BAB I

METABOLISME SEL

Kehidupan di dalam tubuh digerakkan oleh energi kimia yang ada di dalam tubuh.
Proses pembentukan energi di dalam tubuh makhluk hidup berlangsung di semua sel.
Dengan demikian, semua sel bertanggung jawab atas energinya sendiri. Proses pemben-
tukan energi ini melibatkan bahan-bahan organik yang masuk sel dan diproses di dalam
organel-organel penting.
Sumber energi utama bagi makhluk hidup di Bumi adalah matahari. Energi matahari
itu dimanfaatkan tumbuhan hijau untuk fotosintesis, kemudian energi itu diubah ke dalam
bentuk senyawa kimia yaitu dalam bentuk gula. Gula diubah menjadi amilum, prote-in,
lemak dan berbagai bentuk senyawa organik. Senyawa kimia ini menjadi bahan makanan
bagi makhluk hidup lain yang heterotrof. Semua makhluk hidup, baik tumbuhan maupun
hewan memanfaatkan karbohidrat untuk dioksidasikan menjadi oksigen, karbondioksida
dan energi. Energi matahari itu ditangkap tumbuhan untuk diubah menjadi senyawa
kimia, selanjutnya energi kimia yang tersimpan dalam tumbuhan berpindah ke makhluk
hidup lain pada saat tumbuhan dimakan oleh makhluk hidup tersebut. Di dalam tubuh
makhluk hidup terjadi perombakan senyawa kimia untuk berbagai keperluan hidupnya.
Menurut hukum termodinamika, energi itu tidak dapat diciptakan dan tidak dapat
dilenyapkan. Energi itu dapat diubah dari bentuk satu ke bentuk yang lain, yang dikenal
sebagai transformasi energi melalui proses metabolisme. Dalam proses transformasi
energi pada makhluk hidup, sebagian energi diubah menjadi energi panas, misalnya panas
tubuh hewan atau manusia. Dalam proses transformasi energi itu ada sebagian energi
yang terbuang. Energi yang terbuang yaitu energi panas, misalnya panas tubuh hewan
atau manusia. Sebagian energi diubah ke dalam bentuk senyawa kimia yang lain.
Akhirnya, jika makhluk hidup mati maka semua energi panas di bebaskan ke lingkungan.

Tujuan Pembelajaran
Setelah mempelajari materi metabolisme sel, petatar diharapkan dapat:
• mendeskripsikan pengertian metabolisme dan menjelaskan fungsi enzim dalam peristiwa
metabolimse,
• menjelaskan faktor-faktor yang mempengaruhi enzim,
• mengidentifikasi enzim yang berperan dalam katabolisme gula dan anabolisme
karbohidrat,
• menjelaskan kaitan katabolisme dan anabolisme,
• mengidentifikasi hasil katabolisme pati dan anabolisme karbohidrat,
• membuat diagram kaitan antara katabolisme karbohidrat, protein, dan lemak,
• membuat perbedaan antara respirasi aerobik dan anaerobik,
• menjelaskan tentang reaksi terang dan reaksi gelap dalam fotosintesis.

1
A. Pengertian Metabolisme
Reaksi kimia yang berlangsung di dalam tubuh makhluk hidup dikenal sebagai
metabolisme. Metabolisme secara harfiah mempunyai arti ”perubahan” (bahasa Yunani
metabolite = berubah) yang dipakai untuk menunjukkan semua perubahan kimia dan
energi yang terjadi di dalam tubuh, atau secara sederhana adalah penggunaan makanan
oleh tubuh. Secara keseluruhan, metabolisme dikaitkan dengan pengaturan sumber daya
materi dan energi.
Metabolisme dapat dibedakan menjadi dua macam, yaitu reaksi penyusunan atau
anabolisme dan reaksi penguraian atau katabolisme. Anabolisme adalah reaksi penyusunan
dengan memakai energi untuk membangun molekul sederhana menjadi molekul yang lebih
kompleks. Salah satu contoh anabolisme adalah fotosintesis yaitu sintesis yang
menggunakasn energi cahaya, yakni mengubah bahan anorganik karbondioksida dan air
menjadi senyawa organik yang lebih kompleks yakni gula. Katabolisme adalah
perombakan senyawa kompleks menjadi senyawa yang lebih sederhana dengan
membebaskan energi. Proses utama dari katabolisme adalah respirasi seluler. Pada proses
respirasi seluler, glukosa dan bahan organik lainnya dirombak menjadi karbon dioksida
dan air.
Dapat dibayangkan bahwa kesibukan molekul-molekul di dalam sel itu berlang-
sung dalam dua kegiatan besar: menyusun ion atau molekul menjadi molekul-molekul
yang lebih besar, atau menguraikan senyawa-senyawa itu menjadi molekul yang lebih
kecil. Metabolisme itu digunakan untuk memperoleh energi, menyimpan energi, menyu-
sun bahan makanan, merombak bahan makanan, membentuk struktur sel, merombak
struktur sel, memasukkan atau mengeluarkan zat-zat, melakukan pergerakan, menanggapi
rangsangan, mengadakan pertumbuhan dan reproduksi. Pendek kata, di dalam sel itu
terdapat "mesin" kehidupan yang rumit.
Pada makhluk hidup, banyak reaksi kimia yang terjadi secara simultan. Jika kita
melihat reaksi kimia tersebut satu persatu, akan sulit memahami aliran energi yang terjadi
di dalam sel. Namun demikian, ada panduan yang penting untuk memahami metabolisme
sel yanitu sebagai berikut.
1. semua rekasi kimia yang terjadi di dalam sel melibatkan enzim
2. reaksi tersebut melibatkan perubahan senyawa dalam suatu serial atau lintasan.
Lintasan dapat berupa lintas lurus (linier) atau melingkar (siklik).
Reaksi-reaksi yang berlangsung di dalam tubuh makhluk hidup terjadi secara optimal
pada suhu 270C, yakni suhu ruang, misalnya pada tubuh tumbuhan dan hewan berdarah
dingin (poikiloterm); atau pada suhu 370C, misalnya dalam tubuh hewan berdarah panas
(homoioterm). Pada suhu tersebut, proses oksidasi akan berjalan lambat. Agar rekasi-
reaksi berjalan lebih cepat diperlukan katalisator. Katalisator adalah zat yang dapat
mempercepat rekasi, tetapi zat itu sendiri tidak ikut bereaksi. Katalisator di dalam sel

2
makhluk hidup disebut biokatalisator. Contoh biokatalisator adalah enzim dan beberapa
molekul RNA yang disebut ribozim.

B. Biokalisator Merupakan Pelaku Metabolisme

Katalisator adalah zat yang dapat mempercepat reaksi tetapi zat itu sendiri tidak ikut
berreaksi. Katalisator di dalam sel makhluk hidup disebut biokatalisator atau enzim. Secara
kimia, enzim tersusun atas dua bagian: bagian protein dan bagian bukan protein. Bagian
protein (apoenzim) bersifat labil (mudah berubah) misalnya mudah terpengaruh oleh suhu,
dan keasaman. Bagian yang bukan protein (gugusan prostetik), yaitu gugusan yang aktif.
Gugus prostetik yang berasal dari molekul anorganik disebut kofaktor, misalnya berupa
logam besi, tembaga, seng atau zat organik yang mengandung logam. Gugus prostetik
yang terdiri dari senyawa organik kompleks disebut koenzim, misalnya NADH, FADH,
koenzim A, tiamin (vitamin B1). Adapun ciri-ciri enzim adalah enzim merupakan suatu
biokatalisator, protein, bekerja secara khusus, jumlah yang dibutuhkan tidak terlalu
banyak, dapat bekreja bolak balik, tidak ikut bereaksi, dapat digunakan berulang kali, dan
bekerjanya dipengaruhi lingkungan.

1. Biokatalisator
Reaksi-reaksi di tabung reaksi seringkali memerlukan katalisator untuk mempercepat
proses reaksi. Di dalam sel juga terdapat katalisator yang berbentuk enzim. Katalisator
yang membantu berlangsungnya reaksi di dalam tubuh makhluk hidup tersebut hanya diha-
silkan oleh sel-sel makhluk hidup. Oleh karena itu disebut sebagai biokatalisator.

2. Protein
Enzim itu adalah suatu protein, dengan demikian sifat-sifat enzim sama dengan
protein, yaitu: pada suhu tinggi menggumpal, terpengaruh pH.

3. Bekerja secara Khusus

Enzim bekerja secara khusus, artinya enzim tertentu hanya dapat mempengaruhi
reaksi tertentu, tidak dapat mempengaruhi reaksi lainnya. Zat yang terpengaruh oleh enzim
disebut substrat. Substrat adalah zat/bahan yang berreaksi. Oleh karena macam zat/bahan
yang berreaksi itu di dalam sel sangat banyak, maka macam enzim pun juga banyak.

Kekhususan enzim dengan substrat dapat dibayangkan seperti hubungan antara

gembok dengan anak kunci; setiap gembok memiliki anak kunci tersendiri. Demikian pula
enzim, memiliki bagian aktif tertentu yang hanya cocok untuk substrat tertentu pula.

3
4. Jumlah yang Diperlukan Tidak Perlu Banyak
Oleh karena enzim berfungsi sebagai pemercepat reaksi sedangkan dia sendiri tidak
ikut berreaksi, maka jumlahnya tidak perlu banyak. Satu molekul enzim dapat bekerja
berkali-kali, selama enzim itu sendiri tidak rusak.

5. Dapat Bekerja Balik

Umumnya, enzim dapat bekerja bolak balik. Artinya,
suatu enzim dapat bekerja menguraikan suatu
senyawa menjadi senyawa-senyawa lain, dan
sebaliknya dapat bekerja menyusun senyawan-
senyawa itu menjadi senyawa semula. Perhatikan
Gambar 1.1. Zat (substrat) A dapat diuraikan
menjadi zat B dan zat C, sebaliknya zat C dapat
direaksikan kembali dengan zat B membentuk zat A
seperti semula.

6. Kerja Dipengaruhi Lingkungan

Lingkungan yang berpengaruh pada kerja enzim
adalah suhu, pH, hasil akhir dan zat penghambat.
Gambar 1.1 Enzim Bekerja
Dapat Balik

a) Suhu: Biasanya enzim bersifat non aktif pada suhu rendah (0oC atau di bawahnya),
tetapi tidak rusak. Jika suhunya kembali normal enzim mampu bekerja kembali. Enzim
bekerja optimal pada suhu 30oC atau pada suhu tubuh, dan akan rusak (disebut
o
mengalami denaturasi) pada suhu 50 C atau lebih tinggi. Jika telah mengalami
kerusakan, enzim tidak dapat berfungsi kembali meskipun suhunya normal.
b) pH: Enzim bekerja optimal pada pH netral. Pada kondisi asam atau basa, kerja enzim
terhambat.
c) Hasil Akhir: Kerja enzim juga dipengaruhi oleh hasil akhir. Hasil akhir yang
menumpuk menyebabkan enzim menemui kesulitan untuk "bertemu" dengan substrat.
Semakin menumpuk hasil akhir, semakin lambat kerja enzim.
d) Zat Penghambat: Zat yang dapat menghambat kerja enzim disebut penghambat atau
inhibitor. Selain hasil akhir, terdapat zat-zat lain yang dapat menghambat kerja enzim.
Zat tersebut memiliki struktur seperti enzim yang dapat "masuk" ke substrat, atau ada
yang memiliki struktur seperti substrat sehingga enzim "salah masuk" ke penghambat
tersebut.

4
7. Tidak Ikut Bereaksi
Enzim hanya diperlukan sebagai pemercepat reaksi, namun molekul enzim itu sendiri
tidak ikut berekasi.

8. Dapat Digunakan Berulang Kali

Enzim dapat digunakan berulang kali karena enzim tidak berubah pada saat terjadi
reaksi. Satu molekul enzim dapat bekerja berulang kali, selama enzim itu sendiri tidak
rusak. Jika molekul enzim rusak, enzim tersebut harus diganti. Oleh karena itu, enzim
hanya diperlukan dalam jumlah sedikit.
Seringkali enzim diberi nama sesuai dengan substratnya, dan diberi akhiran ase.
Enzim selulase adalah enzim yang dapat menguraikan selulose. Enzim lipase menguraikan
lipid atau lemak; enzim protease menguraikan protein, dst.
Reaksi-reaksi yang dibantu oleh enzim disebut fermentasi (ferment = enzim). Akan
tetapi fermentasi seringkali digunakan untuk istilah proses pembuatan zat oleh
mikroorganisme. Sudah barang tentu, mikroorganisme itu menggunakan enzim-enzim
yang ada di dalam selnya. Misalnya sel ragi melakukan fermentasi alkohol, karena dapat
menghasilkan alkohol melalui proses pengubahan karbohidrat. Namun sering juga istilah
fermentasi digunakan untuk proses pernapasan anaerobik, meskipun tidak semua
fermentasi itu anaerobik.
Molekul selalu bergerak dan bertumbukan satu sama lain. Jika suatu molekul substrat
menumbuk molekul enzim yang tepat, substrat akan menempel pada enzim. Tempat
menempelnya molekul substrat pada enzim disebut sisi aktif. Ada dua teori mengenai kerja
enzim, yaitu teori lock and key (gembok-anak kunci) dan inducet fit (kecocokan teriduksi).
a. Teori Gembok-Anak Kunci
Sisi aktif enzim mempunyai bentuk tertentu yang hanya sesuai untuk satu jenis
substrat. Bentuk substrat sesuai dengan sisi aktifnya. Hal itu menyebabkan enzim
bekerja secara spesifik. Lihat Gambar 1.2, substrat yang mempunyai bentuk ruang yang
sesuai dengan sisi aktif enzim akan berikatan dan membentuk kompleks transisi enzim-
substrat. Senyawa transisi ini tidak stabil sehingga pembentukan produk berlangsung
dengan sendirinya. Jika enzim mengalami denaturasu karena panas maka bentuk sisi
aktif berubah sehingga substrat tidak sesuai lagi.
b. Teori Induced fit
Reaksi anatara substrat dengan enzim berlangsung karena adanya induksi molekul
substrat terhadap molekul enzim. Menurut teori ini, sisi aktif enzim bersifat fleksibel
dalam menyesuaikan struktur sesuai dengan struktur substrat. Ketika substrat
memasuki sisi aktif enzim, aka enzim akan terinduksi dan kemudian mengubah
bentuknya sedikit sehingga mengalami perubahan sisi aktif yang semula tidak cocok

5
 menjadi cocok (fit). Kemudian terjadilah pengikatan substrat oleh enzim, yang
selanjutnya substrat diubah menjadi produk. Perhatikan Gambar 1.3.

Gambar 1.2 KerjaEnzim Bekerja Gambar 1.3 KerjaEnzim Bekerja

Secara Gembok-Anak Kunci Secara Inducet Fit

C. INHIBITOR PENGHAMBAT METABOLISME

Inhibitor adalah zat yang dapat menghambat kerja enzim. Inhibitor ada yang
bersifat reversibel dan ada yang bersifat irreversibel.
1. Inhibitor reversibel
Inhibitor reversibel adalah penghambat yang tidak berikatan secara kuat dengan
enzim. Inhibitor reversibel dibedakan menjadi inihibitor kompetitif dan nonkompetitif.
a. Inhibitor kompetitif
Inihibitor kompetitif menghambat kerja enzim dengan menempati sisi aktif enzim
sehingga substrat tidakdapat masuk. Penghambatan ini bersifat reversibel (dapat kembali
seperti semula) dan dapat dihilangkan dengan menambah konsentrasi substrat. Contoh
inihibitor kompetitif adalah malonat dan oksalosuksinat, yang bersaing dengan substrat
suksinat untuk berikatan dengan enzim suksinat dehidrogenase.
b. Inhibitor nonkompetitif
Inhibitor nonkompetitif biasanya berupa senyawa kimia yang tidak mirip dengan
substrat dan berikatan pada sisi selain sisi aktif enzim. Ikatan ini menyebabkan perubahan
bentuk enzim sehingga sisi aktif enzim tidak sesuai lagi dengan substratnya. Perhatikan
Gambar 1.4. Contohnya, antibiotik penisilin menghambat kerja enzim penyusun dinding

6
 sel bakteri. Inhibitor ini bersifat reversibel, tetapi tidak dapat dihilangkan dengan
menambahkan konsentrasi substrat.
2. Inhibitor irreversibel
Inihibitor ini berikatan dengan sisi aktif
enzim secara kuat sehingga tidak dapat
terlepas. Enzim menjadi tidak aktif dak tidak
dapat kembali seperti semula.
Contohnya, diisopropil fluorofosfat (DFP)
yang manghambat kerja enzim
asetilkolinesterase. Enzim asetilkolinesterase
adalah enzim yang penting dalam transmisi
impuls saraf. Penghambatan asetilkolinesterse
menyebabkan kekejangan otot.
Diisoprofilfluorofosfat biasanya digunakan
sebagai insektisida.

Gambar 1.4 Penghambatan Enzim

D. METABOLISME TERDIRI DARI KATABOLISME DAN ANABOLISME

1. KATABOLISME
Katabolisme adalah reaksi penguraian senyawa yang lebih kompleks menjadi
senyawa yang lebih sederhana. Penguraian suatu senyawa dapat menghasilkan energi.
Energi itu berasal dari terlepasnya ikatan-ikatan kimia yang menyusun suatu senyawa.
Semakin kompleks senyawa kimia itu, semakin banyak ikatan kimia yang menyusunnya,
akan semakin besar energi yang dilepaskannya. Akan tetapi energi itu tidak dapat
digunakan secara langsung oleh sel. Energi itu diubah terlebih dahulu menjadi senyawa
adenosin trifosfat (ATP) yang dapat digunakan oleh sel sebagai sumber energi terpakai.
Apakah ATP itu? ATP merupakan gugusan adenin yang berikatan dengan tiga
gugusan fosfat. Terlepasnya ikatan fosfat dalam gugusan adenin itulah menghasilkan
energi yang langsung dapat digunakan oleh sel. Energi itu digunakan untuk
melangsungkan reaksi-reaksi kimia, pertumbuhan, transportasi, reproduksi, dan menjawab
rangsangan.

7
a. Katabolisme Karbohidrat
Contoh katabolisme adalah proses pernapasan sel atau respirasi. Yang dimaksud
dengan pernapasan sel atau respirasi adalah proses penguraian bahan makanan untuk
dihasilkan energi. Pernapasan sel dilakukan oleh semua sel penyusun tubuh, baik sel-sel
tumbuhan maupun sel hewan dan manusia. Pernapasan sel dilakukan baik siang maupun
malam. Ditinjau dari kebutuhannya akan oksigen, respirasi dapat dibedakan menjadi dua
macam: 1) respirasi aerobik, yaitu respirasi yang menggunakan oksigen untuk
mendapatkan energi; 2) respirasi anaerobik, yaitu respirasi yang tidak membutuhkan
oksigen untuk mendapatkan energi. Bahan baku respirasi adalah karbohidrat, asam lemak
atau protein (asam amino). Hasil respirasi berupa karbondioksida, air dan energi dalam
bentuk ATP.
1) Respirasi Aerobik
Persamaan reaksi proses respirasi aerobik (aerob) itu secara sederhana dapat
dituliskan sebagai berikut:
C6H12O6 + 6O2 --------> 6H2O + 6CO2 + 675 kkal
Dalam kenyataan, reaksi yang terjadi tidak sesederhana itu. Reaksi-reaksi itu dapat
dibedakan menjadi 4 tahapan yaitu: glikolisis, oksidasi piruvat, siklus Krebs dan sistem
transpor elektron.
a) Glikolisis
Glikolisis adalah peristiwa pengubahan satu molekul glukosa (terdiri dari 6 atom C)
menjadi dua molekul asam piruvat (terdiri dari 3 atom C), 2 molekul NADH dan 2 (dua)
molekul ATP. NADH adalah singkatan dari nikotinadenin dinukleotida H yang merupakan
sumber elektron berenergi tinggi. Sedangkan ATP adalah singkatan dari adenosin trifosfat,
yang merupakan senyawa berenergi tinggi.
Selama glikolisis, dihasilkan 4 molekul ATP, akan tetapi 2 molekul ATP diantaranya
digunakan kembali untuk berlangsungnya reaksi-reaksi sehingga tersisa 2 molekul ATP
yang siap digunakan tubuh. Seluruh proses glikolisis tanpa memerlukan oksigen. Reaksi
glikolisis berlangsung di sitoplasma (di luar mitokondria). Hasil akhir glikolisis adalah
asam piruvat. Perhatikan Gambar 1.5.
Senyawa selain glukosa, misalnya fruktosa, manosa, galaktosa, dan lemak dapat pula
mengalami metabolisme melalui jalur glikolisis dengan bantuan enzim-enzim tertentu.
Lihat Gambar 1.6
b) Oksidasi piruvat
Pada oksidasi piruvat senyawa 3C diubah menjadi senyawa 2C. Piruvat yang
dihasilkan dari glikolisis akan melewati membran mitokondria. Sebelum piruvat masuk
daur Kreb’s sebagai jalur pusat metabolisme aerobik, rangka karbon piruvat mengalami
tiga perubahan kimia berikut:

8
 Gambar 1.6 Masuknya Senyawa Karbohidrat selain
Glukosa ke dalam Proses Glikolisis (Penulisan diper-
singkat dengan tanda panah).
b) Oksidasi piruvat

Gambar 1.5 Skema Reaksi Glikolisis

Pada oksidasi piruvat senyawa 3C diubah menjadi senyawa 2C. Piruvat yang
dihasilkan dari glikolisis akan melewati membran mitokondria. Sebelum piruvat masuk
daur Kreb’s sebagai jalur pusat metabolisme aerobik, rangka karbon piruvat mengalami
tiga perubahan kimia berikut:
1. dekarboksilasi (melepaskan CO2)
2. oksidasi dari kelompok keto pada C2 ke suatu kelompok karboksil
3. aktivasi dengan cara berikatan ke coenzim A melalui ikatan tioester
Tahap dekarboksilasi oksidatif merupakan reaksi asam piruvat (3C) diubah menjadi
asetil KoA (2C) (Gambar 1.7).

9
 Gambar 1.7 Reaksi Dekarboksilasi Oksidatif

c) Siklus Krebs
Krebs adalah nama orang yang menemukan siklus ini. Siklus Kreb’s disebut juga
daur asam sitrat, atau siklus asam trikarboksilat. Dalam daur asam sitrat terjadi dua
peristiwa:
1. Degradasi dari C2 unit dari asetil CoA menjadi CO2, menghasilkan energi yang
tersimpan dalam bentuk ATP atau GTP dan tenaga reduksi berbentuk NADH atau
FADH2.
2. Suplai prekursor untuk biosintesis dari asam amino, porfirin, dan basa pirimidin atau
purin untuk nukleotida.
Pada saat asetil CoA memasuki siklus Krebs, asetil CoA direaksikan dengan asam
oksaloasetat (4C) menjadi asam sitrat (6C). Selanjutnya, asam oksaloasetat memasuki daur
menjadi berbagai macam zat yang akhirnya kembali menjadi asam oksaloasetat dengan
melepaskan CO2. Demikianlah pengubahan zat di dalam tahap ini mengalami pendauran.
Pada tiap tahapan, dilepaskan pula energi baik dalam bentuk ATP maupun dalam
bentuk hidrogen. ATP yang dihasilkan langsung dapat digunakan, sedangkan hidrogen
berenergi digabungkan dengan penerima hidrogen (aseptor hidrogen) yaitu NAD dan
FAD, untuk dibawa ke sistem transfer elektron, agar energinya dilepaskan dan hidrogen
direaksikan dengan oksigen membentuk air. Pada siklus Krebs, dari satu molekul asetil
CoA dihasilkan energi yang disimpan dalam NADH, yaitu sebanyak 3 molekul; energi
dalam FADH2 (flavin adenin dinukleotida hidrogen) sebanyak 1 molekul; dalam ATP
sebanyak 1 molekul. Hasil pemecahan satu molekul glukosa dihasilkan 2 molekul asetil
KoA, oleh karena itu energi yang dihasilkan dari daur Krebs nantinya dikalikan dua.
Seluruh reaksi daur Krebs berlangsung dengan memerlukan oksigen bebas (aerobik).
Daur Krebs berlangsung di dalam mitokondria. Lihat Gambar 1.8.

10
 Gambar 1.8 Skema Siklus Kreb’s

d) Sistem Transpor Elektron

Energi yang terbentuk dari peristiwa glikolisis dan siklus Krebs ada dua macam.
Pertama dalam bentuk ikatan fosfat bertenaga tinggi yaitu ATP atau GTP (guanosin
trifosfat). Energi ini merupakan energi siap pakai, langsung dapat digunakan untuk
berbagai keperluan. Kedua dalam bentuk sumber elektron yaitu NADH (nikotin adenin
dinukleotida H) dan FAD (flavin adenin dinukleotida) yakni dalam bentuk FADH2. Kedua
macam sumber elektron ini dibawa ke sistem transpor elektron.

11
 Proses transpor elektron ini sangat kompleks. Pada
dasarnya, elektron dan H+ dari NADH dan FADH2 dibawa
dari satu substrat ke substrat lain secara berantai. Pembawa
elektron dalam transpor elektron antara lain protein besi-
sulfur (FeS) dan sitokrom. Selain itu terdapat pula senyawa
ubikuinon yang bukan protein. Setiap kali dipindahkan,
energi yang terlepas digunakan untuk mengikatkan fosfat
anorganik (P) ke molekul ADP sehingga terbentuk ATP.
Pada bagian akhir terdapat oksigen (O2) sebagai penerima
(aseptor), sehingga terbentuklah H2O. Perhatikan Gambar
1.9.
Pada setiap tahap respirasi dihasilkan senyawa-
senyawa antara dari tahapan-tahapan tertentu. Senyawa-
senyawa antara itu digunakan sebagai bahan dasar proses
anabolisme. Dengan demikian pada respirasi terjadi efisiensi
bahan, karena tidak ada bahan yang terbuang.
Dari glikolisis yang terjadi di sitoplasma selain
dihasilkan ATP juga menghasilkan NADH sebanyak 2
molekul, jika berlangsung metabolisme aerobik maka NADH
akan melintasi membran mitokondria dan memasuki rantai
Gambar 1.9 Sistem Transpor transpor elektron. NADH dari sitoplasma ini tidak dapat
Elektron melalui Senyawa-senya-
wa Antara untuk Menghasilkan langsung menembus membran mitokondria, untuk itu NADH
ATP. harus disiklus ulang melalui sistem electron shuttle, yang
membawa elektron melintasi membran dalam bentuk
tereduksi.
• Glycerol 3-phosphate shuttle berfungsi misalnya dalam sel-sel otot kerangka dan otak.
Elektron dari NADH digunakan untuk membentuk gliserol 3-fosfat melalui reaksi
oksidasi reduksi, NADH teroksidasi menjadi NAD sedangkan DHAP (dihidroksi
aseton fosfat) tereduksi menjadi gliserol 3-fosfat, reaksi ini dikatalisis oleh enzim
dehidrogenase. Gliserol 3-fosfat dioksidasi oleh suatu FAD dehidrogenase yang terikat
membran menjadi FADH2. Selanjutnya FADH2 masuk dalam rantai taranspor elektron
dan menghasilkan 2 ATP.
• Malat-aspartat shuttle yang ada dalam hati dan jantung mengarahkan pada
pembentukan 3 ATP untuk setiap molekul NADH sitoplasmik. Elektron dari NADH
sitoplasma melintasi membran dalam mitokondria melalui substrat malat, yang
dioksidasi dalam matriks mitokondria oleh malat dehidrogenase mitokondria menjadi
oksaloasetat dengan menggunakan NAD terikat dehidrogenase sebagai katalisisnya.
(gambar 5.5).Jadi dalam sel-sel jantung dan hati NADH sitoplasma dioksidasi melalui

12
 “malat-aspartat shuttle” dalam peristiwa fosforilasi oksidatif setiap molekulnya dapat
menghasilkan 3 ATP.
Secara keseluruhan energi yang dihasilkan dari oksidasi satu molekul glukosa secara
sempurna adalah sebagai berikut:

Dalam sel yang melakukan glycerol 3-phosphat shuttle

• Glikolisis menghasilkan 4 ATP + 2NADH (4ATP) – 2ATP = 6 ATP
• Oksidasi piruvat menghasilkan 2 NADH = 6 ATP
• Daur asam sitrat menghasilkan 2ATP
2 FADH (4 ATP)
6 NADH (18 ATP) = 24 ATP
= 36 ATP

Dalam sel yang melakukan malat-aspartat shuttle

• Glikolisis menghasilkan 4 ATP dan 2 NADH (6ATP) – 2ATP = 8 ATP
• Oksidasi piruvat menghasilkan 2 NADH = 6 ATP
• Daur asam sitrat menghasilkan 2ATP
2 FADH ( 4 ATP)
6 NADH (18 ATP) = 24 ATP
= 38 ATP
2) Respirasi Anaerobik
Respirasi anaerobik (anaerob) adalah reaksi pemecahan karbohidrat untuk
mendapatkan energi tanpa menggunakan oksigen. Respirasi aerobik menggunakan oksigen
untuk mengikat hidrogen membentuk air, pada respirasi anaerobik menggunakan senyawa
tertentu, misalnya asam fosfoenolpiruvat atau asetaldehida) sebagai pengikat hidrogen,
membentuk asam laktat atau alkohol.
Respirasi anaerobik dapat terjadi pada:
a. jaringan yang kekurangan oksigen, misalnya ketika kita lari sangat cepat atau melakukan
kontraksi otot sangat kuat sehingga terdapat otot yang kekurangan oksigen,
b. akar tumbuhan yang terendam air
c. biji-biji berkulit tebal yang sulit ditembus oksigen.
d. sel-sel ragi dan bakteri anaerobik.
Bahan baku respirasi anaerobik pada peragian adalah glukosa. Selain glukosa, bahan
baku seperti fruktosa, galaktosa dan manosa juga dapat diubah menjadi alkohol. Hasil
akhir respirasi anaerobik adalah alkohol, karbondioksida dan energi. Alkohol bersifat racun
bagi sel-sel ragi. Sel-sel ragi hanya tahan terhadap alkohol pada kadar 9%--18%, jika kadar

13
alkohol lebih tinggi dari 18%, maka proses alkoholisasi terhenti. Hal yang demikian
merupakan suatu kendala pada industri pembuatan alkohol. Oleh karena glukosa tidak
terurai lengkap menjadi air dan karbon dioksida, maka energi yang dihasilkan pada
respirasi anaerobik lebih kecil dibandingkan respirasi aerobik. Reaksi respirasi anaerobik
juga lebih sederhana, karena tidak melalui reaksi-reaksi antara sebagaimana reaksi aerobik.
Pada respirasi aerobik dihasilkan 675 Kal. (kkl = kilokalori), sedangkan pada respirasi
anaerobik hanya dihasilkan 21 Kal. Perhatikan persamaan reaksinya berikut ini:

ragi
C6H12O6 --------> 2C2H5OH + 2CO2 + 21 kkal
glukosa etanol karbon dioksida energi

Dari persamaan rekasi tersebut, tampak bahwa oksigen tidak diperlukan. Bahkan,
bakteri anaerobik seperti Clostridium tetani (penyebab tetanus) tidak dapat hidup jika
berhubungan dengan udara bebas. Infeksi tetanus dapat terjadi jika luka tertutup sehingga
memberi kemungkinan bakteri tumbuh subur.
Isitilah fermentasi sering digunakan untuk proses respirasi anaerobik. Selain
fermentasi alkohol, fermentasi yang lain juga dilakukan oleh mikroorganisme dengan
menggunakan berbagai substrat zat organik. Fermentasi asam laktat tergolong respirasi
anaerobik. Hasil akhirnya adalah asam laktat atau asam susu. Fermentasi ini misalnya yang
berlangsung di dalam sel-sel otot, yaitu ketika sel-sel berkonraksi terus menerus sementara
persediaan oksigen habis atau terbatas. Untuk memenuhi kebutuhan energi dilakukan
respirasi anaerobik berupa fermentasi asam laktat. Jika asam laktat yang dihasilkannya
menumpuk, maka akan timbul kelelahan otot atau bahkan nyeri otot. Ketika istirahat,
asam laktat diangkut dan dikeluarkan dari tubuh. Kita akan merasa segar kembali.
Pada fermentasi asam laktat, proses respirasi diawali dengan tahap glikolisis (ingat
reaksi-reaksi pemecahan glukosa hingga terbentuk asam piruvat). Asam piruvat yang
dihasilkannya akan diubah menjadi asam laktat atau asam susu. Persamaan reaksinya
seperti berikut.
2 asam piruvat 2 fosfoenol piruvat 2 laktat
(dari glikolisis) 2ADP 2 ATP 2NADH 2NAD

Dalam makna yang berkaitan dengan mikroorganisme, fermentasi diartikan sebagai

perubahan enzimatik dari substansi organik oleh mikroorganisme untuk menghasilkan
produk-produk organik yang lebih sederhana. Contohnya produksi alkohol (fermentasi

14
alkohol) oleh sel-sel ragi dan pengubahan alkohol menjadi asam asetat atau cuka
(fermentasi cuka) oleh bakteri acetobacter aceti. Fermentasi alkhol berlangsung secara
anaerobik, sedangkan fermentasi cuka berlangsung secara aerobik.

b. Katabolisme Lemak
Katabolisme lemak dimulai dengan pemecahan lemak menajdi gliserol dan asam
lemak. Gliserol yang merupakan senyawa dengan 3 atom C dapat diubah menjadi
gliseraldehid 3-fosfat. Selanjutnya, gliseraldehid 3-fosfat mengikuti jalur glikolisis
sehingga terbentuk piruvat. Sementara itu, asam lemak dipecah menjadi molekul-molekul
dengan 2 atom C. Molekul dengan 2 atom C ini kemudian diubah menjadi asetil koenzim
A. Bandingkan, satu molekul glukosa (6C) hanya menghasilkan 2 asetil koenzim A,
sedangkan satu molekul lemak (18C) dapat menghasilkan 10 asetil koenzim A. Oleh sebab
itu, dalam proses katabolisme, energi yang sihasilkan lemak lebih besar daripada yang
dihasilkan oleh karbohidrat. Energi yang dihasilkan dari 1 gram karbohidrat sebesar 4,1
kkal, sedangkan dari 1 gram lemak dihasilkan energi sebesar 9 kkal.
Molekul-molekul lemak tidak dapat diedarkan dari sel ke sel. Agar dapat didistribu-
sikan ke seluruh tubuh, molekul lemak harus diuraikan menjadi gliserol dan asam lemak
terlebih dahulu yang selanjutnya digunakan sebagai substrat dalam respirasi. Lemak
diuraikan menjadi gliserol, kemudian diubah menjadi dihidroksiaseton fosfat. Selanjutnya,
senyawa dihidroksiaseton fosfoat diubah menjadi fosfogliseraldehida. Zat ini merupakan
zat antara dalam peristiwa glikolisis dan siklus Krebs.
lipase
trigliserida + 3 H2O gliserol + 3 asam lemak
Katabolisme lemak pada manusia dan hewan dimulai di usus halus. Proses
pemecahan lemak ini dibantu oleh enzim lipase. Lambung juga memiliki enzim lipase
yang dapat memecahkan lemak tetapi di lambung tidak terjadi proses pemecahan karena
tingginya tingkat keasaman lambung (pH lambung antara 1,2-2,5).

Di dalam sel, asam lemak dikatabolisme melalui lintasan β-oksidasi, perhatikan

Gambar 1.10. Hasil proses ini adalah asetil KoA, NADH, FADH2. Tahap awal
metabolisme asam lemak terjadi pada membran luar mitokondria. Asam lemak mula-mula
diaktivasi menjadi asil lemak KoA. Proses aktivasi ini dikatalis oleh asil KoA sintetase.
Dalam proses katabolisme asam lemak terdapat lima tahapan yang terjadi.

15
 Gambar 1.10 Lintasan β-oksidasi

a. Tahap pertama, merupakan upaya masuknya asil lemak KoA ke dalam matriks
mitokondria. Asil lemak KoA berikatan dengan koenzim karnitin, kemudian ditransfer
ke dalam matriks mitokondria. Enzim yang membantu dalam proses transfer ini adalah
karnitin asiltransferase. Metabolisme asil lemak KoA selanjutnya terjadi di dalam
matriks mitokondria melalui urutan reaksi yang dikenal sebagai lintasan β-oksidasi.
b. Tahap kedua, merupakan reaksi pembentukan enoil KoA dengan cara oksidasi atau
dehidrogenasi terhadap asam lemak aktif. Koenzim yang dibutuhkan oleh enzim pada
tahap ini adalah FAD yang berperan sebagai akseptor hidrogen.
c. Tahap ketiga, merupakan tahap hidrasi, pengubahan trans enoil KoA menjadi 3-
hidroksiasil KoA oleh enzim enoil KoA hidratase.
d. Tahap keempat, merupakan tahap dehidrogenasi kedua. Produk tahap ketiga diubah
menjadi 3-ketoasil KoA. Proses ini dikatalis oleh enzim β-hidroksiasil KoA
dehidrogenae dan melibatkan NAD yang direduksi menjadi NADH.
e. Tahap kelima, merupakan tahap pemecahan ketoasil KoA pada ikatan C-C dengan
enzim asetil KoA asetiltransferase (lebih dikenal dengan tiolase) sehingga terbentuk
asetil- KoA dan asil KoA.
Asil KoA yang terbentuk pada tahap akhir ini mengalami reaksi degradasi lebih
lanjut seperti langkah sebelumnya. Setiap siklus degradasi asam lemak akan terjadi
pengurangan dua atom karbon (asetil KoA). Jika asam lemak mempunyai jumlah atom
karbon genap, maka akan teroksidasi menjadi molekul asetil KoA. Molekul asetil KoA
hasi degradasi ini dapat teroksidasi lebih lanjut ke Siklus Krebs, jika organisme harus
menggunakan lemak bukan karbohidrat sebagai sumber energi utama.

