P. 1
LAPORAN THALASSEMIA

LAPORAN THALASSEMIA

|Views: 2,550|Likes:
Published by Yama Sirly Putri

More info:

Published by: Yama Sirly Putri on Sep 10, 2010
Copyright:Attribution Non-commercial

Availability:

Read on Scribd mobile: iPhone, iPad and Android.
download as DOC, PDF, TXT or read online from Scribd
See more
See less

05/19/2013

pdf

text

original

Skenario Case story A 4 years old boy came to the hospital with complaint of pale and abdominal distention

. He lives in Kayu Agung. He has already been hospitalized three times before (2007, 2008) in Kayu Agung General Hospital and alwas got blood transfusion. His younger brother, 3 years old, looks taller than him. His uncle died when he was 14 years old due to the similar disease like him. Physical examination Compos mentis, anemis (+), wide epicanthus prominent upper-jaw HR: 92 x/mnt, RR 26x/min, TD: 100/80 mmHg, Temp. 36,8˚C Heart and lung: within normal limit Abdomen: hepatic enlargement ¼ x ¼, spleen: schoeffner II Extremities: pallor palm of hand. Others: normal Laboratory Hb: 6 gr/dl, Ret: 2,4 %, leucocyte: 8x109/lt, thrombocyte: 220x109/lt, diff. count: 0/0/36/48/14/2 Blood film: anisocytosis, poikilocytosis, hypochrome, target cell (+) MCV: 60 fl, MCH 27,4 pg, MCHC 28 gr/dl, SI within normal limit, TIBC within normal limit, Serum Ferritin within normal limit. Questions 1. What do you think about this boy suffered from? 2. What is the most likely diagnosis? 3. What is differential diagnosis of this case? 4. How to manage this patient and his family?

1

I. 1. 2.

Klarifikasi Istilah Pale Abdominal disention : Pucat : Peregangan rongga abdomen

akibat suatu masa, akumulasi 3. Blood transfusion gas dan cairan : Proses pemindahan darah atau komponennya dari donor ke 4. Epicanthus prominent upper-jaw resipien : Lipatan vertical yangmelebar apda 5. Schoeffner sisi nasal; penonjolan tulang maksila : Garis khayal yang digunakan untuk 6. 7. 8. 9. 10. Pallor of palm of hand Anisocytosis Poikilocytosis Hypochrome Target cell mengukur pembesaran limpa : Pucat pada telapak tangan : Adanya eritrosit dalam bentuk yang abnormal : Adanya eritrosit dalam bentuk yang abnormal : Pewarnaan pada eritrosit yang lebih pucat dari normal : Sentral eritrosit nampak lebih terang II. Identifikasi Masalah 1. A, 4 tahun, tinggal di Kayu Agung, datang dengan keluhan pucat dan distensi abdomen. 2. A pernah tiga kali dirawat di RSUD Kayu Agung dan selalu mendapat transfusi darah. 3. Adik A yang berusia 3 tahun lebih tinggi daripada A. 4. Paman A meninggal pada usia 14 tahun karena penyakit yang sama dengan A. 5. Pada pemeriksaan fisik didapatkan: Anemis (+), wide epicanthus prominent upper-jaw 2

Abdomen: hepatic enlargement ¼ x ¼, spleen: schoeffner II Extremities: pallor palm of hand. 6. Pada pemeriksaan lab didapatkan: Hb: 6 gr/dl, Ret: 2,4 %, leucocyte: 8x109/lt, thrombocyte: 220x109/lt, diff. count: 0/0/36/48/14/2 Blood film: anisocytosis, poikilocytosis, hypochrome, target cell (+) MCV: 60 fl, MCH 27,4 pg, MCHC 28 gr/dl, III. Analisis Masalah 1. a. Apa penyebab pucat dan distensi abdomen? b. Bagaimana mekanisme pucat dan distensi abdomen? c. Bagaimana hubungan tempat tinggal, usia, dan jenis kelamin dengan penyakit ini? 2. a. Apa indikasi tranfusi darah? b. Apa saja jenis-jenis transfusi darah? c. Apa manfaat dan dampak dari tranfusi darah? 3. a. Mengapa adik A memiliki badan yang lebih tinggi? b. Bagaimana hubungan penyakit ini dengan pertumbuhan tubuh? 4. Bagaimana hubungan penyakit yang diderita A dengan yang diderita paman A? 5. a. Bagaimana interpretasi pemeriksaan fisik? b. Bagaimana mekanismenya? c. Bagaimana hubungannya dengan gejala? 6. a. Bagaimana interpretasi pemeriksaan lab? b. Bagaimana mekanismenya? c. Bagaimana hubungannya dengan gejala? 7. Mengapa pasien thalasemia tidak terkena malaria? 8. Apa saja diagnosis banding kasus ini? 9. Bagaimana penegakan diagnosisnya? 10. Apa diagnosis kerja kasus ini? 11. Bagaimana penatalaksanaan kasus ini? 3

