita bekerja keras untuk menggapai apa yang kita ingin selesaikan sebelum menjadi terlalu terlambat. Semakin baik kita hidup saat ini semakin sedikit ancaman yang kita rasakan tentang kematian esok hari.

Namun bukankah thalasemia mempengaruhi pilihan karir saya?
Ketika memilih suatu karier adalah penting untuk ingat akan batasan kita. Sebagai contoh, tidaklah realistis memutuskan untuk menjadi seorang atlet profesional. Kita juga harus ingat bahwa dalam rangka memiliki karir yang kita inginkan, kita harus mempunyai pendidikan yang terbaik yang tersedia untuk kita. Thalassaemia itu sendiri tidak mempengaruhi bagaimana kita dapat menjadi kreatif atau produktif. Bagaimanapun juga, semua orang harus berjuang sangat keras untuk menemukan suatu pekerjaan yang memenuhi dan memuaskan, yang juga menyediakan peralatan yang diperlukan untuk bertahan hidup. Kita tidak boleh takut untuk memasuki pasar pekerjaan dan bersaing

Hal yang paling penting untuk diingat adalah, bahwa karena suatu hari kita semua akan mati, kita harus berusaha untuk membuat setiap saat dan setiap hari dari hidup kita seindah, sepuas dan sepenuh yang dapat kita lakukan. Dalam melakukannya, kita harus, sedini mungkin, mengembangkan suatu perasaan yang mendalam dan percaya bahwa kita mampu, dan berhak, untuk memiliki suatu kehidupan yang bahagia. Thalasemia sepertinya bukanlah suatu rintangan untuk menggapai cara berpikir seperti ini. Itulah cara kita bersaing dengan sesuatu yang dapat merintangi perkembangan kita.

TIF_Book3-Ind.doc, AG, Last Printed February 05

- 43 -

Artikel Tambahan

Artikel tambahan
bahwa setiap hari yang baru hanya membawa kita semakin dekat terhadap kematian. Hal itu terlihat lebih pesimistik karena kedengarannya seperti semua yang kita tunggu, mulai dari saat kelahiran, adalah kematian, namun orang-orang beruntung ataupun orang orang yang tidak beruntung, telah mengatur untuk melakukan sesuatu pada interval waktu yang panjang antara kelahiran dan kematian dalam rangka melupakan kebenaran yang buruk ini. Hidup akan menjadi suatu mimpi buruk jika kita terus menerus memenuhi kesadaran kita akan akan kematian. Oleh karena itu kita memilih untuk “berpura pura bahwa kematian adalah sesuatu yang kita, tidak ada hubungannya”. Siswa yang kedua mengatakan:
Kematian adalah lelucon besar Tuhan pada manusia kata Robert Frost. Suatu lelucon besar yang ironis, saya tambahkan. Dengan diberikan perlakuan khusus yang unik untuk "menjadi", kita dengan seketika terbebani untuk menghadapi kemungkinan penuh tekanan untuk “berhenti menjadi”. Saya baru saja menggunakan kata "kemungkinan" untuk menunjukkan bahwa hal itu membawa saya ke sejumlah waktu yang perlu dipertimbangkan (tahunan) untuk menyadari bahwa tidak ada jalan keluar untuk melepaskan diri dari kematian. Saya dulu percaya bahwa ada sesuatu yang akan terjadi pada saat terakhir, campurtangan dan menyelamatkan saya. Itu kelihatannya sangat jauh seperti "Akan lama sebelum sang kematian mengetuk pada pintu saya".

Ketakutan dan Thalasemia
oleh Eugenia T Georganda Psy.D.