16
 c. Katabolisme Protein
Protein yang terdapat di dalam sel dan makanan didegradasi menjadi monomer
penyusunnya, yaitu asam amino, oleh enzim protease. Protease tersebut dapat berada di
dalam lisosom maupun dalam lambung dan usus. Asam amino dihasilkan dari proses
hidrolisis protein. Setelah gugus amin dilepas dari asam amino, beberapa asam amino
diubah menjadi asam piruvat dan ada juga yang diubah menjadi asetil koenzim A. Gugus
amin yang dilepas dari asam amino dibawa ke hati untuk diubah menjadi amonia (NH3)
dan dibuang lewat urin. Satu gram protein menghasilkan energi yang sama dengan 1 gram
karbohidrat yaitu 4,1 kkal.
Katabolisme protein pertama kali berlangsung di dalam lambung. Di tempat ini,
pepsin memecah protein dengan memutuskan ikatan peptida yang ada di sisi gugus amin
bebas. Selanjutnya, di dalam usus protein juga dipecah oleh tripsin dan senyawa ini
dipecah kembali oleh aktivitas aminopeptidase menjadi asam amino-asam amino bebas.
Produk ini kemudian melalui dinding usus halus masuk ke dalam aliran darah menuju ke
berbagai organ lalu ke sel.
Beberapa asam amino mengalami proses deaminasi dan dekarboksilasi. Proses
deaminasi asam amino dapat terjadi secara oksidatif dan nonoksidatif. Contoh asam amino
yang mengalami proses deaminasi oksidatif adalah asam glutamat. Reaksi pemecahan
asam glutamat dikatalis oleh enzim L-glutamat dehidrogenase yang dibantu oleh NAD atau
NADP.
Dekarboksilasi asam amino merupakan cara lain
dalam degradasi asam amino protein
menghasilkan limbah nitrogen berupa amonia.
Senyawa ini bersifat racun bagi organisme
tertentu. Agar tidak membahayakan tubuh,
biasanya gugus amino diekskresi dari tubuh
dalam bentuk urea, yaitu suatu senyawa yang
larut dalam air dan bersifat notoksik.
Pembentukan urea dimulai dari reaksi antara
gugus amino dengan karbon dioksida. Urea yang
terbentuk biasanya dikeluarkan dari tubuh melalui
urin. Perhatikan Gambar 1.11.
Asam amino dihasilkan dari proses
Gambar 1.11 Siklus Urea terjadi di Mitokondria
dan Sitosol hidrolisis protein. Setelah gugus amin dari asam
amino dilepas, beberapa asam amino diubah
menjadi asam piruvat dan ada juga yang diubah menjadi asetil koenzim A. Gugus amin
yang dilepas dari asam amino dibawa ke hati untuk diubah menjadi amonia (NH3) dan
dibuang lewat urin.

17
2. ANABOLISME
Anabolisme adalah semua reaksi penyusunan yang berlangsung di dalam sel, yang
berasal dari senyawa sederhana disusun menjadi senyawa yang lebih kompleks.
a. Anabolisme Karbohidrat
Anabolisme karbohidrat merupakan proses penyusunan karbohidrat. Karbohidrat
dibedakan atas monosakarida, disakarida, oligosakarida, dan polisakarida. Contoh
monosakarida adalah glukosa, fruktosa, dan galaktosa. Monosakarida berikatan dengan
monosakarida membentuk disakarida. Contoh diskarida adalah maltosa, laktosa dan
sukrosa. Disakarida berikatan dengan disakarida membertuk polisakarida. Contoh
polisakarida adalah glikogen dan amilum.
Proses pembentukan glikogen dari glukosa terjadi di dalam tubuh hewan saja.
Sebaliknya, pembentukan amilum dari glukosa terjadi pada tumbuhan saja. Glukosa
dibentuk dari molekul anorganik yaitu CO2 dan H2O dan energi yang berasal dari matahari.
Proses ini disebut fotosintesis. Pada beberapa bakteri, energi itu tidak berasal dari matahari
tetapi dari energi kimia sehingga prosesnya disebut kemosintesis.

1) Fotosintesis
Fotosintesis berasal dari kata foton=cahaya, sintesis=penyusunan. Fotosintesis
adalah peristiwa penyusunan zat organik (gula) dari zat anorganik (air, karbondioksida)
dengan pertolongan energi cahaya matahari. Oleh karena itu bahan baku yang digunakan
adalah zat karbon (karbondioksida), maka istilah lain yang juga digunakan adalah
asimilasi zat karbon.
Pada dasarnya, proses fotosintesis merupakan kebalikan dari pernapasan. Jika proses
pernapasan bertujuan memecah gula menjadi karbondioksida, air dan energi, maka proses
fotosintesis mereaksikan karbondioksida dan air menjadi gula dengan menggunakan energi
cahaya matahari. Jika proses pernapasan berlangsung di semua sel makhluk hidup baik
siang maupun malam, maka proses fotosintesis hanya berlangsung di tumbuhan berklorofil
pada waktu siang hari. Malam hari juga dapat terjadi fotosintesis asalkan ada sumber
cahaya (misal cahaya lampu).
Meskipun merupakan kebalikan dari proses pernapasan, namun rentetan reaksinya
tidak sama. Secara singkat, persamaan reaksi fotosintesis yang terjadi di alam dapat
dituliskan sebagai berikut:
Cahaya Matahari
6CO2 + 12H2O ---------------> C6H12O6 + 6O2 + 6H2O
Klorofil

Air (6H2O) yang terbentuk dari fotosintesis berbeda dengan air (12H2O) yang
digunakan sebagai bahan fotosintesis. Jadi merupakan molekul air baru yang terbentuk
selama fotosintesis. Tumbuhan yang dapat melakukan fotosintesis hanyalah tumbuhan

18
yang berklorofil. Karena itu tumbuhan hijau yang berklorofil disebut sebagai produsen
(penghasil). Keberadaan makhluk di bumi sangat tergantung kepada keberadaan produsen.
Reaksi fotosintesis terjadi pada membran fotosintesis tumbuhan. Pada bakteri
fotosintesis membran tersebut merupakan lipatan membran sel. Pada tumbuhan, alga,
protista bersel satu (misalnya Euglena), semua reaksi fotosintesis terjadi di dalam
kloroplas. Kloroplas mempunyai sistem membran dalam. Membran ini terorganisasi
menjadi kantong pipih berbentuk cakram yang disebut tilakoid. Tumpukan tilakoid disebut
grana. Tiap-tiap tilakoid merupakan ruang tertutup dan berfungsi sebagai tempat
pembentukan ATP. Di sekeliling tilakoid terdapat cairan yang disebut stroma. Stroma
mengandung enzim yang berperan dalam reaksi fotosintesis. Lihat Gambar 1.12.
Orang yang pertama kali menemukan fotosintesis adalah Ingenhousz pada tahun
1799. Ingenhousz memasukkan tumbuhan air Hydrilla verticillata ke dalam bejana, yang
diisi air. Bejana gelas itu ditutup dengan corong terbalik, di atasnya diberi tabung reaksi
yang juga berisi air hingga penuh.
Bejana itu diletakkan di terik matahari. Tak lama kemudian muncul gelembung
udara dari tumbuhan air itu. Gas ini ternyata oksigen. Ingenhousz menyimpulkan,
fotosintesis menghasilkan oksigen.

Pada tahun 1822, Engelmann melakukan

percobaan dengan menggunakan ganggang
Spirogyra. Ganggang Spirogyra mempunyai
kloroplas seperti spiral. Hanya kloroplas yang
terkena sinar yang mengeluarkan oksigen.
Kloroplas yang tidak terkena sinar tidak
mengeluarkan oksigen. Buktinya, bakteri suka
oksigen banyak berkerumun di bagian kloro-plas
yang terkena sinar. Jadi kesimpulannya adalah: a)
fotosintesis dilakukan oleh kloro-plas; b)
Gambar 1.12 Fotosintesis terjadi di Dalam kloroplas hanya berfotosintesis jika terkena
Kloroplas
cahaya.
Pada tahun 1860, Sachs membuktikan bahwa proses fotosintesis menghasilkan
amilum. Daun yang sebagian dibungkus kertas timah (kertas grenjeng) dipetik di sore hari,
setelah terkena sinar matahari sejak pagi hari. Daun tersebut direbus untuk mematikan
sel-selnya. Selanjutnya daun tersebut dimasukkan ke dalam alkohol, agar klorofilnya larut.
Maka daun tersebut akan menjadi pucat. Tetesi daun itu dengan yodium, maka bagian yang
tertutup oleh kertas timah tetap pucat, sedang yang tidak tertutup warnanya menjadi biru
kehitaman. Warna biru kehitaman menandakan bahwa di daun tersebut terdapat amilum.

19
 Hill pada tahun 1937 berhasil membuktikan bahwa energi sinar yang diterima
digunakan untuk memecah molekul air menjadi H2 dan O2. Peristiwa ini dikenal sebagai
fotolisis, yang merupakan tahap awal dari fotosintesis. Fotolisis harus berlangsung dengan
bantuan cahaya. Karena itu disebut reaksi terang. H2 yang dihasilkan dari penguraian air
ditangkap oleh NADP sehingga terbentuk NADPH2. Selanjutnya terjadi penyusutan CO2
oleh H2 yang dibawa oleh NADP tersebut. Oleh Blackman dikemukakan, penyusutan atau
reduksi CO2 oleh H2 sehingga terbentuk CH2O berlangsung tanpa bantuan cahaya.
Karenya disebut reaksi gelap. Persamaan reaksinya adalah sebagai berikut:
CO2 + 2NADPH2 + O2 -----> 2NADP + H2 + CO + O + H2 + O2

Jika reaksi Hill dan Blackman digabungkan, maka akan terlihat sebagai berikut:
Hill: (Reaksi terang), berlangsung di dalam grana.
2H2O ------------> 2NADPH2 + O2
Blackman: (Reaksi gelap), berlangsung di dalam stroma.
CO2 + 2NADPH2 + O2 -----> 2NADP + H2 + CO + O + H2 + O2
atau:
CO2 + 2H2O -----> CH2O + H2O + O2
Kalau baris terakhir ini dikalikan enam maka diperoleh:
6CO2 + 12H2O -----> (CH2O) 6 + 6H2O + 6O2

Jadi reaksi gelap hanya berlangsung jika tersedia energi kimia dan hidrogen yang
dihasilkan oleh reaksi terang. Tanpa didahului reaksi terang, reaksi gelap tidak akan
berlangsung.

Tahapan Proses Fotosintesis

Proses fotosintesis merupakan rangkaian dari proses penangkapan energi cahaya, aliran
elektron, dan penggunaan energi yang dilepaskan oleh elektron untuk
menghasilk an zat organik.
a) Penangkapan Energi Cahaya (Fotosistem)
Ketika klorofil menyerap energi foton dari cahaya, elektron pada klorofil akan
terlepas ke orbit luar (tereksitasl). Elektron ini akan ditangkap oleh penerima elektron yaitu
plastokuinon. Unit penangkapan elektron ini disebut fotosistem. Akibatnya, jumlah
elektron di dalam klorofil menjadi tidak stabil. Untuk itu, klorofil harus disuplai elektron
dari molekul lain. Dalam waktu yang bersamaan terjadi proses fotolisis yaitu H2O terpecah
menjadi 2H+, ½ O2, dan elektron. Elektron dari air inilah yang dipakai untuk menstabilkan
klorofil.

20
 Ada dua macam fotosistem di dalam tilakoid. Molekul klorofil yang berada pada
pusat reaksi dari fotosistem I dinamakan P700 karena sangat baik menyerap cahaya dengan
panjang gelombang 700 nanometer. Sedangkan molekul klorofil yang berada pada pusat
reaksi fotosistem II dinamakan P680, karena sangat baik menyerap cahaya dengan panjang
gelombang 680 nanometer.
b) Aliran Elektron
Ada dua macam aliran elektron, yaitu elektron dari fotosistem II (P680) yang
bersifat nonsiklis dan dari fotosistem I (P700) yang bersifat siklis. Fotosistem II terjadi
sebelum fotosistem I. Elektron yang terlepas dari P680 ditangkap oleh penerima elektron
dan dipindahkan secara berantai dari penerima elektron plastokuinon sitokrom, dan
plastosianin. Energi yang terlepas ketika elektron berpindah dari satu penerima elektron ke
penerima elektron lain ditangkap untuk membentuk ATP. Penerima elektron yang terakhir
adalah klorofil P700. Pada saat yang bersamaan, P700 yang menyerap energi foton dan
elektronnya tereksitasi. Elektron dari P700 ini ditangkap oleh penerima elektron seperti
feredoksin, untuk membentuk NADPH. Aliran elektron dari P680 dan P700 ini bersifat
nonsiklis (fotofosforilasi non-siklis). Artinya, elektron yang terlepas dari klorofil tidak
kembali ke tempatnya semula. Lihat Gambar 1.13.
Aliran elektron pada fotosistem I dapat bersifat siklis untuk membentuk ATP.
Klorofil P700 yang menyerap energi foton elektronnya akan tereksitasi. Elektron ditangkap
oleh penerima elektron, yaitu feredoksin koenzim Q, dan plastosianin kemudian kembali
ke klorofil P700. Oleh sebab itu, aliran elektron ini disebut fotofosforilasi siklis. Energi
yang terlepas selama proses perpindahan elektron ini digunakan untuk mensintesis ATP.
Lihat kembali Gambar 1.13. Jalan pintas yang ditempuh elektron dari P430 menuiu
sitokrom b membentuk fotofosforilasi siklik.

Gambar 1.13 Skema Perjalanan Elektron Nonsiklik Selama Reaksi Terang.Tanda panah putus-
putus dari P430 menuiu sitokrom b adalah jalan pintas yang dilalui elektron yang bersifaf siklik.

21
2) Siklus Calvin
Siklus ini dikemukakan oleh Melvin Calvin. Siklus ini merupakan proses
penggunaan ATP dan NADPH untuk mengubah CO2 menjadi gula (glukosa, maltosa,
sukrosa, amilum). Hasil akhir dari siklus Calvin adalah gliseraldehid 3-fosfat (G3P), suatu
senyawa antara yang dipakai untuk membentuk senyawa gula (karbohidrat). Untuk
membentuk satu molekul G3P, siklus Calvin harus berjalan tiga kali. Siklus Calvin dapat
dibagi ke dalam tiga fase berikut.
a) Pengikatan (Fiksasi CO2)
CO2 diikat oleh senyawa C-5 yaitu ribulosa bifosfat (RuBP) untuk membentuk
senyawi C-6. Senyawa C-6 ini kemudian dipecah menjadi 2 senyawa gliserat 3-fosfat
(PGA). Enzim yang mengkatalisis reaksi ini disebut RuBisCo (ribulosa 1,5 bifosfat
karboksilase).
b) Reduksi
Setiap senyawa PGA difosforilasi oleh ATP dengan bantuan enzim fosfogliserat
kinase untuk membentuk 1,3-bifosfogliserat dan ADP. Selanjutnya senyawa ini diubah
menjadi gliseraldehid 3-fosfat atau G3P dengan menambahkan 2 elektron dari 2 NADPH.
NADPH diubah meniadi NADP+. Siklus ini harus berjalan tiga kali sehingga terbentuk 6
molekul G3P.
c) Pembentukan RuBP
Senyawa RuBP harus selalu dibentuk karena senyawa ini digunakan untuk mengikat
CO2. Pembentukan kembali senyawa RuBP dari 5 senyawa G3P membutuhkan 3 ATP.
Jadi, untuk membuat 1 G3P secara keseluruhan dalam siklus Calvin dibutuhkan 9 ATP dan
6 NADPH. G3P dapat diubah menjadi dihidroksiaseton fosfat. G3P ditambah dihidroksi-
aseton fosfat membentuk glukosa. Dengan demikian untuk membentuk 1 molekul glukosa
dibutuhkan siklus Calvin yang berdaur selama 6 kali, dan ditangkaplah 6 molekul CO2
seperti reaksi berikut.
6CO2 + H2O ------> C6H12O6 + 6O2 + 6H2O
Perhatikan siklus Calvin pada Gambar 1.14.

3) Kemosintesis
Cahaya digunakan sebagai sumber energi untuk memecah molekul air. Hasil akhir
yang terbentuk adalah gula (selanjutnya diubah menjadi amilum) yang akan digunakan
sebagai cadangan makanan. Jadi, energi cahaya diubah menjadi energi yang tersimpan
dalam bentuk ikatan kimia.
Namun sumber energi tidak hanya cahaya. Beberapa mikroorganisme ada yang
dapat memperoleh energi dengan jalan mengoksidasi senyawa kimia. Misalnya bakteri
belerang, bakteri nitrit, bakteri nitrat, dan bakteri besi. Bakteri belerang mengoksidasikan
H2S untuk memperoleh energi. Selanjutnya, energi yang diperoleh digunakan untuk

22
melakukan assimilasi C. Karena proses penyusunan bahan organik digunakan energi dari
pemecahan senyawa kimia, maka disebut kemosintesis. Perhatikan reaksinya:
H2S + O2 ----> 2H2O + 2S + energi
Energi yang diperoleh lebih kecil jumlahnya. Energi tersebut digunakan untuk
fiksasi CO2 menjadi karbohidrat. Dengan demikian, reaksi selengkapnya adalah:

CO2 + H2S ----> CH2O + S2 + H2O

Bakteri besi memperoleh energi kimia dengan cara mengoksidasi Fe2+ menjadi Fe3+.
Bakteri Nitrosomonas dan Nitrococcus mengoksidasi NH4+ untuk memperoleh energi.
(NH4)2 CO3 + 3O2 ----> 2HNO2 + CO2 + 3H2O + E
Demikian pula bakteri Nitrobacter melakukan kemosintesis untuk menghasilkan energi.
Ca(NO2)2 + O2 Ca(NO3) + E

Gambar 1.14 Siklus Calvin

b. Anabolisme Lemak
Anabolisme lemak atau sintesis lemak disebut juga lipogenesis. Lemak dapat
disintesis, baik dari protein maupun dari karbohidrat, melalui asetil CoA. Molekul lemak
tersusun atas gliserol dan asam lemak. Gliserol dapat terbentuk dari zat antara yang ada di
glikolisis yakni terbentuk dari dihidroksiaseton fosfat (zat ini terbentuk dari fruktosa 1,6
difosfat). Gliserol juga dapat berasal dari aldehid fosfogliseraldehida (PGAL). Sedangkan
asam lemak terbentuk dari asetil CoA, suatu zat yang dihasilkan oleh pengubahan asam
piruvat pada akhir glikolisis.
Persamaan reaksi terbentuknya gliserol dari reaksi-reaksi glikolisis dapat dilihat
seperti berikut.

23
 α-gliserofosftat
Dihidroksiaseton fosfat + NADH2 α-gliserofosfat + NAD
dehidrogenase

α-gliserofosfat + H2O Gliserol-3-fosfat + H3PO4

Perhatikan Gambar 1.15 tentang anabolisme triasilgliserol.

Pembentukan triasilgliserol yang melalui jalur reaksi dihidroksiaseton fosfat dengan
KoA asil asam lemak. Tahap selanjutnya adalah hidrolisis asam fosfatidat dengan katalis
fosfatida fosfatase menghasilkan diasilgliserol. Tahap akhir sintesis trigliserida adalah
reaksi antara diasilgliserol dengan molekul ketiga dari koenzim A asil asam lemak
menghasilkan triasilgliserol atau trigliserida. Proses tahap akhir dikatalis oleh diasilgliserol
asiltransferase. Perhatikan pulan Gambar 1.16 tentang jalur-jalur utama metabolisme
lemak.
Asam lemak dihasilkan dari asam piruvat. Tiga molekul asam lemak dengan gliserol
akan bereaksi membentuk molekul lemak. Enzim yang membantu reaksi adalah lipase.
Sintesis lemak berlangsung di retikulum endoplasma. Lemak tidak larut di dalam air.
Untuk mengangkutnya, lemak dapat dibongkar dan dibentuk menjadi gula. Gula yang
terbentuk masuk lagi ke dalam reaksi glikolisis, atau lemak tadi dapat dijadikan gliserol
kembali yang selanjutnya gliserol diubah menjadi dihidroksiaseton fosfat. Zat tersebut
dapat menuju ke siklus Krebs untuk menghasilkan energi.

Gambar 1.15 Anabolisme Triasilgliserol

24
 Gambar 1.16 Jalur-jalur Metabolisme Lemak

Dengan uraian tersebut jelas bahwa molekul lemak dapat di bongkar dijadikan
energi. Peristiwa pembongkaran lemak ini terjadi jika persediaan gula darah telah habis.
Kita pasti memahami bahwa orang yang terlalu gemuk disebabkan karbohidrat yang
dimakannya terlalu banyak. Untuk menanggulanginya, kurangi makanan berkarbohidrat
dan berlemak, agar lemak di dalam tubuh "dibakar" untuk menghasilkan energi.

b. Anabolisme Protein
Protein tersusun atas senyawa asam amino. Asam amino yang satu dengan asam
amino yang lain dihubungkan oleh suatu ikatan peptida. Penggabungan molekul-molekul
asam amino dipengaruhi oleh proses fosforilasi. Suatu molekul asam amino terdiri atas
suatu gugus karboksil (-COOH) dan gugus amino (-NH2). Penggabungan gugusan amino
(-NH2) pada suatu substrat disebut aminasi.
Ada dua cara sintesis protein, yaitu melalui reaksi aminasi reduksi dan reaksi
transaminasi. Dalam penyusunan asam amino, asam glutamat memegang peranan yang
penting. Asam glutamat terbentuk oleh adanya reaksi antara asam d-ketoglutarat dan NH3
dengan bantuan enzim dehidrogenase glutamat. Aminasi dari asam oksaloasetat akan
menghasilkan asam aspartat, dan aminasi dari asam piruvat akan menghasilkan alanin.
Semua proses ini berlangsung dalam reaksi aminasi reduksi.
Reaksi-reaksi tersebut adalah:
• asam α-ketoglutarat + NH3 asam α-iminoglutarat + H2O
asam α-iminoglutarat + NADH2 glutamate dehidrogenase asam glutamat + NAD
aspartat dehidrogenase
• asam oksaloasetat + NH3 + NADH2 asam aspartat + H2O + NAD
alanin dehidrogenase
• asam piruvat + NH3 + NADH2 alanin + H2O + NAD

25
 Reaksi transaminasi merupakan reaksi yang melibatkan transfer atau pemindahan
satu gugus amino dari suatu asam amino ke suatu asam α-ketoglutarat baru dan asam
amino baru. Enzim yang berperan adalah enzim transaminase.
Persamaan reaksinya adalah:
sintesis asam aspartat dari asam glutamat
asam aspartat + asam oksaloasetat glutamat aspartat dehidrogenase asam α-ketoglutarat
+ asam aspartat

Sintesis protein merupakan penerjemahan rangkaian kode-kode genetika yang

berjumlah ratusar, ribuan, bahkan jutaan, menjadi rangkaian asam amino suatu protein
tertentu melalui suatu proses yang sangat kompleks. Perhatikan Gambar 1.17.

Gambar 1.17 Metabolisme Protein

RINGKASAN
1. Metabolisme terdiri dari katabolisme dan anabolisme. Reaksi metabolisme di dalam
tubuh dibantu oleh enzim;
2. Biokatalisator adalah zat yang dapat mempercepat reaksi sementara zat itu sendiri tidak
ikut bereaksi;
3. Enzim terdiri dari apoenzim dan prostetik;
4. Ciri-ciri enzim adalah enzim merupakan suatu biokatalisator, protein, bekerja secara
khusus, jumlah yang dibutuhkan tidak terlalu banyak, dapat bekreja bolak balik,
bekerjanya dipengaruhi lingkungan.
5. Katabolisme merupakan reaksi penguraian, yaitu menguraikan zat yang mempunyai
struktur kompleks menjadi zat yang memiliki struktur lebih sederhana, dalam rangka
menghasilkan energi;
6. Respirasi aerobik adalah pernapasan yang menggunakan oksigen bebas untuk
memperoleh energi; respirasi aerobik mempunyai 3 tahapan yaitu: glikolisis, siklus
Krebs dan sistem transpor elektron;
7. Respirasi anaerobik adalah reaksi pemecahan karbohidrat untuk mendapatkan energi
tanpa menggunakan oksigen bebas;

26
8. Fermentasi asam laktat berlangsung secara anaerobik di dalam sel-sel otot,
menghasilkan asam laktat yang menimbulkan kelelahan otot;
9. Anabolisme merupakan reaksi penyusunan yang berlangsung di dalam sel, misalnya
fotosintesis, kemosintesis, sintesis polipeptida dan sintesis lemak;
10. Fotosintesis merupakan reaksi penyusunan gula dari karbondioksida dan air, dengan
pertolongan cahaya. Reaksi ini diawali dengan fotolisis yang merupakan reaksi terang
dan reaksi penyusutan membentuk CH2O yang berlangsung tanpa cahaya yang
merupakan reaksi gelap.
11. Kemosintesis adalah reaksi penyusunan bahan organik yang menggunakan energi dari
pemecahan senyawa kimia;
12. Sintesis lemak berlangsung di dalam RE

PENJELASAN ISTILAH
Anabolisme = reaksi-reaksi penyusunan yang terjadi di dalam tubuh makhluk hidup;
dari zat atau senyawa yang sederhana disusun menjadi senyawa yang
kompleks;
Apoenzim = gugusan protein pada enzim;
Biokatalisator = zat pemercepat rekasi yang terdapat di dalam tubuh makhluk hidup,
sedangkan zat itu sendiri tidak ikut bereaksi; disebut pula sebagai
enzim;
Fotosintesis = peristiwa penyusunan zat organik (gula/amilum) dengan mereaksikan
zat anorganik (karbondioksida dan air) yang dilakukan oleh klorofil
dengan pertolongan energi cahaya mata hari.
Glikolisis = pengubahan satu molekul gula 6C menjadi dua molekul asam piruvat
(3C), 2 molekul NADH dan 2 molekul ATP; tahapan reaksi ini
berlangsung di sitosol, dan mememrlukan oksigen bebas (aerobik);
Katabolisme = reaksi penguraian yang berlangsung di dalam tubuh, dari molekul/
senyawa yang kompleks menjadi molekul/senyawa yang lebih seder-
hana;
Kemosintesis = proses penyusunan zat organik dari zat anorganik dengan mengguna-
kan energi dari pemecahan senyawa kimia;
Metabolisme = semua peristiwa katabolisme dan anabolisme yang berlangsung di
dalam tubuh;
Prostetik = gugusan bukan protein pada enzim, yang merupakan gugusan yang
aktif;
Transformasi = perubahan bentuk.

LATIHAN
Jawablah pertanyaan berikut dengan singkat!
1. Apakah yang dimaksud dengan: a. anabolisme b. katabolisme.
Jelaskan masing-masing dengan satu contoh!
2. Jelaskan ciri-ciri suatu enzim atau biokatalisator!
3. Jelaskan berlangsungnya reaksi glikolisis dengan menggunakan skema!
4. Apakah keuntungan berlangsungnya reaksi dalam siklus Krebs? Jelaskan!
5. Jelaskan berlangsungnya reaksi terang dalam fotosintesis!
6. Jelaskan berlangsungnya reaksi gelap!

27
7. Apakah perbedaan antara respirasi aerobik dan anaerobik? Jelaskan dengan tabel
pembeda!
8. Jelaskan perbedaan antara fotosintesis dan kemosintesis dalam bentuk tabel!
9. Bagaimanakah cara untuk membuktikan bahwa dalam fotosintesis dihasilkan gula?
10. Apakah fungsi cahaya dalam fotosintesis? Jelaskan!
11. Bagaimanakah perbedaan jumlah energi yang dihasilkan pada metabolisme karbohidrat
lemak, dan protein?
12. Jelaskan berlangsungnya reaksi lintasan β-oksidasi dengan menggunakan skema!
13. Apakah perbedaan antara katabolisme lemak dan protein? Jelaskan!
14. Jelaskan dengan skema proses pembentukan gliserol!
15. Jelaskan proses katabolisme protein dalam tubuh!

28
 BAB II
KROMOSOM DAN MATERI GENETIK

Di dalam inti sel terdapat benang-benang kromatin yang nampak berpasangan,

menebal, yang disebut kromosom. Kromosom tersusun atas protein, DNA dan RNA.
Karena adanya DNA, kromosom mengandung gen, yakni substansi pembawa sifat yang
dapat diwariskan pada keturunan-keturunannya. Jumlah benang kromosom di dalam sel
setiap jenis makhluk hidup tidak sama. Umumnya, sel tubuh memiliki kromosom yang
berpasangan, yang disebut sebagai sel diploid yang diberi simbol sebagai sel dengan
kromosom 2n. Sedangkan sel gamet memiliki kromosom yang tidak berpasangan, disebut
sebagai sel haploid yang diberi simbol sel dengan kromosom n.
Gen merupakan sepenggal DNA yang fungsional, yakni mengontrol sintesis protein.
Gen terletak pada lokus (lokasi) tertentu. Gen merupakan faktor bakat, menentukan sifat
individu. Karena kromosom berpasangan, maka setiap gen memiliki alela (pasangan
gen). Jadi alela terletak pada lokus yang sama pada kromosom yang homolog.
DNA tersusun atas deoksiribosa, asam fosfat dan basa purin (yaitu adenin, guanin)
dan basa pirimidin (yaitu sitosin, timin). Rangkaian deoksiribosa dengan fosfat memben-
tuk nukleosida, sedang rangkaian deoksiribosa, fosfat dan basa membentuk nukleotida.
Rangkaian nukleotida membentuk polinukleotida. DNA tersusun atas dua polinukleotida
yang berpilin, yang dihubungkan oleh ikatan hidrogen. Terdapat pasangan yang tetap
dalam ikatan hidrogen itu yakni A-T dan G-S.
DNA merupakan molekul hidup, karena mampu melakukan replikasi yang dikenal
sebagai replikasi semikonservatif. DNA melakukan transkripsi membentuk RNA. RNA
tersusun atas satu molekul polunukleotida, yang terdiri dari gula ribosa, asam fosfat dan
basa purin (yaitu guanin, adenin) dan pirimidin (yaitu sitosin, urasil). RNA membawa
kode-kode genetik atau kodon atau triplet. RNA dibentuk di dalam nukleolus, kemudian
di keluarkan ke sitoplasma. Di sitoplasma, ribosom membaca kode-kode genetik pada
RNA untuk memanggil asam amino guna dirangkai menjadi protein. Proses ini dikenal
sebagai sintesis polipeptida.

Tujuan Pembelajaran
Setelah mempelajari materi kromosom dan genetik, petatar diharapkan dapat:
• mendeskripsikakan struktur heliks ganda DNA, sifat, dan fungsinya,
• mendeskripsikan struktur, sifat, dan fungsi RNA,
• mendeskripsikan hubungan antara DNA, gen, dan kromosom.
• menjelaskan proses dan bagian-bagian yang terlibat dalam sintesis protein.
• mendeskripsikan mutasi tingkat gen dan mutasi kromosom.

B. KROMOSOM TERDIRI ATAS DNA DAN PROTEIN

Kromosom terdapat di dalam nukleus, dan hanya dapat diamati dengan mikroskop
pada saat sel mengadakan pembelahan mitosis. Sebelum sel mengadakan pembelahan
mitosis, di dalam inti nampak adanya benang-benang halus yang dapat menyerap zat
warna. Benang-benang yang menyerap warna itu disebut sebagai kromatin (chroma =

29
berwarna, tin = benang). Ketika sel mengadakan mitosis, yaitu pada tahap profase, benang-
benang tersebut semakin menebal dan memendek yang disebut sebagai kromosom
(chroma=berwarna, soma=badan).
Benang kromatin merupakan benang fibril yang terdiri atas DNA, dan protein,
kadang-kadang RNA. DNA singkatan dari Deoksiribonucleic Acid atau Asam Deoksiribo-
nukleat. RNA singkatan dari Ribonucleic Acid atau Asam Ribonukleat. DNA merupakan
molekul hidup, karena dapat mengadakan replikasi (menggandakan diri). Karena adanya
molekul DNA ini, kromosom dapat menggandakan diri. DNA merupakan tempat penyim-
panan informasi genetik yang akan diwariskan kepada keturunan-keturunannya. Dengan
adanya DNA, kromosom dikatakan sebagai benang pembawa sifat, karena sifat-sifat
makhluk hidup pada dasarnya tersimpan di dalam DNA. Perhatikan Gambar 2.1 dan 2.2
RNA yang menyusun kromosom merupakan RNA hasil transkripsi (proses penya-
linan) DNA. Di dalam nukleus, tepatnya di dalam nukleolus, DNA disalin (ditranskripsi-
kan) menjadi RNA. Biasanya, RNA yang terbentuk akan segera dikeluarkan dari
nukleolus ke sitoplasma.
Protein penyusun kromosom ada dua macam, yaitu protein histon yang bersifat basa
dan nonhiston yang bersifat asam. Protein ini berfungsi untuk mempertahankan keutuhan
kromatin dan ada yang berperanan sebagai enzim untuk penggandaan DNA dan pengkopi-
an DNA menjadi RNA.

Gambar 2.1 Struktur Kromosom Gambar 2.2 Kromosom mengandung Molekul DNA

1. Jumlah Kromosom
Di dalam sel tubuh biasanya kromosom berpasangan atau diploid, sedangkan di
dalam sel gamet biasanya tidak berpasangan (tunggal) atau haploid. Jika terjadi
pembuahan antara sperma (kromosom n) dengan ovum (kromosom n) maka akan terbetuk
sel zigot (kromosom 2n). Selanjutnya sel zigot membelah secara mitosis membentuk sel
tubuh (kromosom 2n).

30
 Jumlah pasangan kromosom dalam setiap jenis makhluk hidup tidak sama. Sebagai
contoh, jumlah kromosom pada lalat buah 4 pasang, manusia 23 pasang, kera 24 pasang,
kuda 32 pasang, ayam 39 pasang, kubis 9 pasang, tomat 12 pasang, tembakau 24 pasang,
padi 12 pasang, dan sel ragi 17 pasang. Selain itu, ukuran kromosom pada setiap spesies
juga berbeda. Biasanya, kromosom tumbuhan memiliki ukuran yang lebih besar.
Kromosom yang berukuran besar terdapat pada sel-sel kelenjar ludah lalat buah
Drosophilla melanogaster, yang besarnya dapat mencapai 100 kali kromosom biasa.
Jumlah kromosom tidak dapat digunakan sebagai penentu tinggi rendahnya tingkatan
makhluk hidup. Makhluk hidup yang memiliki tingkatan rendah dalam klasifikasi belum
tentu memiliki jumlah kromosom yang lebih sedikit.

2. Genom Kromosom
Kromosom diberi nomor menurut panjang pendeknya. Kromosom manusia diberi
nomor 1 sampai dengan 23. Jadi pada manusia kromosom nomor 1 (terpanjang) ada
sepasang, demikian pula kromosom yang lain jumlahnya sepasang. Perangkat kromosom
secara keseluruhan yaitu kromosom nomor 1 sampai dengan nomor 23 disebut sebagai
genom kromosom. Istilah genom ini juga digunakan untuk merujuk DNA secara keselu-
ruhan di dalam sel, yang disebut sebagai genom DNA yang artinya keseluruhan DNA.
Di dalam sel prokariotik kromosom tidak dibungkus oleh membran nukleus.
Meskipun kromosom tidak bermembran, materi kromosom tidak tersebar merata di dalam
sitoplasma. Kromosom itu terletak di daerah inti. Pada sel bakteri misalnya, kromosomnya
tidak bermembran dan terdiri dari DNA yang sirkuler karena bentuknya melingkar seperti
kalung, tak berujung.

3. Bentuk Kromosom
Satu benang kromosom terdiri dari lengan kromosom dan sentromer atau kinetokhor.
Sentromer atau kinetokhor bentuknya bulat, tidak mengandung DNA. Letak sentromer
bermacam-macam. Ada yang terletak di ujung kromosom, sehingga menyerupai huruf i
(telosentrik). Bentuk kromosom demikian hanya memiliki sebuah lengan. Adapula yang
seperti huruf L (submetasentrik), sehingga salah satu lengannya lebih panjang dari yang
lain. Ada pula yang seperti huruf V dan seperti tongkat memanjang dengan sentromer di
tengah (metasentrik). Kromosom akrosentrik, sentromer terletak di ujung kromosom. Lihat
Gambar 2.3.
Fungsi sentromer adalah untuk pergerakan kromosom dari daerah ekuator ke kutub
masing-masing pada waktu mitosis. Pergerakan itu dijalankan oleh tubulus mikro.
Sedangkan pada lengan kromosom, pada pembesaran kuat hingga ribuan kali nampak
adanya struktur seperti manik-manik yang tersusun rapat. Manik-manik ini disebut
kromomer, yang terdiri dari protein histon dan DNA. Diduga, DNA di dalam kromomer
inilah yang memiliki fungsi genetik dalam kromosom.