secara umum dapat dilihat mekanisme oucat sebagai berikut: Kelainan genetik (delesi pada gen yang mengkode protein globin di kromosom 11 atau 16)  Tidak terbentuknya salah satu atau kedua rantai globin  Rantai β tidak terbentuk  peningkatan relative rantai α  rantai α berikatan dengan rantai γ membentuk HbF (α2γ2)  peningkatan 4 . Sintesis 1. Hemoglobin terdiri atas zat besi dan protein yang dibentuk oleh rantai globin alpha dan rantai globin beta. Pada kasus ini. Berkurangnya produksi hemoglobin dan mudah rusaknya sel darah merah mengakibatkan penderita menjadi pucat atau anemia atau kadar Hbnya rendah. produksi rantai globin beta tidak ada tau berkurang. V. Bagaimana kompetensi doker umum pada kasus ini? IV. Apa komplikasi dari penyakit ini? 14. udara atau karena ada massa dan organomegaly pada rongga abdomen. mengalami pucat dan distensi abdomen akibat thalasemia. Bagaiaman prognosis kasus ini? 13. 4 tahun. distensi abdomen terjadi karena pembesaran hati dan limpa (hepatosplenomegaly).12. Pada penderita thalassemia beta. Penyebab dan mekanisme distensi abdomen Distensi abdomen terjadi karena adanya penumpukan cairan. Selain itu berkurangnya rantai globin beta mengakitbatkan rantai globin alfa berlebihan dan akan saling mengikat membentuk suatu benda yang menyebabkan sel darah merah mudah rusak. Penyebab dan mekanisme pucat Warna merah dari darah manusia disebabkan oleh hemoglobin yang terdapat di dalam sel darah merah. Pada penderita thalassemia. 2. Hipotesis A. Sehingga hemoglobin yang dibentuk berkurang.

sel darah merah yang rusak sangat berlebihan sehingga kerja limpa sangat berat. Daerah endemi malaria cenderung memiliki angka 5 .HbF  mengendap di membran (Heinz bodies)  RBC mudah dihancurkan  Penurunan jumlah hemoglobin  (oksigenasi ke perifer berkurang)  pucat Limpa berfungsi membersihkan sel darah yang sudah rusak. Hubungan usia. sehingga kelainan ini sudah terjadi sejak awal pembuahan. jenis kelamin. Tempat tinggal mempunyai pengaruh yang cukup besar pada kejadian thalassemia. limpa. Pada kasus ini. dan tempat tinggal dengan penyakit Secara umum. secara umum dapat dilihat mekanisme distensi abdomen sebagai berikut: Kelainan genetik (delesi pada gen yang mengkode protein globin di kromosom 11 atau 16)  Tidak terbentuknya salah satu atau kedua rantai globin  Rantai β tidak terbentuk  peningkatan relative rantai α  rantai α berikatan dengan rantai γ membentuk HbF (α2γ2)  peningkatan HbF  mengendap di membran (Heinz bodies)  RBC mudah dihancurkan (di hati. Pada penderita thalassemia. Akibatnya limpa menjadi membengkak. dan sistem retikuloendotelial lain)  peningkatan kerja hati dan limpa  hepatosplenomegali  distensi abdomen 3. Selain itu tugas limpa lebih diperberat untuk memproduksi sel darah merah lebih banyak. tidak ada hubungan antara usia dengan gejala-gejala yang dialami A. karena laki-laki dan perempuan mempunyai prevalensi yang sama untuk menderita kelainan ini. karena si A menderita thalassemia yang merupakan kelainan yang diturunkan. Jenis kelamin juga tidak memengaruhi kelainan yang di derita.

karena penderita thalassemia resisten terhadap infeksi malaria. misal pada pasien gagal ginjal dan keganasan. Anemia kronis jika Hb tidak dapat ditingkatkan dengan cara lain. Anemia pada perdarahan akut setelah didahului penggantian volume dengan cairan. 3. Sel darah merah pekat dengan sedikit leukosit (packed red blood cell leucocyte reduced) 6 . Darah lengkap (whole blood) Berguna untuk meningkatkan jumlah sel darah merah dan volume plasma dalam waktu yang bersamaan.prevalensi thalssemia yang lebih tinggi. Indikasi transfusi darah Transfusi darah adalah pemindahan darah atau suatu komponen darah dari seseorang (donor) kepada orang lain (resipien). 4. Di Indonesia sendiri prevalensi thalassemia cukup tinggi di daerah Sumatera Selatan. misal pada perdarahan aktif dengan kehilangan darah lebih dari 25 -35 % volume darah total. c. Indikasi transfusi darah dan komponen-konponennya adalah : 1. b. Sel darah merah pekat (packed red cell) Digunakan untuk meningkatkkan sel darh merah pada pasien yang menunjukkan gejala anemia. 5. Jenis-jenis transfusi darah a. 4. Penurunan kadar Hb disertai gangguan hemodinamik 5. 2. Plasma loss atau hipoalbuminemia jika tidak dapat lagi diberikan plasma subtitute atau larutan albumin. Gangguan pembekuan darah karena defisiensi komponen.

meningkatkan kemampuan darah dalam mengangkut oksigen 7 . Juga diindikasikan untuk mereka selama operasi atau prosedur invasive dengan trombosit < 50. mengatasi anemia c.000/Ul g. mempertahankan kadar Hb tidak turun di bawah 10 gr% pada pasien thalassemia. Manfaat dan dampak dari tranfusi darah Manfaat transfusi darah: a. e. 6. Sel darah merah pekat cuci (packed red blood cell washed) Pada orang dewasa komponen ini dipakai untuk mencegah reaksi alergi yang berat atau alergi yang berulang. d.Digunakan untuk meningkatkan jumlah RBC pada pasien yang sering mendapat/tergantung pada transfusi darah dan pada mereka yang mendapat reaksi transfusi panas dan reaksi alergi yang berulang. terutama pada pasien yang menerima kemotrrapi jangka panjang. f. Trombosit pekat (concentrate platelets) Diindikasikan pada kasus perdarahan karena trombositopenia atau trombositopati congenital/didapat. Trombosit dengan sedikit leukosit (platelets leukocytes reduced) Digunakan untuk pencegahan terjadinya alloimunisasi terhadap HLA. misalnya pada defisiensi faktor pembekuan multiple. mengganti cairan plasma yang hilang karena perdarahan akut b. d. Sel darah merah pekat beku yang dicuci (packed red blood cell frozen) Hanya digunakan untuk menyaimpan darah langka. h. Plasma segar beku (fresh frozen plasma) Dipakai untuk pasien denagn gangguan proses pembekuan pembekuan bila tidak tersedia faktor pembekuan pekat atau kriopresipitat.