Saya harus mengakui bahwa tahun ini saya memasuki suatu krisis yang besar. Saya berkata kepada diri sendiri: Saya hidup. Ya teknologi dan kemajuan medis sudah membantu saya untuk bertahan hidup. Saya telah mencapai umur yang ke-32 tahun. Lalu apakah saya dalam keadaan hidup? Apakah benar-benar ini suatu kehidupan yang berharga? Apakah benar berarti perjuangan setiap hari untuk tetap hidup? Apakah saya mempunyai tujuan dalam kehidupan ini yang membuat semua penderitaan ini bermanfaat atau apakah saya berjuang karena saya takut akan kematian? Atau barangkali saya terbiasa untuk itu dan saya berpikir bahwa saya harus melakukan itu karena yang lain mengatakannya demikian? Apakah karena saya tahu bahwa saya akan meninggal, bahwa saya sedang berusaha untuk bertahan hidup atau adakah alasan lebih mendalam, yang lebih menarik sebagai alasan saya tetap bertahan hidup? Ketika saya masih muda saya lebih banyak optimis. Saya pikir hidup itu indah, orang-orang pada berbudi dan manis. Namun kemudian saya menyadarinya bahwa saya tidak boleh mengambil sesuatupun sebagai jaminan. Hidup tak berarti apapun sampai kita membuatnya menjadi sesuatu (yang berharga), seperti yang dikatakan oleh para ahli filsafat eksistensial. Ini berarti bahwa sayalah yang bertanggung jawab terhadap apa yang saya buat dalam kehidupan saya. Saya harus berjuang tidak hanya untuk bertahan hidup secara phisik tetapi juga saya harus berjuang untuk menemukan jawaban terhadap semua pertanyaan pertanyaan saya sendiri. Kenyataan ini meliputi saya dengan perasaan ngeri yang amat besar. Saya memperoleh kegelisahan yang parah, ketakutan, tertekan dan marah. Saya sering merenungkan tentang pemberianNya yang tidak ada gunanya lagi. Mengapa harus bertempur lagi untuk hidup saya? Tidakkah itu sudah cukup? Melakukan bunuh diri akan lebih mudah. Saya (baru saja) akan berhenti menggunakan pompa saya. Inilah kebanyakan dari sebagian yang kita lakukan. Dokter hanya akan mengatakan, dia tidak memenuhi perawatan dan isu ini dengan mudah dikesampingkan atau ditaruh dibawah karpet. Di suatu kelas yang aku ajarkan mengenai "Sikap terhadap Kematian", saya meminta para siswa saya untuk menulis suatu esei atas sikap mereka terhadap gagasan untuk kematian mereka sendiri. Tulisan tulisan itu sangat menarik dan saya kutipkan paragrap dari dua di antara tulisan tulisan itu. Satu benang tipislah yang mempersatukan hidup dengan kematian, atau yang memisahkannya, dan itu adalah waktu. Tidak ada sesuatupun yang kelihatannya lebih mengancam kita dibanding ketakutan bahwa waktu sedang berakhir, meninggalkan kita tanpa pengharapan, tidak pula pernah dapat menemukan cara untuk menghentikannya. Satu hal yang pasti; semakin waktu berlewat semakin dekatlah kita ke kematian. Satu perjuangan yang tidak dapat membuat kita menjadi lebih putus-asa, dan terlihat lebih buruk daripada peperangan nyata, perlawanan terhadap pemikiran-pemikiran - 44 -

Ini adalah pemikiran pemikiran yang khas dari orang dewasa muda yang sehat tentang kematian. Seperti yang anda pahami adalah sangat umum dan "normal" untuk menyangkal kepastian akan kematian, atau seperti yang siswa saya tulis "Lupakan kebenaran yang buruk ini". Bagaimanapun juga, untuk orang-orang seperti kita dengan suatu penyakit kronis pengancam hidup (chronic life threatening illness) tugas untuk “berpura pura bahwa kematian adalah sesuatu yang kita tidak ada hubungannya” atau bahwa “Akan lama sebelum sang kematian mengetuk pada pintu saya” adalah sangat sulit sampai hampir mustahil. Kita punya perlakuan khusus yang harus berjuang untuk “keberadaan tidak-pasti” setiap hari, dan untuk terus menerus diingatkan keterbatasan kita menjauhkan kematian dari wilayah kita. Ini sangat mengerikan namun pada saat yang bersamaan dapat menjadi kesempatan untuk suatu keberadaan yang lebih penuh, benar, dan asli. Penyakit kita memberikan kita kesempatan untuk menghadapi hal-hal paling mendasar dari semua pertanyaan. "Apa itu kehidupan dan untuk apa saya hidup?” Ini adalah suatu pertanyaan yang menurut eksistensial psychotherapists adalah hal-hal paling mendasar dan yang paling utama; semua orang harus menjawab itu, jika mereka ingin hidup penuh arti. Tantangan untuk kita selalu disana dan masalah itu sangat besar sebab sungguh sukar untuk menemukan suatu alasan-pantas akan keberadaan kita. Keberadaan kita lebih menyakitkan dan lebih sulit dibanding keberadaan orang orang lain yang tidak mempunyai penyakit kronis dan sebagai tambahan kita telah selalu diberitahu, secara langsung atau tidak langsung, bahwa keberadaan yang kita mikili ini adalah suatu cacat phisik. Setelah mengerti seluruh pemikiran ini, saya percaya bahwa para doktor akan bertanya dan terheran heran: Mengapa mereka masih mentaati perawatan? Apakah yang
TIF_Book3-Ind.doc, AG, Last Printed February 05