31
 Gambar 2.3 Jenis Kromosom Berdasarkan Letak Sentromer
(a) metasentrik, (b) submetasentrik, (c) akrosentrik, (d) telosentrik

C. GEN DAN ALELA BERADA DALAM LOKUS YANG SAMA

Di dalam benang kromosom terdapat zarah penentu sifat individu. Zarah adalah unit
terkecil yang tidak dapat dibagi-bagi lagi agar tetap berfungsi; jika dibagi, fungsinya
hilang. Zarah penentu sifat itu disebut gen. Ada juga yang menyebut gen itu sebagai unit
terkecil dari materi genetik yaitu materi pewarisan sifat. Penentu sifat atau gen itu terletak
pada lokus (lokasi) tertentu pada kromosom. Karena merupakan penentu sifat, maka gen
berperanan sebagai pengatur sifat-sifat yang diwariskan dari induk kepada keturunan-
keturunannya.
Gen-gen yang ada di kromosom ternyata tidak memiliki batas-batas yang jelas. Jadi
tidak dapat ditentukan mana batas gen yang satu dan mana batas gen yang lain karena
strukturnya tidak kompak seperti butiran. Meskipun demikian, orang membayangkan gen
terletak pada benang kromosom secara teratur dalam suatu deretan yang berurutan. Setiap
gen memiliki fungsi tertentu. Ada gen penentu sifat warna bunga, ada gen penentu bentuk
biji, ada gen penentu golongan darah, ada pula gen penentu warna kulit. Dengan demikian
jumlah gen amat banyak dan masing-masing terletak pada lokus kromosom tertentu. Pada
manusia gen penentu sifat rambut, warna kulit, golongan darah, masing-masing menempati
lokus tertentu, dan bahkan menempati nomor kromosom tertentu. Saat ini orang telah
dapat memetakan letak sebagian gen-gen tertentu, di mana daerah lokusnya dan terletak
pada kromosom nomor berapa gen tersebut.
Kromosom di dalam sel tubuh biasanya berpasangan. Sepasang kromosom itu
merupakan homolog sesamanya, yang artinya memiliki bentuk yang sama dan memiliki
lokus gen yang sama pula. Gen yang berada pada lokus yang sama pada kromosom yang
homolog disebut sebagai alela. Terkadang alela itu memiliki fungsi sama, saling
mendukung, atau terkadang malah berlawanan. Misalnya, ada gen yang berfungsi
menentukan warna merah pada bunga, pasangannya (alelanya) justru menentukan sifat
warna putih, sehingga yang nampak adalah warna bunga merah muda. Ada gen yang
dominan (menang) yang berpasangan dengan alela resesif (kalah), sehingga yang nampak
adalah sifat yang dominan.
Gen mengontrol pembuatan polipeptida (protein) tertentu. Satu gen mengontrol
pembuatan satu macam polipeptida. Polipeptida itu digunakan sebagai penyusun sel atau

32
sebagai protein struktural dan ada pula yang difungsikan menjadi enzim atau sebagai
protein fungsional. Enzim adalah protein yang berfungsi sebagai katalisator dalam proses
metabolisme sel. Dengan demikian gen mengontrol baik struktur maupun fungsi
metabolisme sel. Dengan kata lain, gen mengendalikan sifat-sifat makhluk hidup.
Secara kimiawi, gen itu pada dasarnya berupa sepenggal DNA yang memiliki urutan
basa tertentu, yang berfungsi mengkode pembuatan satu macam polipeptida. Panjang
pendeknya urutan basa itu bermacam-macam. Ada yang pendek, ada yang panjang.
Panjang pendeknya gen menentukan panjang pendeknya rantai asam amino pada
polipeptida. Sebagaimana diketehui, rantai polipeptida itu tersusun dari rangkaian asam
amino. Semakin panjang urutan basa, semakin panjang urutan asam amino yang
menyusun poplipeptida itu. Ada gen yang memiliki ratusan pasangan basa, ada yang
ribuan pasangan basa.

D. DNA MERUPAKAN CETAK BIRU KEHIDUPAN

DNA singkatan dari dioksiribonucleic acid atau asam dioksiribonukleat. Orang
sering menyebutnya asam inti atau asam nukleat karena sering terdapat di dalam nukleus.
Ada pula DNA yang terdapat di luar nukleus, misalnya di dalam kloroplas atau
mirokondria. Sedangkan RNA merupakan singkatan dari ribonucleic acid atau asam
ribonukleat. Di dalam sel, RNA dibentuk oleh DNA melalui proses pencetakan
(transkripsi).

1. Struktur DNA
DNA terdiri dari dua utas benang polinukleotida yang saling berpilin (double helix =
anda berpilin). Seutas polinukleotida tersusun atas rangkaian nukleotida. Setiap nukleotida
tersusun atas:
a. gugusan gula deoksiribosa (gula pentosa yang kehilangan satu atom oksigen);
b. gugusan asam fosfat yang terikat pada atom C nomor 5 dari gula;
c. gugusan basa nitrogen yang terikat pada atom C nomor 1 dari gula;
Basa nitrogen penyusun DNA terdiri dari basa purin yaitu adenin (A) dan guanin (G)
serta basa pirimidin yaitu sitosin (S) dan timin (T). Ikatan gula-basa disebut nukleosida,
sehingga seluruhnya ada 4 macam nukleosida, yaitu: Ikatan A-gula disebut adenosin deok-
siribonukleosida (deoksiadenosin),ikatan G-gula disebut guanosin deoksiribonukleosida
(deoksiguanosin), ikatan S-gula disebut sitidin deoksiribonukleosida (deoksisitidin) dan
ikatan T-gula disebut timidin deoksinukleosida (deoksitimidin).
Ikatan asam fosfat-gula-basa disebut sebagai deoksiribonukleotida atau sering disebut
nukleotida saja. Ada 4 macam deoksiribonukleotida yaitu adenosin deoksiribonukleotida,
guanosin deoksiribonukleotida, sitidin deoksiribonukleotida dan timidin deoksiribonu-
kleotida. Jika nukleotida-nukleotida itu membentuk rangkaian, maka disebut polinu-

33
kleotida. Nah, DNA terbentuk dari dua utas polinukleotida yang saling berpilin. Basa-basa
pada utas yang satu memiliki pasangan tetap dengan basa-basa pada utas yang lain. Basa
A senantiasa berpasangan dengan T, sedang basa G senantiasa berpasangan dengan S.
Yang menghubungkan kedua basa itu adalah ikatan hidrogen. Dengan demikian, utas
polinukleotida yang satu merupakan komplemen dari utas polinukleotida yang lain.
Dikatakan kedua polinukleotida pada satu DNA saling komplemen. Perhatikan Gambar
2.4.

Gambar 2.4 Struktur Polinukleotida pada DNA

Model struktur DNA ganda berpilin (double helix) yang demikian itu dikemukakan
pertama akali oleh Watson & Crick pada tahun 1953, berdasar hasil analisis foto dengan
menggunakan sinar X. Tentu saja, karena yang difoto itu tingkat molekul, maka gambar
yang nampak hanyalah bayangan gelap dan terang saja. Bayangan foto itu dianalisis
sehingga mereka berkesimpulan bahwa molekul DNA merupakan dua benang polinukleo-
tida yang berpilin.

2. Jumlah Keempat Basa Dalam DNA dan Dalam Tiap Spesies Tidak Sama
Jumlah basa A, T, G dan S yang terdapat di dalam DNA tidak sama. Hal ini
bergantung pada urutan basa pada benang DNA. Demikian juga jumlah basa yang terdapat
pada setiap spesies tidak sama. Artinya, setiap spesies memiliki jumlah basa yang khas.

34
3. Di Dalam DNA, Jumlah A dan S Selalu Sama
Telah kita ketahui bahwa A selalu berpasangan dengan T dan G selalu berpasangan
dengan S. Di dalam DNA, jumlah basa A dan S senantiasa sama.

4. Urutan Basa dan Panjang DNA Tiap Spesies Berbeda

Urutan basa sepanjang polinukleotida itu dalam setiap spesies tidak sama; misalnya
ada yang berurutan A-T-T-S-G dan spesies yang lain A-A-T-G-S. Panjang pendeknya
benang polinukleotida itu juga tidak sama. Sebagai contoh, sel bakteri Escheresia coli
mengandung DNA yang panjangnya 5000 kali panjang sel. Jadi seandainya sel bakteri kita
perbesar panjangnya hingga 5 meter, benang DNA yang terdapat di dalamnya mencapai 25
Km!
Dengan basa yang jumlahnya hanya 4 macam dan DNA yang panjang, maka akan
terbentuk berbagai kemungkinan urutan basa yang tak terbatas jumlahnya. Karena gen
tersusun dari urutan basa tertentu, maka jumlah gen pada DNA juga sangat banyak
kemungkinannya. Jadi hanya dengan 4 macam basa akan terbentuk banyak gen yang
menentukan sifat individu. Ini merupakan suatu penciptaan yang sangat efisien dan sangat
teliti oleh Tuhan Pencipta Yang Maha Kuasa.

5. DNA Merupakan Molekul Hidup

Sifat khas dari DNA adalah dapat melakukan penggandaan diri sendiri yang
dikenal sebagai proses replikasi. Sebagaimana diketahui, benang DNA terdiri dari dua utas
polinukleotida, yang basa-basanya berpasangan. Pada proses replikasi mula-mula dua utas
polinukleotida itu berpisah, masing-masing nukleotida dapat membentuk pasangan
komplemennya. Jadi utas yang lama masing-masing membentuk pasangan yang baru yang
sesuai. Ini berarti bahwa pada peristiwa replikasi tersebut dihasilkan dua DNA identik,
masing-masing DNA terdiri dari utas lama dan utas baru. Karenanya peristiwa replikasi
itu disebut sebagai replikasi semi konservatif (konservatif artinya mempertahankan yang
lama).

6. DNA Mentranskripsi Diri Membentuk RNA

Selain mampu melakukan replikasi semikonservatif, DNA juga mampu mengkopi
dirinya menghasilkan RNA.`Prosesnya disebut sebagai transkripsi DNA (ada yang
menerjemahkannya menyalin diri). Caranya, dua utas DNA berpisah. Salah satu polinu-
kleotida berfungsi sebagai pencetak atau sense, yang lain sebagai gen atau anti sense.
Yang berfungsi sebagai pencetak misalnya memiliki urutan basa sebagai berikut: G-G-S-
T-T-A dan yang berfungsi sebagai gen tentu memiliki urutan basa komplemennya yaitu S-
S-G-A-A-T. Karena pencetaknya G-G-S-T- T-A, maka RNA hasil cetakannya adalah S-S-
G- A-A-U. Jadi RNA S-S-G-A-A-U merupakan kopi dari S-S-G-A-A-G (gen), dan

35
merupakan komplemen dari pencetak. Perlu diperhatikan bahwa RNA tidak memiliki basa
T, dan sebagai gantinya adalah urasil (U) yang memiliki struktur kimia hampir sama
dengan T.
Dengan melakukan penyalinan/pengkopian/transkripsi, urutan basa pada gen disalin
menjadi urutan basa pada RNA. Proses ini berlangsung di dalam nukleus. DNA tetap
berada di dalam nukleus, sedang hasil transkripsinya dikeluarkan dari nukleus menuju ke
sitoplasma. Ini dimaksudkan agar gen asli tetap terlindung, sementara hasil kopiannya
ditugaskan untuk melaksanakan pesan-pesan yang dikandungnya. Pesan-pesan itu berupa
urutan basa nitrogen yang ada di RNA. Jika RNA rusak, akan segera diganti dengan hasil
kopian yang baru.

E. RNA MERUPAKAN MOLEKUL HASIL TRANSKRIPSI DNA

RNA singkatan dari ribonucleic acid atau asam ribonukleat. RNA dibentuk oleh
DNA melalui proses transkripsi. Berikut akan diuraikan tentang struktur RNA dan macam
RNA.

1. Struktur RNA
Berbeda dengan DNA yang terdiri dari benang ganda berpilin, benang RNA
merupakan benang tunggal, tersusun dari gula ribosa, fosfat dan basa. Basa purin RNA
terdiri dari adenin (A) dan guanin (G) serta basa pirimidin yang terdiri dari sitosin (S) dan
urasil (U) sebagai pengganti timin.

2. Macam RNA
RNA ada tiga macam, yaitu RNA duta (RNA-d), RNA ribosom (RNA-r), dan
RNA transpor (RNA-t). Semuanya dihasilkan oleh DNA melalui proses transkripsi
(penyalinan). RNA-d merupakan seutas RNA yang memanjang, yang berfungsi membawa
kode-kode genetik atau kodon. Kodon adalah 3 urutan basa yang digunakan untuk
memanggil asam amino tertentu. RNA-r adalah RNA yang menyusun ribosom. Bentuk
RNA ini tidak jelas. Ribosom adalah organel tempat sintesis protein berlangsung. RNA-t
adalah RNA yang berfungsi membawa (mengikat) asam amino untuk disintesis menjadi
polipeptida. Bentuk RNA-t ini seperti daun semanggi, karena ada basa yang komplemen
saling berikatan sehingga bentuk RNA melipat-lipat.

a. RNA-d Pembawa Kode Genetik

RNA-d merupakan polinukleotida berbentuk linier. RNA-d disintesis di dalam
nukleus melalui transkripsi oleh ADN. Panjang pendeknya RNA-d berhubungan dengan
panjang pendeknya rantai polipeptida yang akan disusun. Urutan asam amino yang
menyusun rantai polipeptida itu sesuai dengan urutan kodon yang terdapat di dalam
molekul RNA-d yang bersangkutan. RNA-d yang memiliki kodon sekitar 900-1500

36
dapat membentuk sebuah rantai polipeptida yang rata-rata terdiri atas 300-500 asam
amino. Molekul RNA-d yang mengandung sejumlah kodon untuk proses penyusunan
satu rantai polipeptida dinamakan satu sistron. RNA-d pada sel-sel bakteri sering
mengandung kodon-kodon untuk menyusun beberapa rantai polipeptida. RNA-d yang
ukurannya cukup panjang demikian ini dan berfungsi menyusun beberapa rantai polipep-
tida disebut polisistronik.
Pada sel-sel prokariot, ukuran RNA-d pendek-pendek dan akan mengalami degra-
dasi (perusakan) dengan cepat, bahkan kadang-kadang ketika proses pembentukannya
belum selesai. Di dalam bakteri E. coli, umur RNA-d rata-rata dua menit, dan setelah itu
molekulnya terurai oleh enzim ribonuklease. Inilah yang menjadi sifat menyolok dari
RNA-d, yakni cepat dibuat dan cepat pula diuraikan. RNA-d di dalam sel-sel yukariot jauh
lebih stabil daripada RNA-d sel-sel prokariot, umurnya lebih panjang hingga mencapai
beberapa jam dan bahkan ada yang mencapai beberapa hari.
Tiga urutan basa yang ada pada RNA-d berfungsi sebagai kode genetik (kodon).
Anehnya, urutan basa itu baru bisa "dibaca" dan sintesis polipeptida akan berlangsung
apabila terdapat kodon AUG. Karenanya kodon AUG disebut sebagai Kodon Permula-
an. Proses sintesis polipeptida akan berakhir apabila terdapat kodon UAA, UAG dan UGA
(pada prokariot) dan UAA (pada yukariot). Karenanya, kodon UAA, UAG dan UGA
serta UAA disebut sebagai Kodon Terminasi (penghenti).
Dengan adanya kodon permulaan dan kodon penghenti berarti tidak semua urutan
nukleotida pada RNA-d berfungsi sebagai kodon, yang berfungsi sebagai kodon hanyalah
urutan nukleotida yang berada di antara kodon permulaan dan kodon penghenti. Urutan
nukleotida yang terletak sebelum kodon permulaan dan setelah kodon penghenti tidak
dibaca sebagai kodon.
Kodon yang ada pada RNA-d tidak dapat secara langsung "memanggil" asam-asam
amino untuk dirangkai menjadi polipeptida. Hal ini berbeda dengan enzim yang secara
langsung dapat menemukan dan bereaksi dengan substratnya. Untuk memanggil asam
amino, RNA-d dibantu oleh RNA-t yang dapat mengidentifikasi asam amino,
mengikatnya dan kemudian mengangkutnya. Dengan demikian RNA-t berfungsi sebagai
adaptor.

b. RNA-t Menerjemahkan Sandi Genetik Ke Dalam Urutan Basa Polipeptida

RNA-t merupakan molekul berukuran kecil, terdiri dari 75-90 unit nukleotida. RNA-
t dapat membentuk lipatan karena beberapa basa komplemennya berpasangan, menyebab-
kan bentuknya menyerupai daun semanggi (lihat Gambar 2.5). Pada bagian “tangkai”
terikat asam amino. Pada sintesis polipeptida, RNA-d masuk ke dalam celah ribosom
sambil mengeluarkan sandi genetik. Karena adanya kode-kode itu, RNA-t datang ke
ribosom sambil membawa asam amino yang dikehendaki. Kode tertentu akan dijawab oleh

37
RNA-t khusus yang membawa asam amino khusus pula. Selanjutnya asam amino itu
dirangkai hingga menjadi polipeptida.

Gambar 2.5 Struktur RNA transfer

c. ARN-r Berfungsi Sebagai Adaptor

ARN-r merupakan ARN yang masih misterius, belum diketahui strukturnya dengan
pasti. Zat ini berfungsi sebagai adaptor pada proses sintesis polipeptida. ARN-r yang
merupakan komponen penyusun ribosom ini jumlahnya paling banyak, yakni lebih dari
80% dari seluruh total ARN di dalam sel.

F. SINTESIS POLIPEPTIDA
Bahan baku untuk sintesis polipeptida atau protein adalah asam amino. Ada 20 (dua
puluh) macam asam amino penting yang dapat dirangkai-rangkai membentuk polipeptida.
Dengan dua puluh macam asam amino itu akan dapat disusun berjuta macam kemungkinan
polipeptida dengan berbagai macam urutan asam amino penyusunnya, yang panjang
pendeknya juga bervariasi. Jadi, molekul polipeptida itu bermacam-macam bergantung
pada asam amino yang menyusunnya dan bergantung pula pada panjang pendeknya rantai
polipeptida.
Untuk memudahkan mempelajarinya, asam amino itu ditulis secara singkat dengan
mencantumkan 3 huruf pertama dari nama asam amino itu. Misal asam amino prolin
disingkat pro, sistein ditulis sis, dan seterusnya. Berikut disajikan daftar singkatan dari 20
macam asam amino.
Proses merangkai-rangkai asam amino hingga terbentuk polipeptida dilakukan di
dalam ribosom, dibantu oleh berbagai macam enzim yang bekerja padanya. Sebelum
membahas proses sintesis lebih lanjut, berikut akan diuraikan terlebih dahulu kode genetik,
anti kodon, kodon dan macam asam amino yang dipesannya, translasi, gen yang aktif dan
yang tidur serta mutasi.

38
Tabel 2.1 Nama 20 Asam Amino dan Singkatannya
======================================================
No :Nama As. Amino :Singkatan :Nama As. Amino :Singkatan
---------------------------------------------------------------------------------------------
1 : Glisin : Gli :11 :Glutamin : Glu
2 : Alanin : Ala :12 :Histidin : His
3 : Valin : Val :13 :Arginin : Arg
4 : Leusin : Leu :14 :Lisin : Lis
5 : Isoleusin : Ile :15 :Phenilalanin : Phe
6 : Serin : Ser :16 :Tirosin : Tir
7 : Threonin : Thr :17 :Triptofan : Trp
8 : Asam Aspartat : Asp :18 :Sistein : Sis
9 : Asam Glutamat : Glu :19 :Metionin : Met
10 : Asparagin : Asn :20 :Prolin : Pro
------------------------------------------------------------------------------------------------

1. Kode Genetik Terdiri dari 3 Urutan Basa

Dari hasil berbagai eksperimen dapat dibuktikan bahwa kode genetik itu
sebenarnya merupakan urutan 3 basa (3 nukleotida) yang terdapat di sepanjang RNA-d.
Setiap 3 basa memiliki arti khusus sebagai sandi genetik . Urutan 3 basa itu dikenal pula
sebagai triplet, atau kodon. Misalkan urutan AAU, USA, GUS, UUA, dsb mempunyai
makna tersendiri. Jadi “bahasa” genetik itu tersusun atas 3 urutan basa nitrogen.

2. Anti Kodon Merupakan Komplemen Kodon

Pada bagian ujung RNA-t yang tumpul, terdapat urutan basa (urutan nukleotida)
tertentu yang komplemen terhadap kodon. Urutan basa ini disebut anti kodon. Jika kodon
memiliki urutan SAU, maka anti kodon memiliki urutan GUA. Jika ada kodon ASU, GUA,
SUA, GUS, dan ASA maka anti kodonnya adalah UGA, SAU, GAU, SAG dan UGU.
Asam amino berjumlah 20 macam. Setiap asam amino dibawa oleh RNA-t tertentu. Jadi,
sedikitnya ada 20 macam RNA-t yang memiliki anti kodon yang berbeda.
3. Kodon dan Macam Asam Amino yang Dipesannya
Kodon yang terbaca pada RNA-d akan didatangi oleh RNA-t yang memiliki
antikodon komplemennya. Oleh karena RNA-t itu membawa asam amino tertentu, maka
berarti bahwa kodon tertentu akan dijawab dengan membawa asam amino tertentu pula.
Misalnya kodon UUU akan menyebabkan RNA-t yang membawa phenilalanin datang.
Artinya, kodon UUU dijawab dengan asam amino phenilalanin. Kodon SUU akan dijawab
dengan asam amino leusin, kodon SSU dijawab dengan asam amino prolin, dan
seterusnya.

39
 Mengingat jumlah basa ada 4 macam (A, G, S, U) sedangkan jumlah kodon ada 3
basa, maka seluruhnya ada 43 kodon = 64 kodon. Padahal, jumlah asam amino yang dapat
dipesan hanya 20 macam. Ini berarti satu macam asam amino dapat dipesan oleh lebih dari
satu macam kodon. Misalkan asam amino phenilalanin dapat dipesan oleh kodon UUU
atau UUS. Artinya, jika ada kodon UUU atau UUS, maka berarti meminta asam amino
phenilalanin.

Tabel 2.2 Hubungan Antara Kodon dengan Macam Amino yang Dipesannya

Keterangan: Melalui tabel di atas, urutan kodon dapat dibuat dengan jalan menuliskan basa dari
lajur paling kiri, selanjutnya tuliskan basa dari baris atas dan akhirnya tuliskan basa
dari lajur kiri. Misalnya USU (atas) akan diperoleh asam amino serin. Kodon UAA
diperoleh stop, artinya berhenti melakukan translasi. Jadi jika pembacaan kodon
menjumpai urutan UAA (juga UGA dan UAG) maka proses sintesis protein berhenti,
karena kodon tersebut merupakan kodon penghenti.

4. Penerjemahan Kodon atau Translasi

Keterangan berikut merupakan penjelasan ringkas tentang proses translasi
(translation=penerjemahan) atau penerjemahan kodon. Agar lebih memahami, selama
membaca keterangan berikut hendaknya diperhatikan juga tabel hubungan kodon dengan
asam amino di atas. Perhatikan pula gambar proses transkripsi seperti tampak pada
Gambar 2.6. dan proses translasi pada Gambar 2.7, 2.8, dan 2.9. Uraian akan dimulai dari
proses pencetakan RNA-d, yang urutan prosesnya seperti berikut.
a. Mula-mula DNA (gen) di dalam nukleus melakukan transkripsi membentuk RNA-d.
Informasi genetik pada gen yang diperlukan dicetak dalam bentuk RNA-d, sehinga
RNA-d mengandung kodon;
b. RNA-d dikeluarkan dari nukleus, menuju sitoplasma. Di sitoplasma, RNA-d
didatangi oleh ribosom, kemudian RNA-d masuk ke dalam “celah” ribosom.

40
c. Ketika RNA-d masuk ke ribosom, ribosom “membaca” kodon yang masuk.
Pembacaan dilakukan untuk setiap 3 urutan basa hingga selesai seluruhnya. Sebagai
catatan: ribosom yang datang untuk membaca kodon biasanya tidak hanya satu,
melainkan beberapa ribosom yang dikenal sebagai polisom. Dengan demikian,
proses pembacaan kodon dapat berlangsung serentak secara berurutan.
d. Ketika kodon I terbaca ribosom (misal kodonnya AUG), RNA-t yang membawa
antikodon UAS dan asam amino metionin datang. RNA-t masuk ke celah ribosom.
e. Ribosom terus bergeser agar RNA-d lebih masuk, guna membaca kodon II. Misal
kodon II UGU, yang segera diterjemahkan oleh RNA-t berantikodon ASA sambil
membawa asam amino sistein.. Di dalam ribosom, metionin yang pertama kali
masuk dirangkaikan dengan sistein, membentuk dipeptida.
f. Ribosom terus bergeser, membaca kodon III. Misalkan kodon III ASU, segera
diterjemahkan oleh antikodon RNA-t UGA sambil membawa asam amino treonin.
RNA-t tersebut masuk ke ribosom. Asam amino treonin dirangkaikan dengan
dipeptida yang telah terbentuk sehingga terbentuk tripeptida. Demikian seterusnya
proses pembacaan kode genetik itu berlangsung di dalam ribosom, yang
diterjemahkan ke dalam bentuk asam amino guna dirangkai-rangkai menjadi
polipeptida. Urutan asam amino di dalam polipeptida itu sesuai dengan kodon, yang
berarti sesuai dengan “pesanan” gen. Jumlah asam amino yang membentuk satu
molekul protein bisa mencapai puluhan dan bahkan ratusan molekul asam amino.
Dari 20 macam asam amino belum tentu seluruhnya digunakan, bergantung pada
macam polipeptida yang dihasilkan.
g. Semua proses dibantu oleh enzim-enzim yang bekerja secara khas (protein tertentu
fungsinya tertentu pula). Satu gen hanya mengontrol sintesis satu macam polipeptida.
Jadi banyaknya gen menentukan banyaknya macam polipeptida yang dibentuk.
Polipeptida yang dibentuk kemudian “diproses” menjadi protein. Jika polipeptidak
itu dapat kita bayangkan berbentuk linier, protein ada yang linier, ada yang tiga
dinemsi dan bahkan ada pula yang kompleks strukturnya. Selanjutnya protein ada
yang digunakan oleh sel itu sendiri atau diekspor ke luar sel.

Gambar 2.6 Transkripsi

41
Gambar 2.7 Proses Inisiasi meliputi Peletakan Subunit Ribosom Kecil ke RNA-d dan Molekul RNA-t
met (asam amino metionin) Berpasangan dengan Kodon AUG (kodon start). Ribosom memiliki 3 Sisi
Pelekatan: Sisi P untuk Peptida, sisi A untuk Asam Amino, dan Sisi E untuk Tempat Keluarnya
RNA-t

Gambar 2.8 Proses Elongasi, RNA-t dengan Asam Amino yang Sesuai Masuk ke Sisi A. Polipeptida
Pindah ke Asam Amino dari RNA-t. Selanjutnya RNA-d serta RNA serta RNA-t yang Membawa
Peptida Bergeser ke Sisi P. RNA-t Lama Pindah ke Sisi E.

42
 Gambar 2.9 Proses Terminasi, RNA-t Mempunyai Antikodon yang Merupakan Pasangan dari Salah
Satu dari Tiga Kodon Pemberi Sinyal Penghenti Kodon (Kodon Stop), misalnya Kodon UAG, seperti
yang Tergambar.

5. Gen yang Aktif dan Gen yang Tidak Aktif (Tidur)

Setiap sel pada satu tubuh memiliki gen yang sama. Sel tubuh berasal dari satu sel
zigot yang mengalami pembelahan mitosis. Gen-gen yang berada di dalam sel kaki
misalnya, sama dengan gen-gen yang berada di dalam usus kita, tetapi sel usus mampu
menghasilkan enzim pencernaan, sedangkan sel kaki tidak, serta sel pankreas mampu
menghasilkan hormon insulin dan sel pipi tidak.
Gen penghontrol hormon insulin di pankreas aktif melakukan pengungkapan. Pe-
ngungkapan gen disebut pula sebagai ekspresi gen, artinya gen itu aktif mengontrol sintesis
polipeptida. Gen pengontrol insulin yang ada di sel kaki dan pipi tidak aktif, alias “tidur”.
Coba bayangkan bagaimana jika ekspresi gen itu “ngawur”, misal gen insulin di sel kaki
menghasilkan hormon insulin. Atau, gen pembentuk rambut di sel usus aktif menghasilkan
rambut. Bersyukurlah, semua metabolisme tubuh itu ada aturannya, dan aturan-aturan itu
dilakukan secara taat asas.
Faktor-faktor yang menyebabkan suatu gen menjadi aktif atau tidak yaitu: umur, letak
dan jenis kelamin.
a. Umur
Pada waktu bayi/masih belum dewasa, ada gen-gen yang tidur, setelah dewasa
baru aktif. Atau, ada pula gen yang sebaliknya, ketika bayi gen itu aktif, setelah dewasa
menjadi tidak aktif.
b. Letak
Ada gen yang aktif di tempat tertentu pada tubuh, tetapi tidur jika berada di
jaringan yang lain. Misalnya, gen kumis hanya memunculkan kumis jika berada di bibir
atas. Di sel-sel yang lain, meskipun juga mengandung gen kumis, tidak menampakkan
ekspresinya.

43
c. Jenis Kelamin
Gen penghasil kumis pada wanita tidak aktif, sedang pada pria aktif. Konon aktif
tidaknya gen pembentuk kumis itu juga dipengaruhi oleh hormon testosteron. Jadi ada
kerjasama antara jenis kelamin dengan hormonal.

G. MUTASI MENGHASILKAN KETURUNAN YANG SIFATNYA

BERBEDA DENGAN INDUK

Mutasi adalah perubahan organisasi materi genetika yang mengakibatkan

terjadinya perubahan sifat atau karakter. Perubahan genotipe itu dapat terjadi karena
berubahnya gen, yang disebut sebagai mutasi gen, dan dapat pula terjadi karena
berubahnya kromosom yang disebut sebagai mutasi kromosom. Sebagai akibat dari
perubahan genotipe, maka mutasi menyebabkan perubahan sifat. Jika mutasi berlangsung
pada sel gamet, maka akan terjadi perubahan sifat pada individu-individu keturunannya.
Jika mutasi itu berlangsung pada sel tubuh (sel somatis), maka akan terjadi perubahan sifat
pada hasil pembelahan mitosis dari sel somatis itu. Hal ini disebut sebagai mutasi somatik.
Mutasi somatik belum tentu diwariskan kepada individu keturunannya.
Gen atau DNA itu bersifat stabil, tidak mudah mengalami perubahan. Ini dimaksudkan
agar sifat-sifat individu itu dapat dipertahankan dan tidak berubah-ubah. Namun ini bukan
berarti bahwa perubahan DNA tidak mungkin terjadi. DNA dapat berubah jika urutan basa
(urutan nukleotida) pada DNA mengalami perubahan, sehingga mengubah kode genetika.
DNA berfungsi mengontrol sintesis polipeptida, sehingga perubahan DNA akan mengubah
polipeptida yang dihasilkannya. Polipeptida merupakan komponen yang penting sebagai
penyusun sel dan berfungsi dalam metabolisme sel, sehingga perubahan pada DNA berarti
akan mengubah sifat dari sel tersebut.
Selain mutasi tingkat gen terdapat pula mutasi tingkat kromosom. Mutasi tingkat
kromosom disebut pula sebagai aberasi kromosom. Mutasi kromosom terjadi sebagai
akibat dari perubahan jumlah kromosom atau struktur DNA. Oleh karena kromosom itu
mengandung DNA, maka perubahan kromosom tentu mengakibatkan perubahan molekul
DNA yang menyusun kromosom tersebut. Dibandingkan mutasi gen, mutasi kromosom
lebih nampak pengaruhnya pada individu.

1. Sejarah Ditemukannya Mutasi

Mutasi mula-mula ditemukan oleh Set Wright (1870) yang melihat adanya
kelainan pada kaki domba. Kaki domba tersebut lebih pendek dibandingkan dengan kaki
domba lainnya. Domba berkaki pendek itu dapat mengembangkan keturunannya dan
selanjutnya disebut domba jenis Ancon.

44
 Istilah mutasi pertama kali digunakan oleh Hugo de Vries (1901) dalam bukunya
The Mutation Theory. Istilah ini digunakan untuk mengemukakan adanya perubahan
fenotipe yang mendadak pada bunga Oenothera lamarckiana dan perubahan itu bersifat
menurun. Sekarang telah diketahui bahwa perubahan yang terjadi diakibatkan adanya
penyimpangan jumlah kromosomnya. Penelitian lebih lanjut tentang mutasi dilakukan oleh
Morgan (1910), yang menemukan lalat buah (Drosophila melanogaster) jantan bermata
putih di antara lalat jantan lain yang bermata merah. Selanjutnya murid Morgan yang
bernama Herman Yoseph Muller berhasil melakukan mutasi buatan menggunakan
mutagen sinar X. Peristiwa terjadinya mutasi disebut mutagenesis. Organisme yang
mengalami mutasi sehingga menghasilkan fenotipe baru disebut mutan. Sedangkan faktor
penyebab mutasi dikenal dengan mutagen (mutagenic agent).
Terjadinya mutasi akan menimbulkan variasi genetika dan variasi genetika
merupakan “bahan baku” evolusi. Jika tidak ada mutasi, semua gen akan memiliki struktur
yang tetap, tidak memiliki alel-alelnya, sehingga tidak memungkinkan terjadinya evolusi
dan tidak mampu beradaptasi terhadap perubahan lingkungan. Dengan demikian mutasi
sangat penting bagi keanekaragaman organisme dan kelestariannya seperti sekarang ini.
Mutasi dapat dibedakan atas dasar beberapa sudut pandang. Berdasarkan faktor
keturunan (gen) dan kromosom, mutasi dibedakan menjadi mutasi gen dan mutasi
kromosom atau aberasi kromosom. Berdasarkan cara mutasi itu terjadi, mutasi dibedakan
menjadi mutasi alam dan mutasi buatan. Berdasarkan macam sel yang mengalami mutasi
ada mutasi somatis dan mutasi germinal.
Mutasi ada yang merugikan dan ada yang menguntungkan. Ada juga mutasi
spontan yang terjadi dengan sendirinya dan mutasi buatan karena diinduksi oleh mutagen.
Mutasi buatan dilakukan oleh manusia dalam rangka mendapatkan bibit yang lebih
baik, misalnya dengan menggunakan penyinaran yaitu sinar X, sinar ultra violet, sinar a,
sinar b, sinar g, dan neutron, atau menggunakan senyawa kimia seperti formaldehida,
metana, kolkisin, kafein, pengawet, dan benzopyrene.

2. Mutasi Tingkat Gen dan Tingkat Kromosom

Mutasi dapat dibedakan menjadi dua macam yaitu mutasi tingkat gen dan mutasi
tingkat kromosom. Mutasi gen adalah perubahan urutan basa pada DNA yang
mengakibatkan terjadinya perubahan kodon dan akhirnya mengubah urutan asam amino
pada polipeptida yang terbentuk. Mutasi kromosom terjadi karena perubahan jumlah
kromosom, dan hilangnya atau bertambahnya salah satu segmen sebuah kromosom.

a. Mutasi Gen
Mutasi gen disebut juga dengan mutasi titik. Mutasi ini terjadi akibat perubahan
urutan basa pada DNA atau dapat pula dikatakan sebagai perubahan nukleotida pada DNA.
Nukleotida adalah per-senyawaan penyusun DNA yang terbentuk dari basa nitrogen, gula,

45
dan fosfat. Akibat perubahan urutan basa pada DNA, pesan-pesan DNA dalam bentuk
kodon pada RNA-d juga berubah. Selanjutnya, kodon-kodon yang berubah itu akan
diterjemahkan ke dalam urutan asam amino pada proses sintesis polipeptida. Akibatnya,
polipeptida yang terbentuk tidak sesuai dengan kondisi sel yang normal. Secara singkat
dapat dikatakan bahwa mutasi gen dapat mengakibatkan terjadinya perubahan polipeptida
atau protein yang dihasilkan. Akibat berikutnya adalah dapat mem-pengaruhi metabolisme
sel dan sifat-sifat sel. Dengan kata lain, perubahan genotipe akan dapat mempengaruhi
fenotipe individu.
Mutasi tingkat gen terjadi apabila nukleotida pada DNA mengadakan duplikasi
(penggandaan), insersi (penyisipan), delesi (kehilangan nukleotida akibat terlepas dari
ikatannya), atau inversi (terbaliknya letak nukleotida). Berikut disajikan perubahan-
perubahan macam basa nitrogen, perubahan letak urutan basa nitrogen, dan jumlah
nukleotida.

1) Perubahan Macam Basa Nitrogen

Perubahan pada basa-basa nitrogen dari DNA disebut juga dengan pergeseran
tautomerik. Perubahan dapat terjadi karena transisi yaitu pertukaran (substitusi) antara
basa yang sejenis misalnya antara pirimidin dengan pirimidin (adenin diganti guanin atau
sebaliknya) atau purin dengan purin (sitosin diganti timin atau sebaliknya). Bisa juga
terjadi karena tranversi yaitu pertukaran antara basa yang tidak sejenis misalnya antara
basa purin dengan basa pirimidin.
Sebagai contoh transversi misalnya, urutan basa mula-mula AAS-GSG-STS.
Karena sesuatu sebab, salah satu basa G (basa purin) berubah menjadi T (basa pirimidin),
sehingga urutannya menjadi AAS-TSG-STS. Perubahan ini juga akan mengakibatkan
perubahan pada kodon yang dihasilkannya. Contoh kejadian ini adalah pengaruh
benzopyrene, yakni suatu zat yang ada di dalam asap rokok yang dapat menimbukan
tumor.
Penelitian secara kimiawi pada hemoglobin menunjukkan adanya perbedaan antara
hemoglobin normal (hemoglobin A) dengan hemoglobin penderita sickle cell anemia atau
anemia sel sabit yang disebut sebagai hemoglobin S. Perbedaan kedua macam hemoglobin
itu terletak pada satu asam amino di antara 600 asam-asam amino yang menyusunnya.
Apabila kita perhatikan kode triplet no. 6 pada DNA penderita maka akan tampak adanya
perubahan pasangan basa A−T menjadi T−A. Kode gen pada DNA (kodogen) semula
adalah STS yang berubah menjadi SAS. Oleh karena itu, kodon pada mRNA (RNAd)
berubah dari GAG (asam glutamat) menjadi GUG (valin).