Reaksi anafilaktik yang berat terjadi akibat interaksi antara IgA pada darah donor dengan anti-IgA spesifik pada plasma resipien. memperbaiki kekebalan g. Reaksi hemoliik juga dapat terjadi karena transfusi eritrosit yang rusak akibat paparan dekstrose 5%. 4) Kelebihan beban sirkulasi 5) Emboli udara 6) Hiperkalemia 7) Kelainan pembekuan 8) Cedera paru akut yang berhubungan dengan transfusi (transfusion related acute lung injury. transfuse darah beku.000 transfusi. 3) Reaksi pirogenik Peningkatan suhu tubuh dapat disebabkan oleh antibody leukosit. antibodi trombosit. bilateral yang terjadi 6 jam setelah transfuse. Komplikasi dini 1) Reaksi hemolitik Reaksi ini terjadi karena destruksi sel darah merah yang inkompatibel. transfuse darah dengan pemanasan berlebihan. Manifestasi klinis yang ditemui adalah dispnea. memperbaiki masalah pembekuan. transfuse darah dengan tekanan tinggi. trombosit. Dampak transfusi darah: a.e. memperbaiki volume darah tubuh f. injeksi air ke sirkulasi. 8 . atau protein Renjatan anafilaktik terjadi 1 pada 20. atau senyawa pirogen. transfuse denagn darah yang terinfeksi. Reaksi alergi ringan yang menyerupai urtikaria timbul pada 3% transfusi. TRALI) Kondisi ini adalah suatu diagnosis klinik berupa manifestasi hipoksemia akut dan edema pulmoner. 2) Reaksi alergi terhadap leukosit. transfuse darah yang lisis.

b. dan leucopenia akut sementara. mikrofilaria) 2) Kelebihan timbunan besi akibat transfuse 3) Sensitisasi imun 7. dan os parietal. toxoplasma. C. CMV) Bakteri (Treponema pallidum.000 transfusi. os femur.200-25. Sumsum tulang merah terdapat di tulang pipih seperti os maxilla. Angka kejadiannya adalah sekitar 1 dari 1. Sumsum tulang putih terdapat pada tulang-tulang panjang seperti os tibia. Perubahan fungsi tulang-tulang ini dari pembangun tubuh menjadi pembentuk eritrosit mengakibatkan terhambatnya pertumbuhan A. Komplikasi lanjut 1) Transmisi penyakit Virus (Hepatitis A. os radius. takikardi. HIV. os fibula. B. Brucella. Salmonella) Parasit (malaria. dan os ulna. Hal ini mengakibatkan tulang-tulang tersebut mengalami penonjolan dan pelebaran. Hubungan penyakit dengan hambatan pertumbuhan pasien (mengapa adik A lebih tinggi dari A) Hambatan pertumbuhan terjadi akibat: a a sehingga Pada pasien thalasemia. demam. 454). os frontal.takipnea. a a bisa Massa jaringan eritropetik yang membesar tetapi inefektif menghabiskan nutrient sehingga menyebabkan retardasi pertumbuhan (Patologi Robbins-Kumar volume 2 hal. Namun. terjadi destruksi dini eritrosit sumsum tulang merah berkompensasi dengan cara meningkatkan eritropoiesis. destruksi dini sel darah merah terus berlanjut sehingga sumsum tulang putih yang normalnya berfungsi untuk membangun bentuk tubuh dan pertumbuhan berubah fungsi menjadi sumsum tulang merah yang menghasilkan eritrosit. 9 .

Hubungan penyakit yang diderita A dengan yang diderita paman A Thalasemia merupakan suatu kelainan genetik yang diturunkan. yaitu merupakan suatu penyakit autosomal resesif dengan delesi di kromosom 11 (Thalassemia β) atau 16 (Thalassemia α) sehingga kemungkinan paman A juga menderita thalasemia. Dalam kasus thalasemia mayor. Berikut adalah asumsi pedigree pada kasus pasien A ini: Keterangan pedigree:   Thalassemia”Autosomal Resesif” Bila. biasanya akibat gagal jantung kongestif atau aritmia jantung. ayah carrier-ibu carrier Persentase F1: 25% normal 50% carrier 25% thalassemia 1 . Penimbunan besi pada pasien thalassemia dapat merusak organ endokrin sehingga terjadi kegagalan pertumbuhan dan gangguan 8. Gejala pada A cocok dengan gejala thalasemia B mayor yang dapat mematikan bila tidak ditangani dengan benar (diberikan transfusi darah secara rutin. kematian terjadi pada dekade kedua atau ketiga. ayah normal-ibu carrier Persentase F1: 50% normal 50% carrier  Bila. atau dilakukan transplantasi sumsum tulang).a a pubertas.

Riset oleh Dr. Interpretasi pemeriksaan fisik Pemeriksaan Fisik Pemeriksaan Kasus Nilai Normal Interpretasi 1 . 10. Dari beberapa data riset diketahui bahwa frekuensi gen beta thalasemia berhubungan dengan tingkat endemik malaria pada suatu daerah. Afrika. misalnya pada Papua Nuguini. yaitu fase eksoeritrositik dan fase eritrositik. Malaria tersebar pada daerah tropis dan sub-tropis. Ph. Karen Day. tetapi dengan jumlah yang lebih banyak. Pasien thalassemia resisten terhadap malaria Malaria merupakan penyakit infeksi yang disebabkan oleh parasit protozoa (genus plasmodium). Penyakit ini sendiri terdiri dari dua fase. Anak dengan thalasemia mempunyai sel darah merah dengan ukuran lebih kecil dan hemoglobin yang lebih sedikit. termasuk sebagian dari Asia.Keterangan: Laki-laki normal Wanita normal Laki-laki carier Wanita Carier Laki-laki thalasemia 9. Sporozoid masuk ke liver kemudian berubah menjadi merozoid lalu keluar dari hepatosit dan menginfeksi eritrosit dan setelah bereplikasi di dalam eritrosit. dan Amerika.D dari Universitas Oxford menunjukkan 68% anak di Papua hidup dengan thalasemia a dan dari hasil risetnya di Papua. diketahuia bahwa anak dengan thalasemia dapat mentolerir hilangnya darah secara masif yang diakibatkan oleh malaria karena mereka mempunyai darah 10-20% lebih banyak daripada anak tanpa thalasemia. merozoid keluar dan menyebabkan lisisnya eritrosit.