TIF Book Collection 3, Apa itu Thalasemia

Aspek Psykologi dari Thalasemia

dalam hidup kita yang memberikan kekuatan untuk bertahan hidup dan berjuang setiap hari dalam keberadaan kita? Saya tentu saja tidak akan menjawab pertanyaan ini sebab saya masih berusaha untuk menggambarkannya untuk diri saya dan saya percaya bahwa masing-masing harus menjawab nya sendiri. Tidak ada jawaban yang siap dan sudah jadi. Inilah alasan kenapa hidup adalah sulit tidak hanya untuk kita tetapi untuk setiap orang, saya melihatnya dalam setiap hari kerja saya dengan banyak orang. Kita semua ingin jawaban yang siap dan sudah jadi. Kita tidak ingin berjuang untuk menemukan jawaban itu sendiri. OrangOrang sangat sering pergi ke psikolog hanya agar mereka dapat memperoleh jawaban dan penyelesaian dari pertanyaan pertanyaan, dilema-dilema, dan konflik konfliknya. Mereka sangat kecewa ketika saya katakan bahwa saya ada disana untuk mereka dalam rangka menemukan jawaban mereka sendiri dan saya tidak mempunyai jawaban yang siap untuk mereka. Bagaimanapun juga, ini adalah satu kebenaran-buruk yang lain tentang kehidupan. Tak seorangpun dapat menghidupkan hidup kita untuk kita dan tak seorangpun dapat mengambil keputusan untuk kita. Kita harus melakukannya sendiri. Eksistensial Psychotherapist Irvin Yalom, yang mengajar pada Universitas kedokteran Stanford, percaya bahwa ada empat "perhatian pokok" dalam hidup yang terletak pada akar konflik dan kegelisahan kita. Kematian, Kebebasan, Keterasingan dan ketidakberartian. Orang-Orang pada umumnya tidak ingin memikirkannya dan tidak ingin menyadari implikasinya sebab takut kepadanya. Dengan begitu mereka mencoba untuk mendorongnya keluar dari kesadaran mereka. Bagaimanapun juga, perhatian ini tidak lenyap, karena mereka adalah sangat penting dan mereka berhubungan dengan alami manusia, tetapi mereka muncul dengan simbolik yang samar. Mereka muncul dalam wujud fobia atau gejala lain baik gejala phisik maupun gejala emosional. Gejala ini yang sering disebut sakit ingatan, psychopathology, atau ketakmampuan beradaptasi. Menurut eksistensial psychotherapists satu-satunya cara untuk berhubungan dengan permasalahan psikologis ini adalah untuk menjadi sadar akan perhatian yang tersebut di atas dan menyertakan mereka di dalam hidup kita daripada mendorong mereka ke luar dari kesadaran kita (menindasnya kalau kita katakan dalam jargon psikologis). Oleh karena perhatian ini menjadi sangat penting untuk kesejahteraan psikologis kita, berikanlah sedikit saja perhatian kepada mereka, meskipun mereka mungkin menakutkan dan menaikkan segala jenis tahanan dan pertahanan di dalam diri kita. KEMATIAN Kematian adalah salah satu dari perhatian dan ketakutan kita yang paling utama. Apakah yang akan terjadi kepada saya? Akankah itu menyakitkan? saya harus meninggalkan segala sesuatu yang sudah saya ciptakan sebelumnya. Bagaimana nantinya tanggapan orang lain? Beribu-ribu pertanyaan dan yang lebih penting dari semua: Akan jadi apa saya? Tidak apapun? Semua orang kebagian rasa takut akan kematian sebab tidak ada seorangpun yang dapat lolos darinya, tak peduli seberapa kaya, terkenal, atau suksesnya dia. Kita semua tak berdaya di depan kematian. Bagaimanapun juga kita mempunyai kesempatan untuk
TIF_Book3-Ind.doc, AG, Last Printed February 05