2) Perubahan Letak Urutan Basa Nitrogen

Umpamanya urutan basa nitrogen pada DNA mula-mula AAS-SGS-TTS. Karena
sesuatu hal, basa S dan G saling bertukar tempat sehingga letaknya terbalik menjadi AAS-

46
GSG-TTS. Perubahan demikian juga akan mempengaruhi urutan kodon dan akhirnya
mempengaruhi urutan asam amino pada polipeptida.
3) Perubahan Jumlah Nukleotida/Basa Nitrogen
Tipe lain dari mutasi gen dapat terjadi karena perubahan jumlah basa nitrogen yang
disebut dengan pergeseran rangka (frame shift). Pergeseran rangka pada DNA ini dapat
terjadi karena adanya:
1) penambahan (adisi) satu atau beberapa basa
2) pengurangan (delesi) satu atau beberapa basa
Misalnya jumlah nukleotida/basa nitrogen penyusun gen seluruhnya ada 90 pasang.
Karena sesuatu dan lain hal, jumlahnya berkurang menjadi 89 pasang (misalnya karena
terlepas) atau bertambah sehingga menjadi 91 pasang. Penambahan basa nitrogen ini dapat
terjadi karena penyisipan basa baru atau ada yang mengalami duplikasi. Akibat
penambahan atau pengurangan pasangan basa tersebut maka kodon-kodon yang dihasilkan
melalui transkripsi juga berubah. Perubahan kodon mengakibatkan terjadinya perubahan
polipeptida. Umpamanya, urutan basa DNA mula-mula adalah AAS-GSG-STS. Jika urutan
basa tersebut mendapat tambahan basa T pada bagian permulaan, maka urutan basa
menjadi TAA-SGS-GST-S... Penambahan ini dapat terjadi akibat duplikasi misalnya
duplikasi basa pada awal, sehingga urutannya menjadi AAA-SGS-GST-SÉ Penambahan
basa nitrogen dapat juga terjadi di tengah yang biasanya disebut dengan penyisipan.
Misalnya terjadi penyisipan basa G diantara ..S-G.., sehingga urutannya menjadi AAS-
GGS-GST-S... Jika terjadi pengurangan basa A, maka urutan basa pada DNA tersebut
menjadi ASG-SGS-TS. Perubahan urutan basa pada DNA ini akan menghasilkan kodon
yang berbeda pula.
Mutasi gen bisa menjadi mutasi tidak bermakna yang artinya perubahan basa
nitrogen pada kodon triplet itu tidak mempengaruhi pembentukan protein. Keadaan ini
dapat terjadi karena ada beberapa kode untuk satu asam amino yang sama. Misalnya
kodogen pada DNA adalah AGA berubah menjadi AGG atau AGT atau AGS, sehingga
terjadi perubahan kodon pada RNA-d dari USU menjadi USS atau USA atau USG.
Sedangkan asam amino yang akan dipanggil untuk sintesis polipeptida semuanya sama
yaitu serin.

b. Mutasi Tingkat Kromosom

Berbagai sel dari spesies yang sama umumnya mempunyai jumlah kromosom yang
sama. Sel tubuh (somatis) berkromosom 2n, sedangkan sel gamet berkromosom n.
Kromosom organisme dapat mengalami mutasi sehingga jumlah, ukuran, dan struktur kro-
mosomnya berubah.
Perubahan yang terjadi pada kromosom akibat mutasi dikenal juga sebagai aberasi
kromosom. Aberasi kromosom atau mutasi kromosom terjadi karena perubahan struktur

47
kromosom dengan hilangnya atau bertambahnya salah satu segmen kromosom dan
perubahan jumlah kromosom.
Mutasi kromosom tidak hanya berdampak pada perubahan satu macam gen,
melainkan dapat mengakibatkan berubahnya beberapa gen yang terkandung di dalam
kromosom tersebut. Oleh karena itu pengaruh mutasi kromosom pada fenotipe individu
lebih nyata dibandingkan dengan pengaruh mutasi gen.

1) Perubahan Struktur Kromosom

Perubahan struktur kromosom dapat disebabkan oleh perubahan jumlah gen dalam
kromosom karena delesi dan duplikasi serta perubahan lokasi gen pada kromosom karena
inversi dan translokasi.
a) Delesi atau Defisiensi Kromosom
Delesi merupakan peristiwa hilangnya suatu segmen kromosom karena patah.
Sebagai contoh pada aleuron (biji) jagung. Sifat tidak berwarna aleuron adalah resesif yang
ditutup ekspresinya oleh pengaruh gen dominan yang menentukan warna aleuron tersebut.
Namun, jika bagian kromosom yang mengandung gen dominan patah dan hilang, tinggal
gen resesif yang mengakibatkan aleuron tidak berwarna. Lihat Gambar 2.10. Macam delesi
dapat dibedakan: 1) delesi terminal, kehilangan ujung segmen kromosom; 2) delesi
interfisial, kehilangan bagian tengah segmen kromosom; 3) delesi cincin, kehilangan seg-
men kromosom yang berbentuk lingkaran seperti cincin; 4) delesi loop, delesi cincin yang
membentuk lengkungan pada kromosom lainnya.
Contoh delesi pada manusia adalah delesi pada lengan pendek kromosom nomor 5.
Perubahan ini mengakibatkan sindrom cri-du-cat (cat cry syndrome atau sindrom kucing
menangis). Sindrom kucing menangis mempunyai ciri-ciri: pita suara kecil, epiglotis
melengkung sehingga tangisan pada waktu lahir seperti kucing, mengalami keterbela-
kangan fisik dan mental, bayi kecil dan lemah, otak kecil, muka lebar, dan hidung tebal.
Penderita sindrom ini mati pada waktu lahir atau pada masa kanak-kanak.

b) Duplikasi Kromosom
Kromosom dapat menggandakan diri yang disebut sebagai duplikasi kromosom.
Duplikasi kromosom terjadi pada segmen kromosom tertentu. Akibat duplikasi segmen,
maka akan terdapat lebih dari satu segmen identik di dalam satu perangkat kromosom.
Misalnya di dalam satu perangkat kromosom terdapat dua segmen kromosom akibat dari
duplikasi segmen tersebut. Dengan demikian di dalamnya terdapat dua kali jumlah gen
dibandingkan kromosom normal. Perhatikan Gambar 2.11.
Sebagai contoh adalah mutan mata Bar pada lalat buah Drosophila melanogaster
akibat mengalami dua kali duplikasi pada segmen 16A dari kromosom X. Mutan ini
memiliki ukuran mata yang kecil.

48
 c) Inversi Kromosom
Inversi adalah peristiwa pembalikan segmen kromosom. Pembalikan segmen ini
terjadi karena kromosom patah di dua tempat, yang diikuti oleh penyisipan kembali gen-
gen dengan urutan terbalik. Jadi misalnya kromosom itu memiliki segmen yang ditandai
dengan A-B-C-D-E-F-G. Segmen C-D-E patah, kemudian menyisip kembali dalam
keadaan terbalik. Maka sekarang terbentuk kromosom dengan segmen A-B-E-D-C-F-G.
Lihat Gambar 2.12. Apabila segmen yang terbalik mencakup sentromer, maka disebut
inversi perisentrik, dan jika tidak mencakup sentromer disebut inversi parasentrik.

d) Translokasi Kromosom
Translokasi kromosom adalah peristiwa pindahnya potongan segmen kromosom ke
potongan kromosom lain yang bukan homolognya. Bentuk yang paling umum adalah
translokasi resiprokal, yaitu pertukaran segmen kromosom antara 2 kromosom yang bukan
homolog. Jadi potongan kromosom dari kromosom A pindah ke kromosom B dan potong-
an kromosom dari kromosom B pindah ke kromosom A. Suatu segmen kromosom dapat
juga berpindah ke lokasi baru dalam kromosom yang sama atau kromosom lain, tanpa
pertukaran resiprok. Jadi, potongan kromosom dari kromosom A pindah ke kromosom B
sehingga kromosom B bertambah panjang. Bentuk ini biasa disebut dengan transposisi
(pindah tempat). Perhatikan Gambar 2.13.

Gambar 2.10 Delesi atau Defisiensi Kromosom Gambar 2.11 Duplikasi Kromosom

Gambar 2.12 Inversi Kromosom Gambar 2.13 Translokasi Kromosom

Translokasi resiprokal dapat dibedakan atas: 1) translokasi homozigot, apabila dua

pasang kromosom translokasi mempunyai gen-gen yang sama; 2) translokasi heterozigot,
apabila dua pasang kromosom translokasi mempunyai gen-gen yang tidak sama; 3)
translokasi Robertson, merupakan mekanisme untuk mereduksi dan menambah jumlah
kromosom, terdiri dari: a) fusi kromosom, terjadi apabila dua kromosom nonhomolog

49
 bergabung menjadi satu; b) fisi atau disosiasi kromosom, apabila suatu kromosom
membelah menjadi dua. Fisi ini disebut juga sebagai isokromosom. Pada waktu
menduplikasi diri, pembelahan sentromernya mengalami perubahan arah sehingga
terbentuklah dua kromosom yang masing-masing mempunyai lengan yang identik (sama).

e) Katenasi Kromosom
Katenasi kromosom adalah mutasi kromosom yang terjadi pada dua kromosom
yang non-homolog yang pada saat pembelahan menjadi empat kromosom, ujung-ujungnya
saling bertemu sehingga membentuk lingkaran.

2). Perubahan Jumlah Kromosom

Setiap organisme dalam satu spesies biasanya mempunyai jumlah kromosom yang
sama, tetapi spesies yang berbeda umumnya mempunyai jumlah kromosom yang berbeda.
Meskipun demikian, karena sesuatu hal, jumlah kromosom dalam spesies yang sama dapat
berubah sehingga tidak sama dengan individu sejenis lainnya.
Perubahan jumlah kromosom dapat terjadi karena kesalahan pada proses mitosis
atau meiosis. Peristiwanya dapat berlangsung melalui pindah silang, gagal berpisah atau
melalui rekombinasi DNA. Pindah silang terjadi apabila kromosom saling tumpang tindih
pada tahap metafase ketika mitosis. Misalnya mula-mula terdapat kromosom Aa dan Bb.
Pada metafase kromosom yang mengandung gen Aa bertumpang tindih dengan kromosom
yang mengandung gen Bb. Karena bertumpang tindih, sebagian segmen kromosom gen b
terikut ke A sedangkan sebagian segmen kromosom gen a terikut ke B. Pada akhir mitosis
akan terbentuk kromosom Ab dan kromosom Ba. Perhatikan Gambar 2.14.
Gagal berpisah terjadi apabila pada peristiwa
mitosis terdapat perangkat kromosom yang
saling membelit sehingga sulit terpisah.
Akibatnya terdapat sel anak yang tidak
mendapat kromosom sedangkan sel anak yang
lain mendapatkan kelebihan kromosom.
Rekombinasi DNA terjadi akibat bertambah-
Gambar 2.13 Translokasi Kromosom nya sepenggal DNA pada kromosom.

Rekombinasi DNA terjadi akibat bertambahnya sepenggal DNA pada kromosom.

Pertam-bahan DNA itu dapat terjadi melalui peristiwa persilangan, transformasi (pada
bakteri), transduksi (pada bakteri oleh virus), atau secara buatan.
Perubahan jumlah kromosom pada organisme dibedakan menjadi:
1) Perubahan yang meliputi seperangkat genom (seluruh set kromosom) sehingga
jumlahnya merupakan kelipatan dari set kromosom haploidnya, disebut euploidi; dan
2) Perubahan yang meliputi jumlah kromosom dalam satu perangkat (salah satu
kromosom di dalam satu set kromosom), disebut aneuploidi.

50
a) Euploidi
Euploidi merupakan perubahan yang menyangkut seluruh set kromosom, sehingga
jumlahnya merupakan kelipatan dari set kromosom haploidnya. Organisme euploidi
mempunyai genom yang lengkap. Menurut jumlah perangkat kromosomnya organisme
dapat dibedakan sebagai berikut.
1) Monoploid
Organisme monoploid (n) mempunyai satu genom atau satu perangkat kromosom
di dalam sel tubuhnya dan setiap kromosom terdapat dalam jumlah tunggal. Contoh
organisme monoploid adalah lebah madu jantan.
2) Diploid
Organisme diploid mempunyai dua perangkat kromosom (2n), setiap kromosom
mempunyai pasang-an masing-masing. Diploid ditemukan pada sebagian besar organisme
eukariot.
3) Triploid
Organisme triploid mempunyai tiga perangkat kromosom (3n) dalam sel tubuhnya
(sel somatik). Individu triploid bersifat steril. Sifat ini dimanfaatkan untuk membuat buah-
buahan yang tidak berbiji, misalnya semangka tanpa biji.
4) Tetraploid
Organisme tetraploid mempunyai empat perangkat kromosom (4n) dalam sel
somatiknya. Individu tetraploid biasanya fertil. Tumbuhan tetraploid berwarna lebih gelap
karena mengandung klorofil lebih banyak dan berukuran besar.
5) Poliploid
Organisme yang mempunyai lebih dari dua perangkat kromosom disebut dengan
organisme poliploid, peristiwanya disebut dengan poliploidi. Poliploid lebih umum terjadi
pada tumbuhan dan jarang ditemukan pada hewan. Poliploidi yang terjadi pada kromosom
homolog disebut dengan gutoploidi, sedangkan yang terjadi pada kromosom non-homolog
disebut dengan aloploidi. Pada umumnya tanaman budidaya merupakan poliploid
(tetraploid), misalnya apel, pisang, kopi, kapas, kacang tanah, kentang, tebu, gandum, dan
tembakau.
b) Aneuploidi
Aneuploidi (an = tidak; eu = benar; ploid = unit) adalah perubahan jumlah kromo-
som di dalam satu perangkat atau satu genom kromosom. Organisme aneuploidi mempu-
nyai jumlah kromosom yang lebih banyak atau lebih sedikit dibandingkan jumlah
kromosom diploidnya. Keadaan ini menyebabkan tingginya mortalitas (kematian) dan
rendahnya fertilitas (kesuburan). Organisme aneuploid dapat bertahan hidup sampai
dewasa apabila kromosom yang kurang atau lebih tidak mengandung gen yang berfungsi
vital.

51
Aneuploidi dapat disebabkan beberapa hal, diantaranya:
1) nondisjunction, yakni peristiwa gagal-berpisah pada kromosom homolog ketika
anafase meiosis I;
2) anapase lag, yaitu tidak melekatnya kromatid pada gelendong pembelahan ketika
meiosis.
1. Macam-macam aneuploidi:
1) nulisomik (2n-2), apabila suatu organisme kehilangan 2 kromosom sejenis (homolog)
dalam sel-selnya. Kemungkinan terus hidup adalah sangat kecil.
2) monosomik (2n-1), organisme yang kehilangan satu kromosom dari satu perangkat
kromosom homolognya. Misalnya pada manusia yang menderita Sindrom Turner.
3) trisomik (2n+1), organisme yang memiliki kelebihan satu kromosom. Misalnya
ditemukan pada kecubung.
4) tetrasomik (2n+2), organisme yang memiliki kelebihan 2 kromosom sejenis.

c. Aneuploidi pada Manusia

Jumlah kromosom pada genom manusia adalah 2n = 46, yang terdiri dari 22 pasang
autosom (22AA atau 44A) dan 2 kromosom seks (XX atau XY). Kadang terjadi gagal
berpisah pada saat pembentukan gamet sehingga terbentuk mutan. Berikut ini dijelaskan
beberapa mutan manusia.

1) Sindrom Turner (45, XO atau 44A + X)

Penderita mempunyai 44 autosom dan hanya 1 kromosom X. Oleh karena itu
kariotipenya menjadi 45, XO atau 44A + X. Penderita ini ditemukan oleh H. H. Turner
pada tahun 1938. Penderita sindrom Turner berkelamin wanita, namun tidak memiliki
ovarium, alat kelamin dalam terlambat perkembangannya (infantil) dan tidak sempurna,
steril, kedua puting susu berjarak melebar, payudara tidak berkembang, badan cenderung
pendek (kurang lebih 120 cm), dada lebar, leher pendek, mempunyai gelambir pada leher,
dan mengalami keterbelakangan mental.

2) Sindrom Klinefelter (47, XXY atau 44A + XXY)

Penderita mempunyai 44 autosom dan 3 kromosom kelamin (XXY). Susunan
kromosom kelamin XXY diakibatkan fertilisasi ovum XX oleh sperma Y atau ovum X
oleh sperma XY. Penderita ini ditemukan oleh H.F. Klinefelter (1942). Penderita sindrom
Klinefelter berkelamin laki-laki tetapi cenderung kewanitaan, testis mengecil dan mandul
(steril), payudara membesar, dada sempit, pinggul lebar, bulu badan tidak tumbuh,
tubuhnya cenderung tinggi (lengan dan kakinya panjang), mental terbelakang.

3) Sindrom Jacobs (47, XYY atau 44A + XYY)

Penderita mempunyai 44 autosom dan 3 kromosom kelamin yaitu XYY. Penderita ini
ditemukan oleh P.A. Jacobs pada tahun 1965 dengan ciri-ciri pria bertubuh normal, ber-

52
perawakan tinggi, bersifat antisosial, perilaku kasar dan agresif, wajah menakutkan,
memperlihatkan watak kriminal, IQ di bawah normal (80-95).

4) Wanita Super (47, XXX atau 44A + XXX)

Penderita mempunyai kelebihan sebuah kromosom X sehingga memiliki 47
kromosom. Penderita steril karena alat genitalia dalam mengalami kelainan.

5) Sindrom Patau (47, XY+13 dan 47, XX+13 atau 45A+13 + XY dan 45A+13 + XX)
Penderita mempunyai 45 autosom. Kelebihan kromosom ini disebut trisomi. Dengan
demikian seluruhnya terdapat 45 autosom dengan kromosom kelamin XY atau XX.
Trisomi dapat terjadi mungkin pada kromosom nomor 13, 14, atau 15. Susunan kromosom
pada penderita laki-laki adalah 47, XY+13, sedangkan penderita perempuan adalah 47,
XX+13. Ciri-ciri penderita sindrom patau adalah kepala kecil, mata kecil, sumbing celah
langit-langit, tuli, polidaktili, mempunyai kelainan otak, jantung, ginjal, dan usus serta
pertumbuhan mentalnya terbelakang. Biasanya penderita meninggal pada usia kurang dari
satu tahun.

6) Sindrom Edwards (47, XY+18 dan 47, XX+18 atau 45A+18 + XY dan 45A+18 +
XX)
Penderita mengalami trisomi atau kelebihan satu autosom nomor 18, sehingga susunan
kromosom pada penderita laki-laki adalah 47, XY+18, sedangkan penderita perempuan
adalah 47, XX+18. Sindrom ini terjadi karena nondisjuction pada autosom nomor 18 pada
saat ovulasi. Ciri-ciri penderita adalah memiliki kelainan pada alat tubuh, telinga dan
rahang bawah kedudukannya rendah, mulut kecil, mental terbelakang, tulang dada pendek,
umumnya hanya mencapai umur 6 bulan saja.

7) Sindrom Down (47 XY+21 dan 47 XX+21 atau 45A+21 + XY atau 45A+21 + XX)
Penderita mengalami kelebihan satu autosom pada kromosom nomor 21 dan dapat
terjadi pada laki-laki dan perempuan. Sindrom ini terjadi karena nondisjunction pada
autosom nomor 21 ketika pembentukan ovum. Lihat Gambar 7.11. Susunan kromosom
pada penderita laki-laki adalah 47 XY+21, sedangkan penderita perempuan adalah 47
XX+21. Penderita ini ditemukan oleh J. Langdon Down pada tahun 1866 dengan ciri-ciri
tinggi badan sekitar 120 cm, kepala lebar dan pendek, bibir tebal, lidah besar dan menjulur,
liur selalu menetes, jari pendek dan gemuk terutama kelingking, telapak tangan tebal, mata
sempit miring ke samping, gigi kecil-kecil dan jarang, IQ rendah, umumnya steril.
Penderita sindrom Down ada yang idiot (IQ 24); imbisil (IQ 25-49); dan ada yang debil
(IQ 50-69).

53
 Kelainan sindrom Down bersifat universal, yang artinya terdapat di mana-mana tanpa
membedakan jenis bangsa, kedudukan, dan keadaan sosial mereka. Kelainan ini banyak
sekali dijumpai di Indonesia. Di kota besar biasanya terdapat panti asuhan yang menerima
titipan anak-anak penderita sindrom Down.

3. Macam dan Faktor Penyebab Mutasi

Berdasar kejadiannya, mutasi dapat dibedakan menjadi dua macam. Pertama adalah
mutasi alami dan kedua adalah mutasi buatan.

a. Mutasi Alami
Mutasi dapat berlangsung secara alami. Mutasi alami berlangsung sangat lambat dan
jarang terjadi. Diduga mutasi alami berlangsung sekali antara 2000 hingga satu milyar
kejadian individu organisme. Artinya, jika ada satu milyar kejadian, hanya satu kejadian
yang mengalami mutasi, sedangkan sisanya normal. Mutasi alami terjadi karena:
1). pancaran sinar kosmik atau sinar luar angkasa,
2). sinar radioaktif yang terdapat di alam,
3). sinar ultraviolet,
4). radiasi internal dari bahan radioaktif yang mungkin masuk ke dalam tubuh melalui
makanan atau saluran pernapasan akibat pencemaran radioaktif,
5). kesalahan sewaktu replikasi DNA.
Mutasi alami umumnya merugikan individu yang mengalaminya dan keturunannya.
Individu yang mengalami mutasi disebut mutan. Gen mutan umumnya bersifat resesif.
Seringkali mutan itu tidak dapat hidup di lingkungannya karena tidak dapat beradaptasi.
Dari sekian banyak yang tidak dapat hidup, ada mutan yang dapat menyesuaikan diri
dengan lingkungannya, mampu bertahan hidup, dan menghasilkan keturunan baru.
Keturunan baru itu dapat berbeda sama sekali dari induk sebelumnya. Dengan demikian,
muncullah varietas baru atau bahkan spesies baru yang berbeda dengan nenek moyangnya.
Terbentuknya jenis baru karena mutasi alami ini merupakan salah satu mekanisme evolusi
biologis.

b. Mutasi Buatan
Mutasi buatan atau mutasi induksi adalah perubahan materi genetik yang dilakukan
oleh manusia. Mutasi yang diharapkan adalah mutasi yang menguntungkan, terutama bagi
manusia. Harap diingat, menguntungkan bagi manusia belum tentu menguntungkan bagi
mutan itu sendiri.

54
4. Faktor Penyebab Mutasi
Ada dua hal pokok yang dapat mengakibatkan mutasi, yaitu sinar dan zat kimia.
a. Sinar X, sinar ultra violet, sinar a, neutron, sinar b, dan sinar g.
b. Gas metana, kafein, formaldehida, kolkisin, obat-obatan tertentu, pengawet makanan,
benzopyrene dalam asap rokok, dan pestisida. Semua faktor penyebab mutasi itu
disebut mutagenik. Mutagenik yang lain misalnya jenis virus tertentu dan suhu tinggi.

Dari berbagai mutagenik itu, sinar X merupakan mutagenik yang sering digunakan
untuk men-dapatkan mutan tumbuhan atau hewan. Sinar X dapat menimbulkan ionisasi
atom-atom yang terkandung dalam DNA. Akibatnya gen menjadi labil dan berubah
susunan kimianya, sehingga terjadi mutasi gen. Mutasi kromosom juga dapat terjadi karena
sinar X dapat memutus kromosom. Fragmen-fragmen kromosom itu ada yang hancur, ada
pula yang bergabung dengan kromosom lain di dalam inti sel tersebut.
Mutasi umumnya bersifat merugikan. Mutasi pada sel-sel generatif biasanya bersifat
letal (mematikan), namun tetap ada yang dapat hidup. Oleh karena itu untuk memperoleh
mutan buatan dilakukan penyinaran dalam jumlah banyak. Misalnya biji-biji yang diberi
sinar X harus dalam jumlah banyak dan dilakukan secara berulang-ulang.
Tanaman budidaya seperti padi, atau tanaman hias diperoleh dari mutasi buatan.
Bibit unggul hasil mutasi radiasi antara lain padi kultivar Atomita I, Atomita II; kedelai
kultivar Muria; tomat kultivar Bouset dan Money Maker; kentang kultivar Patronas,
Donata, dan Radosa. Mutasi induksi dengan senyawa kimia yang dilakukan pada
tumbuhan umumnya menghasilkan keturunan poliploid, yang memberikan hasil lebih besar
dan tidak berbiji, contohnya pada semangka, tomat, jambu, anggur, dan jeruk. Mutasi
buatan dapat dilakukan dengan menyisipkan suatu DNA ke dalam DNA sel target.
Mengenai masalah ini akan dibahas secara terinci pada bab Bioteknologi. Dengan
berkembangnya biologi molekuler, para ahli biologi dewasa ini mampu mengisolasi gen
dari satu organisme dan menyisipkannya ke dalam DNA organisme lain.

5. Tinjauan Macam Mutasi yang Lain

Berdasar macam atau tipe sel yang meng-alaminya, mutasi dibedakan menjadi
mutasi somatis dan mutasi germinal. Mutasi somatis adalah mutasi yang terjadi pada sel
soma atau sel tubuh dan kurang mempunyai arti genetis. Mutasi germinal adalah mutasi
yang terjadi pada sel germ (sel kelamin) di dalam gonad dan dapat diwariskan kepada
keturunannya.

55
 Berdasarkan jumlah faktor keturunan yang mengalami mutasi, mutasi dapat
dibedakan menjadi mutasi bertahap (mutasi mikro) dan mutasi lompatan (mutasi makro).
Mutasi bertahap adalah mutasi yang terjadi atas satu atau sekelompok kecil faktor keturun-
an. Sedangkan mutasi lompatan merupakan mutasi yang terjadi atas sejumlah besar
ataupun mungkin seluruh faktor keturunan.
Berdasarkan manfaat bagi individu dan populasi yang mengalaminya, mutasi ada
yang merugikan dan menguntungkan. Mutasi yang merugikan adalah mutasi yang
mengakibatkan munculnya ciri dan kemampuan yang tidak adaptif pada individu atau
populasi. Sedangkan mutasi yang menguntungkan adalah mutasi yang menimbulkan ciri
dan kemampuan yang semakin adaptif pada individu atau populasi. Umumnya, yang paling
banyak terjadi adalah mutasi yang merugikan.
Berdasar sifat genetiknya, maka ada mutasi dominan dan mutasi resesif. Mutasi
dominan akan menampakkan pengaruhnya walaupun dalam keadaan heterozigot. Mutasi
resesif pada organisme diploid tidak akan diketahui selama dalam keadaan heterozigot,
kecuali resesif yang terpaut kromosom kelamin. Akan tetapi pada organisme haploid
seperti virus dan bakteri, pengaruh mutasi dominan dan mutasi resesif dapat dilihat pada
fenotipe virus dan bakteri tersebut.
Berdasarkan arah mutasinya, mutasi dapat dibedakan menjadi mutasi maju dan
mutasi balik. Mutasi maju adalah mutasi dari fenotipe normal menjadi abnormal. Mutasi
balik adalah peristiwa mutasi yang dapat mengembalikan dari fenotipe tidak normal
menjadi fenotipe normal.

RINGKASAN
1. Benang-benang penyerap warna di dalam inti disebut kromatin. Pada proses
pembelahan sel, benang-benang kromatin memendek dan menebal, disebut kromosom.
Pada kromosom terdapat sentromer, yang berfungsi sebagai tempat melekatnya kromo-
som pada benang spindel pada mitosis.
2. Kromosom tersusun atas DNA dan protein (histon dan nonhiston).
3. DNA merupakan molekul hidup karena mampu menduplikasi diri. Dengan adanya
DNA kromosom dapat menggandakan diri.
4. Kromosom merupakan benang-benang pembawa sifat (gen).
5. Kromosom pada sel somatik (sel tubuh) berpasangan (2n kromosom atau sel diploid);
kromosom pada sel gamet tidak berpasangan (n kromosom atau sel haploid). Jumlah
pasangan kromosom dalam setiap spesies berbeda.
6. Genom kromosom adalah perangkat kromosom atau keseluruhan kromosom pada sel
tersebut.

56
7. Bentuk kromosom bermacam-macam. Berdasarkan letak sentromernya, kromosom
dibedakan menjadi kromosom metasentrik, submetasentrik, akrosentrik, dan
telosentrik.
8. Di dalam kromosom terdapat zarah yang menentukan sifat individu, yang disebut gen.
Gen terletak pada lokus tertentu dari kromosom, namun tidik dapat ditentukan batas-
batasnya secara jelas.
9. Pasangan gen yang berada pada kromosom yang homolog dan terletak pada lokus yang
sama disebut alel. Gen dan alel ada yang memiliki fungsi sama, dapat saling
mendukung, atau ada yang saling berlawanan.
10. Gen berfungsi mengontrol pembuatan polipeptida. satu gen untuk satu polipeptida.
Polipeptida membentuk protein yang berfungsi sebagai penyusun sel dan sebagai
pemercepat reaksi kimia di dalam sel. Gen mewariskan sifat dari generasi ke generasi.
11. Secara kimiawi, gen merupakan sepenggal DNA yang berfungsi mengontrol
pembuatan polipeptida.
12. DNA berupa dua utas polinukleotida saling berpilin (polinukleotida ganda berpilin).
Rangkaian gula dan basa disebut sebagai nukleosida. Rangkaiai gula basa, dan asam
fosfat disebut sebagai nukleotida. Basa nitrogen yatrg menyusun DNA adalah adenin
(A), guanin (G), sitosin (C), dan timin (T).
13. Dua polinukleotida dihubungkan oleh jembatan hidrogen, yakni ikatan antara basa
pada polinukleotida yang satu dengan yang lain. A berpasangan dengan T, G
berpasangan dengan C.
14. Jumlah keempat basa dalam DNA dan dalam tiap spesies tidak sama. Di dalam DNA,
jumlah A dan C selalu sama. Urutan basa dan panjang DNA tiap spesies berbeda.
15. DNA mampu memperbanyak diri dengan melakukan replikasi dan mengkopi diri
membentuk RNA dengan melakukan transkripsi (penyalinan).
16. RNA terdiri dari satu polinukleotida yang tersusun dari gula ribosa dan basa A, G, C,
dan U (urasil). RNA berumur pendek dan mudah rusak.
17. Ada tiga macam RNA utama yaitu RNA duta (RNA-d), RNA ribosom (RNA-r), dan
RNA transfer (RNA-t). RNA-d membawa kode genetika, RNA-t membawa asam
amino dan menerjemahkan kode genetika sedangkan RNA-r yang berada di dalam
ribosom berfungsi menyediakan tempat bagi polipeptida dalam síntesis protein.
18. Setiap sel di dalam satu tubuh individu memiliki gen yang sama. Gen ada yang aktif
dan ada yang tidak aktif. Gen aktif melakukan ekspresi gen. Ekspresi gen tergantung
pada letak sel, usia, dan jenis kelamin.
19. Mutasi dapat terjadi apabila terdapat perubahan susunan DNA atau dapat juga terjadi
karena salah penerjemahan kode-kode genetika.
20. Perangkat pelaksanaan sintesis polipeptida adalah kodon, antikodon, asam amino,
ribosom, dan berbagai enzim.
21. Asam amino adalah bahan baku untuk sintesis polipeptida atau protein. Ada 20 macam
asam amino penting yang dapat dirangkai membentuk polipeptida. Asam amino ditulis
secara singkat dengan mencantumkan 3 huruf pertama dari nama asam amino itu.
22. Kode genetika atau kodon atau triplet terdiri dari 3 urutan basa yang terdapat pada
RNA-d. Di RNA-t terdapat antikodon yang merupakan komplemen dari kodon. RNA-t
berfungsi menerjemahkan kodon dan mengangkut asam amino untuk disintesis menjadi
polipeptida.
23. Sintesis polipeptida terdiri dari proses transkripsi dan translasi.
24. Transkripsi adalah proses pembentukan RNA dari DNA.
25. Ada tiga tahapan transkripsi, yaitrt inisiasl (permulaan), elongasi (pemanjangan), dan
terminasi (penghentian).

57
26. Translasi merupakan proses penerjemahan kodon oleh RNA-t yang berlangsung di
ribosom.
27. Asam amino dalam sintesis protein perlu diaktivasi terlebih dahulu oleh ATP. Aktivasi
asam amino berlangsung dengan bantuan enzim aminoasil RNA-t sintetase. Selain itu,
tiap asam amino mengikatkan diri pada RNA-t yang sesuai dengan dibantu oleh enzim
spesifik juga.
28. Selama proses dan sesudah sintesisnya, suatu rantai polipeptida mulai menggulung dan
melipat secara spontan membentuk protein fungsional.
29. Kesalahan dalam menerjemahkan kode-kode genetika menyebabkan protein yang
disusun tidak sesuai dengan "pesanan" sehingga enzim yang disintesis juga salah. Hal
ini disebut mutasi.
30. Sering kali polipeptida yang baru disintesis memerlukan pemrosesan atau modifikasi
terlebih dahulu agar dapat berfungsi.

PENJELASAN ISTILAH
Aberasi kromosom = mutasi di tingkat kromosom; disebut pula sebagai mutasi
kromosom.
Aneuploid = individu yang mempunyai jumlah kromosom yang lebih atau
kurang dari jumlah kromosom yang normal di dalam satu
genom.
Antikodon = urutan 3 basa yang merupakan komplemen dari kodon;
antikodon terdapat pada RNA-t, sedang kodon terdapat pada
RNA-d;
Antisense = utas DNA yang tidak melakukan pencetakan; antisense
merupakan gen!
Alela = pasangan gen pada kromosom yang homolog, pada lokus yang
sama;
Autosom = semua pasangan kromosom selain kromosom kelamin

Benzopyrene = zat yang terdapat di dalam asap rokok, yang bersifat

karsinogen (dapat menimbulkan kanker).
Diploid = sel dengan kromosom ganda; sel soma (sel tubuh) biasan ya
memiliki kromosom ganda (berpasangan) karenanya disebut di
ploid.
Double helix = bentuk benang DNA yang terdiri dari dua benang
polinukleotida yang saling berpilin; diterjemahkan menjadi
ganda berpilin;
Donor Universal = pemberi darah kepada semua golongan darah semua golongan
darah akan menerimanya (tidak terjadi aglutinasi); golongan
darah 0 merupakan donor universal; Fenilketonuria = penyakit
di mana urine seseorang banyak mengandung asam amino
fenilalanin;
Fenotipe = penampakan sifat sebagai hasil interaksi antara genotipe
dengan lingkungannya;
Fetus = janin dalam kandungan
Genom kromosom = keseluruhan kromosom pada inti sel;
Genotipe = sifat yang ditentukan oleh gen; disebut pula sifat bawaan,
bakat;

58
Haploid = sel dengan kromosom yang tidak berpasangan, misalnya
terdapat pada sel-sel gamet pada umumnya.
Heterozigot = genotipe yang tersusun dari gen daan alela yang tidak sama,
satu dominan yang lain resesif;
Homozigot = genotipe yang tersusun atas gen dan alela yang sama, yaitu
sama-sama dominan atau sama-sama resesif;
Kromosom Homolog = pasangan kromosom yang memiliki gen yang sama pada lokus
yang sama pula; pasangan kromosom yang identik;
Kromosom Kelamin = kromosom yang menentukan jenis kelamin makhluk hidup,
terdiri dari kromosom X dan X pada betina serta X dan Y pada
yang jantan.
Kodon = 3 urutan basa pada RNA-d yang memiliki arti khusus; kodon
tertentu berarti memesan asam amino tertentu pula;
Komplemen = pasangan yang sesuai; utas DNA yang satu bersesuaian
dengan utas DNA yang lain; dikatakan utas DNA yang satu
merupakan komplemen bagi yang lain;
Kromatin = benang-benang halus yang terdapat di dalam nukleus yang
dapat menyerap waARN pada proses peweaARNan sel;
kromatin dapat berubah menjadi kromosom;
Kromomer = struktur seperti manik-manik yang terdapat di dalam
kromosom, yang terdiri dari protein histon dan DNA.
Kromosom = benang-benang pembawa sifat, karena di dalamnya
terkandung gen; kromosom tersusun atas benang-benang
kromatin; Kromosom homolog = kromosom pasangan dari
kromosom yang lain yang memiliki gen dan lokus yang sama;
Lokus = letak gen di dalam kromosom;
Mutagen = penyebab mutasi.
Mutagenik = zat atau partikel penyebab mutasi.
Mutan = organisme yang mengalami mutasi.
Mutasi = perubahan genotipe atau organisasi materi genetik yang
mengakibatkan terjadinya perubahan sifat atau karakter dan
dapat bersifat menurun, diwariskan dari sel induk kepada sel
keturunannya.
Mutasi gen = mutasi pada tingkat gen yang ditandai dengan pengu-
rangan/penambahan/perubahan urutan basa pada gen.
Mutasi kromosom = perubahan struktur kromosom atau jumlah kromosom; disebut
sebagai aberasi kromosom.
Modifikasi = perubahan fenotipe akibat perbedaan lingkungan;
Nukleosida = senyawa kimia yang terbentuk dari ikatan mole kul gula
dengan basa nitrogen;
Nukleotida = senyawa kimia yang terbentuk dari ikatan antara gula, basa
nitrogen dan asam fosfat;
Pautan = gen yang terpaut karena letaknya pada lokus yang saling
berdekatan;
Pindah Silang = berpindahnya gen dari satu kromosom ke kromosom yang
homolog karena lokusnya berjauhan, pada proses meiosis
(pada metafase);

59
Pergeseran rangka DNA = tipe mutasi gen dengan adanya 1) penambahan (adisi) satu atau
beberapa basa; dan 2) pengurangan (delesi) satu atau beberapa
basa.
Pergeseran tautomerik = perubahan struktur basa nitrogen pada DNA akibat pergantian
letak basa purin atau pirimidin.
Poliploidi = bertambahnya perangkat kromosom pada individu.
Protein histon = protein yang bersifat basa, terdapat pada kromosom;
Protein nonhiston = protein yang bersifat asam, terdapat pada kromosom;
Replikasi = proses penggandaan DNA menjadi dua yang menghasilkan
dua DNA yang identik; replikasi DNA disebut sebagai
replikasi semikonservatif, yang artinya mempertahankan satu
utas DNA yang lama dan membentuk satu utas DNA yang
baru yang komplemen;
Rentan = kata lain dari peka;
Sense = utas DNA pencetak; DNA pencetak disebut pula sebagai
template DNA;
Sentromer = kinetokor = bentukan bulat yang berfungsi sebagai tempat
perlekatan lengan kromosom dan perlekatan dengan benang-
benang spindel pada pembelahan mitosis;
Tautomerik transisi = pertukaran (substitusi) antara basa yang sejenis yaitu antara
pirimidin dengan pirimidin atau purin dengan purin.
Tautomerik transversi = pertukaran antara basa yang tidak sejenis yaitu antara purin
dengan pirimidin.
Template = utas DNA pencetak (lihat sense);
Transkripsi = peristiwa penyalinan=pengkopian DNA menjadi ARN;
Translasi = peristiwa penerjemahan kodon menjadi asam
amino pada sintesis protein;
Triplet = kode genetik atau kodon (lihat kodon).