8˚C Within limit Compos mentis Normal Normal Pucat Ekspansi massif sumsum tulang wajah Normal Normal Normal Normal Normal Hepatomegali Splenomegali Anemia 65-110 20-25 95-110/60-75 Temp Heart and lung Abdomen: Hepar Spleen Ekstremitas: Telapak tangan 36.5-37.Keadaan umum: Kesadaran Compos mentis wajah Vital sign: HR RR TD Anemis Morfologi + Wide epicanthus prominent upperjaw 92 x/menit 26 x/menit 100/80 mm/Hg 36.5 normal Normal Enlargement ¼ x ¼ Schoeffner II Pucat Kemerahan 11. Mekanisme pemeriksaan fisik (hubungan dengan gejala pasien) Keadaan umum anemis: defek gen  produksi globin terganggu  hemoglobin ↓  eritropoiesis berjalan tidak efektif  eritrosit lebih rapuh-usia memendek  hemolitik dari eritosit  jumlah eritrosit ↓  suplai ke perifer menurun  anemia Wide epicanthus  lipatan vertical pada sisi nasal yang melebar Prominent upper jaw  penonjolan rahang atas Mekanismenya: 1 .

dll Retikulosit 2. tulang panjang kembali memproduksi sel darah merah  hiperplasia sumsum tulang  bentuk tulang berubah Hepatic enlargement ¼ x ¼ dan spleen schoeffner II Mekanismenya: Eritrosit abnormal  membran eritrosit lebih rapuh  hemolisis meningkat  hemoglobin bebas yang meningkat diambil oleh hati dan limpa  hepatosplenomegali  distensi abdomen 12.chronic anemia. besi.2 % 0. anemia def.5-1.000/mm3 60 5000-10. dll MCH 27.0 gr/dl Nilai normal 11. dll WBC Platelet MCV 8000/mm3 220.5 % Perdarahan/ proses hemolitik 1 . anemia def.000 µl 150-450x103/µL 80-95 fl Normal Normal Thalasemia.4 27-33 pg Normal rendah MCHC 28 % 32-36g/dl Thalasemia.Anemia hemolitik  produksi eritrosit ditingkatkan  tulang wajah.5 g/dl Interpretasi Thalasemia. Interpretasi pemeriksaan lab Pemeriksaan Hemoglobin Kasus 6. besi.7-15.

Ca. antineoplastik. Hasil MCV : 60 (fl) Interpretasi : ↓ 1 . Dapat juga diakibatkan karena obat-obatan . Count 0/0/36/48/14/2 0/1/4/66/25/4 Infeksi bakteri/ keganasan? Normal Serum besi TIBC Serum ferritin Normal Normal Normal : 6 gr/dl :↓ 50-150 250-400 50-300 Normal Normal Hasil Hb pasien Interpretasi Penurunan Hb terdapat pada penderita anemia. indometasin. pemberian cairan IV berlebihan dan penyakit Hodkins. primaquin. aspirin.Darah perifer anysositosis Normal (-) Ukuran RBC banyak variasi poikylositosis Normal (-) Bentuk RBC banyak variasi RBC tampak lebih pucat hipokrom target cell (+) Normokrom RBC daerah sentral lebih Normal (-) terang Neutrofil batang >> Diff. penyakit ginjal. Ab. sulfonamide. rifampin dan trimetadin.

keracunan timah dan radiasi. 4. Protoporfirin eritrosit 9. RA. eritoblastosis fetalis. keganasan.4 % :↑ :↓ Penurunan MCHC terdapat pada penderita anemia hipokromik dan Peningkatan retikulosit terjadi pada anemia hemolitik. 3. Ferritin serum 10. Hasil MCHC : 28 (gr/dl) Interpretasi talasemia. Diagnosis banding Anemia 1. 5. Besi Sumsum Tulang 8. 2. Derajat Anemia MCV MCH Besi Serum TIBC Saturasi Defisiensi Besi Ringan-Berat ↓ ↓ ↓ <30 ↑ >360 ↓<15% (-) ↑ ↓<20 (-) Thallasemia β Mayor Berat ↓ ↓ N/↑ N/↓ ↑ >20% (+) N ↑ >50 (+) Anemia Sideroblastik Ringan-Berat N/↓ N/↓ N/↑ N/↓ ↑ >20% (+) dengan ring sideroblast N ↑ >50 (-) Transferin 7. Talasemia. Hasil Retikulosit Interpretasi : 2. Hb C dan D positif. talasemia major. Penegakan diagnosis 1 . anemia sel sabit. 6. leukemia. 13. kehamilan dan kondisi pasca perdarahan akut.Penurunan MCV terdapat pada pasien anemia mikrositik def besi. sel sabit. HbC. Apusan darah: sel target 14.