melihat kehidupan sebagaimana adanya. Berbagai hal kecil dalam hidup menerima arti penting yang besar. Suatu yang hari cerah, sebuah perjalanan jauh, suatu pembicaraan manis dengan seorang teman. Ini adalah berbagai hal kecil dalam hidup yang dapat kita mulai hargai ketika kita dihadapkan dengan kenyataan tentang kematian. Inilah alasan kenapa existentialists percaya bahwa hidup dan mati ada bersamaan (coexist) dan mereka adalah dua sisi pada koin yang sama. Banyak orang yang telah mempunyai pengalaman dekat dengan kematian, seperti kecelakaan atau usaha bunuh diri, atau penyakit pengancam hidup, seperti kanker atau AIDS berbagi bahwa hidup mereka berubah lebih berarti setelah pengalaman itu. Mereka mulai benar benar hidup untuk pertama kalinya. Di dalam bukunya "Psikoterapi Eksistensial"(1980) Irvin Yalom mengutip Senator Richard Neuberger yang sesaat sebelum kematiannya dari kanker menulis:
Suatu perubahan datang kepada saya, yang saya percaya tidak dapat dibalik kembali. Pertanyaan tentang gengsi, tentang sukses politis, tentang status keuangan, semua tiba-tiba menjadi tidak penting. Dalam jam pertama itu ketika saya menyadari bahwa saya mempunyai kanker; saya tidak pernah berpikir tentang tempat dudukku di Majelis tinggi, tentang rekening bankku, atau tujuan dunia yang bebas... Saya dan istri saya tidak pernah bertengkar sejak penyakitku didiagnosa. Saya dulu cerewet kepadanya tentang menekan odol mulai dari atas dan bukan dari bagian bawahnya, sekitar tidak cukup peduli pada selera rewel saya, tentang menyusun daftar tamu tanpa berkonsultasi dengan saya, tentang belanjaan pakaian yang terlalu banyak. Sekarang saya tidak peduli pada semua itu atau hal hal itu nampak tidak relevan... Penggantinya telah datang suatu yang baru, suatu macam penghargaan baru, sekali ketika saya membenarkan-- makan siang dengan seorang teman, menggaruk telinga Muffet's dan mendengarkan dengungnya, teman istri saya, membaca buku atau majalah di dalam kerucut ketenangan dari lampu tempat tidur pada malam hari, menggerebek lemari es untuk satu gelas sari jeruk atau satu irisan kue kopi. Untuk pertama kali saya berpikir bahwa saya benar-benar sedang menikmati hidup. Saya menyadari akhirnya bahwa saya tidaklah abadi. Saya merasa ngeri ketika saya ingat bahwa semua kejadian yang merusak diriku sendiri bahkan ketika saya dalam kesehatan yang tebaik- dengan kebanggan semu, nilai-nilai buatan, dan mengkhayalkan sedikit.

Individu seperti kita, yang mempunyai penyakit kronis, seperti yang saya katakan sebelumnya, mempunyai kesukaran untuk tidak dapat menyangkal sebaik orang lain terhadap acaman kematian. Dalam hal ini bagaimanapun juga kita diberi kesempatan untuk belajar dari kenyataan itu. Tidaklah harus sang kematian itu mengetuk pintu kita dulu sebelum kita mulai untuk melihat kenyataan hidup kita. Kita dapat memulainya dari sekarang. Tidaklah harus terjadi bahwa kita menyadari apa yang punyai setelah kita kehilangannya, tetapi sungguh sial inilah yang kita paling sering lakukan. KEBEBASAN Kebebasan adalah perhatian penting yang lain sebab ketika kita menyadari bahwa kita bebas, kita bebas untuk memilih dari sejumlah alur kehidupan unik kita sendiri dalam hidup ini. Kita takut oleh beban atau tanggung jawab dan diperlukan “Kemauan” (will power) untuk kenyataan ini. Kita sangat sering ingin lepas dari kebebasan kita, seperti psikolog lain, Erich Fromm, dengan jelas mempertunjukkan dalam bukunya "Takut akan Kebebasan"(1977). Jika kita bebas untuk menulis sejarah kita sendiri maka kita juga bertanggung jawab kepada pilihan yang kita buat dan untuk apa yang terjadi kepada kita. Meskipun kita mungkin tidak bertanggung jawab untuk fakta bahwa kita lahir dengan suatu - 45 -