LATIHAN
1. Jelaskan apa yang dimaksud dengan kromosom homolog dan kromosom nonhomolog!
2. Tuliskan dan jelaskan macam kromosom berdasarkan bentuk sentromernya!
3. Tuliskan macam-macam RNA dan jelaskan fungsinya masing-masing!
4. Jelaskan apa yang dimaksud dengan nukleosida dan nukleotida!
5. Jelaskan perbedaan struktur DNA dan RNA!
6. Apa yang dimaksud dengan triplet atau kodon?
7. Jumlah kodon ada 64 kodon dan setiap kodon tertentu dijawab dengan membawa asam
amino tertentu. Padahal, jumlah asam amino hanya 20 macam. Bagaimana cara RNA-t
menjawab kodon-kodon tersebut? Jelaskan!
8. Apa yang akan terjadi jika RNA{ melakukan kesalahan dalam menerjemahkan
kodekode genetika?
9. Jelaskan mekanisme sintesis protein dalam bentuk skema!

60
 BAB III
GENETIKA

Genetika merupakan ilmu yang mempelajari pewarisan sifat dari induk kepada
keturunan-keturunannya. Pewarisan sifat itu dilakukan melalui pembelahan dan
reproduksi. Dalam genetika konvensional, pewarisan sifat yang dipelajari khususnya
pewarisan sifat melalui perkawinan, yakni bertemunya sperma dan ovum menghasilkan
individu baru yang mewarisi separuh sifat dari induk jantan dan separuh sifat dari induk
betina. Sebelumnya, akan disampaikan beberapa konsep penting di bawah ini
Dulu orang menduga, sifat seseorang ditentukan oleh sperma pria. Pendapat tersebut
gugur setelah diketahui bahwa baik sperma maupun ovum mempunyai andil yang sama
dalam menentukan sifat seseorang. Ada lagi pendapat yang menyatakan bahwa sifat-sifat
itu diwariskan melalui darah. Karena itu muncul istilah "darah biru" untuk keturunan raia
dan "darah seni" untuk keturunan seniman. Pendapat ini juga gugur setelah ditemukan
transfusi darah. Orang yang mendapatkan transfusi darah dari orang lain tidak pernah
mengalami perubahan sifat menjadi seperti pemberi (donor) darah. Sifat-sifat organisme
diwariskan dari induk kepada keturunannya melalui gen. Baik induk jantan maupun betina
mempunyai kemungkinan yang sama dalam mewariskan sifat-sifatnya. Induk jantan
mewariskan separuh sifatnya melalui sperma dan induk betinamewariskan separuh
sifatnya melalui ovum. Keturunannya mewarisiseparuh sifat dari induk jantan dan separuh
sifat dari induk betina. Sifat tersebut dibawa oleh gen yang terdapat dalam kromosom.
Sifat yang dibawa oleh gen disebut faktor genetik atau faktor pembawaan atau genotipee.
Tidak semua sifat bawaan atau genotipee dapat tampak sebagai gejala. Genotipee akan
dipengaruhi oleh lingkungan, sehingga menampilkans sifat yang tampak, yang disebut
fenotipee. Perubahan sifat karena pengaruh faktor lingkungan dikenal sebagai modifikasi.
Untuk mendapatkan perubahan sifat yang permanen, diperlukan berbagai usaha,
antara lain melalui perkawinan silang (persilangan), pemutasian, dan rekayasa genetik.
Persilangan dan pemutasian banyak diterapkan di dunia pertanian dan peternakan.
Sedang rekayasa genetik banyak diterapkan dalam berbagai penelitian, termasuk dalam
dunia kedokteran.

Tujuan Pembelajaran
Setelah mempelajari materi genetika, petatar diharapkan dapat:
• menemukan hipotesis Mendel tentang pewarisan sifat.
• menjelaskan Hukum Mendel I dan II .
• menjelaskan penyimpangan semu Hukum Mendel.
• mendeskripsikan faktor-faktor penentu jenis kelamin.
• menjelaskan mekanisme perbaikan mutu genetika.
• menjelaskan cara mempelajari pola pewarisan sifat pada manusia.
• mengidentifikasi cacat penyakit, kelainan dan pola pewarisannya pada manusia.
• mengkomunikasikan cara menghindari penyakit menurun pada masyarakat.

61
A. HUKUM MENDEL

Pada dasarnya, persilangan itu menghasilkan keturunan-keturunan yang memiliki

sifat-sifat memisah. Pemisahan sifat itu sesuai dengan hukum Mendel. Persilangan dengan
satu sifat beda (monohibrida) menghasilkan keturunan yang sifatnya memisah dengan
perbandingan 3 : 1. Pada persilangan dengan dua sifat beda (dihibrida) akan menghasilkan
keturunan yang sifatnya memisah dengan perbandingan 9 : 3 : 3 : 1, sedang trihibrida akan
menghasilkan keturunan dengan perbandingan 27 : 9 : 9 : 9 : 3 : 3 :3 : 1.
Untuk mengingat kembali materi yang telah disajikan di SLTP, berikut akan
disajikan persilangan monohibrida. Mendel melakukan percobaannya di kebun selama 12
tahun. Dia menyilangkan (mengawinkan silang) sejenis buncis dengan memperhatikan satu
sifat beda yang menyolok. Misalnya buncis berbiji bulat disilangkan dengan buncis berbiji
keriput; buncis dengan biji warna kuning disilangkan dengan biji warna hijau; buncis
berbunga merah dengan bunga putih, dan seterusnya. Pada saat menyilangkan, tanaman
induk diberi notasi P (singkatan dari parental=induk). Keturunan I (keturunan pertama)
yang dihasilkan disebut filial I (filial=keturunan) yang disingkat F1. Untuk mendapatkan
keturunan II (F2) dilakukan persilangan antar sesama F1. Caranya, Mendel menanam
tumbuhan F1 yang disilangkan dengan tumbuhan F1 yang lain. Dari hasil persilangan
monohibrid yang dilakukan Mendel diperoleh hasil antara faktor dominan dan resesif
berbanding sebagai 3 : 1.
Beberapa prinsip sehubungan dengan hasil percobaan Mendel dapat dikemukakan
berikut ini:
1. Sifat yang muncul pada F1 disebut sebagai sifat dominan (menang), sedang yang tidak
muncul disebut sifat yang resesif (kalah). Pada contoh nomor 1 di tabel, bentuk biji bulat
dominan terhadap keriput, dan biji keriput resesif terhadap bulat. Pada contoh nomor 2
di tabel, warna biji kuning dominan terhadap hijau, dan hijau resesif terhadap kuning;
2. Banyaknya individu (tanaman) yang muncul pada F2 antara yang dominan dan resesif
memiliki perbandingan rata-rata 3 : 1. Pada contoh nomor 1, tanaman yang
menghasilkan biji bulat sebanyak 5.474 pohon, sedang yang menghasilkan biji keriput
sebanyak 1.850 pohon. Bulat : keriput = 2,96 : 1, atau dibulatkan menjadi bulat : keriput
= 3 : 1.
Oleh Mendel, induk yang dominan diberi simbol dengan huruf pertama dari sifat
dominan, dengan mengunakan huruf besar yang ditulis dua kali; sedangkan sifat resesif
diberi simbol dengan dua kali huruf kecil dari huruf domonan tadi. Jadi biji bulat diberi
simbol BB sedang biji keriput diberi simbol bb. Mengapa ditulis dua kali atau sepasang?
Ingatkah kamu bahwa kromosom itu berpasangan? Setiap gen pada kromosom yang satu
memiliki alela pada kromosom pasangannya. Meskipun Mendel dahulu belum memahami
gen dan alela, namun dia menuliskannya dengan simbol berpasangan. Mendel juga
mengemukakan bahwa pada saat pembentukan gamet terjadi pemisahan bebas dari

62
sifat/gen yang dikandung oleh induknya. Artinya, setiap gamet akan mendapatkan gen
yang telah memisah secara acak. Misal induk Bb akan menghasilkan gamet B dan b,
sedang induk BbPp (biji bulat, batang panjang) akan menghasilkan gamet BP, Bp, bP dan
bp. Prinsip demikian ini dikenal sebagai prinsip segregasi secara bebas.
Individu yang mengandung notasi dominan-dominan atau dominan-resesif akan
menampakkan fenotipe dominan. Hanya individu yang mengandung notasi resesif-resesif
yang menampakkan fenotipe resesif. Jadi genotipe BB dan Bb menampakkan fenotipe
bulat, sedang genotipe bb akan menampakkan fenotipe keriput.
Genotipe (bukan genotif melainkan genotipe atau genotipe) adalah sifat atau
karakter yang ditentukan oleh gen. Ada yang menyebut genotipe sebagai faktor bakat atau
pembawaan. Genotipe itu bersifat menurun (diwariskan kepada keturunannya). Akan tetapi
pengaruh genotipe tidak selalu menampakkan hasilnya, sebab sangat bergantung pada
lingkungannya. Sifat yang nampak dari luar (disebut fenotipe) itu merupakan hasil kerja
antara genotipe dengan lingkungannya.
Untuk memudahkan pemahaman tentang genotipe dan fenotipe, berikut disajikan
pemisalannya. Misalkan air, memiliki genotipe H2O. Pada suhu 0oC hingga 100oC
(lingkungan suhu), air menampakkan sifat cair (fenotipe cair). Pada suhu di atas 100oC
fenotipenya berupa uap dan pada suhu di bawah 0oC fenotipenya berupa es yang padat.
Jadi meskipun air genotipenya H2O, fenotipenya dapat berupa padat, cair atau gas,
bergantung pada lingkungan suhu di sekitarnya. Contoh yang lain lagi adalah bakat
melukis pada seorang anak. Katakanlah bakat melukis ditentukan oleh gen. Maka bakat
melukis adalah genotipe. Genotipe melukis tidak menampakkan hasilnya jika anak itu
tidak pernah diberi pelajaran menggambar. Pelajaran menggambar adalah lingkungan.
Anak yang berbakat melukis (genotipe) kemudian diberi pelajaran menggambar
(lingkungan) akan menampakkan ketrampilan menggambar (fenotipe). Setiap kamu
memiliki bakat pandai. Karena itu aturlah lingkunganmu agar muncul fenotipe pandai.
Cara mengatur lingkungan misalnya dengan memiliki buku, banyak membaca, banyak
berdiskusi, banyak melakukan kegiatan/prktikum.
Untuk lebih memahami penyilangan berdasar hukum Mendel, perhatikan analisis
berikut:
P BB + bb
(bulat) (keriput)
Gamet B b
F1 Bb (bulat)

F1 >< F1 Bb + Bb

Gamet B b B b

63
 F2 BB Bb Bb bb
(bulat) (bulat) (bulat) (keriput)

Gamet B b
B BB Bb
b Bb bb

Jadi pada keturunan II atau F2 individu bulat : individu keriput = 3 : 1. Individu

dengan genotipe BB atau bb disebut individu homozigot. Jika dikawinkan sesamanya,
individu homozigot tidak mengalami pemisahan. Indiividu dengan genotipe Bb disebut
individu heterozigot. Jika dikawinkan sesamanya, individu heterozigot akan mengalami
pemisahan. Misal Bb disilangkan dengan Bb akan menghasilkan keturunan BB, Bb dan bb
sebagaimana digambarkan di atas.
Buncis biji bulat, warna kuning disilangkan dengan biji keriput, warna hijau.
Keturunan pertama semuanya bulat, kuning. Apa artinya? Artinya adalah sifat bulat
dominan terhadap keriput dan kunig dominan terhadap hijau. Persilangan antar F1
menghasilkan keturunan kedua (F2) sebagai berikut: 315 tanaman bulat kuning, 101
tanaman keriput kuning, 108 tanaman bulat hijau dan 32 keriput hijau. Jika diperhatikan,
perbandingan antara tanaman bulat kuning : keriput kuning : bulat hijau : keriput hijau
adalah : 9 : 3 : 3 : 1. Tentu saja perbandingan tersebut tidak pas benar, karena barangkali
ada tanaman yang mati!. Perhatikan analisis papan catur berikut ini.

P : BBKK (bulat, kuning) + bbkk (keriput, hijau)

F1 : BbKk (bulat, kuning)

F1 + F1 : BbKk (bulat kuning) + BbKk (bulat kuning)

Gamet : BK, Bk, bK, bk KK, Bk, bK, bk

Gamet BK Bk bK bk
BK BBKK BBKk BbKK BbKk
1 2 3 4
Bk BBKk BBkk BbKk Bbkk
5 6 7 8
bK BbKK BbKk bbKK bbKk
9 10 11 12
bk BbKk Bbkk bbKk bbkk
13 14 15 16

64
Tanaman bulat kuning pada kotak nomor : 1, 2, 3, 4, 5, 7, 9, 10, 13 = 9 ;
Tanaman bulat hijau pada kotak nomor : 6, 8, 14 = 3;
Tanaman keriput kuning pada kotak nomor: 11, 12, 15 = 3;
Tanaman keriput hijau pada kotak nomor 16 = 1;
Nampak bahwa bulat kuning : bulat hijau : keriput kuning : keriput hijau =
9 : 3 : 3 : 1.
Tanaman homozigot pada kotak nomor: 1, 6, 11 dan 16. Lainnya heterozigot;
Bastar konstan atau individu baru pada kotak nomor: 6 dan 11. Bastar konstan atau
individu baru adalah keturunan homozigot yang memiliki sifat baru (berbeda dari kedua
induknya), sehingga dalam persilangan aantar sesamanya tidak memisah (konstan).
Beberapa percobaan dengan dua sifat beda atau lebih terkadang menghasilkan
keturunan yang memiliki perbandingan tidak sesuai dengan hukum Mendel. Sebenarnya,
jika dianalisis hasil tersebut masih sesuai dengan hukum Mendel. Karena itu ada yang
menyebutnya sebagai penyimpangan semu dari hukum Mendel.

B. PENYIMPANGAN SEMU HUKUM MENDEL

Telah diuraikan bahwa persilangan monohibrida dominan resesif menghasilkan F2
dengan perbandingan dominan : resesif 3 : 1, sedangkan dihibrida akan menghasilkan
perbandingan 9 : 3 : 3 : 1. Pada kasus-kasus tertentu, perbandingan tersebut tidak selalu
sama seperti dituliskan di atas. Misalnya saja pada monohibrida dihasilkan perbandingan 1
: 2 : 1, sedangkan pada dihibrida dihasilkan perbandingan 9 : 6 : 1 atau bahkan ada 15 : 1.
Munculnya perbandingan yang tidak sesuai dengan hukum Mendel disebut sebagai
penyimpangan semu hukum Mendel. Disebut demikian karena sebenarnya prinsip agregasi
bebas masih tetap berlaku, hanya saja karena gen-gen yang membawakan sifat memiliki
ciri tertentu maka perbandingan yang dihasilkan seolah-olah menyimpang dari hukum
Mendel. Penyimpangan semu hukum Mendel disebut pula sebagai hukum non Mendel.

1. Polimeri
Ketika dilakukan persilangan gandum berkulit merah dengan putih ternyata
dihasilkan keturunan kedua (F2) yang memiliki perbandingan merah : putih = 15 : 1.
Menyimak dari perbandingan tersebut, kita segera menduga bahwa hal itu sebagai akibat
dari persilangan dihibrida. Tetapi mengapa tidak menghasilkan perbandingan 9 : 3 : 3 : 1 ?
Jelas ini suatu penyimpangan, bukan? Jika ditelaah nampaknya perbandingan 15 : 1 itu
berasal dari perbandingan (9 + 3 + 3) : 1. Jadi sebenarnya tidak terlalu menyimpang dari

65
hukum Mendel. Hal ini hanya suatu penyimpangan semu, sebab kalau kita buatkan papan
catur persilangannya akan nampak bahwa hal tersebut merupakan persilangan dihibrida.
Adanya sifat merah hingga 15 menunjukkan bahwa faktor merah dominan yang ditentukan
oleh dua gen yang sama. Ini berarti bahwa faktor merah diberi notasi M1M1M2M2 dan
putih merupakan sifat resesif dengan notasi m1m1m2m2.

Induk (P) : M1M1M2M2 >< m1m1m2m2

(merah) >< (putih)
Gamet : M1M2, m1m2
F1 : M1m1M2m2 (merah)
F1 + F1 : M1m1M2m2 >< M1m1M2m2
(merah) >< (merah)
Gamet : M1M2, M1m2, m1M2, m1m2 >< M1M2, M1m2, m1M2, m1m2
F2 :

Gamet M1M2 M1m2 m1M2 m1m2

M1M2 M1M1M2M M1M1M2m2 M1m1M2M M1m1M2m2
2 2 2 4
1 3
M1m2 M1M1M2m M1M1m2m2 M1m1M2m2 M1m1m2m2
2 6 7 8
5
m1M2 M1m1M2M M1m1M2m2 m1m1M2M2 m1m1M2m2
2 10 11 12
9
m1m2 M1m1M2m2 M1m1m2m2 m1m1M2m2 m1m1m2m2
13 14 15 16

Dari papan catur di atas terlihat bahwa kotak nomer 1 sampai dengan 15 memiliki
fenotipe merah, sedang kotak nomor 16 putih. Jadi perbandingan merah : putih = 15 : 1.
Merah dengan faktor M1 dan M2 adalah nomor: 1, 2, 3, 4, 5, 7, 9, 10, dan 13 (ada 9);
Merah dengan faktor M1 adalah nomor: 6, 8, dan 14 (ada 3); Merah dengan faktor M2
adalah nomor: 11, 12 dan 15 (ada 3); Putih: 16 (ada 1). Dengan demikian perbandingan
sebenarnya 9 : 3 : 3 : 1. Individu yang homozigot adalah pada nomor 1, 6, 11 dan 16,
sedang yang lain heterozigot. Rasio termodifikasi dari 9 : 3 : 3 : 1 menjadi rasio 15 : 1, jika
alel-alel dominan pada kedua lokus menghasilkan fenotipe yang sama tanpa efek
kumulatif, hal ini dikenal pula dengan epistatis dominan duplikat.

66
2. Kriptomeri
Ketika disilangkan bunga Linaria marocana merah dengan yang putih, ternyata
semua keturunan pertamanya (F1) berwarna ungu. Hal yang demikian ini tentu merupakan
sesuatu yang tidak biasa, mengingat warna ungu merupakan fenotipe baru. Dari hasil F1
saja kita kesulitan menentukan mana yang dominan bukan? Jika sesama F1 disilangkan
ternyata menghasilkan keturunan kedua (F2) yang memiliki perbandingan ungu : merah :
putih = 9 : 3 : 4, suatu perbandingan yang agak membingungkan.
Jika ditelaah secara rinci, sebenarnya peristiwa tersebut adalah sebagai berikut:
a. Persilangan tersebut merupakan persilangan dihibrida;
b. Fenotipe ungu yang jumlahnya mencapai 9 menunjukkan bahwa fenotipe ungu muncul
karena adanya dua faktor yang dominan hadir bersama; jadi fenotipe ungu merupakan
fenotipe tersembunyi yang akan muncul jika ada dua faktor dominan hadir bersama;
c. Fenotipe putih mencapai 4 menunjukkan bahwa fenotipe putih muncul karena adanya
faktor dominan. Sebab jika putih resesif, perbandingannya pasti hanya 1 Karena adanya
faktor tersembunyi itulah maka peristiwa ini disebut sebagai kriptomeri
(kriptos=tersembunyi). Penelitian terhadap air sel menunjukkan bahwa bunga merah
memiliki air sel yang bersifat asam, dan warna merah disebabkan karena pigmen
antosianin. Di lain pihak, warna bunga putih memiliki air sel bersifat basa, tanpa
antosianin. Antosianin dominan terhadap tanpa antosianin sedangkan basa dominan
terhadap asam. Ternyata pigmen antosianin di lingkungan air sel yang asam
menghasilkan warna merah, di lingkungan air sel yang basa menghasilkan warna ungu.
Jadi fenotipe tersembunyi muncul apabila dua faktor dominan bertemu. Terbukti, jika
antosianin (dominan) hadir di dalam sel yang basa, maka warna yang muncul adalah
warna ungu. Perhatikan analisis papan catur berikut:

Induk (P) : AAbb >< aaBB

(merah) >< (putih)
Gamet : Ab dan aB
F1 : AaBb (ungu)
F1 + F1 : AaBb >< AaBb
(ungu) >< (ungu)
Gamet : AB, Ab, aB, ab dan AB, Ab, aB, ab.
F2 :

67
 Gamet AB Ab aB ab
AB
1 2 3 4
Ab
5 6 7 8
aB
9 10 11 12
ab
13 14 15 16

Fenotipe ungu : 1, 2, 3, 4, 5, 7, 9, 10, 13; Jumlah 9;

Fenotipe merah : 6, 8, 14; Jumlah 3;
Fenotipe putih : 11, 12, 15, 16; Jumlah 4;
Jadi ungu : merah : putih = 9 : 3 : 4

Perbandingan 9 : 3 : 3 : 1 menjadi 9 : 3 : 4 terjadi jika genotipe resesif pada salah

satu lokus (misalnya aa) mensupresi ekspresi alel-alel pada lokus B, lokus A disebut
menunjukkan epistatis resesif terhadap lokus B; hanya jika ada alel dominan pada lokus A-
lah, alel-alel pada lokus hipostatik B dapat diekspresikan. Genotipe A-B- dan A-bb
menghasilkan dua fenotipe lainnya.

3. Epistasis, Hipostasis
Ketika disilangkan gandum berkulit hitam dengan yang berkulit kuning, muncul F1
yang berkulit hitam. Segera kita menduga bahwa faktor hitam dominan terhadap kuning.
Namun pada F2 dihasilkan keturunan-keturunan yang memiliki perbandingan sebagai
berikut: 12 hitam : 3 kuning : 1 putih.
Sebenarnya perbandingan tersebut berasal dari (9 + 3) : 3 : 1. Dari perbandingan ini
nampak bahwa persilangan tersebut merupakan persilangan dihibrida, meskipun yang
disilangkan hanya faktor warna kulit biji. Faktor yang dominan tidak hanya faktor hitam,
melainkan juga faktor kuning karena memiliki angka perbandingan hingga 3. Ini berarti
faktor warna tidak ditentukan oleh satu gen, melainkan oleh dua gen yang lokusnya
berlainan. Artinya, gen penentu warna hitam yang dominan berada terpisah dari gen
penentu warna kuning yang juga dominan. Masing-masing gen itu memiliki alela
tersendiri. Jika kedua gen itu hadir bersama dalam satu individu, maka akan menampilkan
fenotipe gen yang menutupi atau menghalangi, yang dikenal sebagai gen epistasis. Jadi,
jika faktor hitam dan kuning hadir bersama, fenotipe yang muncul adalah fenotipe hitam.
Dikatakan hitam epistasis terhadap kuning, dan kuning hipostasis terhadap hitam. Jika di
dalam individu hanya ada gen yang ditutup atau dihalangi, maka fenotipe yang muncul

68
adalah fenotipe dari gen yang dihalangi tersebut. Gen ini disebut gen hipostasis. Tidak
adanya gen dominan pada individu justru akan memunculkan sifat baru, yaitu sifat putih.
Dengan demikian, peristiwa epistasis dan hipostasis itu adalah:
a. Ada dua gen yang sama-sama dominan, pada lokus yang berbeda, yang menentukan
satu sifat; Satu sifat yang ditentukan itu adalah warna kulit biji gandum.
b. Gen yang satu bersifat menghalangi (epistasis) sedang yang lain bersifat dihalangi
(hipostasis);
c. Kehadiran kedua gen dominan tersebut akan memunculkan fenotipe dari gen yang
epistasis (fenotipe yang muncul adalah hitam);
d. Kehadiran gen yang hipostasis akan memunculkan fenotipe dari gen hipostasis
(fenotipe yang muncul adalah kuning);
e. Ketidak hadiran dari kedua gen dominan (jadi yang ada hanya alela resesif) akan
memunculkan fenotipe baru (fenotipenya putih). Untuk jelasnya, perhatikan analisis
papan catur berikut ini.

Induk (P) : HHkk >< hhKK

(hitam) >< (kuning)
Gamet : Hk dan hK
F1 : HhKk (hitam)
F1 + F1 : HhKk + HhKk
(hitam) >< (hitam)
Gamet : HK, Hk, hK, hk dan HK, Hk, hK, hk
F2

Gamet HK Hk hK hk
HK
1 2 3 4
Hk
5 6 7 8
hK
9 10 11 12
hk
13 14 15 16

Dengan demikian ketika alel yang dominan di satu lokus, misalnya alel A,
menghasilkan fenotipe tertentu tanpa peduli kondisi alel pada lokus yang satunya lagi,
maka lokus A disebut epistatik terhadap lokus B. Lebih lanjut, karena alel dominan A

69
mampu mengekspresikan dirinya sendiri baik ada B ataupun b, maka ini adalah contoh dari
epistasis dominan. Alel-alel di lokus hipostatik (B atau b) dapat diekspresikan hanya jika
genotipe individu itu resesif homozigot lokus epistatik (aa). Dengan demikian, genotipe A-
B - dan A-bb menghasilkan fenotipe yang sama, sedangkan aaB- dan aabb menghasilkan
dua fenotipe lain. Rasio klasik 9 : 3 : 3 : 1 termodifikasi meniadi rasio 12 : 3 : 1.

C. PAUTAN DAN PINDAH SILANG

Telah dipahami bahwa gen itu terletak secara linier pada lokus tertentu pada
kromosom. Selama pembelahan meiosis, dalam rangka menghasilkan sel gamet, akan
terjadi pemisahan secara bebas gen-gen yang berada di kromosom tersebut. Banyaknya
macam gamet yang dihasilkan bergantung pada banyaknya sifat dalam persilangan.
Akan tetapi tidak semua gen dapat memisah secara bebas. Gen-gen yang letaknya
berdekatan (lokusnya berdekatan) atau terletak dalam kromosom yang sama, ada yang
tidak melakukan pemisahan secara bebas. Artinya, gen itu berpautan satu dengan yang
lain. Jumlah pautan itu tergantung pada jumlah pasangan kromosom dan panjangnya
kromosom. Makin panjang kromosom itu, semakin banyak gen yang dikandungnya dan
semakin banyak pula gen yang berpautan. Akibatnya, keanekaragam anindividu semakin
besar. Adanya pautan inilah yang juga merupakan salah satu sebab tidak sesuainya hasil
persilangan dengan hukum Mendel.
Fenomena lain lagi nampak pada meiosis, yaitu terjadinya pindah silang kromosom,
yang terjadi pada saat pembagian kromosom. Pindah silang terjadi karena kromosom itu
saling bertumpang tindih, terutama pada metafase. Kromosom yang bertumpangan itu
"melebur", sehingga lengan dari kromosom yang satu berpindah (menempel) pada
kromosom yang lain. Maka terjadilah tukar menukar lengan kromosom. Tukar menukar
lengan kromosom tersebut mengakibatkan terjadinya rekombinasi kromatid pada
kromosom yang homolog. Jadi pada peristiwa pindah silang terbentuk kombinasi baru. Jika
pada peristiwa berpautan memungkinkan dua gen atau lebih selalu bersama dalam sel
gamet, maka pindah silang memungkinkan gen-gen itu saling berpisah. Singkatnya, gen-
gen dekat bertautan, sedang gen-gen jauh berpisahan. Pindah silang justru dapat
"merusak" (memisahkan) pautan gen yang berada pada sembarang titik sepanjang
kromosom.
Besarnya kemungkinan terjadi pindah silang berbanding lurus dengan jarak kedua
gen tersebut. Semakin jauh jaraknya, kemungkinan terjadi pindah silang semakin besar.

70
Misalkan gen P dan Q jaraknya dua kali jarak gen M dan N. Maka kemungkinan terjadi
pindah silang untuk memisahkan pautan gen P dan Q menjadi dua kali lebih besar
daripada memisahkan pautan gen M dan N. Gen yang amat dekat sulit untuk melakukan
pindah silang.

D. PENENTUAN JENIS KELAMIN

Pengamatan kromosom pada lalat buah Drosophila melanogaster menunjukkan
adanya perbedaan bentuk kromosom pada yang jantan dan betina. Lalat buah memiliki
empat pasang kromosom. Biasanya, kromosom itu diberi nomor sesuai dengan panjang
kromosom. Kromosom terpanjang diberi nomor 1, dan terpendek diberi nomor 4. Pada lalat
betina, pasangan kromosom ke empat terdiri dari kromosom yang sama panjang. Pada lalat
jantan, pasangan kromosom keempat bentuknya tidak sama. Salah satu kromosom dari
pasangan kromosom yang tidak sama panjang tersebut bentuknya bengkok. Sekitar 2/3
panjangnya lurus dan 1/3 nya membengkok hingga menyerupai kail yang disebut mirip
huruf Y. Karena itu kromosom ini disebut kromosom Y. Pasangannya yang lurus disebut
kromosom X , karena huruf X merupakan pasangan huruf Y. Jadi, sekitar 2/3 kromosom X
dan Y berpasangan, sedang 1/3 bagian tidak berpasangan, karena ujung kromosom Y
membengkok. Karena itu terdapat 1/3 bagian kromosom X yang tidak beralela akibat tidak
ditutupi oleh kromosom Y. Dikatakan bahwa 2/3 kromosom itu memiliki bagian yang
homolog, sedang 1/3 bagian kromosom X memiliki bagian yang nonhomolog.
Dengan demikian pada lalat jantan terdapat pasangan kromosom terpendek yang
bentuknya tidak sama dan disebut sebagai kromosom XY. Sedangkan pada lalat betina
memiliki kromosom XX. Kromosom XX dan XY disebut sebagai kromosom kelamin
(kromosom sek). Pasangan kromosom selain kromosom kelamin disebut sebagai autosom.
Jadi autosom itu pada lalat buah ada 3 pasang yang terdiri dari pasangan kromosom nomor
1, 2 dan 3. Pasangan kromosom nomor 4 disebut kromosom kelamin.
Manusia memiliki autosom sebanyak 22 pasang. Kromosom kelamin pada wanita
diberi simbol XX dan pada laki-laki diberi simbol XY. Karena autosom dianggap sebagai
satu kesatuan maka individu wanita diberi simbol 2A + XX sedang individu laki-laki
diberi simbol 2A + XY. Setiap sel telur memiliki kromosom A + X, atau disebut ovum X.
Jadi hanya ada satu macam sel telur. Sedangkan sperma ada dua macam, yaitu sperma
dengan kromosom A + X yang disebut sperma X dan sperma dengan kromosom A + Y
yang disebut sperma Y. Jika sperma X membuahi ovum akan dihasilkan zigot XX yang
akan berkembang menjadi perempuan dan jika sperma Y yang membuahi ovum akan
dihasilkan zigot XY yang akan berkembang manjadi laki-laki.
Umumnya, makhluk hidup dengan kromosom XX berjenis kelamin betina dan yang
berkromosom XY berjenis kelamin jantan, kecuali pada golongan unggas, kupu-kupu dan

71
ngengat. Pada hewan-hewan ini genotipenya terbalik. Pada yang jantan pasangan
kromosom kelaminnya sama, sedang pada yang betina pasangan kromosomnya tidak
sama. Agar tidak terjadi kebingungan, maka individu jantan diberi simbol ZZ sedangkan
individu betina diberi simbol ZW. Belalang yang tidak memiliki kromosom Y pada yang
jantan diberi simbol X0 sedangkan pada betina tetap XX.
Berdasarkan uraian di atas, maka jenis kelamin tidak hanya ditentukan oleh ada
tidaknya kromosom X dan Y, melainkan oleh adanya perimbangan antara autosom dan
kromosom kelamin. Untuk jelasnya perhatikan tabel yang menunjukkan perbandingan
antara X/A dalam menentukan kelamin pada Drosophila dan manusia.
Setiap kali seorang pria dapat mengeluarkan 3 ml air mani yang di dalamnya
terkandung sel sperma yang jumlahnya mencapai 360 juta sel. Secara teoritis, jumlah
sperma X dan Y sama, jadi mamsing-masing sekitar 180 juta sel. Seandainya
kemungkinan untuk bertemu dengan sel ovum sama, maka kemungkinan lahir bayi laki-
laki atau perempuan sama. Namun kenyataan (berdasar survai) menunjukkan bahwa bayi
laki-laki yang dilahirkan 105 dibandingkan 100 bayi perempuan. Hal ini disebabkan karena
sperma Y lebih cepat gerakannya dibandingkan sperma X. Namun setelah dilahirkan
kematian bayi laki-laki 50% lebih tinggi daripada bayi perempuan. Penelitian
menunjukkan bahwa kekebalan tubuh laki-laki lebih rendah daripada perempuan.
Beberapa penyakit infeksi lebih mudah menyerang laki-laki daripada perempuan. Selain
kematian karena kekebalan, kaum laki-laki juga banyak yang meninggal karena kecelakaan
atau yang lain. Itulah sebabnya maka populasi penduduk lebih banyak perempuan daripada
laki-laki.
Selain gerakannya yang lebih cepat, ternyata sperma Y lebih mudah terpengaruh
kondisi keasaman vagina. Jika vagina agak asam (pH sekitar 6), sperma Y gerakannya
lebih cepat daripada sperma X. Akibatnya, kemungkinan lahir bayi laki-laki lebih besar.
Namun jika kondisi vagina terlalu asam (pH 5-6), sperma Y akan mati sedangkan sperma
X yang lebih tahan keasaman banyak yang masih hidup. Akibatnya, kemungkinan lahir
bayi perempuan lebih besar daripada bayi laki-laki. Kondisi vagina yang terlalu asam (pH
lebih rendah dari 5) akan mematikan sperma. Dari uraian tersebut ternyata jika kondisi
vagina ibu terlalu asam, maka bayi yang dilahirkan lebih banyak berjenis kelamin
perempuan. Jika kondisinya agak asam, maka bayi yang dilahirkan lebih banyak laki-laki.

1. Gen Terpaut Pada Kromosom Seks Atau Gen Pautan Seks

Telah dibahas bahwa kromosom kelamin pada individu jantan umumnya memiliki
kromosom XY, dan karenanya sekitar 1/3 bagian kromosom X merupakan kromosom
nonhomolog. Ini berarti jika pada 1/3 kromosom X nonhomolog itu terdapat gen penyakit,
maka tidak memiliki gen pasangannya yang berfungsi sebagai alela gen tersebut.
Kelemahan gen tidak dapat "ditutupi" oleh alela pasangannya. Gen yang terpaut pada

72
kromosom kelamin sebagaimana diuraikan tersebut seringkali disebut sebagai Gen Pautan
Seks (ada buku yang menyebutnya Gen Tautan Seks). Penyakit hemofili, kebotakan,
diabetes mellitus, buta warna, merupakan contoh penyakit yang disebabkan oleh gen
pautan seks.

2. Hemofili
Hemofili (hemofilia) adalah penyakit darah tidak dapat membeku. Akibat luka yang
kecil saja, penderita dapat terrenggut nyawanya karena akan terjadi pendarahan yang terus
menerus. Penderita hemofili tidak dapat memproduksi faktor pembeku darah. Gen faktor
pembeku darah berada pada kromosom X nonhomolog. Gen yang bersifat dominan diberi
simbol H (mampu memproduksi faktor pembeku darah) sedang yang resesif diberi simbol
h (tidak mampu memproduksi faktor pembeku darah). Pada wanita, gen tersebut memiliki
alela pasangannya, sedang pada laki-laki tidak. Oleh karena itu pengaruh gen h pada
wanita dapat "ditutup" oleh pasangannya yaitu gen H yang normal (XhXH), sedang pada
laki-laki tidak (XhY). Itulah sebabnya mengapa penyakit hemofili lebih banyak
menyerang kaum pria dibandingkan wanita

Tabel 3.1 Genotipe dan Fenotipe Hemofili Pada Pria dan Wanita
=====================================================
No. : Genotipe Fenotipe Keterangan
-------------------------------------------------------------------------------------------------
1 : XHXH Wanita normal
2 : XHXh Wanita pembawa
3 : XhX Wanita hemofili Bersifat letal, meninggal
: sebelum dewasa
4 : XHY Pria normal
5 : XhY Pria hemofili
---------------------------------------------------------------------------------------------
Wanita pembawa (karier, fenotipenya normal) yang genotipenya XHXh dapat
menghasilkan dua macam ovum, yaitu ovum XH dan ovum Xh. Jika wanita ini menikah
dengan laki-laki normal (XHY), maka ada kemungkinan anak laki-lakinya menderita
hemofili. Analisisnya adalah sebagi berikut:
P: XHXh + XHY
(wanita karier) (laki-laki normal)
Gamet XH dan Xh XH dan Y
Kemungkinan anaknya:
XHXH, XhXH, XhY, XhY
(wanita normal) (wanita karier) (laki-l aki hemofili) (laki-laki hemofili)

73
3. Kebotakan dan Butawarna
Sama seperti butawarna, kebotakan juga lebih banyak diderita oleh laki-laki.
Rupanya gen penumbuh rambut terletak juga pada kromosom X nonhomolog. Demikian
pula buta warna.

E. GAGAL BERPISAH
Pada suatu percobaan yang dilakukan oleh kelompok Morgan, terdapat hasil-hasil
percobaan yang tidak diharapkan. Ketika itu disilangkan lalat betina bermata putih dan lalat
jantan bermata merah. Telah diketahui gen mata merah terletak pada kromosom X. Dengan
demikian, persilangan lalat itu diharapkan memiliki keturunan lalat betina bermata merah
dan lalat jantan bermata putih. Akan tetapi diantara populasi lalat tersebut kedapatan
adanya lalat jantan bermata merah dan betina bermata putih.
Berdasarkan analisis, lalat tersebut terjadi dari adanya peristiwa gagal berpisah.
Peristiwa gagal berpisah terjadi akibat dua kromosom homolog saling berbelit sehingga
ketika terjadi meiosis kedua kromosom tersebut sulit terpisahkan. Akibatnya terdapat sel
anak yang memiliki 3 kromosom X dan ada pula yang hanya memiliki kromosom Y.
Dari analisis papan catur tersebut nampak bahwa lalat no 1 dan 6 merupakan lalat
yang diharapkan, yaitu lalat betina bermata merah dan lalat jantan bermata putih. No 2
yakni XXX, disebut sebagai betina super. No 3 yakni X saja, merupakan lalat betina mata
merah. Hal ini merupakan kebetulan pertama; No 4 yakni Y saja, merupakan lalat jantan
bermata putih dan mati. No 5, yakni XXY, merupakan lalat betina bermata putih. Dan ini
merupakan kebetulan kedua.