Pada pemeriksaan abdomen ditemukan pembesaran hati ¼ x ¼. c.2008) dan selalu mendapatkan transfusi darah. b. 1 . pada kasus mengeluh pucat dan distensi abdomen. Pada kasus-kasus lain terdapat juga murmur jantung ataupun tanda-tanda gagal jantung dan intolerance terhadap aktivitas akibat komplikasi dari anemia yang berat. Pemeriksaan fisik Pada pemeriksaan fisik ditemukannya anemis (+). Pada pasien yang kelebihan besi akan timbul tanda-tanda endokrinipati. Terdapat juga retardasi pertumbuhan. pada kasus A pernah dirawat di rumah sakit umum Kayu Agung sebanyak tiga kali (2007. Lalu tanyakan juga riwayat penyakit. seperti:  FBC (Full Blood Count) Pemeriksaan ini akan memberikan informasi mengenai berapa jumlah sel darah merah yang ada. Tanyakan juga riwayat keluarga. dan ukuran serta bentuk dari sel darah merah. wide epicanthus prominent upper-jaw. berapa jumlah hemoglobin yang ada di sel darah merah. Amanmesis Tanyakan kepada pasien ataupun keluarganya mengenai identitas pasien.a. pada kasus adik A berusia 3 tahun terlihat lebih tinggi dari A dan paman A meninggal pada usia 14 tahun karena penyakit yang sama seperti yang dialami A. Pemeriksaan penunjang Pemeriksaan laboratorium Diagnosis dari talasemia dapat diketahui dengan melakukan beberapa pemeriksaan darah. Perlu ditanyakan juga pekerjaan orang tua untuk menunjang pengobatan nantinya. pada kasus didapat seorang anak laki-laki berumur 4 tahun yang tinggal di Kayu Agung. Pada ekstremitas : pucat pada telapak tangan. pembesaran limpa: schoeffner II. Tanyakan keluhan yang dialaminya.

kepucatan darah. Tujuan dari pemeriksaan ini adalah untuk membedakan apakah penyakit disebabkan oleh anemia defisiensi besi biasa atau talasemia. sel darah putih dan platelet. sel target dan titik basofilik.  Iron studies Pemeriksaan ini bertujuan untuk mengetahui segala aspek penggunaan dan penyimpanan zat besi dalam tubuh. dan maturasi darah. Selain itu dapat juga dievaluasi bentuk darah. 1 . Pada talasemi mayor dapat dijumpai gambaran anemia mikrositik hipokrom berat dengan persentase retikulosit tinggi disertai normoblas. dan HbA2). Elektroforesis hemoglobin  Pemeriksaan ini bertujuan untuk mengetahui tipe dan jumlah relatif hemoglobin yang ada dalam darah (HbA. HbF. Sediaan Darah Apus Pada pemeriksaan ini darah akan diperiksa dengan mikroskop untuk melihat jumlah dan bentuk dari sel darah merah.

15. dan setiap deviasi dari yang normal. hati. Pemeriksaan sitogenetik Merupakan pemeriksaan komposisi kromosom sel. serta cairan amnion. fungsi normal. Sering pula ditemukan gangguan pneumatisasi rongga sinus paranasalis. limpa. korteks tipis dan trabekula kasar. Diagnosis kerja Diagnosis Kerja Thalassemia β mayor Definisi thalassemia 1 . Pemeriksaan radiologis Gambaran radiologis tulang akan memperlihatkan medulla yang lebar. Analisis DNA Analisis DNA digunakan untuk mengetahui adanya mutasi pada gen yang memproduksi rantai alpha dan beta. Tulang tengkorak memperlihatkan diploe dan pada anak besar kadang-kadang terlihat brush appearance. Analisis sitogenetik bisa dilakukan pada jaringan yang diambil aspirasi dan biopsi sumsum tulang pada darah tepi jika jumlahnya meningkat. dan pada kelenjar getah bening. Pemeriksaan auditorik dan funduskopi secara teratur apabila telah dilakukan program transfusi darah untuk menghindari terjadinya komplikasi akibat efek samping obat desferioksamin diantaranya tuli nada tinggi dan kerusakan retina. Pemeriksaan ini merupakan tes yang paling efektif untuk mendiagnosa keadaan karier pada talasemia.

Afrika dan Asia. Diperkirakan lebih 2000 penderita baru dilahirkan setiap tahunnya di Klasifikasi thalasemia secara klinis dan genetis Tatanama Klinis Talasemia β Talasemia mayor Genotipe Talasemia β0 homozigot (β0 /β0). Robbins & Kumar – Jakarta :EGC. sedang pada β -talasemia sintesis rantai globin-β tidak ada (dinyatakan sebagai β o-talasemia) ataupun nyata berkurang (β +-talasemi). Gen yang mengalami mutasi khususnya terdapat di antara penduduk Timur Tengah. Frekuensi gen thalassemia di Indonesia berkisar 3-10%. talasemia β+ homozigot (β+ /β+) Penyakit Genetika Molekular Parah. Bentuk homozigot yang disebut talasemia mayor. frekuensi pembawa sifat thalassemia β di Sumatera Selatan sekitar 8%. Bentuk heterozigot (talasemia minor atau ciri berbakat talasemia) dapat asimptomatik atau bergejala ringan. memerlukan Delesi gen yang jarang transfusi secara berkala darah pada β0 /β0 Defek pada pemrosesan transkripsi atau translasi mRNA β-globin 1 . (Buku Ajar Patologi II. Talasemia bersifat diturunkan sebagai keadaan autosom kodominan.Talasemia adalah sekelompok heterogen pada kelainan genetik sintesis hemoglobin. 1995) Epidemiologi  Indonesia  Di Indonesia berdasarkan parameter hematologi. disertai anemia hemolisis yang parah. Pada α-talasemia sintesin rantai α-globin berkurang. ditandai oleh tiadanya atau berkurangnya sintesis rantai globin.