Artikel Tambahan

penyakit kronis, kita bertanggung jawab untuk cara menanggapinya dan sikap yang kita kembangkan. Yang diwarisi Orang tua kita dan masyarakat telah mempengaruhi sikap kita ini, paling sering secara negatif, tetapi sekarang itu ada di tangan kita untuk memutuskan apa yang kita pikirkan dan bagaimana kita merasakan tentang itu. Saya tentu saja bukanlah orang memberitahukanmu bahwa penyakit ini adalah putusan Tuhan untuk suatu keberadaan yang menyedihkan atau bahwa saya percaya bahwa oleh karena kehadirannya menjadi kurang dibanding orang lain. MasingMasing dari kita bebas untuk memutuskan alur uniknya sendiri dan kemudian untuk mempunyai “Kemauan” untuk menyelesaikan keputusan itu, tentu saja jika kamu memutuskan bahwa itu adalah putusan Tuhan untuk suatu keberadaan yang menyedihkan, kamu menghapuskan kebebasanmu, tanggung jawabmu dan Kemauanmu, yang tentu saja cara keluar yang mudah. KETERASINGAN Keterasingan adalah kesadaran bagian dalam yang lebih dalam dari kita sendiri. Kita dilahirkan sendiri dan kita akan mati sendiri. Kitalah yang harus melewati keberadaan ini; kitalah yang akan berjuang keras dengan keputusan kita dan mengambil pelajaran kehidupan. Tak seorangpun dapat menghidupkan hidup kita di dalam tempat kita dan yang saya katakan sebelumnya tak seorangpun dapat menjaga kita dalam hidup ini tak peduli seberapa banyak dia mencintai kita atau mempedulikan kita. Kita harus mempedulikan diri kita sendiri; kita harus lakukan segalanya oleh diri kita dan untuk diri kita sendiri. Tentu saja bantuan selalu disambut tetapi tidak bisa menggantikan untuk usaha kita. Ya, Ibu atau bapakmu dapat menyiapkan pompa untukmu atau mengatur pertemuan untuk transfusi tetapi adalah kamu yang harus benar-benar melakukan itu. Kesadaran akan dasar keberadaan-kesendirian (basic existential aloneness) ini sesuatu yang menakutkan semua orang dan inilah alasan kenapa kita semua mencoba untuk menghindarinya dengan membentuk hubungan teman intim. Adalah penting untuk mampu

menjadi dekat dengan orang lain, memberi dan menerima, tetapi kita tidak bisa mengharapkan bahwa orang lain akan memenuhi semua dari kebutuhan kita atau akan mengisi kekosongan yang kita rasakan dalam hidup kita. Kita sering mencoba untuk mengisi kekosongan itu dengan kepemilikan material, dengan object atau gagasan seperti sukses dan kekuasaan tetapi kita jarang puas untuk waktu yang lama dengan usaha kita tersebut. KETIDAK-BERARTIAN Ketidak-berartian adalah yang terakhir tetapi bukanlah yang paling sedikit dari perhatian kita. Adakah suatu arti pada hidup yang menyakitkan ini yang sedang jalani? Apa tujuan dari semua bahwa kita lulus untuk menjadi hidup dan hidup? Masalahnya, existentialists melihat bahwa tidak ada yang tidak bisa dipisahkan arti dalam hidup. Hidup adalah apa yang kita buat menjadi. Ini adalah kebebasan terakhir kita dan ketakutan terakhir kita. Apakah kita mampu bertahan untuk tugas yang hebat ini? Seperti yang saya katakan pada permulaan, saya juga sedang mencari-cari suatu jawaban. Jika saya tidak menemukannya saya percaya aku tidak dapat benar-benar menikmati hidup dan secara penuh menghidupinya. Bagaimanapun aku adalah optimisik bahwa kita semua bisa menemukan jawaban kita sendiri.
Tulisan ini saya terjemahkan untuk menghormati, Adik saya, Teman yang saya cintai Lisa, pendiri ThalassemiaPatientsandFriends@groups.msn.com yang telah selesai pertarungannya terhadap thalassaemia dan beristirahat dengan tenang bulan April 2004 I am thankful for all she has done for thal patients around the world. She gave thals around the world this group website so we can share our experiences but most importantly she gave us hope and courage. She will be missed by many and I am sure she is a guardian angel still looking out for us

- 46 -

TIF_Book3-Ind.doc, AG, Last Printed February 05

You're Reading a Free Preview

Download
scribd
/*********** DO NOT ALTER ANYTHING BELOW THIS LINE ! ************/ var s_code=s.t();if(s_code)document.write(s_code)//-->