F. GEN LETAL
Gen letal adalah gen yang dapat menimbulkan kematian. Hal ini terjadi karena
fungsi gen itu terganggu, sehingga tubuh organisme tidak dapat tumbuh sempurna. Sebagai
contoh setiap tumbuhan memiliki klorofil. Apabila gen pengendali klorofil tidak berfungsi,
maka tumbuhan itu tidak memiliki klorofil dan akibatnya akan mati. Gen letal dibedakan
menjadi letal resesif dan letal dominan. Uraian berikut ini terdiri dari letal resesif, letal
dominan dan contoh gen letal pada manusia.

1. Letal Resesif
Sebagaimana disinggung di atas, terdapat tumbuhan yang tidak memiliki klorofil
yang disebut sebagai tumbuhan albino. Apabnila klorofil dikendalikan oleh gen A, maka
tumbuhan normal bersimbol AA dan tumbuhan albino bersimbol aa. Tumbuhan albino
muncul dari hasil persilangan antara induk heterozigot Aa dengan Aa. Keturunan yang
bergenotipe aa akan mati waktu kecil, karena tidak mampu melakukan fotosintesis. Jadi
tidak ada tumbuhan dewasa bergenotipe aa. Peristiwa letal resesif dapat dijumpai pada

74
hewan misalnya kelinci Pelger yaitu kelinci yang mengalami gangguan pada sumsum
tulangnya; ekor pendek pada mencit.

2. Letal Dominan
Ketika disilangkan tikus berambut kuning dengan tikus berambut kuning. hasilnya
ternyata terdapat tikus berambut kuning dan tikus berambut tidak kuning dengan
perbandingan 2 : 1. Meskipun eksperimen diulang-ulang hasilnya tetap yaitu 2 : 1.
Penelitian berikutnya terhadap tikus tersebut ternyata menghasilkan temuan bahwa tikus
berambut kuning mati ketika masih embrio. Lagi pula, tikus berambut kuning yang mati itu
ternyata bergenotipe homozigot dominan.
Berdasar temuan itu dapat disimpulkan bahwa tikus yang hidup hingga dewasa
adalah tikus kuning yang heterozigot dan yang tidak kuning. Seharusnya, perbandingan
tikus kuning : tidak kuning = 3: 1. Oleh karena tikus homozigot dominan mati pada waktu
embrio, maka perbandingannya berkurang 1/4 bagian dari seluruh kemungkinan, sehingga
perbandingannya menjadi 2 : 1.

3. Letal Pada Manusia

Pada manusia terdapat gen letal misalnya yang menyebabkan penyakit sicklemia
dan thalassemia.
a. Sicklemia
Eritrosit penderita sicklemia berbentuk bulan sabit. Hal ini diakibatkan oleh adanya
molekul hemoglobin yang bersambung membentuk serabut-serabut. Sel darah yang
demikian menghalangi aliran darah terutama di dalam kapiler darah. Itulah sebabnya
penyakit ini mematikan.
Sifat siklemia ditentukan oleh gen S. Orang yang bergenotipe SS menderita
sicklemia, sedangkan yang bergenotipe ss normal. Orang ayang heterozigot yakni yang
bergenotipe Ss merupakan orang berfenotipe sehat. Keturunan SS diperoleh dari hasil
perkawinan Ss dengan Ss.
b. Thalassemia
Thalassemia adalah penyakit darah dimana eritrosit penderita bentuknya lonjong,
ukurannya kecil dan jumlahnya lebih banyak dibandingkan darah orang normal. Eritrosit
yang demikian memiliki afinitas yang rendah terhadap oksigen, sehingga penderita akan
kekurangan oksigen. Biasanya, penderita thalassemia yang letal memiliki genotipe
homozigot dominan yaitu ThTh yang disebut sebagai thalassemia mayor. Orang yang
bergenotipe Thth disebut sebagai thalassemia minor sedangkan yang bergenotipe thth
tidak menderita thalassemia. atau normal

75
G. HEREDITAS PADA MANUSIA
Sifat-sifat manusia, baik sifat fisik, fisiologis maupun psikologis diwariskan kepada
keturunannya mengikuti hukum Mendel maupun non Mendel. Sifat-sifat manusia yang
dominan hampir selalu nampak fenotipenya pada keturunannya misalnya: mata sipit, kulit
gelap, rambut keriting.
Berbeda dengan penyakit infeksi, penyakit menurun akan di wariskan kepada
keturunannya dan tidak dapat disembuhkan. Biasanya penyakit menurun bersifat resesif,
yang nampak jika heterozigot. Orang albino tidak memiliki pigmen warna melanin. Gen
albino tidak terletak pada kromosom kelamin. Penyakit butawarna lebih banyak diturunkan
kepada anak laki-laki, yang berarti gen butawarna terletak pada kromosom X
nonhomolog. Butawarna ditentukan oleh gen yang resesif. Gangguan mental disebabkan
kerusakan syaraf karena asam fenil piruvat di dalam darah terlalu tinggi, sebagai akibat
tidak adanya enzim yang mengubah fenilalanin menjadi asam amino tiroksin. Fenilalanin
membentuk senyawa asam fenil piruvat yang merusak syaraf. Produksi enzim dikontrol
oleh gen. Sebelum menikah sebaiknya calon mempelai mengetahui silsilah keluarga
masing-masing, untuk memastikan bahwa tidak ada anggota keluarganya yang menderita
penyakit keturunan.
Darah manusia digolongkan berdasarkan ada tidaknya antigen dan antibodi di dalam
darahnya. Golongan darah manusia dapat dibedakan menjadi golongan darah ABO, MN
dan rhesus. Golongan darah dapat digunakan sebagai petunjuk untuk menentukan
keturunan seseorang. Untuk menentukan keturunan seseorang digunakan analisis sistem
AB0 dan MN.

1. Sifat Fisik yang Menurun

Sifat-sifat pada manusia diwariskan kepada keturunannya mengikuti pola pewarisan
yang telah kita pelajari. Sifat-sifat tersebut meliputi sifat-sifat fisik, fisiologis dan
psikologis. Sifat fisik adalah sifat badan yang nampak (misal bentuk hidung, bibir), sifat
fisiologis adalah sifat faal tubuh (misal alergi, hormonal) sedang sifat psikologis adalah
sifat kejiwaan seseorang. Di dalam pokok bahasan ini akan dibicarakan sifat-sifat fisik
yang nampak, karena lebih mudah untuk diamati.
Di dalam kehidupan sehari-hari kita menjumpai adanya beberapa sifat fisik yang
dominan. Dikatakan dominan karena sifat tersebut hampir selalu muncul pada
keturunannya. Mata sipit, kulit gelap, rambut keriting, merupakan beberapa contoh di
antaranya. Umumnya, bangsa Asia Timur hingga Asia Tengah (Jepang, Cina) bermata
sipit. Jika mereka menikah dengan suku bangsa apapun yang matanya tidak sipit, maka
keturunannya akan bermata sipit. Demikian pula halnya dengan kulit gelap dan rambut
lurus. Dikatakan bahwa sifat mata sipit, rambut lurus dan kulit gelap merupakan sifat yang
dominan.

76
 Tabel 3.2 Contoh Sifat Dominan dan Resesif pada Manusia
--------------------------------------------------------------------------------------------
SIFAT DOMINAN SIFAT RESESIF
-------------------------------------------------------------------------------------------
Rambut lurus Rambut ikal
Bibir tebal Bibir tipis
Mata sipit Mata lebar
Hidung lurus Hidung melengkung
Keriting putar dalam Keriting putar luar
Lubang hidung besar Lubang hidung kecil
Dapat menggulung lidah Tidak dapat
------------------------------------------------------------------------------------------

Beberapa sifat fisik lain yang diturunkan contohnya adalah: bentuk daun telinga, alis
mata, kumis, bulu dada, bentuk jari tangan, bentuk telapak tangan, tangan kidal, bentuk
jari kaki, bentuk telapak kaki, betis, dan kegemukan. Pada prinsipnya, semua sifat fisik
merupakan warisan dari kedua orang tua kita.

2. Penyakit yang Menurun

Sebelumnya telah disinggung beberapa penyakit menurun yang terdapat pada
manusia yaitu hemofili, kepala botak dan buta warna. Penyakit-penyakit keturunan itu
berbeda dengan penyakit infeksi, karena penyakit keturunan tidak menular, tidak dapat
disembuhkan, namun diwariskan kepada keturunannya. Untungnya, penyakit menurun
biasanya bersifat resesif, sehingga baru menampakkan fenotipenya jika dalam keadaan
homozigot. Jika dalam keadaan heterozigot, fenotipe penyakit tidak muncul karena
tertutup oleh alela yang dominan.

a. Albino
Ada kejadian seorang anak yang bule (disebut albino), yakni rambut, mata, bulu mata
dan semua kulitnya berwarna putih padahal ibu bapaknya berkulit berwarna. Anak albino
memiliki kulit seperti anak Eropa, meskipun kedua orang tuanya berkulit sawo matang
atau hitam. Harap diingat, orang Eropa pun dapat memiliki keturunan albino.
Menurut penelitian, kemungkinan terjadinya albino di dunia 1 : 20.000 kelahiran.
Orang yang albino adalah orang yang tidak memiliki pigmen warna melanin. Warna
melanin ada yang hitam, coklat, kuning, atau putih. Albino tidak memiliki pigmen
melanin karena enzim pembentuk melanin tidak dapat dihasilkan. Enzim melanin
diproduksi berdasarkan perintah gen melanin. Jadi pada orang albino gen melaninnya
tidak dapat memerintah untuk memproduksi enzim. Orang yang bule ternyata rentan
(mudah terkena) terhadap kangker kulit. Karena mata orang bule tidak mengandung
pigmen, maka mata tersebut akan terasa sakit jika berada di tempat yang terang
benderang.

77
 Karena tidak semua keturunan dalam satu keluarga bersifat albino, segera kita
dapat menduga bahwa sifat tersebut dibawa oleh gen resesif, yang muncul jika ayah dan
ibunya masing-masing membawa sifat resesif tersebut. Gen albino tidak terletak pada
kromosom kelamin, melainkan pada autosom. Selain itu, albino diketahui sebagai hasil
perkawinan monohibrida. Jadi albino kita beri simbol mm (tidak menghasilkan enzim
melanin), orang yang normal diberi simbol MM (menghasilkan enzim melanin) sedang
orang yang membawa faktor albino (disebut karier albino) tetapi dia normal diberi simbol
Mm. Berikut diberikan analisis dengan papan catur, jika seorang ayah pembawa albino
(Mm), dan ibunya juga pembawa albino (Mm).

Tabel 3.3 Kemungkinan Keturunan dari Ayah dan Ibu Karier Albino

Gamet M m
M
1 2
m
3 4

Keterangan: Keturunan 1 normal; 2 dan 3 karier albino; 4 albino.

b. Buta Warna
Buta warna adalah orang yang tidak dapat melihat warna tertentu, yaitu tidak dapat
menangkap panjang gelombang tertentu. Umumnya buta warna dibedakan atas buta warna
merah dan buta warna hijau. Biasanya, orang hanya menderita salah satu dari penyakit buta
warna tersebut, yakni buta warna merah saja atau hijau saja. Jarang sekali terjadi buta
warna kedua-duanya. Jika hal demikian terjadi, penderita seolah sedang menikmati
tayangan TV hitam putih.
Buta warna merah ada yang parah, ada pula yang tidak. Demikian juga buta warna
hijau, ada yang parah dan ada yang tidak. Penyakit ini diturunkan secara resesif, pada
kromosom X nonhomolog (kormosom X yang tidak memiliki pasangan gen di kromosom
Y). Buktinya, kemungkinan orang mendapat penyakit ini di Indonesia 3,5% pada laki-laki.
Jarang sekali penyakit ini diderita oleh orang perempuan. Akan tetapi orang perempuan
pembawalah yang mewariskan cacat tersebut kepada anak laki-lakinya.
Misalkan ada kejadian sebagai berikut. Laki-laki normal menikah dengan wanita
normal, ternyata mempunyai anak laki-laki buta warna dan anak perempuan normal.
Dari hasil perkawinan tersebut nampak bahwa faktor buta warna adalah resesif, dan
wanita fenotipe normal tersebut sebenarnya pembawa buta warna. Mengingat buta warna
terletak di kromosom X, maka wanita pembawa buta warna diberi simbol XbX, sedang
laki-laki normal diberi simbol XY. Ovum yang dihasilkan wanita tersebut adalah ovum

78
Xb dan X, sedang sperma yang dihasilkan laki-laki normal adalah sperma X dan Y. Jika
dianalisis, maka hasilnya adalah sebagai berikut:

Gamet ayah: X ; Y
Gamet ibu : Xb ; X
Kemungkinan anak-anaknya:
1. X Xb (perempuan pembawa); 2. XX (perempuan normal)
3. XbY (laki-laki butawarna); 4. XY (laki-laki normal)

Dari analisis nampak bahwa kemungkinan lahir bayi laki-laki buta warna adalah 25%,
normal juga 25%. Sedangkan kemungkinan lahir bayi perempuan normal 50%. Hanya
saja, 25% diantaranya berfungsi sebagai pembawa (karier).
Mungkinkah wanita menderita buta warna? Coba beri penjelasan tentang
kemungkinan tersebut. Buatlah analisisnya. Juga bagaimana hasil perkawinan antara laki-
laki buta warna dengan wanita normal (tidak karier).

c. Gangguan Mental
Sebenarnya gangguan mental banyak ragamnya dan bermacam-macam penyebabnya.
Salah satu penyebabnya adalah kerusakan syaraf karena kadar asam fenil piruvat di dalam
darah terlalu tinggi.
Penderita tidak dapat mensintesis enzim yang dapat mengubah asam amino
fenilalanin menjadi asam amino tiroksin. Akibatnya, fenilalanin kadarnya meningkat, dan
dikeluarkan dari tubuh bersama urine. Karena itu penderita disebut menderita penyakit
fenilketonuria (disingkat FKU). Sebagian fenilalanin yang tidak dikeluarkan di tubuh
membentuk senyawa asam fenil piruvat yang dapat merusak syaraf. Inilah yang
menyebabkan penderita mengalami gangguan mental.
Sebagaimana kita ketahui, enzim itu merupakan suatu protein. Sintesis protein
dikendalikan oleh gen. Dalam keadaan homozigot, penderita memiliki genotipe aa. Jika
kedua orang tuanya berfenotipe normal, berarti mereka merupakan pembawa atau karier
dalam keadaan heterozigot. Jadi ayahnya bergenotipe Aa dan ibunya juga Aa. Perkawinan
antara Aa dan Aa akan menghasilkan keturunan AA, Aa, Aa dan aa. Jadi perbandingan
genotipenya 1 : 2 : 1 sedang perbandingan fenotipenya 3 : 1. Kemungkinan anaknya
genotipe dominan (normal) adalah ¼ atau 25%, genotipe heterozigot (pembawa sifat)
adalah 2/4 atau 50% dan genotipe homozigot (menderita gangguan mental) adalah ¼ atau
25%.

79
3. Mengenal Silsilah Calon Pengantin Sebelum Menikah
Berdasarkan kemungkinan di atas, kita dapat menghindari perkawinan antar
heterozigot sehingga munculnya gangguan mental pada keturunannya dapat dicegah.
Penyakit keturunan merupakan penyakit yang ditentukan oleh gen, yang diwariskan secara
turun-temurun. Meskipun seseorang nampaknya normal, tetapi jika salah seorang anggota
familinya ada yang menderita, ada kemungkinan orang tersebut bertindak selaku pembawa
(karier). Seorang pembawa dapat menyebabkan keturunannya menderita gangguan
penyakit jika menikah dengan pembawa juga. Nah, calon pengantin harus dipastikan tidak
sama-sama heterozigot. Caranya, dengan dilihat silsilahnya.
Bagaimana halnya dengan butawarna, hemofili dan penyakit keturunan lain yang
terpaut pada kromosom kelamin? Mengenai penyakit tersebut, jika calon pengantin wanita
merupakan pembawa, maka sudah cukup untuk dapat memunculkan penyakitnya pada
salah seorang dari anak laki-lakinya. Jika calon pengantin laki-laki menderita buta warna,
maka salah seorang anak perempuannya akan menjadi pembawa. Demikianlah, penyakit
menurun itu dapat dihindari dengan melihat silsilah seseorang, agar keturunannya tidak
menderita penyakit yang tidak diharapkan. Misalnya saja tidak menikah dengan calon yang
diketahui karier penyakit, atau jika pasangan sesama karier telah menikah mereka dapat
mencegah terjadinya kehamilan.
Kemungkinan timbul penyakit menurun pada pernikahan dengan keluarga dekat
dibandingkan dengan pernikahan dengan orang lain. Pernikahan dengan keluarga dekat
akan lebih besar kemungkinannya menerima gen resesif, sehingga kemungkinan
keturunannya menjadi resesif homozigot. Seperti telah diuraikan sebelumnya, resesif
homozigot akan menampakkan fenotipenya.
H. GOLONGAN DARAH PADA MANUSIA
Ada beberapa golongan darah pada manusia yaitu golongan darah ABO, golongan
darah MN dan rhesus. Penggolongan darah itu didasarkan atas ada tidaknya antigen
antibodi tertentu di dalam darahnya.
a. Golongan Darah A, B dan 0
Sebelum tahun 1900, orang belum dapat melakukan transfusi darah dengan aman
karena sering terjadi kejutan (shock) sehingga terjadi kematian. Tahun 1900, K.
Landsteiner dari Austria menemukan adanya berbagai golongan darah manusia. Dia
menemukan bahwa jika golongan darah berbeda dicampurkan akan terjadi penggumpalan
pada sel-sel darah merah tersebut. Inilah yang dapat menyebabkan kematian.
Golongan darah manusia dapat dibedakan menjadi 4 macam, yaitu A, B, AB dan 0
(nol). Penggolongan darah demikian dikenal sebagai penggolongan darah AB0 (baca: AB
Nol). Penggolongan darah AB0 berdasarkan kepada ada tidaknya antigen-antibodi di
dalam darah seseorang. Antigen (zat asing) yang dibentuk berupa aglutinogen (zat yang

80
menggumpalkan), sedang antibodi (pelawan antigen) yang dibentuk berupa aglutinin (zat
yang digumpalkan). Baik zat yang menggumpalkan maupun yang digumpalkan
merupakan suatu protein. Golongan darah A mempunyai aglutinogen A dan aglutinin ß,
golongan darah B mempunyai aglutinogen B dan aglutinin α, golongan darah AB
mempunyai aglutinogen AB dan tidak memiliki aglutinin, sedangkan golongan darah 0
tidak memiliki aglutinogen tetapi memiliki aglutinin α dan ß. Aglutinogen A dapat
menggumpalkan aglutinin α dan aglutinogen B dapat menggumpalkan aglutinin ß. Jika
orang bergolongan darah A mendapatkan transfusi darah dari golongan B, darahnya akan
mengalami aglutinasi (penggumpalan) karena percampuran antara aglutinogen A dan
aglutinin α.
Aglutinogen A dihasilkan oleh gen A, aglutinogen B di hasilkan oleh gen B,
sedangkan darah yang tidak menghasilkan aglutinogen adalah gen 0. Gen-gen penentu
golongan darah tersebut diberi simbol I, singkatan dari isohemaglutinogen, sehingga alela-
alelanya disimbolkan IA, IB, dan I0. Coba perhatikan tabel berikut:

Tabel 3.4 Golongan darah dan Genotipenya

==============================================
Gol. Darah : Aglutinogen : Aglutinin : Genotipe :
: (antigen) : (antibodi) :
---------------------------------------------------------------------------------
A : A : ß : IAIO (heterozigot)
A : A : - : IAIA (homozigot)
B : B : α : IBIO (heterozigot)
B : B : - : IBIB (homozigot)
AB : AB : - : IAIB (heterozigot)
0 : - : ß : I0IO (homozigot)
---------------------------------------------------------------------------------

Penggumpalan akan terjadi jika darah yang diberikan (ditransfusikan) mengandung

aglutinogen (antigen) yang ditolak oleh aglutinin.

Tabel 3.5 Dampak Pencampuran Darah dari Golongan Darah yang Berbeda
======================================================
: Golongan Darah Donor
Gol. Darah Penerima :--------------------------------------------------
: A : B : AB : 0
----------------------------------------------------------------------------------------------
A : - : + : + : -
B : + : - : + : -
AB : - : - : - : -
0 : + : + : + : -
----------------------------------------------------------------------------------------------
Keterangan: + terjadi aglutinasi
- tidak terjadi aglutinasi

81
 Dari Tabel 3.5 dapat dilihat bahwa darah 0 yang diberikan ke semua golongan darah
tidak dapat menggumpalkan. Golongan darah 0 disebut sebagai donor universal.
Sebaliknya, golongan darah AB dapat menerima semua golongan darah. Golongan darah
AB disebut penerima universal (resipien universal). Meskipun demikian, untuk lebih
amannya dalam transfusi darah, setiap golongan darah hendaknya menerima golongan
darah sejenis. Sebab, transfusi dengan golongan yang tidak sejenis akan menyebabkan
terjadinya percampuran antara aglutinogen dan aglutinin yang tidak sesuai. Jika benar-
benar terpaksa bolehlah digunakan golongan darah lain yang tidak membahayakan.
Sebagaimana disebutkan pada tabel sebelumnya, genotipe golongan darah ada yang
homozigot dan ada yang heterozigot. Jika orang bergolongan darah A heterozigot menikah
dengan orang bergolongan darah B yang heterozigot, maka:
Golongan darah A: IAI0 Golongan darah B: IBI0
A 0
Sel gamet :I I : IB I0
Keturunan : IAIB (golongan darah AB)
IAI0 (golongan darah A)
IBI0 (golongan darah B)
I0I0 (golongan darah 0)

b. Golongan Darah MN
Setelah ditemukan golongan darah A, B, dan 0, ditemukanlah golongan darah M, N
dan MN. Dasar penggolongannya adalah adanya antigen (suatu protein asing) di dalam sel
darah merah. Jika sel darah merah seseorang mengandung antigen M maka darahnya
bergolongan M, jika eritrositnya mengandung antigen N maka darahnya bergolongan N
dan jika eritrositnya mengandung antigen MN maka darahnya bergolongan MN.
Jika individu M mendapatkan transfusi darah dari individu N, maka zat N (protein)
tersebut akan dianggap sebagai antigen (benda asing) bagi M. Karena itu individu M akan
membentuk antibodi. Demikian pula sebaliknya, jika individu N mendapat transfusi darah
dari individu M, maka tubuhnya akan membentuk antibodi. Antibodi merupakan pelawan
antigen. Maka terjadilah penggumpalan.
Menurut penelitian, keberadaan antigen itu ditentukan oleh satu gen namun memiliki
dua alela. Dengan demikian golongan darah M memiliki genotipe LMLM, golongan darah
N memiliki genotipe LNLN, sedang golongan darah MN memiliki genotipe LMLN.
Bagaimanakah hubungannya dengan golongan darah AB0? Ternyata, pada semua
golongan darah AB0 dijumpai golongan darah MN. Jadi golongan darah A ada
kemungkinan memiliki M, N atau MN. Demikian pula golongan darah B dan 0. Semisal
seseorang bergolongan darah A,M, maka genotipenya adalah: IAIA, LMLM. Golongaan
darah B, M memiliki genotipe IBIB, LMLM. Golongan darah A,N memiliki genotipe IAIA,
LNLN.

82
 Untuk menentukan keturunan seseorang, sering digunakan analisis dengan sistem
gabungan AB0 dan MN. Misalkan ada seorang anak mengaku anak sebuah keluarga, untuk
mendapatkan warisan. Anak tersebut bergolongan darah 0,M, sang suami bergolongan
darah A,N dan sang isteri bergolongan darah B,M. Akan tetapi, penentuan golongan darah
demikian tidak dapat dijamin 100% kebenarannya. Faktor kebetulan boleh jadi
berlangsung. Oleh karena itu untuk memastikannya diperlukan analisis DNA. Dengan
analisis ini, kebenarannya akan lebih dapat diandalkan.

c. Golongan Darah Rhesus

Selain golongan darah AB0 dan MN, dikenal pula golongan darah rhesus. Disebut
rhesus karena pertama kali ditemukan dalam eritrosit kera Rhesus. Orang yang
mempunyai antigen Rh di permukaan eritrositnya digolongkan Rh+ (disebut rhesus
positif). Tubuh orang yang bergolongan darah Rh+ tidak dapat membentuk antibodi yang
melawan antigen Rh. Sebaliknya, orang yang tidak memiliki antigen rh di permukaan
eritrositnya digolongkan Rh- (disebut rhesus negatif). Tubuh orang yang bergolongan
darah Rh- dapat membentuk antibodi antigen Rh.
Jika orang bergolongan darah Rh- mendapat darah Rh+, tubuhnya akan membentuk
antibodi antigen Rh, yaitu antibodi yang akan melawan antigen pada permukaan eritrosit
golongan Rh+. Kemampuan membentuk antibodi ini tidak alami, artinya tidak ada sejak
lahir. Tubuh baru mengeluarkan antibodi pelawan Rh+ jika mendapatkan antigen Rh+.
Misalkan seorang ibu memiliki Rh-, mengandung bayi yang bergolongan darah Rh+.
Meskipun darah ibu dan anak tidak bercampur karena terhalang plasenta di dalam
kandungan, tetapi beberapa butir eritrosit bayi ada yang lolos masuk ke dalam tubuh
ibunya. Karena itulah di dalam tubuh si ibu membentuk antibodi anti Rh+. Antibodi ini
“melawan” darah bayi yang mengandung antigen Rh. Akan tetapi, biasanya, anak pertama
lahir dengan selamat mengingat proses “perlawanan” itu tidak begitu kuat. Jika kemudian
si ibu mengandung anak kedua yang juga bergolongan darah Rh+, maka antibodi yang
telah terbentuk di dalam darah ibu akan masuk ke dalam tubuh anaknya. Antibodi tersebut
segera melawan antigen Rh pada eritrosit anak. Eritrosit si bayi akan mengalami
penggumpalan (mengalami aglutinasi). Bayi tersebut menderita gangguan darah yang
dikenal sebagai eritroblastosis fetalis, yakni penyakit anemia (kurang darah) karena sel-sel
eritrosit berkurang. Akibatnya, pertukaran gas terganggu. Bergantung kepada parahnya
reaksi, penyakit ini dapat mematikan.
Perlu diketahui bahwa gangguan darah tersebut hanya terjadi jika ibu Rh- dan bayi
yang dikandungnya (fetus) Rh+. Jika si ibu Rh+ dan fetusnya Rh-, tidak akan terjadi
gangguan darah baik pada bayi maupun pada ibu. Darah ibu tidak terganggu karena
adanya gangguan dari antibodi pelawan Rh+ darah fetus jumlahnya kecil, sehingga tubuh
ibu dapat mengatasinya.

83
 Faktor rhesus diatur oleh satu gen yang terdiri dari dua alela, yaitu Rh yang dominan
dan rh yang resesif. Genotipe orang yang bergolongan darah Rh+ adalah RhRh atau Rhrh,
sedang genotipe orang yang bergolongan darah Rh- adalah rhrh. Misalkan terdapat
kejiadian sebagai berikut: dari perkawinan antara ibu bergolongan darah Rh- (genotipe
rhrh) dan ayah Rh+ (genotipe Rhrh), ada berapa persen kemungkinan bayi yang dikandung
ibu bergolongan darah Rh-?

RANGKUMAN
1. Modifikasi adalah perubahan fenotipe karena pengaruh lingkungan.
2. Persilangan monohibrida menghasilkan F2 dengan perbandingan 3 ; 1, sedangkan
dihibrida menghasilkan F2 dengan perbandingan 9 : 3 : 3 : 1.
3. Fenotipe yang muncul pada F1 disebut sifat yang dominan, sedangkan yang tidak
muncul (kalah) disebut sifat yang resesif.
4. Genotipe adalah sifat yang ditentukan oleh gen, sedangkan fenotipe adalah
penampakan sifat sebagai hasil interaksi antara genotipe dengan lingkungannya.
5. Epistasis dan hipostasis merupakan persilangan dua sifat yang sama-sama dominan.
Satu sifat ditentukan oleh dua gen yang lokusnya berlainan, tiap-tiap gen memiliki alel
tersendiri. Jika kedua gen itu hadir bersama, fenotipe yang muncul adalah dari
pengaruh gen epistasis. fika individu mengandung gen hipostasis, fenotipe yang
muncul di bawah pengaruh gen hipostasis dan tidak adanya gen dominan
memunculkan fenotipe baru. Peristiwa pada dua pasang sifat beda, maka ada yang
disebut epistasis dominan (12 : 3 : 1)
6. Kriptomeri adalah sifat yang tersembunyi, yang baru muncul fenotipenya jika genotipe
dominan bertemu dengan genotipe dominan yang lain. Misalnya persilangan bunga
Linaria maroccana merah dengan putih menghasilkan F1 ungu, sedangkan F2
menghasilkan perbandingan ungu : merah : putih adalah 9 : 3 : 4 (epistatis resesif).
Bunga merah memiliki sitoplasma bersifat asam, sedangkan bunga putih memiliki
sitoplasma bersifat basa. Merah dominan terhadap putih dan basa dominan terhadap
asam. Warna ungu muncul karena faktor merah bertemu dengan faktor basa.
7. Polimeri merupakan satu sifat yang ditentukan oleh dua pasang gen sehingga
persilangannya merupakan persilangan dihibrida. Perbandingan yang diperoleh 15 : 1,
disebut juga epistatis dominan duplikat.
8. Dua gen yang lokusnya berdekatan akan selalu berpautan. Gen-gen yang lokusnya
berjauhan memungkinkan untuk saling berpisah karena terjadi pindah silang.
9. Umumnya individu jantan memiliki pasangan kromosom kelamin XY, sedangkan
individu betina memiliki pasangan kromosom kelamin XX. Oleh karena kromosom Y
membengkok, maka terdapat sepertiga bagian kromosom X yang tidak berpasangan,
yang disebut sebagai kromosom nonhomolog. Pasangan kromosom lain selain
kromosom kelamin disebut autosom.
10. Sperma sebagai hasil meiosis terdiri dari dua macam, yaitu sperma X dan sperma Y.
Ovum hanya satu macam, yaitu ovum X. Jika sperma Y membuahi ovum akan
menghasilkan zigot jantan (XY), sedangkan jika sperma X membuahi ovum akan
menghasilkan zigot betina (XX).
11. Pada laki-laki, yang berkromosom XY sepertiga kromosom X-nya merupakan
kromosom nonhomolog, maka gen yang terletak pada bagian tersebut tidak memiliki
alel (pasangannya). Jika kromosom tersebut mengandung gen penyakit, maka gen

84
 tersebut tidak dapat ditutupi oleh alel pasangannya. Akibatnya, penyakit menurun lebih
banyak diderita oleh kaum laki-laki daripada perempuan.
12. Penyakit hemofilia dan buta warna merupakan contoh penyakit yang lebih banyak
diwariskan kepada anak laki-laki daripada kepada anak perempuan.
13. Gen letal dapat menimbulkan kematian apabila dalam keadaan homozigot. Ada dua
macam gen letal, yaitu letal resesif dan letal dominan.
14. Semua sifat manusia baik fisik, fisiologis, maupun psikologis diwariskan kepada
keturunannya mengikuti Hukum Mendel dan nonMendel.
15. Penyakit menurun tidak dapat disembuhkan dan tidak menular melainkan diwariskan
kepada keturunannya. Contohnya albino, buta warna, gangguan mental, dan hemofilia.
16. Penyakit menurun dapat dihindari dengan mencegah terjadinya perkawinan dengan
carrier (pembawa) atau penderita, atau mencegah dihasilkannya keturunan dari
pasangan suami isteri yang diketahui carrier atau penderita.
17. Golongan darah manusia dapat dibedakan berdasarkan ada tidaknya antigen antibodi,
yaitu ABQ MN, dan rhesus.
18. Golongan darah MN memiliki gen penghasil antigen dan gen tersebut memiliki dua
alel.
19. Darah yang memiliki antigen Rh tergolong Rh+ atau rhesus positif, sedangkan yang
tidak memiliki tergolong Rh- atau rhesus negatif. Tubuh yang bergolongan darah Rh+
tidak dapat membentuk antibodi pelawan antigen Rh. Sebaliknya, tubuh yang
bergolongan Rh- dapat membentuk antibodi pelawan antigen Rh.
20. Perbaikan mutu genetik di bidang pertanian dan peternakan dilakukan dengan seleksi,
penyilangan (breeding) dan mutasi buatan. Seleksi dilakukan untuk memilih tanaman
atau ternak yang memiliki sifat unggul. Penyilangan dilakukan untuk menghasilkan
keturunan yang bersifat unggul. Mutasi buatan dilakukan untuk memperoleh organisme
yang bersifat unggul.

PENJELASAN ISTILAH
Antibodi = protein yang dibentuk oleh tubuh sebagai pelawan terhadap
antigen; setiap antigen tertentu akan dibentuk antibodi tertentu
pula. Pembentuk antibodi adalah sel- sel darah putih (sel T dan
sel B);
Antigen = semua benda asing yang masuk ke dalam tubuh, khususnya
protein asing; tubuh akan bereaksi terhadap se tiap benda
asing/protein yang masuk ke dalam tubuh;
Antikodon = urutan 3 basa yang merupakan komplemen dari kodon;
antikodon terdapat pada RNA-t, sedang kodon terdapat pada
RNA-d;
Antisense = utas DNA yang tidak melakukan pencetakan; antisense
merupakan gen!
Alela = pasangan gen pada kromosom yang homolog, pada lokus yang
sama;
Autosom = semua pasangan kromosom selain kromosom kelamin
Bastar Konstan = individu baru = individu homozigot yang memiliki genotipe
dan fenotipe berbeda dari kedua induknya; jika disilangkan
sesamanya tidak memisah (tidak memendel)
Benzopyrene = zat yang terdapat di dalam asap rokok, yang bersifat
karsinogen (dapat menimbulkan kanker).
Dihibrida = perkawinan dengan memperhatikan dua sifat beda;

85
Diploid = sel dengan kromosom ganda; sel soma (sel tubuh) biasan ya
memiliki kromosom ganda (berpasangan) karenanya disebut di
ploid.
Dominan = sifat/fenotipe yang muncul pada F1; sifat yang menang
terhadap sifat yang resesif;
Donor Universal = pemberi darah kepada semua golongan darah semua golongan
darah akan menerimanya (tidak terjadi aglutinasi); golongan
darah 0 merupakan donor universal; Fenilketonuria = penyakit
di mana urine seseorang banyak mengandung asam amino
fenilalanin;
Epistasis = sifat/fenotipe yang menutupi sifat yang lain;
Fenotipe = penampakan sifat sebagai hasil interaksi antara genotipe
dengan lingkungannya;
Fetus = janin dalam kandungan
Genom kromosom = keseluruhan kromosom pada inti sel;
Genotipe = sifat yang ditentukan oleh gen; disebut pula sifat bawaan,
bakat;
Haploid = sel dengan kromosom yang tidak berpasangan, misalnya
terdapat pada sel-sel gamet pada umumnya.
Hemofili = penyakit darah sulit membeku;
Heterozigot = genotipe yang tersusun dari gen daan alela yang tidak sama,
satu dominan yang lain resesif;
Hipostasis = sifat/fenotipe yang ditutupi oleh sifat yang lain (lihat epistasis);
Homozigot = genotipe yang tersusun atas gen dan alela yang sama, yaitu
sama-sama dominan atau sama-sama resesif;
Intermediate = fenotipe yang muncul yang merupakan peralihan antara
fenotipe dominan dan resesif; misal dominan merah dengan
resesif putih akan muncul fenotipe intermediate merah muda;
Karier = pembawa; orang yang bergenotipe heterozigot suatu penyakit
disebut karier; harap jangan dikacaukan dengan wanita karier,
yaitu wanita yang memiliki jabatan atau posisi tertentu dalam
pekerjaannya;
Kriptomeri = faktor tersembunyi yang fenotipenya akan nampak setelah
dilakukan persilangan, antara genotipe dominan dengan
genotipe dominan; jika genotipe dominan bertemu akan
memunculkan fenotipe baru;
Kromosom Homolog = pasangan kromosom yang memiliki gen yang sama pada lokus
yang sama pula; pasangan kromosom yang identik;
Kromosom Kelamin = kromosom yang menentukan jenis kelamin makhluk hidup,
terdiri dari kromosom X dan X pada betina serta X dan Y pada
yang jantan.
Kodon = 3 urutan basa pada RNA-d yang memiliki arti khusus; kodon
tertentu berarti memesan asam amino tertentu pula;
Komplemen = pasangan yang sesuai; utas DNA yang satu bersesuaian
dengan utas DNA yang lain; dikatakan utas DNA yang satu
merupakan komplemen bagi yang lain;
Letal (gen letal) = gen penyebab kematian;
Modifikasi = perubahan fenotipe akibat perbedaan lingkungan;
Monohibrida = persilangan dengan memperhatikan satu sifat beda;

86
Pautan = gen yang terpaut karena letaknya pada lokus yang saling
berdekatan;
Pindah Silang = berpindahnya gen dari satu kromosom ke kromosom yang
homolog karena lokusnya berjauhan, pada proses meiosis
(pada metafase);
Rentan = kata lain dari peka;
Resipien Universal = penerima dari semua golongan darah tanpa penolakan.
Golongan darah AB merupakan resipien universal;
Rhesus = sejenis kera; rhesus digunakan untuk penggolongan darah;
darah Rh+ artinya di eritrosit terdapat antigen rhesus;
Resesif = sifat yang kalah atau tertutup oleh sifat yang dominan;
sifat/fenotipe yang tidak muncul pada F1.
Sense = utas DNA pencetak; DNA pencetak disebut pula sebagai
template DNA;
Transfusi Darah = pemindahan/pemberian darah dari satu orang ke orang lain.