2 . β-globin -α/-α (Afrika kulit seperti Penyakit HbH --/-α (HbH) terbentuk di Hidrops fetalis Patogenesis --/-- Letal in utero Hemoglobin dewasa atau HbA mengandung dua rantai α dan dua rantai β . Setiap gen globin memiliki tiga rangkaian pengkodean (ekson) yang diganggu oleh dua rangkaina peratara (intron). Ditandai oleh dua gen globin β yang bertempat pada masing-masing dari dua kromosom nomor 11. begitu juga langkah-langkah yang terlibat dalam biosintesis rantai globin adalah sama. dua pasang gen α-globin yang fungsional berada pada setiap kromosom nomor 16. talasemia minor Anemia tetramer SDM berat.Talasemia minor β0 /β β+ /β Asimtomatik dengan anemia ringan atau tanpa anemia. hitam) Asimtomatik. Struktur dasar gen αglobin dan β . yang diperlukan untuk inisiasi sintesis mRNA β -globin. ditemukan kelainan SDM Talasemia α Sillent carrier -α/αα Asimtomatik: tidak Terutama delesi gen tampak SDM kelainan Sifat talasemia α -α/αα (Asia). Dan. Pengapitan sisi 5’ gen globin merupakan serentetan “rangkaian promoter” yang tidak dapat diterjemahkan.

Precursor mRNA yang besar ini mengalami beberapa modifikasi pascatranskripsi (proses) sebelum diubah menjadi mRNA sitoplasma dewasa yang siap untuk translasi yaitu penyambungan dua intron dan mengikat kembali ekson. Jalur ekspresi gen α-globin sangat serupa. Robbins & Kumar – Jakarta :EGC. Identifikasi hanya dapat dilakukan dengan analisis molekular menggunakan RFLP atau sekuensing. sedangkan gangguan pada sintesis rantai-β disebut thalassemia-β. Bila terjadi kerusakan pada 2 gen-α atau thalassemia-α minor atau carrier thalassemia-α menyebabkan kelainan hematologis. Karena ada 2 pasang gen-α. 2. Transkripsi mRNA awal mengandung suatu salinan seluruh gen. 1995) Thalassemia diartikan sebagai sekumpulan gangguan genetik yang mengakibatkan berkurang atau tidak ada sama sekali sintesis satu atau lebih rantai globin (Weatherall and Clegg. Gangguan pada sintesis rantai-α dikenal dengan penyakit thalassemia-α. maka dalam pewarisannya akan terjadi kombinasi gen yang sangat bervariasi. biosintesis rantai globin mulai dengan transkripsi gen globin di dalam nucleus. 1981). Adanya kelainan gen-α lebih kompleks dibandingan dengan kelainan gen-β yang hanya terdapat satu pasang. Bila terdapat kelainan pada keempat gen-α maka akan timbul manifestasi klinis dan masalah. Silent carrier yang hanya mengalami kerusakan 1 gen. 2 . sehingga pada kasus ini tidak terjadi kelainan hematologis.Seperti pada semua gen eukariotik. mRNa dewasa yang terbentuk meninggalkan nucleus dan menjadi terkait ribosom pada tempat translasi berlaku. Abnormalitas dapat terjadi pada setiap gen yang menyandi sintesis rantai polipeptid globin. termasuk semua ekson dan intron. (Buku Ajar Patologi II. sebagai berikut: 1. Kelainan klinis pada sintesis rantai globin-alfa dan beta dapat terjadi. tetapi yang mempunyai arti klinis hanya gen-β dan gen-α.

Pucat MCH: 27 – 34 g/dl. Namun emikian nilai indeks hematologis. yaitu nilai MCV dan MCH Absorpsi Fe dalam LIEN berada usus ↑ di bawah ilai rentang normal. Thalassemia trait disebut uga Selaput eritrosit jadi thalassemia Eritropoiesis tidak minor tidak menunjukkan gejala klinis yang berarti sama mudah rusak.5 g/dl dan pada wanita: 12 – 14 g/dl.(β0) dan thalassemia-β 5. Bila terjadi kerusakan 3 gen-α yaitu pada penyakit HbH secara klinis termasuk thalassemia intermedia.5 – 17. Anemia Kelimpahan zat Patogenesis Thalasemia β Mayor besi sistemik Transfusi Anoksi (hemokromatosis darah jaringan sekunder) Produksi EPO Hemopoeiesis ekstramedula Pengembangan sumsum / hiperaktifitas sumsum tulang Deformitas tulang Hepatomegali Splenomegali Kerusakan eritrosit abnormal (hemolisis) Distensi Abdomen 2 Facies talasemia dan penipisan korteks di banyak tulang . yang Kumpulan globin α yang (α2β 2) tidak larut mengendap di Gangguan yang terjadi pada sintesis rantai globin-α ataupun-β jika terjadi RBC normal eritrosit pada satu atau dua gen Eritoblast dalam sum-sum tulang yang serius hanya saja tidak menimbulkan masalah sebatas pengemban sifat (trait atau carrier). Pada Hb-Bart’s hydrop fetalis disebabkan oleh kerusakan keempat gen globin-alfa dan bayi terlahir sebagai Hb-Bart’s hydrop fetalis akan mengalami oedema dan asites karena penumpukan cairan dalam jaringan fetus akibat anemia berat. Rentang normal MCV: 80 – 100 g/dl. & eritrosit peka thd fagositosis RES Kadar Hb normal aki-laki: 13. Pada thalassemia-β mayor bentuk homozigotTALASEMIA Sintesin globin β minor (β+) bentuk heterozigot yang tidak menunjukkan gejala klinis berkurang / tidak ada Hb A berat. 4. NORMAL β . kelenturan ↓ efektif alnya seperti orang normal kalaupun ada hanya berupa anemia ringan.3.

Karena ada empat gen α-globin yang berfungsi. α-talasemi disebabkan oleh penghapusan lokus gen α-globin. maka terdapat empat kemungkinan keparahan α-talasemi berdasarkan hilangnya satu sampai keempat gen α-globin pada kromosom-kromosom tersebut. karena tidak ada daya dukung oksigen. Dengan hilangnya tiga gen β -globin relative berlebihan. Dasar hemolisis sama dengan yang terdapat pada β talasemi.Berdasarkan patogenesis β -talasemi di atas. Hilangnya suatu gen α-globin tunggal berkaitan dengan status pembawa penyakit tersembunyi. dasar molekul αtalasemi sangat berbeda. sedangkan hilangnya keempat gen α-globin berkaitan dengan kematian janin dalam uterus. yang 2 .

membentuk tetramer tak larut dalam sel darah merah. Robbins & Kumar – Jakarta :EGC. sehingga sel peka terhadap fagositosi dan kerusakan. masing-masing satu dari setiap orangtua. Kondisi ini disebut thallasemia trait/beta thalassemia minor. 1995) Skema Penurunan Gen Thalassemia Menurut Hukum Mendel Thalassemia β melibatkan dua gen (kromosom 11) didalam membuat beta globin yang merupakan bagian dari hemoglobin. (Buku Ajar Patologi II. Beta thalassemia terjadi ketika satu atau kedua gen mengalami variasi.  Jika salah satu gen dipengaruhi. seseorang akan menjadi carrier dan menderita anemia ringan.  Jika kedua gen dipengaruhi. seseorang akan menderita anemia sedang (thalassemia beta intermedia atau anemia Cooley’s yang 2 .

• Alfa thalassemia kebanyakan mengenai orang tenggara Asia. Italia. bibir agak tertarik. tetapi mungkin kebanyakan dari mereka tidak terdiagnosis . perut membuncit akibat hepatosplenomegali dengan wajah yang khas mongoloid. anak menjadi kurus bahkan kurang gizi. Orang India. Kebanyakan dari mereka mempunyai bentuk berat dari penyakit. atau beta thalassemia mayor jarang terjadi. maloklusi gigi. Faktor risiko • Anak dengan orang tua yang memiliki gen thalassemia  Anak dengan salah satu/kedua orang tua thalasemia minor  Anak dengan salah satu orang tua thalasemia • Resiko laki-laki atau perempuan untuk terkena sama • Thalassemia Beta mengenai orang asli dari Mediterania atau ancestry (Yunani. frontal bossing. Cina. Suatu survei tahun 1993 ditemukan 518 pasien anemia Cooley’s di Amerika Serikat. 2 . Manifestasi klinis Sebagai sindrom klinik penderita thalassemia mayor (homozigot) yang telah agak besar menunjukkan gejala-gejala fisik yang unik berupa hambatan pertumbuhan.  Anemia Cooley’s. mulut tongos (rodent like mouth). atau anemia Cooley’s). Anemia berat menjadi nyata pada usia 3-6 bulan. Ketimuran Pertengahan) dan orang dari Asia dan Afrika Pendaratan. atau orang Philipina.ringan) atau anemia yang berat ( beta thalassemia utama.

pubertas yang terlambat atau tidak terjadi). Penumpukan besi akibat transfuse darah menyebabkan kerusakan organ endokrin (dengan kegagalan pertumbuhan. Penatalaksanaan a. Desferioksamin dapat diberikan melalui kantung infus terpisah sebanyak 1-2 g untuk tiap unit darah yang ditransfusikan dan melalui infus subkutan 20-40 mg/kg dalam 8-12 jam. dan lebih lanjut akibat penimbunan besi. Limpa yang besar meningkatkan kebutuhan darah dengan meningkatkan volume plasma dan meningkatkan destruksi eritrosit dan cadangan eritrosit. Pasien harus diperiksa genotipnya pada permulaan program transfuse untuk mengantisipasi bila timbul antibody eritrosit terhadap eritrosit yang ditransfusikan. yang telah disaring untuk memisahkan leukosist. hemopoesis ekstramedula. Asam folat diberikan secara teratur (misal 5 mg/hari) jika asupan diet buruk c. 16. Anak yang melakukan transfusi darah rentan terhadap infeksi bakteri. menghasilkan eritrosit dengan ketahanan yang terbaik dan reaksi paling sedikit. Infeksi dapat terjadi. b. Pelebaran tulang yang disebabkan oleh hyperplasia sumsum tulang yang hebat yang menyebabkan terjadinya fasies thalasemia dan penipisan korteks di banyak tulang dengan suatu kecenderungan terjadinya fraktur dan penonjolan tengkorak dengan suatu gambaran rambut berdiri (hair-onend) pada foto roentgen.Pembesaran limpa dan hati terjadi karena destruksi eritrosit yang berlebihan. Hal 2 . Darah segar. Hal ini biasanya membutuhkan 2-3 unit tiap 4-6 minggu. Terapi khelasi besi digunakan untuk mengatasi kelebihan besi. Transfusi darah teratur yang perlu dilakukan untuk mempertahankan Hb di atas 10 gr/dl tiap saat. 5-7 hari seminggu. miokardium.