LATIHAN
Jawablah pertanyaan berikut dengan singkat!
1. Jelaskan mengapa penyakit menurun lebih banyak diderita kaum lakilaki daripada
kaum perempuan!
2. Apakah yang dimaksud dengan penyimpangan semu Hukum Mendel? Jelaskan dengan
contoh!
3. Apakah yang dimaksud dengan pindah silang?
4. Misalkan seseorang ingin mendapatkan rasio fenotipe keturunan 1 : 1 : 1 : 1.
Bagaimanakah seharusnya genotipe induknya?
5. Manakah sel kelamin yang memberikan andil besar dalam peristiwa fertilisasi, ovum
ataukah sperma? Jelaskan!
6. Apa gunanya mengenal silsilah keluarga calon pengantin sebelum menikah? Jelaskan!
7. Rudi yang kedua orang tuanya bergolongan darah AB, mempunyai golongan darah A,
sedangkan Wati yang orang tuanya bergolongan darah 0 dan AB, mempunyai golongan
darah B. Rudi dan Wati menikah.
a. Bagaimanakah kemungkinan golongan darah anak-anak mereka?
b. Buatlah peta silsilahnya!
8. Seorang wanita yang buta warna pasti mempunyai ayah yang buta warna dan ibunya
tidak selalu buta warna. Jelaskan! Bagaimana sifat buta warna kedua orang tua dari
seorang pria buta warna? ]elaskan!
9. Mengapakah penyakit hemofilia lebih sering diderita anak laki-laki daripada
perempuan?
10. Seorang wanita bergolongan darah Rh- menikah dengan seorang pria bergolongan
darah Rh+. Bagaimanakah anak kedua dapat mengalami eritroblastosis fetalis?
Jelaskan!

87
 BAB IV
BIOTEKNOLOGI

Kata bioteknologi kita sering mendengarnya dalam kehidupan sehari-hari. Apa arti
dari kata tersebut, mungkin ada yang sudah tahu tetapi mungkin juga ada yang belum.
Sebelum kita membahas apa itu bioteknologi mari kita lihat disekitar kita, apa yang kita
bisa dilihat disekitar rumah kita. Kita sering lihat ada tempe, tape singkong, tape ketan,
oncom. Ini semua adalah makanan tradisional. Selain itu, kita sering meminum youghurt
atau memakan keju. Semua makanan tersebut ini dibuat melalui proses yang dinamakan
fermentasi. Proses fermentasi telah lama sekali pernah digunakan oleh manusia untuk
membuat makanan atau minuman. Di Babilonia (6000 tahun sebelum masehi) fermentasi
telah digunakan untuk pembuatan minuman bir, di Mesir (4000 tahun sebelum masehi)
proses fermentasi juga telah digunakan untuk membuat roti. Apa itu proses fermentasi?
Proses fermentasi merupakan suatu proses yang didalamnya terlibat
mikroorganisme. Di dalam proses ini, mikroorganisme berperan dalam mengubah zat
atau senyawa menjadi senyawa lain. Misalnya pada proses fermentasi pembuatan bir.
Pada proses fermentasi pembuatan bir, mikroorganise berperan dalam mengubah gula
(glukosa) menjadi alkohol.
C6H12O6 Mikroorganiseme CH3-CH2-OH
Proses fermentasi pertama kali diteliti oleh ilmuwan yang bernama Louis Pasteur
dan dapat dibuktikan bahwa proses fermentasi yang terjadi disebabkan oleh adanya
mahluk hidup yang berukuran kecil dan dapat mengubah suatu zat menjadi senyawa yang
lain. Apabila mikroorganisme itu tidak ada maka proses fermentasi tidak berlangsung.
Dari hasil penelitian tersebut maka berkembanglah metode fermentasi ini dan banyak
digunakan dalam mengolah bahan menjadi suatu produk makanan atau minuman.
Proses menggunakan mahluk hidup tidak hanya dalam memproduksi makanan dan
minuman saja tetapi digunakan dalam segala bidang contoh lain dari proses menggunakan
mahluk hidup adalah pada saat terjadi perang dunia pertama, dimana Inggris melarang
jerman untuk mengimpor minyak esensial tumbuhan untuk memproduksi glyserol yang
merupakan bahan baku pembuatan bahan peledak. Untuk mengantisipasi hal diatas
jerman melakukan suatu upaya untuk mengatasi keterbatasan bahan gliserol akibat
pelarang impor tersebut.
Cara yang digunakan untuk menghasilkan glyserol adalah mengunakan mikroba
untuk mengubah gula menjadi glyserol dan hasilnya sangat menakjubkan jerman bisa
menghasilkan 100 ton glyserol setiap bulannya. Inggris juga mengunakan kegiatan yang
serupa yaitu menggunakan mikroba untuk memproduksi aseton dan butanol sebagai bahan
amunisi dengan menggunakan bakteri Clostridium acetobutycilum yang dapat mengubah
gula menjadi aseton dan butanol.
Semua proses yang dijelaskan di atas adalah proses-proses yang menggunakan
mahluk hidup/mikroorganisme untuk suatu proses produksi. Proses-proses yang
menggunakan mahluk hidup terus berkembang sampai sekarang dan merambah pada
bidang-bidang lainnya. Proses-proses yang mengunakan mahluk hidup tersebut
dinamakan bioteknologi.

88
Tujuan Pembelajaran
Setelah mempelajari materi bioteknologi, petatar diharapkan dapat:
• menjelaskan ruang lingkup bioteknologi dan prinsip-prinsip dasarnya.
• membedakan bioteknologi konvensional dan modern serta memberikan contoh hasil
produknya.
• menjelaskan proses rekayasa geneti ka.
• menjelaskan keuntungan dan kerugian produk bioteknologi.
• menjelaskan dampak pemanfaatan hasil produk bioteknologi di berbagai bidang.

A. PENGERTIAN BIOTEKNOLOGI
Secara harfiah, bioteknologi berasal dari kata bio, tekno dan logi. Bio artinya hidup,
tekno berarti alat dan logi adalah ilmu yang mempelajari. Dari kata-kata tersebut, banyak
definisi tentang bioteknologi dan pada prinsipnya bioteknologi sebagai penetapan ilmu
tentang makhluk hidup (terutama di bidang mikrobiologi dan biologi molekuler) bersama-
sama dengan teknologi untuk memanfaatkan komponen subsel organisme hidup (biasanya
mikroorganisme) sebagai pabrik untuk menghasilkan barang yang dikehendaki.
Definisi lain yang lebih operasional oleh Technology Assesment of The US
Conggress adalah “any technique that uses living organisms or their product to make or
modify a product, to improve plants or animals, or to develop micoorganiss for specific
uses” (sejumlah teknik yang melibatkan organisme hidup atau produknya untuk membuat
atau memodifikasi produk, meng-improvisasi tanaman dan hewan serta mengembangkan
mikroorganisme untuk tujuan-tujuan tertentu).

B. SEJARAH PERKEMBANGAN BIOTEKNOLOGI

Sebagaimana diuraikan di atas, bioteknologi sebenarnya bukan barang baru karena
manusia sudah memanfaatkannya sama tuanya dengan perjalanan manusia sendiri.
Bioteknologi dan manusia telah melakukan manipulasi terhadap makhluk hidup untuk
memecahkan masalah yang dihadapi serta meningkatkan kesejahteraannya pada ribuan
tahun sebelum masehi. Pada dasarnya, waktu itu mekanisme kerja tekonologi tersebut
hanyalah bersandar pada jasad renik yang tersedia untuk mengubah bahan dasar menjadi
bahan lain yang diinginkan. Suatu kesalahan konsep yang sering kita dengar adalah bahwa
bioteknologi adalah ilmu baru yang hanya melibatkan DNA dan rekayasa genetik. Untuk
mengetahui sejarah dan riwayat perkembangan bioteknologi dapat diringkas sebagai
berikut (www.public.asu.edu/~langland):
a. Awal pemanfaatan bioteknologi telah dimulai pada 10.000 tahun sebelum masehi saat
masyarakat agraris (pertanian) yang mengkoleksi biji tanaman yang memiliki sifat-sifat
yang baik (desirable trait) untuk benih pada masim tanam tahun-tahun mendatang.
Masyarakat Babylonia, Mesir dan Romawi juga telah menggunakan teknik yang sama
pemuliaan ternak.

89
b. Pada 6.000 B.C (sebelum masehi), masyarakat telah memproduksi bir, anggur dan roti
dengan menggunakan teknik fermentasi yang merupakan proses alami dengan
melibatkan aktivitas biologis dari organisme sel tunggal.
c. Tahun 4.000 B.C, masyarakat China telah menggunakan bakteri asam laktat untuk
memproduksi yoghurt dan anggur, molds untuk produksi keju.
d. Pada tahun 1.500 A.C (setelah masehi) telah terjadi ekspedisi untuk koleksi tanaman
yang melintasi dunia. Koleksi ini telah menghasilkan koleksi tanaman terlengkap yang
merupakan “gen bank tanaman” pertama di dunia. Tanaman yang memiliki ciri-ciri
yang bagus (termasuk sifat untuk resistensi terhadap penyakit) disimpan sebagai benih
untuk tujuan pemuliaan benih.
e. Nikolai I. Vavilov, ahli genetika Rusia pertama yang mengawali penelitian
komprehenship dan program breeding (pemuliaan) yang meliputi juga rencana logis
untuk manajemen sumberdaya genetik.
f. Akhir abad 19 merupakan abad milenia biologi. Mikroorganisme telah ditemukan dan
dapat dimanfaatkan untuk pasteurisasi. Gregor Mendel telah memulai mempelajari
peristiwa genetika dengan memanfaatkan tanaman ercis untuk eksperimen.
g. Karl Ereky (1919-Hongaria): memperkenalkan istilah bioteknologi. Istilah ini dalam
waktu itu berarti semua cara yang dapat menghasilkan suatu hasil dari bahan mentah
dengan melibatkan organisme hidup.
h. Awal abad 20: bioteknologi telah terlibat dalam industri dan pertanian. Proses
fermentasi telah dikembangkan dengan menghasilkan aseton dari tepung.
i. Antara 1930 – 1952: peneliti memfokuskan kerja pada keterkaitan antara protein dan
gen. Mereka menemukan hubungan langsung antara mutasi gen dan urutan asam amino
sebagai penyusun protein.
j. Penemuan penicilin selama PD II merupakan penemuan di bidang farmasi/obat-obatan
dengan melibatkan proses bioteknologi. Selama perang dingin (cold war), terfokus
pengembangan senjata biologi dan produksi antibodi secara besar-besaran.
k. Ambang akhir menuju biologi molekuler modern telah dicapai pada tahun 1953 dengan
penemuan struktur DNA oleh James Watson dan Francis Crick. Experimen-eksperimen
lanjutan oleh sejumlah ilmuwan telah menegaskan bagaimana informasi di dalam gen
itu dikode dan diekspresikan.
l. Akumulasi pengetahuan tentang struktur sel, biokimia dan hereditas telah membuka
pintu menuju ke era biologi molekuler dan bioteknologi. Tahun 1985 telah
direncanakan tentang mapping dan sekuensing genome manusia yang berakhir 2003
dengan menemukan 80.000 – 100.000 gen manusia.

90
C. BIOTEKNOLOGI: ILMU PENGETAHUAN MULTIDISIPLIN

Ketika kita belajar dan mempelajari bioteknologi sebenarnya kita tidak dapat lepas
dari sejumlah disiplin ilmu lain. Walaupun dalam perkembangan akhir-akhir ini
bioteknologi lebih terfokus dalam pengembangan molekular bioteknologi, tetapi
sebenarnya bioteknologi bukan sesuatu disiplin ilmu tunggal dan sempit. Sebaliknya,
bioteknologi memerlukan kontribusi dari sejumlah bidang kajian dalam biologi, kimia,
matematika, ilmu komputer dan teknik bahkan bidang filosofi dan ekonomi.
Gambar 4.1 menunjukkan diagram kontribusi sejumlah disiplin ilmu dalam
bioteknologi.

Gambar 4.1 Pohon Bioteknologi: Keterlibatan Displin Ilmu yang Berbeda dalam
Bioteknologi

Ibarat sebuah pohon, ilmu dasar sangat mutlak diperlukan sebagai “akar“ dari
seluruh aspek bioteknologi. Pengembangan bioteknologi memerlukan penelitian-penelitian
proses-proses yang mendasar kehidupan organisme pada tingkatan biokimia, molekul dan

91
genetika. Hasil-hasil penelitian ilmu dasar dari semua aspek ini dengan bantuan ilmu
komputer bertindak sebagai „batang“ untuk menyalurkan hasil temuan di tingkat akar
dapat diaplikasikan dalam semua aspek bidang „cabang dan ranting“ yang terlibat dalam
pengembangan bioteknologi.
Satu contoh sederhana bahwa bioteknologi adalah bersifat interdisiplin ilmu dapat
disampaikan sebagai berikut:
Pada tingkat ilmu dasar (basic science), ilmuwan melakukan penelitian dalam wilayah
kajian mikrobiologi untuk menemukan gen atau produk gen pada bakteri sebagai agen
penyebab penyakit. Untuk mengetahui lebih mendalam peran gen ini diperlukan
keterlibatan kajian dari bidang biokimia, biologi molekuler dan genetika. Proses ini juga
melibatkan penggunaan ilmu komputer untuk mempelajari urutan gen (sekuens gen) dan
juga untuk menganalisis struktur protein yang dihasilkan oleh gen ini. Penerapan ilmu
komputer untuk mempelajari data-data DNA dan protein telah melahirkan ilmu baru yang
dikenal sebagai bioinformatika. Selanjutnya, hasil penelitian dasar yang telah
menyediakan dan memberikan pemahaman yang detail gen tersebut, maka gen ini dapat
dimanfaatkan dalam berbagai keperluan, misalnya untuk pengembangan obat-obatan,
bioteknologi pertanian, aplikasi dalam bidang lingkungan dan kelautan dan sebagainya.

D. BIOTEKNOLOGI TRADISIONAL DAN MODERN

Berdasarkan tingkat kerumitan dan aplikasinya, maka bioteknologi secara
sederhana dapat dipilahkan menjadi bioteknologi tradisional/konvensional dan biotek-
nologi modern.
1. Bioteknologi tradisional/konvensional
Bioteknologi tradisional/konvensional adalah bioteknologi yang tingkat
kerumitannya rendah dan teknik ini sering digunakan oleh masyarakat awam. Bioteknologi
tradisional/konvensional atau kadang disebut sebagai bioteknologi sederhana
menggunakan makhluk hidup secara langsung dan mekanismenya sederhana. Di bawah ini
adalah beberapa contoh produk bioteknologi sederhana.
a. Tape ketan
Tape ketan merupakan makanan tradisional yang banyak dibuat dan di konsumsi
oleh masyarakat kita. Pembuatan tape menggunakan proses fermentasi yang dilakukan
dengan menggunakan jamur Saccharomyces cereviceae. Jamur ini memiliki kemampuan
mengubah karbohidrat menjadi alkohol dan karbodioksida. Selain Saccharomyces
cereviceae dalam pembuatan tape ini terlibat pula mikroorganisme lain seperti Mucor
chlamidosporus dan Endomycopsis fibuligera. Kedua mikroorganisme ini turut membantu
dalam mengubah pati menjadi gula sederhana.

92
b. Tempe
Makanan tradisonal Indonesia salah satunya adalah tempe. Teknik pembuatan tempe
ini sangat sederhana. Bahan tempe adalah kedelai. Proses pembuatan tempe pada dasarnya
adalah proses menumbuhkan spora jamur tempe yaitu Rhizopus sp. Membentuk benang-
benang yang disebut hifa. Benang tersebut mengikat biji kedelai membentuk suatu massa
yang kompak. Pada proses pertumbuhan jamur Rhizopus juga menghasilkan enzim yang
dapat mengurai protein yang terdapat dalam biji kedelai, sehingga protein-protein ini
dalam biji kedelai mudah di cerna.
c. Roti
Proses pembuatan roti menggunakan proses fermentasi yaitu menggunakan jamur
ragi Saccharomyces sp. Pada proses fermentasi dihasilkan alkohol dan gas karbodioksida.
Gas karbodioksida tidak dapat lepas ke udara tetapi terjebak dalam adonan roti yang pekat,
hal ini mengakibatkan pengembangan adonan. Dengan pemanasan pada suhu tinggi dapat
mematikan sel-sel khamir (ragi). Proses fermentasi selain dihasilkan gas juga dihasilkan
alkohol. Alkohol kalau dipanaskan dapat memberikan aroma khas dan dapat meningkatkan
cita rasa.
d. Nata de coco
Nata de coco sering di sebut dengan kolang-kaling air kelapa. Makanan ini berupa
makanan penyegar atau pencuci mulut yang telah lama populer. Nata de coco bisa
digolongkan pada dietry fiber yang memberikan andil cukup berarti untuk
keberlangsungan proses fisiologi secara normal. Nata berarti bakteri selulose atau selulosa
sintesis. Bakteri yang digunakan untuk proses pembuatan nata de coco adalah Acetobacter
xylinum. Bakteri ini adalah bakteri asam asetat, bersifat aerobik dan Gram negatif serta
berbentuk batang. Bakteri itu sendiri terperangkap dalam massa fiber yang dibuatnya.
Untuk dapat menghasilkan massa yang kokoh, kenyal, tebal, putih dan tembus pandang,
perlu diperhatikan suhu inkubasi, komposisi bahan dan pH.
e. Sayuran fermentasi
Jenis bakteri yang digunakan pada proses pembuatan sayuran fermentasi adalah
Streptococcus, Lactobacillus dan Pediococcus. Bakteri tersebut bisa mengubah gula
menjadi asam laktat. Asam laktat yang terbentuk membatasi pertumbuhan mikroorganisme
yang lain dan memberikan rasa khas pada sayuran.
f. Keju
Keju dibuat berasal dari susu yang diasamkan dengan memasukan jamur Penicillium
camemberti. Jamur ini yang berperan dalam pembentukan keju yang mengubah gula susu
(laktosa) menjadi asam susu (asam laktat). Pengumpalan terjadi karena pada proses
pembuatan susu di tambahkan enzim yang mengandung kimosin (renin) untuk
menggumpalkan susu.
g. Youghurt

93
 Youghurt merupakan salah satu jenis minuman fermentasi yang termasuk dalam
minuman penyegar. Bakteri yang digunakan pada pembuatan youghurt sama dengan
bakteri Lactobacillus bulgaricus dan Streptococcus thermophillus.
h. Minuman beralkohol
Minuman beralkohol adalah proses bioteknologi sederhana melalui proses
fermentasi. Mikroorganisme yang berperan adalah Saccharomyces cereviceae yang
berfungsi mengubah zat gula menjadi alkohol dan karbondioksida
i. Antibiotik
Antibiotik adalah suatu zat kimia yang dihasilkan oleh mikroorganisme yang dapat
menghambat pertumbuhan atau mematikan bakteri atau mikroorganisme yang lain. Zat ini
pertama kali ditemukan oleh Alexander Fleming yang dikenal dengan antibiotik penicilin.
Penicilin di hasilkan oleh jamur Penicillium sp.
j. Biogas
Limbah organik, atau sampah domestik dan limbah pertanian dapat di konversikan
menjadi bioenergi. Bioenergi merupakan gas kompleks yang terdiri dari metana, gas
karbondioksida, asam sulfida dan gas-gas lain. Pengubahan sampah organik ini melibatkan
proses fermentasi. Proses yang terjadi adalah respirasi anaerob. Proses ini terjadi secara
alami. Bakteri yang terlibat adalah Bacteriodes, Clostredium sp, Escherichia coli dan
beberapa bakteri Methanobacterium dan Methanobacillus.

2. Bioteknologi Modern
Bioteknologi modern merupakan perkembangan dari bioteknologi sederhana.
Bioteknologi modern dipengaruhi oleh perkembangan ilmu pengetahuan seperti
mikrobiologi, biokimia, biologi sel, biomolekuler, genetika, fisika dan lain-lain.
Bioteknologi modern kemudian berkembang dan menjadi ilmu terapan seperti pada bidang
teknologi reproduksi, radiasi, hidroponik dan teknik rekombinasi gen.
Produk bioteknologi modern umumnya merefleksikan untuk pemenuhan kebutuhan
langsung manusia, namun juga untuk aplikasi lain misalnya dalam mikrobiologi, biologi
kelautan dan biologi tanaman.

a. Obat-obatan
Contoh produk bioteknologi modern adalah produksi obat-obatan untuk kesehatan
manusia. Pada kenyataannya, lebih dari 65% perusahaan bioteknologi di negara-negara
maju dilibatkan dalam produksi obat-obatan. Pada tahun 1980, perusahaan bioteknologi
Gentech telah mengembangkan insulin manusia untuk pengobatan penyakit diabetes yang
merupakan obat yang dikembangkan berbasis bioteknologi pertama untuk kesehatan
manusia. Hingga saat ini telah diproduksi ratusan obat dan vaksin produk bioteknologi
untuk mengobati 200 penyakit manusia. Dari separoh produk obat ini diperuntukkan men-

94
treatment kanker. Tabel 4.1 menunjukkan sepuluh contoh obat produk bioteknologi terlaris
yang ada di dunia hingga saat ini.

Tabel 4.1. Daftar Top Ten Obat Produk Bioteknologi

Nama obat Produsen (Nama Pabrik) Fungsi
Betaseron Chiron/Berlex Multiple sclerosis
Caredase Genzyme Gaucher’s disease
Engerix B Genetech Vaksin hepatitis B
Epiver Glaxo Anti-HIV
Smithklein
Epogen Amgen Red blood cell enhancement
Genetropin Genetech Kegagalan pertumbuhan
Humulin Genetech Diabetes
Intron Biogene Anti infeksi virus dan cancer
Neupogen Amgen Mereduksi Neutroponia
Procrit Amgen Platelet enhancement

b. Protein rekombinan
Selain obat-obatan juga diproduksi secara luas dan skala besar produk protein
melalui kloning gen. Protein-protein ini disebut sebagai protein rekombinan karena
diproduksi melalui teknik kloning gen yang melibatkan transfer gen dari satu organisme ke
organisme yang lain. Sebagian besar protein ini dihasilkan dari gen manusia yang
disisipkan ke gen bakteri untuk menghasilkan protein rekombinan yang digunakan untuk
pengobatan penyakit manusia. Contoh produk protein rekombinan ini dapat dilihat pada
Tabel 4. 2.

Tabel 4.2 Contoh Protein yang Dihasilkan dari Kloning Gen

Produk Aplikasi
Blood factor VIII Untuk pengobatan hemofilia
Epidermal Growth factor Untuk menstimuli produksi antibodi pada penderita kegagalan
sistem imun
Growth hormone Untuk pengobatan kegagalan kerja kelenjar pituitary dan untuk
peningkatan produksi susu pada sapi
Insulin Untuk pengobatan dibetes mellitus
Interferons Untuk pengobatan terhadap infeksi cancer dan virus
Interleukin Untuk pengobatan cancer dan stimulasi produksi antibodi
Antibody monoclonal Untuk diagnosa dan pengobatan berbagai penyakit termasuk
kancer
Tissue plasminogen activators Untuk pengobatan gagal jantung dan stroke

Untuk melengkapi produk bioteknologi modern akan dibahas tipe-tipe bioteknologi

disertai prinsip, prosedur, teknik dan produk yang dihasilkan. Tipe-tipe bioteknologi yang
dimaksud meliputi:
1) Bioteknologi mikroba
2) Bioteknologi pertanian

95
3) Bioteknologi hewan
4) Bioremediasi
5) Bioteknologi kedokteran
Pada pembahasan materi ini masih belum dijelaskan tentang Bioteknologi Kedokteran,
Bioteknologi Tanaman, Bioteknologi Forensik, Bioteknologi Kelautan dan Bioethic dan
akan dibahas pada materi selanjutnya.
Sebelum membahas lebih detail untuk masing-masing tipe bioteknologi alangkah
lebih baik bila kita pelajari dahulu teknologi DNA rekombinan, karena semua tipe
bioteknologi ini umumnya memanfaatkan teknologi ini.

E. TEKNOLOGI DNA REKOMBINAN (KLONING GEN)

Meskipun penelitian genetika klasik dianggap luar biasa, tetapi belum terdapat
pemahaman tentang sifat molekuler gen sampai tahun 1940-an. Baru kemudian setelah
eksperimen-eksperimen yang dilakukan oleh Avery, Mac Leod, dan Mc Carty pada tahun
1944 serta Hershey dan Chase pada tahun 1952 semua orang percaya bahwa DNA
merupakan material genetik, sebelum itu dianggap secara luas bahwa gen tersusun oleh
protein. Penemuan tentang peran DNA merupakan daya tarik yang sangat besar bagi
penelitian genetika, dan banyak ahli biologi terkenal (Delbruck, Chargaff, Crick dan
Monod) telah memberi sumbangan jaman kebesaran genetika yang kedua. Dalam waktu
empat belas tahun antara tahun 1952 sampai tahun 1966 struktur DNA telah dapat
diketahui, kode genetik dipecahkan, serta proses-proses transkripsi dan translasi dapat
dijabarkan.
Kemudian antara tahun 1971 sampai 1973 penelitian genetika kembali maju dengan
pesatnya sehingga dapat disebut sebagai revolusi dalam biologi modern. Suatu metode
yang sama sekali baru dikembangkan sehingga memungkinkan eksperimen yang
sebelumnya tidak mungkin dilakukan akhirnya dapat berhasil dirancang dan dilaksanakan.
Metode-metode ini disebut teknologi DNA rekombinan atau rekayasa genetik yang inti
prosesnya adalah kloning gen dan hal ini telah melahirkan jaman kebesaran genetika yang
ketiga.
Langkah-langkah dasar dalam kloning gen dapat diringkas menjadi sebagai berikut
(Gambar 4. 2).
1) Isolasi DNA dari dua sumber yaitu fragmen DNA yang akan disisipkan (contoh gen
V dari genom manusia) dan plasmid DNA sebagai vektor dari bakteri.
2) Suatu fragmen DNA yang mengandung gen yang akan diklon diinsersikan
(disisipkan) pada molekul DNA sirkular yang disebut vektor untuk menghasilkan
suatu molekul DNA rekombinan. Untuk menyisipkan fragmen DNA ini diperlukan
enzim restriksi agar terjadi mekanisme potong sambung dengan tepat.

96
3) Terjadi penyambungan yang tepat antara fragmen gen dan plasmid akibat dipotong
oleh enzim restriksi yang tepat pula.
4) Terbentuk molekul DNA rekombinan antara vektor (plasmid DNA) dan fragmen
DNA yang disisipkan oleh enzim ligase.

Gambar 4.2 Langkah-langkah teknik kloning gen (teknik DNA rekombinan)

5) Vektor bertindak sebagai wahana yang membawa gen masuk ke dalam sel tuan rumah
(host) yang biasanya berupa bakteri, walaupun sel-sel jenis lain dapat juga digunakan.
Di dalam sel host vektor mengadakan replikasi, menghaslikan banyak kopi atau
turunan yang identik, baik vektornya sendiri maupun gen yang dibawanya. Ketika sel

97
 host membelah, kopi molekul DNA rekombinan diwariskan pada progeni dan terjadi
replikasi vektor selanjutnya.
6) Setelah terjadi sejumlah besar pembelahan sel, maka dihasilkan koloni atau klon sel
host yang identik. Tiap-tiap sel dalam klon mengandung satu kopi atau lebih molekul
DNA rekombinan, dengan demikian dikatakan bahwa gen yang dibawa oleh molekul
rekombinan telah diklon.

1. Plasmid
Komponen penting dalam eksperimen kloning gen adalah wahana (vehicle) yang
membawa gen masuk sel tuan rumah dan bertanggung jawab atas replikasinya. Untuk
dapat bertindak sebagai wahana suatu molekul DNA harus mampu memasuki sel tuan
rumah serta mengadakan replikasi untuk menghsilkan kopi dalam jumlah besar. Dua jenis
molekul DNA alamiah dapat memenuhi persyaratan tersebut, antara lain:
a. Plasmid, merupakan molekul DNA sirkuler yang terdapat dalam bakteri dan beberapa
organisme lain. Plasmid dapat mengadakan replikasi dengan tidak tergantung pada
kromosom sel tuan rumah.
b. Kromosom virus, terutama kromosom bakteriofag, yaitu virus yang khusus
menginfeksi bakteri. Pada waktu infeksi, molekul DNA bakteriofag diinjeksikan ke
dalam sel tuan rumah dan di sini kemudian DNA ini mengalami relikasi.

Ciri-ciri dasar plasmid

Plasmid adalah molekul DNA sirkular yang terdapat bebas dalam sel bakteri
(Gambar 4.3). Plasmid hampir selalu membawa satu gen atau lebih dan sering kali gen
tersebut menyebabkan adanya ciri-ciri penting yang ditunjukkan oleh bakteri tuan rumah.
Sebagai contoh, kemampuan hidup di dalam antibiotik dengan konsentrasi yang biasanya
toksik seperti kloramfenikol dan ampisilin sering disebabkan oleh adanya plasmid yang
membawa gen resisten antibioik di dalam bakteri. Di dalam laboratorium resistensi
antibiotik sering digunakan sebagai suatu selectable marker untuk memastikan bahwa
bakteri dalam kultur mengandung bahan tertentu (Gambar 4.4).

Gambar 4.3 Plasmid

98
 semua sel dapat tumbuh hanya sel yang mengandung RP4 dapat tumbuh

Gambar 4.4 Penggunaan Resistensi Antibiotik sebagai Selectable Marker pada Plasmid

Semua plasmid memiliki paling sedikit satu urutan (rangkaian) DNA yang dapat
bertindak sebagai asal replikasi, sehingga plasmid-plasmid itu mampu memperbanyak diri
di dalam sel, sama sekali tidak tergantung pada kromosom bakteri (Gambar 4.5a). plasmid-
plasmid yang lebih kecil menggunakan enzim-enzim replikasi DNA sel tuan rumah untuk
membuat kopi plasmid itu sendiri, sedangkan beberapa plasmid yang lebih besar membawa
gen yang mengkode enzim yang spesifik untuk replikasi plasmid.
Beberapa plasmid juga dapat mengadakan replikasi dengan cara melekatkan diri pada
kromosom bakteri (Gambar 4.5b). Plasmid integratif atau episom ini dapat dipertahankan
dengan stabil melalui berkali-kali pembelahan sel, tetapi pada tahap tertentu akan berada
sebagai unsur yang bebas. Integrasi juga merupakan ciri penting pada beberapa kromosom
bakteriofag.

99
 Gambar 4.5 Cara Replikasi Plasmid Non-integratid (a) dan Episom (b)

2. Teknik-teknik untuk manipulasi DNA

Langkah-langkah dasar dalam kloning gen membutuhkan beberapa keterampilan
manipulasi.
Pertama, teknik preparasi DNA murni. Teknik ini memungkinkan tersedia sampel DNA
murni, baik wahana kloning maupun gen yang akan diklon. Contoh prosedur preparasi
DNA adalah sebagai berikut:
a. lisis: campurkan 0,6 ml Buffer 1 (Lysis Buffer) dengan 0,3 ml sampel (darah atau
suspensi sel (107 sel/ml) atau 150 mg jaringan pada tabung reaksi. Inkubasikan pada
suhu 68oC (pada balok pemanas) selama 5 - 10 menit.
b. deproteinasi: tambahkan 0.9 ml kloroform dalam tabung reaksi dan sentrifugasi singkat
hingga kedua fasa membentuk emulsi. Pisahkan kedua fasa ini dengan sentrifugasi
10.000 rpm selama 2 menit pada suhu kamar.
c. presipitasi DNA: pindahkan fasa cair yang ada di bagian atas yang berisi genom DNA
(batas kedua fasa tampak) pada tabung reaksi 2 ml yang baru dan tambahkan 0,9 ml
aquabides serta 0.1 ml Buffer 2 (Precipitation Buffer). Untuk mendapatkan
presipitat/endapan DNA, sentrifugasi 10.000 rpm selama 2 menit pada suhu kamar.

100
d. resuspensi DNA: supernatan dibuang dan tambahkan 0,3 ml Buffer 3 (Resuspension
Buffer).
e. presipitasi DNA: tambahkan 0,75 ml 96% Et-OH kemudian sentifugasi 10.000 rpm
selama 10 menit pada suhu kamar. Ambil supernatan dan cuci pelet dengan 70% Et-
OH. Sentrifugasi sekali lagi dengan kecepatan 10.000 selama 5 - 10 menit. Ambil
supernatan dan keringkan (bisa pada suhu kamar atau pada suhu ruang vakum bersuhu
37 oC selama 5 menit). Setelah kering, DNA tampak berupa kristal putih di dasar
tabung reaksi, tambahkan TE Buffer (10 mM Tris-Cl ph 8,4 dan 1 mM EDTA) agar
DNA larut.

Selanjutnya untuk mendapatkan DNA fragmen yang dikehendaki dilakukan

amplifikasi fragmen DNA tersebut melalui PCR (polymerase chain reaction). Bahan yang
diperlukan adalah Beat PCR (tabung reaksi khusus untuk PCR), aquatrides, primer DNA,
DNA sampel dan mineral oil dengan komposisi dan jumlah zat serta urutan kerja sebagai
berikut:
1). 19 µl ddH2O (trides), , 2 µl DNA sampel, 2 tetes mineral oil, 2 µl primer 1dan 2 µl
primer 2 dicampur dalam beat PCR.
2). Masukkan beat PCR pada mesin PCR yang sudah diinstal sesuai dengan suhu dan
siklus yang dikehendaki

Kedua, teknik pemotongan dengan enzim resktriksi dan penyambungan dengan enzim
ligase (ligasi)
Setelah menyiapkan sampel DNA, untuk pembentukan molekul DNA rekombinan
diperlukan pemotongan vektor pada tempat yang spesifik dan kemudian dilakukan
penyambungan kembali dengan cara sedemikian rupa sehingga gen dapat diinsersikan pada
wahana. Kemampuan memanipulasi DNA dengan cara ini merupakan bagian dari riset
dasar untuk sintesis dan modifikasi DNA dalam sel hidup. Penemuan enzim yang dapat
memotong dan menyambung molekul DNA dalam sel telah memberikan kemungkinan
pemurnian endonuklease restriksi dan ligase yang sekarang digunakan untuk membuat
molekul DNA rekombinan dalam tabung percobaan.
Contoh prosedur ligasi adalah sebagai berikut: Campurkan 5 µl T4 DNA Ligase
Buffer, 1 µl vektor (biasanya dipakai :pGEM-T atau p-GEM-Easy Vector), 1 µl T4 DNA
Ligase dan 3 µl DNA template (dari PCR produk) dalam tabung (microtube) dan
inkubasikan sepanjang malam pada suhu 4 oC.

101
Tabel 4.3. Macam-Macam Enzim Restriksi dan Sisi Pemotongannya pada DNA
Enzim Restriksi Sisi Pemotongan pada untai DNA
AluI AG↓CT
BamHI G↓GATCC
EcoRI G↓AATTC
HaeIII GG↓CC
HindIII A↓AGCTT
HpaII C↓CGG
PstI CTGCA↓G
SmaI CCC↓GGG
Proses pemotongan dan penyambungan dapat dilihat pada Gambar 4.6.

Gambar 4.6 Proses pemotongan dengan enzim resrtiksi dan penyambungan dengan
enzim ligase

102
Teknik memasukkan molekul DNA ke dalam sel tuan rumah
Begitu molekul DNA rekombinan telah terbentuk, molekul ini harus dimasukkan
dalam sel tuan rumah sehingga replikasi dapat berlangsung. Transpor ke dalam sel tuan
rumah menggunakan proses-proses alamiah untuk pengambilan molekul DNA plasmid dan
DNA virus. Proses-proses ini dan cara penggunaannya dalam kloning gen diterangkan
melalui teknik transformasi. Berikut adalah contoh teknik transformasi:
1) Siapkan medium padat agar dalam cawan petri.
2) Cairkan sel kompeten (biasanya dipakai JM 109 High Efficiency Competent Cells)
dengan cara membiarkan di atas es selama 5 menit. Sel ini harus tersimpan dalam suhu
-70oC kemudian ambil 50 µl dan masukkan dalam tabung reaksi 5 ml.
3) Tambahkan 4 µl hasil ligasi ke dalam tabung reaksi dan biarkan di atas sel selama 20
menit.
4) Taruh dalam waterbath bersuhu 42 oC selama 45 detik dan segera ditaruh di atas es
selama 2 menit.
5) Tambahkan 950 µl medium cair SOC tanpa amphilicin pada suhu kamar.
6) Inkubasikan pada suhu 37 oC selama 1,5 jam sambil digoyang.

Teknik untuk identifikasi sel yang mengandung molekul DNA rekombinan

Teknik ini digunakan untuk mendapatkan klon yang membawa gen yang disisipkan dengan
contoh prosedur sebagai berikut:
1) Tanam hasil transformasi ini ke lempeng agar (yang sudah ditambah X-Gal dan
Amphicilin). Ambil 100 µl medium cair (tabung trnasformasi) dan teteskan serta
aratakan di permukaan lempeng agar. Inkubasikan pada suhu 37 oC sepanjang malam,
setelah itu pindah dan simpan ke kulkas (4 oC).
2) Amati koloni berwarna putih (koloni yang mengandung DNA rekombinan) dan ambil
koloni ini kemudian tanam dalam medium cair plus amphicilin dan simpan pada suhu
37 oC sepanjang malam.
3) Sampai tahap ini diperoleh gen-gen (fragmen DNA) yang sudah diklonkan dalam
plasmid bakteri. Untuk mengetahui urutan basa N dari gen-gen yang terdapat dalam
fragmen DNA tersebut, tahap selanjutnya adalah preparasi plasmid dan sekuensing.

F. TIPE-TIPE BIOTEKNOLOGI
1. Bioteknologi mikroba
Sejumlah hal menarik terkait dengan bioteknologi mikroba adalah bahwa mikroba
memiliki peranan yang sangat penting dalam pengembangan bioteknologi dan juga produk
bioteknologi.