untuk mengatasi radikal bebas. yang pada akhirnya dapat menyebabkan kerusakan dan kematian sel. Splenektomi harus ditunda sampai pasien berusia > 6 tahun karena tingginya resiko infeksi pasca splenektomi. Radikal bebas ini dapat merusak lapisan lemak dan protein pada membram sel. g. Bangkok. f. Biasanya kerusakan ini terjadi di organ-organ vital dalam tubuh seperti hati. menyebabkan timbulnya aktifasi oksigen atau yang lebih dikenal dengan radikal bebas. Oleh sebab itu penggunaan antioksidan. Oleh sebab itu 2 . Thailand. Imunisasi hepatitis B j. sangat diperlukan pada keadaan talasemia. Terapi endokrin i. Tingkat kesuksesan adalah lebih dari 80% pada pasien muda yang mendapat khelasi secara baik tanpa disertai adanya fibrosis hati atau hepatomegali. Transplantasi sum-sum tulang alogenik memberi prospek kesembuhan permanent. Dari penelitian yang dilakukan oleh Siriraj Hospital. Vitamin C (200 mg perhari) meningkatkan eksresi besi yang disebabkan oleh desferioksamin. Splenektomi mungkin perlu untuk mengurangi kebutuhan darah. Universitas Mahidol .ini dilaksanakan pada bayi setelah pemberian transfusi 10-15 unit darah. e. jantung dan kelenjar pituitari. dan organel sel. ditemukan bahwa kadar koenzim Q 10 pada penderita talasemia sangat rendah. Pemberian suplemen koenzim Q 10 pada penderita talasemia terbukti secara signifikan mampu menurunkan radikal bebas pada penderita talasemia. Koenzim Q10 dan Talasemia Adanya kerusakan sel darah merah dan zat besi yang menumpuk di dalam tubuh akibat talasemia. pankreas. d. h. Vitamin E 200-400 IU setiap hari sebagai antioksidan dapat memperpanjang umur sel darah merah.

seperti terjadi hypogonadotrophic hypogonadism dan gangguan kehamilan.  Komplikasi pada hati. ku.  Gagal tumbuh karena diversi dari sumber kalori untuk eritropoesis. Pencegahan dan edukasi Pencegahan primer 2 . Komplikasi Akibat anemia yang berat dan lama. seperti endokrinopati.  Fertil. Prognosis Dubia 18. Terapi genetik (masih dalam penelitian) 17. contoh HCV. k.  Komplikasi hematologic. DM.lit. limpa. contoh hepatomegali sampai cirrhosis. contoh constrictive pericarditis to heart failure and arrhythmias.  Kelebihan Fe (khususnya pada pemberian transfusi)  Komplikasi pada jantung. contoh VTE. sehingga ditimbun dalam berbagai jaringan tubuh seperti hepar.pemberian koenzim Q 10 dapat berguna sebagai terapi ajuvan pada penderita talasemia untuk meningkatkan kualitas hidup.  Komplikasi jangka panjang. Limpa yang besar mudah rupture akibat trauma yang ringan. sering terjadi gagal jantung.  Komplikasi pada endokrin. Transfusi darah yang berulang-ulang dan proses hemolisis menyebabkan kadar besi dalam darah tinggi. jantung dan lainnya. Kematian terutama disebabkan oleh infeksi dan gagal jantung. 19. Kadang-kadang thalasemia disertai oleh tanda hipersplenisme seperti leukopenia dan trombopenia. Hal ini dapat mengakibatkan gangguan fungsi alat tersebut.

. memberi terapi inisiasi hingga transfusi (bila berada pada daerah perifer) dan merujuk pada dokter yang lebih ahli. . 20. Diagnosis prenatal melalui pemeriksaan DNA cairan amnion merupakan suatu kemajuan dan digunakan untuk mendiagnosis kasus homozigot intra-uterin sehingga dapat dipertimbangkan tindakan abortus provokotus (Soeparman dkk. kina. dan sulfonamid. 50 % carrier (heterozigot) dan 25 normal. penisilin. Perkawinan antara 2 hetarozigot (carrier) menghasilkan keturunan: 25 % Thalasemia (homozigot). klorpromazin (tranquilizer). Edukasi .Makan-makanan bernutrisi khususnya asupan B12 dan folic acid. cek pasangan untuk kemungkinan thalasemia. misalnya untuk tindakan bedah. Daftar Pustaka 2 .Sampaikan kepada pasien dan keluarga mengenai kondisinya sekarang.Beri saran agar sebelum melakukan pernikahan. Pencegahan sekunder Pencegahan kelahiran bagi homozigot dari pasangan suami istri dengan Thalasemia heterozigot salah satunya adalah dengan inseminasi buatan dengan sperma berasal dari donor yang bebas dan Thalasemia trait.Penyuluhan sebelum perkawinan (marriage counselling) untuk mencegah perkawinan diantara pasien Thalasemia agar tidak mendapatkan keturunan yang homozigot. Kompetensi doker umum Mendiagnosis. 1996). .Hindari pemakaian obat pencetus hemolitik seperti fenasetin.

H. Jakarta: EGC Sutedjo. P. EGC: Jakarta. Buku Ajar Patologi Vol. 2006.Hughes dkk. Robbins. Pettit. . A. A. 15. 2 Ed. Hoffbrand. 2005. IKA Nelson Vol. Jakarta: Badan Penerbit IDAI \ Ilmu Penyakit dalam Jakarta: Penerbit Buku Univertas Indonesia Jones. Kapita Selekta Hematologi. Hematologi Klinik Ringkas. Buku Saku Mengenal Penyakit Melalaui Hasil Pemeriksaan Lab. Wahab. Moss. Jakarta: EGC Ikatan Dokter Anak Indonesia.Bakta. Samik (editor). EGC: Jakarta. V. Jakarta: EGC 3 . Catatan Kuliah Hematologi Edisi 5. 2005. A. 2005. 1999. AY.2. C. J. I Made.E. Buku Ajar Hematologi-Onkologi Anak. Kumar Cotran.

You're Reading a Free Preview

Download
scribd
/*********** DO NOT ALTER ANYTHING BELOW THIS LINE ! ************/ var s_code=s.t();if(s_code)document.write(s_code)//-->