103
Enzim-enzim Mikroba
Enzim telah digunakan pada aplikasi produksi makanan pada penelitian molekular
biologi. Karena mikroba ini sangat baik digunakan untuk menghasilkan enzim, enzim yang
pertama kali diperdagangkan adalah enzim yang diisolasi untuk digunakan pada biologi
molekular dari DNA polimerasi dan pembatasan enzim pada bakteri. Contohnya pada
bakteri E. Coli.
Taq DNA polimerase dapat juga sebagai enzim thermostabil. Taq mempunyai
panas yang stabil yang penting untuk PCR yang diisolasi dari bakteri Thermus aquaticus.
Oleh karena itu mikroba ini disebut thermophiles. Beberapa kesamaan enzim thermostabil
sudah diidentifikasi pada thermophiles dan secara luas digunakan pada PCR dan reaksi
lainnya.
Enzim selulase dihasilkan oleh E. Coli digunakan untuk penurunan kadar selulosa
(polisakarida membentuk dinding sel tumbuhan). Selulase secara luas digunakan untuk
membuat makanan hewan agar lebih mudah dicerna. Protease subtilisin, dihasilkan dari
Bacillus subtillis, merupakan komponen yang penting pada bahan detergen laundry,
fungsinya untuk mengurangi dan menghilangkan noda protein pada baju. Beberapa enzim
bakteri juga digunakan untuk pembuatan makanan seperti enzim pencerna gula yang
disebut amilase yang digunakan untuk menghilangkan tajin untuk membuat sirup jagung.

Bakteri Transforman
Transformasi bakteri adalah kemampuan dari bakteri manghasilkan DNA dari
lingkungan sekitarnya, hal ini merupakan langkah penting dari proses mengkloning DNA
rekombinan. Pada kloning DNA, rekombinan plasmid dapat dikenalkan dalam sel bakteri
sehingga mengalami transformasi, jadi bakteri tersebut dapat mereplikasi plasmid
rekombinan tersebut. Banyak bakteri yang tiadak mampu mengumpulkan DNA dengan
mudah kecuali dibuat lebih dapat menerima sel yang disediakan untuk transformasi yang
disebut sebagai sel kompeten.

Protein Mikrobial Sebagai Reporter

Lusiferase adalah enzim yang sama yang terdapat pada kunang-kunang untuk
menghasilkan cahaya. Gen lux telah dikloning dan digunakan untuk mempelajari gen
pengekspresi dalam beberapa cara yang unik. Sebagai contoh melalui kloning gen lux
masuk ke plasmid, gen lux pada plasmid dapat digunakan untuk menyediakan gen reporter
yang bernilai. Jika dimasukkan ke dalam sel hewan maupun tumbuhan, lusiferase
menyandikan melalui lux plasmid yang dapat menyediakan sel menjadi cahaya. Dengan
cara ini plasmid lux beraksi sebagai ”reporter” untuk menyediakan sebuah indikator visual
dari gen ekspresi. Gen lux baru-baru ini telah digunakan untuk mengembangkan kadar
logam yang bercahaya, untuk menguji tuberculosis (TB). TB disebabkan oleh bakteri
Mycobakterium tubercolusis yang tumbuh dengan lambat dan dapat bertahan dalam tubuh

104
manusia dalam beberapa tahun. Untuk kadar logam TB, ilmuwan memperkenalkan gen lux
dalam virus yang diserang Mycobakterium tuberculosis. Kelenjar ludah dari pasien yang
terinfeksi oleh M.tuberculosis dicampur bersam gen lux berisi virus. Jika M.tuberculosis
ada pada contoh kelenjar ludah, virus akan menyerang sel bakteri yang dapat dideteksi
dengan sinar. Gen-gen reporter mempunyai nilai lebih dalam penelitian dan pengobatan.

Produk Makanan
Mikroba digunakan untuk membuat beberapa makanan yang termasuk yogurt, keju,
dan sauerkraut/dan beverage, seperti beer, wine, champagnes, dan liquor. Pada mulanya
produksi keju, rennin yang tradisional memperoleh dari ekstrak dari perut anak sapi dan
sering produksi susu lainnya berasal dari spesies seperti kambing, domba, kuda, dan
beberapa zebra maupun unta. Rennin pengentalan susu untuk produksi curd melalui bagian
dasar pada protein dinamakan kasein, yang mana sebagian besar komponennya disebut
susu. Dasar kasein dibentuk dari perpaduan dari protein yang mengumpal(kougalasi) yang
prosesnya sama saat membuat asam susu(yogurt). Ditahun 1980, penggunaan teknik
rekombinan DNA, sama halnya dengan clon rennin dan diperlihatkan dalam sel bakteri dan
jamur seperti Aspergillus niger. Rekombinasi rennin (sekarang dinamakan chymosin) pada
mikroba sangat penting untuk pembuatan keju seperti halnya penggantian rennin untuk
mengesktrasikannya dan calves. Di tahun 1990, reninn dikatakan sebagai komposisi
makanan utama pada rekombinan rekombinasi DNA disetujui oleh Food and Drug
Administration. Untuk beberapa jenis keju, beberapa strain dari bakteri dinamakan lactic
acid bakteria(lactococcus lactis) digunakan untuk pengentalan. Bakteri ini mengurangi
kasein dan metabolisme gula pada susu melewati proses yang dinamakan fermentasi.

Mikroba Fermenter
Fermentasi merupakan proses mikroba yang penting untuk menghasilkan beberapa
produk makanan dan minuman termasuk jenis roti, anggur, sampanye, yogurt, dan keju.
Fermentasi mikroba sangat membutuhkan lingkup bioteknologi. Satu diantara aplikasi
awal pada mikroorganisme-masakan pada bir dan wine-melibatkan fermentasi oleh yeast.
Untuk memahami bagaimana pembuatan beer, wines dan roti memerlukan mikroba, perlu
tahu lebih banyak tentang proses fermentasi.
Fermentasi bakteri asam laktat digunakan untuk produksi keju, susu asam ,dan
yogurt. Produksi yogurt mempunyai ciri percampuran dari bakteri yang seringkali
termasuk strain pada fermentasi mikroba asam laktat seperti (Streptococcus thermophilus
dan strain yang disebut laktobasilus). Bentuk pengaktifan dari fermentasi mikroba asam
laktat dengan menambahkan campuran dari susu dan gula yang difrementasikan mengatur
suhunya dengan sangat hati-hati. Mikroba dalam campuran itu menggunakan gula untuk
menghasilkan asam laktat. Asam laktat dan produk lainnya yang difermenatsikan

105
menghasilkan rasa manis dan rasa asam pada yogurt serta membantu koagulasi pada
yogurt.

Protein Untuk Terapi Pengobatan

Perkembangan teknologi rekombinasi DNA yang berlangsung dengan sangat cepat
dapat dilakukan dengan menggunakan bakteri yang dapat menghasilkan produk kesehatan
yang penting seperti protein. Insulin merupakan salah satu contoh molekul hasil
rekombinasi bakteri yang digunakan sebagai protein untuk terapi yang pertama kalinya
dapat digunakan oleh manusia.
Insulin merupakan salah satu hormon yang di produksi oleh sel β (beta) yang
terdapat di dalam pancreas. Pensekresian insulin ke dalam aliran darah dapat berperan
penting dala proses metabolisme karbohidrat. Salah satu fungsi utama dari insulin adalah
untuk merangsang glukosa yang terdapat di dalam sel tubuh seperti sel otot, dimana
glukosa dapat menurunkan produksi ATP sebagai sumber energi. Timbulnya penyakit
kencing manis atau diabetes mellitus disebabkan oleh kurangnya produksi insulin di dalam
tubuh yang dapat berakibat meningkatnya konsentrasi gula darah. Penyakit lain yang dapat
ditimbulkan adalah tekanan darah tinggi, lemahnya sistem peredaran, katarak, dan
kerusakan pada saraf.
Sebelum adanya teknologi rekombinasi DNA, insulin dibentuk di dalam pankreas
sapi dan babi sebelum disuntikkan ke dalam tubuh penderita. Namun, cara ini di anggap
kurang praktis dan mahal serta seringkali menghasilkan insulin yang kurang murni. Pada
beberapa penderita, insulin yang dihasilkan dalam tubuh sapi dapatmenyebabkan alergi.

2. Bioteknologi pertanian
Lebih dari 40 tahun belakangan ini, produksi pangan dunia yang dibutuhkan setiap
orang meningkat 25%, sementara jumlah lahan yang tersedia hanya bertambah sekitar
10%. Bagaimana mungkin pertambahan kecil dari lahan tersebut dapat memenuhi
kebutuhan pangan manusia didunia? Oleh karena itu, banyak perbaikan dilakukan pada
produksi dengan mengandalkan perkawinan silang untuk menghasilkan hewan dan
tanaman dengan sifat khusus. Namun perkembangan terbaru menjelaskan bahwa banyak
hasil produksi dapat dipercepat dengan pemindahan gen secara langsung.
Salah satu pengembangan bioteknologi pertanian adalah kultur jaringan tanaman.
Teknologi ini merupakan suatu teknik untuk menghasilkan keturunan dengan sifat yang
unggul. Teknik reproduksi itu berbagai macam dibawah ini akan dijelaskan beberapa
teknik pada teknologi reproduksi. Kelebihan dari teknik ini adalah dapat menghasilkan
jumlah bibit unggul yang sangat banyak dalam jangka waktu yang singkat. Kultur jaringan
dipopulerkan oleh Muller, Hildebrant dan Riker pada tahun 1954. Kultur jaringan adalah
teknik pemeliharan jaringan dalam medium buatan. Jaringan adalah kumpulan sel yang

106
mempunyai bentuk dan fungsi yang sama. Teknik kultur jaringan ini adalah teknik budi
daya untuk menghasilkan keturunan yang mempunyai sifat yang sama dengan induknya.

Gambar 4.7 Hasil Kultur Jaringan

Transgenesis tanaman (perpindahan gen ke tanaman secara langsung) adalah inovasi

yang boleh dikatakan masuk akal untuk mencapai sukses daripada hibridisasi
konvensional. Beberapa perkembangan yang memiliki potensi komersial yang signifikan
adalah tanaman yang dapat menghasilkan pestisida sendiri, tanaman yang tahan terhadap
herbisida, dan bahkan bioproduk seperti vaksin tanaman. Dikarenakan produksi protein
transgenik relatif mudah dan protein yang dihasilkannyapun layak danbagus, maka
perkembangan penelitian pada bidang ini sangat menjanjikan. Sebagai contoh, serat kapas
yang semula mengalami kenaikan sekitar 1,5% pertahun, dengan cara penyisipan gen
tunggal dapat meningkat menjadi 60%.

Metode-metode yang digunakan untuk menghasilkan tanaman transgenik

1) Seleksi Perkawinan Konvensional dan Hibridisasi
Rekayasa genetik pada tanaman bukanlah suatu hal yang baru. Sejak
berkembangnya bidang pertanian, para petani telah melakukan seleksi benih sesuai sifat-
sifat yang diinginkan. Sekalipun perkawinan silang yang dilakukan dapat menghasilkan
tongkol-tongkol jagung yang besar, apel yang mengandung banyak air, dan bibit unggul
yang diperoleh secara modern, namun cara ini membutuhkan waktu yang lama dan tidak
tentu. Untuk mendapatkan bibit unggul sesuai sifat-sifat yang diinginkan dilakukan dengan
perkawinan silang antara 2 jenis tanaman dan mengulang kembali perkawinan silang
antara keturunan hibrid dengan salah satu induknya. Pada kenyataannya, tanaman dari
spesies yang berbeda pada dasarnya tidak dapat dihibridisasi, akibatnya sifat genetik tidak
dapat diisolasi dari tanaman.
Dengan bioteknologi, keterbatasan tersebut dapat diatasi. Para ilmuwan sekarang
dapat memindahkan gen-gen khusus untuk sifat yang diinginkan kedalam tanaman. Proses
ini berjalan cepat dan pasti karena tanaman menunjukkan beberapa keuntungan bagi para
ahli genetik, yaitu:

107
a. sejarah panjang dari persilangan tanaman memberikan peluang bagi ahli genetika
tanaman memiliki kekayaan strain yang dapat dieksploitasi secara molekuler;
b. tanaman menghasilkan banyak keturunan, sehingga mutasi jarang terjadi dan
rekombinasi dapat ditemukan dengan mudah;
c. tanaman memiliki kemampuan regenerasi lebih baik daripada hewan;
d. batas spesies dan kompatibititas seksual bukan merupakan persoalan yang
berkepanjangan.
2) Kloning = Menumbuhkan Tanaman dari Sel Tunggal
Pada umumnya sel-sel tanaman berbeda dengan sel hewan, tetapi satu ciri khas sel
tanaman yang penting untuk bioteknologi adalah beberapa tanaman dapat melakukan
regenerasi dari satu sel. Tumbuhan baru yang terbentuk memiliki tiruan genetik (klon) dari
sel induk. Kemampuan alami sel tanaman ini membuatnya ideal untuk penelitian genetik.
Setelah materi genetik yang baru dihasilkan didalam sel tanaman, maka sel tersebut dengan
cepat membentuk tanaman dewasa dan para peneliti dapat mengetahui hasil modifikasi
genetik pada waktu yang relatif singkat. Selanjutnya kita akan mempertimbangkan tentang
beberapa metode yang digunakan untuk penyisipan informasi genetik pada sekl tanaman.
3) Fusi Protoplas
Ketika tanaman dilukai, maka sejumlah sel yang disebut callus akan tumbuh pada
tempat yang dilukai tersebut. Sel-sel callus memiliki kemampuan untuk berdiferensiasi
menjadi tunas dan akar serta keseluruhan tanaman berbunga. Kita dapat mengambil
keuntungan dari kemampuan ini. Potensi alami sel-sel tersebut yang terprogram menjadi
calon tanaman baru sangat ideal untuk rekayasa genetik. Seperti pada sel-sel tanaman, sel-
sel callus dikelilingi oleh dinding selulosa yang tebal, yaitu sebuah rintangan yang
menghambat pembentukan DNA baru. Untungnya, dinding sel tersebut dapat dipecah
dengan enzim selulose sehingga menghasilkan sel tanpa dinding sel yang disebut
protoplas. Protoplas ini dapat digabungkan dengan protoplas lain dari beberapa spesies,
kemudian membentuk sel yang dapat tumbuh menjadi tanaman hibrid. Metode ini disebut
fusi protoplas.
4) Teknik Potongan Daun (Leaf Fragment Technique)
Transfer genetik terjadi secara alami pada tanaman dalam merespon organisme
patogen. Contohnya, suatu luka dapat terinfeksi oleh bakteri tanah yang disebut
Agrobacterium tumefaciens (Agrobacter). Bakteri ini memiliki plasmid yang besar
(molekul DNA double helix yang sirkuler) yang dapat merangsang sel-sel tanaman untuk
tumbuh terus menerus tanpa terkontrol (tumor). Oleh karena itu, plasmid ini dikenal
sebagai Tumor inducing (Ti) plasmid. Sedangkan hasil dari tumor tersebut disebut crown
gall. Menurut Nasir (2002b), selama infeksi bakteri ini mentransfer sebagian kecil materi
genetik yang dimilikinya (T-DNA) ke dalam genom sel tanaman inang. Setelah diinsersi,

108
gen-gen bakteri tersebut diekspresi oleh sel-sel tanaman yang terinfeksi (Thieman dan
Palladino, 2004).
Plasmid bakteri memberi gagasan bagi para ahli bioteknologi sebagai sarana
transfer DNA. Dalam penggunaannya, peneliti sering menyebut sebagai teknik potongan
daun. Dalam teknik ini, daun dipotong kecil-kecil kemudian ketika potongan daun mulai
regenerasi, mereka akan mengkulturnya pada medium yang mengandung Agrobacter yang
telah mengalami modifikasi genetik. Selama proses ini, DNA dari Ti plasmid berintegrasi
ke DNA sel inang dan materi genetikpun telah terkirim. Potongan daun tersebut kemudian
diberi hormon untuk merangsang pertumbuhan tunas dan akar.
Kekurangan utama dari proses ini adalah Agrobacter tidak dapat menginfeksi
tanaman monokotil seperti jagung dan gandum. Tanaman dikotil seperti tomat, kentang,
apel, dan kedelai merupakan contoh yang cocok untuk proses ini. Namun, penelitian baru-
baru ini jelas menunjukkan bahwa T-DNA dapat digabungkan ke dalam spesies monokotil.
Pada kasus terakhir ini, sel-sel transformasi menghasilkan kalus yang tahan terhadap
kanasin dan mengekspresikan gen gus. Sayangnya, kalus ini gagal membentuk kuncup atau
pucuk.

c. Bioteknologi hewan
Salah satu contoh bioteknologi hewan adalah kloning hewan.
Untuk membuat kloning dari hewan dewasa, maka DNA dari sel donor harus dimasukkan
ke sel telur.dengan teknik enukleasi yaitu dengan menyedot untuk mengeluarkan DNA dari
nukleus, teknik tersebut termasuk teknik Honolulu yaitu dengan menyuntikkan nukleus sel
donor secara langsung ke dalam bagian tengah sel telur yang telah dienukleasi. Pada
langkah pertama, sel dikumpulkan dari hewan donor dan dikultur dengan aliran listrik
rendah rendah. Beberapa sel tersebut masih hidup, namun lemah, sehinga penggantian dan
perubahan gen aktif berhenti. Setelah DNA dikirim ke telur, maka sifat biologinya akan
diambil. Kemudian sel baru berubah menjadi embrio. Untuk beberapa hari pertama, embrio
tumbuh di inkubator. Ketika embrio tersebut siap, embrio tersebut ditransfer ke induk
pengganti untuk terjadi proses kehamilan. Induk pengganti tersebut akan memberikan
kelahiran kloning.
Contoh lain adalah produksi hewan transgenik. Beberapa perkembangan yang sangat
besar dalam bioteknologi adalah hasil riset transgen dalam hewan. Eksperimen pertama
dalam transgenesis hewan dilaksanakan dalam level seluler, dimana gen baru ditambahkan
pada satu sel kultur dan terdapat pengaruh terhadap satu sel tersebut. Ketika teknologi
kloning sedang berkembang transgenik telah menjalankan serangkaian percobaan baru
dalam memanipulasi sel tunggal, gen bisa ditambahkan pada sejumlah sel. Sel tersebut
kemudian disaring untuk menemukan sel yang menunjukkan gen yang diinginkan. Setelah

109
sel tersebut ditemukan, maka masing-masing bisa digunakan untuk menumbuhkan hewan
yang lengkap, dengan teknologi kloning.

Gambar 4.8 Kloning:biasanya dimulai dengan pemindahan nukleus telur dari telur yang
telah dibuahi dan penggantian denga nukleus lain (dari hewan dewasa).

Beberapa teknik transgenik:

Berbagai metode biasa digunakan untuk memperkenalkan materi genetik baru melalui
teknik transgenik . Teknik-teknik tersebut adalah:

Trangenesis bermedia retrovirus dikembangkan dengan menginfeksi embrio tikus
dengan retrovirus sebelum embrio tersebut ditanam. Retrovirus berfungsi sebagai
vektor untuk DNA baru metode, tersebut dibatasi dengan bebrapa aplikasi karena
ukuran transgen atau materi genetika yang ditransfer adalah terbatas.

Metode mikroinjeksi pronuklear memperkenalkan transgen DNA pada tahap paling
awal dalam perkembangan zigot, ketika sperma dan sel telur bergabung DNA
disuntikan ke nukleus sperma atau telur. Karena DNA baru disuntikkan secara
langsung maka tidak ada vektor yang diperlukan; oleh karena itu, tidak ada
rangkaiaan genetik eksternal untuk mencampraduk proses.

Dalam metode sel stem embrionik, sel embrio dikumpulkan dari inner sel mass
blastosit, kemudian dicampur dengan DNA yang terbentuk dengan menggunakan
DNA rekombinan beberapa sel ES akan menyerap DNA dan ditransformasikan ke

110
 materi genetik baru. Sel ES yang ditransformasikan tersebut kemudian disuntikkan
ke dalam inner sel mass dari blastosit inang.

Pada metode yang sama, sperma transfer media menggunakan protein linker untuk
memasukkan ke dalam sel sperma.
Antibodi Monoklonal
Para peneliti telah lama memikirkan tentang pemanfaatan antibodi untuk
berbagai penggunaan yang ditujukan ke beberapa bagian tertentu dalam tubuh.
Penggunaan dari target antibodi mendorong konsep “magic bullet” pada ahun 1980-an,
yaitu sebuah pengobatan yang bias secara efektif mencari dan menghancurkan sel tumor
dimanapun dia berada.Salah satu tujuan utama dalam terapi menggunakan antibody adalah
produksi antibodi yang spesifik dalam jumlah yang besar .
Pada awalnya peneliti mengisolasi myelomas, dimana antibodi mensekresikan
tumor untuk menghasilkan antibody yang berguna. Namun,situasi itu berubah secara
drastis dengan adanya perkembangan teknologi antibodi monoklonal. Prosedur untuk
memproduksi monoclonal (dibuat dari kloning sel tunggal).
Proses ini diawali dengan penyuntikan antigen (Ag) pada seekor tikus dimana
antibody itu diinginkan. Setelah hewan tersebut menghasilkan respon kekebalan pada
antigen, selanjutnya limpanya diambil. Beberapa sel menghasilkan antibodi limpa atau
yang disebut lymphocyte. Sel limpa tersebut telah menggabungkan en masse dengan sel
myeloma khusus yang tidak banyak menghasilkan antibodi. Hasil sel yang melebur atau
hibridomas tersebut masih mempertahankan ciri dari kedua induk. Mereka berkembang
secara berkelanjutan dan cepat dalam kultur seperti sel myeloma (kanker), dan
menghasilkan antibodi yang ditetapkan dengan limposit yang melebur dari hewan yang
diimunisasi. Ratusan hibridoma dapat dihasilkan dari peristiwa fusi tunggal.
Kemudian,secara sistematis hibridomas disaring untuk mengidentifikasi kloning yang
menghasilkan sejumlah antibodi yang diinginkan. Setelah diidentifikasi antibody tersebut
diproduksi dalam jumlah yang besar.

4. Bioremediasi
Di lingkungan, tanaman dan mikroba dapat mengabsorbsi dan mendegradasi
sejumlah besar bahan kimia dan polutan baru., sehingga bahan kimia tersebut menjadi
tidak berbahaya. Bioremediasi merupakan proses pembersihan (remediasi) bahan
pencemar tanah dengan menggunakan aktivitas mikroorganisme. Mikroorganisme dapat
menggunakan bahan pencemar sebagai sumber energi, sumber karbon atau aseptor
elektron untuk metabolisme hidupnya.
Bioremediasi dapat terjadi secara intrinsik dan direkayasa (engineered).
Bioremediasi intrinsik adalah bioremediasi yang berlangsung dengan sendirinya tanpa
campur tangan manusia karena kondisi lingkungan menunjang (nutrien tersedia) dan

111
mikroba yang berperanan dalam jumlah yang mencukupi. Namun demikian seringkali
faktor lingkungan tidak optimal sehingga tidak memungkinkan terjadinya bioremediasi
intrinsik sehingga memerlukan perbaikan faktor lingkungan, hal ini disebut engineered
bioremediation. Sebelum kita membicarakan tentang kehidupan organisme yang dapat
menguraikan polutan, pertama-tama kita akan mempertimbangkan lingkungan yang perlu
dibersihkan dan meneliti sejumlah bahan kimia umum yang mencemari lingkungan.
Apa saja yang perlu dibersihkan dengan remediasi?
Tanah, air dan sedimen adalah bagian dari lingkungan yang perlu dibersihkan
dengan bioremidiasi. Pendekatan yang digunakan untuk membersihkan tanah bisa sangat
berbeda dengan pendekatan yang digunakan untuk membersihkan air. Demikian halnya,
pembersihan air di permukaan tanah memerlukan penanganan yang berbeda dengan
pembersihan air tanah.
Polutan dapat masuk ke lingkungan dengan banyak cara yang berbeda dan
mempengaruhi komponen-komponen yang ada di lingkungan. Pada beberapa kasus,
polutan memasuki lingkungan melalui tumpahan minyak, kecelakaan truk atau pecahnya
tanki bahan kimia di daerah industri.
Mikroba dapat mengubah beberapa bahan kimia menjadi bahan yang tidak
berbahaya melalui metabolisme aerob. Reaksi yang membutuhkan oksigen atau dengan
metabolisme anaerob, reaksi dimana O2 tidak diperlukan. Kedua tipe proses tersebut
melibatkan reaksi oksidasi dan reduksi. Hal ini adalah dasar yang harus dipahami jika kita
ingin memahami biodegradasi.
Pada beberapa lingkungan seperti air di permukaan tanah, dimana O2 tersedia, bakteri
aerob memecah polutan dengan mengoksidasi berbagai macam bahan kimia termasuk
molekul-molekul organik (yang mengandung atom karbon) seperti produk petroleum.
Dalam prosesnya, O2 direduksi menghasilkan air, kemudian mikroba dapat memecah/
mendegradasi bahan organik yang teroksidasi untuk menjadikannya molekul yang lebih
sederhana dan relatif tidak berbahaya, seperti gas CO2 dan Metana. Bakteri menghasilkan
energi dari proses ini, yang digunakan untuk membuat sel yang lebih banyak dan
meningkatkan biomassa. Beberapa mikroba aerob juga mengoksidasi bahan-bahan
inorganik ( molekul yang tidak mengandung karbon) seperti tembaga dan ammonia.
Mikroorganisme memerlukan tambahan sumber C dalam melakukan proses
degradasi polutan, sehingga perlu dilakukan penambahan elektron aseptor yang sesuai,
tergantung pada spesies mikroba dan kondisi lingkungan setempat, misalnya O2 untuk
polutan yang memerlukan kondisi aerob,nitrat, fumarat atau sulfat untuk yang memerlukan
kondisi anaerob.
Pada bagian yang terkontaminasi sangat berat dan lapisan tanah yang dalam,
konsentrasi O2 mungkin sangat rendah. Di bawah permukaan tanah mungkin O2 yang
berdifusi ke dalam tanah sangat sedikit, dan ada O2 yang digunakan oleh bakteri aerob

112
dengan sangat cepat. Walaupun kadang-kadang memungkinkan untuk memasukkan O2
dalam perlakuan untuk menstimulasi biodegradasi aerobik pada lingkungan yang rendah
O2. Biodegradasi ada juga yang terjadi secara alami melalui metabolisme anaerob.

5. Bioteknologi Kedokteran
Teknik-teknik dalam biologi molekuler ternyata menjadi sangat berarti untuk
mendeteksi banyak penyakit genetik dan kegiatan medis lainnya. Salah satu cara yang
dapat dilakukan adalah menguji abnormalitas kromosom dan gen yang rusak (defective
genes).
Hingga saat ini banyak uji genetik dilakukan pada fetus untuk mengidentifikasi
jenis kelamin anak atau untuk mendeteksi penyakit-penyakit genetik. Kebanyakan
prosedur tersebut melibatkan uji penyakit-penyakit genetik yang terjadi sebagai akibat
adanya perubahan jumlah kromosom. Salah satu contoh penyakit yang paling dapat
dipahami akibat perubahan jumlah kromosom yaitu penyakit sindrom Down. Banyak
individu yang mengidap sindrom Down memiliki kopi kromosom 21 (trisomi 21). Individu
yang menderita sindrom tersebut menunjukkan sejumlah gejala seperti keterbelakangan
mental, ukuran tubuh kecil dan air muka atau wajahnya lebar. Uji fetus pada sindron Down
umum terjadi, terutama pada kehamilan seorang wanita yang berusia lebih dari 40 tahun,
karena timbulnya sindrom Down sangat berkaitan dengan usia telur yang diproduksi pada
tubuh wanita. Trisomi 21 dan kelainan jumlah kromosom yang lain dapat diuji pada fetus
untuk memberikan informasi pada orang tua yang digunakan untuk menentukan apakah
mereka ingin meneruskan kehamilannya. Jika kerusakan telah dapat ditemukan, maka uji
genetik juga dapat memberikan informasi yang dapat digunakan untuk melindungi fetus
selama kehamilan maupun setelah bayi itu lahir.
Jadi bagaimanakah tes sindrom Down dapat dilakukan pada fetus yang sedang
berkembang? Dua teknik yang berbeda dapat digunakan untuk menguji sindrom Down
pada fetus yang sedang berkembang, yakni amniocentesis dan chorionic villus sampling.
Amniocentesis dilakukan pada fetus yang sedang berkembang berusia sekitar 16 minggu.
Sebuah jarum dimasukkan melalui perut ibu ke dalam kantong amnion untuk mendapatkan
sel-sel yang lepas dari fetus seperti sel-sel kulit. Sel-sel ini kemudian diisolasi dan dikultur
selama beberapa hari untuk meningkatkan jumlah sel dan kemudian sel-sel itu dipreparasi
sehingga kromosomn dapat ditampung dalam slide kaca. Kromosom-kromosom tersebut
diwarnai dengan warna-warna berbeda yang mengikat protein-protein yang terdapat pada
DNA, kemudian menentukan pola pergantian antara pita yang terang dan yang gelap pada
tiap kromosom. Berdasarkan ukuran setiap kromosom dan pola ikatannya, penguraian
kromosom menjadi berpasang-pasangan dan penghitungan jumlah kromosom dapat
dilakukan dengan mudah.

113
 Chorionic villus sampling (CVS) dilakukan dengan prosedur berikut: tabung
pengisap digunakan untuk mengambil lapisan sel-sel yang disebut villi korion, yakni
jaringan fetus yang berperan dalam pembentuikan plasenta. Keuntungan CVS
dibandingkan dengan amniocentesis yaitu sedikit sel saja sudah dapat dijadikan sample
sehingga secara cepat dapat digunakan untuk proses kariotiping. Keuntungan CVS yang
lain yaitu pada tahap ini dapat diterapkan pada awal kehamilan (sekitar 8-10 minggu),
tetapi pada saat yang sama karena fetus masih sangat kecil, maka pada tahap ini
mengandung resiko yang tinggi karena gangguan pada fetus dan dapat menyebabkan
keguguran.

Gambar 4.9 Amniocentesis dan Chorionic Villus Sampling

Proses kariotiping dengan mudah dapat dilakukan pada orang dewasa untuk
memeriksa kelainan kromosom. Khusus darah yang diambil dari seseorang yang dewasa
dan sel-sel darah putih tersebut digunakan untuk proses kariotipe. Sebuah teknik yang
relatif masih baru untuk karyotipe pada fetus dan orang dewasa yaitu fluorescence in situ
hybridization (FISH). Pada FISH kromosom yang telah diperoleh disiapkan pada slide dan
kemudian probe fluorescent dihibridisasi pada tiap kromosom. Setiap probe digunakan
khusus untuk urutan “penanda” tertentu pada tiap kromosom. Pada beberapa kasus, FISH
dapat ditunjukkan dengan probe yang menampilkan warna-warna yang berbeda. Teknik ini
menghasilkan spektral karyotipe. FISH sangat berguna untuk mengidentifikasi kromosom-
kromosom yang hilang maupun kromosom-kromosom yang berlebih. Sejumlah penyakit
genetik manusia yang disebabkan oleh kelainan kromosom terjadi ketika satu bagian
kromosom dihilangkan atau bagian kromosom tersebut digantikan dari satu kromosom ke
kromosom yang lain dikarenakan masalah-masalah pada replikasi kromosom. Misalnya
pada suatu leukemia (kanker sel-sel darah putih) yang disebut chronic myelogenous
leukemia. DNA dipertukarkan antara kromosom 9 dan kromosom 22 sehingga gen-gen dari

114
kromosom 9 digantikan oleh kromosom 22 dan sebaliknya. Pertukaran ini dapat dideteksi
melalui FISH yang menggunakan probe fluorescent dengan warna berbeda untuk tiap
kromosom.
Banyak penyakit genetik yang diakibatkan mutasi gen tertentu meski kelainan
pada jumlah kromosom atau kerusakan struktur kromosom. Karena teknik yang lebih baik
sedang dikembangkan, maka para ilmuwan dapat mendeteksi gen pembawa penyakit
secara individu pada fetus maupun orang dewasa. Kemampuan tersebut akan menjadi
semakin umum seperti kita mempelajari gen-gen penyakit sebagai hasil penelitian Human
Genome Project.
Beberapa genetik dapat dideteksi pada embrio maupun orang dewasa dari sel-sel
amniotik atau sel-sel darah, berturut-turut dengan menggunakan analisis restriction
fragment length polymorphism (RFLP). Ide dasar penggunaan analisis RFLP yaitu bahwa
urutan gen perusak dipotong secara berbeda oleh enzim restriksi lebih banyak digunakan
daripada penggunaan komplement normalnya karena perubahan nukleotida pada gen-gen
mutan dapat mempengaruhi site pemotongan enzim restriksi menjadi site yang lebih
banyak ataupun menjadi lebih sedikit. Analisis RFLP juga digunakan pada DNA
fingerprinting. Jika DNA dari individu sehat dan individu dengan penyakit sickle-cell
dipotong dengan enzim restriksi, maka DNA dari individu tersebut akan memiliki ukuran
yang berbeda dikarenakan cara pemotongan enzim restriksi pada tiap gen. Hal ini dengan
jelas diamati saat potongan DNA diletakkan untuk dianalisis secara Southern blot dengan
probe untuk gen β-globin yaitu gen yang menyebabkan penyakit sickle-cell. Karenanya
terdapat istilah restriction fragmen polymorphism yaitu fragmen-fragmen dengan panjang
atau bentuk yang berbeda (“poly” berarti banyak dan “morphism” mengacu pada suatu
bentukan atau kemunculan sesuatu) yang dibentuk oleh enzim restriksi.
Penyakit sickle-cell terjadi ketika seseorang memiliki dua gen β-globin mutan.
Ganda protein β-globin mutan menghasilkan bentuk hemoglobin yang abnormal yang
berpengaruh pada ukuran dan bentuk sel darah merah yang memberikannya ciri bentuk
seperti “sabit”. Satu keuntungan analisis RFLP yaitu dapat digunakan untuk menganalisis
kerusakan gen, dimana mutasi yang terjadi dapat mengubah enzim restriksi dalam
mengenali urutan gen. Sebuah pendekatan yang disebut analisis allele-specific
oligonucleate (ASO) mampu mendeteksi perubahan nukleotida tunggal pada banyak gen,
bahkan jika mutasi tidak mengubah site restriksi. Pada teknik ASO, DNA diisolasi dari sel-
sel manusia, biasanya berupa sel-sel darah putih, dan kemudian diperkuat dengan
polymerase chain reaction (PCR) yang menggunakan rantai primer yang memperantarai
gen pembawa penyakit. Setelah itu DNA kemudian di “blot” pada penyaring nilon dan
dihibridisasi secara terpisah dua ASOs berbeda sebagi probe. ASOs merupakan urutan
kecil oligonucleate dengan pita tunggal, biasanya panjangnya sekitar 20 nukleotida.
Sebuah ASO yang akan menghibridisasi gen normal dan sebuah ASO untuk gen mutan

115
juga digunakan. Gambar 3 menunjukkan sebuah contoh bagaimana analisis ASO dapat
digunakan untuk menguji gen sickle-cell. Tes yang didasarkan pada PCR seperti ini
menjadi semakin bertambah bermanfaat untuk mendeteksi gen-gen pembawa penyakit.
Satu keunggulan PCR yaitu sifat sensitifnya yang tinggi dalam mendeteksi kerusakan pada
DNA dalam jumlah yang sedikit. Sehingga analisis PCR dan ASO digunakan untuk
mendeteksi kerusakan gen pada sel-sel tunggal dari embrio awal.

RANGKUMAN
1. Bioteknologi adalah upaya untuk merekayasa organisme atau komponen organisme
untuk menghasilkan produk dan jasa yang berguna bagi manusia.
2. Alasan digunakan makhluk hidup dalam bioteknologi antara lain: makhluk hidup
senantiasa berkembang biak, dapat diklona agar sifat tidak berubalu sifat makhluk
hidup dapat diubah-ubatu dan dapat menghasilkan berbagai produk yang bermanfaat.
3. Bioteknologi tradisional telah dipraktekkan di masyarakat kita sejak jaman dulu,
misalnya dalam membuat tapai, oncom, dan tempe. Bioteknologi modern diterapkan
berdasarkan prinsip-prinsip ilmiah, menggunakan peralatan yang lebih modern dan
dalam skala besar.
4. Penggunaan mikroorganisme dalam bioteknologi antara lain sebagai penghasil
makanan dan minuman, penghasil protein sel tunggal, penghasil zat organik, penghasil
energi, penghasil obat, pencerna limbah, dan pemisah logam daribijihnya.

LATIHAN
Jawablah pertanyaan berikut dengan singkat!
1. Apa peran mikroba dalam produksi insulin dan bagaimana mekanisme produksi insulin
ini sehingga siap menggantikan insulin dari organisme tingkat tinggi untuk pasien
dibetes melitus?
2. Bagaimana cara mendesain vaksin untuk virus target (contoh kasus pada vaksin untuk
HIV) ?
3. Mengapa dalam transgenesis tanaman selalu digunakan tumor- inducing (Ti) plasmid?
4. a. Jelaskan teknik-teknik transgenik pada hewan!
b. Apa keuntungan dan kerugian produk transgenik baik pada tanaman maupun
hewan?
5. Jelaskan prosedur identifikasi pelaku dalam kasus pembunuhan dan atau perkosaan
untuk menentukan pelakunya?

116
DAFTAR PUSTAKA
Amin, M. 2003. Charaterization and Application of Molecular Marker in the Peking
Duck and Other Waterfowl Species. Goettingen: Cuvillier-Verlag
Avice, J.C. 1994. Molecular Markers, Natural History and Evolution. New York:
Chapman & Hall
Brown, T.A. 1991. Pengantar Kloning Gen. (Gene Cloning and Introduction).
Yogyakarta: Yayasan Essentia Medica.
Davis, L.; Kuehl, M. And Battey, J. 1994. Molecular Biology 2 nd Edition. New York:
Appleton & Lance.
Old, R.W dan Primrose, S.B. 1989 Principles of Gene Manipulation. Blackwell Scientific
Publication.
Thieman, W. J. & Palladino, M. A. 2005. Introduction to biotechnology. New York.
Wilmut, I. 2002. Klonen für Medizinische Zwecke in Spektrum der Wissenschaft. Dossier
4. p. 38-44.

117